Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.6614507C=	CA1950232490	TPP1	c.39G= (n.39G=) n.770G= c.804G= c.1471G= (n.1471G=) n.1917G= c.1240G= c.1184G= (n.1184G=) n.1907G= c.597G= (n.597G=) n.2936G= n.1618G= n.2064G= n.2211G= c.1600G= (n.1600G=) n.2751G= c.59G= (n.59G=)
11	g.6614507C>T	CA597274050	TPP1	c.39G>A (n.39G>A) n.770G>A c.804G>A c.1471G>A (n.1471G>A) n.1917G>A c.1240G>A c.1184G>A (n.1184G>A) n.1907G>A c.597G>A (n.597G>A) n.2936G>A n.1618G>A n.2064G>A n.2211G>A c.1600G>A (n.1600G>A) n.2751G>A c.59G>A (n.59G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614508A=	CA1950232492	TPP1	c.38T= (n.38T=) n.769T= c.803T= c.1470T= (n.1470T=) n.1916T= c.1239T= c.1183T= (n.1183T=) n.1906T= c.596T= (n.596T=) n.2935T= n.1617T= n.2063T= n.2210T= c.1599T= (n.1599T=) n.2750T= c.58T= (n.58T=)
11	g.6614508A>G	CA5858579	TPP1	c.38T>C (n.38T>C) n.769T>C c.803T>C c.1470T>C (n.1470T>C) n.1916T>C c.1239T>C c.1183T>C (n.1183T>C) n.1906T>C c.596T>C (n.596T>C) n.2935T>C n.1617T>C n.2063T>C n.2210T>C c.1599T>C (n.1599T>C) n.2750T>C c.58T>C (n.58T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614509G>A	CA2612256335	TPP1	c.37C>T (n.37C>T) n.768C>T c.802C>T c.1469C>T (n.1469C>T) n.1915C>T c.1238C>T c.1182C>T (n.1182C>T) n.1905C>T c.595C>T (n.595C>T) n.2934C>T n.1616C>T n.2062C>T n.2209C>T c.1598C>T (n.1598C>T) n.2749C>T c.57C>T (n.57C>T)	gnomAD v4
11	g.6614510G>A	CA217320729	TPP1	c.36C>T (n.36C>T) n.767C>T c.801C>T c.1468C>T (n.1468C>T) n.1914C>T c.1237C>T c.1181C>T (n.1181C>T) n.1904C>T c.594C>T (n.594C>T) n.2933C>T n.1615C>T n.2061C>T n.2208C>T c.1597C>T (n.1597C>T) n.2748C>T c.56C>T (n.56C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.6614510G=	CA1950232494	TPP1	c.36C= (n.36C=) n.767C= c.801C= c.1468C= (n.1468C=) n.1914C= c.1237C= c.1181C= (n.1181C=) n.1904C= c.594C= (n.594C=) n.2933C= n.1615C= n.2061C= n.2208C= c.1597C= (n.1597C=) n.2748C= c.56C= (n.56C=)
11	g.6614510G>T	CA5858580	TPP1	c.36C>A (n.36C>A) n.767C>A c.801C>A c.1468C>A (n.1468C>A) n.1914C>A c.1237C>A c.1181C>A (n.1181C>A) n.1904C>A c.594C>A (n.594C>A) n.2933C>A n.1615C>A n.2061C>A n.2208C>A c.1597C>A (n.1597C>A) n.2748C>A c.56C>A (n.56C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614512C>G	CA2612256338	TPP1	c.34G>C (n.34G>C) n.765G>C c.799G>C c.1466G>C (n.1466G>C) n.1912G>C c.1235G>C c.1179G>C (n.1179G>C) n.1902G>C c.592G>C (n.592G>C) n.2931G>C n.1613G>C n.2059G>C n.2206G>C c.1595G>C (n.1595G>C) n.2746G>C c.54G>C (n.54G>C)	gnomAD v4
11	g.6614514G>C	CA2612256340	TPP1	c.32C>G (n.32C>G) n.763C>G c.797C>G c.1464C>G (n.1464C>G) n.1910C>G c.1233C>G c.1177C>G (n.1177C>G) n.1900C>G c.590C>G (n.590C>G) n.2929C>G n.1611C>G n.2057C>G n.2204C>G c.1593C>G (n.1593C>G) n.2744C>G c.52C>G (n.52C>G)	gnomAD v4
11	g.6614517del	CA2612256339	TPP1	c.32del (n.32del) n.763del c.797del c.1464del (n.1464del) n.1910del c.1233del c.1177del (n.1177del) n.1900del c.590del (n.590del) n.2929del n.1611del n.2057del n.2204del c.1593del (n.1593del) n.2744del c.52del (n.52del)	gnomAD v4
11	g.6614516G>A	CA5858581	TPP1	c.30C>T (n.30C>T) n.761C>T c.795C>T c.1462C>T (n.1462C>T) n.1908C>T c.1231C>T c.1175C>T (n.1175C>T) n.1898C>T c.588C>T (n.588C>T) n.2927C>T n.1609C>T n.2055C>T n.2202C>T c.1591C>T (n.1591C>T) n.2742C>T c.50C>T (n.50C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614516G=	CA1950232498	TPP1	c.30C= (n.30C=) n.761C= c.795C= c.1462C= (n.1462C=) n.1908C= c.1231C= c.1175C= (n.1175C=) n.1898C= c.588C= (n.588C=) n.2927C= n.1609C= n.2055C= n.2202C= c.1591C= (n.1591C=) n.2742C= c.50C= (n.50C=)
11	g.6614517G>A	CA5858582	TPP1	c.29C>T (n.29C>T) n.760C>T c.794C>T c.1461C>T (n.1461C>T) n.1907C>T c.1230C>T c.1174C>T (n.1174C>T) n.1897C>T c.587C>T (n.587C>T) n.2926C>T n.1608C>T n.2054C>T n.2201C>T c.1590C>T (n.1590C>T) n.2741C>T c.49C>T (n.49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614517G=	CA1950232500	TPP1	c.29C= (n.29C=) n.760C= c.794C= c.1461C= (n.1461C=) n.1907C= c.1230C= c.1174C= (n.1174C=) n.1897C= c.587C= (n.587C=) n.2926C= n.1608C= n.2054C= n.2201C= c.1590C= (n.1590C=) n.2741C= c.49C= (n.49C=)
11	g.6614519C>A	CA472768852	TPP1	c.27G>T (n.27G>T) n.758G>T c.792G>T c.1459G>T (n.1459G>T) n.1905G>T c.1228G>T c.1172G>T (n.1172G>T) n.1895G>T c.585G>T (n.585G>T) n.2924G>T n.1606G>T n.2052G>T n.2199G>T c.1588G>T (n.1588G>T) n.2739G>T c.47G>T (n.47G>T)
11	g.6614523C>A	CA597274051	TPP1	c.23G>T (n.23G>T) n.754G>T c.788G>T c.1455G>T (n.1455G>T) n.1901G>T c.1224G>T c.1168G>T (n.1168G>T) n.1891G>T c.581G>T (n.581G>T) n.2920G>T n.1602G>T n.2048G>T n.2195G>T c.1584G>T (n.1584G>T) n.2735G>T c.43G>T (n.43G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614523C=	CA1950232503	TPP1	c.23G= (n.23G=) n.754G= c.788G= c.1455G= (n.1455G=) n.1901G= c.1224G= c.1168G= (n.1168G=) n.1891G= c.581G= (n.581G=) n.2920G= n.1602G= n.2048G= n.2195G= c.1584G= (n.1584G=) n.2735G= c.43G= (n.43G=)
11	g.6614523C>T	CA2612256344	TPP1	c.23G>A (n.23G>A) n.754G>A c.788G>A c.1455G>A (n.1455G>A) n.1901G>A c.1224G>A c.1168G>A (n.1168G>A) n.1891G>A c.581G>A (n.581G>A) n.2920G>A n.1602G>A n.2048G>A n.2195G>A c.1584G>A (n.1584G>A) n.2735G>A c.43G>A (n.43G>A)	gnomAD v4
11	g.6614525A>G	CA2741147121	TPP1	c.21T>C (n.21T>C) n.752T>C c.786T>C c.1453T>C (n.1453T>C) n.1899T>C c.1222T>C c.1166T>C (n.1166T>C) n.1889T>C c.579T>C (n.579T>C) n.2918T>C n.1600T>C n.2046T>C n.2193T>C c.1582T>C (n.1582T>C) n.2733T>C c.41T>C (n.41T>C)
11	g.6614525A>T	CA2612256345	TPP1	c.21T>A (n.21T>A) n.752T>A c.786T>A c.1453T>A (n.1453T>A) n.1899T>A c.1222T>A c.1166T>A (n.1166T>A) n.1889T>A c.579T>A (n.579T>A) n.2918T>A n.1600T>A n.2046T>A n.2193T>A c.1582T>A (n.1582T>A) n.2733T>A c.41T>A (n.41T>A)	gnomAD v4
11	g.6614527C=	CA1950232504	TPP1	c.19G= (n.19G=) n.750G= c.784G= c.1451G= (n.1451G=) n.1897G= c.1220G= c.1164G= (n.1164G=) n.1887G= c.577G= (n.577G=) n.2916G= n.1598G= n.2044G= n.2191G= c.1580G= (n.1580G=) n.2731G= c.39G= (n.39G=)
11	g.6614527C>G	CA5858583	TPP1	c.19G>C (n.19G>C) n.750G>C c.784G>C c.1451G>C (n.1451G>C) n.1897G>C c.1220G>C c.1164G>C (n.1164G>C) n.1887G>C c.577G>C (n.577G>C) n.2916G>C n.1598G>C n.2044G>C n.2191G>C c.1580G>C (n.1580G>C) n.2731G>C c.39G>C (n.39G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614528T>C	CA2612256348	TPP1	c.18A>G (n.18A>G) n.749A>G c.783A>G c.1450A>G (n.1450A>G) n.1896A>G c.1219A>G c.1163A>G (n.1163A>G) n.1886A>G c.576A>G (n.576A>G) n.2915A>G n.1597A>G n.2043A>G n.2190A>G c.1579A>G (n.1579A>G) n.2730A>G c.38A>G (n.38A>G)	gnomAD v4
11	g.6614529C=	CA1950232506	TPP1	c.17G= (n.17G=) n.748G= c.782G= c.1449G= (n.1449G=) n.1895G= c.1218G= c.1162G= (n.1162G=) n.1885G= c.575G= (n.575G=) n.2914G= n.1596G= n.2042G= n.2189G= c.1578G= (n.1578G=) n.2729G= c.37G= (n.37G=)
11	g.6614529C>G	CA2612256349	TPP1	c.17G>C (n.17G>C) n.748G>C c.782G>C c.1449G>C (n.1449G>C) n.1895G>C c.1218G>C c.1162G>C (n.1162G>C) n.1885G>C c.575G>C (n.575G>C) n.2914G>C n.1596G>C n.2042G>C n.2189G>C c.1578G>C (n.1578G>C) n.2729G>C c.37G>C (n.37G>C)	gnomAD v4
11	g.6614529C>T	CA679346972	TPP1	c.17G>A (n.17G>A) n.748G>A c.782G>A c.1449G>A (n.1449G>A) n.1895G>A c.1218G>A c.1162G>A (n.1162G>A) n.1885G>A c.575G>A (n.575G>A) n.2914G>A n.1596G>A n.2042G>A n.2189G>A c.1578G>A (n.1578G>A) n.2729G>A c.37G>A (n.37G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.6614531C=	CA1950232508	TPP1	c.15G= (n.15G=) n.746G= c.780G= c.1447G= (n.1447G=) n.1893G= c.1216G= c.1160G= (n.1160G=) n.1883G= c.573G= (n.573G=) n.2912G= n.1594G= n.2040G= n.2187G= c.1576G= (n.1576G=) n.2727G= c.35G= (n.35G=)
11	g.6614531C>T	CA5858584	TPP1	c.15G>A (n.15G>A) n.746G>A c.780G>A c.1447G>A (n.1447G>A) n.1893G>A c.1216G>A c.1160G>A (n.1160G>A) n.1883G>A c.573G>A (n.573G>A) n.2912G>A n.1594G>A n.2040G>A n.2187G>A c.1576G>A (n.1576G>A) n.2727G>A c.35G>A (n.35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614532C=	CA1950232511	TPP1	c.14G= (n.14G=) n.745G= c.779G= c.1446G= (n.1446G=) n.1892G= c.1215G= c.1159G= (n.1159G=) n.1882G= c.572G= (n.572G=) n.2911G= n.1593G= n.2039G= n.2186G= c.1575G= (n.1575G=) n.2726G= c.34G= (n.34G=)
11	g.6614532C>T	CA5858585	TPP1	c.14G>A (n.14G>A) n.745G>A c.779G>A c.1446G>A (n.1446G>A) n.1892G>A c.1215G>A c.1159G>A (n.1159G>A) n.1882G>A c.572G>A (n.572G>A) n.2911G>A n.1593G>A n.2039G>A n.2186G>A c.1575G>A (n.1575G>A) n.2726G>A c.34G>A (n.34G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6614533T>G	CA5858586	TPP1	c.13A>C (n.13A>C) n.744A>C c.778A>C c.1445A>C (n.1445A>C) n.1891A>C c.1214A>C c.1158A>C (n.1158A>C) n.1881A>C c.571A>C (n.571A>C) n.2910A>C n.1592A>C n.2038A>C n.2185A>C c.1574A>C (n.1574A>C) n.2725A>C c.33A>C (n.33A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614533T=	CA1950232514	TPP1	c.13A= (n.13A=) n.744A= c.778A= c.1445A= (n.1445A=) n.1891A= c.1214A= c.1158A= (n.1158A=) n.1881A= c.571A= (n.571A=) n.2910A= n.1592A= n.2038A= n.2185A= c.1574A= (n.1574A=) n.2725A= c.33A= (n.33A=)
11	g.6614534G>A	CA5858588	TPP1	c.12C>T (n.12C>T) n.743C>T c.777C>T c.1444C>T (n.1444C>T) n.1890C>T c.1213C>T c.1157C>T (n.1157C>T) n.1880C>T c.570C>T (n.570C>T) n.2909C>T n.1591C>T n.2037C>T n.2184C>T c.1573C>T (n.1573C>T) n.2724C>T c.32C>T (n.32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614534G>C	CA597274052	TPP1	c.12C>G (n.12C>G) n.743C>G c.777C>G c.1444C>G (n.1444C>G) n.1890C>G c.1213C>G c.1157C>G (n.1157C>G) n.1880C>G c.570C>G (n.570C>G) n.2909C>G n.1591C>G n.2037C>G n.2184C>G c.1573C>G (n.1573C>G) n.2724C>G c.32C>G (n.32C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614534G=	CA1950232517	TPP1	c.12C= (n.12C=) n.743C= c.777C= c.1444C= (n.1444C=) n.1890C= c.1213C= c.1157C= (n.1157C=) n.1880C= c.570C= (n.570C=) n.2909C= n.1591C= n.2037C= n.2184C= c.1573C= (n.1573C=) n.2724C= c.32C= (n.32C=)
11	g.6614534G>T	CA5858587	TPP1	c.12C>A (n.12C>A) n.743C>A c.777C>A c.1444C>A (n.1444C>A) n.1890C>A c.1213C>A c.1157C>A (n.1157C>A) n.1880C>A c.570C>A (n.570C>A) n.2909C>A n.1591C>A n.2037C>A n.2184C>A c.1573C>A (n.1573C>A) n.2724C>A c.32C>A (n.32C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614535del	CA2612256358	TPP1	c.11del (n.11del) n.742del c.776del c.1443del (n.1443del) n.1889del c.1212del c.1156del (n.1156del) n.1879del c.569del (n.569del) n.2908del n.1590del n.2036del n.2183del c.1572del (n.1572del) n.2723del c.31del (n.31del)	gnomAD v4
11	g.6614536T>C	CA5858589	TPP1	c.10A>G (n.10A>G) n.741A>G c.775A>G c.1442A>G (n.1442A>G) n.1888A>G c.1211A>G c.1155A>G (n.1155A>G) n.1878A>G c.568A>G (n.568A>G) n.2907A>G n.1589A>G n.2035A>G n.2182A>G c.1571A>G (n.1571A>G) n.2722A>G c.30A>G (n.30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614536T>G	CA2612256359	TPP1	c.10A>C (n.10A>C) n.741A>C c.775A>C c.1442A>C (n.1442A>C) n.1888A>C c.1211A>C c.1155A>C (n.1155A>C) n.1878A>C c.568A>C (n.568A>C) n.2907A>C n.1589A>C n.2035A>C n.2182A>C c.1571A>C (n.1571A>C) n.2722A>C c.30A>C (n.30A>C)	gnomAD v4
11	g.6614536T=	CA1950232522	TPP1	c.10A= (n.10A=) n.741A= c.775A= c.1442A= (n.1442A=) n.1888A= c.1211A= c.1155A= (n.1155A=) n.1878A= c.568A= (n.568A=) n.2907A= n.1589A= n.2035A= n.2182A= c.1571A= (n.1571A=) n.2722A= c.30A= (n.30A=)
11	g.6614538G>A	CA2612256361	TPP1	c.8C>T (n.8C>T) n.739C>T c.773C>T c.1440C>T (n.1440C>T) n.1886C>T c.1209C>T c.1153C>T (n.1153C>T) n.1876C>T c.566C>T (n.566C>T) n.2905C>T n.1587C>T n.2033C>T n.2180C>T c.1569C>T (n.1569C>T) n.2720C>T c.28C>T (n.28C>T)	gnomAD v4
11	g.6614538G>C	CA2612256362	TPP1	c.8C>G (n.8C>G) n.739C>G c.773C>G c.1440C>G (n.1440C>G) n.1886C>G c.1209C>G c.1153C>G (n.1153C>G) n.1876C>G c.566C>G (n.566C>G) n.2905C>G n.1587C>G n.2033C>G n.2180C>G c.1569C>G (n.1569C>G) n.2720C>G c.28C>G (n.28C>G)	gnomAD v4
11	g.6614540A=	CA1950232528	TPP1	c.6T= (n.6T=) n.737T= c.771T= c.1438T= (n.1438T=) n.1884T= c.1207T= c.1151T= (n.1151T=) n.1874T= c.564T= (n.564T=) n.2903T= n.1585T= n.2031T= n.2178T= c.1567T= (n.1567T=) n.2718T= c.26T= (n.26T=)
11	g.6614540A>G	CA1950232529	TPP1	c.6T>C (n.6T>C) n.737T>C c.771T>C c.1438T>C (n.1438T>C) n.1884T>C c.1207T>C c.1151T>C (n.1151T>C) n.1874T>C c.564T>C (n.564T>C) n.2903T>C n.1585T>C n.2031T>C n.2178T>C c.1567T>C (n.1567T>C) n.2718T>C c.26T>C (n.26T>C)	dbSNP
11	g.6614543G>C	CA2612256363	TPP1	c.3C>G (n.3C>G) n.734C>G c.768C>G c.1435C>G (n.1435C>G) n.1881C>G c.1204C>G c.1148C>G (n.1148C>G) n.1871C>G c.561C>G (n.561C>G) n.2900C>G n.1582C>G n.2028C>G n.2175C>G c.1564C>G (n.1564C>G) n.2715C>G c.23C>G (n.23C>G)	gnomAD v4
11	g.6614544G>A	CA2612256366	TPP1	c.2C>T (n.2C>T) n.733C>T c.767C>T c.1434C>T (n.1434C>T) n.1880C>T c.1203C>T c.1147C>T (n.1147C>T) n.1870C>T c.560C>T (n.560C>T) n.2899C>T n.1581C>T n.2027C>T n.2174C>T c.1563C>T (n.1563C>T) n.2714C>T c.22C>T (n.22C>T)	gnomAD v4
11	g.6614544G>C	CA2612256365	TPP1	c.2C>G (n.2C>G) n.733C>G c.767C>G c.1434C>G (n.1434C>G) n.1880C>G c.1203C>G c.1147C>G (n.1147C>G) n.1870C>G c.560C>G (n.560C>G) n.2899C>G n.1581C>G n.2027C>G n.2174C>G c.1563C>G (n.1563C>G) n.2714C>G c.22C>G (n.22C>G)	gnomAD v4
11	g.6614544G>T	CA2612256364	TPP1	c.2C>A (n.2C>A) n.733C>A c.767C>A c.1434C>A (n.1434C>A) n.1880C>A c.1203C>A c.1147C>A (n.1147C>A) n.1870C>A c.560C>A (n.560C>A) n.2899C>A n.1581C>A n.2027C>A n.2174C>A c.1563C>A (n.1563C>A) n.2714C>A c.22C>A (n.22C>A)	gnomAD v4
11	g.6614545G>A	CA472768869	TPP1	c.1C>T (n.1C>T) n.732C>T c.766C>T c.1433C>T (n.1433C>T) n.1879C>T c.1202C>T c.1146C>T (n.1146C>T) n.1869C>T c.559C>T (n.559C>T) n.2898C>T n.1580C>T n.2026C>T n.2173C>T c.1562C>T (n.1562C>T) n.2713C>T c.21C>T (n.21C>T)	gnomAD v4
11	g.6614545G>T	CA2612256368	TPP1	c.1C>A (n.1C>A) n.732C>A c.766C>A c.1433C>A (n.1433C>A) n.1879C>A c.1202C>A c.1146C>A (n.1146C>A) n.1869C>A c.559C>A (n.559C>A) n.2898C>A n.1580C>A n.2026C>A n.2173C>A c.1562C>A (n.1562C>A) n.2713C>A c.21C>A (n.21C>A)	gnomAD v4
11	g.6614546T>A	CA379471914	TPP1	c.1578A>T (p.Ter526Cys) c.1692A>T (p.Ter564Cys) n.731A>T c.963A>T (p.Ter321Cys) c.765A>T c.1432A>T (n.1432A>T) n.1878A>T c.1201A>T c.1503A>T (p.Ter501Cys) c.1145A>T (n.1145A>T) c.1413A>T (p.Ter471Cys) n.1868A>T c.558A>T (n.558A>T) n.2897A>T n.1579A>T n.2025A>T n.2172A>T c.1561A>T (n.1561A>T) n.2712A>T c.20A>T (n.20A>T)
11	g.6614546T>C	CA379471915	TPP1	c.1578A>G (p.Ter526Trp) c.1692A>G (p.Ter564Trp) n.731A>G c.963A>G (p.Ter321Trp) c.765A>G c.1432A>G (n.1432A>G) n.1878A>G c.1201A>G c.1503A>G (p.Ter501Trp) c.1145A>G (n.1145A>G) c.1413A>G (p.Ter471Trp) n.1868A>G c.558A>G (n.558A>G) n.2897A>G n.1579A>G n.2025A>G n.2172A>G c.1561A>G (n.1561A>G) n.2712A>G c.20A>G (n.20A>G)
11	g.6614546T>G	CA379471916	TPP1	c.1578A>C (p.Ter526Cys) c.1692A>C (p.Ter564Cys) n.731A>C c.963A>C (p.Ter321Cys) c.765A>C c.1432A>C (n.1432A>C) n.1878A>C c.1201A>C c.1503A>C (p.Ter501Cys) c.1145A>C (n.1145A>C) c.1413A>C (p.Ter471Cys) n.1868A>C c.558A>C (n.558A>C) n.2897A>C n.1579A>C n.2025A>C n.2172A>C c.1561A>C (n.1561A>C) n.2712A>C c.20A>C (n.20A>C)
11	g.6614547C>A	CA379471918	TPP1	c.1577G>T (p.Ter526Leu) c.1691G>T (p.Ter564Leu) n.730G>T c.962G>T (p.Ter321Leu) c.764G>T c.1431G>T (n.1431G>T) n.1877G>T c.1200G>T c.1502G>T (p.Ter501Leu) c.1144G>T (n.1144G>T) c.1412G>T (p.Ter471Leu) n.1867G>T c.557G>T (n.557G>T) n.2896G>T n.1578G>T n.2024G>T n.2171G>T c.1560G>T (n.1560G>T) n.2711G>T c.19G>T (n.19G>T)
11	g.6614547C>G	CA379471917	TPP1	c.1577G>C (p.Ter526Ser) c.1691G>C (p.Ter564Ser) n.730G>C c.962G>C (p.Ter321Ser) c.764G>C c.1431G>C (n.1431G>C) n.1877G>C c.1200G>C c.1502G>C (p.Ter501Ser) c.1144G>C (n.1144G>C) c.1412G>C (p.Ter471Ser) n.1867G>C c.557G>C (n.557G>C) n.2896G>C n.1578G>C n.2024G>C n.2171G>C c.1560G>C (n.1560G>C) n.2711G>C c.19G>C (n.19G>C)
11	g.6614547C>T	CA472768882	TPP1	c.1577G>A (p.Ter526=) c.1691G>A (p.Ter564=) n.730G>A c.962G>A (p.Ter321=) c.764G>A c.1431G>A (n.1431G>A) n.1877G>A c.1200G>A c.1502G>A (p.Ter501=) c.1144G>A (n.1144G>A) c.1412G>A (p.Ter471=) n.1867G>A c.557G>A (n.557G>A) n.2896G>A n.1578G>A n.2024G>A n.2171G>A c.1560G>A (n.1560G>A) n.2711G>A c.19G>A (n.19G>A)
11	g.6614547_6614548delinsCA	CA1950232531	TPP1	c.1576_1577delinsTG (p.Ter526=) c.1690_1691delinsTG (p.Ter564=) n.729_730delinsTG c.961_962delinsTG (p.Ter321=) c.763_764delinsTG c.1430_1431delinsTG (n.1430_1431delinsTG) n.1876_1877delinsTG c.1199_1200delinsTG c.1501_1502delinsTG (p.Ter501=) c.1143_1144delinsTG (n.1143_1144delinsTG) c.1411_1412delinsTG (p.Ter471=) n.1866_1867delinsTG c.556_557delinsTG (n.556_557delinsTG) n.2895_2896delinsTG n.1577_1578delinsTG n.2023_2024delinsTG n.2170_2171delinsTG c.1559_1560delinsTG (n.1559_1560delinsTG) n.2710_2711delinsTG c.18_19delinsTG (n.18_19delinsTG)
11	g.6614547_6614550del	CA2574741049	TPP1	c.1574_1577del (p.Pro525HisfsTer14) c.1688_1691del (p.Pro563HisfsTer14) n.727_730del c.959_962del (p.Pro320HisfsTer14) c.761_764del c.1428_1431del (n.1428_1431del) n.1874_1877del c.1197_1200del c.1499_1502del (p.Pro500HisfsTer14) c.1141_1144del (n.1141_1144del) c.1409_1412del (p.Pro470HisfsTer14) n.1864_1867del c.554_557del (n.554_557del) n.2893_2896del n.1575_1578del n.2021_2024del n.2168_2171del c.1557_1560del (n.1557_1560del) n.2708_2711del c.16_19del (n.16_19del)
11	g.6614548del	CA1950232536	TPP1	c.1576del (p.Ter526AspextTer14) c.1690del (p.Ter564AspextTer14) n.729del c.961del (p.Ter321AspextTer14) c.763del c.1430del (n.1430del) n.1876del c.1199del c.1501del (p.Ter501AspextTer14) c.1143del (n.1143del) c.1411del (p.Ter471AspextTer14) n.1866del c.556del (n.556del) n.2895del n.1577del n.2023del n.2170del c.1559del (n.1559del) n.2710del c.18del (n.18del)	dbSNP
11	g.6614548A>C	CA379471919	TPP1	c.1576T>G (p.Ter526Gly) c.1690T>G (p.Ter564Gly) n.729T>G c.961T>G (p.Ter321Gly) c.763T>G c.1430T>G (n.1430T>G) n.1876T>G c.1199T>G c.1501T>G (p.Ter501Gly) c.1143T>G (n.1143T>G) c.1411T>G (p.Ter471Gly) n.1866T>G c.556T>G (n.556T>G) n.2895T>G n.1577T>G n.2023T>G n.2170T>G c.1559T>G (n.1559T>G) n.2710T>G c.18T>G (n.18T>G)
11	g.6614548A>G	CA379471920	TPP1	c.1576T>C (p.Ter526Arg) c.1690T>C (p.Ter564Arg) n.729T>C c.961T>C (p.Ter321Arg) c.763T>C c.1430T>C (n.1430T>C) n.1876T>C c.1199T>C c.1501T>C (p.Ter501Arg) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1411T>C (p.Ter471Arg) n.1866T>C c.556T>C (n.556T>C) n.2895T>C n.1577T>C n.2023T>C n.2170T>C c.1559T>C (n.1559T>C) n.2710T>C c.18T>C (n.18T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6614548A>T	CA379471921	TPP1	c.1576T>A (p.Ter526Arg) c.1690T>A (p.Ter564Arg) n.729T>A c.961T>A (p.Ter321Arg) c.763T>A c.1430T>A (n.1430T>A) n.1876T>A c.1199T>A c.1501T>A (p.Ter501Arg) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1411T>A (p.Ter471Arg) n.1866T>A c.556T>A (n.556T>A) n.2895T>A n.1577T>A n.2023T>A n.2170T>A c.1559T>A (n.1559T>A) n.2710T>A c.18T>A (n.18T>A)
11	g.6614549G>A	CA472768894	TPP1	c.1575C>T (p.Pro525=) c.1689C>T (p.Pro563=) n.728C>T c.960C>T (p.Pro320=) c.762C>T c.1429C>T (n.1429C>T) n.1875C>T c.1198C>T c.1500C>T (p.Pro500=) c.1142C>T (n.1142C>T) c.1410C>T (p.Pro470=) n.1865C>T c.555C>T (n.555C>T) n.2894C>T n.1576C>T n.2022C>T n.2169C>T c.1558C>T (n.1558C>T) n.2709C>T c.17C>T (n.17C>T)
11	g.6614549G>C	CA472768897	TPP1	c.1575C>G (p.Pro525=) c.1689C>G (p.Pro563=) n.728C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.762C>G c.1429C>G (n.1429C>G) n.1875C>G c.1198C>G c.1500C>G (p.Pro500=) c.1142C>G (n.1142C>G) c.1410C>G (p.Pro470=) n.1865C>G c.555C>G (n.555C>G) n.2894C>G n.1576C>G n.2022C>G n.2169C>G c.1558C>G (n.1558C>G) n.2709C>G c.17C>G (n.17C>G)
11	g.6614549G>T	CA472768899	TPP1	c.1575C>A (p.Pro525=) c.1689C>A (p.Pro563=) n.728C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.762C>A c.1429C>A (n.1429C>A) n.1875C>A c.1198C>A c.1500C>A (p.Pro500=) c.1142C>A (n.1142C>A) c.1410C>A (p.Pro470=) n.1865C>A c.555C>A (n.555C>A) n.2894C>A n.1576C>A n.2022C>A n.2169C>A c.1558C>A (n.1558C>A) n.2709C>A c.17C>A (n.17C>A)
11	g.6614550G>A	CA379471922	TPP1	c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.727C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.761C>T c.1428C>T (n.1428C>T) n.1874C>T c.1197C>T c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1141C>T (n.1141C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1864C>T c.554C>T (n.554C>T) n.2893C>T n.1575C>T n.2021C>T n.2168C>T c.1557C>T (n.1557C>T) n.2708C>T c.16C>T (n.16C>T)
11	g.6614550G>C	CA379471923	TPP1	c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.727C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.761C>G c.1428C>G (n.1428C>G) n.1874C>G c.1197C>G c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1141C>G (n.1141C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1864C>G c.554C>G (n.554C>G) n.2893C>G n.1575C>G n.2021C>G n.2168C>G c.1557C>G (n.1557C>G) n.2708C>G c.16C>G (n.16C>G)
11	g.6614550G=	CA1950232540	TPP1	c.1574C= (p.Pro525=) c.1688C= (p.Pro563=) n.727C= c.959C= (p.Pro320=) c.761C= c.1428C= (n.1428C=) n.1874C= c.1197C= c.1499C= (p.Pro500=) c.1141C= (n.1141C=) c.1409C= (p.Pro470=) n.1864C= c.554C= (n.554C=) n.2893C= n.1575C= n.2021C= n.2168C= c.1557C= (n.1557C=) n.2708C= c.16C= (n.16C=)
11	g.6614550G>T	CA5858590	TPP1	c.1574C>A (p.Pro525His) c.1688C>A (p.Pro563His) n.727C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.761C>A c.1428C>A (n.1428C>A) n.1874C>A c.1197C>A c.1499C>A (p.Pro500His) c.1141C>A (n.1141C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) n.1864C>A c.554C>A (n.554C>A) n.2893C>A n.1575C>A n.2021C>A n.2168C>A c.1557C>A (n.1557C>A) n.2708C>A c.16C>A (n.16C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.6614551G>A	CA379471924	TPP1	c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.726C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.760C>T c.1427C>T (n.1427C>T) n.1873C>T c.1196C>T c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1140C>T (n.1140C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1863C>T c.553C>T (n.553C>T) n.2892C>T n.1574C>T n.2020C>T n.2167C>T c.1556C>T (n.1556C>T) n.2707C>T c.15C>T (n.15C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614551G>C	CA379471926	TPP1	c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.726C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.760C>G c.1427C>G (n.1427C>G) n.1873C>G c.1196C>G c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1140C>G (n.1140C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1863C>G c.553C>G (n.553C>G) n.2892C>G n.1574C>G n.2020C>G n.2167C>G c.1556C>G (n.1556C>G) n.2707C>G c.15C>G (n.15C>G)
11	g.6614551G=	CA1950232549	TPP1	c.1573C= (p.Pro525=) c.1687C= (p.Pro563=) n.726C= c.958C= (p.Pro320=) c.760C= c.1427C= (n.1427C=) n.1873C= c.1196C= c.1498C= (p.Pro500=) c.1140C= (n.1140C=) c.1408C= (p.Pro470=) n.1863C= c.553C= (n.553C=) n.2892C= n.1574C= n.2020C= n.2167C= c.1556C= (n.1556C=) n.2707C= c.15C= (n.15C=)
11	g.6614551G>T	CA379471925	TPP1	c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.726C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.760C>A c.1427C>A (n.1427C>A) n.1873C>A c.1196C>A c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1140C>A (n.1140C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1863C>A c.553C>A (n.553C>A) n.2892C>A n.1574C>A n.2020C>A n.2167C>A c.1556C>A (n.1556C>A) n.2707C>A c.15C>A (n.15C>A)
11	g.6614552G>A	CA472768920	TPP1	c.1572C>T (p.Asn524=) c.1686C>T (p.Asn562=) n.725C>T c.957C>T (p.Asn319=) c.759C>T c.1426C>T (n.1426C>T) n.1872C>T c.1195C>T c.1497C>T (p.Asn499=) c.1139C>T (n.1139C>T) c.1407C>T (p.Asn469=) n.1862C>T c.552C>T (n.552C>T) n.2891C>T n.1573C>T n.2019C>T n.2166C>T c.1555C>T (n.1555C>T) n.2706C>T c.14C>T (n.14C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.6614552G>C	CA379471927	TPP1	c.1572C>G (p.Asn524Lys) c.1686C>G (p.Asn562Lys) n.725C>G c.957C>G (p.Asn319Lys) c.759C>G c.1426C>G (n.1426C>G) n.1872C>G c.1195C>G c.1497C>G (p.Asn499Lys) c.1139C>G (n.1139C>G) c.1407C>G (p.Asn469Lys) n.1862C>G c.552C>G (n.552C>G) n.2891C>G n.1573C>G n.2019C>G n.2166C>G c.1555C>G (n.1555C>G) n.2706C>G c.14C>G (n.14C>G)
11	g.6614552G>T	CA379471928	TPP1	c.1572C>A (p.Asn524Lys) c.1686C>A (p.Asn562Lys) n.725C>A c.957C>A (p.Asn319Lys) c.759C>A c.1426C>A (n.1426C>A) n.1872C>A c.1195C>A c.1497C>A (p.Asn499Lys) c.1139C>A (n.1139C>A) c.1407C>A (p.Asn469Lys) n.1862C>A c.552C>A (n.552C>A) n.2891C>A n.1573C>A n.2019C>A n.2166C>A c.1555C>A (n.1555C>A) n.2706C>A c.14C>A (n.14C>A)
11	g.6614553T>A	CA379471929	TPP1	c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) n.724A>T c.956A>T (p.Asn319Ile) c.758A>T c.1425A>T (n.1425A>T) n.1871A>T c.1194A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1138A>T (n.1138A>T) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1861A>T c.551A>T (n.551A>T) n.2890A>T n.1572A>T n.2018A>T n.2165A>T c.1554A>T (n.1554A>T) n.2705A>T c.13A>T (n.13A>T)
11	g.6614553T>C	CA379471930	TPP1	c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) n.724A>G c.956A>G (p.Asn319Ser) c.758A>G c.1425A>G (n.1425A>G) n.1871A>G c.1194A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1861A>G c.551A>G (n.551A>G) n.2890A>G n.1572A>G n.2018A>G n.2165A>G c.1554A>G (n.1554A>G) n.2705A>G c.13A>G (n.13A>G)
11	g.6614553T>G	CA379471931	TPP1	c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) n.724A>C c.956A>C (p.Asn319Thr) c.758A>C c.1425A>C (n.1425A>C) n.1871A>C c.1194A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1138A>C (n.1138A>C) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1861A>C c.551A>C (n.551A>C) n.2890A>C n.1572A>C n.2018A>C n.2165A>C c.1554A>C (n.1554A>C) n.2705A>C c.13A>C (n.13A>C)
11	g.6614554T>A	CA379471932	TPP1	c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) n.723A>T c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.757A>T c.1424A>T (n.1424A>T) n.1870A>T c.1193A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1137A>T (n.1137A>T) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1860A>T c.550A>T (n.550A>T) n.2889A>T n.1571A>T n.2017A>T n.2164A>T c.1553A>T (n.1553A>T) n.2704A>T c.12A>T (n.12A>T)
11	g.6614554T>C	CA379471933	TPP1	c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) n.723A>G c.955A>G (p.Asn319Asp) c.757A>G c.1424A>G (n.1424A>G) n.1870A>G c.1193A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1137A>G (n.1137A>G) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1860A>G c.550A>G (n.550A>G) n.2889A>G n.1571A>G n.2017A>G n.2164A>G c.1553A>G (n.1553A>G) n.2704A>G c.12A>G (n.12A>G)
11	g.6614554T>G	CA379471934	TPP1	c.1570A>C (p.Asn524His) c.1684A>C (p.Asn562His) n.723A>C c.955A>C (p.Asn319His) c.757A>C c.1424A>C (n.1424A>C) n.1870A>C c.1193A>C c.1495A>C (p.Asn499His) c.1137A>C (n.1137A>C) c.1405A>C (p.Asn469His) n.1860A>C c.550A>C (n.550A>C) n.2889A>C n.1571A>C n.2017A>C n.2164A>C c.1553A>C (n.1553A>C) n.2704A>C c.12A>C (n.12A>C)
11	g.6614555G>A	CA472768941	TPP1	c.1569C>T (p.Leu523=) c.1683C>T (p.Leu561=) n.722C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.756C>T c.1423C>T (n.1423C>T) n.1869C>T c.1192C>T c.1494C>T (p.Leu498=) c.1136C>T (n.1136C>T) c.1404C>T (p.Leu468=) n.1859C>T c.549C>T (n.549C>T) n.2888C>T n.1570C>T n.2016C>T n.2163C>T c.1552C>T (n.1552C>T) n.2703C>T c.11C>T (n.11C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614555G>C	CA472768943	TPP1	c.1569C>G (p.Leu523=) c.1683C>G (p.Leu561=) n.722C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.756C>G c.1423C>G (n.1423C>G) n.1869C>G c.1192C>G c.1494C>G (p.Leu498=) c.1136C>G (n.1136C>G) c.1404C>G (p.Leu468=) n.1859C>G c.549C>G (n.549C>G) n.2888C>G n.1570C>G n.2016C>G n.2163C>G c.1552C>G (n.1552C>G) n.2703C>G c.11C>G (n.11C>G)
11	g.6614555G=	CA1950232552	TPP1	c.1569C= (p.Leu523=) c.1683C= (p.Leu561=) n.722C= c.954C= (p.Leu318=) c.756C= c.1423C= (n.1423C=) n.1869C= c.1192C= c.1494C= (p.Leu498=) c.1136C= (n.1136C=) c.1404C= (p.Leu468=) n.1859C= c.549C= (n.549C=) n.2888C= n.1570C= n.2016C= n.2163C= c.1552C= (n.1552C=) n.2703C= c.11C= (n.11C=)
11	g.6614555G>T	CA472768945	TPP1	c.1569C>A (p.Leu523=) c.1683C>A (p.Leu561=) n.722C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.756C>A c.1423C>A (n.1423C>A) n.1869C>A c.1192C>A c.1494C>A (p.Leu498=) c.1136C>A (n.1136C>A) c.1404C>A (p.Leu468=) n.1859C>A c.549C>A (n.549C>A) n.2888C>A n.1570C>A n.2016C>A n.2163C>A c.1552C>A (n.1552C>A) n.2703C>A c.11C>A (n.11C>A)
11	g.6614559_6614563del	CA2580083983	TPP1	c.1565_1569del (p.Leu522GlnfsTer?) c.1679_1683del (p.Leu560GlnfsTer?) n.718_722del c.950_954del (p.Leu317GlnfsTer?) c.752_756del c.1419_1423del (n.1419_1423del) n.1865_1869del c.1188_1192del c.1490_1494del (p.Leu497GlnfsTer?) c.1132_1136del (n.1132_1136del) c.1400_1404del (p.Leu467GlnfsTer?) n.1855_1859del c.545_549del (n.545_549del) n.2884_2888del n.1566_1570del n.2012_2016del n.2159_2163del c.1548_1552del (n.1548_1552del) n.2699_2703del c.7_11del (n.7_11del)	ClinVar
11	g.6614556A=	CA1950232555	TPP1	c.1568T= (p.Leu523=) c.1682T= (p.Leu561=) n.721T= c.953T= (p.Leu318=) c.755T= c.1422T= (n.1422T=) n.1868T= c.1191T= c.1493T= (p.Leu498=) c.1135T= (n.1135T=) c.1403T= (p.Leu468=) n.1858T= c.548T= (n.548T=) n.2887T= n.1569T= n.2015T= n.2162T= c.1551T= (n.1551T=) n.2702T= c.10T= (n.10T=)
11	g.6614556A>C	CA379471935	TPP1	c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.721T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.755T>G c.1422T>G (n.1422T>G) n.1868T>G c.1191T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1135T>G (n.1135T>G) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1858T>G c.548T>G (n.548T>G) n.2887T>G n.1569T>G n.2015T>G n.2162T>G c.1551T>G (n.1551T>G) n.2702T>G c.10T>G (n.10T>G)
11	g.6614556A>G	CA379471936	TPP1	c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.721T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.755T>C c.1422T>C (n.1422T>C) n.1868T>C c.1191T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1135T>C (n.1135T>C) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1858T>C c.548T>C (n.548T>C) n.2887T>C n.1569T>C n.2015T>C n.2162T>C c.1551T>C (n.1551T>C) n.2702T>C c.10T>C (n.10T>C)
11	g.6614556A>T	CA379471937	TPP1	c.1568T>A (p.Leu523His) c.1682T>A (p.Leu561His) n.721T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.755T>A c.1422T>A (n.1422T>A) n.1868T>A c.1191T>A c.1493T>A (p.Leu498His) c.1135T>A (n.1135T>A) c.1403T>A (p.Leu468His) n.1858T>A c.548T>A (n.548T>A) n.2887T>A n.1569T>A n.2015T>A n.2162T>A c.1551T>A (n.1551T>A) n.2702T>A c.10T>A (n.10T>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.6614557G>A	CA379471939	TPP1	c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1681C>T (p.Leu561Phe) n.720C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.754C>T c.1421C>T (n.1421C>T) n.1867C>T c.1190C>T c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.1134C>T (n.1134C>T) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1857C>T c.547C>T (n.547C>T) n.2886C>T n.1568C>T n.2014C>T n.2161C>T c.1550C>T (n.1550C>T) n.2701C>T c.9C>T (n.9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614557G>C	CA379471938	TPP1	c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.720C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.754C>G c.1421C>G (n.1421C>G) n.1867C>G c.1190C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1134C>G (n.1134C>G) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1857C>G c.547C>G (n.547C>G) n.2886C>G n.1568C>G n.2014C>G n.2161C>G c.1550C>G (n.1550C>G) n.2701C>G c.9C>G (n.9C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.6614557G=	CA1950232559	TPP1	c.1567C= (p.Leu523=) c.1681C= (p.Leu561=) n.720C= c.952C= (p.Leu318=) c.754C= c.1421C= (n.1421C=) n.1867C= c.1190C= c.1492C= (p.Leu498=) c.1134C= (n.1134C=) c.1402C= (p.Leu468=) n.1857C= c.547C= (n.547C=) n.2886C= n.1568C= n.2014C= n.2161C= c.1550C= (n.1550C=) n.2701C= c.9C= (n.9C=)
11	g.6614557G>T	CA5858591	TPP1	c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1681C>A (p.Leu561Ile) n.720C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.754C>A c.1421C>A (n.1421C>A) n.1867C>A c.1190C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1134C>A (n.1134C>A) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1857C>A c.547C>A (n.547C>A) n.2886C>A n.1568C>A n.2014C>A n.2161C>A c.1550C>A (n.1550C>A) n.2701C>A c.9C>A (n.9C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614558T>A	CA472768963	TPP1	c.1566A>T (p.Leu522=) c.1680A>T (p.Leu560=) n.719A>T c.951A>T (p.Leu317=) c.753A>T c.1420A>T (n.1420A>T) n.1866A>T c.1189A>T c.1491A>T (p.Leu497=) c.1133A>T (n.1133A>T) c.1401A>T (p.Leu467=) n.1856A>T c.546A>T (n.546A>T) n.2885A>T n.1567A>T n.2013A>T n.2160A>T c.1549A>T (n.1549A>T) n.2700A>T c.8A>T (n.8A>T)
11	g.6614558T>C	CA472768965	TPP1	c.1566A>G (p.Leu522=) c.1680A>G (p.Leu560=) n.719A>G c.951A>G (p.Leu317=) c.753A>G c.1420A>G (n.1420A>G) n.1866A>G c.1189A>G c.1491A>G (p.Leu497=) c.1133A>G (n.1133A>G) c.1401A>G (p.Leu467=) n.1856A>G c.546A>G (n.546A>G) n.2885A>G n.1567A>G n.2013A>G n.2160A>G c.1549A>G (n.1549A>G) n.2700A>G c.8A>G (n.8A>G)
11	g.6614558T>G	CA472768967	TPP1	c.1566A>C (p.Leu522=) c.1680A>C (p.Leu560=) n.719A>C c.951A>C (p.Leu317=) c.753A>C c.1420A>C (n.1420A>C) n.1866A>C c.1189A>C c.1491A>C (p.Leu497=) c.1133A>C (n.1133A>C) c.1401A>C (p.Leu467=) n.1856A>C c.546A>C (n.546A>C) n.2885A>C n.1567A>C n.2013A>C n.2160A>C c.1549A>C (n.1549A>C) n.2700A>C c.8A>C (n.8A>C)
11	g.6614558_6614560delinsTAG	CA1950232562	TPP1	c.1564_1566delinsCTA (p.Leu522=) c.1678_1680delinsCTA (p.Leu560=) n.717_719delinsCTA c.949_951delinsCTA (p.Leu317=) c.751_753delinsCTA c.1418_1420delinsCTA (n.1418_1420delinsCTA) n.1864_1866delinsCTA c.1187_1189delinsCTA c.1489_1491delinsCTA (p.Leu497=) c.1131_1133delinsCTA (n.1131_1133delinsCTA) c.1399_1401delinsCTA (p.Leu467=) n.1854_1856delinsCTA c.544_546delinsCTA (n.544_546delinsCTA) n.2883_2885delinsCTA n.1565_1567delinsCTA n.2011_2013delinsCTA n.2158_2160delinsCTA c.1547_1549delinsCTA (n.1547_1549delinsCTA) n.2698_2700delinsCTA c.6_8delinsCTA (n.6_8delinsCTA)
11	g.6614559A>C	CA379471940	TPP1	c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.718T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.752T>G c.1419T>G (n.1419T>G) n.1865T>G c.1188T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1132T>G (n.1132T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1855T>G c.545T>G (n.545T>G) n.2884T>G n.1566T>G n.2012T>G n.2159T>G c.1548T>G (n.1548T>G) n.2699T>G c.7T>G (n.7T>G)
11	g.6614559A>G	CA379471941	TPP1	c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.718T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.752T>C c.1419T>C (n.1419T>C) n.1865T>C c.1188T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1132T>C (n.1132T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1855T>C c.545T>C (n.545T>C) n.2884T>C n.1566T>C n.2012T>C n.2159T>C c.1548T>C (n.1548T>C) n.2699T>C c.7T>C (n.7T>C)	ClinVar
11	g.6614559A>T	CA379471942	TPP1	c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.718T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.752T>A c.1419T>A (n.1419T>A) n.1865T>A c.1188T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1132T>A (n.1132T>A) c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.1855T>A c.545T>A (n.545T>A) n.2884T>A n.1566T>A n.2012T>A n.2159T>A c.1548T>A (n.1548T>A) n.2699T>A c.7T>A (n.7T>A)
11	g.6614561_6614562del	CA090904	TPP1	c.1564_1565del (p.Leu522ThrfsTer?) c.1678_1679del (p.Leu560ThrfsTer?) n.717_718del c.949_950del (p.Leu317ThrfsTer?) c.751_752del c.1418_1419del (n.1418_1419del) n.1864_1865del c.1187_1188del c.1489_1490del (p.Leu497ThrfsTer?) c.1131_1132del (n.1131_1132del) c.1399_1400del (p.Leu467ThrfsTer?) n.1854_1855del c.544_545del (n.544_545del) n.2883_2884del n.1565_1566del n.2011_2012del n.2158_2159del c.1547_1548del (n.1547_1548del) n.2698_2699del c.6_7del (n.6_7del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614560G>A	CA472768978	TPP1	c.1564C>T (p.Leu522=) c.1678C>T (p.Leu560=) n.717C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.751C>T c.1418C>T (n.1418C>T) n.1864C>T c.1187C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.1131C>T (n.1131C>T) c.1399C>T (p.Leu467=) n.1854C>T c.544C>T (n.544C>T) n.2883C>T n.1565C>T n.2011C>T n.2158C>T c.1547C>T (n.1547C>T) n.2698C>T c.6C>T (n.6C>T)
11	g.6614560G>C	CA379471943	TPP1	c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.717C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.751C>G c.1418C>G (n.1418C>G) n.1864C>G c.1187C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1131C>G (n.1131C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1854C>G c.544C>G (n.544C>G) n.2883C>G n.1565C>G n.2011C>G n.2158C>G c.1547C>G (n.1547C>G) n.2698C>G c.6C>G (n.6C>G)
11	g.6614560G>T	CA379471944	TPP1	c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.717C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) c.751C>A c.1418C>A (n.1418C>A) n.1864C>A c.1187C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1131C>A (n.1131C>A) c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.1854C>A c.544C>A (n.544C>A) n.2883C>A n.1565C>A n.2011C>A n.2158C>A c.1547C>A (n.1547C>A) n.2698C>A c.6C>A (n.6C>A)
11	g.6614561A>C	CA472768988	TPP1	c.1563T>G (p.Thr521=) c.1677T>G (p.Thr559=) n.716T>G c.948T>G (p.Thr316=) c.750T>G c.1417T>G (n.1417T>G) n.1863T>G c.1186T>G c.1488T>G (p.Thr496=) c.1130T>G (n.1130T>G) c.1398T>G (p.Thr466=) n.1853T>G c.543T>G (n.543T>G) n.2882T>G n.1564T>G n.2010T>G n.2157T>G c.1546T>G (n.1546T>G) n.2697T>G c.5T>G (n.5T>G)	gnomAD v4
11	g.6614561A>G	CA472768984	TPP1	c.1563T>C (p.Thr521=) c.1677T>C (p.Thr559=) n.716T>C c.948T>C (p.Thr316=) c.750T>C c.1417T>C (n.1417T>C) n.1863T>C c.1186T>C c.1488T>C (p.Thr496=) c.1130T>C (n.1130T>C) c.1398T>C (p.Thr466=) n.1853T>C c.543T>C (n.543T>C) n.2882T>C n.1564T>C n.2010T>C n.2157T>C c.1546T>C (n.1546T>C) n.2697T>C c.5T>C (n.5T>C)	gnomAD v4
11	g.6614561A>T	CA472768986	TPP1	c.1563T>A (p.Thr521=) c.1677T>A (p.Thr559=) n.716T>A c.948T>A (p.Thr316=) c.750T>A c.1417T>A (n.1417T>A) n.1863T>A c.1186T>A c.1488T>A (p.Thr496=) c.1130T>A (n.1130T>A) c.1398T>A (p.Thr466=) n.1853T>A c.543T>A (n.543T>A) n.2882T>A n.1564T>A n.2010T>A n.2157T>A c.1546T>A (n.1546T>A) n.2697T>A c.5T>A (n.5T>A)
11	g.6614562G>A	CA379471945	TPP1	c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.715C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.749C>T c.1416C>T (n.1416C>T) n.1862C>T c.1185C>T c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1852C>T c.542C>T (n.542C>T) n.2881C>T n.1563C>T n.2009C>T n.2156C>T c.1545C>T (n.1545C>T) n.2696C>T c.4C>T (n.4C>T)
11	g.6614562G>C	CA379471946	TPP1	c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.715C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.749C>G c.1416C>G (n.1416C>G) n.1862C>G c.1185C>G c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.1129C>G (n.1129C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1852C>G c.542C>G (n.542C>G) n.2881C>G n.1563C>G n.2009C>G n.2156C>G c.1545C>G (n.1545C>G) n.2696C>G c.4C>G (n.4C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.6614562G>T	CA379471947	TPP1	c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.715C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) c.749C>A c.1416C>A (n.1416C>A) n.1862C>A c.1185C>A c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1852C>A c.542C>A (n.542C>A) n.2881C>A n.1563C>A n.2009C>A n.2156C>A c.1545C>A (n.1545C>A) n.2696C>A c.4C>A (n.4C>A)
11	g.6614563T>A	CA379471948	TPP1	c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.714A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.748A>T c.1415A>T (n.1415A>T) n.1861A>T c.1184A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.1128A>T (n.1128A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1851A>T c.541A>T (n.541A>T) n.2880A>T n.1562A>T n.2008A>T n.2155A>T c.1544A>T (n.1544A>T) n.2695A>T c.3A>T (n.3A>T)	gnomAD v4
11	g.6614563T>C	CA379471949	TPP1	c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.714A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.748A>G c.1415A>G (n.1415A>G) n.1861A>G c.1184A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1128A>G (n.1128A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1851A>G c.541A>G (n.541A>G) n.2880A>G n.1562A>G n.2008A>G n.2155A>G c.1544A>G (n.1544A>G) n.2695A>G c.3A>G (n.3A>G)
11	g.6614563T>G	CA379471950	TPP1	c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.714A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.748A>C c.1415A>C (n.1415A>C) n.1861A>C c.1184A>C c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1128A>C (n.1128A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1851A>C c.541A>C (n.541A>C) n.2880A>C n.1562A>C n.2008A>C n.2155A>C c.1544A>C (n.1544A>C) n.2695A>C c.3A>C (n.3A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614563T=	CA1950232571	TPP1	c.1561A= (p.Thr521=) c.1675A= (p.Thr559=) n.714A= c.946A= (p.Thr316=) c.748A= c.1415A= (n.1415A=) n.1861A= c.1184A= c.1486A= (p.Thr496=) c.1128A= (n.1128A=) c.1396A= (p.Thr466=) n.1851A= c.541A= (n.541A=) n.2880A= n.1562A= n.2008A= n.2155A= c.1544A= (n.1544A=) n.2695A= c.3A= (n.3A=)
11	g.6614564C>A	CA379471951	TPP1	c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.713G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.747G>T c.1414G>T (n.1414G>T) n.1860G>T c.1183G>T c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1127G>T (n.1127G>T) c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.1850G>T c.540G>T (n.540G>T) n.2879G>T n.1561G>T n.2007G>T n.2154G>T c.1543G>T (n.1543G>T) n.2694G>T c.2G>T (n.2G>T)
11	g.6614564C>G	CA379471952	TPP1	c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.713G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.747G>C c.1414G>C (n.1414G>C) n.1860G>C c.1183G>C c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1127G>C (n.1127G>C) c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.1850G>C c.540G>C (n.540G>C) n.2879G>C n.1561G>C n.2007G>C n.2154G>C c.1543G>C (n.1543G>C) n.2694G>C c.2G>C (n.2G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.6614564C>T	CA472769006	TPP1	c.1560G>A (p.Lys520=) c.1674G>A (p.Lys558=) n.713G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.747G>A c.1414G>A (n.1414G>A) n.1860G>A c.1183G>A c.1485G>A (p.Lys495=) c.1127G>A (n.1127G>A) c.1395G>A (p.Lys465=) n.1850G>A c.540G>A (n.540G>A) n.2879G>A n.1561G>A n.2007G>A n.2154G>A c.1543G>A (n.1543G>A) n.2694G>A c.2G>A (n.2G>A)
11	g.6614565T>A	CA379471955	TPP1	c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) n.712A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.746A>T c.1413A>T (n.1413A>T) n.1859A>T c.1182A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1126A>T (n.1126A>T) c.1394A>T (p.Lys465Met) n.1849A>T c.539A>T (n.539A>T) n.2878A>T n.1560A>T n.2006A>T n.2153A>T c.1542A>T (n.1542A>T) n.2693A>T c.1A>T (n.1A>T)
11	g.6614565T>C	CA379471953	TPP1	c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.712A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.746A>G c.1413A>G (n.1413A>G) n.1859A>G c.1182A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1126A>G (n.1126A>G) c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.1849A>G c.539A>G (n.539A>G) n.2878A>G n.1560A>G n.2006A>G n.2153A>G c.1542A>G (n.1542A>G) n.2693A>G c.1A>G (n.1A>G)
11	g.6614565T>G	CA379471954	TPP1	c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.712A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.746A>C c.1413A>C (n.1413A>C) n.1859A>C c.1182A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1126A>C (n.1126A>C) c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.1849A>C c.539A>C (n.539A>C) n.2878A>C n.1560A>C n.2006A>C n.2153A>C c.1542A>C (n.1542A>C) n.2693A>C c.1A>C (n.1A>C)
11	g.6614566T>A	CA379471956	TPP1	c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.711A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.745A>T c.1412A>T (n.1412A>T) n.1858A>T c.1181A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1125A>T (n.1125A>T) c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.1848A>T c.538A>T (n.538A>T) n.2877A>T n.1559A>T n.2005A>T n.2152A>T c.1541A>T (n.1541A>T) n.2692A>T c.1671A>T (p.Ter557Cys)
11	g.6614566T>C	CA379471957	TPP1	c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.711A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.745A>G c.1412A>G (n.1412A>G) n.1858A>G c.1181A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1125A>G (n.1125A>G) c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.1848A>G c.538A>G (n.538A>G) n.2877A>G n.1559A>G n.2005A>G n.2152A>G c.1541A>G (n.1541A>G) n.2692A>G c.1671A>G (p.Ter557Trp)
11	g.6614566T>G	CA379471958	TPP1	c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.711A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.745A>C c.1412A>C (n.1412A>C) n.1858A>C c.1181A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1125A>C (n.1125A>C) c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.1848A>C c.538A>C (n.538A>C) n.2877A>C n.1559A>C n.2005A>C n.2152A>C c.1541A>C (n.1541A>C) n.2692A>C c.1671A>C (p.Ter557Cys)
11	g.6614567C>A	CA379471959	TPP1	c.1557G>T (p.Leu519=) c.1671G>T (p.Leu557=) n.710G>T c.942G>T (p.Leu314=) c.744G>T c.1411G>T (n.1411G>T) n.1857G>T c.1180G>T c.1482G>T (p.Leu494=) c.1124G>T (n.1124G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) n.1847G>T c.537G>T (n.537G>T) n.2876G>T n.1558G>T n.2004G>T n.2151G>T c.1540G>T (n.1540G>T) n.2691G>T c.1670G>T (p.Ter557Leu)
11	g.6614567C=	CA1950232575	TPP1	c.1557G= (p.Leu519=) c.1671G= (p.Leu557=) n.710G= c.942G= (p.Leu314=) c.744G= c.1411G= (n.1411G=) n.1857G= c.1180G= c.1482G= (p.Leu494=) c.1124G= (n.1124G=) c.1392G= (p.Leu464=) n.1847G= c.537G= (n.537G=) n.2876G= n.1558G= n.2004G= n.2151G= c.1540G= (n.1540G=) n.2691G= c.1670G= (p.Ter557=)
11	g.6614567C>G	CA379471960	TPP1	c.1557G>C (p.Leu519=) c.1671G>C (p.Leu557=) n.710G>C c.942G>C (p.Leu314=) c.744G>C c.1411G>C (n.1411G>C) n.1857G>C c.1180G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.1124G>C (n.1124G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) n.1847G>C c.537G>C (n.537G>C) n.2876G>C n.1558G>C n.2004G>C n.2151G>C c.1540G>C (n.1540G>C) n.2691G>C c.1670G>C (p.Ter557Ser)
11	g.6614567C>T	CA5858592	TPP1	c.1557G>A (p.Leu519=) c.1671G>A (p.Leu557=) n.710G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.744G>A c.1411G>A (n.1411G>A) n.1857G>A c.1180G>A c.1482G>A (p.Leu494=) c.1124G>A (n.1124G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) n.1847G>A c.537G>A (n.537G>A) n.2876G>A n.1558G>A n.2004G>A n.2151G>A c.1540G>A (n.1540G>A) n.2691G>A c.1670G>A (p.Ter557=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614568A=	CA1950232578	TPP1	c.1556T= (p.Leu519=) c.1670T= (p.Leu557=) n.709T= c.941T= (p.Leu314=) c.743T= c.1410T= (n.1410T=) n.1856T= c.1179T= c.1481T= (p.Leu494=) c.1123T= (n.1123T=) c.1391T= (p.Leu464=) n.1846T= c.536T= (n.536T=) n.2875T= n.1557T= n.2003T= n.2150T= c.1539T= (n.1539T=) n.2690T= c.1669T= (p.Ter557=)
11	g.6614568A>C	CA379471961	TPP1	c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.709T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.743T>G c.1410T>G (n.1410T>G) n.1856T>G c.1179T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1123T>G (n.1123T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1846T>G c.536T>G (n.536T>G) n.2875T>G n.1557T>G n.2003T>G n.2150T>G c.1539T>G (n.1539T>G) n.2690T>G c.1669T>G (p.Ter557Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614568A>G	CA217320765	TPP1	c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.709T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.743T>C c.1410T>C (n.1410T>C) n.1856T>C c.1179T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1123T>C (n.1123T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1846T>C c.536T>C (n.536T>C) n.2875T>C n.1557T>C n.2003T>C n.2150T>C c.1539T>C (n.1539T>C) n.2690T>C c.1669T>C (p.Ter557Arg)	ClinVar dbSNP
11	g.6614568A>T	CA379471962	TPP1	c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.709T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) c.743T>A c.1410T>A (n.1410T>A) n.1856T>A c.1179T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1123T>A (n.1123T>A) c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1846T>A c.536T>A (n.536T>A) n.2875T>A n.1557T>A n.2003T>A n.2150T>A c.1539T>A (n.1539T>A) n.2690T>A c.1669T>A (p.Ter557Arg)
11	g.6614569G>A	CA472769038	TPP1	c.1555C>T (p.Leu519=) c.1669C>T (p.Leu557=) n.708C>T c.940C>T (p.Leu314=) c.742C>T c.1409C>T (n.1409C>T) n.1855C>T c.1178C>T c.1480C>T (p.Leu494=) c.1122C>T (n.1122C>T) c.1390C>T (p.Leu464=) n.1845C>T c.535C>T (n.535C>T) n.2874C>T n.1556C>T n.2002C>T n.2149C>T c.1538C>T (n.1538C>T) n.2689C>T c.1668C>T (p.Cys556=)
11	g.6614569G>C	CA379471963	TPP1	c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.708C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.742C>G c.1409C>G (n.1409C>G) n.1855C>G c.1178C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1122C>G (n.1122C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1845C>G c.535C>G (n.535C>G) n.2874C>G n.1556C>G n.2002C>G n.2149C>G c.1538C>G (n.1538C>G) n.2689C>G c.1668C>G (p.Cys556Trp)
11	g.6614569G=	CA1950232583	TPP1	c.1555C= (p.Leu519=) c.1669C= (p.Leu557=) n.708C= c.940C= (p.Leu314=) c.742C= c.1409C= (n.1409C=) n.1855C= c.1178C= c.1480C= (p.Leu494=) c.1122C= (n.1122C=) c.1390C= (p.Leu464=) n.1845C= c.535C= (n.535C=) n.2874C= n.1556C= n.2002C= n.2149C= c.1538C= (n.1538C=) n.2689C= c.1668C= (p.Cys556=)
11	g.6614569G>T	CA379471964	TPP1	c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) n.708C>A c.940C>A (p.Leu314Met) c.742C>A c.1409C>A (n.1409C>A) n.1855C>A c.1178C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1122C>A (n.1122C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) n.1845C>A c.535C>A (n.535C>A) n.2874C>A n.1556C>A n.2002C>A n.2149C>A c.1538C>A (n.1538C>A) n.2689C>A c.1668C>A (p.Cys556Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.6614570C>A	CA379471967	TPP1	c.1554G>T (p.Leu518Phe) c.1668G>T (p.Leu556Phe) n.707G>T c.939G>T (p.Leu313Phe) c.741G>T c.1408G>T (n.1408G>T) n.1854G>T c.1177G>T c.1479G>T (p.Leu493Phe) c.1121G>T (n.1121G>T) c.1389G>T (p.Leu463Phe) n.1844G>T c.534G>T (n.534G>T) n.2873G>T n.1555G>T n.2001G>T n.2148G>T c.1537G>T (n.1537G>T) n.2688G>T c.1667G>T (p.Cys556Phe)
11	g.6614570C>G	CA379471966	TPP1	c.1554G>C (p.Leu518Phe) c.1668G>C (p.Leu556Phe) n.707G>C c.939G>C (p.Leu313Phe) c.741G>C c.1408G>C (n.1408G>C) n.1854G>C c.1177G>C c.1479G>C (p.Leu493Phe) c.1121G>C (n.1121G>C) c.1389G>C (p.Leu463Phe) n.1844G>C c.534G>C (n.534G>C) n.2873G>C n.1555G>C n.2001G>C n.2148G>C c.1537G>C (n.1537G>C) n.2688G>C c.1667G>C (p.Cys556Ser)
11	g.6614570C>T	CA379471965	TPP1	c.1554G>A (p.Leu518=) c.1668G>A (p.Leu556=) n.707G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.741G>A c.1408G>A (n.1408G>A) n.1854G>A c.1177G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.1121G>A (n.1121G>A) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1844G>A c.534G>A (n.534G>A) n.2873G>A n.1555G>A n.2001G>A n.2148G>A c.1537G>A (n.1537G>A) n.2688G>A c.1667G>A (p.Cys556Tyr)	gnomAD v4
11	g.6614571A>C	CA379471970	TPP1	c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.1667T>G (p.Leu556Trp) n.706T>G c.938T>G (p.Leu313Trp) c.740T>G c.1407T>G (n.1407T>G) n.1853T>G c.1176T>G c.1478T>G (p.Leu493Trp) c.1120T>G (n.1120T>G) c.1388T>G (p.Leu463Trp) n.1843T>G c.533T>G (n.533T>G) n.2872T>G n.1554T>G n.2000T>G n.2147T>G c.1536T>G (n.1536T>G) n.2687T>G c.1666T>G (p.Cys556Gly)
11	g.6614571A>G	CA379471968	TPP1	c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) n.706T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.740T>C c.1407T>C (n.1407T>C) n.1853T>C c.1176T>C c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.1120T>C (n.1120T>C) c.1388T>C (p.Leu463Ser) n.1843T>C c.533T>C (n.533T>C) n.2872T>C n.1554T>C n.2000T>C n.2147T>C c.1536T>C (n.1536T>C) n.2687T>C c.1666T>C (p.Cys556Arg)
11	g.6614571A>T	CA379471969	TPP1	c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) n.706T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.740T>A c.1407T>A (n.1407T>A) n.1853T>A c.1176T>A c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.1120T>A (n.1120T>A) c.1388T>A (p.Leu463Ter) n.1843T>A c.533T>A (n.533T>A) n.2872T>A n.1554T>A n.2000T>A n.2147T>A c.1536T>A (n.1536T>A) n.2687T>A c.1666T>A (p.Cys556Ser)
11	g.6614572A>C	CA379471971	TPP1	c.1552T>G (p.Leu518Val) c.1666T>G (p.Leu556Val) n.705T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.739T>G c.1406T>G (n.1406T>G) n.1852T>G c.1175T>G c.1477T>G (p.Leu493Val) c.1119T>G (n.1119T>G) c.1387T>G (p.Leu463Val) n.1842T>G c.532T>G (n.532T>G) n.2871T>G n.1553T>G n.1999T>G n.2146T>G c.1535T>G (n.1535T>G) n.2686T>G c.1665T>G (p.Leu555=)
11	g.6614572A>G	CA472769057	TPP1	c.1552T>C (p.Leu518=) c.1666T>C (p.Leu556=) n.705T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.739T>C c.1406T>C (n.1406T>C) n.1852T>C c.1175T>C c.1477T>C (p.Leu493=) c.1119T>C (n.1119T>C) c.1387T>C (p.Leu463=) n.1842T>C c.532T>C (n.532T>C) n.2871T>C n.1553T>C n.1999T>C n.2146T>C c.1535T>C (n.1535T>C) n.2686T>C c.1665T>C (p.Leu555=)
11	g.6614572A>T	CA379471972	TPP1	c.1552T>A (p.Leu518Met) c.1666T>A (p.Leu556Met) n.705T>A c.937T>A (p.Leu313Met) c.739T>A c.1406T>A (n.1406T>A) n.1852T>A c.1175T>A c.1477T>A (p.Leu493Met) c.1119T>A (n.1119T>A) c.1387T>A (p.Leu463Met) n.1842T>A c.532T>A (n.532T>A) n.2871T>A n.1553T>A n.1999T>A n.2146T>A c.1535T>A (n.1535T>A) n.2686T>A c.1665T>A (p.Leu555=)
11	g.6614573A>C	CA379471973	TPP1	c.1551T>G (p.Ala517=) c.1665T>G (p.Ala555=) n.704T>G c.936T>G (p.Ala312=) c.738T>G c.1405T>G (n.1405T>G) n.1851T>G c.1174T>G c.1476T>G (p.Ala492=) c.1118T>G (n.1118T>G) c.1386T>G (p.Ala462=) n.1841T>G c.531T>G (n.531T>G) n.2870T>G n.1552T>G n.1998T>G n.2145T>G c.1534T>G (n.1534T>G) n.2685T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg)
11	g.6614573A>G	CA379471974	TPP1	c.1551T>C (p.Ala517=) c.1665T>C (p.Ala555=) n.704T>C c.936T>C (p.Ala312=) c.738T>C c.1405T>C (n.1405T>C) n.1851T>C c.1174T>C c.1476T>C (p.Ala492=) c.1118T>C (n.1118T>C) c.1386T>C (p.Ala462=) n.1841T>C c.531T>C (n.531T>C) n.2870T>C n.1552T>C n.1998T>C n.2145T>C c.1534T>C (n.1534T>C) n.2685T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro)
11	g.6614573A>T	CA379471975	TPP1	c.1551T>A (p.Ala517=) c.1665T>A (p.Ala555=) n.704T>A c.936T>A (p.Ala312=) c.738T>A c.1405T>A (n.1405T>A) n.1851T>A c.1174T>A c.1476T>A (p.Ala492=) c.1118T>A (n.1118T>A) c.1386T>A (p.Ala462=) n.1841T>A c.531T>A (n.531T>A) n.2870T>A n.1552T>A n.1998T>A n.2145T>A c.1534T>A (n.1534T>A) n.2685T>A c.1664T>A (p.Leu555His)
11	g.6614574G>A	CA379471976	TPP1	c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.703C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.737C>T c.1404C>T (n.1404C>T) n.1850C>T c.1173C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1117C>T (n.1117C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1840C>T c.530C>T (n.530C>T) n.2869C>T n.1551C>T n.1997C>T n.2144C>T c.1533C>T (n.1533C>T) n.2684C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe)	gnomAD v4
11	g.6614574G>C	CA379471977	TPP1	c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.703C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.737C>G c.1404C>G (n.1404C>G) n.1850C>G c.1173C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1117C>G (n.1117C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1840C>G c.530C>G (n.530C>G) n.2869C>G n.1551C>G n.1997C>G n.2144C>G c.1533C>G (n.1533C>G) n.2684C>G c.1663C>G (p.Leu555Val)
11	g.6614574G=	CA1950232589	TPP1	c.1550C= (p.Ala517=) c.1664C= (p.Ala555=) n.703C= c.935C= (p.Ala312=) c.737C= c.1404C= (n.1404C=) n.1850C= c.1173C= c.1475C= (p.Ala492=) c.1117C= (n.1117C=) c.1385C= (p.Ala462=) n.1840C= c.530C= (n.530C=) n.2869C= n.1551C= n.1997C= n.2144C= c.1533C= (n.1533C=) n.2684C= c.1663C= (p.Leu555=)
11	g.6614574G>T	CA319220	TPP1	c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.703C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.737C>A c.1404C>A (n.1404C>A) n.1850C>A c.1173C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1117C>A (n.1117C>A) c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.1840C>A c.530C>A (n.530C>A) n.2869C>A n.1551C>A n.1997C>A n.2144C>A c.1533C>A (n.1533C>A) n.2684C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614575C>A	CA379471978	TPP1	c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.702G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.736G>T c.1403G>T (n.1403G>T) n.1849G>T c.1172G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1116G>T (n.1116G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1839G>T c.529G>T (n.529G>T) n.2868G>T n.1550G>T n.1996G>T n.2143G>T c.1532G>T (n.1532G>T) n.2683G>T c.1662G>T (p.Gln554His)	COSMIC
11	g.6614575C=	CA1950232595	TPP1	c.1549G= (p.Ala517=) c.1663G= (p.Ala555=) n.702G= c.934G= (p.Ala312=) c.736G= c.1403G= (n.1403G=) n.1849G= c.1172G= c.1474G= (p.Ala492=) c.1116G= (n.1116G=) c.1384G= (p.Ala462=) n.1839G= c.529G= (n.529G=) n.2868G= n.1550G= n.1996G= n.2143G= c.1532G= (n.1532G=) n.2683G= c.1662G= (p.Gln554=)
11	g.6614575C>G	CA379471979	TPP1	c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.702G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.736G>C c.1403G>C (n.1403G>C) n.1849G>C c.1172G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1116G>C (n.1116G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1839G>C c.529G>C (n.529G>C) n.2868G>C n.1550G>C n.1996G>C n.2143G>C c.1532G>C (n.1532G>C) n.2683G>C c.1662G>C (p.Gln554His)
11	g.6614575C>T	CA379471980	TPP1	c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.702G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.736G>A c.1403G>A (n.1403G>A) n.1849G>A c.1172G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1116G>A (n.1116G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1839G>A c.529G>A (n.529G>A) n.2868G>A n.1550G>A n.1996G>A n.2143G>A c.1532G>A (n.1532G>A) n.2683G>A c.1662G>A (p.Gln554=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614576T>A	CA379471983	TPP1	c.1548A>T (p.Pro516=) c.1662A>T (p.Pro554=) n.701A>T c.933A>T (p.Pro311=) c.735A>T c.1402A>T (n.1402A>T) n.1848A>T c.1171A>T c.1473A>T (p.Pro491=) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1383A>T (p.Pro461=) n.1838A>T c.528A>T (n.528A>T) n.2867A>T n.1549A>T n.1995A>T n.2142A>T c.1531A>T (n.1531A>T) n.2682A>T c.1661A>T (p.Gln554Leu)
11	g.6614576T>C	CA379471981	TPP1	c.1548A>G (p.Pro516=) c.1662A>G (p.Pro554=) n.701A>G c.933A>G (p.Pro311=) c.735A>G c.1402A>G (n.1402A>G) n.1848A>G c.1171A>G c.1473A>G (p.Pro491=) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1383A>G (p.Pro461=) n.1838A>G c.528A>G (n.528A>G) n.2867A>G n.1549A>G n.1995A>G n.2142A>G c.1531A>G (n.1531A>G) n.2682A>G c.1661A>G (p.Gln554Arg)	ClinVar dbSNP
11	g.6614576T>G	CA379471982	TPP1	c.1548A>C (p.Pro516=) c.1662A>C (p.Pro554=) n.701A>C c.933A>C (p.Pro311=) c.735A>C c.1402A>C (n.1402A>C) n.1848A>C c.1171A>C c.1473A>C (p.Pro491=) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1383A>C (p.Pro461=) n.1838A>C c.528A>C (n.528A>C) n.2867A>C n.1549A>C n.1995A>C n.2142A>C c.1531A>C (n.1531A>C) n.2682A>C c.1661A>C (p.Gln554Pro)
11	g.6614576T=	CA1950232600	TPP1	c.1548A= (p.Pro516=) c.1662A= (p.Pro554=) n.701A= c.933A= (p.Pro311=) c.735A= c.1402A= (n.1402A=) n.1848A= c.1171A= c.1473A= (p.Pro491=) c.1115A= (n.1115A=) c.1383A= (p.Pro461=) n.1838A= c.528A= (n.528A=) n.2867A= n.1549A= n.1995A= n.2142A= c.1531A= (n.1531A=) n.2682A= c.1661A= (p.Gln554=)
11	g.6614577G>A	CA379471984	TPP1	c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.700C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.734C>T c.1401C>T (n.1401C>T) n.1847C>T c.1170C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1114C>T (n.1114C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1837C>T c.527C>T (n.527C>T) n.2866C>T n.1548C>T n.1994C>T n.2141C>T c.1530C>T (n.1530C>T) n.2681C>T c.1660C>T (p.Gln554Ter)
11	g.6614577G>C	CA379471985	TPP1	c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.700C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.734C>G c.1401C>G (n.1401C>G) n.1847C>G c.1170C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1114C>G (n.1114C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1837C>G c.527C>G (n.527C>G) n.2866C>G n.1548C>G n.1994C>G n.2141C>G c.1530C>G (n.1530C>G) n.2681C>G c.1660C>G (p.Gln554Glu)
11	g.6614577G>T	CA379471986	TPP1	c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1661C>A (p.Pro554Gln) n.700C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) c.734C>A c.1401C>A (n.1401C>A) n.1847C>A c.1170C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1114C>A (n.1114C>A) c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.1837C>A c.527C>A (n.527C>A) n.2866C>A n.1548C>A n.1994C>A n.2141C>A c.1530C>A (n.1530C>A) n.2681C>A c.1660C>A (p.Gln554Lys)
11	g.6614579dup	CA16041508	TPP1	c.1547dup (p.Ala517SerfsTer?) c.1661dup (p.Ala555SerfsTer?) n.700dup c.932dup (p.Ala312SerfsTer?) c.734dup c.1401dup (n.1401dup) n.1847dup c.1170dup c.1472dup (p.Ala492SerfsTer?) c.1114dup (n.1114dup) c.1382dup (p.Ala462SerfsTer?) n.1837dup c.527dup (n.527dup) n.2866dup n.1548dup n.1994dup n.2141dup c.1530dup (n.1530dup) n.2681dup c.1660dup (p.Gln554ProfsTer11)	ClinVar dbSNP
11	g.6614578G>A	CA217320775	TPP1	c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.699C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.733C>T c.1400C>T (n.1400C>T) n.1846C>T c.1169C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1113C>T (n.1113C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1836C>T c.526C>T (n.526C>T) n.2865C>T n.1547C>T n.1993C>T n.2140C>T c.1529C>T (n.1529C>T) n.2680C>T c.1659C>T (p.Ser553=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614578G>C	CA379471987	TPP1	c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.699C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.733C>G c.1400C>G (n.1400C>G) n.1846C>G c.1169C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1113C>G (n.1113C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1836C>G c.526C>G (n.526C>G) n.2865C>G n.1547C>G n.1993C>G n.2140C>G c.1529C>G (n.1529C>G) n.2680C>G c.1659C>G (p.Ser553=)
11	g.6614578G=	CA1950232608	TPP1	c.1546C= (p.Pro516=) c.1660C= (p.Pro554=) n.699C= c.931C= (p.Pro311=) c.733C= c.1400C= (n.1400C=) n.1846C= c.1169C= c.1471C= (p.Pro491=) c.1113C= (n.1113C=) c.1381C= (p.Pro461=) n.1836C= c.526C= (n.526C=) n.2865C= n.1547C= n.1993C= n.2140C= c.1529C= (n.1529C=) n.2680C= c.1659C= (p.Ser553=)
11	g.6614578G>T	CA379471988	TPP1	c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.699C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.733C>A c.1400C>A (n.1400C>A) n.1846C>A c.1169C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1113C>A (n.1113C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1836C>A c.526C>A (n.526C>A) n.2865C>A n.1547C>A n.1993C>A n.2140C>A c.1529C>A (n.1529C>A) n.2680C>A c.1659C>A (p.Ser553=)
11	g.6614579G>A	CA379471989	TPP1	c.1545C>T (p.Phe515=) c.1659C>T (p.Phe553=) n.698C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.732C>T c.1399C>T (n.1399C>T) n.1845C>T c.1168C>T c.1470C>T (p.Phe490=) c.1112C>T (n.1112C>T) c.1380C>T (p.Phe460=) n.1835C>T c.525C>T (n.525C>T) n.2864C>T n.1546C>T n.1992C>T n.2139C>T c.1528C>T (n.1528C>T) n.2679C>T c.1658C>T (p.Ser553Phe)
11	g.6614579G>C	CA5858593	TPP1	c.1545C>G (p.Phe515Leu) c.1659C>G (p.Phe553Leu) n.698C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.732C>G c.1399C>G (n.1399C>G) n.1845C>G c.1168C>G c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.1112C>G (n.1112C>G) c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1835C>G c.525C>G (n.525C>G) n.2864C>G n.1546C>G n.1992C>G n.2139C>G c.1528C>G (n.1528C>G) n.2679C>G c.1658C>G (p.Ser553Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614579G=	CA1950232619	TPP1	c.1545C= (p.Phe515=) c.1659C= (p.Phe553=) n.698C= c.930C= (p.Phe310=) c.732C= c.1399C= (n.1399C=) n.1845C= c.1168C= c.1470C= (p.Phe490=) c.1112C= (n.1112C=) c.1380C= (p.Phe460=) n.1835C= c.525C= (n.525C=) n.2864C= n.1546C= n.1992C= n.2139C= c.1528C= (n.1528C=) n.2679C= c.1658C= (p.Ser553=)
11	g.6614579G>T	CA379471990	TPP1	c.1545C>A (p.Phe515Leu) c.1659C>A (p.Phe553Leu) n.698C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.732C>A c.1399C>A (n.1399C>A) n.1845C>A c.1168C>A c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.1112C>A (n.1112C>A) c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1835C>A c.525C>A (n.525C>A) n.2864C>A n.1546C>A n.1992C>A n.2139C>A c.1528C>A (n.1528C>A) n.2679C>A c.1658C>A (p.Ser553Tyr)
11	g.6614580A>C	CA379471991	TPP1	c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.697T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.731T>G c.1398T>G (n.1398T>G) n.1844T>G c.1167T>G c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1111T>G (n.1111T>G) c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1834T>G c.524T>G (n.524T>G) n.2863T>G n.1545T>G n.1991T>G n.2138T>G c.1527T>G (n.1527T>G) n.2678T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala)
11	g.6614580A>G	CA379471992	TPP1	c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.697T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.731T>C c.1398T>C (n.1398T>C) n.1844T>C c.1167T>C c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1111T>C (n.1111T>C) c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1834T>C c.524T>C (n.524T>C) n.2863T>C n.1545T>C n.1991T>C n.2138T>C c.1527T>C (n.1527T>C) n.2678T>C c.1657T>C (p.Ser553Pro)
11	g.6614580A>T	CA379471993	TPP1	c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.697T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.731T>A c.1398T>A (n.1398T>A) n.1844T>A c.1167T>A c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1111T>A (n.1111T>A) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1834T>A c.524T>A (n.524T>A) n.2863T>A n.1545T>A n.1991T>A n.2138T>A c.1527T>A (n.1527T>A) n.2678T>A c.1657T>A (p.Ser553Thr)
11	g.6614581A>C	CA379471995	TPP1	c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1657T>G (p.Phe553Val) n.696T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.730T>G c.1397T>G (n.1397T>G) n.1843T>G c.1166T>G c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1833T>G c.523T>G (n.523T>G) n.2862T>G n.1544T>G n.1990T>G n.2137T>G c.1526T>G (n.1526T>G) n.2677T>G c.1656T>G (p.Thr552=)
11	g.6614581A>G	CA379471996	TPP1	c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.696T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.730T>C c.1397T>C (n.1397T>C) n.1843T>C c.1166T>C c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1833T>C c.523T>C (n.523T>C) n.2862T>C n.1544T>C n.1990T>C n.2137T>C c.1526T>C (n.1526T>C) n.2677T>C c.1656T>C (p.Thr552=)
11	g.6614581A>T	CA379471994	TPP1	c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.696T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.730T>A c.1397T>A (n.1397T>A) n.1843T>A c.1166T>A c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1833T>A c.523T>A (n.523T>A) n.2862T>A n.1544T>A n.1990T>A n.2137T>A c.1526T>A (n.1526T>A) n.2677T>A c.1656T>A (p.Thr552=)
11	g.6614582G>A	CA379471997	TPP1	c.1542C>T (p.Asn514=) c.1656C>T (p.Asn552=) n.695C>T c.927C>T (p.Asn309=) c.729C>T c.1396C>T (n.1396C>T) n.1842C>T c.1165C>T c.1467C>T (p.Asn489=) c.1109C>T (n.1109C>T) c.1377C>T (p.Asn459=) n.1832C>T c.522C>T (n.522C>T) n.2861C>T n.1543C>T n.1989C>T n.2136C>T c.1525C>T (n.1525C>T) n.2676C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile)
11	g.6614582G>C	CA379471998	TPP1	c.1542C>G (p.Asn514Lys) c.1656C>G (p.Asn552Lys) n.695C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) c.729C>G c.1396C>G (n.1396C>G) n.1842C>G c.1165C>G c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1109C>G (n.1109C>G) c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1832C>G c.522C>G (n.522C>G) n.2861C>G n.1543C>G n.1989C>G n.2136C>G c.1525C>G (n.1525C>G) n.2676C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser)
11	g.6614582G>T	CA379471999	TPP1	c.1542C>A (p.Asn514Lys) c.1656C>A (p.Asn552Lys) n.695C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) c.729C>A c.1396C>A (n.1396C>A) n.1842C>A c.1165C>A c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1109C>A (n.1109C>A) c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.1832C>A c.522C>A (n.522C>A) n.2861C>A n.1543C>A n.1989C>A n.2136C>A c.1525C>A (n.1525C>A) n.2676C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn)
11	g.6614583T>A	CA379472000	TPP1	c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) n.694A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) c.728A>T c.1395A>T (n.1395A>T) n.1841A>T c.1164A>T c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1108A>T (n.1108A>T) c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1831A>T c.521A>T (n.521A>T) n.2860A>T n.1542A>T n.1988A>T n.2135A>T c.1524A>T (n.1524A>T) n.2675A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser)
11	g.6614583T>C	CA379472001	TPP1	c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) n.694A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) c.728A>G c.1395A>G (n.1395A>G) n.1841A>G c.1164A>G c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1108A>G (n.1108A>G) c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1831A>G c.521A>G (n.521A>G) n.2860A>G n.1542A>G n.1988A>G n.2135A>G c.1524A>G (n.1524A>G) n.2675A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala)
11	g.6614583T>G	CA379472002	TPP1	c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) n.694A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) c.728A>C c.1395A>C (n.1395A>C) n.1841A>C c.1164A>C c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1108A>C (n.1108A>C) c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1831A>C c.521A>C (n.521A>C) n.2860A>C n.1542A>C n.1988A>C n.2135A>C c.1524A>C (n.1524A>C) n.2675A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro)
11	g.6614584T>A	CA379472005	TPP1	c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) n.693A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.727A>T c.1394A>T (n.1394A>T) n.1840A>T c.1163A>T c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1830A>T c.520A>T (n.520A>T) n.2859A>T n.1541A>T n.1987A>T n.2134A>T c.1523A>T (n.1523A>T) n.2674A>T c.1653A>T (p.Pro551=)
11	g.6614584T>C	CA379472004	TPP1	c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) n.693A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) c.727A>G c.1394A>G (n.1394A>G) n.1840A>G c.1163A>G c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1107A>G (n.1107A>G) c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1830A>G c.520A>G (n.520A>G) n.2859A>G n.1541A>G n.1987A>G n.2134A>G c.1523A>G (n.1523A>G) n.2674A>G c.1653A>G (p.Pro551=)
11	g.6614584T>G	CA379472003	TPP1	c.1540A>C (p.Asn514His) c.1654A>C (p.Asn552His) n.693A>C c.925A>C (p.Asn309His) c.727A>C c.1394A>C (n.1394A>C) n.1840A>C c.1163A>C c.1465A>C (p.Asn489His) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1375A>C (p.Asn459His) n.1830A>C c.520A>C (n.520A>C) n.2859A>C n.1541A>C n.1987A>C n.2134A>C c.1523A>C (n.1523A>C) n.2674A>C c.1653A>C (p.Pro551=)
11	g.6614585G>A	CA5858595	TPP1	c.1539C>T (p.Pro513=) c.1653C>T (p.Pro551=) n.692C>T c.924C>T (p.Pro308=) c.726C>T c.1393C>T (n.1393C>T) n.1839C>T c.1162C>T c.1464C>T (p.Pro488=) c.1106C>T (n.1106C>T) c.1374C>T (p.Pro458=) n.1829C>T c.519C>T (n.519C>T) n.2858C>T n.1540C>T n.1986C>T n.2133C>T c.1522C>T (n.1522C>T) n.2673C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614585G>C	CA5858594	TPP1	c.1539C>G (p.Pro513=) c.1653C>G (p.Pro551=) n.692C>G c.924C>G (p.Pro308=) c.726C>G c.1393C>G (n.1393C>G) n.1839C>G c.1162C>G c.1464C>G (p.Pro488=) c.1106C>G (n.1106C>G) c.1374C>G (p.Pro458=) n.1829C>G c.519C>G (n.519C>G) n.2858C>G n.1540C>G n.1986C>G n.2133C>G c.1522C>G (n.1522C>G) n.2673C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614585G=	CA1950232625	TPP1	c.1539C= (p.Pro513=) c.1653C= (p.Pro551=) n.692C= c.924C= (p.Pro308=) c.726C= c.1393C= (n.1393C=) n.1839C= c.1162C= c.1464C= (p.Pro488=) c.1106C= (n.1106C=) c.1374C= (p.Pro458=) n.1829C= c.519C= (n.519C=) n.2858C= n.1540C= n.1986C= n.2133C= c.1522C= (n.1522C=) n.2673C= c.1652C= (p.Pro551=)
11	g.6614585G>T	CA379472006	TPP1	c.1539C>A (p.Pro513=) c.1653C>A (p.Pro551=) n.692C>A c.924C>A (p.Pro308=) c.726C>A c.1393C>A (n.1393C>A) n.1839C>A c.1162C>A c.1464C>A (p.Pro488=) c.1106C>A (n.1106C>A) c.1374C>A (p.Pro458=) n.1829C>A c.519C>A (n.519C>A) n.2858C>A n.1540C>A n.1986C>A n.2133C>A c.1522C>A (n.1522C>A) n.2673C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln)
11	g.6614587dup	CA2580083986	TPP1	c.1539dup (p.Asn514GlnfsTer?) c.1653dup (p.Asn552GlnfsTer?) n.692dup c.924dup (p.Asn309GlnfsTer?) c.726dup c.1393dup (n.1393dup) n.1839dup c.1162dup c.1464dup (p.Asn489GlnfsTer?) c.1106dup (n.1106dup) c.1374dup (p.Asn459GlnfsTer?) n.1829dup c.519dup (n.519dup) n.2858dup n.1540dup n.1986dup n.2133dup c.1522dup (n.1522dup) n.2673dup c.1652dup	ClinVar
11	g.6614586G>A	CA379472007	TPP1	c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.691C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.725C>T c.1392C>T (n.1392C>T) n.1838C>T c.1161C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1828C>T c.518C>T (n.518C>T) n.2857C>T n.1539C>T n.1985C>T n.2132C>T c.1521C>T (n.1521C>T) n.2672C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser)
11	g.6614586G>C	CA379472008	TPP1	c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.691C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) c.725C>G c.1392C>G (n.1392C>G) n.1838C>G c.1161C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1828C>G c.518C>G (n.518C>G) n.2857C>G n.1539C>G n.1985C>G n.2132C>G c.1521C>G (n.1521C>G) n.2672C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614586G=	CA1950232631	TPP1	c.1538C= (p.Pro513=) c.1652C= (p.Pro551=) n.691C= c.923C= (p.Pro308=) c.725C= c.1392C= (n.1392C=) n.1838C= c.1161C= c.1463C= (p.Pro488=) c.1105C= (n.1105C=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1828C= c.518C= (n.518C=) n.2857C= n.1539C= n.1985C= n.2132C= c.1521C= (n.1521C=) n.2672C= c.1651C= (p.Pro551=)
11	g.6614586G>T	CA379472009	TPP1	c.1538C>A (p.Pro513His) c.1652C>A (p.Pro551His) n.691C>A c.923C>A (p.Pro308His) c.725C>A c.1392C>A (n.1392C>A) n.1838C>A c.1161C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1828C>A c.518C>A (n.518C>A) n.2857C>A n.1539C>A n.1985C>A n.2132C>A c.1521C>A (n.1521C>A) n.2672C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr)
11	g.6614587G>A	CA379472012	TPP1	c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.690C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.724C>T c.1391C>T (n.1391C>T) n.1837C>T c.1160C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1104C>T (n.1104C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1827C>T c.517C>T (n.517C>T) n.2856C>T n.1538C>T n.1984C>T n.2131C>T c.1520C>T (n.1520C>T) n.2671C>T c.1651-1C>T (n.1651-1C>T)
11	g.6614587G>C	CA379472010	TPP1	c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.690C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.724C>G c.1391C>G (n.1391C>G) n.1837C>G c.1160C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1104C>G (n.1104C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1827C>G c.517C>G (n.517C>G) n.2856C>G n.1538C>G n.1984C>G n.2131C>G c.1520C>G (n.1520C>G) n.2671C>G c.1651-1C>G (n.1651-1C>G)
11	g.6614587G>T	CA379472011	TPP1	c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.690C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.724C>A c.1391C>A (n.1391C>A) n.1837C>A c.1160C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1104C>A (n.1104C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1827C>A c.517C>A (n.517C>A) n.2856C>A n.1538C>A n.1984C>A n.2131C>A c.1520C>A (n.1520C>A) n.2671C>A c.1651-1C>A (n.1651-1C>A)
11	g.6614588T>A	CA379472013	TPP1	c.1536A>T (p.Thr512=) c.1650A>T (p.Thr550=) n.689A>T c.921A>T (p.Thr307=) c.723A>T c.1390A>T (n.1390A>T) n.1836A>T c.1159A>T c.1461A>T (p.Thr487=) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1371A>T (p.Thr457=) n.1826A>T c.516A>T (n.516A>T) n.2855A>T n.1537A>T n.1983A>T n.2130A>T c.1519A>T (n.1519A>T) n.2670A>T
11	g.6614588T>C	CA379472014	TPP1	c.1536A>G (p.Thr512=) c.1650A>G (p.Thr550=) n.689A>G c.921A>G (p.Thr307=) c.723A>G c.1390A>G (n.1390A>G) n.1836A>G c.1159A>G c.1461A>G (p.Thr487=) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1371A>G (p.Thr457=) n.1826A>G c.516A>G (n.516A>G) n.2855A>G n.1537A>G n.1983A>G n.2130A>G c.1519A>G (n.1519A>G) n.2670A>G	dbSNP
11	g.6614588T>G	CA379472015	TPP1	c.1536A>C (p.Thr512=) c.1650A>C (p.Thr550=) n.689A>C c.921A>C (p.Thr307=) c.723A>C c.1390A>C (n.1390A>C) n.1836A>C c.1159A>C c.1461A>C (p.Thr487=) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1371A>C (p.Thr457=) n.1826A>C c.516A>C (n.516A>C) n.2855A>C n.1537A>C n.1983A>C n.2130A>C c.1519A>C (n.1519A>C) n.2670A>C
11	g.6614588T=	CA1950232635	TPP1	c.1536A= (p.Thr512=) c.1650A= (p.Thr550=) n.689A= c.921A= (p.Thr307=) c.723A= c.1390A= (n.1390A=) n.1836A= c.1159A= c.1461A= (p.Thr487=) c.1103A= (n.1103A=) c.1371A= (p.Thr457=) n.1826A= c.516A= (n.516A=) n.2855A= n.1537A= n.1983A= n.2130A= c.1519A= (n.1519A=) n.2670A=
11	g.6614589G>A	CA379472016	TPP1	c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.688C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) c.722C>T c.1389C>T (n.1389C>T) n.1835C>T c.1158C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1102C>T (n.1102C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.1825C>T c.515C>T (n.515C>T) n.2854C>T n.1536C>T n.1982C>T n.2129C>T c.1518C>T (n.1518C>T) n.2669C>T	gnomAD v4
11	g.6614589G>C	CA379472017	TPP1	c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.688C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) c.722C>G c.1389C>G (n.1389C>G) n.1835C>G c.1158C>G c.1460C>G (p.Thr487Arg) c.1102C>G (n.1102C>G) c.1370C>G (p.Thr457Arg) n.1825C>G c.515C>G (n.515C>G) n.2854C>G n.1536C>G n.1982C>G n.2129C>G c.1518C>G (n.1518C>G) n.2669C>G
11	g.6614589G>T	CA379472018	TPP1	c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.688C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) c.722C>A c.1389C>A (n.1389C>A) n.1835C>A c.1158C>A c.1460C>A (p.Thr487Lys) c.1102C>A (n.1102C>A) c.1370C>A (p.Thr457Lys) n.1825C>A c.515C>A (n.515C>A) n.2854C>A n.1536C>A n.1982C>A n.2129C>A c.1518C>A (n.1518C>A) n.2669C>A
11	g.6614590T>A	CA379472019	TPP1	c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.687A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.721A>T c.1388A>T (n.1388A>T) n.1834A>T c.1157A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1101A>T (n.1101A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1824A>T c.514A>T (n.514A>T) n.2853A>T n.1535A>T n.1981A>T n.2128A>T c.1517A>T (n.1517A>T) n.2668A>T
11	g.6614590T>C	CA379472020	TPP1	c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.687A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.721A>G c.1388A>G (n.1388A>G) n.1834A>G c.1157A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1101A>G (n.1101A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1824A>G c.514A>G (n.514A>G) n.2853A>G n.1535A>G n.1981A>G n.2128A>G c.1517A>G (n.1517A>G) n.2668A>G
11	g.6614590T>G	CA379472021	TPP1	c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.687A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.721A>C c.1388A>C (n.1388A>C) n.1834A>C c.1157A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1101A>C (n.1101A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1824A>C c.514A>C (n.514A>C) n.2853A>C n.1535A>C n.1981A>C n.2128A>C c.1517A>C (n.1517A>C) n.2668A>C
11	g.6614591T>A	CA472769181	TPP1	c.1533A>T (p.Gly511=) c.1647A>T (p.Gly549=) n.686A>T c.918A>T (p.Gly306=) c.720A>T c.1387A>T (n.1387A>T) n.1833A>T c.1156A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.1100A>T (n.1100A>T) c.1368A>T (p.Gly456=) n.1823A>T c.513A>T (n.513A>T) n.2852A>T n.1534A>T n.1980A>T n.2127A>T c.1516A>T (n.1516A>T) n.2667A>T
11	g.6614591T>C	CA5858596	TPP1	c.1533A>G (p.Gly511=) c.1647A>G (p.Gly549=) n.686A>G c.918A>G (p.Gly306=) c.720A>G c.1387A>G (n.1387A>G) n.1833A>G c.1156A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.1100A>G (n.1100A>G) c.1368A>G (p.Gly456=) n.1823A>G c.513A>G (n.513A>G) n.2852A>G n.1534A>G n.1980A>G n.2127A>G c.1516A>G (n.1516A>G) n.2667A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614591T>G	CA472769177	TPP1	c.1533A>C (p.Gly511=) c.1647A>C (p.Gly549=) n.686A>C c.918A>C (p.Gly306=) c.720A>C c.1387A>C (n.1387A>C) n.1833A>C c.1156A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.1100A>C (n.1100A>C) c.1368A>C (p.Gly456=) n.1823A>C c.513A>C (n.513A>C) n.2852A>C n.1534A>C n.1980A>C n.2127A>C c.1516A>C (n.1516A>C) n.2667A>C
11	g.6614591T=	CA1950232638	TPP1	c.1533A= (p.Gly511=) c.1647A= (p.Gly549=) n.686A= c.918A= (p.Gly306=) c.720A= c.1387A= (n.1387A=) n.1833A= c.1156A= c.1458A= (p.Gly486=) c.1100A= (n.1100A=) c.1368A= (p.Gly456=) n.1823A= c.513A= (n.513A=) n.2852A= n.1534A= n.1980A= n.2127A= c.1516A= (n.1516A=) n.2667A=
11	g.6614592C>A	CA379472022	TPP1	c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.685G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.719G>T c.1386G>T (n.1386G>T) n.1832G>T c.1155G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1099G>T (n.1099G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1822G>T c.512G>T (n.512G>T) n.2851G>T n.1533G>T n.1979G>T n.2126G>T c.1515G>T (n.1515G>T) n.2666G>T
11	g.6614592C>G	CA379472023	TPP1	c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.685G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.719G>C c.1386G>C (n.1386G>C) n.1832G>C c.1155G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1822G>C c.512G>C (n.512G>C) n.2851G>C n.1533G>C n.1979G>C n.2126G>C c.1515G>C (n.1515G>C) n.2666G>C
11	g.6614592C>T	CA379472024	TPP1	c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.685G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) c.719G>A c.1386G>A (n.1386G>A) n.1832G>A c.1155G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.1822G>A c.512G>A (n.512G>A) n.2851G>A n.1533G>A n.1979G>A n.2126G>A c.1515G>A (n.1515G>A) n.2666G>A
11	g.6614593C>A	CA379472025	TPP1	c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.684G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) c.718G>T c.1385G>T (n.1385G>T) n.1831G>T c.1154G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.1821G>T c.511G>T (n.511G>T) n.2850G>T n.1532G>T n.1978G>T n.2125G>T c.1514G>T (n.1514G>T) n.2665G>T
11	g.6614593C>G	CA379472027	TPP1	c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.684G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.718G>C c.1385G>C (n.1385G>C) n.1831G>C c.1154G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1098G>C (n.1098G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1821G>C c.511G>C (n.511G>C) n.2850G>C n.1532G>C n.1978G>C n.2125G>C c.1514G>C (n.1514G>C) n.2665G>C
11	g.6614593C>T	CA379472026	TPP1	c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.684G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.718G>A c.1385G>A (n.1385G>A) n.1831G>A c.1154G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.1821G>A c.511G>A (n.511G>A) n.2850G>A n.1532G>A n.1978G>A n.2125G>A c.1514G>A (n.1514G>A) n.2665G>A
11	g.6614594C>A	CA379472028	TPP1	c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.1644G>T (p.Trp548Cys) n.683G>T c.915G>T (p.Trp305Cys) c.717G>T c.1384G>T (n.1384G>T) n.1830G>T c.1153G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1820G>T c.510G>T (n.510G>T) n.2849G>T n.1531G>T n.1977G>T n.2124G>T c.1513G>T (n.1513G>T) n.2664G>T
11	g.6614594C=	CA1950232644	TPP1	c.1530G= (p.Trp510=) c.1644G= (p.Trp548=) n.683G= c.915G= (p.Trp305=) c.717G= c.1384G= (n.1384G=) n.1830G= c.1153G= c.1455G= (p.Trp485=) c.1097G= (n.1097G=) c.1365G= (p.Trp455=) n.1820G= c.510G= (n.510G=) n.2849G= n.1531G= n.1977G= n.2124G= c.1513G= (n.1513G=) n.2664G=
11	g.6614594C>G	CA379472029	TPP1	c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.1644G>C (p.Trp548Cys) n.683G>C c.915G>C (p.Trp305Cys) c.717G>C c.1384G>C (n.1384G>C) n.1830G>C c.1153G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1820G>C c.510G>C (n.510G>C) n.2849G>C n.1531G>C n.1977G>C n.2124G>C c.1513G>C (n.1513G>C) n.2664G>C
11	g.6614594C>T	CA217320797	TPP1	c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.1644G>A (p.Trp548Ter) n.683G>A c.915G>A (p.Trp305Ter) c.717G>A c.1384G>A (n.1384G>A) n.1830G>A c.1153G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1820G>A c.510G>A (n.510G>A) n.2849G>A n.1531G>A n.1977G>A n.2124G>A c.1513G>A (n.1513G>A) n.2664G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614595C>A	CA379472030	TPP1	c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.1643G>T (p.Trp548Leu) n.682G>T c.914G>T (p.Trp305Leu) c.716G>T c.1383G>T (n.1383G>T) n.1829G>T c.1152G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1096G>T (n.1096G>T) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1819G>T c.509G>T (n.509G>T) n.2848G>T n.1530G>T n.1976G>T n.2123G>T c.1512G>T (n.1512G>T) n.2663G>T
11	g.6614595C>G	CA379472031	TPP1	c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.1643G>C (p.Trp548Ser) n.682G>C c.914G>C (p.Trp305Ser) c.716G>C c.1383G>C (n.1383G>C) n.1829G>C c.1152G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1819G>C c.509G>C (n.509G>C) n.2848G>C n.1530G>C n.1976G>C n.2123G>C c.1512G>C (n.1512G>C) n.2663G>C
11	g.6614595C>T	CA379472032	TPP1	c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.1643G>A (p.Trp548Ter) n.682G>A c.914G>A (p.Trp305Ter) c.716G>A c.1383G>A (n.1383G>A) n.1829G>A c.1152G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1096G>A (n.1096G>A) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1819G>A c.509G>A (n.509G>A) n.2848G>A n.1530G>A n.1976G>A n.2123G>A c.1512G>A (n.1512G>A) n.2663G>A	ClinVar dbSNP
11	g.6614596A=	CA1950232649	TPP1	c.1528T= (p.Trp510=) c.1642T= (p.Trp548=) n.681T= c.913T= (p.Trp305=) c.715T= c.1382T= (n.1382T=) n.1828T= c.1151T= c.1453T= (p.Trp485=) c.1095T= (n.1095T=) c.1363T= (p.Trp455=) n.1818T= c.508T= (n.508T=) n.2847T= n.1529T= n.1975T= n.2122T= c.1511T= (n.1511T=) n.2662T=
11	g.6614596A>C	CA379472033	TPP1	c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.1642T>G (p.Trp548Gly) n.681T>G c.913T>G (p.Trp305Gly) c.715T>G c.1382T>G (n.1382T>G) n.1828T>G c.1151T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1095T>G (n.1095T>G) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1818T>G c.508T>G (n.508T>G) n.2847T>G n.1529T>G n.1975T>G n.2122T>G c.1511T>G (n.1511T>G) n.2662T>G
11	g.6614596A>G	CA379472034	TPP1	c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.1642T>C (p.Trp548Arg) n.681T>C c.913T>C (p.Trp305Arg) c.715T>C c.1382T>C (n.1382T>C) n.1828T>C c.1151T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1818T>C c.508T>C (n.508T>C) n.2847T>C n.1529T>C n.1975T>C n.2122T>C c.1511T>C (n.1511T>C) n.2662T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614596A>T	CA379472035	TPP1	c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.1642T>A (p.Trp548Arg) n.681T>A c.913T>A (p.Trp305Arg) c.715T>A c.1382T>A (n.1382T>A) n.1828T>A c.1151T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1095T>A (n.1095T>A) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1818T>A c.508T>A (n.508T>A) n.2847T>A n.1529T>A n.1975T>A n.2122T>A c.1511T>A (n.1511T>A) n.2662T>A
11	g.6614596_6614603delinsAGCCTGTT	CA1950232650	TPP1	c.1521_1528delinsAACAGGCT (p.Val507=) c.1635_1642delinsAACAGGCT (p.Val545=) n.674_681delinsAACAGGCT c.906_913delinsAACAGGCT (p.Val302=) c.708_715delinsAACAGGCT c.1375_1382delinsAACAGGCT (n.1375_1382delinsAACAGGCT) n.1821_1828delinsAACAGGCT c.1144_1151delinsAACAGGCT c.1446_1453delinsAACAGGCT (p.Val482=) c.1088_1095delinsAACAGGCT (n.1088_1095delinsAACAGGCT) c.1356_1363delinsAACAGGCT (p.Val452=) n.1811_1818delinsAACAGGCT c.501_508delinsAACAGGCT (n.501_508delinsAACAGGCT) n.2840_2847delinsAACAGGCT n.1522_1529delinsAACAGGCT n.1968_1975delinsAACAGGCT n.2115_2122delinsAACAGGCT c.1504_1511delinsAACAGGCT (n.1504_1511delinsAACAGGCT) n.2655_2662delinsAACAGGCT
11	g.6614597G>A	CA472769208	TPP1	c.1527C>T (p.Gly509=) c.1641C>T (p.Gly547=) n.680C>T c.912C>T (p.Gly304=) c.714C>T c.1381C>T (n.1381C>T) n.1827C>T c.1150C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.1094C>T (n.1094C>T) c.1362C>T (p.Gly454=) n.1817C>T c.507C>T (n.507C>T) n.2846C>T n.1528C>T n.1974C>T n.2121C>T c.1510C>T (n.1510C>T) n.2661C>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.6614597G>C	CA472769212	TPP1	c.1527C>G (p.Gly509=) c.1641C>G (p.Gly547=) n.680C>G c.912C>G (p.Gly304=) c.714C>G c.1381C>G (n.1381C>G) n.1827C>G c.1150C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.1094C>G (n.1094C>G) c.1362C>G (p.Gly454=) n.1817C>G c.507C>G (n.507C>G) n.2846C>G n.1528C>G n.1974C>G n.2121C>G c.1510C>G (n.1510C>G) n.2661C>G	ClinVar
11	g.6614597G>T	CA472769214	TPP1	c.1527C>A (p.Gly509=) c.1641C>A (p.Gly547=) n.680C>A c.912C>A (p.Gly304=) c.714C>A c.1381C>A (n.1381C>A) n.1827C>A c.1150C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1362C>A (p.Gly454=) n.1817C>A c.507C>A (n.507C>A) n.2846C>A n.1528C>A n.1974C>A n.2121C>A c.1510C>A (n.1510C>A) n.2661C>A
11	g.6614597_6614603del	CA597274053	TPP1	c.1521_1527del (p.Thr508GlyfsTer10) c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer10) n.674_680del c.906_912del (p.Thr303GlyfsTer10) c.708_714del c.1375_1381del (n.1375_1381del) n.1821_1827del c.1144_1150del c.1446_1452del (p.Thr483GlyfsTer10) c.1088_1094del (n.1088_1094del) c.1356_1362del (p.Thr453GlyfsTer10) n.1811_1817del c.501_507del (n.501_507del) n.2840_2846del n.1522_1528del n.1968_1974del n.2115_2121del c.1504_1510del (n.1504_1510del) n.2655_2661del c.1635_1641del (p.Thr546GlyfsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614598C>A	CA379472036	TPP1	c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) n.679G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.713G>T c.1380G>T (n.1380G>T) n.1826G>T c.1149G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.1816G>T c.506G>T (n.506G>T) n.2845G>T n.1527G>T n.1973G>T n.2120G>T c.1509G>T (n.1509G>T) n.2660G>T
11	g.6614598C>G	CA379472037	TPP1	c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) n.679G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.713G>C c.1380G>C (n.1380G>C) n.1826G>C c.1149G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.1816G>C c.506G>C (n.506G>C) n.2845G>C n.1527G>C n.1973G>C n.2120G>C c.1509G>C (n.1509G>C) n.2660G>C
11	g.6614598C>T	CA379472038	TPP1	c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1640G>A (p.Gly547Asp) n.679G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) c.713G>A c.1380G>A (n.1380G>A) n.1826G>A c.1149G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.1816G>A c.506G>A (n.506G>A) n.2845G>A n.1527G>A n.1973G>A n.2120G>A c.1509G>A (n.1509G>A) n.2660G>A
11	g.6614599C>A	CA379472041	TPP1	c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1639G>T (p.Gly547Cys) n.678G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) c.712G>T c.1379G>T (n.1379G>T) n.1825G>T c.1148G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1092G>T (n.1092G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.1815G>T c.505G>T (n.505G>T) n.2844G>T n.1526G>T n.1972G>T n.2119G>T c.1508G>T (n.1508G>T) n.2659G>T
11	g.6614599C>G	CA379472040	TPP1	c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) n.678G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.712G>C c.1379G>C (n.1379G>C) n.1825G>C c.1148G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1092G>C (n.1092G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1815G>C c.505G>C (n.505G>C) n.2844G>C n.1526G>C n.1972G>C n.2119G>C c.1508G>C (n.1508G>C) n.2659G>C
11	g.6614599C>T	CA379472039	TPP1	c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1639G>A (p.Gly547Ser) n.678G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) c.712G>A c.1379G>A (n.1379G>A) n.1825G>A c.1148G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.1092G>A (n.1092G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) n.1815G>A c.505G>A (n.505G>A) n.2844G>A n.1526G>A n.1972G>A n.2119G>A c.1508G>A (n.1508G>A) n.2659G>A
11	g.6614600T>A	CA472769230	TPP1	c.1524A>T (p.Thr508=) c.1638A>T (p.Thr546=) n.677A>T c.909A>T (p.Thr303=) c.711A>T c.1378A>T (n.1378A>T) n.1824A>T c.1147A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.1091A>T (n.1091A>T) c.1359A>T (p.Thr453=) n.1814A>T c.504A>T (n.504A>T) n.2843A>T n.1525A>T n.1971A>T n.2118A>T c.1507A>T (n.1507A>T) n.2658A>T
11	g.6614600T>C	CA472769233	TPP1	c.1524A>G (p.Thr508=) c.1638A>G (p.Thr546=) n.677A>G c.909A>G (p.Thr303=) c.711A>G c.1378A>G (n.1378A>G) n.1824A>G c.1147A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.1091A>G (n.1091A>G) c.1359A>G (p.Thr453=) n.1814A>G c.504A>G (n.504A>G) n.2843A>G n.1525A>G n.1971A>G n.2118A>G c.1507A>G (n.1507A>G) n.2658A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.6614600T>G	CA472769236	TPP1	c.1524A>C (p.Thr508=) c.1638A>C (p.Thr546=) n.677A>C c.909A>C (p.Thr303=) c.711A>C c.1378A>C (n.1378A>C) n.1824A>C c.1147A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.1091A>C (n.1091A>C) c.1359A>C (p.Thr453=) n.1814A>C c.504A>C (n.504A>C) n.2843A>C n.1525A>C n.1971A>C n.2118A>C c.1507A>C (n.1507A>C) n.2658A>C
11	g.6614600T=	CA1950232655	TPP1	c.1524A= (p.Thr508=) c.1638A= (p.Thr546=) n.677A= c.909A= (p.Thr303=) c.711A= c.1378A= (n.1378A=) n.1824A= c.1147A= c.1449A= (p.Thr483=) c.1091A= (n.1091A=) c.1359A= (p.Thr453=) n.1814A= c.504A= (n.504A=) n.2843A= n.1525A= n.1971A= n.2118A= c.1507A= (n.1507A=) n.2658A=
11	g.6614601G>A	CA5858597	TPP1	c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.676C>T n.757C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.710C>T c.1377C>T (n.1377C>T) n.1823C>T c.1146C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1090C>T (n.1090C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1813C>T c.503C>T (n.503C>T) n.2842C>T n.1524C>T n.1970C>T n.2117C>T c.1506C>T (n.1506C>T) n.2657C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614601G>C	CA379472042	TPP1	c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) n.676C>G n.757C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.710C>G c.1377C>G (n.1377C>G) n.1823C>G c.1146C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1090C>G (n.1090C>G) c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.1813C>G c.503C>G (n.503C>G) n.2842C>G n.1524C>G n.1970C>G n.2117C>G c.1506C>G (n.1506C>G) n.2657C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.6614601G=	CA1950232661	TPP1	c.1523C= (p.Thr508=) c.1637C= (p.Thr546=) n.676C= n.757C= c.908C= (p.Thr303=) c.710C= c.1377C= (n.1377C=) n.1823C= c.1146C= c.1448C= (p.Thr483=) c.1090C= (n.1090C=) c.1358C= (p.Thr453=) n.1813C= c.503C= (n.503C=) n.2842C= n.1524C= n.1970C= n.2117C= c.1506C= (n.1506C=) n.2657C=
11	g.6614601G>T	CA379472043	TPP1	c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) n.676C>A n.757C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.710C>A c.1377C>A (n.1377C>A) n.1823C>A c.1146C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1090C>A (n.1090C>A) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.1813C>A c.503C>A (n.503C>A) n.2842C>A n.1524C>A n.1970C>A n.2117C>A c.1506C>A (n.1506C>A) n.2657C>A	COSMIC
11	g.6614602T>A	CA379472044	TPP1	c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.675A>T n.756A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.709A>T c.1376A>T (n.1376A>T) n.1822A>T c.1145A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1812A>T c.502A>T (n.502A>T) n.2841A>T n.1523A>T n.1969A>T n.2116A>T c.1505A>T (n.1505A>T) n.2656A>T
11	g.6614602T>C	CA379472045	TPP1	c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.675A>G n.756A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.709A>G c.1376A>G (n.1376A>G) n.1822A>G c.1145A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1812A>G c.502A>G (n.502A>G) n.2841A>G n.1523A>G n.1969A>G n.2116A>G c.1505A>G (n.1505A>G) n.2656A>G
11	g.6614602T>G	CA379472046	TPP1	c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.675A>C n.756A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.709A>C c.1376A>C (n.1376A>C) n.1822A>C c.1145A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1812A>C c.502A>C (n.502A>C) n.2841A>C n.1523A>C n.1969A>C n.2116A>C c.1505A>C (n.1505A>C) n.2656A>C
11	g.6614603T>A	CA472769252	TPP1	c.1521A>T (p.Val507=) c.1635A>T (p.Val545=) n.674A>T n.755A>T c.906A>T (p.Val302=) c.708A>T c.1375A>T (n.1375A>T) n.1821A>T c.1144A>T c.1446A>T (p.Val482=) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1356A>T (p.Val452=) n.1811A>T c.501A>T (n.501A>T) n.2840A>T n.1522A>T n.1968A>T n.2115A>T c.1504A>T (n.1504A>T) n.2655A>T
11	g.6614603T>C	CA472769255	TPP1	c.1521A>G (p.Val507=) c.1635A>G (p.Val545=) n.674A>G n.755A>G c.906A>G (p.Val302=) c.708A>G c.1375A>G (n.1375A>G) n.1821A>G c.1144A>G c.1446A>G (p.Val482=) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1356A>G (p.Val452=) n.1811A>G c.501A>G (n.501A>G) n.2840A>G n.1522A>G n.1968A>G n.2115A>G c.1504A>G (n.1504A>G) n.2655A>G	ClinVar gnomAD v4
11	g.6614603T>G	CA472769257	TPP1	c.1521A>C (p.Val507=) c.1635A>C (p.Val545=) n.674A>C n.755A>C c.906A>C (p.Val302=) c.708A>C c.1375A>C (n.1375A>C) n.1821A>C c.1144A>C c.1446A>C (p.Val482=) c.1088A>C (n.1088A>C) c.1356A>C (p.Val452=) n.1811A>C c.501A>C (n.501A>C) n.2840A>C n.1522A>C n.1968A>C n.2115A>C c.1504A>C (n.1504A>C) n.2655A>C
11	g.6614604A=	CA1950232666	TPP1	c.1520T= (p.Val507=) c.1634T= (p.Val545=) n.673T= n.754T= c.905T= (p.Val302=) c.707T= c.1374T= (n.1374T=) n.1820T= c.1143T= c.1445T= (p.Val482=) c.1087T= (n.1087T=) c.1355T= (p.Val452=) n.1810T= c.500T= (n.500T=) n.2839T= n.1521T= n.1967T= n.2114T= c.1503T= (n.1503T=) n.2654T=
11	g.6614604A>C	CA379472047	TPP1	c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) n.673T>G n.754T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.707T>G c.1374T>G (n.1374T>G) n.1820T>G c.1143T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1087T>G (n.1087T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1810T>G c.500T>G (n.500T>G) n.2839T>G n.1521T>G n.1967T>G n.2114T>G c.1503T>G (n.1503T>G) n.2654T>G
11	g.6614604A>G	CA5858598	TPP1	c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) n.673T>C n.754T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.707T>C c.1374T>C (n.1374T>C) n.1820T>C c.1143T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1087T>C (n.1087T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.1810T>C c.500T>C (n.500T>C) n.2839T>C n.1521T>C n.1967T>C n.2114T>C c.1503T>C (n.1503T>C) n.2654T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.6614604A>T	CA379472048	TPP1	c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) n.673T>A n.754T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.707T>A c.1374T>A (n.1374T>A) n.1820T>A c.1143T>A c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1087T>A (n.1087T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) n.1810T>A c.500T>A (n.500T>A) n.2839T>A n.1521T>A n.1967T>A n.2114T>A c.1503T>A (n.1503T>A) n.2654T>A	gnomAD v4
11	g.6614605C>A	CA379472049	TPP1	c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) n.672G>T n.753G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.706G>T c.1373G>T (n.1373G>T) n.1819G>T c.1142G>T c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1086G>T (n.1086G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) n.1809G>T c.499G>T (n.499G>T) n.2838G>T n.1520G>T n.1966G>T n.2113G>T c.1502G>T (n.1502G>T) n.2653G>T	ClinVar dbSNP
11	g.6614605C=	CA1950232671	TPP1	c.1519G= (p.Val507=) c.1633G= (p.Val545=) n.672G= n.753G= c.904G= (p.Val302=) c.706G= c.1373G= (n.1373G=) n.1819G= c.1142G= c.1444G= (p.Val482=) c.1086G= (n.1086G=) c.1354G= (p.Val452=) n.1809G= c.499G= (n.499G=) n.2838G= n.1520G= n.1966G= n.2113G= c.1502G= (n.1502G=) n.2653G=
11	g.6614605C>G	CA379472050	TPP1	c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) n.672G>C n.753G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.706G>C c.1373G>C (n.1373G>C) n.1819G>C c.1142G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1086G>C (n.1086G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.1809G>C c.499G>C (n.499G>C) n.2838G>C n.1520G>C n.1966G>C n.2113G>C c.1502G>C (n.1502G>C) n.2653G>C
11	g.6614605C>T	CA379472051	TPP1	c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1633G>A (p.Val545Ile) n.672G>A n.753G>A c.904G>A (p.Val302Ile) c.706G>A c.1373G>A (n.1373G>A) n.1819G>A c.1142G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1086G>A (n.1086G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) n.1809G>A c.499G>A (n.499G>A) n.2838G>A n.1520G>A n.1966G>A n.2113G>A c.1502G>A (n.1502G>A) n.2653G>A	gnomAD v4
11	g.6614610_6614621del	CA2695213207	TPP1	c.1508_1519del (p.Gly503_Pro506del) c.1622_1633del (p.Gly541_Pro544del) n.661_672del n.742_753del c.893_904del (p.Gly298_Pro301del) c.695_706del c.1362_1373del (n.1362_1373del) n.1808_1819del c.1131_1142del c.1433_1444del (p.Gly478_Pro481del) c.1075_1086del (n.1075_1086del) c.1343_1354del (p.Gly448_Pro451del) n.1798_1809del c.488_499del (n.488_499del) n.2827_2838del n.1509_1520del n.1955_1966del n.2102_2113del c.1491_1502del (n.1491_1502del) n.2642_2653del
11	g.6614606A>C	CA472769272	TPP1	c.1518T>G (p.Pro506=) c.1632T>G (p.Pro544=) n.671T>G n.752T>G c.903T>G (p.Pro301=) c.705T>G c.1372T>G (n.1372T>G) n.1818T>G c.1141T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) n.1808T>G c.498T>G (n.498T>G) n.2837T>G n.1519T>G n.1965T>G n.2112T>G c.1501T>G (n.1501T>G) n.2652T>G
11	g.6614606A>G	CA472769274	TPP1	c.1518T>C (p.Pro506=) c.1632T>C (p.Pro544=) n.671T>C n.752T>C c.903T>C (p.Pro301=) c.705T>C c.1372T>C (n.1372T>C) n.1818T>C c.1141T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) n.1808T>C c.498T>C (n.498T>C) n.2837T>C n.1519T>C n.1965T>C n.2112T>C c.1501T>C (n.1501T>C) n.2652T>C	ClinVar
11	g.6614606A>T	CA472769277	TPP1	c.1518T>A (p.Pro506=) c.1632T>A (p.Pro544=) n.671T>A n.752T>A c.903T>A (p.Pro301=) c.705T>A c.1372T>A (n.1372T>A) n.1818T>A c.1141T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) n.1808T>A c.498T>A (n.498T>A) n.2837T>A n.1519T>A n.1965T>A n.2112T>A c.1501T>A (n.1501T>A) n.2652T>A
11	g.6614607G>A	CA379472052	TPP1	c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.670C>T n.751C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.704C>T c.1371C>T (n.1371C>T) n.1817C>T c.1140C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1807C>T c.497C>T (n.497C>T) n.2836C>T n.1518C>T n.1964C>T n.2111C>T c.1500C>T (n.1500C>T) n.2651C>T
11	g.6614607G>C	CA379472054	TPP1	c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.670C>G n.751C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.704C>G c.1371C>G (n.1371C>G) n.1817C>G c.1140C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1807C>G c.497C>G (n.497C>G) n.2836C>G n.1518C>G n.1964C>G n.2111C>G c.1500C>G (n.1500C>G) n.2651C>G
11	g.6614607G>T	CA379472053	TPP1	c.1517C>A (p.Pro506His) c.1631C>A (p.Pro544His) n.670C>A n.751C>A c.902C>A (p.Pro301His) c.704C>A c.1371C>A (n.1371C>A) n.1817C>A c.1140C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) n.1807C>A c.497C>A (n.497C>A) n.2836C>A n.1518C>A n.1964C>A n.2111C>A c.1500C>A (n.1500C>A) n.2651C>A

Number of alleles fetched