Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6614565T>A	CA379471955	TPP1	c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) n.712A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.746A>T c.1413A>T (n.1413A>T) n.1859A>T c.1182A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1126A>T (n.1126A>T) c.1394A>T (p.Lys465Met) n.1849A>T c.539A>T (n.539A>T) n.2878A>T n.1560A>T n.2006A>T n.2153A>T c.1542A>T (n.1542A>T) n.2693A>T c.1A>T (n.1A>T)
11	g.6614565T>C	CA379471953	TPP1	c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.712A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.746A>G c.1413A>G (n.1413A>G) n.1859A>G c.1182A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1126A>G (n.1126A>G) c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.1849A>G c.539A>G (n.539A>G) n.2878A>G n.1560A>G n.2006A>G n.2153A>G c.1542A>G (n.1542A>G) n.2693A>G c.1A>G (n.1A>G)
11	g.6614565T>G	CA379471954	TPP1	c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.712A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.746A>C c.1413A>C (n.1413A>C) n.1859A>C c.1182A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1126A>C (n.1126A>C) c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.1849A>C c.539A>C (n.539A>C) n.2878A>C n.1560A>C n.2006A>C n.2153A>C c.1542A>C (n.1542A>C) n.2693A>C c.1A>C (n.1A>C)
11	g.6614566T>A	CA379471956	TPP1	c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.711A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.745A>T c.1412A>T (n.1412A>T) n.1858A>T c.1181A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1125A>T (n.1125A>T) c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.1848A>T c.538A>T (n.538A>T) n.2877A>T n.1559A>T n.2005A>T n.2152A>T c.1541A>T (n.1541A>T) n.2692A>T c.1671A>T (p.Ter557Cys)
11	g.6614566T>C	CA379471957	TPP1	c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.711A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.745A>G c.1412A>G (n.1412A>G) n.1858A>G c.1181A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1125A>G (n.1125A>G) c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.1848A>G c.538A>G (n.538A>G) n.2877A>G n.1559A>G n.2005A>G n.2152A>G c.1541A>G (n.1541A>G) n.2692A>G c.1671A>G (p.Ter557Trp)
11	g.6614566T>G	CA379471958	TPP1	c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.711A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.745A>C c.1412A>C (n.1412A>C) n.1858A>C c.1181A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1125A>C (n.1125A>C) c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.1848A>C c.538A>C (n.538A>C) n.2877A>C n.1559A>C n.2005A>C n.2152A>C c.1541A>C (n.1541A>C) n.2692A>C c.1671A>C (p.Ter557Cys)
11	g.6614567C>A	CA379471959	TPP1	c.1557G>T (p.Leu519=) c.1671G>T (p.Leu557=) n.710G>T c.942G>T (p.Leu314=) c.744G>T c.1411G>T (n.1411G>T) n.1857G>T c.1180G>T c.1482G>T (p.Leu494=) c.1124G>T (n.1124G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) n.1847G>T c.537G>T (n.537G>T) n.2876G>T n.1558G>T n.2004G>T n.2151G>T c.1540G>T (n.1540G>T) n.2691G>T c.1670G>T (p.Ter557Leu)
11	g.6614567C=	CA1950232575	TPP1	c.1557G= (p.Leu519=) c.1671G= (p.Leu557=) n.710G= c.942G= (p.Leu314=) c.744G= c.1411G= (n.1411G=) n.1857G= c.1180G= c.1482G= (p.Leu494=) c.1124G= (n.1124G=) c.1392G= (p.Leu464=) n.1847G= c.537G= (n.537G=) n.2876G= n.1558G= n.2004G= n.2151G= c.1540G= (n.1540G=) n.2691G= c.1670G= (p.Ter557=)
11	g.6614567C>G	CA379471960	TPP1	c.1557G>C (p.Leu519=) c.1671G>C (p.Leu557=) n.710G>C c.942G>C (p.Leu314=) c.744G>C c.1411G>C (n.1411G>C) n.1857G>C c.1180G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.1124G>C (n.1124G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) n.1847G>C c.537G>C (n.537G>C) n.2876G>C n.1558G>C n.2004G>C n.2151G>C c.1540G>C (n.1540G>C) n.2691G>C c.1670G>C (p.Ter557Ser)
11	g.6614567C>T	CA5858592	TPP1	c.1557G>A (p.Leu519=) c.1671G>A (p.Leu557=) n.710G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.744G>A c.1411G>A (n.1411G>A) n.1857G>A c.1180G>A c.1482G>A (p.Leu494=) c.1124G>A (n.1124G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) n.1847G>A c.537G>A (n.537G>A) n.2876G>A n.1558G>A n.2004G>A n.2151G>A c.1540G>A (n.1540G>A) n.2691G>A c.1670G>A (p.Ter557=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614568A=	CA1950232578	TPP1	c.1556T= (p.Leu519=) c.1670T= (p.Leu557=) n.709T= c.941T= (p.Leu314=) c.743T= c.1410T= (n.1410T=) n.1856T= c.1179T= c.1481T= (p.Leu494=) c.1123T= (n.1123T=) c.1391T= (p.Leu464=) n.1846T= c.536T= (n.536T=) n.2875T= n.1557T= n.2003T= n.2150T= c.1539T= (n.1539T=) n.2690T= c.1669T= (p.Ter557=)
11	g.6614568A>C	CA379471961	TPP1	c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.709T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.743T>G c.1410T>G (n.1410T>G) n.1856T>G c.1179T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1123T>G (n.1123T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1846T>G c.536T>G (n.536T>G) n.2875T>G n.1557T>G n.2003T>G n.2150T>G c.1539T>G (n.1539T>G) n.2690T>G c.1669T>G (p.Ter557Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614568A>G	CA217320765	TPP1	c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.709T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.743T>C c.1410T>C (n.1410T>C) n.1856T>C c.1179T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1123T>C (n.1123T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1846T>C c.536T>C (n.536T>C) n.2875T>C n.1557T>C n.2003T>C n.2150T>C c.1539T>C (n.1539T>C) n.2690T>C c.1669T>C (p.Ter557Arg)	ClinVar dbSNP
11	g.6614568A>T	CA379471962	TPP1	c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.709T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) c.743T>A c.1410T>A (n.1410T>A) n.1856T>A c.1179T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1123T>A (n.1123T>A) c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1846T>A c.536T>A (n.536T>A) n.2875T>A n.1557T>A n.2003T>A n.2150T>A c.1539T>A (n.1539T>A) n.2690T>A c.1669T>A (p.Ter557Arg)
11	g.6614569G>A	CA472769038	TPP1	c.1555C>T (p.Leu519=) c.1669C>T (p.Leu557=) n.708C>T c.940C>T (p.Leu314=) c.742C>T c.1409C>T (n.1409C>T) n.1855C>T c.1178C>T c.1480C>T (p.Leu494=) c.1122C>T (n.1122C>T) c.1390C>T (p.Leu464=) n.1845C>T c.535C>T (n.535C>T) n.2874C>T n.1556C>T n.2002C>T n.2149C>T c.1538C>T (n.1538C>T) n.2689C>T c.1668C>T (p.Cys556=)
11	g.6614569G>C	CA379471963	TPP1	c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.708C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.742C>G c.1409C>G (n.1409C>G) n.1855C>G c.1178C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1122C>G (n.1122C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1845C>G c.535C>G (n.535C>G) n.2874C>G n.1556C>G n.2002C>G n.2149C>G c.1538C>G (n.1538C>G) n.2689C>G c.1668C>G (p.Cys556Trp)
11	g.6614569G=	CA1950232583	TPP1	c.1555C= (p.Leu519=) c.1669C= (p.Leu557=) n.708C= c.940C= (p.Leu314=) c.742C= c.1409C= (n.1409C=) n.1855C= c.1178C= c.1480C= (p.Leu494=) c.1122C= (n.1122C=) c.1390C= (p.Leu464=) n.1845C= c.535C= (n.535C=) n.2874C= n.1556C= n.2002C= n.2149C= c.1538C= (n.1538C=) n.2689C= c.1668C= (p.Cys556=)
11	g.6614569G>T	CA379471964	TPP1	c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) n.708C>A c.940C>A (p.Leu314Met) c.742C>A c.1409C>A (n.1409C>A) n.1855C>A c.1178C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1122C>A (n.1122C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) n.1845C>A c.535C>A (n.535C>A) n.2874C>A n.1556C>A n.2002C>A n.2149C>A c.1538C>A (n.1538C>A) n.2689C>A c.1668C>A (p.Cys556Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6614570C>A	CA379471967	TPP1	c.1554G>T (p.Leu518Phe) c.1668G>T (p.Leu556Phe) n.707G>T c.939G>T (p.Leu313Phe) c.741G>T c.1408G>T (n.1408G>T) n.1854G>T c.1177G>T c.1479G>T (p.Leu493Phe) c.1121G>T (n.1121G>T) c.1389G>T (p.Leu463Phe) n.1844G>T c.534G>T (n.534G>T) n.2873G>T n.1555G>T n.2001G>T n.2148G>T c.1537G>T (n.1537G>T) n.2688G>T c.1667G>T (p.Cys556Phe)
11	g.6614570C>G	CA379471966	TPP1	c.1554G>C (p.Leu518Phe) c.1668G>C (p.Leu556Phe) n.707G>C c.939G>C (p.Leu313Phe) c.741G>C c.1408G>C (n.1408G>C) n.1854G>C c.1177G>C c.1479G>C (p.Leu493Phe) c.1121G>C (n.1121G>C) c.1389G>C (p.Leu463Phe) n.1844G>C c.534G>C (n.534G>C) n.2873G>C n.1555G>C n.2001G>C n.2148G>C c.1537G>C (n.1537G>C) n.2688G>C c.1667G>C (p.Cys556Ser)
11	g.6614570C>T	CA379471965	TPP1	c.1554G>A (p.Leu518=) c.1668G>A (p.Leu556=) n.707G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.741G>A c.1408G>A (n.1408G>A) n.1854G>A c.1177G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.1121G>A (n.1121G>A) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1844G>A c.534G>A (n.534G>A) n.2873G>A n.1555G>A n.2001G>A n.2148G>A c.1537G>A (n.1537G>A) n.2688G>A c.1667G>A (p.Cys556Tyr)	gnomAD v4
11	g.6614571A>C	CA379471970	TPP1	c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.1667T>G (p.Leu556Trp) n.706T>G c.938T>G (p.Leu313Trp) c.740T>G c.1407T>G (n.1407T>G) n.1853T>G c.1176T>G c.1478T>G (p.Leu493Trp) c.1120T>G (n.1120T>G) c.1388T>G (p.Leu463Trp) n.1843T>G c.533T>G (n.533T>G) n.2872T>G n.1554T>G n.2000T>G n.2147T>G c.1536T>G (n.1536T>G) n.2687T>G c.1666T>G (p.Cys556Gly)
11	g.6614571A>G	CA379471968	TPP1	c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) n.706T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.740T>C c.1407T>C (n.1407T>C) n.1853T>C c.1176T>C c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.1120T>C (n.1120T>C) c.1388T>C (p.Leu463Ser) n.1843T>C c.533T>C (n.533T>C) n.2872T>C n.1554T>C n.2000T>C n.2147T>C c.1536T>C (n.1536T>C) n.2687T>C c.1666T>C (p.Cys556Arg)
11	g.6614571A>T	CA379471969	TPP1	c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) n.706T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.740T>A c.1407T>A (n.1407T>A) n.1853T>A c.1176T>A c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.1120T>A (n.1120T>A) c.1388T>A (p.Leu463Ter) n.1843T>A c.533T>A (n.533T>A) n.2872T>A n.1554T>A n.2000T>A n.2147T>A c.1536T>A (n.1536T>A) n.2687T>A c.1666T>A (p.Cys556Ser)
11	g.6614572A>C	CA379471971	TPP1	c.1552T>G (p.Leu518Val) c.1666T>G (p.Leu556Val) n.705T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.739T>G c.1406T>G (n.1406T>G) n.1852T>G c.1175T>G c.1477T>G (p.Leu493Val) c.1119T>G (n.1119T>G) c.1387T>G (p.Leu463Val) n.1842T>G c.532T>G (n.532T>G) n.2871T>G n.1553T>G n.1999T>G n.2146T>G c.1535T>G (n.1535T>G) n.2686T>G c.1665T>G (p.Leu555=)
11	g.6614572A>G	CA472769057	TPP1	c.1552T>C (p.Leu518=) c.1666T>C (p.Leu556=) n.705T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.739T>C c.1406T>C (n.1406T>C) n.1852T>C c.1175T>C c.1477T>C (p.Leu493=) c.1119T>C (n.1119T>C) c.1387T>C (p.Leu463=) n.1842T>C c.532T>C (n.532T>C) n.2871T>C n.1553T>C n.1999T>C n.2146T>C c.1535T>C (n.1535T>C) n.2686T>C c.1665T>C (p.Leu555=)
11	g.6614572A>T	CA379471972	TPP1	c.1552T>A (p.Leu518Met) c.1666T>A (p.Leu556Met) n.705T>A c.937T>A (p.Leu313Met) c.739T>A c.1406T>A (n.1406T>A) n.1852T>A c.1175T>A c.1477T>A (p.Leu493Met) c.1119T>A (n.1119T>A) c.1387T>A (p.Leu463Met) n.1842T>A c.532T>A (n.532T>A) n.2871T>A n.1553T>A n.1999T>A n.2146T>A c.1535T>A (n.1535T>A) n.2686T>A c.1665T>A (p.Leu555=)
11	g.6614573A>C	CA379471973	TPP1	c.1551T>G (p.Ala517=) c.1665T>G (p.Ala555=) n.704T>G c.936T>G (p.Ala312=) c.738T>G c.1405T>G (n.1405T>G) n.1851T>G c.1174T>G c.1476T>G (p.Ala492=) c.1118T>G (n.1118T>G) c.1386T>G (p.Ala462=) n.1841T>G c.531T>G (n.531T>G) n.2870T>G n.1552T>G n.1998T>G n.2145T>G c.1534T>G (n.1534T>G) n.2685T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg)
11	g.6614573A>G	CA379471974	TPP1	c.1551T>C (p.Ala517=) c.1665T>C (p.Ala555=) n.704T>C c.936T>C (p.Ala312=) c.738T>C c.1405T>C (n.1405T>C) n.1851T>C c.1174T>C c.1476T>C (p.Ala492=) c.1118T>C (n.1118T>C) c.1386T>C (p.Ala462=) n.1841T>C c.531T>C (n.531T>C) n.2870T>C n.1552T>C n.1998T>C n.2145T>C c.1534T>C (n.1534T>C) n.2685T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro)
11	g.6614573A>T	CA379471975	TPP1	c.1551T>A (p.Ala517=) c.1665T>A (p.Ala555=) n.704T>A c.936T>A (p.Ala312=) c.738T>A c.1405T>A (n.1405T>A) n.1851T>A c.1174T>A c.1476T>A (p.Ala492=) c.1118T>A (n.1118T>A) c.1386T>A (p.Ala462=) n.1841T>A c.531T>A (n.531T>A) n.2870T>A n.1552T>A n.1998T>A n.2145T>A c.1534T>A (n.1534T>A) n.2685T>A c.1664T>A (p.Leu555His)
11	g.6614574G>A	CA379471976	TPP1	c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.703C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.737C>T c.1404C>T (n.1404C>T) n.1850C>T c.1173C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1117C>T (n.1117C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1840C>T c.530C>T (n.530C>T) n.2869C>T n.1551C>T n.1997C>T n.2144C>T c.1533C>T (n.1533C>T) n.2684C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe)	gnomAD v4
11	g.6614574G>C	CA379471977	TPP1	c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.703C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.737C>G c.1404C>G (n.1404C>G) n.1850C>G c.1173C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1117C>G (n.1117C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1840C>G c.530C>G (n.530C>G) n.2869C>G n.1551C>G n.1997C>G n.2144C>G c.1533C>G (n.1533C>G) n.2684C>G c.1663C>G (p.Leu555Val)
11	g.6614574G=	CA1950232589	TPP1	c.1550C= (p.Ala517=) c.1664C= (p.Ala555=) n.703C= c.935C= (p.Ala312=) c.737C= c.1404C= (n.1404C=) n.1850C= c.1173C= c.1475C= (p.Ala492=) c.1117C= (n.1117C=) c.1385C= (p.Ala462=) n.1840C= c.530C= (n.530C=) n.2869C= n.1551C= n.1997C= n.2144C= c.1533C= (n.1533C=) n.2684C= c.1663C= (p.Leu555=)
11	g.6614574G>T	CA319220	TPP1	c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.703C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.737C>A c.1404C>A (n.1404C>A) n.1850C>A c.1173C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1117C>A (n.1117C>A) c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.1840C>A c.530C>A (n.530C>A) n.2869C>A n.1551C>A n.1997C>A n.2144C>A c.1533C>A (n.1533C>A) n.2684C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614575C>A	CA379471978	TPP1	c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.702G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.736G>T c.1403G>T (n.1403G>T) n.1849G>T c.1172G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1116G>T (n.1116G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1839G>T c.529G>T (n.529G>T) n.2868G>T n.1550G>T n.1996G>T n.2143G>T c.1532G>T (n.1532G>T) n.2683G>T c.1662G>T (p.Gln554His)	COSMIC
11	g.6614575C=	CA1950232595	TPP1	c.1549G= (p.Ala517=) c.1663G= (p.Ala555=) n.702G= c.934G= (p.Ala312=) c.736G= c.1403G= (n.1403G=) n.1849G= c.1172G= c.1474G= (p.Ala492=) c.1116G= (n.1116G=) c.1384G= (p.Ala462=) n.1839G= c.529G= (n.529G=) n.2868G= n.1550G= n.1996G= n.2143G= c.1532G= (n.1532G=) n.2683G= c.1662G= (p.Gln554=)
11	g.6614575C>G	CA379471979	TPP1	c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.702G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.736G>C c.1403G>C (n.1403G>C) n.1849G>C c.1172G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1116G>C (n.1116G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1839G>C c.529G>C (n.529G>C) n.2868G>C n.1550G>C n.1996G>C n.2143G>C c.1532G>C (n.1532G>C) n.2683G>C c.1662G>C (p.Gln554His)
11	g.6614575C>T	CA379471980	TPP1	c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.702G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.736G>A c.1403G>A (n.1403G>A) n.1849G>A c.1172G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1116G>A (n.1116G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1839G>A c.529G>A (n.529G>A) n.2868G>A n.1550G>A n.1996G>A n.2143G>A c.1532G>A (n.1532G>A) n.2683G>A c.1662G>A (p.Gln554=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614576T>A	CA379471983	TPP1	c.1548A>T (p.Pro516=) c.1662A>T (p.Pro554=) n.701A>T c.933A>T (p.Pro311=) c.735A>T c.1402A>T (n.1402A>T) n.1848A>T c.1171A>T c.1473A>T (p.Pro491=) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1383A>T (p.Pro461=) n.1838A>T c.528A>T (n.528A>T) n.2867A>T n.1549A>T n.1995A>T n.2142A>T c.1531A>T (n.1531A>T) n.2682A>T c.1661A>T (p.Gln554Leu)
11	g.6614576T>C	CA379471981	TPP1	c.1548A>G (p.Pro516=) c.1662A>G (p.Pro554=) n.701A>G c.933A>G (p.Pro311=) c.735A>G c.1402A>G (n.1402A>G) n.1848A>G c.1171A>G c.1473A>G (p.Pro491=) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1383A>G (p.Pro461=) n.1838A>G c.528A>G (n.528A>G) n.2867A>G n.1549A>G n.1995A>G n.2142A>G c.1531A>G (n.1531A>G) n.2682A>G c.1661A>G (p.Gln554Arg)	ClinVar dbSNP
11	g.6614576T>G	CA379471982	TPP1	c.1548A>C (p.Pro516=) c.1662A>C (p.Pro554=) n.701A>C c.933A>C (p.Pro311=) c.735A>C c.1402A>C (n.1402A>C) n.1848A>C c.1171A>C c.1473A>C (p.Pro491=) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1383A>C (p.Pro461=) n.1838A>C c.528A>C (n.528A>C) n.2867A>C n.1549A>C n.1995A>C n.2142A>C c.1531A>C (n.1531A>C) n.2682A>C c.1661A>C (p.Gln554Pro)
11	g.6614576T=	CA1950232600	TPP1	c.1548A= (p.Pro516=) c.1662A= (p.Pro554=) n.701A= c.933A= (p.Pro311=) c.735A= c.1402A= (n.1402A=) n.1848A= c.1171A= c.1473A= (p.Pro491=) c.1115A= (n.1115A=) c.1383A= (p.Pro461=) n.1838A= c.528A= (n.528A=) n.2867A= n.1549A= n.1995A= n.2142A= c.1531A= (n.1531A=) n.2682A= c.1661A= (p.Gln554=)
11	g.6614577G>A	CA379471984	TPP1	c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.700C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.734C>T c.1401C>T (n.1401C>T) n.1847C>T c.1170C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1114C>T (n.1114C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1837C>T c.527C>T (n.527C>T) n.2866C>T n.1548C>T n.1994C>T n.2141C>T c.1530C>T (n.1530C>T) n.2681C>T c.1660C>T (p.Gln554Ter)
11	g.6614577G>C	CA379471985	TPP1	c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.700C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.734C>G c.1401C>G (n.1401C>G) n.1847C>G c.1170C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1114C>G (n.1114C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1837C>G c.527C>G (n.527C>G) n.2866C>G n.1548C>G n.1994C>G n.2141C>G c.1530C>G (n.1530C>G) n.2681C>G c.1660C>G (p.Gln554Glu)
11	g.6614577G>T	CA379471986	TPP1	c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1661C>A (p.Pro554Gln) n.700C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) c.734C>A c.1401C>A (n.1401C>A) n.1847C>A c.1170C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1114C>A (n.1114C>A) c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.1837C>A c.527C>A (n.527C>A) n.2866C>A n.1548C>A n.1994C>A n.2141C>A c.1530C>A (n.1530C>A) n.2681C>A c.1660C>A (p.Gln554Lys)
11	g.6614579dup	CA16041508	TPP1	c.1547dup (p.Ala517SerfsTer?) c.1661dup (p.Ala555SerfsTer?) n.700dup c.932dup (p.Ala312SerfsTer?) c.734dup c.1401dup (n.1401dup) n.1847dup c.1170dup c.1472dup (p.Ala492SerfsTer?) c.1114dup (n.1114dup) c.1382dup (p.Ala462SerfsTer?) n.1837dup c.527dup (n.527dup) n.2866dup n.1548dup n.1994dup n.2141dup c.1530dup (n.1530dup) n.2681dup c.1660dup (p.Gln554ProfsTer11)	ClinVar dbSNP
11	g.6614578G>A	CA217320775	TPP1	c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.699C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.733C>T c.1400C>T (n.1400C>T) n.1846C>T c.1169C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1113C>T (n.1113C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1836C>T c.526C>T (n.526C>T) n.2865C>T n.1547C>T n.1993C>T n.2140C>T c.1529C>T (n.1529C>T) n.2680C>T c.1659C>T (p.Ser553=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614578G>C	CA379471987	TPP1	c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.699C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.733C>G c.1400C>G (n.1400C>G) n.1846C>G c.1169C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1113C>G (n.1113C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1836C>G c.526C>G (n.526C>G) n.2865C>G n.1547C>G n.1993C>G n.2140C>G c.1529C>G (n.1529C>G) n.2680C>G c.1659C>G (p.Ser553=)
11	g.6614578G=	CA1950232608	TPP1	c.1546C= (p.Pro516=) c.1660C= (p.Pro554=) n.699C= c.931C= (p.Pro311=) c.733C= c.1400C= (n.1400C=) n.1846C= c.1169C= c.1471C= (p.Pro491=) c.1113C= (n.1113C=) c.1381C= (p.Pro461=) n.1836C= c.526C= (n.526C=) n.2865C= n.1547C= n.1993C= n.2140C= c.1529C= (n.1529C=) n.2680C= c.1659C= (p.Ser553=)
11	g.6614578G>T	CA379471988	TPP1	c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.699C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.733C>A c.1400C>A (n.1400C>A) n.1846C>A c.1169C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1113C>A (n.1113C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1836C>A c.526C>A (n.526C>A) n.2865C>A n.1547C>A n.1993C>A n.2140C>A c.1529C>A (n.1529C>A) n.2680C>A c.1659C>A (p.Ser553=)
11	g.6614579G>A	CA379471989	TPP1	c.1545C>T (p.Phe515=) c.1659C>T (p.Phe553=) n.698C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.732C>T c.1399C>T (n.1399C>T) n.1845C>T c.1168C>T c.1470C>T (p.Phe490=) c.1112C>T (n.1112C>T) c.1380C>T (p.Phe460=) n.1835C>T c.525C>T (n.525C>T) n.2864C>T n.1546C>T n.1992C>T n.2139C>T c.1528C>T (n.1528C>T) n.2679C>T c.1658C>T (p.Ser553Phe)
11	g.6614579G>C	CA5858593	TPP1	c.1545C>G (p.Phe515Leu) c.1659C>G (p.Phe553Leu) n.698C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.732C>G c.1399C>G (n.1399C>G) n.1845C>G c.1168C>G c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.1112C>G (n.1112C>G) c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1835C>G c.525C>G (n.525C>G) n.2864C>G n.1546C>G n.1992C>G n.2139C>G c.1528C>G (n.1528C>G) n.2679C>G c.1658C>G (p.Ser553Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614579G=	CA1950232619	TPP1	c.1545C= (p.Phe515=) c.1659C= (p.Phe553=) n.698C= c.930C= (p.Phe310=) c.732C= c.1399C= (n.1399C=) n.1845C= c.1168C= c.1470C= (p.Phe490=) c.1112C= (n.1112C=) c.1380C= (p.Phe460=) n.1835C= c.525C= (n.525C=) n.2864C= n.1546C= n.1992C= n.2139C= c.1528C= (n.1528C=) n.2679C= c.1658C= (p.Ser553=)
11	g.6614579G>T	CA379471990	TPP1	c.1545C>A (p.Phe515Leu) c.1659C>A (p.Phe553Leu) n.698C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.732C>A c.1399C>A (n.1399C>A) n.1845C>A c.1168C>A c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.1112C>A (n.1112C>A) c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1835C>A c.525C>A (n.525C>A) n.2864C>A n.1546C>A n.1992C>A n.2139C>A c.1528C>A (n.1528C>A) n.2679C>A c.1658C>A (p.Ser553Tyr)
11	g.6614580A>C	CA379471991	TPP1	c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.697T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.731T>G c.1398T>G (n.1398T>G) n.1844T>G c.1167T>G c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1111T>G (n.1111T>G) c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1834T>G c.524T>G (n.524T>G) n.2863T>G n.1545T>G n.1991T>G n.2138T>G c.1527T>G (n.1527T>G) n.2678T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala)
11	g.6614580A>G	CA379471992	TPP1	c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.697T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.731T>C c.1398T>C (n.1398T>C) n.1844T>C c.1167T>C c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1111T>C (n.1111T>C) c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1834T>C c.524T>C (n.524T>C) n.2863T>C n.1545T>C n.1991T>C n.2138T>C c.1527T>C (n.1527T>C) n.2678T>C c.1657T>C (p.Ser553Pro)
11	g.6614580A>T	CA379471993	TPP1	c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.697T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.731T>A c.1398T>A (n.1398T>A) n.1844T>A c.1167T>A c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1111T>A (n.1111T>A) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1834T>A c.524T>A (n.524T>A) n.2863T>A n.1545T>A n.1991T>A n.2138T>A c.1527T>A (n.1527T>A) n.2678T>A c.1657T>A (p.Ser553Thr)
11	g.6614581A>C	CA379471995	TPP1	c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1657T>G (p.Phe553Val) n.696T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.730T>G c.1397T>G (n.1397T>G) n.1843T>G c.1166T>G c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1833T>G c.523T>G (n.523T>G) n.2862T>G n.1544T>G n.1990T>G n.2137T>G c.1526T>G (n.1526T>G) n.2677T>G c.1656T>G (p.Thr552=)
11	g.6614581A>G	CA379471996	TPP1	c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.696T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.730T>C c.1397T>C (n.1397T>C) n.1843T>C c.1166T>C c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1833T>C c.523T>C (n.523T>C) n.2862T>C n.1544T>C n.1990T>C n.2137T>C c.1526T>C (n.1526T>C) n.2677T>C c.1656T>C (p.Thr552=)
11	g.6614581A>T	CA379471994	TPP1	c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.696T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.730T>A c.1397T>A (n.1397T>A) n.1843T>A c.1166T>A c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1833T>A c.523T>A (n.523T>A) n.2862T>A n.1544T>A n.1990T>A n.2137T>A c.1526T>A (n.1526T>A) n.2677T>A c.1656T>A (p.Thr552=)
11	g.6614582G>A	CA379471997	TPP1	c.1542C>T (p.Asn514=) c.1656C>T (p.Asn552=) n.695C>T c.927C>T (p.Asn309=) c.729C>T c.1396C>T (n.1396C>T) n.1842C>T c.1165C>T c.1467C>T (p.Asn489=) c.1109C>T (n.1109C>T) c.1377C>T (p.Asn459=) n.1832C>T c.522C>T (n.522C>T) n.2861C>T n.1543C>T n.1989C>T n.2136C>T c.1525C>T (n.1525C>T) n.2676C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile)
11	g.6614582G>C	CA379471998	TPP1	c.1542C>G (p.Asn514Lys) c.1656C>G (p.Asn552Lys) n.695C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) c.729C>G c.1396C>G (n.1396C>G) n.1842C>G c.1165C>G c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1109C>G (n.1109C>G) c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1832C>G c.522C>G (n.522C>G) n.2861C>G n.1543C>G n.1989C>G n.2136C>G c.1525C>G (n.1525C>G) n.2676C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser)
11	g.6614582G>T	CA379471999	TPP1	c.1542C>A (p.Asn514Lys) c.1656C>A (p.Asn552Lys) n.695C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) c.729C>A c.1396C>A (n.1396C>A) n.1842C>A c.1165C>A c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1109C>A (n.1109C>A) c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.1832C>A c.522C>A (n.522C>A) n.2861C>A n.1543C>A n.1989C>A n.2136C>A c.1525C>A (n.1525C>A) n.2676C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn)
11	g.6614583T>A	CA379472000	TPP1	c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) n.694A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) c.728A>T c.1395A>T (n.1395A>T) n.1841A>T c.1164A>T c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1108A>T (n.1108A>T) c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1831A>T c.521A>T (n.521A>T) n.2860A>T n.1542A>T n.1988A>T n.2135A>T c.1524A>T (n.1524A>T) n.2675A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser)
11	g.6614583T>C	CA379472001	TPP1	c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) n.694A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) c.728A>G c.1395A>G (n.1395A>G) n.1841A>G c.1164A>G c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1108A>G (n.1108A>G) c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1831A>G c.521A>G (n.521A>G) n.2860A>G n.1542A>G n.1988A>G n.2135A>G c.1524A>G (n.1524A>G) n.2675A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala)
11	g.6614583T>G	CA379472002	TPP1	c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) n.694A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) c.728A>C c.1395A>C (n.1395A>C) n.1841A>C c.1164A>C c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1108A>C (n.1108A>C) c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1831A>C c.521A>C (n.521A>C) n.2860A>C n.1542A>C n.1988A>C n.2135A>C c.1524A>C (n.1524A>C) n.2675A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro)
11	g.6614584T>A	CA379472005	TPP1	c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) n.693A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.727A>T c.1394A>T (n.1394A>T) n.1840A>T c.1163A>T c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1830A>T c.520A>T (n.520A>T) n.2859A>T n.1541A>T n.1987A>T n.2134A>T c.1523A>T (n.1523A>T) n.2674A>T c.1653A>T (p.Pro551=)
11	g.6614584T>C	CA379472004	TPP1	c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) n.693A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) c.727A>G c.1394A>G (n.1394A>G) n.1840A>G c.1163A>G c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1107A>G (n.1107A>G) c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1830A>G c.520A>G (n.520A>G) n.2859A>G n.1541A>G n.1987A>G n.2134A>G c.1523A>G (n.1523A>G) n.2674A>G c.1653A>G (p.Pro551=)
11	g.6614584T>G	CA379472003	TPP1	c.1540A>C (p.Asn514His) c.1654A>C (p.Asn552His) n.693A>C c.925A>C (p.Asn309His) c.727A>C c.1394A>C (n.1394A>C) n.1840A>C c.1163A>C c.1465A>C (p.Asn489His) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1375A>C (p.Asn459His) n.1830A>C c.520A>C (n.520A>C) n.2859A>C n.1541A>C n.1987A>C n.2134A>C c.1523A>C (n.1523A>C) n.2674A>C c.1653A>C (p.Pro551=)
11	g.6614585G>A	CA5858595	TPP1	c.1539C>T (p.Pro513=) c.1653C>T (p.Pro551=) n.692C>T c.924C>T (p.Pro308=) c.726C>T c.1393C>T (n.1393C>T) n.1839C>T c.1162C>T c.1464C>T (p.Pro488=) c.1106C>T (n.1106C>T) c.1374C>T (p.Pro458=) n.1829C>T c.519C>T (n.519C>T) n.2858C>T n.1540C>T n.1986C>T n.2133C>T c.1522C>T (n.1522C>T) n.2673C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614585G>C	CA5858594	TPP1	c.1539C>G (p.Pro513=) c.1653C>G (p.Pro551=) n.692C>G c.924C>G (p.Pro308=) c.726C>G c.1393C>G (n.1393C>G) n.1839C>G c.1162C>G c.1464C>G (p.Pro488=) c.1106C>G (n.1106C>G) c.1374C>G (p.Pro458=) n.1829C>G c.519C>G (n.519C>G) n.2858C>G n.1540C>G n.1986C>G n.2133C>G c.1522C>G (n.1522C>G) n.2673C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614585G=	CA1950232625	TPP1	c.1539C= (p.Pro513=) c.1653C= (p.Pro551=) n.692C= c.924C= (p.Pro308=) c.726C= c.1393C= (n.1393C=) n.1839C= c.1162C= c.1464C= (p.Pro488=) c.1106C= (n.1106C=) c.1374C= (p.Pro458=) n.1829C= c.519C= (n.519C=) n.2858C= n.1540C= n.1986C= n.2133C= c.1522C= (n.1522C=) n.2673C= c.1652C= (p.Pro551=)
11	g.6614585G>T	CA379472006	TPP1	c.1539C>A (p.Pro513=) c.1653C>A (p.Pro551=) n.692C>A c.924C>A (p.Pro308=) c.726C>A c.1393C>A (n.1393C>A) n.1839C>A c.1162C>A c.1464C>A (p.Pro488=) c.1106C>A (n.1106C>A) c.1374C>A (p.Pro458=) n.1829C>A c.519C>A (n.519C>A) n.2858C>A n.1540C>A n.1986C>A n.2133C>A c.1522C>A (n.1522C>A) n.2673C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln)
11	g.6614587dup	CA2580083986	TPP1	c.1539dup (p.Asn514GlnfsTer?) c.1653dup (p.Asn552GlnfsTer?) n.692dup c.924dup (p.Asn309GlnfsTer?) c.726dup c.1393dup (n.1393dup) n.1839dup c.1162dup c.1464dup (p.Asn489GlnfsTer?) c.1106dup (n.1106dup) c.1374dup (p.Asn459GlnfsTer?) n.1829dup c.519dup (n.519dup) n.2858dup n.1540dup n.1986dup n.2133dup c.1522dup (n.1522dup) n.2673dup c.1652dup	ClinVar
11	g.6614586G>A	CA379472007	TPP1	c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.691C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.725C>T c.1392C>T (n.1392C>T) n.1838C>T c.1161C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1828C>T c.518C>T (n.518C>T) n.2857C>T n.1539C>T n.1985C>T n.2132C>T c.1521C>T (n.1521C>T) n.2672C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser)
11	g.6614586G>C	CA379472008	TPP1	c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.691C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) c.725C>G c.1392C>G (n.1392C>G) n.1838C>G c.1161C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1828C>G c.518C>G (n.518C>G) n.2857C>G n.1539C>G n.1985C>G n.2132C>G c.1521C>G (n.1521C>G) n.2672C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614586G=	CA1950232631	TPP1	c.1538C= (p.Pro513=) c.1652C= (p.Pro551=) n.691C= c.923C= (p.Pro308=) c.725C= c.1392C= (n.1392C=) n.1838C= c.1161C= c.1463C= (p.Pro488=) c.1105C= (n.1105C=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1828C= c.518C= (n.518C=) n.2857C= n.1539C= n.1985C= n.2132C= c.1521C= (n.1521C=) n.2672C= c.1651C= (p.Pro551=)
11	g.6614586G>T	CA379472009	TPP1	c.1538C>A (p.Pro513His) c.1652C>A (p.Pro551His) n.691C>A c.923C>A (p.Pro308His) c.725C>A c.1392C>A (n.1392C>A) n.1838C>A c.1161C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1828C>A c.518C>A (n.518C>A) n.2857C>A n.1539C>A n.1985C>A n.2132C>A c.1521C>A (n.1521C>A) n.2672C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr)
11	g.6614587G>A	CA379472012	TPP1	c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.690C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.724C>T c.1391C>T (n.1391C>T) n.1837C>T c.1160C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1104C>T (n.1104C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1827C>T c.517C>T (n.517C>T) n.2856C>T n.1538C>T n.1984C>T n.2131C>T c.1520C>T (n.1520C>T) n.2671C>T c.1651-1C>T (n.1651-1C>T)
11	g.6614587G>C	CA379472010	TPP1	c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.690C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.724C>G c.1391C>G (n.1391C>G) n.1837C>G c.1160C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1104C>G (n.1104C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1827C>G c.517C>G (n.517C>G) n.2856C>G n.1538C>G n.1984C>G n.2131C>G c.1520C>G (n.1520C>G) n.2671C>G c.1651-1C>G (n.1651-1C>G)
11	g.6614587G>T	CA379472011	TPP1	c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.690C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.724C>A c.1391C>A (n.1391C>A) n.1837C>A c.1160C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1104C>A (n.1104C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1827C>A c.517C>A (n.517C>A) n.2856C>A n.1538C>A n.1984C>A n.2131C>A c.1520C>A (n.1520C>A) n.2671C>A c.1651-1C>A (n.1651-1C>A)
11	g.6614588T>A	CA379472013	TPP1	c.1536A>T (p.Thr512=) c.1650A>T (p.Thr550=) n.689A>T c.921A>T (p.Thr307=) c.723A>T c.1390A>T (n.1390A>T) n.1836A>T c.1159A>T c.1461A>T (p.Thr487=) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1371A>T (p.Thr457=) n.1826A>T c.516A>T (n.516A>T) n.2855A>T n.1537A>T n.1983A>T n.2130A>T c.1519A>T (n.1519A>T) n.2670A>T
11	g.6614588T>C	CA379472014	TPP1	c.1536A>G (p.Thr512=) c.1650A>G (p.Thr550=) n.689A>G c.921A>G (p.Thr307=) c.723A>G c.1390A>G (n.1390A>G) n.1836A>G c.1159A>G c.1461A>G (p.Thr487=) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1371A>G (p.Thr457=) n.1826A>G c.516A>G (n.516A>G) n.2855A>G n.1537A>G n.1983A>G n.2130A>G c.1519A>G (n.1519A>G) n.2670A>G	dbSNP
11	g.6614588T>G	CA379472015	TPP1	c.1536A>C (p.Thr512=) c.1650A>C (p.Thr550=) n.689A>C c.921A>C (p.Thr307=) c.723A>C c.1390A>C (n.1390A>C) n.1836A>C c.1159A>C c.1461A>C (p.Thr487=) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1371A>C (p.Thr457=) n.1826A>C c.516A>C (n.516A>C) n.2855A>C n.1537A>C n.1983A>C n.2130A>C c.1519A>C (n.1519A>C) n.2670A>C
11	g.6614588T=	CA1950232635	TPP1	c.1536A= (p.Thr512=) c.1650A= (p.Thr550=) n.689A= c.921A= (p.Thr307=) c.723A= c.1390A= (n.1390A=) n.1836A= c.1159A= c.1461A= (p.Thr487=) c.1103A= (n.1103A=) c.1371A= (p.Thr457=) n.1826A= c.516A= (n.516A=) n.2855A= n.1537A= n.1983A= n.2130A= c.1519A= (n.1519A=) n.2670A=
11	g.6614589G>A	CA379472016	TPP1	c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.688C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) c.722C>T c.1389C>T (n.1389C>T) n.1835C>T c.1158C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1102C>T (n.1102C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.1825C>T c.515C>T (n.515C>T) n.2854C>T n.1536C>T n.1982C>T n.2129C>T c.1518C>T (n.1518C>T) n.2669C>T	gnomAD v4
11	g.6614589G>C	CA379472017	TPP1	c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.688C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) c.722C>G c.1389C>G (n.1389C>G) n.1835C>G c.1158C>G c.1460C>G (p.Thr487Arg) c.1102C>G (n.1102C>G) c.1370C>G (p.Thr457Arg) n.1825C>G c.515C>G (n.515C>G) n.2854C>G n.1536C>G n.1982C>G n.2129C>G c.1518C>G (n.1518C>G) n.2669C>G
11	g.6614589G>T	CA379472018	TPP1	c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.688C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) c.722C>A c.1389C>A (n.1389C>A) n.1835C>A c.1158C>A c.1460C>A (p.Thr487Lys) c.1102C>A (n.1102C>A) c.1370C>A (p.Thr457Lys) n.1825C>A c.515C>A (n.515C>A) n.2854C>A n.1536C>A n.1982C>A n.2129C>A c.1518C>A (n.1518C>A) n.2669C>A
11	g.6614590T>A	CA379472019	TPP1	c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.687A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.721A>T c.1388A>T (n.1388A>T) n.1834A>T c.1157A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1101A>T (n.1101A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1824A>T c.514A>T (n.514A>T) n.2853A>T n.1535A>T n.1981A>T n.2128A>T c.1517A>T (n.1517A>T) n.2668A>T
11	g.6614590T>C	CA379472020	TPP1	c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.687A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.721A>G c.1388A>G (n.1388A>G) n.1834A>G c.1157A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1101A>G (n.1101A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1824A>G c.514A>G (n.514A>G) n.2853A>G n.1535A>G n.1981A>G n.2128A>G c.1517A>G (n.1517A>G) n.2668A>G
11	g.6614590T>G	CA379472021	TPP1	c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.687A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.721A>C c.1388A>C (n.1388A>C) n.1834A>C c.1157A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1101A>C (n.1101A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1824A>C c.514A>C (n.514A>C) n.2853A>C n.1535A>C n.1981A>C n.2128A>C c.1517A>C (n.1517A>C) n.2668A>C
11	g.6614591T>A	CA472769181	TPP1	c.1533A>T (p.Gly511=) c.1647A>T (p.Gly549=) n.686A>T c.918A>T (p.Gly306=) c.720A>T c.1387A>T (n.1387A>T) n.1833A>T c.1156A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.1100A>T (n.1100A>T) c.1368A>T (p.Gly456=) n.1823A>T c.513A>T (n.513A>T) n.2852A>T n.1534A>T n.1980A>T n.2127A>T c.1516A>T (n.1516A>T) n.2667A>T
11	g.6614591T>C	CA5858596	TPP1	c.1533A>G (p.Gly511=) c.1647A>G (p.Gly549=) n.686A>G c.918A>G (p.Gly306=) c.720A>G c.1387A>G (n.1387A>G) n.1833A>G c.1156A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.1100A>G (n.1100A>G) c.1368A>G (p.Gly456=) n.1823A>G c.513A>G (n.513A>G) n.2852A>G n.1534A>G n.1980A>G n.2127A>G c.1516A>G (n.1516A>G) n.2667A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614591T>G	CA472769177	TPP1	c.1533A>C (p.Gly511=) c.1647A>C (p.Gly549=) n.686A>C c.918A>C (p.Gly306=) c.720A>C c.1387A>C (n.1387A>C) n.1833A>C c.1156A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.1100A>C (n.1100A>C) c.1368A>C (p.Gly456=) n.1823A>C c.513A>C (n.513A>C) n.2852A>C n.1534A>C n.1980A>C n.2127A>C c.1516A>C (n.1516A>C) n.2667A>C
11	g.6614591T=	CA1950232638	TPP1	c.1533A= (p.Gly511=) c.1647A= (p.Gly549=) n.686A= c.918A= (p.Gly306=) c.720A= c.1387A= (n.1387A=) n.1833A= c.1156A= c.1458A= (p.Gly486=) c.1100A= (n.1100A=) c.1368A= (p.Gly456=) n.1823A= c.513A= (n.513A=) n.2852A= n.1534A= n.1980A= n.2127A= c.1516A= (n.1516A=) n.2667A=
11	g.6614592C>A	CA379472022	TPP1	c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.685G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.719G>T c.1386G>T (n.1386G>T) n.1832G>T c.1155G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1099G>T (n.1099G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1822G>T c.512G>T (n.512G>T) n.2851G>T n.1533G>T n.1979G>T n.2126G>T c.1515G>T (n.1515G>T) n.2666G>T
11	g.6614592C>G	CA379472023	TPP1	c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.685G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.719G>C c.1386G>C (n.1386G>C) n.1832G>C c.1155G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1822G>C c.512G>C (n.512G>C) n.2851G>C n.1533G>C n.1979G>C n.2126G>C c.1515G>C (n.1515G>C) n.2666G>C
11	g.6614592C>T	CA379472024	TPP1	c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.685G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) c.719G>A c.1386G>A (n.1386G>A) n.1832G>A c.1155G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.1822G>A c.512G>A (n.512G>A) n.2851G>A n.1533G>A n.1979G>A n.2126G>A c.1515G>A (n.1515G>A) n.2666G>A
11	g.6614593C>A	CA379472025	TPP1	c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.684G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) c.718G>T c.1385G>T (n.1385G>T) n.1831G>T c.1154G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.1821G>T c.511G>T (n.511G>T) n.2850G>T n.1532G>T n.1978G>T n.2125G>T c.1514G>T (n.1514G>T) n.2665G>T
11	g.6614593C>G	CA379472027	TPP1	c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.684G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.718G>C c.1385G>C (n.1385G>C) n.1831G>C c.1154G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1098G>C (n.1098G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1821G>C c.511G>C (n.511G>C) n.2850G>C n.1532G>C n.1978G>C n.2125G>C c.1514G>C (n.1514G>C) n.2665G>C
11	g.6614593C>T	CA379472026	TPP1	c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.684G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.718G>A c.1385G>A (n.1385G>A) n.1831G>A c.1154G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.1821G>A c.511G>A (n.511G>A) n.2850G>A n.1532G>A n.1978G>A n.2125G>A c.1514G>A (n.1514G>A) n.2665G>A
11	g.6614594C>A	CA379472028	TPP1	c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.1644G>T (p.Trp548Cys) n.683G>T c.915G>T (p.Trp305Cys) c.717G>T c.1384G>T (n.1384G>T) n.1830G>T c.1153G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1820G>T c.510G>T (n.510G>T) n.2849G>T n.1531G>T n.1977G>T n.2124G>T c.1513G>T (n.1513G>T) n.2664G>T
11	g.6614594C=	CA1950232644	TPP1	c.1530G= (p.Trp510=) c.1644G= (p.Trp548=) n.683G= c.915G= (p.Trp305=) c.717G= c.1384G= (n.1384G=) n.1830G= c.1153G= c.1455G= (p.Trp485=) c.1097G= (n.1097G=) c.1365G= (p.Trp455=) n.1820G= c.510G= (n.510G=) n.2849G= n.1531G= n.1977G= n.2124G= c.1513G= (n.1513G=) n.2664G=
11	g.6614594C>G	CA379472029	TPP1	c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.1644G>C (p.Trp548Cys) n.683G>C c.915G>C (p.Trp305Cys) c.717G>C c.1384G>C (n.1384G>C) n.1830G>C c.1153G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1820G>C c.510G>C (n.510G>C) n.2849G>C n.1531G>C n.1977G>C n.2124G>C c.1513G>C (n.1513G>C) n.2664G>C
11	g.6614594C>T	CA217320797	TPP1	c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.1644G>A (p.Trp548Ter) n.683G>A c.915G>A (p.Trp305Ter) c.717G>A c.1384G>A (n.1384G>A) n.1830G>A c.1153G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1820G>A c.510G>A (n.510G>A) n.2849G>A n.1531G>A n.1977G>A n.2124G>A c.1513G>A (n.1513G>A) n.2664G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614595C>A	CA379472030	TPP1	c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.1643G>T (p.Trp548Leu) n.682G>T c.914G>T (p.Trp305Leu) c.716G>T c.1383G>T (n.1383G>T) n.1829G>T c.1152G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1096G>T (n.1096G>T) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1819G>T c.509G>T (n.509G>T) n.2848G>T n.1530G>T n.1976G>T n.2123G>T c.1512G>T (n.1512G>T) n.2663G>T
11	g.6614595C>G	CA379472031	TPP1	c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.1643G>C (p.Trp548Ser) n.682G>C c.914G>C (p.Trp305Ser) c.716G>C c.1383G>C (n.1383G>C) n.1829G>C c.1152G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1819G>C c.509G>C (n.509G>C) n.2848G>C n.1530G>C n.1976G>C n.2123G>C c.1512G>C (n.1512G>C) n.2663G>C
11	g.6614595C>T	CA379472032	TPP1	c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.1643G>A (p.Trp548Ter) n.682G>A c.914G>A (p.Trp305Ter) c.716G>A c.1383G>A (n.1383G>A) n.1829G>A c.1152G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1096G>A (n.1096G>A) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1819G>A c.509G>A (n.509G>A) n.2848G>A n.1530G>A n.1976G>A n.2123G>A c.1512G>A (n.1512G>A) n.2663G>A	ClinVar dbSNP
11	g.6614596A=	CA1950232649	TPP1	c.1528T= (p.Trp510=) c.1642T= (p.Trp548=) n.681T= c.913T= (p.Trp305=) c.715T= c.1382T= (n.1382T=) n.1828T= c.1151T= c.1453T= (p.Trp485=) c.1095T= (n.1095T=) c.1363T= (p.Trp455=) n.1818T= c.508T= (n.508T=) n.2847T= n.1529T= n.1975T= n.2122T= c.1511T= (n.1511T=) n.2662T=
11	g.6614596A>C	CA379472033	TPP1	c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.1642T>G (p.Trp548Gly) n.681T>G c.913T>G (p.Trp305Gly) c.715T>G c.1382T>G (n.1382T>G) n.1828T>G c.1151T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1095T>G (n.1095T>G) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1818T>G c.508T>G (n.508T>G) n.2847T>G n.1529T>G n.1975T>G n.2122T>G c.1511T>G (n.1511T>G) n.2662T>G
11	g.6614596A>G	CA379472034	TPP1	c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.1642T>C (p.Trp548Arg) n.681T>C c.913T>C (p.Trp305Arg) c.715T>C c.1382T>C (n.1382T>C) n.1828T>C c.1151T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1818T>C c.508T>C (n.508T>C) n.2847T>C n.1529T>C n.1975T>C n.2122T>C c.1511T>C (n.1511T>C) n.2662T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614596A>T	CA379472035	TPP1	c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.1642T>A (p.Trp548Arg) n.681T>A c.913T>A (p.Trp305Arg) c.715T>A c.1382T>A (n.1382T>A) n.1828T>A c.1151T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1095T>A (n.1095T>A) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1818T>A c.508T>A (n.508T>A) n.2847T>A n.1529T>A n.1975T>A n.2122T>A c.1511T>A (n.1511T>A) n.2662T>A
11	g.6614596_6614603delinsAGCCTGTT	CA1950232650	TPP1	c.1521_1528delinsAACAGGCT (p.Val507=) c.1635_1642delinsAACAGGCT (p.Val545=) n.674_681delinsAACAGGCT c.906_913delinsAACAGGCT (p.Val302=) c.708_715delinsAACAGGCT c.1375_1382delinsAACAGGCT (n.1375_1382delinsAACAGGCT) n.1821_1828delinsAACAGGCT c.1144_1151delinsAACAGGCT c.1446_1453delinsAACAGGCT (p.Val482=) c.1088_1095delinsAACAGGCT (n.1088_1095delinsAACAGGCT) c.1356_1363delinsAACAGGCT (p.Val452=) n.1811_1818delinsAACAGGCT c.501_508delinsAACAGGCT (n.501_508delinsAACAGGCT) n.2840_2847delinsAACAGGCT n.1522_1529delinsAACAGGCT n.1968_1975delinsAACAGGCT n.2115_2122delinsAACAGGCT c.1504_1511delinsAACAGGCT (n.1504_1511delinsAACAGGCT) n.2655_2662delinsAACAGGCT
11	g.6614597G>A	CA472769208	TPP1	c.1527C>T (p.Gly509=) c.1641C>T (p.Gly547=) n.680C>T c.912C>T (p.Gly304=) c.714C>T c.1381C>T (n.1381C>T) n.1827C>T c.1150C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.1094C>T (n.1094C>T) c.1362C>T (p.Gly454=) n.1817C>T c.507C>T (n.507C>T) n.2846C>T n.1528C>T n.1974C>T n.2121C>T c.1510C>T (n.1510C>T) n.2661C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.6614597G>C	CA472769212	TPP1	c.1527C>G (p.Gly509=) c.1641C>G (p.Gly547=) n.680C>G c.912C>G (p.Gly304=) c.714C>G c.1381C>G (n.1381C>G) n.1827C>G c.1150C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.1094C>G (n.1094C>G) c.1362C>G (p.Gly454=) n.1817C>G c.507C>G (n.507C>G) n.2846C>G n.1528C>G n.1974C>G n.2121C>G c.1510C>G (n.1510C>G) n.2661C>G	ClinVar
11	g.6614597G>T	CA472769214	TPP1	c.1527C>A (p.Gly509=) c.1641C>A (p.Gly547=) n.680C>A c.912C>A (p.Gly304=) c.714C>A c.1381C>A (n.1381C>A) n.1827C>A c.1150C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1362C>A (p.Gly454=) n.1817C>A c.507C>A (n.507C>A) n.2846C>A n.1528C>A n.1974C>A n.2121C>A c.1510C>A (n.1510C>A) n.2661C>A
11	g.6614597_6614603del	CA597274053	TPP1	c.1521_1527del (p.Thr508GlyfsTer10) c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer10) n.674_680del c.906_912del (p.Thr303GlyfsTer10) c.708_714del c.1375_1381del (n.1375_1381del) n.1821_1827del c.1144_1150del c.1446_1452del (p.Thr483GlyfsTer10) c.1088_1094del (n.1088_1094del) c.1356_1362del (p.Thr453GlyfsTer10) n.1811_1817del c.501_507del (n.501_507del) n.2840_2846del n.1522_1528del n.1968_1974del n.2115_2121del c.1504_1510del (n.1504_1510del) n.2655_2661del c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614598C>A	CA379472036	TPP1	c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) n.679G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.713G>T c.1380G>T (n.1380G>T) n.1826G>T c.1149G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1816G>T c.506G>T (n.506G>T) n.2845G>T n.1527G>T n.1973G>T n.2120G>T c.1509G>T (n.1509G>T) n.2660G>T
11	g.6614598C>G	CA379472037	TPP1	c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) n.679G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.713G>C c.1380G>C (n.1380G>C) n.1826G>C c.1149G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1816G>C c.506G>C (n.506G>C) n.2845G>C n.1527G>C n.1973G>C n.2120G>C c.1509G>C (n.1509G>C) n.2660G>C
11	g.6614598C>T	CA379472038	TPP1	c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) n.679G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) c.713G>A c.1380G>A (n.1380G>A) n.1826G>A c.1149G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1816G>A c.506G>A (n.506G>A) n.2845G>A n.1527G>A n.1973G>A n.2120G>A c.1509G>A (n.1509G>A) n.2660G>A
11	g.6614599C>A	CA379472041	TPP1	c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) n.678G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) c.712G>T c.1379G>T (n.1379G>T) n.1825G>T c.1148G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1092G>T (n.1092G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1815G>T c.505G>T (n.505G>T) n.2844G>T n.1526G>T n.1972G>T n.2119G>T c.1508G>T (n.1508G>T) n.2659G>T
11	g.6614599C>G	CA379472040	TPP1	c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) n.678G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.712G>C c.1379G>C (n.1379G>C) n.1825G>C c.1148G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1092G>C (n.1092G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1815G>C c.505G>C (n.505G>C) n.2844G>C n.1526G>C n.1972G>C n.2119G>C c.1508G>C (n.1508G>C) n.2659G>C
11	g.6614599C>T	CA379472039	TPP1	c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) n.678G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) c.712G>A c.1379G>A (n.1379G>A) n.1825G>A c.1148G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.1092G>A (n.1092G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1815G>A c.505G>A (n.505G>A) n.2844G>A n.1526G>A n.1972G>A n.2119G>A c.1508G>A (n.1508G>A) n.2659G>A
11	g.6614600T>A	CA472769230	TPP1	c.1524A>T (p.Thr508=) c.1638A>T (p.Thr546=) n.677A>T c.909A>T (p.Thr303=) c.711A>T c.1378A>T (n.1378A>T) n.1824A>T c.1147A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.1091A>T (n.1091A>T) c.1359A>T (p.Thr453=) n.1814A>T c.504A>T (n.504A>T) n.2843A>T n.1525A>T n.1971A>T n.2118A>T c.1507A>T (n.1507A>T) n.2658A>T
11	g.6614600T>C	CA472769233	TPP1	c.1524A>G (p.Thr508=) c.1638A>G (p.Thr546=) n.677A>G c.909A>G (p.Thr303=) c.711A>G c.1378A>G (n.1378A>G) n.1824A>G c.1147A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.1091A>G (n.1091A>G) c.1359A>G (p.Thr453=) n.1814A>G c.504A>G (n.504A>G) n.2843A>G n.1525A>G n.1971A>G n.2118A>G c.1507A>G (n.1507A>G) n.2658A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614600T>G	CA472769236	TPP1	c.1524A>C (p.Thr508=) c.1638A>C (p.Thr546=) n.677A>C c.909A>C (p.Thr303=) c.711A>C c.1378A>C (n.1378A>C) n.1824A>C c.1147A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.1091A>C (n.1091A>C) c.1359A>C (p.Thr453=) n.1814A>C c.504A>C (n.504A>C) n.2843A>C n.1525A>C n.1971A>C n.2118A>C c.1507A>C (n.1507A>C) n.2658A>C
11	g.6614600T=	CA1950232655	TPP1	c.1524A= (p.Thr508=) c.1638A= (p.Thr546=) n.677A= c.909A= (p.Thr303=) c.711A= c.1378A= (n.1378A=) n.1824A= c.1147A= c.1449A= (p.Thr483=) c.1091A= (n.1091A=) c.1359A= (p.Thr453=) n.1814A= c.504A= (n.504A=) n.2843A= n.1525A= n.1971A= n.2118A= c.1507A= (n.1507A=) n.2658A=
11	g.6614601G>A	CA5858597	TPP1	c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.676C>T n.757C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.710C>T c.1377C>T (n.1377C>T) n.1823C>T c.1146C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1090C>T (n.1090C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1813C>T c.503C>T (n.503C>T) n.2842C>T n.1524C>T n.1970C>T n.2117C>T c.1506C>T (n.1506C>T) n.2657C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614601G>C	CA379472042	TPP1	c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) n.676C>G n.757C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.710C>G c.1377C>G (n.1377C>G) n.1823C>G c.1146C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1090C>G (n.1090C>G) c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.1813C>G c.503C>G (n.503C>G) n.2842C>G n.1524C>G n.1970C>G n.2117C>G c.1506C>G (n.1506C>G) n.2657C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6614601G=	CA1950232661	TPP1	c.1523C= (p.Thr508=) c.1637C= (p.Thr546=) n.676C= n.757C= c.908C= (p.Thr303=) c.710C= c.1377C= (n.1377C=) n.1823C= c.1146C= c.1448C= (p.Thr483=) c.1090C= (n.1090C=) c.1358C= (p.Thr453=) n.1813C= c.503C= (n.503C=) n.2842C= n.1524C= n.1970C= n.2117C= c.1506C= (n.1506C=) n.2657C=
11	g.6614601G>T	CA379472043	TPP1	c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) n.676C>A n.757C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.710C>A c.1377C>A (n.1377C>A) n.1823C>A c.1146C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1090C>A (n.1090C>A) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.1813C>A c.503C>A (n.503C>A) n.2842C>A n.1524C>A n.1970C>A n.2117C>A c.1506C>A (n.1506C>A) n.2657C>A	COSMIC
11	g.6614602T>A	CA379472044	TPP1	c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.675A>T n.756A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.709A>T c.1376A>T (n.1376A>T) n.1822A>T c.1145A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1812A>T c.502A>T (n.502A>T) n.2841A>T n.1523A>T n.1969A>T n.2116A>T c.1505A>T (n.1505A>T) n.2656A>T
11	g.6614602T>C	CA379472045	TPP1	c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.675A>G n.756A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.709A>G c.1376A>G (n.1376A>G) n.1822A>G c.1145A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1812A>G c.502A>G (n.502A>G) n.2841A>G n.1523A>G n.1969A>G n.2116A>G c.1505A>G (n.1505A>G) n.2656A>G
11	g.6614602T>G	CA379472046	TPP1	c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.675A>C n.756A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.709A>C c.1376A>C (n.1376A>C) n.1822A>C c.1145A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1812A>C c.502A>C (n.502A>C) n.2841A>C n.1523A>C n.1969A>C n.2116A>C c.1505A>C (n.1505A>C) n.2656A>C
11	g.6614603T>A	CA472769252	TPP1	c.1521A>T (p.Val507=) c.1635A>T (p.Val545=) n.674A>T n.755A>T c.906A>T (p.Val302=) c.708A>T c.1375A>T (n.1375A>T) n.1821A>T c.1144A>T c.1446A>T (p.Val482=) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1356A>T (p.Val452=) n.1811A>T c.501A>T (n.501A>T) n.2840A>T n.1522A>T n.1968A>T n.2115A>T c.1504A>T (n.1504A>T) n.2655A>T
11	g.6614603T>C	CA472769255	TPP1	c.1521A>G (p.Val507=) c.1635A>G (p.Val545=) n.674A>G n.755A>G c.906A>G (p.Val302=) c.708A>G c.1375A>G (n.1375A>G) n.1821A>G c.1144A>G c.1446A>G (p.Val482=) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1356A>G (p.Val452=) n.1811A>G c.501A>G (n.501A>G) n.2840A>G n.1522A>G n.1968A>G n.2115A>G c.1504A>G (n.1504A>G) n.2655A>G	ClinVar gnomAD v4
11	g.6614603T>G	CA472769257	TPP1	c.1521A>C (p.Val507=) c.1635A>C (p.Val545=) n.674A>C n.755A>C c.906A>C (p.Val302=) c.708A>C c.1375A>C (n.1375A>C) n.1821A>C c.1144A>C c.1446A>C (p.Val482=) c.1088A>C (n.1088A>C) c.1356A>C (p.Val452=) n.1811A>C c.501A>C (n.501A>C) n.2840A>C n.1522A>C n.1968A>C n.2115A>C c.1504A>C (n.1504A>C) n.2655A>C
11	g.6614604A=	CA1950232666	TPP1	c.1520T= (p.Val507=) c.1634T= (p.Val545=) n.673T= n.754T= c.905T= (p.Val302=) c.707T= c.1374T= (n.1374T=) n.1820T= c.1143T= c.1445T= (p.Val482=) c.1087T= (n.1087T=) c.1355T= (p.Val452=) n.1810T= c.500T= (n.500T=) n.2839T= n.1521T= n.1967T= n.2114T= c.1503T= (n.1503T=) n.2654T=
11	g.6614604A>C	CA379472047	TPP1	c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) n.673T>G n.754T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.707T>G c.1374T>G (n.1374T>G) n.1820T>G c.1143T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1087T>G (n.1087T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1810T>G c.500T>G (n.500T>G) n.2839T>G n.1521T>G n.1967T>G n.2114T>G c.1503T>G (n.1503T>G) n.2654T>G
11	g.6614604A>G	CA5858598	TPP1	c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) n.673T>C n.754T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.707T>C c.1374T>C (n.1374T>C) n.1820T>C c.1143T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1087T>C (n.1087T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.1810T>C c.500T>C (n.500T>C) n.2839T>C n.1521T>C n.1967T>C n.2114T>C c.1503T>C (n.1503T>C) n.2654T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614604A>T	CA379472048	TPP1	c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) n.673T>A n.754T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.707T>A c.1374T>A (n.1374T>A) n.1820T>A c.1143T>A c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1087T>A (n.1087T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) n.1810T>A c.500T>A (n.500T>A) n.2839T>A n.1521T>A n.1967T>A n.2114T>A c.1503T>A (n.1503T>A) n.2654T>A	gnomAD v4
11	g.6614605C>A	CA379472049	TPP1	c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) n.672G>T n.753G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.706G>T c.1373G>T (n.1373G>T) n.1819G>T c.1142G>T c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1086G>T (n.1086G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) n.1809G>T c.499G>T (n.499G>T) n.2838G>T n.1520G>T n.1966G>T n.2113G>T c.1502G>T (n.1502G>T) n.2653G>T	ClinVar dbSNP
11	g.6614605C=	CA1950232671	TPP1	c.1519G= (p.Val507=) c.1633G= (p.Val545=) n.672G= n.753G= c.904G= (p.Val302=) c.706G= c.1373G= (n.1373G=) n.1819G= c.1142G= c.1444G= (p.Val482=) c.1086G= (n.1086G=) c.1354G= (p.Val452=) n.1809G= c.499G= (n.499G=) n.2838G= n.1520G= n.1966G= n.2113G= c.1502G= (n.1502G=) n.2653G=
11	g.6614605C>G	CA379472050	TPP1	c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) n.672G>C n.753G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.706G>C c.1373G>C (n.1373G>C) n.1819G>C c.1142G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1086G>C (n.1086G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.1809G>C c.499G>C (n.499G>C) n.2838G>C n.1520G>C n.1966G>C n.2113G>C c.1502G>C (n.1502G>C) n.2653G>C
11	g.6614605C>T	CA379472051	TPP1	c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1633G>A (p.Val545Ile) n.672G>A n.753G>A c.904G>A (p.Val302Ile) c.706G>A c.1373G>A (n.1373G>A) n.1819G>A c.1142G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1086G>A (n.1086G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) n.1809G>A c.499G>A (n.499G>A) n.2838G>A n.1520G>A n.1966G>A n.2113G>A c.1502G>A (n.1502G>A) n.2653G>A	gnomAD v4
11	g.6614610_6614621del	CA2695213207	TPP1	c.1508_1519del (p.Gly503_Pro506del) c.1622_1633del (p.Gly541_Pro544del) n.661_672del n.742_753del c.893_904del (p.Gly298_Pro301del) c.695_706del c.1362_1373del (n.1362_1373del) n.1808_1819del c.1131_1142del c.1433_1444del (p.Gly478_Pro481del) c.1075_1086del (n.1075_1086del) c.1343_1354del (p.Gly448_Pro451del) n.1798_1809del c.488_499del (n.488_499del) n.2827_2838del n.1509_1520del n.1955_1966del n.2102_2113del c.1491_1502del (n.1491_1502del) n.2642_2653del
11	g.6614606A>C	CA472769272	TPP1	c.1518T>G (p.Pro506=) c.1632T>G (p.Pro544=) n.671T>G n.752T>G c.903T>G (p.Pro301=) c.705T>G c.1372T>G (n.1372T>G) n.1818T>G c.1141T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) n.1808T>G c.498T>G (n.498T>G) n.2837T>G n.1519T>G n.1965T>G n.2112T>G c.1501T>G (n.1501T>G) n.2652T>G
11	g.6614606A>G	CA472769274	TPP1	c.1518T>C (p.Pro506=) c.1632T>C (p.Pro544=) n.671T>C n.752T>C c.903T>C (p.Pro301=) c.705T>C c.1372T>C (n.1372T>C) n.1818T>C c.1141T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) n.1808T>C c.498T>C (n.498T>C) n.2837T>C n.1519T>C n.1965T>C n.2112T>C c.1501T>C (n.1501T>C) n.2652T>C	ClinVar
11	g.6614606A>T	CA472769277	TPP1	c.1518T>A (p.Pro506=) c.1632T>A (p.Pro544=) n.671T>A n.752T>A c.903T>A (p.Pro301=) c.705T>A c.1372T>A (n.1372T>A) n.1818T>A c.1141T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) n.1808T>A c.498T>A (n.498T>A) n.2837T>A n.1519T>A n.1965T>A n.2112T>A c.1501T>A (n.1501T>A) n.2652T>A
11	g.6614607G>A	CA379472052	TPP1	c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.670C>T n.751C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.704C>T c.1371C>T (n.1371C>T) n.1817C>T c.1140C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1807C>T c.497C>T (n.497C>T) n.2836C>T n.1518C>T n.1964C>T n.2111C>T c.1500C>T (n.1500C>T) n.2651C>T
11	g.6614607G>C	CA379472054	TPP1	c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.670C>G n.751C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.704C>G c.1371C>G (n.1371C>G) n.1817C>G c.1140C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1807C>G c.497C>G (n.497C>G) n.2836C>G n.1518C>G n.1964C>G n.2111C>G c.1500C>G (n.1500C>G) n.2651C>G
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11	g.6614609A>T	CA379472058	TPP1	c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.1629T>A (p.Asp543Glu) n.668T>A n.749T>A c.900T>A (p.Asp300Glu) c.702T>A c.1369T>A (n.1369T>A) n.1815T>A c.1138T>A c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.1805T>A c.495T>A (n.495T>A) n.2834T>A n.1516T>A n.1962T>A n.2109T>A c.1498T>A (n.1498T>A) n.2649T>A
11	g.6614610T>A	CA379472061	TPP1	c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) n.667A>T n.748A>T c.899A>T (p.Asp300Val) c.701A>T c.1368A>T (n.1368A>T) n.1814A>T c.1137A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1081A>T (n.1081A>T) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1804A>T c.494A>T (n.494A>T) n.2833A>T n.1515A>T n.1961A>T n.2108A>T c.1497A>T (n.1497A>T) n.2648A>T
11	g.6614610T>C	CA379472060	TPP1	c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) n.667A>G n.748A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) c.701A>G c.1368A>G (n.1368A>G) n.1814A>G c.1137A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1081A>G (n.1081A>G) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1804A>G c.494A>G (n.494A>G) n.2833A>G n.1515A>G n.1961A>G n.2108A>G c.1497A>G (n.1497A>G) n.2648A>G	dbSNP
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11	g.6614611C>A	CA379472062	TPP1	c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.666G>T n.747G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.700G>T c.1367G>T (n.1367G>T) n.1813G>T c.1136G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1080G>T (n.1080G>T) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1803G>T c.493G>T (n.493G>T) n.2832G>T n.1514G>T n.1960G>T n.2107G>T c.1496G>T (n.1496G>T) n.2647G>T	dbSNP
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11	g.6614614A>T	CA379472073	TPP1	c.1510T>A (p.Trp504Arg) c.1624T>A (p.Trp542Arg) n.663T>A n.744T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.697T>A c.1364T>A (n.1364T>A) n.1810T>A c.1133T>A c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.1077T>A (n.1077T>A) c.1345T>A (p.Trp449Arg) n.1800T>A c.490T>A (n.490T>A) n.2829T>A n.1511T>A n.1957T>A n.2104T>A c.1493T>A (n.1493T>A) n.2644T>A
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11	g.6614615G>A	CA472769336	TPP1	c.1509C>T (p.Gly503=) c.1623C>T (p.Gly541=) n.662C>T n.743C>T c.894C>T (p.Gly298=) c.696C>T c.1363C>T (n.1363C>T) n.1809C>T c.1132C>T c.1434C>T (p.Gly478=) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1344C>T (p.Gly448=) n.1799C>T c.489C>T (n.489C>T) n.2828C>T n.1510C>T n.1956C>T n.2103C>T c.1492C>T (n.1492C>T) n.2643C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.6614615G>C	CA472769333	TPP1	c.1509C>G (p.Gly503=) c.1623C>G (p.Gly541=) n.662C>G n.743C>G c.894C>G (p.Gly298=) c.696C>G c.1363C>G (n.1363C>G) n.1809C>G c.1132C>G c.1434C>G (p.Gly478=) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1344C>G (p.Gly448=) n.1799C>G c.489C>G (n.489C>G) n.2828C>G n.1510C>G n.1956C>G n.2103C>G c.1492C>G (n.1492C>G) n.2643C>G
11	g.6614615G>T	CA472769330	TPP1	c.1509C>A (p.Gly503=) c.1623C>A (p.Gly541=) n.662C>A n.743C>A c.894C>A (p.Gly298=) c.696C>A c.1363C>A (n.1363C>A) n.1809C>A c.1132C>A c.1434C>A (p.Gly478=) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1344C>A (p.Gly448=) n.1799C>A c.489C>A (n.489C>A) n.2828C>A n.1510C>A n.1956C>A n.2103C>A c.1492C>A (n.1492C>A) n.2643C>A
11	g.6614616C>A	CA379472074	TPP1	c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) n.661G>T n.742G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.695G>T c.1362G>T (n.1362G>T) n.1808G>T c.1131G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1798G>T c.488G>T (n.488G>T) n.2827G>T n.1509G>T n.1955G>T n.2102G>T c.1491G>T (n.1491G>T) n.2642G>T
11	g.6614616C>G	CA379472075	TPP1	c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.661G>C n.742G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.695G>C c.1362G>C (n.1362G>C) n.1808G>C c.1131G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1798G>C c.488G>C (n.488G>C) n.2827G>C n.1509G>C n.1955G>C n.2102G>C c.1491G>C (n.1491G>C) n.2642G>C
11	g.6614616C>T	CA379472076	TPP1	c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.661G>A n.742G>A c.893G>A (p.Gly298Asp) c.695G>A c.1362G>A (n.1362G>A) n.1808G>A c.1131G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1343G>A (p.Gly448Asp) n.1798G>A c.488G>A (n.488G>A) n.2827G>A n.1509G>A n.1955G>A n.2102G>A c.1491G>A (n.1491G>A) n.2642G>A
11	g.6614616_6614627delinsCCAGGACCAGAG	CA1950232687	TPP1	c.1497_1508delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys499=) c.1611_1622delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys537=) n.650_661delinsCTCTGGTCCTGG n.731_742delinsCTCTGGTCCTGG c.882_893delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys294=) c.684_695delinsCTCTGGTCCTGG c.1351_1362delinsCTCTGGTCCTGG (n.1351_1362delinsCTCTGGTCCTGG) n.1797_1808delinsCTCTGGTCCTGG c.1120_1131delinsCTCTGGTCCTGG c.1422_1433delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys474=) c.1064_1075delinsCTCTGGTCCTGG (n.1064_1075delinsCTCTGGTCCTGG) c.1332_1343delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys444=) n.1787_1798delinsCTCTGGTCCTGG c.477_488delinsCTCTGGTCCTGG (n.477_488delinsCTCTGGTCCTGG) n.2816_2827delinsCTCTGGTCCTGG n.1498_1509delinsCTCTGGTCCTGG n.1944_1955delinsCTCTGGTCCTGG n.2091_2102delinsCTCTGGTCCTGG c.1480_1491delinsCTCTGGTCCTGG (n.1480_1491delinsCTCTGGTCCTGG) n.2631_2642delinsCTCTGGTCCTGG
11	g.6614617C>A	CA379472077	TPP1	c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.660G>T n.741G>T c.892G>T (p.Gly298Cys) c.694G>T c.1361G>T (n.1361G>T) n.1807G>T c.1130G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1074G>T (n.1074G>T) c.1342G>T (p.Gly448Cys) n.1797G>T c.487G>T (n.487G>T) n.2826G>T n.1508G>T n.1954G>T n.2101G>T c.1490G>T (n.1490G>T) n.2641G>T
11	g.6614617C>G	CA379472078	TPP1	c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.660G>C n.741G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.694G>C c.1361G>C (n.1361G>C) n.1807G>C c.1130G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1074G>C (n.1074G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1797G>C c.487G>C (n.487G>C) n.2826G>C n.1508G>C n.1954G>C n.2101G>C c.1490G>C (n.1490G>C) n.2641G>C
11	g.6614617C>T	CA379472079	TPP1	c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.660G>A n.741G>A c.892G>A (p.Gly298Ser) c.694G>A c.1361G>A (n.1361G>A) n.1807G>A c.1130G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1074G>A (n.1074G>A) c.1342G>A (p.Gly448Ser) n.1797G>A c.487G>A (n.487G>A) n.2826G>A n.1508G>A n.1954G>A n.2101G>A c.1490G>A (n.1490G>A) n.2641G>A	ClinVar dbSNP
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11	g.6614618A>G	CA472769356	TPP1	c.1506T>C (p.Pro502=) c.1620T>C (p.Pro540=) n.659T>C n.740T>C c.891T>C (p.Pro297=) c.693T>C c.1360T>C (n.1360T>C) n.1806T>C c.1129T>C c.1431T>C (p.Pro477=) c.1073T>C (n.1073T>C) c.1341T>C (p.Pro447=) n.1796T>C c.486T>C (n.486T>C) n.2825T>C n.1507T>C n.1953T>C n.2100T>C c.1489T>C (n.1489T>C) n.2640T>C
11	g.6614618A>T	CA472769359	TPP1	c.1506T>A (p.Pro502=) c.1620T>A (p.Pro540=) n.659T>A n.740T>A c.891T>A (p.Pro297=) c.693T>A c.1360T>A (n.1360T>A) n.1806T>A c.1129T>A c.1431T>A (p.Pro477=) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1341T>A (p.Pro447=) n.1796T>A c.486T>A (n.486T>A) n.2825T>A n.1507T>A n.1953T>A n.2100T>A c.1489T>A (n.1489T>A) n.2640T>A
11	g.6614619G>A	CA379472080	TPP1	c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.658C>T n.739C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.692C>T c.1359C>T (n.1359C>T) n.1805C>T c.1128C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1795C>T c.485C>T (n.485C>T) n.2824C>T n.1506C>T n.1952C>T n.2099C>T c.1488C>T (n.1488C>T) n.2639C>T	gnomAD v4
11	g.6614619G>C	CA379472081	TPP1	c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.658C>G n.739C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.692C>G c.1359C>G (n.1359C>G) n.1805C>G c.1128C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1795C>G c.485C>G (n.485C>G) n.2824C>G n.1506C>G n.1952C>G n.2099C>G c.1488C>G (n.1488C>G) n.2639C>G
11	g.6614619G>T	CA379472082	TPP1	c.1505C>A (p.Pro502His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.658C>A n.739C>A c.890C>A (p.Pro297His) c.692C>A c.1359C>A (n.1359C>A) n.1805C>A c.1128C>A c.1430C>A (p.Pro477His) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) n.1795C>A c.485C>A (n.485C>A) n.2824C>A n.1506C>A n.1952C>A n.2099C>A c.1488C>A (n.1488C>A) n.2639C>A
11	g.6614620G>A	CA379472083	TPP1	c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.657C>T n.738C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.691C>T c.1358C>T (n.1358C>T) n.1804C>T c.1127C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1071C>T (n.1071C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1794C>T c.484C>T (n.484C>T) n.2823C>T n.1505C>T n.1951C>T n.2098C>T c.1487C>T (n.1487C>T) n.2638C>T	gnomAD v4
11	g.6614620G>C	CA379472085	TPP1	c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.657C>G n.738C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.691C>G c.1358C>G (n.1358C>G) n.1804C>G c.1127C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1071C>G (n.1071C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1794C>G c.484C>G (n.484C>G) n.2823C>G n.1505C>G n.1951C>G n.2098C>G c.1487C>G (n.1487C>G) n.2638C>G
11	g.6614620G>T	CA379472084	TPP1	c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.657C>A n.738C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.691C>A c.1358C>A (n.1358C>A) n.1804C>A c.1127C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1071C>A (n.1071C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1794C>A c.484C>A (n.484C>A) n.2823C>A n.1505C>A n.1951C>A n.2098C>A c.1487C>A (n.1487C>A) n.2638C>A
11	g.6614621A>C	CA472769378	TPP1	c.1503T>G (p.Gly501=) c.1617T>G (p.Gly539=) n.656T>G n.737T>G c.888T>G (p.Gly296=) c.690T>G c.1357T>G (n.1357T>G) n.1803T>G c.1126T>G c.1428T>G (p.Gly476=) c.1070T>G (n.1070T>G) c.1338T>G (p.Gly446=) n.1793T>G c.483T>G (n.483T>G) n.2822T>G n.1504T>G n.1950T>G n.2097T>G c.1486T>G (n.1486T>G) n.2637T>G
11	g.6614621A>G	CA472769383	TPP1	c.1503T>C (p.Gly501=) c.1617T>C (p.Gly539=) n.656T>C n.737T>C c.888T>C (p.Gly296=) c.690T>C c.1357T>C (n.1357T>C) n.1803T>C c.1126T>C c.1428T>C (p.Gly476=) c.1070T>C (n.1070T>C) c.1338T>C (p.Gly446=) n.1793T>C c.483T>C (n.483T>C) n.2822T>C n.1504T>C n.1950T>C n.2097T>C c.1486T>C (n.1486T>C) n.2637T>C	dbSNP
11	g.6614621A>T	CA472769381	TPP1	c.1503T>A (p.Gly501=) c.1617T>A (p.Gly539=) n.656T>A n.737T>A c.888T>A (p.Gly296=) c.690T>A c.1357T>A (n.1357T>A) n.1803T>A c.1126T>A c.1428T>A (p.Gly476=) c.1070T>A (n.1070T>A) c.1338T>A (p.Gly446=) n.1793T>A c.483T>A (n.483T>A) n.2822T>A n.1504T>A n.1950T>A n.2097T>A c.1486T>A (n.1486T>A) n.2637T>A
11	g.6614622C>A	CA379472086	TPP1	c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) n.655G>T n.736G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.689G>T c.1356G>T (n.1356G>T) n.1802G>T c.1125G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1069G>T (n.1069G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.1792G>T c.482G>T (n.482G>T) n.2821G>T n.1503G>T n.1949G>T n.2096G>T c.1485G>T (n.1485G>T) n.2636G>T
11	g.6614622C>G	CA379472087	TPP1	c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.655G>C n.736G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.689G>C c.1356G>C (n.1356G>C) n.1802G>C c.1125G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1069G>C (n.1069G>C) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.1792G>C c.482G>C (n.482G>C) n.2821G>C n.1503G>C n.1949G>C n.2096G>C c.1485G>C (n.1485G>C) n.2636G>C
11	g.6614622C>T	CA379472088	TPP1	c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.655G>A n.736G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.689G>A c.1356G>A (n.1356G>A) n.1802G>A c.1125G>A c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1069G>A (n.1069G>A) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.1792G>A c.482G>A (n.482G>A) n.2821G>A n.1503G>A n.1949G>A n.2096G>A c.1485G>A (n.1485G>A) n.2636G>A
11	g.6614623C>A	CA379472089	TPP1	c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.654G>T n.735G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.688G>T c.1355G>T (n.1355G>T) n.1801G>T c.1124G>T c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1068G>T (n.1068G>T) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.1791G>T c.481G>T (n.481G>T) n.2820G>T n.1502G>T n.1948G>T n.2095G>T c.1484G>T (n.1484G>T) n.2635G>T	gnomAD v4
11	g.6614623C=	CA1950232693	TPP1	c.1501G= (p.Gly501=) c.1615G= (p.Gly539=) n.654G= n.735G= c.886G= (p.Gly296=) c.688G= c.1355G= (n.1355G=) n.1801G= c.1124G= c.1426G= (p.Gly476=) c.1068G= (n.1068G=) c.1336G= (p.Gly446=) n.1791G= c.481G= (n.481G=) n.2820G= n.1502G= n.1948G= n.2095G= c.1484G= (n.1484G=) n.2635G=
11	g.6614623C>G	CA217320800	TPP1	c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.654G>C n.735G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.688G>C c.1355G>C (n.1355G>C) n.1801G>C c.1124G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1068G>C (n.1068G>C) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.1791G>C c.481G>C (n.481G>C) n.2820G>C n.1502G>C n.1948G>C n.2095G>C c.1484G>C (n.1484G>C) n.2635G>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.6614623C>T	CA379472090	TPP1	c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.654G>A n.735G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.688G>A c.1355G>A (n.1355G>A) n.1801G>A c.1124G>A c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1068G>A (n.1068G>A) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.1791G>A c.481G>A (n.481G>A) n.2820G>A n.1502G>A n.1948G>A n.2095G>A c.1484G>A (n.1484G>A) n.2635G>A
11	g.6614624A=	CA1950232697	TPP1	c.1500T= (p.Ser500=) c.1614T= (p.Ser538=) n.653T= n.734T= c.885T= (p.Ser295=) c.687T= c.1354T= (n.1354T=) n.1800T= c.1123T= c.1425T= (p.Ser475=) c.1067T= (n.1067T=) c.1335T= (p.Ser445=) n.1790T= c.480T= (n.480T=) n.2819T= n.1501T= n.1947T= n.2094T= c.1483T= (n.1483T=) n.2634T=
11	g.6614624A>C	CA472769404	TPP1	c.1500T>G (p.Ser500=) c.1614T>G (p.Ser538=) n.653T>G n.734T>G c.885T>G (p.Ser295=) c.687T>G c.1354T>G (n.1354T>G) n.1800T>G c.1123T>G c.1425T>G (p.Ser475=) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1335T>G (p.Ser445=) n.1790T>G c.480T>G (n.480T>G) n.2819T>G n.1501T>G n.1947T>G n.2094T>G c.1483T>G (n.1483T>G) n.2634T>G
11	g.6614624A>G	CA217320801	TPP1	c.1500T>C (p.Ser500=) c.1614T>C (p.Ser538=) n.653T>C n.734T>C c.885T>C (p.Ser295=) c.687T>C c.1354T>C (n.1354T>C) n.1800T>C c.1123T>C c.1425T>C (p.Ser475=) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1335T>C (p.Ser445=) n.1790T>C c.480T>C (n.480T>C) n.2819T>C n.1501T>C n.1947T>C n.2094T>C c.1483T>C (n.1483T>C) n.2634T>C	dbSNP
11	g.6614624A>T	CA472769408	TPP1	c.1500T>A (p.Ser500=) c.1614T>A (p.Ser538=) n.653T>A n.734T>A c.885T>A (p.Ser295=) c.687T>A c.1354T>A (n.1354T>A) n.1800T>A c.1123T>A c.1425T>A (p.Ser475=) c.1067T>A (n.1067T>A) c.1335T>A (p.Ser445=) n.1790T>A c.480T>A (n.480T>A) n.2819T>A n.1501T>A n.1947T>A n.2094T>A c.1483T>A (n.1483T>A) n.2634T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614625G>A	CA379472091	TPP1	c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) n.652C>T n.733C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.686C>T c.1353C>T (n.1353C>T) n.1799C>T c.1122C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.1789C>T c.479C>T (n.479C>T) n.2818C>T n.1500C>T n.1946C>T n.2093C>T c.1482C>T (n.1482C>T) n.2633C>T
11	g.6614625G>C	CA5858599	TPP1	c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) n.652C>G n.733C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.686C>G c.1353C>G (n.1353C>G) n.1799C>G c.1122C>G c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.1789C>G c.479C>G (n.479C>G) n.2818C>G n.1500C>G n.1946C>G n.2093C>G c.1482C>G (n.1482C>G) n.2633C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614625G=	CA1950232701	TPP1	c.1499C= (p.Ser500=) c.1613C= (p.Ser538=) n.652C= n.733C= c.884C= (p.Ser295=) c.686C= c.1353C= (n.1353C=) n.1799C= c.1122C= c.1424C= (p.Ser475=) c.1066C= (n.1066C=) c.1334C= (p.Ser445=) n.1789C= c.479C= (n.479C=) n.2818C= n.1500C= n.1946C= n.2093C= c.1482C= (n.1482C=) n.2633C=
11	g.6614625G>T	CA379472092	TPP1	c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) n.652C>A n.733C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.686C>A c.1353C>A (n.1353C>A) n.1799C>A c.1122C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.1066C>A (n.1066C>A) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.1789C>A c.479C>A (n.479C>A) n.2818C>A n.1500C>A n.1946C>A n.2093C>A c.1482C>A (n.1482C>A) n.2633C>A	ClinVar
11	g.6614626A>C	CA379472093	TPP1	c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.651T>G n.732T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.685T>G c.1352T>G (n.1352T>G) n.1798T>G c.1121T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1065T>G (n.1065T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.1788T>G c.478T>G (n.478T>G) n.2817T>G n.1499T>G n.1945T>G n.2092T>G c.1481T>G (n.1481T>G) n.2632T>G
11	g.6614626A>G	CA379472094	TPP1	c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.651T>C n.732T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.685T>C c.1352T>C (n.1352T>C) n.1798T>C c.1121T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1065T>C (n.1065T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.1788T>C c.478T>C (n.478T>C) n.2817T>C n.1499T>C n.1945T>C n.2092T>C c.1481T>C (n.1481T>C) n.2632T>C	gnomAD v4
11	g.6614626A>T	CA379472095	TPP1	c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.651T>A n.732T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.685T>A c.1352T>A (n.1352T>A) n.1798T>A c.1121T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1065T>A (n.1065T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.1788T>A c.478T>A (n.478T>A) n.2817T>A n.1499T>A n.1945T>A n.2092T>A c.1481T>A (n.1481T>A) n.2632T>A
11	g.6614627G>A	CA472769425	TPP1	c.1497C>T (p.Cys499=) c.1611C>T (p.Cys537=) n.650C>T n.731C>T c.882C>T (p.Cys294=) c.684C>T c.1351C>T (n.1351C>T) n.1797C>T c.1120C>T c.1422C>T (p.Cys474=) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1332C>T (p.Cys444=) n.1787C>T c.477C>T (n.477C>T) n.2816C>T n.1498C>T n.1944C>T n.2091C>T c.1480C>T (n.1480C>T) n.2631C>T	dbSNP
11	g.6614627G>C	CA379472096	TPP1	c.1497C>G (p.Cys499Trp) c.1611C>G (p.Cys537Trp) n.650C>G n.731C>G c.882C>G (p.Cys294Trp) c.684C>G c.1351C>G (n.1351C>G) n.1797C>G c.1120C>G c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.1064C>G (n.1064C>G) c.1332C>G (p.Cys444Trp) n.1787C>G c.477C>G (n.477C>G) n.2816C>G n.1498C>G n.1944C>G n.2091C>G c.1480C>G (n.1480C>G) n.2631C>G
11	g.6614627G=	CA1950232705	TPP1	c.1497C= (p.Cys499=) c.1611C= (p.Cys537=) n.650C= n.731C= c.882C= (p.Cys294=) c.684C= c.1351C= (n.1351C=) n.1797C= c.1120C= c.1422C= (p.Cys474=) c.1064C= (n.1064C=) c.1332C= (p.Cys444=) n.1787C= c.477C= (n.477C=) n.2816C= n.1498C= n.1944C= n.2091C= c.1480C= (n.1480C=) n.2631C=
11	g.6614627G>T	CA379472097	TPP1	c.1497C>A (p.Cys499Ter) c.1611C>A (p.Cys537Ter) n.650C>A n.731C>A c.882C>A (p.Cys294Ter) c.684C>A c.1351C>A (n.1351C>A) n.1797C>A c.1120C>A c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.1064C>A (n.1064C>A) c.1332C>A (p.Cys444Ter) n.1787C>A c.477C>A (n.477C>A) n.2816C>A n.1498C>A n.1944C>A n.2091C>A c.1480C>A (n.1480C>A) n.2631C>A
11	g.6614628C>A	CA379472098	TPP1	c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1610G>T (p.Cys537Phe) n.649G>T n.730G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) c.683G>T c.1350G>T (n.1350G>T) n.1796G>T c.1119G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.1063G>T (n.1063G>T) c.1331G>T (p.Cys444Phe) n.1786G>T c.476G>T (n.476G>T) n.2815G>T n.1497G>T n.1943G>T n.2090G>T c.1479G>T (n.1479G>T) n.2630G>T
11	g.6614628C=	CA1950232713	TPP1	c.1496G= (p.Cys499=) c.1610G= (p.Cys537=) n.649G= n.730G= c.881G= (p.Cys294=) c.683G= c.1350G= (n.1350G=) n.1796G= c.1119G= c.1421G= (p.Cys474=) c.1063G= (n.1063G=) c.1331G= (p.Cys444=) n.1786G= c.476G= (n.476G=) n.2815G= n.1497G= n.1943G= n.2090G= c.1479G= (n.1479G=) n.2630G=
11	g.6614628C>G	CA379472099	TPP1	c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.1610G>C (p.Cys537Ser) n.649G>C n.730G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) c.683G>C c.1350G>C (n.1350G>C) n.1796G>C c.1119G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.1063G>C (n.1063G>C) c.1331G>C (p.Cys444Ser) n.1786G>C c.476G>C (n.476G>C) n.2815G>C n.1497G>C n.1943G>C n.2090G>C c.1479G>C (n.1479G>C) n.2630G>C
11	g.6614628C>T	CA319229	TPP1	c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) n.649G>A n.730G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.683G>A c.1350G>A (n.1350G>A) n.1796G>A c.1119G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.1063G>A (n.1063G>A) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.1786G>A c.476G>A (n.476G>A) n.2815G>A n.1497G>A n.1943G>A n.2090G>A c.1479G>A (n.1479G>A) n.2630G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.6614629A>G	CA379472101	TPP1	c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1609T>C (p.Cys537Arg) n.648T>C n.729T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) c.682T>C c.1349T>C (n.1349T>C) n.1795T>C c.1118T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1062T>C (n.1062T>C) c.1330T>C (p.Cys444Arg) n.1785T>C c.475T>C (n.475T>C) n.2814T>C n.1496T>C n.1942T>C n.2089T>C c.1478T>C (n.1478T>C) n.2629T>C
11	g.6614629A>T	CA379472102	TPP1	c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1609T>A (p.Cys537Ser) n.648T>A n.729T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) c.682T>A c.1349T>A (n.1349T>A) n.1795T>A c.1118T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1062T>A (n.1062T>A) c.1330T>A (p.Cys444Ser) n.1785T>A c.475T>A (n.475T>A) n.2814T>A n.1496T>A n.1942T>A n.2089T>A c.1478T>A (n.1478T>A) n.2629T>A
11	g.6614630G>A	CA472769445	TPP1	c.1494C>T (p.Phe498=) c.1608C>T (p.Phe536=) n.647C>T n.728C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.681C>T c.1348C>T (n.1348C>T) n.1794C>T c.1117C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1329C>T (p.Phe443=) n.1784C>T c.474C>T (n.474C>T) n.2813C>T n.1495C>T n.1941C>T n.2088C>T c.1477C>T (n.1477C>T) n.2628C>T	COSMIC
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11	g.6614630G>T	CA379472104	TPP1	c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1608C>A (p.Phe536Leu) n.647C>A n.728C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.681C>A c.1348C>A (n.1348C>A) n.1794C>A c.1117C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1329C>A (p.Phe443Leu) n.1784C>A c.474C>A (n.474C>A) n.2813C>A n.1495C>A n.1941C>A n.2088C>A c.1477C>A (n.1477C>A) n.2628C>A
11	g.6614631A>C	CA379472105	TPP1	c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) n.646T>G n.727T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.680T>G c.1347T>G (n.1347T>G) n.1793T>G c.1116T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.1783T>G c.473T>G (n.473T>G) n.2812T>G n.1494T>G n.1940T>G n.2087T>G c.1476T>G (n.1476T>G) n.2627T>G
11	g.6614631A>G	CA379472106	TPP1	c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) n.646T>C n.727T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.680T>C c.1347T>C (n.1347T>C) n.1793T>C c.1116T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.1783T>C c.473T>C (n.473T>C) n.2812T>C n.1494T>C n.1940T>C n.2087T>C c.1476T>C (n.1476T>C) n.2627T>C
11	g.6614631A>T	CA379472107	TPP1	c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) n.646T>A n.727T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.680T>A c.1347T>A (n.1347T>A) n.1793T>A c.1116T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.1783T>A c.473T>A (n.473T>A) n.2812T>A n.1494T>A n.1940T>A n.2087T>A c.1476T>A (n.1476T>A) n.2627T>A
11	g.6614632A>C	CA379472108	TPP1	c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) n.645T>G n.726T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.679T>G c.1346T>G (n.1346T>G) n.1792T>G c.1115T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1059T>G (n.1059T>G) c.1327T>G (p.Phe443Val) n.1782T>G c.472T>G (n.472T>G) n.2811T>G n.1493T>G n.1939T>G n.2086T>G c.1475T>G (n.1475T>G) n.2626T>G
11	g.6614632A>G	CA379472110	TPP1	c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.645T>C n.726T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.679T>C c.1346T>C (n.1346T>C) n.1792T>C c.1115T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.1782T>C c.472T>C (n.472T>C) n.2811T>C n.1493T>C n.1939T>C n.2086T>C c.1475T>C (n.1475T>C) n.2626T>C
11	g.6614632A>T	CA379472109	TPP1	c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) n.645T>A n.726T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.679T>A c.1346T>A (n.1346T>A) n.1792T>A c.1115T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.1782T>A c.472T>A (n.472T>A) n.2811T>A n.1493T>A n.1939T>A n.2086T>A c.1475T>A (n.1475T>A) n.2626T>A
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11	g.6614633A>C	CA472769466	TPP1	c.1491T>G (p.Gly497=) c.1605T>G (p.Gly535=) n.644T>G n.725T>G c.876T>G (p.Gly292=) c.678T>G c.1345T>G (n.1345T>G) n.1791T>G c.1114T>G c.1416T>G (p.Gly472=) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1326T>G (p.Gly442=) n.1781T>G c.471T>G (n.471T>G) n.2810T>G n.1492T>G n.1938T>G n.2085T>G c.1474T>G (n.1474T>G) n.2625T>G	dbSNP
11	g.6614633A>G	CA5858600	TPP1	c.1491T>C (p.Gly497=) c.1605T>C (p.Gly535=) n.644T>C n.725T>C c.876T>C (p.Gly292=) c.678T>C c.1345T>C (n.1345T>C) n.1791T>C c.1114T>C c.1416T>C (p.Gly472=) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1326T>C (p.Gly442=) n.1781T>C c.471T>C (n.471T>C) n.2810T>C n.1492T>C n.1938T>C n.2085T>C c.1474T>C (n.1474T>C) n.2625T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614633A>T	CA472769473	TPP1	c.1491T>A (p.Gly497=) c.1605T>A (p.Gly535=) n.644T>A n.725T>A c.876T>A (p.Gly292=) c.678T>A c.1345T>A (n.1345T>A) n.1791T>A c.1114T>A c.1416T>A (p.Gly472=) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1326T>A (p.Gly442=) n.1781T>A c.471T>A (n.471T>A) n.2810T>A n.1492T>A n.1938T>A n.2085T>A c.1474T>A (n.1474T>A) n.2625T>A	dbSNP
11	g.6614634C>A	CA379472112	TPP1	c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.643G>T n.724G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.677G>T c.1344G>T (n.1344G>T) n.1790G>T c.1113G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1780G>T c.470G>T (n.470G>T) n.2809G>T n.1491G>T n.1937G>T n.2084G>T c.1473G>T (n.1473G>T) n.2624G>T
11	g.6614634C>G	CA379472111	TPP1	c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.643G>C n.724G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) c.677G>C c.1344G>C (n.1344G>C) n.1790G>C c.1113G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.1780G>C c.470G>C (n.470G>C) n.2809G>C n.1491G>C n.1937G>C n.2084G>C c.1473G>C (n.1473G>C) n.2624G>C
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11	g.6614635C>A	CA379472114	TPP1	c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.642G>T n.723G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) c.676G>T c.1343G>T (n.1343G>T) n.1789G>T c.1112G>T c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1056G>T (n.1056G>T) c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.1779G>T c.469G>T (n.469G>T) n.2808G>T n.1490G>T n.1936G>T n.2083G>T c.1472G>T (n.1472G>T) n.2623G>T
11	g.6614635C>G	CA379472116	TPP1	c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.642G>C n.723G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) c.676G>C c.1343G>C (n.1343G>C) n.1789G>C c.1112G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1056G>C (n.1056G>C) c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1779G>C c.469G>C (n.469G>C) n.2808G>C n.1490G>C n.1936G>C n.2083G>C c.1472G>C (n.1472G>C) n.2623G>C
11	g.6614635C>T	CA379472115	TPP1	c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.642G>A n.723G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) c.676G>A c.1343G>A (n.1343G>A) n.1789G>A c.1112G>A c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1056G>A (n.1056G>A) c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.1779G>A c.469G>A (n.469G>A) n.2808G>A n.1490G>A n.1936G>A n.2083G>A c.1472G>A (n.1472G>A) n.2623G>A	ClinVar gnomAD v4
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11	g.6614636C>G	CA379472118	TPP1	c.1488G>C (p.Gln496His) c.1602G>C (p.Gln534His) n.641G>C n.722G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.675G>C c.1342G>C (n.1342G>C) n.1788G>C c.1111G>C c.1413G>C (p.Gln471His) c.1055G>C (n.1055G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) n.1778G>C c.468G>C (n.468G>C) n.2807G>C n.1489G>C n.1935G>C n.2082G>C c.1471G>C (n.1471G>C) n.2622G>C	gnomAD v4
11	g.6614636C>T	CA472769491	TPP1	c.1488G>A (p.Gln496=) c.1602G>A (p.Gln534=) n.641G>A n.722G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.675G>A c.1342G>A (n.1342G>A) n.1788G>A c.1111G>A c.1413G>A (p.Gln471=) c.1055G>A (n.1055G>A) c.1323G>A (p.Gln441=) n.1778G>A c.468G>A (n.468G>A) n.2807G>A n.1489G>A n.1935G>A n.2082G>A c.1471G>A (n.1471G>A) n.2622G>A	ClinVar gnomAD v4
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11	g.6614638G>A	CA319218	TPP1	c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.639C>T n.720C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.673C>T c.1340C>T (n.1340C>T) n.1786C>T c.1109C>T c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1776C>T c.466C>T (n.466C>T) n.2805C>T n.1487C>T n.1933C>T n.2080C>T c.1469C>T (n.1469C>T) n.2620C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.6614639G>T	CA472769516	TPP1	c.1485C>A (p.Gly495=) c.1599C>A (p.Gly533=) n.638C>A n.719C>A c.870C>A (p.Gly290=) c.672C>A c.1339C>A (n.1339C>A) n.1785C>A c.1108C>A c.1410C>A (p.Gly470=) c.1052C>A (n.1052C>A) c.1320C>A (p.Gly440=) n.1775C>A c.465C>A (n.465C>A) n.2804C>A n.1486C>A n.1932C>A n.2079C>A c.1468C>A (n.1468C>A) n.2619C>A	gnomAD v4
11	g.6614640C>A	CA379472124	TPP1	c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) n.637G>T n.718G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.671G>T c.1338G>T (n.1338G>T) n.1784G>T c.1107G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1051G>T (n.1051G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1774G>T c.464G>T (n.464G>T) n.2803G>T n.1485G>T n.1931G>T n.2078G>T c.1467G>T (n.1467G>T) n.2618G>T	dbSNP
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11	g.6614641C>T	CA379472129	TPP1	c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.636G>A n.717G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.670G>A c.1337G>A (n.1337G>A) n.1783G>A c.1106G>A c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1050G>A (n.1050G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.1773G>A c.463G>A (n.463G>A) n.2802G>A n.1484G>A n.1930G>A n.2077G>A c.1466G>A (n.1466G>A) n.2617G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.6614642C>T	CA472769535	TPP1	c.1482G>A (p.Glu494=) c.1596G>A (p.Glu532=) n.635G>A n.716G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.669G>A c.1336G>A (n.1336G>A) n.1782G>A c.1105G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) n.1772G>A c.462G>A (n.462G>A) n.2801G>A n.1483G>A n.1929G>A n.2076G>A c.1465G>A (n.1465G>A) n.2616G>A
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11	g.6614643T>G	CA379472134	TPP1	c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.634A>C n.715A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.668A>C c.1335A>C (n.1335A>C) n.1781A>C c.1104A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1048A>C (n.1048A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1771A>C c.461A>C (n.461A>C) n.2800A>C n.1482A>C n.1928A>C n.2075A>C c.1464A>C (n.1464A>C) n.2615A>C
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11	g.6614644C>A	CA379472135	TPP1	c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.633G>T n.714G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.667G>T c.1334G>T (n.1334G>T) n.1780G>T c.1103G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1770G>T c.460G>T (n.460G>T) n.2799G>T n.1481G>T n.1927G>T n.2074G>T c.1463G>T (n.1463G>T) n.2614G>T
11	g.6614644C=	CA1950232738	TPP1	c.1480G= (p.Glu494=) c.1594G= (p.Glu532=) n.633G= n.714G= c.865G= (p.Glu289=) c.667G= c.1334G= (n.1334G=) n.1780G= c.1103G= c.1405G= (p.Glu469=) c.1047G= (n.1047G=) c.1315G= (p.Glu439=) n.1770G= c.460G= (n.460G=) n.2799G= n.1481G= n.1927G= n.2074G= c.1463G= (n.1463G=) n.2614G=
11	g.6614644C>G	CA379472136	TPP1	c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.633G>C n.714G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.667G>C c.1334G>C (n.1334G>C) n.1780G>C c.1103G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1770G>C c.460G>C (n.460G>C) n.2799G>C n.1481G>C n.1927G>C n.2074G>C c.1463G>C (n.1463G>C) n.2614G>C
11	g.6614644C>T	CA379472137	TPP1	c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.633G>A n.714G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.667G>A c.1334G>A (n.1334G>A) n.1780G>A c.1103G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1770G>A c.460G>A (n.460G>A) n.2799G>A n.1481G>A n.1927G>A n.2074G>A c.1463G>A (n.1463G>A) n.2614G>A
11	g.6614645del	CA2695213209	TPP1	c.1479del (p.Glu494ArgfsTer14) c.1593del (p.Glu532ArgfsTer14) n.632del n.713del c.864del (p.Glu289ArgfsTer14) c.666del c.1333del (n.1333del) n.1779del c.1102del c.1404del (p.Glu469ArgfsTer14) c.1046del (n.1046del) c.1314del (p.Glu439ArgfsTer14) n.1769del c.459del (n.459del) n.2798del n.1480del n.1926del n.2073del c.1462del (n.1462del) n.2613del
11	g.6614645T>A	CA472769554	TPP1	c.1479A>T (p.Val493=) c.1593A>T (p.Val531=) n.632A>T n.713A>T c.864A>T (p.Val288=) c.666A>T c.1333A>T (n.1333A>T) n.1779A>T c.1102A>T c.1404A>T (p.Val468=) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1314A>T (p.Val438=) n.1769A>T c.459A>T (n.459A>T) n.2798A>T n.1480A>T n.1926A>T n.2073A>T c.1462A>T (n.1462A>T) n.2613A>T
11	g.6614645T>C	CA472769556	TPP1	c.1479A>G (p.Val493=) c.1593A>G (p.Val531=) n.632A>G n.713A>G c.864A>G (p.Val288=) c.666A>G c.1333A>G (n.1333A>G) n.1779A>G c.1102A>G c.1404A>G (p.Val468=) c.1046A>G (n.1046A>G) c.1314A>G (p.Val438=) n.1769A>G c.459A>G (n.459A>G) n.2798A>G n.1480A>G n.1926A>G n.2073A>G c.1462A>G (n.1462A>G) n.2613A>G	ClinVar dbSNP
11	g.6614645T>G	CA472769562	TPP1	c.1479A>C (p.Val493=) c.1593A>C (p.Val531=) n.632A>C n.713A>C c.864A>C (p.Val288=) c.666A>C c.1333A>C (n.1333A>C) n.1779A>C c.1102A>C c.1404A>C (p.Val468=) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1314A>C (p.Val438=) n.1769A>C c.459A>C (n.459A>C) n.2798A>C n.1480A>C n.1926A>C n.2073A>C c.1462A>C (n.1462A>C) n.2613A>C
11	g.6614645T=	CA1950232745	TPP1	c.1479A= (p.Val493=) c.1593A= (p.Val531=) n.632A= n.713A= c.864A= (p.Val288=) c.666A= c.1333A= (n.1333A=) n.1779A= c.1102A= c.1404A= (p.Val468=) c.1046A= (n.1046A=) c.1314A= (p.Val438=) n.1769A= c.459A= (n.459A=) n.2798A= n.1480A= n.1926A= n.2073A= c.1462A= (n.1462A=) n.2613A=
11	g.6614645dup	CA597274054	TPP1	c.1479dup (p.Glu494ArgfsTer?) c.1593dup (p.Glu532ArgfsTer?) n.632dup n.713dup c.864dup (p.Glu289ArgfsTer?) c.666dup c.1333dup (n.1333dup) n.1779dup c.1102dup c.1404dup (p.Glu469ArgfsTer?) c.1046dup (n.1046dup) c.1314dup (p.Glu439ArgfsTer?) n.1769dup c.459dup (n.459dup) n.2798dup n.1480dup n.1926dup n.2073dup c.1462dup (n.1462dup) n.2613dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614646A=	CA1950232750	TPP1	c.1478T= (p.Val493=) c.1592T= (p.Val531=) n.631T= n.712T= c.863T= (p.Val288=) c.665T= c.1332T= (n.1332T=) n.1778T= c.1101T= c.1403T= (p.Val468=) c.1045T= (n.1045T=) c.1313T= (p.Val438=) n.1768T= c.458T= (n.458T=) n.2797T= n.1479T= n.1925T= n.2072T= c.1461T= (n.1461T=) n.2612T= n.470T=
11	g.6614646A>C	CA379472138	TPP1	c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.631T>G n.712T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.665T>G c.1332T>G (n.1332T>G) n.1778T>G c.1101T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1045T>G (n.1045T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1768T>G c.458T>G (n.458T>G) n.2797T>G n.1479T>G n.1925T>G n.2072T>G c.1461T>G (n.1461T>G) n.2612T>G n.470T>G	dbSNP
11	g.6614646A>G	CA5858601	TPP1	c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.631T>C n.712T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.665T>C c.1332T>C (n.1332T>C) n.1778T>C c.1101T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1045T>C (n.1045T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1768T>C c.458T>C (n.458T>C) n.2797T>C n.1479T>C n.1925T>C n.2072T>C c.1461T>C (n.1461T>C) n.2612T>C n.470T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614646A>T	CA379472139	TPP1	c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) n.631T>A n.712T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.665T>A c.1332T>A (n.1332T>A) n.1778T>A c.1101T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1045T>A (n.1045T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) n.1768T>A c.458T>A (n.458T>A) n.2797T>A n.1479T>A n.1925T>A n.2072T>A c.1461T>A (n.1461T>A) n.2612T>A n.470T>A
11	g.6614647C>A	CA379472140	TPP1	c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) n.630G>T n.711G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.664G>T c.1331G>T (n.1331G>T) n.1777G>T c.1100G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1044G>T (n.1044G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) n.1767G>T c.457G>T (n.457G>T) n.2796G>T n.1478G>T n.1924G>T n.2071G>T c.1460G>T (n.1460G>T) n.2611G>T n.469G>T
11	g.6614647C>G	CA379472141	TPP1	c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.630G>C n.711G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.664G>C c.1331G>C (n.1331G>C) n.1777G>C c.1100G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1044G>C (n.1044G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) n.1767G>C c.457G>C (n.457G>C) n.2796G>C n.1478G>C n.1924G>C n.2071G>C c.1460G>C (n.1460G>C) n.2611G>C n.469G>C
11	g.6614647C>T	CA379472142	TPP1	c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.630G>A n.711G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.664G>A c.1331G>A (n.1331G>A) n.1777G>A c.1100G>A c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1044G>A (n.1044G>A) c.1312G>A (p.Val438Ile) n.1767G>A c.457G>A (n.457G>A) n.2796G>A n.1478G>A n.1924G>A n.2071G>A c.1460G>A (n.1460G>A) n.2611G>A n.469G>A	ClinVar
11	g.6614648C>A	CA379472143	TPP1	c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1590G>T (p.Glu530Asp) n.629G>T n.710G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.663G>T c.1330G>T (n.1330G>T) n.1776G>T c.1099G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1043G>T (n.1043G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.1766G>T c.456G>T (n.456G>T) n.2795G>T n.1477G>T n.1923G>T n.2070G>T c.1459G>T (n.1459G>T) n.2610G>T n.468G>T
11	g.6614648C=	CA1950232754	TPP1	c.1476G= (p.Glu492=) c.1590G= (p.Glu530=) n.629G= n.710G= c.861G= (p.Glu287=) c.663G= c.1330G= (n.1330G=) n.1776G= c.1099G= c.1401G= (p.Glu467=) c.1043G= (n.1043G=) c.1311G= (p.Glu437=) n.1766G= c.456G= (n.456G=) n.2795G= n.1477G= n.1923G= n.2070G= c.1459G= (n.1459G=) n.2610G= n.468G=
11	g.6614648C>G	CA379472144	TPP1	c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1590G>C (p.Glu530Asp) n.629G>C n.710G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.663G>C c.1330G>C (n.1330G>C) n.1776G>C c.1099G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1043G>C (n.1043G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.1766G>C c.456G>C (n.456G>C) n.2795G>C n.1477G>C n.1923G>C n.2070G>C c.1459G>C (n.1459G>C) n.2610G>C n.468G>C
11	g.6614648C>T	CA472769581	TPP1	c.1476G>A (p.Glu492=) c.1590G>A (p.Glu530=) n.629G>A n.710G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.663G>A c.1330G>A (n.1330G>A) n.1776G>A c.1099G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1043G>A (n.1043G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) n.1766G>A c.456G>A (n.456G>A) n.2795G>A n.1477G>A n.1923G>A n.2070G>A c.1459G>A (n.1459G>A) n.2610G>A n.468G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6614650_6614651del	CA2612256380	TPP1	c.1475_1476del (p.Glu492GlyfsTer?) c.1589_1590del (p.Glu530GlyfsTer?) n.628_629del n.709_710del c.860_861del (p.Glu287GlyfsTer?) c.662_663del c.1329_1330del (n.1329_1330del) n.1775_1776del c.1098_1099del c.1400_1401del (p.Glu467GlyfsTer?) c.1042_1043del (n.1042_1043del) c.1310_1311del (p.Glu437GlyfsTer?) n.1765_1766del c.455_456del (n.455_456del) n.2794_2795del n.1476_1477del n.1922_1923del n.2069_2070del c.1458_1459del (n.1458_1459del) n.2609_2610del n.467_468del	gnomAD v4
11	g.6614649T>A	CA379472145	TPP1	c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) n.628A>T n.709A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.662A>T c.1329A>T (n.1329A>T) n.1775A>T c.1098A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1042A>T (n.1042A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) n.1765A>T c.455A>T (n.455A>T) n.2794A>T n.1476A>T n.1922A>T n.2069A>T c.1458A>T (n.1458A>T) n.2609A>T n.467A>T
11	g.6614649T>C	CA379472146	TPP1	c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.628A>G n.709A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.662A>G c.1329A>G (n.1329A>G) n.1775A>G c.1098A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1042A>G (n.1042A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.1765A>G c.455A>G (n.455A>G) n.2794A>G n.1476A>G n.1922A>G n.2069A>G c.1458A>G (n.1458A>G) n.2609A>G n.467A>G	gnomAD v4
11	g.6614649T>G	CA379472147	TPP1	c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.628A>C n.709A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.662A>C c.1329A>C (n.1329A>C) n.1775A>C c.1098A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1042A>C (n.1042A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.1765A>C c.455A>C (n.455A>C) n.2794A>C n.1476A>C n.1922A>C n.2069A>C c.1458A>C (n.1458A>C) n.2609A>C n.467A>C
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11	g.6614651T>G	CA379472152	TPP1	c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp) n.626A>C n.707A>C c.858A>C (p.Glu286Asp) c.660A>C c.1327A>C (n.1327A>C) n.1773A>C c.1096A>C c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.1040A>C (n.1040A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.1763A>C c.453A>C (n.453A>C) n.2792A>C n.1474A>C n.1920A>C n.2067A>C c.1456A>C (n.1456A>C) n.2607A>C n.465A>C
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11	g.6614657C>T	CA472769636	TPP1	c.1467G>A (p.Leu489=) c.1581G>A (p.Leu527=) n.620G>A n.701G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.654G>A c.1321G>A (n.1321G>A) n.1767G>A c.1090G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1757G>A c.447G>A (n.447G>A) n.2786G>A n.1468G>A n.1914G>A n.2061G>A c.1450G>A (n.1450G>A) n.2601G>A n.459G>A
11	g.6614658A>C	CA379472166	TPP1	c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.619T>G n.700T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.653T>G c.1320T>G (n.1320T>G) n.1766T>G c.1089T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1756T>G c.446T>G (n.446T>G) n.2785T>G n.1467T>G n.1913T>G n.2060T>G c.1449T>G (n.1449T>G) n.2600T>G n.458T>G
11	g.6614658A>G	CA379472167	TPP1	c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.619T>C n.700T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.653T>C c.1320T>C (n.1320T>C) n.1766T>C c.1089T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1756T>C c.446T>C (n.446T>C) n.2785T>C n.1467T>C n.1913T>C n.2060T>C c.1449T>C (n.1449T>C) n.2600T>C n.458T>C
11	g.6614658A>T	CA379472168	TPP1	c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.619T>A n.700T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.653T>A c.1320T>A (n.1320T>A) n.1766T>A c.1089T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1756T>A c.446T>A (n.446T>A) n.2785T>A n.1467T>A n.1913T>A n.2060T>A c.1449T>A (n.1449T>A) n.2600T>A n.458T>A
11	g.6614659G>A	CA472769650	TPP1	c.1465C>T (p.Leu489=) c.1579C>T (p.Leu527=) n.618C>T n.699C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.652C>T c.1319C>T (n.1319C>T) n.1765C>T c.1088C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1755C>T c.445C>T (n.445C>T) n.2784C>T n.1466C>T n.1912C>T n.2059C>T c.1448C>T (n.1448C>T) n.2599C>T n.457C>T
11	g.6614659G>C	CA379472169	TPP1	c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) n.618C>G n.699C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.652C>G c.1319C>G (n.1319C>G) n.1765C>G c.1088C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1755C>G c.445C>G (n.445C>G) n.2784C>G n.1466C>G n.1912C>G n.2059C>G c.1448C>G (n.1448C>G) n.2599C>G n.457C>G
11	g.6614659G>T	CA379472170	TPP1	c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) n.618C>A n.699C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.652C>A c.1319C>A (n.1319C>A) n.1765C>A c.1088C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1755C>A c.445C>A (n.445C>A) n.2784C>A n.1466C>A n.1912C>A n.2059C>A c.1448C>A (n.1448C>A) n.2599C>A n.457C>A
11	g.6614660A>C	CA379472172	TPP1	c.1464T>G (p.Cys488Trp) c.1578T>G (p.Cys526Trp) n.617T>G n.698T>G c.849T>G (p.Cys283Trp) c.651T>G c.1318T>G (n.1318T>G) n.1764T>G c.1087T>G c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.1031T>G (n.1031T>G) c.1299T>G (p.Cys433Trp) n.1754T>G c.444T>G (n.444T>G) n.2783T>G n.1465T>G n.1911T>G n.2058T>G c.1447T>G (n.1447T>G) n.2598T>G n.456T>G
11	g.6614660A>G	CA472769661	TPP1	c.1464T>C (p.Cys488=) c.1578T>C (p.Cys526=) n.617T>C n.698T>C c.849T>C (p.Cys283=) c.651T>C c.1318T>C (n.1318T>C) n.1764T>C c.1087T>C c.1389T>C (p.Cys463=) c.1031T>C (n.1031T>C) c.1299T>C (p.Cys433=) n.1754T>C c.444T>C (n.444T>C) n.2783T>C n.1465T>C n.1911T>C n.2058T>C c.1447T>C (n.1447T>C) n.2598T>C n.456T>C
11	g.6614660A>T	CA379472171	TPP1	c.1464T>A (p.Cys488Ter) c.1578T>A (p.Cys526Ter) n.617T>A n.698T>A c.849T>A (p.Cys283Ter) c.651T>A c.1318T>A (n.1318T>A) n.1764T>A c.1087T>A c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.1031T>A (n.1031T>A) c.1299T>A (p.Cys433Ter) n.1754T>A c.444T>A (n.444T>A) n.2783T>A n.1465T>A n.1911T>A n.2058T>A c.1447T>A (n.1447T>A) n.2598T>A n.456T>A
11	g.6614661C>A	CA379472173	TPP1	c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.1577G>T (p.Cys526Phe) n.616G>T n.697G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.650G>T c.1317G>T (n.1317G>T) n.1763G>T c.1086G>T c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1298G>T (p.Cys433Phe) n.1753G>T c.443G>T (n.443G>T) n.2782G>T n.1464G>T n.1910G>T n.2057G>T c.1446G>T (n.1446G>T) n.2597G>T n.455G>T
11	g.6614661C>G	CA379472174	TPP1	c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.1577G>C (p.Cys526Ser) n.616G>C n.697G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.650G>C c.1317G>C (n.1317G>C) n.1763G>C c.1086G>C c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1298G>C (p.Cys433Ser) n.1753G>C c.443G>C (n.443G>C) n.2782G>C n.1464G>C n.1910G>C n.2057G>C c.1446G>C (n.1446G>C) n.2597G>C n.455G>C	gnomAD v4
11	g.6614661C>T	CA379472175	TPP1	c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.1577G>A (p.Cys526Tyr) n.616G>A n.697G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.650G>A c.1317G>A (n.1317G>A) n.1763G>A c.1086G>A c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) n.1753G>A c.443G>A (n.443G>A) n.2782G>A n.1464G>A n.1910G>A n.2057G>A c.1446G>A (n.1446G>A) n.2597G>A n.455G>A
11	g.6614662A=	CA1950232766	TPP1	c.1462T= (p.Cys488=) c.1576T= (p.Cys526=) n.615T= n.696T= c.847T= (p.Cys283=) c.649T= c.1316T= (n.1316T=) n.1762T= c.1085T= c.1387T= (p.Cys463=) c.1029T= (n.1029T=) c.1297T= (p.Cys433=) n.1752T= c.442T= (n.442T=) n.2781T= n.1463T= n.1909T= n.2056T= c.1445T= (n.1445T=) n.2596T= n.454T=
11	g.6614662A>C	CA379472176	TPP1	c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.1576T>G (p.Cys526Gly) n.615T>G n.696T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.649T>G c.1316T>G (n.1316T>G) n.1762T>G c.1085T>G c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1029T>G (n.1029T>G) c.1297T>G (p.Cys433Gly) n.1752T>G c.442T>G (n.442T>G) n.2781T>G n.1463T>G n.1909T>G n.2056T>G c.1445T>G (n.1445T>G) n.2596T>G n.454T>G
11	g.6614662A>G	CA379472177	TPP1	c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.1576T>C (p.Cys526Arg) n.615T>C n.696T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.649T>C c.1316T>C (n.1316T>C) n.1762T>C c.1085T>C c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1029T>C (n.1029T>C) c.1297T>C (p.Cys433Arg) n.1752T>C c.442T>C (n.442T>C) n.2781T>C n.1463T>C n.1909T>C n.2056T>C c.1445T>C (n.1445T>C) n.2596T>C n.454T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.6614662A>T	CA379472178	TPP1	c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.1576T>A (p.Cys526Ser) n.615T>A n.696T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.649T>A c.1316T>A (n.1316T>A) n.1762T>A c.1085T>A c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1029T>A (n.1029T>A) c.1297T>A (p.Cys433Ser) n.1752T>A c.442T>A (n.442T>A) n.2781T>A n.1463T>A n.1909T>A n.2056T>A c.1445T>A (n.1445T>A) n.2596T>A n.454T>A
11	g.6614663G>A	CA472769680	TPP1	c.1461C>T (p.Ser487=) c.1575C>T (p.Ser525=) n.614C>T n.695C>T c.846C>T (p.Ser282=) c.648C>T c.1315C>T (n.1315C>T) n.1761C>T c.1084C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1296C>T (p.Ser432=) n.1751C>T c.441C>T (n.441C>T) n.2780C>T n.1462C>T n.1908C>T n.2055C>T c.1444C>T (n.1444C>T) n.2595C>T n.453C>T
11	g.6614663G>C	CA472769688	TPP1	c.1461C>G (p.Ser487=) c.1575C>G (p.Ser525=) n.614C>G n.695C>G c.846C>G (p.Ser282=) c.648C>G c.1315C>G (n.1315C>G) n.1761C>G c.1084C>G c.1386C>G (p.Ser462=) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1296C>G (p.Ser432=) n.1751C>G c.441C>G (n.441C>G) n.2780C>G n.1462C>G n.1908C>G n.2055C>G c.1444C>G (n.1444C>G) n.2595C>G n.453C>G
11	g.6614663G=	CA1950232769	TPP1	c.1461C= (p.Ser487=) c.1575C= (p.Ser525=) n.614C= n.695C= c.846C= (p.Ser282=) c.648C= c.1315C= (n.1315C=) n.1761C= c.1084C= c.1386C= (p.Ser462=) c.1028C= (n.1028C=) c.1296C= (p.Ser432=) n.1751C= c.441C= (n.441C=) n.2780C= n.1462C= n.1908C= n.2055C= c.1444C= (n.1444C=) n.2595C= n.453C=
11	g.6614663G>T	CA472769683	TPP1	c.1461C>A (p.Ser487=) c.1575C>A (p.Ser525=) n.614C>A n.695C>A c.846C>A (p.Ser282=) c.648C>A c.1315C>A (n.1315C>A) n.1761C>A c.1084C>A c.1386C>A (p.Ser462=) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1296C>A (p.Ser432=) n.1751C>A c.441C>A (n.441C>A) n.2780C>A n.1462C>A n.1908C>A n.2055C>A c.1444C>A (n.1444C>A) n.2595C>A n.453C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched