Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6609846_6609935del | CA2790313178 | ILK,TAF10 | c.978+1_979-1del c.*988_*1077del (n.*988_*1077del) c.328-757_328-668del (n.328-757_328-668del) c.*689+1_*690-1del n.851+1_852-1del c.795+1_796-1del n.1315+1_1316-1del c.576+1_577-1del c.1071+1_1072-1del n.1754_1843del c.825+1_826-1del c.669+1_670-1del | |
11 | g.6609850_6609898dup | CA597439511 | ILK,TAF10 | c.978+5_979-38dup (n.978+5_979-38dup) c.*1024_*1072dup (n.*1024_*1072dup) c.328-753_328-705dup (n.328-753_328-705dup) c.*689+5_*690-38dup (n.*689+5_*690-38dup) n.851+5_852-38dup c.795+5_796-38dup (n.795+5_796-38dup) n.1315+5_1316-38dup c.576+5_577-38dup (n.576+5_577-38dup) c.1071+5_1072-38dup (n.1071+5_1072-38dup) n.1790_1838dup c.825+5_826-38dup (n.825+5_826-38dup) c.669+5_670-38dup (n.669+5_670-38dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609873_6609877dup | CA5858237 | ILK,TAF10 | c.978+28_978+32dup (n.978+28_978+32dup) c.*1047_*1051dup (n.*1047_*1051dup) c.328-730_328-726dup (n.328-730_328-726dup) c.*689+28_*689+32dup (n.*689+28_*689+32dup) n.851+28_851+32dup c.795+28_795+32dup (n.795+28_795+32dup) n.1315+28_1315+32dup c.576+28_576+32dup (n.576+28_576+32dup) c.1071+28_1071+32dup (n.1071+28_1071+32dup) n.1813_1817dup c.825+28_825+32dup (n.825+28_825+32dup) c.669+28_669+32dup (n.669+28_669+32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609879del | CA2612255387 | ILK,TAF10 | c.978+34del (n.978+34del) c.*1046del (n.*1046del) c.328-724del (n.328-724del) c.*689+34del (n.*689+34del) n.851+34del c.795+34del (n.795+34del) n.1315+34del c.576+34del (n.576+34del) c.1071+34del (n.1071+34del) n.1812del c.825+34del (n.825+34del) c.669+34del (n.669+34del) | gnomAD v4 |
11 | g.6609877C= | CA1950225224 | ILK,TAF10 | c.978+32C= (n.978+32C=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.328-726C= (n.328-726C=) c.*689+32C= (n.*689+32C=) n.851+32C= c.795+32C= (n.795+32C=) n.1315+32C= c.576+32C= (n.576+32C=) c.1071+32C= (n.1071+32C=) n.1811G= c.825+32C= (n.825+32C=) c.669+32C= (n.669+32C=) | |
11 | g.6609877C>T | CA217315752 | ILK,TAF10 | c.978+32C>T (n.978+32C>T) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.328-726C>T (n.328-726C>T) c.*689+32C>T (n.*689+32C>T) n.851+32C>T c.795+32C>T (n.795+32C>T) n.1315+32C>T c.576+32C>T (n.576+32C>T) c.1071+32C>T (n.1071+32C>T) n.1811G>A c.825+32C>T (n.825+32C>T) c.669+32C>T (n.669+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609880A= | CA1950225227 | ILK,TAF10 | c.978+35A= (n.978+35A=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.328-723A= (n.328-723A=) c.*689+35A= (n.*689+35A=) n.851+35A= c.795+35A= (n.795+35A=) n.1315+35A= c.576+35A= (n.576+35A=) c.1071+35A= (n.1071+35A=) n.1808T= c.825+35A= (n.825+35A=) c.669+35A= (n.669+35A=) | |
11 | g.6609880A>C | CA2790313179 | ILK,TAF10 | c.978+35A>C (n.978+35A>C) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.328-723A>C (n.328-723A>C) c.*689+35A>C (n.*689+35A>C) n.851+35A>C c.795+35A>C (n.795+35A>C) n.1315+35A>C c.576+35A>C (n.576+35A>C) c.1071+35A>C (n.1071+35A>C) n.1808T>G c.825+35A>C (n.825+35A>C) c.669+35A>C (n.669+35A>C) | |
11 | g.6609880A>G | CA597439514 | ILK,TAF10 | c.978+35A>G (n.978+35A>G) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.328-723A>G (n.328-723A>G) c.*689+35A>G (n.*689+35A>G) n.851+35A>G c.795+35A>G (n.795+35A>G) n.1315+35A>G c.576+35A>G (n.576+35A>G) c.1071+35A>G (n.1071+35A>G) n.1808T>C c.825+35A>G (n.825+35A>G) c.669+35A>G (n.669+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609881A= | CA1950225229 | ILK,TAF10 | c.978+36A= (n.978+36A=) c.*1041T= (n.*1041T=) c.328-722A= (n.328-722A=) c.*689+36A= (n.*689+36A=) n.851+36A= c.795+36A= (n.795+36A=) n.1315+36A= c.576+36A= (n.576+36A=) c.1071+36A= (n.1071+36A=) n.1807T= c.825+36A= (n.825+36A=) c.669+36A= (n.669+36A=) | |
11 | g.6609881A>G | CA1950225230 | ILK,TAF10 | c.978+36A>G (n.978+36A>G) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.328-722A>G (n.328-722A>G) c.*689+36A>G (n.*689+36A>G) n.851+36A>G c.795+36A>G (n.795+36A>G) n.1315+36A>G c.576+36A>G (n.576+36A>G) c.1071+36A>G (n.1071+36A>G) n.1807T>C c.825+36A>G (n.825+36A>G) c.669+36A>G (n.669+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6609884G>A | CA5858238 | ILK,TAF10 | c.978+39G>A (n.978+39G>A) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.328-719G>A (n.328-719G>A) c.*689+39G>A (n.*689+39G>A) n.851+39G>A c.795+39G>A (n.795+39G>A) n.1315+39G>A c.576+39G>A (n.576+39G>A) c.1071+39G>A (n.1071+39G>A) n.1804C>T c.825+39G>A (n.825+39G>A) c.669+39G>A (n.669+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609884G>C | CA679357254 | ILK,TAF10 | c.978+39G>C (n.978+39G>C) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.328-719G>C (n.328-719G>C) c.*689+39G>C (n.*689+39G>C) n.851+39G>C c.795+39G>C (n.795+39G>C) n.1315+39G>C c.576+39G>C (n.576+39G>C) c.1071+39G>C (n.1071+39G>C) n.1804C>G c.825+39G>C (n.825+39G>C) c.669+39G>C (n.669+39G>C) | dbSNP |
11 | g.6609884G= | CA1950225232 | ILK,TAF10 | c.978+39G= (n.978+39G=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.328-719G= (n.328-719G=) c.*689+39G= (n.*689+39G=) n.851+39G= c.795+39G= (n.795+39G=) n.1315+39G= c.576+39G= (n.576+39G=) c.1071+39G= (n.1071+39G=) n.1804C= c.825+39G= (n.825+39G=) c.669+39G= (n.669+39G=) | |
11 | g.6609886C>G | CA2612255395 | ILK,TAF10 | c.978+41C>G (n.978+41C>G) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.328-717C>G (n.328-717C>G) c.*689+41C>G (n.*689+41C>G) n.851+41C>G c.795+41C>G (n.795+41C>G) n.1315+41C>G c.576+41C>G (n.576+41C>G) c.1071+41C>G (n.1071+41C>G) n.1802G>C c.825+41C>G (n.825+41C>G) c.669+41C>G (n.669+41C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6609886C>T | CA2574741239 | ILK,TAF10 | c.978+41C>T (n.978+41C>T) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.328-717C>T (n.328-717C>T) c.*689+41C>T (n.*689+41C>T) n.851+41C>T c.795+41C>T (n.795+41C>T) n.1315+41C>T c.576+41C>T (n.576+41C>T) c.1071+41C>T (n.1071+41C>T) n.1802G>A c.825+41C>T (n.825+41C>T) c.669+41C>T (n.669+41C>T) | |
11 | g.6609887C= | CA1950225234 | ILK,TAF10 | c.978+42C= (n.978+42C=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.328-716C= (n.328-716C=) c.*689+42C= (n.*689+42C=) n.851+42C= c.795+42C= (n.795+42C=) n.1315+42C= c.576+42C= (n.576+42C=) c.1071+42C= (n.1071+42C=) n.1801G= c.825+42C= (n.825+42C=) c.669+42C= (n.669+42C=) | |
11 | g.6609887C>G | CA1950225235 | ILK,TAF10 | c.978+42C>G (n.978+42C>G) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.328-716C>G (n.328-716C>G) c.*689+42C>G (n.*689+42C>G) n.851+42C>G c.795+42C>G (n.795+42C>G) n.1315+42C>G c.576+42C>G (n.576+42C>G) c.1071+42C>G (n.1071+42C>G) n.1801G>C c.825+42C>G (n.825+42C>G) c.669+42C>G (n.669+42C>G) | dbSNP |
11 | g.6609887C>T | CA597439515 | ILK,TAF10 | c.978+42C>T (n.978+42C>T) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.328-716C>T (n.328-716C>T) c.*689+42C>T (n.*689+42C>T) n.851+42C>T c.795+42C>T (n.795+42C>T) n.1315+42C>T c.576+42C>T (n.576+42C>T) c.1071+42C>T (n.1071+42C>T) n.1801G>A c.825+42C>T (n.825+42C>T) c.669+42C>T (n.669+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609888T>A | CA2612255397 | ILK,TAF10 | c.978+43T>A (n.978+43T>A) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.328-715T>A (n.328-715T>A) c.*689+43T>A (n.*689+43T>A) n.851+43T>A c.795+43T>A (n.795+43T>A) n.1315+43T>A c.576+43T>A (n.576+43T>A) c.1071+43T>A (n.1071+43T>A) n.1800A>T c.825+43T>A (n.825+43T>A) c.669+43T>A (n.669+43T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.6609891del | CA2612255398 | ILK,TAF10 | c.979-45del (n.979-45del) c.*1031del (n.*1031del) c.328-712del (n.328-712del) c.*690-45del (n.*690-45del) n.852-45del c.796-45del (n.796-45del) n.1316-45del c.577-45del (n.577-45del) c.1072-45del (n.1072-45del) n.1797del c.826-45del (n.826-45del) c.670-45del (n.670-45del) | gnomAD v4 |
11 | g.6609893C>T | CA2612255400 | ILK,TAF10 | c.979-43C>T (n.979-43C>T) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.328-710C>T (n.328-710C>T) c.*690-43C>T (n.*690-43C>T) n.852-43C>T c.796-43C>T (n.796-43C>T) n.1316-43C>T c.577-43C>T (n.577-43C>T) c.1072-43C>T (n.1072-43C>T) n.1795G>A c.826-43C>T (n.826-43C>T) c.670-43C>T (n.670-43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6609897_6609900dup | CA2574741240 | ILK,TAF10 | c.979-39_979-36dup (n.979-39_979-36dup) c.*1026_*1029dup (n.*1026_*1029dup) c.328-706_328-703dup (n.328-706_328-703dup) c.*690-39_*690-36dup (n.*690-39_*690-36dup) n.852-39_852-36dup c.796-39_796-36dup (n.796-39_796-36dup) n.1316-39_1316-36dup c.577-39_577-36dup (n.577-39_577-36dup) c.1072-39_1072-36dup (n.1072-39_1072-36dup) n.1792_1795dup c.826-39_826-36dup (n.826-39_826-36dup) c.670-39_670-36dup (n.670-39_670-36dup) | gnomAD v4 |
11 | g.6609897_6609900del | CA2612255399 | ILK,TAF10 | c.979-39_979-36del (n.979-39_979-36del) c.*1026_*1029del (n.*1026_*1029del) c.328-706_328-703del (n.328-706_328-703del) c.*690-39_*690-36del (n.*690-39_*690-36del) n.852-39_852-36del c.796-39_796-36del (n.796-39_796-36del) n.1316-39_1316-36del c.577-39_577-36del (n.577-39_577-36del) c.1072-39_1072-36del (n.1072-39_1072-36del) n.1792_1795del c.826-39_826-36del (n.826-39_826-36del) c.670-39_670-36del (n.670-39_670-36del) | gnomAD v4 |
11 | g.6609895A= | CA1950225237 | ILK,TAF10 | c.979-41A= (n.979-41A=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.328-708A= (n.328-708A=) c.*690-41A= (n.*690-41A=) n.852-41A= c.796-41A= (n.796-41A=) n.1316-41A= c.577-41A= (n.577-41A=) c.1072-41A= (n.1072-41A=) n.1793T= c.826-41A= (n.826-41A=) c.670-41A= (n.670-41A=) | |
11 | g.6609895A>G | CA5858239 | ILK,TAF10 | c.979-41A>G (n.979-41A>G) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.328-708A>G (n.328-708A>G) c.*690-41A>G (n.*690-41A>G) n.852-41A>G c.796-41A>G (n.796-41A>G) n.1316-41A>G c.577-41A>G (n.577-41A>G) c.1072-41A>G (n.1072-41A>G) n.1793T>C c.826-41A>G (n.826-41A>G) c.670-41A>G (n.670-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609896T>C | CA5858240 | ILK,TAF10 | c.979-40T>C (n.979-40T>C) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.328-707T>C (n.328-707T>C) c.*690-40T>C (n.*690-40T>C) n.852-40T>C c.796-40T>C (n.796-40T>C) n.1316-40T>C c.577-40T>C (n.577-40T>C) c.1072-40T>C (n.1072-40T>C) n.1792A>G c.826-40T>C (n.826-40T>C) c.670-40T>C (n.670-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609896T= | CA1950225239 | ILK,TAF10 | c.979-40T= (n.979-40T=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.328-707T= (n.328-707T=) c.*690-40T= (n.*690-40T=) n.852-40T= c.796-40T= (n.796-40T=) n.1316-40T= c.577-40T= (n.577-40T=) c.1072-40T= (n.1072-40T=) n.1792A= c.826-40T= (n.826-40T=) c.670-40T= (n.670-40T=) | |
11 | g.6609896_6609897insA | CA679357257 | ILK,TAF10 | c.979-40_979-39insA (n.979-40_979-39insA) c.*1025_*1026insT (n.*1025_*1026insT) c.328-707_328-706insA (n.328-707_328-706insA) c.*690-40_*690-39insA (n.*690-40_*690-39insA) n.852-40_852-39insA c.796-40_796-39insA (n.796-40_796-39insA) n.1316-40_1316-39insA c.577-40_577-39insA (n.577-40_577-39insA) c.1072-40_1072-39insA (n.1072-40_1072-39insA) n.1791_1792insT c.826-40_826-39insA (n.826-40_826-39insA) c.670-40_670-39insA (n.670-40_670-39insA) | dbSNP |
11 | g.6609897C= | CA1950225243 | ILK,TAF10 | c.979-39C= (n.979-39C=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.328-706C= (n.328-706C=) c.*690-39C= (n.*690-39C=) n.852-39C= c.796-39C= (n.796-39C=) n.1316-39C= c.577-39C= (n.577-39C=) c.1072-39C= (n.1072-39C=) n.1791G= c.826-39C= (n.826-39C=) c.670-39C= (n.670-39C=) | |
11 | g.6609897C>G | CA2612255402 | ILK,TAF10 | c.979-39C>G (n.979-39C>G) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.328-706C>G (n.328-706C>G) c.*690-39C>G (n.*690-39C>G) n.852-39C>G c.796-39C>G (n.796-39C>G) n.1316-39C>G c.577-39C>G (n.577-39C>G) c.1072-39C>G (n.1072-39C>G) n.1791G>C c.826-39C>G (n.826-39C>G) c.670-39C>G (n.670-39C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6609897C>T | CA217315756 | ILK,TAF10 | c.979-39C>T (n.979-39C>T) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.328-706C>T (n.328-706C>T) c.*690-39C>T (n.*690-39C>T) n.852-39C>T c.796-39C>T (n.796-39C>T) n.1316-39C>T c.577-39C>T (n.577-39C>T) c.1072-39C>T (n.1072-39C>T) n.1791G>A c.826-39C>T (n.826-39C>T) c.670-39C>T (n.670-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6609897_6609899delinsCTA | CA1950225242 | ILK,TAF10 | c.979-39_979-37delinsCTA (n.979-39_979-37delinsCTA) c.*1023_*1025delinsTAG (n.*1023_*1025delinsTAG) c.328-706_328-704delinsCTA (n.328-706_328-704delinsCTA) c.*690-39_*690-37delinsCTA (n.*690-39_*690-37delinsCTA) n.852-39_852-37delinsCTA c.796-39_796-37delinsCTA (n.796-39_796-37delinsCTA) n.1316-39_1316-37delinsCTA c.577-39_577-37delinsCTA (n.577-39_577-37delinsCTA) c.1072-39_1072-37delinsCTA (n.1072-39_1072-37delinsCTA) n.1789_1791delinsTAG c.826-39_826-37delinsCTA (n.826-39_826-37delinsCTA) c.670-39_670-37delinsCTA (n.670-39_670-37delinsCTA) | |
11 | g.6609899_6609900del | CA5858241 | ILK,TAF10 | c.979-37_979-36del (n.979-37_979-36del) c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) c.328-704_328-703del (n.328-704_328-703del) c.*690-37_*690-36del (n.*690-37_*690-36del) n.852-37_852-36del c.796-37_796-36del (n.796-37_796-36del) n.1316-37_1316-36del c.577-37_577-36del (n.577-37_577-36del) c.1072-37_1072-36del (n.1072-37_1072-36del) n.1789_1790del c.826-37_826-36del (n.826-37_826-36del) c.670-37_670-36del (n.670-37_670-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609899A= | CA1950225246 | ILK,TAF10 | c.979-37A= (n.979-37A=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.328-704A= (n.328-704A=) c.*690-37A= (n.*690-37A=) n.852-37A= c.796-37A= (n.796-37A=) n.1316-37A= c.577-37A= (n.577-37A=) c.1072-37A= (n.1072-37A=) n.1789T= c.826-37A= (n.826-37A=) c.670-37A= (n.670-37A=) | |
11 | g.6609899A>C | CA5858242 | ILK,TAF10 | c.979-37A>C (n.979-37A>C) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.328-704A>C (n.328-704A>C) c.*690-37A>C (n.*690-37A>C) n.852-37A>C c.796-37A>C (n.796-37A>C) n.1316-37A>C c.577-37A>C (n.577-37A>C) c.1072-37A>C (n.1072-37A>C) n.1789T>G c.826-37A>C (n.826-37A>C) c.670-37A>C (n.670-37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609899A>G | CA2574741241 | ILK,TAF10 | c.979-37A>G (n.979-37A>G) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.328-704A>G (n.328-704A>G) c.*690-37A>G (n.*690-37A>G) n.852-37A>G c.796-37A>G (n.796-37A>G) n.1316-37A>G c.577-37A>G (n.577-37A>G) c.1072-37A>G (n.1072-37A>G) n.1789T>C c.826-37A>G (n.826-37A>G) c.670-37A>G (n.670-37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6609901G>A | CA597439516 | ILK,TAF10 | c.979-35G>A (n.979-35G>A) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.328-702G>A (n.328-702G>A) c.*690-35G>A (n.*690-35G>A) n.852-35G>A c.796-35G>A (n.796-35G>A) n.1316-35G>A c.577-35G>A (n.577-35G>A) c.1072-35G>A (n.1072-35G>A) n.1787C>T c.826-35G>A (n.826-35G>A) c.670-35G>A (n.670-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609901G= | CA1950225248 | ILK,TAF10 | c.979-35G= (n.979-35G=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.328-702G= (n.328-702G=) c.*690-35G= (n.*690-35G=) n.852-35G= c.796-35G= (n.796-35G=) n.1316-35G= c.577-35G= (n.577-35G=) c.1072-35G= (n.1072-35G=) n.1787C= c.826-35G= (n.826-35G=) c.670-35G= (n.670-35G=) | |
11 | g.6609903C>G | CA2612255405 | ILK,TAF10 | c.979-33C>G (n.979-33C>G) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.328-700C>G (n.328-700C>G) c.*690-33C>G (n.*690-33C>G) n.852-33C>G c.796-33C>G (n.796-33C>G) n.1316-33C>G c.577-33C>G (n.577-33C>G) c.1072-33C>G (n.1072-33C>G) n.1785G>C c.826-33C>G (n.826-33C>G) c.670-33C>G (n.670-33C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6609904T>C | CA2612255407 | ILK,TAF10 | c.979-32T>C (n.979-32T>C) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.328-699T>C (n.328-699T>C) c.*690-32T>C (n.*690-32T>C) n.852-32T>C c.796-32T>C (n.796-32T>C) n.1316-32T>C c.577-32T>C (n.577-32T>C) c.1072-32T>C (n.1072-32T>C) n.1784A>G c.826-32T>C (n.826-32T>C) c.670-32T>C (n.670-32T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.6609905T>C | CA2591019754 | ILK,TAF10 | c.979-31T>C (n.979-31T>C) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.328-698T>C (n.328-698T>C) c.*690-31T>C (n.*690-31T>C) n.852-31T>C c.796-31T>C (n.796-31T>C) n.1316-31T>C c.577-31T>C (n.577-31T>C) c.1072-31T>C (n.1072-31T>C) n.1783A>G c.826-31T>C (n.826-31T>C) c.670-31T>C (n.670-31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609906dup | CA2612255409 | ILK,TAF10 | c.979-30dup (n.979-30dup) c.*1016dup (n.*1016dup) c.328-697dup (n.328-697dup) c.*690-30dup (n.*690-30dup) n.852-30dup c.796-30dup (n.796-30dup) n.1316-30dup c.577-30dup (n.577-30dup) c.1072-30dup (n.1072-30dup) n.1782dup c.826-30dup (n.826-30dup) c.670-30dup (n.670-30dup) | gnomAD v4 |
11 | g.6609907C>A | CA679357260 | ILK,TAF10 | c.979-29C>A (n.979-29C>A) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.328-696C>A (n.328-696C>A) c.*690-29C>A (n.*690-29C>A) n.852-29C>A c.796-29C>A (n.796-29C>A) n.1316-29C>A c.577-29C>A (n.577-29C>A) c.1072-29C>A (n.1072-29C>A) n.1781G>T c.826-29C>A (n.826-29C>A) c.670-29C>A (n.670-29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609907C= | CA1950225251 | ILK,TAF10 | c.979-29C= (n.979-29C=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.328-696C= (n.328-696C=) c.*690-29C= (n.*690-29C=) n.852-29C= c.796-29C= (n.796-29C=) n.1316-29C= c.577-29C= (n.577-29C=) c.1072-29C= (n.1072-29C=) n.1781G= c.826-29C= (n.826-29C=) c.670-29C= (n.670-29C=) | |
11 | g.6609907C>T | CA2574741242 | ILK,TAF10 | c.979-29C>T (n.979-29C>T) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.328-696C>T (n.328-696C>T) c.*690-29C>T (n.*690-29C>T) n.852-29C>T c.796-29C>T (n.796-29C>T) n.1316-29C>T c.577-29C>T (n.577-29C>T) c.1072-29C>T (n.1072-29C>T) n.1781G>A c.826-29C>T (n.826-29C>T) c.670-29C>T (n.670-29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6609908C>A | CA472921417 | ILK,TAF10 | c.979-28C>A (n.979-28C>A) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.328-695C>A (n.328-695C>A) c.*690-28C>A (n.*690-28C>A) n.852-28C>A c.796-28C>A (n.796-28C>A) n.1316-28C>A c.577-28C>A (n.577-28C>A) c.1072-28C>A (n.1072-28C>A) n.1780G>T c.826-28C>A (n.826-28C>A) c.670-28C>A (n.670-28C>A) | |
11 | g.6609908C= | CA1950225255 | ILK,TAF10 | c.979-28C= (n.979-28C=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.328-695C= (n.328-695C=) c.*690-28C= (n.*690-28C=) n.852-28C= c.796-28C= (n.796-28C=) n.1316-28C= c.577-28C= (n.577-28C=) c.1072-28C= (n.1072-28C=) n.1780G= c.826-28C= (n.826-28C=) c.670-28C= (n.670-28C=) | |
11 | g.6609908C>G | CA472921418 | ILK,TAF10 | c.979-28C>G (n.979-28C>G) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.328-695C>G (n.328-695C>G) c.*690-28C>G (n.*690-28C>G) n.852-28C>G c.796-28C>G (n.796-28C>G) n.1316-28C>G c.577-28C>G (n.577-28C>G) c.1072-28C>G (n.1072-28C>G) n.1780G>C c.826-28C>G (n.826-28C>G) c.670-28C>G (n.670-28C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.6609908C>T | CA472921419 | ILK,TAF10 | c.979-28C>T (n.979-28C>T) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.328-695C>T (n.328-695C>T) c.*690-28C>T (n.*690-28C>T) n.852-28C>T c.796-28C>T (n.796-28C>T) n.1316-28C>T c.577-28C>T (n.577-28C>T) c.1072-28C>T (n.1072-28C>T) n.1780G>A c.826-28C>T (n.826-28C>T) c.670-28C>T (n.670-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609909T>A | CA472921420 | ILK,TAF10 | c.979-27T>A (n.979-27T>A) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.328-694T>A (n.328-694T>A) c.*690-27T>A (n.*690-27T>A) n.852-27T>A c.796-27T>A (n.796-27T>A) n.1316-27T>A c.577-27T>A (n.577-27T>A) c.1072-27T>A (n.1072-27T>A) n.1779A>T c.826-27T>A (n.826-27T>A) c.670-27T>A (n.670-27T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.6609909T>C | CA472921422 | ILK,TAF10 | c.979-27T>C (n.979-27T>C) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.328-694T>C (n.328-694T>C) c.*690-27T>C (n.*690-27T>C) n.852-27T>C c.796-27T>C (n.796-27T>C) n.1316-27T>C c.577-27T>C (n.577-27T>C) c.1072-27T>C (n.1072-27T>C) n.1779A>G c.826-27T>C (n.826-27T>C) c.670-27T>C (n.670-27T>C) | |
11 | g.6609909T>G | CA472921421 | ILK,TAF10 | c.979-27T>G (n.979-27T>G) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.328-694T>G (n.328-694T>G) c.*690-27T>G (n.*690-27T>G) n.852-27T>G c.796-27T>G (n.796-27T>G) n.1316-27T>G c.577-27T>G (n.577-27T>G) c.1072-27T>G (n.1072-27T>G) n.1779A>C c.826-27T>G (n.826-27T>G) c.670-27T>G (n.670-27T>G) | |
11 | g.6609910C>A | CA472921423 | ILK,TAF10 | c.979-26C>A (n.979-26C>A) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.328-693C>A (n.328-693C>A) c.*690-26C>A (n.*690-26C>A) n.852-26C>A c.796-26C>A (n.796-26C>A) n.1316-26C>A c.577-26C>A (n.577-26C>A) c.1072-26C>A (n.1072-26C>A) n.1778G>T c.826-26C>A (n.826-26C>A) c.670-26C>A (n.670-26C>A) | |
11 | g.6609910C>G | CA472921425 | ILK,TAF10 | c.979-26C>G (n.979-26C>G) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.328-693C>G (n.328-693C>G) c.*690-26C>G (n.*690-26C>G) n.852-26C>G c.796-26C>G (n.796-26C>G) n.1316-26C>G c.577-26C>G (n.577-26C>G) c.1072-26C>G (n.1072-26C>G) n.1778G>C c.826-26C>G (n.826-26C>G) c.670-26C>G (n.670-26C>G) | |
11 | g.6609910C>T | CA472921426 | ILK,TAF10 | c.979-26C>T (n.979-26C>T) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.328-693C>T (n.328-693C>T) c.*690-26C>T (n.*690-26C>T) n.852-26C>T c.796-26C>T (n.796-26C>T) n.1316-26C>T c.577-26C>T (n.577-26C>T) c.1072-26C>T (n.1072-26C>T) n.1778G>A c.826-26C>T (n.826-26C>T) c.670-26C>T (n.670-26C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6609911C>A | CA472921428 | ILK,TAF10 | c.979-25C>A (n.979-25C>A) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.328-692C>A (n.328-692C>A) c.*690-25C>A (n.*690-25C>A) n.852-25C>A c.796-25C>A (n.796-25C>A) n.1316-25C>A c.577-25C>A (n.577-25C>A) c.1072-25C>A (n.1072-25C>A) n.1777G>T c.826-25C>A (n.826-25C>A) c.670-25C>A (n.670-25C>A) | |
11 | g.6609911C>G | CA472921429 | ILK,TAF10 | c.979-25C>G (n.979-25C>G) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.328-692C>G (n.328-692C>G) c.*690-25C>G (n.*690-25C>G) n.852-25C>G c.796-25C>G (n.796-25C>G) n.1316-25C>G c.577-25C>G (n.577-25C>G) c.1072-25C>G (n.1072-25C>G) n.1777G>C c.826-25C>G (n.826-25C>G) c.670-25C>G (n.670-25C>G) | |
11 | g.6609911C>T | CA472921430 | ILK,TAF10 | c.979-25C>T (n.979-25C>T) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.328-692C>T (n.328-692C>T) c.*690-25C>T (n.*690-25C>T) n.852-25C>T c.796-25C>T (n.796-25C>T) n.1316-25C>T c.577-25C>T (n.577-25C>T) c.1072-25C>T (n.1072-25C>T) n.1777G>A c.826-25C>T (n.826-25C>T) c.670-25C>T (n.670-25C>T) | |
11 | g.6609913_6609915del | CA2612255419 | ILK,TAF10 | c.979-23_979-21del (n.979-23_979-21del) c.*1009_*1011del (n.*1009_*1011del) c.328-690_328-688del (n.328-690_328-688del) c.*690-23_*690-21del (n.*690-23_*690-21del) n.852-23_852-21del c.796-23_796-21del (n.796-23_796-21del) n.1316-23_1316-21del c.577-23_577-21del (n.577-23_577-21del) c.1072-23_1072-21del (n.1072-23_1072-21del) n.1775_1777del c.826-23_826-21del (n.826-23_826-21del) c.670-23_670-21del (n.670-23_670-21del) | gnomAD v4 |
11 | g.6609912T>A | CA472921431 | ILK,TAF10 | c.979-24T>A (n.979-24T>A) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.328-691T>A (n.328-691T>A) c.*690-24T>A (n.*690-24T>A) n.852-24T>A c.796-24T>A (n.796-24T>A) n.1316-24T>A c.577-24T>A (n.577-24T>A) c.1072-24T>A (n.1072-24T>A) n.1776A>T c.826-24T>A (n.826-24T>A) c.670-24T>A (n.670-24T>A) | |
11 | g.6609912T>C | CA472921432 | ILK,TAF10 | c.979-24T>C (n.979-24T>C) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.328-691T>C (n.328-691T>C) c.*690-24T>C (n.*690-24T>C) n.852-24T>C c.796-24T>C (n.796-24T>C) n.1316-24T>C c.577-24T>C (n.577-24T>C) c.1072-24T>C (n.1072-24T>C) n.1776A>G c.826-24T>C (n.826-24T>C) c.670-24T>C (n.670-24T>C) | |
11 | g.6609912T>G | CA472921433 | ILK,TAF10 | c.979-24T>G (n.979-24T>G) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.328-691T>G (n.328-691T>G) c.*690-24T>G (n.*690-24T>G) n.852-24T>G c.796-24T>G (n.796-24T>G) n.1316-24T>G c.577-24T>G (n.577-24T>G) c.1072-24T>G (n.1072-24T>G) n.1776A>C c.826-24T>G (n.826-24T>G) c.670-24T>G (n.670-24T>G) | |
11 | g.6609912_6609916delinsTTCTA | CA1950225259 | ILK,TAF10 | c.979-24_979-20delinsTTCTA (n.979-24_979-20delinsTTCTA) c.*1006_*1010delinsTAGAA (n.*1006_*1010delinsTAGAA) c.328-691_328-687delinsTTCTA (n.328-691_328-687delinsTTCTA) c.*690-24_*690-20delinsTTCTA (n.*690-24_*690-20delinsTTCTA) n.852-24_852-20delinsTTCTA c.796-24_796-20delinsTTCTA (n.796-24_796-20delinsTTCTA) n.1316-24_1316-20delinsTTCTA c.577-24_577-20delinsTTCTA (n.577-24_577-20delinsTTCTA) c.1072-24_1072-20delinsTTCTA (n.1072-24_1072-20delinsTTCTA) n.1772_1776delinsTAGAA c.826-24_826-20delinsTTCTA (n.826-24_826-20delinsTTCTA) c.670-24_670-20delinsTTCTA (n.670-24_670-20delinsTTCTA) | |
11 | g.6609913T>A | CA472921434 | ILK,TAF10 | c.979-23T>A (n.979-23T>A) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.328-690T>A (n.328-690T>A) c.*690-23T>A (n.*690-23T>A) n.852-23T>A c.796-23T>A (n.796-23T>A) n.1316-23T>A c.577-23T>A (n.577-23T>A) c.1072-23T>A (n.1072-23T>A) n.1775A>T c.826-23T>A (n.826-23T>A) c.670-23T>A (n.670-23T>A) | |
11 | g.6609913T>C | CA217315769 | ILK,TAF10 | c.979-23T>C (n.979-23T>C) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.328-690T>C (n.328-690T>C) c.*690-23T>C (n.*690-23T>C) n.852-23T>C c.796-23T>C (n.796-23T>C) n.1316-23T>C c.577-23T>C (n.577-23T>C) c.1072-23T>C (n.1072-23T>C) n.1775A>G c.826-23T>C (n.826-23T>C) c.670-23T>C (n.670-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6609913T>G | CA472921435 | ILK,TAF10 | c.979-23T>G (n.979-23T>G) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.328-690T>G (n.328-690T>G) c.*690-23T>G (n.*690-23T>G) n.852-23T>G c.796-23T>G (n.796-23T>G) n.1316-23T>G c.577-23T>G (n.577-23T>G) c.1072-23T>G (n.1072-23T>G) n.1775A>C c.826-23T>G (n.826-23T>G) c.670-23T>G (n.670-23T>G) | |
11 | g.6609913T= | CA1950225264 | ILK,TAF10 | c.979-23T= (n.979-23T=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.328-690T= (n.328-690T=) c.*690-23T= (n.*690-23T=) n.852-23T= c.796-23T= (n.796-23T=) n.1316-23T= c.577-23T= (n.577-23T=) c.1072-23T= (n.1072-23T=) n.1775A= c.826-23T= (n.826-23T=) c.670-23T= (n.670-23T=) | |
11 | g.6609916_6609919del | CA5858243 | ILK,TAF10 | c.979-20_979-17del (n.979-20_979-17del) c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del) c.328-687_328-684del (n.328-687_328-684del) c.*690-20_*690-17del (n.*690-20_*690-17del) n.852-20_852-17del c.796-20_796-17del (n.796-20_796-17del) n.1316-20_1316-17del c.577-20_577-17del (n.577-20_577-17del) c.1072-20_1072-17del (n.1072-20_1072-17del) n.1772_1775del c.826-20_826-17del (n.826-20_826-17del) c.670-20_670-17del (n.670-20_670-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609913_6609914insAAGGGGCATGGC | CA2790313180 | ILK,TAF10 | c.979-23_979-22insAAGGGGCATGGC (n.979-23_979-22insAAGGGGCATGGC) c.*1008_*1009insGCCATGCCCCTT (n.*1008_*1009insGCCATGCCCCTT) c.328-690_328-689insAAGGGGCATGGC (n.328-690_328-689insAAGGGGCATGGC) c.*690-23_*690-22insAAGGGGCATGGC (n.*690-23_*690-22insAAGGGGCATGGC) n.852-23_852-22insAAGGGGCATGGC c.796-23_796-22insAAGGGGCATGGC (n.796-23_796-22insAAGGGGCATGGC) n.1316-23_1316-22insAAGGGGCATGGC c.577-23_577-22insAAGGGGCATGGC (n.577-23_577-22insAAGGGGCATGGC) c.1072-23_1072-22insAAGGGGCATGGC (n.1072-23_1072-22insAAGGGGCATGGC) n.1774_1775insGCCATGCCCCTT c.826-23_826-22insAAGGGGCATGGC (n.826-23_826-22insAAGGGGCATGGC) c.670-23_670-22insAAGGGGCATGGC (n.670-23_670-22insAAGGGGCATGGC) | |
11 | g.6609914C>A | CA472921436 | ILK,TAF10 | c.979-22C>A (n.979-22C>A) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.328-689C>A (n.328-689C>A) c.*690-22C>A (n.*690-22C>A) n.852-22C>A c.796-22C>A (n.796-22C>A) n.1316-22C>A c.577-22C>A (n.577-22C>A) c.1072-22C>A (n.1072-22C>A) n.1774G>T c.826-22C>A (n.826-22C>A) c.670-22C>A (n.670-22C>A) | |
11 | g.6609914C>G | CA472921437 | ILK,TAF10 | c.979-22C>G (n.979-22C>G) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.328-689C>G (n.328-689C>G) c.*690-22C>G (n.*690-22C>G) n.852-22C>G c.796-22C>G (n.796-22C>G) n.1316-22C>G c.577-22C>G (n.577-22C>G) c.1072-22C>G (n.1072-22C>G) n.1774G>C c.826-22C>G (n.826-22C>G) c.670-22C>G (n.670-22C>G) | |
11 | g.6609914C>T | CA472921438 | ILK,TAF10 | c.979-22C>T (n.979-22C>T) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.328-689C>T (n.328-689C>T) c.*690-22C>T (n.*690-22C>T) n.852-22C>T c.796-22C>T (n.796-22C>T) n.1316-22C>T c.577-22C>T (n.577-22C>T) c.1072-22C>T (n.1072-22C>T) n.1774G>A c.826-22C>T (n.826-22C>T) c.670-22C>T (n.670-22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6609915T>A | CA472921439 | ILK,TAF10 | c.979-21T>A (n.979-21T>A) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.328-688T>A (n.328-688T>A) c.*690-21T>A (n.*690-21T>A) n.852-21T>A c.796-21T>A (n.796-21T>A) n.1316-21T>A c.577-21T>A (n.577-21T>A) c.1072-21T>A (n.1072-21T>A) n.1773A>T c.826-21T>A (n.826-21T>A) c.670-21T>A (n.670-21T>A) | dbSNP |
11 | g.6609915T>C | CA472921440 | ILK,TAF10 | c.979-21T>C (n.979-21T>C) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.328-688T>C (n.328-688T>C) c.*690-21T>C (n.*690-21T>C) n.852-21T>C c.796-21T>C (n.796-21T>C) n.1316-21T>C c.577-21T>C (n.577-21T>C) c.1072-21T>C (n.1072-21T>C) n.1773A>G c.826-21T>C (n.826-21T>C) c.670-21T>C (n.670-21T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.6609915T>G | CA472921441 | ILK,TAF10 | c.979-21T>G (n.979-21T>G) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.328-688T>G (n.328-688T>G) c.*690-21T>G (n.*690-21T>G) n.852-21T>G c.796-21T>G (n.796-21T>G) n.1316-21T>G c.577-21T>G (n.577-21T>G) c.1072-21T>G (n.1072-21T>G) n.1773A>C c.826-21T>G (n.826-21T>G) c.670-21T>G (n.670-21T>G) | |
11 | g.6609915_6609916insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG | CA2790313181 | ILK,TAF10 | c.979-21_979-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.979-21_979-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG) c.*1006_*1007insCGTGGGATGAGGGGCTCTAGTGTGTGTAGGA (n.*1006_*1007insCGTGGGATGAGGGGCTCTAGTGTGTGTAGGA) c.328-688_328-687insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.328-688_328-687insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG) c.*690-21_*690-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.*690-21_*690-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG) n.852-21_852-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG c.796-21_796-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.796-21_796-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG) n.1316-21_1316-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG c.577-21_577-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.577-21_577-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG) c.1072-21_1072-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.1072-21_1072-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG) n.1772_1773insCGTGGGATGAGGGGCTCTAGTGTGTGTAGGA c.826-21_826-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.826-21_826-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG) c.670-21_670-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.670-21_670-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG) | |
11 | g.6609916A>C | CA472921442 | ILK,TAF10 | c.979-20A>C (n.979-20A>C) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.328-687A>C (n.328-687A>C) c.*690-20A>C (n.*690-20A>C) n.852-20A>C c.796-20A>C (n.796-20A>C) n.1316-20A>C c.577-20A>C (n.577-20A>C) c.1072-20A>C (n.1072-20A>C) n.1772T>G c.826-20A>C (n.826-20A>C) c.670-20A>C (n.670-20A>C) | |
11 | g.6609916A>G | CA472921443 | ILK,TAF10 | c.979-20A>G (n.979-20A>G) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.328-687A>G (n.328-687A>G) c.*690-20A>G (n.*690-20A>G) n.852-20A>G c.796-20A>G (n.796-20A>G) n.1316-20A>G c.577-20A>G (n.577-20A>G) c.1072-20A>G (n.1072-20A>G) n.1772T>C c.826-20A>G (n.826-20A>G) c.670-20A>G (n.670-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6609916A>T | CA472921445 | ILK,TAF10 | c.979-20A>T (n.979-20A>T) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.328-687A>T (n.328-687A>T) c.*690-20A>T (n.*690-20A>T) n.852-20A>T c.796-20A>T (n.796-20A>T) n.1316-20A>T c.577-20A>T (n.577-20A>T) c.1072-20A>T (n.1072-20A>T) n.1772T>A c.826-20A>T (n.826-20A>T) c.670-20A>T (n.670-20A>T) | |
11 | g.6609917T>A | CA472921446 | ILK,TAF10 | c.979-19T>A (n.979-19T>A) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.328-686T>A (n.328-686T>A) c.*690-19T>A (n.*690-19T>A) n.852-19T>A c.796-19T>A (n.796-19T>A) n.1316-19T>A c.577-19T>A (n.577-19T>A) c.1072-19T>A (n.1072-19T>A) n.1771A>T c.826-19T>A (n.826-19T>A) c.670-19T>A (n.670-19T>A) | |
11 | g.6609917T>C | CA472921447 | ILK,TAF10 | c.979-19T>C (n.979-19T>C) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.328-686T>C (n.328-686T>C) c.*690-19T>C (n.*690-19T>C) n.852-19T>C c.796-19T>C (n.796-19T>C) n.1316-19T>C c.577-19T>C (n.577-19T>C) c.1072-19T>C (n.1072-19T>C) n.1771A>G c.826-19T>C (n.826-19T>C) c.670-19T>C (n.670-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609917T>G | CA472921448 | ILK,TAF10 | c.979-19T>G (n.979-19T>G) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.328-686T>G (n.328-686T>G) c.*690-19T>G (n.*690-19T>G) n.852-19T>G c.796-19T>G (n.796-19T>G) n.1316-19T>G c.577-19T>G (n.577-19T>G) c.1072-19T>G (n.1072-19T>G) n.1771A>C c.826-19T>G (n.826-19T>G) c.670-19T>G (n.670-19T>G) | |
11 | g.6609917T= | CA1950225268 | ILK,TAF10 | c.979-19T= (n.979-19T=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.328-686T= (n.328-686T=) c.*690-19T= (n.*690-19T=) n.852-19T= c.796-19T= (n.796-19T=) n.1316-19T= c.577-19T= (n.577-19T=) c.1072-19T= (n.1072-19T=) n.1771A= c.826-19T= (n.826-19T=) c.670-19T= (n.670-19T=) | |
11 | g.6609918C>A | CA472921451 | ILK,TAF10 | c.979-18C>A (n.979-18C>A) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.328-685C>A (n.328-685C>A) c.*690-18C>A (n.*690-18C>A) n.852-18C>A c.796-18C>A (n.796-18C>A) n.1316-18C>A c.577-18C>A (n.577-18C>A) c.1072-18C>A (n.1072-18C>A) n.1770G>T c.826-18C>A (n.826-18C>A) c.670-18C>A (n.670-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609918C= | CA1950225270 | ILK,TAF10 | c.979-18C= (n.979-18C=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.328-685C= (n.328-685C=) c.*690-18C= (n.*690-18C=) n.852-18C= c.796-18C= (n.796-18C=) n.1316-18C= c.577-18C= (n.577-18C=) c.1072-18C= (n.1072-18C=) n.1770G= c.826-18C= (n.826-18C=) c.670-18C= (n.670-18C=) | |
11 | g.6609918C>G | CA472921449 | ILK,TAF10 | c.979-18C>G (n.979-18C>G) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.328-685C>G (n.328-685C>G) c.*690-18C>G (n.*690-18C>G) n.852-18C>G c.796-18C>G (n.796-18C>G) n.1316-18C>G c.577-18C>G (n.577-18C>G) c.1072-18C>G (n.1072-18C>G) n.1770G>C c.826-18C>G (n.826-18C>G) c.670-18C>G (n.670-18C>G) | |
11 | g.6609918C>T | CA472921450 | ILK,TAF10 | c.979-18C>T (n.979-18C>T) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.328-685C>T (n.328-685C>T) c.*690-18C>T (n.*690-18C>T) n.852-18C>T c.796-18C>T (n.796-18C>T) n.1316-18C>T c.577-18C>T (n.577-18C>T) c.1072-18C>T (n.1072-18C>T) n.1770G>A c.826-18C>T (n.826-18C>T) c.670-18C>T (n.670-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6609919T>A | CA472921452 | ILK,TAF10 | c.979-17T>A (n.979-17T>A) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.328-684T>A (n.328-684T>A) c.*690-17T>A (n.*690-17T>A) n.852-17T>A c.796-17T>A (n.796-17T>A) n.1316-17T>A c.577-17T>A (n.577-17T>A) c.1072-17T>A (n.1072-17T>A) n.1769A>T c.826-17T>A (n.826-17T>A) c.670-17T>A (n.670-17T>A) | |
11 | g.6609919T>C | CA472921453 | ILK,TAF10 | c.979-17T>C (n.979-17T>C) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.328-684T>C (n.328-684T>C) c.*690-17T>C (n.*690-17T>C) n.852-17T>C c.796-17T>C (n.796-17T>C) n.1316-17T>C c.577-17T>C (n.577-17T>C) c.1072-17T>C (n.1072-17T>C) n.1769A>G c.826-17T>C (n.826-17T>C) c.670-17T>C (n.670-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609919T>G | CA472921454 | ILK,TAF10 | c.979-17T>G (n.979-17T>G) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.328-684T>G (n.328-684T>G) c.*690-17T>G (n.*690-17T>G) n.852-17T>G c.796-17T>G (n.796-17T>G) n.1316-17T>G c.577-17T>G (n.577-17T>G) c.1072-17T>G (n.1072-17T>G) n.1769A>C c.826-17T>G (n.826-17T>G) c.670-17T>G (n.670-17T>G) | |
11 | g.6609919T= | CA1950225276 | ILK,TAF10 | c.979-17T= (n.979-17T=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.328-684T= (n.328-684T=) c.*690-17T= (n.*690-17T=) n.852-17T= c.796-17T= (n.796-17T=) n.1316-17T= c.577-17T= (n.577-17T=) c.1072-17T= (n.1072-17T=) n.1769A= c.826-17T= (n.826-17T=) c.670-17T= (n.670-17T=) | |
11 | g.6609919dup | CA658797588 | ILK,TAF10 | c.979-17dup (n.979-17dup) c.*1003dup (n.*1003dup) c.328-684dup (n.328-684dup) c.*690-17dup (n.*690-17dup) n.852-17dup c.796-17dup (n.796-17dup) n.1316-17dup c.577-17dup (n.577-17dup) c.1072-17dup (n.1072-17dup) n.1769dup c.826-17dup (n.826-17dup) c.670-17dup (n.670-17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6609920G>A | CA472921455 | ILK,TAF10 | c.979-16G>A (n.979-16G>A) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.328-683G>A (n.328-683G>A) c.*690-16G>A (n.*690-16G>A) n.852-16G>A c.796-16G>A (n.796-16G>A) n.1316-16G>A c.577-16G>A (n.577-16G>A) c.1072-16G>A (n.1072-16G>A) n.1768C>T c.826-16G>A (n.826-16G>A) c.670-16G>A (n.670-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609920G>C | CA472921456 | ILK,TAF10 | c.979-16G>C (n.979-16G>C) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.328-683G>C (n.328-683G>C) c.*690-16G>C (n.*690-16G>C) n.852-16G>C c.796-16G>C (n.796-16G>C) n.1316-16G>C c.577-16G>C (n.577-16G>C) c.1072-16G>C (n.1072-16G>C) n.1768C>G c.826-16G>C (n.826-16G>C) c.670-16G>C (n.670-16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609920G= | CA1950225283 | ILK,TAF10 | c.979-16G= (n.979-16G=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.328-683G= (n.328-683G=) c.*690-16G= (n.*690-16G=) n.852-16G= c.796-16G= (n.796-16G=) n.1316-16G= c.577-16G= (n.577-16G=) c.1072-16G= (n.1072-16G=) n.1768C= c.826-16G= (n.826-16G=) c.670-16G= (n.670-16G=) | |
11 | g.6609920G>T | CA472921457 | ILK,TAF10 | c.979-16G>T (n.979-16G>T) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.328-683G>T (n.328-683G>T) c.*690-16G>T (n.*690-16G>T) n.852-16G>T c.796-16G>T (n.796-16G>T) n.1316-16G>T c.577-16G>T (n.577-16G>T) c.1072-16G>T (n.1072-16G>T) n.1768C>A c.826-16G>T (n.826-16G>T) c.670-16G>T (n.670-16G>T) | |
11 | g.6609920_6609921delinsGT | CA1950225285 | ILK,TAF10 | c.979-16_979-15delinsGT (n.979-16_979-15delinsGT) c.*1001_*1002delinsAC (n.*1001_*1002delinsAC) c.328-683_328-682delinsGT (n.328-683_328-682delinsGT) c.*690-16_*690-15delinsGT (n.*690-16_*690-15delinsGT) n.852-16_852-15delinsGT c.796-16_796-15delinsGT (n.796-16_796-15delinsGT) n.1316-16_1316-15delinsGT c.577-16_577-15delinsGT (n.577-16_577-15delinsGT) c.1072-16_1072-15delinsGT (n.1072-16_1072-15delinsGT) n.1767_1768delinsAC c.826-16_826-15delinsGT (n.826-16_826-15delinsGT) c.670-16_670-15delinsGT (n.670-16_670-15delinsGT) | |
11 | g.6609921T>A | CA472921458 | ILK,TAF10 | c.979-15T>A (n.979-15T>A) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.328-682T>A (n.328-682T>A) c.*690-15T>A (n.*690-15T>A) n.852-15T>A c.796-15T>A (n.796-15T>A) n.1316-15T>A c.577-15T>A (n.577-15T>A) c.1072-15T>A (n.1072-15T>A) n.1767A>T c.826-15T>A (n.826-15T>A) c.670-15T>A (n.670-15T>A) | |
11 | g.6609921T>C | CA472921459 | ILK,TAF10 | c.979-15T>C (n.979-15T>C) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.328-682T>C (n.328-682T>C) c.*690-15T>C (n.*690-15T>C) n.852-15T>C c.796-15T>C (n.796-15T>C) n.1316-15T>C c.577-15T>C (n.577-15T>C) c.1072-15T>C (n.1072-15T>C) n.1767A>G c.826-15T>C (n.826-15T>C) c.670-15T>C (n.670-15T>C) | |
11 | g.6609921T>G | CA472921461 | ILK,TAF10 | c.979-15T>G (n.979-15T>G) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.328-682T>G (n.328-682T>G) c.*690-15T>G (n.*690-15T>G) n.852-15T>G c.796-15T>G (n.796-15T>G) n.1316-15T>G c.577-15T>G (n.577-15T>G) c.1072-15T>G (n.1072-15T>G) n.1767A>C c.826-15T>G (n.826-15T>G) c.670-15T>G (n.670-15T>G) | |
11 | g.6609924del | CA597439517 | ILK,TAF10 | c.979-12del (n.979-12del) c.*1001del (n.*1001del) c.328-679del (n.328-679del) c.*690-12del (n.*690-12del) n.852-12del c.796-12del (n.796-12del) n.1316-12del c.577-12del (n.577-12del) c.1072-12del (n.1072-12del) n.1767del c.826-12del (n.826-12del) c.670-12del (n.670-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609922T>A | CA472921463 | ILK,TAF10 | c.979-14T>A (n.979-14T>A) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.328-681T>A (n.328-681T>A) c.*690-14T>A (n.*690-14T>A) n.852-14T>A c.796-14T>A (n.796-14T>A) n.1316-14T>A c.577-14T>A (n.577-14T>A) c.1072-14T>A (n.1072-14T>A) n.1766A>T c.826-14T>A (n.826-14T>A) c.670-14T>A (n.670-14T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.6609922T>C | CA472921465 | ILK,TAF10 | c.979-14T>C (n.979-14T>C) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.328-681T>C (n.328-681T>C) c.*690-14T>C (n.*690-14T>C) n.852-14T>C c.796-14T>C (n.796-14T>C) n.1316-14T>C c.577-14T>C (n.577-14T>C) c.1072-14T>C (n.1072-14T>C) n.1766A>G c.826-14T>C (n.826-14T>C) c.670-14T>C (n.670-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6609922T>G | CA472921466 | ILK,TAF10 | c.979-14T>G (n.979-14T>G) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.328-681T>G (n.328-681T>G) c.*690-14T>G (n.*690-14T>G) n.852-14T>G c.796-14T>G (n.796-14T>G) n.1316-14T>G c.577-14T>G (n.577-14T>G) c.1072-14T>G (n.1072-14T>G) n.1766A>C c.826-14T>G (n.826-14T>G) c.670-14T>G (n.670-14T>G) | |
11 | g.6609923T>A | CA472921468 | ILK,TAF10 | c.979-13T>A (n.979-13T>A) c.*999A>T (n.*999A>T) c.328-680T>A (n.328-680T>A) c.*690-13T>A (n.*690-13T>A) n.852-13T>A c.796-13T>A (n.796-13T>A) n.1316-13T>A c.577-13T>A (n.577-13T>A) c.1072-13T>A (n.1072-13T>A) n.1765A>T c.826-13T>A (n.826-13T>A) c.670-13T>A (n.670-13T>A) | |
11 | g.6609923T>C | CA472921469 | ILK,TAF10 | c.979-13T>C (n.979-13T>C) c.*999A>G (n.*999A>G) c.328-680T>C (n.328-680T>C) c.*690-13T>C (n.*690-13T>C) n.852-13T>C c.796-13T>C (n.796-13T>C) n.1316-13T>C c.577-13T>C (n.577-13T>C) c.1072-13T>C (n.1072-13T>C) n.1765A>G c.826-13T>C (n.826-13T>C) c.670-13T>C (n.670-13T>C) | |
11 | g.6609923T>G | CA472921467 | ILK,TAF10 | c.979-13T>G (n.979-13T>G) c.*999A>C (n.*999A>C) c.328-680T>G (n.328-680T>G) c.*690-13T>G (n.*690-13T>G) n.852-13T>G c.796-13T>G (n.796-13T>G) n.1316-13T>G c.577-13T>G (n.577-13T>G) c.1072-13T>G (n.1072-13T>G) n.1765A>C c.826-13T>G (n.826-13T>G) c.670-13T>G (n.670-13T>G) | |
11 | g.6609924T>A | CA472921472 | ILK,TAF10 | c.979-12T>A (n.979-12T>A) c.*998A>T (n.*998A>T) c.328-679T>A (n.328-679T>A) c.*690-12T>A (n.*690-12T>A) n.852-12T>A c.796-12T>A (n.796-12T>A) n.1316-12T>A c.577-12T>A (n.577-12T>A) c.1072-12T>A (n.1072-12T>A) n.1764A>T c.826-12T>A (n.826-12T>A) c.670-12T>A (n.670-12T>A) | |
11 | g.6609924T>C | CA472921470 | ILK,TAF10 | c.979-12T>C (n.979-12T>C) c.*998A>G (n.*998A>G) c.328-679T>C (n.328-679T>C) c.*690-12T>C (n.*690-12T>C) n.852-12T>C c.796-12T>C (n.796-12T>C) n.1316-12T>C c.577-12T>C (n.577-12T>C) c.1072-12T>C (n.1072-12T>C) n.1764A>G c.826-12T>C (n.826-12T>C) c.670-12T>C (n.670-12T>C) | |
11 | g.6609924T>G | CA472921471 | ILK,TAF10 | c.979-12T>G (n.979-12T>G) c.*998A>C (n.*998A>C) c.328-679T>G (n.328-679T>G) c.*690-12T>G (n.*690-12T>G) n.852-12T>G c.796-12T>G (n.796-12T>G) n.1316-12T>G c.577-12T>G (n.577-12T>G) c.1072-12T>G (n.1072-12T>G) n.1764A>C c.826-12T>G (n.826-12T>G) c.670-12T>G (n.670-12T>G) | |
11 | g.6609925C>A | CA472921473 | ILK,TAF10 | c.979-11C>A (n.979-11C>A) c.*997G>T (n.*997G>T) c.328-678C>A (n.328-678C>A) c.*690-11C>A (n.*690-11C>A) n.852-11C>A c.796-11C>A (n.796-11C>A) n.1316-11C>A c.577-11C>A (n.577-11C>A) c.1072-11C>A (n.1072-11C>A) n.1763G>T c.826-11C>A (n.826-11C>A) c.670-11C>A (n.670-11C>A) | |
11 | g.6609925C>G | CA472921474 | ILK,TAF10 | c.979-11C>G (n.979-11C>G) c.*997G>C (n.*997G>C) c.328-678C>G (n.328-678C>G) c.*690-11C>G (n.*690-11C>G) n.852-11C>G c.796-11C>G (n.796-11C>G) n.1316-11C>G c.577-11C>G (n.577-11C>G) c.1072-11C>G (n.1072-11C>G) n.1763G>C c.826-11C>G (n.826-11C>G) c.670-11C>G (n.670-11C>G) | |
11 | g.6609925C>T | CA472921475 | ILK,TAF10 | c.979-11C>T (n.979-11C>T) c.*997G>A (n.*997G>A) c.328-678C>T (n.328-678C>T) c.*690-11C>T (n.*690-11C>T) n.852-11C>T c.796-11C>T (n.796-11C>T) n.1316-11C>T c.577-11C>T (n.577-11C>T) c.1072-11C>T (n.1072-11C>T) n.1763G>A c.826-11C>T (n.826-11C>T) c.670-11C>T (n.670-11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6609926T>A | CA472921478 | ILK,TAF10 | c.979-10T>A (n.979-10T>A) c.*996A>T (n.*996A>T) c.328-677T>A (n.328-677T>A) c.*690-10T>A (n.*690-10T>A) n.852-10T>A c.796-10T>A (n.796-10T>A) n.1316-10T>A c.577-10T>A (n.577-10T>A) c.1072-10T>A (n.1072-10T>A) n.1762A>T c.826-10T>A (n.826-10T>A) c.670-10T>A (n.670-10T>A) | |
11 | g.6609926T>C | CA472921477 | ILK,TAF10 | c.979-10T>C (n.979-10T>C) c.*996A>G (n.*996A>G) c.328-677T>C (n.328-677T>C) c.*690-10T>C (n.*690-10T>C) n.852-10T>C c.796-10T>C (n.796-10T>C) n.1316-10T>C c.577-10T>C (n.577-10T>C) c.1072-10T>C (n.1072-10T>C) n.1762A>G c.826-10T>C (n.826-10T>C) c.670-10T>C (n.670-10T>C) | |
11 | g.6609926T>G | CA472921476 | ILK,TAF10 | c.979-10T>G (n.979-10T>G) c.*996A>C (n.*996A>C) c.328-677T>G (n.328-677T>G) c.*690-10T>G (n.*690-10T>G) n.852-10T>G c.796-10T>G (n.796-10T>G) n.1316-10T>G c.577-10T>G (n.577-10T>G) c.1072-10T>G (n.1072-10T>G) n.1762A>C c.826-10T>G (n.826-10T>G) c.670-10T>G (n.670-10T>G) | |
11 | g.6609927C>A | CA472921479 | ILK,TAF10 | c.979-9C>A (n.979-9C>A) c.*995G>T (n.*995G>T) c.328-676C>A (n.328-676C>A) c.*690-9C>A (n.*690-9C>A) n.852-9C>A c.796-9C>A (n.796-9C>A) n.1316-9C>A c.577-9C>A (n.577-9C>A) c.1072-9C>A (n.1072-9C>A) n.1761G>T c.826-9C>A (n.826-9C>A) c.670-9C>A (n.670-9C>A) | |
11 | g.6609927C>G | CA472921481 | ILK,TAF10 | c.979-9C>G (n.979-9C>G) c.*995G>C (n.*995G>C) c.328-676C>G (n.328-676C>G) c.*690-9C>G (n.*690-9C>G) n.852-9C>G c.796-9C>G (n.796-9C>G) n.1316-9C>G c.577-9C>G (n.577-9C>G) c.1072-9C>G (n.1072-9C>G) n.1761G>C c.826-9C>G (n.826-9C>G) c.670-9C>G (n.670-9C>G) | |
11 | g.6609927C>T | CA472921483 | ILK,TAF10 | c.979-9C>T (n.979-9C>T) c.*995G>A (n.*995G>A) c.328-676C>T (n.328-676C>T) c.*690-9C>T (n.*690-9C>T) n.852-9C>T c.796-9C>T (n.796-9C>T) n.1316-9C>T c.577-9C>T (n.577-9C>T) c.1072-9C>T (n.1072-9C>T) n.1761G>A c.826-9C>T (n.826-9C>T) c.670-9C>T (n.670-9C>T) | |
11 | g.6609928T>A | CA472921484 | ILK,TAF10 | c.979-8T>A (n.979-8T>A) c.*994A>T (n.*994A>T) c.328-675T>A (n.328-675T>A) c.*690-8T>A (n.*690-8T>A) n.852-8T>A c.796-8T>A (n.796-8T>A) n.1316-8T>A c.577-8T>A (n.577-8T>A) c.1072-8T>A (n.1072-8T>A) n.1760A>T c.826-8T>A (n.826-8T>A) c.670-8T>A (n.670-8T>A) | |
11 | g.6609928T>C | CA5858244 | ILK,TAF10 | c.979-8T>C (n.979-8T>C) c.*994A>G (n.*994A>G) c.328-675T>C (n.328-675T>C) c.*690-8T>C (n.*690-8T>C) n.852-8T>C c.796-8T>C (n.796-8T>C) n.1316-8T>C c.577-8T>C (n.577-8T>C) c.1072-8T>C (n.1072-8T>C) n.1760A>G c.826-8T>C (n.826-8T>C) c.670-8T>C (n.670-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609928T>G | CA472921485 | ILK,TAF10 | c.979-8T>G (n.979-8T>G) c.*994A>C (n.*994A>C) c.328-675T>G (n.328-675T>G) c.*690-8T>G (n.*690-8T>G) n.852-8T>G c.796-8T>G (n.796-8T>G) n.1316-8T>G c.577-8T>G (n.577-8T>G) c.1072-8T>G (n.1072-8T>G) n.1760A>C c.826-8T>G (n.826-8T>G) c.670-8T>G (n.670-8T>G) | |
11 | g.6609928T= | CA1950225289 | ILK,TAF10 | c.979-8T= (n.979-8T=) c.*994A= (n.*994A=) c.328-675T= (n.328-675T=) c.*690-8T= (n.*690-8T=) n.852-8T= c.796-8T= (n.796-8T=) n.1316-8T= c.577-8T= (n.577-8T=) c.1072-8T= (n.1072-8T=) n.1760A= c.826-8T= (n.826-8T=) c.670-8T= (n.670-8T=) | |
11 | g.6609929T>A | CA472921488 | ILK,TAF10 | c.979-7T>A (n.979-7T>A) c.*993A>T (n.*993A>T) c.328-674T>A (n.328-674T>A) c.*690-7T>A (n.*690-7T>A) n.852-7T>A c.796-7T>A (n.796-7T>A) n.1316-7T>A c.577-7T>A (n.577-7T>A) c.1072-7T>A (n.1072-7T>A) n.1759A>T c.826-7T>A (n.826-7T>A) c.670-7T>A (n.670-7T>A) | |
11 | g.6609929T>C | CA472921486 | ILK,TAF10 | c.979-7T>C (n.979-7T>C) c.*993A>G (n.*993A>G) c.328-674T>C (n.328-674T>C) c.*690-7T>C (n.*690-7T>C) n.852-7T>C c.796-7T>C (n.796-7T>C) n.1316-7T>C c.577-7T>C (n.577-7T>C) c.1072-7T>C (n.1072-7T>C) n.1759A>G c.826-7T>C (n.826-7T>C) c.670-7T>C (n.670-7T>C) | |
11 | g.6609929T>G | CA472921487 | ILK,TAF10 | c.979-7T>G (n.979-7T>G) c.*993A>C (n.*993A>C) c.328-674T>G (n.328-674T>G) c.*690-7T>G (n.*690-7T>G) n.852-7T>G c.796-7T>G (n.796-7T>G) n.1316-7T>G c.577-7T>G (n.577-7T>G) c.1072-7T>G (n.1072-7T>G) n.1759A>C c.826-7T>G (n.826-7T>G) c.670-7T>G (n.670-7T>G) | |
11 | g.6609930C>A | CA472921489 | ILK,TAF10 | c.979-6C>A (n.979-6C>A) c.*992G>T (n.*992G>T) c.328-673C>A (n.328-673C>A) c.*690-6C>A (n.*690-6C>A) n.852-6C>A c.796-6C>A (n.796-6C>A) n.1316-6C>A c.577-6C>A (n.577-6C>A) c.1072-6C>A (n.1072-6C>A) n.1758G>T c.826-6C>A (n.826-6C>A) c.670-6C>A (n.670-6C>A) | |
11 | g.6609930C= | CA1950225293 | ILK,TAF10 | c.979-6C= (n.979-6C=) c.*992G= (n.*992G=) c.328-673C= (n.328-673C=) c.*690-6C= (n.*690-6C=) n.852-6C= c.796-6C= (n.796-6C=) n.1316-6C= c.577-6C= (n.577-6C=) c.1072-6C= (n.1072-6C=) n.1758G= c.826-6C= (n.826-6C=) c.670-6C= (n.670-6C=) | |
11 | g.6609930C>G | CA472921490 | ILK,TAF10 | c.979-6C>G (n.979-6C>G) c.*992G>C (n.*992G>C) c.328-673C>G (n.328-673C>G) c.*690-6C>G (n.*690-6C>G) n.852-6C>G c.796-6C>G (n.796-6C>G) n.1316-6C>G c.577-6C>G (n.577-6C>G) c.1072-6C>G (n.1072-6C>G) n.1758G>C c.826-6C>G (n.826-6C>G) c.670-6C>G (n.670-6C>G) | dbSNP |
11 | g.6609930C>T | CA5858245 | ILK,TAF10 | c.979-6C>T (n.979-6C>T) c.*992G>A (n.*992G>A) c.328-673C>T (n.328-673C>T) c.*690-6C>T (n.*690-6C>T) n.852-6C>T c.796-6C>T (n.796-6C>T) n.1316-6C>T c.577-6C>T (n.577-6C>T) c.1072-6C>T (n.1072-6C>T) n.1758G>A c.826-6C>T (n.826-6C>T) c.670-6C>T (n.670-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609931C>A | CA472921491 | ILK,TAF10 | c.979-5C>A (n.979-5C>A) c.*991G>T (n.*991G>T) c.328-672C>A (n.328-672C>A) c.*690-5C>A (n.*690-5C>A) n.852-5C>A c.796-5C>A (n.796-5C>A) n.1316-5C>A c.577-5C>A (n.577-5C>A) c.1072-5C>A (n.1072-5C>A) n.1757G>T c.826-5C>A (n.826-5C>A) c.670-5C>A (n.670-5C>A) | |
11 | g.6609931C>G | CA472921492 | ILK,TAF10 | c.979-5C>G (n.979-5C>G) c.*991G>C (n.*991G>C) c.328-672C>G (n.328-672C>G) c.*690-5C>G (n.*690-5C>G) n.852-5C>G c.796-5C>G (n.796-5C>G) n.1316-5C>G c.577-5C>G (n.577-5C>G) c.1072-5C>G (n.1072-5C>G) n.1757G>C c.826-5C>G (n.826-5C>G) c.670-5C>G (n.670-5C>G) | |
11 | g.6609931C>T | CA472921493 | ILK,TAF10 | c.979-5C>T (n.979-5C>T) c.*991G>A (n.*991G>A) c.328-672C>T (n.328-672C>T) c.*690-5C>T (n.*690-5C>T) n.852-5C>T c.796-5C>T (n.796-5C>T) n.1316-5C>T c.577-5C>T (n.577-5C>T) c.1072-5C>T (n.1072-5C>T) n.1757G>A c.826-5C>T (n.826-5C>T) c.670-5C>T (n.670-5C>T) | |
11 | g.6609932T>A | CA472921494 | ILK,TAF10 | c.979-4T>A (n.979-4T>A) c.*990A>T (n.*990A>T) c.328-671T>A (n.328-671T>A) c.*690-4T>A (n.*690-4T>A) n.852-4T>A c.796-4T>A (n.796-4T>A) n.1316-4T>A c.577-4T>A (n.577-4T>A) c.1072-4T>A (n.1072-4T>A) n.1756A>T c.826-4T>A (n.826-4T>A) c.670-4T>A (n.670-4T>A) | |
11 | g.6609932T>C | CA472921495 | ILK,TAF10 | c.979-4T>C (n.979-4T>C) c.*990A>G (n.*990A>G) c.328-671T>C (n.328-671T>C) c.*690-4T>C (n.*690-4T>C) n.852-4T>C c.796-4T>C (n.796-4T>C) n.1316-4T>C c.577-4T>C (n.577-4T>C) c.1072-4T>C (n.1072-4T>C) n.1756A>G c.826-4T>C (n.826-4T>C) c.670-4T>C (n.670-4T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.6609932T>G | CA472921496 | ILK,TAF10 | c.979-4T>G (n.979-4T>G) c.*990A>C (n.*990A>C) c.328-671T>G (n.328-671T>G) c.*690-4T>G (n.*690-4T>G) n.852-4T>G c.796-4T>G (n.796-4T>G) n.1316-4T>G c.577-4T>G (n.577-4T>G) c.1072-4T>G (n.1072-4T>G) n.1756A>C c.826-4T>G (n.826-4T>G) c.670-4T>G (n.670-4T>G) | |
11 | g.6609933C>A | CA472921498 | ILK,TAF10 | c.979-3C>A (n.979-3C>A) c.*989G>T (n.*989G>T) c.328-670C>A (n.328-670C>A) c.*690-3C>A (n.*690-3C>A) n.852-3C>A c.796-3C>A (n.796-3C>A) n.1316-3C>A c.577-3C>A (n.577-3C>A) c.1072-3C>A (n.1072-3C>A) n.1755G>T c.826-3C>A (n.826-3C>A) c.670-3C>A (n.670-3C>A) | |
11 | g.6609933C>G | CA472921500 | ILK,TAF10 | c.979-3C>G (n.979-3C>G) c.*989G>C (n.*989G>C) c.328-670C>G (n.328-670C>G) c.*690-3C>G (n.*690-3C>G) n.852-3C>G c.796-3C>G (n.796-3C>G) n.1316-3C>G c.577-3C>G (n.577-3C>G) c.1072-3C>G (n.1072-3C>G) n.1755G>C c.826-3C>G (n.826-3C>G) c.670-3C>G (n.670-3C>G) | |
11 | g.6609933C>T | CA472921501 | ILK,TAF10 | c.979-3C>T (n.979-3C>T) c.*989G>A (n.*989G>A) c.328-670C>T (n.328-670C>T) c.*690-3C>T (n.*690-3C>T) n.852-3C>T c.796-3C>T (n.796-3C>T) n.1316-3C>T c.577-3C>T (n.577-3C>T) c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.1755G>A c.826-3C>T (n.826-3C>T) c.670-3C>T (n.670-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.6609934A>C | CA379465920 | ILK,TAF10 | c.979-2A>C (n.979-2A>C) c.*988T>G (n.*988T>G) c.328-669A>C (n.328-669A>C) c.*690-2A>C (n.*690-2A>C) n.852-2A>C c.796-2A>C (n.796-2A>C) n.1316-2A>C c.577-2A>C (n.577-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.1754T>G c.826-2A>C (n.826-2A>C) c.670-2A>C (n.670-2A>C) | |
11 | g.6609934A>G | CA379465918 | ILK,TAF10 | c.979-2A>G (n.979-2A>G) c.*988T>C (n.*988T>C) c.328-669A>G (n.328-669A>G) c.*690-2A>G (n.*690-2A>G) n.852-2A>G c.796-2A>G (n.796-2A>G) n.1316-2A>G c.577-2A>G (n.577-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.1754T>C c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.670-2A>G (n.670-2A>G) | |
11 | g.6609934A>T | CA379465916 | ILK,TAF10 | c.979-2A>T (n.979-2A>T) c.*988T>A (n.*988T>A) c.328-669A>T (n.328-669A>T) c.*690-2A>T (n.*690-2A>T) n.852-2A>T c.796-2A>T (n.796-2A>T) n.1316-2A>T c.577-2A>T (n.577-2A>T) c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.1754T>A c.826-2A>T (n.826-2A>T) c.670-2A>T (n.670-2A>T) | |
11 | g.6609935G>A | CA379465924 | ILK,TAF10 | c.979-1G>A (n.979-1G>A) c.*987C>T (n.*987C>T) c.328-668G>A (n.328-668G>A) c.*690-1G>A (n.*690-1G>A) n.852-1G>A c.796-1G>A (n.796-1G>A) n.1316-1G>A c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.1753C>T c.826-1G>A (n.826-1G>A) c.670-1G>A (n.670-1G>A) | |
11 | g.6609935G>C | CA379465926 | ILK,TAF10 | c.979-1G>C (n.979-1G>C) c.*987C>G (n.*987C>G) c.328-668G>C (n.328-668G>C) c.*690-1G>C (n.*690-1G>C) n.852-1G>C c.796-1G>C (n.796-1G>C) n.1316-1G>C c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.1753C>G c.826-1G>C (n.826-1G>C) c.670-1G>C (n.670-1G>C) | |
11 | g.6609935G>T | CA379465933 | ILK,TAF10 | c.979-1G>T (n.979-1G>T) c.*987C>A (n.*987C>A) c.328-668G>T (n.328-668G>T) c.*690-1G>T (n.*690-1G>T) n.852-1G>T c.796-1G>T (n.796-1G>T) n.1316-1G>T c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.1753C>A c.826-1G>T (n.826-1G>T) c.670-1G>T (n.670-1G>T) | |
11 | g.6609936A>C | CA379465937 | ILK,TAF10 | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.*986T>G (n.*986T>G) c.328-667A>C (n.328-667A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) n.852A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) n.1316A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1752T>G c.826A>C (p.Ile276Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) | |
11 | g.6609936A>G | CA379465938 | ILK,TAF10 | c.979A>G (p.Ile327Val) c.*986T>C (n.*986T>C) c.328-667A>G (n.328-667A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) n.852A>G c.796A>G (p.Ile266Val) n.1316A>G c.577A>G (p.Ile193Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1752T>C c.826A>G (p.Ile276Val) c.670A>G (p.Ile224Val) | |
11 | g.6609936A>T | CA379465942 | ILK,TAF10 | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.*986T>A (n.*986T>A) c.328-667A>T (n.328-667A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.852A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) n.1316A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1752T>A c.826A>T (p.Ile276Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) | |
11 | g.6609937T>A | CA379465946 | ILK,TAF10 | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.*985A>T (n.*985A>T) c.328-666T>A (n.328-666T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) n.853T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) n.1317T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.1751A>T c.827T>A (p.Ile276Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) | |
11 | g.6609937T>C | CA379465948 | ILK,TAF10 | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.*985A>G (n.*985A>G) c.328-666T>C (n.328-666T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) n.853T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) n.1317T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.1751A>G c.827T>C (p.Ile276Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) | |
11 | g.6609937T>G | CA379465950 | ILK,TAF10 | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.*985A>C (n.*985A>C) c.328-666T>G (n.328-666T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.853T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) n.1317T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.1751A>C c.827T>G (p.Ile276Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) | |
11 | g.6609938T>A | CA472921504 | ILK,TAF10 | c.981T>A (p.Ile327=) c.*984A>T (n.*984A>T) c.328-665T>A (n.328-665T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.854T>A c.798T>A (p.Ile266=) n.1318T>A c.579T>A (p.Ile193=) c.1074T>A (p.Ile358=) n.1750A>T c.828T>A (p.Ile276=) c.672T>A (p.Ile224=) | |
11 | g.6609938T>C | CA472921505 | ILK,TAF10 | c.981T>C (p.Ile327=) c.*984A>G (n.*984A>G) c.328-665T>C (n.328-665T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.854T>C c.798T>C (p.Ile266=) n.1318T>C c.579T>C (p.Ile193=) c.1074T>C (p.Ile358=) n.1750A>G c.828T>C (p.Ile276=) c.672T>C (p.Ile224=) | |
11 | g.6609938T>G | CA379465952 | ILK,TAF10 | c.981T>G (p.Ile327Met) c.*984A>C (n.*984A>C) c.328-665T>G (n.328-665T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.854T>G c.798T>G (p.Ile266Met) n.1318T>G c.579T>G (p.Ile193Met) c.1074T>G (p.Ile358Met) n.1750A>C c.828T>G (p.Ile276Met) c.672T>G (p.Ile224Met) | |
11 | g.6609939G>A | CA379465955 | ILK,TAF10 | c.982G>A (p.Asp328Asn) c.*983C>T (n.*983C>T) c.328-664G>A (n.328-664G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) n.855G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1319G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.1749C>T c.829G>A (p.Asp277Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) | |
11 | g.6609939G>C | CA5858246 | ILK,TAF10 | c.982G>C (p.Asp328His) c.*983C>G (n.*983C>G) c.328-664G>C (n.328-664G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.855G>C c.799G>C (p.Asp267His) n.1319G>C c.580G>C (p.Asp194His) c.1075G>C (p.Asp359His) n.1749C>G c.829G>C (p.Asp277His) c.673G>C (p.Asp225His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6609939G= | CA1950225296 | ILK,TAF10 | c.982G= (p.Asp328=) c.*983C= (n.*983C=) c.328-664G= (n.328-664G=) c.*693G= (n.*693G=) n.855G= c.799G= (p.Asp267=) n.1319G= c.580G= (p.Asp194=) c.1075G= (p.Asp359=) n.1749C= c.829G= (p.Asp277=) c.673G= (p.Asp225=) | |
11 | g.6609939G>T | CA379465965 | ILK,TAF10 | c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.*983C>A (n.*983C>A) c.328-664G>T (n.328-664G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.855G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1319G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.1749C>A c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) | |
11 | g.6609940A>C | CA379465979 | ILK,TAF10 | c.983A>C (p.Asp328Ala) c.*982T>G (n.*982T>G) c.328-663A>C (n.328-663A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.856A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1320A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.1748T>G c.830A>C (p.Asp277Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) | |
11 | g.6609940A>G | CA379465976 | ILK,TAF10 | c.983A>G (p.Asp328Gly) c.*982T>C (n.*982T>C) c.328-663A>G (n.328-663A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.856A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1320A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.1748T>C c.830A>G (p.Asp277Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.6609940A>T | CA379465970 | ILK,TAF10 | c.983A>T (p.Asp328Val) c.*982T>A (n.*982T>A) c.328-663A>T (n.328-663A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.856A>T c.800A>T (p.Asp267Val) n.1320A>T c.581A>T (p.Asp194Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) n.1748T>A c.830A>T (p.Asp277Val) c.674A>T (p.Asp225Val) | |
11 | g.6609941T>A | CA379465981 | ILK,TAF10 | c.984T>A (p.Asp328Glu) c.*981A>T (n.*981A>T) c.328-662T>A (n.328-662T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.857T>A c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1321T>A c.582T>A (p.Asp194Glu) c.1077T>A (p.Asp359Glu) n.1747A>T c.831T>A (p.Asp277Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) | |
11 | g.6609941T>C | CA472921509 | ILK,TAF10 | c.984T>C (p.Asp328=) c.*981A>G (n.*981A>G) c.328-662T>C (n.328-662T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.857T>C c.801T>C (p.Asp267=) n.1321T>C c.582T>C (p.Asp194=) c.1077T>C (p.Asp359=) n.1747A>G c.831T>C (p.Asp277=) c.675T>C (p.Asp225=) | |
11 | g.6609941T>G | CA379465982 | ILK,TAF10 | c.984T>G (p.Asp328Glu) c.*981A>C (n.*981A>C) c.328-662T>G (n.328-662T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.857T>G c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1321T>G c.582T>G (p.Asp194Glu) c.1077T>G (p.Asp359Glu) n.1747A>C c.831T>G (p.Asp277Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) | |
11 | g.6609942G>A | CA379465986 | ILK,TAF10 | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*980C>T (n.*980C>T) c.328-661G>A (n.328-661G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) n.858G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.1322G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1746C>T c.832G>A (p.Glu278Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609942G>C | CA379465990 | ILK,TAF10 | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*980C>G (n.*980C>G) c.328-661G>C (n.328-661G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) n.858G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.1322G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1746C>G c.832G>C (p.Glu278Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) | |
11 | g.6609942G= | CA1950225299 | ILK,TAF10 | c.985G= (p.Glu329=) c.*980C= (n.*980C=) c.328-661G= (n.328-661G=) c.*696G= (n.*696G=) n.858G= c.802G= (p.Glu268=) n.1322G= c.583G= (p.Glu195=) c.1078G= (p.Glu360=) n.1746C= c.832G= (p.Glu278=) c.676G= (p.Glu226=) | |
11 | g.6609942G>T | CA379465988 | ILK,TAF10 | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*980C>A (n.*980C>A) c.328-661G>T (n.328-661G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.858G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.1322G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1746C>A c.832G>T (p.Glu278Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) | |
11 | g.6609943A>C | CA379465995 | ILK,TAF10 | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*979T>G (n.*979T>G) c.328-660A>C (n.328-660A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) n.859A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.1323A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1745T>G c.833A>C (p.Glu278Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) | |
11 | g.6609943A>G | CA379465999 | ILK,TAF10 | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*979T>C (n.*979T>C) c.328-660A>G (n.328-660A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) n.859A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.1323A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1745T>C c.833A>G (p.Glu278Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) | |
11 | g.6609943A>T | CA379465996 | ILK,TAF10 | c.986A>T (p.Glu329Val) c.*979T>A (n.*979T>A) c.328-660A>T (n.328-660A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) n.859A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.1323A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1745T>A c.833A>T (p.Glu278Val) c.677A>T (p.Glu226Val) | |
11 | g.6609944G>A | CA472921513 | ILK,TAF10 | c.987G>A (p.Glu329=) c.*978C>T (n.*978C>T) c.328-659G>A (n.328-659G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.860G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.1324G>A c.585G>A (p.Glu195=) c.1080G>A (p.Glu360=) n.1744C>T c.834G>A (p.Glu278=) c.678G>A (p.Glu226=) | gnomAD v4 |
11 | g.6609944G>C | CA379466002 | ILK,TAF10 | c.987G>C (p.Glu329Asp) c.*978C>G (n.*978C>G) c.328-659G>C (n.328-659G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.860G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.1324G>C c.585G>C (p.Glu195Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.1744C>G c.834G>C (p.Glu278Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) | |
11 | g.6609944G>T | CA379466006 | ILK,TAF10 | c.987G>T (p.Glu329Asp) c.*978C>A (n.*978C>A) c.328-659G>T (n.328-659G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.860G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.1324G>T c.585G>T (p.Glu195Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.1744C>A c.834G>T (p.Glu278Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) | |
11 | g.6609945G>A | CA379466009 | ILK,TAF10 | c.988G>A (p.Asp330Asn) c.*977C>T (n.*977C>T) c.328-658G>A (n.328-658G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.861G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) n.1325G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.1743C>T c.835G>A (p.Asp279Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) | |
11 | g.6609945G>C | CA379466012 | ILK,TAF10 | c.988G>C (p.Asp330His) c.*977C>G (n.*977C>G) c.328-658G>C (n.328-658G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.861G>C c.805G>C (p.Asp269His) n.1325G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.1081G>C (p.Asp361His) n.1743C>G c.835G>C (p.Asp279His) c.679G>C (p.Asp227His) | |
11 | g.6609945G>T | CA379466016 | ILK,TAF10 | c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.*977C>A (n.*977C>A) c.328-658G>T (n.328-658G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) n.861G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.1325G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.1743C>A c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) | |
11 | g.6609946A= | CA1950225301 | ILK,TAF10 | c.989A= (p.Asp330=) c.*976T= (n.*976T=) c.328-657A= (n.328-657A=) c.*700A= (n.*700A=) n.862A= c.806A= (p.Asp269=) n.1326A= c.587A= (p.Asp196=) c.1082A= (p.Asp361=) n.1742T= c.836A= (p.Asp279=) c.680A= (p.Asp227=) | |
11 | g.6609946A>C | CA379466029 | ILK,TAF10 | c.989A>C (p.Asp330Ala) c.*976T>G (n.*976T>G) c.328-657A>C (n.328-657A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.862A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) n.1326A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.1742T>G c.836A>C (p.Asp279Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) | |
11 | g.6609946A>G | CA379466032 | ILK,TAF10 | c.989A>G (p.Asp330Gly) c.*976T>C (n.*976T>C) c.328-657A>G (n.328-657A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.862A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) n.1326A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.1742T>C c.836A>G (p.Asp279Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609946A>T | CA379466034 | ILK,TAF10 | c.989A>T (p.Asp330Val) c.*976T>A (n.*976T>A) c.328-657A>T (n.328-657A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.862A>T c.806A>T (p.Asp269Val) n.1326A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) n.1742T>A c.836A>T (p.Asp279Val) c.680A>T (p.Asp227Val) | |
11 | g.6609947C>A | CA379466036 | ILK,TAF10 | c.990C>A (p.Asp330Glu) c.*975G>T (n.*975G>T) c.328-656C>A (n.328-656C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.863C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) n.1327C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.1741G>T c.837C>A (p.Asp279Glu) c.681C>A (p.Asp227Glu) | |
11 | g.6609947C>G | CA379466039 | ILK,TAF10 | c.990C>G (p.Asp330Glu) c.*975G>C (n.*975G>C) c.328-656C>G (n.328-656C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) n.863C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) n.1327C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.1741G>C c.837C>G (p.Asp279Glu) c.681C>G (p.Asp227Glu) | |
11 | g.6609947C>T | CA472921515 | ILK,TAF10 | c.990C>T (p.Asp330=) c.*975G>A (n.*975G>A) c.328-656C>T (n.328-656C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) n.863C>T c.807C>T (p.Asp269=) n.1327C>T c.588C>T (p.Asp196=) c.1083C>T (p.Asp361=) n.1741G>A c.837C>T (p.Asp279=) c.681C>T (p.Asp227=) | gnomAD v4 |
11 | g.6609948A>C | CA379466042 | ILK,TAF10 | c.991A>C (p.Met331Leu) c.*974T>G (n.*974T>G) c.328-655A>C (n.328-655A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.864A>C c.808A>C (p.Met270Leu) n.1328A>C c.589A>C (p.Met197Leu) c.1084A>C (p.Met362Leu) n.1740T>G c.838A>C (p.Met280Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) | |
11 | g.6609948A>G | CA379466045 | ILK,TAF10 | c.991A>G (p.Met331Val) c.*974T>C (n.*974T>C) c.328-655A>G (n.328-655A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.864A>G c.808A>G (p.Met270Val) n.1328A>G c.589A>G (p.Met197Val) c.1084A>G (p.Met362Val) n.1740T>C c.838A>G (p.Met280Val) c.682A>G (p.Met228Val) | |
11 | g.6609948A>T | CA379466047 | ILK,TAF10 | c.991A>T (p.Met331Leu) c.*974T>A (n.*974T>A) c.328-655A>T (n.328-655A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.864A>T c.808A>T (p.Met270Leu) n.1328A>T c.589A>T (p.Met197Leu) c.1084A>T (p.Met362Leu) n.1740T>A c.838A>T (p.Met280Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) | |
11 | g.6609949T>A | CA379466052 | ILK,TAF10 | c.992T>A (p.Met331Lys) c.*973A>T (n.*973A>T) c.328-654T>A (n.328-654T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) n.865T>A c.809T>A (p.Met270Lys) n.1329T>A c.590T>A (p.Met197Lys) c.1085T>A (p.Met362Lys) n.1739A>T c.839T>A (p.Met280Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) | |
11 | g.6609949T>C | CA379466054 | ILK,TAF10 | c.992T>C (p.Met331Thr) c.*973A>G (n.*973A>G) c.328-654T>C (n.328-654T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.865T>C c.809T>C (p.Met270Thr) n.1329T>C c.590T>C (p.Met197Thr) c.1085T>C (p.Met362Thr) n.1739A>G c.839T>C (p.Met280Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) | |
11 | g.6609949T>G | CA379466058 | ILK,TAF10 | c.992T>G (p.Met331Arg) c.*973A>C (n.*973A>C) c.328-654T>G (n.328-654T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.865T>G c.809T>G (p.Met270Arg) n.1329T>G c.590T>G (p.Met197Arg) c.1085T>G (p.Met362Arg) n.1739A>C c.839T>G (p.Met280Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) | |
11 | g.6609950G>A | CA379466071 | ILK,TAF10 | c.993G>A (p.Met331Ile) c.*972C>T (n.*972C>T) c.328-653G>A (n.328-653G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.866G>A c.810G>A (p.Met270Ile) n.1330G>A c.591G>A (p.Met197Ile) c.1086G>A (p.Met362Ile) n.1738C>T c.840G>A (p.Met280Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.6609950G>C | CA5858247 | ILK,TAF10 | c.993G>C (p.Met331Ile) c.*972C>G (n.*972C>G) c.328-653G>C (n.328-653G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) n.866G>C c.810G>C (p.Met270Ile) n.1330G>C c.591G>C (p.Met197Ile) c.1086G>C (p.Met362Ile) n.1738C>G c.840G>C (p.Met280Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609950G= | CA1950225304 | ILK,TAF10 | c.993G= (p.Met331=) c.*972C= (n.*972C=) c.328-653G= (n.328-653G=) c.*704G= (n.*704G=) n.866G= c.810G= (p.Met270=) n.1330G= c.591G= (p.Met197=) c.1086G= (p.Met362=) n.1738C= c.840G= (p.Met280=) c.684G= (p.Met228=) | |
11 | g.6609950G>T | CA379466065 | ILK,TAF10 | c.993G>T (p.Met331Ile) c.*972C>A (n.*972C>A) c.328-653G>T (n.328-653G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.866G>T c.810G>T (p.Met270Ile) n.1330G>T c.591G>T (p.Met197Ile) c.1086G>T (p.Met362Ile) n.1738C>A c.840G>T (p.Met280Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) | |
11 | g.6609951A>C | CA379466075 | ILK,TAF10 | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.*971T>G (n.*971T>G) c.328-652A>C (n.328-652A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.867A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1331A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1737T>G c.841A>C (p.Thr281Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) | |
11 | g.6609951A>G | CA379466077 | ILK,TAF10 | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.*971T>C (n.*971T>C) c.328-652A>G (n.328-652A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.867A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1331A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1737T>C c.841A>G (p.Thr281Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) | |
11 | g.6609951A>T | CA379466079 | ILK,TAF10 | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.*971T>A (n.*971T>A) c.328-652A>T (n.328-652A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.867A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1331A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1737T>A c.841A>T (p.Thr281Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) | |
11 | g.6609952C>A | CA379466083 | ILK,TAF10 | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.*970G>T (n.*970G>T) c.328-651C>A (n.328-651C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.868C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) n.1332C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1736G>T c.842C>A (p.Thr281Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) | |
11 | g.6609952C>G | CA379466085 | ILK,TAF10 | c.995C>G (p.Thr332Ser) c.*970G>C (n.*970G>C) c.328-651C>G (n.328-651C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.868C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) n.1332C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1736G>C c.842C>G (p.Thr281Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) | |
11 | g.6609952C>T | CA379466088 | ILK,TAF10 | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.*970G>A (n.*970G>A) c.328-651C>T (n.328-651C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.868C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1332C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1736G>A c.842C>T (p.Thr281Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) | ClinVar |
11 | g.6609953T>A | CA472921524 | ILK,TAF10 | c.996T>A (p.Thr332=) c.*969A>T (n.*969A>T) c.328-650T>A (n.328-650T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) n.869T>A c.813T>A (p.Thr271=) n.1333T>A c.594T>A (p.Thr198=) c.1089T>A (p.Thr363=) n.1735A>T c.843T>A (p.Thr281=) c.687T>A (p.Thr229=) | |
11 | g.6609953T>C | CA472921525 | ILK,TAF10 | c.996T>C (p.Thr332=) c.*969A>G (n.*969A>G) c.328-650T>C (n.328-650T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.869T>C c.813T>C (p.Thr271=) n.1333T>C c.594T>C (p.Thr198=) c.1089T>C (p.Thr363=) n.1735A>G c.843T>C (p.Thr281=) c.687T>C (p.Thr229=) | |
11 | g.6609953T>G | CA472921527 | ILK,TAF10 | c.996T>G (p.Thr332=) c.*969A>C (n.*969A>C) c.328-650T>G (n.328-650T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) n.869T>G c.813T>G (p.Thr271=) n.1333T>G c.594T>G (p.Thr198=) c.1089T>G (p.Thr363=) n.1735A>C c.843T>G (p.Thr281=) c.687T>G (p.Thr229=) | |
11 | g.6609954G>A | CA379466090 | ILK,TAF10 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.*968C>T (n.*968C>T) c.328-649G>A (n.328-649G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.870G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.1334G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1734C>T c.844G>A (p.Ala282Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.6609954G>C | CA379466094 | ILK,TAF10 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.*968C>G (n.*968C>G) c.328-649G>C (n.328-649G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.870G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.1334G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1734C>G c.844G>C (p.Ala282Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) | |
11 | g.6609954G>T | CA379466096 | ILK,TAF10 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.*968C>A (n.*968C>A) c.328-649G>T (n.328-649G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.870G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.1334G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1734C>A c.844G>T (p.Ala282Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) | |
11 | g.6609955C>A | CA379466101 | ILK,TAF10 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.*967G>T (n.*967G>T) c.328-648C>A (n.328-648C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.871C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.1335C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1733G>T c.845C>A (p.Ala282Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) | |
11 | g.6609955C>G | CA379466103 | ILK,TAF10 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.*967G>C (n.*967G>C) c.328-648C>G (n.328-648C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.871C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.1335C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1733G>C c.845C>G (p.Ala282Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) | |
11 | g.6609955C>T | CA379466106 | ILK,TAF10 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.*967G>A (n.*967G>A) c.328-648C>T (n.328-648C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.871C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.1335C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1733G>A c.845C>T (p.Ala282Val) c.689C>T (p.Ala230Val) | |
11 | g.6609956C>A | CA472921530 | ILK,TAF10 | c.999C>A (p.Ala333=) c.*966G>T (n.*966G>T) c.328-647C>A (n.328-647C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.872C>A c.816C>A (p.Ala272=) n.1336C>A c.597C>A (p.Ala199=) c.1092C>A (p.Ala364=) n.1732G>T c.846C>A (p.Ala282=) c.690C>A (p.Ala230=) | |
11 | g.6609956C= | CA1950225308 | ILK,TAF10 | c.999C= (p.Ala333=) c.*966G= (n.*966G=) c.328-647C= (n.328-647C=) c.*710C= (n.*710C=) n.872C= c.816C= (p.Ala272=) n.1336C= c.597C= (p.Ala199=) c.1092C= (p.Ala364=) n.1732G= c.846C= (p.Ala282=) c.690C= (p.Ala230=) | |
11 | g.6609956C>G | CA472921531 | ILK,TAF10 | c.999C>G (p.Ala333=) c.*966G>C (n.*966G>C) c.328-647C>G (n.328-647C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.872C>G c.816C>G (p.Ala272=) n.1336C>G c.597C>G (p.Ala199=) c.1092C>G (p.Ala364=) n.1732G>C c.846C>G (p.Ala282=) c.690C>G (p.Ala230=) | dbSNP |
11 | g.6609956C>T | CA472921532 | ILK,TAF10 | c.999C>T (p.Ala333=) c.*966G>A (n.*966G>A) c.328-647C>T (n.328-647C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.872C>T c.816C>T (p.Ala272=) n.1336C>T c.597C>T (p.Ala199=) c.1092C>T (p.Ala364=) n.1732G>A c.846C>T (p.Ala282=) c.690C>T (p.Ala230=) | |
11 | g.6609957C>A | CA472921533 | ILK,TAF10 | c.1000C>A (p.Arg334=) c.*965G>T (n.*965G>T) c.328-646C>A (n.328-646C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.873C>A c.817C>A (p.Arg273=) n.1337C>A c.598C>A (p.Arg200=) c.1093C>A (p.Arg365=) n.1731G>T c.847C>A (p.Arg283=) c.691C>A (p.Arg231=) | |
11 | g.6609957C= | CA1950225310 | ILK,TAF10 | c.1000C= (p.Arg334=) c.*965G= (n.*965G=) c.328-646C= (n.328-646C=) c.*711C= (n.*711C=) n.873C= c.817C= (p.Arg273=) n.1337C= c.598C= (p.Arg200=) c.1093C= (p.Arg365=) n.1731G= c.847C= (p.Arg283=) c.691C= (p.Arg231=) | |
11 | g.6609957C>G | CA379466108 | ILK,TAF10 | c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.*965G>C (n.*965G>C) c.328-646C>G (n.328-646C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.873C>G c.817C>G (p.Arg273Gly) n.1337C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.1731G>C c.847C>G (p.Arg283Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) | |
11 | g.6609957C>T | CA217315772 | ILK,TAF10 | c.1000C>T (p.Arg334Ter) c.*965G>A (n.*965G>A) c.328-646C>T (n.328-646C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.873C>T c.817C>T (p.Arg273Ter) n.1337C>T c.598C>T (p.Arg200Ter) c.1093C>T (p.Arg365Ter) n.1731G>A c.847C>T (p.Arg283Ter) c.691C>T (p.Arg231Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609958G>A | CA5858248 | ILK,TAF10 | c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.*964C>T (n.*964C>T) c.328-645G>A (n.328-645G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.874G>A c.818G>A (p.Arg273Gln) n.1338G>A c.599G>A (p.Arg200Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.1730C>T c.848G>A (p.Arg283Gln) c.692G>A (p.Arg231Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6609958G>C | CA379466118 | ILK,TAF10 | c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.*964C>G (n.*964C>G) c.328-645G>C (n.328-645G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.874G>C c.818G>C (p.Arg273Pro) n.1338G>C c.599G>C (p.Arg200Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1730C>G c.848G>C (p.Arg283Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.6609958G= | CA1950225314 | ILK,TAF10 | c.1001G= (p.Arg334=) c.*964C= (n.*964C=) c.328-645G= (n.328-645G=) c.*712G= (n.*712G=) n.874G= c.818G= (p.Arg273=) n.1338G= c.599G= (p.Arg200=) c.1094G= (p.Arg365=) n.1730C= c.848G= (p.Arg283=) c.692G= (p.Arg231=) | |
11 | g.6609958G>T | CA379466114 | ILK,TAF10 | c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.*964C>A (n.*964C>A) c.328-645G>T (n.328-645G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.874G>T c.818G>T (p.Arg273Leu) n.1338G>T c.599G>T (p.Arg200Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1730C>A c.848G>T (p.Arg283Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) | |
11 | g.6609959A>C | CA472921535 | ILK,TAF10 | c.1002A>C (p.Arg334=) c.*963T>G (n.*963T>G) c.328-644A>C (n.328-644A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.875A>C c.819A>C (p.Arg273=) n.1339A>C c.600A>C (p.Arg200=) c.1095A>C (p.Arg365=) n.1729T>G c.849A>C (p.Arg283=) c.693A>C (p.Arg231=) | |
11 | g.6609959A>G | CA472921536 | ILK,TAF10 | c.1002A>G (p.Arg334=) c.*963T>C (n.*963T>C) c.328-644A>G (n.328-644A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.875A>G c.819A>G (p.Arg273=) n.1339A>G c.600A>G (p.Arg200=) c.1095A>G (p.Arg365=) n.1729T>C c.849A>G (p.Arg283=) c.693A>G (p.Arg231=) | |
11 | g.6609959A>T | CA472921537 | ILK,TAF10 | c.1002A>T (p.Arg334=) c.*963T>A (n.*963T>A) c.328-644A>T (n.328-644A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.875A>T c.819A>T (p.Arg273=) n.1339A>T c.600A>T (p.Arg200=) c.1095A>T (p.Arg365=) n.1729T>A c.849A>T (p.Arg283=) c.693A>T (p.Arg231=) | |
11 | g.6609960A>C | CA379466122 | ILK,TAF10 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*962T>G (n.*962T>G) c.328-643A>C (n.328-643A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.876A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) n.1340A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.1728T>G c.850A>C (p.Ile284Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.6609960A>G | CA379466124 | ILK,TAF10 | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.*962T>C (n.*962T>C) c.328-643A>G (n.328-643A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.876A>G c.820A>G (p.Ile274Val) n.1340A>G c.601A>G (p.Ile201Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) n.1728T>C c.850A>G (p.Ile284Val) c.694A>G (p.Ile232Val) | |
11 | g.6609960A>T | CA379466126 | ILK,TAF10 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*962T>A (n.*962T>A) c.328-643A>T (n.328-643A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.876A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) n.1340A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.1728T>A c.850A>T (p.Ile284Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) | |
11 | g.6609961T>A | CA379466130 | ILK,TAF10 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*961A>T (n.*961A>T) c.328-642T>A (n.328-642T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.877T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) n.1341T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.1727A>T c.851T>A (p.Ile284Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6609961T>C | CA379466131 | ILK,TAF10 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.*961A>G (n.*961A>G) c.328-642T>C (n.328-642T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.877T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) n.1341T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.1727A>G c.851T>C (p.Ile284Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) | |
11 | g.6609961T>G | CA379466135 | ILK,TAF10 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.*961A>C (n.*961A>C) c.328-642T>G (n.328-642T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.877T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) n.1341T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.1727A>C c.851T>G (p.Ile284Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) | |
11 | g.6609961T= | CA1950225318 | ILK,TAF10 | c.1004T= (p.Ile335=) c.*961A= (n.*961A=) c.328-642T= (n.328-642T=) c.*715T= (n.*715T=) n.877T= c.821T= (p.Ile274=) n.1341T= c.602T= (p.Ile201=) c.1097T= (p.Ile366=) n.1727A= c.851T= (p.Ile284=) c.695T= (p.Ile232=) | |
11 | g.6609962T>A | CA472921539 | ILK,TAF10 | c.1005T>A (p.Ile335=) c.*960A>T (n.*960A>T) c.328-641T>A (n.328-641T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.878T>A c.822T>A (p.Ile274=) n.1342T>A c.603T>A (p.Ile201=) c.1098T>A (p.Ile366=) n.1726A>T c.852T>A (p.Ile284=) c.696T>A (p.Ile232=) | |
11 | g.6609962T>C | CA472921540 | ILK,TAF10 | c.1005T>C (p.Ile335=) c.*960A>G (n.*960A>G) c.328-641T>C (n.328-641T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.878T>C c.822T>C (p.Ile274=) n.1342T>C c.603T>C (p.Ile201=) c.1098T>C (p.Ile366=) n.1726A>G c.852T>C (p.Ile284=) c.696T>C (p.Ile232=) | |
11 | g.6609962T>G | CA379466138 | ILK,TAF10 | c.1005T>G (p.Ile335Met) c.*960A>C (n.*960A>C) c.328-641T>G (n.328-641T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.878T>G c.822T>G (p.Ile274Met) n.1342T>G c.603T>G (p.Ile201Met) c.1098T>G (p.Ile366Met) n.1726A>C c.852T>G (p.Ile284Met) c.696T>G (p.Ile232Met) | |
11 | g.6609963A>C | CA379466141 | ILK,TAF10 | c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.*959T>G (n.*959T>G) c.328-640A>C (n.328-640A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.879A>C c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1343A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1725T>G c.853A>C (p.Ser285Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) | |
11 | g.6609963A>G | CA379466142 | ILK,TAF10 | c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.*959T>C (n.*959T>C) c.328-640A>G (n.328-640A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.879A>G c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1343A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1725T>C c.853A>G (p.Ser285Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) | |
11 | g.6609963A>T | CA379466144 | ILK,TAF10 | c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.*959T>A (n.*959T>A) c.328-640A>T (n.328-640A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.879A>T c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1343A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1725T>A c.853A>T (p.Ser285Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) | |
11 | g.6609964G>A | CA379466149 | ILK,TAF10 | c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.*958C>T (n.*958C>T) c.328-639G>A (n.328-639G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) n.880G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) n.1344G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1724C>T c.854G>A (p.Ser285Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) | |
11 | g.6609964G>C | CA379466151 | ILK,TAF10 | c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.*958C>G (n.*958C>G) c.328-639G>C (n.328-639G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) n.880G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) n.1344G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1724C>G c.854G>C (p.Ser285Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) | |
11 | g.6609964G>T | CA379466153 | ILK,TAF10 | c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.*958C>A (n.*958C>A) c.328-639G>T (n.328-639G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) n.880G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) n.1344G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1724C>A c.854G>T (p.Ser285Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) | |
11 | g.6609965C>A | CA379466161 | ILK,TAF10 | c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.*957G>T (n.*957G>T) c.328-638C>A (n.328-638C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.881C>A c.825C>A (p.Ser275Arg) n.1345C>A c.606C>A (p.Ser202Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) n.1723G>T c.855C>A (p.Ser285Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) | |
11 | g.6609965C>G | CA379466158 | ILK,TAF10 | c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.*957G>C (n.*957G>C) c.328-638C>G (n.328-638C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.881C>G c.825C>G (p.Ser275Arg) n.1345C>G c.606C>G (p.Ser202Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) n.1723G>C c.855C>G (p.Ser285Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) | |
11 | g.6609965C>T | CA472921543 | ILK,TAF10 | c.1008C>T (p.Ser336=) c.*957G>A (n.*957G>A) c.328-638C>T (n.328-638C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.881C>T c.825C>T (p.Ser275=) n.1345C>T c.606C>T (p.Ser202=) c.1101C>T (p.Ser367=) n.1723G>A c.855C>T (p.Ser285=) c.699C>T (p.Ser233=) | |
11 | g.6609966A>C | CA379466165 | ILK,TAF10 | c.1009A>C (p.Met337Leu) c.*956T>G (n.*956T>G) c.328-637A>C (n.328-637A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) n.882A>C c.826A>C (p.Met276Leu) n.1346A>C c.607A>C (p.Met203Leu) c.1102A>C (p.Met368Leu) n.1722T>G c.856A>C (p.Met286Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) | |
11 | g.6609966A>G | CA379466168 | ILK,TAF10 | c.1009A>G (p.Met337Val) c.*956T>C (n.*956T>C) c.328-637A>G (n.328-637A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) n.882A>G c.826A>G (p.Met276Val) n.1346A>G c.607A>G (p.Met203Val) c.1102A>G (p.Met368Val) n.1722T>C c.856A>G (p.Met286Val) c.700A>G (p.Met234Val) | |
11 | g.6609966A>T | CA379466170 | ILK,TAF10 | c.1009A>T (p.Met337Leu) c.*956T>A (n.*956T>A) c.328-637A>T (n.328-637A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) n.882A>T c.826A>T (p.Met276Leu) n.1346A>T c.607A>T (p.Met203Leu) c.1102A>T (p.Met368Leu) n.1722T>A c.856A>T (p.Met286Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) | |
11 | g.6609967T>A | CA379466174 | ILK,TAF10 | c.1010T>A (p.Met337Lys) c.*955A>T (n.*955A>T) c.328-636T>A (n.328-636T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.883T>A c.827T>A (p.Met276Lys) n.1347T>A c.608T>A (p.Met203Lys) c.1103T>A (p.Met368Lys) n.1721A>T c.857T>A (p.Met286Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) | |
11 | g.6609967T>C | CA379466177 | ILK,TAF10 | c.1010T>C (p.Met337Thr) c.*955A>G (n.*955A>G) c.328-636T>C (n.328-636T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) n.883T>C c.827T>C (p.Met276Thr) n.1347T>C c.608T>C (p.Met203Thr) c.1103T>C (p.Met368Thr) n.1721A>G c.857T>C (p.Met286Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) | |
11 | g.6609967T>G | CA379466181 | ILK,TAF10 | c.1010T>G (p.Met337Arg) c.*955A>C (n.*955A>C) c.328-636T>G (n.328-636T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) n.883T>G c.827T>G (p.Met276Arg) n.1347T>G c.608T>G (p.Met203Arg) c.1103T>G (p.Met368Arg) n.1721A>C c.857T>G (p.Met286Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) | |
11 | g.6609968G>A | CA379466184 | ILK,TAF10 | c.1011G>A (p.Met337Ile) c.*954C>T (n.*954C>T) c.328-635G>A (n.328-635G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.884G>A c.828G>A (p.Met276Ile) n.1348G>A c.609G>A (p.Met203Ile) c.1104G>A (p.Met368Ile) n.1720C>T c.858G>A (p.Met286Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) | |
11 | g.6609968G>C | CA379466187 | ILK,TAF10 | c.1011G>C (p.Met337Ile) c.*954C>G (n.*954C>G) c.328-635G>C (n.328-635G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.884G>C c.828G>C (p.Met276Ile) n.1348G>C c.609G>C (p.Met203Ile) c.1104G>C (p.Met368Ile) n.1720C>G c.858G>C (p.Met286Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) | |
11 | g.6609968G>T | CA379466193 | ILK,TAF10 | c.1011G>T (p.Met337Ile) c.*954C>A (n.*954C>A) c.328-635G>T (n.328-635G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.884G>T c.828G>T (p.Met276Ile) n.1348G>T c.609G>T (p.Met203Ile) c.1104G>T (p.Met368Ile) n.1720C>A c.858G>T (p.Met286Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) | |
11 | g.6609969G>A | CA379466199 | ILK,TAF10 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*953C>T (n.*953C>T) c.328-634G>A (n.328-634G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.885G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1349G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.1719C>T c.859G>A (p.Ala287Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) | |
11 | g.6609969G>C | CA379466201 | ILK,TAF10 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.*953C>G (n.*953C>G) c.328-634G>C (n.328-634G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.885G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1349G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.1719C>G c.859G>C (p.Ala287Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) | |
11 | g.6609969G>T | CA379466203 | ILK,TAF10 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.*953C>A (n.*953C>A) c.328-634G>T (n.328-634G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.885G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1349G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.1719C>A c.859G>T (p.Ala287Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) | |
11 | g.6609970C>A | CA379466206 | ILK,TAF10 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.*952G>T (n.*952G>T) c.328-633C>A (n.328-633C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.886C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) n.1350C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.1718G>T c.860C>A (p.Ala287Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) | |
11 | g.6609970C>G | CA379466212 | ILK,TAF10 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.*952G>C (n.*952G>C) c.328-633C>G (n.328-633C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.886C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1350C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.1718G>C c.860C>G (p.Ala287Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) | |
11 | g.6609970C>T | CA379466209 | ILK,TAF10 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.*952G>A (n.*952G>A) c.328-633C>T (n.328-633C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.886C>T c.830C>T (p.Ala277Val) n.1350C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.1718G>A c.860C>T (p.Ala287Val) c.704C>T (p.Ala235Val) | |
11 | g.6609971T>A | CA472921550 | ILK,TAF10 | c.1014T>A (p.Ala338=) c.*951A>T (n.*951A>T) c.328-632T>A (n.328-632T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.887T>A c.831T>A (p.Ala277=) n.1351T>A c.612T>A (p.Ala204=) c.1107T>A (p.Ala369=) n.1717A>T c.861T>A (p.Ala287=) c.705T>A (p.Ala235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609971T>C | CA472921552 | ILK,TAF10 | c.1014T>C (p.Ala338=) c.*951A>G (n.*951A>G) c.328-632T>C (n.328-632T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.887T>C c.831T>C (p.Ala277=) n.1351T>C c.612T>C (p.Ala204=) c.1107T>C (p.Ala369=) n.1717A>G c.861T>C (p.Ala287=) c.705T>C (p.Ala235=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6609971T>G | CA472921554 | ILK,TAF10 | c.1014T>G (p.Ala338=) c.*951A>C (n.*951A>C) c.328-632T>G (n.328-632T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.887T>G c.831T>G (p.Ala277=) n.1351T>G c.612T>G (p.Ala204=) c.1107T>G (p.Ala369=) n.1717A>C c.861T>G (p.Ala287=) c.705T>G (p.Ala235=) | |
11 | g.6609971T= | CA1950225321 | ILK,TAF10 | c.1014T= (p.Ala338=) c.*951A= (n.*951A=) c.328-632T= (n.328-632T=) c.*725T= (n.*725T=) n.887T= c.831T= (p.Ala277=) n.1351T= c.612T= (p.Ala204=) c.1107T= (p.Ala369=) n.1717A= c.861T= (p.Ala287=) c.705T= (p.Ala235=) | |
11 | g.6609972G>A | CA379466215 | ILK,TAF10 | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.*950C>T (n.*950C>T) c.328-631G>A (n.328-631G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.888G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) n.1352G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.1716C>T c.862G>A (p.Asp288Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) | |
11 | g.6609972G>C | CA379466220 | ILK,TAF10 | c.1015G>C (p.Asp339His) c.*950C>G (n.*950C>G) c.328-631G>C (n.328-631G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.888G>C c.832G>C (p.Asp278His) n.1352G>C c.613G>C (p.Asp205His) c.1108G>C (p.Asp370His) n.1716C>G c.862G>C (p.Asp288His) c.706G>C (p.Asp236His) | |
11 | g.6609972G>T | CA379466216 | ILK,TAF10 | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.*950C>A (n.*950C>A) c.328-631G>T (n.328-631G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.888G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.1352G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.1716C>A c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) | |
11 | g.6609973A>C | CA379466224 | ILK,TAF10 | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.*949T>G (n.*949T>G) c.328-630A>C (n.328-630A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.889A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) n.1353A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.1715T>G c.863A>C (p.Asp288Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) | |
11 | g.6609973A>G | CA379466226 | ILK,TAF10 | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.*949T>C (n.*949T>C) c.328-630A>G (n.328-630A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.889A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) n.1353A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.1715T>C c.863A>G (p.Asp288Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) | |
11 | g.6609973A>T | CA379466228 | ILK,TAF10 | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.*949T>A (n.*949T>A) c.328-630A>T (n.328-630A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.889A>T c.833A>T (p.Asp278Val) n.1353A>T c.614A>T (p.Asp205Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) n.1715T>A c.863A>T (p.Asp288Val) c.707A>T (p.Asp236Val) | |
11 | g.6609974T>A | CA379466233 | ILK,TAF10 | c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.*948A>T (n.*948A>T) c.328-629T>A (n.328-629T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.890T>A c.834T>A (p.Asp278Glu) n.1354T>A c.615T>A (p.Asp205Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) n.1714A>T c.864T>A (p.Asp288Glu) c.708T>A (p.Asp236Glu) | |
11 | g.6609974T>C | CA472921558 | ILK,TAF10 | c.1017T>C (p.Asp339=) c.*948A>G (n.*948A>G) c.328-629T>C (n.328-629T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.890T>C c.834T>C (p.Asp278=) n.1354T>C c.615T>C (p.Asp205=) c.1110T>C (p.Asp370=) n.1714A>G c.864T>C (p.Asp288=) c.708T>C (p.Asp236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6609974T>G | CA379466241 | ILK,TAF10 | c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.*948A>C (n.*948A>C) c.328-629T>G (n.328-629T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.890T>G c.834T>G (p.Asp278Glu) n.1354T>G c.615T>G (p.Asp205Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) n.1714A>C c.864T>G (p.Asp288Glu) c.708T>G (p.Asp236Glu) | |
11 | g.6609974T= | CA1950225324 | ILK,TAF10 | c.1017T= (p.Asp339=) c.*948A= (n.*948A=) c.328-629T= (n.328-629T=) c.*728T= (n.*728T=) n.890T= c.834T= (p.Asp278=) n.1354T= c.615T= (p.Asp205=) c.1110T= (p.Asp370=) n.1714A= c.864T= (p.Asp288=) c.708T= (p.Asp236=) | |
11 | g.6609975G>A | CA379466244 | ILK,TAF10 | c.1018G>A (p.Val340Ile) c.*947C>T (n.*947C>T) c.328-628G>A (n.328-628G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.891G>A c.835G>A (p.Val279Ile) n.1355G>A c.616G>A (p.Val206Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) n.1713C>T c.865G>A (p.Val289Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.6609975G>C | CA379466247 | ILK,TAF10 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.*947C>G (n.*947C>G) c.328-628G>C (n.328-628G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) n.891G>C c.835G>C (p.Val279Leu) n.1355G>C c.616G>C (p.Val206Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.1713C>G c.865G>C (p.Val289Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) | |
11 | g.6609975G>T | CA379466249 | ILK,TAF10 | c.1018G>T (p.Val340Phe) c.*947C>A (n.*947C>A) c.328-628G>T (n.328-628G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.891G>T c.835G>T (p.Val279Phe) n.1355G>T c.616G>T (p.Val206Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) n.1713C>A c.865G>T (p.Val289Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) | |
11 | g.6609976T>A | CA379466253 | ILK,TAF10 | c.1019T>A (p.Val340Asp) c.*946A>T (n.*946A>T) c.328-627T>A (n.328-627T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) n.892T>A c.836T>A (p.Val279Asp) n.1356T>A c.617T>A (p.Val206Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) n.1712A>T c.866T>A (p.Val289Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) | |
11 | g.6609976T>C | CA379466255 | ILK,TAF10 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.*946A>G (n.*946A>G) c.328-627T>C (n.328-627T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.892T>C c.836T>C (p.Val279Ala) n.1356T>C c.617T>C (p.Val206Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.1712A>G c.866T>C (p.Val289Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) | |
11 | g.6609976T>G | CA5858249 | ILK,TAF10 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.*946A>C (n.*946A>C) c.328-627T>G (n.328-627T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) n.892T>G c.836T>G (p.Val279Gly) n.1356T>G c.617T>G (p.Val206Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.1712A>C c.866T>G (p.Val289Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6609976T= | CA1950225327 | ILK,TAF10 | c.1019T= (p.Val340=) c.*946A= (n.*946A=) c.328-627T= (n.328-627T=) c.*730T= (n.*730T=) n.892T= c.836T= (p.Val279=) n.1356T= c.617T= (p.Val206=) c.1112T= (p.Val371=) n.1712A= c.866T= (p.Val289=) c.710T= (p.Val237=) | |
11 | g.6609977C>A | CA472921562 | ILK,TAF10 | c.1020C>A (p.Val340=) c.*945G>T (n.*945G>T) c.328-626C>A (n.328-626C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.893C>A c.837C>A (p.Val279=) n.1357C>A c.618C>A (p.Val206=) c.1113C>A (p.Val371=) n.1711G>T c.867C>A (p.Val289=) c.711C>A (p.Val237=) | |
11 | g.6609977C= | CA1950225330 | ILK,TAF10 | c.1020C= (p.Val340=) c.*945G= (n.*945G=) c.328-626C= (n.328-626C=) c.*731C= (n.*731C=) n.893C= c.837C= (p.Val279=) n.1357C= c.618C= (p.Val206=) c.1113C= (p.Val371=) n.1711G= c.867C= (p.Val289=) c.711C= (p.Val237=) | |
11 | g.6609977C>G | CA472921563 | ILK,TAF10 | c.1020C>G (p.Val340=) c.*945G>C (n.*945G>C) c.328-626C>G (n.328-626C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) n.893C>G c.837C>G (p.Val279=) n.1357C>G c.618C>G (p.Val206=) c.1113C>G (p.Val371=) n.1711G>C c.867C>G (p.Val289=) c.711C>G (p.Val237=) | |
11 | g.6609977C>T | CA232169 | ILK,TAF10 | c.1020C>T (p.Val340=) c.*945G>A (n.*945G>A) c.328-626C>T (n.328-626C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.893C>T c.837C>T (p.Val279=) n.1357C>T c.618C>T (p.Val206=) c.1113C>T (p.Val371=) n.1711G>A c.867C>T (p.Val289=) c.711C>T (p.Val237=) | ClinVar dbSNP |