| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089175_66089245del | CA2573142313 | ASL | c.918_919-31del c.723_724-31del c.840_841-31del c.918_918+70del c.87_88-31del c.*217_*218-31del n.1677_1678-31del n.1942_1943-31del n.730_731-31del n.3035_3036-31del c.231_232-31del n.87_88-31del n.299_369del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089194_66089207delinsGGGGCGGGGCCTCT | CA1713923446 | ASL | c.918+19_918+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.918+19_918+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.723+19_723+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.723+19_723+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.840+19_840+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.840+19_840+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.*217+19_*217+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.*217+19_*217+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) n.1677+19_1677+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.1942+19_1942+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.730+19_730+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.3035+19_3035+32delinsGGGGCGGGGCCTCT c.231+19_231+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.231+19_231+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) n.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.318_331delinsGGGGCGGGGCCTCT | |
| 7 | g.66089199_66089211del | CA4277176 | ASL | c.918+24_918+36del (n.918+24_918+36del) c.723+24_723+36del (n.723+24_723+36del) c.840+24_840+36del (n.840+24_840+36del) c.87+24_87+36del (n.87+24_87+36del) c.*217+24_*217+36del (n.*217+24_*217+36del) n.1677+24_1677+36del n.1942+24_1942+36del n.730+24_730+36del n.3035+24_3035+36del c.231+24_231+36del (n.231+24_231+36del) n.87+24_87+36del n.323_335del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089199_66089207delinsGGGGCCTCT | CA1713923459 | ASL | c.918+24_918+32delinsGGGGCCTCT (n.918+24_918+32delinsGGGGCCTCT) c.723+24_723+32delinsGGGGCCTCT (n.723+24_723+32delinsGGGGCCTCT) c.840+24_840+32delinsGGGGCCTCT (n.840+24_840+32delinsGGGGCCTCT) c.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT (n.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT) c.*217+24_*217+32delinsGGGGCCTCT (n.*217+24_*217+32delinsGGGGCCTCT) n.1677+24_1677+32delinsGGGGCCTCT n.1942+24_1942+32delinsGGGGCCTCT n.730+24_730+32delinsGGGGCCTCT n.3035+24_3035+32delinsGGGGCCTCT c.231+24_231+32delinsGGGGCCTCT (n.231+24_231+32delinsGGGGCCTCT) n.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT n.323_331delinsGGGGCCTCT | |
| 7 | g.66089204_66089211del | CA4277180 | ASL | c.918+29_918+36del (n.918+29_918+36del) c.723+29_723+36del (n.723+29_723+36del) c.840+29_840+36del (n.840+29_840+36del) c.87+29_87+36del (n.87+29_87+36del) c.*217+29_*217+36del (n.*217+29_*217+36del) n.1677+29_1677+36del n.1942+29_1942+36del n.730+29_730+36del n.3035+29_3035+36del c.231+29_231+36del (n.231+29_231+36del) n.87+29_87+36del n.328_335del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089205T>A | CA575259369 | ASL | c.918+30T>A (n.918+30T>A) c.723+30T>A (n.723+30T>A) c.840+30T>A (n.840+30T>A) c.87+30T>A (n.87+30T>A) c.*217+30T>A (n.*217+30T>A) n.1677+30T>A n.1942+30T>A n.730+30T>A n.3035+30T>A c.231+30T>A (n.231+30T>A) n.87+30T>A n.329T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089205T>C | CA575259368 | ASL | c.918+30T>C (n.918+30T>C) c.723+30T>C (n.723+30T>C) c.840+30T>C (n.840+30T>C) c.87+30T>C (n.87+30T>C) c.*217+30T>C (n.*217+30T>C) n.1677+30T>C n.1942+30T>C n.730+30T>C n.3035+30T>C c.231+30T>C (n.231+30T>C) n.87+30T>C n.329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089205T= | CA1713923469 | ASL | c.918+30T= (n.918+30T=) c.723+30T= (n.723+30T=) c.840+30T= (n.840+30T=) c.87+30T= (n.87+30T=) c.*217+30T= (n.*217+30T=) n.1677+30T= n.1942+30T= n.730+30T= n.3035+30T= c.231+30T= (n.231+30T=) n.87+30T= n.329T= | |
| 7 | g.66089206C>G | CA2683084950 | ASL | c.918+31C>G (n.918+31C>G) c.723+31C>G (n.723+31C>G) c.840+31C>G (n.840+31C>G) c.87+31C>G (n.87+31C>G) c.*217+31C>G (n.*217+31C>G) n.1677+31C>G n.1942+31C>G n.730+31C>G n.3035+31C>G c.231+31C>G (n.231+31C>G) n.87+31C>G n.330C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089207T>C | CA2578900021 | ASL | c.918+32T>C (n.918+32T>C) c.723+32T>C (n.723+32T>C) c.840+32T>C (n.840+32T>C) c.87+32T>C (n.87+32T>C) c.*217+32T>C (n.*217+32T>C) n.1677+32T>C n.1942+32T>C n.730+32T>C n.3035+32T>C c.231+32T>C (n.231+32T>C) n.87+32T>C n.331T>C | |
| 7 | g.66089208G>T | CA2511587331 | ASL | c.918+33G>T (n.918+33G>T) c.723+33G>T (n.723+33G>T) c.840+33G>T (n.840+33G>T) c.87+33G>T (n.87+33G>T) c.*217+33G>T (n.*217+33G>T) n.1677+33G>T n.1942+33G>T n.730+33G>T n.3035+33G>T c.231+33G>T (n.231+33G>T) n.87+33G>T n.332G>T | |
| 7 | g.66089210G>A | CA2683084951 | ASL | c.918+35G>A (n.918+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.840+35G>A (n.840+35G>A) c.87+35G>A (n.87+35G>A) c.*217+35G>A (n.*217+35G>A) n.1677+35G>A n.1942+35G>A n.730+35G>A n.3035+35G>A c.231+35G>A (n.231+35G>A) n.87+35G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089211C>A | CA4277182 | ASL | c.918+36C>A (n.918+36C>A) c.723+36C>A (n.723+36C>A) c.840+36C>A (n.840+36C>A) c.87+36C>A (n.87+36C>A) c.*217+36C>A (n.*217+36C>A) n.1677+36C>A n.1942+36C>A n.730+36C>A n.3035+36C>A c.231+36C>A (n.231+36C>A) n.87+36C>A n.335C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089211C= | CA1713923471 | ASL | c.918+36C= (n.918+36C=) c.723+36C= (n.723+36C=) c.840+36C= (n.840+36C=) c.87+36C= (n.87+36C=) c.*217+36C= (n.*217+36C=) n.1677+36C= n.1942+36C= n.730+36C= n.3035+36C= c.231+36C= (n.231+36C=) n.87+36C= n.335C= | |
| 7 | g.66089211C>T | CA4277181 | ASL | c.918+36C>T (n.918+36C>T) c.723+36C>T (n.723+36C>T) c.840+36C>T (n.840+36C>T) c.87+36C>T (n.87+36C>T) c.*217+36C>T (n.*217+36C>T) n.1677+36C>T n.1942+36C>T n.730+36C>T n.3035+36C>T c.231+36C>T (n.231+36C>T) n.87+36C>T n.335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089212T>G | CA1102408385 | ASL | c.918+37T>G (n.918+37T>G) c.723+37T>G (n.723+37T>G) c.840+37T>G (n.840+37T>G) c.87+37T>G (n.87+37T>G) c.*217+37T>G (n.*217+37T>G) n.1677+37T>G n.1942+37T>G n.730+37T>G n.3035+37T>G c.231+37T>G (n.231+37T>G) n.87+37T>G n.336T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089212T= | CA1713923476 | ASL | c.918+37T= (n.918+37T=) c.723+37T= (n.723+37T=) c.840+37T= (n.840+37T=) c.87+37T= (n.87+37T=) c.*217+37T= (n.*217+37T=) n.1677+37T= n.1942+37T= n.730+37T= n.3035+37T= c.231+37T= (n.231+37T=) n.87+37T= n.336T= | |
| 7 | g.66089214A>T | CA2683084952 | ASL | c.918+39A>T (n.918+39A>T) c.723+39A>T (n.723+39A>T) c.840+39A>T (n.840+39A>T) c.87+39A>T (n.87+39A>T) c.*217+39A>T (n.*217+39A>T) n.1677+39A>T n.1942+39A>T n.730+39A>T n.3035+39A>T c.231+39A>T (n.231+39A>T) n.87+39A>T n.338A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089215T>C | CA2683084953 | ASL | c.918+40T>C (n.918+40T>C) c.723+40T>C (n.723+40T>C) c.840+40T>C (n.840+40T>C) c.87+40T>C (n.87+40T>C) c.*217+40T>C (n.*217+40T>C) n.1677+40T>C n.1942+40T>C n.730+40T>C n.3035+40T>C c.231+40T>C (n.231+40T>C) n.87+40T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089215T>G | CA2776240624 | ASL | c.918+40T>G (n.918+40T>G) c.723+40T>G (n.723+40T>G) c.840+40T>G (n.840+40T>G) c.87+40T>G (n.87+40T>G) c.*217+40T>G (n.*217+40T>G) n.1677+40T>G n.1942+40T>G n.730+40T>G n.3035+40T>G c.231+40T>G (n.231+40T>G) n.87+40T>G n.339T>G | |
| 7 | g.66089216G>A | CA575259371 | ASL | c.918+41G>A (n.918+41G>A) c.723+41G>A (n.723+41G>A) c.840+41G>A (n.840+41G>A) c.87+41G>A (n.87+41G>A) c.*217+41G>A (n.*217+41G>A) n.1677+41G>A n.1942+41G>A n.730+41G>A n.3035+41G>A c.231+41G>A (n.231+41G>A) n.87+41G>A n.340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089216G= | CA1713923479 | ASL | c.918+41G= (n.918+41G=) c.723+41G= (n.723+41G=) c.840+41G= (n.840+41G=) c.87+41G= (n.87+41G=) c.*217+41G= (n.*217+41G=) n.1677+41G= n.1942+41G= n.730+41G= n.3035+41G= c.231+41G= (n.231+41G=) n.87+41G= n.340G= | |
| 7 | g.66089217G>A | CA4277183 | ASL | c.918+42G>A (n.918+42G>A) c.723+42G>A (n.723+42G>A) c.840+42G>A (n.840+42G>A) c.87+42G>A (n.87+42G>A) c.*217+42G>A (n.*217+42G>A) n.1677+42G>A n.1942+42G>A n.730+42G>A n.3035+42G>A c.231+42G>A (n.231+42G>A) n.87+42G>A n.341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089217G= | CA1713923482 | ASL | c.918+42G= (n.918+42G=) c.723+42G= (n.723+42G=) c.840+42G= (n.840+42G=) c.87+42G= (n.87+42G=) c.*217+42G= (n.*217+42G=) n.1677+42G= n.1942+42G= n.730+42G= n.3035+42G= c.231+42G= (n.231+42G=) n.87+42G= n.341G= | |
| 7 | g.66089218T>G | CA2683084954 | ASL | c.918+43T>G (n.918+43T>G) c.723+43T>G (n.723+43T>G) c.840+43T>G (n.840+43T>G) c.87+43T>G (n.87+43T>G) c.*217+43T>G (n.*217+43T>G) n.1677+43T>G n.1942+43T>G n.730+43T>G n.3035+43T>G c.231+43T>G (n.231+43T>G) n.87+43T>G n.342T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089219G>A | CA2683084955 | ASL | c.918+44G>A (n.918+44G>A) c.723+44G>A (n.723+44G>A) c.840+44G>A (n.840+44G>A) c.87+44G>A (n.87+44G>A) c.*217+44G>A (n.*217+44G>A) n.1677+44G>A n.1942+44G>A n.730+44G>A n.3035+44G>A c.231+44G>A (n.231+44G>A) n.87+44G>A n.343G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089220G>C | CA4277184 | ASL | c.918+45G>C (n.918+45G>C) c.723+45G>C (n.723+45G>C) c.840+45G>C (n.840+45G>C) c.87+45G>C (n.87+45G>C) c.*217+45G>C (n.*217+45G>C) n.1677+45G>C n.1942+45G>C n.730+45G>C n.3035+45G>C c.231+45G>C (n.231+45G>C) n.87+45G>C n.344G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089220G= | CA1713923487 | ASL | c.918+45G= (n.918+45G=) c.723+45G= (n.723+45G=) c.840+45G= (n.840+45G=) c.87+45G= (n.87+45G=) c.*217+45G= (n.*217+45G=) n.1677+45G= n.1942+45G= n.730+45G= n.3035+45G= c.231+45G= (n.231+45G=) n.87+45G= n.344G= | |
| 7 | g.66089222T>G | CA651306005 | ASL | c.918+47T>G (n.918+47T>G) c.723+47T>G (n.723+47T>G) c.840+47T>G (n.840+47T>G) c.87+47T>G (n.87+47T>G) c.*217+47T>G (n.*217+47T>G) n.1677+47T>G n.1942+47T>G n.730+47T>G n.3035+47T>G c.231+47T>G (n.231+47T>G) n.87+47T>G n.346T>G | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.66089222T= | CA1713923490 | ASL | c.918+47T= (n.918+47T=) c.723+47T= (n.723+47T=) c.840+47T= (n.840+47T=) c.87+47T= (n.87+47T=) c.*217+47T= (n.*217+47T=) n.1677+47T= n.1942+47T= n.730+47T= n.3035+47T= c.231+47T= (n.231+47T=) n.87+47T= n.346T= | |
| 7 | g.66089223G>C | CA575259372 | ASL | c.918+48G>C (n.918+48G>C) c.723+48G>C (n.723+48G>C) c.840+48G>C (n.840+48G>C) c.87+48G>C (n.87+48G>C) c.*217+48G>C (n.*217+48G>C) n.1677+48G>C n.1942+48G>C n.730+48G>C n.3035+48G>C c.231+48G>C (n.231+48G>C) n.87+48G>C n.347G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089223G= | CA1713923493 | ASL | c.918+48G= (n.918+48G=) c.723+48G= (n.723+48G=) c.840+48G= (n.840+48G=) c.87+48G= (n.87+48G=) c.*217+48G= (n.*217+48G=) n.1677+48G= n.1942+48G= n.730+48G= n.3035+48G= c.231+48G= (n.231+48G=) n.87+48G= n.347G= | |
| 7 | g.66089224G>C | CA1102408397 | ASL | c.918+49G>C (n.918+49G>C) c.723+49G>C (n.723+49G>C) c.840+49G>C (n.840+49G>C) c.87+49G>C (n.87+49G>C) c.*217+49G>C (n.*217+49G>C) n.1677+49G>C n.1942+49G>C n.730+49G>C n.3035+49G>C c.231+49G>C (n.231+49G>C) n.87+49G>C n.348G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089224G= | CA1713923498 | ASL | c.918+49G= (n.918+49G=) c.723+49G= (n.723+49G=) c.840+49G= (n.840+49G=) c.87+49G= (n.87+49G=) c.*217+49G= (n.*217+49G=) n.1677+49G= n.1942+49G= n.730+49G= n.3035+49G= c.231+49G= (n.231+49G=) n.87+49G= n.348G= | |
| 7 | g.66089224G>T | CA4277185 | ASL | c.918+49G>T (n.918+49G>T) c.723+49G>T (n.723+49G>T) c.840+49G>T (n.840+49G>T) c.87+49G>T (n.87+49G>T) c.*217+49G>T (n.*217+49G>T) n.1677+49G>T n.1942+49G>T n.730+49G>T n.3035+49G>T c.231+49G>T (n.231+49G>T) n.87+49G>T n.348G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66089226C>A | CA2511483483 | ASL | c.919-50C>A (n.919-50C>A) c.724-50C>A (n.724-50C>A) c.841-50C>A (n.841-50C>A) c.918+51C>A (n.918+51C>A) c.88-50C>A (n.88-50C>A) c.*218-50C>A (n.*218-50C>A) n.1678-50C>A n.1943-50C>A n.731-50C>A n.3036-50C>A c.232-50C>A (n.232-50C>A) n.88-50C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089226_66089227delinsCA | CA1713923505 | ASL | c.919-50_919-49delinsCA (n.919-50_919-49delinsCA) c.724-50_724-49delinsCA (n.724-50_724-49delinsCA) c.841-50_841-49delinsCA (n.841-50_841-49delinsCA) c.918+51_918+52delinsCA (n.918+51_918+52delinsCA) c.88-50_88-49delinsCA (n.88-50_88-49delinsCA) c.*218-50_*218-49delinsCA (n.*218-50_*218-49delinsCA) n.1678-50_1678-49delinsCA n.1943-50_1943-49delinsCA n.731-50_731-49delinsCA n.3036-50_3036-49delinsCA c.232-50_232-49delinsCA (n.232-50_232-49delinsCA) n.88-50_88-49delinsCA n.350_351delinsCA | |
| 7 | g.66089227del | CA159934282 | ASL | c.919-49del (n.919-49del) c.724-49del (n.724-49del) c.841-49del (n.841-49del) c.918+52del (n.918+52del) c.88-49del (n.88-49del) c.*218-49del (n.*218-49del) n.1678-49del n.1943-49del n.731-49del n.3036-49del c.232-49del (n.232-49del) n.88-49del n.351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089227A>G | CA2578900022 | ASL | c.919-49A>G (n.919-49A>G) c.724-49A>G (n.724-49A>G) c.841-49A>G (n.841-49A>G) c.918+52A>G (n.918+52A>G) c.88-49A>G (n.88-49A>G) c.*218-49A>G (n.*218-49A>G) n.1678-49A>G n.1943-49A>G n.731-49A>G n.3036-49A>G c.232-49A>G (n.232-49A>G) n.88-49A>G n.351A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089227_66089229delinsAGG | CA1713923508 | ASL | c.919-49_919-47delinsAGG (n.919-49_919-47delinsAGG) c.724-49_724-47delinsAGG (n.724-49_724-47delinsAGG) c.841-49_841-47delinsAGG (n.841-49_841-47delinsAGG) c.918+52_918+54delinsAGG (n.918+52_918+54delinsAGG) c.88-49_88-47delinsAGG (n.88-49_88-47delinsAGG) c.*218-49_*218-47delinsAGG (n.*218-49_*218-47delinsAGG) n.1678-49_1678-47delinsAGG n.1943-49_1943-47delinsAGG n.731-49_731-47delinsAGG n.3036-49_3036-47delinsAGG c.232-49_232-47delinsAGG (n.232-49_232-47delinsAGG) n.88-49_88-47delinsAGG n.351_353delinsAGG | |
| 7 | g.66089228G>C | CA575259376 | ASL | c.919-48G>C (n.919-48G>C) c.724-48G>C (n.724-48G>C) c.841-48G>C (n.841-48G>C) c.918+53G>C (n.918+53G>C) c.88-48G>C (n.88-48G>C) c.*218-48G>C (n.*218-48G>C) n.1678-48G>C n.1943-48G>C n.731-48G>C n.3036-48G>C c.232-48G>C (n.232-48G>C) n.88-48G>C n.352G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089228G= | CA1713923515 | ASL | c.919-48G= (n.919-48G=) c.724-48G= (n.724-48G=) c.841-48G= (n.841-48G=) c.918+53G= (n.918+53G=) c.88-48G= (n.88-48G=) c.*218-48G= (n.*218-48G=) n.1678-48G= n.1943-48G= n.731-48G= n.3036-48G= c.232-48G= (n.232-48G=) n.88-48G= n.352G= | |
| 7 | g.66089233dup | CA4277186 | ASL | c.919-43dup (n.919-43dup) c.724-43dup (n.724-43dup) c.841-43dup (n.841-43dup) c.918+58dup (n.918+58dup) c.88-43dup (n.88-43dup) c.*218-43dup (n.*218-43dup) n.1678-43dup n.1943-43dup n.731-43dup n.3036-43dup c.232-43dup (n.232-43dup) n.88-43dup n.357dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089233del | CA575259373 | ASL | c.919-43del (n.919-43del) c.724-43del (n.724-43del) c.841-43del (n.841-43del) c.918+58del (n.918+58del) c.88-43del (n.88-43del) c.*218-43del (n.*218-43del) n.1678-43del n.1943-43del n.731-43del n.3036-43del c.232-43del (n.232-43del) n.88-43del n.357del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089232_66089233del | CA1713923511 | ASL | c.919-44_919-43del (n.919-44_919-43del) c.724-44_724-43del (n.724-44_724-43del) c.841-44_841-43del (n.841-44_841-43del) c.918+57_918+58del (n.918+57_918+58del) c.88-44_88-43del (n.88-44_88-43del) c.*218-44_*218-43del (n.*218-44_*218-43del) n.1678-44_1678-43del n.1943-44_1943-43del n.731-44_731-43del n.3036-44_3036-43del c.232-44_232-43del (n.232-44_232-43del) n.88-44_88-43del n.356_357del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089229G>A | CA1713923519 | ASL | c.919-47G>A (n.919-47G>A) c.724-47G>A (n.724-47G>A) c.841-47G>A (n.841-47G>A) c.918+54G>A (n.918+54G>A) c.88-47G>A (n.88-47G>A) c.*218-47G>A (n.*218-47G>A) n.1678-47G>A n.1943-47G>A n.731-47G>A n.3036-47G>A c.232-47G>A (n.232-47G>A) n.88-47G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089229G>C | CA4277187 | ASL | c.919-47G>C (n.919-47G>C) c.724-47G>C (n.724-47G>C) c.841-47G>C (n.841-47G>C) c.918+54G>C (n.918+54G>C) c.88-47G>C (n.88-47G>C) c.*218-47G>C (n.*218-47G>C) n.1678-47G>C n.1943-47G>C n.731-47G>C n.3036-47G>C c.232-47G>C (n.232-47G>C) n.88-47G>C n.353G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089229G= | CA1713923520 | ASL | c.919-47G= (n.919-47G=) c.724-47G= (n.724-47G=) c.841-47G= (n.841-47G=) c.918+54G= (n.918+54G=) c.88-47G= (n.88-47G=) c.*218-47G= (n.*218-47G=) n.1678-47G= n.1943-47G= n.731-47G= n.3036-47G= c.232-47G= (n.232-47G=) n.88-47G= n.353G= | |
| 7 | g.66089229G>T | CA4277188 | ASL | c.919-47G>T (n.919-47G>T) c.724-47G>T (n.724-47G>T) c.841-47G>T (n.841-47G>T) c.918+54G>T (n.918+54G>T) c.88-47G>T (n.88-47G>T) c.*218-47G>T (n.*218-47G>T) n.1678-47G>T n.1943-47G>T n.731-47G>T n.3036-47G>T c.232-47G>T (n.232-47G>T) n.88-47G>T n.353G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089230G>A | CA4277190 | ASL | c.919-46G>A (n.919-46G>A) c.724-46G>A (n.724-46G>A) c.841-46G>A (n.841-46G>A) c.918+55G>A (n.918+55G>A) c.88-46G>A (n.88-46G>A) c.*218-46G>A (n.*218-46G>A) n.1678-46G>A n.1943-46G>A n.731-46G>A n.3036-46G>A c.232-46G>A (n.232-46G>A) n.88-46G>A n.354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089230G>C | CA4277189 | ASL | c.919-46G>C (n.919-46G>C) c.724-46G>C (n.724-46G>C) c.841-46G>C (n.841-46G>C) c.918+55G>C (n.918+55G>C) c.88-46G>C (n.88-46G>C) c.*218-46G>C (n.*218-46G>C) n.1678-46G>C n.1943-46G>C n.731-46G>C n.3036-46G>C c.232-46G>C (n.232-46G>C) n.88-46G>C n.354G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089230G= | CA1713923524 | ASL | c.919-46G= (n.919-46G=) c.724-46G= (n.724-46G=) c.841-46G= (n.841-46G=) c.918+55G= (n.918+55G=) c.88-46G= (n.88-46G=) c.*218-46G= (n.*218-46G=) n.1678-46G= n.1943-46G= n.731-46G= n.3036-46G= c.232-46G= (n.232-46G=) n.88-46G= n.354G= | |
| 7 | g.66089230G>T | CA2683084956 | ASL | c.919-46G>T (n.919-46G>T) c.724-46G>T (n.724-46G>T) c.841-46G>T (n.841-46G>T) c.918+55G>T (n.918+55G>T) c.88-46G>T (n.88-46G>T) c.*218-46G>T (n.*218-46G>T) n.1678-46G>T n.1943-46G>T n.731-46G>T n.3036-46G>T c.232-46G>T (n.232-46G>T) n.88-46G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089231G>A | CA841271579 | ASL | c.919-45G>A (n.919-45G>A) c.724-45G>A (n.724-45G>A) c.841-45G>A (n.841-45G>A) c.918+56G>A (n.918+56G>A) c.88-45G>A (n.88-45G>A) c.*218-45G>A (n.*218-45G>A) n.1678-45G>A n.1943-45G>A n.731-45G>A n.3036-45G>A c.232-45G>A (n.232-45G>A) n.88-45G>A n.355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089231G>C | CA4277191 | ASL | c.919-45G>C (n.919-45G>C) c.724-45G>C (n.724-45G>C) c.841-45G>C (n.841-45G>C) c.918+56G>C (n.918+56G>C) c.88-45G>C (n.88-45G>C) c.*218-45G>C (n.*218-45G>C) n.1678-45G>C n.1943-45G>C n.731-45G>C n.3036-45G>C c.232-45G>C (n.232-45G>C) n.88-45G>C n.355G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089231G= | CA1713923530 | ASL | c.919-45G= (n.919-45G=) c.724-45G= (n.724-45G=) c.841-45G= (n.841-45G=) c.918+56G= (n.918+56G=) c.88-45G= (n.88-45G=) c.*218-45G= (n.*218-45G=) n.1678-45G= n.1943-45G= n.731-45G= n.3036-45G= c.232-45G= (n.232-45G=) n.88-45G= n.355G= | |
| 7 | g.66089232G= | CA1713923537 | ASL | c.919-44G= (n.919-44G=) c.724-44G= (n.724-44G=) c.841-44G= (n.841-44G=) c.918+57G= (n.918+57G=) c.88-44G= (n.88-44G=) c.*218-44G= (n.*218-44G=) n.1678-44G= n.1943-44G= n.731-44G= n.3036-44G= c.232-44G= (n.232-44G=) n.88-44G= n.356G= | |
| 7 | g.66089232G>T | CA4277192 | ASL | c.919-44G>T (n.919-44G>T) c.724-44G>T (n.724-44G>T) c.841-44G>T (n.841-44G>T) c.918+57G>T (n.918+57G>T) c.88-44G>T (n.88-44G>T) c.*218-44G>T (n.*218-44G>T) n.1678-44G>T n.1943-44G>T n.731-44G>T n.3036-44G>T c.232-44G>T (n.232-44G>T) n.88-44G>T n.356G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.66089233G>A | CA159934327 | ASL | c.919-43G>A (n.919-43G>A) c.724-43G>A (n.724-43G>A) c.841-43G>A (n.841-43G>A) c.918+58G>A (n.918+58G>A) c.88-43G>A (n.88-43G>A) c.*218-43G>A (n.*218-43G>A) n.1678-43G>A n.1943-43G>A n.731-43G>A n.3036-43G>A c.232-43G>A (n.232-43G>A) n.88-43G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089233G= | CA1713923541 | ASL | c.919-43G= (n.919-43G=) c.724-43G= (n.724-43G=) c.841-43G= (n.841-43G=) c.918+58G= (n.918+58G=) c.88-43G= (n.88-43G=) c.*218-43G= (n.*218-43G=) n.1678-43G= n.1943-43G= n.731-43G= n.3036-43G= c.232-43G= (n.232-43G=) n.88-43G= n.357G= | |
| 7 | g.66089233G>T | CA575259380 | ASL | c.919-43G>T (n.919-43G>T) c.724-43G>T (n.724-43G>T) c.841-43G>T (n.841-43G>T) c.918+58G>T (n.918+58G>T) c.88-43G>T (n.88-43G>T) c.*218-43G>T (n.*218-43G>T) n.1678-43G>T n.1943-43G>T n.731-43G>T n.3036-43G>T c.232-43G>T (n.232-43G>T) n.88-43G>T n.357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089233_66089234insT | CA1102408419 | ASL | c.919-43_919-42insT (n.919-43_919-42insT) c.724-43_724-42insT (n.724-43_724-42insT) c.841-43_841-42insT (n.841-43_841-42insT) c.918+58_918+59insT (n.918+58_918+59insT) c.88-43_88-42insT (n.88-43_88-42insT) c.*218-43_*218-42insT (n.*218-43_*218-42insT) n.1678-43_1678-42insT n.1943-43_1943-42insT n.731-43_731-42insT n.3036-43_3036-42insT c.232-43_232-42insT (n.232-43_232-42insT) n.88-43_88-42insT n.357_358insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089234C= | CA1713923543 | ASL | c.919-42C= (n.919-42C=) c.724-42C= (n.724-42C=) c.841-42C= (n.841-42C=) c.918+59C= (n.918+59C=) c.88-42C= (n.88-42C=) c.*218-42C= (n.*218-42C=) n.1678-42C= n.1943-42C= n.731-42C= n.3036-42C= c.232-42C= (n.232-42C=) n.88-42C= n.358C= | |
| 7 | g.66089234C>G | CA2578900023 | ASL | c.919-42C>G (n.919-42C>G) c.724-42C>G (n.724-42C>G) c.841-42C>G (n.841-42C>G) c.918+59C>G (n.918+59C>G) c.88-42C>G (n.88-42C>G) c.*218-42C>G (n.*218-42C>G) n.1678-42C>G n.1943-42C>G n.731-42C>G n.3036-42C>G c.232-42C>G (n.232-42C>G) n.88-42C>G n.358C>G | |
| 7 | g.66089234C>T | CA4277193 | ASL | c.919-42C>T (n.919-42C>T) c.724-42C>T (n.724-42C>T) c.841-42C>T (n.841-42C>T) c.918+59C>T (n.918+59C>T) c.88-42C>T (n.88-42C>T) c.*218-42C>T (n.*218-42C>T) n.1678-42C>T n.1943-42C>T n.731-42C>T n.3036-42C>T c.232-42C>T (n.232-42C>T) n.88-42C>T n.358C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089235A>G | CA2528502155 | ASL | c.919-41A>G (n.919-41A>G) c.724-41A>G (n.724-41A>G) c.841-41A>G (n.841-41A>G) c.918+60A>G (n.918+60A>G) c.88-41A>G (n.88-41A>G) c.*218-41A>G (n.*218-41A>G) n.1678-41A>G n.1943-41A>G n.731-41A>G n.3036-41A>G c.232-41A>G (n.232-41A>G) n.88-41A>G n.359A>G | |
| 7 | g.66089236G>A | CA2683084957 | ASL | c.919-40G>A (n.919-40G>A) c.724-40G>A (n.724-40G>A) c.841-40G>A (n.841-40G>A) c.918+61G>A (n.918+61G>A) c.88-40G>A (n.88-40G>A) c.*218-40G>A (n.*218-40G>A) n.1678-40G>A n.1943-40G>A n.731-40G>A n.3036-40G>A c.232-40G>A (n.232-40G>A) n.88-40G>A n.360G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089237G>A | CA1713923547 | ASL | c.919-39G>A (n.919-39G>A) c.724-39G>A (n.724-39G>A) c.841-39G>A (n.841-39G>A) c.918+62G>A (n.918+62G>A) c.88-39G>A (n.88-39G>A) c.*218-39G>A (n.*218-39G>A) n.1678-39G>A n.1943-39G>A n.731-39G>A n.3036-39G>A c.232-39G>A (n.232-39G>A) n.88-39G>A n.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089237G= | CA1713923545 | ASL | c.919-39G= (n.919-39G=) c.724-39G= (n.724-39G=) c.841-39G= (n.841-39G=) c.918+62G= (n.918+62G=) c.88-39G= (n.88-39G=) c.*218-39G= (n.*218-39G=) n.1678-39G= n.1943-39G= n.731-39G= n.3036-39G= c.232-39G= (n.232-39G=) n.88-39G= n.361G= | |
| 7 | g.66089238A>G | CA2714715115 | ASL | c.919-38A>G (n.919-38A>G) c.724-38A>G (n.724-38A>G) c.841-38A>G (n.841-38A>G) c.918+63A>G (n.918+63A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) c.*218-38A>G (n.*218-38A>G) n.1678-38A>G n.1943-38A>G n.731-38A>G n.3036-38A>G c.232-38A>G (n.232-38A>G) n.88-38A>G n.362A>G | dbSNP |
| 7 | g.66089242C= | CA1713923549 | ASL | c.919-34C= (n.919-34C=) c.724-34C= (n.724-34C=) c.841-34C= (n.841-34C=) c.918+67C= (n.918+67C=) c.88-34C= (n.88-34C=) c.*218-34C= (n.*218-34C=) n.1678-34C= n.1943-34C= n.731-34C= n.3036-34C= c.232-34C= (n.232-34C=) n.4C= n.88-34C= n.366C= | |
| 7 | g.66089242C>T | CA159934341 | ASL | c.919-34C>T (n.919-34C>T) c.724-34C>T (n.724-34C>T) c.841-34C>T (n.841-34C>T) c.918+67C>T (n.918+67C>T) c.88-34C>T (n.88-34C>T) c.*218-34C>T (n.*218-34C>T) n.1678-34C>T n.1943-34C>T n.731-34C>T n.3036-34C>T c.232-34C>T (n.232-34C>T) n.4C>T n.88-34C>T n.366C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089243G>A | CA4277194 | ASL | c.919-33G>A (n.919-33G>A) c.724-33G>A (n.724-33G>A) c.841-33G>A (n.841-33G>A) c.918+68G>A (n.918+68G>A) c.88-33G>A (n.88-33G>A) c.*218-33G>A (n.*218-33G>A) n.1678-33G>A n.1943-33G>A n.731-33G>A n.3036-33G>A c.232-33G>A (n.232-33G>A) n.5G>A n.88-33G>A n.367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089243G>C | CA4277195 | ASL | c.919-33G>C (n.919-33G>C) c.724-33G>C (n.724-33G>C) c.841-33G>C (n.841-33G>C) c.918+68G>C (n.918+68G>C) c.88-33G>C (n.88-33G>C) c.*218-33G>C (n.*218-33G>C) n.1678-33G>C n.1943-33G>C n.731-33G>C n.3036-33G>C c.232-33G>C (n.232-33G>C) n.5G>C n.88-33G>C n.367G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089243G= | CA1713923555 | ASL | c.919-33G= (n.919-33G=) c.724-33G= (n.724-33G=) c.841-33G= (n.841-33G=) c.918+68G= (n.918+68G=) c.88-33G= (n.88-33G=) c.*218-33G= (n.*218-33G=) n.1678-33G= n.1943-33G= n.731-33G= n.3036-33G= c.232-33G= (n.232-33G=) n.5G= n.88-33G= n.367G= | |
| 7 | g.66089244G>A | CA575259383 | ASL | c.919-32G>A (n.919-32G>A) c.724-32G>A (n.724-32G>A) c.841-32G>A (n.841-32G>A) c.918+69G>A (n.918+69G>A) c.88-32G>A (n.88-32G>A) c.*218-32G>A (n.*218-32G>A) n.1678-32G>A n.1943-32G>A n.731-32G>A n.3036-32G>A c.232-32G>A (n.232-32G>A) n.6G>A n.88-32G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089244G= | CA1713923559 | ASL | c.919-32G= (n.919-32G=) c.724-32G= (n.724-32G=) c.841-32G= (n.841-32G=) c.918+69G= (n.918+69G=) c.88-32G= (n.88-32G=) c.*218-32G= (n.*218-32G=) n.1678-32G= n.1943-32G= n.731-32G= n.3036-32G= c.232-32G= (n.232-32G=) n.6G= n.88-32G= n.368G= | |
| 7 | g.66089244G>T | CA2683084958 | ASL | c.919-32G>T (n.919-32G>T) c.724-32G>T (n.724-32G>T) c.841-32G>T (n.841-32G>T) c.918+69G>T (n.918+69G>T) c.88-32G>T (n.88-32G>T) c.*218-32G>T (n.*218-32G>T) n.1678-32G>T n.1943-32G>T n.731-32G>T n.3036-32G>T c.232-32G>T (n.232-32G>T) n.6G>T n.88-32G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089245G>C | CA2683084959 | ASL | c.919-31G>C (n.919-31G>C) c.724-31G>C (n.724-31G>C) c.841-31G>C (n.841-31G>C) c.918+70G>C (n.918+70G>C) c.88-31G>C (n.88-31G>C) c.*218-31G>C (n.*218-31G>C) n.1678-31G>C n.1943-31G>C n.731-31G>C n.3036-31G>C c.232-31G>C (n.232-31G>C) n.7G>C n.88-31G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089245_66089246insA | CA2578900024 | ASL | c.919-31_919-30insA (n.919-31_919-30insA) c.724-31_724-30insA (n.724-31_724-30insA) c.841-31_841-30insA (n.841-31_841-30insA) c.918+70_918+71insA (n.918+70_918+71insA) c.88-31_88-30insA (n.88-31_88-30insA) c.*218-31_*218-30insA (n.*218-31_*218-30insA) n.1678-31_1678-30insA n.1943-31_1943-30insA n.731-31_731-30insA n.3036-31_3036-30insA c.232-31_232-30insA (n.232-31_232-30insA) n.7_8insA n.88-31_88-30insA n.369_370insA | |
| 7 | g.66089247C= | CA1713923562 | ASL | c.919-29C= (n.919-29C=) c.724-29C= (n.724-29C=) c.841-29C= (n.841-29C=) c.918+72C= (n.918+72C=) c.88-29C= (n.88-29C=) c.*218-29C= (n.*218-29C=) n.1678-29C= n.1943-29C= n.731-29C= n.3036-29C= c.232-29C= (n.232-29C=) n.9C= n.88-29C= n.371C= | |
| 7 | g.66089247C>G | CA2578900025 | ASL | c.919-29C>G (n.919-29C>G) c.724-29C>G (n.724-29C>G) c.841-29C>G (n.841-29C>G) c.918+72C>G (n.918+72C>G) c.88-29C>G (n.88-29C>G) c.*218-29C>G (n.*218-29C>G) n.1678-29C>G n.1943-29C>G n.731-29C>G n.3036-29C>G c.232-29C>G (n.232-29C>G) n.9C>G n.88-29C>G n.371C>G | |
| 7 | g.66089247C>T | CA575259384 | ASL | c.919-29C>T (n.919-29C>T) c.724-29C>T (n.724-29C>T) c.841-29C>T (n.841-29C>T) c.918+72C>T (n.918+72C>T) c.88-29C>T (n.88-29C>T) c.*218-29C>T (n.*218-29C>T) n.1678-29C>T n.1943-29C>T n.731-29C>T n.3036-29C>T c.232-29C>T (n.232-29C>T) n.9C>T n.88-29C>T n.371C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089248C= | CA1713923564 | ASL | c.919-28C= (n.919-28C=) c.724-28C= (n.724-28C=) c.841-28C= (n.841-28C=) c.918+73C= (n.918+73C=) c.88-28C= (n.88-28C=) c.*218-28C= (n.*218-28C=) n.1678-28C= n.1943-28C= n.731-28C= n.3036-28C= c.232-28C= (n.232-28C=) n.10C= n.88-28C= n.372C= | |
| 7 | g.66089248C>T | CA159934366 | ASL | c.919-28C>T (n.919-28C>T) c.724-28C>T (n.724-28C>T) c.841-28C>T (n.841-28C>T) c.918+73C>T (n.918+73C>T) c.88-28C>T (n.88-28C>T) c.*218-28C>T (n.*218-28C>T) n.1678-28C>T n.1943-28C>T n.731-28C>T n.3036-28C>T c.232-28C>T (n.232-28C>T) n.10C>T n.88-28C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089249A= | CA1713923570 | ASL | c.919-27A= (n.919-27A=) c.724-27A= (n.724-27A=) c.841-27A= (n.841-27A=) c.918+74A= (n.918+74A=) c.88-27A= (n.88-27A=) c.*218-27A= (n.*218-27A=) n.1678-27A= n.1943-27A= n.731-27A= n.3036-27A= c.232-27A= (n.232-27A=) n.11A= n.88-27A= n.373A= | |
| 7 | g.66089249A>C | CA4277196 | ASL | c.919-27A>C (n.919-27A>C) c.724-27A>C (n.724-27A>C) c.841-27A>C (n.841-27A>C) c.918+74A>C (n.918+74A>C) c.88-27A>C (n.88-27A>C) c.*218-27A>C (n.*218-27A>C) n.1678-27A>C n.1943-27A>C n.731-27A>C n.3036-27A>C c.232-27A>C (n.232-27A>C) n.11A>C n.88-27A>C n.373A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089249A>T | CA2578900026 | ASL | c.919-27A>T (n.919-27A>T) c.724-27A>T (n.724-27A>T) c.841-27A>T (n.841-27A>T) c.918+74A>T (n.918+74A>T) c.88-27A>T (n.88-27A>T) c.*218-27A>T (n.*218-27A>T) n.1678-27A>T n.1943-27A>T n.731-27A>T n.3036-27A>T c.232-27A>T (n.232-27A>T) n.11A>T n.88-27A>T n.373A>T | |
| 7 | g.66089250G>A | CA1713923576 | ASL | c.919-26G>A (n.919-26G>A) c.724-26G>A (n.724-26G>A) c.841-26G>A (n.841-26G>A) c.918+75G>A (n.918+75G>A) c.88-26G>A (n.88-26G>A) c.*218-26G>A (n.*218-26G>A) n.1678-26G>A n.1943-26G>A n.731-26G>A n.3036-26G>A c.232-26G>A (n.232-26G>A) n.12G>A n.88-26G>A n.374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089250G= | CA1713923574 | ASL | c.919-26G= (n.919-26G=) c.724-26G= (n.724-26G=) c.841-26G= (n.841-26G=) c.918+75G= (n.918+75G=) c.88-26G= (n.88-26G=) c.*218-26G= (n.*218-26G=) n.1678-26G= n.1943-26G= n.731-26G= n.3036-26G= c.232-26G= (n.232-26G=) n.12G= n.88-26G= n.374G= | |
| 7 | g.66089250G>T | CA2683084960 | ASL | c.919-26G>T (n.919-26G>T) c.724-26G>T (n.724-26G>T) c.841-26G>T (n.841-26G>T) c.918+75G>T (n.918+75G>T) c.88-26G>T (n.88-26G>T) c.*218-26G>T (n.*218-26G>T) n.1678-26G>T n.1943-26G>T n.731-26G>T n.3036-26G>T c.232-26G>T (n.232-26G>T) n.12G>T n.88-26G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089251C>T | CA2683084961 | ASL | c.919-25C>T (n.919-25C>T) c.724-25C>T (n.724-25C>T) c.841-25C>T (n.841-25C>T) c.918+76C>T (n.918+76C>T) c.88-25C>T (n.88-25C>T) c.*218-25C>T (n.*218-25C>T) n.1678-25C>T n.1943-25C>T n.731-25C>T n.3036-25C>T c.232-25C>T (n.232-25C>T) n.13C>T n.88-25C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089252C= | CA1713923579 | ASL | c.919-24C= (n.919-24C=) c.724-24C= (n.724-24C=) c.841-24C= (n.841-24C=) c.918+77C= (n.918+77C=) c.88-24C= (n.88-24C=) c.*218-24C= (n.*218-24C=) n.1678-24C= n.1943-24C= n.731-24C= n.3036-24C= c.232-24C= (n.232-24C=) n.14C= n.88-24C= n.376C= | |
| 7 | g.66089252C>T | CA575259385 | ASL | c.919-24C>T (n.919-24C>T) c.724-24C>T (n.724-24C>T) c.841-24C>T (n.841-24C>T) c.918+77C>T (n.918+77C>T) c.88-24C>T (n.88-24C>T) c.*218-24C>T (n.*218-24C>T) n.1678-24C>T n.1943-24C>T n.731-24C>T n.3036-24C>T c.232-24C>T (n.232-24C>T) n.14C>T n.88-24C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089253C= | CA1713923582 | ASL | c.919-23C= (n.919-23C=) c.724-23C= (n.724-23C=) c.841-23C= (n.841-23C=) c.918+78C= (n.918+78C=) c.88-23C= (n.88-23C=) c.*218-23C= (n.*218-23C=) n.1678-23C= n.1943-23C= n.731-23C= n.3036-23C= c.232-23C= (n.232-23C=) n.15C= n.88-23C= n.377C= | |
| 7 | g.66089253C>T | CA4277197 | ASL | c.919-23C>T (n.919-23C>T) c.724-23C>T (n.724-23C>T) c.841-23C>T (n.841-23C>T) c.918+78C>T (n.918+78C>T) c.88-23C>T (n.88-23C>T) c.*218-23C>T (n.*218-23C>T) n.1678-23C>T n.1943-23C>T n.731-23C>T n.3036-23C>T c.232-23C>T (n.232-23C>T) n.15C>T n.88-23C>T n.377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089254C>A | CA2776240635 | ASL | c.919-22C>A (n.919-22C>A) c.724-22C>A (n.724-22C>A) c.841-22C>A (n.841-22C>A) c.918+79C>A (n.918+79C>A) c.88-22C>A (n.88-22C>A) c.*218-22C>A (n.*218-22C>A) n.1678-22C>A n.1943-22C>A n.731-22C>A n.3036-22C>A c.232-22C>A (n.232-22C>A) n.16C>A n.88-22C>A n.378C>A | |
| 7 | g.66089254C= | CA1713923587 | ASL | c.919-22C= (n.919-22C=) c.724-22C= (n.724-22C=) c.841-22C= (n.841-22C=) c.918+79C= (n.918+79C=) c.88-22C= (n.88-22C=) c.*218-22C= (n.*218-22C=) n.1678-22C= n.1943-22C= n.731-22C= n.3036-22C= c.232-22C= (n.232-22C=) n.16C= n.88-22C= n.378C= | |
| 7 | g.66089254C>T | CA1713923588 | ASL | c.919-22C>T (n.919-22C>T) c.724-22C>T (n.724-22C>T) c.841-22C>T (n.841-22C>T) c.918+79C>T (n.918+79C>T) c.88-22C>T (n.88-22C>T) c.*218-22C>T (n.*218-22C>T) n.1678-22C>T n.1943-22C>T n.731-22C>T n.3036-22C>T c.232-22C>T (n.232-22C>T) n.16C>T n.88-22C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089256G>A | CA575259386 | ASL | c.919-20G>A (n.919-20G>A) c.724-20G>A (n.724-20G>A) c.841-20G>A (n.841-20G>A) c.918+81G>A (n.918+81G>A) c.88-20G>A (n.88-20G>A) c.*218-20G>A (n.*218-20G>A) n.1678-20G>A n.1943-20G>A n.731-20G>A n.3036-20G>A c.232-20G>A (n.232-20G>A) n.18G>A n.88-20G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089256G= | CA1713923591 | ASL | c.919-20G= (n.919-20G=) c.724-20G= (n.724-20G=) c.841-20G= (n.841-20G=) c.918+81G= (n.918+81G=) c.88-20G= (n.88-20G=) c.*218-20G= (n.*218-20G=) n.1678-20G= n.1943-20G= n.731-20G= n.3036-20G= c.232-20G= (n.232-20G=) n.18G= n.88-20G= n.380G= | |
| 7 | g.66089258G>T | CA2683084962 | ASL | c.919-18G>T (n.919-18G>T) c.724-18G>T (n.724-18G>T) c.841-18G>T (n.841-18G>T) c.918+83G>T (n.918+83G>T) c.88-18G>T (n.88-18G>T) c.*218-18G>T (n.*218-18G>T) n.1678-18G>T n.1943-18G>T n.731-18G>T n.3036-18G>T c.232-18G>T (n.232-18G>T) n.20G>T n.88-18G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089259C>T | CA2683084963 | ASL | c.919-17C>T (n.919-17C>T) c.724-17C>T (n.724-17C>T) c.841-17C>T (n.841-17C>T) c.918+84C>T (n.918+84C>T) c.88-17C>T (n.88-17C>T) c.*218-17C>T (n.*218-17C>T) n.1678-17C>T n.1943-17C>T n.731-17C>T n.3036-17C>T c.232-17C>T (n.232-17C>T) n.21C>T n.88-17C>T n.383C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089260C>A | CA159934390 | ASL | c.919-16C>A (n.919-16C>A) c.724-16C>A (n.724-16C>A) c.841-16C>A (n.841-16C>A) c.918+85C>A (n.918+85C>A) c.88-16C>A (n.88-16C>A) c.*218-16C>A (n.*218-16C>A) n.1678-16C>A n.1943-16C>A n.731-16C>A n.3036-16C>A c.232-16C>A (n.232-16C>A) n.22C>A n.88-16C>A n.384C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089260C= | CA1713923598 | ASL | c.919-16C= (n.919-16C=) c.724-16C= (n.724-16C=) c.841-16C= (n.841-16C=) c.918+85C= (n.918+85C=) c.88-16C= (n.88-16C=) c.*218-16C= (n.*218-16C=) n.1678-16C= n.1943-16C= n.731-16C= n.3036-16C= c.232-16C= (n.232-16C=) n.22C= n.88-16C= n.384C= | |
| 7 | g.66089263C= | CA1713923603 | ASL | c.919-13C= (n.919-13C=) c.724-13C= (n.724-13C=) c.841-13C= (n.841-13C=) c.918+88C= (n.918+88C=) c.88-13C= (n.88-13C=) c.*218-13C= (n.*218-13C=) n.1678-13C= n.1943-13C= n.731-13C= n.3036-13C= c.232-13C= (n.232-13C=) n.25C= n.88-13C= n.387C= | |
| 7 | g.66089263C>T | CA159934399 | ASL | c.919-13C>T (n.919-13C>T) c.724-13C>T (n.724-13C>T) c.841-13C>T (n.841-13C>T) c.918+88C>T (n.918+88C>T) c.88-13C>T (n.88-13C>T) c.*218-13C>T (n.*218-13C>T) n.1678-13C>T n.1943-13C>T n.731-13C>T n.3036-13C>T c.232-13C>T (n.232-13C>T) n.25C>T n.88-13C>T n.387C>T | dbSNP |
| 7 | g.66089263_66089265delinsCCT | CA1713923601 | ASL | c.919-13_919-11delinsCCT (n.919-13_919-11delinsCCT) c.724-13_724-11delinsCCT (n.724-13_724-11delinsCCT) c.841-13_841-11delinsCCT (n.841-13_841-11delinsCCT) c.918+88_918+90delinsCCT (n.918+88_918+90delinsCCT) c.88-13_88-11delinsCCT (n.88-13_88-11delinsCCT) c.*218-13_*218-11delinsCCT (n.*218-13_*218-11delinsCCT) n.1678-13_1678-11delinsCCT n.1943-13_1943-11delinsCCT n.731-13_731-11delinsCCT n.3036-13_3036-11delinsCCT c.232-13_232-11delinsCCT (n.232-13_232-11delinsCCT) n.25_27delinsCCT n.88-13_88-11delinsCCT n.387_389delinsCCT | |
| 7 | g.66089264C>T | CA2580077301 | ASL | c.919-12C>T (n.919-12C>T) c.724-12C>T (n.724-12C>T) c.841-12C>T (n.841-12C>T) c.918+89C>T (n.918+89C>T) c.88-12C>T (n.88-12C>T) c.*218-12C>T (n.*218-12C>T) n.1678-12C>T n.1943-12C>T n.731-12C>T n.3036-12C>T c.232-12C>T (n.232-12C>T) n.26C>T n.88-12C>T n.388C>T | ClinVar |
| 7 | g.66089266_66089267del | CA4277198 | ASL | c.919-10_919-9del (n.919-10_919-9del) c.724-10_724-9del (n.724-10_724-9del) c.841-10_841-9del (n.841-10_841-9del) c.918+91_918+92del (n.918+91_918+92del) c.88-10_88-9del (n.88-10_88-9del) c.*218-10_*218-9del (n.*218-10_*218-9del) n.1678-10_1678-9del n.1943-10_1943-9del n.731-10_731-9del n.3036-10_3036-9del c.232-10_232-9del (n.232-10_232-9del) n.28_29del n.88-10_88-9del n.390_391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089265T>C | CA2683084964 | ASL | c.919-11T>C (n.919-11T>C) c.724-11T>C (n.724-11T>C) c.841-11T>C (n.841-11T>C) c.918+90T>C (n.918+90T>C) c.88-11T>C (n.88-11T>C) c.*218-11T>C (n.*218-11T>C) n.1678-11T>C n.1943-11T>C n.731-11T>C n.3036-11T>C c.232-11T>C (n.232-11T>C) n.27T>C n.88-11T>C n.389T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089266C= | CA1713923607 | ASL | c.919-10C= (n.919-10C=) c.724-10C= (n.724-10C=) c.841-10C= (n.841-10C=) c.918+91C= (n.918+91C=) c.88-10C= (n.88-10C=) c.*218-10C= (n.*218-10C=) n.1678-10C= n.1943-10C= n.731-10C= n.3036-10C= c.232-10C= (n.232-10C=) n.28C= n.88-10C= n.390C= | |
| 7 | g.66089266C>G | CA1713923610 | ASL | c.919-10C>G (n.919-10C>G) c.724-10C>G (n.724-10C>G) c.841-10C>G (n.841-10C>G) c.918+91C>G (n.918+91C>G) c.88-10C>G (n.88-10C>G) c.*218-10C>G (n.*218-10C>G) n.1678-10C>G n.1943-10C>G n.731-10C>G n.3036-10C>G c.232-10C>G (n.232-10C>G) n.28C>G n.88-10C>G n.390C>G | dbSNP |
| 7 | g.66089266C>T | CA4277199 | ASL | c.919-10C>T (n.919-10C>T) c.724-10C>T (n.724-10C>T) c.841-10C>T (n.841-10C>T) c.918+91C>T (n.918+91C>T) c.88-10C>T (n.88-10C>T) c.*218-10C>T (n.*218-10C>T) n.1678-10C>T n.1943-10C>T n.731-10C>T n.3036-10C>T c.232-10C>T (n.232-10C>T) n.28C>T n.88-10C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089269C>T | CA2739266451 | ASL | c.919-7C>T (n.919-7C>T) c.724-7C>T (n.724-7C>T) c.841-7C>T (n.841-7C>T) c.918+94C>T (n.918+94C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) c.*218-7C>T (n.*218-7C>T) n.1678-7C>T n.1943-7C>T n.731-7C>T n.3036-7C>T c.232-7C>T (n.232-7C>T) n.31C>T n.88-7C>T n.393C>T | ClinVar |
| 7 | g.66089270C= | CA1713923614 | ASL | c.919-6C= (n.919-6C=) c.724-6C= (n.724-6C=) c.841-6C= (n.841-6C=) c.918+95C= (n.918+95C=) c.88-6C= (n.88-6C=) c.*218-6C= (n.*218-6C=) n.1678-6C= n.1943-6C= n.731-6C= n.3036-6C= c.232-6C= (n.232-6C=) n.32C= n.88-6C= n.394C= | |
| 7 | g.66089270C>T | CA575259387 | ASL | c.919-6C>T (n.919-6C>T) c.724-6C>T (n.724-6C>T) c.841-6C>T (n.841-6C>T) c.918+95C>T (n.918+95C>T) c.88-6C>T (n.88-6C>T) c.*218-6C>T (n.*218-6C>T) n.1678-6C>T n.1943-6C>T n.731-6C>T n.3036-6C>T c.232-6C>T (n.232-6C>T) n.32C>T n.88-6C>T n.394C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089271C= | CA1713923617 | ASL | c.919-5C= (n.919-5C=) c.724-5C= (n.724-5C=) c.841-5C= (n.841-5C=) c.918+96C= (n.918+96C=) c.88-5C= (n.88-5C=) c.*218-5C= (n.*218-5C=) n.1678-5C= n.1943-5C= n.731-5C= n.3036-5C= c.232-5C= (n.232-5C=) n.33C= n.88-5C= n.395C= | |
| 7 | g.66089271C>G | CA4277200 | ASL | c.919-5C>G (n.919-5C>G) c.724-5C>G (n.724-5C>G) c.841-5C>G (n.841-5C>G) c.918+96C>G (n.918+96C>G) c.88-5C>G (n.88-5C>G) c.*218-5C>G (n.*218-5C>G) n.1678-5C>G n.1943-5C>G n.731-5C>G n.3036-5C>G c.232-5C>G (n.232-5C>G) n.33C>G n.88-5C>G n.395C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089271C>T | CA575259388 | ASL | c.919-5C>T (n.919-5C>T) c.724-5C>T (n.724-5C>T) c.841-5C>T (n.841-5C>T) c.918+96C>T (n.918+96C>T) c.88-5C>T (n.88-5C>T) c.*218-5C>T (n.*218-5C>T) n.1678-5C>T n.1943-5C>T n.731-5C>T n.3036-5C>T c.232-5C>T (n.232-5C>T) n.33C>T n.88-5C>T n.395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089272G>A | CA4277201 | ASL | c.919-4G>A (n.919-4G>A) c.724-4G>A (n.724-4G>A) c.841-4G>A (n.841-4G>A) c.918+97G>A (n.918+97G>A) c.88-4G>A (n.88-4G>A) c.*218-4G>A (n.*218-4G>A) n.1678-4G>A n.1943-4G>A n.731-4G>A n.3036-4G>A c.232-4G>A (n.232-4G>A) n.34G>A n.88-4G>A n.396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089272G= | CA1713923628 | ASL | c.919-4G= (n.919-4G=) c.724-4G= (n.724-4G=) c.841-4G= (n.841-4G=) c.918+97G= (n.918+97G=) c.88-4G= (n.88-4G=) c.*218-4G= (n.*218-4G=) n.1678-4G= n.1943-4G= n.731-4G= n.3036-4G= c.232-4G= (n.232-4G=) n.34G= n.88-4G= n.396G= | |
| 7 | g.66089272G>T | CA575259389 | ASL | c.919-4G>T (n.919-4G>T) c.724-4G>T (n.724-4G>T) c.841-4G>T (n.841-4G>T) c.918+97G>T (n.918+97G>T) c.88-4G>T (n.88-4G>T) c.*218-4G>T (n.*218-4G>T) n.1678-4G>T n.1943-4G>T n.731-4G>T n.3036-4G>T c.232-4G>T (n.232-4G>T) n.34G>T n.88-4G>T n.396G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089274A>C | CA367646061 | ASL | c.919-2A>C (n.919-2A>C) c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.918+99A>C (n.918+99A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) c.*218-2A>C (n.*218-2A>C) n.1678-2A>C n.1943-2A>C n.731-2A>C n.3036-2A>C c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.36A>C n.88-2A>C n.398A>C | |
| 7 | g.66089274A>G | CA367646063 | ASL | c.919-2A>G (n.919-2A>G) c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.918+99A>G (n.918+99A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) c.*218-2A>G (n.*218-2A>G) n.1678-2A>G n.1943-2A>G n.731-2A>G n.3036-2A>G c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.36A>G n.88-2A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089274A>T | CA367646062 | ASL | c.919-2A>T (n.919-2A>T) c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.918+99A>T (n.918+99A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) c.*218-2A>T (n.*218-2A>T) n.1678-2A>T n.1943-2A>T n.731-2A>T n.3036-2A>T c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.36A>T n.88-2A>T n.398A>T | |
| 7 | g.66089275G>A | CA367646067 | ASL | c.919-1G>A (n.919-1G>A) c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.918+100G>A (n.918+100G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) c.*218-1G>A (n.*218-1G>A) n.1678-1G>A n.1943-1G>A n.731-1G>A n.3036-1G>A c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.37G>A n.88-1G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089275G>C | CA367646075 | ASL | c.919-1G>C (n.919-1G>C) c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.918+100G>C (n.918+100G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) c.*218-1G>C (n.*218-1G>C) n.1678-1G>C n.1943-1G>C n.731-1G>C n.3036-1G>C c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.37G>C n.88-1G>C n.399G>C | |
| 7 | g.66089275G= | CA1713923640 | ASL | c.919-1G= (n.919-1G=) c.724-1G= (n.724-1G=) c.841-1G= (n.841-1G=) c.918+100G= (n.918+100G=) c.88-1G= (n.88-1G=) c.*218-1G= (n.*218-1G=) n.1678-1G= n.1943-1G= n.731-1G= n.3036-1G= c.232-1G= (n.232-1G=) n.37G= n.88-1G= n.399G= | |
| 7 | g.66089275G>T | CA367646072 | ASL | c.919-1G>T (n.919-1G>T) c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.918+100G>T (n.918+100G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) c.*218-1G>T (n.*218-1G>T) n.1678-1G>T n.1943-1G>T n.731-1G>T n.3036-1G>T c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.37G>T n.88-1G>T n.399G>T | |
| 7 | g.66089276del | CA2683084966 | ASL | c.919del (p.Cys307ValfsTer5) c.724del (p.Cys242ValfsTer5) c.841del (p.Cys281ValfsTer5) c.918+101del (n.918+101del) c.88del (p.Cys30ValfsTer5) c.*218del (n.*218del) n.1678del n.1943del n.731del n.3036del c.232del (p.Cys78ValfsTer5) n.38del n.88del n.400del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089276T>A | CA367646076 | ASL | c.919T>A (p.Cys307Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.841T>A (p.Cys281Ser) c.918+101T>A (n.918+101T>A) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1678T>A n.1943T>A n.731T>A n.3036T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) n.38T>A n.88T>A n.400T>A | |
| 7 | g.66089276T>C | CA367646080 | ASL | c.919T>C (p.Cys307Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.841T>C (p.Cys281Arg) c.918+101T>C (n.918+101T>C) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1678T>C n.1943T>C n.731T>C n.3036T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) n.38T>C n.88T>C n.400T>C | |
| 7 | g.66089276T>G | CA367646077 | ASL | c.919T>G (p.Cys307Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.841T>G (p.Cys281Gly) c.918+101T>G (n.918+101T>G) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1678T>G n.1943T>G n.731T>G n.3036T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) n.38T>G n.88T>G n.400T>G | |
| 7 | g.66089277G>A | CA367646084 | ASL | c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.918+102G>A (n.918+102G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1679G>A n.1944G>A n.732G>A n.3037G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.39G>A n.89G>A n.401G>A | |
| 7 | g.66089277G>C | CA367646086 | ASL | c.920G>C (p.Cys307Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.842G>C (p.Cys281Ser) c.918+102G>C (n.918+102G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1679G>C n.1944G>C n.732G>C n.3037G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) n.39G>C n.89G>C n.401G>C | |
| 7 | g.66089277G>T | CA367646085 | ASL | c.920G>T (p.Cys307Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.842G>T (p.Cys281Phe) c.918+102G>T (n.918+102G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1679G>T n.1944G>T n.732G>T n.3037G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) n.39G>T n.89G>T n.401G>T | |
| 7 | g.66089278T>A | CA367646087 | ASL | c.921T>A (p.Cys307Ter) c.726T>A (p.Cys242Ter) c.843T>A (p.Cys281Ter) c.918+103T>A (n.918+103T>A) c.90T>A (p.Cys30Ter) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1680T>A n.1945T>A n.733T>A n.3038T>A c.234T>A (p.Cys78Ter) n.40T>A n.90T>A n.402T>A | |
| 7 | g.66089278T>C | CA455451054 | ASL | c.921T>C (p.Cys307=) c.726T>C (p.Cys242=) c.843T>C (p.Cys281=) c.918+103T>C (n.918+103T>C) c.90T>C (p.Cys30=) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1680T>C n.1945T>C n.733T>C n.3038T>C c.234T>C (p.Cys78=) n.40T>C n.90T>C n.402T>C | |
| 7 | g.66089278T>G | CA367646089 | ASL | c.921T>G (p.Cys307Trp) c.726T>G (p.Cys242Trp) c.843T>G (p.Cys281Trp) c.918+103T>G (n.918+103T>G) c.90T>G (p.Cys30Trp) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1680T>G n.1945T>G n.733T>G n.3038T>G c.234T>G (p.Cys78Trp) n.40T>G n.90T>G n.402T>G | |
| 7 | g.66089279G>A | CA367646102 | ASL | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.918+104G>A (n.918+104G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1681G>A n.1946G>A n.734G>A n.3039G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.41G>A n.91G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089279G>C | CA367646110 | ASL | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.918+104G>C (n.918+104G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1681G>C n.1946G>C n.734G>C n.3039G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.41G>C n.91G>C n.403G>C | |
| 7 | g.66089279G>T | CA367646106 | ASL | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.918+104G>T (n.918+104G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1681G>T n.1946G>T n.734G>T n.3039G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.41G>T n.91G>T n.403G>T | |
| 7 | g.66089280C>A | CA367646116 | ASL | c.923C>A (p.Ala308Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.918+105C>A (n.918+105C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1682C>A n.1947C>A n.735C>A n.3040C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.42C>A n.92C>A n.404C>A | |
| 7 | g.66089280C= | CA1713923650 | ASL | c.923C= (p.Ala308=) c.728C= (p.Ala243=) c.845C= (p.Ala282=) c.918+105C= (n.918+105C=) c.92C= (p.Ala31=) c.*222C= (n.*222C=) n.1682C= n.1947C= n.735C= n.3040C= c.236C= (p.Ala79=) n.42C= n.92C= n.404C= | |
| 7 | g.66089280C>G | CA367646122 | ASL | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.918+105C>G (n.918+105C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.*222C>G (n.*222C>G) n.1682C>G n.1947C>G n.735C>G n.3040C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.42C>G n.92C>G n.404C>G | |
| 7 | g.66089280C>T | CA4277202 | ASL | c.923C>T (p.Ala308Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.918+105C>T (n.918+105C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.*222C>T (n.*222C>T) n.1682C>T n.1947C>T n.735C>T n.3040C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.42C>T n.92C>T n.404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089281C>A | CA455451064 | ASL | c.924C>A (p.Ala308=) c.729C>A (p.Ala243=) c.846C>A (p.Ala282=) c.918+106C>A (n.918+106C>A) c.93C>A (p.Ala31=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1683C>A n.1948C>A n.736C>A n.3041C>A c.237C>A (p.Ala79=) n.43C>A n.93C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089281C= | CA1713923658 | ASL | c.924C= (p.Ala308=) c.729C= (p.Ala243=) c.846C= (p.Ala282=) c.918+106C= (n.918+106C=) c.93C= (p.Ala31=) c.*223C= (n.*223C=) n.1683C= n.1948C= n.736C= n.3041C= c.237C= (p.Ala79=) n.43C= n.93C= n.405C= | |
| 7 | g.66089281C>G | CA455451065 | ASL | c.924C>G (p.Ala308=) c.729C>G (p.Ala243=) c.846C>G (p.Ala282=) c.918+106C>G (n.918+106C>G) c.93C>G (p.Ala31=) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1683C>G n.1948C>G n.736C>G n.3041C>G c.237C>G (p.Ala79=) n.43C>G n.93C>G n.405C>G | |
| 7 | g.66089281C>T | CA4277203 | ASL | c.924C>T (p.Ala308=) c.729C>T (p.Ala243=) c.846C>T (p.Ala282=) c.918+106C>T (n.918+106C>T) c.93C>T (p.Ala31=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1683C>T n.1948C>T n.736C>T n.3041C>T c.237C>T (p.Ala79=) n.43C>T n.93C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089282G>A | CA312329 | ASL | c.925G>A (p.Gly309Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.918+107G>A (n.918+107G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1684G>A n.1949G>A n.737G>A n.3042G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) n.44G>A n.94G>A n.406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089282G>C | CA367646131 | ASL | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.918+107G>C (n.918+107G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1684G>C n.1949G>C n.737G>C n.3042G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.44G>C n.94G>C n.406G>C | |
| 7 | g.66089282G= | CA1713923670 | ASL | c.925G= (p.Gly309=) c.730G= (p.Gly244=) c.847G= (p.Gly283=) c.918+107G= (n.918+107G=) c.94G= (p.Gly32=) c.*224G= (n.*224G=) n.1684G= n.1949G= n.737G= n.3042G= c.238G= (p.Gly80=) n.44G= n.94G= n.406G= | |
| 7 | g.66089282G>T | CA367646132 | ASL | c.925G>T (p.Gly309Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.918+107G>T (n.918+107G>T) c.94G>T (p.Gly32Trp) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1684G>T n.1949G>T n.737G>T n.3042G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) n.44G>T n.94G>T n.406G>T | dbSNP |
| 7 | g.66089283G>A | CA367646135 | ASL | c.926G>A (p.Gly309Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.918+108G>A (n.918+108G>A) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1685G>A n.1950G>A n.738G>A n.3043G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) n.45G>A n.95G>A n.407G>A | |
| 7 | g.66089283G>C | CA367646140 | ASL | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.918+108G>C (n.918+108G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1685G>C n.1950G>C n.738G>C n.3043G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.45G>C n.95G>C n.407G>C | |
| 7 | g.66089283G>T | CA367646142 | ASL | c.926G>T (p.Gly309Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.918+108G>T (n.918+108G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1685G>T n.1950G>T n.738G>T n.3043G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.45G>T n.95G>T n.407G>T | |
| 7 | g.66089284G>A | CA455451067 | ASL | c.927G>A (p.Gly309=) c.732G>A (p.Gly244=) c.849G>A (p.Gly283=) c.918+109G>A (n.918+109G>A) c.96G>A (p.Gly32=) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1686G>A n.1951G>A n.739G>A n.3044G>A c.240G>A (p.Gly80=) n.46G>A n.96G>A n.408G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089284G>C | CA455451068 | ASL | c.927G>C (p.Gly309=) c.732G>C (p.Gly244=) c.849G>C (p.Gly283=) c.918+109G>C (n.918+109G>C) c.96G>C (p.Gly32=) c.*226G>C (n.*226G>C) n.1686G>C n.1951G>C n.739G>C n.3044G>C c.240G>C (p.Gly80=) n.46G>C n.96G>C n.408G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089284G= | CA1713923675 | ASL | c.927G= (p.Gly309=) c.732G= (p.Gly244=) c.849G= (p.Gly283=) c.918+109G= (n.918+109G=) c.96G= (p.Gly32=) c.*226G= (n.*226G=) n.1686G= n.1951G= n.739G= n.3044G= c.240G= (p.Gly80=) n.46G= n.96G= n.408G= | |
| 7 | g.66089284G>T | CA4277204 | ASL | c.927G>T (p.Gly309=) c.732G>T (p.Gly244=) c.849G>T (p.Gly283=) c.918+109G>T (n.918+109G>T) c.96G>T (p.Gly32=) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1686G>T n.1951G>T n.739G>T n.3044G>T c.240G>T (p.Gly80=) n.46G>T n.96G>T n.408G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089285C>A | CA367646143 | ASL | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.733C>A (p.Leu245Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.918+110C>A (n.918+110C>A) c.97C>A (p.Leu33Ile) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1687C>A n.1952C>A n.740C>A n.3045C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) n.47C>A n.97C>A n.409C>A | |
| 7 | g.66089285C= | CA1713923686 | ASL | c.928C= (p.Leu310=) c.733C= (p.Leu245=) c.850C= (p.Leu284=) c.918+110C= (n.918+110C=) c.97C= (p.Leu33=) c.*227C= (n.*227C=) n.1687C= n.1952C= n.740C= n.3045C= c.241C= (p.Leu81=) n.47C= n.97C= n.409C= | |
| 7 | g.66089285C>G | CA367646146 | ASL | c.928C>G (p.Leu310Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.918+110C>G (n.918+110C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1687C>G n.1952C>G n.740C>G n.3045C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.47C>G n.97C>G n.409C>G | |
| 7 | g.66089285C>T | CA367646150 | ASL | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.733C>T (p.Leu245Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.918+110C>T (n.918+110C>T) c.97C>T (p.Leu33Phe) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1687C>T n.1952C>T n.740C>T n.3045C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) n.47C>T n.97C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089286T>A | CA367646157 | ASL | c.929T>A (p.Leu310His) c.734T>A (p.Leu245His) c.851T>A (p.Leu284His) c.918+111T>A (n.918+111T>A) c.98T>A (p.Leu33His) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1688T>A n.1953T>A n.741T>A n.3046T>A c.242T>A (p.Leu81His) n.48T>A n.98T>A n.410T>A | |
| 7 | g.66089286T>C | CA367646154 | ASL | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.918+111T>C (n.918+111T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1688T>C n.1953T>C n.741T>C n.3046T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.48T>C n.98T>C n.410T>C | |
| 7 | g.66089286T>G | CA367646156 | ASL | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.918+111T>G (n.918+111T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1688T>G n.1953T>G n.741T>G n.3046T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.48T>G n.98T>G n.410T>G | |
| 7 | g.66089287C>A | CA455451080 | ASL | c.930C>A (p.Leu310=) c.735C>A (p.Leu245=) c.852C>A (p.Leu284=) c.918+112C>A (n.918+112C>A) c.99C>A (p.Leu33=) c.*229C>A (n.*229C>A) n.1689C>A n.1954C>A n.742C>A n.3047C>A c.243C>A (p.Leu81=) n.49C>A n.99C>A n.411C>A | |
| 7 | g.66089287C= | CA1713923691 | ASL | c.930C= (p.Leu310=) c.735C= (p.Leu245=) c.852C= (p.Leu284=) c.918+112C= (n.918+112C=) c.99C= (p.Leu33=) c.*229C= (n.*229C=) n.1689C= n.1954C= n.742C= n.3047C= c.243C= (p.Leu81=) n.49C= n.99C= n.411C= | |
| 7 | g.66089287C>G | CA455451076 | ASL | c.930C>G (p.Leu310=) c.735C>G (p.Leu245=) c.852C>G (p.Leu284=) c.918+112C>G (n.918+112C>G) c.99C>G (p.Leu33=) c.*229C>G (n.*229C>G) n.1689C>G n.1954C>G n.742C>G n.3047C>G c.243C>G (p.Leu81=) n.49C>G n.99C>G n.411C>G | dbSNP |
| 7 | g.66089287C>T | CA455451078 | ASL | c.930C>T (p.Leu310=) c.735C>T (p.Leu245=) c.852C>T (p.Leu284=) c.918+112C>T (n.918+112C>T) c.99C>T (p.Leu33=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.1689C>T n.1954C>T n.742C>T n.3047C>T c.243C>T (p.Leu81=) n.49C>T n.99C>T n.411C>T | ClinVar |
| 7 | g.66089288C>A | CA367646159 | ASL | c.931C>A (p.Leu311Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.918+113C>A (n.918+113C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1690C>A n.1955C>A n.743C>A n.3048C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.50C>A n.100C>A n.412C>A | |
| 7 | g.66089288C>G | CA367646164 | ASL | c.931C>G (p.Leu311Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.918+113C>G (n.918+113C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1690C>G n.1955C>G n.743C>G n.3048C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.50C>G n.100C>G n.412C>G | |
| 7 | g.66089288C>T | CA455451086 | ASL | c.931C>T (p.Leu311=) c.736C>T (p.Leu246=) c.853C>T (p.Leu285=) c.918+113C>T (n.918+113C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1690C>T n.1955C>T n.743C>T n.3048C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.50C>T n.100C>T n.412C>T | |
| 7 | g.66089289T>A | CA367646169 | ASL | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.918+114T>A (n.918+114T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1691T>A n.1956T>A n.744T>A n.3049T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.51T>A n.101T>A n.413T>A | |
| 7 | g.66089289T>C | CA367646183 | ASL | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.918+114T>C (n.918+114T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1691T>C n.1956T>C n.744T>C n.3049T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.51T>C n.101T>C n.413T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089289T>G | CA367646188 | ASL | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.918+114T>G (n.918+114T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) n.1691T>G n.1956T>G n.744T>G n.3049T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.51T>G n.101T>G n.413T>G | |
| 7 | g.66089290G>A | CA4277205 | ASL | c.933G>A (p.Leu311=) c.738G>A (p.Leu246=) c.855G>A (p.Leu285=) c.918+115G>A (n.918+115G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1692G>A n.1957G>A n.745G>A n.3050G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.52G>A n.102G>A n.414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089290G>C | CA455451094 | ASL | c.933G>C (p.Leu311=) c.738G>C (p.Leu246=) c.855G>C (p.Leu285=) c.918+115G>C (n.918+115G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1692G>C n.1957G>C n.745G>C n.3050G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.52G>C n.102G>C n.414G>C | |
| 7 | g.66089290G= | CA1713923692 | ASL | c.933G= (p.Leu311=) c.738G= (p.Leu246=) c.855G= (p.Leu285=) c.918+115G= (n.918+115G=) c.102G= (p.Leu34=) c.*232G= (n.*232G=) n.1692G= n.1957G= n.745G= n.3050G= c.246G= (p.Leu82=) n.52G= n.102G= n.414G= | |
| 7 | g.66089290G>T | CA455451096 | ASL | c.933G>T (p.Leu311=) c.738G>T (p.Leu246=) c.855G>T (p.Leu285=) c.918+115G>T (n.918+115G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1692G>T n.1957G>T n.745G>T n.3050G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.52G>T n.102G>T n.414G>T | |
| 7 | g.66089291A= | CA1713923696 | ASL | c.934A= (p.Met312=) c.739A= (p.Met247=) c.856A= (p.Met286=) c.918+116A= (n.918+116A=) c.103A= (p.Met35=) c.*233A= (n.*233A=) n.1693A= n.1958A= n.746A= n.3051A= c.247A= (p.Met83=) n.53A= n.103A= n.415A= | |
| 7 | g.66089291A>C | CA367646195 | ASL | c.934A>C (p.Met312Leu) c.739A>C (p.Met247Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) c.918+116A>C (n.918+116A>C) c.103A>C (p.Met35Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1693A>C n.1958A>C n.746A>C n.3051A>C c.247A>C (p.Met83Leu) n.53A>C n.103A>C n.415A>C | |
| 7 | g.66089291A>G | CA159934479 | ASL | c.934A>G (p.Met312Val) c.739A>G (p.Met247Val) c.856A>G (p.Met286Val) c.918+116A>G (n.918+116A>G) c.103A>G (p.Met35Val) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1693A>G n.1958A>G n.746A>G n.3051A>G c.247A>G (p.Met83Val) n.53A>G n.103A>G n.415A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089291A>T | CA367646200 | ASL | c.934A>T (p.Met312Leu) c.739A>T (p.Met247Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) c.918+116A>T (n.918+116A>T) c.103A>T (p.Met35Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1693A>T n.1958A>T n.746A>T n.3051A>T c.247A>T (p.Met83Leu) n.53A>T n.103A>T n.415A>T | |
| 7 | g.66089292T>A | CA367646210 | ASL | c.935T>A (p.Met312Lys) c.740T>A (p.Met247Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) c.918+117T>A (n.918+117T>A) c.104T>A (p.Met35Lys) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1694T>A n.1959T>A n.747T>A n.3052T>A c.248T>A (p.Met83Lys) n.54T>A n.104T>A n.416T>A | |
| 7 | g.66089292T>C | CA367646207 | ASL | c.935T>C (p.Met312Thr) c.740T>C (p.Met247Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) c.918+117T>C (n.918+117T>C) c.104T>C (p.Met35Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1694T>C n.1959T>C n.747T>C n.3052T>C c.248T>C (p.Met83Thr) n.54T>C n.104T>C n.416T>C | |
| 7 | g.66089292T>G | CA367646201 | ASL | c.935T>G (p.Met312Arg) c.740T>G (p.Met247Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) c.918+117T>G (n.918+117T>G) c.104T>G (p.Met35Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1694T>G n.1959T>G n.747T>G n.3052T>G c.248T>G (p.Met83Arg) n.54T>G n.104T>G n.416T>G | |
| 7 | g.66089293G>A | CA367646218 | ASL | c.936G>A (p.Met312Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) c.918+118G>A (n.918+118G>A) c.105G>A (p.Met35Ile) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1695G>A n.1960G>A n.748G>A n.3053G>A c.249G>A (p.Met83Ile) n.55G>A n.105G>A n.417G>A | |
| 7 | g.66089293G>C | CA367646221 | ASL | c.936G>C (p.Met312Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) c.918+118G>C (n.918+118G>C) c.105G>C (p.Met35Ile) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1695G>C n.1960G>C n.748G>C n.3053G>C c.249G>C (p.Met83Ile) n.55G>C n.105G>C n.417G>C | |
| 7 | g.66089293G>T | CA367646225 | ASL | c.936G>T (p.Met312Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) c.918+118G>T (n.918+118G>T) c.105G>T (p.Met35Ile) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1695G>T n.1960G>T n.748G>T n.3053G>T c.249G>T (p.Met83Ile) n.55G>T n.105G>T n.417G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089294A>C | CA367646236 | ASL | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.918+119A>C (n.918+119A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) n.1696A>C n.1961A>C n.749A>C n.3054A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.56A>C n.106A>C n.418A>C | |
| 7 | g.66089294A>G | CA367646256 | ASL | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.918+119A>G (n.918+119A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) n.1696A>G n.1961A>G n.749A>G n.3054A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.56A>G n.106A>G n.418A>G | |
| 7 | g.66089294A>T | CA367646263 | ASL | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.918+119A>T (n.918+119A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) n.1696A>T n.1961A>T n.749A>T n.3054A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.56A>T n.106A>T n.418A>T | |
| 7 | g.66089295C>A | CA367646268 | ASL | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.918+120C>A (n.918+120C>A) c.107C>A (p.Thr36Asn) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1697C>A n.1962C>A n.750C>A n.3055C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.57C>A n.107C>A n.419C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089295C= | CA1713923704 | ASL | c.938C= (p.Thr313=) c.743C= (p.Thr248=) c.860C= (p.Thr287=) c.918+120C= (n.918+120C=) c.107C= (p.Thr36=) c.*237C= (n.*237C=) n.1697C= n.1962C= n.750C= n.3055C= c.251C= (p.Thr84=) n.57C= n.107C= n.419C= | |
| 7 | g.66089295C>G | CA367646270 | ASL | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.918+120C>G (n.918+120C>G) c.107C>G (p.Thr36Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1697C>G n.1962C>G n.750C>G n.3055C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.57C>G n.107C>G n.419C>G | |
| 7 | g.66089295C>T | CA367646272 | ASL | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.918+120C>T (n.918+120C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.*237C>T (n.*237C>T) n.1697C>T n.1962C>T n.750C>T n.3055C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.57C>T n.107C>T n.419C>T | |
| 7 | g.66089296C>A | CA455451119 | ASL | c.939C>A (p.Thr313=) c.744C>A (p.Thr248=) c.861C>A (p.Thr287=) c.918+121C>A (n.918+121C>A) c.108C>A (p.Thr36=) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1698C>A n.1963C>A n.751C>A n.3056C>A c.252C>A (p.Thr84=) n.58C>A n.108C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089296C>G | CA455451121 | ASL | c.939C>G (p.Thr313=) c.744C>G (p.Thr248=) c.861C>G (p.Thr287=) c.918+121C>G (n.918+121C>G) c.108C>G (p.Thr36=) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1698C>G n.1963C>G n.751C>G n.3056C>G c.252C>G (p.Thr84=) n.58C>G n.108C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089296C>T | CA455451122 | ASL | c.939C>T (p.Thr313=) c.744C>T (p.Thr248=) c.861C>T (p.Thr287=) c.918+121C>T (n.918+121C>T) c.108C>T (p.Thr36=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1698C>T n.1963C>T n.751C>T n.3056C>T c.252C>T (p.Thr84=) n.58C>T n.108C>T n.420C>T | |
| 7 | g.66089297C>A | CA367646276 | ASL | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.918+122C>A (n.918+122C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1699C>A n.1964C>A n.752C>A n.3057C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.59C>A n.109C>A n.421C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089297C>G | CA367646279 | ASL | c.940C>G (p.Leu314Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.918+122C>G (n.918+122C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1699C>G n.1964C>G n.752C>G n.3057C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.59C>G n.109C>G n.421C>G | |
| 7 | g.66089297C>T | CA367646283 | ASL | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.918+122C>T (n.918+122C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1699C>T n.1964C>T n.752C>T n.3057C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.59C>T n.109C>T n.421C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089298T>A | CA367646301 | ASL | c.941T>A (p.Leu314His) c.746T>A (p.Leu249His) c.863T>A (p.Leu288His) c.918+123T>A (n.918+123T>A) c.110T>A (p.Leu37His) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1700T>A n.1965T>A n.753T>A n.3058T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.60T>A n.110T>A n.422T>A | |
| 7 | g.66089298T>C | CA367646287 | ASL | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.918+123T>C (n.918+123T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1700T>C n.1965T>C n.753T>C n.3058T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.60T>C n.110T>C n.422T>C | |
| 7 | g.66089298T>G | CA367646293 | ASL | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.918+123T>G (n.918+123T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1700T>G n.1965T>G n.753T>G n.3058T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.60T>G n.110T>G n.422T>G | |
| 7 | g.66089299C>A | CA455451132 | ASL | c.942C>A (p.Leu314=) c.747C>A (p.Leu249=) c.864C>A (p.Leu288=) c.918+124C>A (n.918+124C>A) c.111C>A (p.Leu37=) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1701C>A n.1966C>A n.754C>A n.3059C>A c.255C>A (p.Leu85=) n.61C>A n.111C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089299C= | CA1713923717 | ASL | c.942C= (p.Leu314=) c.747C= (p.Leu249=) c.864C= (p.Leu288=) c.918+124C= (n.918+124C=) c.111C= (p.Leu37=) c.*241C= (n.*241C=) n.1701C= n.1966C= n.754C= n.3059C= c.255C= (p.Leu85=) n.61C= n.111C= n.423C= | |
| 7 | g.66089299C>G | CA455451135 | ASL | c.942C>G (p.Leu314=) c.747C>G (p.Leu249=) c.864C>G (p.Leu288=) c.918+124C>G (n.918+124C>G) c.111C>G (p.Leu37=) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1701C>G n.1966C>G n.754C>G n.3059C>G c.255C>G (p.Leu85=) n.61C>G n.111C>G n.423C>G | |
| 7 | g.66089299C>T | CA455451136 | ASL | c.942C>T (p.Leu314=) c.747C>T (p.Leu249=) c.864C>T (p.Leu288=) c.918+124C>T (n.918+124C>T) c.111C>T (p.Leu37=) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1701C>T n.1966C>T n.754C>T n.3059C>T c.255C>T (p.Leu85=) n.61C>T n.111C>T n.423C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089300A>C | CA367646302 | ASL | c.943A>C (p.Lys315Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.918+125A>C (n.918+125A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1702A>C n.1967A>C n.755A>C n.3060A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.62A>C n.112A>C n.424A>C | |
| 7 | g.66089300A>G | CA367646303 | ASL | c.943A>G (p.Lys315Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.918+125A>G (n.918+125A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.*242A>G (n.*242A>G) n.1702A>G n.1967A>G n.755A>G n.3060A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.62A>G n.112A>G n.424A>G | |
| 7 | g.66089300A>T | CA367646305 | ASL | c.943A>T (p.Lys315Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.918+125A>T (n.918+125A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.*242A>T (n.*242A>T) n.1702A>T n.1967A>T n.755A>T n.3060A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.62A>T n.112A>T n.424A>T | |
| 7 | g.66089301del | CA2683084985 | ASL | c.944del (p.Lys315ArgfsTer25) c.749del (p.Lys250ArgfsTer25) c.866del (p.Lys289ArgfsTer25) c.918+126del (n.918+126del) c.113del (p.Lys38ArgfsTer?) c.*243del (n.*243del) n.1703del n.1968del n.756del n.3061del c.257del (p.Lys86ArgfsTer25) n.63del n.113del n.425del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089301A>C | CA367646307 | ASL | c.944A>C (p.Lys315Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.918+126A>C (n.918+126A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1703A>C n.1968A>C n.756A>C n.3061A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.63A>C n.113A>C n.425A>C | |
| 7 | g.66089301A>G | CA367646315 | ASL | c.944A>G (p.Lys315Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.918+126A>G (n.918+126A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) n.1703A>G n.1968A>G n.756A>G n.3061A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.63A>G n.113A>G n.425A>G | ClinVar |
| 7 | g.66089301A>T | CA367646317 | ASL | c.944A>T (p.Lys315Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.918+126A>T (n.918+126A>T) c.113A>T (p.Lys38Met) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1703A>T n.1968A>T n.756A>T n.3061A>T c.257A>T (p.Lys86Met) n.63A>T n.113A>T n.425A>T | |
| 7 | g.66089302G>A | CA455451155 | ASL | c.945G>A (p.Lys315=) c.750G>A (p.Lys250=) c.867G>A (p.Lys289=) c.918+127G>A (n.918+127G>A) c.114G>A (p.Lys38=) c.*244G>A (n.*244G>A) n.1704G>A n.1969G>A n.757G>A n.3062G>A c.258G>A (p.Lys86=) n.64G>A n.114G>A n.426G>A | |
| 7 | g.66089302G>C | CA367646336 | ASL | c.945G>C (p.Lys315Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.918+127G>C (n.918+127G>C) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.*244G>C (n.*244G>C) n.1704G>C n.1969G>C n.757G>C n.3062G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) n.64G>C n.114G>C n.426G>C | |
| 7 | g.66089302G>T | CA367646339 | ASL | c.945G>T (p.Lys315Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.918+127G>T (n.918+127G>T) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.*244G>T (n.*244G>T) n.1704G>T n.1969G>T n.757G>T n.3062G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) n.64G>T n.114G>T n.426G>T | |
| 7 | g.66089304del | CA2695207753 | ASL | c.947del (p.Gly316AspfsTer24) c.752del (p.Gly251AspfsTer24) c.869del (p.Gly290AspfsTer24) c.918+129del (n.918+129del) c.116del (p.Gly39AspfsTer?) c.*246del (n.*246del) n.1706del n.1971del n.759del n.3064del c.260del (p.Gly87AspfsTer24) n.66del n.116del n.428del | |
| 7 | g.66089303G>A | CA367646348 | ASL | c.946G>A (p.Gly316Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.918+128G>A (n.918+128G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1705G>A n.1970G>A n.758G>A n.3063G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) n.65G>A n.115G>A n.427G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089303G>C | CA367646355 | ASL | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.918+128G>C (n.918+128G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1705G>C n.1970G>C n.758G>C n.3063G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.65G>C n.115G>C n.427G>C | |
| 7 | g.66089303G>T | CA367646357 | ASL | c.946G>T (p.Gly316Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) c.918+128G>T (n.918+128G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1705G>T n.1970G>T n.758G>T n.3063G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) n.65G>T n.115G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089304G>A | CA367646367 | ASL | c.947G>A (p.Gly316Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.918+129G>A (n.918+129G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1706G>A n.1971G>A n.759G>A n.3064G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) n.66G>A n.116G>A n.428G>A | |
| 7 | g.66089304G>C | CA367646371 | ASL | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.918+129G>C (n.918+129G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1706G>C n.1971G>C n.759G>C n.3064G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.66G>C n.116G>C n.428G>C | |
| 7 | g.66089304G>T | CA367646363 | ASL | c.947G>T (p.Gly316Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.918+129G>T (n.918+129G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1706G>T n.1971G>T n.759G>T n.3064G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.66G>T n.116G>T n.428G>T | |
| 7 | g.66089305A>C | CA455451165 | ASL | c.948A>C (p.Gly316=) c.753A>C (p.Gly251=) c.870A>C (p.Gly290=) c.918+130A>C (n.918+130A>C) c.117A>C (p.Gly39=) c.*247A>C (n.*247A>C) n.1707A>C n.1972A>C n.760A>C n.3065A>C c.261A>C (p.Gly87=) n.67A>C n.117A>C n.429A>C | |
| 7 | g.66089305A>G | CA455451167 | ASL | c.948A>G (p.Gly316=) c.753A>G (p.Gly251=) c.870A>G (p.Gly290=) c.918+130A>G (n.918+130A>G) c.117A>G (p.Gly39=) c.*247A>G (n.*247A>G) n.1707A>G n.1972A>G n.760A>G n.3065A>G c.261A>G (p.Gly87=) n.67A>G n.117A>G n.429A>G | |
| 7 | g.66089305A>T | CA455451170 | ASL | c.948A>T (p.Gly316=) c.753A>T (p.Gly251=) c.870A>T (p.Gly290=) c.918+130A>T (n.918+130A>T) c.117A>T (p.Gly39=) c.*247A>T (n.*247A>T) n.1707A>T n.1972A>T n.760A>T n.3065A>T c.261A>T (p.Gly87=) n.67A>T n.117A>T n.429A>T | gnomAD v4 |