Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66088917T>ACA367645332ASLc.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1588T>A
n.1853T>A
n.641T>A
n.2946T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.210T>A
7g.66088917T>CCA367645333ASLc.829T>C (p.Tyr277His)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1588T>C
n.1853T>C
n.641T>C
n.2946T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.210T>C
7g.66088917T>GCA367645334ASLc.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1588T>G
n.1853T>G
n.641T>G
n.2946T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.210T>G
7g.66088918A>CCA367645335ASLc.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1589A>C
n.1854A>C
n.642A>C
n.2947A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.211A>C
7g.66088918A>GCA367645337ASLc.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1589A>G
n.1854A>G
n.642A>G
n.2947A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.211A>G
gnomAD v4
7g.66088918A>TCA367645336ASLc.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.1589A>T
n.1854A>T
n.642A>T
n.2947A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.211A>T
7g.66088919C>ACA367645338ASLc.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1590C>A
n.1855C>A
n.643C>A
n.2948C>A
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
n.212C>A
7g.66088919C>GCA367645339ASLc.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1590C>G
n.1855C>G
n.643C>G
n.2948C>G
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
n.212C>G
7g.66088919C>TCA455680021ASLc.831C>T (p.Tyr277=)
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1590C>T
n.1855C>T
n.643C>T
n.2948C>T
c.144C>T (p.Tyr48=)
n.212C>T
ClinVar dbSNP
7g.66088920A=CA1713922854ASLc.832A= (p.Ser278=)
c.637A= (p.Ser213=)
c.754A= (p.Ser252=)
c.1A= (p.Ser1=)
c.*131A= (n.*131A=)
n.1591A=
n.1856A=
n.644A=
n.2949A=
c.145A= (p.Ser49=)
n.213A=
7g.66088920A>CCA367645340ASLc.832A>C (p.Ser278Arg)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.1A>C (p.Ser1Arg)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.1591A>C
n.1856A>C
n.644A>C
n.2949A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.213A>C
7g.66088920A>GCA367645341ASLc.832A>G (p.Ser278Gly)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.1A>G (p.Ser1Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.1591A>G
n.1856A>G
n.644A>G
n.2949A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.213A>G
7g.66088920A>TCA367645342ASLc.832A>T (p.Ser278Cys)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.1A>T (p.Ser1Cys)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.1591A>T
n.1856A>T
n.644A>T
n.2949A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.213A>T
dbSNP
7g.66088921G>ACA367645343ASLc.833G>A (p.Ser278Asn)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.2G>A (p.Ser1Asn)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1592G>A
n.1857G>A
n.645G>A
n.2950G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.214G>A
7g.66088921G>CCA367645344ASLc.833G>C (p.Ser278Thr)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.2G>C (p.Ser1Thr)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1592G>C
n.1857G>C
n.645G>C
n.2950G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.214G>C
7g.66088921G>TCA367645345ASLc.833G>T (p.Ser278Ile)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.2G>T (p.Ser1Ile)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1592G>T
n.1857G>T
n.645G>T
n.2950G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.214G>T
7g.66088922G>ACA367645346ASLc.833+1G>A (n.833+1G>A)
c.638+1G>A (n.638+1G>A)
c.755+1G>A (n.755+1G>A)
c.2+1G>A (n.2+1G>A)
c.*132+1G>A (n.*132+1G>A)
n.1592+1G>A
n.1857+1G>A
n.645+1G>A
n.2950+1G>A
c.146+1G>A (n.146+1G>A)
n.214+1G>A
gnomAD v4
7g.66088922G>CCA367645347ASLc.833+1G>C (n.833+1G>C)
c.638+1G>C (n.638+1G>C)
c.755+1G>C (n.755+1G>C)
c.2+1G>C (n.2+1G>C)
c.*132+1G>C (n.*132+1G>C)
n.1592+1G>C
n.1857+1G>C
n.645+1G>C
n.2950+1G>C
c.146+1G>C (n.146+1G>C)
n.214+1G>C
7g.66088922G>TCA367645348ASLc.833+1G>T (n.833+1G>T)
c.638+1G>T (n.638+1G>T)
c.755+1G>T (n.755+1G>T)
c.2+1G>T (n.2+1G>T)
c.*132+1G>T (n.*132+1G>T)
n.1592+1G>T
n.1857+1G>T
n.645+1G>T
n.2950+1G>T
c.146+1G>T (n.146+1G>T)
n.214+1G>T
gnomAD v4
7g.66088923T>ACA367645351ASLc.833+2T>A (n.833+2T>A)
c.638+2T>A (n.638+2T>A)
c.755+2T>A (n.755+2T>A)
c.2+2T>A (n.2+2T>A)
c.*132+2T>A (n.*132+2T>A)
n.1592+2T>A
n.1857+2T>A
n.645+2T>A
n.2950+2T>A
c.146+2T>A (n.146+2T>A)
n.214+2T>A
7g.66088923T>CCA367645350ASLc.833+2T>C (n.833+2T>C)
c.638+2T>C (n.638+2T>C)
c.755+2T>C (n.755+2T>C)
c.2+2T>C (n.2+2T>C)
c.*132+2T>C (n.*132+2T>C)
n.1592+2T>C
n.1857+2T>C
n.645+2T>C
n.2950+2T>C
c.146+2T>C (n.146+2T>C)
n.214+2T>C
7g.66088923T>GCA367645349ASLc.833+2T>G (n.833+2T>G)
c.638+2T>G (n.638+2T>G)
c.755+2T>G (n.755+2T>G)
c.2+2T>G (n.2+2T>G)
c.*132+2T>G (n.*132+2T>G)
n.1592+2T>G
n.1857+2T>G
n.645+2T>G
n.2950+2T>G
c.146+2T>G (n.146+2T>G)
n.214+2T>G
7g.66088924A>GCA2683084719ASLc.833+3A>G (n.833+3A>G)
c.638+3A>G (n.638+3A>G)
c.755+3A>G (n.755+3A>G)
c.2+3A>G (n.2+3A>G)
c.*132+3A>G (n.*132+3A>G)
n.1592+3A>G
n.1857+3A>G
n.645+3A>G
n.2950+3A>G
c.146+3A>G (n.146+3A>G)
n.214+3A>G
gnomAD v4
7g.66088924A>TCA2683084720ASLc.833+3A>T (n.833+3A>T)
c.638+3A>T (n.638+3A>T)
c.755+3A>T (n.755+3A>T)
c.2+3A>T (n.2+3A>T)
c.*132+3A>T (n.*132+3A>T)
n.1592+3A>T
n.1857+3A>T
n.645+3A>T
n.2950+3A>T
c.146+3A>T (n.146+3A>T)
n.214+3A>T
gnomAD v4
7g.66088925A=CA1713922863ASLc.833+4A= (n.833+4A=)
c.638+4A= (n.638+4A=)
c.755+4A= (n.755+4A=)
c.2+4A= (n.2+4A=)
c.*132+4A= (n.*132+4A=)
n.1592+4A=
n.1857+4A=
n.645+4A=
n.2950+4A=
c.146+4A= (n.146+4A=)
n.214+4A=
7g.66088925A>GCA4277133ASLc.833+4A>G (n.833+4A>G)
c.638+4A>G (n.638+4A>G)
c.755+4A>G (n.755+4A>G)
c.2+4A>G (n.2+4A>G)
c.*132+4A>G (n.*132+4A>G)
n.1592+4A>G
n.1857+4A>G
n.645+4A>G
n.2950+4A>G
c.146+4A>G (n.146+4A>G)
n.214+4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088926G>ACA2776240566ASLc.833+5G>A (n.833+5G>A)
c.638+5G>A (n.638+5G>A)
c.755+5G>A (n.755+5G>A)
c.2+5G>A (n.2+5G>A)
c.*132+5G>A (n.*132+5G>A)
n.1592+5G>A
n.1857+5G>A
n.645+5G>A
n.2950+5G>A
c.146+5G>A (n.146+5G>A)
n.214+5G>A
7g.66088927C>ACA2838246582ASLc.833+6C>A (n.833+6C>A)
c.638+6C>A (n.638+6C>A)
c.755+6C>A (n.755+6C>A)
c.2+6C>A (n.2+6C>A)
c.*132+6C>A (n.*132+6C>A)
n.1592+6C>A
n.1857+6C>A
n.645+6C>A
n.2950+6C>A
c.146+6C>A (n.146+6C>A)
n.214+6C>A
7g.66088927C>TCA645558496ASLc.833+6C>T (n.833+6C>T)
c.638+6C>T (n.638+6C>T)
c.755+6C>T (n.755+6C>T)
c.2+6C>T (n.2+6C>T)
c.*132+6C>T (n.*132+6C>T)
n.1592+6C>T
n.1857+6C>T
n.645+6C>T
n.2950+6C>T
c.146+6C>T (n.146+6C>T)
n.214+6C>T
gnomAD v4 COSMIC
7g.66088928C>TCA2573142312ASLc.833+7C>T (n.833+7C>T)
c.638+7C>T (n.638+7C>T)
c.755+7C>T (n.755+7C>T)
c.2+7C>T (n.2+7C>T)
c.*132+7C>T (n.*132+7C>T)
n.1592+7C>T
n.1857+7C>T
n.645+7C>T
n.2950+7C>T
c.146+7C>T (n.146+7C>T)
n.214+7C>T
ClinVar dbSNP
7g.66088929C>ACA2578899990ASLc.833+8C>A (n.833+8C>A)
c.638+8C>A (n.638+8C>A)
c.755+8C>A (n.755+8C>A)
c.2+8C>A (n.2+8C>A)
c.*132+8C>A (n.*132+8C>A)
n.1592+8C>A
n.1857+8C>A
n.645+8C>A
n.2950+8C>A
c.146+8C>A (n.146+8C>A)
n.214+8C>A
7g.66088930T>CCA2683084726ASLc.833+9T>C (n.833+9T>C)
c.638+9T>C (n.638+9T>C)
c.755+9T>C (n.755+9T>C)
c.2+9T>C (n.2+9T>C)
c.*132+9T>C (n.*132+9T>C)
n.1592+9T>C
n.1857+9T>C
n.645+9T>C
n.2950+9T>C
c.146+9T>C (n.146+9T>C)
n.214+9T>C
gnomAD v4
7g.66088931G>ACA4277134ASLc.833+10G>A (n.833+10G>A)
c.638+10G>A (n.638+10G>A)
c.755+10G>A (n.755+10G>A)
c.2+10G>A (n.2+10G>A)
c.*132+10G>A (n.*132+10G>A)
n.1592+10G>A
n.1857+10G>A
n.645+10G>A
n.2950+10G>A
c.146+10G>A (n.146+10G>A)
n.214+10G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088931G=CA1713922869ASLc.833+10G= (n.833+10G=)
c.638+10G= (n.638+10G=)
c.755+10G= (n.755+10G=)
c.2+10G= (n.2+10G=)
c.*132+10G= (n.*132+10G=)
n.1592+10G=
n.1857+10G=
n.645+10G=
n.2950+10G=
c.146+10G= (n.146+10G=)
n.214+10G=
7g.66088932A>GCA2838484725ASLc.833+11A>G (n.833+11A>G)
c.638+11A>G (n.638+11A>G)
c.755+11A>G (n.755+11A>G)
c.2+11A>G (n.2+11A>G)
c.*132+11A>G (n.*132+11A>G)
n.1592+11A>G
n.1857+11A>G
n.645+11A>G
n.2950+11A>G
c.146+11A>G (n.146+11A>G)
n.214+11A>G
7g.66088934C>ACA2578899991ASLc.833+13C>A (n.833+13C>A)
c.638+13C>A (n.638+13C>A)
c.755+13C>A (n.755+13C>A)
c.2+13C>A (n.2+13C>A)
c.*132+13C>A (n.*132+13C>A)
n.1592+13C>A
n.1857+13C>A
n.645+13C>A
n.2950+13C>A
c.146+13C>A (n.146+13C>A)
n.214+13C>A
7g.66088934C>TCA2841513417ASLc.833+13C>T (n.833+13C>T)
c.638+13C>T (n.638+13C>T)
c.755+13C>T (n.755+13C>T)
c.2+13C>T (n.2+13C>T)
c.*132+13C>T (n.*132+13C>T)
n.1592+13C>T
n.1857+13C>T
n.645+13C>T
n.2950+13C>T
c.146+13C>T (n.146+13C>T)
n.214+13C>T
7g.66088935T>CCA2841513418ASLc.833+14T>C (n.833+14T>C)
c.638+14T>C (n.638+14T>C)
c.755+14T>C (n.755+14T>C)
c.2+14T>C (n.2+14T>C)
c.*132+14T>C (n.*132+14T>C)
n.1592+14T>C
n.1857+14T>C
n.645+14T>C
n.2950+14T>C
c.146+14T>C (n.146+14T>C)
n.214+14T>C
7g.66088935_66088936delinsTGCA1713922872ASLc.833+14_833+15delinsTG (n.833+14_833+15delinsTG)
c.638+14_638+15delinsTG (n.638+14_638+15delinsTG)
c.755+14_755+15delinsTG (n.755+14_755+15delinsTG)
c.2+14_2+15delinsTG (n.2+14_2+15delinsTG)
c.*132+14_*132+15delinsTG (n.*132+14_*132+15delinsTG)
n.1592+14_1592+15delinsTG
n.1857+14_1857+15delinsTG
n.645+14_645+15delinsTG
n.2950+14_2950+15delinsTG
c.146+14_146+15delinsTG (n.146+14_146+15delinsTG)
n.214+14_214+15delinsTG
7g.66088936delCA4277135ASLc.833+15del (n.833+15del)
c.638+15del (n.638+15del)
c.755+15del (n.755+15del)
c.2+15del (n.2+15del)
c.*132+15del (n.*132+15del)
n.1592+15del
n.1857+15del
n.645+15del
n.2950+15del
c.146+15del (n.146+15del)
n.214+15del
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66088936G>ACA2683084731ASLc.833+15G>A (n.833+15G>A)
c.638+15G>A (n.638+15G>A)
c.755+15G>A (n.755+15G>A)
c.2+15G>A (n.2+15G>A)
c.*132+15G>A (n.*132+15G>A)
n.1592+15G>A
n.1857+15G>A
n.645+15G>A
n.2950+15G>A
c.146+15G>A (n.146+15G>A)
n.214+15G>A
gnomAD v4
7g.66088936G>TCA2841513419ASLc.833+15G>T (n.833+15G>T)
c.638+15G>T (n.638+15G>T)
c.755+15G>T (n.755+15G>T)
c.2+15G>T (n.2+15G>T)
c.*132+15G>T (n.*132+15G>T)
n.1592+15G>T
n.1857+15G>T
n.645+15G>T
n.2950+15G>T
c.146+15G>T (n.146+15G>T)
n.214+15G>T
7g.66088937C=CA1713922876ASLc.833+16C= (n.833+16C=)
c.638+16C= (n.638+16C=)
c.755+16C= (n.755+16C=)
c.2+16C= (n.2+16C=)
c.*132+16C= (n.*132+16C=)
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n.1857+16C=
n.645+16C=
n.2950+16C=
c.146+16C= (n.146+16C=)
n.214+16C=
7g.66088937C>TCA159933656ASLc.833+16C>T (n.833+16C>T)
c.638+16C>T (n.638+16C>T)
c.755+16C>T (n.755+16C>T)
c.2+16C>T (n.2+16C>T)
c.*132+16C>T (n.*132+16C>T)
n.1592+16C>T
n.1857+16C>T
n.645+16C>T
n.2950+16C>T
c.146+16C>T (n.146+16C>T)
n.214+16C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088938C>ACA2841513420ASLc.833+17C>A (n.833+17C>A)
c.638+17C>A (n.638+17C>A)
c.755+17C>A (n.755+17C>A)
c.2+17C>A (n.2+17C>A)
c.*132+17C>A (n.*132+17C>A)
n.1592+17C>A
n.1857+17C>A
n.645+17C>A
n.2950+17C>A
c.146+17C>A (n.146+17C>A)
n.214+17C>A
7g.66088939A=CA1713922877ASLc.833+18A= (n.833+18A=)
c.638+18A= (n.638+18A=)
c.755+18A= (n.755+18A=)
c.2+18A= (n.2+18A=)
c.*132+18A= (n.*132+18A=)
n.1592+18A=
n.1857+18A=
n.645+18A=
n.2950+18A=
c.146+18A= (n.146+18A=)
n.214+18A=
7g.66088939A>CCA1713922880ASLc.833+18A>C (n.833+18A>C)
c.638+18A>C (n.638+18A>C)
c.755+18A>C (n.755+18A>C)
c.2+18A>C (n.2+18A>C)
c.*132+18A>C (n.*132+18A>C)
n.1592+18A>C
n.1857+18A>C
n.645+18A>C
n.2950+18A>C
c.146+18A>C (n.146+18A>C)
n.214+18A>C
dbSNP
7g.66088940C>ACA2776240568ASLc.833+19C>A (n.833+19C>A)
c.638+19C>A (n.638+19C>A)
c.755+19C>A (n.755+19C>A)
c.2+19C>A (n.2+19C>A)
c.*132+19C>A (n.*132+19C>A)
n.1592+19C>A
n.1857+19C>A
n.645+19C>A
n.2950+19C>A
c.146+19C>A (n.146+19C>A)
n.214+19C>A
7g.66088940C=CA1713922884ASLc.833+19C= (n.833+19C=)
c.638+19C= (n.638+19C=)
c.755+19C= (n.755+19C=)
c.2+19C= (n.2+19C=)
c.*132+19C= (n.*132+19C=)
n.1592+19C=
n.1857+19C=
n.645+19C=
n.2950+19C=
c.146+19C= (n.146+19C=)
n.214+19C=
7g.66088940C>TCA575259363ASLc.833+19C>T (n.833+19C>T)
c.638+19C>T (n.638+19C>T)
c.755+19C>T (n.755+19C>T)
c.2+19C>T (n.2+19C>T)
c.*132+19C>T (n.*132+19C>T)
n.1592+19C>T
n.1857+19C>T
n.645+19C>T
n.2950+19C>T
c.146+19C>T (n.146+19C>T)
n.214+19C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66088941C>ACA2838484719ASLc.833+20C>A (n.833+20C>A)
c.638+20C>A (n.638+20C>A)
c.755+20C>A (n.755+20C>A)
c.2+20C>A (n.2+20C>A)
c.*132+20C>A (n.*132+20C>A)
n.1592+20C>A
n.1857+20C>A
n.645+20C>A
n.2950+20C>A
c.146+20C>A (n.146+20C>A)
n.214+20C>A
7g.66088941C>TCA2841513421ASLc.833+20C>T (n.833+20C>T)
c.638+20C>T (n.638+20C>T)
c.755+20C>T (n.755+20C>T)
c.2+20C>T (n.2+20C>T)
c.*132+20C>T (n.*132+20C>T)
n.1592+20C>T
n.1857+20C>T
n.645+20C>T
n.2950+20C>T
c.146+20C>T (n.146+20C>T)
n.214+20C>T
7g.66088942T>ACA2776240570ASLc.833+21T>A (n.833+21T>A)
c.638+21T>A (n.638+21T>A)
c.755+21T>A (n.755+21T>A)
c.2+21T>A (n.2+21T>A)
c.*132+21T>A (n.*132+21T>A)
n.1592+21T>A
n.1857+21T>A
n.645+21T>A
n.2950+21T>A
c.146+21T>A (n.146+21T>A)
n.214+21T>A
7g.66088942T>CCA2776240571ASLc.833+21T>C (n.833+21T>C)
c.638+21T>C (n.638+21T>C)
c.755+21T>C (n.755+21T>C)
c.2+21T>C (n.2+21T>C)
c.*132+21T>C (n.*132+21T>C)
n.1592+21T>C
n.1857+21T>C
n.645+21T>C
n.2950+21T>C
c.146+21T>C (n.146+21T>C)
n.214+21T>C
7g.66088943C>ACA2841513422ASLc.833+22C>A (n.833+22C>A)
c.638+22C>A (n.638+22C>A)
c.755+22C>A (n.755+22C>A)
c.2+22C>A (n.2+22C>A)
c.*132+22C>A (n.*132+22C>A)
n.1592+22C>A
n.1857+22C>A
n.645+22C>A
n.2950+22C>A
c.146+22C>A (n.146+22C>A)
n.214+22C>A
7g.66088943C>GCA2683084738ASLc.833+22C>G (n.833+22C>G)
c.638+22C>G (n.638+22C>G)
c.755+22C>G (n.755+22C>G)
c.2+22C>G (n.2+22C>G)
c.*132+22C>G (n.*132+22C>G)
n.1592+22C>G
n.1857+22C>G
n.645+22C>G
n.2950+22C>G
c.146+22C>G (n.146+22C>G)
n.214+22C>G
gnomAD v4
7g.66088943_66088944insACCCAACACA2776240573ASLc.833+22_833+23insACCCAACA (n.833+22_833+23insACCCAACA)
c.638+22_638+23insACCCAACA (n.638+22_638+23insACCCAACA)
c.755+22_755+23insACCCAACA (n.755+22_755+23insACCCAACA)
c.2+22_2+23insACCCAACA (n.2+22_2+23insACCCAACA)
c.*132+22_*132+23insACCCAACA (n.*132+22_*132+23insACCCAACA)
n.1592+22_1592+23insACCCAACA
n.1857+22_1857+23insACCCAACA
n.645+22_645+23insACCCAACA
n.2950+22_2950+23insACCCAACA
c.146+22_146+23insACCCAACA (n.146+22_146+23insACCCAACA)
n.214+22_214+23insACCCAACA
7g.66088944C>ACA2578899992ASLc.833+23C>A (n.833+23C>A)
c.638+23C>A (n.638+23C>A)
c.755+23C>A (n.755+23C>A)
c.2+23C>A (n.2+23C>A)
c.*132+23C>A (n.*132+23C>A)
n.1592+23C>A
n.1857+23C>A
n.645+23C>A
n.2950+23C>A
c.146+23C>A (n.146+23C>A)
n.214+23C>A
7g.66088944_66088945insCAAACACACCCAACACCA2776240577ASLc.833+23_833+24insCAAACACACCCAACAC (n.833+23_833+24insCAAACACACCCAACAC)
c.638+23_638+24insCAAACACACCCAACAC (n.638+23_638+24insCAAACACACCCAACAC)
c.755+23_755+24insCAAACACACCCAACAC (n.755+23_755+24insCAAACACACCCAACAC)
c.2+23_2+24insCAAACACACCCAACAC (n.2+23_2+24insCAAACACACCCAACAC)
c.*132+23_*132+24insCAAACACACCCAACAC (n.*132+23_*132+24insCAAACACACCCAACAC)
n.1592+23_1592+24insCAAACACACCCAACAC
n.1857+23_1857+24insCAAACACACCCAACAC
n.645+23_645+24insCAAACACACCCAACAC
n.2950+23_2950+24insCAAACACACCCAACAC
c.146+23_146+24insCAAACACACCCAACAC (n.146+23_146+24insCAAACACACCCAACAC)
n.214+23_214+24insCAAACACACCCAACAC
7g.66088945_66088946insCACCAAACACACCCAACACACA2776240574ASLc.833+24_833+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.833+24_833+25insCACCAAACACACCCAACACA)
c.638+24_638+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.638+24_638+25insCACCAAACACACCCAACACA)
c.755+24_755+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.755+24_755+25insCACCAAACACACCCAACACA)
c.2+24_2+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.2+24_2+25insCACCAAACACACCCAACACA)
c.*132+24_*132+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.*132+24_*132+25insCACCAAACACACCCAACACA)
n.1592+24_1592+25insCACCAAACACACCCAACACA
n.1857+24_1857+25insCACCAAACACACCCAACACA
n.645+24_645+25insCACCAAACACACCCAACACA
n.2950+24_2950+25insCACCAAACACACCCAACACA
c.146+24_146+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.146+24_146+25insCACCAAACACACCCAACACA)
n.214+24_214+25insCACCAAACACACCCAACACA
7g.66088945A=CA1713922887ASLc.833+24A= (n.833+24A=)
c.638+24A= (n.638+24A=)
c.755+24A= (n.755+24A=)
c.2+24A= (n.2+24A=)
c.*132+24A= (n.*132+24A=)
n.1592+24A=
n.1857+24A=
n.645+24A=
n.2950+24A=
c.146+24A= (n.146+24A=)
n.214+24A=
7g.66088945A>GCA575259294ASLc.833+24A>G (n.833+24A>G)
c.638+24A>G (n.638+24A>G)
c.755+24A>G (n.755+24A>G)
c.2+24A>G (n.2+24A>G)
c.*132+24A>G (n.*132+24A>G)
n.1592+24A>G
n.1857+24A>G
n.645+24A>G
n.2950+24A>G
c.146+24A>G (n.146+24A>G)
n.214+24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66088947C>TCA2578899993ASLc.833+26C>T (n.833+26C>T)
c.638+26C>T (n.638+26C>T)
c.755+26C>T (n.755+26C>T)
c.2+26C>T (n.2+26C>T)
c.*132+26C>T (n.*132+26C>T)
n.1592+26C>T
n.1857+26C>T
n.645+26C>T
n.2950+26C>T
c.146+26C>T (n.146+26C>T)
n.214+26C>T
7g.66088948T>CCA2841513423ASLc.833+27T>C (n.833+27T>C)
c.638+27T>C (n.638+27T>C)
c.755+27T>C (n.755+27T>C)
c.2+27T>C (n.2+27T>C)
c.*132+27T>C (n.*132+27T>C)
n.1592+27T>C
n.1857+27T>C
n.645+27T>C
n.2950+27T>C
c.146+27T>C (n.146+27T>C)
n.214+27T>C
7g.66088948T>GCA4277136ASLc.833+27T>G (n.833+27T>G)
c.638+27T>G (n.638+27T>G)
c.755+27T>G (n.755+27T>G)
c.2+27T>G (n.2+27T>G)
c.*132+27T>G (n.*132+27T>G)
n.1592+27T>G
n.1857+27T>G
n.645+27T>G
n.2950+27T>G
c.146+27T>G (n.146+27T>G)
n.214+27T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66088948T=CA1713922892ASLc.833+27T= (n.833+27T=)
c.638+27T= (n.638+27T=)
c.755+27T= (n.755+27T=)
c.2+27T= (n.2+27T=)
c.*132+27T= (n.*132+27T=)
n.1592+27T=
n.1857+27T=
n.645+27T=
n.2950+27T=
c.146+27T= (n.146+27T=)
n.214+27T=
7g.66088949G>ACA651305994ASLc.833+28G>A (n.833+28G>A)
c.638+28G>A (n.638+28G>A)
c.755+28G>A (n.755+28G>A)
c.2+28G>A (n.2+28G>A)
c.*132+28G>A (n.*132+28G>A)
n.1592+28G>A
n.1857+28G>A
n.645+28G>A
n.2950+28G>A
c.146+28G>A (n.146+28G>A)
n.214+28G>A
COSMIC
7g.66088950C>ACA2841513424ASLc.833+29C>A (n.833+29C>A)
c.638+29C>A (n.638+29C>A)
c.755+29C>A (n.755+29C>A)
c.2+29C>A (n.2+29C>A)
c.*132+29C>A (n.*132+29C>A)
n.1592+29C>A
n.1857+29C>A
n.645+29C>A
n.2950+29C>A
c.146+29C>A (n.146+29C>A)
n.214+29C>A
7g.66088951delCA2683084741ASLc.833+30del (n.833+30del)
c.638+30del (n.638+30del)
c.755+30del (n.755+30del)
c.2+30del (n.2+30del)
c.*132+30del (n.*132+30del)
n.1592+30del
n.1857+30del
n.645+30del
n.2950+30del
c.146+30del (n.146+30del)
n.214+30del
gnomAD v4
7g.66088951C=CA1713922896ASLc.833+30C= (n.833+30C=)
c.638+30C= (n.638+30C=)
c.755+30C= (n.755+30C=)
c.2+30C= (n.2+30C=)
c.*132+30C= (n.*132+30C=)
n.1592+30C=
n.1857+30C=
n.645+30C=
n.2950+30C=
c.146+30C= (n.146+30C=)
n.214+30C=
7g.66088951C>GCA1713922899ASLc.833+30C>G (n.833+30C>G)
c.638+30C>G (n.638+30C>G)
c.755+30C>G (n.755+30C>G)
c.2+30C>G (n.2+30C>G)
c.*132+30C>G (n.*132+30C>G)
n.1592+30C>G
n.1857+30C>G
n.645+30C>G
n.2950+30C>G
c.146+30C>G (n.146+30C>G)
n.214+30C>G
dbSNP
7g.66088951C>TCA4277137ASLc.833+30C>T (n.833+30C>T)
c.638+30C>T (n.638+30C>T)
c.755+30C>T (n.755+30C>T)
c.2+30C>T (n.2+30C>T)
c.*132+30C>T (n.*132+30C>T)
n.1592+30C>T
n.1857+30C>T
n.645+30C>T
n.2950+30C>T
c.146+30C>T (n.146+30C>T)
n.214+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088952G>ACA159933712ASLc.833+31G>A (n.833+31G>A)
c.638+31G>A (n.638+31G>A)
c.755+31G>A (n.755+31G>A)
c.2+31G>A (n.2+31G>A)
c.*132+31G>A (n.*132+31G>A)
n.1592+31G>A
n.1857+31G>A
n.645+31G>A
n.2950+31G>A
c.146+31G>A (n.146+31G>A)
n.214+31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088952G=CA1713922902ASLc.833+31G= (n.833+31G=)
c.638+31G= (n.638+31G=)
c.755+31G= (n.755+31G=)
c.2+31G= (n.2+31G=)
c.*132+31G= (n.*132+31G=)
n.1592+31G=
n.1857+31G=
n.645+31G=
n.2950+31G=
c.146+31G= (n.146+31G=)
n.214+31G=
7g.66088953C>TCA2841513425ASLc.833+32C>T (n.833+32C>T)
c.638+32C>T (n.638+32C>T)
c.755+32C>T (n.755+32C>T)
c.2+32C>T (n.2+32C>T)
c.*132+32C>T (n.*132+32C>T)
n.1592+32C>T
n.1857+32C>T
n.645+32C>T
n.2950+32C>T
c.146+32C>T (n.146+32C>T)
n.214+32C>T
7g.66088953_66088954insGGGCGGCGGGGGACA2839168365ASLc.833+32_833+33insGGGCGGCGGGGGA (n.833+32_833+33insGGGCGGCGGGGGA)
c.638+32_638+33insGGGCGGCGGGGGA (n.638+32_638+33insGGGCGGCGGGGGA)
c.755+32_755+33insGGGCGGCGGGGGA (n.755+32_755+33insGGGCGGCGGGGGA)
c.2+32_2+33insGGGCGGCGGGGGA (n.2+32_2+33insGGGCGGCGGGGGA)
c.*132+32_*132+33insGGGCGGCGGGGGA (n.*132+32_*132+33insGGGCGGCGGGGGA)
n.1592+32_1592+33insGGGCGGCGGGGGA
n.1857+32_1857+33insGGGCGGCGGGGGA
n.645+32_645+33insGGGCGGCGGGGGA
n.2950+32_2950+33insGGGCGGCGGGGGA
c.146+32_146+33insGGGCGGCGGGGGA (n.146+32_146+33insGGGCGGCGGGGGA)
n.214+32_214+33insGGGCGGCGGGGGA
7g.66088954T>CCA2683084747ASLc.833+33T>C (n.833+33T>C)
c.638+33T>C (n.638+33T>C)
c.755+33T>C (n.755+33T>C)
c.2+33T>C (n.2+33T>C)
c.*132+33T>C (n.*132+33T>C)
n.1592+33T>C
n.1857+33T>C
n.645+33T>C
n.2950+33T>C
c.146+33T>C (n.146+33T>C)
n.214+33T>C
gnomAD v4
7g.66088954T>GCA2683084748ASLc.833+33T>G (n.833+33T>G)
c.638+33T>G (n.638+33T>G)
c.755+33T>G (n.755+33T>G)
c.2+33T>G (n.2+33T>G)
c.*132+33T>G (n.*132+33T>G)
n.1592+33T>G
n.1857+33T>G
n.645+33T>G
n.2950+33T>G
c.146+33T>G (n.146+33T>G)
n.214+33T>G
gnomAD v4
7g.66088954T=CA1713922905ASLc.833+33T= (n.833+33T=)
c.638+33T= (n.638+33T=)
c.755+33T= (n.755+33T=)
c.2+33T= (n.2+33T=)
c.*132+33T= (n.*132+33T=)
n.1592+33T=
n.1857+33T=
n.645+33T=
n.2950+33T=
c.146+33T= (n.146+33T=)
n.214+33T=
7g.66088954_66088955insACAGAGCA2839168384ASLc.833+33_833+34insACAGAG (n.833+33_833+34insACAGAG)
c.638+33_638+34insACAGAG (n.638+33_638+34insACAGAG)
c.755+33_755+34insACAGAG (n.755+33_755+34insACAGAG)
c.2+33_2+34insACAGAG (n.2+33_2+34insACAGAG)
c.*132+33_*132+34insACAGAG (n.*132+33_*132+34insACAGAG)
n.1592+33_1592+34insACAGAG
n.1857+33_1857+34insACAGAG
n.645+33_645+34insACAGAG
n.2950+33_2950+34insACAGAG
c.146+33_146+34insACAGAG (n.146+33_146+34insACAGAG)
n.214+33_214+34insACAGAG
7g.66088955_66088956insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCGCA575259295ASLc.833+34_833+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.833+34_833+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG)
c.638+34_638+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.638+34_638+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG)
c.755+34_755+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.755+34_755+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG)
c.2+34_2+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.2+34_2+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG)
c.*132+34_*132+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.*132+34_*132+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG)
n.1592+34_1592+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG
n.1857+34_1857+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG
n.645+34_645+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG
n.2950+34_2950+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG
c.146+34_146+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.146+34_146+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG)
n.214+34_214+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66088957C=CA1713922909ASLc.833+36C= (n.833+36C=)
c.638+36C= (n.638+36C=)
c.755+36C= (n.755+36C=)
c.2+36C= (n.2+36C=)
c.*132+36C= (n.*132+36C=)
n.1592+36C=
n.1857+36C=
n.645+36C=
n.2950+36C=
c.146+36C= (n.146+36C=)
n.214+36C=
7g.66088957C>TCA4277138ASLc.833+36C>T (n.833+36C>T)
c.638+36C>T (n.638+36C>T)
c.755+36C>T (n.755+36C>T)
c.2+36C>T (n.2+36C>T)
c.*132+36C>T (n.*132+36C>T)
n.1592+36C>T
n.1857+36C>T
n.645+36C>T
n.2950+36C>T
c.146+36C>T (n.146+36C>T)
n.214+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088958G>ACA4277139ASLc.833+37G>A (n.833+37G>A)
c.638+37G>A (n.638+37G>A)
c.755+37G>A (n.755+37G>A)
c.2+37G>A (n.2+37G>A)
c.*132+37G>A (n.*132+37G>A)
n.1592+37G>A
n.1857+37G>A
n.645+37G>A
n.2950+37G>A
c.146+37G>A (n.146+37G>A)
n.214+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088958G>CCA841271034ASLc.833+37G>C (n.833+37G>C)
c.638+37G>C (n.638+37G>C)
c.755+37G>C (n.755+37G>C)
c.2+37G>C (n.2+37G>C)
c.*132+37G>C (n.*132+37G>C)
n.1592+37G>C
n.1857+37G>C
n.645+37G>C
n.2950+37G>C
c.146+37G>C (n.146+37G>C)
n.214+37G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.66088958G=CA1713922912ASLc.833+37G= (n.833+37G=)
c.638+37G= (n.638+37G=)
c.755+37G= (n.755+37G=)
c.2+37G= (n.2+37G=)
c.*132+37G= (n.*132+37G=)
n.1592+37G=
n.1857+37G=
n.645+37G=
n.2950+37G=
c.146+37G= (n.146+37G=)
n.214+37G=
7g.66088959G>TCA2683084756ASLc.833+38G>T (n.833+38G>T)
c.638+38G>T (n.638+38G>T)
c.755+38G>T (n.755+38G>T)
c.2+38G>T (n.2+38G>T)
c.*132+38G>T (n.*132+38G>T)
n.1592+38G>T
n.1857+38G>T
n.645+38G>T
n.2950+38G>T
c.146+38G>T (n.146+38G>T)
n.214+38G>T
gnomAD v4
7g.66088960C>GCA2683084757ASLc.833+39C>G (n.833+39C>G)
c.638+39C>G (n.638+39C>G)
c.755+39C>G (n.755+39C>G)
c.2+39C>G (n.2+39C>G)
c.*132+39C>G (n.*132+39C>G)
n.1592+39C>G
n.1857+39C>G
n.645+39C>G
n.2950+39C>G
c.146+39C>G (n.146+39C>G)
n.214+39C>G
gnomAD v4
7g.66088960C>TCA2838484730ASLc.833+39C>T (n.833+39C>T)
c.638+39C>T (n.638+39C>T)
c.755+39C>T (n.755+39C>T)
c.2+39C>T (n.2+39C>T)
c.*132+39C>T (n.*132+39C>T)
n.1592+39C>T
n.1857+39C>T
n.645+39C>T
n.2950+39C>T
c.146+39C>T (n.146+39C>T)
n.214+39C>T
7g.66088963C>TCA2683084758ASLc.833+42C>T (n.833+42C>T)
c.638+42C>T (n.638+42C>T)
c.755+42C>T (n.755+42C>T)
c.2+42C>T (n.2+42C>T)
c.*132+42C>T (n.*132+42C>T)
n.1592+42C>T
n.1857+42C>T
n.645+42C>T
n.2950+42C>T
c.146+42C>T (n.146+42C>T)
n.214+42C>T
gnomAD v4
7g.66088964T>GCA4277140ASLc.833+43T>G (n.833+43T>G)
c.638+43T>G (n.638+43T>G)
c.755+43T>G (n.755+43T>G)
c.2+43T>G (n.2+43T>G)
c.*132+43T>G (n.*132+43T>G)
n.1592+43T>G
n.1857+43T>G
n.645+43T>G
n.2950+43T>G
c.146+43T>G (n.146+43T>G)
n.214+43T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088964T=CA1713922916ASLc.833+43T= (n.833+43T=)
c.638+43T= (n.638+43T=)
c.755+43T= (n.755+43T=)
c.2+43T= (n.2+43T=)
c.*132+43T= (n.*132+43T=)
n.1592+43T=
n.1857+43T=
n.645+43T=
n.2950+43T=
c.146+43T= (n.146+43T=)
n.214+43T=
7g.66088965G>ACA2838246557ASLc.833+44G>A (n.833+44G>A)
c.638+44G>A (n.638+44G>A)
c.755+44G>A (n.755+44G>A)
c.2+44G>A (n.2+44G>A)
c.*132+44G>A (n.*132+44G>A)
n.1592+44G>A
n.1857+44G>A
n.645+44G>A
n.2950+44G>A
c.146+44G>A (n.146+44G>A)
n.214+44G>A
7g.66088965G>CCA575259296ASLc.833+44G>C (n.833+44G>C)
c.638+44G>C (n.638+44G>C)
c.755+44G>C (n.755+44G>C)
c.2+44G>C (n.2+44G>C)
c.*132+44G>C (n.*132+44G>C)
n.1592+44G>C
n.1857+44G>C
n.645+44G>C
n.2950+44G>C
c.146+44G>C (n.146+44G>C)
n.214+44G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088965G=CA1713922918ASLc.833+44G= (n.833+44G=)
c.638+44G= (n.638+44G=)
c.755+44G= (n.755+44G=)
c.2+44G= (n.2+44G=)
c.*132+44G= (n.*132+44G=)
n.1592+44G=
n.1857+44G=
n.645+44G=
n.2950+44G=
c.146+44G= (n.146+44G=)
n.214+44G=
7g.66088966T>CCA159933743ASLc.833+45T>C (n.833+45T>C)
c.638+45T>C (n.638+45T>C)
c.755+45T>C (n.755+45T>C)
c.2+45T>C (n.2+45T>C)
c.*132+45T>C (n.*132+45T>C)
n.1592+45T>C
n.1857+45T>C
n.645+45T>C
n.2950+45T>C
c.146+45T>C (n.146+45T>C)
n.214+45T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088966T=CA1713922920ASLc.833+45T= (n.833+45T=)
c.638+45T= (n.638+45T=)
c.755+45T= (n.755+45T=)
c.2+45T= (n.2+45T=)
c.*132+45T= (n.*132+45T=)
n.1592+45T=
n.1857+45T=
n.645+45T=
n.2950+45T=
c.146+45T= (n.146+45T=)
n.214+45T=
7g.66088967A>GCA2683084762ASLc.833+46A>G (n.833+46A>G)
c.638+46A>G (n.638+46A>G)
c.755+46A>G (n.755+46A>G)
c.2+46A>G (n.2+46A>G)
c.*132+46A>G (n.*132+46A>G)
n.1592+46A>G
n.1857+46A>G
n.645+46A>G
n.2950+46A>G
c.146+46A>G (n.146+46A>G)
n.214+46A>G
gnomAD v4
7g.66088968T>ACA2841513426ASLc.833+47T>A (n.833+47T>A)
c.638+47T>A (n.638+47T>A)
c.755+47T>A (n.755+47T>A)
c.2+47T>A (n.2+47T>A)
c.*132+47T>A (n.*132+47T>A)
n.1592+47T>A
n.1857+47T>A
n.645+47T>A
n.2950+47T>A
c.146+47T>A (n.146+47T>A)
n.214+47T>A
7g.66088968T>CCA2838484723ASLc.833+47T>C (n.833+47T>C)
c.638+47T>C (n.638+47T>C)
c.755+47T>C (n.755+47T>C)
c.2+47T>C (n.2+47T>C)
c.*132+47T>C (n.*132+47T>C)
n.1592+47T>C
n.1857+47T>C
n.645+47T>C
n.2950+47T>C
c.146+47T>C (n.146+47T>C)
n.214+47T>C
7g.66088968T=CA1713922921ASLc.833+47T= (n.833+47T=)
c.638+47T= (n.638+47T=)
c.755+47T= (n.755+47T=)
c.2+47T= (n.2+47T=)
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7g.66088969C>ACA2841513427ASLc.833+48C>A (n.833+48C>A)
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c.755+48C>A (n.755+48C>A)
c.2+48C>A (n.2+48C>A)
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n.1592+48C>A
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n.2950+48C>A
c.146+48C>A (n.146+48C>A)
n.214+48C>A
7g.66088969C=CA1713922924ASLc.833+48C= (n.833+48C=)
c.638+48C= (n.638+48C=)
c.755+48C= (n.755+48C=)
c.2+48C= (n.2+48C=)
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n.214+48C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1592+52dup
n.1857+52dup
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n.214+52dup
dbSNP
7g.66088973delCA2578899994ASLc.833+52del (n.833+52del)
c.638+52del (n.638+52del)
c.755+52del (n.755+52del)
c.2+52del (n.2+52del)
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n.1592+52del
n.1857+52del
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n.2950+52del
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n.214+52del
gnomAD v4
7g.66088970C=CA1713922925ASLc.833+49C= (n.833+49C=)
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n.214+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088971C>ACA2683084770ASLc.833+50C>A (n.833+50C>A)
c.638+50C>A (n.638+50C>A)
c.755+50C>A (n.755+50C>A)
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n.214+50C>A
gnomAD v4
7g.66088971C>TCA2776240582ASLc.833+50C>T (n.833+50C>T)
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n.214+50C>T
7g.66088972C>ACA2578899995ASLc.833+51C>A (n.833+51C>A)
c.638+51C>A (n.638+51C>A)
c.755+51C>A (n.755+51C>A)
c.2+51C>A (n.2+51C>A)
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n.214+51C>A
7g.66088972C=CA1713922927ASLc.833+51C= (n.833+51C=)
c.638+51C= (n.638+51C=)
c.755+51C= (n.755+51C=)
c.2+51C= (n.2+51C=)
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7g.66088972C>GCA159933758ASLc.833+51C>G (n.833+51C>G)
c.638+51C>G (n.638+51C>G)
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n.214+51C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088972C>TCA4277142ASLc.833+51C>T (n.833+51C>T)
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c.2+51C>T (n.2+51C>T)
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n.214+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66088973C=CA1713922932ASLc.833+52C= (n.833+52C=)
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n.214+52C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088974G>ACA159933801ASLc.833+53G>A (n.833+53G>A)
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n.214+53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088974G=CA1713922935ASLc.833+53G= (n.833+53G=)
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7g.66088974G>TCA2839168367ASLc.833+53G>T (n.833+53G>T)
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c.2+53G>T (n.2+53G>T)
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n.214+53G>T
7g.66088975C>TCA2776240583ASLc.833+54C>T (n.833+54C>T)
c.638+54C>T (n.638+54C>T)
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c.2+54C>T (n.2+54C>T)
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n.1592+54C>T
n.1857+54C>T
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n.2950+54C>T
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n.214+54C>T
7g.66088976C>ACA2683084782ASLc.833+55C>A (n.833+55C>A)
c.638+55C>A (n.638+55C>A)
c.755+55C>A (n.755+55C>A)
c.2+55C>A (n.2+55C>A)
c.*132+55C>A (n.*132+55C>A)
n.1592+55C>A
n.1857+55C>A
n.645+55C>A
n.2950+55C>A
c.146+55C>A (n.146+55C>A)
n.214+55C>A
gnomAD v4
7g.66088976C=CA1713922940ASLc.833+55C= (n.833+55C=)
c.638+55C= (n.638+55C=)
c.755+55C= (n.755+55C=)
c.2+55C= (n.2+55C=)
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n.2950+55C=
c.146+55C= (n.146+55C=)
n.214+55C=
7g.66088976C>TCA159933807ASLc.833+55C>T (n.833+55C>T)
c.638+55C>T (n.638+55C>T)
c.755+55C>T (n.755+55C>T)
c.2+55C>T (n.2+55C>T)
c.*132+55C>T (n.*132+55C>T)
n.1592+55C>T
n.1857+55C>T
n.645+55C>T
n.2950+55C>T
c.146+55C>T (n.146+55C>T)
n.214+55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088977G>ACA841271070ASLc.833+56G>A (n.833+56G>A)
c.638+56G>A (n.638+56G>A)
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c.2+56G>A (n.2+56G>A)
c.*132+56G>A (n.*132+56G>A)
n.1592+56G>A
n.1857+56G>A
n.645+56G>A
n.2950+56G>A
c.146+56G>A (n.146+56G>A)
n.214+56G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66088977G=CA1713922941ASLc.833+56G= (n.833+56G=)
c.638+56G= (n.638+56G=)
c.755+56G= (n.755+56G=)
c.2+56G= (n.2+56G=)
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n.2950+56G=
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n.214+56G=
7g.66088978C>ACA2683084785ASLc.833+57C>A (n.833+57C>A)
c.638+57C>A (n.638+57C>A)
c.755+57C>A (n.755+57C>A)
c.2+57C>A (n.2+57C>A)
c.*132+57C>A (n.*132+57C>A)
n.1592+57C>A
n.1857+57C>A
n.645+57C>A
n.2950+57C>A
c.146+57C>A (n.146+57C>A)
n.214+57C>A
gnomAD v4
7g.66088979C>ACA2578899996ASLc.833+58C>A (n.833+58C>A)
c.638+58C>A (n.638+58C>A)
c.755+58C>A (n.755+58C>A)
c.2+58C>A (n.2+58C>A)
c.*132+58C>A (n.*132+58C>A)
n.1592+58C>A
n.1857+58C>A
n.645+58C>A
n.2950+58C>A
c.146+58C>A (n.146+58C>A)
n.214+58C>A
7g.66088980C>ACA2683084787ASLc.833+59C>A (n.833+59C>A)
c.638+59C>A (n.638+59C>A)
c.755+59C>A (n.755+59C>A)
c.2+59C>A (n.2+59C>A)
c.*132+59C>A (n.*132+59C>A)
n.1592+59C>A
n.1857+59C>A
n.645+59C>A
n.2950+59C>A
c.146+59C>A (n.146+59C>A)
n.214+59C>A
gnomAD v4
7g.66088980C>TCA2683084788ASLc.833+59C>T (n.833+59C>T)
c.638+59C>T (n.638+59C>T)
c.755+59C>T (n.755+59C>T)
c.2+59C>T (n.2+59C>T)
c.*132+59C>T (n.*132+59C>T)
n.1592+59C>T
n.1857+59C>T
n.645+59C>T
n.2950+59C>T
c.146+59C>T (n.146+59C>T)
n.214+59C>T
gnomAD v4
7g.66088981G>ACA651305998ASLc.833+60G>A (n.833+60G>A)
c.638+60G>A (n.638+60G>A)
c.755+60G>A (n.755+60G>A)
c.2+60G>A (n.2+60G>A)
c.*132+60G>A (n.*132+60G>A)
n.1592+60G>A
n.1857+60G>A
n.645+60G>A
n.2950+60G>A
c.146+60G>A (n.146+60G>A)
n.214+60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66088981G>CCA1713922946ASLc.833+60G>C (n.833+60G>C)
c.638+60G>C (n.638+60G>C)
c.755+60G>C (n.755+60G>C)
c.2+60G>C (n.2+60G>C)
c.*132+60G>C (n.*132+60G>C)
n.1592+60G>C
n.1857+60G>C
n.645+60G>C
n.2950+60G>C
c.146+60G>C (n.146+60G>C)
n.214+60G>C
dbSNP
7g.66088981G=CA1713922944ASLc.833+60G= (n.833+60G=)
c.638+60G= (n.638+60G=)
c.755+60G= (n.755+60G=)
c.2+60G= (n.2+60G=)
c.*132+60G= (n.*132+60G=)
n.1592+60G=
n.1857+60G=
n.645+60G=
n.2950+60G=
c.146+60G= (n.146+60G=)
n.214+60G=
7g.66088981G>TCA1102408283ASLc.833+60G>T (n.833+60G>T)
c.638+60G>T (n.638+60G>T)
c.755+60G>T (n.755+60G>T)
c.2+60G>T (n.2+60G>T)
c.*132+60G>T (n.*132+60G>T)
n.1592+60G>T
n.1857+60G>T
n.645+60G>T
n.2950+60G>T
c.146+60G>T (n.146+60G>T)
n.214+60G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088982C=CA1713922954ASLc.833+61C= (n.833+61C=)
c.638+61C= (n.638+61C=)
c.755+61C= (n.755+61C=)
c.2+61C= (n.2+61C=)
c.*132+61C= (n.*132+61C=)
n.1592+61C=
n.1857+61C=
n.645+61C=
n.2950+61C=
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n.214+61C=
7g.66088982C>GCA159933824ASLc.833+61C>G (n.833+61C>G)
c.638+61C>G (n.638+61C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.214+62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088983G=CA1713922957ASLc.833+62G= (n.833+62G=)
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7g.66088984delCA2841513428ASLc.833+63del (n.833+63del)
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n.214+63del
7g.66088984G>ACA2683084803ASLc.833+63G>A (n.833+63G>A)
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n.214+63G>A
gnomAD v4
7g.66088985A>TCA2683084805ASLc.833+64A>T (n.833+64A>T)
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n.214+64A>T
gnomAD v4
7g.66088986C>ACA2683084806ASLc.833+65C>A (n.833+65C>A)
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n.214+65C>A
gnomAD v4
7g.66088986C=CA1713922958ASLc.833+65C= (n.833+65C=)
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n.2950+65C=
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n.214+65C=
7g.66088986C>GCA159933846ASLc.833+65C>G (n.833+65C>G)
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n.214+65C>G
dbSNP
7g.66088986C>TCA1713922960ASLc.833+65C>T (n.833+65C>T)
c.638+65C>T (n.638+65C>T)
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n.214+65C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66088987G>ACA1713922980ASLc.833+66G>A (n.833+66G>A)
c.638+66G>A (n.638+66G>A)
c.755+66G>A (n.755+66G>A)
c.2+66G>A (n.2+66G>A)
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n.1592+66G>A
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n.2950+66G>A
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n.214+66G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66088987G>CCA2683084809ASLc.833+66G>C (n.833+66G>C)
c.638+66G>C (n.638+66G>C)
c.755+66G>C (n.755+66G>C)
c.2+66G>C (n.2+66G>C)
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n.2950+66G>C
c.146+66G>C (n.146+66G>C)
n.214+66G>C
gnomAD v4
7g.66088987G=CA1713922967ASLc.833+66G= (n.833+66G=)
c.638+66G= (n.638+66G=)
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n.2950+66G=
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n.214+66G=
7g.66088987G>TCA2683084807ASLc.833+66G>T (n.833+66G>T)
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c.755+66G>T (n.755+66G>T)
c.2+66G>T (n.2+66G>T)
c.*132+66G>T (n.*132+66G>T)
n.1592+66G>T
n.1857+66G>T
n.645+66G>T
n.2950+66G>T
c.146+66G>T (n.146+66G>T)
n.214+66G>T
gnomAD v4
7g.66088988T>ACA2683084811ASLc.833+67T>A (n.833+67T>A)
c.638+67T>A (n.638+67T>A)
c.755+67T>A (n.755+67T>A)
c.2+67T>A (n.2+67T>A)
c.*132+67T>A (n.*132+67T>A)
n.1592+67T>A
n.1857+67T>A
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n.2950+67T>A
c.146+67T>A (n.146+67T>A)
n.214+67T>A
gnomAD v4
7g.66088988T>CCA159933849ASLc.833+67T>C (n.833+67T>C)
c.638+67T>C (n.638+67T>C)
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n.2950+67T>C
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n.214+67T>C
dbSNP
7g.66088988T=CA1713922981ASLc.833+67T= (n.833+67T=)
c.638+67T= (n.638+67T=)
c.755+67T= (n.755+67T=)
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n.214+67T=
7g.66088989G>ACA159933850ASLc.833+68G>A (n.833+68G>A)
c.638+68G>A (n.638+68G>A)
c.755+68G>A (n.755+68G>A)
c.2+68G>A (n.2+68G>A)
c.*132+68G>A (n.*132+68G>A)
n.1592+68G>A
n.1857+68G>A
n.645+68G>A
n.2950+68G>A
c.146+68G>A (n.146+68G>A)
n.214+68G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66088989G=CA1713922982ASLc.833+68G= (n.833+68G=)
c.638+68G= (n.638+68G=)
c.755+68G= (n.755+68G=)
c.2+68G= (n.2+68G=)
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n.1857+68G=
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n.2950+68G=
c.146+68G= (n.146+68G=)
n.214+68G=
7g.66088990G>TCA2683084814ASLc.833+69G>T (n.833+69G>T)
c.638+69G>T (n.638+69G>T)
c.755+69G>T (n.755+69G>T)
c.2+69G>T (n.2+69G>T)
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n.1592+69G>T
n.1857+69G>T
n.645+69G>T
n.2950+69G>T
c.146+69G>T (n.146+69G>T)
n.214+69G>T
gnomAD v4
7g.66088993G>ACA2578899997ASLc.833+72G>A (n.833+72G>A)
c.638+72G>A (n.638+72G>A)
c.755+72G>A (n.755+72G>A)
c.2+72G>A (n.2+72G>A)
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n.1592+72G>A
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n.645+72G>A
n.2950+72G>A
c.146+72G>A (n.146+72G>A)
n.214+72G>A
7g.66088993G>CCA2683084815ASLc.833+72G>C (n.833+72G>C)
c.638+72G>C (n.638+72G>C)
c.755+72G>C (n.755+72G>C)
c.2+72G>C (n.2+72G>C)
c.*132+72G>C (n.*132+72G>C)
n.1592+72G>C
n.1857+72G>C
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n.2950+72G>C
c.146+72G>C (n.146+72G>C)
n.214+72G>C
gnomAD v4
7g.66088994C=CA1713922983ASLc.833+73C= (n.833+73C=)
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n.214+73C=
7g.66088994C>GCA159933861ASLc.833+73C>G (n.833+73C>G)
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n.2950+73C>G
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n.214+73C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.66088995C=CA1713922984ASLc.833+74C= (n.833+74C=)
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n.1857+74C=
n.645+74C=
n.2950+74C=
c.146+74C= (n.146+74C=)
n.214+74C=
7g.66088995C>TCA2714714279ASLc.833+74C>T (n.833+74C>T)
c.638+74C>T (n.638+74C>T)
c.755+74C>T (n.755+74C>T)
c.2+74C>T (n.2+74C>T)
c.*132+74C>T (n.*132+74C>T)
n.1592+74C>T
n.1857+74C>T
n.645+74C>T
n.2950+74C>T
c.146+74C>T (n.146+74C>T)
n.214+74C>T
dbSNP
7g.66088995_66088996insGGCA1102408291ASLc.833+74_833+75insGG (n.833+74_833+75insGG)
c.638+74_638+75insGG (n.638+74_638+75insGG)
c.755+74_755+75insGG (n.755+74_755+75insGG)
c.2+74_2+75insGG (n.2+74_2+75insGG)
c.*132+74_*132+75insGG (n.*132+74_*132+75insGG)
n.1592+74_1592+75insGG
n.1857+74_1857+75insGG
n.645+74_645+75insGG
n.2950+74_2950+75insGG
c.146+74_146+75insGG (n.146+74_146+75insGG)
n.214+74_214+75insGG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088996T>ACA1102408294ASLc.833+75T>A (n.833+75T>A)
c.638+75T>A (n.638+75T>A)
c.755+75T>A (n.755+75T>A)
c.2+75T>A (n.2+75T>A)
c.*132+75T>A (n.*132+75T>A)
n.1592+75T>A
n.1857+75T>A
n.645+75T>A
n.2950+75T>A
c.146+75T>A (n.146+75T>A)
n.214+75T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66088996T>CCA651305999ASLc.833+75T>C (n.833+75T>C)
c.638+75T>C (n.638+75T>C)
c.755+75T>C (n.755+75T>C)
c.2+75T>C (n.2+75T>C)
c.*132+75T>C (n.*132+75T>C)
n.1592+75T>C
n.1857+75T>C
n.645+75T>C
n.2950+75T>C
c.146+75T>C (n.146+75T>C)
n.214+75T>C
7g.66088996T>GCA2683084828ASLc.833+75T>G (n.833+75T>G)
c.638+75T>G (n.638+75T>G)
c.755+75T>G (n.755+75T>G)
c.2+75T>G (n.2+75T>G)
c.*132+75T>G (n.*132+75T>G)
n.1592+75T>G
n.1857+75T>G
n.645+75T>G
n.2950+75T>G
c.146+75T>G (n.146+75T>G)
n.214+75T>G
gnomAD v4
7g.66088996T=CA1713922985ASLc.833+75T= (n.833+75T=)
c.638+75T= (n.638+75T=)
c.755+75T= (n.755+75T=)
c.2+75T= (n.2+75T=)
c.*132+75T= (n.*132+75T=)
n.1592+75T=
n.1857+75T=
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n.2950+75T=
c.146+75T= (n.146+75T=)
n.214+75T=
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c.2+76T>C (n.2+76T>C)
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n.1592+76T>C
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n.214+76T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.214+78C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089002C>TCA2578899998ASLc.833+81C>T (n.833+81C>T)
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7g.66089003C=CA1713922991ASLc.833+82C= (n.833+82C=)
c.638+82C= (n.638+82C=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.214+83C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.214+84del
gnomAD v4
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n.214+84G>A
gnomAD v4
7g.66089005G>CCA2840025513ASLc.833+84G>C (n.833+84G>C)
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c.2+84G>C (n.2+84G>C)
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n.1592+84G>C
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n.214+84G>C
7g.66089005G>TCA2841513430ASLc.833+84G>T (n.833+84G>T)
c.638+84G>T (n.638+84G>T)
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c.2+84G>T (n.2+84G>T)
c.*132+84G>T (n.*132+84G>T)
n.1592+84G>T
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c.146+84G>T (n.146+84G>T)
n.214+84G>T
7g.66089009delCA2578899999ASLc.834-82del (n.834-82del)
c.639-82del (n.639-82del)
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c.3-82del (n.3-82del)
c.*133-82del (n.*133-82del)
n.1593-82del
n.1858-82del
n.646-82del
n.2951-82del
c.147-82del (n.147-82del)
n.215-82del
7g.66089008C>ACA159933896ASLc.834-83C>A (n.834-83C>A)
c.639-83C>A (n.639-83C>A)
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n.1593-83C>A
n.1858-83C>A
n.646-83C>A
n.2951-83C>A
c.147-83C>A (n.147-83C>A)
n.215-83C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089008C=CA1713922994ASLc.834-83C= (n.834-83C=)
c.639-83C= (n.639-83C=)
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c.639-82C>T (n.639-82C>T)
c.756-82C>T (n.756-82C>T)
c.3-82C>T (n.3-82C>T)
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n.1593-82C>T
n.1858-82C>T
n.646-82C>T
n.2951-82C>T
c.147-82C>T (n.147-82C>T)
n.215-82C>T
gnomAD v4
7g.66089010A=CA1713922995ASLc.834-81A= (n.834-81A=)
c.639-81A= (n.639-81A=)
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n.2951-81A=
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n.215-81A=
7g.66089010A>CCA159933899ASLc.834-81A>C (n.834-81A>C)
c.639-81A>C (n.639-81A>C)
c.756-81A>C (n.756-81A>C)
c.3-81A>C (n.3-81A>C)
c.*133-81A>C (n.*133-81A>C)
n.1593-81A>C
n.1858-81A>C
n.646-81A>C
n.2951-81A>C
c.147-81A>C (n.147-81A>C)
n.215-81A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089011C>ACA1713922999ASLc.834-80C>A (n.834-80C>A)
c.639-80C>A (n.639-80C>A)
c.756-80C>A (n.756-80C>A)
c.3-80C>A (n.3-80C>A)
c.*133-80C>A (n.*133-80C>A)
n.1593-80C>A
n.1858-80C>A
n.646-80C>A
n.2951-80C>A
c.147-80C>A (n.147-80C>A)
n.215-80C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66089011C=CA1713922998ASLc.834-80C= (n.834-80C=)
c.639-80C= (n.639-80C=)
c.756-80C= (n.756-80C=)
c.3-80C= (n.3-80C=)
c.*133-80C= (n.*133-80C=)
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n.2951-80C=
c.147-80C= (n.147-80C=)
n.215-80C=
7g.66089011C>TCA2578900001ASLc.834-80C>T (n.834-80C>T)
c.639-80C>T (n.639-80C>T)
c.756-80C>T (n.756-80C>T)
c.3-80C>T (n.3-80C>T)
c.*133-80C>T (n.*133-80C>T)
n.1593-80C>T
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n.2951-80C>T
c.147-80C>T (n.147-80C>T)
n.215-80C>T
dbSNP
7g.66089012C>ACA2578900002ASLc.834-79C>A (n.834-79C>A)
c.639-79C>A (n.639-79C>A)
c.756-79C>A (n.756-79C>A)
c.3-79C>A (n.3-79C>A)
c.*133-79C>A (n.*133-79C>A)
n.1593-79C>A
n.1858-79C>A
n.646-79C>A
n.2951-79C>A
c.147-79C>A (n.147-79C>A)
n.215-79C>A
7g.66089012C>GCA658769615ASLc.834-79C>G (n.834-79C>G)
c.639-79C>G (n.639-79C>G)
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c.3-79C>G (n.3-79C>G)
c.*133-79C>G (n.*133-79C>G)
n.1593-79C>G
n.1858-79C>G
n.646-79C>G
n.2951-79C>G
c.147-79C>G (n.147-79C>G)
n.215-79C>G
gnomAD v4
7g.66089012C>TCA2714714289ASLc.834-79C>T (n.834-79C>T)
c.639-79C>T (n.639-79C>T)
c.756-79C>T (n.756-79C>T)
c.3-79C>T (n.3-79C>T)
c.*133-79C>T (n.*133-79C>T)
n.1593-79C>T
n.1858-79C>T
n.646-79C>T
n.2951-79C>T
c.147-79C>T (n.147-79C>T)
n.215-79C>T
dbSNP
7g.66089013C>ACA2578900003ASLc.834-78C>A (n.834-78C>A)
c.639-78C>A (n.639-78C>A)
c.756-78C>A (n.756-78C>A)
c.3-78C>A (n.3-78C>A)
c.*133-78C>A (n.*133-78C>A)
n.1593-78C>A
n.1858-78C>A
n.646-78C>A
n.2951-78C>A
c.147-78C>A (n.147-78C>A)
n.215-78C>A
7g.66089013C>GCA2683084849ASLc.834-78C>G (n.834-78C>G)
c.639-78C>G (n.639-78C>G)
c.756-78C>G (n.756-78C>G)
c.3-78C>G (n.3-78C>G)
c.*133-78C>G (n.*133-78C>G)
n.1593-78C>G
n.1858-78C>G
n.646-78C>G
n.2951-78C>G
c.147-78C>G (n.147-78C>G)
n.215-78C>G
gnomAD v4
7g.66089013C>TCA2683084851ASLc.834-78C>T (n.834-78C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched