Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6609846_6609935delCA2790313178ILK,TAF10c.978+1_979-1del
c.*988_*1077del (n.*988_*1077del)
c.328-757_328-668del (n.328-757_328-668del)
c.*689+1_*690-1del
n.851+1_852-1del
c.795+1_796-1del
n.1315+1_1316-1del
c.576+1_577-1del
c.1071+1_1072-1del
n.1754_1843del
c.825+1_826-1del
c.669+1_670-1del
11g.6609850_6609898dupCA597439511ILK,TAF10c.978+5_979-38dup (n.978+5_979-38dup)
c.*1024_*1072dup (n.*1024_*1072dup)
c.328-753_328-705dup (n.328-753_328-705dup)
c.*689+5_*690-38dup (n.*689+5_*690-38dup)
n.851+5_852-38dup
c.795+5_796-38dup (n.795+5_796-38dup)
n.1315+5_1316-38dup
c.576+5_577-38dup (n.576+5_577-38dup)
c.1071+5_1072-38dup (n.1071+5_1072-38dup)
n.1790_1838dup
c.825+5_826-38dup (n.825+5_826-38dup)
c.669+5_670-38dup (n.669+5_670-38dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609873_6609877dupCA5858237ILK,TAF10c.978+28_978+32dup (n.978+28_978+32dup)
c.*1047_*1051dup (n.*1047_*1051dup)
c.328-730_328-726dup (n.328-730_328-726dup)
c.*689+28_*689+32dup (n.*689+28_*689+32dup)
n.851+28_851+32dup
c.795+28_795+32dup (n.795+28_795+32dup)
n.1315+28_1315+32dup
c.576+28_576+32dup (n.576+28_576+32dup)
c.1071+28_1071+32dup (n.1071+28_1071+32dup)
n.1813_1817dup
c.825+28_825+32dup (n.825+28_825+32dup)
c.669+28_669+32dup (n.669+28_669+32dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609879delCA2612255387ILK,TAF10c.978+34del (n.978+34del)
c.*1046del (n.*1046del)
c.328-724del (n.328-724del)
c.*689+34del (n.*689+34del)
n.851+34del
c.795+34del (n.795+34del)
n.1315+34del
c.576+34del (n.576+34del)
c.1071+34del (n.1071+34del)
n.1812del
c.825+34del (n.825+34del)
c.669+34del (n.669+34del)
gnomAD v4
11g.6609877C=CA1950225224ILK,TAF10c.978+32C= (n.978+32C=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.328-726C= (n.328-726C=)
c.*689+32C= (n.*689+32C=)
n.851+32C=
c.795+32C= (n.795+32C=)
n.1315+32C=
c.576+32C= (n.576+32C=)
c.1071+32C= (n.1071+32C=)
n.1811G=
c.825+32C= (n.825+32C=)
c.669+32C= (n.669+32C=)
11g.6609877C>TCA217315752ILK,TAF10c.978+32C>T (n.978+32C>T)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.328-726C>T (n.328-726C>T)
c.*689+32C>T (n.*689+32C>T)
n.851+32C>T
c.795+32C>T (n.795+32C>T)
n.1315+32C>T
c.576+32C>T (n.576+32C>T)
c.1071+32C>T (n.1071+32C>T)
n.1811G>A
c.825+32C>T (n.825+32C>T)
c.669+32C>T (n.669+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609880A=CA1950225227ILK,TAF10c.978+35A= (n.978+35A=)
c.*1042T= (n.*1042T=)
c.328-723A= (n.328-723A=)
c.*689+35A= (n.*689+35A=)
n.851+35A=
c.795+35A= (n.795+35A=)
n.1315+35A=
c.576+35A= (n.576+35A=)
c.1071+35A= (n.1071+35A=)
n.1808T=
c.825+35A= (n.825+35A=)
c.669+35A= (n.669+35A=)
11g.6609880A>CCA2790313179ILK,TAF10c.978+35A>C (n.978+35A>C)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.328-723A>C (n.328-723A>C)
c.*689+35A>C (n.*689+35A>C)
n.851+35A>C
c.795+35A>C (n.795+35A>C)
n.1315+35A>C
c.576+35A>C (n.576+35A>C)
c.1071+35A>C (n.1071+35A>C)
n.1808T>G
c.825+35A>C (n.825+35A>C)
c.669+35A>C (n.669+35A>C)
11g.6609880A>GCA597439514ILK,TAF10c.978+35A>G (n.978+35A>G)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.328-723A>G (n.328-723A>G)
c.*689+35A>G (n.*689+35A>G)
n.851+35A>G
c.795+35A>G (n.795+35A>G)
n.1315+35A>G
c.576+35A>G (n.576+35A>G)
c.1071+35A>G (n.1071+35A>G)
n.1808T>C
c.825+35A>G (n.825+35A>G)
c.669+35A>G (n.669+35A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609881A=CA1950225229ILK,TAF10c.978+36A= (n.978+36A=)
c.*1041T= (n.*1041T=)
c.328-722A= (n.328-722A=)
c.*689+36A= (n.*689+36A=)
n.851+36A=
c.795+36A= (n.795+36A=)
n.1315+36A=
c.576+36A= (n.576+36A=)
c.1071+36A= (n.1071+36A=)
n.1807T=
c.825+36A= (n.825+36A=)
c.669+36A= (n.669+36A=)
11g.6609881A>GCA1950225230ILK,TAF10c.978+36A>G (n.978+36A>G)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.328-722A>G (n.328-722A>G)
c.*689+36A>G (n.*689+36A>G)
n.851+36A>G
c.795+36A>G (n.795+36A>G)
n.1315+36A>G
c.576+36A>G (n.576+36A>G)
c.1071+36A>G (n.1071+36A>G)
n.1807T>C
c.825+36A>G (n.825+36A>G)
c.669+36A>G (n.669+36A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.6609884G>ACA5858238ILK,TAF10c.978+39G>A (n.978+39G>A)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.328-719G>A (n.328-719G>A)
c.*689+39G>A (n.*689+39G>A)
n.851+39G>A
c.795+39G>A (n.795+39G>A)
n.1315+39G>A
c.576+39G>A (n.576+39G>A)
c.1071+39G>A (n.1071+39G>A)
n.1804C>T
c.825+39G>A (n.825+39G>A)
c.669+39G>A (n.669+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609884G>CCA679357254ILK,TAF10c.978+39G>C (n.978+39G>C)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.328-719G>C (n.328-719G>C)
c.*689+39G>C (n.*689+39G>C)
n.851+39G>C
c.795+39G>C (n.795+39G>C)
n.1315+39G>C
c.576+39G>C (n.576+39G>C)
c.1071+39G>C (n.1071+39G>C)
n.1804C>G
c.825+39G>C (n.825+39G>C)
c.669+39G>C (n.669+39G>C)
dbSNP
11g.6609884G=CA1950225232ILK,TAF10c.978+39G= (n.978+39G=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
c.328-719G= (n.328-719G=)
c.*689+39G= (n.*689+39G=)
n.851+39G=
c.795+39G= (n.795+39G=)
n.1315+39G=
c.576+39G= (n.576+39G=)
c.1071+39G= (n.1071+39G=)
n.1804C=
c.825+39G= (n.825+39G=)
c.669+39G= (n.669+39G=)
11g.6609886C>GCA2612255395ILK,TAF10c.978+41C>G (n.978+41C>G)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.328-717C>G (n.328-717C>G)
c.*689+41C>G (n.*689+41C>G)
n.851+41C>G
c.795+41C>G (n.795+41C>G)
n.1315+41C>G
c.576+41C>G (n.576+41C>G)
c.1071+41C>G (n.1071+41C>G)
n.1802G>C
c.825+41C>G (n.825+41C>G)
c.669+41C>G (n.669+41C>G)
gnomAD v4
11g.6609886C>TCA2574741239ILK,TAF10c.978+41C>T (n.978+41C>T)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.328-717C>T (n.328-717C>T)
c.*689+41C>T (n.*689+41C>T)
n.851+41C>T
c.795+41C>T (n.795+41C>T)
n.1315+41C>T
c.576+41C>T (n.576+41C>T)
c.1071+41C>T (n.1071+41C>T)
n.1802G>A
c.825+41C>T (n.825+41C>T)
c.669+41C>T (n.669+41C>T)
11g.6609887C=CA1950225234ILK,TAF10c.978+42C= (n.978+42C=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.328-716C= (n.328-716C=)
c.*689+42C= (n.*689+42C=)
n.851+42C=
c.795+42C= (n.795+42C=)
n.1315+42C=
c.576+42C= (n.576+42C=)
c.1071+42C= (n.1071+42C=)
n.1801G=
c.825+42C= (n.825+42C=)
c.669+42C= (n.669+42C=)
11g.6609887C>GCA1950225235ILK,TAF10c.978+42C>G (n.978+42C>G)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.328-716C>G (n.328-716C>G)
c.*689+42C>G (n.*689+42C>G)
n.851+42C>G
c.795+42C>G (n.795+42C>G)
n.1315+42C>G
c.576+42C>G (n.576+42C>G)
c.1071+42C>G (n.1071+42C>G)
n.1801G>C
c.825+42C>G (n.825+42C>G)
c.669+42C>G (n.669+42C>G)
dbSNP
11g.6609887C>TCA597439515ILK,TAF10c.978+42C>T (n.978+42C>T)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.328-716C>T (n.328-716C>T)
c.*689+42C>T (n.*689+42C>T)
n.851+42C>T
c.795+42C>T (n.795+42C>T)
n.1315+42C>T
c.576+42C>T (n.576+42C>T)
c.1071+42C>T (n.1071+42C>T)
n.1801G>A
c.825+42C>T (n.825+42C>T)
c.669+42C>T (n.669+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609888T>ACA2612255397ILK,TAF10c.978+43T>A (n.978+43T>A)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.328-715T>A (n.328-715T>A)
c.*689+43T>A (n.*689+43T>A)
n.851+43T>A
c.795+43T>A (n.795+43T>A)
n.1315+43T>A
c.576+43T>A (n.576+43T>A)
c.1071+43T>A (n.1071+43T>A)
n.1800A>T
c.825+43T>A (n.825+43T>A)
c.669+43T>A (n.669+43T>A)
gnomAD v4
11g.6609891delCA2612255398ILK,TAF10c.979-45del (n.979-45del)
c.*1031del (n.*1031del)
c.328-712del (n.328-712del)
c.*690-45del (n.*690-45del)
n.852-45del
c.796-45del (n.796-45del)
n.1316-45del
c.577-45del (n.577-45del)
c.1072-45del (n.1072-45del)
n.1797del
c.826-45del (n.826-45del)
c.670-45del (n.670-45del)
gnomAD v4
11g.6609893C>TCA2612255400ILK,TAF10c.979-43C>T (n.979-43C>T)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.328-710C>T (n.328-710C>T)
c.*690-43C>T (n.*690-43C>T)
n.852-43C>T
c.796-43C>T (n.796-43C>T)
n.1316-43C>T
c.577-43C>T (n.577-43C>T)
c.1072-43C>T (n.1072-43C>T)
n.1795G>A
c.826-43C>T (n.826-43C>T)
c.670-43C>T (n.670-43C>T)
gnomAD v4
11g.6609897_6609900dupCA2574741240ILK,TAF10c.979-39_979-36dup (n.979-39_979-36dup)
c.*1026_*1029dup (n.*1026_*1029dup)
c.328-706_328-703dup (n.328-706_328-703dup)
c.*690-39_*690-36dup (n.*690-39_*690-36dup)
n.852-39_852-36dup
c.796-39_796-36dup (n.796-39_796-36dup)
n.1316-39_1316-36dup
c.577-39_577-36dup (n.577-39_577-36dup)
c.1072-39_1072-36dup (n.1072-39_1072-36dup)
n.1792_1795dup
c.826-39_826-36dup (n.826-39_826-36dup)
c.670-39_670-36dup (n.670-39_670-36dup)
gnomAD v4
11g.6609897_6609900delCA2612255399ILK,TAF10c.979-39_979-36del (n.979-39_979-36del)
c.*1026_*1029del (n.*1026_*1029del)
c.328-706_328-703del (n.328-706_328-703del)
c.*690-39_*690-36del (n.*690-39_*690-36del)
n.852-39_852-36del
c.796-39_796-36del (n.796-39_796-36del)
n.1316-39_1316-36del
c.577-39_577-36del (n.577-39_577-36del)
c.1072-39_1072-36del (n.1072-39_1072-36del)
n.1792_1795del
c.826-39_826-36del (n.826-39_826-36del)
c.670-39_670-36del (n.670-39_670-36del)
gnomAD v4
11g.6609895A=CA1950225237ILK,TAF10c.979-41A= (n.979-41A=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.328-708A= (n.328-708A=)
c.*690-41A= (n.*690-41A=)
n.852-41A=
c.796-41A= (n.796-41A=)
n.1316-41A=
c.577-41A= (n.577-41A=)
c.1072-41A= (n.1072-41A=)
n.1793T=
c.826-41A= (n.826-41A=)
c.670-41A= (n.670-41A=)
11g.6609895A>GCA5858239ILK,TAF10c.979-41A>G (n.979-41A>G)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.328-708A>G (n.328-708A>G)
c.*690-41A>G (n.*690-41A>G)
n.852-41A>G
c.796-41A>G (n.796-41A>G)
n.1316-41A>G
c.577-41A>G (n.577-41A>G)
c.1072-41A>G (n.1072-41A>G)
n.1793T>C
c.826-41A>G (n.826-41A>G)
c.670-41A>G (n.670-41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609896T>CCA5858240ILK,TAF10c.979-40T>C (n.979-40T>C)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.328-707T>C (n.328-707T>C)
c.*690-40T>C (n.*690-40T>C)
n.852-40T>C
c.796-40T>C (n.796-40T>C)
n.1316-40T>C
c.577-40T>C (n.577-40T>C)
c.1072-40T>C (n.1072-40T>C)
n.1792A>G
c.826-40T>C (n.826-40T>C)
c.670-40T>C (n.670-40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609896T=CA1950225239ILK,TAF10c.979-40T= (n.979-40T=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.328-707T= (n.328-707T=)
c.*690-40T= (n.*690-40T=)
n.852-40T=
c.796-40T= (n.796-40T=)
n.1316-40T=
c.577-40T= (n.577-40T=)
c.1072-40T= (n.1072-40T=)
n.1792A=
c.826-40T= (n.826-40T=)
c.670-40T= (n.670-40T=)
11g.6609896_6609897insACA679357257ILK,TAF10c.979-40_979-39insA (n.979-40_979-39insA)
c.*1025_*1026insT (n.*1025_*1026insT)
c.328-707_328-706insA (n.328-707_328-706insA)
c.*690-40_*690-39insA (n.*690-40_*690-39insA)
n.852-40_852-39insA
c.796-40_796-39insA (n.796-40_796-39insA)
n.1316-40_1316-39insA
c.577-40_577-39insA (n.577-40_577-39insA)
c.1072-40_1072-39insA (n.1072-40_1072-39insA)
n.1791_1792insT
c.826-40_826-39insA (n.826-40_826-39insA)
c.670-40_670-39insA (n.670-40_670-39insA)
dbSNP
11g.6609897C=CA1950225243ILK,TAF10c.979-39C= (n.979-39C=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.328-706C= (n.328-706C=)
c.*690-39C= (n.*690-39C=)
n.852-39C=
c.796-39C= (n.796-39C=)
n.1316-39C=
c.577-39C= (n.577-39C=)
c.1072-39C= (n.1072-39C=)
n.1791G=
c.826-39C= (n.826-39C=)
c.670-39C= (n.670-39C=)
11g.6609897C>GCA2612255402ILK,TAF10c.979-39C>G (n.979-39C>G)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.328-706C>G (n.328-706C>G)
c.*690-39C>G (n.*690-39C>G)
n.852-39C>G
c.796-39C>G (n.796-39C>G)
n.1316-39C>G
c.577-39C>G (n.577-39C>G)
c.1072-39C>G (n.1072-39C>G)
n.1791G>C
c.826-39C>G (n.826-39C>G)
c.670-39C>G (n.670-39C>G)
gnomAD v4
11g.6609897C>TCA217315756ILK,TAF10c.979-39C>T (n.979-39C>T)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.328-706C>T (n.328-706C>T)
c.*690-39C>T (n.*690-39C>T)
n.852-39C>T
c.796-39C>T (n.796-39C>T)
n.1316-39C>T
c.577-39C>T (n.577-39C>T)
c.1072-39C>T (n.1072-39C>T)
n.1791G>A
c.826-39C>T (n.826-39C>T)
c.670-39C>T (n.670-39C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.6609897_6609899delinsCTACA1950225242ILK,TAF10c.979-39_979-37delinsCTA (n.979-39_979-37delinsCTA)
c.*1023_*1025delinsTAG (n.*1023_*1025delinsTAG)
c.328-706_328-704delinsCTA (n.328-706_328-704delinsCTA)
c.*690-39_*690-37delinsCTA (n.*690-39_*690-37delinsCTA)
n.852-39_852-37delinsCTA
c.796-39_796-37delinsCTA (n.796-39_796-37delinsCTA)
n.1316-39_1316-37delinsCTA
c.577-39_577-37delinsCTA (n.577-39_577-37delinsCTA)
c.1072-39_1072-37delinsCTA (n.1072-39_1072-37delinsCTA)
n.1789_1791delinsTAG
c.826-39_826-37delinsCTA (n.826-39_826-37delinsCTA)
c.670-39_670-37delinsCTA (n.670-39_670-37delinsCTA)
11g.6609899_6609900delCA5858241ILK,TAF10c.979-37_979-36del (n.979-37_979-36del)
c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del)
c.328-704_328-703del (n.328-704_328-703del)
c.*690-37_*690-36del (n.*690-37_*690-36del)
n.852-37_852-36del
c.796-37_796-36del (n.796-37_796-36del)
n.1316-37_1316-36del
c.577-37_577-36del (n.577-37_577-36del)
c.1072-37_1072-36del (n.1072-37_1072-36del)
n.1789_1790del
c.826-37_826-36del (n.826-37_826-36del)
c.670-37_670-36del (n.670-37_670-36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609899A=CA1950225246ILK,TAF10c.979-37A= (n.979-37A=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.328-704A= (n.328-704A=)
c.*690-37A= (n.*690-37A=)
n.852-37A=
c.796-37A= (n.796-37A=)
n.1316-37A=
c.577-37A= (n.577-37A=)
c.1072-37A= (n.1072-37A=)
n.1789T=
c.826-37A= (n.826-37A=)
c.670-37A= (n.670-37A=)
11g.6609899A>CCA5858242ILK,TAF10c.979-37A>C (n.979-37A>C)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.328-704A>C (n.328-704A>C)
c.*690-37A>C (n.*690-37A>C)
n.852-37A>C
c.796-37A>C (n.796-37A>C)
n.1316-37A>C
c.577-37A>C (n.577-37A>C)
c.1072-37A>C (n.1072-37A>C)
n.1789T>G
c.826-37A>C (n.826-37A>C)
c.670-37A>C (n.670-37A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609899A>GCA2574741241ILK,TAF10c.979-37A>G (n.979-37A>G)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.328-704A>G (n.328-704A>G)
c.*690-37A>G (n.*690-37A>G)
n.852-37A>G
c.796-37A>G (n.796-37A>G)
n.1316-37A>G
c.577-37A>G (n.577-37A>G)
c.1072-37A>G (n.1072-37A>G)
n.1789T>C
c.826-37A>G (n.826-37A>G)
c.670-37A>G (n.670-37A>G)
gnomAD v4
11g.6609901G>ACA597439516ILK,TAF10c.979-35G>A (n.979-35G>A)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.328-702G>A (n.328-702G>A)
c.*690-35G>A (n.*690-35G>A)
n.852-35G>A
c.796-35G>A (n.796-35G>A)
n.1316-35G>A
c.577-35G>A (n.577-35G>A)
c.1072-35G>A (n.1072-35G>A)
n.1787C>T
c.826-35G>A (n.826-35G>A)
c.670-35G>A (n.670-35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609901G=CA1950225248ILK,TAF10c.979-35G= (n.979-35G=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
c.328-702G= (n.328-702G=)
c.*690-35G= (n.*690-35G=)
n.852-35G=
c.796-35G= (n.796-35G=)
n.1316-35G=
c.577-35G= (n.577-35G=)
c.1072-35G= (n.1072-35G=)
n.1787C=
c.826-35G= (n.826-35G=)
c.670-35G= (n.670-35G=)
11g.6609903C>GCA2612255405ILK,TAF10c.979-33C>G (n.979-33C>G)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.328-700C>G (n.328-700C>G)
c.*690-33C>G (n.*690-33C>G)
n.852-33C>G
c.796-33C>G (n.796-33C>G)
n.1316-33C>G
c.577-33C>G (n.577-33C>G)
c.1072-33C>G (n.1072-33C>G)
n.1785G>C
c.826-33C>G (n.826-33C>G)
c.670-33C>G (n.670-33C>G)
gnomAD v4
11g.6609904T>CCA2612255407ILK,TAF10c.979-32T>C (n.979-32T>C)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.328-699T>C (n.328-699T>C)
c.*690-32T>C (n.*690-32T>C)
n.852-32T>C
c.796-32T>C (n.796-32T>C)
n.1316-32T>C
c.577-32T>C (n.577-32T>C)
c.1072-32T>C (n.1072-32T>C)
n.1784A>G
c.826-32T>C (n.826-32T>C)
c.670-32T>C (n.670-32T>C)
gnomAD v4
11g.6609905T>CCA2591019754ILK,TAF10c.979-31T>C (n.979-31T>C)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.328-698T>C (n.328-698T>C)
c.*690-31T>C (n.*690-31T>C)
n.852-31T>C
c.796-31T>C (n.796-31T>C)
n.1316-31T>C
c.577-31T>C (n.577-31T>C)
c.1072-31T>C (n.1072-31T>C)
n.1783A>G
c.826-31T>C (n.826-31T>C)
c.670-31T>C (n.670-31T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609906dupCA2612255409ILK,TAF10c.979-30dup (n.979-30dup)
c.*1016dup (n.*1016dup)
c.328-697dup (n.328-697dup)
c.*690-30dup (n.*690-30dup)
n.852-30dup
c.796-30dup (n.796-30dup)
n.1316-30dup
c.577-30dup (n.577-30dup)
c.1072-30dup (n.1072-30dup)
n.1782dup
c.826-30dup (n.826-30dup)
c.670-30dup (n.670-30dup)
gnomAD v4
11g.6609907C>ACA679357260ILK,TAF10c.979-29C>A (n.979-29C>A)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.328-696C>A (n.328-696C>A)
c.*690-29C>A (n.*690-29C>A)
n.852-29C>A
c.796-29C>A (n.796-29C>A)
n.1316-29C>A
c.577-29C>A (n.577-29C>A)
c.1072-29C>A (n.1072-29C>A)
n.1781G>T
c.826-29C>A (n.826-29C>A)
c.670-29C>A (n.670-29C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609907C=CA1950225251ILK,TAF10c.979-29C= (n.979-29C=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.328-696C= (n.328-696C=)
c.*690-29C= (n.*690-29C=)
n.852-29C=
c.796-29C= (n.796-29C=)
n.1316-29C=
c.577-29C= (n.577-29C=)
c.1072-29C= (n.1072-29C=)
n.1781G=
c.826-29C= (n.826-29C=)
c.670-29C= (n.670-29C=)
11g.6609907C>TCA2574741242ILK,TAF10c.979-29C>T (n.979-29C>T)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.328-696C>T (n.328-696C>T)
c.*690-29C>T (n.*690-29C>T)
n.852-29C>T
c.796-29C>T (n.796-29C>T)
n.1316-29C>T
c.577-29C>T (n.577-29C>T)
c.1072-29C>T (n.1072-29C>T)
n.1781G>A
c.826-29C>T (n.826-29C>T)
c.670-29C>T (n.670-29C>T)
gnomAD v4
11g.6609908C>ACA472921417ILK,TAF10c.979-28C>A (n.979-28C>A)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.328-695C>A (n.328-695C>A)
c.*690-28C>A (n.*690-28C>A)
n.852-28C>A
c.796-28C>A (n.796-28C>A)
n.1316-28C>A
c.577-28C>A (n.577-28C>A)
c.1072-28C>A (n.1072-28C>A)
n.1780G>T
c.826-28C>A (n.826-28C>A)
c.670-28C>A (n.670-28C>A)
11g.6609908C=CA1950225255ILK,TAF10c.979-28C= (n.979-28C=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.328-695C= (n.328-695C=)
c.*690-28C= (n.*690-28C=)
n.852-28C=
c.796-28C= (n.796-28C=)
n.1316-28C=
c.577-28C= (n.577-28C=)
c.1072-28C= (n.1072-28C=)
n.1780G=
c.826-28C= (n.826-28C=)
c.670-28C= (n.670-28C=)
11g.6609908C>GCA472921418ILK,TAF10c.979-28C>G (n.979-28C>G)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.328-695C>G (n.328-695C>G)
c.*690-28C>G (n.*690-28C>G)
n.852-28C>G
c.796-28C>G (n.796-28C>G)
n.1316-28C>G
c.577-28C>G (n.577-28C>G)
c.1072-28C>G (n.1072-28C>G)
n.1780G>C
c.826-28C>G (n.826-28C>G)
c.670-28C>G (n.670-28C>G)
gnomAD v4
11g.6609908C>TCA472921419ILK,TAF10c.979-28C>T (n.979-28C>T)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.328-695C>T (n.328-695C>T)
c.*690-28C>T (n.*690-28C>T)
n.852-28C>T
c.796-28C>T (n.796-28C>T)
n.1316-28C>T
c.577-28C>T (n.577-28C>T)
c.1072-28C>T (n.1072-28C>T)
n.1780G>A
c.826-28C>T (n.826-28C>T)
c.670-28C>T (n.670-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609909T>ACA472921420ILK,TAF10c.979-27T>A (n.979-27T>A)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.328-694T>A (n.328-694T>A)
c.*690-27T>A (n.*690-27T>A)
n.852-27T>A
c.796-27T>A (n.796-27T>A)
n.1316-27T>A
c.577-27T>A (n.577-27T>A)
c.1072-27T>A (n.1072-27T>A)
n.1779A>T
c.826-27T>A (n.826-27T>A)
c.670-27T>A (n.670-27T>A)
gnomAD v4
11g.6609909T>CCA472921422ILK,TAF10c.979-27T>C (n.979-27T>C)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.328-694T>C (n.328-694T>C)
c.*690-27T>C (n.*690-27T>C)
n.852-27T>C
c.796-27T>C (n.796-27T>C)
n.1316-27T>C
c.577-27T>C (n.577-27T>C)
c.1072-27T>C (n.1072-27T>C)
n.1779A>G
c.826-27T>C (n.826-27T>C)
c.670-27T>C (n.670-27T>C)
11g.6609909T>GCA472921421ILK,TAF10c.979-27T>G (n.979-27T>G)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.328-694T>G (n.328-694T>G)
c.*690-27T>G (n.*690-27T>G)
n.852-27T>G
c.796-27T>G (n.796-27T>G)
n.1316-27T>G
c.577-27T>G (n.577-27T>G)
c.1072-27T>G (n.1072-27T>G)
n.1779A>C
c.826-27T>G (n.826-27T>G)
c.670-27T>G (n.670-27T>G)
11g.6609910C>ACA472921423ILK,TAF10c.979-26C>A (n.979-26C>A)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.328-693C>A (n.328-693C>A)
c.*690-26C>A (n.*690-26C>A)
n.852-26C>A
c.796-26C>A (n.796-26C>A)
n.1316-26C>A
c.577-26C>A (n.577-26C>A)
c.1072-26C>A (n.1072-26C>A)
n.1778G>T
c.826-26C>A (n.826-26C>A)
c.670-26C>A (n.670-26C>A)
11g.6609910C>GCA472921425ILK,TAF10c.979-26C>G (n.979-26C>G)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.328-693C>G (n.328-693C>G)
c.*690-26C>G (n.*690-26C>G)
n.852-26C>G
c.796-26C>G (n.796-26C>G)
n.1316-26C>G
c.577-26C>G (n.577-26C>G)
c.1072-26C>G (n.1072-26C>G)
n.1778G>C
c.826-26C>G (n.826-26C>G)
c.670-26C>G (n.670-26C>G)
11g.6609910C>TCA472921426ILK,TAF10c.979-26C>T (n.979-26C>T)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.328-693C>T (n.328-693C>T)
c.*690-26C>T (n.*690-26C>T)
n.852-26C>T
c.796-26C>T (n.796-26C>T)
n.1316-26C>T
c.577-26C>T (n.577-26C>T)
c.1072-26C>T (n.1072-26C>T)
n.1778G>A
c.826-26C>T (n.826-26C>T)
c.670-26C>T (n.670-26C>T)
gnomAD v4
11g.6609911C>ACA472921428ILK,TAF10c.979-25C>A (n.979-25C>A)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.328-692C>A (n.328-692C>A)
c.*690-25C>A (n.*690-25C>A)
n.852-25C>A
c.796-25C>A (n.796-25C>A)
n.1316-25C>A
c.577-25C>A (n.577-25C>A)
c.1072-25C>A (n.1072-25C>A)
n.1777G>T
c.826-25C>A (n.826-25C>A)
c.670-25C>A (n.670-25C>A)
11g.6609911C>GCA472921429ILK,TAF10c.979-25C>G (n.979-25C>G)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.328-692C>G (n.328-692C>G)
c.*690-25C>G (n.*690-25C>G)
n.852-25C>G
c.796-25C>G (n.796-25C>G)
n.1316-25C>G
c.577-25C>G (n.577-25C>G)
c.1072-25C>G (n.1072-25C>G)
n.1777G>C
c.826-25C>G (n.826-25C>G)
c.670-25C>G (n.670-25C>G)
11g.6609911C>TCA472921430ILK,TAF10c.979-25C>T (n.979-25C>T)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.328-692C>T (n.328-692C>T)
c.*690-25C>T (n.*690-25C>T)
n.852-25C>T
c.796-25C>T (n.796-25C>T)
n.1316-25C>T
c.577-25C>T (n.577-25C>T)
c.1072-25C>T (n.1072-25C>T)
n.1777G>A
c.826-25C>T (n.826-25C>T)
c.670-25C>T (n.670-25C>T)
11g.6609913_6609915delCA2612255419ILK,TAF10c.979-23_979-21del (n.979-23_979-21del)
c.*1009_*1011del (n.*1009_*1011del)
c.328-690_328-688del (n.328-690_328-688del)
c.*690-23_*690-21del (n.*690-23_*690-21del)
n.852-23_852-21del
c.796-23_796-21del (n.796-23_796-21del)
n.1316-23_1316-21del
c.577-23_577-21del (n.577-23_577-21del)
c.1072-23_1072-21del (n.1072-23_1072-21del)
n.1775_1777del
c.826-23_826-21del (n.826-23_826-21del)
c.670-23_670-21del (n.670-23_670-21del)
gnomAD v4
11g.6609912T>ACA472921431ILK,TAF10c.979-24T>A (n.979-24T>A)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.328-691T>A (n.328-691T>A)
c.*690-24T>A (n.*690-24T>A)
n.852-24T>A
c.796-24T>A (n.796-24T>A)
n.1316-24T>A
c.577-24T>A (n.577-24T>A)
c.1072-24T>A (n.1072-24T>A)
n.1776A>T
c.826-24T>A (n.826-24T>A)
c.670-24T>A (n.670-24T>A)
11g.6609912T>CCA472921432ILK,TAF10c.979-24T>C (n.979-24T>C)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.328-691T>C (n.328-691T>C)
c.*690-24T>C (n.*690-24T>C)
n.852-24T>C
c.796-24T>C (n.796-24T>C)
n.1316-24T>C
c.577-24T>C (n.577-24T>C)
c.1072-24T>C (n.1072-24T>C)
n.1776A>G
c.826-24T>C (n.826-24T>C)
c.670-24T>C (n.670-24T>C)
11g.6609912T>GCA472921433ILK,TAF10c.979-24T>G (n.979-24T>G)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.328-691T>G (n.328-691T>G)
c.*690-24T>G (n.*690-24T>G)
n.852-24T>G
c.796-24T>G (n.796-24T>G)
n.1316-24T>G
c.577-24T>G (n.577-24T>G)
c.1072-24T>G (n.1072-24T>G)
n.1776A>C
c.826-24T>G (n.826-24T>G)
c.670-24T>G (n.670-24T>G)
11g.6609912_6609916delinsTTCTACA1950225259ILK,TAF10c.979-24_979-20delinsTTCTA (n.979-24_979-20delinsTTCTA)
c.*1006_*1010delinsTAGAA (n.*1006_*1010delinsTAGAA)
c.328-691_328-687delinsTTCTA (n.328-691_328-687delinsTTCTA)
c.*690-24_*690-20delinsTTCTA (n.*690-24_*690-20delinsTTCTA)
n.852-24_852-20delinsTTCTA
c.796-24_796-20delinsTTCTA (n.796-24_796-20delinsTTCTA)
n.1316-24_1316-20delinsTTCTA
c.577-24_577-20delinsTTCTA (n.577-24_577-20delinsTTCTA)
c.1072-24_1072-20delinsTTCTA (n.1072-24_1072-20delinsTTCTA)
n.1772_1776delinsTAGAA
c.826-24_826-20delinsTTCTA (n.826-24_826-20delinsTTCTA)
c.670-24_670-20delinsTTCTA (n.670-24_670-20delinsTTCTA)
11g.6609913T>ACA472921434ILK,TAF10c.979-23T>A (n.979-23T>A)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.328-690T>A (n.328-690T>A)
c.*690-23T>A (n.*690-23T>A)
n.852-23T>A
c.796-23T>A (n.796-23T>A)
n.1316-23T>A
c.577-23T>A (n.577-23T>A)
c.1072-23T>A (n.1072-23T>A)
n.1775A>T
c.826-23T>A (n.826-23T>A)
c.670-23T>A (n.670-23T>A)
11g.6609913T>CCA217315769ILK,TAF10c.979-23T>C (n.979-23T>C)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.328-690T>C (n.328-690T>C)
c.*690-23T>C (n.*690-23T>C)
n.852-23T>C
c.796-23T>C (n.796-23T>C)
n.1316-23T>C
c.577-23T>C (n.577-23T>C)
c.1072-23T>C (n.1072-23T>C)
n.1775A>G
c.826-23T>C (n.826-23T>C)
c.670-23T>C (n.670-23T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.6609913T>GCA472921435ILK,TAF10c.979-23T>G (n.979-23T>G)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.328-690T>G (n.328-690T>G)
c.*690-23T>G (n.*690-23T>G)
n.852-23T>G
c.796-23T>G (n.796-23T>G)
n.1316-23T>G
c.577-23T>G (n.577-23T>G)
c.1072-23T>G (n.1072-23T>G)
n.1775A>C
c.826-23T>G (n.826-23T>G)
c.670-23T>G (n.670-23T>G)
11g.6609913T=CA1950225264ILK,TAF10c.979-23T= (n.979-23T=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.328-690T= (n.328-690T=)
c.*690-23T= (n.*690-23T=)
n.852-23T=
c.796-23T= (n.796-23T=)
n.1316-23T=
c.577-23T= (n.577-23T=)
c.1072-23T= (n.1072-23T=)
n.1775A=
c.826-23T= (n.826-23T=)
c.670-23T= (n.670-23T=)
11g.6609916_6609919delCA5858243ILK,TAF10c.979-20_979-17del (n.979-20_979-17del)
c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del)
c.328-687_328-684del (n.328-687_328-684del)
c.*690-20_*690-17del (n.*690-20_*690-17del)
n.852-20_852-17del
c.796-20_796-17del (n.796-20_796-17del)
n.1316-20_1316-17del
c.577-20_577-17del (n.577-20_577-17del)
c.1072-20_1072-17del (n.1072-20_1072-17del)
n.1772_1775del
c.826-20_826-17del (n.826-20_826-17del)
c.670-20_670-17del (n.670-20_670-17del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609913_6609914insAAGGGGCATGGCCA2790313180ILK,TAF10c.979-23_979-22insAAGGGGCATGGC (n.979-23_979-22insAAGGGGCATGGC)
c.*1008_*1009insGCCATGCCCCTT (n.*1008_*1009insGCCATGCCCCTT)
c.328-690_328-689insAAGGGGCATGGC (n.328-690_328-689insAAGGGGCATGGC)
c.*690-23_*690-22insAAGGGGCATGGC (n.*690-23_*690-22insAAGGGGCATGGC)
n.852-23_852-22insAAGGGGCATGGC
c.796-23_796-22insAAGGGGCATGGC (n.796-23_796-22insAAGGGGCATGGC)
n.1316-23_1316-22insAAGGGGCATGGC
c.577-23_577-22insAAGGGGCATGGC (n.577-23_577-22insAAGGGGCATGGC)
c.1072-23_1072-22insAAGGGGCATGGC (n.1072-23_1072-22insAAGGGGCATGGC)
n.1774_1775insGCCATGCCCCTT
c.826-23_826-22insAAGGGGCATGGC (n.826-23_826-22insAAGGGGCATGGC)
c.670-23_670-22insAAGGGGCATGGC (n.670-23_670-22insAAGGGGCATGGC)
11g.6609914C>ACA472921436ILK,TAF10c.979-22C>A (n.979-22C>A)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.328-689C>A (n.328-689C>A)
c.*690-22C>A (n.*690-22C>A)
n.852-22C>A
c.796-22C>A (n.796-22C>A)
n.1316-22C>A
c.577-22C>A (n.577-22C>A)
c.1072-22C>A (n.1072-22C>A)
n.1774G>T
c.826-22C>A (n.826-22C>A)
c.670-22C>A (n.670-22C>A)
11g.6609914C>GCA472921437ILK,TAF10c.979-22C>G (n.979-22C>G)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.328-689C>G (n.328-689C>G)
c.*690-22C>G (n.*690-22C>G)
n.852-22C>G
c.796-22C>G (n.796-22C>G)
n.1316-22C>G
c.577-22C>G (n.577-22C>G)
c.1072-22C>G (n.1072-22C>G)
n.1774G>C
c.826-22C>G (n.826-22C>G)
c.670-22C>G (n.670-22C>G)
11g.6609914C>TCA472921438ILK,TAF10c.979-22C>T (n.979-22C>T)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.328-689C>T (n.328-689C>T)
c.*690-22C>T (n.*690-22C>T)
n.852-22C>T
c.796-22C>T (n.796-22C>T)
n.1316-22C>T
c.577-22C>T (n.577-22C>T)
c.1072-22C>T (n.1072-22C>T)
n.1774G>A
c.826-22C>T (n.826-22C>T)
c.670-22C>T (n.670-22C>T)
gnomAD v4
11g.6609915T>ACA472921439ILK,TAF10c.979-21T>A (n.979-21T>A)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.328-688T>A (n.328-688T>A)
c.*690-21T>A (n.*690-21T>A)
n.852-21T>A
c.796-21T>A (n.796-21T>A)
n.1316-21T>A
c.577-21T>A (n.577-21T>A)
c.1072-21T>A (n.1072-21T>A)
n.1773A>T
c.826-21T>A (n.826-21T>A)
c.670-21T>A (n.670-21T>A)
dbSNP
11g.6609915T>CCA472921440ILK,TAF10c.979-21T>C (n.979-21T>C)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.328-688T>C (n.328-688T>C)
c.*690-21T>C (n.*690-21T>C)
n.852-21T>C
c.796-21T>C (n.796-21T>C)
n.1316-21T>C
c.577-21T>C (n.577-21T>C)
c.1072-21T>C (n.1072-21T>C)
n.1773A>G
c.826-21T>C (n.826-21T>C)
c.670-21T>C (n.670-21T>C)
gnomAD v4
11g.6609915T>GCA472921441ILK,TAF10c.979-21T>G (n.979-21T>G)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.328-688T>G (n.328-688T>G)
c.*690-21T>G (n.*690-21T>G)
n.852-21T>G
c.796-21T>G (n.796-21T>G)
n.1316-21T>G
c.577-21T>G (n.577-21T>G)
c.1072-21T>G (n.1072-21T>G)
n.1773A>C
c.826-21T>G (n.826-21T>G)
c.670-21T>G (n.670-21T>G)
11g.6609915_6609916insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACGCA2790313181ILK,TAF10c.979-21_979-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.979-21_979-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG)
c.*1006_*1007insCGTGGGATGAGGGGCTCTAGTGTGTGTAGGA (n.*1006_*1007insCGTGGGATGAGGGGCTCTAGTGTGTGTAGGA)
c.328-688_328-687insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.328-688_328-687insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG)
c.*690-21_*690-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.*690-21_*690-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG)
n.852-21_852-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG
c.796-21_796-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.796-21_796-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG)
n.1316-21_1316-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG
c.577-21_577-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.577-21_577-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG)
c.1072-21_1072-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.1072-21_1072-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG)
n.1772_1773insCGTGGGATGAGGGGCTCTAGTGTGTGTAGGA
c.826-21_826-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.826-21_826-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG)
c.670-21_670-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG (n.670-21_670-20insTCCTACACACACTAGAGCCCCTCATCCCACG)
11g.6609916A>CCA472921442ILK,TAF10c.979-20A>C (n.979-20A>C)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.328-687A>C (n.328-687A>C)
c.*690-20A>C (n.*690-20A>C)
n.852-20A>C
c.796-20A>C (n.796-20A>C)
n.1316-20A>C
c.577-20A>C (n.577-20A>C)
c.1072-20A>C (n.1072-20A>C)
n.1772T>G
c.826-20A>C (n.826-20A>C)
c.670-20A>C (n.670-20A>C)
11g.6609916A>GCA472921443ILK,TAF10c.979-20A>G (n.979-20A>G)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.328-687A>G (n.328-687A>G)
c.*690-20A>G (n.*690-20A>G)
n.852-20A>G
c.796-20A>G (n.796-20A>G)
n.1316-20A>G
c.577-20A>G (n.577-20A>G)
c.1072-20A>G (n.1072-20A>G)
n.1772T>C
c.826-20A>G (n.826-20A>G)
c.670-20A>G (n.670-20A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6609916A>TCA472921445ILK,TAF10c.979-20A>T (n.979-20A>T)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.328-687A>T (n.328-687A>T)
c.*690-20A>T (n.*690-20A>T)
n.852-20A>T
c.796-20A>T (n.796-20A>T)
n.1316-20A>T
c.577-20A>T (n.577-20A>T)
c.1072-20A>T (n.1072-20A>T)
n.1772T>A
c.826-20A>T (n.826-20A>T)
c.670-20A>T (n.670-20A>T)
11g.6609917T>ACA472921446ILK,TAF10c.979-19T>A (n.979-19T>A)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.328-686T>A (n.328-686T>A)
c.*690-19T>A (n.*690-19T>A)
n.852-19T>A
c.796-19T>A (n.796-19T>A)
n.1316-19T>A
c.577-19T>A (n.577-19T>A)
c.1072-19T>A (n.1072-19T>A)
n.1771A>T
c.826-19T>A (n.826-19T>A)
c.670-19T>A (n.670-19T>A)
11g.6609917T>CCA472921447ILK,TAF10c.979-19T>C (n.979-19T>C)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.328-686T>C (n.328-686T>C)
c.*690-19T>C (n.*690-19T>C)
n.852-19T>C
c.796-19T>C (n.796-19T>C)
n.1316-19T>C
c.577-19T>C (n.577-19T>C)
c.1072-19T>C (n.1072-19T>C)
n.1771A>G
c.826-19T>C (n.826-19T>C)
c.670-19T>C (n.670-19T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609917T>GCA472921448ILK,TAF10c.979-19T>G (n.979-19T>G)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.328-686T>G (n.328-686T>G)
c.*690-19T>G (n.*690-19T>G)
n.852-19T>G
c.796-19T>G (n.796-19T>G)
n.1316-19T>G
c.577-19T>G (n.577-19T>G)
c.1072-19T>G (n.1072-19T>G)
n.1771A>C
c.826-19T>G (n.826-19T>G)
c.670-19T>G (n.670-19T>G)
11g.6609917T=CA1950225268ILK,TAF10c.979-19T= (n.979-19T=)
c.*1005A= (n.*1005A=)
c.328-686T= (n.328-686T=)
c.*690-19T= (n.*690-19T=)
n.852-19T=
c.796-19T= (n.796-19T=)
n.1316-19T=
c.577-19T= (n.577-19T=)
c.1072-19T= (n.1072-19T=)
n.1771A=
c.826-19T= (n.826-19T=)
c.670-19T= (n.670-19T=)
11g.6609918C>ACA472921451ILK,TAF10c.979-18C>A (n.979-18C>A)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.328-685C>A (n.328-685C>A)
c.*690-18C>A (n.*690-18C>A)
n.852-18C>A
c.796-18C>A (n.796-18C>A)
n.1316-18C>A
c.577-18C>A (n.577-18C>A)
c.1072-18C>A (n.1072-18C>A)
n.1770G>T
c.826-18C>A (n.826-18C>A)
c.670-18C>A (n.670-18C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609918C=CA1950225270ILK,TAF10c.979-18C= (n.979-18C=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.328-685C= (n.328-685C=)
c.*690-18C= (n.*690-18C=)
n.852-18C=
c.796-18C= (n.796-18C=)
n.1316-18C=
c.577-18C= (n.577-18C=)
c.1072-18C= (n.1072-18C=)
n.1770G=
c.826-18C= (n.826-18C=)
c.670-18C= (n.670-18C=)
11g.6609918C>GCA472921449ILK,TAF10c.979-18C>G (n.979-18C>G)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.328-685C>G (n.328-685C>G)
c.*690-18C>G (n.*690-18C>G)
n.852-18C>G
c.796-18C>G (n.796-18C>G)
n.1316-18C>G
c.577-18C>G (n.577-18C>G)
c.1072-18C>G (n.1072-18C>G)
n.1770G>C
c.826-18C>G (n.826-18C>G)
c.670-18C>G (n.670-18C>G)
11g.6609918C>TCA472921450ILK,TAF10c.979-18C>T (n.979-18C>T)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.328-685C>T (n.328-685C>T)
c.*690-18C>T (n.*690-18C>T)
n.852-18C>T
c.796-18C>T (n.796-18C>T)
n.1316-18C>T
c.577-18C>T (n.577-18C>T)
c.1072-18C>T (n.1072-18C>T)
n.1770G>A
c.826-18C>T (n.826-18C>T)
c.670-18C>T (n.670-18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6609919T>ACA472921452ILK,TAF10c.979-17T>A (n.979-17T>A)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.328-684T>A (n.328-684T>A)
c.*690-17T>A (n.*690-17T>A)
n.852-17T>A
c.796-17T>A (n.796-17T>A)
n.1316-17T>A
c.577-17T>A (n.577-17T>A)
c.1072-17T>A (n.1072-17T>A)
n.1769A>T
c.826-17T>A (n.826-17T>A)
c.670-17T>A (n.670-17T>A)
11g.6609919T>CCA472921453ILK,TAF10c.979-17T>C (n.979-17T>C)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.328-684T>C (n.328-684T>C)
c.*690-17T>C (n.*690-17T>C)
n.852-17T>C
c.796-17T>C (n.796-17T>C)
n.1316-17T>C
c.577-17T>C (n.577-17T>C)
c.1072-17T>C (n.1072-17T>C)
n.1769A>G
c.826-17T>C (n.826-17T>C)
c.670-17T>C (n.670-17T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609919T>GCA472921454ILK,TAF10c.979-17T>G (n.979-17T>G)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.328-684T>G (n.328-684T>G)
c.*690-17T>G (n.*690-17T>G)
n.852-17T>G
c.796-17T>G (n.796-17T>G)
n.1316-17T>G
c.577-17T>G (n.577-17T>G)
c.1072-17T>G (n.1072-17T>G)
n.1769A>C
c.826-17T>G (n.826-17T>G)
c.670-17T>G (n.670-17T>G)
11g.6609919T=CA1950225276ILK,TAF10c.979-17T= (n.979-17T=)
c.*1003A= (n.*1003A=)
c.328-684T= (n.328-684T=)
c.*690-17T= (n.*690-17T=)
n.852-17T=
c.796-17T= (n.796-17T=)
n.1316-17T=
c.577-17T= (n.577-17T=)
c.1072-17T= (n.1072-17T=)
n.1769A=
c.826-17T= (n.826-17T=)
c.670-17T= (n.670-17T=)
11g.6609919dupCA658797588ILK,TAF10c.979-17dup (n.979-17dup)
c.*1003dup (n.*1003dup)
c.328-684dup (n.328-684dup)
c.*690-17dup (n.*690-17dup)
n.852-17dup
c.796-17dup (n.796-17dup)
n.1316-17dup
c.577-17dup (n.577-17dup)
c.1072-17dup (n.1072-17dup)
n.1769dup
c.826-17dup (n.826-17dup)
c.670-17dup (n.670-17dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6609920G>ACA472921455ILK,TAF10c.979-16G>A (n.979-16G>A)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.328-683G>A (n.328-683G>A)
c.*690-16G>A (n.*690-16G>A)
n.852-16G>A
c.796-16G>A (n.796-16G>A)
n.1316-16G>A
c.577-16G>A (n.577-16G>A)
c.1072-16G>A (n.1072-16G>A)
n.1768C>T
c.826-16G>A (n.826-16G>A)
c.670-16G>A (n.670-16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609920G>CCA472921456ILK,TAF10c.979-16G>C (n.979-16G>C)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.328-683G>C (n.328-683G>C)
c.*690-16G>C (n.*690-16G>C)
n.852-16G>C
c.796-16G>C (n.796-16G>C)
n.1316-16G>C
c.577-16G>C (n.577-16G>C)
c.1072-16G>C (n.1072-16G>C)
n.1768C>G
c.826-16G>C (n.826-16G>C)
c.670-16G>C (n.670-16G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609920G=CA1950225283ILK,TAF10c.979-16G= (n.979-16G=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.328-683G= (n.328-683G=)
c.*690-16G= (n.*690-16G=)
n.852-16G=
c.796-16G= (n.796-16G=)
n.1316-16G=
c.577-16G= (n.577-16G=)
c.1072-16G= (n.1072-16G=)
n.1768C=
c.826-16G= (n.826-16G=)
c.670-16G= (n.670-16G=)
11g.6609920G>TCA472921457ILK,TAF10c.979-16G>T (n.979-16G>T)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.328-683G>T (n.328-683G>T)
c.*690-16G>T (n.*690-16G>T)
n.852-16G>T
c.796-16G>T (n.796-16G>T)
n.1316-16G>T
c.577-16G>T (n.577-16G>T)
c.1072-16G>T (n.1072-16G>T)
n.1768C>A
c.826-16G>T (n.826-16G>T)
c.670-16G>T (n.670-16G>T)
11g.6609920_6609921delinsGTCA1950225285ILK,TAF10c.979-16_979-15delinsGT (n.979-16_979-15delinsGT)
c.*1001_*1002delinsAC (n.*1001_*1002delinsAC)
c.328-683_328-682delinsGT (n.328-683_328-682delinsGT)
c.*690-16_*690-15delinsGT (n.*690-16_*690-15delinsGT)
n.852-16_852-15delinsGT
c.796-16_796-15delinsGT (n.796-16_796-15delinsGT)
n.1316-16_1316-15delinsGT
c.577-16_577-15delinsGT (n.577-16_577-15delinsGT)
c.1072-16_1072-15delinsGT (n.1072-16_1072-15delinsGT)
n.1767_1768delinsAC
c.826-16_826-15delinsGT (n.826-16_826-15delinsGT)
c.670-16_670-15delinsGT (n.670-16_670-15delinsGT)
11g.6609921T>ACA472921458ILK,TAF10c.979-15T>A (n.979-15T>A)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.328-682T>A (n.328-682T>A)
c.*690-15T>A (n.*690-15T>A)
n.852-15T>A
c.796-15T>A (n.796-15T>A)
n.1316-15T>A
c.577-15T>A (n.577-15T>A)
c.1072-15T>A (n.1072-15T>A)
n.1767A>T
c.826-15T>A (n.826-15T>A)
c.670-15T>A (n.670-15T>A)
11g.6609921T>CCA472921459ILK,TAF10c.979-15T>C (n.979-15T>C)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.328-682T>C (n.328-682T>C)
c.*690-15T>C (n.*690-15T>C)
n.852-15T>C
c.796-15T>C (n.796-15T>C)
n.1316-15T>C
c.577-15T>C (n.577-15T>C)
c.1072-15T>C (n.1072-15T>C)
n.1767A>G
c.826-15T>C (n.826-15T>C)
c.670-15T>C (n.670-15T>C)
11g.6609921T>GCA472921461ILK,TAF10c.979-15T>G (n.979-15T>G)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.328-682T>G (n.328-682T>G)
c.*690-15T>G (n.*690-15T>G)
n.852-15T>G
c.796-15T>G (n.796-15T>G)
n.1316-15T>G
c.577-15T>G (n.577-15T>G)
c.1072-15T>G (n.1072-15T>G)
n.1767A>C
c.826-15T>G (n.826-15T>G)
c.670-15T>G (n.670-15T>G)
11g.6609924delCA597439517ILK,TAF10c.979-12del (n.979-12del)
c.*1001del (n.*1001del)
c.328-679del (n.328-679del)
c.*690-12del (n.*690-12del)
n.852-12del
c.796-12del (n.796-12del)
n.1316-12del
c.577-12del (n.577-12del)
c.1072-12del (n.1072-12del)
n.1767del
c.826-12del (n.826-12del)
c.670-12del (n.670-12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609922T>ACA472921463ILK,TAF10c.979-14T>A (n.979-14T>A)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.328-681T>A (n.328-681T>A)
c.*690-14T>A (n.*690-14T>A)
n.852-14T>A
c.796-14T>A (n.796-14T>A)
n.1316-14T>A
c.577-14T>A (n.577-14T>A)
c.1072-14T>A (n.1072-14T>A)
n.1766A>T
c.826-14T>A (n.826-14T>A)
c.670-14T>A (n.670-14T>A)
gnomAD v4
11g.6609922T>CCA472921465ILK,TAF10c.979-14T>C (n.979-14T>C)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.328-681T>C (n.328-681T>C)
c.*690-14T>C (n.*690-14T>C)
n.852-14T>C
c.796-14T>C (n.796-14T>C)
n.1316-14T>C
c.577-14T>C (n.577-14T>C)
c.1072-14T>C (n.1072-14T>C)
n.1766A>G
c.826-14T>C (n.826-14T>C)
c.670-14T>C (n.670-14T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.6609922T>GCA472921466ILK,TAF10c.979-14T>G (n.979-14T>G)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.328-681T>G (n.328-681T>G)
c.*690-14T>G (n.*690-14T>G)
n.852-14T>G
c.796-14T>G (n.796-14T>G)
n.1316-14T>G
c.577-14T>G (n.577-14T>G)
c.1072-14T>G (n.1072-14T>G)
n.1766A>C
c.826-14T>G (n.826-14T>G)
c.670-14T>G (n.670-14T>G)
11g.6609923T>ACA472921468ILK,TAF10c.979-13T>A (n.979-13T>A)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.328-680T>A (n.328-680T>A)
c.*690-13T>A (n.*690-13T>A)
n.852-13T>A
c.796-13T>A (n.796-13T>A)
n.1316-13T>A
c.577-13T>A (n.577-13T>A)
c.1072-13T>A (n.1072-13T>A)
n.1765A>T
c.826-13T>A (n.826-13T>A)
c.670-13T>A (n.670-13T>A)
11g.6609923T>CCA472921469ILK,TAF10c.979-13T>C (n.979-13T>C)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.328-680T>C (n.328-680T>C)
c.*690-13T>C (n.*690-13T>C)
n.852-13T>C
c.796-13T>C (n.796-13T>C)
n.1316-13T>C
c.577-13T>C (n.577-13T>C)
c.1072-13T>C (n.1072-13T>C)
n.1765A>G
c.826-13T>C (n.826-13T>C)
c.670-13T>C (n.670-13T>C)
11g.6609923T>GCA472921467ILK,TAF10c.979-13T>G (n.979-13T>G)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.328-680T>G (n.328-680T>G)
c.*690-13T>G (n.*690-13T>G)
n.852-13T>G
c.796-13T>G (n.796-13T>G)
n.1316-13T>G
c.577-13T>G (n.577-13T>G)
c.1072-13T>G (n.1072-13T>G)
n.1765A>C
c.826-13T>G (n.826-13T>G)
c.670-13T>G (n.670-13T>G)
11g.6609924T>ACA472921472ILK,TAF10c.979-12T>A (n.979-12T>A)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.328-679T>A (n.328-679T>A)
c.*690-12T>A (n.*690-12T>A)
n.852-12T>A
c.796-12T>A (n.796-12T>A)
n.1316-12T>A
c.577-12T>A (n.577-12T>A)
c.1072-12T>A (n.1072-12T>A)
n.1764A>T
c.826-12T>A (n.826-12T>A)
c.670-12T>A (n.670-12T>A)
11g.6609924T>CCA472921470ILK,TAF10c.979-12T>C (n.979-12T>C)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.328-679T>C (n.328-679T>C)
c.*690-12T>C (n.*690-12T>C)
n.852-12T>C
c.796-12T>C (n.796-12T>C)
n.1316-12T>C
c.577-12T>C (n.577-12T>C)
c.1072-12T>C (n.1072-12T>C)
n.1764A>G
c.826-12T>C (n.826-12T>C)
c.670-12T>C (n.670-12T>C)
11g.6609924T>GCA472921471ILK,TAF10c.979-12T>G (n.979-12T>G)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.328-679T>G (n.328-679T>G)
c.*690-12T>G (n.*690-12T>G)
n.852-12T>G
c.796-12T>G (n.796-12T>G)
n.1316-12T>G
c.577-12T>G (n.577-12T>G)
c.1072-12T>G (n.1072-12T>G)
n.1764A>C
c.826-12T>G (n.826-12T>G)
c.670-12T>G (n.670-12T>G)
11g.6609925C>ACA472921473ILK,TAF10c.979-11C>A (n.979-11C>A)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.328-678C>A (n.328-678C>A)
c.*690-11C>A (n.*690-11C>A)
n.852-11C>A
c.796-11C>A (n.796-11C>A)
n.1316-11C>A
c.577-11C>A (n.577-11C>A)
c.1072-11C>A (n.1072-11C>A)
n.1763G>T
c.826-11C>A (n.826-11C>A)
c.670-11C>A (n.670-11C>A)
11g.6609925C>GCA472921474ILK,TAF10c.979-11C>G (n.979-11C>G)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.328-678C>G (n.328-678C>G)
c.*690-11C>G (n.*690-11C>G)
n.852-11C>G
c.796-11C>G (n.796-11C>G)
n.1316-11C>G
c.577-11C>G (n.577-11C>G)
c.1072-11C>G (n.1072-11C>G)
n.1763G>C
c.826-11C>G (n.826-11C>G)
c.670-11C>G (n.670-11C>G)
11g.6609925C>TCA472921475ILK,TAF10c.979-11C>T (n.979-11C>T)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.328-678C>T (n.328-678C>T)
c.*690-11C>T (n.*690-11C>T)
n.852-11C>T
c.796-11C>T (n.796-11C>T)
n.1316-11C>T
c.577-11C>T (n.577-11C>T)
c.1072-11C>T (n.1072-11C>T)
n.1763G>A
c.826-11C>T (n.826-11C>T)
c.670-11C>T (n.670-11C>T)
gnomAD v4
11g.6609926T>ACA472921478ILK,TAF10c.979-10T>A (n.979-10T>A)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.328-677T>A (n.328-677T>A)
c.*690-10T>A (n.*690-10T>A)
n.852-10T>A
c.796-10T>A (n.796-10T>A)
n.1316-10T>A
c.577-10T>A (n.577-10T>A)
c.1072-10T>A (n.1072-10T>A)
n.1762A>T
c.826-10T>A (n.826-10T>A)
c.670-10T>A (n.670-10T>A)
11g.6609926T>CCA472921477ILK,TAF10c.979-10T>C (n.979-10T>C)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.328-677T>C (n.328-677T>C)
c.*690-10T>C (n.*690-10T>C)
n.852-10T>C
c.796-10T>C (n.796-10T>C)
n.1316-10T>C
c.577-10T>C (n.577-10T>C)
c.1072-10T>C (n.1072-10T>C)
n.1762A>G
c.826-10T>C (n.826-10T>C)
c.670-10T>C (n.670-10T>C)
11g.6609926T>GCA472921476ILK,TAF10c.979-10T>G (n.979-10T>G)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.328-677T>G (n.328-677T>G)
c.*690-10T>G (n.*690-10T>G)
n.852-10T>G
c.796-10T>G (n.796-10T>G)
n.1316-10T>G
c.577-10T>G (n.577-10T>G)
c.1072-10T>G (n.1072-10T>G)
n.1762A>C
c.826-10T>G (n.826-10T>G)
c.670-10T>G (n.670-10T>G)
11g.6609927C>ACA472921479ILK,TAF10c.979-9C>A (n.979-9C>A)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.328-676C>A (n.328-676C>A)
c.*690-9C>A (n.*690-9C>A)
n.852-9C>A
c.796-9C>A (n.796-9C>A)
n.1316-9C>A
c.577-9C>A (n.577-9C>A)
c.1072-9C>A (n.1072-9C>A)
n.1761G>T
c.826-9C>A (n.826-9C>A)
c.670-9C>A (n.670-9C>A)
11g.6609927C>GCA472921481ILK,TAF10c.979-9C>G (n.979-9C>G)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.328-676C>G (n.328-676C>G)
c.*690-9C>G (n.*690-9C>G)
n.852-9C>G
c.796-9C>G (n.796-9C>G)
n.1316-9C>G
c.577-9C>G (n.577-9C>G)
c.1072-9C>G (n.1072-9C>G)
n.1761G>C
c.826-9C>G (n.826-9C>G)
c.670-9C>G (n.670-9C>G)
11g.6609927C>TCA472921483ILK,TAF10c.979-9C>T (n.979-9C>T)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.328-676C>T (n.328-676C>T)
c.*690-9C>T (n.*690-9C>T)
n.852-9C>T
c.796-9C>T (n.796-9C>T)
n.1316-9C>T
c.577-9C>T (n.577-9C>T)
c.1072-9C>T (n.1072-9C>T)
n.1761G>A
c.826-9C>T (n.826-9C>T)
c.670-9C>T (n.670-9C>T)
11g.6609928T>ACA472921484ILK,TAF10c.979-8T>A (n.979-8T>A)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.328-675T>A (n.328-675T>A)
c.*690-8T>A (n.*690-8T>A)
n.852-8T>A
c.796-8T>A (n.796-8T>A)
n.1316-8T>A
c.577-8T>A (n.577-8T>A)
c.1072-8T>A (n.1072-8T>A)
n.1760A>T
c.826-8T>A (n.826-8T>A)
c.670-8T>A (n.670-8T>A)
11g.6609928T>CCA5858244ILK,TAF10c.979-8T>C (n.979-8T>C)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.328-675T>C (n.328-675T>C)
c.*690-8T>C (n.*690-8T>C)
n.852-8T>C
c.796-8T>C (n.796-8T>C)
n.1316-8T>C
c.577-8T>C (n.577-8T>C)
c.1072-8T>C (n.1072-8T>C)
n.1760A>G
c.826-8T>C (n.826-8T>C)
c.670-8T>C (n.670-8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609928T>GCA472921485ILK,TAF10c.979-8T>G (n.979-8T>G)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.328-675T>G (n.328-675T>G)
c.*690-8T>G (n.*690-8T>G)
n.852-8T>G
c.796-8T>G (n.796-8T>G)
n.1316-8T>G
c.577-8T>G (n.577-8T>G)
c.1072-8T>G (n.1072-8T>G)
n.1760A>C
c.826-8T>G (n.826-8T>G)
c.670-8T>G (n.670-8T>G)
11g.6609928T=CA1950225289ILK,TAF10c.979-8T= (n.979-8T=)
c.*994A= (n.*994A=)
c.328-675T= (n.328-675T=)
c.*690-8T= (n.*690-8T=)
n.852-8T=
c.796-8T= (n.796-8T=)
n.1316-8T=
c.577-8T= (n.577-8T=)
c.1072-8T= (n.1072-8T=)
n.1760A=
c.826-8T= (n.826-8T=)
c.670-8T= (n.670-8T=)
11g.6609929T>ACA472921488ILK,TAF10c.979-7T>A (n.979-7T>A)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.328-674T>A (n.328-674T>A)
c.*690-7T>A (n.*690-7T>A)
n.852-7T>A
c.796-7T>A (n.796-7T>A)
n.1316-7T>A
c.577-7T>A (n.577-7T>A)
c.1072-7T>A (n.1072-7T>A)
n.1759A>T
c.826-7T>A (n.826-7T>A)
c.670-7T>A (n.670-7T>A)
11g.6609929T>CCA472921486ILK,TAF10c.979-7T>C (n.979-7T>C)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.328-674T>C (n.328-674T>C)
c.*690-7T>C (n.*690-7T>C)
n.852-7T>C
c.796-7T>C (n.796-7T>C)
n.1316-7T>C
c.577-7T>C (n.577-7T>C)
c.1072-7T>C (n.1072-7T>C)
n.1759A>G
c.826-7T>C (n.826-7T>C)
c.670-7T>C (n.670-7T>C)
11g.6609929T>GCA472921487ILK,TAF10c.979-7T>G (n.979-7T>G)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.328-674T>G (n.328-674T>G)
c.*690-7T>G (n.*690-7T>G)
n.852-7T>G
c.796-7T>G (n.796-7T>G)
n.1316-7T>G
c.577-7T>G (n.577-7T>G)
c.1072-7T>G (n.1072-7T>G)
n.1759A>C
c.826-7T>G (n.826-7T>G)
c.670-7T>G (n.670-7T>G)
11g.6609930C>ACA472921489ILK,TAF10c.979-6C>A (n.979-6C>A)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.328-673C>A (n.328-673C>A)
c.*690-6C>A (n.*690-6C>A)
n.852-6C>A
c.796-6C>A (n.796-6C>A)
n.1316-6C>A
c.577-6C>A (n.577-6C>A)
c.1072-6C>A (n.1072-6C>A)
n.1758G>T
c.826-6C>A (n.826-6C>A)
c.670-6C>A (n.670-6C>A)
11g.6609930C=CA1950225293ILK,TAF10c.979-6C= (n.979-6C=)
c.*992G= (n.*992G=)
c.328-673C= (n.328-673C=)
c.*690-6C= (n.*690-6C=)
n.852-6C=
c.796-6C= (n.796-6C=)
n.1316-6C=
c.577-6C= (n.577-6C=)
c.1072-6C= (n.1072-6C=)
n.1758G=
c.826-6C= (n.826-6C=)
c.670-6C= (n.670-6C=)
11g.6609930C>GCA472921490ILK,TAF10c.979-6C>G (n.979-6C>G)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.328-673C>G (n.328-673C>G)
c.*690-6C>G (n.*690-6C>G)
n.852-6C>G
c.796-6C>G (n.796-6C>G)
n.1316-6C>G
c.577-6C>G (n.577-6C>G)
c.1072-6C>G (n.1072-6C>G)
n.1758G>C
c.826-6C>G (n.826-6C>G)
c.670-6C>G (n.670-6C>G)
dbSNP
11g.6609930C>TCA5858245ILK,TAF10c.979-6C>T (n.979-6C>T)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.328-673C>T (n.328-673C>T)
c.*690-6C>T (n.*690-6C>T)
n.852-6C>T
c.796-6C>T (n.796-6C>T)
n.1316-6C>T
c.577-6C>T (n.577-6C>T)
c.1072-6C>T (n.1072-6C>T)
n.1758G>A
c.826-6C>T (n.826-6C>T)
c.670-6C>T (n.670-6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609931C>ACA472921491ILK,TAF10c.979-5C>A (n.979-5C>A)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.328-672C>A (n.328-672C>A)
c.*690-5C>A (n.*690-5C>A)
n.852-5C>A
c.796-5C>A (n.796-5C>A)
n.1316-5C>A
c.577-5C>A (n.577-5C>A)
c.1072-5C>A (n.1072-5C>A)
n.1757G>T
c.826-5C>A (n.826-5C>A)
c.670-5C>A (n.670-5C>A)
11g.6609931C>GCA472921492ILK,TAF10c.979-5C>G (n.979-5C>G)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.328-672C>G (n.328-672C>G)
c.*690-5C>G (n.*690-5C>G)
n.852-5C>G
c.796-5C>G (n.796-5C>G)
n.1316-5C>G
c.577-5C>G (n.577-5C>G)
c.1072-5C>G (n.1072-5C>G)
n.1757G>C
c.826-5C>G (n.826-5C>G)
c.670-5C>G (n.670-5C>G)
11g.6609931C>TCA472921493ILK,TAF10c.979-5C>T (n.979-5C>T)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.328-672C>T (n.328-672C>T)
c.*690-5C>T (n.*690-5C>T)
n.852-5C>T
c.796-5C>T (n.796-5C>T)
n.1316-5C>T
c.577-5C>T (n.577-5C>T)
c.1072-5C>T (n.1072-5C>T)
n.1757G>A
c.826-5C>T (n.826-5C>T)
c.670-5C>T (n.670-5C>T)
11g.6609932T>ACA472921494ILK,TAF10c.979-4T>A (n.979-4T>A)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.328-671T>A (n.328-671T>A)
c.*690-4T>A (n.*690-4T>A)
n.852-4T>A
c.796-4T>A (n.796-4T>A)
n.1316-4T>A
c.577-4T>A (n.577-4T>A)
c.1072-4T>A (n.1072-4T>A)
n.1756A>T
c.826-4T>A (n.826-4T>A)
c.670-4T>A (n.670-4T>A)
11g.6609932T>CCA472921495ILK,TAF10c.979-4T>C (n.979-4T>C)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.328-671T>C (n.328-671T>C)
c.*690-4T>C (n.*690-4T>C)
n.852-4T>C
c.796-4T>C (n.796-4T>C)
n.1316-4T>C
c.577-4T>C (n.577-4T>C)
c.1072-4T>C (n.1072-4T>C)
n.1756A>G
c.826-4T>C (n.826-4T>C)
c.670-4T>C (n.670-4T>C)
gnomAD v4
11g.6609932T>GCA472921496ILK,TAF10c.979-4T>G (n.979-4T>G)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.328-671T>G (n.328-671T>G)
c.*690-4T>G (n.*690-4T>G)
n.852-4T>G
c.796-4T>G (n.796-4T>G)
n.1316-4T>G
c.577-4T>G (n.577-4T>G)
c.1072-4T>G (n.1072-4T>G)
n.1756A>C
c.826-4T>G (n.826-4T>G)
c.670-4T>G (n.670-4T>G)
11g.6609933C>ACA472921498ILK,TAF10c.979-3C>A (n.979-3C>A)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.328-670C>A (n.328-670C>A)
c.*690-3C>A (n.*690-3C>A)
n.852-3C>A
c.796-3C>A (n.796-3C>A)
n.1316-3C>A
c.577-3C>A (n.577-3C>A)
c.1072-3C>A (n.1072-3C>A)
n.1755G>T
c.826-3C>A (n.826-3C>A)
c.670-3C>A (n.670-3C>A)
11g.6609933C>GCA472921500ILK,TAF10c.979-3C>G (n.979-3C>G)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.328-670C>G (n.328-670C>G)
c.*690-3C>G (n.*690-3C>G)
n.852-3C>G
c.796-3C>G (n.796-3C>G)
n.1316-3C>G
c.577-3C>G (n.577-3C>G)
c.1072-3C>G (n.1072-3C>G)
n.1755G>C
c.826-3C>G (n.826-3C>G)
c.670-3C>G (n.670-3C>G)
11g.6609933C>TCA472921501ILK,TAF10c.979-3C>T (n.979-3C>T)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.328-670C>T (n.328-670C>T)
c.*690-3C>T (n.*690-3C>T)
n.852-3C>T
c.796-3C>T (n.796-3C>T)
n.1316-3C>T
c.577-3C>T (n.577-3C>T)
c.1072-3C>T (n.1072-3C>T)
n.1755G>A
c.826-3C>T (n.826-3C>T)
c.670-3C>T (n.670-3C>T)
gnomAD v4
11g.6609934A>CCA379465920ILK,TAF10c.979-2A>C (n.979-2A>C)
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.328-669A>C (n.328-669A>C)
c.*690-2A>C (n.*690-2A>C)
n.852-2A>C
c.796-2A>C (n.796-2A>C)
n.1316-2A>C
c.577-2A>C (n.577-2A>C)
c.1072-2A>C (n.1072-2A>C)
n.1754T>G
c.826-2A>C (n.826-2A>C)
c.670-2A>C (n.670-2A>C)
11g.6609934A>GCA379465918ILK,TAF10c.979-2A>G (n.979-2A>G)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.328-669A>G (n.328-669A>G)
c.*690-2A>G (n.*690-2A>G)
n.852-2A>G
c.796-2A>G (n.796-2A>G)
n.1316-2A>G
c.577-2A>G (n.577-2A>G)
c.1072-2A>G (n.1072-2A>G)
n.1754T>C
c.826-2A>G (n.826-2A>G)
c.670-2A>G (n.670-2A>G)
11g.6609934A>TCA379465916ILK,TAF10c.979-2A>T (n.979-2A>T)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.328-669A>T (n.328-669A>T)
c.*690-2A>T (n.*690-2A>T)
n.852-2A>T
c.796-2A>T (n.796-2A>T)
n.1316-2A>T
c.577-2A>T (n.577-2A>T)
c.1072-2A>T (n.1072-2A>T)
n.1754T>A
c.826-2A>T (n.826-2A>T)
c.670-2A>T (n.670-2A>T)
11g.6609935G>ACA379465924ILK,TAF10c.979-1G>A (n.979-1G>A)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.328-668G>A (n.328-668G>A)
c.*690-1G>A (n.*690-1G>A)
n.852-1G>A
c.796-1G>A (n.796-1G>A)
n.1316-1G>A
c.577-1G>A (n.577-1G>A)
c.1072-1G>A (n.1072-1G>A)
n.1753C>T
c.826-1G>A (n.826-1G>A)
c.670-1G>A (n.670-1G>A)
11g.6609935G>CCA379465926ILK,TAF10c.979-1G>C (n.979-1G>C)
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.328-668G>C (n.328-668G>C)
c.*690-1G>C (n.*690-1G>C)
n.852-1G>C
c.796-1G>C (n.796-1G>C)
n.1316-1G>C
c.577-1G>C (n.577-1G>C)
c.1072-1G>C (n.1072-1G>C)
n.1753C>G
c.826-1G>C (n.826-1G>C)
c.670-1G>C (n.670-1G>C)
11g.6609935G>TCA379465933ILK,TAF10c.979-1G>T (n.979-1G>T)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.328-668G>T (n.328-668G>T)
c.*690-1G>T (n.*690-1G>T)
n.852-1G>T
c.796-1G>T (n.796-1G>T)
n.1316-1G>T
c.577-1G>T (n.577-1G>T)
c.1072-1G>T (n.1072-1G>T)
n.1753C>A
c.826-1G>T (n.826-1G>T)
c.670-1G>T (n.670-1G>T)
11g.6609936A>CCA379465937ILK,TAF10c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.328-667A>C (n.328-667A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.852A>C
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.1316A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.1752T>G
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
11g.6609936A>GCA379465938ILK,TAF10c.979A>G (p.Ile327Val)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.328-667A>G (n.328-667A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.852A>G
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.1316A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
n.1752T>C
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
11g.6609936A>TCA379465942ILK,TAF10c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.328-667A>T (n.328-667A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.852A>T
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.1316A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
n.1752T>A
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
11g.6609937T>ACA379465946ILK,TAF10c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.328-666T>A (n.328-666T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.853T>A
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.1317T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
n.1751A>T
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
11g.6609937T>CCA379465948ILK,TAF10c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.328-666T>C (n.328-666T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.853T>C
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.1317T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1751A>G
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
11g.6609937T>GCA379465950ILK,TAF10c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.328-666T>G (n.328-666T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.853T>G
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.1317T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
n.1751A>C
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
11g.6609938T>ACA472921504ILK,TAF10c.981T>A (p.Ile327=)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.328-665T>A (n.328-665T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.854T>A
c.798T>A (p.Ile266=)
n.1318T>A
c.579T>A (p.Ile193=)
c.1074T>A (p.Ile358=)
n.1750A>T
c.828T>A (p.Ile276=)
c.672T>A (p.Ile224=)
11g.6609938T>CCA472921505ILK,TAF10c.981T>C (p.Ile327=)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.328-665T>C (n.328-665T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.854T>C
c.798T>C (p.Ile266=)
n.1318T>C
c.579T>C (p.Ile193=)
c.1074T>C (p.Ile358=)
n.1750A>G
c.828T>C (p.Ile276=)
c.672T>C (p.Ile224=)
11g.6609938T>GCA379465952ILK,TAF10c.981T>G (p.Ile327Met)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.328-665T>G (n.328-665T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.854T>G
c.798T>G (p.Ile266Met)
n.1318T>G
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.1074T>G (p.Ile358Met)
n.1750A>C
c.828T>G (p.Ile276Met)
c.672T>G (p.Ile224Met)
11g.6609939G>ACA379465955ILK,TAF10c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.328-664G>A (n.328-664G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.855G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1319G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.1749C>T
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
11g.6609939G>CCA5858246ILK,TAF10c.982G>C (p.Asp328His)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.328-664G>C (n.328-664G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.855G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
n.1319G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
n.1749C>G
c.829G>C (p.Asp277His)
c.673G>C (p.Asp225His)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6609939G=CA1950225296ILK,TAF10c.982G= (p.Asp328=)
c.*983C= (n.*983C=)
c.328-664G= (n.328-664G=)
c.*693G= (n.*693G=)
n.855G=
c.799G= (p.Asp267=)
n.1319G=
c.580G= (p.Asp194=)
c.1075G= (p.Asp359=)
n.1749C=
c.829G= (p.Asp277=)
c.673G= (p.Asp225=)
11g.6609939G>TCA379465965ILK,TAF10c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.328-664G>T (n.328-664G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.855G>T
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1319G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.1749C>A
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
11g.6609940A>CCA379465979ILK,TAF10c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.328-663A>C (n.328-663A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.856A>C
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1320A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.1748T>G
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
11g.6609940A>GCA379465976ILK,TAF10c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.328-663A>G (n.328-663A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.856A>G
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1320A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.1748T>C
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
gnomAD v4
11g.6609940A>TCA379465970ILK,TAF10c.983A>T (p.Asp328Val)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.328-663A>T (n.328-663A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.856A>T
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1320A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
n.1748T>A
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
11g.6609941T>ACA379465981ILK,TAF10c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.328-662T>A (n.328-662T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.857T>A
c.801T>A (p.Asp267Glu)
n.1321T>A
c.582T>A (p.Asp194Glu)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
n.1747A>T
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
11g.6609941T>CCA472921509ILK,TAF10c.984T>C (p.Asp328=)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.328-662T>C (n.328-662T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.857T>C
c.801T>C (p.Asp267=)
n.1321T>C
c.582T>C (p.Asp194=)
c.1077T>C (p.Asp359=)
n.1747A>G
c.831T>C (p.Asp277=)
c.675T>C (p.Asp225=)
11g.6609941T>GCA379465982ILK,TAF10c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.328-662T>G (n.328-662T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.857T>G
c.801T>G (p.Asp267Glu)
n.1321T>G
c.582T>G (p.Asp194Glu)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
n.1747A>C
c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
11g.6609942G>ACA379465986ILK,TAF10c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.328-661G>A (n.328-661G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.858G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.1322G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1746C>T
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609942G>CCA379465990ILK,TAF10c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.328-661G>C (n.328-661G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.858G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.1322G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1746C>G
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
11g.6609942G=CA1950225299ILK,TAF10c.985G= (p.Glu329=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.328-661G= (n.328-661G=)
c.*696G= (n.*696G=)
n.858G=
c.802G= (p.Glu268=)
n.1322G=
c.583G= (p.Glu195=)
c.1078G= (p.Glu360=)
n.1746C=
c.832G= (p.Glu278=)
c.676G= (p.Glu226=)
11g.6609942G>TCA379465988ILK,TAF10c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.328-661G>T (n.328-661G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.858G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.1322G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1746C>A
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
11g.6609943A>CCA379465995ILK,TAF10c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.328-660A>C (n.328-660A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.859A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.1323A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1745T>G
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
11g.6609943A>GCA379465999ILK,TAF10c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.328-660A>G (n.328-660A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.859A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.1323A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1745T>C
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
11g.6609943A>TCA379465996ILK,TAF10c.986A>T (p.Glu329Val)
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.328-660A>T (n.328-660A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.859A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.1323A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1745T>A
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
11g.6609944G>ACA472921513ILK,TAF10c.987G>A (p.Glu329=)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.328-659G>A (n.328-659G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.860G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
n.1324G>A
c.585G>A (p.Glu195=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
n.1744C>T
c.834G>A (p.Glu278=)
c.678G>A (p.Glu226=)
gnomAD v4
11g.6609944G>CCA379466002ILK,TAF10c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.328-659G>C (n.328-659G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.860G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
n.1324G>C
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.1744C>G
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
11g.6609944G>TCA379466006ILK,TAF10c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.328-659G>T (n.328-659G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.860G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
n.1324G>T
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.1744C>A
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
11g.6609945G>ACA379466009ILK,TAF10c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.328-658G>A (n.328-658G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.861G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.1325G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.1743C>T
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
11g.6609945G>CCA379466012ILK,TAF10c.988G>C (p.Asp330His)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.328-658G>C (n.328-658G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.861G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
n.1325G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.1743C>G
c.835G>C (p.Asp279His)
c.679G>C (p.Asp227His)
11g.6609945G>TCA379466016ILK,TAF10c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.328-658G>T (n.328-658G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.861G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.1325G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.1743C>A
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
11g.6609946A=CA1950225301ILK,TAF10c.989A= (p.Asp330=)
c.*976T= (n.*976T=)
c.328-657A= (n.328-657A=)
c.*700A= (n.*700A=)
n.862A=
c.806A= (p.Asp269=)
n.1326A=
c.587A= (p.Asp196=)
c.1082A= (p.Asp361=)
n.1742T=
c.836A= (p.Asp279=)
c.680A= (p.Asp227=)
11g.6609946A>CCA379466029ILK,TAF10c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.328-657A>C (n.328-657A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.862A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.1326A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.1742T>G
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
11g.6609946A>GCA379466032ILK,TAF10c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.328-657A>G (n.328-657A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.862A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.1326A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.1742T>C
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609946A>TCA379466034ILK,TAF10c.989A>T (p.Asp330Val)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.328-657A>T (n.328-657A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.862A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
n.1326A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.1742T>A
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.680A>T (p.Asp227Val)
11g.6609947C>ACA379466036ILK,TAF10c.990C>A (p.Asp330Glu)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.328-656C>A (n.328-656C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.863C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.1327C>A
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.1741G>T
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
11g.6609947C>GCA379466039ILK,TAF10c.990C>G (p.Asp330Glu)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.328-656C>G (n.328-656C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.863C>G
c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.1327C>G
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.1741G>C
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
11g.6609947C>TCA472921515ILK,TAF10c.990C>T (p.Asp330=)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.328-656C>T (n.328-656C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.863C>T
c.807C>T (p.Asp269=)
n.1327C>T
c.588C>T (p.Asp196=)
c.1083C>T (p.Asp361=)
n.1741G>A
c.837C>T (p.Asp279=)
c.681C>T (p.Asp227=)
gnomAD v4
11g.6609948A>CCA379466042ILK,TAF10c.991A>C (p.Met331Leu)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.328-655A>C (n.328-655A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.864A>C
c.808A>C (p.Met270Leu)
n.1328A>C
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
n.1740T>G
c.838A>C (p.Met280Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
11g.6609948A>GCA379466045ILK,TAF10c.991A>G (p.Met331Val)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.328-655A>G (n.328-655A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.864A>G
c.808A>G (p.Met270Val)
n.1328A>G
c.589A>G (p.Met197Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
n.1740T>C
c.838A>G (p.Met280Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
11g.6609948A>TCA379466047ILK,TAF10c.991A>T (p.Met331Leu)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.328-655A>T (n.328-655A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.864A>T
c.808A>T (p.Met270Leu)
n.1328A>T
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
n.1740T>A
c.838A>T (p.Met280Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
11g.6609949T>ACA379466052ILK,TAF10c.992T>A (p.Met331Lys)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.328-654T>A (n.328-654T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.865T>A
c.809T>A (p.Met270Lys)
n.1329T>A
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
n.1739A>T
c.839T>A (p.Met280Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
11g.6609949T>CCA379466054ILK,TAF10c.992T>C (p.Met331Thr)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.328-654T>C (n.328-654T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.865T>C
c.809T>C (p.Met270Thr)
n.1329T>C
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
n.1739A>G
c.839T>C (p.Met280Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
11g.6609949T>GCA379466058ILK,TAF10c.992T>G (p.Met331Arg)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.328-654T>G (n.328-654T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.865T>G
c.809T>G (p.Met270Arg)
n.1329T>G
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
n.1739A>C
c.839T>G (p.Met280Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
11g.6609950G>ACA379466071ILK,TAF10c.993G>A (p.Met331Ile)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.328-653G>A (n.328-653G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.866G>A
c.810G>A (p.Met270Ile)
n.1330G>A
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
n.1738C>T
c.840G>A (p.Met280Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
gnomAD v4
11g.6609950G>CCA5858247ILK,TAF10c.993G>C (p.Met331Ile)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.328-653G>C (n.328-653G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.866G>C
c.810G>C (p.Met270Ile)
n.1330G>C
c.591G>C (p.Met197Ile)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
n.1738C>G
c.840G>C (p.Met280Ile)
c.684G>C (p.Met228Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609950G=CA1950225304ILK,TAF10c.993G= (p.Met331=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.328-653G= (n.328-653G=)
c.*704G= (n.*704G=)
n.866G=
c.810G= (p.Met270=)
n.1330G=
c.591G= (p.Met197=)
c.1086G= (p.Met362=)
n.1738C=
c.840G= (p.Met280=)
c.684G= (p.Met228=)
11g.6609950G>TCA379466065ILK,TAF10c.993G>T (p.Met331Ile)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.328-653G>T (n.328-653G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.866G>T
c.810G>T (p.Met270Ile)
n.1330G>T
c.591G>T (p.Met197Ile)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
n.1738C>A
c.840G>T (p.Met280Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
11g.6609951A>CCA379466075ILK,TAF10c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.328-652A>C (n.328-652A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.867A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.1331A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.1737T>G
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
11g.6609951A>GCA379466077ILK,TAF10c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.328-652A>G (n.328-652A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.867A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.1331A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.1737T>C
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
11g.6609951A>TCA379466079ILK,TAF10c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.328-652A>T (n.328-652A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.867A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.1331A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.1737T>A
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
11g.6609952C>ACA379466083ILK,TAF10c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.328-651C>A (n.328-651C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.868C>A
c.812C>A (p.Thr271Asn)
n.1332C>A
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
n.1736G>T
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.686C>A (p.Thr229Asn)
11g.6609952C>GCA379466085ILK,TAF10c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.328-651C>G (n.328-651C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.868C>G
c.812C>G (p.Thr271Ser)
n.1332C>G
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
n.1736G>C
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.686C>G (p.Thr229Ser)
11g.6609952C>TCA379466088ILK,TAF10c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.328-651C>T (n.328-651C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.868C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.1332C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.1736G>A
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
ClinVar
11g.6609953T>ACA472921524ILK,TAF10c.996T>A (p.Thr332=)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.328-650T>A (n.328-650T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.869T>A
c.813T>A (p.Thr271=)
n.1333T>A
c.594T>A (p.Thr198=)
c.1089T>A (p.Thr363=)
n.1735A>T
c.843T>A (p.Thr281=)
c.687T>A (p.Thr229=)
11g.6609953T>CCA472921525ILK,TAF10c.996T>C (p.Thr332=)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.328-650T>C (n.328-650T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.869T>C
c.813T>C (p.Thr271=)
n.1333T>C
c.594T>C (p.Thr198=)
c.1089T>C (p.Thr363=)
n.1735A>G
c.843T>C (p.Thr281=)
c.687T>C (p.Thr229=)
11g.6609953T>GCA472921527ILK,TAF10c.996T>G (p.Thr332=)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.328-650T>G (n.328-650T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.869T>G
c.813T>G (p.Thr271=)
n.1333T>G
c.594T>G (p.Thr198=)
c.1089T>G (p.Thr363=)
n.1735A>C
c.843T>G (p.Thr281=)
c.687T>G (p.Thr229=)
11g.6609954G>ACA379466090ILK,TAF10c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.328-649G>A (n.328-649G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.870G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1334G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1734C>T
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
gnomAD v4
11g.6609954G>CCA379466094ILK,TAF10c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.328-649G>C (n.328-649G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.870G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1334G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1734C>G
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
11g.6609954G>TCA379466096ILK,TAF10c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.328-649G>T (n.328-649G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.870G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1334G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1734C>A
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
11g.6609955C>ACA379466101ILK,TAF10c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.328-648C>A (n.328-648C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.871C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.1335C>A
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1733G>T
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
11g.6609955C>GCA379466103ILK,TAF10c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.328-648C>G (n.328-648C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.871C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1335C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1733G>C
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
11g.6609955C>TCA379466106ILK,TAF10c.998C>T (p.Ala333Val)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.328-648C>T (n.328-648C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.871C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1335C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1733G>A
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
11g.6609956C>ACA472921530ILK,TAF10c.999C>A (p.Ala333=)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.328-647C>A (n.328-647C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.872C>A
c.816C>A (p.Ala272=)
n.1336C>A
c.597C>A (p.Ala199=)
c.1092C>A (p.Ala364=)
n.1732G>T
c.846C>A (p.Ala282=)
c.690C>A (p.Ala230=)
11g.6609956C=CA1950225308ILK,TAF10c.999C= (p.Ala333=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.328-647C= (n.328-647C=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.872C=
c.816C= (p.Ala272=)
n.1336C=
c.597C= (p.Ala199=)
c.1092C= (p.Ala364=)
n.1732G=
c.846C= (p.Ala282=)
c.690C= (p.Ala230=)
11g.6609956C>GCA472921531ILK,TAF10c.999C>G (p.Ala333=)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.328-647C>G (n.328-647C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.872C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
n.1336C>G
c.597C>G (p.Ala199=)
c.1092C>G (p.Ala364=)
n.1732G>C
c.846C>G (p.Ala282=)
c.690C>G (p.Ala230=)
dbSNP
11g.6609956C>TCA472921532ILK,TAF10c.999C>T (p.Ala333=)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.328-647C>T (n.328-647C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.872C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
n.1336C>T
c.597C>T (p.Ala199=)
c.1092C>T (p.Ala364=)
n.1732G>A
c.846C>T (p.Ala282=)
c.690C>T (p.Ala230=)
11g.6609957C>ACA472921533ILK,TAF10c.1000C>A (p.Arg334=)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.328-646C>A (n.328-646C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.873C>A
c.817C>A (p.Arg273=)
n.1337C>A
c.598C>A (p.Arg200=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.1731G>T
c.847C>A (p.Arg283=)
c.691C>A (p.Arg231=)
11g.6609957C=CA1950225310ILK,TAF10c.1000C= (p.Arg334=)
c.*965G= (n.*965G=)
c.328-646C= (n.328-646C=)
c.*711C= (n.*711C=)
n.873C=
c.817C= (p.Arg273=)
n.1337C=
c.598C= (p.Arg200=)
c.1093C= (p.Arg365=)
n.1731G=
c.847C= (p.Arg283=)
c.691C= (p.Arg231=)
11g.6609957C>GCA379466108ILK,TAF10c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.328-646C>G (n.328-646C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.873C>G
c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.1337C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.1731G>C
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
11g.6609957C>TCA217315772ILK,TAF10c.1000C>T (p.Arg334Ter)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.328-646C>T (n.328-646C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.873C>T
c.817C>T (p.Arg273Ter)
n.1337C>T
c.598C>T (p.Arg200Ter)
c.1093C>T (p.Arg365Ter)
n.1731G>A
c.847C>T (p.Arg283Ter)
c.691C>T (p.Arg231Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609958G>ACA5858248ILK,TAF10c.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.328-645G>A (n.328-645G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.874G>A
c.818G>A (p.Arg273Gln)
n.1338G>A
c.599G>A (p.Arg200Gln)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
n.1730C>T
c.848G>A (p.Arg283Gln)
c.692G>A (p.Arg231Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6609958G>CCA379466118ILK,TAF10c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.328-645G>C (n.328-645G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.874G>C
c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.1338G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.1730C>G
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
gnomAD v4
11g.6609958G=CA1950225314ILK,TAF10c.1001G= (p.Arg334=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.328-645G= (n.328-645G=)
c.*712G= (n.*712G=)
n.874G=
c.818G= (p.Arg273=)
n.1338G=
c.599G= (p.Arg200=)
c.1094G= (p.Arg365=)
n.1730C=
c.848G= (p.Arg283=)
c.692G= (p.Arg231=)
11g.6609958G>TCA379466114ILK,TAF10c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.328-645G>T (n.328-645G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.874G>T
c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.1338G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.1730C>A
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
11g.6609959A>CCA472921535ILK,TAF10c.1002A>C (p.Arg334=)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.328-644A>C (n.328-644A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.875A>C
c.819A>C (p.Arg273=)
n.1339A>C
c.600A>C (p.Arg200=)
c.1095A>C (p.Arg365=)
n.1729T>G
c.849A>C (p.Arg283=)
c.693A>C (p.Arg231=)
11g.6609959A>GCA472921536ILK,TAF10c.1002A>G (p.Arg334=)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.328-644A>G (n.328-644A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.875A>G
c.819A>G (p.Arg273=)
n.1339A>G
c.600A>G (p.Arg200=)
c.1095A>G (p.Arg365=)
n.1729T>C
c.849A>G (p.Arg283=)
c.693A>G (p.Arg231=)
11g.6609959A>TCA472921537ILK,TAF10c.1002A>T (p.Arg334=)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.328-644A>T (n.328-644A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.875A>T
c.819A>T (p.Arg273=)
n.1339A>T
c.600A>T (p.Arg200=)
c.1095A>T (p.Arg365=)
n.1729T>A
c.849A>T (p.Arg283=)
c.693A>T (p.Arg231=)
11g.6609960A>CCA379466122ILK,TAF10c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.328-643A>C (n.328-643A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.876A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.1340A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
n.1728T>G
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
gnomAD v4
11g.6609960A>GCA379466124ILK,TAF10c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.328-643A>G (n.328-643A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.876A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.1340A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
n.1728T>C
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.694A>G (p.Ile232Val)
11g.6609960A>TCA379466126ILK,TAF10c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.328-643A>T (n.328-643A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.876A>T
c.820A>T (p.Ile274Phe)
n.1340A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
n.1728T>A
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
11g.6609961T>ACA379466130ILK,TAF10c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.328-642T>A (n.328-642T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.877T>A
c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.1341T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
n.1727A>T
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
dbSNP gnomAD v4
11g.6609961T>CCA379466131ILK,TAF10c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.328-642T>C (n.328-642T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.877T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.1341T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
n.1727A>G
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
11g.6609961T>GCA379466135ILK,TAF10c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.328-642T>G (n.328-642T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.877T>G
c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.1341T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
n.1727A>C
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
11g.6609961T=CA1950225318ILK,TAF10c.1004T= (p.Ile335=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.328-642T= (n.328-642T=)
c.*715T= (n.*715T=)
n.877T=
c.821T= (p.Ile274=)
n.1341T=
c.602T= (p.Ile201=)
c.1097T= (p.Ile366=)
n.1727A=
c.851T= (p.Ile284=)
c.695T= (p.Ile232=)
11g.6609962T>ACA472921539ILK,TAF10c.1005T>A (p.Ile335=)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.328-641T>A (n.328-641T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.878T>A
c.822T>A (p.Ile274=)
n.1342T>A
c.603T>A (p.Ile201=)
c.1098T>A (p.Ile366=)
n.1726A>T
c.852T>A (p.Ile284=)
c.696T>A (p.Ile232=)
11g.6609962T>CCA472921540ILK,TAF10c.1005T>C (p.Ile335=)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.328-641T>C (n.328-641T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.878T>C
c.822T>C (p.Ile274=)
n.1342T>C
c.603T>C (p.Ile201=)
c.1098T>C (p.Ile366=)
n.1726A>G
c.852T>C (p.Ile284=)
c.696T>C (p.Ile232=)
11g.6609962T>GCA379466138ILK,TAF10c.1005T>G (p.Ile335Met)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.328-641T>G (n.328-641T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.878T>G
c.822T>G (p.Ile274Met)
n.1342T>G
c.603T>G (p.Ile201Met)
c.1098T>G (p.Ile366Met)
n.1726A>C
c.852T>G (p.Ile284Met)
c.696T>G (p.Ile232Met)
11g.6609963A>CCA379466141ILK,TAF10c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.328-640A>C (n.328-640A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.879A>C
c.823A>C (p.Ser275Arg)
n.1343A>C
c.604A>C (p.Ser202Arg)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
n.1725T>G
c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
11g.6609963A>GCA379466142ILK,TAF10c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.328-640A>G (n.328-640A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.879A>G
c.823A>G (p.Ser275Gly)
n.1343A>G
c.604A>G (p.Ser202Gly)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
n.1725T>C
c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
11g.6609963A>TCA379466144ILK,TAF10c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.328-640A>T (n.328-640A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.879A>T
c.823A>T (p.Ser275Cys)
n.1343A>T
c.604A>T (p.Ser202Cys)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
n.1725T>A
c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
11g.6609964G>ACA379466149ILK,TAF10c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.328-639G>A (n.328-639G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.880G>A
c.824G>A (p.Ser275Asn)
n.1344G>A
c.605G>A (p.Ser202Asn)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.1724C>T
c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
11g.6609964G>CCA379466151ILK,TAF10c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.328-639G>C (n.328-639G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.880G>C
c.824G>C (p.Ser275Thr)
n.1344G>C
c.605G>C (p.Ser202Thr)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
n.1724C>G
c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
11g.6609964G>TCA379466153ILK,TAF10c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.328-639G>T (n.328-639G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.880G>T
c.824G>T (p.Ser275Ile)
n.1344G>T
c.605G>T (p.Ser202Ile)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
n.1724C>A
c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
11g.6609965C>ACA379466161ILK,TAF10c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.328-638C>A (n.328-638C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.881C>A
c.825C>A (p.Ser275Arg)
n.1345C>A
c.606C>A (p.Ser202Arg)
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
n.1723G>T
c.855C>A (p.Ser285Arg)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
11g.6609965C>GCA379466158ILK,TAF10c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.328-638C>G (n.328-638C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.881C>G
c.825C>G (p.Ser275Arg)
n.1345C>G
c.606C>G (p.Ser202Arg)
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
n.1723G>C
c.855C>G (p.Ser285Arg)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
11g.6609965C>TCA472921543ILK,TAF10c.1008C>T (p.Ser336=)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.328-638C>T (n.328-638C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.881C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
n.1345C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.1723G>A
c.855C>T (p.Ser285=)
c.699C>T (p.Ser233=)
11g.6609966A>CCA379466165ILK,TAF10c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.328-637A>C (n.328-637A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.882A>C
c.826A>C (p.Met276Leu)
n.1346A>C
c.607A>C (p.Met203Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
n.1722T>G
c.856A>C (p.Met286Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
11g.6609966A>GCA379466168ILK,TAF10c.1009A>G (p.Met337Val)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.328-637A>G (n.328-637A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.882A>G
c.826A>G (p.Met276Val)
n.1346A>G
c.607A>G (p.Met203Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
n.1722T>C
c.856A>G (p.Met286Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
11g.6609966A>TCA379466170ILK,TAF10c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.328-637A>T (n.328-637A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.882A>T
c.826A>T (p.Met276Leu)
n.1346A>T
c.607A>T (p.Met203Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
n.1722T>A
c.856A>T (p.Met286Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
11g.6609967T>ACA379466174ILK,TAF10c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.328-636T>A (n.328-636T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.883T>A
c.827T>A (p.Met276Lys)
n.1347T>A
c.608T>A (p.Met203Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
n.1721A>T
c.857T>A (p.Met286Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
11g.6609967T>CCA379466177ILK,TAF10c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.328-636T>C (n.328-636T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.883T>C
c.827T>C (p.Met276Thr)
n.1347T>C
c.608T>C (p.Met203Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
n.1721A>G
c.857T>C (p.Met286Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
11g.6609967T>GCA379466181ILK,TAF10c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.328-636T>G (n.328-636T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.883T>G
c.827T>G (p.Met276Arg)
n.1347T>G
c.608T>G (p.Met203Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
n.1721A>C
c.857T>G (p.Met286Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
11g.6609968G>ACA379466184ILK,TAF10c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.328-635G>A (n.328-635G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.884G>A
c.828G>A (p.Met276Ile)
n.1348G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
n.1720C>T
c.858G>A (p.Met286Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
11g.6609968G>CCA379466187ILK,TAF10c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.328-635G>C (n.328-635G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.884G>C
c.828G>C (p.Met276Ile)
n.1348G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
n.1720C>G
c.858G>C (p.Met286Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
11g.6609968G>TCA379466193ILK,TAF10c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.328-635G>T (n.328-635G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.884G>T
c.828G>T (p.Met276Ile)
n.1348G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
n.1720C>A
c.858G>T (p.Met286Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
11g.6609969G>ACA379466199ILK,TAF10c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.328-634G>A (n.328-634G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.885G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1349G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.1719C>T
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
11g.6609969G>CCA379466201ILK,TAF10c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.328-634G>C (n.328-634G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.885G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1349G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.1719C>G
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
11g.6609969G>TCA379466203ILK,TAF10c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.328-634G>T (n.328-634G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.885G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1349G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.1719C>A
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
11g.6609970C>ACA379466206ILK,TAF10c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.328-633C>A (n.328-633C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.886C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.1350C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.1718G>T
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
11g.6609970C>GCA379466212ILK,TAF10c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.328-633C>G (n.328-633C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.886C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1350C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.1718G>C
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
11g.6609970C>TCA379466209ILK,TAF10c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.328-633C>T (n.328-633C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.886C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1350C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.1718G>A
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
11g.6609971T>ACA472921550ILK,TAF10c.1014T>A (p.Ala338=)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.328-632T>A (n.328-632T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
n.887T>A
c.831T>A (p.Ala277=)
n.1351T>A
c.612T>A (p.Ala204=)
c.1107T>A (p.Ala369=)
n.1717A>T
c.861T>A (p.Ala287=)
c.705T>A (p.Ala235=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609971T>CCA472921552ILK,TAF10c.1014T>C (p.Ala338=)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.328-632T>C (n.328-632T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.887T>C
c.831T>C (p.Ala277=)
n.1351T>C
c.612T>C (p.Ala204=)
c.1107T>C (p.Ala369=)
n.1717A>G
c.861T>C (p.Ala287=)
c.705T>C (p.Ala235=)
ClinVar dbSNP
11g.6609971T>GCA472921554ILK,TAF10c.1014T>G (p.Ala338=)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.328-632T>G (n.328-632T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.887T>G
c.831T>G (p.Ala277=)
n.1351T>G
c.612T>G (p.Ala204=)
c.1107T>G (p.Ala369=)
n.1717A>C
c.861T>G (p.Ala287=)
c.705T>G (p.Ala235=)
11g.6609971T=CA1950225321ILK,TAF10c.1014T= (p.Ala338=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.328-632T= (n.328-632T=)
c.*725T= (n.*725T=)
n.887T=
c.831T= (p.Ala277=)
n.1351T=
c.612T= (p.Ala204=)
c.1107T= (p.Ala369=)
n.1717A=
c.861T= (p.Ala287=)
c.705T= (p.Ala235=)
11g.6609972G>ACA379466215ILK,TAF10c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.328-631G>A (n.328-631G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.888G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
n.1352G>A
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.1716C>T
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
11g.6609972G>CCA379466220ILK,TAF10c.1015G>C (p.Asp339His)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.328-631G>C (n.328-631G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.888G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
n.1352G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.1716C>G
c.862G>C (p.Asp288His)
c.706G>C (p.Asp236His)
11g.6609972G>TCA379466216ILK,TAF10c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.328-631G>T (n.328-631G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.888G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.1352G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.1716C>A
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
11g.6609973A>CCA379466224ILK,TAF10c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.328-630A>C (n.328-630A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.889A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
n.1353A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.1715T>G
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
11g.6609973A>GCA379466226ILK,TAF10c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.328-630A>G (n.328-630A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.889A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
n.1353A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.1715T>C
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
11g.6609973A>TCA379466228ILK,TAF10c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.328-630A>T (n.328-630A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.889A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
n.1353A>T
c.614A>T (p.Asp205Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.1715T>A
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
11g.6609974T>ACA379466233ILK,TAF10c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.328-629T>A (n.328-629T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.890T>A
c.834T>A (p.Asp278Glu)
n.1354T>A
c.615T>A (p.Asp205Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
n.1714A>T
c.864T>A (p.Asp288Glu)
c.708T>A (p.Asp236Glu)
11g.6609974T>CCA472921558ILK,TAF10c.1017T>C (p.Asp339=)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.328-629T>C (n.328-629T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.890T>C
c.834T>C (p.Asp278=)
n.1354T>C
c.615T>C (p.Asp205=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
n.1714A>G
c.864T>C (p.Asp288=)
c.708T>C (p.Asp236=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6609974T>GCA379466241ILK,TAF10c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.328-629T>G (n.328-629T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.890T>G
c.834T>G (p.Asp278Glu)
n.1354T>G
c.615T>G (p.Asp205Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
n.1714A>C
c.864T>G (p.Asp288Glu)
c.708T>G (p.Asp236Glu)
11g.6609974T=CA1950225324ILK,TAF10c.1017T= (p.Asp339=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.328-629T= (n.328-629T=)
c.*728T= (n.*728T=)
n.890T=
c.834T= (p.Asp278=)
n.1354T=
c.615T= (p.Asp205=)
c.1110T= (p.Asp370=)
n.1714A=
c.864T= (p.Asp288=)
c.708T= (p.Asp236=)
11g.6609975G>ACA379466244ILK,TAF10c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.328-628G>A (n.328-628G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.891G>A
c.835G>A (p.Val279Ile)
n.1355G>A
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
n.1713C>T
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
ClinVar dbSNP
11g.6609975G>CCA379466247ILK,TAF10c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.328-628G>C (n.328-628G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.891G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.1355G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.1713C>G
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
11g.6609975G>TCA379466249ILK,TAF10c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.328-628G>T (n.328-628G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.891G>T
c.835G>T (p.Val279Phe)
n.1355G>T
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
n.1713C>A
c.865G>T (p.Val289Phe)
c.709G>T (p.Val237Phe)
11g.6609976T>ACA379466253ILK,TAF10c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.328-627T>A (n.328-627T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.892T>A
c.836T>A (p.Val279Asp)
n.1356T>A
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
n.1712A>T
c.866T>A (p.Val289Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
11g.6609976T>CCA379466255ILK,TAF10c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.328-627T>C (n.328-627T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.892T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.1356T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.1712A>G
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
11g.6609976T>GCA5858249ILK,TAF10c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.328-627T>G (n.328-627T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.892T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.1356T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.1712A>C
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6609976T=CA1950225327ILK,TAF10c.1019T= (p.Val340=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.328-627T= (n.328-627T=)
c.*730T= (n.*730T=)
n.892T=
c.836T= (p.Val279=)
n.1356T=
c.617T= (p.Val206=)
c.1112T= (p.Val371=)
n.1712A=
c.866T= (p.Val289=)
c.710T= (p.Val237=)
11g.6609977C>ACA472921562ILK,TAF10c.1020C>A (p.Val340=)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.328-626C>A (n.328-626C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.893C>A
c.837C>A (p.Val279=)
n.1357C>A
c.618C>A (p.Val206=)
c.1113C>A (p.Val371=)
n.1711G>T
c.867C>A (p.Val289=)
c.711C>A (p.Val237=)
11g.6609977C=CA1950225330ILK,TAF10c.1020C= (p.Val340=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.328-626C= (n.328-626C=)
c.*731C= (n.*731C=)
n.893C=
c.837C= (p.Val279=)
n.1357C=
c.618C= (p.Val206=)
c.1113C= (p.Val371=)
n.1711G=
c.867C= (p.Val289=)
c.711C= (p.Val237=)
11g.6609977C>GCA472921563ILK,TAF10c.1020C>G (p.Val340=)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.328-626C>G (n.328-626C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.893C>G
c.837C>G (p.Val279=)
n.1357C>G
c.618C>G (p.Val206=)
c.1113C>G (p.Val371=)
n.1711G>C
c.867C>G (p.Val289=)
c.711C>G (p.Val237=)
11g.6609977C>TCA232169ILK,TAF10c.1020C>T (p.Val340=)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.328-626C>T (n.328-626C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.893C>T
c.837C>T (p.Val279=)
n.1357C>T
c.618C>T (p.Val206=)
c.1113C>T (p.Val371=)
n.1711G>A
c.867C>T (p.Val289=)
c.711C>T (p.Val237=)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched