| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66088886G>A | CA455680003 | ASL | c.798G>A (p.Lys266=) c.603G>A (p.Lys201=) c.720G>A (p.Lys240=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.1557G>A n.1822G>A n.610G>A n.2915G>A c.111G>A (p.Lys37=) n.179G>A | |
| 7 | g.66088886G>C | CA367645261 | ASL | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.*97G>C (n.*97G>C) n.1557G>C n.1822G>C n.610G>C n.2915G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) n.179G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088886G>T | CA367645262 | ASL | c.798G>T (p.Lys266Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.*97G>T (n.*97G>T) n.1557G>T n.1822G>T n.610G>T n.2915G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) n.179G>T | |
| 7 | g.66088887G>A | CA367645265 | ASL | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1558G>A n.1823G>A n.611G>A n.2916G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.180G>A | |
| 7 | g.66088887G>C | CA367645263 | ASL | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.*98G>C (n.*98G>C) n.1558G>C n.1823G>C n.611G>C n.2916G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.180G>C | |
| 7 | g.66088887G>T | CA367645264 | ASL | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1558G>T n.1823G>T n.611G>T n.2916G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.180G>T | |
| 7 | g.66088888A>C | CA367645266 | ASL | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1559A>C n.1824A>C n.612A>C n.2917A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.181A>C | |
| 7 | g.66088888A>G | CA367645267 | ASL | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1559A>G n.1824A>G n.612A>G n.2917A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.181A>G | |
| 7 | g.66088888A>T | CA367645268 | ASL | c.800A>T (p.Glu267Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1559A>T n.1824A>T n.612A>T n.2917A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.181A>T | |
| 7 | g.66088889A>C | CA367645269 | ASL | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1560A>C n.1825A>C n.613A>C n.2918A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) n.182A>C | |
| 7 | g.66088889A>G | CA455680004 | ASL | c.801A>G (p.Glu267=) c.606A>G (p.Glu202=) c.723A>G (p.Glu241=) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1560A>G n.1825A>G n.613A>G n.2918A>G c.114A>G (p.Glu38=) n.182A>G | |
| 7 | g.66088889A>T | CA367645270 | ASL | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1560A>T n.1825A>T n.613A>T n.2918A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) n.182A>T | |
| 7 | g.66088889_66088890delinsAT | CA1713922809 | ASL | c.801_802delinsAT (p.Glu267=) c.606_607delinsAT (p.Glu202=) c.723_724delinsAT (p.Glu241=) c.*100_*101delinsAT (n.*100_*101delinsAT) n.1560_1561delinsAT n.1825_1826delinsAT n.613_614delinsAT n.2918_2919delinsAT c.114_115delinsAT (p.Glu38=) n.182_183delinsAT | |
| 7 | g.66088890T>A | CA367645271 | ASL | c.802T>A (p.Phe268Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*101T>A (n.*101T>A) n.1561T>A n.1826T>A n.614T>A n.2919T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) n.183T>A | |
| 7 | g.66088890T>C | CA367645272 | ASL | c.802T>C (p.Phe268Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*101T>C (n.*101T>C) n.1561T>C n.1826T>C n.614T>C n.2919T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) n.183T>C | |
| 7 | g.66088890T>G | CA367645273 | ASL | c.802T>G (p.Phe268Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.*101T>G (n.*101T>G) n.1561T>G n.1826T>G n.614T>G n.2919T>G c.115T>G (p.Phe39Val) n.183T>G | |
| 7 | g.66088891del | CA918028905 | ASL | c.803del (p.Phe268SerfsTer16) c.608del (p.Phe203SerfsTer16) c.725del (p.Phe242SerfsTer16) c.*102del (n.*102del) n.1562del n.1827del n.615del n.2920del c.116del (p.Phe39SerfsTer16) n.184del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088891T>A | CA367645274 | ASL | c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1562T>A n.1827T>A n.615T>A n.2920T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.184T>A | |
| 7 | g.66088891T>C | CA367645275 | ASL | c.803T>C (p.Phe268Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1562T>C n.1827T>C n.615T>C n.2920T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) n.184T>C | |
| 7 | g.66088891T>G | CA367645276 | ASL | c.803T>G (p.Phe268Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1562T>G n.1827T>G n.615T>G n.2920T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) n.184T>G | |
| 7 | g.66088892C>A | CA367645277 | ASL | c.804C>A (p.Phe268Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1563C>A n.1828C>A n.616C>A n.2921C>A c.117C>A (p.Phe39Leu) n.185C>A | |
| 7 | g.66088892C>G | CA367645278 | ASL | c.804C>G (p.Phe268Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1563C>G n.1828C>G n.616C>G n.2921C>G c.117C>G (p.Phe39Leu) n.185C>G | |
| 7 | g.66088892C>T | CA455680005 | ASL | c.804C>T (p.Phe268=) c.609C>T (p.Phe203=) c.726C>T (p.Phe242=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1563C>T n.1828C>T n.616C>T n.2921C>T c.117C>T (p.Phe39=) n.185C>T | |
| 7 | g.66088893A>C | CA367645279 | ASL | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.610A>C (p.Ser204Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.*104A>C (n.*104A>C) n.1564A>C n.1829A>C n.617A>C n.2922A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) n.186A>C | |
| 7 | g.66088893A>G | CA367645280 | ASL | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.610A>G (p.Ser204Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.*104A>G (n.*104A>G) n.1564A>G n.1829A>G n.617A>G n.2922A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) n.186A>G | |
| 7 | g.66088893A>T | CA367645281 | ASL | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.610A>T (p.Ser204Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.*104A>T (n.*104A>T) n.1564A>T n.1829A>T n.617A>T n.2922A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) n.186A>T | |
| 7 | g.66088894G>A | CA367645282 | ASL | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.611G>A (p.Ser204Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.*105G>A (n.*105G>A) n.1565G>A n.1830G>A n.618G>A n.2923G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) n.187G>A | |
| 7 | g.66088894G>C | CA367645283 | ASL | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.*105G>C (n.*105G>C) n.1565G>C n.1830G>C n.618G>C n.2923G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) n.187G>C | |
| 7 | g.66088894G>T | CA367645284 | ASL | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.*105G>T (n.*105G>T) n.1565G>T n.1830G>T n.618G>T n.2923G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) n.187G>T | |
| 7 | g.66088895C>A | CA367645285 | ASL | c.807C>A (p.Ser269Arg) c.612C>A (p.Ser204Arg) c.729C>A (p.Ser243Arg) c.*106C>A (n.*106C>A) n.1566C>A n.1831C>A n.619C>A n.2924C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) n.188C>A | |
| 7 | g.66088895C>G | CA367645286 | ASL | c.807C>G (p.Ser269Arg) c.612C>G (p.Ser204Arg) c.729C>G (p.Ser243Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) n.1566C>G n.1831C>G n.619C>G n.2924C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) n.188C>G | |
| 7 | g.66088895C>T | CA455680006 | ASL | c.807C>T (p.Ser269=) c.612C>T (p.Ser204=) c.729C>T (p.Ser243=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.1566C>T n.1831C>T n.619C>T n.2924C>T c.120C>T (p.Ser40=) n.188C>T | |
| 7 | g.66088896T>A | CA367645287 | ASL | c.808T>A (p.Phe270Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1567T>A n.1832T>A n.620T>A n.2925T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.189T>A | |
| 7 | g.66088896T>C | CA367645288 | ASL | c.808T>C (p.Phe270Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1567T>C n.1832T>C n.620T>C n.2925T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.189T>C | |
| 7 | g.66088896T>G | CA367645289 | ASL | c.808T>G (p.Phe270Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1567T>G n.1832T>G n.620T>G n.2925T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.189T>G | |
| 7 | g.66088897T>A | CA367645290 | ASL | c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1568T>A n.1833T>A n.621T>A n.2926T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.190T>A | |
| 7 | g.66088897T>C | CA367645291 | ASL | c.809T>C (p.Phe270Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1568T>C n.1833T>C n.621T>C n.2926T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.190T>C | |
| 7 | g.66088897T>G | CA367645292 | ASL | c.809T>G (p.Phe270Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1568T>G n.1833T>G n.621T>G n.2926T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.190T>G | |
| 7 | g.66088898C>A | CA367645293 | ASL | c.810C>A (p.Phe270Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1569C>A n.1834C>A n.622C>A n.2927C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) n.191C>A | |
| 7 | g.66088898C>G | CA367645294 | ASL | c.810C>G (p.Phe270Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1569C>G n.1834C>G n.622C>G n.2927C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) n.191C>G | |
| 7 | g.66088898C>T | CA455680007 | ASL | c.810C>T (p.Phe270=) c.615C>T (p.Phe205=) c.732C>T (p.Phe244=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1569C>T n.1834C>T n.622C>T n.2927C>T c.123C>T (p.Phe41=) n.191C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66088899G>A | CA4277131 | ASL | c.811G>A (p.Val271Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1570G>A n.1835G>A n.623G>A n.2928G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088899G>C | CA367645295 | ASL | c.811G>C (p.Val271Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1570G>C n.1835G>C n.623G>C n.2928G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.192G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088899G= | CA1713922814 | ASL | c.811G= (p.Val271=) c.616G= (p.Val206=) c.733G= (p.Val245=) c.*110G= (n.*110G=) n.1570G= n.1835G= n.623G= n.2928G= c.124G= (p.Val42=) n.192G= | |
| 7 | g.66088899G>T | CA159933604 | ASL | c.811G>T (p.Val271Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1570G>T n.1835G>T n.623G>T n.2928G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.192G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088900T>A | CA367645296 | ASL | c.812T>A (p.Val271Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1571T>A n.1836T>A n.624T>A n.2929T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.193T>A | |
| 7 | g.66088900T>C | CA367645297 | ASL | c.812T>C (p.Val271Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1571T>C n.1836T>C n.624T>C n.2929T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.193T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088900T>G | CA367645298 | ASL | c.812T>G (p.Val271Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1571T>G n.1836T>G n.624T>G n.2929T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.193T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088901G>A | CA455680008 | ASL | c.813G>A (p.Val271=) c.618G>A (p.Val206=) c.735G>A (p.Val245=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.1572G>A n.1837G>A n.625G>A n.2930G>A c.126G>A (p.Val42=) n.194G>A | ClinVar |
| 7 | g.66088901G>C | CA455680009 | ASL | c.813G>C (p.Val271=) c.618G>C (p.Val206=) c.735G>C (p.Val245=) c.*112G>C (n.*112G>C) n.1572G>C n.1837G>C n.625G>C n.2930G>C c.126G>C (p.Val42=) n.194G>C | |
| 7 | g.66088901G>T | CA455680010 | ASL | c.813G>T (p.Val271=) c.618G>T (p.Val206=) c.735G>T (p.Val245=) c.*112G>T (n.*112G>T) n.1572G>T n.1837G>T n.625G>T n.2930G>T c.126G>T (p.Val42=) n.194G>T | |
| 7 | g.66088902C>A | CA367645299 | ASL | c.814C>A (p.Gln272Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1573C>A n.1838C>A n.626C>A n.2931C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.195C>A | |
| 7 | g.66088902C= | CA1713922822 | ASL | c.814C= (p.Gln272=) c.619C= (p.Gln207=) c.736C= (p.Gln246=) c.*113C= (n.*113C=) n.1573C= n.1838C= n.626C= n.2931C= c.127C= (p.Gln43=) n.195C= | |
| 7 | g.66088902C>G | CA367645300 | ASL | c.814C>G (p.Gln272Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1573C>G n.1838C>G n.626C>G n.2931C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.195C>G | |
| 7 | g.66088902C>T | CA367645301 | ASL | c.814C>T (p.Gln272Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1573C>T n.1838C>T n.626C>T n.2931C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088903A>C | CA367645302 | ASL | c.815A>C (p.Gln272Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1574A>C n.1839A>C n.627A>C n.2932A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.196A>C | |
| 7 | g.66088903A>G | CA367645303 | ASL | c.815A>G (p.Gln272Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1574A>G n.1839A>G n.627A>G n.2932A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.196A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088903A>T | CA367645304 | ASL | c.815A>T (p.Gln272Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1574A>T n.1839A>T n.627A>T n.2932A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.196A>T | |
| 7 | g.66088904G>A | CA455680011 | ASL | c.816G>A (p.Gln272=) c.621G>A (p.Gln207=) c.738G>A (p.Gln246=) c.*115G>A (n.*115G>A) n.1575G>A n.1840G>A n.628G>A n.2933G>A c.129G>A (p.Gln43=) n.197G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66088904G>C | CA367645305 | ASL | c.816G>C (p.Gln272His) c.621G>C (p.Gln207His) c.738G>C (p.Gln246His) c.*115G>C (n.*115G>C) n.1575G>C n.1840G>C n.628G>C n.2933G>C c.129G>C (p.Gln43His) n.197G>C | |
| 7 | g.66088904G= | CA1713922827 | ASL | c.816G= (p.Gln272=) c.621G= (p.Gln207=) c.738G= (p.Gln246=) c.*115G= (n.*115G=) n.1575G= n.1840G= n.628G= n.2933G= c.129G= (p.Gln43=) n.197G= | |
| 7 | g.66088904G>T | CA367645306 | ASL | c.816G>T (p.Gln272His) c.621G>T (p.Gln207His) c.738G>T (p.Gln246His) c.*115G>T (n.*115G>T) n.1575G>T n.1840G>T n.628G>T n.2933G>T c.129G>T (p.Gln43His) n.197G>T | |
| 7 | g.66088905C>A | CA367645307 | ASL | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1576C>A n.1841C>A n.629C>A n.2934C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) n.198C>A | |
| 7 | g.66088905C= | CA1713922834 | ASL | c.817C= (p.Leu273=) c.622C= (p.Leu208=) c.739C= (p.Leu247=) c.*116C= (n.*116C=) n.1576C= n.1841C= n.629C= n.2934C= c.130C= (p.Leu44=) n.198C= | |
| 7 | g.66088905C>G | CA367645308 | ASL | c.817C>G (p.Leu273Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1576C>G n.1841C>G n.629C>G n.2934C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.198C>G | |
| 7 | g.66088905C>T | CA367645309 | ASL | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1576C>T n.1841C>T n.629C>T n.2934C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088906T>A | CA367645310 | ASL | c.818T>A (p.Leu273His) c.623T>A (p.Leu208His) c.740T>A (p.Leu247His) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1577T>A n.1842T>A n.630T>A n.2935T>A c.131T>A (p.Leu44His) n.199T>A | |
| 7 | g.66088906T>C | CA367645311 | ASL | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1577T>C n.1842T>C n.630T>C n.2935T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.199T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088906T>G | CA367645312 | ASL | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1577T>G n.1842T>G n.630T>G n.2935T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.199T>G | |
| 7 | g.66088907C>A | CA455680012 | ASL | c.819C>A (p.Leu273=) c.624C>A (p.Leu208=) c.741C>A (p.Leu247=) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1578C>A n.1843C>A n.631C>A n.2936C>A c.132C>A (p.Leu44=) n.200C>A | |
| 7 | g.66088907C>G | CA455680013 | ASL | c.819C>G (p.Leu273=) c.624C>G (p.Leu208=) c.741C>G (p.Leu247=) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1578C>G n.1843C>G n.631C>G n.2936C>G c.132C>G (p.Leu44=) n.200C>G | |
| 7 | g.66088907C>T | CA455680014 | ASL | c.819C>T (p.Leu273=) c.624C>T (p.Leu208=) c.741C>T (p.Leu247=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1578C>T n.1843C>T n.631C>T n.2936C>T c.132C>T (p.Leu44=) n.200C>T | |
| 7 | g.66088908T>A | CA367645315 | ASL | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1579T>A n.1844T>A n.632T>A n.2937T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) n.201T>A | |
| 7 | g.66088908T>C | CA367645314 | ASL | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1579T>C n.1844T>C n.632T>C n.2937T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) n.201T>C | |
| 7 | g.66088908T>G | CA367645313 | ASL | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1579T>G n.1844T>G n.632T>G n.2937T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) n.201T>G | |
| 7 | g.66088909C>A | CA367645316 | ASL | c.821C>A (p.Ser274Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.743C>A (p.Ser248Ter) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1580C>A n.1845C>A n.633C>A n.2938C>A c.134C>A (p.Ser45Ter) n.202C>A | |
| 7 | g.66088909C>G | CA367645317 | ASL | c.821C>G (p.Ser274Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.743C>G (p.Ser248Ter) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1580C>G n.1845C>G n.633C>G n.2938C>G c.134C>G (p.Ser45Ter) n.202C>G | |
| 7 | g.66088909C>T | CA367645318 | ASL | c.821C>T (p.Ser274Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.743C>T (p.Ser248Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1580C>T n.1845C>T n.633C>T n.2938C>T c.134C>T (p.Ser45Leu) n.202C>T | |
| 7 | g.66088910A>C | CA455680015 | ASL | c.822A>C (p.Ser274=) c.627A>C (p.Ser209=) c.744A>C (p.Ser248=) c.*121A>C (n.*121A>C) n.1581A>C n.1846A>C n.634A>C n.2939A>C c.135A>C (p.Ser45=) n.203A>C | |
| 7 | g.66088910A>G | CA455680017 | ASL | c.822A>G (p.Ser274=) c.627A>G (p.Ser209=) c.744A>G (p.Ser248=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1581A>G n.1846A>G n.634A>G n.2939A>G c.135A>G (p.Ser45=) n.203A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66088910A>T | CA455680016 | ASL | c.822A>T (p.Ser274=) c.627A>T (p.Ser209=) c.744A>T (p.Ser248=) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1581A>T n.1846A>T n.634A>T n.2939A>T c.135A>T (p.Ser45=) n.203A>T | |
| 7 | g.66088911G>A | CA367645319 | ASL | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1582G>A n.1847G>A n.635G>A n.2940G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.204G>A | |
| 7 | g.66088911G>C | CA367645320 | ASL | c.823G>C (p.Asp275His) c.628G>C (p.Asp210His) c.745G>C (p.Asp249His) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1582G>C n.1847G>C n.635G>C n.2940G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.204G>C | |
| 7 | g.66088911G>T | CA367645321 | ASL | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1582G>T n.1847G>T n.635G>T n.2940G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.204G>T | |
| 7 | g.66088912A>C | CA367645322 | ASL | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1583A>C n.1848A>C n.636A>C n.2941A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.205A>C | |
| 7 | g.66088912A>G | CA367645324 | ASL | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1583A>G n.1848A>G n.636A>G n.2941A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.205A>G | |
| 7 | g.66088912A>T | CA367645323 | ASL | c.824A>T (p.Asp275Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1583A>T n.1848A>T n.636A>T n.2941A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.205A>T | |
| 7 | g.66088913T>A | CA367645325 | ASL | c.825T>A (p.Asp275Glu) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1584T>A n.1849T>A n.637T>A n.2942T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) n.206T>A | |
| 7 | g.66088913T>C | CA455680018 | ASL | c.825T>C (p.Asp275=) c.630T>C (p.Asp210=) c.747T>C (p.Asp249=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1584T>C n.1849T>C n.637T>C n.2942T>C c.138T>C (p.Asp46=) n.206T>C | |
| 7 | g.66088913T>G | CA367645326 | ASL | c.825T>G (p.Asp275Glu) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1584T>G n.1849T>G n.637T>G n.2942T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) n.206T>G | |
| 7 | g.66088914G>A | CA367645327 | ASL | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.*125G>A (n.*125G>A) n.1585G>A n.1850G>A n.638G>A n.2943G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088914G>C | CA367645328 | ASL | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.*125G>C (n.*125G>C) n.1585G>C n.1850G>C n.638G>C n.2943G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.207G>C | |
| 7 | g.66088914G= | CA1713922841 | ASL | c.826G= (p.Ala276=) c.631G= (p.Ala211=) c.748G= (p.Ala250=) c.*125G= (n.*125G=) n.1585G= n.1850G= n.638G= n.2943G= c.139G= (p.Ala47=) n.207G= | |
| 7 | g.66088914G>T | CA367645329 | ASL | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) n.1585G>T n.1850G>T n.638G>T n.2943G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.207G>T | |
| 7 | g.66088915C>A | CA159933614 | ASL | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1586C>A n.1851C>A n.639C>A n.2944C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.208C>A | dbSNP |
| 7 | g.66088915C= | CA1713922845 | ASL | c.827C= (p.Ala276=) c.632C= (p.Ala211=) c.749C= (p.Ala250=) c.*126C= (n.*126C=) n.1586C= n.1851C= n.639C= n.2944C= c.140C= (p.Ala47=) n.208C= | |
| 7 | g.66088915C>G | CA367645330 | ASL | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1586C>G n.1851C>G n.639C>G n.2944C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.208C>G | |
| 7 | g.66088915C>T | CA367645331 | ASL | c.827C>T (p.Ala276Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1586C>T n.1851C>T n.639C>T n.2944C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088916C>A | CA455680019 | ASL | c.828C>A (p.Ala276=) c.633C>A (p.Ala211=) c.750C>A (p.Ala250=) c.*127C>A (n.*127C>A) n.1587C>A n.1852C>A n.640C>A n.2945C>A c.141C>A (p.Ala47=) n.209C>A | |
| 7 | g.66088916C= | CA1713922850 | ASL | c.828C= (p.Ala276=) c.633C= (p.Ala211=) c.750C= (p.Ala250=) c.*127C= (n.*127C=) n.1587C= n.1852C= n.640C= n.2945C= c.141C= (p.Ala47=) n.209C= | |
| 7 | g.66088916C>G | CA4277132 | ASL | c.828C>G (p.Ala276=) c.633C>G (p.Ala211=) c.750C>G (p.Ala250=) c.*127C>G (n.*127C>G) n.1587C>G n.1852C>G n.640C>G n.2945C>G c.141C>G (p.Ala47=) n.209C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.66088916C>T | CA455680020 | ASL | c.828C>T (p.Ala276=) c.633C>T (p.Ala211=) c.750C>T (p.Ala250=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.1587C>T n.1852C>T n.640C>T n.2945C>T c.141C>T (p.Ala47=) n.209C>T | |
| 7 | g.66088917T>A | CA367645332 | ASL | c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.*128T>A (n.*128T>A) n.1588T>A n.1853T>A n.641T>A n.2946T>A c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.210T>A | |
| 7 | g.66088917T>C | CA367645333 | ASL | c.829T>C (p.Tyr277His) c.634T>C (p.Tyr212His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.*128T>C (n.*128T>C) n.1588T>C n.1853T>C n.641T>C n.2946T>C c.142T>C (p.Tyr48His) n.210T>C | |
| 7 | g.66088917T>G | CA367645334 | ASL | c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.*128T>G (n.*128T>G) n.1588T>G n.1853T>G n.641T>G n.2946T>G c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.210T>G | |
| 7 | g.66088918A>C | CA367645335 | ASL | c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1589A>C n.1854A>C n.642A>C n.2947A>C c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.211A>C | |
| 7 | g.66088918A>G | CA367645337 | ASL | c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1589A>G n.1854A>G n.642A>G n.2947A>G c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.211A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088918A>T | CA367645336 | ASL | c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1589A>T n.1854A>T n.642A>T n.2947A>T c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.211A>T | |
| 7 | g.66088919C>A | CA367645338 | ASL | c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.*130C>A (n.*130C>A) n.1590C>A n.1855C>A n.643C>A n.2948C>A c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.212C>A | |
| 7 | g.66088919C>G | CA367645339 | ASL | c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.*130C>G (n.*130C>G) n.1590C>G n.1855C>G n.643C>G n.2948C>G c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.212C>G | |
| 7 | g.66088919C>T | CA455680021 | ASL | c.831C>T (p.Tyr277=) c.636C>T (p.Tyr212=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.*130C>T (n.*130C>T) n.1590C>T n.1855C>T n.643C>T n.2948C>T c.144C>T (p.Tyr48=) n.212C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088920A= | CA1713922854 | ASL | c.832A= (p.Ser278=) c.637A= (p.Ser213=) c.754A= (p.Ser252=) c.1A= (p.Ser1=) c.*131A= (n.*131A=) n.1591A= n.1856A= n.644A= n.2949A= c.145A= (p.Ser49=) n.213A= | |
| 7 | g.66088920A>C | CA367645340 | ASL | c.832A>C (p.Ser278Arg) c.637A>C (p.Ser213Arg) c.754A>C (p.Ser252Arg) c.1A>C (p.Ser1Arg) c.*131A>C (n.*131A>C) n.1591A>C n.1856A>C n.644A>C n.2949A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) n.213A>C | |
| 7 | g.66088920A>G | CA367645341 | ASL | c.832A>G (p.Ser278Gly) c.637A>G (p.Ser213Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.1A>G (p.Ser1Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) n.1591A>G n.1856A>G n.644A>G n.2949A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) n.213A>G | |
| 7 | g.66088920A>T | CA367645342 | ASL | c.832A>T (p.Ser278Cys) c.637A>T (p.Ser213Cys) c.754A>T (p.Ser252Cys) c.1A>T (p.Ser1Cys) c.*131A>T (n.*131A>T) n.1591A>T n.1856A>T n.644A>T n.2949A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) n.213A>T | dbSNP |
| 7 | g.66088921G>A | CA367645343 | ASL | c.833G>A (p.Ser278Asn) c.638G>A (p.Ser213Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.2G>A (p.Ser1Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.1592G>A n.1857G>A n.645G>A n.2950G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) n.214G>A | |
| 7 | g.66088921G>C | CA367645344 | ASL | c.833G>C (p.Ser278Thr) c.638G>C (p.Ser213Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.2G>C (p.Ser1Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) n.1592G>C n.1857G>C n.645G>C n.2950G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.214G>C | |
| 7 | g.66088921G>T | CA367645345 | ASL | c.833G>T (p.Ser278Ile) c.638G>T (p.Ser213Ile) c.755G>T (p.Ser252Ile) c.2G>T (p.Ser1Ile) c.*132G>T (n.*132G>T) n.1592G>T n.1857G>T n.645G>T n.2950G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) n.214G>T | |
| 7 | g.66088922G>A | CA367645346 | ASL | c.833+1G>A (n.833+1G>A) c.638+1G>A (n.638+1G>A) c.755+1G>A (n.755+1G>A) c.2+1G>A (n.2+1G>A) c.*132+1G>A (n.*132+1G>A) n.1592+1G>A n.1857+1G>A n.645+1G>A n.2950+1G>A c.146+1G>A (n.146+1G>A) n.214+1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088922G>C | CA367645347 | ASL | c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.638+1G>C (n.638+1G>C) c.755+1G>C (n.755+1G>C) c.2+1G>C (n.2+1G>C) c.*132+1G>C (n.*132+1G>C) n.1592+1G>C n.1857+1G>C n.645+1G>C n.2950+1G>C c.146+1G>C (n.146+1G>C) n.214+1G>C | |
| 7 | g.66088922G>T | CA367645348 | ASL | c.833+1G>T (n.833+1G>T) c.638+1G>T (n.638+1G>T) c.755+1G>T (n.755+1G>T) c.2+1G>T (n.2+1G>T) c.*132+1G>T (n.*132+1G>T) n.1592+1G>T n.1857+1G>T n.645+1G>T n.2950+1G>T c.146+1G>T (n.146+1G>T) n.214+1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088923T>A | CA367645351 | ASL | c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.638+2T>A (n.638+2T>A) c.755+2T>A (n.755+2T>A) c.2+2T>A (n.2+2T>A) c.*132+2T>A (n.*132+2T>A) n.1592+2T>A n.1857+2T>A n.645+2T>A n.2950+2T>A c.146+2T>A (n.146+2T>A) n.214+2T>A | |
| 7 | g.66088923T>C | CA367645350 | ASL | c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.638+2T>C (n.638+2T>C) c.755+2T>C (n.755+2T>C) c.2+2T>C (n.2+2T>C) c.*132+2T>C (n.*132+2T>C) n.1592+2T>C n.1857+2T>C n.645+2T>C n.2950+2T>C c.146+2T>C (n.146+2T>C) n.214+2T>C | |
| 7 | g.66088923T>G | CA367645349 | ASL | c.833+2T>G (n.833+2T>G) c.638+2T>G (n.638+2T>G) c.755+2T>G (n.755+2T>G) c.2+2T>G (n.2+2T>G) c.*132+2T>G (n.*132+2T>G) n.1592+2T>G n.1857+2T>G n.645+2T>G n.2950+2T>G c.146+2T>G (n.146+2T>G) n.214+2T>G | |
| 7 | g.66088924A>G | CA2683084719 | ASL | c.833+3A>G (n.833+3A>G) c.638+3A>G (n.638+3A>G) c.755+3A>G (n.755+3A>G) c.2+3A>G (n.2+3A>G) c.*132+3A>G (n.*132+3A>G) n.1592+3A>G n.1857+3A>G n.645+3A>G n.2950+3A>G c.146+3A>G (n.146+3A>G) n.214+3A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088924A>T | CA2683084720 | ASL | c.833+3A>T (n.833+3A>T) c.638+3A>T (n.638+3A>T) c.755+3A>T (n.755+3A>T) c.2+3A>T (n.2+3A>T) c.*132+3A>T (n.*132+3A>T) n.1592+3A>T n.1857+3A>T n.645+3A>T n.2950+3A>T c.146+3A>T (n.146+3A>T) n.214+3A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088925A= | CA1713922863 | ASL | c.833+4A= (n.833+4A=) c.638+4A= (n.638+4A=) c.755+4A= (n.755+4A=) c.2+4A= (n.2+4A=) c.*132+4A= (n.*132+4A=) n.1592+4A= n.1857+4A= n.645+4A= n.2950+4A= c.146+4A= (n.146+4A=) n.214+4A= | |
| 7 | g.66088925A>G | CA4277133 | ASL | c.833+4A>G (n.833+4A>G) c.638+4A>G (n.638+4A>G) c.755+4A>G (n.755+4A>G) c.2+4A>G (n.2+4A>G) c.*132+4A>G (n.*132+4A>G) n.1592+4A>G n.1857+4A>G n.645+4A>G n.2950+4A>G c.146+4A>G (n.146+4A>G) n.214+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088926G>A | CA2776240566 | ASL | c.833+5G>A (n.833+5G>A) c.638+5G>A (n.638+5G>A) c.755+5G>A (n.755+5G>A) c.2+5G>A (n.2+5G>A) c.*132+5G>A (n.*132+5G>A) n.1592+5G>A n.1857+5G>A n.645+5G>A n.2950+5G>A c.146+5G>A (n.146+5G>A) n.214+5G>A | |
| 7 | g.66088927C>T | CA645558496 | ASL | c.833+6C>T (n.833+6C>T) c.638+6C>T (n.638+6C>T) c.755+6C>T (n.755+6C>T) c.2+6C>T (n.2+6C>T) c.*132+6C>T (n.*132+6C>T) n.1592+6C>T n.1857+6C>T n.645+6C>T n.2950+6C>T c.146+6C>T (n.146+6C>T) n.214+6C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66088928C>T | CA2573142312 | ASL | c.833+7C>T (n.833+7C>T) c.638+7C>T (n.638+7C>T) c.755+7C>T (n.755+7C>T) c.2+7C>T (n.2+7C>T) c.*132+7C>T (n.*132+7C>T) n.1592+7C>T n.1857+7C>T n.645+7C>T n.2950+7C>T c.146+7C>T (n.146+7C>T) n.214+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088929C>A | CA2578899990 | ASL | c.833+8C>A (n.833+8C>A) c.638+8C>A (n.638+8C>A) c.755+8C>A (n.755+8C>A) c.2+8C>A (n.2+8C>A) c.*132+8C>A (n.*132+8C>A) n.1592+8C>A n.1857+8C>A n.645+8C>A n.2950+8C>A c.146+8C>A (n.146+8C>A) n.214+8C>A | |
| 7 | g.66088930T>C | CA2683084726 | ASL | c.833+9T>C (n.833+9T>C) c.638+9T>C (n.638+9T>C) c.755+9T>C (n.755+9T>C) c.2+9T>C (n.2+9T>C) c.*132+9T>C (n.*132+9T>C) n.1592+9T>C n.1857+9T>C n.645+9T>C n.2950+9T>C c.146+9T>C (n.146+9T>C) n.214+9T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088931G>A | CA4277134 | ASL | c.833+10G>A (n.833+10G>A) c.638+10G>A (n.638+10G>A) c.755+10G>A (n.755+10G>A) c.2+10G>A (n.2+10G>A) c.*132+10G>A (n.*132+10G>A) n.1592+10G>A n.1857+10G>A n.645+10G>A n.2950+10G>A c.146+10G>A (n.146+10G>A) n.214+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088931G= | CA1713922869 | ASL | c.833+10G= (n.833+10G=) c.638+10G= (n.638+10G=) c.755+10G= (n.755+10G=) c.2+10G= (n.2+10G=) c.*132+10G= (n.*132+10G=) n.1592+10G= n.1857+10G= n.645+10G= n.2950+10G= c.146+10G= (n.146+10G=) n.214+10G= | |
| 7 | g.66088934C>A | CA2578899991 | ASL | c.833+13C>A (n.833+13C>A) c.638+13C>A (n.638+13C>A) c.755+13C>A (n.755+13C>A) c.2+13C>A (n.2+13C>A) c.*132+13C>A (n.*132+13C>A) n.1592+13C>A n.1857+13C>A n.645+13C>A n.2950+13C>A c.146+13C>A (n.146+13C>A) n.214+13C>A | |
| 7 | g.66088935_66088936delinsTG | CA1713922872 | ASL | c.833+14_833+15delinsTG (n.833+14_833+15delinsTG) c.638+14_638+15delinsTG (n.638+14_638+15delinsTG) c.755+14_755+15delinsTG (n.755+14_755+15delinsTG) c.2+14_2+15delinsTG (n.2+14_2+15delinsTG) c.*132+14_*132+15delinsTG (n.*132+14_*132+15delinsTG) n.1592+14_1592+15delinsTG n.1857+14_1857+15delinsTG n.645+14_645+15delinsTG n.2950+14_2950+15delinsTG c.146+14_146+15delinsTG (n.146+14_146+15delinsTG) n.214+14_214+15delinsTG | |
| 7 | g.66088936del | CA4277135 | ASL | c.833+15del (n.833+15del) c.638+15del (n.638+15del) c.755+15del (n.755+15del) c.2+15del (n.2+15del) c.*132+15del (n.*132+15del) n.1592+15del n.1857+15del n.645+15del n.2950+15del c.146+15del (n.146+15del) n.214+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66088936G>A | CA2683084731 | ASL | c.833+15G>A (n.833+15G>A) c.638+15G>A (n.638+15G>A) c.755+15G>A (n.755+15G>A) c.2+15G>A (n.2+15G>A) c.*132+15G>A (n.*132+15G>A) n.1592+15G>A n.1857+15G>A n.645+15G>A n.2950+15G>A c.146+15G>A (n.146+15G>A) n.214+15G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088937C= | CA1713922876 | ASL | c.833+16C= (n.833+16C=) c.638+16C= (n.638+16C=) c.755+16C= (n.755+16C=) c.2+16C= (n.2+16C=) c.*132+16C= (n.*132+16C=) n.1592+16C= n.1857+16C= n.645+16C= n.2950+16C= c.146+16C= (n.146+16C=) n.214+16C= | |
| 7 | g.66088937C>T | CA159933656 | ASL | c.833+16C>T (n.833+16C>T) c.638+16C>T (n.638+16C>T) c.755+16C>T (n.755+16C>T) c.2+16C>T (n.2+16C>T) c.*132+16C>T (n.*132+16C>T) n.1592+16C>T n.1857+16C>T n.645+16C>T n.2950+16C>T c.146+16C>T (n.146+16C>T) n.214+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088939A= | CA1713922877 | ASL | c.833+18A= (n.833+18A=) c.638+18A= (n.638+18A=) c.755+18A= (n.755+18A=) c.2+18A= (n.2+18A=) c.*132+18A= (n.*132+18A=) n.1592+18A= n.1857+18A= n.645+18A= n.2950+18A= c.146+18A= (n.146+18A=) n.214+18A= | |
| 7 | g.66088939A>C | CA1713922880 | ASL | c.833+18A>C (n.833+18A>C) c.638+18A>C (n.638+18A>C) c.755+18A>C (n.755+18A>C) c.2+18A>C (n.2+18A>C) c.*132+18A>C (n.*132+18A>C) n.1592+18A>C n.1857+18A>C n.645+18A>C n.2950+18A>C c.146+18A>C (n.146+18A>C) n.214+18A>C | dbSNP |
| 7 | g.66088940C>A | CA2776240568 | ASL | c.833+19C>A (n.833+19C>A) c.638+19C>A (n.638+19C>A) c.755+19C>A (n.755+19C>A) c.2+19C>A (n.2+19C>A) c.*132+19C>A (n.*132+19C>A) n.1592+19C>A n.1857+19C>A n.645+19C>A n.2950+19C>A c.146+19C>A (n.146+19C>A) n.214+19C>A | |
| 7 | g.66088940C= | CA1713922884 | ASL | c.833+19C= (n.833+19C=) c.638+19C= (n.638+19C=) c.755+19C= (n.755+19C=) c.2+19C= (n.2+19C=) c.*132+19C= (n.*132+19C=) n.1592+19C= n.1857+19C= n.645+19C= n.2950+19C= c.146+19C= (n.146+19C=) n.214+19C= | |
| 7 | g.66088940C>T | CA575259363 | ASL | c.833+19C>T (n.833+19C>T) c.638+19C>T (n.638+19C>T) c.755+19C>T (n.755+19C>T) c.2+19C>T (n.2+19C>T) c.*132+19C>T (n.*132+19C>T) n.1592+19C>T n.1857+19C>T n.645+19C>T n.2950+19C>T c.146+19C>T (n.146+19C>T) n.214+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088942T>A | CA2776240570 | ASL | c.833+21T>A (n.833+21T>A) c.638+21T>A (n.638+21T>A) c.755+21T>A (n.755+21T>A) c.2+21T>A (n.2+21T>A) c.*132+21T>A (n.*132+21T>A) n.1592+21T>A n.1857+21T>A n.645+21T>A n.2950+21T>A c.146+21T>A (n.146+21T>A) n.214+21T>A | |
| 7 | g.66088942T>C | CA2776240571 | ASL | c.833+21T>C (n.833+21T>C) c.638+21T>C (n.638+21T>C) c.755+21T>C (n.755+21T>C) c.2+21T>C (n.2+21T>C) c.*132+21T>C (n.*132+21T>C) n.1592+21T>C n.1857+21T>C n.645+21T>C n.2950+21T>C c.146+21T>C (n.146+21T>C) n.214+21T>C | |
| 7 | g.66088943C>G | CA2683084738 | ASL | c.833+22C>G (n.833+22C>G) c.638+22C>G (n.638+22C>G) c.755+22C>G (n.755+22C>G) c.2+22C>G (n.2+22C>G) c.*132+22C>G (n.*132+22C>G) n.1592+22C>G n.1857+22C>G n.645+22C>G n.2950+22C>G c.146+22C>G (n.146+22C>G) n.214+22C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088943_66088944insACCCAACA | CA2776240573 | ASL | c.833+22_833+23insACCCAACA (n.833+22_833+23insACCCAACA) c.638+22_638+23insACCCAACA (n.638+22_638+23insACCCAACA) c.755+22_755+23insACCCAACA (n.755+22_755+23insACCCAACA) c.2+22_2+23insACCCAACA (n.2+22_2+23insACCCAACA) c.*132+22_*132+23insACCCAACA (n.*132+22_*132+23insACCCAACA) n.1592+22_1592+23insACCCAACA n.1857+22_1857+23insACCCAACA n.645+22_645+23insACCCAACA n.2950+22_2950+23insACCCAACA c.146+22_146+23insACCCAACA (n.146+22_146+23insACCCAACA) n.214+22_214+23insACCCAACA | |
| 7 | g.66088944C>A | CA2578899992 | ASL | c.833+23C>A (n.833+23C>A) c.638+23C>A (n.638+23C>A) c.755+23C>A (n.755+23C>A) c.2+23C>A (n.2+23C>A) c.*132+23C>A (n.*132+23C>A) n.1592+23C>A n.1857+23C>A n.645+23C>A n.2950+23C>A c.146+23C>A (n.146+23C>A) n.214+23C>A | |
| 7 | g.66088944_66088945insCAAACACACCCAACAC | CA2776240577 | ASL | c.833+23_833+24insCAAACACACCCAACAC (n.833+23_833+24insCAAACACACCCAACAC) c.638+23_638+24insCAAACACACCCAACAC (n.638+23_638+24insCAAACACACCCAACAC) c.755+23_755+24insCAAACACACCCAACAC (n.755+23_755+24insCAAACACACCCAACAC) c.2+23_2+24insCAAACACACCCAACAC (n.2+23_2+24insCAAACACACCCAACAC) c.*132+23_*132+24insCAAACACACCCAACAC (n.*132+23_*132+24insCAAACACACCCAACAC) n.1592+23_1592+24insCAAACACACCCAACAC n.1857+23_1857+24insCAAACACACCCAACAC n.645+23_645+24insCAAACACACCCAACAC n.2950+23_2950+24insCAAACACACCCAACAC c.146+23_146+24insCAAACACACCCAACAC (n.146+23_146+24insCAAACACACCCAACAC) n.214+23_214+24insCAAACACACCCAACAC | |
| 7 | g.66088945_66088946insCACCAAACACACCCAACACA | CA2776240574 | ASL | c.833+24_833+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.833+24_833+25insCACCAAACACACCCAACACA) c.638+24_638+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.638+24_638+25insCACCAAACACACCCAACACA) c.755+24_755+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.755+24_755+25insCACCAAACACACCCAACACA) c.2+24_2+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.2+24_2+25insCACCAAACACACCCAACACA) c.*132+24_*132+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.*132+24_*132+25insCACCAAACACACCCAACACA) n.1592+24_1592+25insCACCAAACACACCCAACACA n.1857+24_1857+25insCACCAAACACACCCAACACA n.645+24_645+25insCACCAAACACACCCAACACA n.2950+24_2950+25insCACCAAACACACCCAACACA c.146+24_146+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.146+24_146+25insCACCAAACACACCCAACACA) n.214+24_214+25insCACCAAACACACCCAACACA | |
| 7 | g.66088945A= | CA1713922887 | ASL | c.833+24A= (n.833+24A=) c.638+24A= (n.638+24A=) c.755+24A= (n.755+24A=) c.2+24A= (n.2+24A=) c.*132+24A= (n.*132+24A=) n.1592+24A= n.1857+24A= n.645+24A= n.2950+24A= c.146+24A= (n.146+24A=) n.214+24A= | |
| 7 | g.66088945A>G | CA575259294 | ASL | c.833+24A>G (n.833+24A>G) c.638+24A>G (n.638+24A>G) c.755+24A>G (n.755+24A>G) c.2+24A>G (n.2+24A>G) c.*132+24A>G (n.*132+24A>G) n.1592+24A>G n.1857+24A>G n.645+24A>G n.2950+24A>G c.146+24A>G (n.146+24A>G) n.214+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088947C>T | CA2578899993 | ASL | c.833+26C>T (n.833+26C>T) c.638+26C>T (n.638+26C>T) c.755+26C>T (n.755+26C>T) c.2+26C>T (n.2+26C>T) c.*132+26C>T (n.*132+26C>T) n.1592+26C>T n.1857+26C>T n.645+26C>T n.2950+26C>T c.146+26C>T (n.146+26C>T) n.214+26C>T | |
| 7 | g.66088948T>G | CA4277136 | ASL | c.833+27T>G (n.833+27T>G) c.638+27T>G (n.638+27T>G) c.755+27T>G (n.755+27T>G) c.2+27T>G (n.2+27T>G) c.*132+27T>G (n.*132+27T>G) n.1592+27T>G n.1857+27T>G n.645+27T>G n.2950+27T>G c.146+27T>G (n.146+27T>G) n.214+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088948T= | CA1713922892 | ASL | c.833+27T= (n.833+27T=) c.638+27T= (n.638+27T=) c.755+27T= (n.755+27T=) c.2+27T= (n.2+27T=) c.*132+27T= (n.*132+27T=) n.1592+27T= n.1857+27T= n.645+27T= n.2950+27T= c.146+27T= (n.146+27T=) n.214+27T= | |
| 7 | g.66088949G>A | CA651305994 | ASL | c.833+28G>A (n.833+28G>A) c.638+28G>A (n.638+28G>A) c.755+28G>A (n.755+28G>A) c.2+28G>A (n.2+28G>A) c.*132+28G>A (n.*132+28G>A) n.1592+28G>A n.1857+28G>A n.645+28G>A n.2950+28G>A c.146+28G>A (n.146+28G>A) n.214+28G>A | COSMIC |
| 7 | g.66088951del | CA2683084741 | ASL | c.833+30del (n.833+30del) c.638+30del (n.638+30del) c.755+30del (n.755+30del) c.2+30del (n.2+30del) c.*132+30del (n.*132+30del) n.1592+30del n.1857+30del n.645+30del n.2950+30del c.146+30del (n.146+30del) n.214+30del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088951C= | CA1713922896 | ASL | c.833+30C= (n.833+30C=) c.638+30C= (n.638+30C=) c.755+30C= (n.755+30C=) c.2+30C= (n.2+30C=) c.*132+30C= (n.*132+30C=) n.1592+30C= n.1857+30C= n.645+30C= n.2950+30C= c.146+30C= (n.146+30C=) n.214+30C= | |
| 7 | g.66088951C>G | CA1713922899 | ASL | c.833+30C>G (n.833+30C>G) c.638+30C>G (n.638+30C>G) c.755+30C>G (n.755+30C>G) c.2+30C>G (n.2+30C>G) c.*132+30C>G (n.*132+30C>G) n.1592+30C>G n.1857+30C>G n.645+30C>G n.2950+30C>G c.146+30C>G (n.146+30C>G) n.214+30C>G | dbSNP |
| 7 | g.66088951C>T | CA4277137 | ASL | c.833+30C>T (n.833+30C>T) c.638+30C>T (n.638+30C>T) c.755+30C>T (n.755+30C>T) c.2+30C>T (n.2+30C>T) c.*132+30C>T (n.*132+30C>T) n.1592+30C>T n.1857+30C>T n.645+30C>T n.2950+30C>T c.146+30C>T (n.146+30C>T) n.214+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088952G>A | CA159933712 | ASL | c.833+31G>A (n.833+31G>A) c.638+31G>A (n.638+31G>A) c.755+31G>A (n.755+31G>A) c.2+31G>A (n.2+31G>A) c.*132+31G>A (n.*132+31G>A) n.1592+31G>A n.1857+31G>A n.645+31G>A n.2950+31G>A c.146+31G>A (n.146+31G>A) n.214+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088952G= | CA1713922902 | ASL | c.833+31G= (n.833+31G=) c.638+31G= (n.638+31G=) c.755+31G= (n.755+31G=) c.2+31G= (n.2+31G=) c.*132+31G= (n.*132+31G=) n.1592+31G= n.1857+31G= n.645+31G= n.2950+31G= c.146+31G= (n.146+31G=) n.214+31G= | |
| 7 | g.66088954T>C | CA2683084747 | ASL | c.833+33T>C (n.833+33T>C) c.638+33T>C (n.638+33T>C) c.755+33T>C (n.755+33T>C) c.2+33T>C (n.2+33T>C) c.*132+33T>C (n.*132+33T>C) n.1592+33T>C n.1857+33T>C n.645+33T>C n.2950+33T>C c.146+33T>C (n.146+33T>C) n.214+33T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088954T>G | CA2683084748 | ASL | c.833+33T>G (n.833+33T>G) c.638+33T>G (n.638+33T>G) c.755+33T>G (n.755+33T>G) c.2+33T>G (n.2+33T>G) c.*132+33T>G (n.*132+33T>G) n.1592+33T>G n.1857+33T>G n.645+33T>G n.2950+33T>G c.146+33T>G (n.146+33T>G) n.214+33T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088954T= | CA1713922905 | ASL | c.833+33T= (n.833+33T=) c.638+33T= (n.638+33T=) c.755+33T= (n.755+33T=) c.2+33T= (n.2+33T=) c.*132+33T= (n.*132+33T=) n.1592+33T= n.1857+33T= n.645+33T= n.2950+33T= c.146+33T= (n.146+33T=) n.214+33T= | |
| 7 | g.66088955_66088956insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG | CA575259295 | ASL | c.833+34_833+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.833+34_833+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG) c.638+34_638+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.638+34_638+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG) c.755+34_755+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.755+34_755+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG) c.2+34_2+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.2+34_2+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG) c.*132+34_*132+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.*132+34_*132+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG) n.1592+34_1592+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG n.1857+34_1857+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG n.645+34_645+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG n.2950+34_2950+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG c.146+34_146+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG (n.146+34_146+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG) n.214+34_214+35insACGGCCTCTGTATCCCCCGCCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088957C= | CA1713922909 | ASL | c.833+36C= (n.833+36C=) c.638+36C= (n.638+36C=) c.755+36C= (n.755+36C=) c.2+36C= (n.2+36C=) c.*132+36C= (n.*132+36C=) n.1592+36C= n.1857+36C= n.645+36C= n.2950+36C= c.146+36C= (n.146+36C=) n.214+36C= | |
| 7 | g.66088957C>T | CA4277138 | ASL | c.833+36C>T (n.833+36C>T) c.638+36C>T (n.638+36C>T) c.755+36C>T (n.755+36C>T) c.2+36C>T (n.2+36C>T) c.*132+36C>T (n.*132+36C>T) n.1592+36C>T n.1857+36C>T n.645+36C>T n.2950+36C>T c.146+36C>T (n.146+36C>T) n.214+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088958G>A | CA4277139 | ASL | c.833+37G>A (n.833+37G>A) c.638+37G>A (n.638+37G>A) c.755+37G>A (n.755+37G>A) c.2+37G>A (n.2+37G>A) c.*132+37G>A (n.*132+37G>A) n.1592+37G>A n.1857+37G>A n.645+37G>A n.2950+37G>A c.146+37G>A (n.146+37G>A) n.214+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088958G>C | CA841271034 | ASL | c.833+37G>C (n.833+37G>C) c.638+37G>C (n.638+37G>C) c.755+37G>C (n.755+37G>C) c.2+37G>C (n.2+37G>C) c.*132+37G>C (n.*132+37G>C) n.1592+37G>C n.1857+37G>C n.645+37G>C n.2950+37G>C c.146+37G>C (n.146+37G>C) n.214+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088958G= | CA1713922912 | ASL | c.833+37G= (n.833+37G=) c.638+37G= (n.638+37G=) c.755+37G= (n.755+37G=) c.2+37G= (n.2+37G=) c.*132+37G= (n.*132+37G=) n.1592+37G= n.1857+37G= n.645+37G= n.2950+37G= c.146+37G= (n.146+37G=) n.214+37G= | |
| 7 | g.66088959G>T | CA2683084756 | ASL | c.833+38G>T (n.833+38G>T) c.638+38G>T (n.638+38G>T) c.755+38G>T (n.755+38G>T) c.2+38G>T (n.2+38G>T) c.*132+38G>T (n.*132+38G>T) n.1592+38G>T n.1857+38G>T n.645+38G>T n.2950+38G>T c.146+38G>T (n.146+38G>T) n.214+38G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088960C>G | CA2683084757 | ASL | c.833+39C>G (n.833+39C>G) c.638+39C>G (n.638+39C>G) c.755+39C>G (n.755+39C>G) c.2+39C>G (n.2+39C>G) c.*132+39C>G (n.*132+39C>G) n.1592+39C>G n.1857+39C>G n.645+39C>G n.2950+39C>G c.146+39C>G (n.146+39C>G) n.214+39C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088963C>T | CA2683084758 | ASL | c.833+42C>T (n.833+42C>T) c.638+42C>T (n.638+42C>T) c.755+42C>T (n.755+42C>T) c.2+42C>T (n.2+42C>T) c.*132+42C>T (n.*132+42C>T) n.1592+42C>T n.1857+42C>T n.645+42C>T n.2950+42C>T c.146+42C>T (n.146+42C>T) n.214+42C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088964T>G | CA4277140 | ASL | c.833+43T>G (n.833+43T>G) c.638+43T>G (n.638+43T>G) c.755+43T>G (n.755+43T>G) c.2+43T>G (n.2+43T>G) c.*132+43T>G (n.*132+43T>G) n.1592+43T>G n.1857+43T>G n.645+43T>G n.2950+43T>G c.146+43T>G (n.146+43T>G) n.214+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088964T= | CA1713922916 | ASL | c.833+43T= (n.833+43T=) c.638+43T= (n.638+43T=) c.755+43T= (n.755+43T=) c.2+43T= (n.2+43T=) c.*132+43T= (n.*132+43T=) n.1592+43T= n.1857+43T= n.645+43T= n.2950+43T= c.146+43T= (n.146+43T=) n.214+43T= | |
| 7 | g.66088965G>C | CA575259296 | ASL | c.833+44G>C (n.833+44G>C) c.638+44G>C (n.638+44G>C) c.755+44G>C (n.755+44G>C) c.2+44G>C (n.2+44G>C) c.*132+44G>C (n.*132+44G>C) n.1592+44G>C n.1857+44G>C n.645+44G>C n.2950+44G>C c.146+44G>C (n.146+44G>C) n.214+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088965G= | CA1713922918 | ASL | c.833+44G= (n.833+44G=) c.638+44G= (n.638+44G=) c.755+44G= (n.755+44G=) c.2+44G= (n.2+44G=) c.*132+44G= (n.*132+44G=) n.1592+44G= n.1857+44G= n.645+44G= n.2950+44G= c.146+44G= (n.146+44G=) n.214+44G= | |
| 7 | g.66088966T>C | CA159933743 | ASL | c.833+45T>C (n.833+45T>C) c.638+45T>C (n.638+45T>C) c.755+45T>C (n.755+45T>C) c.2+45T>C (n.2+45T>C) c.*132+45T>C (n.*132+45T>C) n.1592+45T>C n.1857+45T>C n.645+45T>C n.2950+45T>C c.146+45T>C (n.146+45T>C) n.214+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088966T= | CA1713922920 | ASL | c.833+45T= (n.833+45T=) c.638+45T= (n.638+45T=) c.755+45T= (n.755+45T=) c.2+45T= (n.2+45T=) c.*132+45T= (n.*132+45T=) n.1592+45T= n.1857+45T= n.645+45T= n.2950+45T= c.146+45T= (n.146+45T=) n.214+45T= | |
| 7 | g.66088967A>G | CA2683084762 | ASL | c.833+46A>G (n.833+46A>G) c.638+46A>G (n.638+46A>G) c.755+46A>G (n.755+46A>G) c.2+46A>G (n.2+46A>G) c.*132+46A>G (n.*132+46A>G) n.1592+46A>G n.1857+46A>G n.645+46A>G n.2950+46A>G c.146+46A>G (n.146+46A>G) n.214+46A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088968T= | CA1713922921 | ASL | c.833+47T= (n.833+47T=) c.638+47T= (n.638+47T=) c.755+47T= (n.755+47T=) c.2+47T= (n.2+47T=) c.*132+47T= (n.*132+47T=) n.1592+47T= n.1857+47T= n.645+47T= n.2950+47T= c.146+47T= (n.146+47T=) n.214+47T= | |
| 7 | g.66088969C= | CA1713922924 | ASL | c.833+48C= (n.833+48C=) c.638+48C= (n.638+48C=) c.755+48C= (n.755+48C=) c.2+48C= (n.2+48C=) c.*132+48C= (n.*132+48C=) n.1592+48C= n.1857+48C= n.645+48C= n.2950+48C= c.146+48C= (n.146+48C=) n.214+48C= | |
| 7 | g.66088969C>T | CA575259297 | ASL | c.833+48C>T (n.833+48C>T) c.638+48C>T (n.638+48C>T) c.755+48C>T (n.755+48C>T) c.2+48C>T (n.2+48C>T) c.*132+48C>T (n.*132+48C>T) n.1592+48C>T n.1857+48C>T n.645+48C>T n.2950+48C>T c.146+48C>T (n.146+48C>T) n.214+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088973dup | CA1713922923 | ASL | c.833+52dup (n.833+52dup) c.638+52dup (n.638+52dup) c.755+52dup (n.755+52dup) c.2+52dup (n.2+52dup) c.*132+52dup (n.*132+52dup) n.1592+52dup n.1857+52dup n.645+52dup n.2950+52dup c.146+52dup (n.146+52dup) n.214+52dup | dbSNP |
| 7 | g.66088973del | CA2578899994 | ASL | c.833+52del (n.833+52del) c.638+52del (n.638+52del) c.755+52del (n.755+52del) c.2+52del (n.2+52del) c.*132+52del (n.*132+52del) n.1592+52del n.1857+52del n.645+52del n.2950+52del c.146+52del (n.146+52del) n.214+52del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088970C= | CA1713922925 | ASL | c.833+49C= (n.833+49C=) c.638+49C= (n.638+49C=) c.755+49C= (n.755+49C=) c.2+49C= (n.2+49C=) c.*132+49C= (n.*132+49C=) n.1592+49C= n.1857+49C= n.645+49C= n.2950+49C= c.146+49C= (n.146+49C=) n.214+49C= | |
| 7 | g.66088970C>T | CA4277141 | ASL | c.833+49C>T (n.833+49C>T) c.638+49C>T (n.638+49C>T) c.755+49C>T (n.755+49C>T) c.2+49C>T (n.2+49C>T) c.*132+49C>T (n.*132+49C>T) n.1592+49C>T n.1857+49C>T n.645+49C>T n.2950+49C>T c.146+49C>T (n.146+49C>T) n.214+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088971C>A | CA2683084770 | ASL | c.833+50C>A (n.833+50C>A) c.638+50C>A (n.638+50C>A) c.755+50C>A (n.755+50C>A) c.2+50C>A (n.2+50C>A) c.*132+50C>A (n.*132+50C>A) n.1592+50C>A n.1857+50C>A n.645+50C>A n.2950+50C>A c.146+50C>A (n.146+50C>A) n.214+50C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088971C>T | CA2776240582 | ASL | c.833+50C>T (n.833+50C>T) c.638+50C>T (n.638+50C>T) c.755+50C>T (n.755+50C>T) c.2+50C>T (n.2+50C>T) c.*132+50C>T (n.*132+50C>T) n.1592+50C>T n.1857+50C>T n.645+50C>T n.2950+50C>T c.146+50C>T (n.146+50C>T) n.214+50C>T | |
| 7 | g.66088972C>A | CA2578899995 | ASL | c.833+51C>A (n.833+51C>A) c.638+51C>A (n.638+51C>A) c.755+51C>A (n.755+51C>A) c.2+51C>A (n.2+51C>A) c.*132+51C>A (n.*132+51C>A) n.1592+51C>A n.1857+51C>A n.645+51C>A n.2950+51C>A c.146+51C>A (n.146+51C>A) n.214+51C>A | |
| 7 | g.66088972C= | CA1713922927 | ASL | c.833+51C= (n.833+51C=) c.638+51C= (n.638+51C=) c.755+51C= (n.755+51C=) c.2+51C= (n.2+51C=) c.*132+51C= (n.*132+51C=) n.1592+51C= n.1857+51C= n.645+51C= n.2950+51C= c.146+51C= (n.146+51C=) n.214+51C= | |
| 7 | g.66088972C>G | CA159933758 | ASL | c.833+51C>G (n.833+51C>G) c.638+51C>G (n.638+51C>G) c.755+51C>G (n.755+51C>G) c.2+51C>G (n.2+51C>G) c.*132+51C>G (n.*132+51C>G) n.1592+51C>G n.1857+51C>G n.645+51C>G n.2950+51C>G c.146+51C>G (n.146+51C>G) n.214+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088972C>T | CA4277142 | ASL | c.833+51C>T (n.833+51C>T) c.638+51C>T (n.638+51C>T) c.755+51C>T (n.755+51C>T) c.2+51C>T (n.2+51C>T) c.*132+51C>T (n.*132+51C>T) n.1592+51C>T n.1857+51C>T n.645+51C>T n.2950+51C>T c.146+51C>T (n.146+51C>T) n.214+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088973C= | CA1713922932 | ASL | c.833+52C= (n.833+52C=) c.638+52C= (n.638+52C=) c.755+52C= (n.755+52C=) c.2+52C= (n.2+52C=) c.*132+52C= (n.*132+52C=) n.1592+52C= n.1857+52C= n.645+52C= n.2950+52C= c.146+52C= (n.146+52C=) n.214+52C= | |
| 7 | g.66088973C>T | CA4277143 | ASL | c.833+52C>T (n.833+52C>T) c.638+52C>T (n.638+52C>T) c.755+52C>T (n.755+52C>T) c.2+52C>T (n.2+52C>T) c.*132+52C>T (n.*132+52C>T) n.1592+52C>T n.1857+52C>T n.645+52C>T n.2950+52C>T c.146+52C>T (n.146+52C>T) n.214+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088974G>A | CA159933801 | ASL | c.833+53G>A (n.833+53G>A) c.638+53G>A (n.638+53G>A) c.755+53G>A (n.755+53G>A) c.2+53G>A (n.2+53G>A) c.*132+53G>A (n.*132+53G>A) n.1592+53G>A n.1857+53G>A n.645+53G>A n.2950+53G>A c.146+53G>A (n.146+53G>A) n.214+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088974G= | CA1713922935 | ASL | c.833+53G= (n.833+53G=) c.638+53G= (n.638+53G=) c.755+53G= (n.755+53G=) c.2+53G= (n.2+53G=) c.*132+53G= (n.*132+53G=) n.1592+53G= n.1857+53G= n.645+53G= n.2950+53G= c.146+53G= (n.146+53G=) n.214+53G= | |
| 7 | g.66088975C>T | CA2776240583 | ASL | c.833+54C>T (n.833+54C>T) c.638+54C>T (n.638+54C>T) c.755+54C>T (n.755+54C>T) c.2+54C>T (n.2+54C>T) c.*132+54C>T (n.*132+54C>T) n.1592+54C>T n.1857+54C>T n.645+54C>T n.2950+54C>T c.146+54C>T (n.146+54C>T) n.214+54C>T | |
| 7 | g.66088976C>A | CA2683084782 | ASL | c.833+55C>A (n.833+55C>A) c.638+55C>A (n.638+55C>A) c.755+55C>A (n.755+55C>A) c.2+55C>A (n.2+55C>A) c.*132+55C>A (n.*132+55C>A) n.1592+55C>A n.1857+55C>A n.645+55C>A n.2950+55C>A c.146+55C>A (n.146+55C>A) n.214+55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088976C= | CA1713922940 | ASL | c.833+55C= (n.833+55C=) c.638+55C= (n.638+55C=) c.755+55C= (n.755+55C=) c.2+55C= (n.2+55C=) c.*132+55C= (n.*132+55C=) n.1592+55C= n.1857+55C= n.645+55C= n.2950+55C= c.146+55C= (n.146+55C=) n.214+55C= | |
| 7 | g.66088976C>T | CA159933807 | ASL | c.833+55C>T (n.833+55C>T) c.638+55C>T (n.638+55C>T) c.755+55C>T (n.755+55C>T) c.2+55C>T (n.2+55C>T) c.*132+55C>T (n.*132+55C>T) n.1592+55C>T n.1857+55C>T n.645+55C>T n.2950+55C>T c.146+55C>T (n.146+55C>T) n.214+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088977G>A | CA841271070 | ASL | c.833+56G>A (n.833+56G>A) c.638+56G>A (n.638+56G>A) c.755+56G>A (n.755+56G>A) c.2+56G>A (n.2+56G>A) c.*132+56G>A (n.*132+56G>A) n.1592+56G>A n.1857+56G>A n.645+56G>A n.2950+56G>A c.146+56G>A (n.146+56G>A) n.214+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088977G= | CA1713922941 | ASL | c.833+56G= (n.833+56G=) c.638+56G= (n.638+56G=) c.755+56G= (n.755+56G=) c.2+56G= (n.2+56G=) c.*132+56G= (n.*132+56G=) n.1592+56G= n.1857+56G= n.645+56G= n.2950+56G= c.146+56G= (n.146+56G=) n.214+56G= | |
| 7 | g.66088978C>A | CA2683084785 | ASL | c.833+57C>A (n.833+57C>A) c.638+57C>A (n.638+57C>A) c.755+57C>A (n.755+57C>A) c.2+57C>A (n.2+57C>A) c.*132+57C>A (n.*132+57C>A) n.1592+57C>A n.1857+57C>A n.645+57C>A n.2950+57C>A c.146+57C>A (n.146+57C>A) n.214+57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088979C>A | CA2578899996 | ASL | c.833+58C>A (n.833+58C>A) c.638+58C>A (n.638+58C>A) c.755+58C>A (n.755+58C>A) c.2+58C>A (n.2+58C>A) c.*132+58C>A (n.*132+58C>A) n.1592+58C>A n.1857+58C>A n.645+58C>A n.2950+58C>A c.146+58C>A (n.146+58C>A) n.214+58C>A | |
| 7 | g.66088980C>A | CA2683084787 | ASL | c.833+59C>A (n.833+59C>A) c.638+59C>A (n.638+59C>A) c.755+59C>A (n.755+59C>A) c.2+59C>A (n.2+59C>A) c.*132+59C>A (n.*132+59C>A) n.1592+59C>A n.1857+59C>A n.645+59C>A n.2950+59C>A c.146+59C>A (n.146+59C>A) n.214+59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088980C>T | CA2683084788 | ASL | c.833+59C>T (n.833+59C>T) c.638+59C>T (n.638+59C>T) c.755+59C>T (n.755+59C>T) c.2+59C>T (n.2+59C>T) c.*132+59C>T (n.*132+59C>T) n.1592+59C>T n.1857+59C>T n.645+59C>T n.2950+59C>T c.146+59C>T (n.146+59C>T) n.214+59C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088981G>A | CA651305998 | ASL | c.833+60G>A (n.833+60G>A) c.638+60G>A (n.638+60G>A) c.755+60G>A (n.755+60G>A) c.2+60G>A (n.2+60G>A) c.*132+60G>A (n.*132+60G>A) n.1592+60G>A n.1857+60G>A n.645+60G>A n.2950+60G>A c.146+60G>A (n.146+60G>A) n.214+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66088981G>C | CA1713922946 | ASL | c.833+60G>C (n.833+60G>C) c.638+60G>C (n.638+60G>C) c.755+60G>C (n.755+60G>C) c.2+60G>C (n.2+60G>C) c.*132+60G>C (n.*132+60G>C) n.1592+60G>C n.1857+60G>C n.645+60G>C n.2950+60G>C c.146+60G>C (n.146+60G>C) n.214+60G>C | dbSNP |
| 7 | g.66088981G= | CA1713922944 | ASL | c.833+60G= (n.833+60G=) c.638+60G= (n.638+60G=) c.755+60G= (n.755+60G=) c.2+60G= (n.2+60G=) c.*132+60G= (n.*132+60G=) n.1592+60G= n.1857+60G= n.645+60G= n.2950+60G= c.146+60G= (n.146+60G=) n.214+60G= | |
| 7 | g.66088981G>T | CA1102408283 | ASL | c.833+60G>T (n.833+60G>T) c.638+60G>T (n.638+60G>T) c.755+60G>T (n.755+60G>T) c.2+60G>T (n.2+60G>T) c.*132+60G>T (n.*132+60G>T) n.1592+60G>T n.1857+60G>T n.645+60G>T n.2950+60G>T c.146+60G>T (n.146+60G>T) n.214+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088982C= | CA1713922954 | ASL | c.833+61C= (n.833+61C=) c.638+61C= (n.638+61C=) c.755+61C= (n.755+61C=) c.2+61C= (n.2+61C=) c.*132+61C= (n.*132+61C=) n.1592+61C= n.1857+61C= n.645+61C= n.2950+61C= c.146+61C= (n.146+61C=) n.214+61C= | |
| 7 | g.66088982C>G | CA159933824 | ASL | c.833+61C>G (n.833+61C>G) c.638+61C>G (n.638+61C>G) c.755+61C>G (n.755+61C>G) c.2+61C>G (n.2+61C>G) c.*132+61C>G (n.*132+61C>G) n.1592+61C>G n.1857+61C>G n.645+61C>G n.2950+61C>G c.146+61C>G (n.146+61C>G) n.214+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088982C>T | CA159933831 | ASL | c.833+61C>T (n.833+61C>T) c.638+61C>T (n.638+61C>T) c.755+61C>T (n.755+61C>T) c.2+61C>T (n.2+61C>T) c.*132+61C>T (n.*132+61C>T) n.1592+61C>T n.1857+61C>T n.645+61C>T n.2950+61C>T c.146+61C>T (n.146+61C>T) n.214+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088983G>A | CA575259298 | ASL | c.833+62G>A (n.833+62G>A) c.638+62G>A (n.638+62G>A) c.755+62G>A (n.755+62G>A) c.2+62G>A (n.2+62G>A) c.*132+62G>A (n.*132+62G>A) n.1592+62G>A n.1857+62G>A n.645+62G>A n.2950+62G>A c.146+62G>A (n.146+62G>A) n.214+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088983G= | CA1713922957 | ASL | c.833+62G= (n.833+62G=) c.638+62G= (n.638+62G=) c.755+62G= (n.755+62G=) c.2+62G= (n.2+62G=) c.*132+62G= (n.*132+62G=) n.1592+62G= n.1857+62G= n.645+62G= n.2950+62G= c.146+62G= (n.146+62G=) n.214+62G= | |
| 7 | g.66088984G>A | CA2683084803 | ASL | c.833+63G>A (n.833+63G>A) c.638+63G>A (n.638+63G>A) c.755+63G>A (n.755+63G>A) c.2+63G>A (n.2+63G>A) c.*132+63G>A (n.*132+63G>A) n.1592+63G>A n.1857+63G>A n.645+63G>A n.2950+63G>A c.146+63G>A (n.146+63G>A) n.214+63G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088985A>T | CA2683084805 | ASL | c.833+64A>T (n.833+64A>T) c.638+64A>T (n.638+64A>T) c.755+64A>T (n.755+64A>T) c.2+64A>T (n.2+64A>T) c.*132+64A>T (n.*132+64A>T) n.1592+64A>T n.1857+64A>T n.645+64A>T n.2950+64A>T c.146+64A>T (n.146+64A>T) n.214+64A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088986C>A | CA2683084806 | ASL | c.833+65C>A (n.833+65C>A) c.638+65C>A (n.638+65C>A) c.755+65C>A (n.755+65C>A) c.2+65C>A (n.2+65C>A) c.*132+65C>A (n.*132+65C>A) n.1592+65C>A n.1857+65C>A n.645+65C>A n.2950+65C>A c.146+65C>A (n.146+65C>A) n.214+65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088986C= | CA1713922958 | ASL | c.833+65C= (n.833+65C=) c.638+65C= (n.638+65C=) c.755+65C= (n.755+65C=) c.2+65C= (n.2+65C=) c.*132+65C= (n.*132+65C=) n.1592+65C= n.1857+65C= n.645+65C= n.2950+65C= c.146+65C= (n.146+65C=) n.214+65C= | |
| 7 | g.66088986C>G | CA159933846 | ASL | c.833+65C>G (n.833+65C>G) c.638+65C>G (n.638+65C>G) c.755+65C>G (n.755+65C>G) c.2+65C>G (n.2+65C>G) c.*132+65C>G (n.*132+65C>G) n.1592+65C>G n.1857+65C>G n.645+65C>G n.2950+65C>G c.146+65C>G (n.146+65C>G) n.214+65C>G | dbSNP |
| 7 | g.66088986C>T | CA1713922960 | ASL | c.833+65C>T (n.833+65C>T) c.638+65C>T (n.638+65C>T) c.755+65C>T (n.755+65C>T) c.2+65C>T (n.2+65C>T) c.*132+65C>T (n.*132+65C>T) n.1592+65C>T n.1857+65C>T n.645+65C>T n.2950+65C>T c.146+65C>T (n.146+65C>T) n.214+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |