Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6614650_6614651delCA2612256380TPP1c.1475_1476del (p.Glu492GlyfsTer?)
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n.709_710del
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n.1765_1766del
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n.2069_2070del
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n.2609_2610del
n.467_468del
 gnomAD v4
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n.2067A>G
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n.465A>G
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c.1096A>C
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
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n.1474A>C
n.1920A>C
n.2067A>C
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n.2607A>C
n.465A>C
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n.2606A>G
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11g.6614652T>GCA379472155TPP1c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.625A>C
n.706A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
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c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.2606A>C
n.464A>C
11g.6614653C>ACA379472158TPP1c.1471G>T (p.Glu491Ter)
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n.2605G>T
n.463G>T
11g.6614653C>GCA379472157TPP1c.1471G>C (p.Glu491Gln)
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n.2605G>C
n.463G>C
11g.6614653C>TCA379472156TPP1c.1471G>A (p.Glu491Lys)
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n.1771G>A
c.1094G>A
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
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c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1761G>A
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n.2790G>A
n.1472G>A
n.1918G>A
n.2065G>A
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
n.2605G>A
n.463G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6614654A>CCA379472159TPP1c.1470T>G (p.Asp490Glu)
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n.1471T>G
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n.2064T>G
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n.2604T>G
n.462T>G
11g.6614654A>GCA472769628TPP1c.1470T>C (p.Asp490=)
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n.623T>C
n.704T>C
c.855T>C (p.Asp285=)
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c.*1324T>C (n.*1324T>C)
n.1770T>C
c.1093T>C
c.1395T>C (p.Asp465=)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.1305T>C (p.Asp435=)
n.1760T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.2789T>C
n.1471T>C
n.1917T>C
n.2064T>C
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
n.2604T>C
n.462T>C
11g.6614654A>TCA379472160TPP1c.1470T>A (p.Asp490Glu)
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c.*1324T>A (n.*1324T>A)
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c.1093T>A
c.1395T>A (p.Asp465Glu)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
n.1760T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.2789T>A
n.1471T>A
n.1917T>A
n.2064T>A
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
n.2604T>A
n.462T>A
11g.6614655T>ACA379472161TPP1c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.622A>T
n.703A>T
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c.1394A>T (p.Asp465Val)
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n.1759A>T
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n.2788A>T
n.1470A>T
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n.2603A>T
n.461A>T
11g.6614655T>CCA379472162TPP1c.1469A>G (p.Asp490Gly)
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n.622A>G
n.703A>G
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c.656A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
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c.1092A>G
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c.*1036A>G (n.*1036A>G)
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n.1759A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.2788A>G
n.1470A>G
n.1916A>G
n.2063A>G
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
n.2603A>G
n.461A>G
11g.6614655T>GCA379472163TPP1c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.622A>C
n.703A>C
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.656A>C
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
n.1769A>C
c.1092A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1759A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.2788A>C
n.1470A>C
n.1916A>C
n.2063A>C
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
n.2603A>C
n.461A>C
11g.6614656C>ACA379472164TPP1c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.621G>T
n.702G>T
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c.655G>T
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n.1768G>T
c.1091G>T
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n.1758G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.2787G>T
n.1469G>T
n.1915G>T
n.2062G>T
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n.2602G>T
n.460G>T
11g.6614656C=CA1950232761TPP1c.1468G= (p.Asp490=)
c.1582G= (p.Asp528=)
n.621G=
n.702G=
c.853G= (p.Asp285=)
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c.*1322G= (n.*1322G=)
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c.1091G=
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c.*1035G= (n.*1035G=)
c.1303G= (p.Asp435=)
n.1758G=
c.*448G= (n.*448G=)
n.2787G=
n.1469G=
n.1915G=
n.2062G=
c.*1451G= (n.*1451G=)
n.2602G=
n.460G=
11g.6614656C>GCA379472165TPP1c.1468G>C (p.Asp490His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.621G>C
n.702G>C
c.853G>C (p.Asp285His)
c.655G>C
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
n.1768G>C
c.1091G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1758G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.2787G>C
n.1469G>C
n.1915G>C
n.2062G>C
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
n.2602G>C
n.460G>C
11g.6614656C>TCA5858602TPP1c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.621G>A
n.702G>A
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.655G>A
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.1768G>A
c.1091G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1758G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.2787G>A
n.1469G>A
n.1915G>A
n.2062G>A
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
n.2602G>A
n.460G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614657C>ACA472769641TPP1c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1581G>T (p.Leu527=)
n.620G>T
n.701G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.654G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.1767G>T
c.1090G>T
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1302G>T (p.Leu434=)
n.1757G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.2786G>T
n.1468G>T
n.1914G>T
n.2061G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
n.2601G>T
n.459G>T
11g.6614657C>GCA472769639TPP1c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1581G>C (p.Leu527=)
n.620G>C
n.701G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.654G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.1767G>C
c.1090G>C
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1302G>C (p.Leu434=)
n.1757G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.2786G>C
n.1468G>C
n.1914G>C
n.2061G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
n.2601G>C
n.459G>C
11g.6614657C>TCA472769636TPP1c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
n.620G>A
n.701G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.654G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.1767G>A
c.1090G>A
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1302G>A (p.Leu434=)
n.1757G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.2786G>A
n.1468G>A
n.1914G>A
n.2061G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
n.2601G>A
n.459G>A
11g.6614658A>CCA379472166TPP1c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
n.619T>G
n.700T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.653T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
n.1766T>G
c.1089T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.1756T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.2785T>G
n.1467T>G
n.1913T>G
n.2060T>G
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
n.2600T>G
n.458T>G
11g.6614658A>GCA379472167TPP1c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
n.619T>C
n.700T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.653T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
n.1766T>C
c.1089T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.1756T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.2785T>C
n.1467T>C
n.1913T>C
n.2060T>C
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
n.2600T>C
n.458T>C
11g.6614658A>TCA379472168TPP1c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
n.619T>A
n.700T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.653T>A
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
n.1766T>A
c.1089T>A
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
n.1756T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.2785T>A
n.1467T>A
n.1913T>A
n.2060T>A
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
n.2600T>A
n.458T>A
11g.6614659G>ACA472769650TPP1c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
n.618C>T
n.699C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.652C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
n.1765C>T
c.1088C>T
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.1300C>T (p.Leu434=)
n.1755C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.2784C>T
n.1466C>T
n.1912C>T
n.2059C>T
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
n.2599C>T
n.457C>T
11g.6614659G>CCA379472169TPP1c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
n.618C>G
n.699C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.652C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
n.1765C>G
c.1088C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.1755C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.2784C>G
n.1466C>G
n.1912C>G
n.2059C>G
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
n.2599C>G
n.457C>G
11g.6614659G>TCA379472170TPP1c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1579C>A (p.Leu527Met)
n.618C>A
n.699C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.652C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
n.1765C>A
c.1088C>A
c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
n.1755C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.2784C>A
n.1466C>A
n.1912C>A
n.2059C>A
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
n.2599C>A
n.457C>A
11g.6614660A>CCA379472172TPP1c.1464T>G (p.Cys488Trp)
c.1578T>G (p.Cys526Trp)
n.617T>G
n.698T>G
c.849T>G (p.Cys283Trp)
c.651T>G
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
n.1764T>G
c.1087T>G
c.1389T>G (p.Cys463Trp)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
n.1754T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.2783T>G
n.1465T>G
n.1911T>G
n.2058T>G
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
n.2598T>G
n.456T>G
11g.6614660A>GCA472769661TPP1c.1464T>C (p.Cys488=)
c.1578T>C (p.Cys526=)
n.617T>C
n.698T>C
c.849T>C (p.Cys283=)
c.651T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
n.1764T>C
c.1087T>C
c.1389T>C (p.Cys463=)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1299T>C (p.Cys433=)
n.1754T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.2783T>C
n.1465T>C
n.1911T>C
n.2058T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.2598T>C
n.456T>C
11g.6614660A>TCA379472171TPP1c.1464T>A (p.Cys488Ter)
c.1578T>A (p.Cys526Ter)
n.617T>A
n.698T>A
c.849T>A (p.Cys283Ter)
c.651T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
n.1764T>A
c.1087T>A
c.1389T>A (p.Cys463Ter)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
n.1754T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.2783T>A
n.1465T>A
n.1911T>A
n.2058T>A
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.2598T>A
n.456T>A
11g.6614661C>ACA379472173TPP1c.1463G>T (p.Cys488Phe)
c.1577G>T (p.Cys526Phe)
n.616G>T
n.697G>T
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.650G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
n.1763G>T
c.1086G>T
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
n.1753G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.2782G>T
n.1464G>T
n.1910G>T
n.2057G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.2597G>T
n.455G>T
11g.6614661C>GCA379472174TPP1c.1463G>C (p.Cys488Ser)
c.1577G>C (p.Cys526Ser)
n.616G>C
n.697G>C
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.650G>C
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
n.1763G>C
c.1086G>C
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
n.1753G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.2782G>C
n.1464G>C
n.1910G>C
n.2057G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.2597G>C
n.455G>C
 gnomAD v4
11g.6614661C>TCA379472175TPP1c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
c.1577G>A (p.Cys526Tyr)
n.616G>A
n.697G>A
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.650G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
n.1763G>A
c.1086G>A
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
n.1753G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.2782G>A
n.1464G>A
n.1910G>A
n.2057G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.2597G>A
n.455G>A
11g.6614662A=CA1950232766TPP1c.1462T= (p.Cys488=)
c.1576T= (p.Cys526=)
n.615T=
n.696T=
c.847T= (p.Cys283=)
c.649T=
c.*1316T= (n.*1316T=)
n.1762T=
c.1085T=
c.1387T= (p.Cys463=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
c.1297T= (p.Cys433=)
n.1752T=
c.*442T= (n.*442T=)
n.2781T=
n.1463T=
n.1909T=
n.2056T=
c.*1445T= (n.*1445T=)
n.2596T=
n.454T=
11g.6614662A>CCA379472176TPP1c.1462T>G (p.Cys488Gly)
c.1576T>G (p.Cys526Gly)
n.615T>G
n.696T>G
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.649T>G
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
n.1762T>G
c.1085T>G
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
n.1752T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.2781T>G
n.1463T>G
n.1909T>G
n.2056T>G
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
n.2596T>G
n.454T>G
11g.6614662A>GCA379472177TPP1c.1462T>C (p.Cys488Arg)
c.1576T>C (p.Cys526Arg)
n.615T>C
n.696T>C
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.649T>C
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
n.1762T>C
c.1085T>C
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
n.1752T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.2781T>C
n.1463T>C
n.1909T>C
n.2056T>C
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
n.2596T>C
n.454T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6614662A>TCA379472178TPP1c.1462T>A (p.Cys488Ser)
c.1576T>A (p.Cys526Ser)
n.615T>A
n.696T>A
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.649T>A
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
n.1762T>A
c.1085T>A
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
n.1752T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.2781T>A
n.1463T>A
n.1909T>A
n.2056T>A
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
n.2596T>A
n.454T>A
11g.6614663G>ACA472769680TPP1c.1461C>T (p.Ser487=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
n.614C>T
n.695C>T
c.846C>T (p.Ser282=)
c.648C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.1761C>T
c.1084C>T
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.1296C>T (p.Ser432=)
n.1751C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.2780C>T
n.1462C>T
n.1908C>T
n.2055C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.2595C>T
n.453C>T
11g.6614663G>CCA472769688TPP1c.1461C>G (p.Ser487=)
c.1575C>G (p.Ser525=)
n.614C>G
n.695C>G
c.846C>G (p.Ser282=)
c.648C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.1761C>G
c.1084C>G
c.1386C>G (p.Ser462=)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.1296C>G (p.Ser432=)
n.1751C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.2780C>G
n.1462C>G
n.1908C>G
n.2055C>G
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.2595C>G
n.453C>G
11g.6614663G=CA1950232769TPP1c.1461C= (p.Ser487=)
c.1575C= (p.Ser525=)
n.614C=
n.695C=
c.846C= (p.Ser282=)
c.648C=
c.*1315C= (n.*1315C=)
n.1761C=
c.1084C=
c.1386C= (p.Ser462=)
c.*1028C= (n.*1028C=)
c.1296C= (p.Ser432=)
n.1751C=
c.*441C= (n.*441C=)
n.2780C=
n.1462C=
n.1908C=
n.2055C=
c.*1444C= (n.*1444C=)
n.2595C=
n.453C=
11g.6614663G>TCA472769683TPP1c.1461C>A (p.Ser487=)
c.1575C>A (p.Ser525=)
n.614C>A
n.695C>A
c.846C>A (p.Ser282=)
c.648C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1761C>A
c.1084C>A
c.1386C>A (p.Ser462=)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.1296C>A (p.Ser432=)
n.1751C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.2780C>A
n.1462C>A
n.1908C>A
n.2055C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.2595C>A
n.453C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614664G>ACA379472181TPP1c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
n.613C>T
n.694C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.647C>T
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.1760C>T
c.1083C>T
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.1750C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.2779C>T
n.1461C>T
n.1907C>T
n.2054C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.2594C>T
n.452C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6614664G>CCA379472179TPP1c.1460C>G (p.Ser487Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
n.613C>G
n.694C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.647C>G
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.1760C>G
c.1083C>G
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.1750C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.2779C>G
n.1461C>G
n.1907C>G
n.2054C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.2594C>G
n.452C>G
11g.6614664G>TCA379472180TPP1c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
n.613C>A
n.694C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.647C>A
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.1760C>A
c.1083C>A
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.1750C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.2779C>A
n.1461C>A
n.1907C>A
n.2054C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.2594C>A
n.452C>A
11g.6614665A>CCA379472182TPP1c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
n.612T>G
n.693T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.646T>G
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.1759T>G
c.1082T>G
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.1749T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.2778T>G
n.1460T>G
n.1906T>G
n.2053T>G
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
n.2593T>G
n.451T>G
11g.6614665A>GCA379472183TPP1c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
n.612T>C
n.693T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.646T>C
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.1759T>C
c.1082T>C
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.1749T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.2778T>C
n.1460T>C
n.1906T>C
n.2053T>C
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
n.2593T>C
n.451T>C
11g.6614665A>TCA379472184TPP1c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
n.612T>A
n.693T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.646T>A
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.1759T>A
c.1082T>A
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.1749T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.2778T>A
n.1460T>A
n.1906T>A
n.2053T>A
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
n.2593T>A
n.451T>A
11g.6614666C>ACA379472185TPP1c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.1572G>T (p.Glu524Asp)
n.611G>T
n.692G>T
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.645G>T
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
n.1758G>T
c.1081G>T
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.1748G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.2777G>T
n.1459G>T
n.1905G>T
n.2052G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
n.2592G>T
n.450G>T
11g.6614666C>GCA379472186TPP1c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.1572G>C (p.Glu524Asp)
n.611G>C
n.692G>C
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.645G>C
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
n.1758G>C
c.1081G>C
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.1748G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.2777G>C
n.1459G>C
n.1905G>C
n.2052G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
n.2592G>C
n.450G>C
11g.6614666C>TCA472769712TPP1c.1458G>A (p.Glu486=)
c.1572G>A (p.Glu524=)
n.611G>A
n.692G>A
c.843G>A (p.Glu281=)
c.645G>A
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
n.1758G>A
c.1081G>A
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.1748G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.2777G>A
n.1459G>A
n.1905G>A
n.2052G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
n.2592G>A
n.450G>A
 gnomAD v4
11g.6614667T>ACA379472189TPP1c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1571A>T (p.Glu524Val)
n.610A>T
n.691A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.644A>T
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.1757A>T
c.1080A>T
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.1747A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.2776A>T
n.1458A>T
n.1904A>T
n.2051A>T
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
n.2591A>T
n.449A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614667T>CCA379472187TPP1c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1571A>G (p.Glu524Gly)
n.610A>G
n.691A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.644A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.1757A>G
c.1080A>G
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.1747A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.2776A>G
n.1458A>G
n.1904A>G
n.2051A>G
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
n.2591A>G
n.449A>G
11g.6614667T>GCA379472188TPP1c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1571A>C (p.Glu524Ala)
n.610A>C
n.691A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.644A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.1757A>C
c.1080A>C
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.1747A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.2776A>C
n.1458A>C
n.1904A>C
n.2051A>C
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
n.2591A>C
n.449A>C
11g.6614667T=CA1950232773TPP1c.1457A= (p.Glu486=)
c.1571A= (p.Glu524=)
n.610A=
n.691A=
c.842A= (p.Glu281=)
c.644A=
c.*1311A= (n.*1311A=)
n.1757A=
c.1080A=
c.1382A= (p.Glu461=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.1292A= (p.Glu431=)
n.1747A=
c.*437A= (n.*437A=)
n.2776A=
n.1458A=
n.1904A=
n.2051A=
c.*1440A= (n.*1440A=)
n.2591A=
n.449A=
11g.6614668C>ACA379472190TPP1c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
n.609G>T
n.690G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.643G>T
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
n.1756G>T
c.1079G>T
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.1746G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.2775G>T
n.1457G>T
n.1903G>T
n.2050G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
n.2590G>T
n.448G>T
 ClinVar
11g.6614668C=CA1950232775TPP1c.1456G= (p.Glu486=)
c.1570G= (p.Glu524=)
n.609G=
n.690G=
c.841G= (p.Glu281=)
c.643G=
c.*1310G= (n.*1310G=)
n.1756G=
c.1079G=
c.1381G= (p.Glu461=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
c.1291G= (p.Glu431=)
n.1746G=
c.*436G= (n.*436G=)
n.2775G=
n.1457G=
n.1903G=
n.2050G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
n.2590G=
n.448G=
11g.6614668C>GCA379472191TPP1c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1570G>C (p.Glu524Gln)
n.609G>C
n.690G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.643G>C
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
n.1756G>C
c.1079G>C
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.1746G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.2775G>C
n.1457G>C
n.1903G>C
n.2050G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
n.2590G>C
n.448G>C
11g.6614668C>TCA379472192TPP1c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
n.609G>A
n.690G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.643G>A
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.1756G>A
c.1079G>A
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.1746G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.2775G>A
n.1457G>A
n.1903G>A
n.2050G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
n.2590G>A
n.448G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614669A=CA1950232780TPP1c.1455T= (p.His485=)
c.1569T= (p.His523=)
n.608T=
n.689T=
c.840T= (p.His280=)
c.642T=
c.*1309T= (n.*1309T=)
n.1755T=
c.1078T=
c.1380T= (p.His460=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
c.1290T= (p.His430=)
n.1745T=
c.*435T= (n.*435T=)
n.2774T=
n.1456T=
n.1902T=
n.2049T=
c.*1438T= (n.*1438T=)
n.2589T=
n.447T=
11g.6614669A>CCA379472193TPP1c.1455T>G (p.His485Gln)
c.1569T>G (p.His523Gln)
n.608T>G
n.689T>G
c.840T>G (p.His280Gln)
c.642T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
n.1755T>G
c.1078T>G
c.1380T>G (p.His460Gln)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.1290T>G (p.His430Gln)
n.1745T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.2774T>G
n.1456T>G
n.1902T>G
n.2049T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
n.2589T>G
n.447T>G
11g.6614669A>GCA472769729TPP1c.1455T>C (p.His485=)
c.1569T>C (p.His523=)
n.608T>C
n.689T>C
c.840T>C (p.His280=)
c.642T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
n.1755T>C
c.1078T>C
c.1380T>C (p.His460=)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.1290T>C (p.His430=)
n.1745T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.2774T>C
n.1456T>C
n.1902T>C
n.2049T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
n.2589T>C
n.447T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6614669A>TCA217320820TPP1c.1455T>A (p.His485Gln)
c.1569T>A (p.His523Gln)
n.608T>A
n.689T>A
c.840T>A (p.His280Gln)
c.642T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
n.1755T>A
c.1078T>A
c.1380T>A (p.His460Gln)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.1290T>A (p.His430Gln)
n.1745T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.2774T>A
n.1456T>A
n.1902T>A
n.2049T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
n.2589T>A
n.447T>A
 dbSNP
11g.6614670T>ACA379472194TPP1c.1454A>T (p.His485Leu)
c.1568A>T (p.His523Leu)
n.607A>T
n.688A>T
c.839A>T (p.His280Leu)
c.641A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
n.1754A>T
c.1077A>T
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.1289A>T (p.His430Leu)
n.1744A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.2773A>T
n.1455A>T
n.1901A>T
n.2048A>T
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
n.2588A>T
n.446A>T
 gnomAD v4
11g.6614670T>CCA379472195TPP1c.1454A>G (p.His485Arg)
c.1568A>G (p.His523Arg)
n.607A>G
n.688A>G
c.839A>G (p.His280Arg)
c.641A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
n.1754A>G
c.1077A>G
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.1289A>G (p.His430Arg)
n.1744A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.2773A>G
n.1455A>G
n.1901A>G
n.2048A>G
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
n.2588A>G
n.446A>G
 gnomAD v4
11g.6614670T>GCA379472196TPP1c.1454A>C (p.His485Pro)
c.1568A>C (p.His523Pro)
n.607A>C
n.688A>C
c.839A>C (p.His280Pro)
c.641A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
n.1754A>C
c.1077A>C
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.1289A>C (p.His430Pro)
n.1744A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.2773A>C
n.1455A>C
n.1901A>C
n.2048A>C
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
n.2588A>C
n.446A>C
11g.6614671G>ACA379472197TPP1c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.1567C>T (p.His523Tyr)
n.606C>T
n.687C>T
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.640C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.1753C>T
c.1076C>T
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.1288C>T (p.His430Tyr)
n.1743C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.2772C>T
n.1454C>T
n.1900C>T
n.2047C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
n.2587C>T
n.445C>T
 dbSNP
11g.6614671G>CCA379472198TPP1c.1453C>G (p.His485Asp)
c.1567C>G (p.His523Asp)
n.606C>G
n.687C>G
c.838C>G (p.His280Asp)
c.640C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.1753C>G
c.1076C>G
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.1288C>G (p.His430Asp)
n.1743C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.2772C>G
n.1454C>G
n.1900C>G
n.2047C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
n.2587C>G
n.445C>G
11g.6614671G=CA1950232786TPP1c.1453C= (p.His485=)
c.1567C= (p.His523=)
n.606C=
n.687C=
c.838C= (p.His280=)
c.640C=
c.*1307C= (n.*1307C=)
n.1753C=
c.1076C=
c.1378C= (p.His460=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.1288C= (p.His430=)
n.1743C=
c.*433C= (n.*433C=)
n.2772C=
n.1454C=
n.1900C=
n.2047C=
c.*1436C= (n.*1436C=)
n.2587C=
n.445C=
11g.6614671G>TCA379472199TPP1c.1453C>A (p.His485Asn)
c.1567C>A (p.His523Asn)
n.606C>A
n.687C>A
c.838C>A (p.His280Asn)
c.640C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.1753C>A
c.1076C>A
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.1288C>A (p.His430Asn)
n.1743C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.2772C>A
n.1454C>A
n.1900C>A
n.2047C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
n.2587C>A
n.445C>A
11g.6614672G>ACA472769746TPP1c.1452C>T (p.Cys484=)
c.1566C>T (p.Cys522=)
n.605C>T
n.686C>T
c.837C>T (p.Cys279=)
c.639C>T
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
n.1752C>T
c.1075C>T
c.1377C>T (p.Cys459=)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.1287C>T (p.Cys429=)
n.1742C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.2771C>T
n.1453C>T
n.1899C>T
n.2046C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.2586C>T
n.444C>T
11g.6614672G>CCA379472200TPP1c.1452C>G (p.Cys484Trp)
c.1566C>G (p.Cys522Trp)
n.605C>G
n.686C>G
c.837C>G (p.Cys279Trp)
c.639C>G
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
n.1752C>G
c.1075C>G
c.1377C>G (p.Cys459Trp)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
n.1742C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.2771C>G
n.1453C>G
n.1899C>G
n.2046C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.2586C>G
n.444C>G
11g.6614672G>TCA379472201TPP1c.1452C>A (p.Cys484Ter)
c.1566C>A (p.Cys522Ter)
n.605C>A
n.686C>A
c.837C>A (p.Cys279Ter)
c.639C>A
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
n.1752C>A
c.1075C>A
c.1377C>A (p.Cys459Ter)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
n.1742C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2771C>A
n.1453C>A
n.1899C>A
n.2046C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.2586C>A
n.444C>A
11g.6614673C>ACA379472202TPP1c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
n.604G>T
n.685G>T
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.638G>T
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.1751G>T
c.1074G>T
c.1376G>T (p.Cys459Phe)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
n.1741G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.2770G>T
n.1452G>T
n.1898G>T
n.2045G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
n.2585G>T
n.443G>T
11g.6614673C>GCA379472204TPP1c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
n.604G>C
n.685G>C
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.638G>C
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.1751G>C
c.1074G>C
c.1376G>C (p.Cys459Ser)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
n.1741G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.2770G>C
n.1452G>C
n.1898G>C
n.2045G>C
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
n.2585G>C
n.443G>C
 gnomAD v4
11g.6614673C>TCA379472203TPP1c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
n.604G>A
n.685G>A
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.638G>A
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.1751G>A
c.1074G>A
c.1376G>A (p.Cys459Tyr)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
n.1741G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.2770G>A
n.1452G>A
n.1898G>A
n.2045G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
n.2585G>A
n.443G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6614674A>CCA379472205TPP1c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
n.603T>G
n.684T>G
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.637T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.1750T>G
c.1073T>G
c.1375T>G (p.Cys459Gly)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
n.1740T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.2769T>G
n.1451T>G
n.1897T>G
n.2044T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
n.2584T>G
n.442T>G
11g.6614674A>GCA379472206TPP1c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.1564T>C (p.Cys522Arg)
n.603T>C
n.684T>C
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.637T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.1750T>C
c.1073T>C
c.1375T>C (p.Cys459Arg)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
n.1740T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.2769T>C
n.1451T>C
n.1897T>C
n.2044T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
n.2584T>C
n.442T>C
11g.6614674A>TCA379472207TPP1c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.1564T>A (p.Cys522Ser)
n.603T>A
n.684T>A
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.637T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.1750T>A
c.1073T>A
c.1375T>A (p.Cys459Ser)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
n.1740T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.2769T>A
n.1451T>A
n.1897T>A
n.2044T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
n.2584T>A
n.442T>A
11g.6614675G>ACA472769760TPP1c.1449C>T (p.Gly483=)
c.1563C>T (p.Gly521=)
n.602C>T
n.683C>T
c.834C>T (p.Gly278=)
c.636C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.1749C>T
c.1072C>T
c.1374C>T (p.Gly458=)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.1284C>T (p.Gly428=)
n.1739C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.2768C>T
n.1450C>T
n.1896C>T
n.2043C>T
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
n.2583C>T
n.441C>T
11g.6614675G>CCA472769762TPP1c.1449C>G (p.Gly483=)
c.1563C>G (p.Gly521=)
n.602C>G
n.683C>G
c.834C>G (p.Gly278=)
c.636C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.1749C>G
c.1072C>G
c.1374C>G (p.Gly458=)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.1284C>G (p.Gly428=)
n.1739C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.2768C>G
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n.2043C>G
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
n.2583C>G
n.441C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6614675G=CA1950232790TPP1c.1449C= (p.Gly483=)
c.1563C= (p.Gly521=)
n.602C=
n.683C=
c.834C= (p.Gly278=)
c.636C=
c.*1303C= (n.*1303C=)
n.1749C=
c.1072C=
c.1374C= (p.Gly458=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.1284C= (p.Gly428=)
n.1739C=
c.*429C= (n.*429C=)
n.2768C=
n.1450C=
n.1896C=
n.2043C=
c.*1432C= (n.*1432C=)
n.2583C=
n.441C=
11g.6614675G>TCA472769764TPP1c.1449C>A (p.Gly483=)
c.1563C>A (p.Gly521=)
n.602C>A
n.683C>A
c.834C>A (p.Gly278=)
c.636C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.1749C>A
c.1072C>A
c.1374C>A (p.Gly458=)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.1284C>A (p.Gly428=)
n.1739C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.2768C>A
n.1450C>A
n.1896C>A
n.2043C>A
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
n.2583C>A
n.441C>A
11g.6614676C>ACA379472208TPP1c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
n.601G>T
n.682G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.635G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.1748G>T
c.1071G>T
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.1738G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.2767G>T
n.1449G>T
n.1895G>T
n.2042G>T
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
n.2582G>T
n.440G>T
11g.6614676C=CA1950232794TPP1c.1448G= (p.Gly483=)
c.1562G= (p.Gly521=)
n.601G=
n.682G=
c.833G= (p.Gly278=)
c.635G=
c.*1302G= (n.*1302G=)
n.1748G=
c.1071G=
c.1373G= (p.Gly458=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.1283G= (p.Gly428=)
n.1738G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.2767G=
n.1449G=
n.1895G=
n.2042G=
c.*1431G= (n.*1431G=)
n.2582G=
n.440G=
11g.6614676C>GCA379472209TPP1c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
n.601G>C
n.682G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.635G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.1748G>C
c.1071G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.1738G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.2767G>C
n.1449G>C
n.1895G>C
n.2042G>C
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
n.2582G>C
n.440G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6614676C>TCA379472210TPP1c.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
n.601G>A
n.682G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.635G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.1748G>A
c.1071G>A
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
n.1738G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.2767G>A
n.1449G>A
n.1895G>A
n.2042G>A
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
n.2582G>A
n.440G>A
11g.6614677C>ACA379472211TPP1c.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
n.600G>T
n.681G>T
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.634G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.1747G>T
c.1070G>T
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
n.1737G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.2766G>T
n.1448G>T
n.1894G>T
n.2041G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.2581G>T
n.439G>T
11g.6614677C>GCA379472212TPP1c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
n.600G>C
n.681G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.634G>C
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.1747G>C
c.1070G>C
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.1737G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.2766G>C
n.1448G>C
n.1894G>C
n.2041G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.2581G>C
n.439G>C
11g.6614677C>TCA379472213TPP1c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
n.600G>A
n.681G>A
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.634G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.1747G>A
c.1070G>A
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
n.1737G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.2766G>A
n.1448G>A
n.1894G>A
n.2041G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.2581G>A
n.439G>A
11g.6614678A>CCA472769780TPP1c.1446T>G (p.Arg482=)
c.1560T>G (p.Arg520=)
n.599T>G
n.680T>G
c.831T>G (p.Arg277=)
c.633T>G
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
n.1746T>G
c.1069T>G
c.1371T>G (p.Arg457=)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1281T>G (p.Arg427=)
n.1736T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.2765T>G
n.1447T>G
n.1893T>G
n.2040T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.2580T>G
n.438T>G
11g.6614678A>GCA472769783TPP1c.1446T>C (p.Arg482=)
c.1560T>C (p.Arg520=)
n.599T>C
n.680T>C
c.831T>C (p.Arg277=)
c.633T>C
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
n.1746T>C
c.1069T>C
c.1371T>C (p.Arg457=)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1281T>C (p.Arg427=)
n.1736T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.2765T>C
n.1447T>C
n.1893T>C
n.2040T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.2580T>C
n.438T>C
 gnomAD v4
11g.6614678A>TCA472769785TPP1c.1446T>A (p.Arg482=)
c.1560T>A (p.Arg520=)
n.599T>A
n.680T>A
c.831T>A (p.Arg277=)
c.633T>A
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
n.1746T>A
c.1069T>A
c.1371T>A (p.Arg457=)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1281T>A (p.Arg427=)
n.1736T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.2765T>A
n.1447T>A
n.1893T>A
n.2040T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.2580T>A
n.438T>A
11g.6614679C>ACA379472214TPP1c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
n.598G>T
n.679G>T
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.632G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.1745G>T
c.1068G>T
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
n.1735G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.2764G>T
n.1446G>T
n.1892G>T
n.2039G>T
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.2579G>T
n.437G>T
11g.6614679C=CA1950232796TPP1c.1445G= (p.Arg482=)
c.1559G= (p.Arg520=)
n.598G=
n.679G=
c.830G= (p.Arg277=)
c.632G=
c.*1299G= (n.*1299G=)
n.1745G=
c.1068G=
c.1370G= (p.Arg457=)
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.1280G= (p.Arg427=)
n.1735G=
c.*425G= (n.*425G=)
n.2764G=
n.1446G=
n.1892G=
n.2039G=
c.*1428G= (n.*1428G=)
n.2579G=
n.437G=
11g.6614679C>GCA379472215TPP1c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
n.598G>C
n.679G>C
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.632G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.1745G>C
c.1068G>C
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
n.1735G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.2764G>C
n.1446G>C
n.1892G>C
n.2039G>C
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.2579G>C
n.437G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614679C>TCA5858603TPP1c.1445G>A (p.Arg482His)
c.1559G>A (p.Arg520His)
n.598G>A
n.679G>A
c.830G>A (p.Arg277His)
c.632G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.1745G>A
c.1068G>A
c.1370G>A (p.Arg457His)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1280G>A (p.Arg427His)
n.1735G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.2764G>A
n.1446G>A
n.1892G>A
n.2039G>A
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.2579G>A
n.437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614680G>ACA379472217TPP1c.1444C>T (p.Arg482Cys)
c.1558C>T (p.Arg520Cys)
n.597C>T
n.678C>T
c.829C>T (p.Arg277Cys)
c.631C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1744C>T
c.1067C>T
c.1369C>T (p.Arg457Cys)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.1279C>T (p.Arg427Cys)
n.1734C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.2763C>T
n.1445C>T
n.1891C>T
n.2038C>T
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
n.2578C>T
n.436C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6614680G>CCA379472216TPP1c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
n.597C>G
n.678C>G
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.631C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.1744C>G
c.1067C>G
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
n.1734C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.2763C>G
n.1445C>G
n.1891C>G
n.2038C>G
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
n.2578C>G
n.436C>G
11g.6614680G=CA1950232806TPP1c.1444C= (p.Arg482=)
c.1558C= (p.Arg520=)
n.597C=
n.678C=
c.829C= (p.Arg277=)
c.631C=
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.1744C=
c.1067C=
c.1369C= (p.Arg457=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.1279C= (p.Arg427=)
n.1734C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.2763C=
n.1445C=
n.1891C=
n.2038C=
c.*1427C= (n.*1427C=)
n.2578C=
n.436C=
11g.6614680G>TCA5858604TPP1c.1444C>A (p.Arg482Ser)
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
n.597C>A
n.678C>A
c.829C>A (p.Arg277Ser)
c.631C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1744C>A
c.1067C>A
c.1369C>A (p.Arg457Ser)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
n.1734C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.2763C>A
n.1445C>A
n.1891C>A
n.2038C>A
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
n.2578C>A
n.436C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614682delCA2573147183TPP1c.1444del (p.Arg482ValfsTer12)
c.1558del (p.Arg520ValfsTer12)
n.597del
n.678del
c.829del (p.Arg277ValfsTer12)
c.631del
c.*1298del (n.*1298del)
n.1744del
c.1067del
c.1369del (p.Arg457ValfsTer12)
c.*1011del (n.*1011del)
c.1279del (p.Arg427ValfsTer12)
n.1734del
c.*424del (n.*424del)
n.2763del
n.1445del
n.1891del
n.2038del
c.*1427del (n.*1427del)
n.2578del
n.436del
 ClinVar dbSNP
11g.6614681G>ACA472769794TPP1c.1443C>T (p.Thr481=)
c.1557C>T (p.Thr519=)
n.596C>T
n.677C>T
c.828C>T (p.Thr276=)
c.630C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.1743C>T
c.1066C>T
c.1368C>T (p.Thr456=)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1278C>T (p.Thr426=)
n.1733C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.2762C>T
n.1444C>T
n.1890C>T
n.2037C>T
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
n.2577C>T
n.435C>T
 COSMIC
11g.6614681G>CCA472769797TPP1c.1443C>G (p.Thr481=)
c.1557C>G (p.Thr519=)
n.596C>G
n.677C>G
c.828C>G (p.Thr276=)
c.630C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.1743C>G
c.1066C>G
c.1368C>G (p.Thr456=)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.1278C>G (p.Thr426=)
n.1733C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.2762C>G
n.1444C>G
n.1890C>G
n.2037C>G
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
n.2577C>G
n.435C>G
 ClinVar
11g.6614681G>TCA472769800TPP1c.1443C>A (p.Thr481=)
c.1557C>A (p.Thr519=)
n.596C>A
n.677C>A
c.828C>A (p.Thr276=)
c.630C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.1743C>A
c.1066C>A
c.1368C>A (p.Thr456=)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1278C>A (p.Thr426=)
n.1733C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.2762C>A
n.1444C>A
n.1890C>A
n.2037C>A
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
n.2577C>A
n.435C>A
11g.6614682G>ACA379472218TPP1c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
n.595C>T
n.676C>T
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.629C>T
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
n.1742C>T
c.1065C>T
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1732C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.2761C>T
n.1443C>T
n.1889C>T
n.2036C>T
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.2576C>T
n.434C>T
 gnomAD v4
11g.6614682G>CCA379472219TPP1c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
n.595C>G
n.676C>G
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.629C>G
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
n.1742C>G
c.1065C>G
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
n.1732C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.2761C>G
n.1443C>G
n.1889C>G
n.2036C>G
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
n.2576C>G
n.434C>G
 gnomAD v4
11g.6614682G>TCA379472220TPP1c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
n.595C>A
n.676C>A
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.629C>A
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
n.1742C>A
c.1065C>A
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
n.1732C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.2761C>A
n.1443C>A
n.1889C>A
n.2036C>A
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
n.2576C>A
n.434C>A
11g.6614683T>ACA379472221TPP1c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
n.594A>T
n.675A>T
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.628A>T
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
n.1741A>T
c.1064A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1731A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.2760A>T
n.1442A>T
n.1888A>T
n.2035A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
n.2575A>T
n.433A>T
11g.6614683T>CCA379472222TPP1c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
n.594A>G
n.675A>G
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.628A>G
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
n.1741A>G
c.1064A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1731A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.2760A>G
n.1442A>G
n.1888A>G
n.2035A>G
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
n.2575A>G
n.433A>G
 COSMIC
11g.6614683T>GCA379472223TPP1c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
n.594A>C
n.675A>C
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.628A>C
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.1741A>C
c.1064A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1731A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.2760A>C
n.1442A>C
n.1888A>C
n.2035A>C
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.2575A>C
n.433A>C
 dbSNP
11g.6614683T=CA1950232815TPP1c.1441A= (p.Thr481=)
c.1555A= (p.Thr519=)
n.594A=
n.675A=
c.826A= (p.Thr276=)
c.628A=
c.*1295A= (n.*1295A=)
n.1741A=
c.1064A=
c.1366A= (p.Thr456=)
c.*1008A= (n.*1008A=)
c.1276A= (p.Thr426=)
n.1731A=
c.*421A= (n.*421A=)
n.2760A=
n.1442A=
n.1888A=
n.2035A=
c.*1424A= (n.*1424A=)
n.2575A=
n.433A=
11g.6614684delCA2695213210TPP1c.1441del (p.Thr481ProfsTer13)
c.1555del (p.Thr519ProfsTer13)
n.594del
n.675del
c.826del (p.Thr276ProfsTer13)
c.628del
c.*1295del (n.*1295del)
n.1741del
c.1064del
c.1366del (p.Thr456ProfsTer13)
c.*1008del (n.*1008del)
c.1276del (p.Thr426ProfsTer13)
n.1731del
c.*421del (n.*421del)
n.2760del
n.1442del
n.1888del
n.2035del
c.*1424del (n.*1424del)
n.2575del
n.433del
11g.6614684T>ACA472769821TPP1c.1440A>T (p.Val480=)
c.1554A>T (p.Val518=)
n.593A>T
n.674A>T
c.825A>T (p.Val275=)
c.627A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.1740A>T
c.1063A>T
c.1365A>T (p.Val455=)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.1275A>T (p.Val425=)
n.1730A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.2759A>T
n.1441A>T
n.1887A>T
n.2034A>T
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.2574A>T
n.432A>T
 ClinVar dbSNP
11g.6614684T>CCA472769826TPP1c.1440A>G (p.Val480=)
c.1554A>G (p.Val518=)
n.593A>G
n.674A>G
c.825A>G (p.Val275=)
c.627A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.1740A>G
c.1063A>G
c.1365A>G (p.Val455=)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.1275A>G (p.Val425=)
n.1730A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.2759A>G
n.1441A>G
n.1887A>G
n.2034A>G
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.2574A>G
n.432A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614684T>GCA472769818TPP1c.1440A>C (p.Val480=)
c.1554A>C (p.Val518=)
n.593A>C
n.674A>C
c.825A>C (p.Val275=)
c.627A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.1740A>C
c.1063A>C
c.1365A>C (p.Val455=)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.1275A>C (p.Val425=)
n.1730A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.2759A>C
n.1441A>C
n.1887A>C
n.2034A>C
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.2574A>C
n.432A>C
11g.6614684T=CA1950232822TPP1c.1440A= (p.Val480=)
c.1554A= (p.Val518=)
n.593A=
n.674A=
c.825A= (p.Val275=)
c.627A=
c.*1294A= (n.*1294A=)
n.1740A=
c.1063A=
c.1365A= (p.Val455=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
c.1275A= (p.Val425=)
n.1730A=
c.*420A= (n.*420A=)
n.2759A=
n.1441A=
n.1887A=
n.2034A=
c.*1423A= (n.*1423A=)
n.2574A=
n.432A=
11g.6614685A>CCA379472224TPP1c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
n.592T>G
n.673T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.626T>G
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
n.1739T>G
c.1062T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.1729T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.2758T>G
n.1440T>G
n.1886T>G
n.2033T>G
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
n.2573T>G
n.431T>G
11g.6614685A>GCA379472225TPP1c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
n.592T>C
n.673T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.626T>C
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
n.1739T>C
c.1062T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.1729T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.2758T>C
n.1440T>C
n.1886T>C
n.2033T>C
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.2573T>C
n.431T>C
11g.6614685A>TCA379472226TPP1c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.1553T>A (p.Val518Glu)
n.592T>A
n.673T>A
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.626T>A
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
n.1739T>A
c.1062T>A
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n.1729T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.2758T>A
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n.431T>A
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n.2572G>A
n.430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1728-1G>T
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n.2032-1G>T
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n.2572-1G>T
n.430-1G>T
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n.1738-1G>C
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n.2572-1G>C
n.430-1G>C
 gnomAD v4
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n.1738-1G>A
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c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A)
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n.1728-1G>A
c.*418-1G>A (n.*418-1G>A)
n.2757-1G>A
n.1439-1G>A
n.1885-1G>A
n.2032-1G>A
c.*1421-1G>A (n.*1421-1G>A)
n.2572-1G>A
n.430-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614688T>ACA379472232TPP1c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
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n.1738-2A>T
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c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T)
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n.1728-2A>T
c.*418-2A>T (n.*418-2A>T)
n.2757-2A>T
n.1439-2A>T
n.1885-2A>T
n.2032-2A>T
c.*1421-2A>T (n.*1421-2A>T)
n.2572-2A>T
n.430-2A>T
11g.6614688T>CCA379472234TPP1c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
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n.589A>G
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n.1738-2A>G
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n.1728-2A>G
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n.2757-2A>G
n.1439-2A>G
n.1885-2A>G
n.2032-2A>G
c.*1421-2A>G (n.*1421-2A>G)
n.2572-2A>G
n.430-2A>G
11g.6614688T>GCA379472233TPP1c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
c.1552-2A>C (n.1552-2A>C)
n.589A>C
n.672-2A>C
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
c.625-2A>C
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n.1738-2A>C
c.1061-2A>C
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c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C)
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n.1728-2A>C
c.*418-2A>C (n.*418-2A>C)
n.2757-2A>C
n.1439-2A>C
n.1885-2A>C
n.2032-2A>C
c.*1421-2A>C (n.*1421-2A>C)
n.2572-2A>C
n.430-2A>C
11g.6614689_6614690delinsAGCA1950232835TPP1c.1438-4_1438-3delinsCT (n.1438-4_1438-3delinsCT)
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n.587_588delinsCT
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n.1738-4_1738-3delinsCT
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c.*1005-4_*1005-3delinsCT (n.*1005-4_*1005-3delinsCT)
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n.1728-4_1728-3delinsCT
c.*418-4_*418-3delinsCT (n.*418-4_*418-3delinsCT)
n.2757-4_2757-3delinsCT
n.1439-4_1439-3delinsCT
n.1885-4_1885-3delinsCT
n.2032-4_2032-3delinsCT
c.*1421-4_*1421-3delinsCT (n.*1421-4_*1421-3delinsCT)
n.2572-4_2572-3delinsCT
n.430-4_430-3delinsCT
11g.6614690G>TCA2612256381TPP1c.1438-4C>A (n.1438-4C>A)
c.1552-4C>A (n.1552-4C>A)
n.587C>A
n.672-4C>A
c.823-4C>A (n.823-4C>A)
c.625-4C>A
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n.1738-4C>A
c.1061-4C>A
c.1363-4C>A (n.1363-4C>A)
c.*1005-4C>A (n.*1005-4C>A)
c.1273-4C>A (n.1273-4C>A)
n.1728-4C>A
c.*418-4C>A (n.*418-4C>A)
n.2757-4C>A
n.1439-4C>A
n.1885-4C>A
n.2032-4C>A
c.*1421-4C>A (n.*1421-4C>A)
n.2572-4C>A
n.430-4C>A
 gnomAD v4
11g.6614692delCA915947961TPP1c.1438-4del (n.1438-4del)
c.1552-4del (n.1552-4del)
n.587del
n.672-4del
c.823-4del (n.823-4del)
c.625-4del
c.*1292-4del (n.*1292-4del)
n.1738-4del
c.1061-4del
c.1363-4del (n.1363-4del)
c.*1005-4del (n.*1005-4del)
c.1273-4del (n.1273-4del)
n.1728-4del
c.*418-4del (n.*418-4del)
n.2757-4del
n.1439-4del
n.1885-4del
n.2032-4del
c.*1421-4del (n.*1421-4del)
n.2572-4del
n.430-4del
 ClinVar dbSNP
11g.6614691G>TCA2612256383TPP1c.1438-5C>A (n.1438-5C>A)
c.1552-5C>A (n.1552-5C>A)
n.586C>A
n.672-5C>A
c.823-5C>A (n.823-5C>A)
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n.1738-5C>A
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c.*1005-5C>A (n.*1005-5C>A)
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n.1728-5C>A
c.*418-5C>A (n.*418-5C>A)
n.2757-5C>A
n.1439-5C>A
n.1885-5C>A
n.2032-5C>A
c.*1421-5C>A (n.*1421-5C>A)
n.2572-5C>A
n.430-5C>A
 gnomAD v4
11g.6614693A>CCA2612256384TPP1c.1438-7T>G (n.1438-7T>G)
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n.1728-7T>G
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n.2757-7T>G
n.1439-7T>G
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n.2572-7T>G
n.430-7T>G
 gnomAD v4
11g.6614694G>ACA2612256385TPP1c.1438-8C>T (n.1438-8C>T)
c.1552-8C>T (n.1552-8C>T)
n.583C>T
n.672-8C>T
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c.*1292-8C>T (n.*1292-8C>T)
n.1738-8C>T
c.1061-8C>T
c.1363-8C>T (n.1363-8C>T)
c.*1005-8C>T (n.*1005-8C>T)
c.1273-8C>T (n.1273-8C>T)
n.1728-8C>T
c.*418-8C>T (n.*418-8C>T)
n.2757-8C>T
n.1439-8C>T
n.1885-8C>T
n.2032-8C>T
c.*1421-8C>T (n.*1421-8C>T)
n.2572-8C>T
n.430-8C>T
 gnomAD v4
11g.6614695G>ACA240010TPP1c.1438-9C>T (n.1438-9C>T)
c.1552-9C>T (n.1552-9C>T)
n.582C>T
n.672-9C>T
c.823-9C>T (n.823-9C>T)
c.625-9C>T
c.*1292-9C>T (n.*1292-9C>T)
n.1738-9C>T
c.1061-9C>T
c.1363-9C>T (n.1363-9C>T)
c.*1005-9C>T (n.*1005-9C>T)
c.1273-9C>T (n.1273-9C>T)
n.1728-9C>T
c.*418-9C>T (n.*418-9C>T)
n.2757-9C>T
n.1439-9C>T
n.1885-9C>T
n.2032-9C>T
c.*1421-9C>T (n.*1421-9C>T)
n.2572-9C>T
n.430-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614695G=CA1950232838TPP1c.1438-9C= (n.1438-9C=)
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n.430-9C=
11g.6614696A=CA1950232848TPP1c.1438-10T= (n.1438-10T=)
c.1552-10T= (n.1552-10T=)
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n.2757-10T=
n.1439-10T=
n.1885-10T=
n.2032-10T=
c.*1421-10T= (n.*1421-10T=)
n.2572-10T=
n.430-10T=
11g.6614696A>CCA679347313TPP1c.1438-10T>G (n.1438-10T>G)
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n.1728-10T>G
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n.2757-10T>G
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n.2032-10T>G
c.*1421-10T>G (n.*1421-10T>G)
n.2572-10T>G
n.430-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614697G>ACA597274055TPP1c.1438-11C>T (n.1438-11C>T)
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n.1728-11C>T
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n.2572-11C>T
n.430-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614697G=CA1950232852TPP1c.1438-11C= (n.1438-11C=)
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11g.6614698G>ACA1950232856TPP1c.1438-12C>T (n.1438-12C>T)
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n.2757-12C>T
n.1439-12C>T
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n.2032-12C>T
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n.2572-12C>T
n.430-12C>T
 dbSNP
11g.6614698G=CA1950232855TPP1c.1438-12C= (n.1438-12C=)
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c.*1421-12C= (n.*1421-12C=)
n.2572-12C=
n.430-12C=
11g.6614698G>TCA2573147184TPP1c.1438-12C>A (n.1438-12C>A)
c.1552-12C>A (n.1552-12C>A)
n.579C>A
n.672-12C>A
c.823-12C>A (n.823-12C>A)
c.625-12C>A
c.*1292-12C>A (n.*1292-12C>A)
n.1738-12C>A
c.1061-12C>A
c.1363-12C>A (n.1363-12C>A)
c.*1005-12C>A (n.*1005-12C>A)
c.1273-12C>A (n.1273-12C>A)
n.1728-12C>A
c.*418-12C>A (n.*418-12C>A)
n.2757-12C>A
n.1439-12C>A
n.1885-12C>A
n.2032-12C>A
c.*1421-12C>A (n.*1421-12C>A)
n.2572-12C>A
n.430-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6614699C=CA1950232859TPP1c.1438-13G= (n.1438-13G=)
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n.1728-13G=
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n.2757-13G=
n.1439-13G=
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c.*1421-13G= (n.*1421-13G=)
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n.430-13G=
11g.6614699C>GCA1950232861TPP1c.1438-13G>C (n.1438-13G>C)
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n.578G>C
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c.625-13G>C
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n.1738-13G>C
c.1061-13G>C
c.1363-13G>C (n.1363-13G>C)
c.*1005-13G>C (n.*1005-13G>C)
c.1273-13G>C (n.1273-13G>C)
n.1728-13G>C
c.*418-13G>C (n.*418-13G>C)
n.2757-13G>C
n.1439-13G>C
n.1885-13G>C
n.2032-13G>C
c.*1421-13G>C (n.*1421-13G>C)
n.2572-13G>C
n.430-13G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6614699C>TCA1950232862TPP1c.1438-13G>A (n.1438-13G>A)
c.1552-13G>A (n.1552-13G>A)
n.578G>A
n.672-13G>A
c.823-13G>A (n.823-13G>A)
c.625-13G>A
c.*1292-13G>A (n.*1292-13G>A)
n.1738-13G>A
c.1061-13G>A
c.1363-13G>A (n.1363-13G>A)
c.*1005-13G>A (n.*1005-13G>A)
c.1273-13G>A (n.1273-13G>A)
n.1728-13G>A
c.*418-13G>A (n.*418-13G>A)
n.2757-13G>A
n.1439-13G>A
n.1885-13G>A
n.2032-13G>A
c.*1421-13G>A (n.*1421-13G>A)
n.2572-13G>A
n.430-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6614700T>GCA217320833TPP1c.1438-14A>C (n.1438-14A>C)
c.1552-14A>C (n.1552-14A>C)
n.577A>C
n.672-14A>C
c.823-14A>C (n.823-14A>C)
c.625-14A>C
c.*1292-14A>C (n.*1292-14A>C)
n.1738-14A>C
c.1061-14A>C
c.1363-14A>C (n.1363-14A>C)
c.*1005-14A>C (n.*1005-14A>C)
c.1273-14A>C (n.1273-14A>C)
n.1728-14A>C
c.*418-14A>C (n.*418-14A>C)
n.2757-14A>C
n.1439-14A>C
n.1885-14A>C
n.2032-14A>C
c.*1421-14A>C (n.*1421-14A>C)
n.2572-14A>C
n.430-14A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614700T=CA1950232866TPP1c.1438-14A= (n.1438-14A=)
c.1552-14A= (n.1552-14A=)
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n.1738-14A=
c.1061-14A=
c.1363-14A= (n.1363-14A=)
c.*1005-14A= (n.*1005-14A=)
c.1273-14A= (n.1273-14A=)
n.1728-14A=
c.*418-14A= (n.*418-14A=)
n.2757-14A=
n.1439-14A=
n.1885-14A=
n.2032-14A=
c.*1421-14A= (n.*1421-14A=)
n.2572-14A=
n.430-14A=
11g.6614701G>ACA2533128696TPP1c.1438-15C>T (n.1438-15C>T)
c.1552-15C>T (n.1552-15C>T)
n.576C>T
n.672-15C>T
c.823-15C>T (n.823-15C>T)
c.625-15C>T
c.*1292-15C>T (n.*1292-15C>T)
n.1738-15C>T
c.1061-15C>T
c.1363-15C>T (n.1363-15C>T)
c.*1005-15C>T (n.*1005-15C>T)
c.1273-15C>T (n.1273-15C>T)
n.1728-15C>T
c.*418-15C>T (n.*418-15C>T)
n.2757-15C>T
n.1439-15C>T
n.1885-15C>T
n.2032-15C>T
c.*1421-15C>T (n.*1421-15C>T)
n.2572-15C>T
n.430-15C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6614704A>GCA2612256386TPP1c.1438-18T>C (n.1438-18T>C)
c.1552-18T>C (n.1552-18T>C)
n.573T>C
n.672-18T>C
c.823-18T>C (n.823-18T>C)
c.625-18T>C
c.*1292-18T>C (n.*1292-18T>C)
n.1738-18T>C
c.1061-18T>C
c.1363-18T>C (n.1363-18T>C)
c.*1005-18T>C (n.*1005-18T>C)
c.1273-18T>C (n.1273-18T>C)
n.1728-18T>C
c.*418-18T>C (n.*418-18T>C)
n.2757-18T>C
n.1439-18T>C
n.1885-18T>C
n.2032-18T>C
c.*1421-18T>C (n.*1421-18T>C)
n.2572-18T>C
n.430-18T>C
 gnomAD v4
11g.6614706C=CA1950232870TPP1c.1438-20G= (n.1438-20G=)
c.1552-20G= (n.1552-20G=)
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n.1738-20G=
c.1061-20G=
c.1363-20G= (n.1363-20G=)
c.*1005-20G= (n.*1005-20G=)
c.1273-20G= (n.1273-20G=)
n.1728-20G=
c.*418-20G= (n.*418-20G=)
n.2757-20G=
n.1439-20G=
n.1885-20G=
n.2032-20G=
c.*1421-20G= (n.*1421-20G=)
n.2572-20G=
n.430-20G=
11g.6614706C>GCA1950232871TPP1c.1438-20G>C (n.1438-20G>C)
c.1552-20G>C (n.1552-20G>C)
n.571G>C
n.672-20G>C
c.823-20G>C (n.823-20G>C)
c.625-20G>C
c.*1292-20G>C (n.*1292-20G>C)
n.1738-20G>C
c.1061-20G>C
c.1363-20G>C (n.1363-20G>C)
c.*1005-20G>C (n.*1005-20G>C)
c.1273-20G>C (n.1273-20G>C)
n.1728-20G>C
c.*418-20G>C (n.*418-20G>C)
n.2757-20G>C
n.1439-20G>C
n.1885-20G>C
n.2032-20G>C
c.*1421-20G>C (n.*1421-20G>C)
n.2572-20G>C
n.430-20G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6614707A=CA1950232873TPP1c.1438-21T= (n.1438-21T=)
c.1552-21T= (n.1552-21T=)
n.570T=
n.672-21T=
c.823-21T= (n.823-21T=)
c.625-21T=
c.*1292-21T= (n.*1292-21T=)
n.1738-21T=
c.1061-21T=
c.1363-21T= (n.1363-21T=)
c.*1005-21T= (n.*1005-21T=)
c.1273-21T= (n.1273-21T=)
n.1728-21T=
c.*418-21T= (n.*418-21T=)
n.2757-21T=
n.1439-21T=
n.1885-21T=
n.2032-21T=
c.*1421-21T= (n.*1421-21T=)
n.2572-21T=
n.430-21T=
11g.6614707A>GCA5858605TPP1c.1438-21T>C (n.1438-21T>C)
c.1552-21T>C (n.1552-21T>C)
n.570T>C
n.672-21T>C
c.823-21T>C (n.823-21T>C)
c.625-21T>C
c.*1292-21T>C (n.*1292-21T>C)
n.1738-21T>C
c.1061-21T>C
c.1363-21T>C (n.1363-21T>C)
c.*1005-21T>C (n.*1005-21T>C)
c.1273-21T>C (n.1273-21T>C)
n.1728-21T>C
c.*418-21T>C (n.*418-21T>C)
n.2757-21T>C
n.1439-21T>C
n.1885-21T>C
n.2032-21T>C
c.*1421-21T>C (n.*1421-21T>C)
n.2572-21T>C
n.430-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614708G>CCA5858606TPP1c.1438-22C>G (n.1438-22C>G)
c.1552-22C>G (n.1552-22C>G)
n.569C>G
n.672-22C>G
c.823-22C>G (n.823-22C>G)
c.625-22C>G
c.*1292-22C>G (n.*1292-22C>G)
n.1738-22C>G
c.1061-22C>G
c.1363-22C>G (n.1363-22C>G)
c.*1005-22C>G (n.*1005-22C>G)
c.1273-22C>G (n.1273-22C>G)
n.1728-22C>G
c.*418-22C>G (n.*418-22C>G)
n.2757-22C>G
n.1439-22C>G
n.1885-22C>G
n.2032-22C>G
c.*1421-22C>G (n.*1421-22C>G)
n.2572-22C>G
n.430-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614708G=CA1950232875TPP1c.1438-22C= (n.1438-22C=)
c.1552-22C= (n.1552-22C=)
n.569C=
n.672-22C=
c.823-22C= (n.823-22C=)
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c.*1292-22C= (n.*1292-22C=)
n.1738-22C=
c.1061-22C=
c.1363-22C= (n.1363-22C=)
c.*1005-22C= (n.*1005-22C=)
c.1273-22C= (n.1273-22C=)
n.1728-22C=
c.*418-22C= (n.*418-22C=)
n.2757-22C=
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n.1885-22C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1728-34G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614722A>GCA2574741067TPP1c.1438-36T>C (n.1438-36T>C)
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n.1728-36T>C
c.*418-36T>C (n.*418-36T>C)
n.2757-36T>C
n.1439-36T>C
n.1885-36T>C
n.2032-36T>C
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 gnomAD v4
11g.6614722_6614723delinsAGCA1950232890TPP1c.1438-37_1438-36delinsCT (n.1438-37_1438-36delinsCT)
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c.*1421-37_*1421-36delinsCT (n.*1421-37_*1421-36delinsCT)
n.2572-37_2572-36delinsCT
n.430-37_430-36delinsCT
11g.6614723delCA934783019TPP1c.1438-37del (n.1438-37del)
c.1552-37del (n.1552-37del)
n.554del
n.672-37del
c.823-37del (n.823-37del)
c.625-37del
c.*1292-37del (n.*1292-37del)
n.1738-37del
c.1061-37del
c.1363-37del (n.1363-37del)
c.*1005-37del (n.*1005-37del)
c.1273-37del (n.1273-37del)
n.1728-37del
c.*418-37del (n.*418-37del)
n.2757-37del
n.1439-37del
n.1885-37del
n.2032-37del
c.*1421-37del (n.*1421-37del)
n.2572-37del
n.430-37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614725A>GCA2591019536TPP1c.1438-39T>C (n.1438-39T>C)
c.1552-39T>C (n.1552-39T>C)
n.552T>C
n.672-39T>C
c.823-39T>C (n.823-39T>C)
c.625-39T>C
c.*1292-39T>C (n.*1292-39T>C)
n.1738-39T>C
c.1061-39T>C
c.1363-39T>C (n.1363-39T>C)
c.*1005-39T>C (n.*1005-39T>C)
c.1273-39T>C (n.1273-39T>C)
n.1728-39T>C
c.*418-39T>C (n.*418-39T>C)
n.2757-39T>C
n.1439-39T>C
n.1885-39T>C
n.2032-39T>C
c.*1421-39T>C (n.*1421-39T>C)
n.2572-39T>C
n.430-39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614725_6614726delinsACCA1950232892TPP1c.1438-40_1438-39delinsGT (n.1438-40_1438-39delinsGT)
c.1552-40_1552-39delinsGT (n.1552-40_1552-39delinsGT)
n.551_552delinsGT
n.672-40_672-39delinsGT
c.823-40_823-39delinsGT (n.823-40_823-39delinsGT)
c.625-40_625-39delinsGT
c.*1292-40_*1292-39delinsGT (n.*1292-40_*1292-39delinsGT)
n.1738-40_1738-39delinsGT
c.1061-40_1061-39delinsGT
c.1363-40_1363-39delinsGT (n.1363-40_1363-39delinsGT)
c.*1005-40_*1005-39delinsGT (n.*1005-40_*1005-39delinsGT)
c.1273-40_1273-39delinsGT (n.1273-40_1273-39delinsGT)
n.1728-40_1728-39delinsGT
c.*418-40_*418-39delinsGT (n.*418-40_*418-39delinsGT)
n.2757-40_2757-39delinsGT
n.1439-40_1439-39delinsGT
n.1885-40_1885-39delinsGT
n.2032-40_2032-39delinsGT
c.*1421-40_*1421-39delinsGT (n.*1421-40_*1421-39delinsGT)
n.2572-40_2572-39delinsGT
n.430-40_430-39delinsGT
11g.6614727delCA597274056TPP1c.1438-40del (n.1438-40del)
c.1552-40del (n.1552-40del)
n.551del
n.672-40del
c.823-40del (n.823-40del)
c.625-40del
c.*1292-40del (n.*1292-40del)
n.1738-40del
c.1061-40del
c.1363-40del (n.1363-40del)
c.*1005-40del (n.*1005-40del)
c.1273-40del (n.1273-40del)
n.1728-40del
c.*418-40del (n.*418-40del)
n.2757-40del
n.1439-40del
n.1885-40del
n.2032-40del
c.*1421-40del (n.*1421-40del)
n.2572-40del
n.430-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614727C>TCA2612256392TPP1c.1438-41G>A (n.1438-41G>A)
c.1552-41G>A (n.1552-41G>A)
n.550G>A
n.672-41G>A
c.823-41G>A (n.823-41G>A)
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n.1738-41G>A
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c.1363-41G>A (n.1363-41G>A)
c.*1005-41G>A (n.*1005-41G>A)
c.1273-41G>A (n.1273-41G>A)
n.1728-41G>A
c.*418-41G>A (n.*418-41G>A)
n.2757-41G>A
n.1439-41G>A
n.1885-41G>A
n.2032-41G>A
c.*1421-41G>A (n.*1421-41G>A)
n.2572-41G>A
n.430-41G>A
 gnomAD v4
11g.6614728A=CA1950232896TPP1c.1438-42T= (n.1438-42T=)
c.1552-42T= (n.1552-42T=)
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n.1738-42T=
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c.1363-42T= (n.1363-42T=)
c.*1005-42T= (n.*1005-42T=)
c.1273-42T= (n.1273-42T=)
n.1728-42T=
c.*418-42T= (n.*418-42T=)
n.2757-42T=
n.1439-42T=
n.1885-42T=
n.2032-42T=
c.*1421-42T= (n.*1421-42T=)
n.2572-42T=
n.430-42T=
11g.6614728A>GCA679347326TPP1c.1438-42T>C (n.1438-42T>C)
c.1552-42T>C (n.1552-42T>C)
n.549T>C
n.672-42T>C
c.823-42T>C (n.823-42T>C)
c.625-42T>C
c.*1292-42T>C (n.*1292-42T>C)
n.1738-42T>C
c.1061-42T>C
c.1363-42T>C (n.1363-42T>C)
c.*1005-42T>C (n.*1005-42T>C)
c.1273-42T>C (n.1273-42T>C)
n.1728-42T>C
c.*418-42T>C (n.*418-42T>C)
n.2757-42T>C
n.1439-42T>C
n.1885-42T>C
n.2032-42T>C
c.*1421-42T>C (n.*1421-42T>C)
n.2572-42T>C
n.430-42T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6614729G>ACA5858607TPP1c.1438-43C>T (n.1438-43C>T)
c.1552-43C>T (n.1552-43C>T)
n.548C>T
n.672-43C>T
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n.1738-43C>T
c.1061-43C>T
c.1363-43C>T (n.1363-43C>T)
c.*1005-43C>T (n.*1005-43C>T)
c.1273-43C>T (n.1273-43C>T)
n.1728-43C>T
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n.2757-43C>T
n.1439-43C>T
n.1885-43C>T
n.2032-43C>T
c.*1421-43C>T (n.*1421-43C>T)
n.2572-43C>T
n.430-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614729G=CA1950232898TPP1c.1438-43C= (n.1438-43C=)
c.1552-43C= (n.1552-43C=)
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c.1363-43C= (n.1363-43C=)
c.*1005-43C= (n.*1005-43C=)
c.1273-43C= (n.1273-43C=)
n.1728-43C=
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n.2757-43C=
n.1439-43C=
n.1885-43C=
n.2032-43C=
c.*1421-43C= (n.*1421-43C=)
n.2572-43C=
n.430-43C=
11g.6614729G>TCA2612256393TPP1c.1438-43C>A (n.1438-43C>A)
c.1552-43C>A (n.1552-43C>A)
n.548C>A
n.672-43C>A
c.823-43C>A (n.823-43C>A)
c.625-43C>A
c.*1292-43C>A (n.*1292-43C>A)
n.1738-43C>A
c.1061-43C>A
c.1363-43C>A (n.1363-43C>A)
c.*1005-43C>A (n.*1005-43C>A)
c.1273-43C>A (n.1273-43C>A)
n.1728-43C>A
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n.2757-43C>A
n.1439-43C>A
n.1885-43C>A
n.2032-43C>A
c.*1421-43C>A (n.*1421-43C>A)
n.2572-43C>A
n.430-43C>A
 gnomAD v4
11g.6614731A=CA1950232902TPP1c.1438-45T= (n.1438-45T=)
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n.1738-45T=
c.1061-45T=
c.1363-45T= (n.1363-45T=)
c.*1005-45T= (n.*1005-45T=)
c.1273-45T= (n.1273-45T=)
n.1728-45T=
c.*418-45T= (n.*418-45T=)
n.2757-45T=
n.1439-45T=
n.1885-45T=
n.2032-45T=
c.*1421-45T= (n.*1421-45T=)
n.2572-45T=
n.430-45T=
11g.6614731A>GCA1950232903TPP1c.1438-45T>C (n.1438-45T>C)
c.1552-45T>C (n.1552-45T>C)
n.546T>C
n.672-45T>C
c.823-45T>C (n.823-45T>C)
c.625-45T>C
c.*1292-45T>C (n.*1292-45T>C)
n.1738-45T>C
c.1061-45T>C
c.1363-45T>C (n.1363-45T>C)
c.*1005-45T>C (n.*1005-45T>C)
c.1273-45T>C (n.1273-45T>C)
n.1728-45T>C
c.*418-45T>C (n.*418-45T>C)
n.2757-45T>C
n.1439-45T>C
n.1885-45T>C
n.2032-45T>C
c.*1421-45T>C (n.*1421-45T>C)
n.2572-45T>C
n.430-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6614733T>CCA5858608TPP1c.1438-47A>G (n.1438-47A>G)
c.1552-47A>G (n.1552-47A>G)
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n.1738-47A>G
c.1061-47A>G
c.1363-47A>G (n.1363-47A>G)
c.*1005-47A>G (n.*1005-47A>G)
c.1273-47A>G (n.1273-47A>G)
n.1728-47A>G
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n.2757-47A>G
n.1439-47A>G
n.1885-47A>G
n.2032-47A>G
c.*1421-47A>G (n.*1421-47A>G)
n.2572-47A>G
n.430-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614733T=CA1950232906TPP1c.1438-47A= (n.1438-47A=)
c.1552-47A= (n.1552-47A=)
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n.1738-47A=
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n.1728-47A=
c.*418-47A= (n.*418-47A=)
n.2757-47A=
n.1439-47A=
n.1885-47A=
n.2032-47A=
c.*1421-47A= (n.*1421-47A=)
n.2572-47A=
n.430-47A=
11g.6614734T=CA1950232909TPP1c.1438-48A= (n.1438-48A=)
c.1552-48A= (n.1552-48A=)
n.543A=
n.672-48A=
c.823-48A= (n.823-48A=)
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n.1738-48A=
c.1061-48A=
c.1363-48A= (n.1363-48A=)
c.*1005-48A= (n.*1005-48A=)
c.1273-48A= (n.1273-48A=)
n.1728-48A=
c.*418-48A= (n.*418-48A=)
n.2757-48A=
n.1439-48A=
n.1885-48A=
n.2032-48A=
c.*1421-48A= (n.*1421-48A=)
n.2572-48A=
n.430-48A=
11g.6614735A=CA1950232914TPP1c.1438-49T= (n.1438-49T=)
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n.672-49T=
c.823-49T= (n.823-49T=)
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n.1738-49T=
c.1061-49T=
c.1363-49T= (n.1363-49T=)
c.*1005-49T= (n.*1005-49T=)
c.1273-49T= (n.1273-49T=)
n.1728-49T=
c.*418-49T= (n.*418-49T=)
n.2757-49T=
n.1439-49T=
n.1885-49T=
n.2032-49T=
c.*1421-49T= (n.*1421-49T=)
n.2572-49T=
n.430-49T=
11g.6614735A>GCA5858610TPP1c.1438-49T>C (n.1438-49T>C)
c.1552-49T>C (n.1552-49T>C)
n.542T>C
n.672-49T>C
c.823-49T>C (n.823-49T>C)
c.625-49T>C
c.*1292-49T>C (n.*1292-49T>C)
n.1738-49T>C
c.1061-49T>C
c.1363-49T>C (n.1363-49T>C)
c.*1005-49T>C (n.*1005-49T>C)
c.1273-49T>C (n.1273-49T>C)
n.1728-49T>C
c.*418-49T>C (n.*418-49T>C)
n.2757-49T>C
n.1439-49T>C
n.1885-49T>C
n.2032-49T>C
c.*1421-49T>C (n.*1421-49T>C)
n.2572-49T>C
n.430-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614737dupCA5858609TPP1c.1438-49dup (n.1438-49dup)
c.1552-49dup (n.1552-49dup)
n.542dup
n.672-49dup
c.823-49dup (n.823-49dup)
c.625-49dup
c.*1292-49dup (n.*1292-49dup)
n.1738-49dup
c.1061-49dup
c.1363-49dup (n.1363-49dup)
c.*1005-49dup (n.*1005-49dup)
c.1273-49dup (n.1273-49dup)
n.1728-49dup
c.*418-49dup (n.*418-49dup)
n.2757-49dup
n.1439-49dup
n.1885-49dup
n.2032-49dup
c.*1421-49dup (n.*1421-49dup)
n.2572-49dup
n.430-49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6614736_6614737delCA2790313533TPP1c.1438-50_1438-49del (n.1438-50_1438-49del)
c.1552-50_1552-49del (n.1552-50_1552-49del)
n.541_542del
n.672-50_672-49del
c.823-50_823-49del (n.823-50_823-49del)
c.625-50_625-49del
c.*1292-50_*1292-49del (n.*1292-50_*1292-49del)
n.1738-50_1738-49del
c.1061-50_1061-49del
c.1363-50_1363-49del (n.1363-50_1363-49del)
c.*1005-50_*1005-49del (n.*1005-50_*1005-49del)
c.1273-50_1273-49del (n.1273-50_1273-49del)
n.1728-50_1728-49del
c.*418-50_*418-49del (n.*418-50_*418-49del)
n.2757-50_2757-49del
n.1439-50_1439-49del
n.1885-50_1885-49del
n.2032-50_2032-49del
c.*1421-50_*1421-49del (n.*1421-50_*1421-49del)
n.2572-50_2572-49del
n.430-50_430-49del
11g.6614738G>ACA597274057TPP1c.1438-52C>T (n.1438-52C>T)
c.1552-52C>T (n.1552-52C>T)
n.539C>T
n.672-52C>T
c.823-52C>T (n.823-52C>T)
c.625-52C>T
c.*1292-52C>T (n.*1292-52C>T)
n.1738-52C>T
c.1061-52C>T
c.1363-52C>T (n.1363-52C>T)
c.*1005-52C>T (n.*1005-52C>T)
c.1273-52C>T (n.1273-52C>T)
n.1728-52C>T
c.*418-52C>T (n.*418-52C>T)
n.2757-52C>T
n.1439-52C>T
n.1885-52C>T
n.2032-52C>T
c.*1421-52C>T (n.*1421-52C>T)
n.2572-52C>T
n.430-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6614738G=CA1950232919TPP1c.1438-52C= (n.1438-52C=)
c.1552-52C= (n.1552-52C=)
n.539C=
n.672-52C=
c.823-52C= (n.823-52C=)
c.625-52C=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.430-56T=
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n.2572-56T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2572-60G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2572-61A>G
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 gnomAD v4
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n.1738-62G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6614749_6614750insAGCA2790313535TPP1c.1438-64_1438-63insCT (n.1438-64_1438-63insCT)
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n.2757-64_2757-63insCT
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n.2572-64_2572-63insCT
n.430-64_430-63insCT
11g.6614750T>ACA2790313536TPP1c.1438-64A>T (n.1438-64A>T)
c.1552-64A>T (n.1552-64A>T)
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n.2572-64A>T
n.430-64A>T
11g.6614751C=CA1950232950TPP1c.1438-65G= (n.1438-65G=)
c.1552-65G= (n.1552-65G=)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched