| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6614698G>A | CA1950232856 | TPP1 | c.1438-12C>T (n.1438-12C>T) c.1552-12C>T (n.1552-12C>T) n.579C>T n.672-12C>T c.823-12C>T (n.823-12C>T) c.625-12C>T c.*1292-12C>T (n.*1292-12C>T) n.1738-12C>T c.1061-12C>T c.1363-12C>T (n.1363-12C>T) c.*1005-12C>T (n.*1005-12C>T) c.1273-12C>T (n.1273-12C>T) n.1728-12C>T c.*418-12C>T (n.*418-12C>T) n.2757-12C>T n.1439-12C>T n.1885-12C>T n.2032-12C>T c.*1421-12C>T (n.*1421-12C>T) n.2572-12C>T n.430-12C>T | dbSNP |
| 11 | g.6614698G= | CA1950232855 | TPP1 | c.1438-12C= (n.1438-12C=) c.1552-12C= (n.1552-12C=) n.579C= n.672-12C= c.823-12C= (n.823-12C=) c.625-12C= c.*1292-12C= (n.*1292-12C=) n.1738-12C= c.1061-12C= c.1363-12C= (n.1363-12C=) c.*1005-12C= (n.*1005-12C=) c.1273-12C= (n.1273-12C=) n.1728-12C= c.*418-12C= (n.*418-12C=) n.2757-12C= n.1439-12C= n.1885-12C= n.2032-12C= c.*1421-12C= (n.*1421-12C=) n.2572-12C= n.430-12C= | |
| 11 | g.6614698G>T | CA2573147184 | TPP1 | c.1438-12C>A (n.1438-12C>A) c.1552-12C>A (n.1552-12C>A) n.579C>A n.672-12C>A c.823-12C>A (n.823-12C>A) c.625-12C>A c.*1292-12C>A (n.*1292-12C>A) n.1738-12C>A c.1061-12C>A c.1363-12C>A (n.1363-12C>A) c.*1005-12C>A (n.*1005-12C>A) c.1273-12C>A (n.1273-12C>A) n.1728-12C>A c.*418-12C>A (n.*418-12C>A) n.2757-12C>A n.1439-12C>A n.1885-12C>A n.2032-12C>A c.*1421-12C>A (n.*1421-12C>A) n.2572-12C>A n.430-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614699C= | CA1950232859 | TPP1 | c.1438-13G= (n.1438-13G=) c.1552-13G= (n.1552-13G=) n.578G= n.672-13G= c.823-13G= (n.823-13G=) c.625-13G= c.*1292-13G= (n.*1292-13G=) n.1738-13G= c.1061-13G= c.1363-13G= (n.1363-13G=) c.*1005-13G= (n.*1005-13G=) c.1273-13G= (n.1273-13G=) n.1728-13G= c.*418-13G= (n.*418-13G=) n.2757-13G= n.1439-13G= n.1885-13G= n.2032-13G= c.*1421-13G= (n.*1421-13G=) n.2572-13G= n.430-13G= | |
| 11 | g.6614699C>G | CA1950232861 | TPP1 | c.1438-13G>C (n.1438-13G>C) c.1552-13G>C (n.1552-13G>C) n.578G>C n.672-13G>C c.823-13G>C (n.823-13G>C) c.625-13G>C c.*1292-13G>C (n.*1292-13G>C) n.1738-13G>C c.1061-13G>C c.1363-13G>C (n.1363-13G>C) c.*1005-13G>C (n.*1005-13G>C) c.1273-13G>C (n.1273-13G>C) n.1728-13G>C c.*418-13G>C (n.*418-13G>C) n.2757-13G>C n.1439-13G>C n.1885-13G>C n.2032-13G>C c.*1421-13G>C (n.*1421-13G>C) n.2572-13G>C n.430-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614699C>T | CA1950232862 | TPP1 | c.1438-13G>A (n.1438-13G>A) c.1552-13G>A (n.1552-13G>A) n.578G>A n.672-13G>A c.823-13G>A (n.823-13G>A) c.625-13G>A c.*1292-13G>A (n.*1292-13G>A) n.1738-13G>A c.1061-13G>A c.1363-13G>A (n.1363-13G>A) c.*1005-13G>A (n.*1005-13G>A) c.1273-13G>A (n.1273-13G>A) n.1728-13G>A c.*418-13G>A (n.*418-13G>A) n.2757-13G>A n.1439-13G>A n.1885-13G>A n.2032-13G>A c.*1421-13G>A (n.*1421-13G>A) n.2572-13G>A n.430-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614700T>G | CA217320833 | TPP1 | c.1438-14A>C (n.1438-14A>C) c.1552-14A>C (n.1552-14A>C) n.577A>C n.672-14A>C c.823-14A>C (n.823-14A>C) c.625-14A>C c.*1292-14A>C (n.*1292-14A>C) n.1738-14A>C c.1061-14A>C c.1363-14A>C (n.1363-14A>C) c.*1005-14A>C (n.*1005-14A>C) c.1273-14A>C (n.1273-14A>C) n.1728-14A>C c.*418-14A>C (n.*418-14A>C) n.2757-14A>C n.1439-14A>C n.1885-14A>C n.2032-14A>C c.*1421-14A>C (n.*1421-14A>C) n.2572-14A>C n.430-14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614700T= | CA1950232866 | TPP1 | c.1438-14A= (n.1438-14A=) c.1552-14A= (n.1552-14A=) n.577A= n.672-14A= c.823-14A= (n.823-14A=) c.625-14A= c.*1292-14A= (n.*1292-14A=) n.1738-14A= c.1061-14A= c.1363-14A= (n.1363-14A=) c.*1005-14A= (n.*1005-14A=) c.1273-14A= (n.1273-14A=) n.1728-14A= c.*418-14A= (n.*418-14A=) n.2757-14A= n.1439-14A= n.1885-14A= n.2032-14A= c.*1421-14A= (n.*1421-14A=) n.2572-14A= n.430-14A= | |
| 11 | g.6614701G>A | CA2533128696 | TPP1 | c.1438-15C>T (n.1438-15C>T) c.1552-15C>T (n.1552-15C>T) n.576C>T n.672-15C>T c.823-15C>T (n.823-15C>T) c.625-15C>T c.*1292-15C>T (n.*1292-15C>T) n.1738-15C>T c.1061-15C>T c.1363-15C>T (n.1363-15C>T) c.*1005-15C>T (n.*1005-15C>T) c.1273-15C>T (n.1273-15C>T) n.1728-15C>T c.*418-15C>T (n.*418-15C>T) n.2757-15C>T n.1439-15C>T n.1885-15C>T n.2032-15C>T c.*1421-15C>T (n.*1421-15C>T) n.2572-15C>T n.430-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6614704A>G | CA2612256386 | TPP1 | c.1438-18T>C (n.1438-18T>C) c.1552-18T>C (n.1552-18T>C) n.573T>C n.672-18T>C c.823-18T>C (n.823-18T>C) c.625-18T>C c.*1292-18T>C (n.*1292-18T>C) n.1738-18T>C c.1061-18T>C c.1363-18T>C (n.1363-18T>C) c.*1005-18T>C (n.*1005-18T>C) c.1273-18T>C (n.1273-18T>C) n.1728-18T>C c.*418-18T>C (n.*418-18T>C) n.2757-18T>C n.1439-18T>C n.1885-18T>C n.2032-18T>C c.*1421-18T>C (n.*1421-18T>C) n.2572-18T>C n.430-18T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614706C= | CA1950232870 | TPP1 | c.1438-20G= (n.1438-20G=) c.1552-20G= (n.1552-20G=) n.571G= n.672-20G= c.823-20G= (n.823-20G=) c.625-20G= c.*1292-20G= (n.*1292-20G=) n.1738-20G= c.1061-20G= c.1363-20G= (n.1363-20G=) c.*1005-20G= (n.*1005-20G=) c.1273-20G= (n.1273-20G=) n.1728-20G= c.*418-20G= (n.*418-20G=) n.2757-20G= n.1439-20G= n.1885-20G= n.2032-20G= c.*1421-20G= (n.*1421-20G=) n.2572-20G= n.430-20G= | |
| 11 | g.6614706C>G | CA1950232871 | TPP1 | c.1438-20G>C (n.1438-20G>C) c.1552-20G>C (n.1552-20G>C) n.571G>C n.672-20G>C c.823-20G>C (n.823-20G>C) c.625-20G>C c.*1292-20G>C (n.*1292-20G>C) n.1738-20G>C c.1061-20G>C c.1363-20G>C (n.1363-20G>C) c.*1005-20G>C (n.*1005-20G>C) c.1273-20G>C (n.1273-20G>C) n.1728-20G>C c.*418-20G>C (n.*418-20G>C) n.2757-20G>C n.1439-20G>C n.1885-20G>C n.2032-20G>C c.*1421-20G>C (n.*1421-20G>C) n.2572-20G>C n.430-20G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6614707A= | CA1950232873 | TPP1 | c.1438-21T= (n.1438-21T=) c.1552-21T= (n.1552-21T=) n.570T= n.672-21T= c.823-21T= (n.823-21T=) c.625-21T= c.*1292-21T= (n.*1292-21T=) n.1738-21T= c.1061-21T= c.1363-21T= (n.1363-21T=) c.*1005-21T= (n.*1005-21T=) c.1273-21T= (n.1273-21T=) n.1728-21T= c.*418-21T= (n.*418-21T=) n.2757-21T= n.1439-21T= n.1885-21T= n.2032-21T= c.*1421-21T= (n.*1421-21T=) n.2572-21T= n.430-21T= | |
| 11 | g.6614707A>G | CA5858605 | TPP1 | c.1438-21T>C (n.1438-21T>C) c.1552-21T>C (n.1552-21T>C) n.570T>C n.672-21T>C c.823-21T>C (n.823-21T>C) c.625-21T>C c.*1292-21T>C (n.*1292-21T>C) n.1738-21T>C c.1061-21T>C c.1363-21T>C (n.1363-21T>C) c.*1005-21T>C (n.*1005-21T>C) c.1273-21T>C (n.1273-21T>C) n.1728-21T>C c.*418-21T>C (n.*418-21T>C) n.2757-21T>C n.1439-21T>C n.1885-21T>C n.2032-21T>C c.*1421-21T>C (n.*1421-21T>C) n.2572-21T>C n.430-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614708G>C | CA5858606 | TPP1 | c.1438-22C>G (n.1438-22C>G) c.1552-22C>G (n.1552-22C>G) n.569C>G n.672-22C>G c.823-22C>G (n.823-22C>G) c.625-22C>G c.*1292-22C>G (n.*1292-22C>G) n.1738-22C>G c.1061-22C>G c.1363-22C>G (n.1363-22C>G) c.*1005-22C>G (n.*1005-22C>G) c.1273-22C>G (n.1273-22C>G) n.1728-22C>G c.*418-22C>G (n.*418-22C>G) n.2757-22C>G n.1439-22C>G n.1885-22C>G n.2032-22C>G c.*1421-22C>G (n.*1421-22C>G) n.2572-22C>G n.430-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614708G= | CA1950232875 | TPP1 | c.1438-22C= (n.1438-22C=) c.1552-22C= (n.1552-22C=) n.569C= n.672-22C= c.823-22C= (n.823-22C=) c.625-22C= c.*1292-22C= (n.*1292-22C=) n.1738-22C= c.1061-22C= c.1363-22C= (n.1363-22C=) c.*1005-22C= (n.*1005-22C=) c.1273-22C= (n.1273-22C=) n.1728-22C= c.*418-22C= (n.*418-22C=) n.2757-22C= n.1439-22C= n.1885-22C= n.2032-22C= c.*1421-22C= (n.*1421-22C=) n.2572-22C= n.430-22C= | |
| 11 | g.6614711C>G | CA2574741064 | TPP1 | c.1438-25G>C (n.1438-25G>C) c.1552-25G>C (n.1552-25G>C) n.566G>C n.672-25G>C c.823-25G>C (n.823-25G>C) c.625-25G>C c.*1292-25G>C (n.*1292-25G>C) n.1738-25G>C c.1061-25G>C c.1363-25G>C (n.1363-25G>C) c.*1005-25G>C (n.*1005-25G>C) c.1273-25G>C (n.1273-25G>C) n.1728-25G>C c.*418-25G>C (n.*418-25G>C) n.2757-25G>C n.1439-25G>C n.1885-25G>C n.2032-25G>C c.*1421-25G>C (n.*1421-25G>C) n.2572-25G>C n.430-25G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614713G>A | CA1950232880 | TPP1 | c.1438-27C>T (n.1438-27C>T) c.1552-27C>T (n.1552-27C>T) n.564C>T n.672-27C>T c.823-27C>T (n.823-27C>T) c.625-27C>T c.*1292-27C>T (n.*1292-27C>T) n.1738-27C>T c.1061-27C>T c.1363-27C>T (n.1363-27C>T) c.*1005-27C>T (n.*1005-27C>T) c.1273-27C>T (n.1273-27C>T) n.1728-27C>T c.*418-27C>T (n.*418-27C>T) n.2757-27C>T n.1439-27C>T n.1885-27C>T n.2032-27C>T c.*1421-27C>T (n.*1421-27C>T) n.2572-27C>T n.430-27C>T | dbSNP |
| 11 | g.6614713G= | CA1950232882 | TPP1 | c.1438-27C= (n.1438-27C=) c.1552-27C= (n.1552-27C=) n.564C= n.672-27C= c.823-27C= (n.823-27C=) c.625-27C= c.*1292-27C= (n.*1292-27C=) n.1738-27C= c.1061-27C= c.1363-27C= (n.1363-27C=) c.*1005-27C= (n.*1005-27C=) c.1273-27C= (n.1273-27C=) n.1728-27C= c.*418-27C= (n.*418-27C=) n.2757-27C= n.1439-27C= n.1885-27C= n.2032-27C= c.*1421-27C= (n.*1421-27C=) n.2572-27C= n.430-27C= | |
| 11 | g.6614714G>A | CA2612256388 | TPP1 | c.1438-28C>T (n.1438-28C>T) c.1552-28C>T (n.1552-28C>T) n.563C>T n.672-28C>T c.823-28C>T (n.823-28C>T) c.625-28C>T c.*1292-28C>T (n.*1292-28C>T) n.1738-28C>T c.1061-28C>T c.1363-28C>T (n.1363-28C>T) c.*1005-28C>T (n.*1005-28C>T) c.1273-28C>T (n.1273-28C>T) n.1728-28C>T c.*418-28C>T (n.*418-28C>T) n.2757-28C>T n.1439-28C>T n.1885-28C>T n.2032-28C>T c.*1421-28C>T (n.*1421-28C>T) n.2572-28C>T n.430-28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614714G>C | CA2612256389 | TPP1 | c.1438-28C>G (n.1438-28C>G) c.1552-28C>G (n.1552-28C>G) n.563C>G n.672-28C>G c.823-28C>G (n.823-28C>G) c.625-28C>G c.*1292-28C>G (n.*1292-28C>G) n.1738-28C>G c.1061-28C>G c.1363-28C>G (n.1363-28C>G) c.*1005-28C>G (n.*1005-28C>G) c.1273-28C>G (n.1273-28C>G) n.1728-28C>G c.*418-28C>G (n.*418-28C>G) n.2757-28C>G n.1439-28C>G n.1885-28C>G n.2032-28C>G c.*1421-28C>G (n.*1421-28C>G) n.2572-28C>G n.430-28C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614715G>A | CA2612256390 | TPP1 | c.1438-29C>T (n.1438-29C>T) c.1552-29C>T (n.1552-29C>T) n.562C>T n.672-29C>T c.823-29C>T (n.823-29C>T) c.625-29C>T c.*1292-29C>T (n.*1292-29C>T) n.1738-29C>T c.1061-29C>T c.1363-29C>T (n.1363-29C>T) c.*1005-29C>T (n.*1005-29C>T) c.1273-29C>T (n.1273-29C>T) n.1728-29C>T c.*418-29C>T (n.*418-29C>T) n.2757-29C>T n.1439-29C>T n.1885-29C>T n.2032-29C>T c.*1421-29C>T (n.*1421-29C>T) n.2572-29C>T n.430-29C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614715G>C | CA2612256391 | TPP1 | c.1438-29C>G (n.1438-29C>G) c.1552-29C>G (n.1552-29C>G) n.562C>G n.672-29C>G c.823-29C>G (n.823-29C>G) c.625-29C>G c.*1292-29C>G (n.*1292-29C>G) n.1738-29C>G c.1061-29C>G c.1363-29C>G (n.1363-29C>G) c.*1005-29C>G (n.*1005-29C>G) c.1273-29C>G (n.1273-29C>G) n.1728-29C>G c.*418-29C>G (n.*418-29C>G) n.2757-29C>G n.1439-29C>G n.1885-29C>G n.2032-29C>G c.*1421-29C>G (n.*1421-29C>G) n.2572-29C>G n.430-29C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614718T>G | CA217320843 | TPP1 | c.1438-32A>C (n.1438-32A>C) c.1552-32A>C (n.1552-32A>C) n.559A>C n.672-32A>C c.823-32A>C (n.823-32A>C) c.625-32A>C c.*1292-32A>C (n.*1292-32A>C) n.1738-32A>C c.1061-32A>C c.1363-32A>C (n.1363-32A>C) c.*1005-32A>C (n.*1005-32A>C) c.1273-32A>C (n.1273-32A>C) n.1728-32A>C c.*418-32A>C (n.*418-32A>C) n.2757-32A>C n.1439-32A>C n.1885-32A>C n.2032-32A>C c.*1421-32A>C (n.*1421-32A>C) n.2572-32A>C n.430-32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614718T= | CA1950232884 | TPP1 | c.1438-32A= (n.1438-32A=) c.1552-32A= (n.1552-32A=) n.559A= n.672-32A= c.823-32A= (n.823-32A=) c.625-32A= c.*1292-32A= (n.*1292-32A=) n.1738-32A= c.1061-32A= c.1363-32A= (n.1363-32A=) c.*1005-32A= (n.*1005-32A=) c.1273-32A= (n.1273-32A=) n.1728-32A= c.*418-32A= (n.*418-32A=) n.2757-32A= n.1439-32A= n.1885-32A= n.2032-32A= c.*1421-32A= (n.*1421-32A=) n.2572-32A= n.430-32A= | |
| 11 | g.6614719A= | CA1950232886 | TPP1 | c.1438-33T= (n.1438-33T=) c.1552-33T= (n.1552-33T=) n.558T= n.672-33T= c.823-33T= (n.823-33T=) c.625-33T= c.*1292-33T= (n.*1292-33T=) n.1738-33T= c.1061-33T= c.1363-33T= (n.1363-33T=) c.*1005-33T= (n.*1005-33T=) c.1273-33T= (n.1273-33T=) n.1728-33T= c.*418-33T= (n.*418-33T=) n.2757-33T= n.1439-33T= n.1885-33T= n.2032-33T= c.*1421-33T= (n.*1421-33T=) n.2572-33T= n.430-33T= | |
| 11 | g.6614719A>C | CA1950232887 | TPP1 | c.1438-33T>G (n.1438-33T>G) c.1552-33T>G (n.1552-33T>G) n.558T>G n.672-33T>G c.823-33T>G (n.823-33T>G) c.625-33T>G c.*1292-33T>G (n.*1292-33T>G) n.1738-33T>G c.1061-33T>G c.1363-33T>G (n.1363-33T>G) c.*1005-33T>G (n.*1005-33T>G) c.1273-33T>G (n.1273-33T>G) n.1728-33T>G c.*418-33T>G (n.*418-33T>G) n.2757-33T>G n.1439-33T>G n.1885-33T>G n.2032-33T>G c.*1421-33T>G (n.*1421-33T>G) n.2572-33T>G n.430-33T>G | dbSNP |
| 11 | g.6614719A>G | CA2574741065 | TPP1 | c.1438-33T>C (n.1438-33T>C) c.1552-33T>C (n.1552-33T>C) n.558T>C n.672-33T>C c.823-33T>C (n.823-33T>C) c.625-33T>C c.*1292-33T>C (n.*1292-33T>C) n.1738-33T>C c.1061-33T>C c.1363-33T>C (n.1363-33T>C) c.*1005-33T>C (n.*1005-33T>C) c.1273-33T>C (n.1273-33T>C) n.1728-33T>C c.*418-33T>C (n.*418-33T>C) n.2757-33T>C n.1439-33T>C n.1885-33T>C n.2032-33T>C c.*1421-33T>C (n.*1421-33T>C) n.2572-33T>C n.430-33T>C | |
| 11 | g.6614720C= | CA1950232889 | TPP1 | c.1438-34G= (n.1438-34G=) c.1552-34G= (n.1552-34G=) n.557G= n.672-34G= c.823-34G= (n.823-34G=) c.625-34G= c.*1292-34G= (n.*1292-34G=) n.1738-34G= c.1061-34G= c.1363-34G= (n.1363-34G=) c.*1005-34G= (n.*1005-34G=) c.1273-34G= (n.1273-34G=) n.1728-34G= c.*418-34G= (n.*418-34G=) n.2757-34G= n.1439-34G= n.1885-34G= n.2032-34G= c.*1421-34G= (n.*1421-34G=) n.2572-34G= n.430-34G= | |
| 11 | g.6614720C>T | CA934783005 | TPP1 | c.1438-34G>A (n.1438-34G>A) c.1552-34G>A (n.1552-34G>A) n.557G>A n.672-34G>A c.823-34G>A (n.823-34G>A) c.625-34G>A c.*1292-34G>A (n.*1292-34G>A) n.1738-34G>A c.1061-34G>A c.1363-34G>A (n.1363-34G>A) c.*1005-34G>A (n.*1005-34G>A) c.1273-34G>A (n.1273-34G>A) n.1728-34G>A c.*418-34G>A (n.*418-34G>A) n.2757-34G>A n.1439-34G>A n.1885-34G>A n.2032-34G>A c.*1421-34G>A (n.*1421-34G>A) n.2572-34G>A n.430-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614722A>G | CA2574741067 | TPP1 | c.1438-36T>C (n.1438-36T>C) c.1552-36T>C (n.1552-36T>C) n.555T>C n.672-36T>C c.823-36T>C (n.823-36T>C) c.625-36T>C c.*1292-36T>C (n.*1292-36T>C) n.1738-36T>C c.1061-36T>C c.1363-36T>C (n.1363-36T>C) c.*1005-36T>C (n.*1005-36T>C) c.1273-36T>C (n.1273-36T>C) n.1728-36T>C c.*418-36T>C (n.*418-36T>C) n.2757-36T>C n.1439-36T>C n.1885-36T>C n.2032-36T>C c.*1421-36T>C (n.*1421-36T>C) n.2572-36T>C n.430-36T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614722_6614723delinsAG | CA1950232890 | TPP1 | c.1438-37_1438-36delinsCT (n.1438-37_1438-36delinsCT) c.1552-37_1552-36delinsCT (n.1552-37_1552-36delinsCT) n.554_555delinsCT n.672-37_672-36delinsCT c.823-37_823-36delinsCT (n.823-37_823-36delinsCT) c.625-37_625-36delinsCT c.*1292-37_*1292-36delinsCT (n.*1292-37_*1292-36delinsCT) n.1738-37_1738-36delinsCT c.1061-37_1061-36delinsCT c.1363-37_1363-36delinsCT (n.1363-37_1363-36delinsCT) c.*1005-37_*1005-36delinsCT (n.*1005-37_*1005-36delinsCT) c.1273-37_1273-36delinsCT (n.1273-37_1273-36delinsCT) n.1728-37_1728-36delinsCT c.*418-37_*418-36delinsCT (n.*418-37_*418-36delinsCT) n.2757-37_2757-36delinsCT n.1439-37_1439-36delinsCT n.1885-37_1885-36delinsCT n.2032-37_2032-36delinsCT c.*1421-37_*1421-36delinsCT (n.*1421-37_*1421-36delinsCT) n.2572-37_2572-36delinsCT n.430-37_430-36delinsCT | |
| 11 | g.6614723del | CA934783019 | TPP1 | c.1438-37del (n.1438-37del) c.1552-37del (n.1552-37del) n.554del n.672-37del c.823-37del (n.823-37del) c.625-37del c.*1292-37del (n.*1292-37del) n.1738-37del c.1061-37del c.1363-37del (n.1363-37del) c.*1005-37del (n.*1005-37del) c.1273-37del (n.1273-37del) n.1728-37del c.*418-37del (n.*418-37del) n.2757-37del n.1439-37del n.1885-37del n.2032-37del c.*1421-37del (n.*1421-37del) n.2572-37del n.430-37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614725A>G | CA2591019536 | TPP1 | c.1438-39T>C (n.1438-39T>C) c.1552-39T>C (n.1552-39T>C) n.552T>C n.672-39T>C c.823-39T>C (n.823-39T>C) c.625-39T>C c.*1292-39T>C (n.*1292-39T>C) n.1738-39T>C c.1061-39T>C c.1363-39T>C (n.1363-39T>C) c.*1005-39T>C (n.*1005-39T>C) c.1273-39T>C (n.1273-39T>C) n.1728-39T>C c.*418-39T>C (n.*418-39T>C) n.2757-39T>C n.1439-39T>C n.1885-39T>C n.2032-39T>C c.*1421-39T>C (n.*1421-39T>C) n.2572-39T>C n.430-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614725_6614726delinsAC | CA1950232892 | TPP1 | c.1438-40_1438-39delinsGT (n.1438-40_1438-39delinsGT) c.1552-40_1552-39delinsGT (n.1552-40_1552-39delinsGT) n.551_552delinsGT n.672-40_672-39delinsGT c.823-40_823-39delinsGT (n.823-40_823-39delinsGT) c.625-40_625-39delinsGT c.*1292-40_*1292-39delinsGT (n.*1292-40_*1292-39delinsGT) n.1738-40_1738-39delinsGT c.1061-40_1061-39delinsGT c.1363-40_1363-39delinsGT (n.1363-40_1363-39delinsGT) c.*1005-40_*1005-39delinsGT (n.*1005-40_*1005-39delinsGT) c.1273-40_1273-39delinsGT (n.1273-40_1273-39delinsGT) n.1728-40_1728-39delinsGT c.*418-40_*418-39delinsGT (n.*418-40_*418-39delinsGT) n.2757-40_2757-39delinsGT n.1439-40_1439-39delinsGT n.1885-40_1885-39delinsGT n.2032-40_2032-39delinsGT c.*1421-40_*1421-39delinsGT (n.*1421-40_*1421-39delinsGT) n.2572-40_2572-39delinsGT n.430-40_430-39delinsGT | |
| 11 | g.6614727del | CA597274056 | TPP1 | c.1438-40del (n.1438-40del) c.1552-40del (n.1552-40del) n.551del n.672-40del c.823-40del (n.823-40del) c.625-40del c.*1292-40del (n.*1292-40del) n.1738-40del c.1061-40del c.1363-40del (n.1363-40del) c.*1005-40del (n.*1005-40del) c.1273-40del (n.1273-40del) n.1728-40del c.*418-40del (n.*418-40del) n.2757-40del n.1439-40del n.1885-40del n.2032-40del c.*1421-40del (n.*1421-40del) n.2572-40del n.430-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614727C>T | CA2612256392 | TPP1 | c.1438-41G>A (n.1438-41G>A) c.1552-41G>A (n.1552-41G>A) n.550G>A n.672-41G>A c.823-41G>A (n.823-41G>A) c.625-41G>A c.*1292-41G>A (n.*1292-41G>A) n.1738-41G>A c.1061-41G>A c.1363-41G>A (n.1363-41G>A) c.*1005-41G>A (n.*1005-41G>A) c.1273-41G>A (n.1273-41G>A) n.1728-41G>A c.*418-41G>A (n.*418-41G>A) n.2757-41G>A n.1439-41G>A n.1885-41G>A n.2032-41G>A c.*1421-41G>A (n.*1421-41G>A) n.2572-41G>A n.430-41G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614728A= | CA1950232896 | TPP1 | c.1438-42T= (n.1438-42T=) c.1552-42T= (n.1552-42T=) n.549T= n.672-42T= c.823-42T= (n.823-42T=) c.625-42T= c.*1292-42T= (n.*1292-42T=) n.1738-42T= c.1061-42T= c.1363-42T= (n.1363-42T=) c.*1005-42T= (n.*1005-42T=) c.1273-42T= (n.1273-42T=) n.1728-42T= c.*418-42T= (n.*418-42T=) n.2757-42T= n.1439-42T= n.1885-42T= n.2032-42T= c.*1421-42T= (n.*1421-42T=) n.2572-42T= n.430-42T= | |
| 11 | g.6614728A>G | CA679347326 | TPP1 | c.1438-42T>C (n.1438-42T>C) c.1552-42T>C (n.1552-42T>C) n.549T>C n.672-42T>C c.823-42T>C (n.823-42T>C) c.625-42T>C c.*1292-42T>C (n.*1292-42T>C) n.1738-42T>C c.1061-42T>C c.1363-42T>C (n.1363-42T>C) c.*1005-42T>C (n.*1005-42T>C) c.1273-42T>C (n.1273-42T>C) n.1728-42T>C c.*418-42T>C (n.*418-42T>C) n.2757-42T>C n.1439-42T>C n.1885-42T>C n.2032-42T>C c.*1421-42T>C (n.*1421-42T>C) n.2572-42T>C n.430-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614729G>A | CA5858607 | TPP1 | c.1438-43C>T (n.1438-43C>T) c.1552-43C>T (n.1552-43C>T) n.548C>T n.672-43C>T c.823-43C>T (n.823-43C>T) c.625-43C>T c.*1292-43C>T (n.*1292-43C>T) n.1738-43C>T c.1061-43C>T c.1363-43C>T (n.1363-43C>T) c.*1005-43C>T (n.*1005-43C>T) c.1273-43C>T (n.1273-43C>T) n.1728-43C>T c.*418-43C>T (n.*418-43C>T) n.2757-43C>T n.1439-43C>T n.1885-43C>T n.2032-43C>T c.*1421-43C>T (n.*1421-43C>T) n.2572-43C>T n.430-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614729G= | CA1950232898 | TPP1 | c.1438-43C= (n.1438-43C=) c.1552-43C= (n.1552-43C=) n.548C= n.672-43C= c.823-43C= (n.823-43C=) c.625-43C= c.*1292-43C= (n.*1292-43C=) n.1738-43C= c.1061-43C= c.1363-43C= (n.1363-43C=) c.*1005-43C= (n.*1005-43C=) c.1273-43C= (n.1273-43C=) n.1728-43C= c.*418-43C= (n.*418-43C=) n.2757-43C= n.1439-43C= n.1885-43C= n.2032-43C= c.*1421-43C= (n.*1421-43C=) n.2572-43C= n.430-43C= | |
| 11 | g.6614729G>T | CA2612256393 | TPP1 | c.1438-43C>A (n.1438-43C>A) c.1552-43C>A (n.1552-43C>A) n.548C>A n.672-43C>A c.823-43C>A (n.823-43C>A) c.625-43C>A c.*1292-43C>A (n.*1292-43C>A) n.1738-43C>A c.1061-43C>A c.1363-43C>A (n.1363-43C>A) c.*1005-43C>A (n.*1005-43C>A) c.1273-43C>A (n.1273-43C>A) n.1728-43C>A c.*418-43C>A (n.*418-43C>A) n.2757-43C>A n.1439-43C>A n.1885-43C>A n.2032-43C>A c.*1421-43C>A (n.*1421-43C>A) n.2572-43C>A n.430-43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614731A= | CA1950232902 | TPP1 | c.1438-45T= (n.1438-45T=) c.1552-45T= (n.1552-45T=) n.546T= n.672-45T= c.823-45T= (n.823-45T=) c.625-45T= c.*1292-45T= (n.*1292-45T=) n.1738-45T= c.1061-45T= c.1363-45T= (n.1363-45T=) c.*1005-45T= (n.*1005-45T=) c.1273-45T= (n.1273-45T=) n.1728-45T= c.*418-45T= (n.*418-45T=) n.2757-45T= n.1439-45T= n.1885-45T= n.2032-45T= c.*1421-45T= (n.*1421-45T=) n.2572-45T= n.430-45T= | |
| 11 | g.6614731A>G | CA1950232903 | TPP1 | c.1438-45T>C (n.1438-45T>C) c.1552-45T>C (n.1552-45T>C) n.546T>C n.672-45T>C c.823-45T>C (n.823-45T>C) c.625-45T>C c.*1292-45T>C (n.*1292-45T>C) n.1738-45T>C c.1061-45T>C c.1363-45T>C (n.1363-45T>C) c.*1005-45T>C (n.*1005-45T>C) c.1273-45T>C (n.1273-45T>C) n.1728-45T>C c.*418-45T>C (n.*418-45T>C) n.2757-45T>C n.1439-45T>C n.1885-45T>C n.2032-45T>C c.*1421-45T>C (n.*1421-45T>C) n.2572-45T>C n.430-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614733T>C | CA5858608 | TPP1 | c.1438-47A>G (n.1438-47A>G) c.1552-47A>G (n.1552-47A>G) n.544A>G n.672-47A>G c.823-47A>G (n.823-47A>G) c.625-47A>G c.*1292-47A>G (n.*1292-47A>G) n.1738-47A>G c.1061-47A>G c.1363-47A>G (n.1363-47A>G) c.*1005-47A>G (n.*1005-47A>G) c.1273-47A>G (n.1273-47A>G) n.1728-47A>G c.*418-47A>G (n.*418-47A>G) n.2757-47A>G n.1439-47A>G n.1885-47A>G n.2032-47A>G c.*1421-47A>G (n.*1421-47A>G) n.2572-47A>G n.430-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614733T= | CA1950232906 | TPP1 | c.1438-47A= (n.1438-47A=) c.1552-47A= (n.1552-47A=) n.544A= n.672-47A= c.823-47A= (n.823-47A=) c.625-47A= c.*1292-47A= (n.*1292-47A=) n.1738-47A= c.1061-47A= c.1363-47A= (n.1363-47A=) c.*1005-47A= (n.*1005-47A=) c.1273-47A= (n.1273-47A=) n.1728-47A= c.*418-47A= (n.*418-47A=) n.2757-47A= n.1439-47A= n.1885-47A= n.2032-47A= c.*1421-47A= (n.*1421-47A=) n.2572-47A= n.430-47A= | |
| 11 | g.6614734T= | CA1950232909 | TPP1 | c.1438-48A= (n.1438-48A=) c.1552-48A= (n.1552-48A=) n.543A= n.672-48A= c.823-48A= (n.823-48A=) c.625-48A= c.*1292-48A= (n.*1292-48A=) n.1738-48A= c.1061-48A= c.1363-48A= (n.1363-48A=) c.*1005-48A= (n.*1005-48A=) c.1273-48A= (n.1273-48A=) n.1728-48A= c.*418-48A= (n.*418-48A=) n.2757-48A= n.1439-48A= n.1885-48A= n.2032-48A= c.*1421-48A= (n.*1421-48A=) n.2572-48A= n.430-48A= | |
| 11 | g.6614735A= | CA1950232914 | TPP1 | c.1438-49T= (n.1438-49T=) c.1552-49T= (n.1552-49T=) n.542T= n.672-49T= c.823-49T= (n.823-49T=) c.625-49T= c.*1292-49T= (n.*1292-49T=) n.1738-49T= c.1061-49T= c.1363-49T= (n.1363-49T=) c.*1005-49T= (n.*1005-49T=) c.1273-49T= (n.1273-49T=) n.1728-49T= c.*418-49T= (n.*418-49T=) n.2757-49T= n.1439-49T= n.1885-49T= n.2032-49T= c.*1421-49T= (n.*1421-49T=) n.2572-49T= n.430-49T= | |
| 11 | g.6614735A>G | CA5858610 | TPP1 | c.1438-49T>C (n.1438-49T>C) c.1552-49T>C (n.1552-49T>C) n.542T>C n.672-49T>C c.823-49T>C (n.823-49T>C) c.625-49T>C c.*1292-49T>C (n.*1292-49T>C) n.1738-49T>C c.1061-49T>C c.1363-49T>C (n.1363-49T>C) c.*1005-49T>C (n.*1005-49T>C) c.1273-49T>C (n.1273-49T>C) n.1728-49T>C c.*418-49T>C (n.*418-49T>C) n.2757-49T>C n.1439-49T>C n.1885-49T>C n.2032-49T>C c.*1421-49T>C (n.*1421-49T>C) n.2572-49T>C n.430-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614737dup | CA5858609 | TPP1 | c.1438-49dup (n.1438-49dup) c.1552-49dup (n.1552-49dup) n.542dup n.672-49dup c.823-49dup (n.823-49dup) c.625-49dup c.*1292-49dup (n.*1292-49dup) n.1738-49dup c.1061-49dup c.1363-49dup (n.1363-49dup) c.*1005-49dup (n.*1005-49dup) c.1273-49dup (n.1273-49dup) n.1728-49dup c.*418-49dup (n.*418-49dup) n.2757-49dup n.1439-49dup n.1885-49dup n.2032-49dup c.*1421-49dup (n.*1421-49dup) n.2572-49dup n.430-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6614736_6614737del | CA2790313533 | TPP1 | c.1438-50_1438-49del (n.1438-50_1438-49del) c.1552-50_1552-49del (n.1552-50_1552-49del) n.541_542del n.672-50_672-49del c.823-50_823-49del (n.823-50_823-49del) c.625-50_625-49del c.*1292-50_*1292-49del (n.*1292-50_*1292-49del) n.1738-50_1738-49del c.1061-50_1061-49del c.1363-50_1363-49del (n.1363-50_1363-49del) c.*1005-50_*1005-49del (n.*1005-50_*1005-49del) c.1273-50_1273-49del (n.1273-50_1273-49del) n.1728-50_1728-49del c.*418-50_*418-49del (n.*418-50_*418-49del) n.2757-50_2757-49del n.1439-50_1439-49del n.1885-50_1885-49del n.2032-50_2032-49del c.*1421-50_*1421-49del (n.*1421-50_*1421-49del) n.2572-50_2572-49del n.430-50_430-49del | |
| 11 | g.6614738G>A | CA597274057 | TPP1 | c.1438-52C>T (n.1438-52C>T) c.1552-52C>T (n.1552-52C>T) n.539C>T n.672-52C>T c.823-52C>T (n.823-52C>T) c.625-52C>T c.*1292-52C>T (n.*1292-52C>T) n.1738-52C>T c.1061-52C>T c.1363-52C>T (n.1363-52C>T) c.*1005-52C>T (n.*1005-52C>T) c.1273-52C>T (n.1273-52C>T) n.1728-52C>T c.*418-52C>T (n.*418-52C>T) n.2757-52C>T n.1439-52C>T n.1885-52C>T n.2032-52C>T c.*1421-52C>T (n.*1421-52C>T) n.2572-52C>T n.430-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614738G= | CA1950232919 | TPP1 | c.1438-52C= (n.1438-52C=) c.1552-52C= (n.1552-52C=) n.539C= n.672-52C= c.823-52C= (n.823-52C=) c.625-52C= c.*1292-52C= (n.*1292-52C=) n.1738-52C= c.1061-52C= c.1363-52C= (n.1363-52C=) c.*1005-52C= (n.*1005-52C=) c.1273-52C= (n.1273-52C=) n.1728-52C= c.*418-52C= (n.*418-52C=) n.2757-52C= n.1439-52C= n.1885-52C= n.2032-52C= c.*1421-52C= (n.*1421-52C=) n.2572-52C= n.430-52C= | |
| 11 | g.6614740G>A | CA217320865 | TPP1 | c.1438-54C>T (n.1438-54C>T) c.1552-54C>T (n.1552-54C>T) n.537C>T n.672-54C>T c.823-54C>T (n.823-54C>T) c.625-54C>T c.*1292-54C>T (n.*1292-54C>T) n.1738-54C>T c.1061-54C>T c.1363-54C>T (n.1363-54C>T) c.*1005-54C>T (n.*1005-54C>T) c.1273-54C>T (n.1273-54C>T) n.1728-54C>T c.*418-54C>T (n.*418-54C>T) n.2757-54C>T n.1439-54C>T n.1885-54C>T n.2032-54C>T c.*1421-54C>T (n.*1421-54C>T) n.2572-54C>T n.430-54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614740G= | CA1950232923 | TPP1 | c.1438-54C= (n.1438-54C=) c.1552-54C= (n.1552-54C=) n.537C= n.672-54C= c.823-54C= (n.823-54C=) c.625-54C= c.*1292-54C= (n.*1292-54C=) n.1738-54C= c.1061-54C= c.1363-54C= (n.1363-54C=) c.*1005-54C= (n.*1005-54C=) c.1273-54C= (n.1273-54C=) n.1728-54C= c.*418-54C= (n.*418-54C=) n.2757-54C= n.1439-54C= n.1885-54C= n.2032-54C= c.*1421-54C= (n.*1421-54C=) n.2572-54C= n.430-54C= | |
| 11 | g.6614741T>C | CA2612256394 | TPP1 | c.1438-55A>G (n.1438-55A>G) c.1552-55A>G (n.1552-55A>G) n.536A>G n.672-55A>G c.823-55A>G (n.823-55A>G) c.625-55A>G c.*1292-55A>G (n.*1292-55A>G) n.1738-55A>G c.1061-55A>G c.1363-55A>G (n.1363-55A>G) c.*1005-55A>G (n.*1005-55A>G) c.1273-55A>G (n.1273-55A>G) n.1728-55A>G c.*418-55A>G (n.*418-55A>G) n.2757-55A>G n.1439-55A>G n.1885-55A>G n.2032-55A>G c.*1421-55A>G (n.*1421-55A>G) n.2572-55A>G n.430-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614741T>G | CA1950232929 | TPP1 | c.1438-55A>C (n.1438-55A>C) c.1552-55A>C (n.1552-55A>C) n.536A>C n.672-55A>C c.823-55A>C (n.823-55A>C) c.625-55A>C c.*1292-55A>C (n.*1292-55A>C) n.1738-55A>C c.1061-55A>C c.1363-55A>C (n.1363-55A>C) c.*1005-55A>C (n.*1005-55A>C) c.1273-55A>C (n.1273-55A>C) n.1728-55A>C c.*418-55A>C (n.*418-55A>C) n.2757-55A>C n.1439-55A>C n.1885-55A>C n.2032-55A>C c.*1421-55A>C (n.*1421-55A>C) n.2572-55A>C n.430-55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614741T= | CA1950232927 | TPP1 | c.1438-55A= (n.1438-55A=) c.1552-55A= (n.1552-55A=) n.536A= n.672-55A= c.823-55A= (n.823-55A=) c.625-55A= c.*1292-55A= (n.*1292-55A=) n.1738-55A= c.1061-55A= c.1363-55A= (n.1363-55A=) c.*1005-55A= (n.*1005-55A=) c.1273-55A= (n.1273-55A=) n.1728-55A= c.*418-55A= (n.*418-55A=) n.2757-55A= n.1439-55A= n.1885-55A= n.2032-55A= c.*1421-55A= (n.*1421-55A=) n.2572-55A= n.430-55A= | |
| 11 | g.6614742A= | CA1950232934 | TPP1 | c.1438-56T= (n.1438-56T=) c.1552-56T= (n.1552-56T=) n.535T= n.672-56T= c.823-56T= (n.823-56T=) c.625-56T= c.*1292-56T= (n.*1292-56T=) n.1738-56T= c.1061-56T= c.1363-56T= (n.1363-56T=) c.*1005-56T= (n.*1005-56T=) c.1273-56T= (n.1273-56T=) n.1728-56T= c.*418-56T= (n.*418-56T=) n.2757-56T= n.1439-56T= n.1885-56T= n.2032-56T= c.*1421-56T= (n.*1421-56T=) n.2572-56T= n.430-56T= | |
| 11 | g.6614742A>G | CA217320870 | TPP1 | c.1438-56T>C (n.1438-56T>C) c.1552-56T>C (n.1552-56T>C) n.535T>C n.672-56T>C c.823-56T>C (n.823-56T>C) c.625-56T>C c.*1292-56T>C (n.*1292-56T>C) n.1738-56T>C c.1061-56T>C c.1363-56T>C (n.1363-56T>C) c.*1005-56T>C (n.*1005-56T>C) c.1273-56T>C (n.1273-56T>C) n.1728-56T>C c.*418-56T>C (n.*418-56T>C) n.2757-56T>C n.1439-56T>C n.1885-56T>C n.2032-56T>C c.*1421-56T>C (n.*1421-56T>C) n.2572-56T>C n.430-56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614744A= | CA1950232941 | TPP1 | c.1438-58T= (n.1438-58T=) c.1552-58T= (n.1552-58T=) n.533T= n.672-58T= c.823-58T= (n.823-58T=) c.625-58T= c.*1292-58T= (n.*1292-58T=) n.1738-58T= c.1061-58T= c.1363-58T= (n.1363-58T=) c.*1005-58T= (n.*1005-58T=) c.1273-58T= (n.1273-58T=) n.1728-58T= c.*418-58T= (n.*418-58T=) n.2757-58T= n.1439-58T= n.1885-58T= n.2032-58T= c.*1421-58T= (n.*1421-58T=) n.2572-58T= n.430-58T= | |
| 11 | g.6614744A>G | CA1950232943 | TPP1 | c.1438-58T>C (n.1438-58T>C) c.1552-58T>C (n.1552-58T>C) n.533T>C n.672-58T>C c.823-58T>C (n.823-58T>C) c.625-58T>C c.*1292-58T>C (n.*1292-58T>C) n.1738-58T>C c.1061-58T>C c.1363-58T>C (n.1363-58T>C) c.*1005-58T>C (n.*1005-58T>C) c.1273-58T>C (n.1273-58T>C) n.1728-58T>C c.*418-58T>C (n.*418-58T>C) n.2757-58T>C n.1439-58T>C n.1885-58T>C n.2032-58T>C c.*1421-58T>C (n.*1421-58T>C) n.2572-58T>C n.430-58T>C | dbSNP |
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| 11 | g.6614746C= | CA1950232945 | TPP1 | c.1438-60G= (n.1438-60G=) c.1552-60G= (n.1552-60G=) n.531G= n.672-60G= c.823-60G= (n.823-60G=) c.625-60G= c.*1292-60G= (n.*1292-60G=) n.1738-60G= c.1061-60G= c.1363-60G= (n.1363-60G=) c.*1005-60G= (n.*1005-60G=) c.1273-60G= (n.1273-60G=) n.1728-60G= c.*418-60G= (n.*418-60G=) n.2757-60G= n.1439-60G= n.1885-60G= n.2032-60G= c.*1421-60G= (n.*1421-60G=) n.2572-60G= n.430-60G= | |
| 11 | g.6614746C>T | CA679347339 | TPP1 | c.1438-60G>A (n.1438-60G>A) c.1552-60G>A (n.1552-60G>A) n.531G>A n.672-60G>A c.823-60G>A (n.823-60G>A) c.625-60G>A c.*1292-60G>A (n.*1292-60G>A) n.1738-60G>A c.1061-60G>A c.1363-60G>A (n.1363-60G>A) c.*1005-60G>A (n.*1005-60G>A) c.1273-60G>A (n.1273-60G>A) n.1728-60G>A c.*418-60G>A (n.*418-60G>A) n.2757-60G>A n.1439-60G>A n.1885-60G>A n.2032-60G>A c.*1421-60G>A (n.*1421-60G>A) n.2572-60G>A n.430-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614747T>C | CA2612256395 | TPP1 | c.1438-61A>G (n.1438-61A>G) c.1552-61A>G (n.1552-61A>G) n.530A>G n.672-61A>G c.823-61A>G (n.823-61A>G) c.625-61A>G c.*1292-61A>G (n.*1292-61A>G) n.1738-61A>G c.1061-61A>G c.1363-61A>G (n.1363-61A>G) c.*1005-61A>G (n.*1005-61A>G) c.1273-61A>G (n.1273-61A>G) n.1728-61A>G c.*418-61A>G (n.*418-61A>G) n.2757-61A>G n.1439-61A>G n.1885-61A>G n.2032-61A>G c.*1421-61A>G (n.*1421-61A>G) n.2572-61A>G n.430-61A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614748C= | CA1950232949 | TPP1 | c.1438-62G= (n.1438-62G=) c.1552-62G= (n.1552-62G=) n.529G= n.672-62G= c.823-62G= (n.823-62G=) c.625-62G= c.*1292-62G= (n.*1292-62G=) n.1738-62G= c.1061-62G= c.1363-62G= (n.1363-62G=) c.*1005-62G= (n.*1005-62G=) c.1273-62G= (n.1273-62G=) n.1728-62G= c.*418-62G= (n.*418-62G=) n.2757-62G= n.1439-62G= n.1885-62G= n.2032-62G= c.*1421-62G= (n.*1421-62G=) n.2572-62G= n.430-62G= | |
| 11 | g.6614748C>T | CA679347341 | TPP1 | c.1438-62G>A (n.1438-62G>A) c.1552-62G>A (n.1552-62G>A) n.529G>A n.672-62G>A c.823-62G>A (n.823-62G>A) c.625-62G>A c.*1292-62G>A (n.*1292-62G>A) n.1738-62G>A c.1061-62G>A c.1363-62G>A (n.1363-62G>A) c.*1005-62G>A (n.*1005-62G>A) c.1273-62G>A (n.1273-62G>A) n.1728-62G>A c.*418-62G>A (n.*418-62G>A) n.2757-62G>A n.1439-62G>A n.1885-62G>A n.2032-62G>A c.*1421-62G>A (n.*1421-62G>A) n.2572-62G>A n.430-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614749_6614750insAG | CA2790313535 | TPP1 | c.1438-64_1438-63insCT (n.1438-64_1438-63insCT) c.1552-64_1552-63insCT (n.1552-64_1552-63insCT) n.527_528insCT n.672-64_672-63insCT c.823-64_823-63insCT (n.823-64_823-63insCT) c.625-64_625-63insCT c.*1292-64_*1292-63insCT (n.*1292-64_*1292-63insCT) n.1738-64_1738-63insCT c.1061-64_1061-63insCT c.1363-64_1363-63insCT (n.1363-64_1363-63insCT) c.*1005-64_*1005-63insCT (n.*1005-64_*1005-63insCT) c.1273-64_1273-63insCT (n.1273-64_1273-63insCT) n.1728-64_1728-63insCT c.*418-64_*418-63insCT (n.*418-64_*418-63insCT) n.2757-64_2757-63insCT n.1439-64_1439-63insCT n.1885-64_1885-63insCT n.2032-64_2032-63insCT c.*1421-64_*1421-63insCT (n.*1421-64_*1421-63insCT) n.2572-64_2572-63insCT n.430-64_430-63insCT | |
| 11 | g.6614750T>A | CA2790313536 | TPP1 | c.1438-64A>T (n.1438-64A>T) c.1552-64A>T (n.1552-64A>T) n.527A>T n.672-64A>T c.823-64A>T (n.823-64A>T) c.625-64A>T c.*1292-64A>T (n.*1292-64A>T) n.1738-64A>T c.1061-64A>T c.1363-64A>T (n.1363-64A>T) c.*1005-64A>T (n.*1005-64A>T) c.1273-64A>T (n.1273-64A>T) n.1728-64A>T c.*418-64A>T (n.*418-64A>T) n.2757-64A>T n.1439-64A>T n.1885-64A>T n.2032-64A>T c.*1421-64A>T (n.*1421-64A>T) n.2572-64A>T n.430-64A>T | |
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| 11 | g.6614751C>T | CA679347344 | TPP1 | c.1438-65G>A (n.1438-65G>A) c.1552-65G>A (n.1552-65G>A) n.526G>A n.672-65G>A c.823-65G>A (n.823-65G>A) c.625-65G>A c.*1292-65G>A (n.*1292-65G>A) n.1738-65G>A c.1061-65G>A c.1363-65G>A (n.1363-65G>A) c.*1005-65G>A (n.*1005-65G>A) c.1273-65G>A (n.1273-65G>A) n.1728-65G>A c.*418-65G>A (n.*418-65G>A) n.2757-65G>A n.1439-65G>A n.1885-65G>A n.2032-65G>A c.*1421-65G>A (n.*1421-65G>A) n.2572-65G>A n.430-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614754C>A | CA1950232952 | TPP1 | c.1438-68G>T (n.1438-68G>T) c.1552-68G>T (n.1552-68G>T) n.523G>T n.672-68G>T c.823-68G>T (n.823-68G>T) c.625-68G>T c.*1292-68G>T (n.*1292-68G>T) n.1738-68G>T c.1061-68G>T c.1363-68G>T (n.1363-68G>T) c.*1005-68G>T (n.*1005-68G>T) c.1273-68G>T (n.1273-68G>T) n.1728-68G>T c.*418-68G>T (n.*418-68G>T) n.2757-68G>T n.1439-68G>T n.1885-68G>T n.2032-68G>T c.*1421-68G>T (n.*1421-68G>T) n.2572-68G>T n.430-68G>T | dbSNP |
| 11 | g.6614754C= | CA1950232951 | TPP1 | c.1438-68G= (n.1438-68G=) c.1552-68G= (n.1552-68G=) n.523G= n.672-68G= c.823-68G= (n.823-68G=) c.625-68G= c.*1292-68G= (n.*1292-68G=) n.1738-68G= c.1061-68G= c.1363-68G= (n.1363-68G=) c.*1005-68G= (n.*1005-68G=) c.1273-68G= (n.1273-68G=) n.1728-68G= c.*418-68G= (n.*418-68G=) n.2757-68G= n.1439-68G= n.1885-68G= n.2032-68G= c.*1421-68G= (n.*1421-68G=) n.2572-68G= n.430-68G= | |
| 11 | g.6614755C>A | CA2612256397 | TPP1 | c.1438-69G>T (n.1438-69G>T) c.1552-69G>T (n.1552-69G>T) n.522G>T n.672-69G>T c.823-69G>T (n.823-69G>T) c.625-69G>T c.*1292-69G>T (n.*1292-69G>T) n.1738-69G>T c.1061-69G>T c.1363-69G>T (n.1363-69G>T) c.*1005-69G>T (n.*1005-69G>T) c.1273-69G>T (n.1273-69G>T) n.1728-69G>T c.*418-69G>T (n.*418-69G>T) n.2757-69G>T n.1439-69G>T n.1885-69G>T n.2032-69G>T c.*1421-69G>T (n.*1421-69G>T) n.2572-69G>T n.430-69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614755C= | CA1950232953 | TPP1 | c.1438-69G= (n.1438-69G=) c.1552-69G= (n.1552-69G=) n.522G= n.672-69G= c.823-69G= (n.823-69G=) c.625-69G= c.*1292-69G= (n.*1292-69G=) n.1738-69G= c.1061-69G= c.1363-69G= (n.1363-69G=) c.*1005-69G= (n.*1005-69G=) c.1273-69G= (n.1273-69G=) n.1728-69G= c.*418-69G= (n.*418-69G=) n.2757-69G= n.1439-69G= n.1885-69G= n.2032-69G= c.*1421-69G= (n.*1421-69G=) n.2572-69G= n.430-69G= | |
| 11 | g.6614755C>G | CA2612256398 | TPP1 | c.1438-69G>C (n.1438-69G>C) c.1552-69G>C (n.1552-69G>C) n.522G>C n.672-69G>C c.823-69G>C (n.823-69G>C) c.625-69G>C c.*1292-69G>C (n.*1292-69G>C) n.1738-69G>C c.1061-69G>C c.1363-69G>C (n.1363-69G>C) c.*1005-69G>C (n.*1005-69G>C) c.1273-69G>C (n.1273-69G>C) n.1728-69G>C c.*418-69G>C (n.*418-69G>C) n.2757-69G>C n.1439-69G>C n.1885-69G>C n.2032-69G>C c.*1421-69G>C (n.*1421-69G>C) n.2572-69G>C n.430-69G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614755C>T | CA217320881 | TPP1 | c.1438-69G>A (n.1438-69G>A) c.1552-69G>A (n.1552-69G>A) n.522G>A n.672-69G>A c.823-69G>A (n.823-69G>A) c.625-69G>A c.*1292-69G>A (n.*1292-69G>A) n.1738-69G>A c.1061-69G>A c.1363-69G>A (n.1363-69G>A) c.*1005-69G>A (n.*1005-69G>A) c.1273-69G>A (n.1273-69G>A) n.1728-69G>A c.*418-69G>A (n.*418-69G>A) n.2757-69G>A n.1439-69G>A n.1885-69G>A n.2032-69G>A c.*1421-69G>A (n.*1421-69G>A) n.2572-69G>A n.430-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614757G>A | CA679347350 | TPP1 | c.1438-71C>T (n.1438-71C>T) c.1552-71C>T (n.1552-71C>T) n.520C>T n.672-71C>T c.823-71C>T (n.823-71C>T) c.625-71C>T c.*1292-71C>T (n.*1292-71C>T) n.1738-71C>T c.1061-71C>T c.1363-71C>T (n.1363-71C>T) c.*1005-71C>T (n.*1005-71C>T) c.1273-71C>T (n.1273-71C>T) n.1728-71C>T c.*418-71C>T (n.*418-71C>T) n.2757-71C>T n.1439-71C>T n.1885-71C>T n.2032-71C>T c.*1421-71C>T (n.*1421-71C>T) n.2572-71C>T n.430-71C>T | dbSNP |
| 11 | g.6614757G>C | CA217320883 | TPP1 | c.1438-71C>G (n.1438-71C>G) c.1552-71C>G (n.1552-71C>G) n.520C>G n.672-71C>G c.823-71C>G (n.823-71C>G) c.625-71C>G c.*1292-71C>G (n.*1292-71C>G) n.1738-71C>G c.1061-71C>G c.1363-71C>G (n.1363-71C>G) c.*1005-71C>G (n.*1005-71C>G) c.1273-71C>G (n.1273-71C>G) n.1728-71C>G c.*418-71C>G (n.*418-71C>G) n.2757-71C>G n.1439-71C>G n.1885-71C>G n.2032-71C>G c.*1421-71C>G (n.*1421-71C>G) n.2572-71C>G n.430-71C>G | dbSNP |
| 11 | g.6614757G= | CA1950232956 | TPP1 | c.1438-71C= (n.1438-71C=) c.1552-71C= (n.1552-71C=) n.520C= n.672-71C= c.823-71C= (n.823-71C=) c.625-71C= c.*1292-71C= (n.*1292-71C=) n.1738-71C= c.1061-71C= c.1363-71C= (n.1363-71C=) c.*1005-71C= (n.*1005-71C=) c.1273-71C= (n.1273-71C=) n.1728-71C= c.*418-71C= (n.*418-71C=) n.2757-71C= n.1439-71C= n.1885-71C= n.2032-71C= c.*1421-71C= (n.*1421-71C=) n.2572-71C= n.430-71C= | |
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| 11 | g.6614759A= | CA1950232960 | TPP1 | c.1438-73T= (n.1438-73T=) c.1552-73T= (n.1552-73T=) n.518T= n.672-73T= c.823-73T= (n.823-73T=) c.625-73T= c.*1292-73T= (n.*1292-73T=) n.1738-73T= c.1061-73T= c.1363-73T= (n.1363-73T=) c.*1005-73T= (n.*1005-73T=) c.1273-73T= (n.1273-73T=) n.1728-73T= c.*418-73T= (n.*418-73T=) n.2757-73T= n.1439-73T= n.1885-73T= n.2032-73T= c.*1421-73T= (n.*1421-73T=) n.2572-73T= n.430-73T= | |
| 11 | g.6614759A>C | CA1950232963 | TPP1 | c.1438-73T>G (n.1438-73T>G) c.1552-73T>G (n.1552-73T>G) n.518T>G n.672-73T>G c.823-73T>G (n.823-73T>G) c.625-73T>G c.*1292-73T>G (n.*1292-73T>G) n.1738-73T>G c.1061-73T>G c.1363-73T>G (n.1363-73T>G) c.*1005-73T>G (n.*1005-73T>G) c.1273-73T>G (n.1273-73T>G) n.1728-73T>G c.*418-73T>G (n.*418-73T>G) n.2757-73T>G n.1439-73T>G n.1885-73T>G n.2032-73T>G c.*1421-73T>G (n.*1421-73T>G) n.2572-73T>G n.430-73T>G | dbSNP |
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| 11 | g.6614760C>G | CA217320885 | TPP1 | c.1438-74G>C (n.1438-74G>C) c.1552-74G>C (n.1552-74G>C) n.517G>C n.672-74G>C c.823-74G>C (n.823-74G>C) c.625-74G>C c.*1292-74G>C (n.*1292-74G>C) n.1738-74G>C c.1061-74G>C c.1363-74G>C (n.1363-74G>C) c.*1005-74G>C (n.*1005-74G>C) c.1273-74G>C (n.1273-74G>C) n.1728-74G>C c.*418-74G>C (n.*418-74G>C) n.2757-74G>C n.1439-74G>C n.1885-74G>C n.2032-74G>C c.*1421-74G>C (n.*1421-74G>C) n.2572-74G>C n.430-74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614765A>G | CA217320889 | TPP1 | c.1438-79T>C (n.1438-79T>C) c.1552-79T>C (n.1552-79T>C) n.512T>C n.672-79T>C c.823-79T>C (n.823-79T>C) c.625-79T>C c.*1292-79T>C (n.*1292-79T>C) n.1738-79T>C c.1061-79T>C c.1363-79T>C (n.1363-79T>C) c.*1005-79T>C (n.*1005-79T>C) c.1273-79T>C (n.1273-79T>C) n.1728-79T>C c.*418-79T>C (n.*418-79T>C) n.2757-79T>C n.1439-79T>C n.1885-79T>C n.2032-79T>C c.*1421-79T>C (n.*1421-79T>C) n.2572-79T>C n.430-79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614767T>C | CA2612256401 | TPP1 | c.1438-81A>G (n.1438-81A>G) c.1552-81A>G (n.1552-81A>G) n.510A>G n.672-81A>G c.823-81A>G (n.823-81A>G) c.625-81A>G c.*1292-81A>G (n.*1292-81A>G) n.1738-81A>G c.1061-81A>G c.1363-81A>G (n.1363-81A>G) c.*1005-81A>G (n.*1005-81A>G) c.1273-81A>G (n.1273-81A>G) n.1728-81A>G c.*418-81A>G (n.*418-81A>G) n.2757-81A>G n.1439-81A>G n.1885-81A>G n.2032-81A>G c.*1421-81A>G (n.*1421-81A>G) n.2572-81A>G n.430-81A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614770A= | CA1950232977 | TPP1 | c.1438-84T= (n.1438-84T=) c.1552-84T= (n.1552-84T=) n.507T= n.672-84T= c.823-84T= (n.823-84T=) c.625-84T= c.*1292-84T= (n.*1292-84T=) n.1738-84T= c.1061-84T= c.1363-84T= (n.1363-84T=) c.*1005-84T= (n.*1005-84T=) c.1273-84T= (n.1273-84T=) n.1728-84T= c.*418-84T= (n.*418-84T=) n.2757-84T= n.1439-84T= n.1885-84T= n.2032-84T= c.*1421-84T= (n.*1421-84T=) n.2572-84T= n.430-84T= | |
| 11 | g.6614770A>C | CA1950232978 | TPP1 | c.1438-84T>G (n.1438-84T>G) c.1552-84T>G (n.1552-84T>G) n.507T>G n.672-84T>G c.823-84T>G (n.823-84T>G) c.625-84T>G c.*1292-84T>G (n.*1292-84T>G) n.1738-84T>G c.1061-84T>G c.1363-84T>G (n.1363-84T>G) c.*1005-84T>G (n.*1005-84T>G) c.1273-84T>G (n.1273-84T>G) n.1728-84T>G c.*418-84T>G (n.*418-84T>G) n.2757-84T>G n.1439-84T>G n.1885-84T>G n.2032-84T>G c.*1421-84T>G (n.*1421-84T>G) n.2572-84T>G n.430-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614775C>T | CA1950232983 | TPP1 | c.1438-89G>A (n.1438-89G>A) c.1552-89G>A (n.1552-89G>A) n.502G>A n.672-89G>A c.823-89G>A (n.823-89G>A) c.625-89G>A c.*1292-89G>A (n.*1292-89G>A) n.1738-89G>A c.1061-89G>A c.1363-89G>A (n.1363-89G>A) c.*1005-89G>A (n.*1005-89G>A) c.1273-89G>A (n.1273-89G>A) n.1728-89G>A c.*418-89G>A (n.*418-89G>A) n.2757-89G>A n.1439-89G>A n.1885-89G>A n.2032-89G>A c.*1421-89G>A (n.*1421-89G>A) n.2572-89G>A n.430-89G>A | dbSNP |
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| 11 | g.6614781C= | CA1950232986 | TPP1 | c.1437+85G= (n.1437+85G=) c.1551+85G= (n.1551+85G=) n.496G= n.671+85G= c.822+85G= (n.822+85G=) c.624+85G= c.*1291+85G= (n.*1291+85G=) n.1737+85G= c.1060+85G= c.1362+85G= (n.1362+85G=) c.*1004+85G= (n.*1004+85G=) c.1272+85G= (n.1272+85G=) n.1727+85G= c.*417+85G= (n.*417+85G=) n.2756+85G= n.1438+85G= n.1884+85G= n.2031+85G= c.*1420+85G= (n.*1420+85G=) n.2571+85G= n.429+85G= | |
| 11 | g.6614781C>T | CA934783028 | TPP1 | c.1437+85G>A (n.1437+85G>A) c.1551+85G>A (n.1551+85G>A) n.496G>A n.671+85G>A c.822+85G>A (n.822+85G>A) c.624+85G>A c.*1291+85G>A (n.*1291+85G>A) n.1737+85G>A c.1060+85G>A c.1362+85G>A (n.1362+85G>A) c.*1004+85G>A (n.*1004+85G>A) c.1272+85G>A (n.1272+85G>A) n.1727+85G>A c.*417+85G>A (n.*417+85G>A) n.2756+85G>A n.1438+85G>A n.1884+85G>A n.2031+85G>A c.*1420+85G>A (n.*1420+85G>A) n.2571+85G>A n.429+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6614785C>T | CA2574741072 | TPP1 | c.1437+81G>A (n.1437+81G>A) c.1551+81G>A (n.1551+81G>A) n.492G>A n.671+81G>A c.822+81G>A (n.822+81G>A) c.624+81G>A c.*1291+81G>A (n.*1291+81G>A) n.1737+81G>A c.1060+81G>A c.1362+81G>A (n.1362+81G>A) c.*1004+81G>A (n.*1004+81G>A) c.1272+81G>A (n.1272+81G>A) n.1727+81G>A c.*417+81G>A (n.*417+81G>A) n.2756+81G>A n.1438+81G>A n.1884+81G>A n.2031+81G>A c.*1420+81G>A (n.*1420+81G>A) n.2571+81G>A n.429+81G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614786del | CA2612256403 | TPP1 | c.1437+81del (n.1437+81del) c.1551+81del (n.1551+81del) n.492del n.671+81del c.822+81del (n.822+81del) c.624+81del c.*1291+81del (n.*1291+81del) n.1737+81del c.1060+81del c.1362+81del (n.1362+81del) c.*1004+81del (n.*1004+81del) c.1272+81del (n.1272+81del) n.1727+81del c.*417+81del (n.*417+81del) n.2756+81del n.1438+81del n.1884+81del n.2031+81del c.*1420+81del (n.*1420+81del) n.2571+81del n.429+81del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614786C>T | CA2612256404 | TPP1 | c.1437+80G>A (n.1437+80G>A) c.1551+80G>A (n.1551+80G>A) n.491G>A n.671+80G>A c.822+80G>A (n.822+80G>A) c.624+80G>A c.*1291+80G>A (n.*1291+80G>A) n.1737+80G>A c.1060+80G>A c.1362+80G>A (n.1362+80G>A) c.*1004+80G>A (n.*1004+80G>A) c.1272+80G>A (n.1272+80G>A) n.1727+80G>A c.*417+80G>A (n.*417+80G>A) n.2756+80G>A n.1438+80G>A n.1884+80G>A n.2031+80G>A c.*1420+80G>A (n.*1420+80G>A) n.2571+80G>A n.429+80G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614787A= | CA1950232988 | TPP1 | c.1437+79T= (n.1437+79T=) c.1551+79T= (n.1551+79T=) n.490T= n.671+79T= c.822+79T= (n.822+79T=) c.624+79T= c.*1291+79T= (n.*1291+79T=) n.1737+79T= c.1060+79T= c.1362+79T= (n.1362+79T=) c.*1004+79T= (n.*1004+79T=) c.1272+79T= (n.1272+79T=) n.1727+79T= c.*417+79T= (n.*417+79T=) n.2756+79T= n.1438+79T= n.1884+79T= n.2031+79T= c.*1420+79T= (n.*1420+79T=) n.2571+79T= n.429+79T= | |
| 11 | g.6614787A>C | CA1950232989 | TPP1 | c.1437+79T>G (n.1437+79T>G) c.1551+79T>G (n.1551+79T>G) n.490T>G n.671+79T>G c.822+79T>G (n.822+79T>G) c.624+79T>G c.*1291+79T>G (n.*1291+79T>G) n.1737+79T>G c.1060+79T>G c.1362+79T>G (n.1362+79T>G) c.*1004+79T>G (n.*1004+79T>G) c.1272+79T>G (n.1272+79T>G) n.1727+79T>G c.*417+79T>G (n.*417+79T>G) n.2756+79T>G n.1438+79T>G n.1884+79T>G n.2031+79T>G c.*1420+79T>G (n.*1420+79T>G) n.2571+79T>G n.429+79T>G | dbSNP |
| 11 | g.6614787A>T | CA2790313540 | TPP1 | c.1437+79T>A (n.1437+79T>A) c.1551+79T>A (n.1551+79T>A) n.490T>A n.671+79T>A c.822+79T>A (n.822+79T>A) c.624+79T>A c.*1291+79T>A (n.*1291+79T>A) n.1737+79T>A c.1060+79T>A c.1362+79T>A (n.1362+79T>A) c.*1004+79T>A (n.*1004+79T>A) c.1272+79T>A (n.1272+79T>A) n.1727+79T>A c.*417+79T>A (n.*417+79T>A) n.2756+79T>A n.1438+79T>A n.1884+79T>A n.2031+79T>A c.*1420+79T>A (n.*1420+79T>A) n.2571+79T>A n.429+79T>A | |
| 11 | g.6614788C>T | CA2612256405 | TPP1 | c.1437+78G>A (n.1437+78G>A) c.1551+78G>A (n.1551+78G>A) n.489G>A n.671+78G>A c.822+78G>A (n.822+78G>A) c.624+78G>A c.*1291+78G>A (n.*1291+78G>A) n.1737+78G>A c.1060+78G>A c.1362+78G>A (n.1362+78G>A) c.*1004+78G>A (n.*1004+78G>A) c.1272+78G>A (n.1272+78G>A) n.1727+78G>A c.*417+78G>A (n.*417+78G>A) n.2756+78G>A n.1438+78G>A n.1884+78G>A n.2031+78G>A c.*1420+78G>A (n.*1420+78G>A) n.2571+78G>A n.429+78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614789C>A | CA2574741073 | TPP1 | c.1437+77G>T (n.1437+77G>T) c.1551+77G>T (n.1551+77G>T) n.488G>T n.671+77G>T c.822+77G>T (n.822+77G>T) c.624+77G>T c.*1291+77G>T (n.*1291+77G>T) n.1737+77G>T c.1060+77G>T c.1362+77G>T (n.1362+77G>T) c.*1004+77G>T (n.*1004+77G>T) c.1272+77G>T (n.1272+77G>T) n.1727+77G>T c.*417+77G>T (n.*417+77G>T) n.2756+77G>T n.1438+77G>T n.1884+77G>T n.2031+77G>T c.*1420+77G>T (n.*1420+77G>T) n.2571+77G>T n.429+77G>T | |
| 11 | g.6614789C= | CA1950232994 | TPP1 | c.1437+77G= (n.1437+77G=) c.1551+77G= (n.1551+77G=) n.488G= n.671+77G= c.822+77G= (n.822+77G=) c.624+77G= c.*1291+77G= (n.*1291+77G=) n.1737+77G= c.1060+77G= c.1362+77G= (n.1362+77G=) c.*1004+77G= (n.*1004+77G=) c.1272+77G= (n.1272+77G=) n.1727+77G= c.*417+77G= (n.*417+77G=) n.2756+77G= n.1438+77G= n.1884+77G= n.2031+77G= c.*1420+77G= (n.*1420+77G=) n.2571+77G= n.429+77G= | |
| 11 | g.6614789C>T | CA1950232993 | TPP1 | c.1437+77G>A (n.1437+77G>A) c.1551+77G>A (n.1551+77G>A) n.488G>A n.671+77G>A c.822+77G>A (n.822+77G>A) c.624+77G>A c.*1291+77G>A (n.*1291+77G>A) n.1737+77G>A c.1060+77G>A c.1362+77G>A (n.1362+77G>A) c.*1004+77G>A (n.*1004+77G>A) c.1272+77G>A (n.1272+77G>A) n.1727+77G>A c.*417+77G>A (n.*417+77G>A) n.2756+77G>A n.1438+77G>A n.1884+77G>A n.2031+77G>A c.*1420+77G>A (n.*1420+77G>A) n.2571+77G>A n.429+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6614790C>T | CA2612256406 | TPP1 | c.1437+76G>A (n.1437+76G>A) c.1551+76G>A (n.1551+76G>A) n.487G>A n.671+76G>A c.822+76G>A (n.822+76G>A) c.624+76G>A c.*1291+76G>A (n.*1291+76G>A) n.1737+76G>A c.1060+76G>A c.1362+76G>A (n.1362+76G>A) c.*1004+76G>A (n.*1004+76G>A) c.1272+76G>A (n.1272+76G>A) n.1727+76G>A c.*417+76G>A (n.*417+76G>A) n.2756+76G>A n.1438+76G>A n.1884+76G>A n.2031+76G>A c.*1420+76G>A (n.*1420+76G>A) n.2571+76G>A n.429+76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614791T>C | CA2574741074 | TPP1 | c.1437+75A>G (n.1437+75A>G) c.1551+75A>G (n.1551+75A>G) n.486A>G n.671+75A>G c.822+75A>G (n.822+75A>G) c.624+75A>G c.*1291+75A>G (n.*1291+75A>G) n.1737+75A>G c.1060+75A>G c.1362+75A>G (n.1362+75A>G) c.*1004+75A>G (n.*1004+75A>G) c.1272+75A>G (n.1272+75A>G) n.1727+75A>G c.*417+75A>G (n.*417+75A>G) n.2756+75A>G n.1438+75A>G n.1884+75A>G n.2031+75A>G c.*1420+75A>G (n.*1420+75A>G) n.2571+75A>G n.429+75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614793_6614794dup | CA2790313541 | TPP1 | c.1437+72_1437+73dup (n.1437+72_1437+73dup) c.1551+72_1551+73dup (n.1551+72_1551+73dup) n.483_484dup n.671+72_671+73dup c.822+72_822+73dup (n.822+72_822+73dup) c.624+72_624+73dup c.*1291+72_*1291+73dup (n.*1291+72_*1291+73dup) n.1737+72_1737+73dup c.1060+72_1060+73dup c.1362+72_1362+73dup (n.1362+72_1362+73dup) c.*1004+72_*1004+73dup (n.*1004+72_*1004+73dup) c.1272+72_1272+73dup (n.1272+72_1272+73dup) n.1727+72_1727+73dup c.*417+72_*417+73dup (n.*417+72_*417+73dup) n.2756+72_2756+73dup n.1438+72_1438+73dup n.1884+72_1884+73dup n.2031+72_2031+73dup c.*1420+72_*1420+73dup (n.*1420+72_*1420+73dup) n.2571+72_2571+73dup n.429+72_429+73dup | |
| 11 | g.6614794C= | CA1950232998 | TPP1 | c.1437+72G= (n.1437+72G=) c.1551+72G= (n.1551+72G=) n.483G= n.671+72G= c.822+72G= (n.822+72G=) c.624+72G= c.*1291+72G= (n.*1291+72G=) n.1737+72G= c.1060+72G= c.1362+72G= (n.1362+72G=) c.*1004+72G= (n.*1004+72G=) c.1272+72G= (n.1272+72G=) n.1727+72G= c.*417+72G= (n.*417+72G=) n.2756+72G= n.1438+72G= n.1884+72G= n.2031+72G= c.*1420+72G= (n.*1420+72G=) n.2571+72G= n.429+72G= | |
| 11 | g.6614794C>G | CA934783038 | TPP1 | c.1437+72G>C (n.1437+72G>C) c.1551+72G>C (n.1551+72G>C) n.483G>C n.671+72G>C c.822+72G>C (n.822+72G>C) c.624+72G>C c.*1291+72G>C (n.*1291+72G>C) n.1737+72G>C c.1060+72G>C c.1362+72G>C (n.1362+72G>C) c.*1004+72G>C (n.*1004+72G>C) c.1272+72G>C (n.1272+72G>C) n.1727+72G>C c.*417+72G>C (n.*417+72G>C) n.2756+72G>C n.1438+72G>C n.1884+72G>C n.2031+72G>C c.*1420+72G>C (n.*1420+72G>C) n.2571+72G>C n.429+72G>C | dbSNP |
| 11 | g.6614794C>T | CA2612256407 | TPP1 | c.1437+72G>A (n.1437+72G>A) c.1551+72G>A (n.1551+72G>A) n.483G>A n.671+72G>A c.822+72G>A (n.822+72G>A) c.624+72G>A c.*1291+72G>A (n.*1291+72G>A) n.1737+72G>A c.1060+72G>A c.1362+72G>A (n.1362+72G>A) c.*1004+72G>A (n.*1004+72G>A) c.1272+72G>A (n.1272+72G>A) n.1727+72G>A c.*417+72G>A (n.*417+72G>A) n.2756+72G>A n.1438+72G>A n.1884+72G>A n.2031+72G>A c.*1420+72G>A (n.*1420+72G>A) n.2571+72G>A n.429+72G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614795T>A | CA2574741075 | TPP1 | c.1437+71A>T (n.1437+71A>T) c.1551+71A>T (n.1551+71A>T) n.482A>T n.671+71A>T c.822+71A>T (n.822+71A>T) c.624+71A>T c.*1291+71A>T (n.*1291+71A>T) n.1737+71A>T c.1060+71A>T c.1362+71A>T (n.1362+71A>T) c.*1004+71A>T (n.*1004+71A>T) c.1272+71A>T (n.1272+71A>T) n.1727+71A>T c.*417+71A>T (n.*417+71A>T) n.2756+71A>T n.1438+71A>T n.1884+71A>T n.2031+71A>T c.*1420+71A>T (n.*1420+71A>T) n.2571+71A>T n.429+71A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6614796G>A | CA217320893 | TPP1 | c.1437+70C>T (n.1437+70C>T) c.1551+70C>T (n.1551+70C>T) n.481C>T n.671+70C>T c.822+70C>T (n.822+70C>T) c.624+70C>T c.*1291+70C>T (n.*1291+70C>T) n.1737+70C>T c.1060+70C>T c.1362+70C>T (n.1362+70C>T) c.*1004+70C>T (n.*1004+70C>T) c.1272+70C>T (n.1272+70C>T) n.1727+70C>T c.*417+70C>T (n.*417+70C>T) n.2756+70C>T n.1438+70C>T n.1884+70C>T n.2031+70C>T c.*1420+70C>T (n.*1420+70C>T) n.2571+70C>T n.429+70C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614796G>T | CA2612256409 | TPP1 | c.1437+70C>A (n.1437+70C>A) c.1551+70C>A (n.1551+70C>A) n.481C>A n.671+70C>A c.822+70C>A (n.822+70C>A) c.624+70C>A c.*1291+70C>A (n.*1291+70C>A) n.1737+70C>A c.1060+70C>A c.1362+70C>A (n.1362+70C>A) c.*1004+70C>A (n.*1004+70C>A) c.1272+70C>A (n.1272+70C>A) n.1727+70C>A c.*417+70C>A (n.*417+70C>A) n.2756+70C>A n.1438+70C>A n.1884+70C>A n.2031+70C>A c.*1420+70C>A (n.*1420+70C>A) n.2571+70C>A n.429+70C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614797C= | CA1950233004 | TPP1 | c.1437+69G= (n.1437+69G=) c.1551+69G= (n.1551+69G=) n.480G= n.671+69G= c.822+69G= (n.822+69G=) c.624+69G= c.*1291+69G= (n.*1291+69G=) n.1737+69G= c.1060+69G= c.1362+69G= (n.1362+69G=) c.*1004+69G= (n.*1004+69G=) c.1272+69G= (n.1272+69G=) n.1727+69G= c.*417+69G= (n.*417+69G=) n.2756+69G= n.1438+69G= n.1884+69G= n.2031+69G= c.*1420+69G= (n.*1420+69G=) n.2571+69G= n.429+69G= | |
| 11 | g.6614797C>G | CA934783042 | TPP1 | c.1437+69G>C (n.1437+69G>C) c.1551+69G>C (n.1551+69G>C) n.480G>C n.671+69G>C c.822+69G>C (n.822+69G>C) c.624+69G>C c.*1291+69G>C (n.*1291+69G>C) n.1737+69G>C c.1060+69G>C c.1362+69G>C (n.1362+69G>C) c.*1004+69G>C (n.*1004+69G>C) c.1272+69G>C (n.1272+69G>C) n.1727+69G>C c.*417+69G>C (n.*417+69G>C) n.2756+69G>C n.1438+69G>C n.1884+69G>C n.2031+69G>C c.*1420+69G>C (n.*1420+69G>C) n.2571+69G>C n.429+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6614801dup | CA2612256410 | TPP1 | c.1437+69dup (n.1437+69dup) c.1551+69dup (n.1551+69dup) n.480dup n.671+69dup c.822+69dup (n.822+69dup) c.624+69dup c.*1291+69dup (n.*1291+69dup) n.1737+69dup c.1060+69dup c.1362+69dup (n.1362+69dup) c.*1004+69dup (n.*1004+69dup) c.1272+69dup (n.1272+69dup) n.1727+69dup c.*417+69dup (n.*417+69dup) n.2756+69dup n.1438+69dup n.1884+69dup n.2031+69dup c.*1420+69dup (n.*1420+69dup) n.2571+69dup n.429+69dup | gnomAD v4 |