Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6614587dup | CA2580083986 | TPP1 | c.1539dup (p.Asn514GlnfsTer?) c.1653dup (p.Asn552GlnfsTer?) n.692dup c.924dup (p.Asn309GlnfsTer?) c.726dup c.*1393dup (n.*1393dup) n.1839dup c.1162dup c.1464dup (p.Asn489GlnfsTer?) c.*1106dup (n.*1106dup) c.1374dup (p.Asn459GlnfsTer?) n.1829dup c.*519dup (n.*519dup) n.2858dup n.1540dup n.1986dup n.2133dup c.*1522dup (n.*1522dup) n.2673dup c.1652dup | ClinVar |
11 | g.6614586G>A | CA379472007 | TPP1 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.691C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.725C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.1838C>T c.1161C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1828C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.2857C>T n.1539C>T n.1985C>T n.2132C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.2672C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) | |
11 | g.6614586G>C | CA379472008 | TPP1 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.691C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) c.725C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.1838C>G c.1161C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1828C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.2857C>G n.1539C>G n.1985C>G n.2132C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.2672C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614586G= | CA1950232631 | TPP1 | c.1538C= (p.Pro513=) c.1652C= (p.Pro551=) n.691C= c.923C= (p.Pro308=) c.725C= c.*1392C= (n.*1392C=) n.1838C= c.1161C= c.1463C= (p.Pro488=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1828C= c.*518C= (n.*518C=) n.2857C= n.1539C= n.1985C= n.2132C= c.*1521C= (n.*1521C=) n.2672C= c.1651C= (p.Pro551=) | |
11 | g.6614586G>T | CA379472009 | TPP1 | c.1538C>A (p.Pro513His) c.1652C>A (p.Pro551His) n.691C>A c.923C>A (p.Pro308His) c.725C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.1838C>A c.1161C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1828C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.2857C>A n.1539C>A n.1985C>A n.2132C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2672C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) | |
11 | g.6614587G>A | CA379472012 | TPP1 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.690C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.724C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.1837C>T c.1160C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1827C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.2856C>T n.1538C>T n.1984C>T n.2131C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.2671C>T c.1651-1C>T (n.1651-1C>T) | |
11 | g.6614587G>C | CA379472010 | TPP1 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.690C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.724C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.1837C>G c.1160C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1827C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.2856C>G n.1538C>G n.1984C>G n.2131C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.2671C>G c.1651-1C>G (n.1651-1C>G) | |
11 | g.6614587G>T | CA379472011 | TPP1 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.690C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.724C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.1837C>A c.1160C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1827C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.2856C>A n.1538C>A n.1984C>A n.2131C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.2671C>A c.1651-1C>A (n.1651-1C>A) | |
11 | g.6614588T>A | CA379472013 | TPP1 | c.1536A>T (p.Thr512=) c.1650A>T (p.Thr550=) n.689A>T c.921A>T (p.Thr307=) c.723A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1836A>T c.1159A>T c.1461A>T (p.Thr487=) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1371A>T (p.Thr457=) n.1826A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.2855A>T n.1537A>T n.1983A>T n.2130A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.2670A>T | |
11 | g.6614588T>C | CA379472014 | TPP1 | c.1536A>G (p.Thr512=) c.1650A>G (p.Thr550=) n.689A>G c.921A>G (p.Thr307=) c.723A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1836A>G c.1159A>G c.1461A>G (p.Thr487=) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1371A>G (p.Thr457=) n.1826A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.2855A>G n.1537A>G n.1983A>G n.2130A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.2670A>G | dbSNP |
11 | g.6614588T>G | CA379472015 | TPP1 | c.1536A>C (p.Thr512=) c.1650A>C (p.Thr550=) n.689A>C c.921A>C (p.Thr307=) c.723A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1836A>C c.1159A>C c.1461A>C (p.Thr487=) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1371A>C (p.Thr457=) n.1826A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.2855A>C n.1537A>C n.1983A>C n.2130A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.2670A>C | |
11 | g.6614588T= | CA1950232635 | TPP1 | c.1536A= (p.Thr512=) c.1650A= (p.Thr550=) n.689A= c.921A= (p.Thr307=) c.723A= c.*1390A= (n.*1390A=) n.1836A= c.1159A= c.1461A= (p.Thr487=) c.*1103A= (n.*1103A=) c.1371A= (p.Thr457=) n.1826A= c.*516A= (n.*516A=) n.2855A= n.1537A= n.1983A= n.2130A= c.*1519A= (n.*1519A=) n.2670A= | |
11 | g.6614589G>A | CA379472016 | TPP1 | c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.688C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) c.722C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1835C>T c.1158C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.1825C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.2854C>T n.1536C>T n.1982C>T n.2129C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2669C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614589G>C | CA379472017 | TPP1 | c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.688C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) c.722C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1835C>G c.1158C>G c.1460C>G (p.Thr487Arg) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1370C>G (p.Thr457Arg) n.1825C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.2854C>G n.1536C>G n.1982C>G n.2129C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.2669C>G | |
11 | g.6614589G>T | CA379472018 | TPP1 | c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.688C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) c.722C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1835C>A c.1158C>A c.1460C>A (p.Thr487Lys) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1370C>A (p.Thr457Lys) n.1825C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.2854C>A n.1536C>A n.1982C>A n.2129C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2669C>A | |
11 | g.6614590T>A | CA379472019 | TPP1 | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.687A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.721A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.1834A>T c.1157A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1824A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.2853A>T n.1535A>T n.1981A>T n.2128A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.2668A>T | |
11 | g.6614590T>C | CA379472020 | TPP1 | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.687A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.721A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.1834A>G c.1157A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1824A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.2853A>G n.1535A>G n.1981A>G n.2128A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.2668A>G | |
11 | g.6614590T>G | CA379472021 | TPP1 | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.687A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.721A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.1834A>C c.1157A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1824A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.2853A>C n.1535A>C n.1981A>C n.2128A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.2668A>C | |
11 | g.6614591T>A | CA472769181 | TPP1 | c.1533A>T (p.Gly511=) c.1647A>T (p.Gly549=) n.686A>T c.918A>T (p.Gly306=) c.720A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.1833A>T c.1156A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.1368A>T (p.Gly456=) n.1823A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.2852A>T n.1534A>T n.1980A>T n.2127A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.2667A>T | |
11 | g.6614591T>C | CA5858596 | TPP1 | c.1533A>G (p.Gly511=) c.1647A>G (p.Gly549=) n.686A>G c.918A>G (p.Gly306=) c.720A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.1833A>G c.1156A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1368A>G (p.Gly456=) n.1823A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.2852A>G n.1534A>G n.1980A>G n.2127A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.2667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614591T>G | CA472769177 | TPP1 | c.1533A>C (p.Gly511=) c.1647A>C (p.Gly549=) n.686A>C c.918A>C (p.Gly306=) c.720A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.1833A>C c.1156A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.1368A>C (p.Gly456=) n.1823A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.2852A>C n.1534A>C n.1980A>C n.2127A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.2667A>C | |
11 | g.6614591T= | CA1950232638 | TPP1 | c.1533A= (p.Gly511=) c.1647A= (p.Gly549=) n.686A= c.918A= (p.Gly306=) c.720A= c.*1387A= (n.*1387A=) n.1833A= c.1156A= c.1458A= (p.Gly486=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.1368A= (p.Gly456=) n.1823A= c.*513A= (n.*513A=) n.2852A= n.1534A= n.1980A= n.2127A= c.*1516A= (n.*1516A=) n.2667A= | |
11 | g.6614592C>A | CA379472022 | TPP1 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.685G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.719G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1832G>T c.1155G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1822G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.2851G>T n.1533G>T n.1979G>T n.2126G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.2666G>T | |
11 | g.6614592C>G | CA379472023 | TPP1 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.685G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.719G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1832G>C c.1155G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1822G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.2851G>C n.1533G>C n.1979G>C n.2126G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.2666G>C | |
11 | g.6614592C>T | CA379472024 | TPP1 | c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.685G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) c.719G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1832G>A c.1155G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.1822G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.2851G>A n.1533G>A n.1979G>A n.2126G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.2666G>A | |
11 | g.6614593C>A | CA379472025 | TPP1 | c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.684G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) c.718G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.1831G>T c.1154G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.1821G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.2850G>T n.1532G>T n.1978G>T n.2125G>T c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.2665G>T | |
11 | g.6614593C>G | CA379472027 | TPP1 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.684G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.718G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.1831G>C c.1154G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1821G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.2850G>C n.1532G>C n.1978G>C n.2125G>C c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.2665G>C | |
11 | g.6614593C>T | CA379472026 | TPP1 | c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.684G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.718G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.1831G>A c.1154G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.1821G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.2850G>A n.1532G>A n.1978G>A n.2125G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.2665G>A | |
11 | g.6614594C>A | CA379472028 | TPP1 | c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.1644G>T (p.Trp548Cys) n.683G>T c.915G>T (p.Trp305Cys) c.717G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.1830G>T c.1153G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1820G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.2849G>T n.1531G>T n.1977G>T n.2124G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2664G>T | |
11 | g.6614594C= | CA1950232644 | TPP1 | c.1530G= (p.Trp510=) c.1644G= (p.Trp548=) n.683G= c.915G= (p.Trp305=) c.717G= c.*1384G= (n.*1384G=) n.1830G= c.1153G= c.1455G= (p.Trp485=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1365G= (p.Trp455=) n.1820G= c.*510G= (n.*510G=) n.2849G= n.1531G= n.1977G= n.2124G= c.*1513G= (n.*1513G=) n.2664G= | |
11 | g.6614594C>G | CA379472029 | TPP1 | c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.1644G>C (p.Trp548Cys) n.683G>C c.915G>C (p.Trp305Cys) c.717G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.1830G>C c.1153G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1820G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.2849G>C n.1531G>C n.1977G>C n.2124G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.2664G>C | |
11 | g.6614594C>T | CA217320797 | TPP1 | c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.1644G>A (p.Trp548Ter) n.683G>A c.915G>A (p.Trp305Ter) c.717G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.1830G>A c.1153G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1820G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.2849G>A n.1531G>A n.1977G>A n.2124G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.2664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614595C>A | CA379472030 | TPP1 | c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.1643G>T (p.Trp548Leu) n.682G>T c.914G>T (p.Trp305Leu) c.716G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1829G>T c.1152G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1819G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.2848G>T n.1530G>T n.1976G>T n.2123G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.2663G>T | |
11 | g.6614595C>G | CA379472031 | TPP1 | c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.1643G>C (p.Trp548Ser) n.682G>C c.914G>C (p.Trp305Ser) c.716G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1829G>C c.1152G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1819G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.2848G>C n.1530G>C n.1976G>C n.2123G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.2663G>C | |
11 | g.6614595C>T | CA379472032 | TPP1 | c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.1643G>A (p.Trp548Ter) n.682G>A c.914G>A (p.Trp305Ter) c.716G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1829G>A c.1152G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1819G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.2848G>A n.1530G>A n.1976G>A n.2123G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.2663G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614596A= | CA1950232649 | TPP1 | c.1528T= (p.Trp510=) c.1642T= (p.Trp548=) n.681T= c.913T= (p.Trp305=) c.715T= c.*1382T= (n.*1382T=) n.1828T= c.1151T= c.1453T= (p.Trp485=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.1363T= (p.Trp455=) n.1818T= c.*508T= (n.*508T=) n.2847T= n.1529T= n.1975T= n.2122T= c.*1511T= (n.*1511T=) n.2662T= | |
11 | g.6614596A>C | CA379472033 | TPP1 | c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.1642T>G (p.Trp548Gly) n.681T>G c.913T>G (p.Trp305Gly) c.715T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.1828T>G c.1151T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1818T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.2847T>G n.1529T>G n.1975T>G n.2122T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.2662T>G | |
11 | g.6614596A>G | CA379472034 | TPP1 | c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.1642T>C (p.Trp548Arg) n.681T>C c.913T>C (p.Trp305Arg) c.715T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.1828T>C c.1151T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1818T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.2847T>C n.1529T>C n.1975T>C n.2122T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.2662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614596A>T | CA379472035 | TPP1 | c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.1642T>A (p.Trp548Arg) n.681T>A c.913T>A (p.Trp305Arg) c.715T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.1828T>A c.1151T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1818T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.2847T>A n.1529T>A n.1975T>A n.2122T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.2662T>A | |
11 | g.6614596_6614603delinsAGCCTGTT | CA1950232650 | TPP1 | c.1521_1528delinsAACAGGCT (p.Val507=) c.1635_1642delinsAACAGGCT (p.Val545=) n.674_681delinsAACAGGCT c.906_913delinsAACAGGCT (p.Val302=) c.708_715delinsAACAGGCT c.*1375_*1382delinsAACAGGCT (n.*1375_*1382delinsAACAGGCT) n.1821_1828delinsAACAGGCT c.1144_1151delinsAACAGGCT c.1446_1453delinsAACAGGCT (p.Val482=) c.*1088_*1095delinsAACAGGCT (n.*1088_*1095delinsAACAGGCT) c.1356_1363delinsAACAGGCT (p.Val452=) n.1811_1818delinsAACAGGCT c.*501_*508delinsAACAGGCT (n.*501_*508delinsAACAGGCT) n.2840_2847delinsAACAGGCT n.1522_1529delinsAACAGGCT n.1968_1975delinsAACAGGCT n.2115_2122delinsAACAGGCT c.*1504_*1511delinsAACAGGCT (n.*1504_*1511delinsAACAGGCT) n.2655_2662delinsAACAGGCT | |
11 | g.6614597G>A | CA472769208 | TPP1 | c.1527C>T (p.Gly509=) c.1641C>T (p.Gly547=) n.680C>T c.912C>T (p.Gly304=) c.714C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.1827C>T c.1150C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1362C>T (p.Gly454=) n.1817C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.2846C>T n.1528C>T n.1974C>T n.2121C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2661C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614597G>C | CA472769212 | TPP1 | c.1527C>G (p.Gly509=) c.1641C>G (p.Gly547=) n.680C>G c.912C>G (p.Gly304=) c.714C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.1827C>G c.1150C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1362C>G (p.Gly454=) n.1817C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.2846C>G n.1528C>G n.1974C>G n.2121C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.2661C>G | ClinVar |
11 | g.6614597G>T | CA472769214 | TPP1 | c.1527C>A (p.Gly509=) c.1641C>A (p.Gly547=) n.680C>A c.912C>A (p.Gly304=) c.714C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.1827C>A c.1150C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1362C>A (p.Gly454=) n.1817C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.2846C>A n.1528C>A n.1974C>A n.2121C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.2661C>A | |
11 | g.6614597_6614603del | CA597274053 | TPP1 | c.1521_1527del (p.Thr508GlyfsTer10) c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer10) n.674_680del c.906_912del (p.Thr303GlyfsTer10) c.708_714del c.*1375_*1381del (n.*1375_*1381del) n.1821_1827del c.1144_1150del c.1446_1452del (p.Thr483GlyfsTer10) c.*1088_*1094del (n.*1088_*1094del) c.1356_1362del (p.Thr453GlyfsTer10) n.1811_1817del c.*501_*507del (n.*501_*507del) n.2840_2846del n.1522_1528del n.1968_1974del n.2115_2121del c.*1504_*1510del (n.*1504_*1510del) n.2655_2661del c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614598C>A | CA379472036 | TPP1 | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) n.679G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.713G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.1826G>T c.1149G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1816G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.2845G>T n.1527G>T n.1973G>T n.2120G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2660G>T | |
11 | g.6614598C>G | CA379472037 | TPP1 | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) n.679G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.713G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.1826G>C c.1149G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1816G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.2845G>C n.1527G>C n.1973G>C n.2120G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.2660G>C | |
11 | g.6614598C>T | CA379472038 | TPP1 | c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) n.679G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) c.713G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.1826G>A c.1149G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1816G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.2845G>A n.1527G>A n.1973G>A n.2120G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.2660G>A | |
11 | g.6614599C>A | CA379472041 | TPP1 | c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) n.678G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) c.712G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.1825G>T c.1148G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1815G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.2844G>T n.1526G>T n.1972G>T n.2119G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.2659G>T | |
11 | g.6614599C>G | CA379472040 | TPP1 | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) n.678G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.712G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.1825G>C c.1148G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1815G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.2844G>C n.1526G>C n.1972G>C n.2119G>C c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.2659G>C | |
11 | g.6614599C>T | CA379472039 | TPP1 | c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) n.678G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) c.712G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.1825G>A c.1148G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1815G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.2844G>A n.1526G>A n.1972G>A n.2119G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.2659G>A | |
11 | g.6614600T>A | CA472769230 | TPP1 | c.1524A>T (p.Thr508=) c.1638A>T (p.Thr546=) n.677A>T c.909A>T (p.Thr303=) c.711A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.1824A>T c.1147A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1359A>T (p.Thr453=) n.1814A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.2843A>T n.1525A>T n.1971A>T n.2118A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.2658A>T | |
11 | g.6614600T>C | CA472769233 | TPP1 | c.1524A>G (p.Thr508=) c.1638A>G (p.Thr546=) n.677A>G c.909A>G (p.Thr303=) c.711A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.1824A>G c.1147A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1359A>G (p.Thr453=) n.1814A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.2843A>G n.1525A>G n.1971A>G n.2118A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.2658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614600T>G | CA472769236 | TPP1 | c.1524A>C (p.Thr508=) c.1638A>C (p.Thr546=) n.677A>C c.909A>C (p.Thr303=) c.711A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.1824A>C c.1147A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1359A>C (p.Thr453=) n.1814A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.2843A>C n.1525A>C n.1971A>C n.2118A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.2658A>C | |
11 | g.6614600T= | CA1950232655 | TPP1 | c.1524A= (p.Thr508=) c.1638A= (p.Thr546=) n.677A= c.909A= (p.Thr303=) c.711A= c.*1378A= (n.*1378A=) n.1824A= c.1147A= c.1449A= (p.Thr483=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.1359A= (p.Thr453=) n.1814A= c.*504A= (n.*504A=) n.2843A= n.1525A= n.1971A= n.2118A= c.*1507A= (n.*1507A=) n.2658A= | |
11 | g.6614601G>A | CA5858597 | TPP1 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.676C>T n.757C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.710C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.1823C>T c.1146C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1813C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.2842C>T n.1524C>T n.1970C>T n.2117C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.2657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614601G>C | CA379472042 | TPP1 | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) n.676C>G n.757C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.710C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.1823C>G c.1146C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.1813C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.2842C>G n.1524C>G n.1970C>G n.2117C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.2657C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614601G= | CA1950232661 | TPP1 | c.1523C= (p.Thr508=) c.1637C= (p.Thr546=) n.676C= n.757C= c.908C= (p.Thr303=) c.710C= c.*1377C= (n.*1377C=) n.1823C= c.1146C= c.1448C= (p.Thr483=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.1358C= (p.Thr453=) n.1813C= c.*503C= (n.*503C=) n.2842C= n.1524C= n.1970C= n.2117C= c.*1506C= (n.*1506C=) n.2657C= | |
11 | g.6614601G>T | CA379472043 | TPP1 | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) n.676C>A n.757C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.710C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.1823C>A c.1146C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.1813C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.2842C>A n.1524C>A n.1970C>A n.2117C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.2657C>A | COSMIC |
11 | g.6614602T>A | CA379472044 | TPP1 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.675A>T n.756A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.709A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.1822A>T c.1145A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1812A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.2841A>T n.1523A>T n.1969A>T n.2116A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.2656A>T | |
11 | g.6614602T>C | CA379472045 | TPP1 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.675A>G n.756A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.709A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.1822A>G c.1145A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1812A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.2841A>G n.1523A>G n.1969A>G n.2116A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2656A>G | |
11 | g.6614602T>G | CA379472046 | TPP1 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.675A>C n.756A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.709A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.1822A>C c.1145A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1812A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.2841A>C n.1523A>C n.1969A>C n.2116A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.2656A>C | |
11 | g.6614603T>A | CA472769252 | TPP1 | c.1521A>T (p.Val507=) c.1635A>T (p.Val545=) n.674A>T n.755A>T c.906A>T (p.Val302=) c.708A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1821A>T c.1144A>T c.1446A>T (p.Val482=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1356A>T (p.Val452=) n.1811A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.2840A>T n.1522A>T n.1968A>T n.2115A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.2655A>T | |
11 | g.6614603T>C | CA472769255 | TPP1 | c.1521A>G (p.Val507=) c.1635A>G (p.Val545=) n.674A>G n.755A>G c.906A>G (p.Val302=) c.708A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1821A>G c.1144A>G c.1446A>G (p.Val482=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1356A>G (p.Val452=) n.1811A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.2840A>G n.1522A>G n.1968A>G n.2115A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2655A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614603T>G | CA472769257 | TPP1 | c.1521A>C (p.Val507=) c.1635A>C (p.Val545=) n.674A>C n.755A>C c.906A>C (p.Val302=) c.708A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1821A>C c.1144A>C c.1446A>C (p.Val482=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1356A>C (p.Val452=) n.1811A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.2840A>C n.1522A>C n.1968A>C n.2115A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.2655A>C | |
11 | g.6614604A= | CA1950232666 | TPP1 | c.1520T= (p.Val507=) c.1634T= (p.Val545=) n.673T= n.754T= c.905T= (p.Val302=) c.707T= c.*1374T= (n.*1374T=) n.1820T= c.1143T= c.1445T= (p.Val482=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.1355T= (p.Val452=) n.1810T= c.*500T= (n.*500T=) n.2839T= n.1521T= n.1967T= n.2114T= c.*1503T= (n.*1503T=) n.2654T= | |
11 | g.6614604A>C | CA379472047 | TPP1 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) n.673T>G n.754T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.707T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.1820T>G c.1143T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1810T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.2839T>G n.1521T>G n.1967T>G n.2114T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.2654T>G | |
11 | g.6614604A>G | CA5858598 | TPP1 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) n.673T>C n.754T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.707T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.1820T>C c.1143T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.1810T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.2839T>C n.1521T>C n.1967T>C n.2114T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.2654T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614604A>T | CA379472048 | TPP1 | c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) n.673T>A n.754T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.707T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.1820T>A c.1143T>A c.1445T>A (p.Val482Glu) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) n.1810T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.2839T>A n.1521T>A n.1967T>A n.2114T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.2654T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614605C>A | CA379472049 | TPP1 | c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) n.672G>T n.753G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.706G>T c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.1819G>T c.1142G>T c.1444G>T (p.Val482Leu) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) n.1809G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.2838G>T n.1520G>T n.1966G>T n.2113G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.2653G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614605C= | CA1950232671 | TPP1 | c.1519G= (p.Val507=) c.1633G= (p.Val545=) n.672G= n.753G= c.904G= (p.Val302=) c.706G= c.*1373G= (n.*1373G=) n.1819G= c.1142G= c.1444G= (p.Val482=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.1354G= (p.Val452=) n.1809G= c.*499G= (n.*499G=) n.2838G= n.1520G= n.1966G= n.2113G= c.*1502G= (n.*1502G=) n.2653G= | |
11 | g.6614605C>G | CA379472050 | TPP1 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) n.672G>C n.753G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.706G>C c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.1819G>C c.1142G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.1809G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.2838G>C n.1520G>C n.1966G>C n.2113G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.2653G>C | |
11 | g.6614605C>T | CA379472051 | TPP1 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1633G>A (p.Val545Ile) n.672G>A n.753G>A c.904G>A (p.Val302Ile) c.706G>A c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.1819G>A c.1142G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) n.1809G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.2838G>A n.1520G>A n.1966G>A n.2113G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.2653G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614610_6614621del | CA2695213207 | TPP1 | c.1508_1519del (p.Gly503_Pro506del) c.1622_1633del (p.Gly541_Pro544del) n.661_672del n.742_753del c.893_904del (p.Gly298_Pro301del) c.695_706del c.*1362_*1373del (n.*1362_*1373del) n.1808_1819del c.1131_1142del c.1433_1444del (p.Gly478_Pro481del) c.*1075_*1086del (n.*1075_*1086del) c.1343_1354del (p.Gly448_Pro451del) n.1798_1809del c.*488_*499del (n.*488_*499del) n.2827_2838del n.1509_1520del n.1955_1966del n.2102_2113del c.*1491_*1502del (n.*1491_*1502del) n.2642_2653del | |
11 | g.6614606A>C | CA472769272 | TPP1 | c.1518T>G (p.Pro506=) c.1632T>G (p.Pro544=) n.671T>G n.752T>G c.903T>G (p.Pro301=) c.705T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.1818T>G c.1141T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) n.1808T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.2837T>G n.1519T>G n.1965T>G n.2112T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.2652T>G | |
11 | g.6614606A>G | CA472769274 | TPP1 | c.1518T>C (p.Pro506=) c.1632T>C (p.Pro544=) n.671T>C n.752T>C c.903T>C (p.Pro301=) c.705T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.1818T>C c.1141T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) n.1808T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.2837T>C n.1519T>C n.1965T>C n.2112T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.2652T>C | ClinVar |
11 | g.6614606A>T | CA472769277 | TPP1 | c.1518T>A (p.Pro506=) c.1632T>A (p.Pro544=) n.671T>A n.752T>A c.903T>A (p.Pro301=) c.705T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.1818T>A c.1141T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) n.1808T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.2837T>A n.1519T>A n.1965T>A n.2112T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.2652T>A | |
11 | g.6614607G>A | CA379472052 | TPP1 | c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.670C>T n.751C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.704C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.1817C>T c.1140C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1807C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.2836C>T n.1518C>T n.1964C>T n.2111C>T c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2651C>T | |
11 | g.6614607G>C | CA379472054 | TPP1 | c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.670C>G n.751C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.704C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.1817C>G c.1140C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1807C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.2836C>G n.1518C>G n.1964C>G n.2111C>G c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.2651C>G | |
11 | g.6614607G>T | CA379472053 | TPP1 | c.1517C>A (p.Pro506His) c.1631C>A (p.Pro544His) n.670C>A n.751C>A c.902C>A (p.Pro301His) c.704C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.1817C>A c.1140C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) n.1807C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.2836C>A n.1518C>A n.1964C>A n.2111C>A c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.2651C>A | |
11 | g.6614608G>A | CA266186 | TPP1 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.669C>T n.750C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) c.703C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1816C>T c.1139C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1806C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.2835C>T n.1517C>T n.1963C>T n.2110C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.2650C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614608G>C | CA379472055 | TPP1 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.669C>G n.750C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) c.703C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1816C>G c.1139C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1806C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.2835C>G n.1517C>G n.1963C>G n.2110C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.2650C>G | |
11 | g.6614608G= | CA1950232676 | TPP1 | c.1516C= (p.Pro506=) c.1630C= (p.Pro544=) n.669C= n.750C= c.901C= (p.Pro301=) c.703C= c.*1370C= (n.*1370C=) n.1816C= c.1139C= c.1441C= (p.Pro481=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.1351C= (p.Pro451=) n.1806C= c.*496C= (n.*496C=) n.2835C= n.1517C= n.1963C= n.2110C= c.*1499C= (n.*1499C=) n.2650C= | |
11 | g.6614608G>T | CA379472056 | TPP1 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.669C>A n.750C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) c.703C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1816C>A c.1139C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1806C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.2835C>A n.1517C>A n.1963C>A n.2110C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2650C>A | |
11 | g.6614609A>C | CA379472057 | TPP1 | c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.1629T>G (p.Asp543Glu) n.668T>G n.749T>G c.900T>G (p.Asp300Glu) c.702T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.1815T>G c.1138T>G c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.1805T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.2834T>G n.1516T>G n.1962T>G n.2109T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.2649T>G | |
11 | g.6614609A>G | CA472769294 | TPP1 | c.1515T>C (p.Asp505=) c.1629T>C (p.Asp543=) n.668T>C n.749T>C c.900T>C (p.Asp300=) c.702T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.1815T>C c.1138T>C c.1440T>C (p.Asp480=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1350T>C (p.Asp450=) n.1805T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.2834T>C n.1516T>C n.1962T>C n.2109T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.2649T>C | |
11 | g.6614609A>T | CA379472058 | TPP1 | c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.1629T>A (p.Asp543Glu) n.668T>A n.749T>A c.900T>A (p.Asp300Glu) c.702T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.1815T>A c.1138T>A c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.1805T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.2834T>A n.1516T>A n.1962T>A n.2109T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.2649T>A | |
11 | g.6614610T>A | CA379472061 | TPP1 | c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) n.667A>T n.748A>T c.899A>T (p.Asp300Val) c.701A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.1814A>T c.1137A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1804A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.2833A>T n.1515A>T n.1961A>T n.2108A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.2648A>T | |
11 | g.6614610T>C | CA379472060 | TPP1 | c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) n.667A>G n.748A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) c.701A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.1814A>G c.1137A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1804A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.2833A>G n.1515A>G n.1961A>G n.2108A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2648A>G | dbSNP |
11 | g.6614610T>G | CA379472059 | TPP1 | c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) n.667A>C n.748A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) c.701A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.1814A>C c.1137A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1804A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.2833A>C n.1515A>C n.1961A>C n.2108A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.2648A>C | |
11 | g.6614610T= | CA1950232680 | TPP1 | c.1514A= (p.Asp505=) c.1628A= (p.Asp543=) n.667A= n.748A= c.899A= (p.Asp300=) c.701A= c.*1368A= (n.*1368A=) n.1814A= c.1137A= c.1439A= (p.Asp480=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.1349A= (p.Asp450=) n.1804A= c.*494A= (n.*494A=) n.2833A= n.1515A= n.1961A= n.2108A= c.*1497A= (n.*1497A=) n.2648A= | |
11 | g.6614611C>A | CA379472062 | TPP1 | c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.666G>T n.747G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.700G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.1813G>T c.1136G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1803G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.2832G>T n.1514G>T n.1960G>T n.2107G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.2647G>T | dbSNP |
11 | g.6614611C= | CA1950232684 | TPP1 | c.1513G= (p.Asp505=) c.1627G= (p.Asp543=) n.666G= n.747G= c.898G= (p.Asp300=) c.700G= c.*1367G= (n.*1367G=) n.1813G= c.1136G= c.1438G= (p.Asp480=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1348G= (p.Asp450=) n.1803G= c.*493G= (n.*493G=) n.2832G= n.1514G= n.1960G= n.2107G= c.*1496G= (n.*1496G=) n.2647G= | |
11 | g.6614611C>G | CA379472063 | TPP1 | c.1513G>C (p.Asp505His) c.1627G>C (p.Asp543His) n.666G>C n.747G>C c.898G>C (p.Asp300His) c.700G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.1813G>C c.1136G>C c.1438G>C (p.Asp480His) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1803G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.2832G>C n.1514G>C n.1960G>C n.2107G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.2647G>C | |
11 | g.6614611C>T | CA379472064 | TPP1 | c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) n.666G>A n.747G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) c.700G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.1813G>A c.1136G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1803G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.2832G>A n.1514G>A n.1960G>A n.2107G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.2647G>A | |
11 | g.6614612C>A | CA379472065 | TPP1 | c.1512G>T (p.Trp504Cys) c.1626G>T (p.Trp542Cys) n.665G>T n.746G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) c.699G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1812G>T c.1135G>T c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1347G>T (p.Trp449Cys) n.1802G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.2831G>T n.1513G>T n.1959G>T n.2106G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.2646G>T | |
11 | g.6614612C>G | CA379472066 | TPP1 | c.1512G>C (p.Trp504Cys) c.1626G>C (p.Trp542Cys) n.665G>C n.746G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) c.699G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.1812G>C c.1135G>C c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1347G>C (p.Trp449Cys) n.1802G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.2831G>C n.1513G>C n.1959G>C n.2106G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.2646G>C | |
11 | g.6614612C>T | CA379472067 | TPP1 | c.1512G>A (p.Trp504Ter) c.1626G>A (p.Trp542Ter) n.665G>A n.746G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.699G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.1812G>A c.1135G>A c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1347G>A (p.Trp449Ter) n.1802G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.2831G>A n.1513G>A n.1959G>A n.2106G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.2646G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614613C>A | CA379472070 | TPP1 | c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1625G>T (p.Trp542Leu) n.664G>T n.745G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) c.698G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.1811G>T c.1134G>T c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1346G>T (p.Trp449Leu) n.1801G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.2830G>T n.1512G>T n.1958G>T n.2105G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.2645G>T | |
11 | g.6614613C>G | CA379472068 | TPP1 | c.1511G>C (p.Trp504Ser) c.1625G>C (p.Trp542Ser) n.664G>C n.745G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) c.698G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.1811G>C c.1134G>C c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1346G>C (p.Trp449Ser) n.1801G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.2830G>C n.1512G>C n.1958G>C n.2105G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.2645G>C | |
11 | g.6614613C>T | CA379472069 | TPP1 | c.1511G>A (p.Trp504Ter) c.1625G>A (p.Trp542Ter) n.664G>A n.745G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) c.698G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.1811G>A c.1134G>A c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1346G>A (p.Trp449Ter) n.1801G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.2830G>A n.1512G>A n.1958G>A n.2105G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.2645G>A | |
11 | g.6614614A>C | CA379472071 | TPP1 | c.1510T>G (p.Trp504Gly) c.1624T>G (p.Trp542Gly) n.663T>G n.744T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) c.697T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.1810T>G c.1133T>G c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1345T>G (p.Trp449Gly) n.1800T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.2829T>G n.1511T>G n.1957T>G n.2104T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.2644T>G | |
11 | g.6614614A>G | CA379472072 | TPP1 | c.1510T>C (p.Trp504Arg) c.1624T>C (p.Trp542Arg) n.663T>C n.744T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) c.697T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.1810T>C c.1133T>C c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1345T>C (p.Trp449Arg) n.1800T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.2829T>C n.1511T>C n.1957T>C n.2104T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.2644T>C | |
11 | g.6614614A>T | CA379472073 | TPP1 | c.1510T>A (p.Trp504Arg) c.1624T>A (p.Trp542Arg) n.663T>A n.744T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.697T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.1810T>A c.1133T>A c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1345T>A (p.Trp449Arg) n.1800T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.2829T>A n.1511T>A n.1957T>A n.2104T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.2644T>A | |
11 | g.6614617_6614628del | CA912972910 | TPP1 | c.1499_1510del (p.Ser500_Gly503del) c.1613_1624del (p.Ser538_Gly541del) n.652_663del n.733_744del c.884_895del (p.Ser295_Gly298del) c.686_697del c.*1353_*1364del (n.*1353_*1364del) n.1799_1810del c.1122_1133del c.1424_1435del (p.Ser475_Gly478del) c.*1066_*1077del (n.*1066_*1077del) c.1334_1345del (p.Ser445_Gly448del) n.1789_1800del c.*479_*490del (n.*479_*490del) n.2818_2829del n.1500_1511del n.1946_1957del n.2093_2104del c.*1482_*1493del (n.*1482_*1493del) n.2633_2644del | |
11 | g.6614615G>A | CA472769336 | TPP1 | c.1509C>T (p.Gly503=) c.1623C>T (p.Gly541=) n.662C>T n.743C>T c.894C>T (p.Gly298=) c.696C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.1809C>T c.1132C>T c.1434C>T (p.Gly478=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1344C>T (p.Gly448=) n.1799C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.2828C>T n.1510C>T n.1956C>T n.2103C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2643C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614615G>C | CA472769333 | TPP1 | c.1509C>G (p.Gly503=) c.1623C>G (p.Gly541=) n.662C>G n.743C>G c.894C>G (p.Gly298=) c.696C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.1809C>G c.1132C>G c.1434C>G (p.Gly478=) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1344C>G (p.Gly448=) n.1799C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.2828C>G n.1510C>G n.1956C>G n.2103C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.2643C>G | |
11 | g.6614615G>T | CA472769330 | TPP1 | c.1509C>A (p.Gly503=) c.1623C>A (p.Gly541=) n.662C>A n.743C>A c.894C>A (p.Gly298=) c.696C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.1809C>A c.1132C>A c.1434C>A (p.Gly478=) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1344C>A (p.Gly448=) n.1799C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.2828C>A n.1510C>A n.1956C>A n.2103C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2643C>A | |
11 | g.6614616C>A | CA379472074 | TPP1 | c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) n.661G>T n.742G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.695G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.1808G>T c.1131G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1798G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.2827G>T n.1509G>T n.1955G>T n.2102G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.2642G>T | |
11 | g.6614616C>G | CA379472075 | TPP1 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.661G>C n.742G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.695G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.1808G>C c.1131G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1798G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.2827G>C n.1509G>C n.1955G>C n.2102G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.2642G>C | |
11 | g.6614616C>T | CA379472076 | TPP1 | c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.661G>A n.742G>A c.893G>A (p.Gly298Asp) c.695G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.1808G>A c.1131G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1343G>A (p.Gly448Asp) n.1798G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.2827G>A n.1509G>A n.1955G>A n.2102G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.2642G>A | |
11 | g.6614616_6614627delinsCCAGGACCAGAG | CA1950232687 | TPP1 | c.1497_1508delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys499=) c.1611_1622delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys537=) n.650_661delinsCTCTGGTCCTGG n.731_742delinsCTCTGGTCCTGG c.882_893delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys294=) c.684_695delinsCTCTGGTCCTGG c.*1351_*1362delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1351_*1362delinsCTCTGGTCCTGG) n.1797_1808delinsCTCTGGTCCTGG c.1120_1131delinsCTCTGGTCCTGG c.1422_1433delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys474=) c.*1064_*1075delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1064_*1075delinsCTCTGGTCCTGG) c.1332_1343delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys444=) n.1787_1798delinsCTCTGGTCCTGG c.*477_*488delinsCTCTGGTCCTGG (n.*477_*488delinsCTCTGGTCCTGG) n.2816_2827delinsCTCTGGTCCTGG n.1498_1509delinsCTCTGGTCCTGG n.1944_1955delinsCTCTGGTCCTGG n.2091_2102delinsCTCTGGTCCTGG c.*1480_*1491delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1480_*1491delinsCTCTGGTCCTGG) n.2631_2642delinsCTCTGGTCCTGG | |
11 | g.6614617C>A | CA379472077 | TPP1 | c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.660G>T n.741G>T c.892G>T (p.Gly298Cys) c.694G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.1807G>T c.1130G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1342G>T (p.Gly448Cys) n.1797G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.2826G>T n.1508G>T n.1954G>T n.2101G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2641G>T | |
11 | g.6614617C>G | CA379472078 | TPP1 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.660G>C n.741G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.694G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.1807G>C c.1130G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1797G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.2826G>C n.1508G>C n.1954G>C n.2101G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2641G>C | |
11 | g.6614617C>T | CA379472079 | TPP1 | c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.660G>A n.741G>A c.892G>A (p.Gly298Ser) c.694G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) n.1807G>A c.1130G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1342G>A (p.Gly448Ser) n.1797G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.2826G>A n.1508G>A n.1954G>A n.2101G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2641G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614620_6614630del | CA658822362 | TPP1 | c.1497_1507del (p.Cys499TrpfsTer?) c.1611_1621del (p.Cys537TrpfsTer?) n.650_660del n.731_741del c.882_892del (p.Cys294TrpfsTer?) c.684_694del c.*1351_*1361del (n.*1351_*1361del) n.1797_1807del c.1120_1130del c.1422_1432del (p.Cys474TrpfsTer?) c.*1064_*1074del (n.*1064_*1074del) c.1332_1342del (p.Cys444TrpfsTer?) n.1787_1797del c.*477_*487del (n.*477_*487del) n.2816_2826del n.1498_1508del n.1944_1954del n.2091_2101del c.*1480_*1490del (n.*1480_*1490del) n.2631_2641del c.1611_1621del (p.Cys537TrpfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614618A>C | CA472769353 | TPP1 | c.1506T>G (p.Pro502=) c.1620T>G (p.Pro540=) n.659T>G n.740T>G c.891T>G (p.Pro297=) c.693T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.1806T>G c.1129T>G c.1431T>G (p.Pro477=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1341T>G (p.Pro447=) n.1796T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.2825T>G n.1507T>G n.1953T>G n.2100T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) n.2640T>G | |
11 | g.6614618A>G | CA472769356 | TPP1 | c.1506T>C (p.Pro502=) c.1620T>C (p.Pro540=) n.659T>C n.740T>C c.891T>C (p.Pro297=) c.693T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.1806T>C c.1129T>C c.1431T>C (p.Pro477=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1341T>C (p.Pro447=) n.1796T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.2825T>C n.1507T>C n.1953T>C n.2100T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.2640T>C | |
11 | g.6614618A>T | CA472769359 | TPP1 | c.1506T>A (p.Pro502=) c.1620T>A (p.Pro540=) n.659T>A n.740T>A c.891T>A (p.Pro297=) c.693T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.1806T>A c.1129T>A c.1431T>A (p.Pro477=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1341T>A (p.Pro447=) n.1796T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.2825T>A n.1507T>A n.1953T>A n.2100T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.2640T>A | |
11 | g.6614619G>A | CA379472080 | TPP1 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.658C>T n.739C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.692C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.1805C>T c.1128C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1795C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2824C>T n.1506C>T n.1952C>T n.2099C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.2639C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614619G>C | CA379472081 | TPP1 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.658C>G n.739C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.692C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.1805C>G c.1128C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1795C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.2824C>G n.1506C>G n.1952C>G n.2099C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.2639C>G | |
11 | g.6614619G>T | CA379472082 | TPP1 | c.1505C>A (p.Pro502His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.658C>A n.739C>A c.890C>A (p.Pro297His) c.692C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.1805C>A c.1128C>A c.1430C>A (p.Pro477His) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) n.1795C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.2824C>A n.1506C>A n.1952C>A n.2099C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.2639C>A | |
11 | g.6614620G>A | CA379472083 | TPP1 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.657C>T n.738C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.691C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1804C>T c.1127C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1794C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.2823C>T n.1505C>T n.1951C>T n.2098C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.2638C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614620G>C | CA379472085 | TPP1 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.657C>G n.738C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.691C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1804C>G c.1127C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1794C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.2823C>G n.1505C>G n.1951C>G n.2098C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.2638C>G | |
11 | g.6614620G>T | CA379472084 | TPP1 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.657C>A n.738C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.691C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1804C>A c.1127C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1794C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.2823C>A n.1505C>A n.1951C>A n.2098C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.2638C>A | |
11 | g.6614621A>C | CA472769378 | TPP1 | c.1503T>G (p.Gly501=) c.1617T>G (p.Gly539=) n.656T>G n.737T>G c.888T>G (p.Gly296=) c.690T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.1803T>G c.1126T>G c.1428T>G (p.Gly476=) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.1338T>G (p.Gly446=) n.1793T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.2822T>G n.1504T>G n.1950T>G n.2097T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.2637T>G | |
11 | g.6614621A>G | CA472769383 | TPP1 | c.1503T>C (p.Gly501=) c.1617T>C (p.Gly539=) n.656T>C n.737T>C c.888T>C (p.Gly296=) c.690T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.1803T>C c.1126T>C c.1428T>C (p.Gly476=) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.1338T>C (p.Gly446=) n.1793T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.2822T>C n.1504T>C n.1950T>C n.2097T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2637T>C | dbSNP |
11 | g.6614621A>T | CA472769381 | TPP1 | c.1503T>A (p.Gly501=) c.1617T>A (p.Gly539=) n.656T>A n.737T>A c.888T>A (p.Gly296=) c.690T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.1803T>A c.1126T>A c.1428T>A (p.Gly476=) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.1338T>A (p.Gly446=) n.1793T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.2822T>A n.1504T>A n.1950T>A n.2097T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.2637T>A | |
11 | g.6614622C>A | CA379472086 | TPP1 | c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) n.655G>T n.736G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.689G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1802G>T c.1125G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.1792G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.2821G>T n.1503G>T n.1949G>T n.2096G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.2636G>T | |
11 | g.6614622C>G | CA379472087 | TPP1 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.655G>C n.736G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.689G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1802G>C c.1125G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.1792G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.2821G>C n.1503G>C n.1949G>C n.2096G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.2636G>C | |
11 | g.6614622C>T | CA379472088 | TPP1 | c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.655G>A n.736G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.689G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1802G>A c.1125G>A c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.1792G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.2821G>A n.1503G>A n.1949G>A n.2096G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.2636G>A | |
11 | g.6614623C>A | CA379472089 | TPP1 | c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.654G>T n.735G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.688G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.1801G>T c.1124G>T c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.1791G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.2820G>T n.1502G>T n.1948G>T n.2095G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.2635G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614623C= | CA1950232693 | TPP1 | c.1501G= (p.Gly501=) c.1615G= (p.Gly539=) n.654G= n.735G= c.886G= (p.Gly296=) c.688G= c.*1355G= (n.*1355G=) n.1801G= c.1124G= c.1426G= (p.Gly476=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.1336G= (p.Gly446=) n.1791G= c.*481G= (n.*481G=) n.2820G= n.1502G= n.1948G= n.2095G= c.*1484G= (n.*1484G=) n.2635G= | |
11 | g.6614623C>G | CA217320800 | TPP1 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.654G>C n.735G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.688G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.1801G>C c.1124G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.1791G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.2820G>C n.1502G>C n.1948G>C n.2095G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.2635G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614623C>T | CA379472090 | TPP1 | c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.654G>A n.735G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.688G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.1801G>A c.1124G>A c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.1791G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.2820G>A n.1502G>A n.1948G>A n.2095G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.2635G>A | |
11 | g.6614624A= | CA1950232697 | TPP1 | c.1500T= (p.Ser500=) c.1614T= (p.Ser538=) n.653T= n.734T= c.885T= (p.Ser295=) c.687T= c.*1354T= (n.*1354T=) n.1800T= c.1123T= c.1425T= (p.Ser475=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.1335T= (p.Ser445=) n.1790T= c.*480T= (n.*480T=) n.2819T= n.1501T= n.1947T= n.2094T= c.*1483T= (n.*1483T=) n.2634T= | |
11 | g.6614624A>C | CA472769404 | TPP1 | c.1500T>G (p.Ser500=) c.1614T>G (p.Ser538=) n.653T>G n.734T>G c.885T>G (p.Ser295=) c.687T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.1800T>G c.1123T>G c.1425T>G (p.Ser475=) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1335T>G (p.Ser445=) n.1790T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.2819T>G n.1501T>G n.1947T>G n.2094T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.2634T>G | |
11 | g.6614624A>G | CA217320801 | TPP1 | c.1500T>C (p.Ser500=) c.1614T>C (p.Ser538=) n.653T>C n.734T>C c.885T>C (p.Ser295=) c.687T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.1800T>C c.1123T>C c.1425T>C (p.Ser475=) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1335T>C (p.Ser445=) n.1790T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.2819T>C n.1501T>C n.1947T>C n.2094T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.2634T>C | dbSNP |
11 | g.6614624A>T | CA472769408 | TPP1 | c.1500T>A (p.Ser500=) c.1614T>A (p.Ser538=) n.653T>A n.734T>A c.885T>A (p.Ser295=) c.687T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1800T>A c.1123T>A c.1425T>A (p.Ser475=) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1335T>A (p.Ser445=) n.1790T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.2819T>A n.1501T>A n.1947T>A n.2094T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.2634T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614625G>A | CA379472091 | TPP1 | c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) n.652C>T n.733C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.686C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.1799C>T c.1122C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.1789C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.2818C>T n.1500C>T n.1946C>T n.2093C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.2633C>T | |
11 | g.6614625G>C | CA5858599 | TPP1 | c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) n.652C>G n.733C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.686C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.1799C>G c.1122C>G c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.1789C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.2818C>G n.1500C>G n.1946C>G n.2093C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.2633C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614625G= | CA1950232701 | TPP1 | c.1499C= (p.Ser500=) c.1613C= (p.Ser538=) n.652C= n.733C= c.884C= (p.Ser295=) c.686C= c.*1353C= (n.*1353C=) n.1799C= c.1122C= c.1424C= (p.Ser475=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.1334C= (p.Ser445=) n.1789C= c.*479C= (n.*479C=) n.2818C= n.1500C= n.1946C= n.2093C= c.*1482C= (n.*1482C=) n.2633C= | |
11 | g.6614625G>T | CA379472092 | TPP1 | c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) n.652C>A n.733C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.686C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.1799C>A c.1122C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.1789C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.2818C>A n.1500C>A n.1946C>A n.2093C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.2633C>A | ClinVar |
11 | g.6614626A>C | CA379472093 | TPP1 | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.651T>G n.732T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.685T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.1798T>G c.1121T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.1788T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.2817T>G n.1499T>G n.1945T>G n.2092T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.2632T>G | |
11 | g.6614626A>G | CA379472094 | TPP1 | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.651T>C n.732T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.685T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.1798T>C c.1121T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.1788T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.2817T>C n.1499T>C n.1945T>C n.2092T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.2632T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614626A>T | CA379472095 | TPP1 | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.651T>A n.732T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.685T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.1798T>A c.1121T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.1788T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.2817T>A n.1499T>A n.1945T>A n.2092T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.2632T>A | |
11 | g.6614627G>A | CA472769425 | TPP1 | c.1497C>T (p.Cys499=) c.1611C>T (p.Cys537=) n.650C>T n.731C>T c.882C>T (p.Cys294=) c.684C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.1797C>T c.1120C>T c.1422C>T (p.Cys474=) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1332C>T (p.Cys444=) n.1787C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2816C>T n.1498C>T n.1944C>T n.2091C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.2631C>T | dbSNP |
11 | g.6614627G>C | CA379472096 | TPP1 | c.1497C>G (p.Cys499Trp) c.1611C>G (p.Cys537Trp) n.650C>G n.731C>G c.882C>G (p.Cys294Trp) c.684C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.1797C>G c.1120C>G c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1332C>G (p.Cys444Trp) n.1787C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.2816C>G n.1498C>G n.1944C>G n.2091C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.2631C>G | |
11 | g.6614627G= | CA1950232705 | TPP1 | c.1497C= (p.Cys499=) c.1611C= (p.Cys537=) n.650C= n.731C= c.882C= (p.Cys294=) c.684C= c.*1351C= (n.*1351C=) n.1797C= c.1120C= c.1422C= (p.Cys474=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.1332C= (p.Cys444=) n.1787C= c.*477C= (n.*477C=) n.2816C= n.1498C= n.1944C= n.2091C= c.*1480C= (n.*1480C=) n.2631C= | |
11 | g.6614627G>T | CA379472097 | TPP1 | c.1497C>A (p.Cys499Ter) c.1611C>A (p.Cys537Ter) n.650C>A n.731C>A c.882C>A (p.Cys294Ter) c.684C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.1797C>A c.1120C>A c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1332C>A (p.Cys444Ter) n.1787C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.2816C>A n.1498C>A n.1944C>A n.2091C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2631C>A | |
11 | g.6614628C>A | CA379472098 | TPP1 | c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1610G>T (p.Cys537Phe) n.649G>T n.730G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) c.683G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.1796G>T c.1119G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1331G>T (p.Cys444Phe) n.1786G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.2815G>T n.1497G>T n.1943G>T n.2090G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2630G>T | |
11 | g.6614628C= | CA1950232713 | TPP1 | c.1496G= (p.Cys499=) c.1610G= (p.Cys537=) n.649G= n.730G= c.881G= (p.Cys294=) c.683G= c.*1350G= (n.*1350G=) n.1796G= c.1119G= c.1421G= (p.Cys474=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1331G= (p.Cys444=) n.1786G= c.*476G= (n.*476G=) n.2815G= n.1497G= n.1943G= n.2090G= c.*1479G= (n.*1479G=) n.2630G= | |
11 | g.6614628C>G | CA379472099 | TPP1 | c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.1610G>C (p.Cys537Ser) n.649G>C n.730G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) c.683G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.1796G>C c.1119G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1331G>C (p.Cys444Ser) n.1786G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.2815G>C n.1497G>C n.1943G>C n.2090G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.2630G>C | |
11 | g.6614628C>T | CA319229 | TPP1 | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) n.649G>A n.730G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.683G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.1796G>A c.1119G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.1786G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.2815G>A n.1497G>A n.1943G>A n.2090G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.2630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614629A>C | CA379472100 | TPP1 | c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.1609T>G (p.Cys537Gly) n.648T>G n.729T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) c.682T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.1795T>G c.1118T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1330T>G (p.Cys444Gly) n.1785T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.2814T>G n.1496T>G n.1942T>G n.2089T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2629T>G | |
11 | g.6614629A>G | CA379472101 | TPP1 | c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1609T>C (p.Cys537Arg) n.648T>C n.729T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) c.682T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.1795T>C c.1118T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1330T>C (p.Cys444Arg) n.1785T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.2814T>C n.1496T>C n.1942T>C n.2089T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2629T>C | |
11 | g.6614629A>T | CA379472102 | TPP1 | c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1609T>A (p.Cys537Ser) n.648T>A n.729T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) c.682T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.1795T>A c.1118T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1330T>A (p.Cys444Ser) n.1785T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.2814T>A n.1496T>A n.1942T>A n.2089T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2629T>A | |
11 | g.6614630G>A | CA472769445 | TPP1 | c.1494C>T (p.Phe498=) c.1608C>T (p.Phe536=) n.647C>T n.728C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.681C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.1794C>T c.1117C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1329C>T (p.Phe443=) n.1784C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.2813C>T n.1495C>T n.1941C>T n.2088C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2628C>T | COSMIC |
11 | g.6614630G>C | CA379472103 | TPP1 | c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1608C>G (p.Phe536Leu) n.647C>G n.728C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.681C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.1794C>G c.1117C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1329C>G (p.Phe443Leu) n.1784C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.2813C>G n.1495C>G n.1941C>G n.2088C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.2628C>G | |
11 | g.6614630G>T | CA379472104 | TPP1 | c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1608C>A (p.Phe536Leu) n.647C>A n.728C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.681C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.1794C>A c.1117C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1329C>A (p.Phe443Leu) n.1784C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.2813C>A n.1495C>A n.1941C>A n.2088C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2628C>A | |
11 | g.6614631A>C | CA379472105 | TPP1 | c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) n.646T>G n.727T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.680T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.1793T>G c.1116T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.1783T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.2812T>G n.1494T>G n.1940T>G n.2087T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.2627T>G | |
11 | g.6614631A>G | CA379472106 | TPP1 | c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) n.646T>C n.727T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.680T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.1793T>C c.1116T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.1783T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.2812T>C n.1494T>C n.1940T>C n.2087T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2627T>C | |
11 | g.6614631A>T | CA379472107 | TPP1 | c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) n.646T>A n.727T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.680T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.1793T>A c.1116T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.1783T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.2812T>A n.1494T>A n.1940T>A n.2087T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.2627T>A | |
11 | g.6614632A>C | CA379472108 | TPP1 | c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) n.645T>G n.726T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.679T>G c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.1792T>G c.1115T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1327T>G (p.Phe443Val) n.1782T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.2811T>G n.1493T>G n.1939T>G n.2086T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.2626T>G | |
11 | g.6614632A>G | CA379472110 | TPP1 | c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.645T>C n.726T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.679T>C c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.1792T>C c.1115T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.1782T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.2811T>C n.1493T>C n.1939T>C n.2086T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.2626T>C | |
11 | g.6614632A>T | CA379472109 | TPP1 | c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) n.645T>A n.726T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.679T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.1792T>A c.1115T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.1782T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.2811T>A n.1493T>A n.1939T>A n.2086T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.2626T>A | |
11 | g.6614633A= | CA1950232724 | TPP1 | c.1491T= (p.Gly497=) c.1605T= (p.Gly535=) n.644T= n.725T= c.876T= (p.Gly292=) c.678T= c.*1345T= (n.*1345T=) n.1791T= c.1114T= c.1416T= (p.Gly472=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.1326T= (p.Gly442=) n.1781T= c.*471T= (n.*471T=) n.2810T= n.1492T= n.1938T= n.2085T= c.*1474T= (n.*1474T=) n.2625T= | |
11 | g.6614633A>C | CA472769466 | TPP1 | c.1491T>G (p.Gly497=) c.1605T>G (p.Gly535=) n.644T>G n.725T>G c.876T>G (p.Gly292=) c.678T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.1791T>G c.1114T>G c.1416T>G (p.Gly472=) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1326T>G (p.Gly442=) n.1781T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.2810T>G n.1492T>G n.1938T>G n.2085T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) n.2625T>G | dbSNP |
11 | g.6614633A>G | CA5858600 | TPP1 | c.1491T>C (p.Gly497=) c.1605T>C (p.Gly535=) n.644T>C n.725T>C c.876T>C (p.Gly292=) c.678T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.1791T>C c.1114T>C c.1416T>C (p.Gly472=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1326T>C (p.Gly442=) n.1781T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.2810T>C n.1492T>C n.1938T>C n.2085T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.2625T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614633A>T | CA472769473 | TPP1 | c.1491T>A (p.Gly497=) c.1605T>A (p.Gly535=) n.644T>A n.725T>A c.876T>A (p.Gly292=) c.678T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.1791T>A c.1114T>A c.1416T>A (p.Gly472=) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1326T>A (p.Gly442=) n.1781T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.2810T>A n.1492T>A n.1938T>A n.2085T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) n.2625T>A | dbSNP |
11 | g.6614634C>A | CA379472112 | TPP1 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.643G>T n.724G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.677G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1790G>T c.1113G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1780G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.2809G>T n.1491G>T n.1937G>T n.2084G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.2624G>T | |
11 | g.6614634C>G | CA379472111 | TPP1 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.643G>C n.724G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) c.677G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1790G>C c.1113G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.1780G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.2809G>C n.1491G>C n.1937G>C n.2084G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.2624G>C | |
11 | g.6614634C>T | CA379472113 | TPP1 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.643G>A n.724G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) c.677G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1790G>A c.1113G>A c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.1780G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.2809G>A n.1491G>A n.1937G>A n.2084G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2624G>A | |
11 | g.6614635C>A | CA379472114 | TPP1 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.642G>T n.723G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) c.676G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.1789G>T c.1112G>T c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.1779G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.2808G>T n.1490G>T n.1936G>T n.2083G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.2623G>T | |
11 | g.6614635C>G | CA379472116 | TPP1 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.642G>C n.723G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) c.676G>C c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.1789G>C c.1112G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1779G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.2808G>C n.1490G>C n.1936G>C n.2083G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.2623G>C | |
11 | g.6614635C>T | CA379472115 | TPP1 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.642G>A n.723G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) c.676G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.1789G>A c.1112G>A c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.1779G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.2808G>A n.1490G>A n.1936G>A n.2083G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.2623G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614636C>A | CA379472117 | TPP1 | c.1488G>T (p.Gln496His) c.1602G>T (p.Gln534His) n.641G>T n.722G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.675G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1788G>T c.1111G>T c.1413G>T (p.Gln471His) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) n.1778G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.2807G>T n.1489G>T n.1935G>T n.2082G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2622G>T | |
11 | g.6614636C>G | CA379472118 | TPP1 | c.1488G>C (p.Gln496His) c.1602G>C (p.Gln534His) n.641G>C n.722G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.675G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1788G>C c.1111G>C c.1413G>C (p.Gln471His) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) n.1778G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.2807G>C n.1489G>C n.1935G>C n.2082G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2622G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614636C>T | CA472769491 | TPP1 | c.1488G>A (p.Gln496=) c.1602G>A (p.Gln534=) n.641G>A n.722G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.675G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1788G>A c.1111G>A c.1413G>A (p.Gln471=) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1323G>A (p.Gln441=) n.1778G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.2807G>A n.1489G>A n.1935G>A n.2082G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2622G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614637T>A | CA379472119 | TPP1 | c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.640A>T n.721A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.674A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.1787A>T c.1110A>T c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1777A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.2806A>T n.1488A>T n.1934A>T n.2081A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2621A>T | |
11 | g.6614637T>C | CA379472120 | TPP1 | c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.640A>G n.721A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.674A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.1787A>G c.1110A>G c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1777A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.2806A>G n.1488A>G n.1934A>G n.2081A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2621A>G | ClinVar |
11 | g.6614637T>G | CA379472121 | TPP1 | c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.640A>C n.721A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.674A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.1787A>C c.1110A>C c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1777A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.2806A>C n.1488A>C n.1934A>C n.2081A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2621A>C | |
11 | g.6614638G>A | CA319218 | TPP1 | c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.639C>T n.720C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.673C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.1786C>T c.1109C>T c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1776C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.2805C>T n.1487C>T n.1933C>T n.2080C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.2620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614638G>C | CA379472122 | TPP1 | c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.639C>G n.720C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.673C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.1786C>G c.1109C>G c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1776C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.2805C>G n.1487C>G n.1933C>G n.2080C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.2620C>G | |
11 | g.6614638G= | CA1950232729 | TPP1 | c.1486C= (p.Gln496=) c.1600C= (p.Gln534=) n.639C= n.720C= c.871C= (p.Gln291=) c.673C= c.*1340C= (n.*1340C=) n.1786C= c.1109C= c.1411C= (p.Gln471=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.1321C= (p.Gln441=) n.1776C= c.*466C= (n.*466C=) n.2805C= n.1487C= n.1933C= n.2080C= c.*1469C= (n.*1469C=) n.2620C= | |
11 | g.6614638G>T | CA379472123 | TPP1 | c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.639C>A n.720C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.673C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.1786C>A c.1109C>A c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1776C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.2805C>A n.1487C>A n.1933C>A n.2080C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.2620C>A | |
11 | g.6614639G>A | CA472769510 | TPP1 | c.1485C>T (p.Gly495=) c.1599C>T (p.Gly533=) n.638C>T n.719C>T c.870C>T (p.Gly290=) c.672C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1785C>T c.1108C>T c.1410C>T (p.Gly470=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1320C>T (p.Gly440=) n.1775C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.2804C>T n.1486C>T n.1932C>T n.2079C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.2619C>T | |
11 | g.6614639G>C | CA472769512 | TPP1 | c.1485C>G (p.Gly495=) c.1599C>G (p.Gly533=) n.638C>G n.719C>G c.870C>G (p.Gly290=) c.672C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1785C>G c.1108C>G c.1410C>G (p.Gly470=) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1320C>G (p.Gly440=) n.1775C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.2804C>G n.1486C>G n.1932C>G n.2079C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.2619C>G | |
11 | g.6614639G>T | CA472769516 | TPP1 | c.1485C>A (p.Gly495=) c.1599C>A (p.Gly533=) n.638C>A n.719C>A c.870C>A (p.Gly290=) c.672C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1785C>A c.1108C>A c.1410C>A (p.Gly470=) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1320C>A (p.Gly440=) n.1775C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.2804C>A n.1486C>A n.1932C>A n.2079C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.2619C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614640C>A | CA379472124 | TPP1 | c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) n.637G>T n.718G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.671G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.1784G>T c.1107G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1774G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.2803G>T n.1485G>T n.1931G>T n.2078G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.2618G>T | dbSNP |
11 | g.6614640C= | CA1950232735 | TPP1 | c.1484G= (p.Gly495=) c.1598G= (p.Gly533=) n.637G= n.718G= c.869G= (p.Gly290=) c.671G= c.*1338G= (n.*1338G=) n.1784G= c.1107G= c.1409G= (p.Gly470=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1319G= (p.Gly440=) n.1774G= c.*464G= (n.*464G=) n.2803G= n.1485G= n.1931G= n.2078G= c.*1467G= (n.*1467G=) n.2618G= | |
11 | g.6614640C>G | CA379472125 | TPP1 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.637G>C n.718G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.671G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.1784G>C c.1107G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1774G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.2803G>C n.1485G>C n.1931G>C n.2078G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.2618G>C | |
11 | g.6614640C>T | CA379472126 | TPP1 | c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) n.637G>A n.718G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.671G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.1784G>A c.1107G>A c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1319G>A (p.Gly440Asp) n.1774G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.2803G>A n.1485G>A n.1931G>A n.2078G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.2618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614641C>A | CA379472127 | TPP1 | c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) n.636G>T n.717G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.670G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.1783G>T c.1106G>T c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1318G>T (p.Gly440Cys) n.1773G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.2802G>T n.1484G>T n.1930G>T n.2077G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.2617G>T | |
11 | g.6614641C>G | CA379472128 | TPP1 | c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.636G>C n.717G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.670G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.1783G>C c.1106G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1773G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.2802G>C n.1484G>C n.1930G>C n.2077G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.2617G>C | |
11 | g.6614641C>T | CA379472129 | TPP1 | c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.636G>A n.717G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.670G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.1783G>A c.1106G>A c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.1773G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.2802G>A n.1484G>A n.1930G>A n.2077G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.2617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614642C>A | CA379472131 | TPP1 | c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.635G>T n.716G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.669G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.1782G>T c.1105G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.1772G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.2801G>T n.1483G>T n.1929G>T n.2076G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.2616G>T | |
11 | g.6614642C>G | CA379472130 | TPP1 | c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.635G>C n.716G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.669G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1782G>C c.1105G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) n.1772G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.2801G>C n.1483G>C n.1929G>C n.2076G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.2616G>C | |
11 | g.6614642C>T | CA472769535 | TPP1 | c.1482G>A (p.Glu494=) c.1596G>A (p.Glu532=) n.635G>A n.716G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.669G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1782G>A c.1105G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) n.1772G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.2801G>A n.1483G>A n.1929G>A n.2076G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.2616G>A | |
11 | g.6614643T>A | CA379472132 | TPP1 | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.634A>T n.715A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.668A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.1781A>T c.1104A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1771A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.2800A>T n.1482A>T n.1928A>T n.2075A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2615A>T | |
11 | g.6614643T>C | CA379472133 | TPP1 | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.634A>G n.715A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.668A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.1781A>G c.1104A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1771A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.2800A>G n.1482A>G n.1928A>G n.2075A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.2615A>G | |
11 | g.6614643T>G | CA379472134 | TPP1 | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.634A>C n.715A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.668A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.1781A>C c.1104A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1771A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.2800A>C n.1482A>C n.1928A>C n.2075A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.2615A>C | |
11 | g.6614643dup | CA2695213208 | TPP1 | c.1481dup (p.Gln496ProfsTer?) c.1595dup (p.Gln534ProfsTer?) n.634dup n.715dup c.866dup (p.Gln291ProfsTer?) c.668dup c.*1335dup (n.*1335dup) n.1781dup c.1104dup c.1406dup (p.Gln471ProfsTer?) c.*1048dup (n.*1048dup) c.1316dup (p.Gln441ProfsTer?) n.1771dup c.*461dup (n.*461dup) n.2800dup n.1482dup n.1928dup n.2075dup c.*1464dup (n.*1464dup) n.2615dup | |
11 | g.6614644C>A | CA379472135 | TPP1 | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.633G>T n.714G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.667G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.1780G>T c.1103G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1770G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.2799G>T n.1481G>T n.1927G>T n.2074G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.2614G>T | |
11 | g.6614644C= | CA1950232738 | TPP1 | c.1480G= (p.Glu494=) c.1594G= (p.Glu532=) n.633G= n.714G= c.865G= (p.Glu289=) c.667G= c.*1334G= (n.*1334G=) n.1780G= c.1103G= c.1405G= (p.Glu469=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.1315G= (p.Glu439=) n.1770G= c.*460G= (n.*460G=) n.2799G= n.1481G= n.1927G= n.2074G= c.*1463G= (n.*1463G=) n.2614G= | |
11 | g.6614644C>G | CA379472136 | TPP1 | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.633G>C n.714G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.667G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.1780G>C c.1103G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1770G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.2799G>C n.1481G>C n.1927G>C n.2074G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.2614G>C | |
11 | g.6614644C>T | CA379472137 | TPP1 | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.633G>A n.714G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.667G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.1780G>A c.1103G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1770G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.2799G>A n.1481G>A n.1927G>A n.2074G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.2614G>A | |
11 | g.6614645del | CA2695213209 | TPP1 | c.1479del (p.Glu494ArgfsTer14) c.1593del (p.Glu532ArgfsTer14) n.632del n.713del c.864del (p.Glu289ArgfsTer14) c.666del c.*1333del (n.*1333del) n.1779del c.1102del c.1404del (p.Glu469ArgfsTer14) c.*1046del (n.*1046del) c.1314del (p.Glu439ArgfsTer14) n.1769del c.*459del (n.*459del) n.2798del n.1480del n.1926del n.2073del c.*1462del (n.*1462del) n.2613del | |
11 | g.6614645T>A | CA472769554 | TPP1 | c.1479A>T (p.Val493=) c.1593A>T (p.Val531=) n.632A>T n.713A>T c.864A>T (p.Val288=) c.666A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1779A>T c.1102A>T c.1404A>T (p.Val468=) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1314A>T (p.Val438=) n.1769A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2798A>T n.1480A>T n.1926A>T n.2073A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.2613A>T | |
11 | g.6614645T>C | CA472769556 | TPP1 | c.1479A>G (p.Val493=) c.1593A>G (p.Val531=) n.632A>G n.713A>G c.864A>G (p.Val288=) c.666A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1779A>G c.1102A>G c.1404A>G (p.Val468=) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1314A>G (p.Val438=) n.1769A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2798A>G n.1480A>G n.1926A>G n.2073A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2613A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614645T>G | CA472769562 | TPP1 | c.1479A>C (p.Val493=) c.1593A>C (p.Val531=) n.632A>C n.713A>C c.864A>C (p.Val288=) c.666A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1779A>C c.1102A>C c.1404A>C (p.Val468=) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1314A>C (p.Val438=) n.1769A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2798A>C n.1480A>C n.1926A>C n.2073A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.2613A>C | |
11 | g.6614645T= | CA1950232745 | TPP1 | c.1479A= (p.Val493=) c.1593A= (p.Val531=) n.632A= n.713A= c.864A= (p.Val288=) c.666A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.1779A= c.1102A= c.1404A= (p.Val468=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.1314A= (p.Val438=) n.1769A= c.*459A= (n.*459A=) n.2798A= n.1480A= n.1926A= n.2073A= c.*1462A= (n.*1462A=) n.2613A= | |
11 | g.6614645dup | CA597274054 | TPP1 | c.1479dup (p.Glu494ArgfsTer?) c.1593dup (p.Glu532ArgfsTer?) n.632dup n.713dup c.864dup (p.Glu289ArgfsTer?) c.666dup c.*1333dup (n.*1333dup) n.1779dup c.1102dup c.1404dup (p.Glu469ArgfsTer?) c.*1046dup (n.*1046dup) c.1314dup (p.Glu439ArgfsTer?) n.1769dup c.*459dup (n.*459dup) n.2798dup n.1480dup n.1926dup n.2073dup c.*1462dup (n.*1462dup) n.2613dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614646A= | CA1950232750 | TPP1 | c.1478T= (p.Val493=) c.1592T= (p.Val531=) n.631T= n.712T= c.863T= (p.Val288=) c.665T= c.*1332T= (n.*1332T=) n.1778T= c.1101T= c.1403T= (p.Val468=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.1313T= (p.Val438=) n.1768T= c.*458T= (n.*458T=) n.2797T= n.1479T= n.1925T= n.2072T= c.*1461T= (n.*1461T=) n.2612T= n.470T= | |
11 | g.6614646A>C | CA379472138 | TPP1 | c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.631T>G n.712T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.665T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.1778T>G c.1101T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1768T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.2797T>G n.1479T>G n.1925T>G n.2072T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2612T>G n.470T>G | dbSNP |
11 | g.6614646A>G | CA5858601 | TPP1 | c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.631T>C n.712T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.665T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.1778T>C c.1101T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1768T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.2797T>C n.1479T>C n.1925T>C n.2072T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2612T>C n.470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614646A>T | CA379472139 | TPP1 | c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) n.631T>A n.712T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.665T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.1778T>A c.1101T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) n.1768T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.2797T>A n.1479T>A n.1925T>A n.2072T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2612T>A n.470T>A | |
11 | g.6614647C>A | CA379472140 | TPP1 | c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) n.630G>T n.711G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.664G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1777G>T c.1100G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) n.1767G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.2796G>T n.1478G>T n.1924G>T n.2071G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) n.2611G>T n.469G>T | |
11 | g.6614647C>G | CA379472141 | TPP1 | c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.630G>C n.711G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.664G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1777G>C c.1100G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) n.1767G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.2796G>C n.1478G>C n.1924G>C n.2071G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) n.2611G>C n.469G>C | |
11 | g.6614647C>T | CA379472142 | TPP1 | c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.630G>A n.711G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.664G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1777G>A c.1100G>A c.1402G>A (p.Val468Ile) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1312G>A (p.Val438Ile) n.1767G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.2796G>A n.1478G>A n.1924G>A n.2071G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.2611G>A n.469G>A | ClinVar |
11 | g.6614648C>A | CA379472143 | TPP1 | c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1590G>T (p.Glu530Asp) n.629G>T n.710G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.663G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1776G>T c.1099G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.1766G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2795G>T n.1477G>T n.1923G>T n.2070G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.2610G>T n.468G>T | |
11 | g.6614648C= | CA1950232754 | TPP1 | c.1476G= (p.Glu492=) c.1590G= (p.Glu530=) n.629G= n.710G= c.861G= (p.Glu287=) c.663G= c.*1330G= (n.*1330G=) n.1776G= c.1099G= c.1401G= (p.Glu467=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.1311G= (p.Glu437=) n.1766G= c.*456G= (n.*456G=) n.2795G= n.1477G= n.1923G= n.2070G= c.*1459G= (n.*1459G=) n.2610G= n.468G= | |
11 | g.6614648C>G | CA379472144 | TPP1 | c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1590G>C (p.Glu530Asp) n.629G>C n.710G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.663G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.1776G>C c.1099G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.1766G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2795G>C n.1477G>C n.1923G>C n.2070G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.2610G>C n.468G>C | |
11 | g.6614648C>T | CA472769581 | TPP1 | c.1476G>A (p.Glu492=) c.1590G>A (p.Glu530=) n.629G>A n.710G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.663G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1776G>A c.1099G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) n.1766G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2795G>A n.1477G>A n.1923G>A n.2070G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.2610G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614650_6614651del | CA2612256380 | TPP1 | c.1475_1476del (p.Glu492GlyfsTer?) c.1589_1590del (p.Glu530GlyfsTer?) n.628_629del n.709_710del c.860_861del (p.Glu287GlyfsTer?) c.662_663del c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del) n.1775_1776del c.1098_1099del c.1400_1401del (p.Glu467GlyfsTer?) c.*1042_*1043del (n.*1042_*1043del) c.1310_1311del (p.Glu437GlyfsTer?) n.1765_1766del c.*455_*456del (n.*455_*456del) n.2794_2795del n.1476_1477del n.1922_1923del n.2069_2070del c.*1458_*1459del (n.*1458_*1459del) n.2609_2610del n.467_468del | gnomAD v4 |
11 | g.6614649T>A | CA379472145 | TPP1 | c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) n.628A>T n.709A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.662A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.1775A>T c.1098A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) n.1765A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.2794A>T n.1476A>T n.1922A>T n.2069A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.2609A>T n.467A>T | |
11 | g.6614649T>C | CA379472146 | TPP1 | c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.628A>G n.709A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.662A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.1775A>G c.1098A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.1765A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.2794A>G n.1476A>G n.1922A>G n.2069A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2609A>G n.467A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614649T>G | CA379472147 | TPP1 | c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.628A>C n.709A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.662A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.1775A>C c.1098A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.1765A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.2794A>C n.1476A>C n.1922A>C n.2069A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.2609A>C n.467A>C | |
11 | g.6614650C>A | CA379472148 | TPP1 | c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.627G>T n.708G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.661G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.1774G>T c.1097G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.1764G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.2793G>T n.1475G>T n.1921G>T n.2068G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.2608G>T n.466G>T | |
11 | g.6614650C= | CA1950232757 | TPP1 | c.1474G= (p.Glu492=) c.1588G= (p.Glu530=) n.627G= n.708G= c.859G= (p.Glu287=) c.661G= c.*1328G= (n.*1328G=) n.1774G= c.1097G= c.1399G= (p.Glu467=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.1309G= (p.Glu437=) n.1764G= c.*454G= (n.*454G=) n.2793G= n.1475G= n.1921G= n.2068G= c.*1457G= (n.*1457G=) n.2608G= n.466G= | |
11 | g.6614650C>G | CA379472149 | TPP1 | c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.627G>C n.708G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.661G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.1774G>C c.1097G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.1764G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.2793G>C n.1475G>C n.1921G>C n.2068G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.2608G>C n.466G>C | |
11 | g.6614650C>T | CA379472150 | TPP1 | c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.627G>A n.708G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.661G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.1774G>A c.1097G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.1764G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.2793G>A n.1475G>A n.1921G>A n.2068G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.2608G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614651T>A | CA379472151 | TPP1 | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.1587A>T (p.Glu529Asp) n.626A>T n.707A>T c.858A>T (p.Glu286Asp) c.660A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1773A>T c.1096A>T c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.1763A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.2792A>T n.1474A>T n.1920A>T n.2067A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.2607A>T n.465A>T | |
11 | g.6614651T>C | CA472769601 | TPP1 | c.1473A>G (p.Glu491=) c.1587A>G (p.Glu529=) n.626A>G n.707A>G c.858A>G (p.Glu286=) c.660A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1773A>G c.1096A>G c.1398A>G (p.Glu466=) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1308A>G (p.Glu436=) n.1763A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.2792A>G n.1474A>G n.1920A>G n.2067A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.2607A>G n.465A>G | |
11 | g.6614651T>G | CA379472152 | TPP1 | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp) n.626A>C n.707A>C c.858A>C (p.Glu286Asp) c.660A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1773A>C c.1096A>C c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.1763A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.2792A>C n.1474A>C n.1920A>C n.2067A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.2607A>C n.465A>C | |
11 | g.6614652T>A | CA379472153 | TPP1 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) n.625A>T n.706A>T c.857A>T (p.Glu286Val) c.659A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1772A>T c.1095A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1762A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.2791A>T n.1473A>T n.1919A>T n.2066A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2606A>T n.464A>T | |
11 | g.6614652T>C | CA379472154 | TPP1 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.625A>G n.706A>G c.857A>G (p.Glu286Gly) c.659A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1772A>G c.1095A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1762A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.2791A>G n.1473A>G n.1919A>G n.2066A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2606A>G n.464A>G | |
11 | g.6614652T>G | CA379472155 | TPP1 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.625A>C n.706A>C c.857A>C (p.Glu286Ala) c.659A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1772A>C c.1095A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1762A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.2791A>C n.1473A>C n.1919A>C n.2066A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2606A>C n.464A>C | |
11 | g.6614653C>A | CA379472158 | TPP1 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.624G>T n.705G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) c.658G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1771G>T c.1094G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1761G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.2790G>T n.1472G>T n.1918G>T n.2065G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.2605G>T n.463G>T | |
11 | g.6614653C>G | CA379472157 | TPP1 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.624G>C n.705G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) c.658G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1771G>C c.1094G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1761G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.2790G>C n.1472G>C n.1918G>C n.2065G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.2605G>C n.463G>C | |
11 | g.6614653C>T | CA379472156 | TPP1 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.624G>A n.705G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) c.658G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1771G>A c.1094G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1761G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.2790G>A n.1472G>A n.1918G>A n.2065G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.2605G>A n.463G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614654A>C | CA379472159 | TPP1 | c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1584T>G (p.Asp528Glu) n.623T>G n.704T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) c.657T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.1770T>G c.1093T>G c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1305T>G (p.Asp435Glu) n.1760T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.2789T>G n.1471T>G n.1917T>G n.2064T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) n.2604T>G n.462T>G | |
11 | g.6614654A>G | CA472769628 | TPP1 | c.1470T>C (p.Asp490=) c.1584T>C (p.Asp528=) n.623T>C n.704T>C c.855T>C (p.Asp285=) c.657T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1770T>C c.1093T>C c.1395T>C (p.Asp465=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1305T>C (p.Asp435=) n.1760T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.2789T>C n.1471T>C n.1917T>C n.2064T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.2604T>C n.462T>C | |
11 | g.6614654A>T | CA379472160 | TPP1 | c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1584T>A (p.Asp528Glu) n.623T>A n.704T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) c.657T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.1770T>A c.1093T>A c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1305T>A (p.Asp435Glu) n.1760T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.2789T>A n.1471T>A n.1917T>A n.2064T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.2604T>A n.462T>A | |
11 | g.6614655T>A | CA379472161 | TPP1 | c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) n.622A>T n.703A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.656A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1769A>T c.1092A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1304A>T (p.Asp435Val) n.1759A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.2788A>T n.1470A>T n.1916A>T n.2063A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.2603A>T n.461A>T | |
11 | g.6614655T>C | CA379472162 | TPP1 | c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.622A>G n.703A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.656A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1769A>G c.1092A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.1759A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.2788A>G n.1470A>G n.1916A>G n.2063A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2603A>G n.461A>G | |
11 | g.6614655T>G | CA379472163 | TPP1 | c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.622A>C n.703A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.656A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1769A>C c.1092A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.1759A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.2788A>C n.1470A>C n.1916A>C n.2063A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.2603A>C n.461A>C | |
11 | g.6614656C>A | CA379472164 | TPP1 | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.621G>T n.702G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.655G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.1768G>T c.1091G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.1758G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.2787G>T n.1469G>T n.1915G>T n.2062G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.2602G>T n.460G>T | |
11 | g.6614656C= | CA1950232761 | TPP1 | c.1468G= (p.Asp490=) c.1582G= (p.Asp528=) n.621G= n.702G= c.853G= (p.Asp285=) c.655G= c.*1322G= (n.*1322G=) n.1768G= c.1091G= c.1393G= (p.Asp465=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.1303G= (p.Asp435=) n.1758G= c.*448G= (n.*448G=) n.2787G= n.1469G= n.1915G= n.2062G= c.*1451G= (n.*1451G=) n.2602G= n.460G= | |
11 | g.6614656C>G | CA379472165 | TPP1 | c.1468G>C (p.Asp490His) c.1582G>C (p.Asp528His) n.621G>C n.702G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.655G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.1768G>C c.1091G>C c.1393G>C (p.Asp465His) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) n.1758G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.2787G>C n.1469G>C n.1915G>C n.2062G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.2602G>C n.460G>C | |
11 | g.6614656C>T | CA5858602 | TPP1 | c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.621G>A n.702G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.655G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.1768G>A c.1091G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1758G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.2787G>A n.1469G>A n.1915G>A n.2062G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.2602G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614657C>A | CA472769641 | TPP1 | c.1467G>T (p.Leu489=) c.1581G>T (p.Leu527=) n.620G>T n.701G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.654G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1767G>T c.1090G>T c.1392G>T (p.Leu464=) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1757G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.2786G>T n.1468G>T n.1914G>T n.2061G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.2601G>T n.459G>T | |
11 | g.6614657C>G | CA472769639 | TPP1 | c.1467G>C (p.Leu489=) c.1581G>C (p.Leu527=) n.620G>C n.701G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.654G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1767G>C c.1090G>C c.1392G>C (p.Leu464=) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1757G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.2786G>C n.1468G>C n.1914G>C n.2061G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.2601G>C n.459G>C | |
11 | g.6614657C>T | CA472769636 | TPP1 | c.1467G>A (p.Leu489=) c.1581G>A (p.Leu527=) n.620G>A n.701G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.654G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1767G>A c.1090G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1757G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.2786G>A n.1468G>A n.1914G>A n.2061G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.2601G>A n.459G>A | |
11 | g.6614658A>C | CA379472166 | TPP1 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.619T>G n.700T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.653T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.1766T>G c.1089T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1756T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.2785T>G n.1467T>G n.1913T>G n.2060T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.2600T>G n.458T>G | |
11 | g.6614658A>G | CA379472167 | TPP1 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.619T>C n.700T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.653T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.1766T>C c.1089T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1756T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.2785T>C n.1467T>C n.1913T>C n.2060T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.2600T>C n.458T>C | |
11 | g.6614658A>T | CA379472168 | TPP1 | c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.619T>A n.700T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.653T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.1766T>A c.1089T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1756T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.2785T>A n.1467T>A n.1913T>A n.2060T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2600T>A n.458T>A | |
11 | g.6614659G>A | CA472769650 | TPP1 | c.1465C>T (p.Leu489=) c.1579C>T (p.Leu527=) n.618C>T n.699C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.652C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.1765C>T c.1088C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1755C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.2784C>T n.1466C>T n.1912C>T n.2059C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.2599C>T n.457C>T | |
11 | g.6614659G>C | CA379472169 | TPP1 | c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) n.618C>G n.699C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.652C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.1765C>G c.1088C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1755C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.2784C>G n.1466C>G n.1912C>G n.2059C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.2599C>G n.457C>G | |
11 | g.6614659G>T | CA379472170 | TPP1 | c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) n.618C>A n.699C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.652C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1765C>A c.1088C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1755C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.2784C>A n.1466C>A n.1912C>A n.2059C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.2599C>A n.457C>A | |
11 | g.6614660A>C | CA379472172 | TPP1 | c.1464T>G (p.Cys488Trp) c.1578T>G (p.Cys526Trp) n.617T>G n.698T>G c.849T>G (p.Cys283Trp) c.651T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.1764T>G c.1087T>G c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1299T>G (p.Cys433Trp) n.1754T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.2783T>G n.1465T>G n.1911T>G n.2058T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.2598T>G n.456T>G | |
11 | g.6614660A>G | CA472769661 | TPP1 | c.1464T>C (p.Cys488=) c.1578T>C (p.Cys526=) n.617T>C n.698T>C c.849T>C (p.Cys283=) c.651T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.1764T>C c.1087T>C c.1389T>C (p.Cys463=) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1299T>C (p.Cys433=) n.1754T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.2783T>C n.1465T>C n.1911T>C n.2058T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.2598T>C n.456T>C | |
11 | g.6614660A>T | CA379472171 | TPP1 | c.1464T>A (p.Cys488Ter) c.1578T>A (p.Cys526Ter) n.617T>A n.698T>A c.849T>A (p.Cys283Ter) c.651T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.1764T>A c.1087T>A c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1299T>A (p.Cys433Ter) n.1754T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.2783T>A n.1465T>A n.1911T>A n.2058T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.2598T>A n.456T>A | |
11 | g.6614661C>A | CA379472173 | TPP1 | c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.1577G>T (p.Cys526Phe) n.616G>T n.697G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.650G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1763G>T c.1086G>T c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1298G>T (p.Cys433Phe) n.1753G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.2782G>T n.1464G>T n.1910G>T n.2057G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.2597G>T n.455G>T | |
11 | g.6614661C>G | CA379472174 | TPP1 | c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.1577G>C (p.Cys526Ser) n.616G>C n.697G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.650G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1763G>C c.1086G>C c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1298G>C (p.Cys433Ser) n.1753G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.2782G>C n.1464G>C n.1910G>C n.2057G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.2597G>C n.455G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614661C>T | CA379472175 | TPP1 | c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.1577G>A (p.Cys526Tyr) n.616G>A n.697G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.650G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1763G>A c.1086G>A c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) n.1753G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.2782G>A n.1464G>A n.1910G>A n.2057G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.2597G>A n.455G>A | |
11 | g.6614662A= | CA1950232766 | TPP1 | c.1462T= (p.Cys488=) c.1576T= (p.Cys526=) n.615T= n.696T= c.847T= (p.Cys283=) c.649T= c.*1316T= (n.*1316T=) n.1762T= c.1085T= c.1387T= (p.Cys463=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.1297T= (p.Cys433=) n.1752T= c.*442T= (n.*442T=) n.2781T= n.1463T= n.1909T= n.2056T= c.*1445T= (n.*1445T=) n.2596T= n.454T= | |
11 | g.6614662A>C | CA379472176 | TPP1 | c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.1576T>G (p.Cys526Gly) n.615T>G n.696T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.649T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1762T>G c.1085T>G c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1297T>G (p.Cys433Gly) n.1752T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.2781T>G n.1463T>G n.1909T>G n.2056T>G c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.2596T>G n.454T>G | |
11 | g.6614662A>G | CA379472177 | TPP1 | c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.1576T>C (p.Cys526Arg) n.615T>C n.696T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.649T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1762T>C c.1085T>C c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1297T>C (p.Cys433Arg) n.1752T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.2781T>C n.1463T>C n.1909T>C n.2056T>C c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.2596T>C n.454T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614662A>T | CA379472178 | TPP1 | c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.1576T>A (p.Cys526Ser) n.615T>A n.696T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.649T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1762T>A c.1085T>A c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1297T>A (p.Cys433Ser) n.1752T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.2781T>A n.1463T>A n.1909T>A n.2056T>A c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.2596T>A n.454T>A | |
11 | g.6614663G>A | CA472769680 | TPP1 | c.1461C>T (p.Ser487=) c.1575C>T (p.Ser525=) n.614C>T n.695C>T c.846C>T (p.Ser282=) c.648C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1761C>T c.1084C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1296C>T (p.Ser432=) n.1751C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.2780C>T n.1462C>T n.1908C>T n.2055C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.2595C>T n.453C>T | |
11 | g.6614663G>C | CA472769688 | TPP1 | c.1461C>G (p.Ser487=) c.1575C>G (p.Ser525=) n.614C>G n.695C>G c.846C>G (p.Ser282=) c.648C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1761C>G c.1084C>G c.1386C>G (p.Ser462=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1296C>G (p.Ser432=) n.1751C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.2780C>G n.1462C>G n.1908C>G n.2055C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.2595C>G n.453C>G | |
11 | g.6614663G= | CA1950232769 | TPP1 | c.1461C= (p.Ser487=) c.1575C= (p.Ser525=) n.614C= n.695C= c.846C= (p.Ser282=) c.648C= c.*1315C= (n.*1315C=) n.1761C= c.1084C= c.1386C= (p.Ser462=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.1296C= (p.Ser432=) n.1751C= c.*441C= (n.*441C=) n.2780C= n.1462C= n.1908C= n.2055C= c.*1444C= (n.*1444C=) n.2595C= n.453C= | |
11 | g.6614663G>T | CA472769683 | TPP1 | c.1461C>A (p.Ser487=) c.1575C>A (p.Ser525=) n.614C>A n.695C>A c.846C>A (p.Ser282=) c.648C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1761C>A c.1084C>A c.1386C>A (p.Ser462=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1296C>A (p.Ser432=) n.1751C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.2780C>A n.1462C>A n.1908C>A n.2055C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.2595C>A n.453C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614664G>A | CA379472181 | TPP1 | c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) n.613C>T n.694C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) c.647C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1760C>T c.1083C>T c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.1750C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.2779C>T n.1461C>T n.1907C>T n.2054C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.2594C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614664G>C | CA379472179 | TPP1 | c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) n.613C>G n.694C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) c.647C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1760C>G c.1083C>G c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.1750C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.2779C>G n.1461C>G n.1907C>G n.2054C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.2594C>G n.452C>G | |
11 | g.6614664G>T | CA379472180 | TPP1 | c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) n.613C>A n.694C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.647C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1760C>A c.1083C>A c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.1750C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.2779C>A n.1461C>A n.1907C>A n.2054C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.2594C>A n.452C>A | |
11 | g.6614665A>C | CA379472182 | TPP1 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) n.612T>G n.693T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) c.646T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.1759T>G c.1082T>G c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.1749T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.2778T>G n.1460T>G n.1906T>G n.2053T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.2593T>G n.451T>G | |
11 | g.6614665A>G | CA379472183 | TPP1 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) n.612T>C n.693T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) c.646T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.1759T>C c.1082T>C c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.1749T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.2778T>C n.1460T>C n.1906T>C n.2053T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.2593T>C n.451T>C | |
11 | g.6614665A>T | CA379472184 | TPP1 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) n.612T>A n.693T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) c.646T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.1759T>A c.1082T>A c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.1749T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.2778T>A n.1460T>A n.1906T>A n.2053T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.2593T>A n.451T>A | |
11 | g.6614666C>A | CA379472185 | TPP1 | c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) n.611G>T n.692G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) c.645G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1758G>T c.1081G>T c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.1748G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.2777G>T n.1459G>T n.1905G>T n.2052G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.2592G>T n.450G>T | |
11 | g.6614666C>G | CA379472186 | TPP1 | c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) n.611G>C n.692G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) c.645G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1758G>C c.1081G>C c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.1748G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.2777G>C n.1459G>C n.1905G>C n.2052G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.2592G>C n.450G>C | |
11 | g.6614666C>T | CA472769712 | TPP1 | c.1458G>A (p.Glu486=) c.1572G>A (p.Glu524=) n.611G>A n.692G>A c.843G>A (p.Glu281=) c.645G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1758G>A c.1081G>A c.1383G>A (p.Glu461=) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1293G>A (p.Glu431=) n.1748G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.2777G>A n.1459G>A n.1905G>A n.2052G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.2592G>A n.450G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614667T>A | CA379472189 | TPP1 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) n.610A>T n.691A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.644A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.1757A>T c.1080A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1747A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.2776A>T n.1458A>T n.1904A>T n.2051A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.2591A>T n.449A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614667T>C | CA379472187 | TPP1 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) n.610A>G n.691A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.644A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.1757A>G c.1080A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1747A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.2776A>G n.1458A>G n.1904A>G n.2051A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.2591A>G n.449A>G | |
11 | g.6614667T>G | CA379472188 | TPP1 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) n.610A>C n.691A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.644A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.1757A>C c.1080A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1747A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.2776A>C n.1458A>C n.1904A>C n.2051A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.2591A>C n.449A>C | |
11 | g.6614667T= | CA1950232773 | TPP1 | c.1457A= (p.Glu486=) c.1571A= (p.Glu524=) n.610A= n.691A= c.842A= (p.Glu281=) c.644A= c.*1311A= (n.*1311A=) n.1757A= c.1080A= c.1382A= (p.Glu461=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.1292A= (p.Glu431=) n.1747A= c.*437A= (n.*437A=) n.2776A= n.1458A= n.1904A= n.2051A= c.*1440A= (n.*1440A=) n.2591A= n.449A= | |
11 | g.6614668C>A | CA379472190 | TPP1 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) n.609G>T n.690G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.643G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.1756G>T c.1079G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1746G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.2775G>T n.1457G>T n.1903G>T n.2050G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.2590G>T n.448G>T | ClinVar |
11 | g.6614668C= | CA1950232775 | TPP1 | c.1456G= (p.Glu486=) c.1570G= (p.Glu524=) n.609G= n.690G= c.841G= (p.Glu281=) c.643G= c.*1310G= (n.*1310G=) n.1756G= c.1079G= c.1381G= (p.Glu461=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.1291G= (p.Glu431=) n.1746G= c.*436G= (n.*436G=) n.2775G= n.1457G= n.1903G= n.2050G= c.*1439G= (n.*1439G=) n.2590G= n.448G= | |
11 | g.6614668C>G | CA379472191 | TPP1 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) n.609G>C n.690G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.643G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1756G>C c.1079G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1746G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.2775G>C n.1457G>C n.1903G>C n.2050G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.2590G>C n.448G>C | |
11 | g.6614668C>T | CA379472192 | TPP1 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) n.609G>A n.690G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.643G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1756G>A c.1079G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1746G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.2775G>A n.1457G>A n.1903G>A n.2050G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.2590G>A n.448G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614669A= | CA1950232780 | TPP1 | c.1455T= (p.His485=) c.1569T= (p.His523=) n.608T= n.689T= c.840T= (p.His280=) c.642T= c.*1309T= (n.*1309T=) n.1755T= c.1078T= c.1380T= (p.His460=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1290T= (p.His430=) n.1745T= c.*435T= (n.*435T=) n.2774T= n.1456T= n.1902T= n.2049T= c.*1438T= (n.*1438T=) n.2589T= n.447T= | |
11 | g.6614669A>C | CA379472193 | TPP1 | c.1455T>G (p.His485Gln) c.1569T>G (p.His523Gln) n.608T>G n.689T>G c.840T>G (p.His280Gln) c.642T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1755T>G c.1078T>G c.1380T>G (p.His460Gln) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1290T>G (p.His430Gln) n.1745T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.2774T>G n.1456T>G n.1902T>G n.2049T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.2589T>G n.447T>G | |
11 | g.6614669A>G | CA472769729 | TPP1 | c.1455T>C (p.His485=) c.1569T>C (p.His523=) n.608T>C n.689T>C c.840T>C (p.His280=) c.642T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1755T>C c.1078T>C c.1380T>C (p.His460=) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1290T>C (p.His430=) n.1745T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.2774T>C n.1456T>C n.1902T>C n.2049T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.2589T>C n.447T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614669A>T | CA217320820 | TPP1 | c.1455T>A (p.His485Gln) c.1569T>A (p.His523Gln) n.608T>A n.689T>A c.840T>A (p.His280Gln) c.642T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1755T>A c.1078T>A c.1380T>A (p.His460Gln) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1290T>A (p.His430Gln) n.1745T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.2774T>A n.1456T>A n.1902T>A n.2049T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.2589T>A n.447T>A | dbSNP |
11 | g.6614670T>A | CA379472194 | TPP1 | c.1454A>T (p.His485Leu) c.1568A>T (p.His523Leu) n.607A>T n.688A>T c.839A>T (p.His280Leu) c.641A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.1754A>T c.1077A>T c.1379A>T (p.His460Leu) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1289A>T (p.His430Leu) n.1744A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.2773A>T n.1455A>T n.1901A>T n.2048A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.2588A>T n.446A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614670T>C | CA379472195 | TPP1 | c.1454A>G (p.His485Arg) c.1568A>G (p.His523Arg) n.607A>G n.688A>G c.839A>G (p.His280Arg) c.641A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.1754A>G c.1077A>G c.1379A>G (p.His460Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1289A>G (p.His430Arg) n.1744A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.2773A>G n.1455A>G n.1901A>G n.2048A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.2588A>G n.446A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614670T>G | CA379472196 | TPP1 | c.1454A>C (p.His485Pro) c.1568A>C (p.His523Pro) n.607A>C n.688A>C c.839A>C (p.His280Pro) c.641A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.1754A>C c.1077A>C c.1379A>C (p.His460Pro) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1289A>C (p.His430Pro) n.1744A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.2773A>C n.1455A>C n.1901A>C n.2048A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.2588A>C n.446A>C | |
11 | g.6614671G>A | CA379472197 | TPP1 | c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1567C>T (p.His523Tyr) n.606C>T n.687C>T c.838C>T (p.His280Tyr) c.640C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1753C>T c.1076C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1288C>T (p.His430Tyr) n.1743C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2772C>T n.1454C>T n.1900C>T n.2047C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.2587C>T n.445C>T | dbSNP |
11 | g.6614671G>C | CA379472198 | TPP1 | c.1453C>G (p.His485Asp) c.1567C>G (p.His523Asp) n.606C>G n.687C>G c.838C>G (p.His280Asp) c.640C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1753C>G c.1076C>G c.1378C>G (p.His460Asp) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1288C>G (p.His430Asp) n.1743C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2772C>G n.1454C>G n.1900C>G n.2047C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.2587C>G n.445C>G | |
11 | g.6614671G= | CA1950232786 | TPP1 | c.1453C= (p.His485=) c.1567C= (p.His523=) n.606C= n.687C= c.838C= (p.His280=) c.640C= c.*1307C= (n.*1307C=) n.1753C= c.1076C= c.1378C= (p.His460=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.1288C= (p.His430=) n.1743C= c.*433C= (n.*433C=) n.2772C= n.1454C= n.1900C= n.2047C= c.*1436C= (n.*1436C=) n.2587C= n.445C= | |
11 | g.6614671G>T | CA379472199 | TPP1 | c.1453C>A (p.His485Asn) c.1567C>A (p.His523Asn) n.606C>A n.687C>A c.838C>A (p.His280Asn) c.640C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1753C>A c.1076C>A c.1378C>A (p.His460Asn) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1288C>A (p.His430Asn) n.1743C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2772C>A n.1454C>A n.1900C>A n.2047C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.2587C>A n.445C>A | |
11 | g.6614672G>A | CA472769746 | TPP1 | c.1452C>T (p.Cys484=) c.1566C>T (p.Cys522=) n.605C>T n.686C>T c.837C>T (p.Cys279=) c.639C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.1752C>T c.1075C>T c.1377C>T (p.Cys459=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1287C>T (p.Cys429=) n.1742C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.2771C>T n.1453C>T n.1899C>T n.2046C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.2586C>T n.444C>T | |
11 | g.6614672G>C | CA379472200 | TPP1 | c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.1566C>G (p.Cys522Trp) n.605C>G n.686C>G c.837C>G (p.Cys279Trp) c.639C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.1752C>G c.1075C>G c.1377C>G (p.Cys459Trp) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1287C>G (p.Cys429Trp) n.1742C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.2771C>G n.1453C>G n.1899C>G n.2046C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.2586C>G n.444C>G | |
11 | g.6614672G>T | CA379472201 | TPP1 | c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.1566C>A (p.Cys522Ter) n.605C>A n.686C>A c.837C>A (p.Cys279Ter) c.639C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.1752C>A c.1075C>A c.1377C>A (p.Cys459Ter) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1287C>A (p.Cys429Ter) n.1742C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.2771C>A n.1453C>A n.1899C>A n.2046C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.2586C>A n.444C>A | |
11 | g.6614673C>A | CA379472202 | TPP1 | c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1565G>T (p.Cys522Phe) n.604G>T n.685G>T c.836G>T (p.Cys279Phe) c.638G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1751G>T c.1074G>T c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.1741G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.2770G>T n.1452G>T n.1898G>T n.2045G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.2585G>T n.443G>T | |
11 | g.6614673C>G | CA379472204 | TPP1 | c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1565G>C (p.Cys522Ser) n.604G>C n.685G>C c.836G>C (p.Cys279Ser) c.638G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1751G>C c.1074G>C c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.1741G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.2770G>C n.1452G>C n.1898G>C n.2045G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.2585G>C n.443G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614673C>T | CA379472203 | TPP1 | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) n.604G>A n.685G>A c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.638G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1751G>A c.1074G>A c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.1741G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.2770G>A n.1452G>A n.1898G>A n.2045G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.2585G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614674A>C | CA379472205 | TPP1 | c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1564T>G (p.Cys522Gly) n.603T>G n.684T>G c.835T>G (p.Cys279Gly) c.637T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.1750T>G c.1073T>G c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.1740T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.2769T>G n.1451T>G n.1897T>G n.2044T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.2584T>G n.442T>G | |
11 | g.6614674A>G | CA379472206 | TPP1 | c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1564T>C (p.Cys522Arg) n.603T>C n.684T>C c.835T>C (p.Cys279Arg) c.637T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.1750T>C c.1073T>C c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.1740T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.2769T>C n.1451T>C n.1897T>C n.2044T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.2584T>C n.442T>C | |
11 | g.6614674A>T | CA379472207 | TPP1 | c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1564T>A (p.Cys522Ser) n.603T>A n.684T>A c.835T>A (p.Cys279Ser) c.637T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.1750T>A c.1073T>A c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.1740T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.2769T>A n.1451T>A n.1897T>A n.2044T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.2584T>A n.442T>A | |
11 | g.6614675G>A | CA472769760 | TPP1 | c.1449C>T (p.Gly483=) c.1563C>T (p.Gly521=) n.602C>T n.683C>T c.834C>T (p.Gly278=) c.636C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1749C>T c.1072C>T c.1374C>T (p.Gly458=) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1284C>T (p.Gly428=) n.1739C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2768C>T n.1450C>T n.1896C>T n.2043C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.2583C>T n.441C>T | |
11 | g.6614675G>C | CA472769762 | TPP1 | c.1449C>G (p.Gly483=) c.1563C>G (p.Gly521=) n.602C>G n.683C>G c.834C>G (p.Gly278=) c.636C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.1749C>G c.1072C>G c.1374C>G (p.Gly458=) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1284C>G (p.Gly428=) n.1739C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.2768C>G n.1450C>G n.1896C>G n.2043C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.2583C>G n.441C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614675G= | CA1950232790 | TPP1 | c.1449C= (p.Gly483=) c.1563C= (p.Gly521=) n.602C= n.683C= c.834C= (p.Gly278=) c.636C= c.*1303C= (n.*1303C=) n.1749C= c.1072C= c.1374C= (p.Gly458=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1284C= (p.Gly428=) n.1739C= c.*429C= (n.*429C=) n.2768C= n.1450C= n.1896C= n.2043C= c.*1432C= (n.*1432C=) n.2583C= n.441C= | |
11 | g.6614675G>T | CA472769764 | TPP1 | c.1449C>A (p.Gly483=) c.1563C>A (p.Gly521=) n.602C>A n.683C>A c.834C>A (p.Gly278=) c.636C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1749C>A c.1072C>A c.1374C>A (p.Gly458=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1284C>A (p.Gly428=) n.1739C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2768C>A n.1450C>A n.1896C>A n.2043C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.2583C>A n.441C>A | |
11 | g.6614676C>A | CA379472208 | TPP1 | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) n.601G>T n.682G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.635G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.1748G>T c.1071G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.1738G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.2767G>T n.1449G>T n.1895G>T n.2042G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.2582G>T n.440G>T | |
11 | g.6614676C= | CA1950232794 | TPP1 | c.1448G= (p.Gly483=) c.1562G= (p.Gly521=) n.601G= n.682G= c.833G= (p.Gly278=) c.635G= c.*1302G= (n.*1302G=) n.1748G= c.1071G= c.1373G= (p.Gly458=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.1283G= (p.Gly428=) n.1738G= c.*428G= (n.*428G=) n.2767G= n.1449G= n.1895G= n.2042G= c.*1431G= (n.*1431G=) n.2582G= n.440G= | |
11 | g.6614676C>G | CA379472209 | TPP1 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.601G>C n.682G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.635G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.1748G>C c.1071G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.1738G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.2767G>C n.1449G>C n.1895G>C n.2042G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.2582G>C n.440G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614676C>T | CA379472210 | TPP1 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.601G>A n.682G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) c.635G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1748G>A c.1071G>A c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1283G>A (p.Gly428Asp) n.1738G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.2767G>A n.1449G>A n.1895G>A n.2042G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.2582G>A n.440G>A | |
11 | g.6614677C>A | CA379472211 | TPP1 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1561G>T (p.Gly521Cys) n.600G>T n.681G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) c.634G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.1747G>T c.1070G>T c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1282G>T (p.Gly428Cys) n.1737G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.2766G>T n.1448G>T n.1894G>T n.2041G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.2581G>T n.439G>T | |
11 | g.6614677C>G | CA379472212 | TPP1 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.600G>C n.681G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.634G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.1747G>C c.1070G>C c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.1737G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.2766G>C n.1448G>C n.1894G>C n.2041G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.2581G>C n.439G>C | |
11 | g.6614677C>T | CA379472213 | TPP1 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.600G>A n.681G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) c.634G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.1747G>A c.1070G>A c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1282G>A (p.Gly428Ser) n.1737G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.2766G>A n.1448G>A n.1894G>A n.2041G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.2581G>A n.439G>A | |
11 | g.6614678A>C | CA472769780 | TPP1 | c.1446T>G (p.Arg482=) c.1560T>G (p.Arg520=) n.599T>G n.680T>G c.831T>G (p.Arg277=) c.633T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.1746T>G c.1069T>G c.1371T>G (p.Arg457=) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1281T>G (p.Arg427=) n.1736T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.2765T>G n.1447T>G n.1893T>G n.2040T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.2580T>G n.438T>G | |
11 | g.6614678A>G | CA472769783 | TPP1 | c.1446T>C (p.Arg482=) c.1560T>C (p.Arg520=) n.599T>C n.680T>C c.831T>C (p.Arg277=) c.633T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.1746T>C c.1069T>C c.1371T>C (p.Arg457=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1281T>C (p.Arg427=) n.1736T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.2765T>C n.1447T>C n.1893T>C n.2040T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.2580T>C n.438T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614678A>T | CA472769785 | TPP1 | c.1446T>A (p.Arg482=) c.1560T>A (p.Arg520=) n.599T>A n.680T>A c.831T>A (p.Arg277=) c.633T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.1746T>A c.1069T>A c.1371T>A (p.Arg457=) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1281T>A (p.Arg427=) n.1736T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.2765T>A n.1447T>A n.1893T>A n.2040T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.2580T>A n.438T>A | |
11 | g.6614679C>A | CA379472214 | TPP1 | c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) n.598G>T n.679G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.632G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1745G>T c.1068G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1280G>T (p.Arg427Leu) n.1735G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.2764G>T n.1446G>T n.1892G>T n.2039G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.2579G>T n.437G>T | |
11 | g.6614679C= | CA1950232796 | TPP1 | c.1445G= (p.Arg482=) c.1559G= (p.Arg520=) n.598G= n.679G= c.830G= (p.Arg277=) c.632G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1745G= c.1068G= c.1370G= (p.Arg457=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.1280G= (p.Arg427=) n.1735G= c.*425G= (n.*425G=) n.2764G= n.1446G= n.1892G= n.2039G= c.*1428G= (n.*1428G=) n.2579G= n.437G= | |
11 | g.6614679C>G | CA379472215 | TPP1 | c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) n.598G>C n.679G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.632G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1745G>C c.1068G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1280G>C (p.Arg427Pro) n.1735G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.2764G>C n.1446G>C n.1892G>C n.2039G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.2579G>C n.437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614679C>T | CA5858603 | TPP1 | c.1445G>A (p.Arg482His) c.1559G>A (p.Arg520His) n.598G>A n.679G>A c.830G>A (p.Arg277His) c.632G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1745G>A c.1068G>A c.1370G>A (p.Arg457His) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1280G>A (p.Arg427His) n.1735G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.2764G>A n.1446G>A n.1892G>A n.2039G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.2579G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614680G>A | CA379472217 | TPP1 | c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1558C>T (p.Arg520Cys) n.597C>T n.678C>T c.829C>T (p.Arg277Cys) c.631C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1744C>T c.1067C>T c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1279C>T (p.Arg427Cys) n.1734C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.2763C>T n.1445C>T n.1891C>T n.2038C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2578C>T n.436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614680G>C | CA379472216 | TPP1 | c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) n.597C>G n.678C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.631C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1744C>G c.1067C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1279C>G (p.Arg427Gly) n.1734C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.2763C>G n.1445C>G n.1891C>G n.2038C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.2578C>G n.436C>G | |
11 | g.6614680G= | CA1950232806 | TPP1 | c.1444C= (p.Arg482=) c.1558C= (p.Arg520=) n.597C= n.678C= c.829C= (p.Arg277=) c.631C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.1744C= c.1067C= c.1369C= (p.Arg457=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1279C= (p.Arg427=) n.1734C= c.*424C= (n.*424C=) n.2763C= n.1445C= n.1891C= n.2038C= c.*1427C= (n.*1427C=) n.2578C= n.436C= | |
11 | g.6614680G>T | CA5858604 | TPP1 | c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1558C>A (p.Arg520Ser) n.597C>A n.678C>A c.829C>A (p.Arg277Ser) c.631C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1744C>A c.1067C>A c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1279C>A (p.Arg427Ser) n.1734C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.2763C>A n.1445C>A n.1891C>A n.2038C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.2578C>A n.436C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614682del | CA2573147183 | TPP1 | c.1444del (p.Arg482ValfsTer12) c.1558del (p.Arg520ValfsTer12) n.597del n.678del c.829del (p.Arg277ValfsTer12) c.631del c.*1298del (n.*1298del) n.1744del c.1067del c.1369del (p.Arg457ValfsTer12) c.*1011del (n.*1011del) c.1279del (p.Arg427ValfsTer12) n.1734del c.*424del (n.*424del) n.2763del n.1445del n.1891del n.2038del c.*1427del (n.*1427del) n.2578del n.436del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614681G>A | CA472769794 | TPP1 | c.1443C>T (p.Thr481=) c.1557C>T (p.Thr519=) n.596C>T n.677C>T c.828C>T (p.Thr276=) c.630C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1743C>T c.1066C>T c.1368C>T (p.Thr456=) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1278C>T (p.Thr426=) n.1733C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.2762C>T n.1444C>T n.1890C>T n.2037C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.2577C>T n.435C>T | COSMIC |
11 | g.6614681G>C | CA472769797 | TPP1 | c.1443C>G (p.Thr481=) c.1557C>G (p.Thr519=) n.596C>G n.677C>G c.828C>G (p.Thr276=) c.630C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1743C>G c.1066C>G c.1368C>G (p.Thr456=) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1278C>G (p.Thr426=) n.1733C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.2762C>G n.1444C>G n.1890C>G n.2037C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.2577C>G n.435C>G | ClinVar |
11 | g.6614681G>T | CA472769800 | TPP1 | c.1443C>A (p.Thr481=) c.1557C>A (p.Thr519=) n.596C>A n.677C>A c.828C>A (p.Thr276=) c.630C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1743C>A c.1066C>A c.1368C>A (p.Thr456=) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1278C>A (p.Thr426=) n.1733C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.2762C>A n.1444C>A n.1890C>A n.2037C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.2577C>A n.435C>A | |
11 | g.6614682G>A | CA379472218 | TPP1 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.595C>T n.676C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) c.629C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1742C>T c.1065C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1732C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2761C>T n.1443C>T n.1889C>T n.2036C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.2576C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614682G>C | CA379472219 | TPP1 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.595C>G n.676C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) c.629C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.1742C>G c.1065C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.1732C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2761C>G n.1443C>G n.1889C>G n.2036C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.2576C>G n.434C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614682G>T | CA379472220 | TPP1 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.595C>A n.676C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) c.629C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.1742C>A c.1065C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.1732C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2761C>A n.1443C>A n.1889C>A n.2036C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.2576C>A n.434C>A | |
11 | g.6614683T>A | CA379472221 | TPP1 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.594A>T n.675A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.628A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.1741A>T c.1064A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.1731A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2760A>T n.1442A>T n.1888A>T n.2035A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.2575A>T n.433A>T | |
11 | g.6614683T>C | CA379472222 | TPP1 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.594A>G n.675A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.628A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.1741A>G c.1064A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1731A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2760A>G n.1442A>G n.1888A>G n.2035A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.2575A>G n.433A>G | COSMIC |
11 | g.6614683T>G | CA379472223 | TPP1 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.594A>C n.675A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.628A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.1741A>C c.1064A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1731A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2760A>C n.1442A>C n.1888A>C n.2035A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.2575A>C n.433A>C | dbSNP |
11 | g.6614683T= | CA1950232815 | TPP1 | c.1441A= (p.Thr481=) c.1555A= (p.Thr519=) n.594A= n.675A= c.826A= (p.Thr276=) c.628A= c.*1295A= (n.*1295A=) n.1741A= c.1064A= c.1366A= (p.Thr456=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.1276A= (p.Thr426=) n.1731A= c.*421A= (n.*421A=) n.2760A= n.1442A= n.1888A= n.2035A= c.*1424A= (n.*1424A=) n.2575A= n.433A= | |
11 | g.6614684del | CA2695213210 | TPP1 | c.1441del (p.Thr481ProfsTer13) c.1555del (p.Thr519ProfsTer13) n.594del n.675del c.826del (p.Thr276ProfsTer13) c.628del c.*1295del (n.*1295del) n.1741del c.1064del c.1366del (p.Thr456ProfsTer13) c.*1008del (n.*1008del) c.1276del (p.Thr426ProfsTer13) n.1731del c.*421del (n.*421del) n.2760del n.1442del n.1888del n.2035del c.*1424del (n.*1424del) n.2575del n.433del | |
11 | g.6614684T>A | CA472769821 | TPP1 | c.1440A>T (p.Val480=) c.1554A>T (p.Val518=) n.593A>T n.674A>T c.825A>T (p.Val275=) c.627A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.1740A>T c.1063A>T c.1365A>T (p.Val455=) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1275A>T (p.Val425=) n.1730A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.2759A>T n.1441A>T n.1887A>T n.2034A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2574A>T n.432A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614684T>C | CA472769826 | TPP1 | c.1440A>G (p.Val480=) c.1554A>G (p.Val518=) n.593A>G n.674A>G c.825A>G (p.Val275=) c.627A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.1740A>G c.1063A>G c.1365A>G (p.Val455=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1275A>G (p.Val425=) n.1730A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.2759A>G n.1441A>G n.1887A>G n.2034A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2574A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614684T>G | CA472769818 | TPP1 | c.1440A>C (p.Val480=) c.1554A>C (p.Val518=) n.593A>C n.674A>C c.825A>C (p.Val275=) c.627A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.1740A>C c.1063A>C c.1365A>C (p.Val455=) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1275A>C (p.Val425=) n.1730A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.2759A>C n.1441A>C n.1887A>C n.2034A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.2574A>C n.432A>C | |
11 | g.6614684T= | CA1950232822 | TPP1 | c.1440A= (p.Val480=) c.1554A= (p.Val518=) n.593A= n.674A= c.825A= (p.Val275=) c.627A= c.*1294A= (n.*1294A=) n.1740A= c.1063A= c.1365A= (p.Val455=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.1275A= (p.Val425=) n.1730A= c.*420A= (n.*420A=) n.2759A= n.1441A= n.1887A= n.2034A= c.*1423A= (n.*1423A=) n.2574A= n.432A= | |
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