Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66088993G>ACA2578899997ASLc.833+72G>A (n.833+72G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
7g.66088995_66088996insGGCA1102408291ASLc.833+74_833+75insGG (n.833+74_833+75insGG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088996T>ACA1102408294ASLc.833+75T>A (n.833+75T>A)
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n.214+75T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088996T>CCA651305999ASLc.833+75T>C (n.833+75T>C)
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n.214+75T>C
7g.66088996T>GCA2683084828ASLc.833+75T>G (n.833+75T>G)
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n.214+75T>G
gnomAD v4
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c.638+75T= (n.638+75T=)
c.755+75T= (n.755+75T=)
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7g.66088997T>CCA2683084831ASLc.833+76T>C (n.833+76T>C)
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c.2+76T>C (n.2+76T>C)
c.*132+76T>C (n.*132+76T>C)
n.1592+76T>C
n.1857+76T>C
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n.2950+76T>C
c.146+76T>C (n.146+76T>C)
n.214+76T>C
gnomAD v4
7g.66088998C=CA1713922986ASLc.833+77C= (n.833+77C=)
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7g.66088998C>GCA2683084833ASLc.833+77C>G (n.833+77C>G)
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n.214+77C>G
gnomAD v4
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n.214+77C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088999C=CA1713922987ASLc.833+78C= (n.833+78C=)
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7g.66088999C>TCA575259299ASLc.833+78C>T (n.833+78C>T)
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n.214+78C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089001C=CA1713922989ASLc.833+80C= (n.833+80C=)
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7g.66089001C>TCA1713922990ASLc.833+80C>T (n.833+80C>T)
c.638+80C>T (n.638+80C>T)
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n.1592+80C>T
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n.2950+80C>T
c.146+80C>T (n.146+80C>T)
n.214+80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089002C>TCA2578899998ASLc.833+81C>T (n.833+81C>T)
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n.214+81C>T
7g.66089003C=CA1713922991ASLc.833+82C= (n.833+82C=)
c.638+82C= (n.638+82C=)
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c.2+82C= (n.2+82C=)
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n.2950+82C=
c.146+82C= (n.146+82C=)
n.214+82C=
7g.66089003C>TCA841271096ASLc.833+82C>T (n.833+82C>T)
c.638+82C>T (n.638+82C>T)
c.755+82C>T (n.755+82C>T)
c.2+82C>T (n.2+82C>T)
c.*132+82C>T (n.*132+82C>T)
n.1592+82C>T
n.1857+82C>T
n.645+82C>T
n.2950+82C>T
c.146+82C>T (n.146+82C>T)
n.214+82C>T
dbSNP
7g.66089004C=CA1713922992ASLc.833+83C= (n.833+83C=)
c.638+83C= (n.638+83C=)
c.755+83C= (n.755+83C=)
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n.1592+83C=
n.1857+83C=
n.645+83C=
n.2950+83C=
c.146+83C= (n.146+83C=)
n.214+83C=
7g.66089004C>GCA2683084839ASLc.833+83C>G (n.833+83C>G)
c.638+83C>G (n.638+83C>G)
c.755+83C>G (n.755+83C>G)
c.2+83C>G (n.2+83C>G)
c.*132+83C>G (n.*132+83C>G)
n.1592+83C>G
n.1857+83C>G
n.645+83C>G
n.2950+83C>G
c.146+83C>G (n.146+83C>G)
n.214+83C>G
gnomAD v4
7g.66089004C>TCA159933876ASLc.833+83C>T (n.833+83C>T)
c.638+83C>T (n.638+83C>T)
c.755+83C>T (n.755+83C>T)
c.2+83C>T (n.2+83C>T)
c.*132+83C>T (n.*132+83C>T)
n.1592+83C>T
n.1857+83C>T
n.645+83C>T
n.2950+83C>T
c.146+83C>T (n.146+83C>T)
n.214+83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089005delCA2683084843ASLc.833+84del (n.833+84del)
c.638+84del (n.638+84del)
c.755+84del (n.755+84del)
c.2+84del (n.2+84del)
c.*132+84del (n.*132+84del)
n.1592+84del
n.1857+84del
n.645+84del
n.2950+84del
c.146+84del (n.146+84del)
n.214+84del
gnomAD v4
7g.66089005G>ACA2683084844ASLc.833+84G>A (n.833+84G>A)
c.638+84G>A (n.638+84G>A)
c.755+84G>A (n.755+84G>A)
c.2+84G>A (n.2+84G>A)
c.*132+84G>A (n.*132+84G>A)
n.1592+84G>A
n.1857+84G>A
n.645+84G>A
n.2950+84G>A
c.146+84G>A (n.146+84G>A)
n.214+84G>A
gnomAD v4
7g.66089009delCA2578899999ASLc.834-82del (n.834-82del)
c.639-82del (n.639-82del)
c.756-82del (n.756-82del)
c.3-82del (n.3-82del)
c.*133-82del (n.*133-82del)
n.1593-82del
n.1858-82del
n.646-82del
n.2951-82del
c.147-82del (n.147-82del)
n.215-82del
7g.66089008C>ACA159933896ASLc.834-83C>A (n.834-83C>A)
c.639-83C>A (n.639-83C>A)
c.756-83C>A (n.756-83C>A)
c.3-83C>A (n.3-83C>A)
c.*133-83C>A (n.*133-83C>A)
n.1593-83C>A
n.1858-83C>A
n.646-83C>A
n.2951-83C>A
c.147-83C>A (n.147-83C>A)
n.215-83C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089008C=CA1713922994ASLc.834-83C= (n.834-83C=)
c.639-83C= (n.639-83C=)
c.756-83C= (n.756-83C=)
c.3-83C= (n.3-83C=)
c.*133-83C= (n.*133-83C=)
n.1593-83C=
n.1858-83C=
n.646-83C=
n.2951-83C=
c.147-83C= (n.147-83C=)
n.215-83C=
7g.66089009C>TCA2578900000ASLc.834-82C>T (n.834-82C>T)
c.639-82C>T (n.639-82C>T)
c.756-82C>T (n.756-82C>T)
c.3-82C>T (n.3-82C>T)
c.*133-82C>T (n.*133-82C>T)
n.1593-82C>T
n.1858-82C>T
n.646-82C>T
n.2951-82C>T
c.147-82C>T (n.147-82C>T)
n.215-82C>T
gnomAD v4
7g.66089010A=CA1713922995ASLc.834-81A= (n.834-81A=)
c.639-81A= (n.639-81A=)
c.756-81A= (n.756-81A=)
c.3-81A= (n.3-81A=)
c.*133-81A= (n.*133-81A=)
n.1593-81A=
n.1858-81A=
n.646-81A=
n.2951-81A=
c.147-81A= (n.147-81A=)
n.215-81A=
7g.66089010A>CCA159933899ASLc.834-81A>C (n.834-81A>C)
c.639-81A>C (n.639-81A>C)
c.756-81A>C (n.756-81A>C)
c.3-81A>C (n.3-81A>C)
c.*133-81A>C (n.*133-81A>C)
n.1593-81A>C
n.1858-81A>C
n.646-81A>C
n.2951-81A>C
c.147-81A>C (n.147-81A>C)
n.215-81A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089011C>ACA1713922999ASLc.834-80C>A (n.834-80C>A)
c.639-80C>A (n.639-80C>A)
c.756-80C>A (n.756-80C>A)
c.3-80C>A (n.3-80C>A)
c.*133-80C>A (n.*133-80C>A)
n.1593-80C>A
n.1858-80C>A
n.646-80C>A
n.2951-80C>A
c.147-80C>A (n.147-80C>A)
n.215-80C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66089011C=CA1713922998ASLc.834-80C= (n.834-80C=)
c.639-80C= (n.639-80C=)
c.756-80C= (n.756-80C=)
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n.215-80C=
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c.756-80C>T (n.756-80C>T)
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n.1593-80C>T
n.1858-80C>T
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n.2951-80C>T
c.147-80C>T (n.147-80C>T)
n.215-80C>T
dbSNP
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c.639-79C>A (n.639-79C>A)
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c.3-79C>A (n.3-79C>A)
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n.1593-79C>A
n.1858-79C>A
n.646-79C>A
n.2951-79C>A
c.147-79C>A (n.147-79C>A)
n.215-79C>A
7g.66089012C>GCA658769615ASLc.834-79C>G (n.834-79C>G)
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n.2951-79C>G
c.147-79C>G (n.147-79C>G)
n.215-79C>G
gnomAD v4
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n.1593-79C>T
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n.2951-79C>T
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n.215-79C>T
dbSNP
7g.66089013C>ACA2578900003ASLc.834-78C>A (n.834-78C>A)
c.639-78C>A (n.639-78C>A)
c.756-78C>A (n.756-78C>A)
c.3-78C>A (n.3-78C>A)
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n.1593-78C>A
n.1858-78C>A
n.646-78C>A
n.2951-78C>A
c.147-78C>A (n.147-78C>A)
n.215-78C>A
7g.66089013C>GCA2683084849ASLc.834-78C>G (n.834-78C>G)
c.639-78C>G (n.639-78C>G)
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n.215-78C>G
gnomAD v4
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n.1858-78C>T
n.646-78C>T
n.2951-78C>T
c.147-78C>T (n.147-78C>T)
n.215-78C>T
gnomAD v4
7g.66089014C>TCA2683084852ASLc.834-77C>T (n.834-77C>T)
c.639-77C>T (n.639-77C>T)
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n.215-77C>T
gnomAD v4
7g.66089015T>CCA2578900004ASLc.834-76T>C (n.834-76T>C)
c.639-76T>C (n.639-76T>C)
c.756-76T>C (n.756-76T>C)
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n.1593-76T>C
n.1858-76T>C
n.646-76T>C
n.2951-76T>C
c.147-76T>C (n.147-76T>C)
n.215-76T>C
7g.66089016C>ACA1713923003ASLc.834-75C>A (n.834-75C>A)
c.639-75C>A (n.639-75C>A)
c.756-75C>A (n.756-75C>A)
c.3-75C>A (n.3-75C>A)
c.*133-75C>A (n.*133-75C>A)
n.1593-75C>A
n.1858-75C>A
n.646-75C>A
n.2951-75C>A
c.147-75C>A (n.147-75C>A)
n.215-75C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66089016C=CA1713923002ASLc.834-75C= (n.834-75C=)
c.639-75C= (n.639-75C=)
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n.215-75C=
7g.66089016C>TCA2683084854ASLc.834-75C>T (n.834-75C>T)
c.639-75C>T (n.639-75C>T)
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n.1593-75C>T
n.1858-75C>T
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n.2951-75C>T
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n.215-75C>T
gnomAD v4
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c.639-74del (n.639-74del)
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n.1593-74del
n.1858-74del
n.646-74del
n.2951-74del
c.147-74del (n.147-74del)
n.215-74del
7g.66089017C=CA1713923005ASLc.834-74C= (n.834-74C=)
c.639-74C= (n.639-74C=)
c.756-74C= (n.756-74C=)
c.3-74C= (n.3-74C=)
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n.2951-74C=
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n.215-74C=
7g.66089017C>GCA2578900006ASLc.834-74C>G (n.834-74C>G)
c.639-74C>G (n.639-74C>G)
c.756-74C>G (n.756-74C>G)
c.3-74C>G (n.3-74C>G)
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n.1593-74C>G
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n.2951-74C>G
c.147-74C>G (n.147-74C>G)
n.215-74C>G
7g.66089017C>TCA575259300ASLc.834-74C>T (n.834-74C>T)
c.639-74C>T (n.639-74C>T)
c.756-74C>T (n.756-74C>T)
c.3-74C>T (n.3-74C>T)
c.*133-74C>T (n.*133-74C>T)
n.1593-74C>T
n.1858-74C>T
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n.2951-74C>T
c.147-74C>T (n.147-74C>T)
n.215-74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089018G>ACA1102408299ASLc.834-73G>A (n.834-73G>A)
c.639-73G>A (n.639-73G>A)
c.756-73G>A (n.756-73G>A)
c.3-73G>A (n.3-73G>A)
c.*133-73G>A (n.*133-73G>A)
n.1593-73G>A
n.1858-73G>A
n.646-73G>A
n.2951-73G>A
c.147-73G>A (n.147-73G>A)
n.215-73G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089018G=CA1713923006ASLc.834-73G= (n.834-73G=)
c.639-73G= (n.639-73G=)
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n.215-73G=
7g.66089018G>TCA2578900007ASLc.834-73G>T (n.834-73G>T)
c.639-73G>T (n.639-73G>T)
c.756-73G>T (n.756-73G>T)
c.3-73G>T (n.3-73G>T)
c.*133-73G>T (n.*133-73G>T)
n.1593-73G>T
n.1858-73G>T
n.646-73G>T
n.2951-73G>T
c.147-73G>T (n.147-73G>T)
n.215-73G>T
7g.66089019C>TCA2683084860ASLc.834-72C>T (n.834-72C>T)
c.639-72C>T (n.639-72C>T)
c.756-72C>T (n.756-72C>T)
c.3-72C>T (n.3-72C>T)
c.*133-72C>T (n.*133-72C>T)
n.1593-72C>T
n.1858-72C>T
n.646-72C>T
n.2951-72C>T
c.147-72C>T (n.147-72C>T)
n.215-72C>T
gnomAD v4
7g.66089020C=CA1713923008ASLc.834-71C= (n.834-71C=)
c.639-71C= (n.639-71C=)
c.756-71C= (n.756-71C=)
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n.646-71C=
n.2951-71C=
c.147-71C= (n.147-71C=)
n.215-71C=
7g.66089020C>TCA1102408301ASLc.834-71C>T (n.834-71C>T)
c.639-71C>T (n.639-71C>T)
c.756-71C>T (n.756-71C>T)
c.3-71C>T (n.3-71C>T)
c.*133-71C>T (n.*133-71C>T)
n.1593-71C>T
n.1858-71C>T
n.646-71C>T
n.2951-71C>T
c.147-71C>T (n.147-71C>T)
n.215-71C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089022G>ACA1713923012ASLc.834-69G>A (n.834-69G>A)
c.639-69G>A (n.639-69G>A)
c.756-69G>A (n.756-69G>A)
c.3-69G>A (n.3-69G>A)
c.*133-69G>A (n.*133-69G>A)
n.1593-69G>A
n.1858-69G>A
n.646-69G>A
n.2951-69G>A
c.147-69G>A (n.147-69G>A)
n.215-69G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66089022G>CCA2683084863ASLc.834-69G>C (n.834-69G>C)
c.639-69G>C (n.639-69G>C)
c.756-69G>C (n.756-69G>C)
c.3-69G>C (n.3-69G>C)
c.*133-69G>C (n.*133-69G>C)
n.1593-69G>C
n.1858-69G>C
n.646-69G>C
n.2951-69G>C
c.147-69G>C (n.147-69G>C)
n.215-69G>C
gnomAD v4
7g.66089022G=CA1713923011ASLc.834-69G= (n.834-69G=)
c.639-69G= (n.639-69G=)
c.756-69G= (n.756-69G=)
c.3-69G= (n.3-69G=)
c.*133-69G= (n.*133-69G=)
n.1593-69G=
n.1858-69G=
n.646-69G=
n.2951-69G=
c.147-69G= (n.147-69G=)
n.215-69G=
7g.66089023A>CCA2683084865ASLc.834-68A>C (n.834-68A>C)
c.639-68A>C (n.639-68A>C)
c.756-68A>C (n.756-68A>C)
c.3-68A>C (n.3-68A>C)
c.*133-68A>C (n.*133-68A>C)
n.1593-68A>C
n.1858-68A>C
n.646-68A>C
n.2951-68A>C
c.147-68A>C (n.147-68A>C)
n.215-68A>C
gnomAD v4
7g.66089023A>TCA2683084866ASLc.834-68A>T (n.834-68A>T)
c.639-68A>T (n.639-68A>T)
c.756-68A>T (n.756-68A>T)
c.3-68A>T (n.3-68A>T)
c.*133-68A>T (n.*133-68A>T)
n.1593-68A>T
n.1858-68A>T
n.646-68A>T
n.2951-68A>T
c.147-68A>T (n.147-68A>T)
n.215-68A>T
gnomAD v4
7g.66089025C>ACA2578900008ASLc.834-66C>A (n.834-66C>A)
c.639-66C>A (n.639-66C>A)
c.756-66C>A (n.756-66C>A)
c.3-66C>A (n.3-66C>A)
c.*133-66C>A (n.*133-66C>A)
n.1593-66C>A
n.1858-66C>A
n.646-66C>A
n.2951-66C>A
c.147-66C>A (n.147-66C>A)
n.215-66C>A
7g.66089025C=CA1713923015ASLc.834-66C= (n.834-66C=)
c.639-66C= (n.639-66C=)
c.756-66C= (n.756-66C=)
c.3-66C= (n.3-66C=)
c.*133-66C= (n.*133-66C=)
n.1593-66C=
n.1858-66C=
n.646-66C=
n.2951-66C=
c.147-66C= (n.147-66C=)
n.215-66C=
7g.66089025C>GCA651306001ASLc.834-66C>G (n.834-66C>G)
c.639-66C>G (n.639-66C>G)
c.756-66C>G (n.756-66C>G)
c.3-66C>G (n.3-66C>G)
c.*133-66C>G (n.*133-66C>G)
n.1593-66C>G
n.1858-66C>G
n.646-66C>G
n.2951-66C>G
c.147-66C>G (n.147-66C>G)
n.215-66C>G
COSMIC
7g.66089025C>TCA1713923016ASLc.834-66C>T (n.834-66C>T)
c.639-66C>T (n.639-66C>T)
c.756-66C>T (n.756-66C>T)
c.3-66C>T (n.3-66C>T)
c.*133-66C>T (n.*133-66C>T)
n.1593-66C>T
n.1858-66C>T
n.646-66C>T
n.2951-66C>T
c.147-66C>T (n.147-66C>T)
n.215-66C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66089026T>CCA159933905ASLc.834-65T>C (n.834-65T>C)
c.639-65T>C (n.639-65T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.215-60A>C
gnomAD v4
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n.215-60dup
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.215-55G>A
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n.215-55G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.215-54G>A
dbSNP
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n.2951-53del
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n.215-53del
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n.215-53C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.215-52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089039G=CA1713923044ASLc.834-52G= (n.834-52G=)
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7g.66089040C>TCA2683084879ASLc.834-51C>T (n.834-51C>T)
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c.147-51C>T (n.147-51C>T)
n.215-51C>T
gnomAD v4
7g.66089041T>CCA2683084880ASLc.834-50T>C (n.834-50T>C)
c.639-50T>C (n.639-50T>C)
c.756-50T>C (n.756-50T>C)
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n.1593-50T>C
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c.147-50T>C (n.147-50T>C)
n.215-50T>C
gnomAD v4
7g.66089041T>GCA2578900010ASLc.834-50T>G (n.834-50T>G)
c.639-50T>G (n.639-50T>G)
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c.*133-50T>G (n.*133-50T>G)
n.1593-50T>G
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c.147-50T>G (n.147-50T>G)
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gnomAD v4
7g.66089042G>ACA2683084881ASLc.834-49G>A (n.834-49G>A)
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n.1593-49G>A
n.1858-49G>A
n.646-49G>A
n.2951-49G>A
c.147-49G>A (n.147-49G>A)
n.215-49G>A
gnomAD v4
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n.215-48G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.215-48G>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.215-46C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.215-43G>C
gnomAD v4
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n.215-42C>A
gnomAD v4
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n.215-41C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.215-40A>T
gnomAD v4
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n.1593-39del
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n.2951-39del
c.147-39del (n.147-39del)
n.215-39del
7g.66089052A>GCA2683084894ASLc.834-39A>G (n.834-39A>G)
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n.215-39A>G
gnomAD v4
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n.2951-38G>A
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n.215-38G>A
dbSNP gnomAD v4
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c.639-38G>T (n.639-38G>T)
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n.2951-38G>T
c.147-38G>T (n.147-38G>T)
n.215-38G>T
gnomAD v4
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c.639-37G>A (n.639-37G>A)
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n.1593-37G>A
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n.646-37G>A
n.2951-37G>A
c.147-37G>A (n.147-37G>A)
n.215-37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089054G=CA1713923081ASLc.834-37G= (n.834-37G=)
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7g.66089055G>ACA575259305ASLc.834-36G>A (n.834-36G>A)
c.639-36G>A (n.639-36G>A)
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c.3-36G>A (n.3-36G>A)
c.*133-36G>A (n.*133-36G>A)
n.1593-36G>A
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n.646-36G>A
n.2951-36G>A
c.147-36G>A (n.147-36G>A)
n.215-36G>A
dbSNP gnomAD v2
7g.66089055G=CA1713923087ASLc.834-36G= (n.834-36G=)
c.639-36G= (n.639-36G=)
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n.646-34C=
n.2951-34C=
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n.215-34C=
7g.66089057C>GCA841271145ASLc.834-34C>G (n.834-34C>G)
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c.*133-34C>G (n.*133-34C>G)
n.1593-34C>G
n.1858-34C>G
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n.2951-34C>G
c.147-34C>G (n.147-34C>G)
n.215-34C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089058C=CA1713923093ASLc.834-33C= (n.834-33C=)
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n.215-33C=
7g.66089058C>TCA4277146ASLc.834-33C>T (n.834-33C>T)
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c.*133-33C>T (n.*133-33C>T)
n.1593-33C>T
n.1858-33C>T
n.646-33C>T
n.2951-33C>T
c.147-33C>T (n.147-33C>T)
n.215-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089059A=CA1713923097ASLc.834-32A= (n.834-32A=)
c.639-32A= (n.639-32A=)
c.756-32A= (n.756-32A=)
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c.*133-32A= (n.*133-32A=)
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n.2951-32A=
c.147-32A= (n.147-32A=)
n.215-32A=
7g.66089059A>CCA2683084903ASLc.834-32A>C (n.834-32A>C)
c.639-32A>C (n.639-32A>C)
c.756-32A>C (n.756-32A>C)
c.3-32A>C (n.3-32A>C)
c.*133-32A>C (n.*133-32A>C)
n.1593-32A>C
n.1858-32A>C
n.646-32A>C
n.2951-32A>C
c.147-32A>C (n.147-32A>C)
n.215-32A>C
gnomAD v4
7g.66089059A>GCA4277147ASLc.834-32A>G (n.834-32A>G)
c.639-32A>G (n.639-32A>G)
c.756-32A>G (n.756-32A>G)
c.3-32A>G (n.3-32A>G)
c.*133-32A>G (n.*133-32A>G)
n.1593-32A>G
n.1858-32A>G
n.646-32A>G
n.2951-32A>G
c.147-32A>G (n.147-32A>G)
n.215-32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089060G>ACA4277148ASLc.834-31G>A (n.834-31G>A)
c.639-31G>A (n.639-31G>A)
c.756-31G>A (n.756-31G>A)
c.3-31G>A (n.3-31G>A)
c.*133-31G>A (n.*133-31G>A)
n.1593-31G>A
n.1858-31G>A
n.646-31G>A
n.2951-31G>A
c.147-31G>A (n.147-31G>A)
n.215-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089060G=CA1713923103ASLc.834-31G= (n.834-31G=)
c.639-31G= (n.639-31G=)
c.756-31G= (n.756-31G=)
c.3-31G= (n.3-31G=)
c.*133-31G= (n.*133-31G=)
n.1593-31G=
n.1858-31G=
n.646-31G=
n.2951-31G=
c.147-31G= (n.147-31G=)
n.215-31G=
7g.66089060_66089061delinsGCCA1713923101ASLc.834-31_834-30delinsGC (n.834-31_834-30delinsGC)
c.639-31_639-30delinsGC (n.639-31_639-30delinsGC)
c.756-31_756-30delinsGC (n.756-31_756-30delinsGC)
c.3-31_3-30delinsGC (n.3-31_3-30delinsGC)
c.*133-31_*133-30delinsGC (n.*133-31_*133-30delinsGC)
n.1593-31_1593-30delinsGC
n.1858-31_1858-30delinsGC
n.646-31_646-30delinsGC
n.2951-31_2951-30delinsGC
c.147-31_147-30delinsGC (n.147-31_147-30delinsGC)
n.215-31_215-30delinsGC
7g.66089064delCA159933952ASLc.834-27del (n.834-27del)
c.639-27del (n.639-27del)
c.756-27del (n.756-27del)
c.3-27del (n.3-27del)
c.*133-27del (n.*133-27del)
n.1593-27del
n.1858-27del
n.646-27del
n.2951-27del
c.147-27del (n.147-27del)
n.215-27del
dbSNP
7g.66089062C=CA1713923108ASLc.834-29C= (n.834-29C=)
c.639-29C= (n.639-29C=)
c.756-29C= (n.756-29C=)
c.3-29C= (n.3-29C=)
c.*133-29C= (n.*133-29C=)
n.1593-29C=
n.1858-29C=
n.646-29C=
n.2951-29C=
c.147-29C= (n.147-29C=)
n.215-29C=
7g.66089062C>TCA575259306ASLc.834-29C>T (n.834-29C>T)
c.639-29C>T (n.639-29C>T)
c.756-29C>T (n.756-29C>T)
c.3-29C>T (n.3-29C>T)
c.*133-29C>T (n.*133-29C>T)
n.1593-29C>T
n.1858-29C>T
n.646-29C>T
n.2951-29C>T
c.147-29C>T (n.147-29C>T)
n.215-29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.66089063C>TCA2683084904ASLc.834-28C>T (n.834-28C>T)
c.639-28C>T (n.639-28C>T)
c.756-28C>T (n.756-28C>T)
c.3-28C>T (n.3-28C>T)
c.*133-28C>T (n.*133-28C>T)
n.1593-28C>T
n.1858-28C>T
n.646-28C>T
n.2951-28C>T
c.147-28C>T (n.147-28C>T)
n.215-28C>T
gnomAD v4
7g.66089064C>TCA2683084905ASLc.834-27C>T (n.834-27C>T)
c.639-27C>T (n.639-27C>T)
c.756-27C>T (n.756-27C>T)
c.3-27C>T (n.3-27C>T)
c.*133-27C>T (n.*133-27C>T)
n.1593-27C>T
n.1858-27C>T
n.646-27C>T
n.2951-27C>T
c.147-27C>T (n.147-27C>T)
n.215-27C>T
gnomAD v4
7g.66089067C=CA1713923111ASLc.834-24C= (n.834-24C=)
c.639-24C= (n.639-24C=)
c.756-24C= (n.756-24C=)
c.3-24C= (n.3-24C=)
c.*133-24C= (n.*133-24C=)
n.1593-24C=
n.1858-24C=
n.646-24C=
n.2951-24C=
c.147-24C= (n.147-24C=)
n.215-24C=
7g.66089067C>TCA4277149ASLc.834-24C>T (n.834-24C>T)
c.639-24C>T (n.639-24C>T)
c.756-24C>T (n.756-24C>T)
c.3-24C>T (n.3-24C>T)
c.*133-24C>T (n.*133-24C>T)
n.1593-24C>T
n.1858-24C>T
n.646-24C>T
n.2951-24C>T
c.147-24C>T (n.147-24C>T)
n.215-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089071_66089076delCA2683084906ASLc.834-20_834-15del (n.834-20_834-15del)
c.639-20_639-15del (n.639-20_639-15del)
c.756-20_756-15del (n.756-20_756-15del)
c.3-20_3-15del (n.3-20_3-15del)
c.*133-20_*133-15del (n.*133-20_*133-15del)
n.1593-20_1593-15del
n.1858-20_1858-15del
n.646-20_646-15del
n.2951-20_2951-15del
c.147-20_147-15del (n.147-20_147-15del)
n.215-20_215-15del
gnomAD v4
7g.66089069G>ACA2683084907ASLc.834-22G>A (n.834-22G>A)
c.639-22G>A (n.639-22G>A)
c.756-22G>A (n.756-22G>A)
c.3-22G>A (n.3-22G>A)
c.*133-22G>A (n.*133-22G>A)
n.1593-22G>A
n.1858-22G>A
n.646-22G>A
n.2951-22G>A
c.147-22G>A (n.147-22G>A)
n.215-22G>A
gnomAD v4
7g.66089070C=CA1713923116ASLc.834-21C= (n.834-21C=)
c.639-21C= (n.639-21C=)
c.756-21C= (n.756-21C=)
c.3-21C= (n.3-21C=)
c.*133-21C= (n.*133-21C=)
n.1593-21C=
n.1858-21C=
n.646-21C=
n.2951-21C=
c.147-21C= (n.147-21C=)
n.215-21C=
7g.66089070C>GCA455680022ASLc.834-21C>G (n.834-21C>G)
c.639-21C>G (n.639-21C>G)
c.756-21C>G (n.756-21C>G)
c.3-21C>G (n.3-21C>G)
c.*133-21C>G (n.*133-21C>G)
n.1593-21C>G
n.1858-21C>G
n.646-21C>G
n.2951-21C>G
c.147-21C>G (n.147-21C>G)
n.215-21C>G
gnomAD v4
7g.66089070C>TCA4277150ASLc.834-21C>T (n.834-21C>T)
c.639-21C>T (n.639-21C>T)
c.756-21C>T (n.756-21C>T)
c.3-21C>T (n.3-21C>T)
c.*133-21C>T (n.*133-21C>T)
n.1593-21C>T
n.1858-21C>T
n.646-21C>T
n.2951-21C>T
c.147-21C>T (n.147-21C>T)
n.215-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089071G>ACA1713923119ASLc.834-20G>A (n.834-20G>A)
c.639-20G>A (n.639-20G>A)
c.756-20G>A (n.756-20G>A)
c.3-20G>A (n.3-20G>A)
c.*133-20G>A (n.*133-20G>A)
n.1593-20G>A
n.1858-20G>A
n.646-20G>A
n.2951-20G>A
c.147-20G>A (n.147-20G>A)
n.215-20G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66089071G=CA1713923118ASLc.834-20G= (n.834-20G=)
c.639-20G= (n.639-20G=)
c.756-20G= (n.756-20G=)
c.3-20G= (n.3-20G=)
c.*133-20G= (n.*133-20G=)
n.1593-20G=
n.1858-20G=
n.646-20G=
n.2951-20G=
c.147-20G= (n.147-20G=)
n.215-20G=
7g.66089071G>TCA4277151ASLc.834-20G>T (n.834-20G>T)
c.639-20G>T (n.639-20G>T)
c.756-20G>T (n.756-20G>T)
c.3-20G>T (n.3-20G>T)
c.*133-20G>T (n.*133-20G>T)
n.1593-20G>T
n.1858-20G>T
n.646-20G>T
n.2951-20G>T
c.147-20G>T (n.147-20G>T)
n.215-20G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089071_66089072delinsGCCA1713923121ASLc.834-20_834-19delinsGC (n.834-20_834-19delinsGC)
c.639-20_639-19delinsGC (n.639-20_639-19delinsGC)
c.756-20_756-19delinsGC (n.756-20_756-19delinsGC)
c.3-20_3-19delinsGC (n.3-20_3-19delinsGC)
c.*133-20_*133-19delinsGC (n.*133-20_*133-19delinsGC)
n.1593-20_1593-19delinsGC
n.1858-20_1858-19delinsGC
n.646-20_646-19delinsGC
n.2951-20_2951-19delinsGC
c.147-20_147-19delinsGC (n.147-20_147-19delinsGC)
n.215-20_215-19delinsGC
7g.66089072C>TCA2683084908ASLc.834-19C>T (n.834-19C>T)
c.639-19C>T (n.639-19C>T)
c.756-19C>T (n.756-19C>T)
c.3-19C>T (n.3-19C>T)
c.*133-19C>T (n.*133-19C>T)
n.1593-19C>T
n.1858-19C>T
n.646-19C>T
n.2951-19C>T
c.147-19C>T (n.147-19C>T)
n.215-19C>T
gnomAD v4
7g.66089073delCA1713923122ASLc.834-18del (n.834-18del)
c.639-18del (n.639-18del)
c.756-18del (n.756-18del)
c.3-18del (n.3-18del)
c.*133-18del (n.*133-18del)
n.1593-18del
n.1858-18del
n.646-18del
n.2951-18del
c.147-18del (n.147-18del)
n.215-18del
dbSNP
7g.66089073C>ACA2683084909ASLc.834-18C>A (n.834-18C>A)
c.639-18C>A (n.639-18C>A)
c.756-18C>A (n.756-18C>A)
c.3-18C>A (n.3-18C>A)
c.*133-18C>A (n.*133-18C>A)
n.1593-18C>A
n.1858-18C>A
n.646-18C>A
n.2951-18C>A
c.147-18C>A (n.147-18C>A)
n.215-18C>A
gnomAD v4
7g.66089075G>CCA841271157ASLc.834-16G>C (n.834-16G>C)
c.639-16G>C (n.639-16G>C)
c.756-16G>C (n.756-16G>C)
c.3-16G>C (n.3-16G>C)
c.*133-16G>C (n.*133-16G>C)
n.1593-16G>C
n.1858-16G>C
n.646-16G>C
n.2951-16G>C
c.147-16G>C (n.147-16G>C)
n.215-16G>C
dbSNP
7g.66089075G=CA1713923123ASLc.834-16G= (n.834-16G=)
c.639-16G= (n.639-16G=)
c.756-16G= (n.756-16G=)
c.3-16G= (n.3-16G=)
c.*133-16G= (n.*133-16G=)
n.1593-16G=
n.1858-16G=
n.646-16G=
n.2951-16G=
c.147-16G= (n.147-16G=)
n.215-16G=
7g.66089075G>TCA2578900013ASLc.834-16G>T (n.834-16G>T)
c.639-16G>T (n.639-16G>T)
c.756-16G>T (n.756-16G>T)
c.3-16G>T (n.3-16G>T)
c.*133-16G>T (n.*133-16G>T)
n.1593-16G>T
n.1858-16G>T
n.646-16G>T
n.2951-16G>T
c.147-16G>T (n.147-16G>T)
n.215-16G>T
gnomAD v4
7g.66089077A=CA1713923125ASLc.834-14A= (n.834-14A=)
c.639-14A= (n.639-14A=)
c.756-14A= (n.756-14A=)
c.3-14A= (n.3-14A=)
c.*133-14A= (n.*133-14A=)
n.1593-14A=
n.1858-14A=
n.646-14A=
n.2951-14A=
c.147-14A= (n.147-14A=)
n.215-14A=
7g.66089077A>GCA1102408317ASLc.834-14A>G (n.834-14A>G)
c.639-14A>G (n.639-14A>G)
c.756-14A>G (n.756-14A>G)
c.3-14A>G (n.3-14A>G)
c.*133-14A>G (n.*133-14A>G)
n.1593-14A>G
n.1858-14A>G
n.646-14A>G
n.2951-14A>G
c.147-14A>G (n.147-14A>G)
n.215-14A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089078C=CA1713923127ASLc.834-13C= (n.834-13C=)
c.639-13C= (n.639-13C=)
c.756-13C= (n.756-13C=)
c.3-13C= (n.3-13C=)
c.*133-13C= (n.*133-13C=)
n.1593-13C=
n.1858-13C=
n.646-13C=
n.2951-13C=
c.147-13C= (n.147-13C=)
n.215-13C=
7g.66089078C>TCA159933985ASLc.834-13C>T (n.834-13C>T)
c.639-13C>T (n.639-13C>T)
c.756-13C>T (n.756-13C>T)
c.3-13C>T (n.3-13C>T)
c.*133-13C>T (n.*133-13C>T)
n.1593-13C>T
n.1858-13C>T
n.646-13C>T
n.2951-13C>T
c.147-13C>T (n.147-13C>T)
n.215-13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089078_66089080delinsCCTCA1713923128ASLc.834-13_834-11delinsCCT (n.834-13_834-11delinsCCT)
c.639-13_639-11delinsCCT (n.639-13_639-11delinsCCT)
c.756-13_756-11delinsCCT (n.756-13_756-11delinsCCT)
c.3-13_3-11delinsCCT (n.3-13_3-11delinsCCT)
c.*133-13_*133-11delinsCCT (n.*133-13_*133-11delinsCCT)
n.1593-13_1593-11delinsCCT
n.1858-13_1858-11delinsCCT
n.646-13_646-11delinsCCT
n.2951-13_2951-11delinsCCT
c.147-13_147-11delinsCCT (n.147-13_147-11delinsCCT)
n.215-13_215-11delinsCCT
7g.66089079C>ACA159933988ASLc.834-12C>A (n.834-12C>A)
c.639-12C>A (n.639-12C>A)
c.756-12C>A (n.756-12C>A)
c.3-12C>A (n.3-12C>A)
c.*133-12C>A (n.*133-12C>A)
n.1593-12C>A
n.1858-12C>A
n.646-12C>A
n.2951-12C>A
c.147-12C>A (n.147-12C>A)
n.215-12C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089079C=CA1713923130ASLc.834-12C= (n.834-12C=)
c.639-12C= (n.639-12C=)
c.756-12C= (n.756-12C=)
c.3-12C= (n.3-12C=)
c.*133-12C= (n.*133-12C=)
n.1593-12C=
n.1858-12C=
n.646-12C=
n.2951-12C=
c.147-12C= (n.147-12C=)
n.215-12C=
7g.66089079C>TCA2578900014ASLc.834-12C>T (n.834-12C>T)
c.639-12C>T (n.639-12C>T)
c.756-12C>T (n.756-12C>T)
c.3-12C>T (n.3-12C>T)
c.*133-12C>T (n.*133-12C>T)
n.1593-12C>T
n.1858-12C>T
n.646-12C>T
n.2951-12C>T
c.147-12C>T (n.147-12C>T)
n.215-12C>T
ClinVar gnomAD v4
7g.66089081_66089082delCA4277152ASLc.834-10_834-9del (n.834-10_834-9del)
c.639-10_639-9del (n.639-10_639-9del)
c.756-10_756-9del (n.756-10_756-9del)
c.3-10_3-9del (n.3-10_3-9del)
c.*133-10_*133-9del (n.*133-10_*133-9del)
n.1593-10_1593-9del
n.1858-10_1858-9del
n.646-10_646-9del
n.2951-10_2951-9del
c.147-10_147-9del (n.147-10_147-9del)
n.215-10_215-9del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089080T>CCA2683084910ASLc.834-11T>C (n.834-11T>C)
c.639-11T>C (n.639-11T>C)
c.756-11T>C (n.756-11T>C)
c.3-11T>C (n.3-11T>C)
c.*133-11T>C (n.*133-11T>C)
n.1593-11T>C
n.1858-11T>C
n.646-11T>C
n.2951-11T>C
c.147-11T>C (n.147-11T>C)
n.215-11T>C
gnomAD v4
7g.66089081C>TCA2683084911ASLc.834-10C>T (n.834-10C>T)
c.639-10C>T (n.639-10C>T)
c.756-10C>T (n.756-10C>T)
c.3-10C>T (n.3-10C>T)
c.*133-10C>T (n.*133-10C>T)
n.1593-10C>T
n.1858-10C>T
n.646-10C>T
n.2951-10C>T
c.147-10C>T (n.147-10C>T)
n.215-10C>T
gnomAD v4
7g.66089082T>CCA1713923137ASLc.834-9T>C (n.834-9T>C)
c.639-9T>C (n.639-9T>C)
c.756-9T>C (n.756-9T>C)
c.3-9T>C (n.3-9T>C)
c.*133-9T>C (n.*133-9T>C)
n.1593-9T>C
n.1858-9T>C
n.646-9T>C
n.2951-9T>C
c.147-9T>C (n.147-9T>C)
n.215-9T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66089082T>GCA2578900015ASLc.834-9T>G (n.834-9T>G)
c.639-9T>G (n.639-9T>G)
c.756-9T>G (n.756-9T>G)
c.3-9T>G (n.3-9T>G)
c.*133-9T>G (n.*133-9T>G)
n.1593-9T>G
n.1858-9T>G
n.646-9T>G
n.2951-9T>G
c.147-9T>G (n.147-9T>G)
n.215-9T>G
gnomAD v4
7g.66089082T=CA1713923136ASLc.834-9T= (n.834-9T=)
c.639-9T= (n.639-9T=)
c.756-9T= (n.756-9T=)
c.3-9T= (n.3-9T=)
c.*133-9T= (n.*133-9T=)
n.1593-9T=
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n.2951-9T=
c.147-9T= (n.147-9T=)
n.215-9T=
7g.66089083G>CCA2578900016ASLc.834-8G>C (n.834-8G>C)
c.639-8G>C (n.639-8G>C)
c.756-8G>C (n.756-8G>C)
c.3-8G>C (n.3-8G>C)
c.*133-8G>C (n.*133-8G>C)
n.1593-8G>C
n.1858-8G>C
n.646-8G>C
n.2951-8G>C
c.147-8G>C (n.147-8G>C)
n.215-8G>C
7g.66089084T>CCA1102408321ASLc.834-7T>C (n.834-7T>C)
c.639-7T>C (n.639-7T>C)
c.756-7T>C (n.756-7T>C)
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c.*133-7T>C (n.*133-7T>C)
n.1593-7T>C
n.1858-7T>C
n.646-7T>C
n.2951-7T>C
c.147-7T>C (n.147-7T>C)
n.215-7T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089084T=CA1713923140ASLc.834-7T= (n.834-7T=)
c.639-7T= (n.639-7T=)
c.756-7T= (n.756-7T=)
c.3-7T= (n.3-7T=)
c.*133-7T= (n.*133-7T=)
n.1593-7T=
n.1858-7T=
n.646-7T=
n.2951-7T=
c.147-7T= (n.147-7T=)
n.215-7T=
7g.66089085C=CA1713923154ASLc.834-6C= (n.834-6C=)
c.639-6C= (n.639-6C=)
c.756-6C= (n.756-6C=)
c.3-6C= (n.3-6C=)
c.*133-6C= (n.*133-6C=)
n.1593-6C=
n.1858-6C=
n.646-6C=
n.2951-6C=
c.147-6C= (n.147-6C=)
n.215-6C=
7g.66089085C>GCA1713923155ASLc.834-6C>G (n.834-6C>G)
c.639-6C>G (n.639-6C>G)
c.756-6C>G (n.756-6C>G)
c.3-6C>G (n.3-6C>G)
c.*133-6C>G (n.*133-6C>G)
n.1593-6C>G
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n.646-6C>G
n.2951-6C>G
c.147-6C>G (n.147-6C>G)
n.215-6C>G
dbSNP
7g.66089085C>TCA2740097367ASLc.834-6C>T (n.834-6C>T)
c.639-6C>T (n.639-6C>T)
c.756-6C>T (n.756-6C>T)
c.3-6C>T (n.3-6C>T)
c.*133-6C>T (n.*133-6C>T)
n.1593-6C>T
n.1858-6C>T
n.646-6C>T
n.2951-6C>T
c.147-6C>T (n.147-6C>T)
n.215-6C>T
ClinVar
7g.66089086C>ACA4277153ASLc.834-5C>A (n.834-5C>A)
c.639-5C>A (n.639-5C>A)
c.756-5C>A (n.756-5C>A)
c.3-5C>A (n.3-5C>A)
c.*133-5C>A (n.*133-5C>A)
n.1593-5C>A
n.1858-5C>A
n.646-5C>A
n.2951-5C>A
c.147-5C>A (n.147-5C>A)
n.215-5C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089086C=CA1713923156ASLc.834-5C= (n.834-5C=)
c.639-5C= (n.639-5C=)
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n.215-5C=
7g.66089086C>GCA2683084912ASLc.834-5C>G (n.834-5C>G)
c.639-5C>G (n.639-5C>G)
c.756-5C>G (n.756-5C>G)
c.3-5C>G (n.3-5C>G)
c.*133-5C>G (n.*133-5C>G)
n.1593-5C>G
n.1858-5C>G
n.646-5C>G
n.2951-5C>G
c.147-5C>G (n.147-5C>G)
n.215-5C>G
gnomAD v4
7g.66089086C>TCA2499219000ASLc.834-5C>T (n.834-5C>T)
c.639-5C>T (n.639-5C>T)
c.756-5C>T (n.756-5C>T)
c.3-5C>T (n.3-5C>T)
c.*133-5C>T (n.*133-5C>T)
n.1593-5C>T
n.1858-5C>T
n.646-5C>T
n.2951-5C>T
c.147-5C>T (n.147-5C>T)
n.215-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089087C>TCA2578900017ASLc.834-4C>T (n.834-4C>T)
c.639-4C>T (n.639-4C>T)
c.756-4C>T (n.756-4C>T)
c.3-4C>T (n.3-4C>T)
c.*133-4C>T (n.*133-4C>T)
n.1593-4C>T
n.1858-4C>T
n.646-4C>T
n.2951-4C>T
c.147-4C>T (n.147-4C>T)
n.215-4C>T
7g.66089088C=CA1713923160ASLc.834-3C= (n.834-3C=)
c.639-3C= (n.639-3C=)
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n.1593-3C=
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n.2951-3C=
c.147-3C= (n.147-3C=)
n.215-3C=
7g.66089088C>TCA4277154ASLc.834-3C>T (n.834-3C>T)
c.639-3C>T (n.639-3C>T)
c.756-3C>T (n.756-3C>T)
c.3-3C>T (n.3-3C>T)
c.*133-3C>T (n.*133-3C>T)
n.1593-3C>T
n.1858-3C>T
n.646-3C>T
n.2951-3C>T
c.147-3C>T (n.147-3C>T)
n.215-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089089A=CA1713923168ASLc.834-2A= (n.834-2A=)
c.639-2A= (n.639-2A=)
c.756-2A= (n.756-2A=)
c.3-2A= (n.3-2A=)
c.*133-2A= (n.*133-2A=)
n.1593-2A=
n.1858-2A=
n.646-2A=
n.2951-2A=
c.147-2A= (n.147-2A=)
n.1A=
n.215-2A=
7g.66089089A>CCA367645373ASLc.834-2A>C (n.834-2A>C)
c.639-2A>C (n.639-2A>C)
c.756-2A>C (n.756-2A>C)
c.3-2A>C (n.3-2A>C)
c.*133-2A>C (n.*133-2A>C)
n.1593-2A>C
n.1858-2A>C
n.646-2A>C
n.2951-2A>C
c.147-2A>C (n.147-2A>C)
n.1A>C
n.215-2A>C
gnomAD v4
7g.66089089A>GCA367645375ASLc.834-2A>G (n.834-2A>G)
c.639-2A>G (n.639-2A>G)
c.756-2A>G (n.756-2A>G)
c.3-2A>G (n.3-2A>G)
c.*133-2A>G (n.*133-2A>G)
n.1593-2A>G
n.1858-2A>G
n.646-2A>G
n.2951-2A>G
c.147-2A>G (n.147-2A>G)
n.1A>G
n.215-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089089A>TCA367645377ASLc.834-2A>T (n.834-2A>T)
c.639-2A>T (n.639-2A>T)
c.756-2A>T (n.756-2A>T)
c.3-2A>T (n.3-2A>T)
c.*133-2A>T (n.*133-2A>T)
n.1593-2A>T
n.1858-2A>T
n.646-2A>T
n.2951-2A>T
c.147-2A>T (n.147-2A>T)
n.1A>T
n.215-2A>T
7g.66089090G>ACA367645384ASLc.834-1G>A (n.834-1G>A)
c.639-1G>A (n.639-1G>A)
c.756-1G>A (n.756-1G>A)
c.3-1G>A (n.3-1G>A)
c.*133-1G>A (n.*133-1G>A)
n.1593-1G>A
n.1858-1G>A
n.646-1G>A
n.2951-1G>A
c.147-1G>A (n.147-1G>A)
n.2G>A
n.215-1G>A
ClinVar
7g.66089090G>CCA367645381ASLc.834-1G>C (n.834-1G>C)
c.639-1G>C (n.639-1G>C)
c.756-1G>C (n.756-1G>C)
c.3-1G>C (n.3-1G>C)
c.*133-1G>C (n.*133-1G>C)
n.1593-1G>C
n.1858-1G>C
n.646-1G>C
n.2951-1G>C
c.147-1G>C (n.147-1G>C)
n.2G>C
n.215-1G>C
gnomAD v4
7g.66089090G=CA1713923174ASLc.834-1G= (n.834-1G=)
c.639-1G= (n.639-1G=)
c.756-1G= (n.756-1G=)
c.3-1G= (n.3-1G=)
c.*133-1G= (n.*133-1G=)
n.1593-1G=
n.1858-1G=
n.646-1G=
n.2951-1G=
c.147-1G= (n.147-1G=)
n.2G=
n.215-1G=
7g.66089090G>TCA4277155ASLc.834-1G>T (n.834-1G>T)
c.639-1G>T (n.639-1G>T)
c.756-1G>T (n.756-1G>T)
c.3-1G>T (n.3-1G>T)
c.*133-1G>T (n.*133-1G>T)
n.1593-1G>T
n.1858-1G>T
n.646-1G>T
n.2951-1G>T
c.147-1G>T (n.147-1G>T)
n.2G>T
n.215-1G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089091C>ACA367645386ASLc.834C>A (p.Ser278Arg)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
c.756C>A (p.Ser252Arg)
c.3C>A (p.Ser1Arg)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.1593C>A
n.1858C>A
n.646C>A
n.2951C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.3C>A
n.215C>A
7g.66089091C>GCA367645387ASLc.834C>G (p.Ser278Arg)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
c.756C>G (p.Ser252Arg)
c.3C>G (p.Ser1Arg)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.1593C>G
n.1858C>G
n.646C>G
n.2951C>G
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.3C>G
n.215C>G
7g.66089091C>TCA455680023ASLc.834C>T (p.Ser278=)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.756C>T (p.Ser252=)
c.3C>T (p.Ser1=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.1593C>T
n.1858C>T
n.646C>T
n.2951C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
n.3C>T
n.215C>T
7g.66089092A>CCA367645390ASLc.835A>C (p.Thr279Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1594A>C
n.1859A>C
n.647A>C
n.2952A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.4A>C
n.216A>C
7g.66089092A>GCA367645392ASLc.835A>G (p.Thr279Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1594A>G
n.1859A>G
n.647A>G
n.2952A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.4A>G
n.216A>G
7g.66089092A>TCA367645394ASLc.835A>T (p.Thr279Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1594A>T
n.1859A>T
n.647A>T
n.2952A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.4A>T
n.216A>T

Number of alleles fetched