Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6614496A>C | CA2612256325 | TPP1 | c.*50T>G (n.*50T>G) n.781T>G c.815T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.1928T>G c.1251T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.1918T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.2947T>G n.1629T>G n.2075T>G n.2222T>G c.*1611T>G (n.*1611T>G) n.2762T>G c.*70T>G (n.*70T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6614497C= | CA1950232468 | TPP1 | c.*49G= (n.*49G=) n.780G= c.814G= c.*1481G= (n.*1481G=) n.1927G= c.1250G= c.*1194G= (n.*1194G=) n.1917G= c.*607G= (n.*607G=) n.2946G= n.1628G= n.2074G= n.2221G= c.*1610G= (n.*1610G=) n.2761G= c.*69G= (n.*69G=) | |
11 | g.6614497C>G | CA2790313532 | TPP1 | c.*49G>C (n.*49G>C) n.780G>C c.814G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.1927G>C c.1250G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1917G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.2946G>C n.1628G>C n.2074G>C n.2221G>C c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.2761G>C c.*69G>C (n.*69G>C) | |
11 | g.6614497C>T | CA597274049 | TPP1 | c.*49G>A (n.*49G>A) n.780G>A c.814G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.1927G>A c.1250G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1917G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.2946G>A n.1628G>A n.2074G>A n.2221G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.2761G>A c.*69G>A (n.*69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614498T>A | CA5858576 | TPP1 | c.*48A>T (n.*48A>T) n.779A>T c.813A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.1926A>T c.1249A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.1916A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.2945A>T n.1627A>T n.2073A>T n.2220A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.2760A>T c.*68A>T (n.*68A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614498T= | CA1950232471 | TPP1 | c.*48A= (n.*48A=) n.779A= c.813A= c.*1480A= (n.*1480A=) n.1926A= c.1249A= c.*1193A= (n.*1193A=) n.1916A= c.*606A= (n.*606A=) n.2945A= n.1627A= n.2073A= n.2220A= c.*1609A= (n.*1609A=) n.2760A= c.*68A= (n.*68A=) | |
11 | g.6614500C= | CA1950232473 | TPP1 | c.*46G= (n.*46G=) n.777G= c.811G= c.*1478G= (n.*1478G=) n.1924G= c.1247G= c.*1191G= (n.*1191G=) n.1914G= c.*604G= (n.*604G=) n.2943G= n.1625G= n.2071G= n.2218G= c.*1607G= (n.*1607G=) n.2758G= c.*66G= (n.*66G=) | |
11 | g.6614500C>G | CA217320705 | TPP1 | c.*46G>C (n.*46G>C) n.777G>C c.811G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.1924G>C c.1247G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.1914G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.2943G>C n.1625G>C n.2071G>C n.2218G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.2758G>C c.*66G>C (n.*66G>C) | dbSNP |
11 | g.6614501C>A | CA2612256327 | TPP1 | c.*45G>T (n.*45G>T) n.776G>T c.810G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.1923G>T c.1246G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.1913G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.2942G>T n.1624G>T n.2070G>T n.2217G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.2757G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6614502A= | CA1950232476 | TPP1 | c.*44T= (n.*44T=) n.775T= c.809T= c.*1476T= (n.*1476T=) n.1922T= c.1245T= c.*1189T= (n.*1189T=) n.1912T= c.*602T= (n.*602T=) n.2941T= n.1623T= n.2069T= n.2216T= c.*1605T= (n.*1605T=) n.2756T= c.*64T= (n.*64T=) | |
11 | g.6614502A>T | CA5858577 | TPP1 | c.*44T>A (n.*44T>A) n.775T>A c.809T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.1922T>A c.1245T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1912T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.2941T>A n.1623T>A n.2069T>A n.2216T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.2756T>A c.*64T>A (n.*64T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614503G>A | CA934782914 | TPP1 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.774C>T c.808C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.1921C>T c.1244C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.1911C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2940C>T n.1622C>T n.2068C>T n.2215C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.2755C>T c.*63C>T (n.*63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614503G= | CA1950232478 | TPP1 | c.*43C= (n.*43C=) n.774C= c.808C= c.*1475C= (n.*1475C=) n.1921C= c.1244C= c.*1188C= (n.*1188C=) n.1911C= c.*601C= (n.*601C=) n.2940C= n.1622C= n.2068C= n.2215C= c.*1604C= (n.*1604C=) n.2755C= c.*63C= (n.*63C=) | |
11 | g.6614504C= | CA1950232480 | TPP1 | c.*42G= (n.*42G=) n.773G= c.807G= c.*1474G= (n.*1474G=) n.1920G= c.1243G= c.*1187G= (n.*1187G=) n.1910G= c.*600G= (n.*600G=) n.2939G= n.1621G= n.2067G= n.2214G= c.*1603G= (n.*1603G=) n.2754G= c.*62G= (n.*62G=) | |
11 | g.6614504C>T | CA5858578 | TPP1 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.773G>A c.807G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.1920G>A c.1243G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.1910G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.2939G>A n.1621G>A n.2067G>A n.2214G>A c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.2754G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614505T>A | CA1950232483 | TPP1 | c.*41A>T (n.*41A>T) n.772A>T c.806A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.1919A>T c.1242A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.1909A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.2938A>T n.1620A>T n.2066A>T n.2213A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.2753A>T c.*61A>T (n.*61A>T) | dbSNP |
11 | g.6614505T>C | CA2612256332 | TPP1 | c.*41A>G (n.*41A>G) n.772A>G c.806A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) n.1919A>G c.1242A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.1909A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.2938A>G n.1620A>G n.2066A>G n.2213A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2753A>G c.*61A>G (n.*61A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6614505T>G | CA2612256333 | TPP1 | c.*41A>C (n.*41A>C) n.772A>C c.806A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) n.1919A>C c.1242A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.1909A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.2938A>C n.1620A>C n.2066A>C n.2213A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2753A>C c.*61A>C (n.*61A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.6614505T= | CA1950232485 | TPP1 | c.*41A= (n.*41A=) n.772A= c.806A= c.*1473A= (n.*1473A=) n.1919A= c.1242A= c.*1186A= (n.*1186A=) n.1909A= c.*599A= (n.*599A=) n.2938A= n.1620A= n.2066A= n.2213A= c.*1602A= (n.*1602A=) n.2753A= c.*61A= (n.*61A=) | |
11 | g.6614507C= | CA1950232490 | TPP1 | c.*39G= (n.*39G=) n.770G= c.804G= c.*1471G= (n.*1471G=) n.1917G= c.1240G= c.*1184G= (n.*1184G=) n.1907G= c.*597G= (n.*597G=) n.2936G= n.1618G= n.2064G= n.2211G= c.*1600G= (n.*1600G=) n.2751G= c.*59G= (n.*59G=) | |
11 | g.6614507C>T | CA597274050 | TPP1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.770G>A c.804G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.1917G>A c.1240G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.1907G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.2936G>A n.1618G>A n.2064G>A n.2211G>A c.*1600G>A (n.*1600G>A) n.2751G>A c.*59G>A (n.*59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614508A= | CA1950232492 | TPP1 | c.*38T= (n.*38T=) n.769T= c.803T= c.*1470T= (n.*1470T=) n.1916T= c.1239T= c.*1183T= (n.*1183T=) n.1906T= c.*596T= (n.*596T=) n.2935T= n.1617T= n.2063T= n.2210T= c.*1599T= (n.*1599T=) n.2750T= c.*58T= (n.*58T=) | |
11 | g.6614508A>G | CA5858579 | TPP1 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.769T>C c.803T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.1916T>C c.1239T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.1906T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2935T>C n.1617T>C n.2063T>C n.2210T>C c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.2750T>C c.*58T>C (n.*58T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614509G>A | CA2612256335 | TPP1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.768C>T c.802C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.1915C>T c.1238C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1905C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.2934C>T n.1616C>T n.2062C>T n.2209C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.2749C>T c.*57C>T (n.*57C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6614510G>A | CA217320729 | TPP1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.767C>T c.801C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.1914C>T c.1237C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.1904C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.2933C>T n.1615C>T n.2061C>T n.2208C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.2748C>T c.*56C>T (n.*56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614510G= | CA1950232494 | TPP1 | c.*36C= (n.*36C=) n.767C= c.801C= c.*1468C= (n.*1468C=) n.1914C= c.1237C= c.*1181C= (n.*1181C=) n.1904C= c.*594C= (n.*594C=) n.2933C= n.1615C= n.2061C= n.2208C= c.*1597C= (n.*1597C=) n.2748C= c.*56C= (n.*56C=) | |
11 | g.6614510G>T | CA5858580 | TPP1 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.767C>A c.801C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.1914C>A c.1237C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.1904C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.2933C>A n.1615C>A n.2061C>A n.2208C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.2748C>A c.*56C>A (n.*56C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614512C>G | CA2612256338 | TPP1 | c.*34G>C (n.*34G>C) n.765G>C c.799G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.1912G>C c.1235G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1902G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.2931G>C n.1613G>C n.2059G>C n.2206G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.2746G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.6614514G>C | CA2612256340 | TPP1 | c.*32C>G (n.*32C>G) n.763C>G c.797C>G c.*1464C>G (n.*1464C>G) n.1910C>G c.1233C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1900C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.2929C>G n.1611C>G n.2057C>G n.2204C>G c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.2744C>G c.*52C>G (n.*52C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6614517del | CA2612256339 | TPP1 | c.*32del (n.*32del) n.763del c.797del c.*1464del (n.*1464del) n.1910del c.1233del c.*1177del (n.*1177del) n.1900del c.*590del (n.*590del) n.2929del n.1611del n.2057del n.2204del c.*1593del (n.*1593del) n.2744del c.*52del (n.*52del) | gnomAD v4 |
11 | g.6614516G>A | CA5858581 | TPP1 | c.*30C>T (n.*30C>T) n.761C>T c.795C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1908C>T c.1231C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.1898C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.2927C>T n.1609C>T n.2055C>T n.2202C>T c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.2742C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614516G= | CA1950232498 | TPP1 | c.*30C= (n.*30C=) n.761C= c.795C= c.*1462C= (n.*1462C=) n.1908C= c.1231C= c.*1175C= (n.*1175C=) n.1898C= c.*588C= (n.*588C=) n.2927C= n.1609C= n.2055C= n.2202C= c.*1591C= (n.*1591C=) n.2742C= c.*50C= (n.*50C=) | |
11 | g.6614517G>A | CA5858582 | TPP1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.760C>T c.794C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.1907C>T c.1230C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.1897C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.2926C>T n.1608C>T n.2054C>T n.2201C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.2741C>T c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614517G= | CA1950232500 | TPP1 | c.*29C= (n.*29C=) n.760C= c.794C= c.*1461C= (n.*1461C=) n.1907C= c.1230C= c.*1174C= (n.*1174C=) n.1897C= c.*587C= (n.*587C=) n.2926C= n.1608C= n.2054C= n.2201C= c.*1590C= (n.*1590C=) n.2741C= c.*49C= (n.*49C=) | |
11 | g.6614519C>A | CA472768852 | TPP1 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.758G>T c.792G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.1905G>T c.1228G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1895G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.2924G>T n.1606G>T n.2052G>T n.2199G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.2739G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | |
11 | g.6614523C>A | CA597274051 | TPP1 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.754G>T c.788G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.1901G>T c.1224G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.1891G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.2920G>T n.1602G>T n.2048G>T n.2195G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) n.2735G>T c.*43G>T (n.*43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614523C= | CA1950232503 | TPP1 | c.*23G= (n.*23G=) n.754G= c.788G= c.*1455G= (n.*1455G=) n.1901G= c.1224G= c.*1168G= (n.*1168G=) n.1891G= c.*581G= (n.*581G=) n.2920G= n.1602G= n.2048G= n.2195G= c.*1584G= (n.*1584G=) n.2735G= c.*43G= (n.*43G=) | |
11 | g.6614523C>T | CA2612256344 | TPP1 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.754G>A c.788G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.1901G>A c.1224G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.1891G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.2920G>A n.1602G>A n.2048G>A n.2195G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.2735G>A c.*43G>A (n.*43G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.6614525A>G | CA2741147121 | TPP1 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.752T>C c.786T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.1899T>C c.1222T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.1889T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.2918T>C n.1600T>C n.2046T>C n.2193T>C c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.2733T>C c.*41T>C (n.*41T>C) | |
11 | g.6614525A>T | CA2612256345 | TPP1 | c.*21T>A (n.*21T>A) n.752T>A c.786T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.1899T>A c.1222T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.1889T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.2918T>A n.1600T>A n.2046T>A n.2193T>A c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.2733T>A c.*41T>A (n.*41T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.6614527C= | CA1950232504 | TPP1 | c.*19G= (n.*19G=) n.750G= c.784G= c.*1451G= (n.*1451G=) n.1897G= c.1220G= c.*1164G= (n.*1164G=) n.1887G= c.*577G= (n.*577G=) n.2916G= n.1598G= n.2044G= n.2191G= c.*1580G= (n.*1580G=) n.2731G= c.*39G= (n.*39G=) | |
11 | g.6614527C>G | CA5858583 | TPP1 | c.*19G>C (n.*19G>C) n.750G>C c.784G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.1897G>C c.1220G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1887G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.2916G>C n.1598G>C n.2044G>C n.2191G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.2731G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614528T>C | CA2612256348 | TPP1 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.749A>G c.783A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.1896A>G c.1219A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.1886A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.2915A>G n.1597A>G n.2043A>G n.2190A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.2730A>G c.*38A>G (n.*38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6614529C= | CA1950232506 | TPP1 | c.*17G= (n.*17G=) n.748G= c.782G= c.*1449G= (n.*1449G=) n.1895G= c.1218G= c.*1162G= (n.*1162G=) n.1885G= c.*575G= (n.*575G=) n.2914G= n.1596G= n.2042G= n.2189G= c.*1578G= (n.*1578G=) n.2729G= c.*37G= (n.*37G=) | |
11 | g.6614529C>G | CA2612256349 | TPP1 | c.*17G>C (n.*17G>C) n.748G>C c.782G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.1895G>C c.1218G>C c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.1885G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.2914G>C n.1596G>C n.2042G>C n.2189G>C c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.2729G>C c.*37G>C (n.*37G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.6614529C>T | CA679346972 | TPP1 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.748G>A c.782G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.1895G>A c.1218G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.1885G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.2914G>A n.1596G>A n.2042G>A n.2189G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.2729G>A c.*37G>A (n.*37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614531C= | CA1950232508 | TPP1 | c.*15G= (n.*15G=) n.746G= c.780G= c.*1447G= (n.*1447G=) n.1893G= c.1216G= c.*1160G= (n.*1160G=) n.1883G= c.*573G= (n.*573G=) n.2912G= n.1594G= n.2040G= n.2187G= c.*1576G= (n.*1576G=) n.2727G= c.*35G= (n.*35G=) | |
11 | g.6614531C>T | CA5858584 | TPP1 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.746G>A c.780G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1893G>A c.1216G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.1883G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.2912G>A n.1594G>A n.2040G>A n.2187G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.2727G>A c.*35G>A (n.*35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614532C= | CA1950232511 | TPP1 | c.*14G= (n.*14G=) n.745G= c.779G= c.*1446G= (n.*1446G=) n.1892G= c.1215G= c.*1159G= (n.*1159G=) n.1882G= c.*572G= (n.*572G=) n.2911G= n.1593G= n.2039G= n.2186G= c.*1575G= (n.*1575G=) n.2726G= c.*34G= (n.*34G=) | |
11 | g.6614532C>T | CA5858585 | TPP1 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.745G>A c.779G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.1892G>A c.1215G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.1882G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.2911G>A n.1593G>A n.2039G>A n.2186G>A c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.2726G>A c.*34G>A (n.*34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6614533T>G | CA5858586 | TPP1 | c.*13A>C (n.*13A>C) n.744A>C c.778A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.1891A>C c.1214A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1881A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.2910A>C n.1592A>C n.2038A>C n.2185A>C c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.2725A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614533T= | CA1950232514 | TPP1 | c.*13A= (n.*13A=) n.744A= c.778A= c.*1445A= (n.*1445A=) n.1891A= c.1214A= c.*1158A= (n.*1158A=) n.1881A= c.*571A= (n.*571A=) n.2910A= n.1592A= n.2038A= n.2185A= c.*1574A= (n.*1574A=) n.2725A= c.*33A= (n.*33A=) | |
11 | g.6614534G>A | CA5858588 | TPP1 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.743C>T c.777C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1890C>T c.1213C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1880C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.2909C>T n.1591C>T n.2037C>T n.2184C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.2724C>T c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614534G>C | CA597274052 | TPP1 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.743C>G c.777C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.1890C>G c.1213C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1880C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.2909C>G n.1591C>G n.2037C>G n.2184C>G c.*1573C>G (n.*1573C>G) n.2724C>G c.*32C>G (n.*32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614534G= | CA1950232517 | TPP1 | c.*12C= (n.*12C=) n.743C= c.777C= c.*1444C= (n.*1444C=) n.1890C= c.1213C= c.*1157C= (n.*1157C=) n.1880C= c.*570C= (n.*570C=) n.2909C= n.1591C= n.2037C= n.2184C= c.*1573C= (n.*1573C=) n.2724C= c.*32C= (n.*32C=) | |
11 | g.6614534G>T | CA5858587 | TPP1 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.743C>A c.777C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1890C>A c.1213C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1880C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.2909C>A n.1591C>A n.2037C>A n.2184C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) n.2724C>A c.*32C>A (n.*32C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614535del | CA2612256358 | TPP1 | c.*11del (n.*11del) n.742del c.776del c.*1443del (n.*1443del) n.1889del c.1212del c.*1156del (n.*1156del) n.1879del c.*569del (n.*569del) n.2908del n.1590del n.2036del n.2183del c.*1572del (n.*1572del) n.2723del c.*31del (n.*31del) | gnomAD v4 |
11 | g.6614536T>C | CA5858589 | TPP1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.741A>G c.775A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.1888A>G c.1211A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.1878A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.2907A>G n.1589A>G n.2035A>G n.2182A>G c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.2722A>G c.*30A>G (n.*30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614536T>G | CA2612256359 | TPP1 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.741A>C c.775A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.1888A>C c.1211A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.1878A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.2907A>C n.1589A>C n.2035A>C n.2182A>C c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.2722A>C c.*30A>C (n.*30A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.6614536T= | CA1950232522 | TPP1 | c.*10A= (n.*10A=) n.741A= c.775A= c.*1442A= (n.*1442A=) n.1888A= c.1211A= c.*1155A= (n.*1155A=) n.1878A= c.*568A= (n.*568A=) n.2907A= n.1589A= n.2035A= n.2182A= c.*1571A= (n.*1571A=) n.2722A= c.*30A= (n.*30A=) | |
11 | g.6614538G>A | CA2612256361 | TPP1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.739C>T c.773C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.1886C>T c.1209C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1876C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.2905C>T n.1587C>T n.2033C>T n.2180C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.2720C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6614538G>C | CA2612256362 | TPP1 | c.*8C>G (n.*8C>G) n.739C>G c.773C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.1886C>G c.1209C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1876C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.2905C>G n.1587C>G n.2033C>G n.2180C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.2720C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6614540A= | CA1950232528 | TPP1 | c.*6T= (n.*6T=) n.737T= c.771T= c.*1438T= (n.*1438T=) n.1884T= c.1207T= c.*1151T= (n.*1151T=) n.1874T= c.*564T= (n.*564T=) n.2903T= n.1585T= n.2031T= n.2178T= c.*1567T= (n.*1567T=) n.2718T= c.*26T= (n.*26T=) | |
11 | g.6614540A>G | CA1950232529 | TPP1 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.737T>C c.771T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.1884T>C c.1207T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.1874T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.2903T>C n.1585T>C n.2031T>C n.2178T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.2718T>C c.*26T>C (n.*26T>C) | dbSNP |
11 | g.6614543G>C | CA2612256363 | TPP1 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.734C>G c.768C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1881C>G c.1204C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1871C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.2900C>G n.1582C>G n.2028C>G n.2175C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.2715C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6614544G>A | CA2612256366 | TPP1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.733C>T c.767C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1880C>T c.1203C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.1870C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.2899C>T n.1581C>T n.2027C>T n.2174C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.2714C>T c.*22C>T (n.*22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6614544G>C | CA2612256365 | TPP1 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.733C>G c.767C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1880C>G c.1203C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.1870C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.2899C>G n.1581C>G n.2027C>G n.2174C>G c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.2714C>G c.*22C>G (n.*22C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6614544G>T | CA2612256364 | TPP1 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.733C>A c.767C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1880C>A c.1203C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.1870C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.2899C>A n.1581C>A n.2027C>A n.2174C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.2714C>A c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.6614545G>A | CA472768869 | TPP1 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.732C>T c.766C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.1879C>T c.1202C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1869C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.2898C>T n.1580C>T n.2026C>T n.2173C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.2713C>T c.*21C>T (n.*21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6614545G>T | CA2612256368 | TPP1 | c.*1C>A (n.*1C>A) n.732C>A c.766C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.1879C>A c.1202C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1869C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.2898C>A n.1580C>A n.2026C>A n.2173C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.2713C>A c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.6614546T>A | CA379471914 | TPP1 | c.1578A>T (p.Ter526Cys) c.1692A>T (p.Ter564Cys) n.731A>T c.963A>T (p.Ter321Cys) c.765A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.1878A>T c.1201A>T c.1503A>T (p.Ter501Cys) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1413A>T (p.Ter471Cys) n.1868A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.2897A>T n.1579A>T n.2025A>T n.2172A>T c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.2712A>T c.*20A>T (n.*20A>T) | |
11 | g.6614546T>C | CA379471915 | TPP1 | c.1578A>G (p.Ter526Trp) c.1692A>G (p.Ter564Trp) n.731A>G c.963A>G (p.Ter321Trp) c.765A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.1878A>G c.1201A>G c.1503A>G (p.Ter501Trp) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1413A>G (p.Ter471Trp) n.1868A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.2897A>G n.1579A>G n.2025A>G n.2172A>G c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.2712A>G c.*20A>G (n.*20A>G) | |
11 | g.6614546T>G | CA379471916 | TPP1 | c.1578A>C (p.Ter526Cys) c.1692A>C (p.Ter564Cys) n.731A>C c.963A>C (p.Ter321Cys) c.765A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.1878A>C c.1201A>C c.1503A>C (p.Ter501Cys) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1413A>C (p.Ter471Cys) n.1868A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.2897A>C n.1579A>C n.2025A>C n.2172A>C c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.2712A>C c.*20A>C (n.*20A>C) | |
11 | g.6614547C>A | CA379471918 | TPP1 | c.1577G>T (p.Ter526Leu) c.1691G>T (p.Ter564Leu) n.730G>T c.962G>T (p.Ter321Leu) c.764G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1877G>T c.1200G>T c.1502G>T (p.Ter501Leu) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1412G>T (p.Ter471Leu) n.1867G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.2896G>T n.1578G>T n.2024G>T n.2171G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) n.2711G>T c.*19G>T (n.*19G>T) | |
11 | g.6614547C>G | CA379471917 | TPP1 | c.1577G>C (p.Ter526Ser) c.1691G>C (p.Ter564Ser) n.730G>C c.962G>C (p.Ter321Ser) c.764G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1877G>C c.1200G>C c.1502G>C (p.Ter501Ser) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1412G>C (p.Ter471Ser) n.1867G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.2896G>C n.1578G>C n.2024G>C n.2171G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.2711G>C c.*19G>C (n.*19G>C) | |
11 | g.6614547C>T | CA472768882 | TPP1 | c.1577G>A (p.Ter526=) c.1691G>A (p.Ter564=) n.730G>A c.962G>A (p.Ter321=) c.764G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1877G>A c.1200G>A c.1502G>A (p.Ter501=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1412G>A (p.Ter471=) n.1867G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.2896G>A n.1578G>A n.2024G>A n.2171G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.2711G>A c.*19G>A (n.*19G>A) | |
11 | g.6614547_6614548delinsCA | CA1950232531 | TPP1 | c.1576_1577delinsTG (p.Ter526=) c.1690_1691delinsTG (p.Ter564=) n.729_730delinsTG c.961_962delinsTG (p.Ter321=) c.763_764delinsTG c.*1430_*1431delinsTG (n.*1430_*1431delinsTG) n.1876_1877delinsTG c.1199_1200delinsTG c.1501_1502delinsTG (p.Ter501=) c.*1143_*1144delinsTG (n.*1143_*1144delinsTG) c.1411_1412delinsTG (p.Ter471=) n.1866_1867delinsTG c.*556_*557delinsTG (n.*556_*557delinsTG) n.2895_2896delinsTG n.1577_1578delinsTG n.2023_2024delinsTG n.2170_2171delinsTG c.*1559_*1560delinsTG (n.*1559_*1560delinsTG) n.2710_2711delinsTG c.*18_*19delinsTG (n.*18_*19delinsTG) | |
11 | g.6614547_6614550del | CA2574741049 | TPP1 | c.1574_1577del (p.Pro525HisfsTer14) c.1688_1691del (p.Pro563HisfsTer14) n.727_730del c.959_962del (p.Pro320HisfsTer14) c.761_764del c.*1428_*1431del (n.*1428_*1431del) n.1874_1877del c.1197_1200del c.1499_1502del (p.Pro500HisfsTer14) c.*1141_*1144del (n.*1141_*1144del) c.1409_1412del (p.Pro470HisfsTer14) n.1864_1867del c.*554_*557del (n.*554_*557del) n.2893_2896del n.1575_1578del n.2021_2024del n.2168_2171del c.*1557_*1560del (n.*1557_*1560del) n.2708_2711del c.*16_*19del (n.*16_*19del) | |
11 | g.6614548del | CA1950232536 | TPP1 | c.1576del (p.Ter526AspextTer14) c.1690del (p.Ter564AspextTer14) n.729del c.961del (p.Ter321AspextTer14) c.763del c.*1430del (n.*1430del) n.1876del c.1199del c.1501del (p.Ter501AspextTer14) c.*1143del (n.*1143del) c.1411del (p.Ter471AspextTer14) n.1866del c.*556del (n.*556del) n.2895del n.1577del n.2023del n.2170del c.*1559del (n.*1559del) n.2710del c.*18del (n.*18del) | dbSNP |
11 | g.6614548A>C | CA379471919 | TPP1 | c.1576T>G (p.Ter526Gly) c.1690T>G (p.Ter564Gly) n.729T>G c.961T>G (p.Ter321Gly) c.763T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.1876T>G c.1199T>G c.1501T>G (p.Ter501Gly) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.1411T>G (p.Ter471Gly) n.1866T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.2895T>G n.1577T>G n.2023T>G n.2170T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.2710T>G c.*18T>G (n.*18T>G) | |
11 | g.6614548A>G | CA379471920 | TPP1 | c.1576T>C (p.Ter526Arg) c.1690T>C (p.Ter564Arg) n.729T>C c.961T>C (p.Ter321Arg) c.763T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.1876T>C c.1199T>C c.1501T>C (p.Ter501Arg) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.1411T>C (p.Ter471Arg) n.1866T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.2895T>C n.1577T>C n.2023T>C n.2170T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.2710T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614548A>T | CA379471921 | TPP1 | c.1576T>A (p.Ter526Arg) c.1690T>A (p.Ter564Arg) n.729T>A c.961T>A (p.Ter321Arg) c.763T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.1876T>A c.1199T>A c.1501T>A (p.Ter501Arg) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1411T>A (p.Ter471Arg) n.1866T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.2895T>A n.1577T>A n.2023T>A n.2170T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.2710T>A c.*18T>A (n.*18T>A) | |
11 | g.6614549G>A | CA472768894 | TPP1 | c.1575C>T (p.Pro525=) c.1689C>T (p.Pro563=) n.728C>T c.960C>T (p.Pro320=) c.762C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1875C>T c.1198C>T c.1500C>T (p.Pro500=) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1410C>T (p.Pro470=) n.1865C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.2894C>T n.1576C>T n.2022C>T n.2169C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.2709C>T c.*17C>T (n.*17C>T) | |
11 | g.6614549G>C | CA472768897 | TPP1 | c.1575C>G (p.Pro525=) c.1689C>G (p.Pro563=) n.728C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.762C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.1875C>G c.1198C>G c.1500C>G (p.Pro500=) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1410C>G (p.Pro470=) n.1865C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.2894C>G n.1576C>G n.2022C>G n.2169C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) n.2709C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | |
11 | g.6614549G>T | CA472768899 | TPP1 | c.1575C>A (p.Pro525=) c.1689C>A (p.Pro563=) n.728C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.762C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1875C>A c.1198C>A c.1500C>A (p.Pro500=) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1410C>A (p.Pro470=) n.1865C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.2894C>A n.1576C>A n.2022C>A n.2169C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.2709C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | |
11 | g.6614550G>A | CA379471922 | TPP1 | c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.727C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.761C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1874C>T c.1197C>T c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1864C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.2893C>T n.1575C>T n.2021C>T n.2168C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.2708C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | |
11 | g.6614550G>C | CA379471923 | TPP1 | c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.727C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.761C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.1874C>G c.1197C>G c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1864C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.2893C>G n.1575C>G n.2021C>G n.2168C>G c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.2708C>G c.*16C>G (n.*16C>G) | |
11 | g.6614550G= | CA1950232540 | TPP1 | c.1574C= (p.Pro525=) c.1688C= (p.Pro563=) n.727C= c.959C= (p.Pro320=) c.761C= c.*1428C= (n.*1428C=) n.1874C= c.1197C= c.1499C= (p.Pro500=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.1409C= (p.Pro470=) n.1864C= c.*554C= (n.*554C=) n.2893C= n.1575C= n.2021C= n.2168C= c.*1557C= (n.*1557C=) n.2708C= c.*16C= (n.*16C=) | |
11 | g.6614550G>T | CA5858590 | TPP1 | c.1574C>A (p.Pro525His) c.1688C>A (p.Pro563His) n.727C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.761C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.1874C>A c.1197C>A c.1499C>A (p.Pro500His) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) n.1864C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.2893C>A n.1575C>A n.2021C>A n.2168C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.2708C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6614551G>A | CA379471924 | TPP1 | c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.726C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.760C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.1873C>T c.1196C>T c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1863C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.2892C>T n.1574C>T n.2020C>T n.2167C>T c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.2707C>T c.*15C>T (n.*15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614551G>C | CA379471926 | TPP1 | c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.726C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.760C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.1873C>G c.1196C>G c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1863C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.2892C>G n.1574C>G n.2020C>G n.2167C>G c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.2707C>G c.*15C>G (n.*15C>G) | |
11 | g.6614551G= | CA1950232549 | TPP1 | c.1573C= (p.Pro525=) c.1687C= (p.Pro563=) n.726C= c.958C= (p.Pro320=) c.760C= c.*1427C= (n.*1427C=) n.1873C= c.1196C= c.1498C= (p.Pro500=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.1408C= (p.Pro470=) n.1863C= c.*553C= (n.*553C=) n.2892C= n.1574C= n.2020C= n.2167C= c.*1556C= (n.*1556C=) n.2707C= c.*15C= (n.*15C=) | |
11 | g.6614551G>T | CA379471925 | TPP1 | c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.726C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.760C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.1873C>A c.1196C>A c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1863C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.2892C>A n.1574C>A n.2020C>A n.2167C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.2707C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | |
11 | g.6614552G>A | CA472768920 | TPP1 | c.1572C>T (p.Asn524=) c.1686C>T (p.Asn562=) n.725C>T c.957C>T (p.Asn319=) c.759C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.1872C>T c.1195C>T c.1497C>T (p.Asn499=) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.1407C>T (p.Asn469=) n.1862C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.2891C>T n.1573C>T n.2019C>T n.2166C>T c.*1555C>T (n.*1555C>T) n.2706C>T c.*14C>T (n.*14C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614552G>C | CA379471927 | TPP1 | c.1572C>G (p.Asn524Lys) c.1686C>G (p.Asn562Lys) n.725C>G c.957C>G (p.Asn319Lys) c.759C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.1872C>G c.1195C>G c.1497C>G (p.Asn499Lys) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.1407C>G (p.Asn469Lys) n.1862C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.2891C>G n.1573C>G n.2019C>G n.2166C>G c.*1555C>G (n.*1555C>G) n.2706C>G c.*14C>G (n.*14C>G) | |
11 | g.6614552G>T | CA379471928 | TPP1 | c.1572C>A (p.Asn524Lys) c.1686C>A (p.Asn562Lys) n.725C>A c.957C>A (p.Asn319Lys) c.759C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.1872C>A c.1195C>A c.1497C>A (p.Asn499Lys) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.1407C>A (p.Asn469Lys) n.1862C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.2891C>A n.1573C>A n.2019C>A n.2166C>A c.*1555C>A (n.*1555C>A) n.2706C>A c.*14C>A (n.*14C>A) | |
11 | g.6614553T>A | CA379471929 | TPP1 | c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) n.724A>T c.956A>T (p.Asn319Ile) c.758A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1871A>T c.1194A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1861A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.2890A>T n.1572A>T n.2018A>T n.2165A>T c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.2705A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | |
11 | g.6614553T>C | CA379471930 | TPP1 | c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) n.724A>G c.956A>G (p.Asn319Ser) c.758A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1871A>G c.1194A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1861A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.2890A>G n.1572A>G n.2018A>G n.2165A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.2705A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | |
11 | g.6614553T>G | CA379471931 | TPP1 | c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) n.724A>C c.956A>C (p.Asn319Thr) c.758A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.1871A>C c.1194A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1861A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.2890A>C n.1572A>C n.2018A>C n.2165A>C c.*1554A>C (n.*1554A>C) n.2705A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | |
11 | g.6614554T>A | CA379471932 | TPP1 | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) n.723A>T c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.757A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1870A>T c.1193A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1860A>T c.*550A>T (n.*550A>T) n.2889A>T n.1571A>T n.2017A>T n.2164A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.2704A>T c.*12A>T (n.*12A>T) | |
11 | g.6614554T>C | CA379471933 | TPP1 | c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) n.723A>G c.955A>G (p.Asn319Asp) c.757A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1870A>G c.1193A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1860A>G c.*550A>G (n.*550A>G) n.2889A>G n.1571A>G n.2017A>G n.2164A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.2704A>G c.*12A>G (n.*12A>G) | |
11 | g.6614554T>G | CA379471934 | TPP1 | c.1570A>C (p.Asn524His) c.1684A>C (p.Asn562His) n.723A>C c.955A>C (p.Asn319His) c.757A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1870A>C c.1193A>C c.1495A>C (p.Asn499His) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1405A>C (p.Asn469His) n.1860A>C c.*550A>C (n.*550A>C) n.2889A>C n.1571A>C n.2017A>C n.2164A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) n.2704A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | |
11 | g.6614555G>A | CA472768941 | TPP1 | c.1569C>T (p.Leu523=) c.1683C>T (p.Leu561=) n.722C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.756C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.1869C>T c.1192C>T c.1494C>T (p.Leu498=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1404C>T (p.Leu468=) n.1859C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.2888C>T n.1570C>T n.2016C>T n.2163C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.2703C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614555G>C | CA472768943 | TPP1 | c.1569C>G (p.Leu523=) c.1683C>G (p.Leu561=) n.722C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.756C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.1869C>G c.1192C>G c.1494C>G (p.Leu498=) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1404C>G (p.Leu468=) n.1859C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.2888C>G n.1570C>G n.2016C>G n.2163C>G c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.2703C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | |
11 | g.6614555G= | CA1950232552 | TPP1 | c.1569C= (p.Leu523=) c.1683C= (p.Leu561=) n.722C= c.954C= (p.Leu318=) c.756C= c.*1423C= (n.*1423C=) n.1869C= c.1192C= c.1494C= (p.Leu498=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.1404C= (p.Leu468=) n.1859C= c.*549C= (n.*549C=) n.2888C= n.1570C= n.2016C= n.2163C= c.*1552C= (n.*1552C=) n.2703C= c.*11C= (n.*11C=) | |
11 | g.6614555G>T | CA472768945 | TPP1 | c.1569C>A (p.Leu523=) c.1683C>A (p.Leu561=) n.722C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.756C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.1869C>A c.1192C>A c.1494C>A (p.Leu498=) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1404C>A (p.Leu468=) n.1859C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.2888C>A n.1570C>A n.2016C>A n.2163C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.2703C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
11 | g.6614559_6614563del | CA2580083983 | TPP1 | c.1565_1569del (p.Leu522GlnfsTer?) c.1679_1683del (p.Leu560GlnfsTer?) n.718_722del c.950_954del (p.Leu317GlnfsTer?) c.752_756del c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del) n.1865_1869del c.1188_1192del c.1490_1494del (p.Leu497GlnfsTer?) c.*1132_*1136del (n.*1132_*1136del) c.1400_1404del (p.Leu467GlnfsTer?) n.1855_1859del c.*545_*549del (n.*545_*549del) n.2884_2888del n.1566_1570del n.2012_2016del n.2159_2163del c.*1548_*1552del (n.*1548_*1552del) n.2699_2703del c.*7_*11del (n.*7_*11del) | ClinVar |
11 | g.6614556A= | CA1950232555 | TPP1 | c.1568T= (p.Leu523=) c.1682T= (p.Leu561=) n.721T= c.953T= (p.Leu318=) c.755T= c.*1422T= (n.*1422T=) n.1868T= c.1191T= c.1493T= (p.Leu498=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.1403T= (p.Leu468=) n.1858T= c.*548T= (n.*548T=) n.2887T= n.1569T= n.2015T= n.2162T= c.*1551T= (n.*1551T=) n.2702T= c.*10T= (n.*10T=) | |
11 | g.6614556A>C | CA379471935 | TPP1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.721T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.755T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.1868T>G c.1191T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1858T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.2887T>G n.1569T>G n.2015T>G n.2162T>G c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.2702T>G c.*10T>G (n.*10T>G) | |
11 | g.6614556A>G | CA379471936 | TPP1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.721T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.755T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.1868T>C c.1191T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1858T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.2887T>C n.1569T>C n.2015T>C n.2162T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.2702T>C c.*10T>C (n.*10T>C) | |
11 | g.6614556A>T | CA379471937 | TPP1 | c.1568T>A (p.Leu523His) c.1682T>A (p.Leu561His) n.721T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.755T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.1868T>A c.1191T>A c.1493T>A (p.Leu498His) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1403T>A (p.Leu468His) n.1858T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.2887T>A n.1569T>A n.2015T>A n.2162T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.2702T>A c.*10T>A (n.*10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614557G>A | CA379471939 | TPP1 | c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1681C>T (p.Leu561Phe) n.720C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.754C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.1867C>T c.1190C>T c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.1857C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.2886C>T n.1568C>T n.2014C>T n.2161C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.2701C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614557G>C | CA379471938 | TPP1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.720C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.754C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.1867C>G c.1190C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1857C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.2886C>G n.1568C>G n.2014C>G n.2161C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.2701C>G c.*9C>G (n.*9C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614557G= | CA1950232559 | TPP1 | c.1567C= (p.Leu523=) c.1681C= (p.Leu561=) n.720C= c.952C= (p.Leu318=) c.754C= c.*1421C= (n.*1421C=) n.1867C= c.1190C= c.1492C= (p.Leu498=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.1402C= (p.Leu468=) n.1857C= c.*547C= (n.*547C=) n.2886C= n.1568C= n.2014C= n.2161C= c.*1550C= (n.*1550C=) n.2701C= c.*9C= (n.*9C=) | |
11 | g.6614557G>T | CA5858591 | TPP1 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1681C>A (p.Leu561Ile) n.720C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.754C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.1867C>A c.1190C>A c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.1857C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.2886C>A n.1568C>A n.2014C>A n.2161C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.2701C>A c.*9C>A (n.*9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614558T>A | CA472768963 | TPP1 | c.1566A>T (p.Leu522=) c.1680A>T (p.Leu560=) n.719A>T c.951A>T (p.Leu317=) c.753A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.1866A>T c.1189A>T c.1491A>T (p.Leu497=) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1401A>T (p.Leu467=) n.1856A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.2885A>T n.1567A>T n.2013A>T n.2160A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.2700A>T c.*8A>T (n.*8A>T) | |
11 | g.6614558T>C | CA472768965 | TPP1 | c.1566A>G (p.Leu522=) c.1680A>G (p.Leu560=) n.719A>G c.951A>G (p.Leu317=) c.753A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.1866A>G c.1189A>G c.1491A>G (p.Leu497=) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1401A>G (p.Leu467=) n.1856A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.2885A>G n.1567A>G n.2013A>G n.2160A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.2700A>G c.*8A>G (n.*8A>G) | |
11 | g.6614558T>G | CA472768967 | TPP1 | c.1566A>C (p.Leu522=) c.1680A>C (p.Leu560=) n.719A>C c.951A>C (p.Leu317=) c.753A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.1866A>C c.1189A>C c.1491A>C (p.Leu497=) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1401A>C (p.Leu467=) n.1856A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.2885A>C n.1567A>C n.2013A>C n.2160A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.2700A>C c.*8A>C (n.*8A>C) | |
11 | g.6614558_6614560delinsTAG | CA1950232562 | TPP1 | c.1564_1566delinsCTA (p.Leu522=) c.1678_1680delinsCTA (p.Leu560=) n.717_719delinsCTA c.949_951delinsCTA (p.Leu317=) c.751_753delinsCTA c.*1418_*1420delinsCTA (n.*1418_*1420delinsCTA) n.1864_1866delinsCTA c.1187_1189delinsCTA c.1489_1491delinsCTA (p.Leu497=) c.*1131_*1133delinsCTA (n.*1131_*1133delinsCTA) c.1399_1401delinsCTA (p.Leu467=) n.1854_1856delinsCTA c.*544_*546delinsCTA (n.*544_*546delinsCTA) n.2883_2885delinsCTA n.1565_1567delinsCTA n.2011_2013delinsCTA n.2158_2160delinsCTA c.*1547_*1549delinsCTA (n.*1547_*1549delinsCTA) n.2698_2700delinsCTA c.*6_*8delinsCTA (n.*6_*8delinsCTA) | |
11 | g.6614559A>C | CA379471940 | TPP1 | c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.718T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.752T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.1865T>G c.1188T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1855T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.2884T>G n.1566T>G n.2012T>G n.2159T>G c.*1548T>G (n.*1548T>G) n.2699T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | |
11 | g.6614559A>G | CA379471941 | TPP1 | c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.718T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.752T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.1865T>C c.1188T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1855T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.2884T>C n.1566T>C n.2012T>C n.2159T>C c.*1548T>C (n.*1548T>C) n.2699T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | ClinVar |
11 | g.6614559A>T | CA379471942 | TPP1 | c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) n.718T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.752T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.1865T>A c.1188T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.1855T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.2884T>A n.1566T>A n.2012T>A n.2159T>A c.*1548T>A (n.*1548T>A) n.2699T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | |
11 | g.6614561_6614562del | CA090904 | TPP1 | c.1564_1565del (p.Leu522ThrfsTer?) c.1678_1679del (p.Leu560ThrfsTer?) n.717_718del c.949_950del (p.Leu317ThrfsTer?) c.751_752del c.*1418_*1419del (n.*1418_*1419del) n.1864_1865del c.1187_1188del c.1489_1490del (p.Leu497ThrfsTer?) c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del) c.1399_1400del (p.Leu467ThrfsTer?) n.1854_1855del c.*544_*545del (n.*544_*545del) n.2883_2884del n.1565_1566del n.2011_2012del n.2158_2159del c.*1547_*1548del (n.*1547_*1548del) n.2698_2699del c.*6_*7del (n.*6_*7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614560G>A | CA472768978 | TPP1 | c.1564C>T (p.Leu522=) c.1678C>T (p.Leu560=) n.717C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.751C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1864C>T c.1187C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.1399C>T (p.Leu467=) n.1854C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.2883C>T n.1565C>T n.2011C>T n.2158C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.2698C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | |
11 | g.6614560G>C | CA379471943 | TPP1 | c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.717C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.751C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.1864C>G c.1187C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1854C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.2883C>G n.1565C>G n.2011C>G n.2158C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.2698C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | |
11 | g.6614560G>T | CA379471944 | TPP1 | c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.717C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) c.751C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1864C>A c.1187C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.1399C>A (p.Leu467Ile) n.1854C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.2883C>A n.1565C>A n.2011C>A n.2158C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.2698C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | |
11 | g.6614561A>C | CA472768988 | TPP1 | c.1563T>G (p.Thr521=) c.1677T>G (p.Thr559=) n.716T>G c.948T>G (p.Thr316=) c.750T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1863T>G c.1186T>G c.1488T>G (p.Thr496=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1398T>G (p.Thr466=) n.1853T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.2882T>G n.1564T>G n.2010T>G n.2157T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.2697T>G c.*5T>G (n.*5T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6614561A>G | CA472768984 | TPP1 | c.1563T>C (p.Thr521=) c.1677T>C (p.Thr559=) n.716T>C c.948T>C (p.Thr316=) c.750T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1863T>C c.1186T>C c.1488T>C (p.Thr496=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1398T>C (p.Thr466=) n.1853T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.2882T>C n.1564T>C n.2010T>C n.2157T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.2697T>C c.*5T>C (n.*5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.6614561A>T | CA472768986 | TPP1 | c.1563T>A (p.Thr521=) c.1677T>A (p.Thr559=) n.716T>A c.948T>A (p.Thr316=) c.750T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1863T>A c.1186T>A c.1488T>A (p.Thr496=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1398T>A (p.Thr466=) n.1853T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.2882T>A n.1564T>A n.2010T>A n.2157T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.2697T>A c.*5T>A (n.*5T>A) | |
11 | g.6614562G>A | CA379471945 | TPP1 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.715C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.749C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.1862C>T c.1185C>T c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.1852C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.2881C>T n.1563C>T n.2009C>T n.2156C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.2696C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | |
11 | g.6614562G>C | CA379471946 | TPP1 | c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.715C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.749C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.1862C>G c.1185C>G c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) n.1852C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.2881C>G n.1563C>G n.2009C>G n.2156C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.2696C>G c.*4C>G (n.*4C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614562G>T | CA379471947 | TPP1 | c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.715C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) c.749C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.1862C>A c.1185C>A c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1852C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.2881C>A n.1563C>A n.2009C>A n.2156C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.2696C>A c.*4C>A (n.*4C>A) | |
11 | g.6614563T>A | CA379471948 | TPP1 | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.714A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.748A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.1861A>T c.1184A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1851A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.2880A>T n.1562A>T n.2008A>T n.2155A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.2695A>T c.*3A>T (n.*3A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6614563T>C | CA379471949 | TPP1 | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.714A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.748A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.1861A>G c.1184A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1851A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.2880A>G n.1562A>G n.2008A>G n.2155A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.2695A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | |
11 | g.6614563T>G | CA379471950 | TPP1 | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.714A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.748A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.1861A>C c.1184A>C c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1851A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.2880A>C n.1562A>C n.2008A>C n.2155A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.2695A>C c.*3A>C (n.*3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614563T= | CA1950232571 | TPP1 | c.1561A= (p.Thr521=) c.1675A= (p.Thr559=) n.714A= c.946A= (p.Thr316=) c.748A= c.*1415A= (n.*1415A=) n.1861A= c.1184A= c.1486A= (p.Thr496=) c.*1128A= (n.*1128A=) c.1396A= (p.Thr466=) n.1851A= c.*541A= (n.*541A=) n.2880A= n.1562A= n.2008A= n.2155A= c.*1544A= (n.*1544A=) n.2695A= c.*3A= (n.*3A=) | |
11 | g.6614564C>A | CA379471951 | TPP1 | c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.713G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.747G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.1860G>T c.1183G>T c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.1850G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.2879G>T n.1561G>T n.2007G>T n.2154G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.2694G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | |
11 | g.6614564C>G | CA379471952 | TPP1 | c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.713G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.747G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.1860G>C c.1183G>C c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.1850G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.2879G>C n.1561G>C n.2007G>C n.2154G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.2694G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614564C>T | CA472769006 | TPP1 | c.1560G>A (p.Lys520=) c.1674G>A (p.Lys558=) n.713G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.747G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.1860G>A c.1183G>A c.1485G>A (p.Lys495=) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1395G>A (p.Lys465=) n.1850G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.2879G>A n.1561G>A n.2007G>A n.2154G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.2694G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | |
11 | g.6614565T>A | CA379471955 | TPP1 | c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) n.712A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.746A>T c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.1859A>T c.1182A>T c.1484A>T (p.Lys495Met) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1394A>T (p.Lys465Met) n.1849A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.2878A>T n.1560A>T n.2006A>T n.2153A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.2693A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | |
11 | g.6614565T>C | CA379471953 | TPP1 | c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.712A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.746A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.1859A>G c.1182A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.1849A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.2878A>G n.1560A>G n.2006A>G n.2153A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.2693A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | |
11 | g.6614565T>G | CA379471954 | TPP1 | c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.712A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.746A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.1859A>C c.1182A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.1849A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.2878A>C n.1560A>C n.2006A>C n.2153A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.2693A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | |
11 | g.6614566T>A | CA379471956 | TPP1 | c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.711A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.745A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.1858A>T c.1181A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.1848A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.2877A>T n.1559A>T n.2005A>T n.2152A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.2692A>T c.1671A>T (p.Ter557Cys) | |
11 | g.6614566T>C | CA379471957 | TPP1 | c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.711A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.745A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.1858A>G c.1181A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.1848A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.2877A>G n.1559A>G n.2005A>G n.2152A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.2692A>G c.1671A>G (p.Ter557Trp) | |
11 | g.6614566T>G | CA379471958 | TPP1 | c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.711A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.745A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.1858A>C c.1181A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.1848A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.2877A>C n.1559A>C n.2005A>C n.2152A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.2692A>C c.1671A>C (p.Ter557Cys) | |
11 | g.6614567C>A | CA379471959 | TPP1 | c.1557G>T (p.Leu519=) c.1671G>T (p.Leu557=) n.710G>T c.942G>T (p.Leu314=) c.744G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.1857G>T c.1180G>T c.1482G>T (p.Leu494=) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) n.1847G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.2876G>T n.1558G>T n.2004G>T n.2151G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.2691G>T c.1670G>T (p.Ter557Leu) | |
11 | g.6614567C= | CA1950232575 | TPP1 | c.1557G= (p.Leu519=) c.1671G= (p.Leu557=) n.710G= c.942G= (p.Leu314=) c.744G= c.*1411G= (n.*1411G=) n.1857G= c.1180G= c.1482G= (p.Leu494=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.1392G= (p.Leu464=) n.1847G= c.*537G= (n.*537G=) n.2876G= n.1558G= n.2004G= n.2151G= c.*1540G= (n.*1540G=) n.2691G= c.1670G= (p.Ter557=) | |
11 | g.6614567C>G | CA379471960 | TPP1 | c.1557G>C (p.Leu519=) c.1671G>C (p.Leu557=) n.710G>C c.942G>C (p.Leu314=) c.744G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.1857G>C c.1180G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) n.1847G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.2876G>C n.1558G>C n.2004G>C n.2151G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.2691G>C c.1670G>C (p.Ter557Ser) | |
11 | g.6614567C>T | CA5858592 | TPP1 | c.1557G>A (p.Leu519=) c.1671G>A (p.Leu557=) n.710G>A c.942G>A (p.Leu314=) c.744G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.1857G>A c.1180G>A c.1482G>A (p.Leu494=) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) n.1847G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.2876G>A n.1558G>A n.2004G>A n.2151G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.2691G>A c.1670G>A (p.Ter557=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614568A= | CA1950232578 | TPP1 | c.1556T= (p.Leu519=) c.1670T= (p.Leu557=) n.709T= c.941T= (p.Leu314=) c.743T= c.*1410T= (n.*1410T=) n.1856T= c.1179T= c.1481T= (p.Leu494=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.1391T= (p.Leu464=) n.1846T= c.*536T= (n.*536T=) n.2875T= n.1557T= n.2003T= n.2150T= c.*1539T= (n.*1539T=) n.2690T= c.1669T= (p.Ter557=) | |
11 | g.6614568A>C | CA379471961 | TPP1 | c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.709T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) c.743T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.1856T>G c.1179T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1846T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.2875T>G n.1557T>G n.2003T>G n.2150T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.2690T>G c.1669T>G (p.Ter557Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614568A>G | CA217320765 | TPP1 | c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.709T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) c.743T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.1856T>C c.1179T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1846T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.2875T>C n.1557T>C n.2003T>C n.2150T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.2690T>C c.1669T>C (p.Ter557Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614568A>T | CA379471962 | TPP1 | c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.709T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) c.743T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.1856T>A c.1179T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1846T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.2875T>A n.1557T>A n.2003T>A n.2150T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.2690T>A c.1669T>A (p.Ter557Arg) | |
11 | g.6614569G>A | CA472769038 | TPP1 | c.1555C>T (p.Leu519=) c.1669C>T (p.Leu557=) n.708C>T c.940C>T (p.Leu314=) c.742C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.1855C>T c.1178C>T c.1480C>T (p.Leu494=) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1390C>T (p.Leu464=) n.1845C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.2874C>T n.1556C>T n.2002C>T n.2149C>T c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.2689C>T c.1668C>T (p.Cys556=) | |
11 | g.6614569G>C | CA379471963 | TPP1 | c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.708C>G c.940C>G (p.Leu314Val) c.742C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.1855C>G c.1178C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1845C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.2874C>G n.1556C>G n.2002C>G n.2149C>G c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.2689C>G c.1668C>G (p.Cys556Trp) | |
11 | g.6614569G= | CA1950232583 | TPP1 | c.1555C= (p.Leu519=) c.1669C= (p.Leu557=) n.708C= c.940C= (p.Leu314=) c.742C= c.*1409C= (n.*1409C=) n.1855C= c.1178C= c.1480C= (p.Leu494=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.1390C= (p.Leu464=) n.1845C= c.*535C= (n.*535C=) n.2874C= n.1556C= n.2002C= n.2149C= c.*1538C= (n.*1538C=) n.2689C= c.1668C= (p.Cys556=) | |
11 | g.6614569G>T | CA379471964 | TPP1 | c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) n.708C>A c.940C>A (p.Leu314Met) c.742C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.1855C>A c.1178C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) n.1845C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.2874C>A n.1556C>A n.2002C>A n.2149C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.2689C>A c.1668C>A (p.Cys556Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614570C>A | CA379471967 | TPP1 | c.1554G>T (p.Leu518Phe) c.1668G>T (p.Leu556Phe) n.707G>T c.939G>T (p.Leu313Phe) c.741G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.1854G>T c.1177G>T c.1479G>T (p.Leu493Phe) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1389G>T (p.Leu463Phe) n.1844G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.2873G>T n.1555G>T n.2001G>T n.2148G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.2688G>T c.1667G>T (p.Cys556Phe) | |
11 | g.6614570C>G | CA379471966 | TPP1 | c.1554G>C (p.Leu518Phe) c.1668G>C (p.Leu556Phe) n.707G>C c.939G>C (p.Leu313Phe) c.741G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.1854G>C c.1177G>C c.1479G>C (p.Leu493Phe) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1389G>C (p.Leu463Phe) n.1844G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.2873G>C n.1555G>C n.2001G>C n.2148G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.2688G>C c.1667G>C (p.Cys556Ser) | |
11 | g.6614570C>T | CA379471965 | TPP1 | c.1554G>A (p.Leu518=) c.1668G>A (p.Leu556=) n.707G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.741G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.1854G>A c.1177G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1844G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.2873G>A n.1555G>A n.2001G>A n.2148G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.2688G>A c.1667G>A (p.Cys556Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.6614571A>C | CA379471970 | TPP1 | c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.1667T>G (p.Leu556Trp) n.706T>G c.938T>G (p.Leu313Trp) c.740T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.1853T>G c.1176T>G c.1478T>G (p.Leu493Trp) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1388T>G (p.Leu463Trp) n.1843T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.2872T>G n.1554T>G n.2000T>G n.2147T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) n.2687T>G c.1666T>G (p.Cys556Gly) | |
11 | g.6614571A>G | CA379471968 | TPP1 | c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) n.706T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.740T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.1853T>C c.1176T>C c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1388T>C (p.Leu463Ser) n.1843T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.2872T>C n.1554T>C n.2000T>C n.2147T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.2687T>C c.1666T>C (p.Cys556Arg) | |
11 | g.6614571A>T | CA379471969 | TPP1 | c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) n.706T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.740T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.1853T>A c.1176T>A c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1388T>A (p.Leu463Ter) n.1843T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.2872T>A n.1554T>A n.2000T>A n.2147T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) n.2687T>A c.1666T>A (p.Cys556Ser) | |
11 | g.6614572A>C | CA379471971 | TPP1 | c.1552T>G (p.Leu518Val) c.1666T>G (p.Leu556Val) n.705T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.739T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.1852T>G c.1175T>G c.1477T>G (p.Leu493Val) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.1387T>G (p.Leu463Val) n.1842T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.2871T>G n.1553T>G n.1999T>G n.2146T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.2686T>G c.1665T>G (p.Leu555=) | |
11 | g.6614572A>G | CA472769057 | TPP1 | c.1552T>C (p.Leu518=) c.1666T>C (p.Leu556=) n.705T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.739T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.1852T>C c.1175T>C c.1477T>C (p.Leu493=) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1387T>C (p.Leu463=) n.1842T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.2871T>C n.1553T>C n.1999T>C n.2146T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.2686T>C c.1665T>C (p.Leu555=) | |
11 | g.6614572A>T | CA379471972 | TPP1 | c.1552T>A (p.Leu518Met) c.1666T>A (p.Leu556Met) n.705T>A c.937T>A (p.Leu313Met) c.739T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.1852T>A c.1175T>A c.1477T>A (p.Leu493Met) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.1387T>A (p.Leu463Met) n.1842T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.2871T>A n.1553T>A n.1999T>A n.2146T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.2686T>A c.1665T>A (p.Leu555=) | |
11 | g.6614573A>C | CA379471973 | TPP1 | c.1551T>G (p.Ala517=) c.1665T>G (p.Ala555=) n.704T>G c.936T>G (p.Ala312=) c.738T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1851T>G c.1174T>G c.1476T>G (p.Ala492=) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1386T>G (p.Ala462=) n.1841T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.2870T>G n.1552T>G n.1998T>G n.2145T>G c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.2685T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) | |
11 | g.6614573A>G | CA379471974 | TPP1 | c.1551T>C (p.Ala517=) c.1665T>C (p.Ala555=) n.704T>C c.936T>C (p.Ala312=) c.738T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1851T>C c.1174T>C c.1476T>C (p.Ala492=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1386T>C (p.Ala462=) n.1841T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.2870T>C n.1552T>C n.1998T>C n.2145T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.2685T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) | |
11 | g.6614573A>T | CA379471975 | TPP1 | c.1551T>A (p.Ala517=) c.1665T>A (p.Ala555=) n.704T>A c.936T>A (p.Ala312=) c.738T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1851T>A c.1174T>A c.1476T>A (p.Ala492=) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1386T>A (p.Ala462=) n.1841T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.2870T>A n.1552T>A n.1998T>A n.2145T>A c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.2685T>A c.1664T>A (p.Leu555His) | |
11 | g.6614574G>A | CA379471976 | TPP1 | c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.703C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.737C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.1850C>T c.1173C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1840C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.2869C>T n.1551C>T n.1997C>T n.2144C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.2684C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.6614574G>C | CA379471977 | TPP1 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.703C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.737C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.1850C>G c.1173C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1840C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.2869C>G n.1551C>G n.1997C>G n.2144C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.2684C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) | |
11 | g.6614574G= | CA1950232589 | TPP1 | c.1550C= (p.Ala517=) c.1664C= (p.Ala555=) n.703C= c.935C= (p.Ala312=) c.737C= c.*1404C= (n.*1404C=) n.1850C= c.1173C= c.1475C= (p.Ala492=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.1385C= (p.Ala462=) n.1840C= c.*530C= (n.*530C=) n.2869C= n.1551C= n.1997C= n.2144C= c.*1533C= (n.*1533C=) n.2684C= c.1663C= (p.Leu555=) | |
11 | g.6614574G>T | CA319220 | TPP1 | c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.703C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.737C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.1850C>A c.1173C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.1840C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.2869C>A n.1551C>A n.1997C>A n.2144C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.2684C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614575C>A | CA379471978 | TPP1 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.702G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.736G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.1849G>T c.1172G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1839G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.2868G>T n.1550G>T n.1996G>T n.2143G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.2683G>T c.1662G>T (p.Gln554His) | COSMIC |
11 | g.6614575C= | CA1950232595 | TPP1 | c.1549G= (p.Ala517=) c.1663G= (p.Ala555=) n.702G= c.934G= (p.Ala312=) c.736G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.1849G= c.1172G= c.1474G= (p.Ala492=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.1384G= (p.Ala462=) n.1839G= c.*529G= (n.*529G=) n.2868G= n.1550G= n.1996G= n.2143G= c.*1532G= (n.*1532G=) n.2683G= c.1662G= (p.Gln554=) | |
11 | g.6614575C>G | CA379471979 | TPP1 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.702G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.736G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.1849G>C c.1172G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1839G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.2868G>C n.1550G>C n.1996G>C n.2143G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.2683G>C c.1662G>C (p.Gln554His) | |
11 | g.6614575C>T | CA379471980 | TPP1 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.702G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.736G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.1849G>A c.1172G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1839G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.2868G>A n.1550G>A n.1996G>A n.2143G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.2683G>A c.1662G>A (p.Gln554=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614576T>A | CA379471983 | TPP1 | c.1548A>T (p.Pro516=) c.1662A>T (p.Pro554=) n.701A>T c.933A>T (p.Pro311=) c.735A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1848A>T c.1171A>T c.1473A>T (p.Pro491=) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1383A>T (p.Pro461=) n.1838A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.2867A>T n.1549A>T n.1995A>T n.2142A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.2682A>T c.1661A>T (p.Gln554Leu) | |
11 | g.6614576T>C | CA379471981 | TPP1 | c.1548A>G (p.Pro516=) c.1662A>G (p.Pro554=) n.701A>G c.933A>G (p.Pro311=) c.735A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1848A>G c.1171A>G c.1473A>G (p.Pro491=) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1383A>G (p.Pro461=) n.1838A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.2867A>G n.1549A>G n.1995A>G n.2142A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.2682A>G c.1661A>G (p.Gln554Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614576T>G | CA379471982 | TPP1 | c.1548A>C (p.Pro516=) c.1662A>C (p.Pro554=) n.701A>C c.933A>C (p.Pro311=) c.735A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1848A>C c.1171A>C c.1473A>C (p.Pro491=) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1383A>C (p.Pro461=) n.1838A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.2867A>C n.1549A>C n.1995A>C n.2142A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.2682A>C c.1661A>C (p.Gln554Pro) | |
11 | g.6614576T= | CA1950232600 | TPP1 | c.1548A= (p.Pro516=) c.1662A= (p.Pro554=) n.701A= c.933A= (p.Pro311=) c.735A= c.*1402A= (n.*1402A=) n.1848A= c.1171A= c.1473A= (p.Pro491=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.1383A= (p.Pro461=) n.1838A= c.*528A= (n.*528A=) n.2867A= n.1549A= n.1995A= n.2142A= c.*1531A= (n.*1531A=) n.2682A= c.1661A= (p.Gln554=) | |
11 | g.6614577G>A | CA379471984 | TPP1 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.700C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.734C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1847C>T c.1170C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1837C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.2866C>T n.1548C>T n.1994C>T n.2141C>T c.*1530C>T (n.*1530C>T) n.2681C>T c.1660C>T (p.Gln554Ter) | |
11 | g.6614577G>C | CA379471985 | TPP1 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.700C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.734C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1847C>G c.1170C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1837C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.2866C>G n.1548C>G n.1994C>G n.2141C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) n.2681C>G c.1660C>G (p.Gln554Glu) | |
11 | g.6614577G>T | CA379471986 | TPP1 | c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1661C>A (p.Pro554Gln) n.700C>A c.932C>A (p.Pro311Gln) c.734C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1847C>A c.1170C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.1837C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.2866C>A n.1548C>A n.1994C>A n.2141C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.2681C>A c.1660C>A (p.Gln554Lys) | |
11 | g.6614579dup | CA16041508 | TPP1 | c.1547dup (p.Ala517SerfsTer?) c.1661dup (p.Ala555SerfsTer?) n.700dup c.932dup (p.Ala312SerfsTer?) c.734dup c.*1401dup (n.*1401dup) n.1847dup c.1170dup c.1472dup (p.Ala492SerfsTer?) c.*1114dup (n.*1114dup) c.1382dup (p.Ala462SerfsTer?) n.1837dup c.*527dup (n.*527dup) n.2866dup n.1548dup n.1994dup n.2141dup c.*1530dup (n.*1530dup) n.2681dup c.1660dup (p.Gln554ProfsTer11) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614578G>A | CA217320775 | TPP1 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.699C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.733C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1846C>T c.1169C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1836C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.2865C>T n.1547C>T n.1993C>T n.2140C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.2680C>T c.1659C>T (p.Ser553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614578G>C | CA379471987 | TPP1 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.699C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.733C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1846C>G c.1169C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1836C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.2865C>G n.1547C>G n.1993C>G n.2140C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.2680C>G c.1659C>G (p.Ser553=) | |
11 | g.6614578G= | CA1950232608 | TPP1 | c.1546C= (p.Pro516=) c.1660C= (p.Pro554=) n.699C= c.931C= (p.Pro311=) c.733C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.1846C= c.1169C= c.1471C= (p.Pro491=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.1381C= (p.Pro461=) n.1836C= c.*526C= (n.*526C=) n.2865C= n.1547C= n.1993C= n.2140C= c.*1529C= (n.*1529C=) n.2680C= c.1659C= (p.Ser553=) | |
11 | g.6614578G>T | CA379471988 | TPP1 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.699C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.733C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1846C>A c.1169C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1836C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.2865C>A n.1547C>A n.1993C>A n.2140C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.2680C>A c.1659C>A (p.Ser553=) | |
11 | g.6614579G>A | CA379471989 | TPP1 | c.1545C>T (p.Phe515=) c.1659C>T (p.Phe553=) n.698C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.732C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.1845C>T c.1168C>T c.1470C>T (p.Phe490=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1380C>T (p.Phe460=) n.1835C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.2864C>T n.1546C>T n.1992C>T n.2139C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.2679C>T c.1658C>T (p.Ser553Phe) | |
11 | g.6614579G>C | CA5858593 | TPP1 | c.1545C>G (p.Phe515Leu) c.1659C>G (p.Phe553Leu) n.698C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.732C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.1845C>G c.1168C>G c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1835C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.2864C>G n.1546C>G n.1992C>G n.2139C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.2679C>G c.1658C>G (p.Ser553Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614579G= | CA1950232619 | TPP1 | c.1545C= (p.Phe515=) c.1659C= (p.Phe553=) n.698C= c.930C= (p.Phe310=) c.732C= c.*1399C= (n.*1399C=) n.1845C= c.1168C= c.1470C= (p.Phe490=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.1380C= (p.Phe460=) n.1835C= c.*525C= (n.*525C=) n.2864C= n.1546C= n.1992C= n.2139C= c.*1528C= (n.*1528C=) n.2679C= c.1658C= (p.Ser553=) | |
11 | g.6614579G>T | CA379471990 | TPP1 | c.1545C>A (p.Phe515Leu) c.1659C>A (p.Phe553Leu) n.698C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.732C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.1845C>A c.1168C>A c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1835C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.2864C>A n.1546C>A n.1992C>A n.2139C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.2679C>A c.1658C>A (p.Ser553Tyr) | |
11 | g.6614580A>C | CA379471991 | TPP1 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.697T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.731T>G c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.1844T>G c.1167T>G c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1834T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.2863T>G n.1545T>G n.1991T>G n.2138T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.2678T>G c.1657T>G (p.Ser553Ala) | |
11 | g.6614580A>G | CA379471992 | TPP1 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.697T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.731T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.1844T>C c.1167T>C c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1834T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.2863T>C n.1545T>C n.1991T>C n.2138T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.2678T>C c.1657T>C (p.Ser553Pro) | |
11 | g.6614580A>T | CA379471993 | TPP1 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.697T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.731T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.1844T>A c.1167T>A c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1834T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.2863T>A n.1545T>A n.1991T>A n.2138T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.2678T>A c.1657T>A (p.Ser553Thr) | |
11 | g.6614581A>C | CA379471995 | TPP1 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1657T>G (p.Phe553Val) n.696T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.730T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.1843T>G c.1166T>G c.1468T>G (p.Phe490Val) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1833T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.2862T>G n.1544T>G n.1990T>G n.2137T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.2677T>G c.1656T>G (p.Thr552=) | |
11 | g.6614581A>G | CA379471996 | TPP1 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.696T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.730T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1843T>C c.1166T>C c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1833T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.2862T>C n.1544T>C n.1990T>C n.2137T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.2677T>C c.1656T>C (p.Thr552=) | |
11 | g.6614581A>T | CA379471994 | TPP1 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.696T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.730T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1843T>A c.1166T>A c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1833T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.2862T>A n.1544T>A n.1990T>A n.2137T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.2677T>A c.1656T>A (p.Thr552=) | |
11 | g.6614582G>A | CA379471997 | TPP1 | c.1542C>T (p.Asn514=) c.1656C>T (p.Asn552=) n.695C>T c.927C>T (p.Asn309=) c.729C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.1842C>T c.1165C>T c.1467C>T (p.Asn489=) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.1377C>T (p.Asn459=) n.1832C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.2861C>T n.1543C>T n.1989C>T n.2136C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.2676C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) | |
11 | g.6614582G>C | CA379471998 | TPP1 | c.1542C>G (p.Asn514Lys) c.1656C>G (p.Asn552Lys) n.695C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) c.729C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) n.1842C>G c.1165C>G c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1832C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.2861C>G n.1543C>G n.1989C>G n.2136C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.2676C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser) | |
11 | g.6614582G>T | CA379471999 | TPP1 | c.1542C>A (p.Asn514Lys) c.1656C>A (p.Asn552Lys) n.695C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) c.729C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.1842C>A c.1165C>A c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.1832C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.2861C>A n.1543C>A n.1989C>A n.2136C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.2676C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn) | |
11 | g.6614583T>A | CA379472000 | TPP1 | c.1541A>T (p.Asn514Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) n.694A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) c.728A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.1841A>T c.1164A>T c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1831A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.2860A>T n.1542A>T n.1988A>T n.2135A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.2675A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) | |
11 | g.6614583T>C | CA379472001 | TPP1 | c.1541A>G (p.Asn514Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) n.694A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) c.728A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.1841A>G c.1164A>G c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1831A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.2860A>G n.1542A>G n.1988A>G n.2135A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.2675A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) | |
11 | g.6614583T>G | CA379472002 | TPP1 | c.1541A>C (p.Asn514Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) n.694A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) c.728A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.1841A>C c.1164A>C c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1831A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.2860A>C n.1542A>C n.1988A>C n.2135A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) n.2675A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) | |
11 | g.6614584T>A | CA379472005 | TPP1 | c.1540A>T (p.Asn514Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) n.693A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.727A>T c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.1840A>T c.1163A>T c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1830A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.2859A>T n.1541A>T n.1987A>T n.2134A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.2674A>T c.1653A>T (p.Pro551=) | |
11 | g.6614584T>C | CA379472004 | TPP1 | c.1540A>G (p.Asn514Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) n.693A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) c.727A>G c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.1840A>G c.1163A>G c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1830A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.2859A>G n.1541A>G n.1987A>G n.2134A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.2674A>G c.1653A>G (p.Pro551=) | |
11 | g.6614584T>G | CA379472003 | TPP1 | c.1540A>C (p.Asn514His) c.1654A>C (p.Asn552His) n.693A>C c.925A>C (p.Asn309His) c.727A>C c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.1840A>C c.1163A>C c.1465A>C (p.Asn489His) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1375A>C (p.Asn459His) n.1830A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.2859A>C n.1541A>C n.1987A>C n.2134A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.2674A>C c.1653A>C (p.Pro551=) | |
11 | g.6614585G>A | CA5858595 | TPP1 | c.1539C>T (p.Pro513=) c.1653C>T (p.Pro551=) n.692C>T c.924C>T (p.Pro308=) c.726C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.1839C>T c.1162C>T c.1464C>T (p.Pro488=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1374C>T (p.Pro458=) n.1829C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.2858C>T n.1540C>T n.1986C>T n.2133C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.2673C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614585G>C | CA5858594 | TPP1 | c.1539C>G (p.Pro513=) c.1653C>G (p.Pro551=) n.692C>G c.924C>G (p.Pro308=) c.726C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.1839C>G c.1162C>G c.1464C>G (p.Pro488=) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1374C>G (p.Pro458=) n.1829C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.2858C>G n.1540C>G n.1986C>G n.2133C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.2673C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614585G= | CA1950232625 | TPP1 | c.1539C= (p.Pro513=) c.1653C= (p.Pro551=) n.692C= c.924C= (p.Pro308=) c.726C= c.*1393C= (n.*1393C=) n.1839C= c.1162C= c.1464C= (p.Pro488=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.1374C= (p.Pro458=) n.1829C= c.*519C= (n.*519C=) n.2858C= n.1540C= n.1986C= n.2133C= c.*1522C= (n.*1522C=) n.2673C= c.1652C= (p.Pro551=) | |
11 | g.6614585G>T | CA379472006 | TPP1 | c.1539C>A (p.Pro513=) c.1653C>A (p.Pro551=) n.692C>A c.924C>A (p.Pro308=) c.726C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.1839C>A c.1162C>A c.1464C>A (p.Pro488=) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1374C>A (p.Pro458=) n.1829C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.2858C>A n.1540C>A n.1986C>A n.2133C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.2673C>A c.1652C>A (p.Pro551Gln) | |
11 | g.6614587dup | CA2580083986 | TPP1 | c.1539dup (p.Asn514GlnfsTer?) c.1653dup (p.Asn552GlnfsTer?) n.692dup c.924dup (p.Asn309GlnfsTer?) c.726dup c.*1393dup (n.*1393dup) n.1839dup c.1162dup c.1464dup (p.Asn489GlnfsTer?) c.*1106dup (n.*1106dup) c.1374dup (p.Asn459GlnfsTer?) n.1829dup c.*519dup (n.*519dup) n.2858dup n.1540dup n.1986dup n.2133dup c.*1522dup (n.*1522dup) n.2673dup c.1652dup | ClinVar |
11 | g.6614586G>A | CA379472007 | TPP1 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.691C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.725C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.1838C>T c.1161C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1828C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.2857C>T n.1539C>T n.1985C>T n.2132C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.2672C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) | |
11 | g.6614586G>C | CA379472008 | TPP1 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.691C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) c.725C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.1838C>G c.1161C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1828C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.2857C>G n.1539C>G n.1985C>G n.2132C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.2672C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614586G= | CA1950232631 | TPP1 | c.1538C= (p.Pro513=) c.1652C= (p.Pro551=) n.691C= c.923C= (p.Pro308=) c.725C= c.*1392C= (n.*1392C=) n.1838C= c.1161C= c.1463C= (p.Pro488=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1828C= c.*518C= (n.*518C=) n.2857C= n.1539C= n.1985C= n.2132C= c.*1521C= (n.*1521C=) n.2672C= c.1651C= (p.Pro551=) | |
11 | g.6614586G>T | CA379472009 | TPP1 | c.1538C>A (p.Pro513His) c.1652C>A (p.Pro551His) n.691C>A c.923C>A (p.Pro308His) c.725C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.1838C>A c.1161C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1828C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.2857C>A n.1539C>A n.1985C>A n.2132C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2672C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) | |
11 | g.6614587G>A | CA379472012 | TPP1 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.690C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.724C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.1837C>T c.1160C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1827C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.2856C>T n.1538C>T n.1984C>T n.2131C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.2671C>T c.1651-1C>T (n.1651-1C>T) | |
11 | g.6614587G>C | CA379472010 | TPP1 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.690C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.724C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.1837C>G c.1160C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1827C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.2856C>G n.1538C>G n.1984C>G n.2131C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.2671C>G c.1651-1C>G (n.1651-1C>G) | |
11 | g.6614587G>T | CA379472011 | TPP1 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.690C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.724C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.1837C>A c.1160C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1827C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.2856C>A n.1538C>A n.1984C>A n.2131C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.2671C>A c.1651-1C>A (n.1651-1C>A) | |
11 | g.6614588T>A | CA379472013 | TPP1 | c.1536A>T (p.Thr512=) c.1650A>T (p.Thr550=) n.689A>T c.921A>T (p.Thr307=) c.723A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1836A>T c.1159A>T c.1461A>T (p.Thr487=) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1371A>T (p.Thr457=) n.1826A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.2855A>T n.1537A>T n.1983A>T n.2130A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.2670A>T | |
11 | g.6614588T>C | CA379472014 | TPP1 | c.1536A>G (p.Thr512=) c.1650A>G (p.Thr550=) n.689A>G c.921A>G (p.Thr307=) c.723A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1836A>G c.1159A>G c.1461A>G (p.Thr487=) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1371A>G (p.Thr457=) n.1826A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.2855A>G n.1537A>G n.1983A>G n.2130A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.2670A>G | dbSNP |
11 | g.6614588T>G | CA379472015 | TPP1 | c.1536A>C (p.Thr512=) c.1650A>C (p.Thr550=) n.689A>C c.921A>C (p.Thr307=) c.723A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1836A>C c.1159A>C c.1461A>C (p.Thr487=) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1371A>C (p.Thr457=) n.1826A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.2855A>C n.1537A>C n.1983A>C n.2130A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.2670A>C | |
11 | g.6614588T= | CA1950232635 | TPP1 | c.1536A= (p.Thr512=) c.1650A= (p.Thr550=) n.689A= c.921A= (p.Thr307=) c.723A= c.*1390A= (n.*1390A=) n.1836A= c.1159A= c.1461A= (p.Thr487=) c.*1103A= (n.*1103A=) c.1371A= (p.Thr457=) n.1826A= c.*516A= (n.*516A=) n.2855A= n.1537A= n.1983A= n.2130A= c.*1519A= (n.*1519A=) n.2670A= | |
11 | g.6614589G>A | CA379472016 | TPP1 | c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.688C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) c.722C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1835C>T c.1158C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.1825C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.2854C>T n.1536C>T n.1982C>T n.2129C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2669C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614589G>C | CA379472017 | TPP1 | c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.688C>G c.920C>G (p.Thr307Arg) c.722C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1835C>G c.1158C>G c.1460C>G (p.Thr487Arg) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1370C>G (p.Thr457Arg) n.1825C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.2854C>G n.1536C>G n.1982C>G n.2129C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.2669C>G | |
11 | g.6614589G>T | CA379472018 | TPP1 | c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.688C>A c.920C>A (p.Thr307Lys) c.722C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1835C>A c.1158C>A c.1460C>A (p.Thr487Lys) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1370C>A (p.Thr457Lys) n.1825C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.2854C>A n.1536C>A n.1982C>A n.2129C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2669C>A | |
11 | g.6614590T>A | CA379472019 | TPP1 | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.687A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.721A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.1834A>T c.1157A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1824A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.2853A>T n.1535A>T n.1981A>T n.2128A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.2668A>T | |
11 | g.6614590T>C | CA379472020 | TPP1 | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.687A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.721A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.1834A>G c.1157A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1824A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.2853A>G n.1535A>G n.1981A>G n.2128A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.2668A>G | |
11 | g.6614590T>G | CA379472021 | TPP1 | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.687A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.721A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.1834A>C c.1157A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1824A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.2853A>C n.1535A>C n.1981A>C n.2128A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.2668A>C | |
11 | g.6614591T>A | CA472769181 | TPP1 | c.1533A>T (p.Gly511=) c.1647A>T (p.Gly549=) n.686A>T c.918A>T (p.Gly306=) c.720A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.1833A>T c.1156A>T c.1458A>T (p.Gly486=) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.1368A>T (p.Gly456=) n.1823A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.2852A>T n.1534A>T n.1980A>T n.2127A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.2667A>T | |
11 | g.6614591T>C | CA5858596 | TPP1 | c.1533A>G (p.Gly511=) c.1647A>G (p.Gly549=) n.686A>G c.918A>G (p.Gly306=) c.720A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.1833A>G c.1156A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1368A>G (p.Gly456=) n.1823A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.2852A>G n.1534A>G n.1980A>G n.2127A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.2667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614591T>G | CA472769177 | TPP1 | c.1533A>C (p.Gly511=) c.1647A>C (p.Gly549=) n.686A>C c.918A>C (p.Gly306=) c.720A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.1833A>C c.1156A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.1368A>C (p.Gly456=) n.1823A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.2852A>C n.1534A>C n.1980A>C n.2127A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.2667A>C | |
11 | g.6614591T= | CA1950232638 | TPP1 | c.1533A= (p.Gly511=) c.1647A= (p.Gly549=) n.686A= c.918A= (p.Gly306=) c.720A= c.*1387A= (n.*1387A=) n.1833A= c.1156A= c.1458A= (p.Gly486=) c.*1100A= (n.*1100A=) c.1368A= (p.Gly456=) n.1823A= c.*513A= (n.*513A=) n.2852A= n.1534A= n.1980A= n.2127A= c.*1516A= (n.*1516A=) n.2667A= | |
11 | g.6614592C>A | CA379472022 | TPP1 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.685G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.719G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1832G>T c.1155G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1822G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.2851G>T n.1533G>T n.1979G>T n.2126G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.2666G>T | |
11 | g.6614592C>G | CA379472023 | TPP1 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.685G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.719G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1832G>C c.1155G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1822G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.2851G>C n.1533G>C n.1979G>C n.2126G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.2666G>C | |
11 | g.6614592C>T | CA379472024 | TPP1 | c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) n.685G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) c.719G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1832G>A c.1155G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.1822G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.2851G>A n.1533G>A n.1979G>A n.2126G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.2666G>A | |
11 | g.6614593C>A | CA379472025 | TPP1 | c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.1645G>T (p.Gly549Ter) n.684G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) c.718G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.1831G>T c.1154G>T c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.1821G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.2850G>T n.1532G>T n.1978G>T n.2125G>T c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.2665G>T | |
11 | g.6614593C>G | CA379472027 | TPP1 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.684G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.718G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.1831G>C c.1154G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1821G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.2850G>C n.1532G>C n.1978G>C n.2125G>C c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.2665G>C | |
11 | g.6614593C>T | CA379472026 | TPP1 | c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) n.684G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.718G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.1831G>A c.1154G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.1821G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.2850G>A n.1532G>A n.1978G>A n.2125G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.2665G>A | |
11 | g.6614594C>A | CA379472028 | TPP1 | c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.1644G>T (p.Trp548Cys) n.683G>T c.915G>T (p.Trp305Cys) c.717G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) n.1830G>T c.1153G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1820G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.2849G>T n.1531G>T n.1977G>T n.2124G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2664G>T | |
11 | g.6614594C= | CA1950232644 | TPP1 | c.1530G= (p.Trp510=) c.1644G= (p.Trp548=) n.683G= c.915G= (p.Trp305=) c.717G= c.*1384G= (n.*1384G=) n.1830G= c.1153G= c.1455G= (p.Trp485=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.1365G= (p.Trp455=) n.1820G= c.*510G= (n.*510G=) n.2849G= n.1531G= n.1977G= n.2124G= c.*1513G= (n.*1513G=) n.2664G= | |
11 | g.6614594C>G | CA379472029 | TPP1 | c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.1644G>C (p.Trp548Cys) n.683G>C c.915G>C (p.Trp305Cys) c.717G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.1830G>C c.1153G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1820G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.2849G>C n.1531G>C n.1977G>C n.2124G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.2664G>C | |
11 | g.6614594C>T | CA217320797 | TPP1 | c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.1644G>A (p.Trp548Ter) n.683G>A c.915G>A (p.Trp305Ter) c.717G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) n.1830G>A c.1153G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1820G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.2849G>A n.1531G>A n.1977G>A n.2124G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.2664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614595C>A | CA379472030 | TPP1 | c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.1643G>T (p.Trp548Leu) n.682G>T c.914G>T (p.Trp305Leu) c.716G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) n.1829G>T c.1152G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1819G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.2848G>T n.1530G>T n.1976G>T n.2123G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.2663G>T | |
11 | g.6614595C>G | CA379472031 | TPP1 | c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.1643G>C (p.Trp548Ser) n.682G>C c.914G>C (p.Trp305Ser) c.716G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) n.1829G>C c.1152G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1819G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.2848G>C n.1530G>C n.1976G>C n.2123G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.2663G>C | |
11 | g.6614595C>T | CA379472032 | TPP1 | c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.1643G>A (p.Trp548Ter) n.682G>A c.914G>A (p.Trp305Ter) c.716G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1829G>A c.1152G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1819G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.2848G>A n.1530G>A n.1976G>A n.2123G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.2663G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614596A= | CA1950232649 | TPP1 | c.1528T= (p.Trp510=) c.1642T= (p.Trp548=) n.681T= c.913T= (p.Trp305=) c.715T= c.*1382T= (n.*1382T=) n.1828T= c.1151T= c.1453T= (p.Trp485=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.1363T= (p.Trp455=) n.1818T= c.*508T= (n.*508T=) n.2847T= n.1529T= n.1975T= n.2122T= c.*1511T= (n.*1511T=) n.2662T= | |
11 | g.6614596A>C | CA379472033 | TPP1 | c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.1642T>G (p.Trp548Gly) n.681T>G c.913T>G (p.Trp305Gly) c.715T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.1828T>G c.1151T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1818T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.2847T>G n.1529T>G n.1975T>G n.2122T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.2662T>G | |
11 | g.6614596A>G | CA379472034 | TPP1 | c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.1642T>C (p.Trp548Arg) n.681T>C c.913T>C (p.Trp305Arg) c.715T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.1828T>C c.1151T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1818T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.2847T>C n.1529T>C n.1975T>C n.2122T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.2662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614596A>T | CA379472035 | TPP1 | c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.1642T>A (p.Trp548Arg) n.681T>A c.913T>A (p.Trp305Arg) c.715T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.1828T>A c.1151T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1818T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.2847T>A n.1529T>A n.1975T>A n.2122T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.2662T>A | |
11 | g.6614596_6614603delinsAGCCTGTT | CA1950232650 | TPP1 | c.1521_1528delinsAACAGGCT (p.Val507=) c.1635_1642delinsAACAGGCT (p.Val545=) n.674_681delinsAACAGGCT c.906_913delinsAACAGGCT (p.Val302=) c.708_715delinsAACAGGCT c.*1375_*1382delinsAACAGGCT (n.*1375_*1382delinsAACAGGCT) n.1821_1828delinsAACAGGCT c.1144_1151delinsAACAGGCT c.1446_1453delinsAACAGGCT (p.Val482=) c.*1088_*1095delinsAACAGGCT (n.*1088_*1095delinsAACAGGCT) c.1356_1363delinsAACAGGCT (p.Val452=) n.1811_1818delinsAACAGGCT c.*501_*508delinsAACAGGCT (n.*501_*508delinsAACAGGCT) n.2840_2847delinsAACAGGCT n.1522_1529delinsAACAGGCT n.1968_1975delinsAACAGGCT n.2115_2122delinsAACAGGCT c.*1504_*1511delinsAACAGGCT (n.*1504_*1511delinsAACAGGCT) n.2655_2662delinsAACAGGCT |