Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.625-80_625-76del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.625-77_625-74del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.625-79G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092478G>TCA2683086918ASLc.1144-79G>T (n.1144-79G>T)
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 gnomAD v4
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c.949-79_949-78del (n.949-79_949-78del)
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n.1903-79_1903-78del
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n.3261-79_3261-78del
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n.347-79_347-78del
n.148-426_148-425del
n.625-79_625-78del
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n.148-425dup
n.625-78dup
 gnomAD v4
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n.148-425del
n.625-78del
 gnomAD v4
7g.66092479G>ACA1713928252ASLc.1144-78G>A (n.1144-78G>A)
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n.347-78G>A
n.148-425G>A
n.625-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.347-78G>C
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n.625-78G>C
 gnomAD v4
7g.66092479G=CA1713928253ASLc.1144-78G= (n.1144-78G=)
c.949-78G= (n.949-78G=)
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7g.66092479G>TCA2683086923ASLc.1144-78G>T (n.1144-78G>T)
c.949-78G>T (n.949-78G>T)
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n.625-78G>T
 gnomAD v4
7g.66092479_66092480delinsGACA1713928249ASLc.1144-78_1144-77delinsGA (n.1144-78_1144-77delinsGA)
c.949-78_949-77delinsGA (n.949-78_949-77delinsGA)
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c.148-425_148-424delinsGA (n.148-425_148-424delinsGA)
c.*443-78_*443-77delinsGA (n.*443-78_*443-77delinsGA)
n.1903-78_1903-77delinsGA
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n.3261-78_3261-77delinsGA
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n.148-425_148-424delinsGA
n.625-78_625-77delinsGA
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 gnomAD v4
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n.625-77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.148-423del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.625-76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.949-75G>T (n.949-75G>T)
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 gnomAD v4
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n.3261-71dup
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n.347-71dup
n.148-418dup
n.625-71dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1903-71del
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c.457-71del (n.457-71del)
n.347-71del
n.148-418del
n.625-71del
 gnomAD v4
7g.66092483G>CCA159942273ASLc.1144-74G>C (n.1144-74G>C)
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n.625-74G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.949-73G>A (n.949-73G>A)
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n.625-73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092484G>CCA1713928268ASLc.1144-73G>C (n.1144-73G>C)
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 dbSNP
7g.66092484G=CA1713928265ASLc.1144-73G= (n.1144-73G=)
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n.625-73G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092485G>ACA159942286ASLc.1144-72G>A (n.1144-72G>A)
c.949-72G>A (n.949-72G>A)
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n.347-72G>A
n.148-419G>A
n.625-72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092485G=CA1713928284ASLc.1144-72G= (n.1144-72G=)
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7g.66092485G>TCA2683086931ASLc.1144-72G>T (n.1144-72G>T)
c.949-72G>T (n.949-72G>T)
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c.*443-72G>T (n.*443-72G>T)
n.1903-72G>T
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n.956-72G>T
n.3261-72G>T
c.457-72G>T (n.457-72G>T)
n.347-72G>T
n.148-419G>T
n.625-72G>T
 gnomAD v4
7g.66092486G>ACA159942290ASLc.1144-71G>A (n.1144-71G>A)
c.949-71G>A (n.949-71G>A)
c.1066-71G>A (n.1066-71G>A)
c.1084-71G>A (n.1084-71G>A)
c.148-418G>A (n.148-418G>A)
c.*443-71G>A (n.*443-71G>A)
n.1903-71G>A
n.2168-71G>A
n.956-71G>A
n.3261-71G>A
c.457-71G>A (n.457-71G>A)
n.347-71G>A
n.148-418G>A
n.625-71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092486G=CA1713928297ASLc.1144-71G= (n.1144-71G=)
c.949-71G= (n.949-71G=)
c.1066-71G= (n.1066-71G=)
c.1084-71G= (n.1084-71G=)
c.148-418G= (n.148-418G=)
c.*443-71G= (n.*443-71G=)
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n.2168-71G=
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c.457-71G= (n.457-71G=)
n.347-71G=
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n.625-71G=
7g.66092486G>TCA159942310ASLc.1144-71G>T (n.1144-71G>T)
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c.1066-71G>T (n.1066-71G>T)
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c.148-418G>T (n.148-418G>T)
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n.625-71G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.625-70_625-69del
 gnomAD v4
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n.625-70T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.625-70T>G
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n.625-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.347-68C>A
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n.625-68C>A
 gnomAD v4
7g.66092489C>GCA2683086936ASLc.1144-68C>G (n.1144-68C>G)
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 gnomAD v4
7g.66092489C>TCA2683086937ASLc.1144-68C>T (n.1144-68C>T)
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n.625-68C>T
 gnomAD v4
7g.66092490A>CCA2683086938ASLc.1144-67A>C (n.1144-67A>C)
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n.347-67A>C
n.148-414A>C
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 gnomAD v4
7g.66092490A>GCA2683086939ASLc.1144-67A>G (n.1144-67A>G)
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 gnomAD v4
7g.66092491G>ACA2578900103ASLc.1144-66G>A (n.1144-66G>A)
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n.1903-66G>A
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n.956-66G>A
n.3261-66G>A
c.457-66G>A (n.457-66G>A)
n.347-66G>A
n.148-413G>A
n.625-66G>A
7g.66092491G>TCA2683086940ASLc.1144-66G>T (n.1144-66G>T)
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n.1903-66G>T
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n.347-66G>T
n.148-413G>T
n.625-66G>T
 gnomAD v4
7g.66092492G>ACA2683086941ASLc.1144-65G>A (n.1144-65G>A)
c.949-65G>A (n.949-65G>A)
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c.457-65G>A (n.457-65G>A)
n.347-65G>A
n.148-412G>A
n.625-65G>A
 gnomAD v4
7g.66092492G>CCA2683086942ASLc.1144-65G>C (n.1144-65G>C)
c.949-65G>C (n.949-65G>C)
c.1066-65G>C (n.1066-65G>C)
c.1084-65G>C (n.1084-65G>C)
c.148-412G>C (n.148-412G>C)
c.*443-65G>C (n.*443-65G>C)
n.1903-65G>C
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c.457-65G>C (n.457-65G>C)
n.347-65G>C
n.148-412G>C
n.625-65G>C
 gnomAD v4
7g.66092492G>TCA2683086943ASLc.1144-65G>T (n.1144-65G>T)
c.949-65G>T (n.949-65G>T)
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n.1903-65G>T
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n.347-65G>T
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n.625-65G>T
 gnomAD v4
7g.66092493C>ACA2683086944ASLc.1144-64C>A (n.1144-64C>A)
c.949-64C>A (n.949-64C>A)
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c.*443-64C>A (n.*443-64C>A)
n.1903-64C>A
n.2168-64C>A
n.956-64C>A
n.3261-64C>A
c.457-64C>A (n.457-64C>A)
n.347-64C>A
n.148-411C>A
n.625-64C>A
 gnomAD v4
7g.66092493C>TCA2578900104ASLc.1144-64C>T (n.1144-64C>T)
c.949-64C>T (n.949-64C>T)
c.1066-64C>T (n.1066-64C>T)
c.1084-64C>T (n.1084-64C>T)
c.148-411C>T (n.148-411C>T)
c.*443-64C>T (n.*443-64C>T)
n.1903-64C>T
n.2168-64C>T
n.956-64C>T
n.3261-64C>T
c.457-64C>T (n.457-64C>T)
n.347-64C>T
n.148-411C>T
n.625-64C>T
 gnomAD v4
7g.66092494A>CCA2683086946ASLc.1144-63A>C (n.1144-63A>C)
c.949-63A>C (n.949-63A>C)
c.1066-63A>C (n.1066-63A>C)
c.1084-63A>C (n.1084-63A>C)
c.148-410A>C (n.148-410A>C)
c.*443-63A>C (n.*443-63A>C)
n.1903-63A>C
n.2168-63A>C
n.956-63A>C
n.3261-63A>C
c.457-63A>C (n.457-63A>C)
n.347-63A>C
n.148-410A>C
n.625-63A>C
 gnomAD v4
7g.66092494A>GCA2683086945ASLc.1144-63A>G (n.1144-63A>G)
c.949-63A>G (n.949-63A>G)
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c.*443-63A>G (n.*443-63A>G)
n.1903-63A>G
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n.956-63A>G
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c.457-63A>G (n.457-63A>G)
n.347-63A>G
n.148-410A>G
n.625-63A>G
 gnomAD v4
7g.66092496T>ACA2683086947ASLc.1144-61T>A (n.1144-61T>A)
c.949-61T>A (n.949-61T>A)
c.1066-61T>A (n.1066-61T>A)
c.1084-61T>A (n.1084-61T>A)
c.148-408T>A (n.148-408T>A)
c.*443-61T>A (n.*443-61T>A)
n.1903-61T>A
n.2168-61T>A
n.956-61T>A
n.3261-61T>A
c.457-61T>A (n.457-61T>A)
n.347-61T>A
n.148-408T>A
n.625-61T>A
 gnomAD v4
7g.66092496T>CCA574859602ASLc.1144-61T>C (n.1144-61T>C)
c.949-61T>C (n.949-61T>C)
c.1066-61T>C (n.1066-61T>C)
c.1084-61T>C (n.1084-61T>C)
c.148-408T>C (n.148-408T>C)
c.*443-61T>C (n.*443-61T>C)
n.1903-61T>C
n.2168-61T>C
n.956-61T>C
n.3261-61T>C
c.457-61T>C (n.457-61T>C)
n.347-61T>C
n.148-408T>C
n.625-61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092496T>GCA2683086948ASLc.1144-61T>G (n.1144-61T>G)
c.949-61T>G (n.949-61T>G)
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c.1084-61T>G (n.1084-61T>G)
c.148-408T>G (n.148-408T>G)
c.*443-61T>G (n.*443-61T>G)
n.1903-61T>G
n.2168-61T>G
n.956-61T>G
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c.457-61T>G (n.457-61T>G)
n.347-61T>G
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n.625-61T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1903-58del
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n.148-405del
n.625-58del
 gnomAD v4
7g.66092499A>CCA2683086950ASLc.1144-58A>C (n.1144-58A>C)
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n.625-58A>C
 gnomAD v4
7g.66092499A>GCA2578900107ASLc.1144-58A>G (n.1144-58A>G)
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n.347-58A>G
n.148-405A>G
n.625-58A>G
 gnomAD v4
7g.66092499A>TCA2683086951ASLc.1144-58A>T (n.1144-58A>T)
c.949-58A>T (n.949-58A>T)
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n.347-58A>T
n.148-405A>T
n.625-58A>T
 gnomAD v4
7g.66092500G>TCA2578900108ASLc.1144-57G>T (n.1144-57G>T)
c.949-57G>T (n.949-57G>T)
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n.1903-57G>T
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n.347-57G>T
n.148-404G>T
n.625-57G>T
 gnomAD v4
7g.66092501G>ACA159942315ASLc.1144-56G>A (n.1144-56G>A)
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c.*443-56G>A (n.*443-56G>A)
n.1903-56G>A
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c.457-56G>A (n.457-56G>A)
n.347-56G>A
n.148-403G>A
n.625-56G>A
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n.3261-56G>T
c.457-56G>T (n.457-56G>T)
n.347-56G>T
n.148-403G>T
n.625-56G>T
 gnomAD v4
7g.66092502C>ACA2578900109ASLc.1144-55C>A (n.1144-55C>A)
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n.1903-55C>A
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c.457-55C>A (n.457-55C>A)
n.347-55C>A
n.148-402C>A
n.625-55C>A
 gnomAD v4
7g.66092502C>TCA2683086953ASLc.1144-55C>T (n.1144-55C>T)
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 gnomAD v4
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7g.66092503A>GCA574859603ASLc.1144-54A>G (n.1144-54A>G)
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n.347-54A>G
n.148-401A>G
n.625-54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092503A>TCA2683086954ASLc.1144-54A>T (n.1144-54A>T)
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 gnomAD v4
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n.148-400G>A
n.625-53G>A
 gnomAD v4
7g.66092504G>TCA2683086955ASLc.1144-53G>T (n.1144-53G>T)
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n.625-53G>T
 gnomAD v4
7g.66092505A>TCA2683086956ASLc.1144-52A>T (n.1144-52A>T)
c.949-52A>T (n.949-52A>T)
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n.1903-52A>T
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c.457-52A>T (n.457-52A>T)
n.347-52A>T
n.148-399A>T
n.625-52A>T
 gnomAD v4
7g.66092506T>ACA2683086957ASLc.1144-51T>A (n.1144-51T>A)
c.949-51T>A (n.949-51T>A)
c.1066-51T>A (n.1066-51T>A)
c.1084-51T>A (n.1084-51T>A)
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c.*443-51T>A (n.*443-51T>A)
n.1903-51T>A
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n.347-51T>A
n.148-398T>A
n.625-51T>A
 gnomAD v4
7g.66092506T>CCA159942321ASLc.1144-51T>C (n.1144-51T>C)
c.949-51T>C (n.949-51T>C)
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c.*443-51T>C (n.*443-51T>C)
n.1903-51T>C
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n.347-51T>C
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n.625-51T>C
 dbSNP
7g.66092506T=CA1713928318ASLc.1144-51T= (n.1144-51T=)
c.949-51T= (n.949-51T=)
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n.148-398T=
n.625-51T=
7g.66092507C>ACA2578900111ASLc.1144-50C>A (n.1144-50C>A)
c.949-50C>A (n.949-50C>A)
c.1066-50C>A (n.1066-50C>A)
c.1084-50C>A (n.1084-50C>A)
c.148-397C>A (n.148-397C>A)
c.*443-50C>A (n.*443-50C>A)
n.1903-50C>A
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c.457-50C>A (n.457-50C>A)
n.347-50C>A
n.148-397C>A
n.625-50C>A
 gnomAD v4
7g.66092507C>TCA2578900112ASLc.1144-50C>T (n.1144-50C>T)
c.949-50C>T (n.949-50C>T)
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n.347-50C>T
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n.625-50C>T
7g.66092509G>TCA2683086960ASLc.1144-48G>T (n.1144-48G>T)
c.949-48G>T (n.949-48G>T)
c.1066-48G>T (n.1066-48G>T)
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c.*443-48G>T (n.*443-48G>T)
n.1903-48G>T
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n.956-48G>T
n.3261-48G>T
c.457-48G>T (n.457-48G>T)
n.347-48G>T
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n.625-48G>T
 gnomAD v4
7g.66092510_66092511delCA2683086959ASLc.1144-47_1144-46del (n.1144-47_1144-46del)
c.949-47_949-46del (n.949-47_949-46del)
c.1066-47_1066-46del (n.1066-47_1066-46del)
c.1084-47_1084-46del (n.1084-47_1084-46del)
c.148-394_148-393del (n.148-394_148-393del)
c.*443-47_*443-46del (n.*443-47_*443-46del)
n.1903-47_1903-46del
n.2168-47_2168-46del
n.956-47_956-46del
n.3261-47_3261-46del
c.457-47_457-46del (n.457-47_457-46del)
n.347-47_347-46del
n.148-394_148-393del
n.625-47_625-46del
 gnomAD v4
7g.66092512_66092513insGGGGCCA2683086958ASLc.1144-45_1144-44insGGGGC (n.1144-45_1144-44insGGGGC)
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n.148-392_148-391insGGGGC
n.625-45_625-44insGGGGC
 gnomAD v4
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n.1903-47G>A
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n.3261-47G>A
c.457-47G>A (n.457-47G>A)
n.347-47G>A
n.148-394G>A
n.625-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.625-47G>T
 gnomAD v4
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n.1903-46G>A
n.2168-46G>A
n.956-46G>A
n.3261-46G>A
c.457-46G>A (n.457-46G>A)
n.347-46G>A
n.148-393G>A
n.625-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092511G=CA1713928326ASLc.1144-46G= (n.1144-46G=)
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7g.66092511G>TCA2683086961ASLc.1144-46G>T (n.1144-46G>T)
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n.1903-46G>T
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n.625-46G>T
 gnomAD v4
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n.1903-45C>A
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c.457-45C>A (n.457-45C>A)
n.347-45C>A
n.148-392C>A
n.625-45C>A
 gnomAD v4
7g.66092512C=CA1713928330ASLc.1144-45C= (n.1144-45C=)
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n.625-45C=
7g.66092512C>TCA574859604ASLc.1144-45C>T (n.1144-45C>T)
c.949-45C>T (n.949-45C>T)
c.1066-45C>T (n.1066-45C>T)
c.1084-45C>T (n.1084-45C>T)
c.148-392C>T (n.148-392C>T)
c.*443-45C>T (n.*443-45C>T)
n.1903-45C>T
n.2168-45C>T
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n.3261-45C>T
c.457-45C>T (n.457-45C>T)
n.347-45C>T
n.148-392C>T
n.625-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092513A>GCA2683086963ASLc.1144-44A>G (n.1144-44A>G)
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n.1903-44A>G
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c.457-44A>G (n.457-44A>G)
n.347-44A>G
n.148-391A>G
n.625-44A>G
 gnomAD v4
7g.66092514T>CCA4277321ASLc.1144-43T>C (n.1144-43T>C)
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c.1084-43T>C (n.1084-43T>C)
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n.347-43T>C
n.148-390T>C
n.625-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66092514T=CA1713928331ASLc.1144-43T= (n.1144-43T=)
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7g.66092515G>ACA2683086964ASLc.1144-42G>A (n.1144-42G>A)
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c.148-389G>A (n.148-389G>A)
c.*443-42G>A (n.*443-42G>A)
n.1903-42G>A
n.2168-42G>A
n.956-42G>A
n.3261-42G>A
c.457-42G>A (n.457-42G>A)
n.347-42G>A
n.148-389G>A
n.625-42G>A
 gnomAD v4
7g.66092515G>TCA2683086965ASLc.1144-42G>T (n.1144-42G>T)
c.949-42G>T (n.949-42G>T)
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n.1903-42G>T
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c.457-42G>T (n.457-42G>T)
n.347-42G>T
n.148-389G>T
n.625-42G>T
 gnomAD v4
7g.66092516G>CCA1102378251ASLc.1144-41G>C (n.1144-41G>C)
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c.1084-41G>C (n.1084-41G>C)
c.148-388G>C (n.148-388G>C)
c.*443-41G>C (n.*443-41G>C)
n.1903-41G>C
n.2168-41G>C
n.956-41G>C
n.3261-41G>C
c.457-41G>C (n.457-41G>C)
n.347-41G>C
n.148-388G>C
n.625-41G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092516G>TCA2683086966ASLc.1144-41G>T (n.1144-41G>T)
c.949-41G>T (n.949-41G>T)
c.1066-41G>T (n.1066-41G>T)
c.1084-41G>T (n.1084-41G>T)
c.148-388G>T (n.148-388G>T)
c.*443-41G>T (n.*443-41G>T)
n.1903-41G>T
n.2168-41G>T
n.956-41G>T
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c.457-41G>T (n.457-41G>T)
n.347-41G>T
n.148-388G>T
n.625-41G>T
 gnomAD v4
7g.66092517A>GCA2578900114ASLc.1144-40A>G (n.1144-40A>G)
c.949-40A>G (n.949-40A>G)
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c.1084-40A>G (n.1084-40A>G)
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n.1903-40A>G
n.2168-40A>G
n.956-40A>G
n.3261-40A>G
c.457-40A>G (n.457-40A>G)
n.347-40A>G
n.148-387A>G
n.625-40A>G
 gnomAD v4
7g.66092518G>ACA2683086967ASLc.1144-39G>A (n.1144-39G>A)
c.949-39G>A (n.949-39G>A)
c.1066-39G>A (n.1066-39G>A)
c.1084-39G>A (n.1084-39G>A)
c.148-386G>A (n.148-386G>A)
c.*443-39G>A (n.*443-39G>A)
n.1903-39G>A
n.2168-39G>A
n.956-39G>A
n.3261-39G>A
c.457-39G>A (n.457-39G>A)
n.347-39G>A
n.148-386G>A
n.625-39G>A
 gnomAD v4
7g.66092518G>TCA2683086968ASLc.1144-39G>T (n.1144-39G>T)
c.949-39G>T (n.949-39G>T)
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c.1084-39G>T (n.1084-39G>T)
c.148-386G>T (n.148-386G>T)
c.*443-39G>T (n.*443-39G>T)
n.1903-39G>T
n.2168-39G>T
n.956-39G>T
n.3261-39G>T
c.457-39G>T (n.457-39G>T)
n.347-39G>T
n.148-386G>T
n.625-39G>T
 gnomAD v4
7g.66092519A>GCA2683086969ASLc.1144-38A>G (n.1144-38A>G)
c.949-38A>G (n.949-38A>G)
c.1066-38A>G (n.1066-38A>G)
c.1084-38A>G (n.1084-38A>G)
c.148-385A>G (n.148-385A>G)
c.*443-38A>G (n.*443-38A>G)
n.1903-38A>G
n.2168-38A>G
n.956-38A>G
n.3261-38A>G
c.457-38A>G (n.457-38A>G)
n.347-38A>G
n.148-385A>G
n.625-38A>G
 gnomAD v4
7g.66092520A=CA1713928334ASLc.1144-37A= (n.1144-37A=)
c.949-37A= (n.949-37A=)
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c.*443-37A= (n.*443-37A=)
n.1903-37A=
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n.956-37A=
n.3261-37A=
c.457-37A= (n.457-37A=)
n.347-37A=
n.148-384A=
n.625-37A=
7g.66092520A>GCA4277322ASLc.1144-37A>G (n.1144-37A>G)
c.949-37A>G (n.949-37A>G)
c.1066-37A>G (n.1066-37A>G)
c.1084-37A>G (n.1084-37A>G)
c.148-384A>G (n.148-384A>G)
c.*443-37A>G (n.*443-37A>G)
n.1903-37A>G
n.2168-37A>G
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n.3261-37A>G
c.457-37A>G (n.457-37A>G)
n.347-37A>G
n.148-384A>G
n.625-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092521A=CA1713928336ASLc.1144-36A= (n.1144-36A=)
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c.*443-36A= (n.*443-36A=)
n.1903-36A=
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c.457-36A= (n.457-36A=)
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n.148-383A=
n.625-36A=
7g.66092521A>CCA1713928337ASLc.1144-36A>C (n.1144-36A>C)
c.949-36A>C (n.949-36A>C)
c.1066-36A>C (n.1066-36A>C)
c.1084-36A>C (n.1084-36A>C)
c.148-383A>C (n.148-383A>C)
c.*443-36A>C (n.*443-36A>C)
n.1903-36A>C
n.2168-36A>C
n.956-36A>C
n.3261-36A>C
c.457-36A>C (n.457-36A>C)
n.347-36A>C
n.148-383A>C
n.625-36A>C
 dbSNP
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c.949-35C>A (n.949-35C>A)
c.1066-35C>A (n.1066-35C>A)
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n.347-35C>A
n.148-382C>A
n.625-35C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.347-34C>A
n.148-381C>A
n.625-34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.457-33T>A (n.457-33T>A)
n.347-33T>A
n.148-380T>A
n.625-33T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092524T=CA1713928349ASLc.1144-33T= (n.1144-33T=)
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7g.66092525G>CCA2683086971ASLc.1144-32G>C (n.1144-32G>C)
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n.1903-32G>C
n.2168-32G>C
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n.3261-32G>C
c.457-32G>C (n.457-32G>C)
n.347-32G>C
n.148-379G>C
n.625-32G>C
 gnomAD v4
7g.66092525G>TCA2683086972ASLc.1144-32G>T (n.1144-32G>T)
c.949-32G>T (n.949-32G>T)
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c.457-32G>T (n.457-32G>T)
n.347-32G>T
n.148-379G>T
n.625-32G>T
 gnomAD v4
7g.66092526C>GCA2683086973ASLc.1144-31C>G (n.1144-31C>G)
c.949-31C>G (n.949-31C>G)
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c.457-31C>G (n.457-31C>G)
n.347-31C>G
n.148-378C>G
n.625-31C>G
 gnomAD v4
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n.625-30C=
7g.66092527C>TCA574859606ASLc.1144-30C>T (n.1144-30C>T)
c.949-30C>T (n.949-30C>T)
c.1066-30C>T (n.1066-30C>T)
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n.1903-30C>T
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c.457-30C>T (n.457-30C>T)
n.347-30C>T
n.148-377C>T
n.625-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092528T>CCA2578900115ASLc.1144-29T>C (n.1144-29T>C)
c.949-29T>C (n.949-29T>C)
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n.148-376T>C
n.625-29T>C
7g.66092529C=CA1713928353ASLc.1144-28C= (n.1144-28C=)
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7g.66092529C>GCA1713928355ASLc.1144-28C>G (n.1144-28C>G)
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n.1903-28C>G
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n.347-28C>G
n.148-375C>G
n.625-28C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092529C>TCA2683086974ASLc.1144-28C>T (n.1144-28C>T)
c.949-28C>T (n.949-28C>T)
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n.347-28C>T
n.148-375C>T
n.625-28C>T
 gnomAD v4
7g.66092531G>ACA2683086975ASLc.1144-26G>A (n.1144-26G>A)
c.949-26G>A (n.949-26G>A)
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n.1903-26G>A
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n.3261-26G>A
c.457-26G>A (n.457-26G>A)
n.347-26G>A
n.148-373G>A
n.625-26G>A
 gnomAD v4
7g.66092531G>TCA2683086976ASLc.1144-26G>T (n.1144-26G>T)
c.949-26G>T (n.949-26G>T)
c.1066-26G>T (n.1066-26G>T)
c.1084-26G>T (n.1084-26G>T)
c.148-373G>T (n.148-373G>T)
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n.1903-26G>T
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c.457-26G>T (n.457-26G>T)
n.347-26G>T
n.148-373G>T
n.625-26G>T
 gnomAD v4
7g.66092532C>ACA1102378260ASLc.1144-25C>A (n.1144-25C>A)
c.949-25C>A (n.949-25C>A)
c.1066-25C>A (n.1066-25C>A)
c.1084-25C>A (n.1084-25C>A)
c.148-372C>A (n.148-372C>A)
c.*443-25C>A (n.*443-25C>A)
n.1903-25C>A
n.2168-25C>A
n.956-25C>A
n.3261-25C>A
c.457-25C>A (n.457-25C>A)
n.347-25C>A
n.148-372C>A
n.625-25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092532C=CA1713928357ASLc.1144-25C= (n.1144-25C=)
c.949-25C= (n.949-25C=)
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c.457-25C= (n.457-25C=)
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n.625-25C=
7g.66092532C>TCA4277325ASLc.1144-25C>T (n.1144-25C>T)
c.949-25C>T (n.949-25C>T)
c.1066-25C>T (n.1066-25C>T)
c.1084-25C>T (n.1084-25C>T)
c.148-372C>T (n.148-372C>T)
c.*443-25C>T (n.*443-25C>T)
n.1903-25C>T
n.2168-25C>T
n.956-25C>T
n.3261-25C>T
c.457-25C>T (n.457-25C>T)
n.347-25C>T
n.148-372C>T
n.625-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092533G>ACA4277326ASLc.1144-24G>A (n.1144-24G>A)
c.949-24G>A (n.949-24G>A)
c.1066-24G>A (n.1066-24G>A)
c.1084-24G>A (n.1084-24G>A)
c.148-371G>A (n.148-371G>A)
c.*443-24G>A (n.*443-24G>A)
n.1903-24G>A
n.2168-24G>A
n.956-24G>A
n.3261-24G>A
c.457-24G>A (n.457-24G>A)
n.347-24G>A
n.148-371G>A
n.625-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092533G=CA1713928361ASLc.1144-24G= (n.1144-24G=)
c.949-24G= (n.949-24G=)
c.1066-24G= (n.1066-24G=)
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c.148-371G= (n.148-371G=)
c.*443-24G= (n.*443-24G=)
n.1903-24G=
n.2168-24G=
n.956-24G=
n.3261-24G=
c.457-24G= (n.457-24G=)
n.347-24G=
n.148-371G=
n.625-24G=
7g.66092533G>TCA1713928362ASLc.1144-24G>T (n.1144-24G>T)
c.949-24G>T (n.949-24G>T)
c.1066-24G>T (n.1066-24G>T)
c.1084-24G>T (n.1084-24G>T)
c.148-371G>T (n.148-371G>T)
c.*443-24G>T (n.*443-24G>T)
n.1903-24G>T
n.2168-24G>T
n.956-24G>T
n.3261-24G>T
c.457-24G>T (n.457-24G>T)
n.347-24G>T
n.148-371G>T
n.625-24G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092535delCA2683086977ASLc.1144-22del (n.1144-22del)
c.949-22del (n.949-22del)
c.1066-22del (n.1066-22del)
c.1084-22del (n.1084-22del)
c.148-369del (n.148-369del)
c.*443-22del (n.*443-22del)
n.1903-22del
n.2168-22del
n.956-22del
n.3261-22del
c.457-22del (n.457-22del)
n.347-22del
n.148-369del
n.625-22del
 gnomAD v4
7g.66092535C>TCA2683086978ASLc.1144-22C>T (n.1144-22C>T)
c.949-22C>T (n.949-22C>T)
c.1066-22C>T (n.1066-22C>T)
c.1084-22C>T (n.1084-22C>T)
c.148-369C>T (n.148-369C>T)
c.*443-22C>T (n.*443-22C>T)
n.1903-22C>T
n.2168-22C>T
n.956-22C>T
n.3261-22C>T
c.457-22C>T (n.457-22C>T)
n.347-22C>T
n.148-369C>T
n.625-22C>T
 gnomAD v4
7g.66092536A=CA1713928363ASLc.1144-21A= (n.1144-21A=)
c.949-21A= (n.949-21A=)
c.1066-21A= (n.1066-21A=)
c.1084-21A= (n.1084-21A=)
c.148-368A= (n.148-368A=)
c.*443-21A= (n.*443-21A=)
n.1903-21A=
n.2168-21A=
n.956-21A=
n.3261-21A=
c.457-21A= (n.457-21A=)
n.347-21A=
n.148-368A=
n.625-21A=
7g.66092536A>CCA2683086979ASLc.1144-21A>C (n.1144-21A>C)
c.949-21A>C (n.949-21A>C)
c.1066-21A>C (n.1066-21A>C)
c.1084-21A>C (n.1084-21A>C)
c.148-368A>C (n.148-368A>C)
c.*443-21A>C (n.*443-21A>C)
n.1903-21A>C
n.2168-21A>C
n.956-21A>C
n.3261-21A>C
c.457-21A>C (n.457-21A>C)
n.347-21A>C
n.148-368A>C
n.625-21A>C
 gnomAD v4
7g.66092536A>GCA4277327ASLc.1144-21A>G (n.1144-21A>G)
c.949-21A>G (n.949-21A>G)
c.1066-21A>G (n.1066-21A>G)
c.1084-21A>G (n.1084-21A>G)
c.148-368A>G (n.148-368A>G)
c.*443-21A>G (n.*443-21A>G)
n.1903-21A>G
n.2168-21A>G
n.956-21A>G
n.3261-21A>G
c.457-21A>G (n.457-21A>G)
n.347-21A>G
n.148-368A>G
n.625-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092538C=CA1713928365ASLc.1144-19C= (n.1144-19C=)
c.949-19C= (n.949-19C=)
c.1066-19C= (n.1066-19C=)
c.1084-19C= (n.1084-19C=)
c.148-366C= (n.148-366C=)
c.*443-19C= (n.*443-19C=)
n.1903-19C=
n.2168-19C=
n.956-19C=
n.3261-19C=
c.457-19C= (n.457-19C=)
n.347-19C=
n.148-366C=
n.625-19C=
7g.66092538C>TCA574859607ASLc.1144-19C>T (n.1144-19C>T)
c.949-19C>T (n.949-19C>T)
c.1066-19C>T (n.1066-19C>T)
c.1084-19C>T (n.1084-19C>T)
c.148-366C>T (n.148-366C>T)
c.*443-19C>T (n.*443-19C>T)
n.1903-19C>T
n.2168-19C>T
n.956-19C>T
n.3261-19C>T
c.457-19C>T (n.457-19C>T)
n.347-19C>T
n.148-366C>T
n.625-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092541C>ACA2683086980ASLc.1144-16C>A (n.1144-16C>A)
c.949-16C>A (n.949-16C>A)
c.1066-16C>A (n.1066-16C>A)
c.1084-16C>A (n.1084-16C>A)
c.148-363C>A (n.148-363C>A)
c.*443-16C>A (n.*443-16C>A)
n.1903-16C>A
n.2168-16C>A
n.956-16C>A
n.3261-16C>A
c.457-16C>A (n.457-16C>A)
n.347-16C>A
n.148-363C>A
n.625-16C>A
 gnomAD v4
7g.66092541C>TCA2683086981ASLc.1144-16C>T (n.1144-16C>T)
c.949-16C>T (n.949-16C>T)
c.1066-16C>T (n.1066-16C>T)
c.1084-16C>T (n.1084-16C>T)
c.148-363C>T (n.148-363C>T)
c.*443-16C>T (n.*443-16C>T)
n.1903-16C>T
n.2168-16C>T
n.956-16C>T
n.3261-16C>T
c.457-16C>T (n.457-16C>T)
n.347-16C>T
n.148-363C>T
n.625-16C>T
 gnomAD v4
7g.66092542C>ACA2683086982ASLc.1144-15C>A (n.1144-15C>A)
c.949-15C>A (n.949-15C>A)
c.1066-15C>A (n.1066-15C>A)
c.1084-15C>A (n.1084-15C>A)
c.148-362C>A (n.148-362C>A)
c.*443-15C>A (n.*443-15C>A)
n.1903-15C>A
n.2168-15C>A
n.956-15C>A
n.3261-15C>A
c.457-15C>A (n.457-15C>A)
n.347-15C>A
n.148-362C>A
n.625-15C>A
 gnomAD v4
7g.66092542C=CA1713928367ASLc.1144-15C= (n.1144-15C=)
c.949-15C= (n.949-15C=)
c.1066-15C= (n.1066-15C=)
c.1084-15C= (n.1084-15C=)
c.148-362C= (n.148-362C=)
c.*443-15C= (n.*443-15C=)
n.1903-15C=
n.2168-15C=
n.956-15C=
n.3261-15C=
c.457-15C= (n.457-15C=)
n.347-15C=
n.148-362C=
n.625-15C=
7g.66092542C>TCA574859608ASLc.1144-15C>T (n.1144-15C>T)
c.949-15C>T (n.949-15C>T)
c.1066-15C>T (n.1066-15C>T)
c.1084-15C>T (n.1084-15C>T)
c.148-362C>T (n.148-362C>T)
c.*443-15C>T (n.*443-15C>T)
n.1903-15C>T
n.2168-15C>T
n.956-15C>T
n.3261-15C>T
c.457-15C>T (n.457-15C>T)
n.347-15C>T
n.148-362C>T
n.625-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092543T>ACA2739266456ASLc.1144-14T>A (n.1144-14T>A)
c.949-14T>A (n.949-14T>A)
c.1066-14T>A (n.1066-14T>A)
c.1084-14T>A (n.1084-14T>A)
c.148-361T>A (n.148-361T>A)
c.*443-14T>A (n.*443-14T>A)
n.1903-14T>A
n.2168-14T>A
n.956-14T>A
n.3261-14T>A
c.457-14T>A (n.457-14T>A)
n.347-14T>A
n.148-361T>A
n.625-14T>A
 ClinVar
7g.66092544C>ACA2683086983ASLc.1144-13C>A (n.1144-13C>A)
c.949-13C>A (n.949-13C>A)
c.1066-13C>A (n.1066-13C>A)
c.1084-13C>A (n.1084-13C>A)
c.148-360C>A (n.148-360C>A)
c.*443-13C>A (n.*443-13C>A)
n.1903-13C>A
n.2168-13C>A
n.956-13C>A
n.3261-13C>A
c.457-13C>A (n.457-13C>A)
n.347-13C>A
n.148-360C>A
n.625-13C>A
 gnomAD v4
7g.66092544C>TCA2578900116ASLc.1144-13C>T (n.1144-13C>T)
c.949-13C>T (n.949-13C>T)
c.1066-13C>T (n.1066-13C>T)
c.1084-13C>T (n.1084-13C>T)
c.148-360C>T (n.148-360C>T)
c.*443-13C>T (n.*443-13C>T)
n.1903-13C>T
n.2168-13C>T
n.956-13C>T
n.3261-13C>T
c.457-13C>T (n.457-13C>T)
n.347-13C>T
n.148-360C>T
n.625-13C>T
 gnomAD v4
7g.66092545C>ACA574859609ASLc.1144-12C>A (n.1144-12C>A)
c.949-12C>A (n.949-12C>A)
c.1066-12C>A (n.1066-12C>A)
c.1084-12C>A (n.1084-12C>A)
c.148-359C>A (n.148-359C>A)
c.*443-12C>A (n.*443-12C>A)
n.1903-12C>A
n.2168-12C>A
n.956-12C>A
n.3261-12C>A
c.457-12C>A (n.457-12C>A)
n.347-12C>A
n.148-359C>A
n.625-12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092545C=CA1713928372ASLc.1144-12C= (n.1144-12C=)
c.949-12C= (n.949-12C=)
c.1066-12C= (n.1066-12C=)
c.1084-12C= (n.1084-12C=)
c.148-359C= (n.148-359C=)
c.*443-12C= (n.*443-12C=)
n.1903-12C=
n.2168-12C=
n.956-12C=
n.3261-12C=
c.457-12C= (n.457-12C=)
n.347-12C=
n.148-359C=
n.625-12C=
7g.66092545C>TCA574859610ASLc.1144-12C>T (n.1144-12C>T)
c.949-12C>T (n.949-12C>T)
c.1066-12C>T (n.1066-12C>T)
c.1084-12C>T (n.1084-12C>T)
c.148-359C>T (n.148-359C>T)
c.*443-12C>T (n.*443-12C>T)
n.1903-12C>T
n.2168-12C>T
n.956-12C>T
n.3261-12C>T
c.457-12C>T (n.457-12C>T)
n.347-12C>T
n.148-359C>T
n.625-12C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66092546C>ACA2683086984ASLc.1144-11C>A (n.1144-11C>A)
c.949-11C>A (n.949-11C>A)
c.1066-11C>A (n.1066-11C>A)
c.1084-11C>A (n.1084-11C>A)
c.148-358C>A (n.148-358C>A)
c.*443-11C>A (n.*443-11C>A)
n.1903-11C>A
n.2168-11C>A
n.956-11C>A
n.3261-11C>A
c.457-11C>A (n.457-11C>A)
n.347-11C>A
n.148-358C>A
n.625-11C>A
 gnomAD v4
7g.66092546C=CA1713928379ASLc.1144-11C= (n.1144-11C=)
c.949-11C= (n.949-11C=)
c.1066-11C= (n.1066-11C=)
c.1084-11C= (n.1084-11C=)
c.148-358C= (n.148-358C=)
c.*443-11C= (n.*443-11C=)
n.1903-11C=
n.2168-11C=
n.956-11C=
n.3261-11C=
c.457-11C= (n.457-11C=)
n.347-11C=
n.148-358C=
n.625-11C=
7g.66092546C>TCA574859611ASLc.1144-11C>T (n.1144-11C>T)
c.949-11C>T (n.949-11C>T)
c.1066-11C>T (n.1066-11C>T)
c.1084-11C>T (n.1084-11C>T)
c.148-358C>T (n.148-358C>T)
c.*443-11C>T (n.*443-11C>T)
n.1903-11C>T
n.2168-11C>T
n.956-11C>T
n.3261-11C>T
c.457-11C>T (n.457-11C>T)
n.347-11C>T
n.148-358C>T
n.625-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092548G>ACA1713928382ASLc.1144-9G>A (n.1144-9G>A)
c.949-9G>A (n.949-9G>A)
c.1066-9G>A (n.1066-9G>A)
c.1084-9G>A (n.1084-9G>A)
c.148-356G>A (n.148-356G>A)
c.*443-9G>A (n.*443-9G>A)
n.1903-9G>A
n.2168-9G>A
n.956-9G>A
n.3261-9G>A
c.457-9G>A (n.457-9G>A)
n.347-9G>A
n.148-356G>A
n.625-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092548G=CA1713928380ASLc.1144-9G= (n.1144-9G=)
c.949-9G= (n.949-9G=)
c.1066-9G= (n.1066-9G=)
c.1084-9G= (n.1084-9G=)
c.148-356G= (n.148-356G=)
c.*443-9G= (n.*443-9G=)
n.1903-9G=
n.2168-9G=
n.956-9G=
n.3261-9G=
c.457-9G= (n.457-9G=)
n.347-9G=
n.148-356G=
n.625-9G=
7g.66092548G>TCA2683086985ASLc.1144-9G>T (n.1144-9G>T)
c.949-9G>T (n.949-9G>T)
c.1066-9G>T (n.1066-9G>T)
c.1084-9G>T (n.1084-9G>T)
c.148-356G>T (n.148-356G>T)
c.*443-9G>T (n.*443-9G>T)
n.1903-9G>T
n.2168-9G>T
n.956-9G>T
n.3261-9G>T
c.457-9G>T (n.457-9G>T)
n.347-9G>T
n.148-356G>T
n.625-9G>T
 gnomAD v4
7g.66092549G>ACA2683086986ASLc.1144-8G>A (n.1144-8G>A)
c.949-8G>A (n.949-8G>A)
c.1066-8G>A (n.1066-8G>A)
c.1084-8G>A (n.1084-8G>A)
c.148-355G>A (n.148-355G>A)
c.*443-8G>A (n.*443-8G>A)
n.1903-8G>A
n.2168-8G>A
n.956-8G>A
n.3261-8G>A
c.457-8G>A (n.457-8G>A)
n.347-8G>A
n.148-355G>A
n.625-8G>A
 gnomAD v4
7g.66092552C>ACA841274441ASLc.1144-5C>A (n.1144-5C>A)
c.949-5C>A (n.949-5C>A)
c.1066-5C>A (n.1066-5C>A)
c.1084-5C>A (n.1084-5C>A)
c.148-352C>A (n.148-352C>A)
c.*443-5C>A (n.*443-5C>A)
n.1903-5C>A
n.2168-5C>A
n.956-5C>A
n.3261-5C>A
c.457-5C>A (n.457-5C>A)
n.347-5C>A
n.148-352C>A
n.625-5C>A
 dbSNP
7g.66092552C=CA1713928383ASLc.1144-5C= (n.1144-5C=)
c.949-5C= (n.949-5C=)
c.1066-5C= (n.1066-5C=)
c.1084-5C= (n.1084-5C=)
c.148-352C= (n.148-352C=)
c.*443-5C= (n.*443-5C=)
n.1903-5C=
n.2168-5C=
n.956-5C=
n.3261-5C=
c.457-5C= (n.457-5C=)
n.347-5C=
n.148-352C=
n.625-5C=
7g.66092552C>TCA2499218994ASLc.1144-5C>T (n.1144-5C>T)
c.949-5C>T (n.949-5C>T)
c.1066-5C>T (n.1066-5C>T)
c.1084-5C>T (n.1084-5C>T)
c.148-352C>T (n.148-352C>T)
c.*443-5C>T (n.*443-5C>T)
n.1903-5C>T
n.2168-5C>T
n.956-5C>T
n.3261-5C>T
c.457-5C>T (n.457-5C>T)
n.347-5C>T
n.148-352C>T
n.625-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66092555A>CCA367650933ASLc.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
c.949-2A>C (n.949-2A>C)
c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
c.148-349A>C (n.148-349A>C)
c.*443-2A>C (n.*443-2A>C)
n.1903-2A>C
n.2168-2A>C
n.956-2A>C
n.3261-2A>C
c.457-2A>C (n.457-2A>C)
n.347-2A>C
n.148-349A>C
n.625-2A>C
7g.66092555A>GCA367650945ASLc.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
c.949-2A>G (n.949-2A>G)
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c.148-349A>G (n.148-349A>G)
c.*443-2A>G (n.*443-2A>G)
n.1903-2A>G
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n.347-2A>G
n.148-349A>G
n.625-2A>G
7g.66092555A>TCA367650936ASLc.1144-2A>T (n.1144-2A>T)
c.949-2A>T (n.949-2A>T)
c.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
c.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
c.148-349A>T (n.148-349A>T)
c.*443-2A>T (n.*443-2A>T)
n.1903-2A>T
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c.457-2A>T (n.457-2A>T)
n.347-2A>T
n.148-349A>T
n.625-2A>T
7g.66092556G>ACA367650949ASLc.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
c.949-1G>A (n.949-1G>A)
c.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
c.148-348G>A (n.148-348G>A)
c.*443-1G>A (n.*443-1G>A)
n.1903-1G>A
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n.3261-1G>A
c.457-1G>A (n.457-1G>A)
n.347-1G>A
n.148-348G>A
n.625-1G>A
7g.66092556G>CCA4277328ASLc.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
c.949-1G>C (n.949-1G>C)
c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
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c.*443-1G>C (n.*443-1G>C)
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c.457-1G>C (n.457-1G>C)
n.347-1G>C
n.148-348G>C
n.625-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092556G=CA1713928387ASLc.1144-1G= (n.1144-1G=)
c.949-1G= (n.949-1G=)
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c.1084-1G= (n.1084-1G=)
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n.148-348G=
n.625-1G=
7g.66092556G>TCA367650970ASLc.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
c.949-1G>T (n.949-1G>T)
c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
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c.148-348G>T (n.148-348G>T)
c.*443-1G>T (n.*443-1G>T)
n.1903-1G>T
n.2168-1G>T
n.956-1G>T
n.3261-1G>T
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
n.347-1G>T
n.148-348G>T
n.625-1G>T
 gnomAD v4
7g.66092557A=CA1713928392ASLc.1144A= (p.Met382=)
c.949A= (p.Met317=)
c.1066A= (p.Met356=)
c.1084A= (p.Met362=)
c.148-347A= (n.148-347A=)
c.*443A= (n.*443A=)
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n.2168A=
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n.3261A=
c.457A= (p.Met153=)
n.347A=
n.148-347A=
n.625A=
7g.66092557A>CCA4277329ASLc.1144A>C (p.Met382Leu)
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.148-347A>C (n.148-347A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1903A>C
n.2168A>C
n.956A>C
n.3261A>C
c.457A>C (p.Met153Leu)
n.347A>C
n.148-347A>C
n.625A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092557A>GCA367650980ASLc.1144A>G (p.Met382Val)
c.949A>G (p.Met317Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.148-347A>G (n.148-347A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1903A>G
n.2168A>G
n.956A>G
n.3261A>G
c.457A>G (p.Met153Val)
n.347A>G
n.148-347A>G
n.625A>G
7g.66092557A>TCA367650982ASLc.1144A>T (p.Met382Leu)
c.949A>T (p.Met317Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.148-347A>T (n.148-347A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1903A>T
n.2168A>T
n.956A>T
n.3261A>T
c.457A>T (p.Met153Leu)
n.347A>T
n.148-347A>T
n.625A>T
7g.66092558T>ACA367650989ASLc.1145T>A (p.Met382Lys)
c.950T>A (p.Met317Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.148-346T>A (n.148-346T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.1904T>A
n.2169T>A
n.957T>A
n.3262T>A
c.458T>A (p.Met153Lys)
n.348T>A
n.148-346T>A
n.626T>A
7g.66092558T>CCA367650991ASLc.1145T>C (p.Met382Thr)
c.950T>C (p.Met317Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.148-346T>C (n.148-346T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.1904T>C
n.2169T>C
n.957T>C
n.3262T>C
c.458T>C (p.Met153Thr)
n.348T>C
n.148-346T>C
n.626T>C
 gnomAD v4
7g.66092558T>GCA367650996ASLc.1145T>G (p.Met382Arg)
c.950T>G (p.Met317Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.148-346T>G (n.148-346T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.1904T>G
n.2169T>G
n.957T>G
n.3262T>G
c.458T>G (p.Met153Arg)
n.348T>G
n.148-346T>G
n.626T>G
7g.66092559G>ACA367651008ASLc.1146G>A (p.Met382Ile)
c.951G>A (p.Met317Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.148-345G>A (n.148-345G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1905G>A
n.2170G>A
n.958G>A
n.3263G>A
c.459G>A (p.Met153Ile)
n.349G>A
n.148-345G>A
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092559G>CCA367651011ASLc.1146G>C (p.Met382Ile)
c.951G>C (p.Met317Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.148-345G>C (n.148-345G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1905G>C
n.2170G>C
n.958G>C
n.3263G>C
c.459G>C (p.Met153Ile)
n.349G>C
n.148-345G>C
n.627G>C
7g.66092559G=CA1713928397ASLc.1146G= (p.Met382=)
c.951G= (p.Met317=)
c.1068G= (p.Met356=)
c.1086G= (p.Met362=)
c.148-345G= (n.148-345G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.1905G=
n.2170G=
n.958G=
n.3263G=
c.459G= (p.Met153=)
n.349G=
n.148-345G=
n.627G=
7g.66092559G>TCA367651012ASLc.1146G>T (p.Met382Ile)
c.951G>T (p.Met317Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.148-345G>T (n.148-345G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1905G>T
n.2170G>T
n.958G>T
n.3263G>T
c.459G>T (p.Met153Ile)
n.349G>T
n.148-345G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
7g.66092560C>ACA367651020ASLc.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.148-344C>A (n.148-344C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1906C>A
n.2171C>A
n.959C>A
n.3264C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.350C>A
n.148-344C>A
n.628C>A
 gnomAD v4
7g.66092560C>GCA367651013ASLc.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.148-344C>G (n.148-344C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1906C>G
n.2171C>G
n.959C>G
n.3264C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.350C>G
n.148-344C>G
n.628C>G
7g.66092560C>TCA367651016ASLc.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.148-344C>T (n.148-344C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1906C>T
n.2171C>T
n.959C>T
n.3264C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.350C>T
n.148-344C>T
n.628C>T
 gnomAD v4
7g.66092561C>ACA367651025ASLc.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.148-343C>A (n.148-343C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1907C>A
n.2172C>A
n.960C>A
n.3265C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.351C>A
n.148-343C>A
n.629C>A
7g.66092561C>GCA367651026ASLc.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.148-343C>G (n.148-343C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.1907C>G
n.2172C>G
n.960C>G
n.3265C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.351C>G
n.148-343C>G
n.629C>G
7g.66092561C>TCA367651027ASLc.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.148-343C>T (n.148-343C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.1907C>T
n.2172C>T
n.960C>T
n.3265C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.351C>T
n.148-343C>T
n.629C>T
 COSMIC
7g.66092562A>CCA455451801ASLc.1149A>C (p.Pro383=)
c.954A>C (p.Pro318=)
c.1071A>C (p.Pro357=)
c.1089A>C (p.Pro363=)
c.148-342A>C (n.148-342A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.1908A>C
n.2173A>C
n.961A>C
n.3266A>C
c.462A>C (p.Pro154=)
n.352A>C
n.148-342A>C
n.630A>C
7g.66092562A>GCA455451802ASLc.1149A>G (p.Pro383=)
c.954A>G (p.Pro318=)
c.1071A>G (p.Pro357=)
c.1089A>G (p.Pro363=)
c.148-342A>G (n.148-342A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.1908A>G
n.2173A>G
n.961A>G
n.3266A>G
c.462A>G (p.Pro154=)
n.352A>G
n.148-342A>G
n.630A>G
7g.66092562A>TCA455451803ASLc.1149A>T (p.Pro383=)
c.954A>T (p.Pro318=)
c.1071A>T (p.Pro357=)
c.1089A>T (p.Pro363=)
c.148-342A>T (n.148-342A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.1908A>T
n.2173A>T
n.961A>T
n.3266A>T
c.462A>T (p.Pro154=)
n.352A>T
n.148-342A>T
n.630A>T
7g.66092563T>ACA367651028ASLc.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.148-341T>A (n.148-341T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1909T>A
n.2174T>A
n.962T>A
n.3267T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.353T>A
n.148-341T>A
n.631T>A
7g.66092563T>CCA367651030ASLc.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.148-341T>C (n.148-341T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1909T>C
n.2174T>C
n.962T>C
n.3267T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.353T>C
n.148-341T>C
n.631T>C
7g.66092563T>GCA367651033ASLc.1150T>G (p.Phe384Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.148-341T>G (n.148-341T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1909T>G
n.2174T>G
n.962T>G
n.3267T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
n.353T>G
n.148-341T>G
n.631T>G
7g.66092564T>ACA367651034ASLc.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.148-340T>A (n.148-340T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1910T>A
n.2175T>A
n.963T>A
n.3268T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.354T>A
n.148-340T>A
n.632T>A
7g.66092564T>CCA367651035ASLc.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.148-340T>C (n.148-340T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.1910T>C
n.2175T>C
n.963T>C
n.3268T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.354T>C
n.148-340T>C
n.632T>C
7g.66092564T>GCA367651037ASLc.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.148-340T>G (n.148-340T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.1910T>G
n.2175T>G
n.963T>G
n.3268T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.354T>G
n.148-340T>G
n.632T>G
7g.66092565C>ACA367651040ASLc.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
c.1092C>A (p.Phe364Leu)
c.148-339C>A (n.148-339C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.1911C>A
n.2176C>A
n.964C>A
n.3269C>A
c.465C>A (p.Phe155Leu)
n.355C>A
n.148-339C>A
n.633C>A
 gnomAD v4
7g.66092565C=CA1713928401ASLc.1152C= (p.Phe384=)
c.957C= (p.Phe319=)
c.1074C= (p.Phe358=)
c.1092C= (p.Phe364=)
c.148-339C= (n.148-339C=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.1911C=
n.2176C=
n.964C=
n.3269C=
c.465C= (p.Phe155=)
n.355C=
n.148-339C=
n.633C=
7g.66092565C>GCA367651042ASLc.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
c.1092C>G (p.Phe364Leu)
c.148-339C>G (n.148-339C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.1911C>G
n.2176C>G
n.964C>G
n.3269C>G
c.465C>G (p.Phe155Leu)
n.355C>G
n.148-339C>G
n.633C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092565C>TCA455451804ASLc.1152C>T (p.Phe384=)
c.957C>T (p.Phe319=)
c.1074C>T (p.Phe358=)
c.1092C>T (p.Phe364=)
c.148-339C>T (n.148-339C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.1911C>T
n.2176C>T
n.964C>T
n.3269C>T
c.465C>T (p.Phe155=)
n.355C>T
n.148-339C>T
n.633C>T
 gnomAD v4
7g.66092566C>ACA367651046ASLc.1153C>A (p.Arg385Ser)
c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.1093C>A (p.Arg365Ser)
c.148-338C>A (n.148-338C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.1912C>A
n.2177C>A
n.965C>A
n.3270C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
n.356C>A
n.148-338C>A
n.634C>A
 gnomAD v4
7g.66092566C=CA1713928404ASLc.1153C= (p.Arg385=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.1093C= (p.Arg365=)
c.148-338C= (n.148-338C=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.1912C=
n.2177C=
n.965C=
n.3270C=
c.466C= (p.Arg156=)
n.356C=
n.148-338C=
n.634C=
7g.66092566C>GCA367651049ASLc.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.148-338C>G (n.148-338C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.1912C>G
n.2177C>G
n.965C>G
n.3270C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.356C>G
n.148-338C>G
n.634C>G
7g.66092566C>TCA339980ASLc.1153C>T (p.Arg385Cys)
c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.1093C>T (p.Arg365Cys)
c.148-338C>T (n.148-338C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.1912C>T
n.2177C>T
n.965C>T
n.3270C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
n.356C>T
n.148-338C>T
n.634C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66092567G>ACA4277330ASLc.1154G>A (p.Arg385His)
c.959G>A (p.Arg320His)
c.1076G>A (p.Arg359His)
c.1094G>A (p.Arg365His)
c.148-337G>A (n.148-337G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.1913G>A
n.2178G>A
n.966G>A
n.3271G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
n.357G>A
n.148-337G>A
n.635G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092567G>CCA367651053ASLc.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.148-337G>C (n.148-337G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.1913G>C
n.2178G>C
n.966G>C
n.3271G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.357G>C
n.148-337G>C
n.635G>C
7g.66092567G=CA1713928408ASLc.1154G= (p.Arg385=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.148-337G= (n.148-337G=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.1913G=
n.2178G=
n.966G=
n.3271G=
c.467G= (p.Arg156=)
n.357G=
n.148-337G=
n.635G=
7g.66092567G>TCA367651056ASLc.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.148-337G>T (n.148-337G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.1913G>T
n.2178G>T
n.966G>T
n.3271G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.357G>T
n.148-337G>T
n.635G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66092568C>ACA455451806ASLc.1155C>A (p.Arg385=)
c.960C>A (p.Arg320=)
c.1077C>A (p.Arg359=)
c.1095C>A (p.Arg365=)
c.148-336C>A (n.148-336C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1914C>A
n.2179C>A
n.967C>A
n.3272C>A
c.468C>A (p.Arg156=)
n.358C>A
n.148-336C>A
n.636C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092568C=CA1713928419ASLc.1155C= (p.Arg385=)
c.960C= (p.Arg320=)
c.1077C= (p.Arg359=)
c.1095C= (p.Arg365=)
c.148-336C= (n.148-336C=)
c.*454C= (n.*454C=)
n.1914C=
n.2179C=
n.967C=
n.3272C=
c.468C= (p.Arg156=)
n.358C=
n.148-336C=
n.636C=
7g.66092568C>GCA455451805ASLc.1155C>G (p.Arg385=)
c.960C>G (p.Arg320=)
c.1077C>G (p.Arg359=)
c.1095C>G (p.Arg365=)
c.148-336C>G (n.148-336C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.1914C>G
n.2179C>G
n.967C>G
n.3272C>G
c.468C>G (p.Arg156=)
n.358C>G
n.148-336C>G
n.636C>G
7g.66092568C>TCA159942423ASLc.1155C>T (p.Arg385=)
c.960C>T (p.Arg320=)
c.1077C>T (p.Arg359=)
c.1095C>T (p.Arg365=)
c.148-336C>T (n.148-336C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1914C>T
n.2179C>T
n.967C>T
n.3272C>T
c.468C>T (p.Arg156=)
n.358C>T
n.148-336C>T
n.636C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092569C>ACA367651071ASLc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.148-335C>A (n.148-335C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1915C>A
n.2180C>A
n.968C>A
n.3273C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.359C>A
n.148-335C>A
n.637C>A
7g.66092569C>GCA367651072ASLc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.148-335C>G (n.148-335C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.1915C>G
n.2180C>G
n.968C>G
n.3273C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.359C>G
n.148-335C>G
n.637C>G
7g.66092569C>TCA367651076ASLc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.148-335C>T (n.148-335C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1915C>T
n.2180C>T
n.968C>T
n.3273C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.359C>T
n.148-335C>T
n.637C>T
7g.66092570A>CCA367651084ASLc.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.148-334A>C (n.148-334A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1916A>C
n.2181A>C
n.969A>C
n.3274A>C
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.360A>C
n.148-334A>C
n.638A>C
7g.66092570A>GCA367651085ASLc.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.148-334A>G (n.148-334A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1916A>G
n.2181A>G
n.969A>G
n.3274A>G
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.360A>G
n.148-334A>G
n.638A>G
7g.66092570A>TCA367651086ASLc.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.148-334A>T (n.148-334A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1916A>T
n.2181A>T
n.969A>T
n.3274A>T
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.360A>T
n.148-334A>T
n.638A>T
7g.66092571G>ACA455451807ASLc.1158G>A (p.Gln386=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.148-333G>A (n.148-333G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1917G>A
n.2182G>A
n.970G>A
n.3275G>A
c.471G>A (p.Gln157=)
n.361G>A
n.148-333G>A
n.639G>A
7g.66092571G>CCA367651087ASLc.1158G>C (p.Gln386His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.148-333G>C (n.148-333G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1917G>C
n.2182G>C
n.970G>C
n.3275G>C
c.471G>C (p.Gln157His)
n.361G>C
n.148-333G>C
n.639G>C
 gnomAD v4
7g.66092571G=CA1713928425ASLc.1158G= (p.Gln386=)
c.963G= (p.Gln321=)
c.1080G= (p.Gln360=)
c.1098G= (p.Gln366=)
c.148-333G= (n.148-333G=)
c.*457G= (n.*457G=)
n.1917G=
n.2182G=
n.970G=
n.3275G=
c.471G= (p.Gln157=)
n.361G=
n.148-333G=
n.639G=
7g.66092571G>TCA367651088ASLc.1158G>T (p.Gln386His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.148-333G>T (n.148-333G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1917G>T
n.2182G>T
n.970G>T
n.3275G>T
c.471G>T (p.Gln157His)
n.361G>T
n.148-333G>T
n.639G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092572G>ACA367651104ASLc.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.148-332G>A (n.148-332G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1918G>A
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n.3276G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.362G>A
n.148-332G>A
n.640G>A
7g.66092572G>CCA367651098ASLc.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.148-332G>C (n.148-332G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1918G>C
n.2183G>C
n.971G>C
n.3276G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.362G>C
n.148-332G>C
n.640G>C
7g.66092572G>TCA367651092ASLc.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.148-332G>T (n.148-332G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1918G>T
n.2183G>T
n.971G>T
n.3276G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.362G>T
n.148-332G>T
n.640G>T
7g.66092573C>ACA367651110ASLc.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.148-331C>A (n.148-331C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1919C>A
n.2184C>A
n.972C>A
n.3277C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.363C>A
n.148-331C>A
n.641C>A
7g.66092573C>GCA367651113ASLc.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched