Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6614546T>A | CA379471914 | TPP1 | c.1578A>T (p.Ter526Cys) c.1692A>T (p.Ter564Cys) n.731A>T c.963A>T (p.Ter321Cys) c.765A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.1878A>T c.1201A>T c.1503A>T (p.Ter501Cys) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1413A>T (p.Ter471Cys) n.1868A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.2897A>T n.1579A>T n.2025A>T n.2172A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.2712A>T c.*20A>T (n.*20A>T) | |
11 | g.6614546T>C | CA379471915 | TPP1 | c.1578A>G (p.Ter526Trp) c.1692A>G (p.Ter564Trp) n.731A>G c.963A>G (p.Ter321Trp) c.765A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.1878A>G c.1201A>G c.1503A>G (p.Ter501Trp) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1413A>G (p.Ter471Trp) n.1868A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.2897A>G n.1579A>G n.2025A>G n.2172A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.2712A>G c.*20A>G (n.*20A>G) | |
11 | g.6614546T>G | CA379471916 | TPP1 | c.1578A>C (p.Ter526Cys) c.1692A>C (p.Ter564Cys) n.731A>C c.963A>C (p.Ter321Cys) c.765A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.1878A>C c.1201A>C c.1503A>C (p.Ter501Cys) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1413A>C (p.Ter471Cys) n.1868A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.2897A>C n.1579A>C n.2025A>C n.2172A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.2712A>C c.*20A>C (n.*20A>C) | |
11 | g.6614547C>A | CA379471918 | TPP1 | c.1577G>T (p.Ter526Leu) c.1691G>T (p.Ter564Leu) n.730G>T c.962G>T (p.Ter321Leu) c.764G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1877G>T c.1200G>T c.1502G>T (p.Ter501Leu) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1412G>T (p.Ter471Leu) n.1867G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.2896G>T n.1578G>T n.2024G>T n.2171G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) n.2711G>T c.*19G>T (n.*19G>T) | |
11 | g.6614547C>G | CA379471917 | TPP1 | c.1577G>C (p.Ter526Ser) c.1691G>C (p.Ter564Ser) n.730G>C c.962G>C (p.Ter321Ser) c.764G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1877G>C c.1200G>C c.1502G>C (p.Ter501Ser) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1412G>C (p.Ter471Ser) n.1867G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.2896G>C n.1578G>C n.2024G>C n.2171G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.2711G>C c.*19G>C (n.*19G>C) | |
11 | g.6614547C>T | CA472768882 | TPP1 | c.1577G>A (p.Ter526=) c.1691G>A (p.Ter564=) n.730G>A c.962G>A (p.Ter321=) c.764G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1877G>A c.1200G>A c.1502G>A (p.Ter501=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1412G>A (p.Ter471=) n.1867G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.2896G>A n.1578G>A n.2024G>A n.2171G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.2711G>A c.*19G>A (n.*19G>A) | |
11 | g.6614547_6614548delinsCA | CA1950232531 | TPP1 | c.1576_1577delinsTG (p.Ter526=) c.1690_1691delinsTG (p.Ter564=) n.729_730delinsTG c.961_962delinsTG (p.Ter321=) c.763_764delinsTG c.*1430_*1431delinsTG (n.*1430_*1431delinsTG) n.1876_1877delinsTG c.1199_1200delinsTG c.1501_1502delinsTG (p.Ter501=) c.*1143_*1144delinsTG (n.*1143_*1144delinsTG) c.1411_1412delinsTG (p.Ter471=) n.1866_1867delinsTG c.*556_*557delinsTG (n.*556_*557delinsTG) n.2895_2896delinsTG n.1577_1578delinsTG n.2023_2024delinsTG n.2170_2171delinsTG c.*1559_*1560delinsTG (n.*1559_*1560delinsTG) n.2710_2711delinsTG c.*18_*19delinsTG (n.*18_*19delinsTG) | |
11 | g.6614547_6614550del | CA2574741049 | TPP1 | c.1574_1577del (p.Pro525HisfsTer14) c.1688_1691del (p.Pro563HisfsTer14) n.727_730del c.959_962del (p.Pro320HisfsTer14) c.761_764del c.*1428_*1431del (n.*1428_*1431del) n.1874_1877del c.1197_1200del c.1499_1502del (p.Pro500HisfsTer14) c.*1141_*1144del (n.*1141_*1144del) c.1409_1412del (p.Pro470HisfsTer14) n.1864_1867del c.*554_*557del (n.*554_*557del) n.2893_2896del n.1575_1578del n.2021_2024del n.2168_2171del c.*1557_*1560del (n.*1557_*1560del) n.2708_2711del c.*16_*19del (n.*16_*19del) | |
11 | g.6614548del | CA1950232536 | TPP1 | c.1576del (p.Ter526AspextTer14) c.1690del (p.Ter564AspextTer14) n.729del c.961del (p.Ter321AspextTer14) c.763del c.*1430del (n.*1430del) n.1876del c.1199del c.1501del (p.Ter501AspextTer14) c.*1143del (n.*1143del) c.1411del (p.Ter471AspextTer14) n.1866del c.*556del (n.*556del) n.2895del n.1577del n.2023del n.2170del c.*1559del (n.*1559del) n.2710del c.*18del (n.*18del) | dbSNP |
11 | g.6614548A>C | CA379471919 | TPP1 | c.1576T>G (p.Ter526Gly) c.1690T>G (p.Ter564Gly) n.729T>G c.961T>G (p.Ter321Gly) c.763T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.1876T>G c.1199T>G c.1501T>G (p.Ter501Gly) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1411T>G (p.Ter471Gly) n.1866T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.2895T>G n.1577T>G n.2023T>G n.2170T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.2710T>G c.*18T>G (n.*18T>G) | |
11 | g.6614548A>G | CA379471920 | TPP1 | c.1576T>C (p.Ter526Arg) c.1690T>C (p.Ter564Arg) n.729T>C c.961T>C (p.Ter321Arg) c.763T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.1876T>C c.1199T>C c.1501T>C (p.Ter501Arg) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1411T>C (p.Ter471Arg) n.1866T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.2895T>C n.1577T>C n.2023T>C n.2170T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.2710T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614548A>T | CA379471921 | TPP1 | c.1576T>A (p.Ter526Arg) c.1690T>A (p.Ter564Arg) n.729T>A c.961T>A (p.Ter321Arg) c.763T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.1876T>A c.1199T>A c.1501T>A (p.Ter501Arg) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1411T>A (p.Ter471Arg) n.1866T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.2895T>A n.1577T>A n.2023T>A n.2170T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.2710T>A c.*18T>A (n.*18T>A) | |
11 | g.6614549G>A | CA472768894 | TPP1 | c.1575C>T (p.Pro525=) c.1689C>T (p.Pro563=) n.728C>T c.960C>T (p.Pro320=) c.762C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1875C>T c.1198C>T c.1500C>T (p.Pro500=) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1410C>T (p.Pro470=) n.1865C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.2894C>T n.1576C>T n.2022C>T n.2169C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.2709C>T c.*17C>T (n.*17C>T) | |
11 | g.6614549G>C | CA472768897 | TPP1 | c.1575C>G (p.Pro525=) c.1689C>G (p.Pro563=) n.728C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.762C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.1875C>G c.1198C>G c.1500C>G (p.Pro500=) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1410C>G (p.Pro470=) n.1865C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.2894C>G n.1576C>G n.2022C>G n.2169C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) n.2709C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | |
11 | g.6614549G>T | CA472768899 | TPP1 | c.1575C>A (p.Pro525=) c.1689C>A (p.Pro563=) n.728C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.762C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1875C>A c.1198C>A c.1500C>A (p.Pro500=) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1410C>A (p.Pro470=) n.1865C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.2894C>A n.1576C>A n.2022C>A n.2169C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.2709C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | |
11 | g.6614550G>A | CA379471922 | TPP1 | c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.727C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.761C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1874C>T c.1197C>T c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1864C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.2893C>T n.1575C>T n.2021C>T n.2168C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.2708C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | |
11 | g.6614550G>C | CA379471923 | TPP1 | c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.727C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.761C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.1874C>G c.1197C>G c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1864C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.2893C>G n.1575C>G n.2021C>G n.2168C>G c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.2708C>G c.*16C>G (n.*16C>G) | |
11 | g.6614550G= | CA1950232540 | TPP1 | c.1574C= (p.Pro525=) c.1688C= (p.Pro563=) n.727C= c.959C= (p.Pro320=) c.761C= c.*1428C= (n.*1428C=) n.1874C= c.1197C= c.1499C= (p.Pro500=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.1409C= (p.Pro470=) n.1864C= c.*554C= (n.*554C=) n.2893C= n.1575C= n.2021C= n.2168C= c.*1557C= (n.*1557C=) n.2708C= c.*16C= (n.*16C=) | |
11 | g.6614550G>T | CA5858590 | TPP1 | c.1574C>A (p.Pro525His) c.1688C>A (p.Pro563His) n.727C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.761C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.1874C>A c.1197C>A c.1499C>A (p.Pro500His) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) n.1864C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.2893C>A n.1575C>A n.2021C>A n.2168C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.2708C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6614551G>A | CA379471924 | TPP1 | c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.726C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.760C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.1873C>T c.1196C>T c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1863C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.2892C>T n.1574C>T n.2020C>T n.2167C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.2707C>T c.*15C>T (n.*15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614551G>C | CA379471926 | TPP1 | c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.726C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.760C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.1873C>G c.1196C>G c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1863C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.2892C>G n.1574C>G n.2020C>G n.2167C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.2707C>G c.*15C>G (n.*15C>G) | |
11 | g.6614551G= | CA1950232549 | TPP1 | c.1573C= (p.Pro525=) c.1687C= (p.Pro563=) n.726C= c.958C= (p.Pro320=) c.760C= c.*1427C= (n.*1427C=) n.1873C= c.1196C= c.1498C= (p.Pro500=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.1408C= (p.Pro470=) n.1863C= c.*553C= (n.*553C=) n.2892C= n.1574C= n.2020C= n.2167C= c.*1556C= (n.*1556C=) n.2707C= c.*15C= (n.*15C=) | |
11 | g.6614551G>T | CA379471925 | TPP1 | c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.726C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.760C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.1873C>A c.1196C>A c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1863C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.2892C>A n.1574C>A n.2020C>A n.2167C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.2707C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | |
11 | g.6614552G>A | CA472768920 | TPP1 | c.1572C>T (p.Asn524=) c.1686C>T (p.Asn562=) n.725C>T c.957C>T (p.Asn319=) c.759C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.1872C>T c.1195C>T c.1497C>T (p.Asn499=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1407C>T (p.Asn469=) n.1862C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.2891C>T n.1573C>T n.2019C>T n.2166C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) n.2706C>T c.*14C>T (n.*14C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614552G>C | CA379471927 | TPP1 | c.1572C>G (p.Asn524Lys) c.1686C>G (p.Asn562Lys) n.725C>G c.957C>G (p.Asn319Lys) c.759C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.1872C>G c.1195C>G c.1497C>G (p.Asn499Lys) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1407C>G (p.Asn469Lys) n.1862C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.2891C>G n.1573C>G n.2019C>G n.2166C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.2706C>G c.*14C>G (n.*14C>G) | |
11 | g.6614552G>T | CA379471928 | TPP1 | c.1572C>A (p.Asn524Lys) c.1686C>A (p.Asn562Lys) n.725C>A c.957C>A (p.Asn319Lys) c.759C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.1872C>A c.1195C>A c.1497C>A (p.Asn499Lys) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1407C>A (p.Asn469Lys) n.1862C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.2891C>A n.1573C>A n.2019C>A n.2166C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.2706C>A c.*14C>A (n.*14C>A) | |
11 | g.6614553T>A | CA379471929 | TPP1 | c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) n.724A>T c.956A>T (p.Asn319Ile) c.758A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1871A>T c.1194A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1861A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.2890A>T n.1572A>T n.2018A>T n.2165A>T c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.2705A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | |
11 | g.6614553T>C | CA379471930 | TPP1 | c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) n.724A>G c.956A>G (p.Asn319Ser) c.758A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1871A>G c.1194A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1861A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.2890A>G n.1572A>G n.2018A>G n.2165A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.2705A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | |
11 | g.6614553T>G | CA379471931 | TPP1 | c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) n.724A>C c.956A>C (p.Asn319Thr) c.758A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.1871A>C c.1194A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1861A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.2890A>C n.1572A>C n.2018A>C n.2165A>C c.*1554A>C (n.*1554A>C) n.2705A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | |
11 | g.6614554T>A | CA379471932 | TPP1 | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) n.723A>T c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.757A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1870A>T c.1193A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1860A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.2889A>T n.1571A>T n.2017A>T n.2164A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.2704A>T c.*12A>T (n.*12A>T) | |
11 | g.6614554T>C | CA379471933 | TPP1 | c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) n.723A>G c.955A>G (p.Asn319Asp) c.757A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1870A>G c.1193A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1860A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.2889A>G n.1571A>G n.2017A>G n.2164A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.2704A>G c.*12A>G (n.*12A>G) | |
11 | g.6614554T>G | CA379471934 | TPP1 | c.1570A>C (p.Asn524His) c.1684A>C (p.Asn562His) n.723A>C c.955A>C (p.Asn319His) c.757A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1870A>C c.1193A>C c.1495A>C (p.Asn499His) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1405A>C (p.Asn469His) n.1860A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.2889A>C n.1571A>C n.2017A>C n.2164A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) n.2704A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | |
11 | g.6614555G>A | CA472768941 | TPP1 | c.1569C>T (p.Leu523=) c.1683C>T (p.Leu561=) n.722C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.756C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.1869C>T c.1192C>T c.1494C>T (p.Leu498=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1404C>T (p.Leu468=) n.1859C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.2888C>T n.1570C>T n.2016C>T n.2163C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.2703C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614555G>C | CA472768943 | TPP1 | c.1569C>G (p.Leu523=) c.1683C>G (p.Leu561=) n.722C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.756C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.1869C>G c.1192C>G c.1494C>G (p.Leu498=) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1404C>G (p.Leu468=) n.1859C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.2888C>G n.1570C>G n.2016C>G n.2163C>G c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.2703C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | |
11 | g.6614555G= | CA1950232552 | TPP1 | c.1569C= (p.Leu523=) c.1683C= (p.Leu561=) n.722C= c.954C= (p.Leu318=) c.756C= c.*1423C= (n.*1423C=) n.1869C= c.1192C= c.1494C= (p.Leu498=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.1404C= (p.Leu468=) n.1859C= c.*549C= (n.*549C=) n.2888C= n.1570C= n.2016C= n.2163C= c.*1552C= (n.*1552C=) n.2703C= c.*11C= (n.*11C=) | |
11 | g.6614555G>T | CA472768945 | TPP1 | c.1569C>A (p.Leu523=) c.1683C>A (p.Leu561=) n.722C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.756C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.1869C>A c.1192C>A c.1494C>A (p.Leu498=) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1404C>A (p.Leu468=) n.1859C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.2888C>A n.1570C>A n.2016C>A n.2163C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.2703C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
11 | g.6614559_6614563del | CA2580083983 | TPP1 | c.1565_1569del (p.Leu522GlnfsTer?) c.1679_1683del (p.Leu560GlnfsTer?) n.718_722del c.950_954del (p.Leu317GlnfsTer?) c.752_756del c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del) n.1865_1869del c.1188_1192del c.1490_1494del (p.Leu497GlnfsTer?) c.*1132_*1136del (n.*1132_*1136del) c.1400_1404del (p.Leu467GlnfsTer?) n.1855_1859del c.*545_*549del (n.*545_*549del) n.2884_2888del n.1566_1570del n.2012_2016del n.2159_2163del c.*1548_*1552del (n.*1548_*1552del) n.2699_2703del c.*7_*11del (n.*7_*11del) | ClinVar |
11 | g.6614556A= | CA1950232555 | TPP1 | c.1568T= (p.Leu523=) c.1682T= (p.Leu561=) n.721T= c.953T= (p.Leu318=) c.755T= c.*1422T= (n.*1422T=) n.1868T= c.1191T= c.1493T= (p.Leu498=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.1403T= (p.Leu468=) n.1858T= c.*548T= (n.*548T=) n.2887T= n.1569T= n.2015T= n.2162T= c.*1551T= (n.*1551T=) n.2702T= c.*10T= (n.*10T=) | |
11 | g.6614556A>C | CA379471935 | TPP1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.721T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.755T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.1868T>G c.1191T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1858T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.2887T>G n.1569T>G n.2015T>G n.2162T>G c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.2702T>G c.*10T>G (n.*10T>G) | |
11 | g.6614556A>G | CA379471936 | TPP1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.721T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.755T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.1868T>C c.1191T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1858T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.2887T>C n.1569T>C n.2015T>C n.2162T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.2702T>C c.*10T>C (n.*10T>C) | |
11 | g.6614556A>T | CA379471937 | TPP1 | c.1568T>A (p.Leu523His) c.1682T>A (p.Leu561His) n.721T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.755T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.1868T>A c.1191T>A c.1493T>A (p.Leu498His) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1403T>A (p.Leu468His) n.1858T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.2887T>A n.1569T>A n.2015T>A n.2162T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.2702T>A c.*10T>A (n.*10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614557G>A | CA379471939 | TPP1 | c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1681C>T (p.Leu561Phe) n.720C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.754C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.1867C>T c.1190C>T c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1857C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.2886C>T n.1568C>T n.2014C>T n.2161C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.2701C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614557G>C | CA379471938 | TPP1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.720C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.754C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.1867C>G c.1190C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1857C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.2886C>G n.1568C>G n.2014C>G n.2161C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.2701C>G c.*9C>G (n.*9C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614557G= | CA1950232559 | TPP1 | c.1567C= (p.Leu523=) c.1681C= (p.Leu561=) n.720C= c.952C= (p.Leu318=) c.754C= c.*1421C= (n.*1421C=) n.1867C= c.1190C= c.1492C= (p.Leu498=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.1402C= (p.Leu468=) n.1857C= c.*547C= (n.*547C=) n.2886C= n.1568C= n.2014C= n.2161C= c.*1550C= (n.*1550C=) n.2701C= c.*9C= (n.*9C=) | |
11 | g.6614557G>T | CA5858591 | TPP1 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1681C>A (p.Leu561Ile) n.720C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.754C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.1867C>A c.1190C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1857C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.2886C>A n.1568C>A n.2014C>A n.2161C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.2701C>A c.*9C>A (n.*9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614558T>A | CA472768963 | TPP1 | c.1566A>T (p.Leu522=) c.1680A>T (p.Leu560=) n.719A>T c.951A>T (p.Leu317=) c.753A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.1866A>T c.1189A>T c.1491A>T (p.Leu497=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1401A>T (p.Leu467=) n.1856A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.2885A>T n.1567A>T n.2013A>T n.2160A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.2700A>T c.*8A>T (n.*8A>T) | |
11 | g.6614558T>C | CA472768965 | TPP1 | c.1566A>G (p.Leu522=) c.1680A>G (p.Leu560=) n.719A>G c.951A>G (p.Leu317=) c.753A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.1866A>G c.1189A>G c.1491A>G (p.Leu497=) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1401A>G (p.Leu467=) n.1856A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.2885A>G n.1567A>G n.2013A>G n.2160A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.2700A>G c.*8A>G (n.*8A>G) | |
11 | g.6614558T>G | CA472768967 | TPP1 | c.1566A>C (p.Leu522=) c.1680A>C (p.Leu560=) n.719A>C c.951A>C (p.Leu317=) c.753A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.1866A>C c.1189A>C c.1491A>C (p.Leu497=) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1401A>C (p.Leu467=) n.1856A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.2885A>C n.1567A>C n.2013A>C n.2160A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.2700A>C c.*8A>C (n.*8A>C) | |
11 | g.6614558_6614560delinsTAG | CA1950232562 | TPP1 | c.1564_1566delinsCTA (p.Leu522=) c.1678_1680delinsCTA (p.Leu560=) n.717_719delinsCTA c.949_951delinsCTA (p.Leu317=) c.751_753delinsCTA c.*1418_*1420delinsCTA (n.*1418_*1420delinsCTA) n.1864_1866delinsCTA c.1187_1189delinsCTA c.1489_1491delinsCTA (p.Leu497=) c.*1131_*1133delinsCTA (n.*1131_*1133delinsCTA) c.1399_1401delinsCTA (p.Leu467=) n.1854_1856delinsCTA c.*544_*546delinsCTA (n.*544_*546delinsCTA) n.2883_2885delinsCTA n.1565_1567delinsCTA n.2011_2013delinsCTA n.2158_2160delinsCTA c.*1547_*1549delinsCTA (n.*1547_*1549delinsCTA) n.2698_2700delinsCTA c.*6_*8delinsCTA (n.*6_*8delinsCTA) | |
11 | g.6614559A>C | CA379471940 | TPP1 | c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.718T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.752T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.1865T>G c.1188T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1855T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.2884T>G n.1566T>G n.2012T>G n.2159T>G c.*1548T>G (n.*1548T>G) n.2699T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | |
11 | g.6614559A>G | CA379471941 | TPP1 | c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.718T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.752T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.1865T>C c.1188T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1855T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.2884T>C n.1566T>C n.2012T>C n.2159T>C c.*1548T>C (n.*1548T>C) n.2699T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | ClinVar |
11 | g.6614559A>T | CA379471942 | TPP1 | c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.718T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.752T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.1865T>A c.1188T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.1855T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.2884T>A n.1566T>A n.2012T>A n.2159T>A c.*1548T>A (n.*1548T>A) n.2699T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | |
11 | g.6614561_6614562del | CA090904 | TPP1 | c.1564_1565del (p.Leu522ThrfsTer?) c.1678_1679del (p.Leu560ThrfsTer?) n.717_718del c.949_950del (p.Leu317ThrfsTer?) c.751_752del c.*1418_*1419del (n.*1418_*1419del) n.1864_1865del c.1187_1188del c.1489_1490del (p.Leu497ThrfsTer?) c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del) c.1399_1400del (p.Leu467ThrfsTer?) n.1854_1855del c.*544_*545del (n.*544_*545del) n.2883_2884del n.1565_1566del n.2011_2012del n.2158_2159del c.*1547_*1548del (n.*1547_*1548del) n.2698_2699del c.*6_*7del (n.*6_*7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614560G>A | CA472768978 | TPP1 | c.1564C>T (p.Leu522=) c.1678C>T (p.Leu560=) n.717C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.751C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1864C>T c.1187C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.1399C>T (p.Leu467=) n.1854C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.2883C>T n.1565C>T n.2011C>T n.2158C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.2698C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | |
11 | g.6614560G>C | CA379471943 | TPP1 | c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.717C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.751C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.1864C>G c.1187C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1854C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.2883C>G n.1565C>G n.2011C>G n.2158C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.2698C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | |
11 | g.6614560G>T | CA379471944 | TPP1 | c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.717C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) c.751C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1864C>A c.1187C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.1854C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.2883C>A n.1565C>A n.2011C>A n.2158C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.2698C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | |
11 | g.6614561A>C | CA472768988 | TPP1 | c.1563T>G (p.Thr521=) c.1677T>G (p.Thr559=) n.716T>G c.948T>G (p.Thr316=) c.750T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1863T>G c.1186T>G c.1488T>G (p.Thr496=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1398T>G (p.Thr466=) n.1853T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.2882T>G n.1564T>G n.2010T>G n.2157T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.2697T>G c.*5T>G (n.*5T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6614561A>G | CA472768984 | TPP1 | c.1563T>C (p.Thr521=) c.1677T>C (p.Thr559=) n.716T>C c.948T>C (p.Thr316=) c.750T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1863T>C c.1186T>C c.1488T>C (p.Thr496=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1398T>C (p.Thr466=) n.1853T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.2882T>C n.1564T>C n.2010T>C n.2157T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.2697T>C c.*5T>C (n.*5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.6614561A>T | CA472768986 | TPP1 | c.1563T>A (p.Thr521=) c.1677T>A (p.Thr559=) n.716T>A c.948T>A (p.Thr316=) c.750T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1863T>A c.1186T>A c.1488T>A (p.Thr496=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1398T>A (p.Thr466=) n.1853T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.2882T>A n.1564T>A n.2010T>A n.2157T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.2697T>A c.*5T>A (n.*5T>A) | |
11 | g.6614562G>A | CA379471945 | TPP1 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.715C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.749C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.1862C>T c.1185C>T c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1852C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.2881C>T n.1563C>T n.2009C>T n.2156C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.2696C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | |
11 | g.6614562G>C | CA379471946 | TPP1 | c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.715C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.749C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.1862C>G c.1185C>G c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1852C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.2881C>G n.1563C>G n.2009C>G n.2156C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.2696C>G c.*4C>G (n.*4C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614562G>T | CA379471947 | TPP1 | c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.715C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) c.749C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.1862C>A c.1185C>A c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1852C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.2881C>A n.1563C>A n.2009C>A n.2156C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.2696C>A c.*4C>A (n.*4C>A) | |
11 | g.6614563T>A | CA379471948 | TPP1 | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.714A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.748A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.1861A>T c.1184A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1851A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.2880A>T n.1562A>T n.2008A>T n.2155A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.2695A>T c.*3A>T (n.*3A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6614563T>C | CA379471949 | TPP1 | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.714A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.748A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.1861A>G c.1184A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1851A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.2880A>G n.1562A>G n.2008A>G n.2155A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.2695A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | |
11 | g.6614563T>G | CA379471950 | TPP1 | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.714A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.748A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.1861A>C c.1184A>C c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1851A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.2880A>C n.1562A>C n.2008A>C n.2155A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.2695A>C c.*3A>C (n.*3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614563T= | CA1950232571 | TPP1 | c.1561A= (p.Thr521=) c.1675A= (p.Thr559=) n.714A= c.946A= (p.Thr316=) c.748A= c.*1415A= (n.*1415A=) n.1861A= c.1184A= c.1486A= (p.Thr496=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.1396A= (p.Thr466=) n.1851A= c.*541A= (n.*541A=) n.2880A= n.1562A= n.2008A= n.2155A= c.*1544A= (n.*1544A=) n.2695A= c.*3A= (n.*3A=) | |
11 | g.6614564C>A | CA379471951 | TPP1 | c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.713G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.747G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.1860G>T c.1183G>T c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.1850G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.2879G>T n.1561G>T n.2007G>T n.2154G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.2694G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | |
11 | g.6614564C>G | CA379471952 | TPP1 | c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.713G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.747G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.1860G>C c.1183G>C c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.1850G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.2879G>C n.1561G>C n.2007G>C n.2154G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.2694G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614564C>T | CA472769006 | TPP1 | c.1560G>A (p.Lys520=) c.1674G>A (p.Lys558=) n.713G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.747G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.1860G>A c.1183G>A c.1485G>A (p.Lys495=) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1395G>A (p.Lys465=) n.1850G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.2879G>A n.1561G>A n.2007G>A n.2154G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.2694G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | |
11 | g.6614565T>A | CA379471955 | TPP1 | c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) n.712A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.746A>T c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.1859A>T c.1182A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1394A>T (p.Lys465Met) n.1849A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.2878A>T n.1560A>T n.2006A>T n.2153A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.2693A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | |
11 | g.6614565T>C | CA379471953 | TPP1 | c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.712A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.746A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.1859A>G c.1182A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.1849A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.2878A>G n.1560A>G n.2006A>G n.2153A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.2693A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | |
11 | g.6614565T>G | CA379471954 | TPP1 | c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.712A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.746A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.1859A>C c.1182A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.1849A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.2878A>C n.1560A>C n.2006A>C n.2153A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.2693A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | |
11 | g.6614566T>A | CA379471956 | TPP1 | c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.711A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.745A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.1858A>T c.1181A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.1848A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.2877A>T n.1559A>T n.2005A>T n.2152A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.2692A>T c.1671A>T (p.Ter557Cys) | |
11 | g.6614566T>C | CA379471957 | TPP1 | c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.711A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.745A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.1858A>G c.1181A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.1848A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.2877A>G n.1559A>G n.2005A>G n.2152A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.2692A>G c.1671A>G (p.Ter557Trp) | |
11 | g.6614566T>G | CA379471958 | TPP1 | c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.711A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.745A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.1858A>C c.1181A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.1848A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.2877A>C n.1559A>C n.2005A>C n.2152A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.2692A>C c.1671A>C (p.Ter557Cys) | |
11 | g.6614567C>A | CA379471959 | TPP1 | c.1557G>T (p.Leu519=) c.1671G>T (p.Leu557=) n.710G>T c.942G>T (p.Leu314=) c.744G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.1857G>T c.1180G>T c.1482G>T (p.Leu494=) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) n.1847G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.2876G>T n.1558G>T n.2004G>T n.2151G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.2691G>T c.1670G>T (p.Ter557Leu) | |
11 | g.6614567C= | CA1950232575 | TPP1 | c.1557G= (p.Leu519=) c.1671G= (p.Leu557=) n.710G= c.942G= (p.Leu314=) c.744G= c.*1411G= (n.*1411G=) n.1857G= c.1180G= c.1482G= (p.Leu494=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.1392G= (p.Leu464=) n.1847G= c.*537G= (n.*537G=) n.2876G= n.1558G= n.2004G= n.2151G= c.*1540G= (n.*1540G=) n.2691G= c.1670G= (p.Ter557=) | |
11 | g.6614567C>G | CA379471960 | TPP1 | c.1557G>C (p.Leu519=) c.1671G>C (p.Leu557=) n.710G>C c.942G>C (p.Leu314=) c.744G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.1857G>C c.1180G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) n.1847G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.2876G>C n.1558G>C n.2004G>C n.2151G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.2691G>C c.1670G>C (p.Ter557Ser) | |
11 | g.6614567C>T | CA5858592 | TPP1 | c.1557G>A (p.Leu519=) c.1671G>A (p.Leu557=) n.710G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.744G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.1857G>A c.1180G>A c.1482G>A (p.Leu494=) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) n.1847G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.2876G>A n.1558G>A n.2004G>A n.2151G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.2691G>A c.1670G>A (p.Ter557=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614568A= | CA1950232578 | TPP1 | c.1556T= (p.Leu519=) c.1670T= (p.Leu557=) n.709T= c.941T= (p.Leu314=) c.743T= c.*1410T= (n.*1410T=) n.1856T= c.1179T= c.1481T= (p.Leu494=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.1391T= (p.Leu464=) n.1846T= c.*536T= (n.*536T=) n.2875T= n.1557T= n.2003T= n.2150T= c.*1539T= (n.*1539T=) n.2690T= c.1669T= (p.Ter557=) | |
11 | g.6614568A>C | CA379471961 | TPP1 | c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.709T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.743T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.1856T>G c.1179T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1846T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.2875T>G n.1557T>G n.2003T>G n.2150T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.2690T>G c.1669T>G (p.Ter557Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614568A>G | CA217320765 | TPP1 | c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.709T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.743T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.1856T>C c.1179T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1846T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.2875T>C n.1557T>C n.2003T>C n.2150T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.2690T>C c.1669T>C (p.Ter557Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614568A>T | CA379471962 | TPP1 | c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.709T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) c.743T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.1856T>A c.1179T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1846T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.2875T>A n.1557T>A n.2003T>A n.2150T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.2690T>A c.1669T>A (p.Ter557Arg) | |
11 | g.6614569G>A | CA472769038 | TPP1 | c.1555C>T (p.Leu519=) c.1669C>T (p.Leu557=) n.708C>T c.940C>T (p.Leu314=) c.742C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.1855C>T c.1178C>T c.1480C>T (p.Leu494=) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1390C>T (p.Leu464=) n.1845C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.2874C>T n.1556C>T n.2002C>T n.2149C>T c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.2689C>T c.1668C>T (p.Cys556=) | |
11 | g.6614569G>C | CA379471963 | TPP1 | c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.708C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.742C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.1855C>G c.1178C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1845C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.2874C>G n.1556C>G n.2002C>G n.2149C>G c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.2689C>G c.1668C>G (p.Cys556Trp) | |
11 | g.6614569G= | CA1950232583 | TPP1 | c.1555C= (p.Leu519=) c.1669C= (p.Leu557=) n.708C= c.940C= (p.Leu314=) c.742C= c.*1409C= (n.*1409C=) n.1855C= c.1178C= c.1480C= (p.Leu494=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.1390C= (p.Leu464=) n.1845C= c.*535C= (n.*535C=) n.2874C= n.1556C= n.2002C= n.2149C= c.*1538C= (n.*1538C=) n.2689C= c.1668C= (p.Cys556=) | |
11 | g.6614569G>T | CA379471964 | TPP1 | c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) n.708C>A c.940C>A (p.Leu314Met) c.742C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.1855C>A c.1178C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) n.1845C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.2874C>A n.1556C>A n.2002C>A n.2149C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.2689C>A c.1668C>A (p.Cys556Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614570C>A | CA379471967 | TPP1 | c.1554G>T (p.Leu518Phe) c.1668G>T (p.Leu556Phe) n.707G>T c.939G>T (p.Leu313Phe) c.741G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.1854G>T c.1177G>T c.1479G>T (p.Leu493Phe) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1389G>T (p.Leu463Phe) n.1844G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.2873G>T n.1555G>T n.2001G>T n.2148G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.2688G>T c.1667G>T (p.Cys556Phe) | |
11 | g.6614570C>G | CA379471966 | TPP1 | c.1554G>C (p.Leu518Phe) c.1668G>C (p.Leu556Phe) n.707G>C c.939G>C (p.Leu313Phe) c.741G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.1854G>C c.1177G>C c.1479G>C (p.Leu493Phe) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1389G>C (p.Leu463Phe) n.1844G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.2873G>C n.1555G>C n.2001G>C n.2148G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.2688G>C c.1667G>C (p.Cys556Ser) | |
11 | g.6614570C>T | CA379471965 | TPP1 | c.1554G>A (p.Leu518=) c.1668G>A (p.Leu556=) n.707G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.741G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.1854G>A c.1177G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1844G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.2873G>A n.1555G>A n.2001G>A n.2148G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.2688G>A c.1667G>A (p.Cys556Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.6614571A>C | CA379471970 | TPP1 | c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.1667T>G (p.Leu556Trp) n.706T>G c.938T>G (p.Leu313Trp) c.740T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.1853T>G c.1176T>G c.1478T>G (p.Leu493Trp) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1388T>G (p.Leu463Trp) n.1843T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.2872T>G n.1554T>G n.2000T>G n.2147T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) n.2687T>G c.1666T>G (p.Cys556Gly) | |
11 | g.6614571A>G | CA379471968 | TPP1 | c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) n.706T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.740T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.1853T>C c.1176T>C c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1388T>C (p.Leu463Ser) n.1843T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.2872T>C n.1554T>C n.2000T>C n.2147T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.2687T>C c.1666T>C (p.Cys556Arg) | |
11 | g.6614571A>T | CA379471969 | TPP1 | c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) n.706T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.740T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.1853T>A c.1176T>A c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1388T>A (p.Leu463Ter) n.1843T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.2872T>A n.1554T>A n.2000T>A n.2147T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) n.2687T>A c.1666T>A (p.Cys556Ser) | |
11 | g.6614572A>C | CA379471971 | TPP1 | c.1552T>G (p.Leu518Val) c.1666T>G (p.Leu556Val) n.705T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.739T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.1852T>G c.1175T>G c.1477T>G (p.Leu493Val) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.1387T>G (p.Leu463Val) n.1842T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.2871T>G n.1553T>G n.1999T>G n.2146T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.2686T>G c.1665T>G (p.Leu555=) | |
11 | g.6614572A>G | CA472769057 | TPP1 | c.1552T>C (p.Leu518=) c.1666T>C (p.Leu556=) n.705T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.739T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.1852T>C c.1175T>C c.1477T>C (p.Leu493=) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1387T>C (p.Leu463=) n.1842T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.2871T>C n.1553T>C n.1999T>C n.2146T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.2686T>C c.1665T>C (p.Leu555=) | |
11 | g.6614572A>T | CA379471972 | TPP1 | c.1552T>A (p.Leu518Met) c.1666T>A (p.Leu556Met) n.705T>A c.937T>A (p.Leu313Met) c.739T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.1852T>A c.1175T>A c.1477T>A (p.Leu493Met) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.1387T>A (p.Leu463Met) n.1842T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.2871T>A n.1553T>A n.1999T>A n.2146T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.2686T>A c.1665T>A (p.Leu555=) | |
11 | g.6614573A>C | CA379471973 | TPP1 | c.1551T>G (p.Ala517=) c.1665T>G (p.Ala555=) n.704T>G c.936T>G (p.Ala312=) c.738T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1851T>G c.1174T>G c.1476T>G (p.Ala492=) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1386T>G (p.Ala462=) n.1841T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.2870T>G n.1552T>G n.1998T>G n.2145T>G c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.2685T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) | |
11 | g.6614573A>G | CA379471974 | TPP1 | c.1551T>C (p.Ala517=) c.1665T>C (p.Ala555=) n.704T>C c.936T>C (p.Ala312=) c.738T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1851T>C c.1174T>C c.1476T>C (p.Ala492=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1386T>C (p.Ala462=) n.1841T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.2870T>C n.1552T>C n.1998T>C n.2145T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.2685T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) | |
11 | g.6614573A>T | CA379471975 | TPP1 | c.1551T>A (p.Ala517=) c.1665T>A (p.Ala555=) n.704T>A c.936T>A (p.Ala312=) c.738T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1851T>A c.1174T>A c.1476T>A (p.Ala492=) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1386T>A (p.Ala462=) n.1841T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.2870T>A n.1552T>A n.1998T>A n.2145T>A c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.2685T>A c.1664T>A (p.Leu555His) | |
11 | g.6614574G>A | CA379471976 | TPP1 | c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.703C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.737C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.1850C>T c.1173C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1840C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.2869C>T n.1551C>T n.1997C>T n.2144C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.2684C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.6614574G>C | CA379471977 | TPP1 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.703C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.737C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.1850C>G c.1173C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1840C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.2869C>G n.1551C>G n.1997C>G n.2144C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.2684C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) | |
11 | g.6614574G= | CA1950232589 | TPP1 | c.1550C= (p.Ala517=) c.1664C= (p.Ala555=) n.703C= c.935C= (p.Ala312=) c.737C= c.*1404C= (n.*1404C=) n.1850C= c.1173C= c.1475C= (p.Ala492=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.1385C= (p.Ala462=) n.1840C= c.*530C= (n.*530C=) n.2869C= n.1551C= n.1997C= n.2144C= c.*1533C= (n.*1533C=) n.2684C= c.1663C= (p.Leu555=) | |
11 | g.6614574G>T | CA319220 | TPP1 | c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.703C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.737C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.1850C>A c.1173C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.1840C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.2869C>A n.1551C>A n.1997C>A n.2144C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.2684C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614575C>A | CA379471978 | TPP1 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.702G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.736G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.1849G>T c.1172G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1839G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.2868G>T n.1550G>T n.1996G>T n.2143G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.2683G>T c.1662G>T (p.Gln554His) | COSMIC |
11 | g.6614575C= | CA1950232595 | TPP1 | c.1549G= (p.Ala517=) c.1663G= (p.Ala555=) n.702G= c.934G= (p.Ala312=) c.736G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.1849G= c.1172G= c.1474G= (p.Ala492=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.1384G= (p.Ala462=) n.1839G= c.*529G= (n.*529G=) n.2868G= n.1550G= n.1996G= n.2143G= c.*1532G= (n.*1532G=) n.2683G= c.1662G= (p.Gln554=) | |
11 | g.6614575C>G | CA379471979 | TPP1 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.702G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.736G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.1849G>C c.1172G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1839G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.2868G>C n.1550G>C n.1996G>C n.2143G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.2683G>C c.1662G>C (p.Gln554His) | |
11 | g.6614575C>T | CA379471980 | TPP1 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.702G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.736G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.1849G>A c.1172G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1839G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.2868G>A n.1550G>A n.1996G>A n.2143G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.2683G>A c.1662G>A (p.Gln554=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614576T>A | CA379471983 | TPP1 | c.1548A>T (p.Pro516=) c.1662A>T (p.Pro554=) n.701A>T c.933A>T (p.Pro311=) c.735A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1848A>T c.1171A>T c.1473A>T (p.Pro491=) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1383A>T (p.Pro461=) n.1838A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.2867A>T n.1549A>T n.1995A>T n.2142A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.2682A>T c.1661A>T (p.Gln554Leu) | |
11 | g.6614576T>C | CA379471981 | TPP1 | c.1548A>G (p.Pro516=) c.1662A>G (p.Pro554=) n.701A>G c.933A>G (p.Pro311=) c.735A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1848A>G c.1171A>G c.1473A>G (p.Pro491=) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1383A>G (p.Pro461=) n.1838A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.2867A>G n.1549A>G n.1995A>G n.2142A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.2682A>G c.1661A>G (p.Gln554Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614576T>G | CA379471982 | TPP1 | c.1548A>C (p.Pro516=) c.1662A>C (p.Pro554=) n.701A>C c.933A>C (p.Pro311=) c.735A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1848A>C c.1171A>C c.1473A>C (p.Pro491=) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1383A>C (p.Pro461=) n.1838A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.2867A>C n.1549A>C n.1995A>C n.2142A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.2682A>C c.1661A>C (p.Gln554Pro) | |
11 | g.6614576T= | CA1950232600 | TPP1 | c.1548A= (p.Pro516=) c.1662A= (p.Pro554=) n.701A= c.933A= (p.Pro311=) c.735A= c.*1402A= (n.*1402A=) n.1848A= c.1171A= c.1473A= (p.Pro491=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.1383A= (p.Pro461=) n.1838A= c.*528A= (n.*528A=) n.2867A= n.1549A= n.1995A= n.2142A= c.*1531A= (n.*1531A=) n.2682A= c.1661A= (p.Gln554=) | |
11 | g.6614577G>A | CA379471984 | TPP1 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.700C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.734C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1847C>T c.1170C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1837C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.2866C>T n.1548C>T n.1994C>T n.2141C>T c.*1530C>T (n.*1530C>T) n.2681C>T c.1660C>T (p.Gln554Ter) | |
11 | g.6614577G>C | CA379471985 | TPP1 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.700C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.734C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1847C>G c.1170C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1837C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.2866C>G n.1548C>G n.1994C>G n.2141C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) n.2681C>G c.1660C>G (p.Gln554Glu) | |
11 | g.6614577G>T | CA379471986 | TPP1 | c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1661C>A (p.Pro554Gln) n.700C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) c.734C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1847C>A c.1170C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.1837C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.2866C>A n.1548C>A n.1994C>A n.2141C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.2681C>A c.1660C>A (p.Gln554Lys) | |
11 | g.6614579dup | CA16041508 | TPP1 | c.1547dup (p.Ala517SerfsTer?) c.1661dup (p.Ala555SerfsTer?) n.700dup c.932dup (p.Ala312SerfsTer?) c.734dup c.*1401dup (n.*1401dup) n.1847dup c.1170dup c.1472dup (p.Ala492SerfsTer?) c.*1114dup (n.*1114dup) c.1382dup (p.Ala462SerfsTer?) n.1837dup c.*527dup (n.*527dup) n.2866dup n.1548dup n.1994dup n.2141dup c.*1530dup (n.*1530dup) n.2681dup c.1660dup (p.Gln554ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614578G>A | CA217320775 | TPP1 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.699C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.733C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1846C>T c.1169C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1836C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.2865C>T n.1547C>T n.1993C>T n.2140C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.2680C>T c.1659C>T (p.Ser553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614578G>C | CA379471987 | TPP1 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.699C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.733C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1846C>G c.1169C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1836C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.2865C>G n.1547C>G n.1993C>G n.2140C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.2680C>G c.1659C>G (p.Ser553=) | |
11 | g.6614578G= | CA1950232608 | TPP1 | c.1546C= (p.Pro516=) c.1660C= (p.Pro554=) n.699C= c.931C= (p.Pro311=) c.733C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.1846C= c.1169C= c.1471C= (p.Pro491=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.1381C= (p.Pro461=) n.1836C= c.*526C= (n.*526C=) n.2865C= n.1547C= n.1993C= n.2140C= c.*1529C= (n.*1529C=) n.2680C= c.1659C= (p.Ser553=) | |
11 | g.6614578G>T | CA379471988 | TPP1 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.699C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.733C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1846C>A c.1169C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1836C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.2865C>A n.1547C>A n.1993C>A n.2140C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.2680C>A c.1659C>A (p.Ser553=) | |
11 | g.6614579G>A | CA379471989 | TPP1 | c.1545C>T (p.Phe515=) c.1659C>T (p.Phe553=) n.698C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.732C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.1845C>T c.1168C>T c.1470C>T (p.Phe490=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1380C>T (p.Phe460=) n.1835C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.2864C>T n.1546C>T n.1992C>T n.2139C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.2679C>T c.1658C>T (p.Ser553Phe) | |
11 | g.6614579G>C | CA5858593 | TPP1 | c.1545C>G (p.Phe515Leu) c.1659C>G (p.Phe553Leu) n.698C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.732C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.1845C>G c.1168C>G c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1835C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.2864C>G n.1546C>G n.1992C>G n.2139C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.2679C>G c.1658C>G (p.Ser553Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614579G= | CA1950232619 | TPP1 | c.1545C= (p.Phe515=) c.1659C= (p.Phe553=) n.698C= c.930C= (p.Phe310=) c.732C= c.*1399C= (n.*1399C=) n.1845C= c.1168C= c.1470C= (p.Phe490=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.1380C= (p.Phe460=) n.1835C= c.*525C= (n.*525C=) n.2864C= n.1546C= n.1992C= n.2139C= c.*1528C= (n.*1528C=) n.2679C= c.1658C= (p.Ser553=) | |
11 | g.6614579G>T | CA379471990 | TPP1 | c.1545C>A (p.Phe515Leu) c.1659C>A (p.Phe553Leu) n.698C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.732C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.1845C>A c.1168C>A c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1835C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.2864C>A n.1546C>A n.1992C>A n.2139C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.2679C>A c.1658C>A (p.Ser553Tyr) | |
11 | g.6614580A>C | CA379471991 | TPP1 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.697T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.731T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.1844T>G c.1167T>G c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1834T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.2863T>G n.1545T>G n.1991T>G n.2138T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.2678T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala) | |
11 | g.6614580A>G | CA379471992 | TPP1 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.697T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.731T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.1844T>C c.1167T>C c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1834T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.2863T>C n.1545T>C n.1991T>C n.2138T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.2678T>C c.1657T>C (p.Ser553Pro) | |
11 | g.6614580A>T | CA379471993 | TPP1 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.697T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.731T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.1844T>A c.1167T>A c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1834T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.2863T>A n.1545T>A n.1991T>A n.2138T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.2678T>A c.1657T>A (p.Ser553Thr) | |
11 | g.6614581A>C | CA379471995 | TPP1 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1657T>G (p.Phe553Val) n.696T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.730T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.1843T>G c.1166T>G c.1468T>G (p.Phe490Val) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1833T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.2862T>G n.1544T>G n.1990T>G n.2137T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.2677T>G c.1656T>G (p.Thr552=) | |
11 | g.6614581A>G | CA379471996 | TPP1 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.696T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.730T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1843T>C c.1166T>C c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1833T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.2862T>C n.1544T>C n.1990T>C n.2137T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.2677T>C c.1656T>C (p.Thr552=) | |
11 | g.6614581A>T | CA379471994 | TPP1 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.696T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.730T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1843T>A c.1166T>A c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1833T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.2862T>A n.1544T>A n.1990T>A n.2137T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.2677T>A c.1656T>A (p.Thr552=) | |
11 | g.6614582G>A | CA379471997 | TPP1 | c.1542C>T (p.Asn514=) c.1656C>T (p.Asn552=) n.695C>T c.927C>T (p.Asn309=) c.729C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.1842C>T c.1165C>T c.1467C>T (p.Asn489=) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.1377C>T (p.Asn459=) n.1832C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.2861C>T n.1543C>T n.1989C>T n.2136C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.2676C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) | |
11 | g.6614582G>C | CA379471998 | TPP1 | c.1542C>G (p.Asn514Lys) c.1656C>G (p.Asn552Lys) n.695C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) c.729C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.1842C>G c.1165C>G c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1832C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.2861C>G n.1543C>G n.1989C>G n.2136C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.2676C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser) | |
11 | g.6614582G>T | CA379471999 | TPP1 | c.1542C>A (p.Asn514Lys) c.1656C>A (p.Asn552Lys) n.695C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) c.729C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.1842C>A c.1165C>A c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.1832C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.2861C>A n.1543C>A n.1989C>A n.2136C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.2676C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn) | |
11 | g.6614583T>A | CA379472000 | TPP1 | c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) n.694A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) c.728A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.1841A>T c.1164A>T c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1831A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.2860A>T n.1542A>T n.1988A>T n.2135A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.2675A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) | |
11 | g.6614583T>C | CA379472001 | TPP1 | c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) n.694A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) c.728A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.1841A>G c.1164A>G c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1831A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.2860A>G n.1542A>G n.1988A>G n.2135A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.2675A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) | |
11 | g.6614583T>G | CA379472002 | TPP1 | c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) n.694A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) c.728A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.1841A>C c.1164A>C c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1831A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.2860A>C n.1542A>C n.1988A>C n.2135A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) n.2675A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) | |
11 | g.6614584T>A | CA379472005 | TPP1 | c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) n.693A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.727A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.1840A>T c.1163A>T c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1830A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.2859A>T n.1541A>T n.1987A>T n.2134A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.2674A>T c.1653A>T (p.Pro551=) | |
11 | g.6614584T>C | CA379472004 | TPP1 | c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) n.693A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) c.727A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.1840A>G c.1163A>G c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1830A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.2859A>G n.1541A>G n.1987A>G n.2134A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.2674A>G c.1653A>G (p.Pro551=) | |
11 | g.6614584T>G | CA379472003 | TPP1 | c.1540A>C (p.Asn514His) c.1654A>C (p.Asn552His) n.693A>C c.925A>C (p.Asn309His) c.727A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.1840A>C c.1163A>C c.1465A>C (p.Asn489His) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1375A>C (p.Asn459His) n.1830A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.2859A>C n.1541A>C n.1987A>C n.2134A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.2674A>C c.1653A>C (p.Pro551=) | |
11 | g.6614585G>A | CA5858595 | TPP1 | c.1539C>T (p.Pro513=) c.1653C>T (p.Pro551=) n.692C>T c.924C>T (p.Pro308=) c.726C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.1839C>T c.1162C>T c.1464C>T (p.Pro488=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1374C>T (p.Pro458=) n.1829C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.2858C>T n.1540C>T n.1986C>T n.2133C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.2673C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614585G>C | CA5858594 | TPP1 | c.1539C>G (p.Pro513=) c.1653C>G (p.Pro551=) n.692C>G c.924C>G (p.Pro308=) c.726C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.1839C>G c.1162C>G c.1464C>G (p.Pro488=) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1374C>G (p.Pro458=) n.1829C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.2858C>G n.1540C>G n.1986C>G n.2133C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.2673C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614585G= | CA1950232625 | TPP1 | c.1539C= (p.Pro513=) c.1653C= (p.Pro551=) n.692C= c.924C= (p.Pro308=) c.726C= c.*1393C= (n.*1393C=) n.1839C= c.1162C= c.1464C= (p.Pro488=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.1374C= (p.Pro458=) n.1829C= c.*519C= (n.*519C=) n.2858C= n.1540C= n.1986C= n.2133C= c.*1522C= (n.*1522C=) n.2673C= c.1652C= (p.Pro551=) | |
11 | g.6614585G>T | CA379472006 | TPP1 | c.1539C>A (p.Pro513=) c.1653C>A (p.Pro551=) n.692C>A c.924C>A (p.Pro308=) c.726C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.1839C>A c.1162C>A c.1464C>A (p.Pro488=) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1374C>A (p.Pro458=) n.1829C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.2858C>A n.1540C>A n.1986C>A n.2133C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.2673C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) | |
11 | g.6614587dup | CA2580083986 | TPP1 | c.1539dup (p.Asn514GlnfsTer?) c.1653dup (p.Asn552GlnfsTer?) n.692dup c.924dup (p.Asn309GlnfsTer?) c.726dup c.*1393dup (n.*1393dup) n.1839dup c.1162dup c.1464dup (p.Asn489GlnfsTer?) c.*1106dup (n.*1106dup) c.1374dup (p.Asn459GlnfsTer?) n.1829dup c.*519dup (n.*519dup) n.2858dup n.1540dup n.1986dup n.2133dup c.*1522dup (n.*1522dup) n.2673dup c.1652dup | ClinVar |
11 | g.6614586G>A | CA379472007 | TPP1 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.691C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.725C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.1838C>T c.1161C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1828C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.2857C>T n.1539C>T n.1985C>T n.2132C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.2672C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) | |
11 | g.6614586G>C | CA379472008 | TPP1 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.691C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) c.725C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.1838C>G c.1161C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1828C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.2857C>G n.1539C>G n.1985C>G n.2132C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.2672C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614586G= | CA1950232631 | TPP1 | c.1538C= (p.Pro513=) c.1652C= (p.Pro551=) n.691C= c.923C= (p.Pro308=) c.725C= c.*1392C= (n.*1392C=) n.1838C= c.1161C= c.1463C= (p.Pro488=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1828C= c.*518C= (n.*518C=) n.2857C= n.1539C= n.1985C= n.2132C= c.*1521C= (n.*1521C=) n.2672C= c.1651C= (p.Pro551=) | |
11 | g.6614586G>T | CA379472009 | TPP1 | c.1538C>A (p.Pro513His) c.1652C>A (p.Pro551His) n.691C>A c.923C>A (p.Pro308His) c.725C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.1838C>A c.1161C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1828C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.2857C>A n.1539C>A n.1985C>A n.2132C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2672C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) | |
11 | g.6614587G>A | CA379472012 | TPP1 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.690C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.724C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.1837C>T c.1160C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1827C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.2856C>T n.1538C>T n.1984C>T n.2131C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.2671C>T c.1651-1C>T (n.1651-1C>T) | |
11 | g.6614587G>C | CA379472010 | TPP1 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.690C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.724C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.1837C>G c.1160C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1827C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.2856C>G n.1538C>G n.1984C>G n.2131C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.2671C>G c.1651-1C>G (n.1651-1C>G) | |
11 | g.6614587G>T | CA379472011 | TPP1 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.690C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.724C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.1837C>A c.1160C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1827C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.2856C>A n.1538C>A n.1984C>A n.2131C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.2671C>A c.1651-1C>A (n.1651-1C>A) | |
11 | g.6614588T>A | CA379472013 | TPP1 | c.1536A>T (p.Thr512=) c.1650A>T (p.Thr550=) n.689A>T c.921A>T (p.Thr307=) c.723A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1836A>T c.1159A>T c.1461A>T (p.Thr487=) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1371A>T (p.Thr457=) n.1826A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.2855A>T n.1537A>T n.1983A>T n.2130A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.2670A>T | |
11 | g.6614588T>C | CA379472014 | TPP1 | c.1536A>G (p.Thr512=) c.1650A>G (p.Thr550=) n.689A>G c.921A>G (p.Thr307=) c.723A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1836A>G c.1159A>G c.1461A>G (p.Thr487=) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1371A>G (p.Thr457=) n.1826A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.2855A>G n.1537A>G n.1983A>G n.2130A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.2670A>G | dbSNP |
11 | g.6614588T>G | CA379472015 | TPP1 | c.1536A>C (p.Thr512=) c.1650A>C (p.Thr550=) n.689A>C c.921A>C (p.Thr307=) c.723A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1836A>C c.1159A>C c.1461A>C (p.Thr487=) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1371A>C (p.Thr457=) n.1826A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.2855A>C n.1537A>C n.1983A>C n.2130A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.2670A>C | |
11 | g.6614588T= | CA1950232635 | TPP1 | c.1536A= (p.Thr512=) c.1650A= (p.Thr550=) n.689A= c.921A= (p.Thr307=) c.723A= c.*1390A= (n.*1390A=) n.1836A= c.1159A= c.1461A= (p.Thr487=) c.*1103A= (n.*1103A=) c.1371A= (p.Thr457=) n.1826A= c.*516A= (n.*516A=) n.2855A= n.1537A= n.1983A= n.2130A= c.*1519A= (n.*1519A=) n.2670A= | |
11 | g.6614589G>A | CA379472016 | TPP1 | c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.688C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) c.722C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1835C>T c.1158C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.1825C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.2854C>T n.1536C>T n.1982C>T n.2129C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2669C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614589G>C | CA379472017 | TPP1 | c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.688C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) c.722C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1835C>G c.1158C>G c.1460C>G (p.Thr487Arg) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1370C>G (p.Thr457Arg) n.1825C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.2854C>G n.1536C>G n.1982C>G n.2129C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.2669C>G | |
11 | g.6614589G>T | CA379472018 | TPP1 | c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.688C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) c.722C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1835C>A c.1158C>A c.1460C>A (p.Thr487Lys) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1370C>A (p.Thr457Lys) n.1825C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.2854C>A n.1536C>A n.1982C>A n.2129C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2669C>A | |
11 | g.6614590T>A | CA379472019 | TPP1 | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.687A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.721A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.1834A>T c.1157A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1824A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.2853A>T n.1535A>T n.1981A>T n.2128A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.2668A>T | |
11 | g.6614590T>C | CA379472020 | TPP1 | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.687A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.721A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.1834A>G c.1157A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1824A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.2853A>G n.1535A>G n.1981A>G n.2128A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.2668A>G | |
11 | g.6614590T>G | CA379472021 | TPP1 | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.687A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.721A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.1834A>C c.1157A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1824A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.2853A>C n.1535A>C n.1981A>C n.2128A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.2668A>C | |
11 | g.6614591T>A | CA472769181 | TPP1 | c.1533A>T (p.Gly511=) c.1647A>T (p.Gly549=) n.686A>T c.918A>T (p.Gly306=) c.720A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.1833A>T c.1156A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.1368A>T (p.Gly456=) n.1823A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.2852A>T n.1534A>T n.1980A>T n.2127A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.2667A>T | |
11 | g.6614591T>C | CA5858596 | TPP1 | c.1533A>G (p.Gly511=) c.1647A>G (p.Gly549=) n.686A>G c.918A>G (p.Gly306=) c.720A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.1833A>G c.1156A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1368A>G (p.Gly456=) n.1823A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.2852A>G n.1534A>G n.1980A>G n.2127A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.2667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614591T>G | CA472769177 | TPP1 | c.1533A>C (p.Gly511=) c.1647A>C (p.Gly549=) n.686A>C c.918A>C (p.Gly306=) c.720A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.1833A>C c.1156A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.1368A>C (p.Gly456=) n.1823A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.2852A>C n.1534A>C n.1980A>C n.2127A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.2667A>C | |
11 | g.6614591T= | CA1950232638 | TPP1 | c.1533A= (p.Gly511=) c.1647A= (p.Gly549=) n.686A= c.918A= (p.Gly306=) c.720A= c.*1387A= (n.*1387A=) n.1833A= c.1156A= c.1458A= (p.Gly486=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.1368A= (p.Gly456=) n.1823A= c.*513A= (n.*513A=) n.2852A= n.1534A= n.1980A= n.2127A= c.*1516A= (n.*1516A=) n.2667A= | |
11 | g.6614592C>A | CA379472022 | TPP1 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.685G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.719G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1832G>T c.1155G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1822G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.2851G>T n.1533G>T n.1979G>T n.2126G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.2666G>T | |
11 | g.6614592C>G | CA379472023 | TPP1 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.685G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.719G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1832G>C c.1155G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1822G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.2851G>C n.1533G>C n.1979G>C n.2126G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.2666G>C | |
11 | g.6614592C>T | CA379472024 | TPP1 | c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.685G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) c.719G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1832G>A c.1155G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.1822G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.2851G>A n.1533G>A n.1979G>A n.2126G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.2666G>A | |
11 | g.6614593C>A | CA379472025 | TPP1 | c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.684G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) c.718G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.1831G>T c.1154G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.1821G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.2850G>T n.1532G>T n.1978G>T n.2125G>T c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.2665G>T | |
11 | g.6614593C>G | CA379472027 | TPP1 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.684G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.718G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.1831G>C c.1154G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1821G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.2850G>C n.1532G>C n.1978G>C n.2125G>C c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.2665G>C | |
11 | g.6614593C>T | CA379472026 | TPP1 | c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.684G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.718G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.1831G>A c.1154G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.1821G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.2850G>A n.1532G>A n.1978G>A n.2125G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.2665G>A | |
11 | g.6614594C>A | CA379472028 | TPP1 | c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.1644G>T (p.Trp548Cys) n.683G>T c.915G>T (p.Trp305Cys) c.717G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.1830G>T c.1153G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1820G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.2849G>T n.1531G>T n.1977G>T n.2124G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2664G>T | |
11 | g.6614594C= | CA1950232644 | TPP1 | c.1530G= (p.Trp510=) c.1644G= (p.Trp548=) n.683G= c.915G= (p.Trp305=) c.717G= c.*1384G= (n.*1384G=) n.1830G= c.1153G= c.1455G= (p.Trp485=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1365G= (p.Trp455=) n.1820G= c.*510G= (n.*510G=) n.2849G= n.1531G= n.1977G= n.2124G= c.*1513G= (n.*1513G=) n.2664G= | |
11 | g.6614594C>G | CA379472029 | TPP1 | c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.1644G>C (p.Trp548Cys) n.683G>C c.915G>C (p.Trp305Cys) c.717G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.1830G>C c.1153G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1820G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.2849G>C n.1531G>C n.1977G>C n.2124G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.2664G>C | |
11 | g.6614594C>T | CA217320797 | TPP1 | c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.1644G>A (p.Trp548Ter) n.683G>A c.915G>A (p.Trp305Ter) c.717G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.1830G>A c.1153G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1820G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.2849G>A n.1531G>A n.1977G>A n.2124G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.2664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614595C>A | CA379472030 | TPP1 | c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.1643G>T (p.Trp548Leu) n.682G>T c.914G>T (p.Trp305Leu) c.716G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1829G>T c.1152G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1819G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.2848G>T n.1530G>T n.1976G>T n.2123G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.2663G>T | |
11 | g.6614595C>G | CA379472031 | TPP1 | c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.1643G>C (p.Trp548Ser) n.682G>C c.914G>C (p.Trp305Ser) c.716G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1829G>C c.1152G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1819G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.2848G>C n.1530G>C n.1976G>C n.2123G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.2663G>C | |
11 | g.6614595C>T | CA379472032 | TPP1 | c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.1643G>A (p.Trp548Ter) n.682G>A c.914G>A (p.Trp305Ter) c.716G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1829G>A c.1152G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1819G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.2848G>A n.1530G>A n.1976G>A n.2123G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.2663G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614596A= | CA1950232649 | TPP1 | c.1528T= (p.Trp510=) c.1642T= (p.Trp548=) n.681T= c.913T= (p.Trp305=) c.715T= c.*1382T= (n.*1382T=) n.1828T= c.1151T= c.1453T= (p.Trp485=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.1363T= (p.Trp455=) n.1818T= c.*508T= (n.*508T=) n.2847T= n.1529T= n.1975T= n.2122T= c.*1511T= (n.*1511T=) n.2662T= | |
11 | g.6614596A>C | CA379472033 | TPP1 | c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.1642T>G (p.Trp548Gly) n.681T>G c.913T>G (p.Trp305Gly) c.715T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.1828T>G c.1151T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1818T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.2847T>G n.1529T>G n.1975T>G n.2122T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.2662T>G | |
11 | g.6614596A>G | CA379472034 | TPP1 | c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.1642T>C (p.Trp548Arg) n.681T>C c.913T>C (p.Trp305Arg) c.715T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.1828T>C c.1151T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1818T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.2847T>C n.1529T>C n.1975T>C n.2122T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.2662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614596A>T | CA379472035 | TPP1 | c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.1642T>A (p.Trp548Arg) n.681T>A c.913T>A (p.Trp305Arg) c.715T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.1828T>A c.1151T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1818T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.2847T>A n.1529T>A n.1975T>A n.2122T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.2662T>A | |
11 | g.6614596_6614603delinsAGCCTGTT | CA1950232650 | TPP1 | c.1521_1528delinsAACAGGCT (p.Val507=) c.1635_1642delinsAACAGGCT (p.Val545=) n.674_681delinsAACAGGCT c.906_913delinsAACAGGCT (p.Val302=) c.708_715delinsAACAGGCT c.*1375_*1382delinsAACAGGCT (n.*1375_*1382delinsAACAGGCT) n.1821_1828delinsAACAGGCT c.1144_1151delinsAACAGGCT c.1446_1453delinsAACAGGCT (p.Val482=) c.*1088_*1095delinsAACAGGCT (n.*1088_*1095delinsAACAGGCT) c.1356_1363delinsAACAGGCT (p.Val452=) n.1811_1818delinsAACAGGCT c.*501_*508delinsAACAGGCT (n.*501_*508delinsAACAGGCT) n.2840_2847delinsAACAGGCT n.1522_1529delinsAACAGGCT n.1968_1975delinsAACAGGCT n.2115_2122delinsAACAGGCT c.*1504_*1511delinsAACAGGCT (n.*1504_*1511delinsAACAGGCT) n.2655_2662delinsAACAGGCT | |
11 | g.6614597G>A | CA472769208 | TPP1 | c.1527C>T (p.Gly509=) c.1641C>T (p.Gly547=) n.680C>T c.912C>T (p.Gly304=) c.714C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.1827C>T c.1150C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1362C>T (p.Gly454=) n.1817C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.2846C>T n.1528C>T n.1974C>T n.2121C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2661C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614597G>C | CA472769212 | TPP1 | c.1527C>G (p.Gly509=) c.1641C>G (p.Gly547=) n.680C>G c.912C>G (p.Gly304=) c.714C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.1827C>G c.1150C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1362C>G (p.Gly454=) n.1817C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.2846C>G n.1528C>G n.1974C>G n.2121C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.2661C>G | ClinVar |
11 | g.6614597G>T | CA472769214 | TPP1 | c.1527C>A (p.Gly509=) c.1641C>A (p.Gly547=) n.680C>A c.912C>A (p.Gly304=) c.714C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.1827C>A c.1150C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1362C>A (p.Gly454=) n.1817C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.2846C>A n.1528C>A n.1974C>A n.2121C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.2661C>A | |
11 | g.6614597_6614603del | CA597274053 | TPP1 | c.1521_1527del (p.Thr508GlyfsTer10) c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer10) n.674_680del c.906_912del (p.Thr303GlyfsTer10) c.708_714del c.*1375_*1381del (n.*1375_*1381del) n.1821_1827del c.1144_1150del c.1446_1452del (p.Thr483GlyfsTer10) c.*1088_*1094del (n.*1088_*1094del) c.1356_1362del (p.Thr453GlyfsTer10) n.1811_1817del c.*501_*507del (n.*501_*507del) n.2840_2846del n.1522_1528del n.1968_1974del n.2115_2121del c.*1504_*1510del (n.*1504_*1510del) n.2655_2661del c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614598C>A | CA379472036 | TPP1 | c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) n.679G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.713G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.1826G>T c.1149G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1816G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.2845G>T n.1527G>T n.1973G>T n.2120G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2660G>T | |
11 | g.6614598C>G | CA379472037 | TPP1 | c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) n.679G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.713G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.1826G>C c.1149G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1816G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.2845G>C n.1527G>C n.1973G>C n.2120G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.2660G>C | |
11 | g.6614598C>T | CA379472038 | TPP1 | c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) n.679G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) c.713G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.1826G>A c.1149G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1816G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.2845G>A n.1527G>A n.1973G>A n.2120G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.2660G>A | |
11 | g.6614599C>A | CA379472041 | TPP1 | c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) n.678G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) c.712G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.1825G>T c.1148G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1815G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.2844G>T n.1526G>T n.1972G>T n.2119G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.2659G>T | |
11 | g.6614599C>G | CA379472040 | TPP1 | c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) n.678G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.712G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.1825G>C c.1148G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1815G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.2844G>C n.1526G>C n.1972G>C n.2119G>C c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.2659G>C | |
11 | g.6614599C>T | CA379472039 | TPP1 | c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) n.678G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) c.712G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.1825G>A c.1148G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1815G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.2844G>A n.1526G>A n.1972G>A n.2119G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.2659G>A | |
11 | g.6614600T>A | CA472769230 | TPP1 | c.1524A>T (p.Thr508=) c.1638A>T (p.Thr546=) n.677A>T c.909A>T (p.Thr303=) c.711A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.1824A>T c.1147A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1359A>T (p.Thr453=) n.1814A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.2843A>T n.1525A>T n.1971A>T n.2118A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.2658A>T | |
11 | g.6614600T>C | CA472769233 | TPP1 | c.1524A>G (p.Thr508=) c.1638A>G (p.Thr546=) n.677A>G c.909A>G (p.Thr303=) c.711A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.1824A>G c.1147A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1359A>G (p.Thr453=) n.1814A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.2843A>G n.1525A>G n.1971A>G n.2118A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.2658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614600T>G | CA472769236 | TPP1 | c.1524A>C (p.Thr508=) c.1638A>C (p.Thr546=) n.677A>C c.909A>C (p.Thr303=) c.711A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.1824A>C c.1147A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1359A>C (p.Thr453=) n.1814A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.2843A>C n.1525A>C n.1971A>C n.2118A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.2658A>C | |
11 | g.6614600T= | CA1950232655 | TPP1 | c.1524A= (p.Thr508=) c.1638A= (p.Thr546=) n.677A= c.909A= (p.Thr303=) c.711A= c.*1378A= (n.*1378A=) n.1824A= c.1147A= c.1449A= (p.Thr483=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.1359A= (p.Thr453=) n.1814A= c.*504A= (n.*504A=) n.2843A= n.1525A= n.1971A= n.2118A= c.*1507A= (n.*1507A=) n.2658A= | |
11 | g.6614601G>A | CA5858597 | TPP1 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.676C>T n.757C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.710C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.1823C>T c.1146C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1813C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.2842C>T n.1524C>T n.1970C>T n.2117C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.2657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614601G>C | CA379472042 | TPP1 | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) n.676C>G n.757C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.710C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.1823C>G c.1146C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.1813C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.2842C>G n.1524C>G n.1970C>G n.2117C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.2657C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614601G= | CA1950232661 | TPP1 | c.1523C= (p.Thr508=) c.1637C= (p.Thr546=) n.676C= n.757C= c.908C= (p.Thr303=) c.710C= c.*1377C= (n.*1377C=) n.1823C= c.1146C= c.1448C= (p.Thr483=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.1358C= (p.Thr453=) n.1813C= c.*503C= (n.*503C=) n.2842C= n.1524C= n.1970C= n.2117C= c.*1506C= (n.*1506C=) n.2657C= | |
11 | g.6614601G>T | CA379472043 | TPP1 | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) n.676C>A n.757C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.710C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.1823C>A c.1146C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.1813C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.2842C>A n.1524C>A n.1970C>A n.2117C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.2657C>A | COSMIC |
11 | g.6614602T>A | CA379472044 | TPP1 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.675A>T n.756A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.709A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.1822A>T c.1145A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1812A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.2841A>T n.1523A>T n.1969A>T n.2116A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.2656A>T | |
11 | g.6614602T>C | CA379472045 | TPP1 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.675A>G n.756A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.709A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.1822A>G c.1145A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1812A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.2841A>G n.1523A>G n.1969A>G n.2116A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.2656A>G | |
11 | g.6614602T>G | CA379472046 | TPP1 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.675A>C n.756A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.709A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.1822A>C c.1145A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1812A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.2841A>C n.1523A>C n.1969A>C n.2116A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.2656A>C | |
11 | g.6614603T>A | CA472769252 | TPP1 | c.1521A>T (p.Val507=) c.1635A>T (p.Val545=) n.674A>T n.755A>T c.906A>T (p.Val302=) c.708A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.1821A>T c.1144A>T c.1446A>T (p.Val482=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1356A>T (p.Val452=) n.1811A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.2840A>T n.1522A>T n.1968A>T n.2115A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.2655A>T | |
11 | g.6614603T>C | CA472769255 | TPP1 | c.1521A>G (p.Val507=) c.1635A>G (p.Val545=) n.674A>G n.755A>G c.906A>G (p.Val302=) c.708A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.1821A>G c.1144A>G c.1446A>G (p.Val482=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1356A>G (p.Val452=) n.1811A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.2840A>G n.1522A>G n.1968A>G n.2115A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2655A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614603T>G | CA472769257 | TPP1 | c.1521A>C (p.Val507=) c.1635A>C (p.Val545=) n.674A>C n.755A>C c.906A>C (p.Val302=) c.708A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.1821A>C c.1144A>C c.1446A>C (p.Val482=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1356A>C (p.Val452=) n.1811A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.2840A>C n.1522A>C n.1968A>C n.2115A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.2655A>C | |
11 | g.6614604A= | CA1950232666 | TPP1 | c.1520T= (p.Val507=) c.1634T= (p.Val545=) n.673T= n.754T= c.905T= (p.Val302=) c.707T= c.*1374T= (n.*1374T=) n.1820T= c.1143T= c.1445T= (p.Val482=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.1355T= (p.Val452=) n.1810T= c.*500T= (n.*500T=) n.2839T= n.1521T= n.1967T= n.2114T= c.*1503T= (n.*1503T=) n.2654T= | |
11 | g.6614604A>C | CA379472047 | TPP1 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) n.673T>G n.754T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.707T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.1820T>G c.1143T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1810T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.2839T>G n.1521T>G n.1967T>G n.2114T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.2654T>G | |
11 | g.6614604A>G | CA5858598 | TPP1 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) n.673T>C n.754T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.707T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.1820T>C c.1143T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.1810T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.2839T>C n.1521T>C n.1967T>C n.2114T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.2654T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614604A>T | CA379472048 | TPP1 | c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) n.673T>A n.754T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.707T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.1820T>A c.1143T>A c.1445T>A (p.Val482Glu) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) n.1810T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.2839T>A n.1521T>A n.1967T>A n.2114T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.2654T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614605C>A | CA379472049 | TPP1 | c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) n.672G>T n.753G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.706G>T c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.1819G>T c.1142G>T c.1444G>T (p.Val482Leu) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) n.1809G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.2838G>T n.1520G>T n.1966G>T n.2113G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.2653G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614605C= | CA1950232671 | TPP1 | c.1519G= (p.Val507=) c.1633G= (p.Val545=) n.672G= n.753G= c.904G= (p.Val302=) c.706G= c.*1373G= (n.*1373G=) n.1819G= c.1142G= c.1444G= (p.Val482=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.1354G= (p.Val452=) n.1809G= c.*499G= (n.*499G=) n.2838G= n.1520G= n.1966G= n.2113G= c.*1502G= (n.*1502G=) n.2653G= | |
11 | g.6614605C>G | CA379472050 | TPP1 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) n.672G>C n.753G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.706G>C c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.1819G>C c.1142G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.1809G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.2838G>C n.1520G>C n.1966G>C n.2113G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.2653G>C | |
11 | g.6614605C>T | CA379472051 | TPP1 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1633G>A (p.Val545Ile) n.672G>A n.753G>A c.904G>A (p.Val302Ile) c.706G>A c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.1819G>A c.1142G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) n.1809G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.2838G>A n.1520G>A n.1966G>A n.2113G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.2653G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614610_6614621del | CA2695213207 | TPP1 | c.1508_1519del (p.Gly503_Pro506del) c.1622_1633del (p.Gly541_Pro544del) n.661_672del n.742_753del c.893_904del (p.Gly298_Pro301del) c.695_706del c.*1362_*1373del (n.*1362_*1373del) n.1808_1819del c.1131_1142del c.1433_1444del (p.Gly478_Pro481del) c.*1075_*1086del (n.*1075_*1086del) c.1343_1354del (p.Gly448_Pro451del) n.1798_1809del c.*488_*499del (n.*488_*499del) n.2827_2838del n.1509_1520del n.1955_1966del n.2102_2113del c.*1491_*1502del (n.*1491_*1502del) n.2642_2653del | |
11 | g.6614606A>C | CA472769272 | TPP1 | c.1518T>G (p.Pro506=) c.1632T>G (p.Pro544=) n.671T>G n.752T>G c.903T>G (p.Pro301=) c.705T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.1818T>G c.1141T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) n.1808T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.2837T>G n.1519T>G n.1965T>G n.2112T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.2652T>G | |
11 | g.6614606A>G | CA472769274 | TPP1 | c.1518T>C (p.Pro506=) c.1632T>C (p.Pro544=) n.671T>C n.752T>C c.903T>C (p.Pro301=) c.705T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.1818T>C c.1141T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) n.1808T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.2837T>C n.1519T>C n.1965T>C n.2112T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.2652T>C | ClinVar |
11 | g.6614606A>T | CA472769277 | TPP1 | c.1518T>A (p.Pro506=) c.1632T>A (p.Pro544=) n.671T>A n.752T>A c.903T>A (p.Pro301=) c.705T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.1818T>A c.1141T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) n.1808T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.2837T>A n.1519T>A n.1965T>A n.2112T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.2652T>A | |
11 | g.6614607G>A | CA379472052 | TPP1 | c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.670C>T n.751C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.704C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.1817C>T c.1140C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1807C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.2836C>T n.1518C>T n.1964C>T n.2111C>T c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2651C>T | |
11 | g.6614607G>C | CA379472054 | TPP1 | c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.670C>G n.751C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.704C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.1817C>G c.1140C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1807C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.2836C>G n.1518C>G n.1964C>G n.2111C>G c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.2651C>G | |
11 | g.6614607G>T | CA379472053 | TPP1 | c.1517C>A (p.Pro506His) c.1631C>A (p.Pro544His) n.670C>A n.751C>A c.902C>A (p.Pro301His) c.704C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.1817C>A c.1140C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) n.1807C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.2836C>A n.1518C>A n.1964C>A n.2111C>A c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.2651C>A | |
11 | g.6614608G>A | CA266186 | TPP1 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.669C>T n.750C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) c.703C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1816C>T c.1139C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1806C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.2835C>T n.1517C>T n.1963C>T n.2110C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.2650C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614608G>C | CA379472055 | TPP1 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.669C>G n.750C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) c.703C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1816C>G c.1139C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1806C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.2835C>G n.1517C>G n.1963C>G n.2110C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.2650C>G | |
11 | g.6614608G= | CA1950232676 | TPP1 | c.1516C= (p.Pro506=) c.1630C= (p.Pro544=) n.669C= n.750C= c.901C= (p.Pro301=) c.703C= c.*1370C= (n.*1370C=) n.1816C= c.1139C= c.1441C= (p.Pro481=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.1351C= (p.Pro451=) n.1806C= c.*496C= (n.*496C=) n.2835C= n.1517C= n.1963C= n.2110C= c.*1499C= (n.*1499C=) n.2650C= | |
11 | g.6614608G>T | CA379472056 | TPP1 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.669C>A n.750C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) c.703C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1816C>A c.1139C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1806C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.2835C>A n.1517C>A n.1963C>A n.2110C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2650C>A | |
11 | g.6614609A>C | CA379472057 | TPP1 | c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.1629T>G (p.Asp543Glu) n.668T>G n.749T>G c.900T>G (p.Asp300Glu) c.702T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.1815T>G c.1138T>G c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.1805T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.2834T>G n.1516T>G n.1962T>G n.2109T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.2649T>G | |
11 | g.6614609A>G | CA472769294 | TPP1 | c.1515T>C (p.Asp505=) c.1629T>C (p.Asp543=) n.668T>C n.749T>C c.900T>C (p.Asp300=) c.702T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.1815T>C c.1138T>C c.1440T>C (p.Asp480=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1350T>C (p.Asp450=) n.1805T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.2834T>C n.1516T>C n.1962T>C n.2109T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.2649T>C | |
11 | g.6614609A>T | CA379472058 | TPP1 | c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.1629T>A (p.Asp543Glu) n.668T>A n.749T>A c.900T>A (p.Asp300Glu) c.702T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.1815T>A c.1138T>A c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.1805T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.2834T>A n.1516T>A n.1962T>A n.2109T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.2649T>A | |
11 | g.6614610T>A | CA379472061 | TPP1 | c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) n.667A>T n.748A>T c.899A>T (p.Asp300Val) c.701A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.1814A>T c.1137A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1804A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.2833A>T n.1515A>T n.1961A>T n.2108A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.2648A>T | |
11 | g.6614610T>C | CA379472060 | TPP1 | c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) n.667A>G n.748A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) c.701A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.1814A>G c.1137A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1804A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.2833A>G n.1515A>G n.1961A>G n.2108A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.2648A>G | dbSNP |
11 | g.6614610T>G | CA379472059 | TPP1 | c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) n.667A>C n.748A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) c.701A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.1814A>C c.1137A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1804A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.2833A>C n.1515A>C n.1961A>C n.2108A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.2648A>C | |
11 | g.6614610T= | CA1950232680 | TPP1 | c.1514A= (p.Asp505=) c.1628A= (p.Asp543=) n.667A= n.748A= c.899A= (p.Asp300=) c.701A= c.*1368A= (n.*1368A=) n.1814A= c.1137A= c.1439A= (p.Asp480=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.1349A= (p.Asp450=) n.1804A= c.*494A= (n.*494A=) n.2833A= n.1515A= n.1961A= n.2108A= c.*1497A= (n.*1497A=) n.2648A= | |
11 | g.6614611C>A | CA379472062 | TPP1 | c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.666G>T n.747G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.700G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.1813G>T c.1136G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1803G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.2832G>T n.1514G>T n.1960G>T n.2107G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.2647G>T | dbSNP |
11 | g.6614611C= | CA1950232684 | TPP1 | c.1513G= (p.Asp505=) c.1627G= (p.Asp543=) n.666G= n.747G= c.898G= (p.Asp300=) c.700G= c.*1367G= (n.*1367G=) n.1813G= c.1136G= c.1438G= (p.Asp480=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1348G= (p.Asp450=) n.1803G= c.*493G= (n.*493G=) n.2832G= n.1514G= n.1960G= n.2107G= c.*1496G= (n.*1496G=) n.2647G= | |
11 | g.6614611C>G | CA379472063 | TPP1 | c.1513G>C (p.Asp505His) c.1627G>C (p.Asp543His) n.666G>C n.747G>C c.898G>C (p.Asp300His) c.700G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.1813G>C c.1136G>C c.1438G>C (p.Asp480His) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1803G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.2832G>C n.1514G>C n.1960G>C n.2107G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.2647G>C | |
11 | g.6614611C>T | CA379472064 | TPP1 | c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) n.666G>A n.747G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) c.700G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.1813G>A c.1136G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1803G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.2832G>A n.1514G>A n.1960G>A n.2107G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.2647G>A | |
11 | g.6614612C>A | CA379472065 | TPP1 | c.1512G>T (p.Trp504Cys) c.1626G>T (p.Trp542Cys) n.665G>T n.746G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) c.699G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.1812G>T c.1135G>T c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1347G>T (p.Trp449Cys) n.1802G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.2831G>T n.1513G>T n.1959G>T n.2106G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.2646G>T | |
11 | g.6614612C>G | CA379472066 | TPP1 | c.1512G>C (p.Trp504Cys) c.1626G>C (p.Trp542Cys) n.665G>C n.746G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) c.699G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.1812G>C c.1135G>C c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1347G>C (p.Trp449Cys) n.1802G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.2831G>C n.1513G>C n.1959G>C n.2106G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.2646G>C | |
11 | g.6614612C>T | CA379472067 | TPP1 | c.1512G>A (p.Trp504Ter) c.1626G>A (p.Trp542Ter) n.665G>A n.746G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.699G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.1812G>A c.1135G>A c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1347G>A (p.Trp449Ter) n.1802G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.2831G>A n.1513G>A n.1959G>A n.2106G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.2646G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614613C>A | CA379472070 | TPP1 | c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1625G>T (p.Trp542Leu) n.664G>T n.745G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) c.698G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.1811G>T c.1134G>T c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1346G>T (p.Trp449Leu) n.1801G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.2830G>T n.1512G>T n.1958G>T n.2105G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.2645G>T | |
11 | g.6614613C>G | CA379472068 | TPP1 | c.1511G>C (p.Trp504Ser) c.1625G>C (p.Trp542Ser) n.664G>C n.745G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) c.698G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.1811G>C c.1134G>C c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1346G>C (p.Trp449Ser) n.1801G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.2830G>C n.1512G>C n.1958G>C n.2105G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.2645G>C | |
11 | g.6614613C>T | CA379472069 | TPP1 | c.1511G>A (p.Trp504Ter) c.1625G>A (p.Trp542Ter) n.664G>A n.745G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) c.698G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.1811G>A c.1134G>A c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1346G>A (p.Trp449Ter) n.1801G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.2830G>A n.1512G>A n.1958G>A n.2105G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.2645G>A | |
11 | g.6614614A>C | CA379472071 | TPP1 | c.1510T>G (p.Trp504Gly) c.1624T>G (p.Trp542Gly) n.663T>G n.744T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) c.697T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.1810T>G c.1133T>G c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1345T>G (p.Trp449Gly) n.1800T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.2829T>G n.1511T>G n.1957T>G n.2104T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.2644T>G | |
11 | g.6614614A>G | CA379472072 | TPP1 | c.1510T>C (p.Trp504Arg) c.1624T>C (p.Trp542Arg) n.663T>C n.744T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) c.697T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.1810T>C c.1133T>C c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1345T>C (p.Trp449Arg) n.1800T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.2829T>C n.1511T>C n.1957T>C n.2104T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.2644T>C | |
11 | g.6614614A>T | CA379472073 | TPP1 | c.1510T>A (p.Trp504Arg) c.1624T>A (p.Trp542Arg) n.663T>A n.744T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.697T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.1810T>A c.1133T>A c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1345T>A (p.Trp449Arg) n.1800T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.2829T>A n.1511T>A n.1957T>A n.2104T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.2644T>A | |
11 | g.6614617_6614628del | CA912972910 | TPP1 | c.1499_1510del (p.Ser500_Gly503del) c.1613_1624del (p.Ser538_Gly541del) n.652_663del n.733_744del c.884_895del (p.Ser295_Gly298del) c.686_697del c.*1353_*1364del (n.*1353_*1364del) n.1799_1810del c.1122_1133del c.1424_1435del (p.Ser475_Gly478del) c.*1066_*1077del (n.*1066_*1077del) c.1334_1345del (p.Ser445_Gly448del) n.1789_1800del c.*479_*490del (n.*479_*490del) n.2818_2829del n.1500_1511del n.1946_1957del n.2093_2104del c.*1482_*1493del (n.*1482_*1493del) n.2633_2644del | |
11 | g.6614615G>A | CA472769336 | TPP1 | c.1509C>T (p.Gly503=) c.1623C>T (p.Gly541=) n.662C>T n.743C>T c.894C>T (p.Gly298=) c.696C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.1809C>T c.1132C>T c.1434C>T (p.Gly478=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1344C>T (p.Gly448=) n.1799C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.2828C>T n.1510C>T n.1956C>T n.2103C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2643C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614615G>C | CA472769333 | TPP1 | c.1509C>G (p.Gly503=) c.1623C>G (p.Gly541=) n.662C>G n.743C>G c.894C>G (p.Gly298=) c.696C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.1809C>G c.1132C>G c.1434C>G (p.Gly478=) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1344C>G (p.Gly448=) n.1799C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.2828C>G n.1510C>G n.1956C>G n.2103C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.2643C>G | |
11 | g.6614615G>T | CA472769330 | TPP1 | c.1509C>A (p.Gly503=) c.1623C>A (p.Gly541=) n.662C>A n.743C>A c.894C>A (p.Gly298=) c.696C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.1809C>A c.1132C>A c.1434C>A (p.Gly478=) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1344C>A (p.Gly448=) n.1799C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.2828C>A n.1510C>A n.1956C>A n.2103C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2643C>A | |
11 | g.6614616C>A | CA379472074 | TPP1 | c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) n.661G>T n.742G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.695G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.1808G>T c.1131G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1798G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.2827G>T n.1509G>T n.1955G>T n.2102G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.2642G>T | |
11 | g.6614616C>G | CA379472075 | TPP1 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.661G>C n.742G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.695G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.1808G>C c.1131G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1798G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.2827G>C n.1509G>C n.1955G>C n.2102G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.2642G>C | |
11 | g.6614616C>T | CA379472076 | TPP1 | c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.661G>A n.742G>A c.893G>A (p.Gly298Asp) c.695G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.1808G>A c.1131G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1343G>A (p.Gly448Asp) n.1798G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.2827G>A n.1509G>A n.1955G>A n.2102G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.2642G>A | |
11 | g.6614616_6614627delinsCCAGGACCAGAG | CA1950232687 | TPP1 | c.1497_1508delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys499=) c.1611_1622delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys537=) n.650_661delinsCTCTGGTCCTGG n.731_742delinsCTCTGGTCCTGG c.882_893delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys294=) c.684_695delinsCTCTGGTCCTGG c.*1351_*1362delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1351_*1362delinsCTCTGGTCCTGG) n.1797_1808delinsCTCTGGTCCTGG c.1120_1131delinsCTCTGGTCCTGG c.1422_1433delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys474=) c.*1064_*1075delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1064_*1075delinsCTCTGGTCCTGG) c.1332_1343delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys444=) n.1787_1798delinsCTCTGGTCCTGG c.*477_*488delinsCTCTGGTCCTGG (n.*477_*488delinsCTCTGGTCCTGG) n.2816_2827delinsCTCTGGTCCTGG n.1498_1509delinsCTCTGGTCCTGG n.1944_1955delinsCTCTGGTCCTGG n.2091_2102delinsCTCTGGTCCTGG c.*1480_*1491delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1480_*1491delinsCTCTGGTCCTGG) n.2631_2642delinsCTCTGGTCCTGG | |
11 | g.6614617C>A | CA379472077 | TPP1 | c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.660G>T n.741G>T c.892G>T (p.Gly298Cys) c.694G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.1807G>T c.1130G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1342G>T (p.Gly448Cys) n.1797G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.2826G>T n.1508G>T n.1954G>T n.2101G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2641G>T | |
11 | g.6614617C>G | CA379472078 | TPP1 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.660G>C n.741G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.694G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.1807G>C c.1130G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1797G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.2826G>C n.1508G>C n.1954G>C n.2101G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2641G>C | |
11 | g.6614617C>T | CA379472079 | TPP1 | c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.660G>A n.741G>A c.892G>A (p.Gly298Ser) c.694G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) n.1807G>A c.1130G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1342G>A (p.Gly448Ser) n.1797G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.2826G>A n.1508G>A n.1954G>A n.2101G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2641G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614620_6614630del | CA658822362 | TPP1 | c.1497_1507del (p.Cys499TrpfsTer?) c.1611_1621del (p.Cys537TrpfsTer?) n.650_660del n.731_741del c.882_892del (p.Cys294TrpfsTer?) c.684_694del c.*1351_*1361del (n.*1351_*1361del) n.1797_1807del c.1120_1130del c.1422_1432del (p.Cys474TrpfsTer?) c.*1064_*1074del (n.*1064_*1074del) c.1332_1342del (p.Cys444TrpfsTer?) n.1787_1797del c.*477_*487del (n.*477_*487del) n.2816_2826del n.1498_1508del n.1944_1954del n.2091_2101del c.*1480_*1490del (n.*1480_*1490del) n.2631_2641del c.1611_1621del (p.Cys537TrpfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614618A>C | CA472769353 | TPP1 | c.1506T>G (p.Pro502=) c.1620T>G (p.Pro540=) n.659T>G n.740T>G c.891T>G (p.Pro297=) c.693T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.1806T>G c.1129T>G c.1431T>G (p.Pro477=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1341T>G (p.Pro447=) n.1796T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.2825T>G n.1507T>G n.1953T>G n.2100T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) n.2640T>G | |
11 | g.6614618A>G | CA472769356 | TPP1 | c.1506T>C (p.Pro502=) c.1620T>C (p.Pro540=) n.659T>C n.740T>C c.891T>C (p.Pro297=) c.693T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.1806T>C c.1129T>C c.1431T>C (p.Pro477=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1341T>C (p.Pro447=) n.1796T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.2825T>C n.1507T>C n.1953T>C n.2100T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.2640T>C | |
11 | g.6614618A>T | CA472769359 | TPP1 | c.1506T>A (p.Pro502=) c.1620T>A (p.Pro540=) n.659T>A n.740T>A c.891T>A (p.Pro297=) c.693T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.1806T>A c.1129T>A c.1431T>A (p.Pro477=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1341T>A (p.Pro447=) n.1796T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.2825T>A n.1507T>A n.1953T>A n.2100T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.2640T>A | |
11 | g.6614619G>A | CA379472080 | TPP1 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.658C>T n.739C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.692C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.1805C>T c.1128C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1795C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.2824C>T n.1506C>T n.1952C>T n.2099C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.2639C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614619G>C | CA379472081 | TPP1 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.658C>G n.739C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.692C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.1805C>G c.1128C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1795C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.2824C>G n.1506C>G n.1952C>G n.2099C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.2639C>G | |
11 | g.6614619G>T | CA379472082 | TPP1 | c.1505C>A (p.Pro502His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.658C>A n.739C>A c.890C>A (p.Pro297His) c.692C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.1805C>A c.1128C>A c.1430C>A (p.Pro477His) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) n.1795C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.2824C>A n.1506C>A n.1952C>A n.2099C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.2639C>A | |
11 | g.6614620G>A | CA379472083 | TPP1 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.657C>T n.738C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.691C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1804C>T c.1127C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1794C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.2823C>T n.1505C>T n.1951C>T n.2098C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.2638C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614620G>C | CA379472085 | TPP1 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.657C>G n.738C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.691C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1804C>G c.1127C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1794C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.2823C>G n.1505C>G n.1951C>G n.2098C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.2638C>G | |
11 | g.6614620G>T | CA379472084 | TPP1 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.657C>A n.738C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.691C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1804C>A c.1127C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1794C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.2823C>A n.1505C>A n.1951C>A n.2098C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.2638C>A | |
11 | g.6614621A>C | CA472769378 | TPP1 | c.1503T>G (p.Gly501=) c.1617T>G (p.Gly539=) n.656T>G n.737T>G c.888T>G (p.Gly296=) c.690T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.1803T>G c.1126T>G c.1428T>G (p.Gly476=) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.1338T>G (p.Gly446=) n.1793T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.2822T>G n.1504T>G n.1950T>G n.2097T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.2637T>G | |
11 | g.6614621A>G | CA472769383 | TPP1 | c.1503T>C (p.Gly501=) c.1617T>C (p.Gly539=) n.656T>C n.737T>C c.888T>C (p.Gly296=) c.690T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.1803T>C c.1126T>C c.1428T>C (p.Gly476=) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.1338T>C (p.Gly446=) n.1793T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.2822T>C n.1504T>C n.1950T>C n.2097T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2637T>C | dbSNP |
11 | g.6614621A>T | CA472769381 | TPP1 | c.1503T>A (p.Gly501=) c.1617T>A (p.Gly539=) n.656T>A n.737T>A c.888T>A (p.Gly296=) c.690T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.1803T>A c.1126T>A c.1428T>A (p.Gly476=) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.1338T>A (p.Gly446=) n.1793T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.2822T>A n.1504T>A n.1950T>A n.2097T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.2637T>A | |
11 | g.6614622C>A | CA379472086 | TPP1 | c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) n.655G>T n.736G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.689G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1802G>T c.1125G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.1792G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.2821G>T n.1503G>T n.1949G>T n.2096G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.2636G>T | |
11 | g.6614622C>G | CA379472087 | TPP1 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.655G>C n.736G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.689G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1802G>C c.1125G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.1792G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.2821G>C n.1503G>C n.1949G>C n.2096G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.2636G>C | |
11 | g.6614622C>T | CA379472088 | TPP1 | c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.655G>A n.736G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.689G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1802G>A c.1125G>A c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.1792G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.2821G>A n.1503G>A n.1949G>A n.2096G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.2636G>A | |
11 | g.6614623C>A | CA379472089 | TPP1 | c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.654G>T n.735G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.688G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.1801G>T c.1124G>T c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.1791G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.2820G>T n.1502G>T n.1948G>T n.2095G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.2635G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614623C= | CA1950232693 | TPP1 | c.1501G= (p.Gly501=) c.1615G= (p.Gly539=) n.654G= n.735G= c.886G= (p.Gly296=) c.688G= c.*1355G= (n.*1355G=) n.1801G= c.1124G= c.1426G= (p.Gly476=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.1336G= (p.Gly446=) n.1791G= c.*481G= (n.*481G=) n.2820G= n.1502G= n.1948G= n.2095G= c.*1484G= (n.*1484G=) n.2635G= | |
11 | g.6614623C>G | CA217320800 | TPP1 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.654G>C n.735G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.688G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.1801G>C c.1124G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.1791G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.2820G>C n.1502G>C n.1948G>C n.2095G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.2635G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614623C>T | CA379472090 | TPP1 | c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.654G>A n.735G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.688G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.1801G>A c.1124G>A c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.1791G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.2820G>A n.1502G>A n.1948G>A n.2095G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.2635G>A | |
11 | g.6614624A= | CA1950232697 | TPP1 | c.1500T= (p.Ser500=) c.1614T= (p.Ser538=) n.653T= n.734T= c.885T= (p.Ser295=) c.687T= c.*1354T= (n.*1354T=) n.1800T= c.1123T= c.1425T= (p.Ser475=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.1335T= (p.Ser445=) n.1790T= c.*480T= (n.*480T=) n.2819T= n.1501T= n.1947T= n.2094T= c.*1483T= (n.*1483T=) n.2634T= | |
11 | g.6614624A>C | CA472769404 | TPP1 | c.1500T>G (p.Ser500=) c.1614T>G (p.Ser538=) n.653T>G n.734T>G c.885T>G (p.Ser295=) c.687T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.1800T>G c.1123T>G c.1425T>G (p.Ser475=) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1335T>G (p.Ser445=) n.1790T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.2819T>G n.1501T>G n.1947T>G n.2094T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.2634T>G | |
11 | g.6614624A>G | CA217320801 | TPP1 | c.1500T>C (p.Ser500=) c.1614T>C (p.Ser538=) n.653T>C n.734T>C c.885T>C (p.Ser295=) c.687T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.1800T>C c.1123T>C c.1425T>C (p.Ser475=) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1335T>C (p.Ser445=) n.1790T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.2819T>C n.1501T>C n.1947T>C n.2094T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.2634T>C | dbSNP |
11 | g.6614624A>T | CA472769408 | TPP1 | c.1500T>A (p.Ser500=) c.1614T>A (p.Ser538=) n.653T>A n.734T>A c.885T>A (p.Ser295=) c.687T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1800T>A c.1123T>A c.1425T>A (p.Ser475=) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1335T>A (p.Ser445=) n.1790T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.2819T>A n.1501T>A n.1947T>A n.2094T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.2634T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614625G>A | CA379472091 | TPP1 | c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) n.652C>T n.733C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.686C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.1799C>T c.1122C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.1789C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.2818C>T n.1500C>T n.1946C>T n.2093C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.2633C>T | |
11 | g.6614625G>C | CA5858599 | TPP1 | c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) n.652C>G n.733C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.686C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.1799C>G c.1122C>G c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.1789C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.2818C>G n.1500C>G n.1946C>G n.2093C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.2633C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614625G= | CA1950232701 | TPP1 | c.1499C= (p.Ser500=) c.1613C= (p.Ser538=) n.652C= n.733C= c.884C= (p.Ser295=) c.686C= c.*1353C= (n.*1353C=) n.1799C= c.1122C= c.1424C= (p.Ser475=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.1334C= (p.Ser445=) n.1789C= c.*479C= (n.*479C=) n.2818C= n.1500C= n.1946C= n.2093C= c.*1482C= (n.*1482C=) n.2633C= | |
11 | g.6614625G>T | CA379472092 | TPP1 | c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) n.652C>A n.733C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.686C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.1799C>A c.1122C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.1789C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.2818C>A n.1500C>A n.1946C>A n.2093C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.2633C>A | ClinVar |
11 | g.6614626A>C | CA379472093 | TPP1 | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.651T>G n.732T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.685T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.1798T>G c.1121T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.1788T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.2817T>G n.1499T>G n.1945T>G n.2092T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.2632T>G | |
11 | g.6614626A>G | CA379472094 | TPP1 | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.651T>C n.732T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.685T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.1798T>C c.1121T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.1788T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.2817T>C n.1499T>C n.1945T>C n.2092T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.2632T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614626A>T | CA379472095 | TPP1 | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.651T>A n.732T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.685T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.1798T>A c.1121T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.1788T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.2817T>A n.1499T>A n.1945T>A n.2092T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.2632T>A | |
11 | g.6614627G>A | CA472769425 | TPP1 | c.1497C>T (p.Cys499=) c.1611C>T (p.Cys537=) n.650C>T n.731C>T c.882C>T (p.Cys294=) c.684C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.1797C>T c.1120C>T c.1422C>T (p.Cys474=) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1332C>T (p.Cys444=) n.1787C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2816C>T n.1498C>T n.1944C>T n.2091C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.2631C>T | dbSNP |
11 | g.6614627G>C | CA379472096 | TPP1 | c.1497C>G (p.Cys499Trp) c.1611C>G (p.Cys537Trp) n.650C>G n.731C>G c.882C>G (p.Cys294Trp) c.684C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.1797C>G c.1120C>G c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1332C>G (p.Cys444Trp) n.1787C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.2816C>G n.1498C>G n.1944C>G n.2091C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.2631C>G | |
11 | g.6614627G= | CA1950232705 | TPP1 | c.1497C= (p.Cys499=) c.1611C= (p.Cys537=) n.650C= n.731C= c.882C= (p.Cys294=) c.684C= c.*1351C= (n.*1351C=) n.1797C= c.1120C= c.1422C= (p.Cys474=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.1332C= (p.Cys444=) n.1787C= c.*477C= (n.*477C=) n.2816C= n.1498C= n.1944C= n.2091C= c.*1480C= (n.*1480C=) n.2631C= | |
11 | g.6614627G>T | CA379472097 | TPP1 | c.1497C>A (p.Cys499Ter) c.1611C>A (p.Cys537Ter) n.650C>A n.731C>A c.882C>A (p.Cys294Ter) c.684C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.1797C>A c.1120C>A c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1332C>A (p.Cys444Ter) n.1787C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.2816C>A n.1498C>A n.1944C>A n.2091C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2631C>A | |
11 | g.6614628C>A | CA379472098 | TPP1 | c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1610G>T (p.Cys537Phe) n.649G>T n.730G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) c.683G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.1796G>T c.1119G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1331G>T (p.Cys444Phe) n.1786G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.2815G>T n.1497G>T n.1943G>T n.2090G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2630G>T | |
11 | g.6614628C= | CA1950232713 | TPP1 | c.1496G= (p.Cys499=) c.1610G= (p.Cys537=) n.649G= n.730G= c.881G= (p.Cys294=) c.683G= c.*1350G= (n.*1350G=) n.1796G= c.1119G= c.1421G= (p.Cys474=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1331G= (p.Cys444=) n.1786G= c.*476G= (n.*476G=) n.2815G= n.1497G= n.1943G= n.2090G= c.*1479G= (n.*1479G=) n.2630G= | |
11 | g.6614628C>G | CA379472099 | TPP1 | c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.1610G>C (p.Cys537Ser) n.649G>C n.730G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) c.683G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.1796G>C c.1119G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1331G>C (p.Cys444Ser) n.1786G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.2815G>C n.1497G>C n.1943G>C n.2090G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.2630G>C | |
11 | g.6614628C>T | CA319229 | TPP1 | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) n.649G>A n.730G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.683G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.1796G>A c.1119G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.1786G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.2815G>A n.1497G>A n.1943G>A n.2090G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.2630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614629A>C | CA379472100 | TPP1 | c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.1609T>G (p.Cys537Gly) n.648T>G n.729T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) c.682T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.1795T>G c.1118T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1330T>G (p.Cys444Gly) n.1785T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.2814T>G n.1496T>G n.1942T>G n.2089T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2629T>G | |
11 | g.6614629A>G | CA379472101 | TPP1 | c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1609T>C (p.Cys537Arg) n.648T>C n.729T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) c.682T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.1795T>C c.1118T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1330T>C (p.Cys444Arg) n.1785T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.2814T>C n.1496T>C n.1942T>C n.2089T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2629T>C | |
11 | g.6614629A>T | CA379472102 | TPP1 | c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1609T>A (p.Cys537Ser) n.648T>A n.729T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) c.682T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.1795T>A c.1118T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1330T>A (p.Cys444Ser) n.1785T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.2814T>A n.1496T>A n.1942T>A n.2089T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2629T>A | |
11 | g.6614630G>A | CA472769445 | TPP1 | c.1494C>T (p.Phe498=) c.1608C>T (p.Phe536=) n.647C>T n.728C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.681C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.1794C>T c.1117C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1329C>T (p.Phe443=) n.1784C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.2813C>T n.1495C>T n.1941C>T n.2088C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2628C>T | COSMIC |
11 | g.6614630G>C | CA379472103 | TPP1 | c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1608C>G (p.Phe536Leu) n.647C>G n.728C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.681C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.1794C>G c.1117C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1329C>G (p.Phe443Leu) n.1784C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.2813C>G n.1495C>G n.1941C>G n.2088C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.2628C>G | |
11 | g.6614630G>T | CA379472104 | TPP1 | c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1608C>A (p.Phe536Leu) n.647C>A n.728C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.681C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.1794C>A c.1117C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1329C>A (p.Phe443Leu) n.1784C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.2813C>A n.1495C>A n.1941C>A n.2088C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2628C>A | |
11 | g.6614631A>C | CA379472105 | TPP1 | c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) n.646T>G n.727T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.680T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.1793T>G c.1116T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.1783T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.2812T>G n.1494T>G n.1940T>G n.2087T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.2627T>G | |
11 | g.6614631A>G | CA379472106 | TPP1 | c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) n.646T>C n.727T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.680T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.1793T>C c.1116T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.1783T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.2812T>C n.1494T>C n.1940T>C n.2087T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2627T>C | |
11 | g.6614631A>T | CA379472107 | TPP1 | c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) n.646T>A n.727T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.680T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.1793T>A c.1116T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.1783T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.2812T>A n.1494T>A n.1940T>A n.2087T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.2627T>A | |
11 | g.6614632A>C | CA379472108 | TPP1 | c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) n.645T>G n.726T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.679T>G c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.1792T>G c.1115T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1327T>G (p.Phe443Val) n.1782T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.2811T>G n.1493T>G n.1939T>G n.2086T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.2626T>G | |
11 | g.6614632A>G | CA379472110 | TPP1 | c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.645T>C n.726T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.679T>C c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.1792T>C c.1115T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.1782T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.2811T>C n.1493T>C n.1939T>C n.2086T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.2626T>C | |
11 | g.6614632A>T | CA379472109 | TPP1 | c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) n.645T>A n.726T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.679T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.1792T>A c.1115T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.1782T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.2811T>A n.1493T>A n.1939T>A n.2086T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.2626T>A | |
11 | g.6614633A= | CA1950232724 | TPP1 | c.1491T= (p.Gly497=) c.1605T= (p.Gly535=) n.644T= n.725T= c.876T= (p.Gly292=) c.678T= c.*1345T= (n.*1345T=) n.1791T= c.1114T= c.1416T= (p.Gly472=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.1326T= (p.Gly442=) n.1781T= c.*471T= (n.*471T=) n.2810T= n.1492T= n.1938T= n.2085T= c.*1474T= (n.*1474T=) n.2625T= | |
11 | g.6614633A>C | CA472769466 | TPP1 | c.1491T>G (p.Gly497=) c.1605T>G (p.Gly535=) n.644T>G n.725T>G c.876T>G (p.Gly292=) c.678T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.1791T>G c.1114T>G c.1416T>G (p.Gly472=) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1326T>G (p.Gly442=) n.1781T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.2810T>G n.1492T>G n.1938T>G n.2085T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) n.2625T>G | dbSNP |
11 | g.6614633A>G | CA5858600 | TPP1 | c.1491T>C (p.Gly497=) c.1605T>C (p.Gly535=) n.644T>C n.725T>C c.876T>C (p.Gly292=) c.678T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.1791T>C c.1114T>C c.1416T>C (p.Gly472=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1326T>C (p.Gly442=) n.1781T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.2810T>C n.1492T>C n.1938T>C n.2085T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.2625T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614633A>T | CA472769473 | TPP1 | c.1491T>A (p.Gly497=) c.1605T>A (p.Gly535=) n.644T>A n.725T>A c.876T>A (p.Gly292=) c.678T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.1791T>A c.1114T>A c.1416T>A (p.Gly472=) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1326T>A (p.Gly442=) n.1781T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.2810T>A n.1492T>A n.1938T>A n.2085T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) n.2625T>A | dbSNP |
11 | g.6614634C>A | CA379472112 | TPP1 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.643G>T n.724G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.677G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1790G>T c.1113G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1780G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.2809G>T n.1491G>T n.1937G>T n.2084G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.2624G>T | |
11 | g.6614634C>G | CA379472111 | TPP1 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.643G>C n.724G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) c.677G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1790G>C c.1113G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.1780G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.2809G>C n.1491G>C n.1937G>C n.2084G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.2624G>C | |
11 | g.6614634C>T | CA379472113 | TPP1 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.643G>A n.724G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) c.677G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1790G>A c.1113G>A c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.1780G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.2809G>A n.1491G>A n.1937G>A n.2084G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2624G>A | |
11 | g.6614635C>A | CA379472114 | TPP1 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.642G>T n.723G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) c.676G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.1789G>T c.1112G>T c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.1779G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.2808G>T n.1490G>T n.1936G>T n.2083G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.2623G>T | |
11 | g.6614635C>G | CA379472116 | TPP1 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.642G>C n.723G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) c.676G>C c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.1789G>C c.1112G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1779G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.2808G>C n.1490G>C n.1936G>C n.2083G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.2623G>C | |
11 | g.6614635C>T | CA379472115 | TPP1 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.642G>A n.723G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) c.676G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.1789G>A c.1112G>A c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.1779G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.2808G>A n.1490G>A n.1936G>A n.2083G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.2623G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614636C>A | CA379472117 | TPP1 | c.1488G>T (p.Gln496His) c.1602G>T (p.Gln534His) n.641G>T n.722G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.675G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1788G>T c.1111G>T c.1413G>T (p.Gln471His) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) n.1778G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.2807G>T n.1489G>T n.1935G>T n.2082G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2622G>T | |
11 | g.6614636C>G | CA379472118 | TPP1 | c.1488G>C (p.Gln496His) c.1602G>C (p.Gln534His) n.641G>C n.722G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.675G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1788G>C c.1111G>C c.1413G>C (p.Gln471His) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) n.1778G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.2807G>C n.1489G>C n.1935G>C n.2082G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2622G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614636C>T | CA472769491 | TPP1 | c.1488G>A (p.Gln496=) c.1602G>A (p.Gln534=) n.641G>A n.722G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.675G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1788G>A c.1111G>A c.1413G>A (p.Gln471=) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1323G>A (p.Gln441=) n.1778G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.2807G>A n.1489G>A n.1935G>A n.2082G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2622G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614637T>A | CA379472119 | TPP1 | c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.640A>T n.721A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.674A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.1787A>T c.1110A>T c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1777A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.2806A>T n.1488A>T n.1934A>T n.2081A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2621A>T | |
11 | g.6614637T>C | CA379472120 | TPP1 | c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.640A>G n.721A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.674A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.1787A>G c.1110A>G c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1777A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.2806A>G n.1488A>G n.1934A>G n.2081A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2621A>G | ClinVar |
11 | g.6614637T>G | CA379472121 | TPP1 | c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.640A>C n.721A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.674A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.1787A>C c.1110A>C c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1777A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.2806A>C n.1488A>C n.1934A>C n.2081A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2621A>C | |
11 | g.6614638G>A | CA319218 | TPP1 | c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.639C>T n.720C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.673C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.1786C>T c.1109C>T c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1776C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.2805C>T n.1487C>T n.1933C>T n.2080C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.2620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614638G>C | CA379472122 | TPP1 | c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.639C>G n.720C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.673C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.1786C>G c.1109C>G c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1776C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.2805C>G n.1487C>G n.1933C>G n.2080C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.2620C>G | |
11 | g.6614638G= | CA1950232729 | TPP1 | c.1486C= (p.Gln496=) c.1600C= (p.Gln534=) n.639C= n.720C= c.871C= (p.Gln291=) c.673C= c.*1340C= (n.*1340C=) n.1786C= c.1109C= c.1411C= (p.Gln471=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.1321C= (p.Gln441=) n.1776C= c.*466C= (n.*466C=) n.2805C= n.1487C= n.1933C= n.2080C= c.*1469C= (n.*1469C=) n.2620C= | |
11 | g.6614638G>T | CA379472123 | TPP1 | c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.639C>A n.720C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.673C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.1786C>A c.1109C>A c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1776C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.2805C>A n.1487C>A n.1933C>A n.2080C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.2620C>A | |
11 | g.6614639G>A | CA472769510 | TPP1 | c.1485C>T (p.Gly495=) c.1599C>T (p.Gly533=) n.638C>T n.719C>T c.870C>T (p.Gly290=) c.672C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1785C>T c.1108C>T c.1410C>T (p.Gly470=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1320C>T (p.Gly440=) n.1775C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.2804C>T n.1486C>T n.1932C>T n.2079C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.2619C>T | |
11 | g.6614639G>C | CA472769512 | TPP1 | c.1485C>G (p.Gly495=) c.1599C>G (p.Gly533=) n.638C>G n.719C>G c.870C>G (p.Gly290=) c.672C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1785C>G c.1108C>G c.1410C>G (p.Gly470=) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1320C>G (p.Gly440=) n.1775C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.2804C>G n.1486C>G n.1932C>G n.2079C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.2619C>G | |
11 | g.6614639G>T | CA472769516 | TPP1 | c.1485C>A (p.Gly495=) c.1599C>A (p.Gly533=) n.638C>A n.719C>A c.870C>A (p.Gly290=) c.672C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1785C>A c.1108C>A c.1410C>A (p.Gly470=) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1320C>A (p.Gly440=) n.1775C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.2804C>A n.1486C>A n.1932C>A n.2079C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.2619C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614640C>A | CA379472124 | TPP1 | c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) n.637G>T n.718G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.671G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.1784G>T c.1107G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1774G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.2803G>T n.1485G>T n.1931G>T n.2078G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.2618G>T | dbSNP |
11 | g.6614640C= | CA1950232735 | TPP1 | c.1484G= (p.Gly495=) c.1598G= (p.Gly533=) n.637G= n.718G= c.869G= (p.Gly290=) c.671G= c.*1338G= (n.*1338G=) n.1784G= c.1107G= c.1409G= (p.Gly470=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1319G= (p.Gly440=) n.1774G= c.*464G= (n.*464G=) n.2803G= n.1485G= n.1931G= n.2078G= c.*1467G= (n.*1467G=) n.2618G= | |
11 | g.6614640C>G | CA379472125 | TPP1 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.637G>C n.718G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.671G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.1784G>C c.1107G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1774G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.2803G>C n.1485G>C n.1931G>C n.2078G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.2618G>C | |
11 | g.6614640C>T | CA379472126 | TPP1 | c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) n.637G>A n.718G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.671G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.1784G>A c.1107G>A c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1319G>A (p.Gly440Asp) n.1774G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.2803G>A n.1485G>A n.1931G>A n.2078G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.2618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614641C>A | CA379472127 | TPP1 | c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) n.636G>T n.717G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.670G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.1783G>T c.1106G>T c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1318G>T (p.Gly440Cys) n.1773G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.2802G>T n.1484G>T n.1930G>T n.2077G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.2617G>T | |
11 | g.6614641C>G | CA379472128 | TPP1 | c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.636G>C n.717G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.670G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.1783G>C c.1106G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1773G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.2802G>C n.1484G>C n.1930G>C n.2077G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.2617G>C | |
11 | g.6614641C>T | CA379472129 | TPP1 | c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.636G>A n.717G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.670G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.1783G>A c.1106G>A c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.1773G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.2802G>A n.1484G>A n.1930G>A n.2077G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.2617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614642C>A | CA379472131 | TPP1 | c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.635G>T n.716G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.669G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.1782G>T c.1105G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.1772G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.2801G>T n.1483G>T n.1929G>T n.2076G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.2616G>T | |
11 | g.6614642C>G | CA379472130 | TPP1 | c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.635G>C n.716G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.669G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1782G>C c.1105G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) n.1772G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.2801G>C n.1483G>C n.1929G>C n.2076G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.2616G>C | |
11 | g.6614642C>T | CA472769535 | TPP1 | c.1482G>A (p.Glu494=) c.1596G>A (p.Glu532=) n.635G>A n.716G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.669G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1782G>A c.1105G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) n.1772G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.2801G>A n.1483G>A n.1929G>A n.2076G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.2616G>A | |
11 | g.6614643T>A | CA379472132 | TPP1 | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.634A>T n.715A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.668A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.1781A>T c.1104A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1771A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.2800A>T n.1482A>T n.1928A>T n.2075A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2615A>T | |
11 | g.6614643T>C | CA379472133 | TPP1 | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.634A>G n.715A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.668A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.1781A>G c.1104A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1771A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.2800A>G n.1482A>G n.1928A>G n.2075A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.2615A>G | |
11 | g.6614643T>G | CA379472134 | TPP1 | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.634A>C n.715A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.668A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.1781A>C c.1104A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1771A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.2800A>C n.1482A>C n.1928A>C n.2075A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.2615A>C | |
11 | g.6614643dup | CA2695213208 | TPP1 | c.1481dup (p.Gln496ProfsTer?) c.1595dup (p.Gln534ProfsTer?) n.634dup n.715dup c.866dup (p.Gln291ProfsTer?) c.668dup c.*1335dup (n.*1335dup) n.1781dup c.1104dup c.1406dup (p.Gln471ProfsTer?) c.*1048dup (n.*1048dup) c.1316dup (p.Gln441ProfsTer?) n.1771dup c.*461dup (n.*461dup) n.2800dup n.1482dup n.1928dup n.2075dup c.*1464dup (n.*1464dup) n.2615dup | |
11 | g.6614644C>A | CA379472135 | TPP1 | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.633G>T n.714G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.667G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.1780G>T c.1103G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1770G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.2799G>T n.1481G>T n.1927G>T n.2074G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.2614G>T | |
11 | g.6614644C= | CA1950232738 | TPP1 | c.1480G= (p.Glu494=) c.1594G= (p.Glu532=) n.633G= n.714G= c.865G= (p.Glu289=) c.667G= c.*1334G= (n.*1334G=) n.1780G= c.1103G= c.1405G= (p.Glu469=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.1315G= (p.Glu439=) n.1770G= c.*460G= (n.*460G=) n.2799G= n.1481G= n.1927G= n.2074G= c.*1463G= (n.*1463G=) n.2614G= | |
11 | g.6614644C>G | CA379472136 | TPP1 | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.633G>C n.714G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.667G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.1780G>C c.1103G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1770G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.2799G>C n.1481G>C n.1927G>C n.2074G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.2614G>C | |
11 | g.6614644C>T | CA379472137 | TPP1 | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.633G>A n.714G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.667G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.1780G>A c.1103G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1770G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.2799G>A n.1481G>A n.1927G>A n.2074G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.2614G>A | |
11 | g.6614645del | CA2695213209 | TPP1 | c.1479del (p.Glu494ArgfsTer14) c.1593del (p.Glu532ArgfsTer14) n.632del n.713del c.864del (p.Glu289ArgfsTer14) c.666del c.*1333del (n.*1333del) n.1779del c.1102del c.1404del (p.Glu469ArgfsTer14) c.*1046del (n.*1046del) c.1314del (p.Glu439ArgfsTer14) n.1769del c.*459del (n.*459del) n.2798del n.1480del n.1926del n.2073del c.*1462del (n.*1462del) n.2613del | |
11 | g.6614645T>A | CA472769554 | TPP1 | c.1479A>T (p.Val493=) c.1593A>T (p.Val531=) n.632A>T n.713A>T c.864A>T (p.Val288=) c.666A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1779A>T c.1102A>T c.1404A>T (p.Val468=) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1314A>T (p.Val438=) n.1769A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2798A>T n.1480A>T n.1926A>T n.2073A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.2613A>T | |
11 | g.6614645T>C | CA472769556 | TPP1 | c.1479A>G (p.Val493=) c.1593A>G (p.Val531=) n.632A>G n.713A>G c.864A>G (p.Val288=) c.666A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1779A>G c.1102A>G c.1404A>G (p.Val468=) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1314A>G (p.Val438=) n.1769A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2798A>G n.1480A>G n.1926A>G n.2073A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2613A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614645T>G | CA472769562 | TPP1 | c.1479A>C (p.Val493=) c.1593A>C (p.Val531=) n.632A>C n.713A>C c.864A>C (p.Val288=) c.666A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1779A>C c.1102A>C c.1404A>C (p.Val468=) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1314A>C (p.Val438=) n.1769A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2798A>C n.1480A>C n.1926A>C n.2073A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.2613A>C | |
11 | g.6614645T= | CA1950232745 | TPP1 | c.1479A= (p.Val493=) c.1593A= (p.Val531=) n.632A= n.713A= c.864A= (p.Val288=) c.666A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.1779A= c.1102A= c.1404A= (p.Val468=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.1314A= (p.Val438=) n.1769A= c.*459A= (n.*459A=) n.2798A= n.1480A= n.1926A= n.2073A= c.*1462A= (n.*1462A=) n.2613A= | |
11 | g.6614645dup | CA597274054 | TPP1 | c.1479dup (p.Glu494ArgfsTer?) c.1593dup (p.Glu532ArgfsTer?) n.632dup n.713dup c.864dup (p.Glu289ArgfsTer?) c.666dup c.*1333dup (n.*1333dup) n.1779dup c.1102dup c.1404dup (p.Glu469ArgfsTer?) c.*1046dup (n.*1046dup) c.1314dup (p.Glu439ArgfsTer?) n.1769dup c.*459dup (n.*459dup) n.2798dup n.1480dup n.1926dup n.2073dup c.*1462dup (n.*1462dup) n.2613dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614646A= | CA1950232750 | TPP1 | c.1478T= (p.Val493=) c.1592T= (p.Val531=) n.631T= n.712T= c.863T= (p.Val288=) c.665T= c.*1332T= (n.*1332T=) n.1778T= c.1101T= c.1403T= (p.Val468=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.1313T= (p.Val438=) n.1768T= c.*458T= (n.*458T=) n.2797T= n.1479T= n.1925T= n.2072T= c.*1461T= (n.*1461T=) n.2612T= n.470T= | |
11 | g.6614646A>C | CA379472138 | TPP1 | c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.631T>G n.712T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.665T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.1778T>G c.1101T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1768T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.2797T>G n.1479T>G n.1925T>G n.2072T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2612T>G n.470T>G | dbSNP |
11 | g.6614646A>G | CA5858601 | TPP1 | c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.631T>C n.712T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.665T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.1778T>C c.1101T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1768T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.2797T>C n.1479T>C n.1925T>C n.2072T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2612T>C n.470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614646A>T | CA379472139 | TPP1 | c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) n.631T>A n.712T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.665T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.1778T>A c.1101T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) n.1768T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.2797T>A n.1479T>A n.1925T>A n.2072T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2612T>A n.470T>A |