Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.625-152G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1903-148T>A
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n.347-148T>A
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n.625-148T>A
7g.66092409T>CCA2776240949ASLc.1144-148T>C (n.1144-148T>C)
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c.1066-148T>G (n.1066-148T>G)
c.1084-148T>G (n.1084-148T>G)
c.148-495T>G (n.148-495T>G)
c.*443-148T>G (n.*443-148T>G)
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n.347-148T>G
n.148-495T>G
n.625-148T>G
gnomAD v4
7g.66092410C>ACA2683086823ASLc.1144-147C>A (n.1144-147C>A)
c.949-147C>A (n.949-147C>A)
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n.347-147C>A
n.148-494C>A
n.625-147C>A
gnomAD v4
7g.66092410C=CA1713928147ASLc.1144-147C= (n.1144-147C=)
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n.625-147C=
7g.66092410C>GCA159942163ASLc.1144-147C>G (n.1144-147C>G)
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n.148-494C>G
n.625-147C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092410C>TCA841274264ASLc.1144-147C>T (n.1144-147C>T)
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n.347-147C>T
n.148-494C>T
n.625-147C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092411G>ACA159942164ASLc.1144-146G>A (n.1144-146G>A)
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n.347-146G>A
n.148-493G>A
n.625-146G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092411G=CA1713928148ASLc.1144-146G= (n.1144-146G=)
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n.625-146G=
7g.66092412C>ACA2683086825ASLc.1144-145C>A (n.1144-145C>A)
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n.1903-145C>A
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n.347-145C>A
n.148-492C>A
n.625-145C>A
gnomAD v4
7g.66092412C=CA1713928149ASLc.1144-145C= (n.1144-145C=)
c.949-145C= (n.949-145C=)
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n.625-145C=
7g.66092412C>TCA159942186ASLc.1144-145C>T (n.1144-145C>T)
c.949-145C>T (n.949-145C>T)
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n.1903-145C>T
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n.625-145C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092413G>ACA159942208ASLc.1144-144G>A (n.1144-144G>A)
c.949-144G>A (n.949-144G>A)
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n.347-144G>A
n.148-491G>A
n.625-144G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092413G>CCA1713928153ASLc.1144-144G>C (n.1144-144G>C)
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n.347-144G>C
n.148-491G>C
n.625-144G>C
dbSNP
7g.66092413G=CA1713928151ASLc.1144-144G= (n.1144-144G=)
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n.148-491G=
n.625-144G=
7g.66092414C>ACA2683086828ASLc.1144-143C>A (n.1144-143C>A)
c.949-143C>A (n.949-143C>A)
c.1066-143C>A (n.1066-143C>A)
c.1084-143C>A (n.1084-143C>A)
c.148-490C>A (n.148-490C>A)
c.*443-143C>A (n.*443-143C>A)
n.1903-143C>A
n.2168-143C>A
n.956-143C>A
n.3261-143C>A
c.457-143C>A (n.457-143C>A)
n.347-143C>A
n.148-490C>A
n.625-143C>A
gnomAD v4
7g.66092414C>TCA2683086829ASLc.1144-143C>T (n.1144-143C>T)
c.949-143C>T (n.949-143C>T)
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n.1903-143C>T
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n.956-143C>T
n.3261-143C>T
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n.347-143C>T
n.148-490C>T
n.625-143C>T
gnomAD v4
7g.66092415C>ACA2683086830ASLc.1144-142C>A (n.1144-142C>A)
c.949-142C>A (n.949-142C>A)
c.1066-142C>A (n.1066-142C>A)
c.1084-142C>A (n.1084-142C>A)
c.148-489C>A (n.148-489C>A)
c.*443-142C>A (n.*443-142C>A)
n.1903-142C>A
n.2168-142C>A
n.956-142C>A
n.3261-142C>A
c.457-142C>A (n.457-142C>A)
n.347-142C>A
n.148-489C>A
n.625-142C>A
gnomAD v4
7g.66092415C>TCA2683086831ASLc.1144-142C>T (n.1144-142C>T)
c.949-142C>T (n.949-142C>T)
c.1066-142C>T (n.1066-142C>T)
c.1084-142C>T (n.1084-142C>T)
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c.*443-142C>T (n.*443-142C>T)
n.1903-142C>T
n.2168-142C>T
n.956-142C>T
n.3261-142C>T
c.457-142C>T (n.457-142C>T)
n.347-142C>T
n.148-489C>T
n.625-142C>T
gnomAD v4
7g.66092416A>TCA2683086832ASLc.1144-141A>T (n.1144-141A>T)
c.949-141A>T (n.949-141A>T)
c.1066-141A>T (n.1066-141A>T)
c.1084-141A>T (n.1084-141A>T)
c.148-488A>T (n.148-488A>T)
c.*443-141A>T (n.*443-141A>T)
n.1903-141A>T
n.2168-141A>T
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n.3261-141A>T
c.457-141A>T (n.457-141A>T)
n.347-141A>T
n.148-488A>T
n.625-141A>T
gnomAD v4
7g.66092417C=CA1713928154ASLc.1144-140C= (n.1144-140C=)
c.949-140C= (n.949-140C=)
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n.347-140C=
n.148-487C=
n.625-140C=
7g.66092417C>TCA841274272ASLc.1144-140C>T (n.1144-140C>T)
c.949-140C>T (n.949-140C>T)
c.1066-140C>T (n.1066-140C>T)
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n.1903-140C>T
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n.347-140C>T
n.148-487C>T
n.625-140C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092418T>ACA2683086833ASLc.1144-139T>A (n.1144-139T>A)
c.949-139T>A (n.949-139T>A)
c.1066-139T>A (n.1066-139T>A)
c.1084-139T>A (n.1084-139T>A)
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c.*443-139T>A (n.*443-139T>A)
n.1903-139T>A
n.2168-139T>A
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n.3261-139T>A
c.457-139T>A (n.457-139T>A)
n.347-139T>A
n.148-486T>A
n.625-139T>A
gnomAD v4
7g.66092418T>CCA1102378118ASLc.1144-139T>C (n.1144-139T>C)
c.949-139T>C (n.949-139T>C)
c.1066-139T>C (n.1066-139T>C)
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c.148-486T>C (n.148-486T>C)
c.*443-139T>C (n.*443-139T>C)
n.1903-139T>C
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n.3261-139T>C
c.457-139T>C (n.457-139T>C)
n.347-139T>C
n.148-486T>C
n.625-139T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092419G>ACA1713928157ASLc.1144-138G>A (n.1144-138G>A)
c.949-138G>A (n.949-138G>A)
c.1066-138G>A (n.1066-138G>A)
c.1084-138G>A (n.1084-138G>A)
c.148-485G>A (n.148-485G>A)
c.*443-138G>A (n.*443-138G>A)
n.1903-138G>A
n.2168-138G>A
n.956-138G>A
n.3261-138G>A
c.457-138G>A (n.457-138G>A)
n.347-138G>A
n.148-485G>A
n.625-138G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66092419G=CA1713928156ASLc.1144-138G= (n.1144-138G=)
c.949-138G= (n.949-138G=)
c.1066-138G= (n.1066-138G=)
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c.148-485G= (n.148-485G=)
c.*443-138G= (n.*443-138G=)
n.1903-138G=
n.2168-138G=
n.956-138G=
n.3261-138G=
c.457-138G= (n.457-138G=)
n.347-138G=
n.148-485G=
n.625-138G=
7g.66092420C>ACA2683086836ASLc.1144-137C>A (n.1144-137C>A)
c.949-137C>A (n.949-137C>A)
c.1066-137C>A (n.1066-137C>A)
c.1084-137C>A (n.1084-137C>A)
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c.*443-137C>A (n.*443-137C>A)
n.1903-137C>A
n.2168-137C>A
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n.3261-137C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1903-135C>T
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n.625-135C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1903-134T>A
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n.956-134T>A
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n.625-134T>A
gnomAD v4
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n.625-133C>A
gnomAD v4
7g.66092424C>TCA2683086847ASLc.1144-133C>T (n.1144-133C>T)
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n.1903-133C>T
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n.347-133C>T
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gnomAD v4
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n.347-132C>A
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n.625-132C>A
gnomAD v4
7g.66092426A>CCA2683086849ASLc.1144-131A>C (n.1144-131A>C)
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gnomAD v4
7g.66092426A>GCA2683086850ASLc.1144-131A>G (n.1144-131A>G)
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n.625-131A>G
gnomAD v4
7g.66092426A>TCA2683086851ASLc.1144-131A>T (n.1144-131A>T)
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n.1903-131A>T
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n.148-478A>T
n.625-131A>T
gnomAD v4
7g.66092427G>ACA2683086852ASLc.1144-130G>A (n.1144-130G>A)
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c.*443-130G>A (n.*443-130G>A)
n.1903-130G>A
n.2168-130G>A
n.956-130G>A
n.3261-130G>A
c.457-130G>A (n.457-130G>A)
n.347-130G>A
n.148-477G>A
n.625-130G>A
gnomAD v4
7g.66092428C>ACA2683086854ASLc.1144-129C>A (n.1144-129C>A)
c.949-129C>A (n.949-129C>A)
c.1066-129C>A (n.1066-129C>A)
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c.*443-129C>A (n.*443-129C>A)
n.1903-129C>A
n.2168-129C>A
n.956-129C>A
n.3261-129C>A
c.457-129C>A (n.457-129C>A)
n.347-129C>A
n.148-476C>A
n.625-129C>A
gnomAD v4
7g.66092428C>TCA1102378123ASLc.1144-129C>T (n.1144-129C>T)
c.949-129C>T (n.949-129C>T)
c.1066-129C>T (n.1066-129C>T)
c.1084-129C>T (n.1084-129C>T)
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n.1903-129C>T
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n.347-129C>T
n.148-476C>T
n.625-129C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092429C>ACA2568808796ASLc.1144-128C>A (n.1144-128C>A)
c.949-128C>A (n.949-128C>A)
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n.1903-128C>A
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c.457-128C>A (n.457-128C>A)
n.347-128C>A
n.148-475C>A
n.625-128C>A
gnomAD v4
7g.66092429C>TCA2683086855ASLc.1144-128C>T (n.1144-128C>T)
c.949-128C>T (n.949-128C>T)
c.1066-128C>T (n.1066-128C>T)
c.1084-128C>T (n.1084-128C>T)
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n.1903-128C>T
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n.347-128C>T
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n.625-128C>T
gnomAD v4
7g.66092431G>ACA1102378128ASLc.1144-126G>A (n.1144-126G>A)
c.949-126G>A (n.949-126G>A)
c.1066-126G>A (n.1066-126G>A)
c.1084-126G>A (n.1084-126G>A)
c.148-473G>A (n.148-473G>A)
c.*443-126G>A (n.*443-126G>A)
n.1903-126G>A
n.2168-126G>A
n.956-126G>A
n.3261-126G>A
c.457-126G>A (n.457-126G>A)
n.347-126G>A
n.148-473G>A
n.625-126G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092433delCA2683086857ASLc.1144-124del (n.1144-124del)
c.949-124del (n.949-124del)
c.1066-124del (n.1066-124del)
c.1084-124del (n.1084-124del)
c.148-471del (n.148-471del)
c.*443-124del (n.*443-124del)
n.1903-124del
n.2168-124del
n.956-124del
n.3261-124del
c.457-124del (n.457-124del)
n.347-124del
n.148-471del
n.625-124del
gnomAD v4
7g.66092432G>ACA1713928160ASLc.1144-125G>A (n.1144-125G>A)
c.949-125G>A (n.949-125G>A)
c.1066-125G>A (n.1066-125G>A)
c.1084-125G>A (n.1084-125G>A)
c.148-472G>A (n.148-472G>A)
c.*443-125G>A (n.*443-125G>A)
n.1903-125G>A
n.2168-125G>A
n.956-125G>A
n.3261-125G>A
c.457-125G>A (n.457-125G>A)
n.347-125G>A
n.148-472G>A
n.625-125G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66092432G=CA1713928159ASLc.1144-125G= (n.1144-125G=)
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c.148-472G= (n.148-472G=)
c.*443-125G= (n.*443-125G=)
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c.457-125G= (n.457-125G=)
n.347-125G=
n.148-472G=
n.625-125G=
7g.66092432G>TCA2683086859ASLc.1144-125G>T (n.1144-125G>T)
c.949-125G>T (n.949-125G>T)
c.1066-125G>T (n.1066-125G>T)
c.1084-125G>T (n.1084-125G>T)
c.148-472G>T (n.148-472G>T)
c.*443-125G>T (n.*443-125G>T)
n.1903-125G>T
n.2168-125G>T
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c.457-125G>T (n.457-125G>T)
n.347-125G>T
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n.625-125G>T
gnomAD v4
7g.66092433G>ACA1102378130ASLc.1144-124G>A (n.1144-124G>A)
c.949-124G>A (n.949-124G>A)
c.1066-124G>A (n.1066-124G>A)
c.1084-124G>A (n.1084-124G>A)
c.148-471G>A (n.148-471G>A)
c.*443-124G>A (n.*443-124G>A)
n.1903-124G>A
n.2168-124G>A
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n.3261-124G>A
c.457-124G>A (n.457-124G>A)
n.347-124G>A
n.148-471G>A
n.625-124G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092434C>ACA2683086860ASLc.1144-123C>A (n.1144-123C>A)
c.949-123C>A (n.949-123C>A)
c.1066-123C>A (n.1066-123C>A)
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n.1903-123C>A
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n.625-123C>A
gnomAD v4
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n.625-123C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092435A>CCA1102378138ASLc.1144-122A>C (n.1144-122A>C)
c.949-122A>C (n.949-122A>C)
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n.625-122A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092435A>GCA1102378137ASLc.1144-122A>G (n.1144-122A>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.66092436A>CCA2683086861ASLc.1144-121A>C (n.1144-121A>C)
c.949-121A>C (n.949-121A>C)
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n.1903-121A>C
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n.625-121A>C
gnomAD v4
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n.347-121A>G
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n.625-121A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1903-120C>A
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n.347-120C>A
n.148-467C>A
n.625-120C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092438dupCA2776240951ASLc.1144-119dup (n.1144-119dup)
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n.3261-119dup
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n.347-119dup
n.148-466dup
n.625-119dup
7g.66092439G>CCA1102378150ASLc.1144-118G>C (n.1144-118G>C)
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n.347-118G>C
n.148-465G>C
n.625-118G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092439G>TCA2683086862ASLc.1144-118G>T (n.1144-118G>T)
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n.347-118G>T
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gnomAD v4
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n.347-117A>G
n.148-464A>G
n.625-117A>G
gnomAD v4
7g.66092440A>TCA2683086863ASLc.1144-117A>T (n.1144-117A>T)
c.949-117A>T (n.949-117A>T)
c.1066-117A>T (n.1066-117A>T)
c.1084-117A>T (n.1084-117A>T)
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c.*443-117A>T (n.*443-117A>T)
n.1903-117A>T
n.2168-117A>T
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n.3261-117A>T
c.457-117A>T (n.457-117A>T)
n.347-117A>T
n.148-464A>T
n.625-117A>T
gnomAD v4
7g.66092442C>ACA1102378152ASLc.1144-115C>A (n.1144-115C>A)
c.949-115C>A (n.949-115C>A)
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c.*443-115C>A (n.*443-115C>A)
n.1903-115C>A
n.2168-115C>A
n.956-115C>A
n.3261-115C>A
c.457-115C>A (n.457-115C>A)
n.347-115C>A
n.148-462C>A
n.625-115C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092442C=CA1713928167ASLc.1144-115C= (n.1144-115C=)
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n.625-115C=
7g.66092442C>GCA1102378153ASLc.1144-115C>G (n.1144-115C>G)
c.949-115C>G (n.949-115C>G)
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n.1903-115C>G
n.2168-115C>G
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n.347-115C>G
n.148-462C>G
n.625-115C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092442C>TCA159942216ASLc.1144-115C>T (n.1144-115C>T)
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n.1903-115C>T
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n.347-115C>T
n.148-462C>T
n.625-115C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092443G>ACA841274297ASLc.1144-114G>A (n.1144-114G>A)
c.949-114G>A (n.949-114G>A)
c.1066-114G>A (n.1066-114G>A)
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n.1903-114G>A
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n.347-114G>A
n.148-461G>A
n.625-114G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092443G=CA1713928170ASLc.1144-114G= (n.1144-114G=)
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7g.66092443G>TCA2683086865ASLc.1144-114G>T (n.1144-114G>T)
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n.1903-114G>T
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n.347-114G>T
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n.625-114G>T
gnomAD v4
7g.66092444A>TCA2683086866ASLc.1144-113A>T (n.1144-113A>T)
c.949-113A>T (n.949-113A>T)
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n.1903-113A>T
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c.457-113A>T (n.457-113A>T)
n.347-113A>T
n.148-460A>T
n.625-113A>T
gnomAD v4
7g.66092445G>ACA1102378156ASLc.1144-112G>A (n.1144-112G>A)
c.949-112G>A (n.949-112G>A)
c.1066-112G>A (n.1066-112G>A)
c.1084-112G>A (n.1084-112G>A)
c.148-459G>A (n.148-459G>A)
c.*443-112G>A (n.*443-112G>A)
n.1903-112G>A
n.2168-112G>A
n.956-112G>A
n.3261-112G>A
c.457-112G>A (n.457-112G>A)
n.347-112G>A
n.148-459G>A
n.625-112G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092445G>TCA2683086868ASLc.1144-112G>T (n.1144-112G>T)
c.949-112G>T (n.949-112G>T)
c.1066-112G>T (n.1066-112G>T)
c.1084-112G>T (n.1084-112G>T)
c.148-459G>T (n.148-459G>T)
c.*443-112G>T (n.*443-112G>T)
n.1903-112G>T
n.2168-112G>T
n.956-112G>T
n.3261-112G>T
c.457-112G>T (n.457-112G>T)
n.347-112G>T
n.148-459G>T
n.625-112G>T
gnomAD v4
7g.66092446A>GCA2683086869ASLc.1144-111A>G (n.1144-111A>G)
c.949-111A>G (n.949-111A>G)
c.1066-111A>G (n.1066-111A>G)
c.1084-111A>G (n.1084-111A>G)
c.148-458A>G (n.148-458A>G)
c.*443-111A>G (n.*443-111A>G)
n.1903-111A>G
n.2168-111A>G
n.956-111A>G
n.3261-111A>G
c.457-111A>G (n.457-111A>G)
n.347-111A>G
n.148-458A>G
n.625-111A>G
gnomAD v4
7g.66092447C>ACA2683086870ASLc.1144-110C>A (n.1144-110C>A)
c.949-110C>A (n.949-110C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.625-106G>T
gnomAD v4
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n.625-105T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.625-104G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.347-103del
n.148-450del
n.625-103del
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n.625-103T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092454_66092455delCA2776240952ASLc.1144-103_1144-102del (n.1144-103_1144-102del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.949-96_949-95del (n.949-96_949-95del)
c.1066-96_1066-95del (n.1066-96_1066-95del)
c.1084-96_1084-95del (n.1084-96_1084-95del)
c.148-443_148-442del (n.148-443_148-442del)
c.*443-96_*443-95del (n.*443-96_*443-95del)
n.1903-96_1903-95del
n.2168-96_2168-95del
n.956-96_956-95del
n.3261-96_3261-95del
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n.347-96_347-95del
n.148-443_148-442del
n.625-96_625-95del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092460_66092461insCCA2683086892ASLc.1144-97_1144-96insC (n.1144-97_1144-96insC)
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c.1084-97_1084-96insC (n.1084-97_1084-96insC)
c.148-444_148-443insC (n.148-444_148-443insC)
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n.1903-97_1903-96insC
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n.625-97_625-96insC
gnomAD v4
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n.1903-96del
n.2168-96del
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n.347-96del
n.148-443del
n.625-96del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.347-96G>A
n.148-443G>A
n.625-96G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.148-443_148-438delinsGAAAAA
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7g.66092462A=CA1713928214ASLc.1144-95A= (n.1144-95A=)
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n.625-95A=
7g.66092462A>CCA1713928212ASLc.1144-95A>C (n.1144-95A>C)
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n.347-95A>C
n.148-442A>C
n.625-95A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.66092462A>GCA1713928210ASLc.1144-95A>G (n.1144-95A>G)
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c.457-95A>G (n.457-95A>G)
n.347-95A>G
n.148-442A>G
n.625-95A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.66092462A>TCA2683086894ASLc.1144-95A>T (n.1144-95A>T)
c.949-95A>T (n.949-95A>T)
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c.148-442A>T (n.148-442A>T)
c.*443-95A>T (n.*443-95A>T)
n.1903-95A>T
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n.347-95A>T
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n.625-95A>T
gnomAD v4
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n.1903-80dup
n.2168-80dup
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n.148-427dup
n.625-80dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.625-81_625-80dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.148-431_148-427dup (n.148-431_148-427dup)
c.*443-84_*443-80dup (n.*443-84_*443-80dup)
n.1903-84_1903-80dup
n.2168-84_2168-80dup
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gnomAD v4
7g.66092472_66092477dupCA2683086895ASLc.1144-85_1144-80dup (n.1144-85_1144-80dup)
c.949-85_949-80dup (n.949-85_949-80dup)
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c.148-432_148-427dup (n.148-432_148-427dup)
c.*443-85_*443-80dup (n.*443-85_*443-80dup)
n.1903-85_1903-80dup
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gnomAD v4
7g.66092469_66092477dupCA1102378204ASLc.1144-88_1144-80dup (n.1144-88_1144-80dup)
c.949-88_949-80dup (n.949-88_949-80dup)
c.1066-88_1066-80dup (n.1066-88_1066-80dup)
c.1084-88_1084-80dup (n.1084-88_1084-80dup)
c.148-435_148-427dup (n.148-435_148-427dup)
c.*443-88_*443-80dup (n.*443-88_*443-80dup)
n.1903-88_1903-80dup
n.2168-88_2168-80dup
n.956-88_956-80dup
n.3261-88_3261-80dup
c.457-88_457-80dup (n.457-88_457-80dup)
n.347-88_347-80dup
n.148-435_148-427dup
n.625-88_625-80dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092477delCA159942227ASLc.1144-80del (n.1144-80del)
c.949-80del (n.949-80del)
c.1066-80del (n.1066-80del)
c.1084-80del (n.1084-80del)
c.148-427del (n.148-427del)
c.*443-80del (n.*443-80del)
n.1903-80del
n.2168-80del
n.956-80del
n.3261-80del
c.457-80del (n.457-80del)
n.347-80del
n.148-427del
n.625-80del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092476_66092477delCA159942237ASLc.1144-81_1144-80del (n.1144-81_1144-80del)
c.949-81_949-80del (n.949-81_949-80del)
c.1066-81_1066-80del (n.1066-81_1066-80del)
c.1084-81_1084-80del (n.1084-81_1084-80del)
c.148-428_148-427del (n.148-428_148-427del)
c.*443-81_*443-80del (n.*443-81_*443-80del)
n.1903-81_1903-80del
n.2168-81_2168-80del
n.956-81_956-80del
n.3261-81_3261-80del
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n.347-81_347-80del
n.148-428_148-427del
n.625-81_625-80del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092475_66092477delCA1102378215ASLc.1144-82_1144-80del (n.1144-82_1144-80del)
c.949-82_949-80del (n.949-82_949-80del)
c.1066-82_1066-80del (n.1066-82_1066-80del)
c.1084-82_1084-80del (n.1084-82_1084-80del)
c.148-429_148-427del (n.148-429_148-427del)
c.*443-82_*443-80del (n.*443-82_*443-80del)
n.1903-82_1903-80del
n.2168-82_2168-80del
n.956-82_956-80del
n.3261-82_3261-80del
c.457-82_457-80del (n.457-82_457-80del)
n.347-82_347-80del
n.148-429_148-427del
n.625-82_625-80del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092474_66092477delCA159942244ASLc.1144-83_1144-80del (n.1144-83_1144-80del)
c.949-83_949-80del (n.949-83_949-80del)
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c.148-430_148-427del (n.148-430_148-427del)
c.*443-83_*443-80del (n.*443-83_*443-80del)
n.1903-83_1903-80del
n.2168-83_2168-80del
n.956-83_956-80del
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n.347-83_347-80del
n.148-430_148-427del
n.625-83_625-80del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092473_66092477delCA1102378200ASLc.1144-84_1144-80del (n.1144-84_1144-80del)
c.949-84_949-80del (n.949-84_949-80del)
c.1066-84_1066-80del (n.1066-84_1066-80del)
c.1084-84_1084-80del (n.1084-84_1084-80del)
c.148-431_148-427del (n.148-431_148-427del)
c.*443-84_*443-80del (n.*443-84_*443-80del)
n.1903-84_1903-80del
n.2168-84_2168-80del
n.956-84_956-80del
n.3261-84_3261-80del
c.457-84_457-80del (n.457-84_457-80del)
n.347-84_347-80del
n.148-431_148-427del
n.625-84_625-80del
dbSNP gnomAD v4
7g.66092472_66092477delCA2599088876ASLc.1144-85_1144-80del (n.1144-85_1144-80del)
c.949-85_949-80del (n.949-85_949-80del)
c.1066-85_1066-80del (n.1066-85_1066-80del)
c.1084-85_1084-80del (n.1084-85_1084-80del)
c.148-432_148-427del (n.148-432_148-427del)
c.*443-85_*443-80del (n.*443-85_*443-80del)
n.1903-85_1903-80del
n.2168-85_2168-80del
n.956-85_956-80del
n.3261-85_3261-80del
c.457-85_457-80del (n.457-85_457-80del)
n.347-85_347-80del
n.148-432_148-427del
n.625-85_625-80del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092462_66092463insGCA2683086898ASLc.1144-95_1144-94insG (n.1144-95_1144-94insG)
c.949-95_949-94insG (n.949-95_949-94insG)
c.1066-95_1066-94insG (n.1066-95_1066-94insG)
c.1084-95_1084-94insG (n.1084-95_1084-94insG)
c.148-442_148-441insG (n.148-442_148-441insG)
c.*443-95_*443-94insG (n.*443-95_*443-94insG)
n.1903-95_1903-94insG
n.2168-95_2168-94insG
n.956-95_956-94insG
n.3261-95_3261-94insG
c.457-95_457-94insG (n.457-95_457-94insG)
n.347-95_347-94insG
n.148-442_148-441insG
n.625-95_625-94insG
gnomAD v4
7g.66092463A>GCA2683086899ASLc.1144-94A>G (n.1144-94A>G)
c.949-94A>G (n.949-94A>G)
c.1066-94A>G (n.1066-94A>G)
c.1084-94A>G (n.1084-94A>G)
c.148-441A>G (n.148-441A>G)
c.*443-94A>G (n.*443-94A>G)
n.1903-94A>G
n.2168-94A>G
n.956-94A>G
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c.457-94A>G (n.457-94A>G)
n.347-94A>G
n.148-441A>G
n.625-94A>G
gnomAD v4
7g.66092464A>GCA2683086900ASLc.1144-93A>G (n.1144-93A>G)
c.949-93A>G (n.949-93A>G)
c.1066-93A>G (n.1066-93A>G)
c.1084-93A>G (n.1084-93A>G)
c.148-440A>G (n.148-440A>G)
c.*443-93A>G (n.*443-93A>G)
n.1903-93A>G
n.2168-93A>G
n.956-93A>G
n.3261-93A>G
c.457-93A>G (n.457-93A>G)
n.347-93A>G
n.148-440A>G
n.625-93A>G
gnomAD v4
7g.66092465A>GCA2683086901ASLc.1144-92A>G (n.1144-92A>G)
c.949-92A>G (n.949-92A>G)
c.1066-92A>G (n.1066-92A>G)
c.1084-92A>G (n.1084-92A>G)
c.148-439A>G (n.148-439A>G)
c.*443-92A>G (n.*443-92A>G)
n.1903-92A>G
n.2168-92A>G
n.956-92A>G
n.3261-92A>G
c.457-92A>G (n.457-92A>G)
n.347-92A>G
n.148-439A>G
n.625-92A>G
gnomAD v4
7g.66092465A>TCA2776240956ASLc.1144-92A>T (n.1144-92A>T)
c.949-92A>T (n.949-92A>T)
c.1066-92A>T (n.1066-92A>T)
c.1084-92A>T (n.1084-92A>T)
c.148-439A>T (n.148-439A>T)
c.*443-92A>T (n.*443-92A>T)
n.1903-92A>T
n.2168-92A>T
n.956-92A>T
n.3261-92A>T
c.457-92A>T (n.457-92A>T)
n.347-92A>T
n.148-439A>T
n.625-92A>T
7g.66092465_66092466insGCA2683086902ASLc.1144-92_1144-91insG (n.1144-92_1144-91insG)
c.949-92_949-91insG (n.949-92_949-91insG)
c.1066-92_1066-91insG (n.1066-92_1066-91insG)
c.1084-92_1084-91insG (n.1084-92_1084-91insG)
c.148-439_148-438insG (n.148-439_148-438insG)
c.*443-92_*443-91insG (n.*443-92_*443-91insG)
n.1903-92_1903-91insG
n.2168-92_2168-91insG
n.956-92_956-91insG
n.3261-92_3261-91insG
c.457-92_457-91insG (n.457-92_457-91insG)
n.347-92_347-91insG
n.148-439_148-438insG
n.625-92_625-91insG
gnomAD v4
7g.66092466A=CA1713928234ASLc.1144-91A= (n.1144-91A=)
c.949-91A= (n.949-91A=)
c.1066-91A= (n.1066-91A=)
c.1084-91A= (n.1084-91A=)
c.148-438A= (n.148-438A=)
c.*443-91A= (n.*443-91A=)
n.1903-91A=
n.2168-91A=
n.956-91A=
n.3261-91A=
c.457-91A= (n.457-91A=)
n.347-91A=
n.148-438A=
n.625-91A=
7g.66092466A>GCA159942261ASLc.1144-91A>G (n.1144-91A>G)
c.949-91A>G (n.949-91A>G)
c.1066-91A>G (n.1066-91A>G)
c.1084-91A>G (n.1084-91A>G)
c.148-438A>G (n.148-438A>G)
c.*443-91A>G (n.*443-91A>G)
n.1903-91A>G
n.2168-91A>G
n.956-91A>G
n.3261-91A>G
c.457-91A>G (n.457-91A>G)
n.347-91A>G
n.148-438A>G
n.625-91A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092466_66092467insGACA2776240957ASLc.1144-91_1144-90insGA (n.1144-91_1144-90insGA)
c.949-91_949-90insGA (n.949-91_949-90insGA)
c.1066-91_1066-90insGA (n.1066-91_1066-90insGA)
c.1084-91_1084-90insGA (n.1084-91_1084-90insGA)
c.148-438_148-437insGA (n.148-438_148-437insGA)
c.*443-91_*443-90insGA (n.*443-91_*443-90insGA)
n.1903-91_1903-90insGA
n.2168-91_2168-90insGA
n.956-91_956-90insGA
n.3261-91_3261-90insGA
c.457-91_457-90insGA (n.457-91_457-90insGA)
n.347-91_347-90insGA
n.148-438_148-437insGA
n.625-91_625-90insGA
7g.66092467A>GCA2683086903ASLc.1144-90A>G (n.1144-90A>G)
c.949-90A>G (n.949-90A>G)
c.1066-90A>G (n.1066-90A>G)
c.1084-90A>G (n.1084-90A>G)
c.148-437A>G (n.148-437A>G)
c.*443-90A>G (n.*443-90A>G)
n.1903-90A>G
n.2168-90A>G
n.956-90A>G
n.3261-90A>G
c.457-90A>G (n.457-90A>G)
n.347-90A>G
n.148-437A>G
n.625-90A>G
gnomAD v4
7g.66092469A>GCA2683086904ASLc.1144-88A>G (n.1144-88A>G)
c.949-88A>G (n.949-88A>G)
c.1066-88A>G (n.1066-88A>G)
c.1084-88A>G (n.1084-88A>G)
c.148-435A>G (n.148-435A>G)
c.*443-88A>G (n.*443-88A>G)
n.1903-88A>G
n.2168-88A>G
n.956-88A>G
n.3261-88A>G
c.457-88A>G (n.457-88A>G)
n.347-88A>G
n.148-435A>G
n.625-88A>G
gnomAD v4
7g.66092470A>CCA2578900099ASLc.1144-87A>C (n.1144-87A>C)
c.949-87A>C (n.949-87A>C)
c.1066-87A>C (n.1066-87A>C)
c.1084-87A>C (n.1084-87A>C)
c.148-434A>C (n.148-434A>C)
c.*443-87A>C (n.*443-87A>C)
n.1903-87A>C
n.2168-87A>C
n.956-87A>C
n.3261-87A>C
c.457-87A>C (n.457-87A>C)
n.347-87A>C
n.148-434A>C
n.625-87A>C
7g.66092471A=CA1713928237ASLc.1144-86A= (n.1144-86A=)
c.949-86A= (n.949-86A=)
c.1066-86A= (n.1066-86A=)
c.1084-86A= (n.1084-86A=)
c.148-433A= (n.148-433A=)
c.*443-86A= (n.*443-86A=)
n.1903-86A=
n.2168-86A=
n.956-86A=
n.3261-86A=
c.457-86A= (n.457-86A=)
n.347-86A=
n.148-433A=
n.625-86A=
7g.66092471A>GCA574859601ASLc.1144-86A>G (n.1144-86A>G)
c.949-86A>G (n.949-86A>G)
c.1066-86A>G (n.1066-86A>G)
c.1084-86A>G (n.1084-86A>G)
c.148-433A>G (n.148-433A>G)
c.*443-86A>G (n.*443-86A>G)
n.1903-86A>G
n.2168-86A>G
n.956-86A>G
n.3261-86A>G
c.457-86A>G (n.457-86A>G)
n.347-86A>G
n.148-433A>G
n.625-86A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092471A>TCA2683086905ASLc.1144-86A>T (n.1144-86A>T)
c.949-86A>T (n.949-86A>T)
c.1066-86A>T (n.1066-86A>T)
c.1084-86A>T (n.1084-86A>T)
c.148-433A>T (n.148-433A>T)
c.*443-86A>T (n.*443-86A>T)
n.1903-86A>T
n.2168-86A>T
n.956-86A>T
n.3261-86A>T
c.457-86A>T (n.457-86A>T)
n.347-86A>T
n.148-433A>T
n.625-86A>T
gnomAD v4
7g.66092472A>TCA2683086906ASLc.1144-85A>T (n.1144-85A>T)
c.949-85A>T (n.949-85A>T)
c.1066-85A>T (n.1066-85A>T)
c.1084-85A>T (n.1084-85A>T)
c.148-432A>T (n.148-432A>T)
c.*443-85A>T (n.*443-85A>T)
n.1903-85A>T
n.2168-85A>T
n.956-85A>T
n.3261-85A>T
c.457-85A>T (n.457-85A>T)
n.347-85A>T
n.148-432A>T
n.625-85A>T
gnomAD v4
7g.66092473A>GCA2683086907ASLc.1144-84A>G (n.1144-84A>G)
c.949-84A>G (n.949-84A>G)
c.1066-84A>G (n.1066-84A>G)
c.1084-84A>G (n.1084-84A>G)
c.148-431A>G (n.148-431A>G)
c.*443-84A>G (n.*443-84A>G)
n.1903-84A>G
n.2168-84A>G
n.956-84A>G
n.3261-84A>G
c.457-84A>G (n.457-84A>G)
n.347-84A>G
n.148-431A>G
n.625-84A>G
gnomAD v4
7g.66092473_66092474insTCA2683086908ASLc.1144-84_1144-83insT (n.1144-84_1144-83insT)
c.949-84_949-83insT (n.949-84_949-83insT)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.347-82A>G
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n.625-82A>G
gnomAD v4
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n.625-82A>T
gnomAD v4
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n.347-80_347-76del
n.148-427_148-423del
n.625-80_625-76del
dbSNP
7g.66092476A>CCA2683086913ASLc.1144-81A>C (n.1144-81A>C)
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n.347-81A>C
n.148-428A>C
n.625-81A>C
gnomAD v4
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n.1903-81A>T
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n.625-81A>T
gnomAD v4
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c.949-77_949-74del (n.949-77_949-74del)
c.1066-77_1066-74del (n.1066-77_1066-74del)
c.1084-77_1084-74del (n.1084-77_1084-74del)
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n.1903-77_1903-74del
n.2168-77_2168-74del
n.956-77_956-74del
n.3261-77_3261-74del
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n.347-77_347-74del
n.148-424_148-421del
n.625-77_625-74del
dbSNP
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n.625-80A=
7g.66092477A>CCA2683086916ASLc.1144-80A>C (n.1144-80A>C)
c.949-80A>C (n.949-80A>C)
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n.1903-80A>C
n.2168-80A>C
n.956-80A>C
n.3261-80A>C
c.457-80A>C (n.457-80A>C)
n.347-80A>C
n.148-427A>C
n.625-80A>C
gnomAD v4
7g.66092477A>GCA841274368ASLc.1144-80A>G (n.1144-80A>G)
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c.*443-80A>G (n.*443-80A>G)
n.1903-80A>G
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n.625-80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092477A>TCA2683086917ASLc.1144-80A>T (n.1144-80A>T)
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n.625-80A>T
gnomAD v4
7g.66092477_66092478delCA2683086915ASLc.1144-80_1144-79del (n.1144-80_1144-79del)
c.949-80_949-79del (n.949-80_949-79del)
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c.1084-80_1084-79del (n.1084-80_1084-79del)
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c.*443-80_*443-79del (n.*443-80_*443-79del)
n.1903-80_1903-79del
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gnomAD v4
7g.66092477_66092478insTCA2578900100ASLc.1144-80_1144-79insT (n.1144-80_1144-79insT)
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gnomAD v4
7g.66092477_66092478insAGCA2776240958ASLc.1144-80_1144-79insAG (n.1144-80_1144-79insAG)
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7g.66092477_66092478insATCA2683086921ASLc.1144-80_1144-79insAT (n.1144-80_1144-79insAT)
c.949-80_949-79insAT (n.949-80_949-79insAT)
c.1066-80_1066-79insAT (n.1066-80_1066-79insAT)
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c.148-427_148-426insAT (n.148-427_148-426insAT)
c.*443-80_*443-79insAT (n.*443-80_*443-79insAT)
n.1903-80_1903-79insAT
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c.457-80_457-79insAT (n.457-80_457-79insAT)
n.347-80_347-79insAT
n.148-427_148-426insAT
n.625-80_625-79insAT
gnomAD v4
7g.66092478G>ACA1102378237ASLc.1144-79G>A (n.1144-79G>A)
c.949-79G>A (n.949-79G>A)
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c.457-79G>A (n.457-79G>A)
n.347-79G>A
n.148-426G>A
n.625-79G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092478G>TCA2683086918ASLc.1144-79G>T (n.1144-79G>T)
c.949-79G>T (n.949-79G>T)
c.1066-79G>T (n.1066-79G>T)
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n.1903-79G>T
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n.956-79G>T
n.3261-79G>T
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n.347-79G>T
n.148-426G>T
n.625-79G>T
gnomAD v4
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c.949-79_949-78del (n.949-79_949-78del)
c.1066-79_1066-78del (n.1066-79_1066-78del)
c.1084-79_1084-78del (n.1084-79_1084-78del)
c.148-426_148-425del (n.148-426_148-425del)
c.*443-79_*443-78del (n.*443-79_*443-78del)
n.1903-79_1903-78del
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n.956-79_956-78del
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c.457-79_457-78del (n.457-79_457-78del)
n.347-79_347-78del
n.148-426_148-425del
n.625-79_625-78del
7g.66092479dupCA2683086920ASLc.1144-78dup (n.1144-78dup)
c.949-78dup (n.949-78dup)
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c.*443-78dup (n.*443-78dup)
n.1903-78dup
n.2168-78dup
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n.3261-78dup
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n.347-78dup
n.148-425dup
n.625-78dup
gnomAD v4
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n.1903-78del
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n.347-78del
n.148-425del
n.625-78del
gnomAD v4
7g.66092479G>ACA1713928252ASLc.1144-78G>A (n.1144-78G>A)
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c.1084-78G>A (n.1084-78G>A)
c.148-425G>A (n.148-425G>A)
c.*443-78G>A (n.*443-78G>A)
n.1903-78G>A
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n.347-78G>A
n.148-425G>A
n.625-78G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.347-78G>C
n.148-425G>C
n.625-78G>C
gnomAD v4
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c.1066-78G>T (n.1066-78G>T)
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n.625-78G>T
gnomAD v4
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n.625-77A=
7g.66092480A>CCA2683086924ASLc.1144-77A>C (n.1144-77A>C)
c.949-77A>C (n.949-77A>C)
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c.148-424A>C (n.148-424A>C)
c.*443-77A>C (n.*443-77A>C)
n.1903-77A>C
n.2168-77A>C
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n.3261-77A>C
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n.347-77A>C
n.148-424A>C
n.625-77A>C
gnomAD v4
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n.1903-77A>G
n.2168-77A>G
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n.3261-77A>G
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n.347-77A>G
n.148-424A>G
n.625-77A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1903-77A>T
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n.347-77A>T
n.148-424A>T
n.625-77A>T
gnomAD v4
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c.949-76del (n.949-76del)
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c.*443-76del (n.*443-76del)
n.1903-76del
n.2168-76del
n.956-76del
n.3261-76del
c.457-76del (n.457-76del)
n.347-76del
n.148-423del
n.625-76del
dbSNP
7g.66092481A=CA1713928261ASLc.1144-76A= (n.1144-76A=)
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n.148-423A=
n.625-76A=
7g.66092481A>CCA2683086927ASLc.1144-76A>C (n.1144-76A>C)
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n.1903-76A>C
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n.956-76A>C
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n.347-76A>C
n.148-423A>C
n.625-76A>C
gnomAD v4
7g.66092481A>GCA1102378243ASLc.1144-76A>G (n.1144-76A>G)
c.949-76A>G (n.949-76A>G)
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n.1903-76A>G
n.2168-76A>G
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c.457-76A>G (n.457-76A>G)
n.347-76A>G
n.148-423A>G
n.625-76A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092481A>TCA2683086926ASLc.1144-76A>T (n.1144-76A>T)
c.949-76A>T (n.949-76A>T)
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n.625-76A>T
gnomAD v4
7g.66092482G>ACA2578900101ASLc.1144-75G>A (n.1144-75G>A)
c.949-75G>A (n.949-75G>A)
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c.*443-75G>A (n.*443-75G>A)
n.1903-75G>A
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n.347-75G>A
n.148-422G>A
n.625-75G>A
gnomAD v4
7g.66092482G>CCA2683086929ASLc.1144-75G>C (n.1144-75G>C)
c.949-75G>C (n.949-75G>C)
c.1066-75G>C (n.1066-75G>C)
c.1084-75G>C (n.1084-75G>C)
c.148-422G>C (n.148-422G>C)
c.*443-75G>C (n.*443-75G>C)
n.1903-75G>C
n.2168-75G>C
n.956-75G>C
n.3261-75G>C
c.457-75G>C (n.457-75G>C)
n.347-75G>C
n.148-422G>C
n.625-75G>C
gnomAD v4
7g.66092482G>TCA2683086928ASLc.1144-75G>T (n.1144-75G>T)
c.949-75G>T (n.949-75G>T)
c.1066-75G>T (n.1066-75G>T)
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c.*443-75G>T (n.*443-75G>T)
n.1903-75G>T
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n.625-75G>T
gnomAD v4
7g.66092486dupCA1102378244ASLc.1144-71dup (n.1144-71dup)
c.949-71dup (n.949-71dup)
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c.*443-71dup (n.*443-71dup)
n.1903-71dup
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n.956-71dup
n.3261-71dup
c.457-71dup (n.457-71dup)
n.347-71dup
n.148-418dup
n.625-71dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092486delCA2683086930ASLc.1144-71del (n.1144-71del)
c.949-71del (n.949-71del)
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c.1084-71del (n.1084-71del)
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c.*443-71del (n.*443-71del)
n.1903-71del
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n.956-71del
n.3261-71del
c.457-71del (n.457-71del)
n.347-71del
n.148-418del
n.625-71del
gnomAD v4
7g.66092483G>CCA159942273ASLc.1144-74G>C (n.1144-74G>C)
c.949-74G>C (n.949-74G>C)
c.1066-74G>C (n.1066-74G>C)
c.1084-74G>C (n.1084-74G>C)
c.148-421G>C (n.148-421G>C)
c.*443-74G>C (n.*443-74G>C)
n.1903-74G>C
n.2168-74G>C
n.956-74G>C
n.3261-74G>C
c.457-74G>C (n.457-74G>C)
n.347-74G>C
n.148-421G>C
n.625-74G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092483G=CA1713928262ASLc.1144-74G= (n.1144-74G=)
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c.*443-74G= (n.*443-74G=)
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n.625-74G=
7g.66092483G>TCA841274372ASLc.1144-74G>T (n.1144-74G>T)
c.949-74G>T (n.949-74G>T)
c.1066-74G>T (n.1066-74G>T)
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c.148-421G>T (n.148-421G>T)
c.*443-74G>T (n.*443-74G>T)
n.1903-74G>T
n.2168-74G>T
n.956-74G>T
n.3261-74G>T
c.457-74G>T (n.457-74G>T)
n.347-74G>T
n.148-421G>T
n.625-74G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66092484G>ACA1102378246ASLc.1144-73G>A (n.1144-73G>A)
c.949-73G>A (n.949-73G>A)
c.1066-73G>A (n.1066-73G>A)
c.1084-73G>A (n.1084-73G>A)
c.148-420G>A (n.148-420G>A)
c.*443-73G>A (n.*443-73G>A)
n.1903-73G>A
n.2168-73G>A
n.956-73G>A
n.3261-73G>A
c.457-73G>A (n.457-73G>A)
n.347-73G>A
n.148-420G>A
n.625-73G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092484G>CCA1713928268ASLc.1144-73G>C (n.1144-73G>C)
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n.148-420G>C
n.625-73G>C
dbSNP
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n.625-73G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.347-72G>A
n.148-419G>A
n.625-72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*443-71G>A (n.*443-71G>A)
n.1903-71G>A
n.2168-71G>A
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c.457-71G>A (n.457-71G>A)
n.347-71G>A
n.148-418G>A
n.625-71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092486G=CA1713928297ASLc.1144-71G= (n.1144-71G=)
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n.347-71G=
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n.625-71G=
7g.66092486G>TCA159942310ASLc.1144-71G>T (n.1144-71G>T)
c.949-71G>T (n.949-71G>T)
c.1066-71G>T (n.1066-71G>T)
c.1084-71G>T (n.1084-71G>T)
c.148-418G>T (n.148-418G>T)
c.*443-71G>T (n.*443-71G>T)
n.1903-71G>T
n.2168-71G>T
n.956-71G>T
n.3261-71G>T
c.457-71G>T (n.457-71G>T)
n.347-71G>T
n.148-418G>T
n.625-71G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092487_66092488delCA2683086932ASLc.1144-70_1144-69del (n.1144-70_1144-69del)
c.949-70_949-69del (n.949-70_949-69del)
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c.148-417_148-416del (n.148-417_148-416del)
c.*443-70_*443-69del (n.*443-70_*443-69del)
n.1903-70_1903-69del
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n.347-70_347-69del
n.148-417_148-416del
n.625-70_625-69del
gnomAD v4

Number of alleles fetched