Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6609977C>ACA472921562ILK,TAF10c.1020C>A (p.Val340=)
c.*945G>T (n.*945G>T)
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c.711C= (p.Val237=)
11g.6609977C>GCA472921563ILK,TAF10c.1020C>G (p.Val340=)
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11g.6609977C>TCA232169ILK,TAF10c.1020C>T (p.Val340=)
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 ClinVar dbSNP
11g.6609978A=CA1950225331ILK,TAF10c.1021A= (p.Lys341=)
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11g.6609978A>CCA379466266ILK,TAF10c.1021A>C (p.Lys341Gln)
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c.328-625A>C (n.328-625A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
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c.838A>C (p.Lys280Gln)
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n.1710T>G
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.6609978A>GCA379466262ILK,TAF10c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.328-625A>G (n.328-625A>G)
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11g.6609978A>TCA379466264ILK,TAF10c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.328-625A>T (n.328-625A>T)
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n.1358A>T
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n.1710T>A
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
11g.6609979A=CA1950225332ILK,TAF10c.1022A= (p.Lys341=)
c.*943T= (n.*943T=)
c.328-624A= (n.328-624A=)
c.*733A= (n.*733A=)
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n.1359A=
c.620A= (p.Lys207=)
c.1115A= (p.Lys372=)
n.1709T=
c.869A= (p.Lys290=)
c.713A= (p.Lys238=)
11g.6609979A>CCA379466276ILK,TAF10c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.328-624A>C (n.328-624A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
n.895A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.1359A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.1709T>G
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
11g.6609979A>GCA5858250ILK,TAF10c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.328-624A>G (n.328-624A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
n.895A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.1359A>G
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c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1709T>C
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609979A>TCA379466280ILK,TAF10c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.328-624A>T (n.328-624A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
n.895A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.1359A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
n.1709T>A
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
11g.6609980G>ACA472921565ILK,TAF10c.1023G>A (p.Lys341=)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.328-623G>A (n.328-623G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.896G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
n.1360G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
c.1116G>A (p.Lys372=)
n.1708C>T
c.870G>A (p.Lys290=)
c.714G>A (p.Lys238=)
11g.6609980G>CCA379466284ILK,TAF10c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.328-623G>C (n.328-623G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.896G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.1360G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
n.1708C>G
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
11g.6609980G=CA1950225333ILK,TAF10c.1023G= (p.Lys341=)
c.*942C= (n.*942C=)
c.328-623G= (n.328-623G=)
c.*734G= (n.*734G=)
n.896G=
c.840G= (p.Lys280=)
n.1360G=
c.621G= (p.Lys207=)
c.1116G= (p.Lys372=)
n.1708C=
c.870G= (p.Lys290=)
c.714G= (p.Lys238=)
11g.6609980G>TCA379466286ILK,TAF10c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.328-623G>T (n.328-623G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.896G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.1360G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
n.1708C>A
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609981T>ACA379466291ILK,TAF10c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.328-622T>A (n.328-622T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.897T>A
c.841T>A (p.Phe281Ile)
n.1361T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.1707A>T
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
11g.6609981T>CCA379466294ILK,TAF10c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.328-622T>C (n.328-622T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.897T>C
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.1361T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.1707A>G
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
11g.6609981T>GCA379466296ILK,TAF10c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.328-622T>G (n.328-622T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.897T>G
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.1361T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.1707A>C
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
11g.6609982T>ACA379466302ILK,TAF10c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.328-621T>A (n.328-621T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.898T>A
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.1362T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.1706A>T
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
11g.6609982T>CCA379466303ILK,TAF10c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.328-621T>C (n.328-621T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.898T>C
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.1362T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.1706A>G
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
11g.6609982T>GCA379466306ILK,TAF10c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.328-621T>G (n.328-621T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.898T>G
c.842T>G (p.Phe281Cys)
n.1362T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.1706A>C
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
11g.6609983C>ACA379466309ILK,TAF10c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.328-620C>A (n.328-620C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.899C>A
c.843C>A (p.Phe281Leu)
n.1363C>A
c.624C>A (p.Phe208Leu)
c.1119C>A (p.Phe373Leu)
n.1705G>T
c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
 COSMIC
11g.6609983C>GCA379466312ILK,TAF10c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.328-620C>G (n.328-620C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.899C>G
c.843C>G (p.Phe281Leu)
n.1363C>G
c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.1119C>G (p.Phe373Leu)
n.1705G>C
c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
11g.6609983C>TCA472921566ILK,TAF10c.1026C>T (p.Phe342=)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.328-620C>T (n.328-620C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.899C>T
c.843C>T (p.Phe281=)
n.1363C>T
c.624C>T (p.Phe208=)
c.1119C>T (p.Phe373=)
n.1705G>A
c.873C>T (p.Phe291=)
c.717C>T (p.Phe239=)
11g.6609984T>ACA379466315ILK,TAF10c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.328-619T>A (n.328-619T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.900T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.1364T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
n.1704A>T
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
11g.6609984T>CCA379466317ILK,TAF10c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.328-619T>C (n.328-619T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.900T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.1364T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
n.1704A>G
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
11g.6609984T>GCA379466320ILK,TAF10c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.328-619T>G (n.328-619T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.900T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.1364T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
n.1704A>C
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
11g.6609985C>ACA379466323ILK,TAF10c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.328-618C>A (n.328-618C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.901C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.1365C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
n.1703G>T
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
11g.6609985C>GCA379466326ILK,TAF10c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.328-618C>G (n.328-618C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.901C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.1365C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
n.1703G>C
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
11g.6609985C>TCA379466329ILK,TAF10c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.328-618C>T (n.328-618C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.901C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.1365C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
n.1703G>A
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
11g.6609986T>ACA472921567ILK,TAF10c.1029T>A (p.Ser343=)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.328-617T>A (n.328-617T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.902T>A
c.846T>A (p.Ser282=)
n.1366T>A
c.627T>A (p.Ser209=)
c.1122T>A (p.Ser374=)
n.1702A>T
c.876T>A (p.Ser292=)
c.720T>A (p.Ser240=)
11g.6609986T>CCA472921568ILK,TAF10c.1029T>C (p.Ser343=)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.328-617T>C (n.328-617T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.902T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
n.1366T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
c.1122T>C (p.Ser374=)
n.1702A>G
c.876T>C (p.Ser292=)
c.720T>C (p.Ser240=)
11g.6609986T>GCA472921569ILK,TAF10c.1029T>G (p.Ser343=)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.328-617T>G (n.328-617T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.902T>G
c.846T>G (p.Ser282=)
n.1366T>G
c.627T>G (p.Ser209=)
c.1122T>G (p.Ser374=)
n.1702A>C
c.876T>G (p.Ser292=)
c.720T>G (p.Ser240=)
11g.6609987T>ACA379466337ILK,TAF10c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.328-616T>A (n.328-616T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.903T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1367T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1701A>T
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
11g.6609987T>CCA379466332ILK,TAF10c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.328-616T>C (n.328-616T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.903T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1367T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1701A>G
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
11g.6609987T>GCA379466334ILK,TAF10c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.328-616T>G (n.328-616T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.903T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1367T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1701A>C
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
11g.6609988T>ACA379466340ILK,TAF10c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.328-615T>A (n.328-615T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.904T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1368T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1700A>T
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6609988T>CCA379466342ILK,TAF10c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.328-615T>C (n.328-615T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.904T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1368T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1700A>G
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
11g.6609988T>GCA379466345ILK,TAF10c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.328-615T>G (n.328-615T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.904T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1368T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1700A>C
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609988T=CA1950225337ILK,TAF10c.1031T= (p.Phe344=)
c.*934A= (n.*934A=)
c.328-615T= (n.328-615T=)
c.*742T= (n.*742T=)
n.904T=
c.848T= (p.Phe283=)
n.1368T=
c.629T= (p.Phe210=)
c.1124T= (p.Phe375=)
n.1700A=
c.878T= (p.Phe293=)
c.722T= (p.Phe241=)
11g.6609989C>ACA379466348ILK,TAF10c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.328-614C>A (n.328-614C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.905C>A
c.849C>A (p.Phe283Leu)
n.1369C>A
c.630C>A (p.Phe210Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.1699G>T
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
 dbSNP
11g.6609989C=CA1950225339ILK,TAF10c.1032C= (p.Phe344=)
c.*933G= (n.*933G=)
c.328-614C= (n.328-614C=)
c.*743C= (n.*743C=)
n.905C=
c.849C= (p.Phe283=)
n.1369C=
c.630C= (p.Phe210=)
c.1125C= (p.Phe375=)
n.1699G=
c.879C= (p.Phe293=)
c.723C= (p.Phe241=)
11g.6609989C>GCA379466350ILK,TAF10c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.328-614C>G (n.328-614C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.905C>G
c.849C>G (p.Phe283Leu)
n.1369C>G
c.630C>G (p.Phe210Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.1699G>C
c.879C>G (p.Phe293Leu)
c.723C>G (p.Phe241Leu)
11g.6609989C>TCA472921570ILK,TAF10c.1032C>T (p.Phe344=)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.328-614C>T (n.328-614C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.905C>T
c.849C>T (p.Phe283=)
n.1369C>T
c.630C>T (p.Phe210=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
n.1699G>A
c.879C>T (p.Phe293=)
c.723C>T (p.Phe241=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609990C>ACA379466354ILK,TAF10c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.328-613C>A (n.328-613C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.906C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
n.1370C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.1698G>T
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
11g.6609990C=CA1950225344ILK,TAF10c.1033C= (p.Gln345=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.328-613C= (n.328-613C=)
c.*744C= (n.*744C=)
n.906C=
c.850C= (p.Gln284=)
n.1370C=
c.631C= (p.Gln211=)
c.1126C= (p.Gln376=)
n.1698G=
c.880C= (p.Gln294=)
c.724C= (p.Gln242=)
11g.6609990C>GCA379466363ILK,TAF10c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.328-613C>G (n.328-613C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.906C>G
c.850C>G (p.Gln284Glu)
n.1370C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.1698G>C
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
11g.6609990C>TCA379466357ILK,TAF10c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.328-613C>T (n.328-613C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.906C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
n.1370C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.1698G>A
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609991A>CCA379466364ILK,TAF10c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.328-612A>C (n.328-612A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.907A>C
c.851A>C (p.Gln284Pro)
n.1371A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.1697T>G
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
11g.6609991A>GCA379466365ILK,TAF10c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.328-612A>G (n.328-612A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.907A>G
c.851A>G (p.Gln284Arg)
n.1371A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.1697T>C
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
11g.6609991A>TCA379466366ILK,TAF10c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.328-612A>T (n.328-612A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.907A>T
c.851A>T (p.Gln284Leu)
n.1371A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.1697T>A
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
11g.6609992A>CCA379466368ILK,TAF10c.1035A>C (p.Gln345His)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.328-611A>C (n.328-611A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.908A>C
c.852A>C (p.Gln284His)
n.1372A>C
c.633A>C (p.Gln211His)
c.1128A>C (p.Gln376His)
n.1696T>G
c.882A>C (p.Gln294His)
c.726A>C (p.Gln242His)
11g.6609992A>GCA472921571ILK,TAF10c.1035A>G (p.Gln345=)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.328-611A>G (n.328-611A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.908A>G
c.852A>G (p.Gln284=)
n.1372A>G
c.633A>G (p.Gln211=)
c.1128A>G (p.Gln376=)
n.1696T>C
c.882A>G (p.Gln294=)
c.726A>G (p.Gln242=)
 gnomAD v4
11g.6609992A>TCA379466369ILK,TAF10c.1035A>T (p.Gln345His)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.328-611A>T (n.328-611A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.908A>T
c.852A>T (p.Gln284His)
n.1372A>T
c.633A>T (p.Gln211His)
c.1128A>T (p.Gln376His)
n.1696T>A
c.882A>T (p.Gln294His)
c.726A>T (p.Gln242His)
11g.6609993T>ACA379466371ILK,TAF10c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.328-610T>A (n.328-610T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.909T>A
c.853T>A (p.Cys285Ser)
n.1373T>A
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
n.1695A>T
c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
11g.6609993T>CCA379466372ILK,TAF10c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.328-610T>C (n.328-610T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.909T>C
c.853T>C (p.Cys285Arg)
n.1373T>C
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
n.1695A>G
c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
11g.6609993T>GCA379466374ILK,TAF10c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.328-610T>G (n.328-610T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.909T>G
c.853T>G (p.Cys285Gly)
n.1373T>G
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
n.1695A>C
c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
11g.6609994G>ACA379466377ILK,TAF10c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.328-609G>A (n.328-609G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.910G>A
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
n.1374G>A
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
n.1694C>T
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
 ClinVar
11g.6609994G>CCA379466380ILK,TAF10c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.328-609G>C (n.328-609G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.910G>C
c.854G>C (p.Cys285Ser)
n.1374G>C
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
n.1694C>G
c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
11g.6609994G>TCA379466382ILK,TAF10c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.328-609G>T (n.328-609G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.910G>T
c.854G>T (p.Cys285Phe)
n.1374G>T
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
n.1694C>A
c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
11g.6609995T>ACA379466384ILK,TAF10c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.328-608T>A (n.328-608T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.911T>A
c.855T>A (p.Cys285Ter)
n.1375T>A
c.636T>A (p.Cys212Ter)
c.1131T>A (p.Cys377Ter)
n.1693A>T
c.885T>A (p.Cys295Ter)
c.729T>A (p.Cys243Ter)
 dbSNP gnomAD v4
11g.6609995T>CCA472921572ILK,TAF10c.1038T>C (p.Cys346=)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.328-608T>C (n.328-608T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.911T>C
c.855T>C (p.Cys285=)
n.1375T>C
c.636T>C (p.Cys212=)
c.1131T>C (p.Cys377=)
n.1693A>G
c.885T>C (p.Cys295=)
c.729T>C (p.Cys243=)
 gnomAD v4
11g.6609995T>GCA379466387ILK,TAF10c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.328-608T>G (n.328-608T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.911T>G
c.855T>G (p.Cys285Trp)
n.1375T>G
c.636T>G (p.Cys212Trp)
c.1131T>G (p.Cys377Trp)
n.1693A>C
c.885T>G (p.Cys295Trp)
c.729T>G (p.Cys243Trp)
11g.6609995T=CA1950225348ILK,TAF10c.1038T= (p.Cys346=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.328-608T= (n.328-608T=)
c.*749T= (n.*749T=)
n.911T=
c.855T= (p.Cys285=)
n.1375T=
c.636T= (p.Cys212=)
c.1131T= (p.Cys377=)
n.1693A=
c.885T= (p.Cys295=)
c.729T= (p.Cys243=)
11g.6609995_6610013delinsTCCTGGTCGCATGTATGCACA1950225347ILK,TAF10c.1038_1056delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA (p.Cys346=)
c.*909_*927delinsTGCATACATGCGACCAGGA (n.*909_*927delinsTGCATACATGCGACCAGGA)
c.328-608_328-590delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA (n.328-608_328-590delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA)
c.*749_*767delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA (n.*749_*767delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA)
n.911_929delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA
c.855_873delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA (p.Cys285=)
n.1375_1393delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA
c.636_654delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA (p.Cys212=)
c.1131_1149delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA (p.Cys377=)
n.1675_1693delinsTGCATACATGCGACCAGGA
c.885_903delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA (p.Cys295=)
c.729_747delinsTCCTGGTCGCATGTATGCA (p.Cys243=)
11g.6609996C>ACA379466391ILK,TAF10c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.328-607C>A (n.328-607C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.912C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1376C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.1692G>T
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
 gnomAD v4
11g.6609996C>GCA379466396ILK,TAF10c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.328-607C>G (n.328-607C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.912C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1376C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.1692G>C
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
 gnomAD v4
11g.6609996C>TCA379466397ILK,TAF10c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.328-607C>T (n.328-607C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.912C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1376C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.1692G>A
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
 gnomAD v4
11g.6610000_6610017delCA5858251ILK,TAF10c.1043_1060del (p.Gly348_Pro353del)
c.*909_*926del (n.*909_*926del)
c.328-603_328-586del (n.328-603_328-586del)
c.*754_*771del (n.*754_*771del)
n.916_933del
c.860_877del (p.Gly287_Pro292del)
n.1380_1397del
c.641_658del (p.Gly214_Pro219del)
c.1136_1153del (p.Gly379_Pro384del)
n.1675_1692del
c.890_907del (p.Gly297_Pro302del)
c.734_751del (p.Gly245_Pro250del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609997C>ACA379466406ILK,TAF10c.1040C>A (p.Pro347His)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.328-606C>A (n.328-606C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.913C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1377C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.1691G>T
c.887C>A (p.Pro296His)
c.731C>A (p.Pro244His)
11g.6609997C=CA1950225352ILK,TAF10c.1040C= (p.Pro347=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.328-606C= (n.328-606C=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.913C=
c.857C= (p.Pro286=)
n.1377C=
c.638C= (p.Pro213=)
c.1133C= (p.Pro378=)
n.1691G=
c.887C= (p.Pro296=)
c.731C= (p.Pro244=)
11g.6609997C>GCA379466402ILK,TAF10c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.328-606C>G (n.328-606C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.913C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1377C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.1691G>C
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
11g.6609997C>TCA379466403ILK,TAF10c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.328-606C>T (n.328-606C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.913C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1377C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.1691G>A
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
 dbSNP
11g.6609998T>ACA472921574ILK,TAF10c.1041T>A (p.Pro347=)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.328-605T>A (n.328-605T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.914T>A
c.858T>A (p.Pro286=)
n.1378T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
n.1690A>T
c.888T>A (p.Pro296=)
c.732T>A (p.Pro244=)
11g.6609998T>CCA5858252ILK,TAF10c.1041T>C (p.Pro347=)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.328-605T>C (n.328-605T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.914T>C
c.858T>C (p.Pro286=)
n.1378T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
n.1690A>G
c.888T>C (p.Pro296=)
c.732T>C (p.Pro244=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609998T>GCA472921575ILK,TAF10c.1041T>G (p.Pro347=)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.328-605T>G (n.328-605T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.914T>G
c.858T>G (p.Pro286=)
n.1378T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
n.1690A>C
c.888T>G (p.Pro296=)
c.732T>G (p.Pro244=)
11g.6609998T=CA1950225353ILK,TAF10c.1041T= (p.Pro347=)
c.*924A= (n.*924A=)
c.328-605T= (n.328-605T=)
c.*752T= (n.*752T=)
n.914T=
c.858T= (p.Pro286=)
n.1378T=
c.639T= (p.Pro213=)
c.1134T= (p.Pro378=)
n.1690A=
c.888T= (p.Pro296=)
c.732T= (p.Pro244=)
11g.6609999G>ACA379466412ILK,TAF10c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.328-604G>A (n.328-604G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.915G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.1379G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
n.1689C>T
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
 gnomAD v4
11g.6609999G>CCA379466414ILK,TAF10c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.328-604G>C (n.328-604G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.915G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1379G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.1689C>G
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
11g.6609999G>TCA379466418ILK,TAF10c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.328-604G>T (n.328-604G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.915G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.1379G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
n.1689C>A
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
11g.6610000G>ACA379466420ILK,TAF10c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.328-603G>A (n.328-603G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.916G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
n.1380G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
n.1688C>T
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
 gnomAD v4
11g.6610000G>CCA379466423ILK,TAF10c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.328-603G>C (n.328-603G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.916G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1380G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.1688C>G
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
11g.6610000G>TCA379466425ILK,TAF10c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.328-603G>T (n.328-603G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.916G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.1380G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.1688C>A
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
11g.6610001T>ACA472921577ILK,TAF10c.1044T>A (p.Gly348=)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.328-602T>A (n.328-602T>A)
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.917T>A
c.861T>A (p.Gly287=)
n.1381T>A
c.642T>A (p.Gly214=)
c.1137T>A (p.Gly379=)
n.1687A>T
c.891T>A (p.Gly297=)
c.735T>A (p.Gly245=)
11g.6610001T>CCA472921578ILK,TAF10c.1044T>C (p.Gly348=)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.328-602T>C (n.328-602T>C)
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.917T>C
c.861T>C (p.Gly287=)
n.1381T>C
c.642T>C (p.Gly214=)
c.1137T>C (p.Gly379=)
n.1687A>G
c.891T>C (p.Gly297=)
c.735T>C (p.Gly245=)
11g.6610001T>GCA472921579ILK,TAF10c.1044T>G (p.Gly348=)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.328-602T>G (n.328-602T>G)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.917T>G
c.861T>G (p.Gly287=)
n.1381T>G
c.642T>G (p.Gly214=)
c.1137T>G (p.Gly379=)
n.1687A>C
c.891T>G (p.Gly297=)
c.735T>G (p.Gly245=)
11g.6610002C>ACA379466428ILK,TAF10c.1045C>A (p.Arg349Ser)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.328-601C>A (n.328-601C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.918C>A
c.862C>A (p.Arg288Ser)
n.1382C>A
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
n.1686G>T
c.892C>A (p.Arg298Ser)
c.736C>A (p.Arg246Ser)
 gnomAD v4
11g.6610002C=CA1950225354ILK,TAF10c.1045C= (p.Arg349=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.328-601C= (n.328-601C=)
c.*756C= (n.*756C=)
n.918C=
c.862C= (p.Arg288=)
n.1382C=
c.643C= (p.Arg215=)
c.1138C= (p.Arg380=)
n.1686G=
c.892C= (p.Arg298=)
c.736C= (p.Arg246=)
11g.6610002C>GCA379466431ILK,TAF10c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.328-601C>G (n.328-601C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.918C>G
c.862C>G (p.Arg288Gly)
n.1382C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
n.1686G>C
c.892C>G (p.Arg298Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
11g.6610002C>TCA379466434ILK,TAF10c.1045C>T (p.Arg349Cys)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.328-601C>T (n.328-601C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.918C>T
c.862C>T (p.Arg288Cys)
n.1382C>T
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
n.1686G>A
c.892C>T (p.Arg298Cys)
c.736C>T (p.Arg246Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610003G>ACA5858253ILK,TAF10c.1046G>A (p.Arg349His)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.328-600G>A (n.328-600G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.919G>A
c.863G>A (p.Arg288His)
n.1383G>A
c.644G>A (p.Arg215His)
c.1139G>A (p.Arg380His)
n.1685C>T
c.893G>A (p.Arg298His)
c.737G>A (p.Arg246His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6610003G>CCA379466442ILK,TAF10c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.328-600G>C (n.328-600G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.919G>C
c.863G>C (p.Arg288Pro)
n.1383G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.1685C>G
c.893G>C (p.Arg298Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
11g.6610003G=CA1950225355ILK,TAF10c.1046G= (p.Arg349=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.328-600G= (n.328-600G=)
c.*757G= (n.*757G=)
n.919G=
c.863G= (p.Arg288=)
n.1383G=
c.644G= (p.Arg215=)
c.1139G= (p.Arg380=)
n.1685C=
c.893G= (p.Arg298=)
c.737G= (p.Arg246=)
11g.6610003G>TCA5858254ILK,TAF10c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.328-600G>T (n.328-600G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.919G>T
c.863G>T (p.Arg288Leu)
n.1383G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.1685C>A
c.893G>T (p.Arg298Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610004C>ACA472921582ILK,TAF10c.1047C>A (p.Arg349=)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.328-599C>A (n.328-599C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.920C>A
c.864C>A (p.Arg288=)
n.1384C>A
c.645C>A (p.Arg215=)
c.1140C>A (p.Arg380=)
n.1684G>T
c.894C>A (p.Arg298=)
c.738C>A (p.Arg246=)
11g.6610004C>GCA472921581ILK,TAF10c.1047C>G (p.Arg349=)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.328-599C>G (n.328-599C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.920C>G
c.864C>G (p.Arg288=)
n.1384C>G
c.645C>G (p.Arg215=)
c.1140C>G (p.Arg380=)
n.1684G>C
c.894C>G (p.Arg298=)
c.738C>G (p.Arg246=)
11g.6610004C>TCA472921580ILK,TAF10c.1047C>T (p.Arg349=)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.328-599C>T (n.328-599C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.920C>T
c.864C>T (p.Arg288=)
n.1384C>T
c.645C>T (p.Arg215=)
c.1140C>T (p.Arg380=)
n.1684G>A
c.894C>T (p.Arg298=)
c.738C>T (p.Arg246=)
11g.6610005A=CA1950225356ILK,TAF10c.1048A= (p.Met350=)
c.*917T= (n.*917T=)
c.328-598A= (n.328-598A=)
c.*759A= (n.*759A=)
n.921A=
c.865A= (p.Met289=)
n.1385A=
c.646A= (p.Met216=)
c.1141A= (p.Met381=)
n.1683T=
c.895A= (p.Met299=)
c.739A= (p.Met247=)
11g.6610005A>CCA379466444ILK,TAF10c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.328-598A>C (n.328-598A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.921A>C
c.865A>C (p.Met289Leu)
n.1385A>C
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
n.1683T>G
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.739A>C (p.Met247Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610005A>GCA5858255ILK,TAF10c.1048A>G (p.Met350Val)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.328-598A>G (n.328-598A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.921A>G
c.865A>G (p.Met289Val)
n.1385A>G
c.646A>G (p.Met216Val)
c.1141A>G (p.Met381Val)
n.1683T>C
c.895A>G (p.Met299Val)
c.739A>G (p.Met247Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610005A>TCA379466449ILK,TAF10c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.328-598A>T (n.328-598A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.921A>T
c.865A>T (p.Met289Leu)
n.1385A>T
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.1141A>T (p.Met381Leu)
n.1683T>A
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.739A>T (p.Met247Leu)
11g.6610006T>ACA379466453ILK,TAF10c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.328-597T>A (n.328-597T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.922T>A
c.866T>A (p.Met289Lys)
n.1386T>A
c.647T>A (p.Met216Lys)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
n.1682A>T
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
11g.6610006T>CCA379466454ILK,TAF10c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.328-597T>C (n.328-597T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.922T>C
c.866T>C (p.Met289Thr)
n.1386T>C
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.1142T>C (p.Met381Thr)
n.1682A>G
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
11g.6610006T>GCA379466457ILK,TAF10c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.328-597T>G (n.328-597T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.922T>G
c.866T>G (p.Met289Arg)
n.1386T>G
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.1142T>G (p.Met381Arg)
n.1682A>C
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.740T>G (p.Met247Arg)
 dbSNP
11g.6610006T=CA1950225361ILK,TAF10c.1049T= (p.Met350=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.328-597T= (n.328-597T=)
c.*760T= (n.*760T=)
n.922T=
c.866T= (p.Met289=)
n.1386T=
c.647T= (p.Met216=)
c.1142T= (p.Met381=)
n.1682A=
c.896T= (p.Met299=)
c.740T= (p.Met247=)
11g.6610007G>ACA379466459ILK,TAF10c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.328-596G>A (n.328-596G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.923G>A
c.867G>A (p.Met289Ile)
n.1387G>A
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.1143G>A (p.Met381Ile)
n.1681C>T
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
11g.6610007G>CCA379466460ILK,TAF10c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.328-596G>C (n.328-596G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.923G>C
c.867G>C (p.Met289Ile)
n.1387G>C
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.1143G>C (p.Met381Ile)
n.1681C>G
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
11g.6610007G>TCA379466461ILK,TAF10c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.328-596G>T (n.328-596G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.923G>T
c.867G>T (p.Met289Ile)
n.1387G>T
c.648G>T (p.Met216Ile)
c.1143G>T (p.Met381Ile)
n.1681C>A
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
11g.6610008T>ACA379466464ILK,TAF10c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.328-595T>A (n.328-595T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.924T>A
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
n.1388T>A
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
n.1680A>T
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
11g.6610008T>CCA379466466ILK,TAF10c.1051T>C (p.Tyr351His)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.328-595T>C (n.328-595T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.924T>C
c.868T>C (p.Tyr290His)
n.1388T>C
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
n.1680A>G
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
 gnomAD v4
11g.6610008T>GCA379466462ILK,TAF10c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.328-595T>G (n.328-595T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.924T>G
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
n.1388T>G
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
n.1680A>C
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
11g.6610009A=CA1950225362ILK,TAF10c.1052A= (p.Tyr351=)
c.*913T= (n.*913T=)
c.328-594A= (n.328-594A=)
c.*763A= (n.*763A=)
n.925A=
c.869A= (p.Tyr290=)
n.1389A=
c.650A= (p.Tyr217=)
c.1145A= (p.Tyr382=)
n.1679T=
c.899A= (p.Tyr300=)
c.743A= (p.Tyr248=)
11g.6610009A>CCA379466468ILK,TAF10c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.328-594A>C (n.328-594A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.925A>C
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
n.1389A>C
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
n.1679T>G
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
11g.6610009A>GCA217315817ILK,TAF10c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.328-594A>G (n.328-594A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.925A>G
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
n.1389A>G
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
n.1679T>C
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6610009A>TCA379466469ILK,TAF10c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.328-594A>T (n.328-594A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
n.925A>T
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
n.1389A>T
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
n.1679T>A
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
11g.6610010T>ACA379466470ILK,TAF10c.1053T>A (p.Tyr351Ter)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.328-593T>A (n.328-593T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.926T>A
c.870T>A (p.Tyr290Ter)
n.1390T>A
c.651T>A (p.Tyr217Ter)
c.1146T>A (p.Tyr382Ter)
n.1678A>T
c.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
11g.6610010T>CCA5858256ILK,TAF10c.1053T>C (p.Tyr351=)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.328-593T>C (n.328-593T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.926T>C
c.870T>C (p.Tyr290=)
n.1390T>C
c.651T>C (p.Tyr217=)
c.1146T>C (p.Tyr382=)
n.1678A>G
c.900T>C (p.Tyr300=)
c.744T>C (p.Tyr248=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6610010T>GCA379466472ILK,TAF10c.1053T>G (p.Tyr351Ter)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.328-593T>G (n.328-593T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.926T>G
c.870T>G (p.Tyr290Ter)
n.1390T>G
c.651T>G (p.Tyr217Ter)
c.1146T>G (p.Tyr382Ter)
n.1678A>C
c.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.744T>G (p.Tyr248Ter)
11g.6610010T=CA1950225364ILK,TAF10c.1053T= (p.Tyr351=)
c.*912A= (n.*912A=)
c.328-593T= (n.328-593T=)
c.*764T= (n.*764T=)
n.926T=
c.870T= (p.Tyr290=)
n.1390T=
c.651T= (p.Tyr217=)
c.1146T= (p.Tyr382=)
n.1678A=
c.900T= (p.Tyr300=)
c.744T= (p.Tyr248=)
11g.6610011G>ACA379466474ILK,TAF10c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.328-592G>A (n.328-592G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.927G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1391G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1677C>T
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
11g.6610011G>CCA379466475ILK,TAF10c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.328-592G>C (n.328-592G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.927G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1391G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1677C>G
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
 COSMIC
11g.6610011G>TCA379466478ILK,TAF10c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.328-592G>T (n.328-592G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.927G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1391G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1677C>A
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
11g.6610012C>ACA379466481ILK,TAF10c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.328-591C>A (n.328-591C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.928C>A
c.872C>A (p.Ala291Glu)
n.1392C>A
c.653C>A (p.Ala218Glu)
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
n.1676G>T
c.902C>A (p.Ala301Glu)
c.746C>A (p.Ala249Glu)
11g.6610012C>GCA379466484ILK,TAF10c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.328-591C>G (n.328-591C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.928C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1392C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1676G>C
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
11g.6610012C>TCA379466486ILK,TAF10c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.328-591C>T (n.328-591C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.928C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1392C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1676G>A
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
11g.6610013A=CA1950225365ILK,TAF10c.1056A= (p.Ala352=)
c.*909T= (n.*909T=)
c.328-590A= (n.328-590A=)
c.*767A= (n.*767A=)
n.929A=
c.873A= (p.Ala291=)
n.1393A=
c.654A= (p.Ala218=)
c.1149A= (p.Ala383=)
n.1675T=
c.903A= (p.Ala301=)
c.747A= (p.Ala249=)
11g.6610013A>CCA472921587ILK,TAF10c.1056A>C (p.Ala352=)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.328-590A>C (n.328-590A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.929A>C
c.873A>C (p.Ala291=)
n.1393A>C
c.654A>C (p.Ala218=)
c.1149A>C (p.Ala383=)
n.1675T>G
c.903A>C (p.Ala301=)
c.747A>C (p.Ala249=)
 dbSNP
11g.6610013A>GCA472921588ILK,TAF10c.1056A>G (p.Ala352=)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.328-590A>G (n.328-590A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.929A>G
c.873A>G (p.Ala291=)
n.1393A>G
c.654A>G (p.Ala218=)
c.1149A>G (p.Ala383=)
n.1675T>C
c.903A>G (p.Ala301=)
c.747A>G (p.Ala249=)
11g.6610013A>TCA472921589ILK,TAF10c.1056A>T (p.Ala352=)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.328-590A>T (n.328-590A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.929A>T
c.873A>T (p.Ala291=)
n.1393A>T
c.654A>T (p.Ala218=)
c.1149A>T (p.Ala383=)
n.1675T>A
c.903A>T (p.Ala301=)
c.747A>T (p.Ala249=)
11g.6610014C>ACA379466498ILK,TAF10c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.328-589C>A (n.328-589C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.930C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.1394C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.1674G>T
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610014C=CA1950225366ILK,TAF10c.1057C= (p.Pro353=)
c.*908G= (n.*908G=)
c.328-589C= (n.328-589C=)
c.*768C= (n.*768C=)
n.930C=
c.874C= (p.Pro292=)
n.1394C=
c.655C= (p.Pro219=)
c.1150C= (p.Pro384=)
n.1674G=
c.904C= (p.Pro302=)
c.748C= (p.Pro250=)
11g.6610014C>GCA379466492ILK,TAF10c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.328-589C>G (n.328-589C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.930C>G
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n.1394C>G
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n.1674G>C
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
11g.6610014C>TCA379466495ILK,TAF10c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.328-589C>T (n.328-589C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.930C>T
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n.1394C>T
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n.1674G>A
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610015C>ACA379466501ILK,TAF10c.1058C>A (p.Pro353His)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.328-588C>A (n.328-588C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.931C>A
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n.1395C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.1673G>T
c.905C>A (p.Pro302His)
c.749C>A (p.Pro250His)
11g.6610015C>GCA379466502ILK,TAF10c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.328-588C>G (n.328-588C>G)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.931C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.1395C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1673G>C
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
11g.6610015C>TCA379466503ILK,TAF10c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.328-588C>T (n.328-588C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.931C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.1395C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1673G>A
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
11g.6610016T>ACA472921592ILK,TAF10c.1059T>A (p.Pro353=)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.328-587T>A (n.328-587T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.932T>A
c.876T>A (p.Pro292=)
n.1396T>A
c.657T>A (p.Pro219=)
c.1152T>A (p.Pro384=)
n.1672A>T
c.906T>A (p.Pro302=)
c.750T>A (p.Pro250=)
 gnomAD v4
11g.6610016T>CCA472921595ILK,TAF10c.1059T>C (p.Pro353=)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.328-587T>C (n.328-587T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.932T>C
c.876T>C (p.Pro292=)
n.1396T>C
c.657T>C (p.Pro219=)
c.1152T>C (p.Pro384=)
n.1672A>G
c.906T>C (p.Pro302=)
c.750T>C (p.Pro250=)
11g.6610016T>GCA472921594ILK,TAF10c.1059T>G (p.Pro353=)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.328-587T>G (n.328-587T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.932T>G
c.876T>G (p.Pro292=)
n.1396T>G
c.657T>G (p.Pro219=)
c.1152T>G (p.Pro384=)
n.1672A>C
c.906T>G (p.Pro302=)
c.750T>G (p.Pro250=)
11g.6610017G>ACA379466508ILK,TAF10c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.328-586G>A (n.328-586G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.933G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.1397G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1671C>T
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
 gnomAD v4
11g.6610017G>CCA379466512ILK,TAF10c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.328-586G>C (n.328-586G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.933G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.1397G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1671C>G
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
11g.6610017G>TCA379466515ILK,TAF10c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.328-586G>T (n.328-586G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.933G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.1397G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1671C>A
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
11g.6610018C>ACA379466517ILK,TAF10c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.328-585C>A (n.328-585C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.934C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.1398C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.1670G>T
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
11g.6610018C>GCA379466519ILK,TAF10c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.328-585C>G (n.328-585C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.934C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.1398C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1670G>C
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
11g.6610018C>TCA379466524ILK,TAF10c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.328-585C>T (n.328-585C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.934C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.1398C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1670G>A
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
11g.6610019dupCA2612255553ILK,TAF10c.1062dup (p.Trp355LeufsTer12)
c.*904dup (n.*904dup)
c.328-584dup (n.328-584dup)
c.*773dup (n.*773dup)
n.935dup
c.879dup (p.Trp294LeufsTer12)
n.1399dup
c.660dup (p.Trp221LeufsTer12)
c.1155dup (p.Trp386LeufsTer12)
n.1670dup
c.909dup (p.Trp304LeufsTer12)
c.753dup (p.Trp252LeufsTer12)
 gnomAD v4
11g.6610019C>ACA472921597ILK,TAF10c.1062C>A (p.Ala354=)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.328-584C>A (n.328-584C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.935C>A
c.879C>A (p.Ala293=)
n.1399C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
c.1155C>A (p.Ala385=)
n.1669G>T
c.909C>A (p.Ala303=)
c.753C>A (p.Ala251=)
11g.6610019C>GCA472921598ILK,TAF10c.1062C>G (p.Ala354=)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.328-584C>G (n.328-584C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.935C>G
c.879C>G (p.Ala293=)
n.1399C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
c.1155C>G (p.Ala385=)
n.1669G>C
c.909C>G (p.Ala303=)
c.753C>G (p.Ala251=)
 gnomAD v4
11g.6610019C>TCA472921599ILK,TAF10c.1062C>T (p.Ala354=)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.328-584C>T (n.328-584C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.935C>T
c.879C>T (p.Ala293=)
n.1399C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
c.1155C>T (p.Ala385=)
n.1669G>A
c.909C>T (p.Ala303=)
c.753C>T (p.Ala251=)
 gnomAD v4
11g.6610020T>ACA379466527ILK,TAF10c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.328-583T>A (n.328-583T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.936T>A
c.880T>A (p.Trp294Arg)
n.1400T>A
c.661T>A (p.Trp221Arg)
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
n.1668A>T
c.910T>A (p.Trp304Arg)
c.754T>A (p.Trp252Arg)
11g.6610020T>CCA379466534ILK,TAF10c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.328-583T>C (n.328-583T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.936T>C
c.880T>C (p.Trp294Arg)
n.1400T>C
c.661T>C (p.Trp221Arg)
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
n.1668A>G
c.910T>C (p.Trp304Arg)
c.754T>C (p.Trp252Arg)
11g.6610020T>GCA379466536ILK,TAF10c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.328-583T>G (n.328-583T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.936T>G
c.880T>G (p.Trp294Gly)
n.1400T>G
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c.1156T>G (p.Trp386Gly)
n.1668A>C
c.910T>G (p.Trp304Gly)
c.754T>G (p.Trp252Gly)
11g.6610021G>ACA379466542ILK,TAF10c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.328-582G>A (n.328-582G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.937G>A
c.881G>A (p.Trp294Ter)
n.1401G>A
c.662G>A (p.Trp221Ter)
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
n.1667C>T
c.911G>A (p.Trp304Ter)
c.755G>A (p.Trp252Ter)
11g.6610021G>CCA379466546ILK,TAF10c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.328-582G>C (n.328-582G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.937G>C
c.881G>C (p.Trp294Ser)
n.1401G>C
c.662G>C (p.Trp221Ser)
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
n.1667C>G
c.911G>C (p.Trp304Ser)
c.755G>C (p.Trp252Ser)
11g.6610021G>TCA379466540ILK,TAF10c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.328-582G>T (n.328-582G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.937G>T
c.881G>T (p.Trp294Leu)
n.1401G>T
c.662G>T (p.Trp221Leu)
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
n.1667C>A
c.911G>T (p.Trp304Leu)
c.755G>T (p.Trp252Leu)
11g.6610022G>ACA379466557ILK,TAF10c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.328-581G>A (n.328-581G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.938G>A
c.882G>A (p.Trp294Ter)
n.1402G>A
c.663G>A (p.Trp221Ter)
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
n.1666C>T
c.912G>A (p.Trp304Ter)
c.756G>A (p.Trp252Ter)
11g.6610022G>CCA379466551ILK,TAF10c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.328-581G>C (n.328-581G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.938G>C
c.882G>C (p.Trp294Cys)
n.1402G>C
c.663G>C (p.Trp221Cys)
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
n.1666C>G
c.912G>C (p.Trp304Cys)
c.756G>C (p.Trp252Cys)
11g.6610022G>TCA379466555ILK,TAF10c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.328-581G>T (n.328-581G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.938G>T
c.882G>T (p.Trp294Cys)
n.1402G>T
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c.756G>T (p.Trp252Cys)
11g.6610023G>ACA5858257ILK,TAF10c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.328-580G>A (n.328-580G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.939G>A
c.883G>A (p.Val295Ile)
n.1403G>A
c.664G>A (p.Val222Ile)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
n.1665C>T
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610023G>CCA379466568ILK,TAF10c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.328-580G>C (n.328-580G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.939G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1403G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
n.1665C>G
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
11g.6610023G=CA1950225367ILK,TAF10c.1066G= (p.Val356=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.328-580G= (n.328-580G=)
c.*777G= (n.*777G=)
n.939G=
c.883G= (p.Val295=)
n.1403G=
c.664G= (p.Val222=)
c.1159G= (p.Val387=)
n.1665C=
c.913G= (p.Val305=)
c.757G= (p.Val253=)
11g.6610023G>TCA379466570ILK,TAF10c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.328-580G>T (n.328-580G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.939G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1403G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
n.1665C>A
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
11g.6610024T>ACA379466577ILK,TAF10c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.328-579T>A (n.328-579T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.940T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1404T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
n.1664A>T
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
11g.6610024T>CCA5858258ILK,TAF10c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.328-579T>C (n.328-579T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.940T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1404T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
n.1664A>G
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
 dbSNP ExAC
11g.6610024T>GCA379466573ILK,TAF10c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.328-579T>G (n.328-579T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.940T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1404T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
n.1664A>C
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
11g.6610024T=CA1950225368ILK,TAF10c.1067T= (p.Val356=)
c.*898A= (n.*898A=)
c.328-579T= (n.328-579T=)
c.*778T= (n.*778T=)
n.940T=
c.884T= (p.Val295=)
n.1404T=
c.665T= (p.Val222=)
c.1160T= (p.Val387=)
n.1664A=
c.914T= (p.Val305=)
c.758T= (p.Val253=)
11g.6610025A>CCA472921605ILK,TAF10c.1068A>C (p.Val356=)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.328-578A>C (n.328-578A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.941A>C
c.885A>C (p.Val295=)
n.1405A>C
c.666A>C (p.Val222=)
c.1161A>C (p.Val387=)
n.1663T>G
c.915A>C (p.Val305=)
c.759A>C (p.Val253=)
11g.6610025A>GCA472921603ILK,TAF10c.1068A>G (p.Val356=)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.328-578A>G (n.328-578A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.941A>G
c.885A>G (p.Val295=)
n.1405A>G
c.666A>G (p.Val222=)
c.1161A>G (p.Val387=)
n.1663T>C
c.915A>G (p.Val305=)
c.759A>G (p.Val253=)
11g.6610025A>TCA472921604ILK,TAF10c.1068A>T (p.Val356=)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.328-578A>T (n.328-578A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.941A>T
c.885A>T (p.Val295=)
n.1405A>T
c.666A>T (p.Val222=)
c.1161A>T (p.Val387=)
n.1663T>A
c.915A>T (p.Val305=)
c.759A>T (p.Val253=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.6610026G>ACA379466583ILK,TAF10c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.328-577G>A (n.328-577G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.942G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1406G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1662C>T
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
 gnomAD v4
11g.6610026G>CCA379466584ILK,TAF10c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.328-577G>C (n.328-577G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.942G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1406G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1662C>G
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
11g.6610026G>TCA379466585ILK,TAF10c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.328-577G>T (n.328-577G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.942G>T
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1406G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1662C>A
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
11g.6610027C>ACA379466589ILK,TAF10c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.328-576C>A (n.328-576C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.943C>A
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1407C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.1661G>T
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
11g.6610027C>GCA379466592ILK,TAF10c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.328-576C>G (n.328-576C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.943C>G
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1407C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1661G>C
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
 gnomAD v4
11g.6610027C>TCA379466595ILK,TAF10c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.328-576C>T (n.328-576C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.943C>T
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1407C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1661G>A
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
 gnomAD v4
11g.6610028C>ACA472921606ILK,TAF10c.1071C>A (p.Ala357=)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.328-575C>A (n.328-575C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.944C>A
c.888C>A (p.Ala296=)
n.1408C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.1164C>A (p.Ala388=)
n.1660G>T
c.918C>A (p.Ala306=)
c.762C>A (p.Ala254=)
11g.6610028C=CA1950225369ILK,TAF10c.1071C= (p.Ala357=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.328-575C= (n.328-575C=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.944C=
c.888C= (p.Ala296=)
n.1408C=
c.669C= (p.Ala223=)
c.1164C= (p.Ala388=)
n.1660G=
c.918C= (p.Ala306=)
c.762C= (p.Ala254=)
11g.6610028C>GCA472921607ILK,TAF10c.1071C>G (p.Ala357=)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.328-575C>G (n.328-575C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.944C>G
c.888C>G (p.Ala296=)
n.1408C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.1164C>G (p.Ala388=)
n.1660G>C
c.918C>G (p.Ala306=)
c.762C>G (p.Ala254=)
11g.6610028C>TCA472921608ILK,TAF10c.1071C>T (p.Ala357=)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.328-575C>T (n.328-575C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.944C>T
c.888C>T (p.Ala296=)
n.1408C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.1164C>T (p.Ala388=)
n.1660G>A
c.918C>T (p.Ala306=)
c.762C>T (p.Ala254=)
 dbSNP
11g.6610029C>ACA217315829ILK,TAF10c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.328-574C>A (n.328-574C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.945C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.1409C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
n.1659G>T
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610029C=CA1950225372ILK,TAF10c.1072C= (p.Pro358=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.328-574C= (n.328-574C=)
c.*783C= (n.*783C=)
n.945C=
c.889C= (p.Pro297=)
n.1409C=
c.670C= (p.Pro224=)
c.1165C= (p.Pro389=)
n.1659G=
c.919C= (p.Pro307=)
c.763C= (p.Pro255=)
11g.6610029C>GCA379466601ILK,TAF10c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.328-574C>G (n.328-574C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.945C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.1409C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
n.1659G>C
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
11g.6610029C>TCA379466598ILK,TAF10c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.328-574C>T (n.328-574C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.945C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.1409C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
n.1659G>A
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
11g.6610030C>ACA379466602ILK,TAF10c.1073C>A (p.Pro358His)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.328-573C>A (n.328-573C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.946C>A
c.890C>A (p.Pro297His)
n.1410C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
n.1658G>T
c.920C>A (p.Pro307His)
c.764C>A (p.Pro255His)
11g.6610030C>GCA379466603ILK,TAF10c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.328-573C>G (n.328-573C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.946C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.1410C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
n.1658G>C
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
11g.6610030C>TCA379466604ILK,TAF10c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.328-573C>T (n.328-573C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.946C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.1410C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
n.1658G>A
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
 gnomAD v4
11g.6610031C>ACA472921610ILK,TAF10c.1074C>A (p.Pro358=)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.328-572C>A (n.328-572C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.947C>A
c.891C>A (p.Pro297=)
n.1411C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
c.1167C>A (p.Pro389=)
n.1657G>T
c.921C>A (p.Pro307=)
c.765C>A (p.Pro255=)
 dbSNP COSMIC
11g.6610031C=CA1950225373ILK,TAF10c.1074C= (p.Pro358=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.328-572C= (n.328-572C=)
c.*785C= (n.*785C=)
n.947C=
c.891C= (p.Pro297=)
n.1411C=
c.672C= (p.Pro224=)
c.1167C= (p.Pro389=)
n.1657G=
c.921C= (p.Pro307=)
c.765C= (p.Pro255=)
11g.6610031C>GCA472921611ILK,TAF10c.1074C>G (p.Pro358=)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.328-572C>G (n.328-572C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.947C>G
c.891C>G (p.Pro297=)
n.1411C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
c.1167C>G (p.Pro389=)
n.1657G>C
c.921C>G (p.Pro307=)
c.765C>G (p.Pro255=)
 gnomAD v4
11g.6610031C>TCA472921612ILK,TAF10c.1074C>T (p.Pro358=)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.328-572C>T (n.328-572C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.947C>T
c.891C>T (p.Pro297=)
n.1411C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
c.1167C>T (p.Pro389=)
n.1657G>A
c.921C>T (p.Pro307=)
c.765C>T (p.Pro255=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6610032G>ACA379466606ILK,TAF10c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.328-571G>A (n.328-571G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.1412G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1656C>T
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610032G>CCA379466608ILK,TAF10c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.328-571G>C (n.328-571G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.1412G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1656C>G
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
11g.6610032G=CA1950225374ILK,TAF10c.1075G= (p.Glu359=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.328-571G= (n.328-571G=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.892G= (p.Glu298=)
n.1412G=
c.673G= (p.Glu225=)
c.1168G= (p.Glu390=)
n.1656C=
c.922G= (p.Glu308=)
c.766G= (p.Glu256=)
11g.6610032G>TCA379466610ILK,TAF10c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.328-571G>T (n.328-571G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.1412G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1656C>A
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
11g.6610033A>CCA379466613ILK,TAF10c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.328-570A>C (n.328-570A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.1413A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.1655T>G
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
11g.6610033A>GCA379466616ILK,TAF10c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.328-570A>G (n.328-570A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.1413A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.1655T>C
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
11g.6610033A>TCA379466619ILK,TAF10c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.328-570A>T (n.328-570A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.1413A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1655T>A
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
11g.6610034A=CA1950225375ILK,TAF10c.1077A= (p.Glu359=)
c.*888T= (n.*888T=)
c.328-569A= (n.328-569A=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.894A= (p.Glu298=)
n.1414A=
c.675A= (p.Glu225=)
c.1170A= (p.Glu390=)
n.1654T=
c.924A= (p.Glu308=)
c.768A= (p.Glu256=)
11g.6610034A>CCA5858259ILK,TAF10c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.328-569A>C (n.328-569A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
n.1414A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
n.1654T>G
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6610034A>GCA472921614ILK,TAF10c.1077A>G (p.Glu359=)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.328-569A>G (n.328-569A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.894A>G (p.Glu298=)
n.1414A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
n.1654T>C
c.924A>G (p.Glu308=)
c.768A>G (p.Glu256=)
11g.6610034A>TCA379466624ILK,TAF10c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.328-569A>T (n.328-569A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
n.1414A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
n.1654T>A
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
11g.6610035G>ACA379466633ILK,TAF10c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.328-568G>A (n.328-568G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1415G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.1653C>T
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
11g.6610035G>CCA379466631ILK,TAF10c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.328-568G>C (n.328-568G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1415G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.1653C>G
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
 gnomAD v4
11g.6610035G>TCA379466628ILK,TAF10c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.328-568G>T (n.328-568G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1415G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
n.1653C>A
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
11g.6610036G>ACA379466635ILK,TAF10c.1078+1G>A (n.1078+1G>A)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.328-567G>A (n.328-567G>A)
c.*789+1G>A (n.*789+1G>A)
c.895+1G>A (n.895+1G>A)
n.1415+1G>A
c.676+1G>A (n.676+1G>A)
c.1171+1G>A (n.1171+1G>A)
n.1652C>T
c.925+1G>A (n.925+1G>A)
c.769+1G>A (n.769+1G>A)
 COSMIC
11g.6610036G>CCA379466637ILK,TAF10c.1078+1G>C (n.1078+1G>C)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.328-567G>C (n.328-567G>C)
c.*789+1G>C (n.*789+1G>C)
c.895+1G>C (n.895+1G>C)
n.1415+1G>C
c.676+1G>C (n.676+1G>C)
c.1171+1G>C (n.1171+1G>C)
n.1652C>G
c.925+1G>C (n.925+1G>C)
c.769+1G>C (n.769+1G>C)
11g.6610036G>TCA379466639ILK,TAF10c.1078+1G>T (n.1078+1G>T)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.328-567G>T (n.328-567G>T)
c.*789+1G>T (n.*789+1G>T)
c.895+1G>T (n.895+1G>T)
n.1415+1G>T
c.676+1G>T (n.676+1G>T)
c.1171+1G>T (n.1171+1G>T)
n.1652C>A
c.925+1G>T (n.925+1G>T)
c.769+1G>T (n.769+1G>T)
11g.6610037T>ACA379466640ILK,TAF10c.1078+2T>A (n.1078+2T>A)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.328-566T>A (n.328-566T>A)
c.*789+2T>A (n.*789+2T>A)
c.895+2T>A (n.895+2T>A)
n.1415+2T>A
c.676+2T>A (n.676+2T>A)
c.1171+2T>A (n.1171+2T>A)
n.1651A>T
c.925+2T>A (n.925+2T>A)
c.769+2T>A (n.769+2T>A)
11g.6610037T>CCA379466642ILK,TAF10c.1078+2T>C (n.1078+2T>C)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.328-566T>C (n.328-566T>C)
c.*789+2T>C (n.*789+2T>C)
c.895+2T>C (n.895+2T>C)
n.1415+2T>C
c.676+2T>C (n.676+2T>C)
c.1171+2T>C (n.1171+2T>C)
n.1651A>G
c.925+2T>C (n.925+2T>C)
c.769+2T>C (n.769+2T>C)
11g.6610037T>GCA379466644ILK,TAF10c.1078+2T>G (n.1078+2T>G)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.328-566T>G (n.328-566T>G)
c.*789+2T>G (n.*789+2T>G)
c.895+2T>G (n.895+2T>G)
n.1415+2T>G
c.676+2T>G (n.676+2T>G)
c.1171+2T>G (n.1171+2T>G)
n.1651A>C
c.925+2T>G (n.925+2T>G)
c.769+2T>G (n.769+2T>G)
11g.6610038G>ACA472921617ILK,TAF10c.1078+3G>A (n.1078+3G>A)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.328-565G>A (n.328-565G>A)
c.*789+3G>A (n.*789+3G>A)
c.895+3G>A (n.895+3G>A)
n.1415+3G>A
c.676+3G>A (n.676+3G>A)
c.1171+3G>A (n.1171+3G>A)
n.1650C>T
c.925+3G>A (n.925+3G>A)
c.769+3G>A (n.769+3G>A)
11g.6610038G>CCA472921618ILK,TAF10c.1078+3G>C (n.1078+3G>C)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.328-565G>C (n.328-565G>C)
c.*789+3G>C (n.*789+3G>C)
c.895+3G>C (n.895+3G>C)
n.1415+3G>C
c.676+3G>C (n.676+3G>C)
c.1171+3G>C (n.1171+3G>C)
n.1650C>G
c.925+3G>C (n.925+3G>C)
c.769+3G>C (n.769+3G>C)
11g.6610038G>TCA472921619ILK,TAF10c.1078+3G>T (n.1078+3G>T)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.328-565G>T (n.328-565G>T)
c.*789+3G>T (n.*789+3G>T)
c.895+3G>T (n.895+3G>T)
n.1415+3G>T
c.676+3G>T (n.676+3G>T)
c.1171+3G>T (n.1171+3G>T)
n.1650C>A
c.925+3G>T (n.925+3G>T)
c.769+3G>T (n.769+3G>T)
11g.6610039A>CCA472921620ILK,TAF10c.1078+4A>C (n.1078+4A>C)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.328-564A>C (n.328-564A>C)
c.*789+4A>C (n.*789+4A>C)
c.895+4A>C (n.895+4A>C)
n.1415+4A>C
c.676+4A>C (n.676+4A>C)
c.1171+4A>C (n.1171+4A>C)
n.1649T>G
c.925+4A>C (n.925+4A>C)
c.769+4A>C (n.769+4A>C)
11g.6610039A>GCA472921621ILK,TAF10c.1078+4A>G (n.1078+4A>G)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.328-564A>G (n.328-564A>G)
c.*789+4A>G (n.*789+4A>G)
c.895+4A>G (n.895+4A>G)
n.1415+4A>G
c.676+4A>G (n.676+4A>G)
c.1171+4A>G (n.1171+4A>G)
n.1649T>C
c.925+4A>G (n.925+4A>G)
c.769+4A>G (n.769+4A>G)
11g.6610039A>TCA472921622ILK,TAF10c.1078+4A>T (n.1078+4A>T)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.328-564A>T (n.328-564A>T)
c.*789+4A>T (n.*789+4A>T)
c.895+4A>T (n.895+4A>T)
n.1415+4A>T
c.676+4A>T (n.676+4A>T)
c.1171+4A>T (n.1171+4A>T)
n.1649T>A
c.925+4A>T (n.925+4A>T)
c.769+4A>T (n.769+4A>T)
11g.6610040G>ACA472921623ILK,TAF10c.1078+5G>A (n.1078+5G>A)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.328-563G>A (n.328-563G>A)
c.*789+5G>A (n.*789+5G>A)
c.895+5G>A (n.895+5G>A)
n.1415+5G>A
c.676+5G>A (n.676+5G>A)
c.1171+5G>A (n.1171+5G>A)
n.1648C>T
c.925+5G>A (n.925+5G>A)
c.769+5G>A (n.769+5G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.6610040G>CCA472921624ILK,TAF10c.1078+5G>C (n.1078+5G>C)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.328-563G>C (n.328-563G>C)
c.*789+5G>C (n.*789+5G>C)
c.895+5G>C (n.895+5G>C)
n.1415+5G>C
c.676+5G>C (n.676+5G>C)
c.1171+5G>C (n.1171+5G>C)
n.1648C>G
c.925+5G>C (n.925+5G>C)
c.769+5G>C (n.769+5G>C)
11g.6610040G=CA1950225377ILK,TAF10c.1078+5G= (n.1078+5G=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.328-563G= (n.328-563G=)
c.*789+5G= (n.*789+5G=)
c.895+5G= (n.895+5G=)
n.1415+5G=
c.676+5G= (n.676+5G=)
c.1171+5G= (n.1171+5G=)
n.1648C=
c.925+5G= (n.925+5G=)
c.769+5G= (n.769+5G=)
11g.6610040G>TCA472921625ILK,TAF10c.1078+5G>T (n.1078+5G>T)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.328-563G>T (n.328-563G>T)
c.*789+5G>T (n.*789+5G>T)
c.895+5G>T (n.895+5G>T)
n.1415+5G>T
c.676+5G>T (n.676+5G>T)
c.1171+5G>T (n.1171+5G>T)
n.1648C>A
c.925+5G>T (n.925+5G>T)
c.769+5G>T (n.769+5G>T)
11g.6610041T>ACA472921628ILK,TAF10c.1078+6T>A (n.1078+6T>A)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.328-562T>A (n.328-562T>A)
c.*789+6T>A (n.*789+6T>A)
c.895+6T>A (n.895+6T>A)
n.1415+6T>A
c.676+6T>A (n.676+6T>A)
c.1171+6T>A (n.1171+6T>A)
n.1647A>T
c.925+6T>A (n.925+6T>A)
c.769+6T>A (n.769+6T>A)
11g.6610041T>CCA472921631ILK,TAF10c.1078+6T>C (n.1078+6T>C)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.328-562T>C (n.328-562T>C)
c.*789+6T>C (n.*789+6T>C)
c.895+6T>C (n.895+6T>C)
n.1415+6T>C
c.676+6T>C (n.676+6T>C)
c.1171+6T>C (n.1171+6T>C)
n.1647A>G
c.925+6T>C (n.925+6T>C)
c.769+6T>C (n.769+6T>C)
11g.6610041T>GCA472921629ILK,TAF10c.1078+6T>G (n.1078+6T>G)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.328-562T>G (n.328-562T>G)
c.*789+6T>G (n.*789+6T>G)
c.895+6T>G (n.895+6T>G)
n.1415+6T>G
c.676+6T>G (n.676+6T>G)
c.1171+6T>G (n.1171+6T>G)
n.1647A>C
c.925+6T>G (n.925+6T>G)
c.769+6T>G (n.769+6T>G)
11g.6610042G>ACA472921632ILK,TAF10c.1078+7G>A (n.1078+7G>A)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.328-561G>A (n.328-561G>A)
c.*789+7G>A (n.*789+7G>A)
c.895+7G>A (n.895+7G>A)
n.1415+7G>A
c.676+7G>A (n.676+7G>A)
c.1171+7G>A (n.1171+7G>A)
n.1646C>T
c.925+7G>A (n.925+7G>A)
c.769+7G>A (n.769+7G>A)
11g.6610042G>CCA472921633ILK,TAF10c.1078+7G>C (n.1078+7G>C)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.328-561G>C (n.328-561G>C)
c.*789+7G>C (n.*789+7G>C)
c.895+7G>C (n.895+7G>C)
n.1415+7G>C
c.676+7G>C (n.676+7G>C)
c.1171+7G>C (n.1171+7G>C)
n.1646C>G
c.925+7G>C (n.925+7G>C)
c.769+7G>C (n.769+7G>C)
 gnomAD v4
11g.6610042G>TCA472921634ILK,TAF10c.1078+7G>T (n.1078+7G>T)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.328-561G>T (n.328-561G>T)
c.*789+7G>T (n.*789+7G>T)
c.895+7G>T (n.895+7G>T)
n.1415+7G>T
c.676+7G>T (n.676+7G>T)
c.1171+7G>T (n.1171+7G>T)
n.1646C>A
c.925+7G>T (n.925+7G>T)
c.769+7G>T (n.769+7G>T)
11g.6610042_6610047delinsGAAGTCCA1950225378ILK,TAF10c.1078+7_1078+12delinsGAAGTC (n.1078+7_1078+12delinsGAAGTC)
c.*875_*880delinsGACTTC (n.*875_*880delinsGACTTC)
c.328-561_328-556delinsGAAGTC (n.328-561_328-556delinsGAAGTC)
c.*789+7_*789+12delinsGAAGTC (n.*789+7_*789+12delinsGAAGTC)
c.895+7_895+12delinsGAAGTC (n.895+7_895+12delinsGAAGTC)
n.1415+7_1415+12delinsGAAGTC
c.676+7_676+12delinsGAAGTC (n.676+7_676+12delinsGAAGTC)
c.1171+7_1171+12delinsGAAGTC (n.1171+7_1171+12delinsGAAGTC)
n.1641_1646delinsGACTTC
c.925+7_925+12delinsGAAGTC (n.925+7_925+12delinsGAAGTC)
c.769+7_769+12delinsGAAGTC (n.769+7_769+12delinsGAAGTC)
11g.6610043A>CCA472921635ILK,TAF10c.1078+8A>C (n.1078+8A>C)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.328-560A>C (n.328-560A>C)
c.*789+8A>C (n.*789+8A>C)
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n.1415+8A>C
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n.1645T>G
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11g.6610043A>GCA472921636ILK,TAF10c.1078+8A>G (n.1078+8A>G)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.328-560A>G (n.328-560A>G)
c.*789+8A>G (n.*789+8A>G)
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n.1415+8A>G
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n.1645T>C
c.925+8A>G (n.925+8A>G)
c.769+8A>G (n.769+8A>G)
11g.6610043A>TCA472921637ILK,TAF10c.1078+8A>T (n.1078+8A>T)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.328-560A>T (n.328-560A>T)
c.*789+8A>T (n.*789+8A>T)
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n.1415+8A>T
c.676+8A>T (n.676+8A>T)
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n.1645T>A
c.925+8A>T (n.925+8A>T)
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11g.6610044_6610048delCA1950225379ILK,TAF10c.1078+9_1078+13del (n.1078+9_1078+13del)
c.*875_*879del (n.*875_*879del)
c.328-559_328-555del (n.328-559_328-555del)
c.*789+9_*789+13del (n.*789+9_*789+13del)
c.895+9_895+13del (n.895+9_895+13del)
n.1415+9_1415+13del
c.676+9_676+13del (n.676+9_676+13del)
c.1171+9_1171+13del (n.1171+9_1171+13del)
n.1641_1645del
c.925+9_925+13del (n.925+9_925+13del)
c.769+9_769+13del (n.769+9_769+13del)
 dbSNP
11g.6610044A>CCA472921638ILK,TAF10c.1078+9A>C (n.1078+9A>C)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.328-559A>C (n.328-559A>C)
c.*789+9A>C (n.*789+9A>C)
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n.1415+9A>C
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n.1644T>G
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11g.6610044A>GCA472921639ILK,TAF10c.1078+9A>G (n.1078+9A>G)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.328-559A>G (n.328-559A>G)
c.*789+9A>G (n.*789+9A>G)
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n.1415+9A>G
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n.1644T>C
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11g.6610044A>TCA472921640ILK,TAF10c.1078+9A>T (n.1078+9A>T)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.328-559A>T (n.328-559A>T)
c.*789+9A>T (n.*789+9A>T)
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n.1415+9A>T
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n.1644T>A
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c.769+9A>T (n.769+9A>T)
11g.6610045G>ACA472921641ILK,TAF10c.1078+10G>A (n.1078+10G>A)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.328-558G>A (n.328-558G>A)
c.*789+10G>A (n.*789+10G>A)
c.895+10G>A (n.895+10G>A)
n.1415+10G>A
c.676+10G>A (n.676+10G>A)
c.1171+10G>A (n.1171+10G>A)
n.1643C>T
c.925+10G>A (n.925+10G>A)
c.769+10G>A (n.769+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610045G>CCA472921642ILK,TAF10c.1078+10G>C (n.1078+10G>C)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.328-558G>C (n.328-558G>C)
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c.895+10G>C (n.895+10G>C)
n.1415+10G>C
c.676+10G>C (n.676+10G>C)
c.1171+10G>C (n.1171+10G>C)
n.1643C>G
c.925+10G>C (n.925+10G>C)
c.769+10G>C (n.769+10G>C)
11g.6610045G=CA1950225380ILK,TAF10c.1078+10G= (n.1078+10G=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.328-558G= (n.328-558G=)
c.*789+10G= (n.*789+10G=)
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n.1415+10G=
c.676+10G= (n.676+10G=)
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n.1643C=
c.925+10G= (n.925+10G=)
c.769+10G= (n.769+10G=)
11g.6610045G>TCA472921643ILK,TAF10c.1078+10G>T (n.1078+10G>T)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.328-558G>T (n.328-558G>T)
c.*789+10G>T (n.*789+10G>T)
c.895+10G>T (n.895+10G>T)
n.1415+10G>T
c.676+10G>T (n.676+10G>T)
c.1171+10G>T (n.1171+10G>T)
n.1643C>A
c.925+10G>T (n.925+10G>T)
c.769+10G>T (n.769+10G>T)
11g.6610045_6610048delinsGTCACA1950225381ILK,TAF10c.1078+10_1078+13delinsGTCA (n.1078+10_1078+13delinsGTCA)
c.*874_*877delinsTGAC (n.*874_*877delinsTGAC)
c.328-558_328-555delinsGTCA (n.328-558_328-555delinsGTCA)
c.*789+10_*789+13delinsGTCA (n.*789+10_*789+13delinsGTCA)
c.895+10_895+13delinsGTCA (n.895+10_895+13delinsGTCA)
n.1415+10_1415+13delinsGTCA
c.676+10_676+13delinsGTCA (n.676+10_676+13delinsGTCA)
c.1171+10_1171+13delinsGTCA (n.1171+10_1171+13delinsGTCA)
n.1640_1643delinsTGAC
c.925+10_925+13delinsGTCA (n.925+10_925+13delinsGTCA)
c.769+10_769+13delinsGTCA (n.769+10_769+13delinsGTCA)
11g.6610046T>ACA472921647ILK,TAF10c.1078+11T>A (n.1078+11T>A)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.328-557T>A (n.328-557T>A)
c.*789+11T>A (n.*789+11T>A)
c.895+11T>A (n.895+11T>A)
n.1415+11T>A
c.676+11T>A (n.676+11T>A)
c.1171+11T>A (n.1171+11T>A)
n.1642A>T
c.925+11T>A (n.925+11T>A)
c.769+11T>A (n.769+11T>A)
11g.6610046T>CCA472921644ILK,TAF10c.1078+11T>C (n.1078+11T>C)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.328-557T>C (n.328-557T>C)
c.*789+11T>C (n.*789+11T>C)
c.895+11T>C (n.895+11T>C)
n.1415+11T>C
c.676+11T>C (n.676+11T>C)
c.1171+11T>C (n.1171+11T>C)
n.1642A>G
c.925+11T>C (n.925+11T>C)
c.769+11T>C (n.769+11T>C)
11g.6610046T>GCA472921645ILK,TAF10c.1078+11T>G (n.1078+11T>G)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.328-557T>G (n.328-557T>G)
c.*789+11T>G (n.*789+11T>G)
c.895+11T>G (n.895+11T>G)
n.1415+11T>G
c.676+11T>G (n.676+11T>G)
c.1171+11T>G (n.1171+11T>G)
n.1642A>C
c.925+11T>G (n.925+11T>G)
c.769+11T>G (n.769+11T>G)
11g.6610050_6610052delCA1950225382ILK,TAF10c.1078+15_1078+17del (n.1078+15_1078+17del)
c.*874_*876del (n.*874_*876del)
c.328-553_328-551del (n.328-553_328-551del)
c.*789+15_*789+17del (n.*789+15_*789+17del)
c.895+15_895+17del (n.895+15_895+17del)
n.1415+15_1415+17del
c.676+15_676+17del (n.676+15_676+17del)
c.1171+15_1171+17del (n.1171+15_1171+17del)
n.1640_1642del
c.925+15_925+17del (n.925+15_925+17del)
c.769+15_769+17del (n.769+15_769+17del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.6610047C>ACA472921648ILK,TAF10c.1078+12C>A (n.1078+12C>A)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.328-556C>A (n.328-556C>A)
c.*789+12C>A (n.*789+12C>A)
c.895+12C>A (n.895+12C>A)
n.1415+12C>A
c.676+12C>A (n.676+12C>A)
c.1171+12C>A (n.1171+12C>A)
n.1641G>T
c.925+12C>A (n.925+12C>A)
c.769+12C>A (n.769+12C>A)
11g.6610047C=CA1950225383ILK,TAF10c.1078+12C= (n.1078+12C=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.328-556C= (n.328-556C=)
c.*789+12C= (n.*789+12C=)
c.895+12C= (n.895+12C=)
n.1415+12C=
c.676+12C= (n.676+12C=)
c.1171+12C= (n.1171+12C=)
n.1641G=
c.925+12C= (n.925+12C=)
c.769+12C= (n.769+12C=)
11g.6610047C>GCA472921650ILK,TAF10c.1078+12C>G (n.1078+12C>G)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.328-556C>G (n.328-556C>G)
c.*789+12C>G (n.*789+12C>G)
c.895+12C>G (n.895+12C>G)
n.1415+12C>G
c.676+12C>G (n.676+12C>G)
c.1171+12C>G (n.1171+12C>G)
n.1641G>C
c.925+12C>G (n.925+12C>G)
c.769+12C>G (n.769+12C>G)
11g.6610047C>TCA5858260ILK,TAF10c.1078+12C>T (n.1078+12C>T)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.328-556C>T (n.328-556C>T)
c.*789+12C>T (n.*789+12C>T)
c.895+12C>T (n.895+12C>T)
n.1415+12C>T
c.676+12C>T (n.676+12C>T)
c.1171+12C>T (n.1171+12C>T)
n.1641G>A
c.925+12C>T (n.925+12C>T)
c.769+12C>T (n.769+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6610048A=CA1950225385ILK,TAF10c.1078+13A= (n.1078+13A=)
c.*874T= (n.*874T=)
c.328-555A= (n.328-555A=)
c.*789+13A= (n.*789+13A=)
c.895+13A= (n.895+13A=)
n.1415+13A=
c.676+13A= (n.676+13A=)
c.1171+13A= (n.1171+13A=)
n.1640T=
c.925+13A= (n.925+13A=)
c.769+13A= (n.769+13A=)
11g.6610048A>CCA472921652ILK,TAF10c.1078+13A>C (n.1078+13A>C)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.328-555A>C (n.328-555A>C)
c.*789+13A>C (n.*789+13A>C)
c.895+13A>C (n.895+13A>C)
n.1415+13A>C
c.676+13A>C (n.676+13A>C)
c.1171+13A>C (n.1171+13A>C)
n.1640T>G
c.925+13A>C (n.925+13A>C)
c.769+13A>C (n.769+13A>C)
 gnomAD v4
11g.6610048A>GCA472921654ILK,TAF10c.1078+13A>G (n.1078+13A>G)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.328-555A>G (n.328-555A>G)
c.*789+13A>G (n.*789+13A>G)
c.895+13A>G (n.895+13A>G)
n.1415+13A>G
c.676+13A>G (n.676+13A>G)
c.1171+13A>G (n.1171+13A>G)
n.1640T>C
c.925+13A>G (n.925+13A>G)
c.769+13A>G (n.769+13A>G)
11g.6610048A>TCA472921655ILK,TAF10c.1078+13A>T (n.1078+13A>T)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.328-555A>T (n.328-555A>T)
c.*789+13A>T (n.*789+13A>T)
c.895+13A>T (n.895+13A>T)
n.1415+13A>T
c.676+13A>T (n.676+13A>T)
c.1171+13A>T (n.1171+13A>T)
n.1640T>A
c.925+13A>T (n.925+13A>T)
c.769+13A>T (n.769+13A>T)
 dbSNP
11g.6610049T>ACA472921656ILK,TAF10c.1078+14T>A (n.1078+14T>A)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.328-554T>A (n.328-554T>A)
c.*789+14T>A (n.*789+14T>A)
c.895+14T>A (n.895+14T>A)
n.1415+14T>A
c.676+14T>A (n.676+14T>A)
c.1171+14T>A (n.1171+14T>A)
n.1639A>T
c.925+14T>A (n.925+14T>A)
c.769+14T>A (n.769+14T>A)
11g.6610049T>CCA472921657ILK,TAF10c.1078+14T>C (n.1078+14T>C)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.328-554T>C (n.328-554T>C)
c.*789+14T>C (n.*789+14T>C)
c.895+14T>C (n.895+14T>C)
n.1415+14T>C
c.676+14T>C (n.676+14T>C)
c.1171+14T>C (n.1171+14T>C)
n.1639A>G
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11g.6610049T>GCA472921658ILK,TAF10c.1078+14T>G (n.1078+14T>G)
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n.1415+14T>G
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n.1639A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6610050C>TCA472921661ILK,TAF10c.1078+15C>T (n.1078+15C>T)
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11g.6610051A=CA1950225389ILK,TAF10c.1078+16A= (n.1078+16A=)
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c.925+16A= (n.925+16A=)
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n.1637T>G
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11g.6610051A>GCA5858261ILK,TAF10c.1078+16A>G (n.1078+16A>G)
c.*871T>C (n.*871T>C)
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n.1637T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1637T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1636A>T
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11g.6610052T>CCA472921665ILK,TAF10c.1078+17T>C (n.1078+17T>C)
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n.1415+17T>C
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n.1636A>G
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 gnomAD v4
11g.6610052T>GCA472921668ILK,TAF10c.1078+17T>G (n.1078+17T>G)
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11g.6610053G>ACA472921670ILK,TAF10c.1078+18G>A (n.1078+18G>A)
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n.1415+18G>A
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n.1635C>T
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11g.6610053G>CCA472921671ILK,TAF10c.1078+18G>C (n.1078+18G>C)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.328-550G>C (n.328-550G>C)
c.*789+18G>C (n.*789+18G>C)
c.895+18G>C (n.895+18G>C)
n.1415+18G>C
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n.1635C>G
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11g.6610053G=CA1950225394ILK,TAF10c.1078+18G= (n.1078+18G=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.328-550G= (n.328-550G=)
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c.925+18G= (n.925+18G=)
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11g.6610053G>TCA472921672ILK,TAF10c.1078+18G>T (n.1078+18G>T)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.328-550G>T (n.328-550G>T)
c.*789+18G>T (n.*789+18G>T)
c.895+18G>T (n.895+18G>T)
n.1415+18G>T
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c.1171+18G>T (n.1171+18G>T)
n.1635C>A
c.925+18G>T (n.925+18G>T)
c.769+18G>T (n.769+18G>T)
 dbSNP
11g.6610054T>ACA472921673ILK,TAF10c.1078+19T>A (n.1078+19T>A)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.328-549T>A (n.328-549T>A)
c.*789+19T>A (n.*789+19T>A)
c.895+19T>A (n.895+19T>A)
n.1415+19T>A
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n.1634A>T
c.925+19T>A (n.925+19T>A)
c.769+19T>A (n.769+19T>A)
11g.6610054T>CCA472921674ILK,TAF10c.1078+19T>C (n.1078+19T>C)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.328-549T>C (n.328-549T>C)
c.*789+19T>C (n.*789+19T>C)
c.895+19T>C (n.895+19T>C)
n.1415+19T>C
c.676+19T>C (n.676+19T>C)
c.1171+19T>C (n.1171+19T>C)
n.1634A>G
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c.769+19T>C (n.769+19T>C)
 gnomAD v4
11g.6610054T>GCA472921675ILK,TAF10c.1078+19T>G (n.1078+19T>G)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.328-549T>G (n.328-549T>G)
c.*789+19T>G (n.*789+19T>G)
c.895+19T>G (n.895+19T>G)
n.1415+19T>G
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n.1634A>C
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11g.6610055C>ACA472921676ILK,TAF10c.1078+20C>A (n.1078+20C>A)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.328-548C>A (n.328-548C>A)
c.*789+20C>A (n.*789+20C>A)
c.895+20C>A (n.895+20C>A)
n.1415+20C>A
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n.1633G>T
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11g.6610055C=CA1950225397ILK,TAF10c.1078+20C= (n.1078+20C=)
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c.925+20C= (n.925+20C=)
c.769+20C= (n.769+20C=)
11g.6610055C>GCA472921677ILK,TAF10c.1078+20C>G (n.1078+20C>G)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.328-548C>G (n.328-548C>G)
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n.1415+20C>G
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n.1633G>C
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c.769+20C>G (n.769+20C>G)
11g.6610055C>TCA217315841ILK,TAF10c.1078+20C>T (n.1078+20C>T)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.328-548C>T (n.328-548C>T)
c.*789+20C>T (n.*789+20C>T)
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n.1415+20C>T
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n.1633G>A
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c.769+20C>T (n.769+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.6610056G>ACA5858262ILK,TAF10c.1078+21G>A (n.1078+21G>A)
c.*866C>T (n.*866C>T)
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n.1632C>T
c.925+21G>A (n.925+21G>A)
c.769+21G>A (n.769+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610056G>CCA472921678ILK,TAF10c.1078+21G>C (n.1078+21G>C)
c.*866C>G (n.*866C>G)
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n.1415+21G>C
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n.1632C>G
c.925+21G>C (n.925+21G>C)
c.769+21G>C (n.769+21G>C)
11g.6610056G=CA1950225402ILK,TAF10c.1078+21G= (n.1078+21G=)
c.*866C= (n.*866C=)
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n.1632C=
c.925+21G= (n.925+21G=)
c.769+21G= (n.769+21G=)
11g.6610056G>TCA472921679ILK,TAF10c.1078+21G>T (n.1078+21G>T)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.328-547G>T (n.328-547G>T)
c.*789+21G>T (n.*789+21G>T)
c.895+21G>T (n.895+21G>T)
n.1415+21G>T
c.676+21G>T (n.676+21G>T)
c.1171+21G>T (n.1171+21G>T)
n.1632C>A
c.925+21G>T (n.925+21G>T)
c.769+21G>T (n.769+21G>T)
11g.6610057G>ACA472921683ILK,TAF10c.1078+22G>A (n.1078+22G>A)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.328-546G>A (n.328-546G>A)
c.*789+22G>A (n.*789+22G>A)
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n.1631C>T
c.925+22G>A (n.925+22G>A)
c.769+22G>A (n.769+22G>A)
11g.6610057G>CCA472921680ILK,TAF10c.1078+22G>C (n.1078+22G>C)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.328-546G>C (n.328-546G>C)
c.*789+22G>C (n.*789+22G>C)
c.895+22G>C (n.895+22G>C)
n.1415+22G>C
c.676+22G>C (n.676+22G>C)
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n.1631C>G
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11g.6610057G>TCA472921681ILK,TAF10c.1078+22G>T (n.1078+22G>T)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.328-546G>T (n.328-546G>T)
c.*789+22G>T (n.*789+22G>T)
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n.1415+22G>T
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n.1631C>A
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11g.6610058G>ACA472921684ILK,TAF10c.1078+23G>A (n.1078+23G>A)
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n.1415+23G>A
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n.1630C>T
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11g.6610058G>CCA472921685ILK,TAF10c.1078+23G>C (n.1078+23G>C)
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n.1630C>G
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11g.6610058G>TCA472921686ILK,TAF10c.1078+23G>T (n.1078+23G>T)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.328-545G>T (n.328-545G>T)
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n.1415+23G>T
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n.1630C>A
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11g.6610059A=CA1950225406ILK,TAF10c.1078+24A= (n.1078+24A=)
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11g.6610059A>CCA217315845ILK,TAF10c.1078+24A>C (n.1078+24A>C)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.328-544A>C (n.328-544A>C)
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n.1415+24A>C
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n.1629T>G
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 dbSNP gnomAD v2
11g.6610059A>GCA472921687ILK,TAF10c.1078+24A>G (n.1078+24A>G)
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n.1415+24A>G
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 dbSNP gnomAD v2
11g.6610059A>TCA472921688ILK,TAF10c.1078+24A>T (n.1078+24A>T)
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11g.6610060G>ACA472921689ILK,TAF10c.1078+25G>A (n.1078+25G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610060G>CCA472921690ILK,TAF10c.1078+25G>C (n.1078+25G>C)
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11g.6610060G=CA1950225409ILK,TAF10c.1078+25G= (n.1078+25G=)
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11g.6610060G>TCA472921691ILK,TAF10c.1078+25G>T (n.1078+25G>T)
c.*862C>A (n.*862C>A)
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11g.6610061G>ACA5858263ILK,TAF10c.1078+26G>A (n.1078+26G>A)
c.*861C>T (n.*861C>T)
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n.1627C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610061G>CCA472921692ILK,TAF10c.1078+26G>C (n.1078+26G>C)
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11g.6610061G=CA1950225410ILK,TAF10c.1078+26G= (n.1078+26G=)
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11g.6610061G>TCA472921693ILK,TAF10c.1078+26G>T (n.1078+26G>T)
c.*861C>A (n.*861C>A)
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11g.6610062T>ACA472921696ILK,TAF10c.1078+27T>A (n.1078+27T>A)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.328-541T>A (n.328-541T>A)
c.*789+27T>A (n.*789+27T>A)
c.895+27T>A (n.895+27T>A)
n.1415+27T>A
c.676+27T>A (n.676+27T>A)
c.1171+27T>A (n.1171+27T>A)
n.1626A>T
c.925+27T>A (n.925+27T>A)
c.769+27T>A (n.769+27T>A)
11g.6610062T>CCA472921695ILK,TAF10c.1078+27T>C (n.1078+27T>C)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.328-541T>C (n.328-541T>C)
c.*789+27T>C (n.*789+27T>C)
c.895+27T>C (n.895+27T>C)
n.1415+27T>C
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n.1626A>G
c.925+27T>C (n.925+27T>C)
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11g.6610062T>GCA472921694ILK,TAF10c.1078+27T>G (n.1078+27T>G)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.328-541T>G (n.328-541T>G)
c.*789+27T>G (n.*789+27T>G)
c.895+27T>G (n.895+27T>G)
n.1415+27T>G
c.676+27T>G (n.676+27T>G)
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n.1626A>C
c.925+27T>G (n.925+27T>G)
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11g.6610062T=CA1950225412ILK,TAF10c.1078+27T= (n.1078+27T=)
c.*860A= (n.*860A=)
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11g.6610062_6610063insTTTCA597439518ILK,TAF10c.1078+27_1078+28insTTT (n.1078+27_1078+28insTTT)
c.*860_*861insAAA (n.*860_*861insAAA)
c.328-541_328-540insTTT (n.328-541_328-540insTTT)
c.*789+27_*789+28insTTT (n.*789+27_*789+28insTTT)
c.895+27_895+28insTTT (n.895+27_895+28insTTT)
n.1415+27_1415+28insTTT
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c.1171+27_1171+28insTTT (n.1171+27_1171+28insTTT)
n.1626_1627insAAA
c.925+27_925+28insTTT (n.925+27_925+28insTTT)
c.769+27_769+28insTTT (n.769+27_769+28insTTT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6610063A=CA1950225416ILK,TAF10c.1078+28A= (n.1078+28A=)
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n.1625T=
c.925+28A= (n.925+28A=)
c.769+28A= (n.769+28A=)
11g.6610063A>CCA472921700ILK,TAF10c.1078+28A>C (n.1078+28A>C)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.328-540A>C (n.328-540A>C)
c.*789+28A>C (n.*789+28A>C)
c.895+28A>C (n.895+28A>C)
n.1415+28A>C
c.676+28A>C (n.676+28A>C)
c.1171+28A>C (n.1171+28A>C)
n.1625T>G
c.925+28A>C (n.925+28A>C)
c.769+28A>C (n.769+28A>C)
11g.6610063A>GCA472921697ILK,TAF10c.1078+28A>G (n.1078+28A>G)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.328-540A>G (n.328-540A>G)
c.*789+28A>G (n.*789+28A>G)
c.895+28A>G (n.895+28A>G)
n.1415+28A>G
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n.1625T>C
c.925+28A>G (n.925+28A>G)
c.769+28A>G (n.769+28A>G)
11g.6610063A>TCA472921698ILK,TAF10c.1078+28A>T (n.1078+28A>T)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.328-540A>T (n.328-540A>T)
c.*789+28A>T (n.*789+28A>T)
c.895+28A>T (n.895+28A>T)
n.1415+28A>T
c.676+28A>T (n.676+28A>T)
c.1171+28A>T (n.1171+28A>T)
n.1625T>A
c.925+28A>T (n.925+28A>T)
c.769+28A>T (n.769+28A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6610068dupCA1950225415ILK,TAF10c.1078+33dup (n.1078+33dup)
c.*859dup (n.*859dup)
c.328-535dup (n.328-535dup)
c.*789+33dup (n.*789+33dup)
c.895+33dup (n.895+33dup)
n.1415+33dup
c.676+33dup (n.676+33dup)
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n.1625dup
c.925+33dup (n.925+33dup)
c.769+33dup (n.769+33dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.6610064A>CCA472921701ILK,TAF10c.1078+29A>C (n.1078+29A>C)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.328-539A>C (n.328-539A>C)
c.*789+29A>C (n.*789+29A>C)
c.895+29A>C (n.895+29A>C)
n.1415+29A>C
c.676+29A>C (n.676+29A>C)
c.1171+29A>C (n.1171+29A>C)
n.1624T>G
c.925+29A>C (n.925+29A>C)
c.769+29A>C (n.769+29A>C)
11g.6610064A>GCA472921702ILK,TAF10c.1078+29A>G (n.1078+29A>G)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.328-539A>G (n.328-539A>G)
c.*789+29A>G (n.*789+29A>G)
c.895+29A>G (n.895+29A>G)
n.1415+29A>G
c.676+29A>G (n.676+29A>G)
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n.1624T>C
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11g.6610064A>TCA472921703ILK,TAF10c.1078+29A>T (n.1078+29A>T)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.328-539A>T (n.328-539A>T)
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n.1415+29A>T
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n.1624T>A
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11g.6610065A>CCA472921707ILK,TAF10c.1078+30A>C (n.1078+30A>C)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.328-538A>C (n.328-538A>C)
c.*789+30A>C (n.*789+30A>C)
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n.1415+30A>C
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n.1623T>G
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11g.6610065A>GCA472921706ILK,TAF10c.1078+30A>G (n.1078+30A>G)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.328-538A>G (n.328-538A>G)
c.*789+30A>G (n.*789+30A>G)
c.895+30A>G (n.895+30A>G)
n.1415+30A>G
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n.1623T>C
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11g.6610065A>TCA472921705ILK,TAF10c.1078+30A>T (n.1078+30A>T)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.328-538A>T (n.328-538A>T)
c.*789+30A>T (n.*789+30A>T)
c.895+30A>T (n.895+30A>T)
n.1415+30A>T
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n.1623T>A
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11g.6610066A>CCA472921708ILK,TAF10c.1078+31A>C (n.1078+31A>C)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.328-537A>C (n.328-537A>C)
c.*789+31A>C (n.*789+31A>C)
c.895+31A>C (n.895+31A>C)
n.1415+31A>C
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n.1622T>G
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c.769+31A>C (n.769+31A>C)
11g.6610066A>GCA472921709ILK,TAF10c.1078+31A>G (n.1078+31A>G)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.328-537A>G (n.328-537A>G)
c.*789+31A>G (n.*789+31A>G)
c.895+31A>G (n.895+31A>G)
n.1415+31A>G
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n.1622T>C
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 gnomAD v4
11g.6610066A>TCA472921710ILK,TAF10c.1078+31A>T (n.1078+31A>T)
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c.895+31A>T (n.895+31A>T)
n.1415+31A>T
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n.1622T>A
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11g.6610067A>CCA472921711ILK,TAF10c.1078+32A>C (n.1078+32A>C)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.328-536A>C (n.328-536A>C)
c.*789+32A>C (n.*789+32A>C)
c.895+32A>C (n.895+32A>C)
n.1415+32A>C
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n.1621T>G
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11g.6610067A>GCA472921712ILK,TAF10c.1078+32A>G (n.1078+32A>G)
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c.328-536A>G (n.328-536A>G)
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11g.6610067A>TCA472921713ILK,TAF10c.1078+32A>T (n.1078+32A>T)
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c.*789+32A>T (n.*789+32A>T)
c.895+32A>T (n.895+32A>T)
n.1415+32A>T
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n.1621T>A
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11g.6610068A=CA1950225421ILK,TAF10c.1078+33A= (n.1078+33A=)
c.*854T= (n.*854T=)
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11g.6610068A>CCA472921714ILK,TAF10c.1078+33A>C (n.1078+33A>C)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.328-535A>C (n.328-535A>C)
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11g.6610068A>GCA5858264ILK,TAF10c.1078+33A>G (n.1078+33A>G)
c.*854T>C (n.*854T>C)
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n.1620T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610068A>TCA472921715ILK,TAF10c.1078+33A>T (n.1078+33A>T)
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 gnomAD v4
11g.6610069G>ACA5858265ILK,TAF10c.1078+34G>A (n.1078+34G>A)
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n.1619C>T
c.925+34G>A (n.925+34G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6610069G>CCA472921719ILK,TAF10c.1078+34G>C (n.1078+34G>C)
c.*853C>G (n.*853C>G)
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n.1415+34G>C
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n.1619C>G
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11g.6610069G=CA1950225424ILK,TAF10c.1078+34G= (n.1078+34G=)
c.*853C= (n.*853C=)
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11g.6610069G>TCA472921720ILK,TAF10c.1078+34G>T (n.1078+34G>T)
c.*853C>A (n.*853C>A)
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n.1619C>A
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11g.6610070G>ACA472921721ILK,TAF10c.1078+35G>A (n.1078+35G>A)
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c.*789+35G>A (n.*789+35G>A)
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n.1415+35G>A
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n.1618C>T
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11g.6610070G>CCA472921722ILK,TAF10c.1078+35G>C (n.1078+35G>C)
c.*852C>G (n.*852C>G)
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c.*789+35G>C (n.*789+35G>C)
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n.1415+35G>C
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n.1618C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6610070G=CA1950225426ILK,TAF10c.1078+35G= (n.1078+35G=)
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11g.6610070G>TCA472921723ILK,TAF10c.1078+35G>T (n.1078+35G>T)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.328-533G>T (n.328-533G>T)
c.*789+35G>T (n.*789+35G>T)
c.895+35G>T (n.895+35G>T)
n.1415+35G>T
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c.1171+35G>T (n.1171+35G>T)
n.1618C>A
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11g.6610071A>CCA472921724ILK,TAF10c.1078+36A>C (n.1078+36A>C)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.328-532A>C (n.328-532A>C)
c.*789+36A>C (n.*789+36A>C)
c.895+36A>C (n.895+36A>C)
n.1415+36A>C
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c.1171+36A>C (n.1171+36A>C)
n.1617T>G
c.925+36A>C (n.925+36A>C)
c.769+36A>C (n.769+36A>C)
11g.6610071A>GCA472921725ILK,TAF10c.1078+36A>G (n.1078+36A>G)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.328-532A>G (n.328-532A>G)
c.*789+36A>G (n.*789+36A>G)
c.895+36A>G (n.895+36A>G)
n.1415+36A>G
c.676+36A>G (n.676+36A>G)
c.1171+36A>G (n.1171+36A>G)
n.1617T>C
c.925+36A>G (n.925+36A>G)
c.769+36A>G (n.769+36A>G)
11g.6610071A>TCA472921726ILK,TAF10c.1078+36A>T (n.1078+36A>T)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.328-532A>T (n.328-532A>T)
c.*789+36A>T (n.*789+36A>T)
c.895+36A>T (n.895+36A>T)
n.1415+36A>T
c.676+36A>T (n.676+36A>T)
c.1171+36A>T (n.1171+36A>T)
n.1617T>A
c.925+36A>T (n.925+36A>T)
c.769+36A>T (n.769+36A>T)
11g.6610074_6610076delCA2612255599ILK,TAF10c.1078+39_1078+41del (n.1078+39_1078+41del)
c.*849_*851del (n.*849_*851del)
c.328-529_328-527del (n.328-529_328-527del)
c.*789+39_*789+41del (n.*789+39_*789+41del)
c.895+39_895+41del (n.895+39_895+41del)
n.1415+39_1415+41del
c.676+39_676+41del (n.676+39_676+41del)
c.1171+39_1171+41del (n.1171+39_1171+41del)
n.1615_1617del
c.925+39_925+41del (n.925+39_925+41del)
c.769+39_769+41del (n.769+39_769+41del)
 gnomAD v4
11g.6610072C>ACA472921727ILK,TAF10c.1078+37C>A (n.1078+37C>A)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.328-531C>A (n.328-531C>A)
c.*789+37C>A (n.*789+37C>A)
c.895+37C>A (n.895+37C>A)
n.1415+37C>A
c.676+37C>A (n.676+37C>A)
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n.1616G>T
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11g.6610072C>GCA472921728ILK,TAF10c.1078+37C>G (n.1078+37C>G)
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n.1415+37C>G
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n.1616G>C
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11g.6610072C>TCA472921729ILK,TAF10c.1078+37C>T (n.1078+37C>T)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.328-531C>T (n.328-531C>T)
c.*789+37C>T (n.*789+37C>T)
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n.1616G>A
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11g.6610073C>ACA472921733ILK,TAF10c.1078+38C>A (n.1078+38C>A)
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 gnomAD v4
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11g.6610074A>CCA472921734ILK,TAF10c.1078+39A>C (n.1078+39A>C)
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n.1415+39A>C
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n.1614T>G
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11g.6610074A>GCA472921735ILK,TAF10c.1078+39A>G (n.1078+39A>G)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.328-529A>G (n.328-529A>G)
c.*789+39A>G (n.*789+39A>G)
c.895+39A>G (n.895+39A>G)
n.1415+39A>G
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n.1614T>C
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11g.6610074A>TCA472921736ILK,TAF10c.1078+39A>T (n.1078+39A>T)
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c.328-529A>T (n.328-529A>T)
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n.1415+39A>T
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n.1614T>A
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11g.6610075C>ACA472921737ILK,TAF10c.1078+40C>A (n.1078+40C>A)
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c.328-528C>A (n.328-528C>A)
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n.1613G>T
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11g.6610075C=CA1950225428ILK,TAF10c.1078+40C= (n.1078+40C=)
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11g.6610075C>GCA472921738ILK,TAF10c.1078+40C>G (n.1078+40C>G)
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11g.6610075C>TCA472921739ILK,TAF10c.1078+40C>T (n.1078+40C>T)
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n.1415+40C>T
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n.1613G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1613del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.6610077T>ACA472921743ILK,TAF10c.1078+42T>A (n.1078+42T>A)
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 gnomAD v4
11g.6610077T>GCA472921745ILK,TAF10c.1078+42T>G (n.1078+42T>G)
c.*845A>C (n.*845A>C)
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n.1611A>C
c.925+42T>G (n.925+42T>G)
c.769+42T>G (n.769+42T>G)

Number of alleles fetched