| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66087741G>A | CA367644436 | ASL | c.668G>A (p.Gly223Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.459G>A (p.Trp153Ter) n.1427G>A n.1692G>A n.480G>A n.1770G>A n.49G>A | |
| 7 | g.66087741G>C | CA367644440 | ASL | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.459G>C (p.Trp153Cys) n.1427G>C n.1692G>C n.480G>C n.1770G>C n.49G>C | |
| 7 | g.66087741G>T | CA367644443 | ASL | c.668G>T (p.Gly223Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.459G>T (p.Trp153Cys) n.1427G>T n.1692G>T n.480G>T n.1770G>T n.49G>T | |
| 7 | g.66087742G>A | CA455450607 | ASL | c.669G>A (p.Gly223=) c.474G>A (p.Gly158=) c.591G>A (p.Gly197=) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.1428G>A n.1693G>A n.481G>A n.1771G>A n.50G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087742G>C | CA455450608 | ASL | c.669G>C (p.Gly223=) c.474G>C (p.Gly158=) c.591G>C (p.Gly197=) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1428G>C n.1693G>C n.481G>C n.1771G>C n.50G>C | |
| 7 | g.66087742G>T | CA455450606 | ASL | c.669G>T (p.Gly223=) c.474G>T (p.Gly158=) c.591G>T (p.Gly197=) c.460G>T (p.Gly154Cys) n.1428G>T n.1693G>T n.481G>T n.1771G>T n.50G>T | |
| 7 | g.66087743G>A | CA367644449 | ASL | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.461G>A (p.Gly154Asp) n.1429G>A n.1694G>A n.482G>A n.1772G>A n.51G>A | COSMIC |
| 7 | g.66087743G>C | CA367644451 | ASL | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.1429G>C n.1694G>C n.482G>C n.1772G>C n.51G>C | |
| 7 | g.66087743G>T | CA367644454 | ASL | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.461G>T (p.Gly154Val) n.1429G>T n.1694G>T n.482G>T n.1772G>T n.51G>T | |
| 7 | g.66087744C>A | CA367644457 | ASL | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.462C>A (p.Gly154=) n.1430C>A n.1695C>A n.483C>A n.1773C>A n.52C>A | |
| 7 | g.66087744C>G | CA367644461 | ASL | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.462C>G (p.Gly154=) n.1430C>G n.1695C>G n.483C>G n.1773C>G n.52C>G | |
| 7 | g.66087744C>T | CA367644463 | ASL | c.671C>T (p.Ala224Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.462C>T (p.Gly154=) n.1430C>T n.1695C>T n.483C>T n.1773C>T n.52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087745C>A | CA455450609 | ASL | c.672C>A (p.Ala224=) c.477C>A (p.Ala159=) c.594C>A (p.Ala198=) c.463C>A (p.His155Asn) n.1431C>A n.1696C>A n.484C>A n.1774C>A n.53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087745C>G | CA455450610 | ASL | c.672C>G (p.Ala224=) c.477C>G (p.Ala159=) c.594C>G (p.Ala198=) c.463C>G (p.His155Asp) n.1431C>G n.1696C>G n.484C>G n.1774C>G n.53C>G | |
| 7 | g.66087745C>T | CA455450611 | ASL | c.672C>T (p.Ala224=) c.477C>T (p.Ala159=) c.594C>T (p.Ala198=) c.463C>T (p.His155Tyr) n.1431C>T n.1696C>T n.484C>T n.1774C>T n.53C>T | |
| 7 | g.66087746A>C | CA367644466 | ASL | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.464A>C (p.His155Pro) n.1432A>C n.1697A>C n.485A>C n.1775A>C n.54A>C | |
| 7 | g.66087746A>G | CA367644471 | ASL | c.673A>G (p.Ile225Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.464A>G (p.His155Arg) n.1432A>G n.1697A>G n.485A>G n.1775A>G n.54A>G | |
| 7 | g.66087746A>T | CA367644469 | ASL | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.464A>T (p.His155Leu) n.1432A>T n.1697A>T n.485A>T n.1775A>T n.54A>T | |
| 7 | g.66087747T>A | CA367644474 | ASL | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.465T>A (p.His155Gln) n.1433T>A n.1698T>A n.486T>A n.1776T>A n.55T>A | |
| 7 | g.66087747T>C | CA4277097 | ASL | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.465T>C (p.His155=) n.1433T>C n.1698T>C n.486T>C n.1776T>C n.55T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087747T>G | CA367644479 | ASL | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.465T>G (p.His155Gln) n.1433T>G n.1698T>G n.486T>G n.1776T>G n.55T>G | |
| 7 | g.66087747T= | CA1713921088 | ASL | c.674T= (p.Ile225=) c.479T= (p.Ile160=) c.596T= (p.Ile199=) c.465T= (p.His155=) n.1433T= n.1698T= n.486T= n.1776T= n.55T= | |
| 7 | g.66087748C>A | CA455450612 | ASL | c.675C>A (p.Ile225=) c.480C>A (p.Ile160=) c.597C>A (p.Ile199=) c.466C>A (p.His156Asn) n.1434C>A n.1699C>A n.487C>A n.1777C>A n.56C>A | |
| 7 | g.66087748C= | CA1713921099 | ASL | c.675C= (p.Ile225=) c.480C= (p.Ile160=) c.597C= (p.Ile199=) c.466C= (p.His156=) n.1434C= n.1699C= n.487C= n.1777C= n.56C= | |
| 7 | g.66087748C>G | CA367644483 | ASL | c.675C>G (p.Ile225Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.597C>G (p.Ile199Met) c.466C>G (p.His156Asp) n.1434C>G n.1699C>G n.487C>G n.1777C>G n.56C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66087748C>T | CA455450613 | ASL | c.675C>T (p.Ile225=) c.480C>T (p.Ile160=) c.597C>T (p.Ile199=) c.466C>T (p.His156Tyr) n.1434C>T n.1699C>T n.487C>T n.1777C>T n.56C>T | |
| 7 | g.66087749A>C | CA367644486 | ASL | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.467A>C (p.His156Pro) n.1435A>C n.1700A>C n.488A>C n.1778A>C n.57A>C | |
| 7 | g.66087749A>G | CA367644489 | ASL | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.467A>G (p.His156Arg) n.1435A>G n.1700A>G n.488A>G n.1778A>G n.57A>G | |
| 7 | g.66087749A>T | CA367644492 | ASL | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.467A>T (p.His156Leu) n.1435A>T n.1700A>T n.488A>T n.1778A>T n.57A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087750C>A | CA367644494 | ASL | c.677C>A (p.Thr226Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.468C>A (p.His156Gln) n.1436C>A n.1701C>A n.489C>A n.1779C>A n.58C>A | |
| 7 | g.66087750C>G | CA367644495 | ASL | c.677C>G (p.Thr226Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.468C>G (p.His156Gln) n.1436C>G n.1701C>G n.489C>G n.1779C>G n.58C>G | |
| 7 | g.66087750C>T | CA367644497 | ASL | c.677C>T (p.Thr226Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.468C>T (p.His156=) n.1436C>T n.1701C>T n.489C>T n.1779C>T n.58C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087751T>A | CA455450614 | ASL | c.678T>A (p.Thr226=) c.483T>A (p.Thr161=) c.600T>A (p.Thr200=) c.469T>A (p.Ser157Thr) n.1437T>A n.1702T>A n.490T>A n.1780T>A n.59T>A | |
| 7 | g.66087751T>C | CA455450615 | ASL | c.678T>C (p.Thr226=) c.483T>C (p.Thr161=) c.600T>C (p.Thr200=) c.469T>C (p.Ser157Pro) n.1437T>C n.1702T>C n.490T>C n.1780T>C n.59T>C | |
| 7 | g.66087751T>G | CA455450616 | ASL | c.678T>G (p.Thr226=) c.483T>G (p.Thr161=) c.600T>G (p.Thr200=) c.469T>G (p.Ser157Ala) n.1437T>G n.1702T>G n.490T>G n.1780T>G n.59T>G | |
| 7 | g.66087752C>A | CA367644502 | ASL | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.1438C>A n.1703C>A n.491C>A n.1781C>A n.60C>A | |
| 7 | g.66087752C= | CA1713921104 | ASL | c.679C= (p.Leu227=) c.484C= (p.Leu162=) c.601C= (p.Leu201=) c.470C= (p.Ser157=) n.1438C= n.1703C= n.491C= n.1781C= n.60C= | |
| 7 | g.66087752C>G | CA367644501 | ASL | c.679C>G (p.Leu227Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.470C>G (p.Ser157Cys) n.1438C>G n.1703C>G n.491C>G n.1781C>G n.60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087752C>T | CA367644500 | ASL | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) n.1438C>T n.1703C>T n.491C>T n.1781C>T n.60C>T | dbSNP |
| 7 | g.66087753T>A | CA367644507 | ASL | c.680T>A (p.Leu227His) c.485T>A (p.Leu162His) c.602T>A (p.Leu201His) c.471T>A (p.Ser157=) n.1439T>A n.1704T>A n.492T>A n.1782T>A n.61T>A | |
| 7 | g.66087753T>C | CA367644503 | ASL | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.471T>C (p.Ser157=) n.1439T>C n.1704T>C n.492T>C n.1782T>C n.61T>C | |
| 7 | g.66087753T>G | CA367644505 | ASL | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.471T>G (p.Ser157=) n.1439T>G n.1704T>G n.492T>G n.1782T>G n.61T>G | |
| 7 | g.66087753dup | CA2683086534 | ASL | c.680dup (p.Asn228GlnfsTer7) c.485dup (p.Asn163GlnfsTer7) c.602dup (p.Asn202GlnfsTer7) c.471dup (p.Gln158SerfsTer24) n.1439dup n.1704dup n.492dup n.1782dup n.61dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087754C>A | CA455450617 | ASL | c.681C>A (p.Leu227=) c.486C>A (p.Leu162=) c.603C>A (p.Leu201=) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.1440C>A n.1705C>A n.493C>A n.1783C>A n.62C>A | |
| 7 | g.66087754C>G | CA455450619 | ASL | c.681C>G (p.Leu227=) c.486C>G (p.Leu162=) c.603C>G (p.Leu201=) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.1440C>G n.1705C>G n.493C>G n.1783C>G n.62C>G | |
| 7 | g.66087754C>T | CA455450618 | ASL | c.681C>T (p.Leu227=) c.486C>T (p.Leu162=) c.603C>T (p.Leu201=) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.1440C>T n.1705C>T n.493C>T n.1783C>T n.62C>T | ClinVar |
| 7 | g.66087755A>C | CA367644512 | ASL | c.682A>C (p.Asn228His) c.487A>C (p.Asn163His) c.604A>C (p.Asn202His) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.1441A>C n.1706A>C n.494A>C n.1784A>C n.63A>C | |
| 7 | g.66087755A>G | CA367644515 | ASL | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.1441A>G n.1706A>G n.494A>G n.1784A>G n.63A>G | |
| 7 | g.66087755A>T | CA367644519 | ASL | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.1441A>T n.1706A>T n.494A>T n.1784A>T n.63A>T | |
| 7 | g.66087756A>C | CA367644532 | ASL | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.474A>C (p.Gln158His) n.1442A>C n.1707A>C n.495A>C n.1785A>C n.64A>C | |
| 7 | g.66087756A>G | CA367644527 | ASL | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.474A>G (p.Gln158=) n.1442A>G n.1707A>G n.495A>G n.1785A>G n.64A>G | |
| 7 | g.66087756A>T | CA367644524 | ASL | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.474A>T (p.Gln158His) n.1442A>T n.1707A>T n.495A>T n.1785A>T n.64A>T | |
| 7 | g.66087757C>A | CA367644542 | ASL | c.684C>A (p.Asn228Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.606C>A (p.Asn202Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.1443C>A n.1708C>A n.496C>A n.1786C>A n.65C>A | |
| 7 | g.66087757C= | CA1713921121 | ASL | c.684C= (p.Asn228=) c.489C= (p.Asn163=) c.606C= (p.Asn202=) c.475C= (p.Gln159=) n.1443C= n.1708C= n.496C= n.1786C= n.65C= | |
| 7 | g.66087757C>G | CA367644545 | ASL | c.684C>G (p.Asn228Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.606C>G (p.Asn202Lys) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.1443C>G n.1708C>G n.496C>G n.1786C>G n.65C>G | |
| 7 | g.66087757C>T | CA4277098 | ASL | c.684C>T (p.Asn228=) c.489C>T (p.Asn163=) c.606C>T (p.Asn202=) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.1443C>T n.1708C>T n.496C>T n.1786C>T n.65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087758A>C | CA367644556 | ASL | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.490A>C (p.Ser164Arg) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.1444A>C n.1709A>C n.497A>C n.1787A>C n.66A>C | |
| 7 | g.66087758A>G | CA367644560 | ASL | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.490A>G (p.Ser164Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.1444A>G n.1709A>G n.497A>G n.1787A>G n.66A>G | |
| 7 | g.66087758A>T | CA367644564 | ASL | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.490A>T (p.Ser164Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.1444A>T n.1709A>T n.497A>T n.1787A>T n.66A>T | |
| 7 | g.66087759G>A | CA367644566 | ASL | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.491G>A (p.Ser164Asn) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.477G>A (p.Gln159=) n.1445G>A n.1710G>A n.498G>A n.1788G>A n.67G>A | |
| 7 | g.66087759G>C | CA367644570 | ASL | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.491G>C (p.Ser164Thr) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.477G>C (p.Gln159His) n.1445G>C n.1710G>C n.498G>C n.1788G>C n.67G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66087759G= | CA1713921124 | ASL | c.686G= (p.Ser229=) c.491G= (p.Ser164=) c.608G= (p.Ser203=) c.477G= (p.Gln159=) n.1445G= n.1710G= n.498G= n.1788G= n.67G= | |
| 7 | g.66087759G>T | CA367644568 | ASL | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.491G>T (p.Ser164Ile) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.477G>T (p.Gln159His) n.1445G>T n.1710G>T n.498G>T n.1788G>T n.67G>T | |
| 7 | g.66087760C>A | CA367644573 | ASL | c.687C>A (p.Ser229Arg) c.492C>A (p.Ser164Arg) c.609C>A (p.Ser203Arg) c.478C>A (p.His160Asn) n.1446C>A n.1711C>A n.499C>A n.1789C>A n.68C>A | |
| 7 | g.66087760C= | CA1713921125 | ASL | c.687C= (p.Ser229=) c.492C= (p.Ser164=) c.609C= (p.Ser203=) c.478C= (p.His160=) n.1446C= n.1711C= n.499C= n.1789C= n.68C= | |
| 7 | g.66087760C>G | CA367644591 | ASL | c.687C>G (p.Ser229Arg) c.492C>G (p.Ser164Arg) c.609C>G (p.Ser203Arg) c.478C>G (p.His160Asp) n.1446C>G n.1711C>G n.499C>G n.1789C>G n.68C>G | ClinVar |
| 7 | g.66087760C>T | CA455450620 | ASL | c.687C>T (p.Ser229=) c.492C>T (p.Ser164=) c.609C>T (p.Ser203=) c.478C>T (p.His160Tyr) n.1446C>T n.1711C>T n.499C>T n.1789C>T n.68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087761A= | CA1713921127 | ASL | c.688A= (p.Met230=) c.493A= (p.Met165=) c.610A= (p.Met204=) c.479A= (p.His160=) n.1447A= n.1712A= n.500A= n.1790A= c.1A= (p.Met1=) n.69A= | |
| 7 | g.66087761A>C | CA367644597 | ASL | c.688A>C (p.Met230Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) c.479A>C (p.His160Pro) n.1447A>C n.1712A>C n.500A>C n.1790A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.69A>C | |
| 7 | g.66087761A>G | CA312327 | ASL | c.688A>G (p.Met230Val) c.493A>G (p.Met165Val) c.610A>G (p.Met204Val) c.479A>G (p.His160Arg) n.1447A>G n.1712A>G n.500A>G n.1790A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.69A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087761A>T | CA367644610 | ASL | c.688A>T (p.Met230Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) c.479A>T (p.His160Leu) n.1447A>T n.1712A>T n.500A>T n.1790A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.69A>T | |
| 7 | g.66087762T>A | CA367644615 | ASL | c.689T>A (p.Met230Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) c.480T>A (p.His160Gln) n.1448T>A n.1713T>A n.501T>A n.1791T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.70T>A | |
| 7 | g.66087762T>C | CA367644634 | ASL | c.689T>C (p.Met230Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) c.480T>C (p.His160=) n.1448T>C n.1713T>C n.501T>C n.1791T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.70T>C | ClinVar |
| 7 | g.66087762T>G | CA367644645 | ASL | c.689T>G (p.Met230Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) c.480T>G (p.His160Gln) n.1448T>G n.1713T>G n.501T>G n.1791T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.70T>G | |
| 7 | g.66087762dup | CA2683086536 | ASL | c.689dup (p.Met230IlefsTer5) c.494dup (p.Met165IlefsTer5) c.611dup (p.Met204IlefsTer5) c.480dup (p.Gly161TrpfsTer21) n.1448dup n.1713dup n.501dup n.1791dup c.2dup (p.Met1IlefsTer5) n.70dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087763G>A | CA367644657 | ASL | c.690G>A (p.Met230Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.1449G>A n.1714G>A n.502G>A n.1792G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.71G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66087763G>C | CA367644660 | ASL | c.690G>C (p.Met230Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1449G>C n.1714G>C n.502G>C n.1792G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.71G>C | |
| 7 | g.66087763G>T | CA367644662 | ASL | c.690G>T (p.Met230Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) c.481G>T (p.Gly161Ter) n.1449G>T n.1714G>T n.502G>T n.1792G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.71G>T | |
| 7 | g.66087764G>A | CA367644677 | ASL | c.691G>A (p.Asp231Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) c.482G>A (p.Gly161Glu) n.1450G>A n.1715G>A n.503G>A n.1793G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.72G>A | |
| 7 | g.66087764G>C | CA367644685 | ASL | c.691G>C (p.Asp231His) c.496G>C (p.Asp166His) c.613G>C (p.Asp205His) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1450G>C n.1715G>C n.503G>C n.1793G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.72G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087764G= | CA1713921133 | ASL | c.691G= (p.Asp231=) c.496G= (p.Asp166=) c.613G= (p.Asp205=) c.482G= (p.Gly161=) n.1450G= n.1715G= n.503G= n.1793G= c.4G= (p.Asp2=) n.72G= | |
| 7 | g.66087764G>T | CA367644668 | ASL | c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.482G>T (p.Gly161Val) n.1450G>T n.1715G>T n.503G>T n.1793G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.72G>T | |
| 7 | g.66087765A>C | CA367644690 | ASL | c.692A>C (p.Asp231Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) c.483A>C (p.Gly161=) n.1451A>C n.1716A>C n.504A>C n.1794A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.73A>C | |
| 7 | g.66087765A>G | CA367644692 | ASL | c.692A>G (p.Asp231Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) c.483A>G (p.Gly161=) n.1451A>G n.1716A>G n.504A>G n.1794A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.73A>G | |
| 7 | g.66087765A>T | CA367644696 | ASL | c.692A>T (p.Asp231Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.614A>T (p.Asp205Val) c.483A>T (p.Gly161=) n.1451A>T n.1716A>T n.504A>T n.1794A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.73A>T | |
| 7 | g.66087766T>A | CA367644700 | ASL | c.693T>A (p.Asp231Glu) c.498T>A (p.Asp166Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) c.484T>A (p.Cys162Ser) n.1452T>A n.1717T>A n.505T>A n.1795T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) n.74T>A | |
| 7 | g.66087766T>C | CA455450622 | ASL | c.693T>C (p.Asp231=) c.498T>C (p.Asp166=) c.615T>C (p.Asp205=) c.484T>C (p.Cys162Arg) n.1452T>C n.1717T>C n.505T>C n.1795T>C c.6T>C (p.Asp2=) n.74T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087766T>G | CA367644708 | ASL | c.693T>G (p.Asp231Glu) c.498T>G (p.Asp166Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) c.484T>G (p.Cys162Gly) n.1452T>G n.1717T>G n.505T>G n.1795T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) n.74T>G | |
| 7 | g.66087766T= | CA1713921138 | ASL | c.693T= (p.Asp231=) c.498T= (p.Asp166=) c.615T= (p.Asp205=) c.484T= (p.Cys162=) n.1452T= n.1717T= n.505T= n.1795T= c.6T= (p.Asp2=) n.74T= | |
| 7 | g.66087767G>A | CA367644722 | ASL | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.1453G>A n.1718G>A n.506G>A n.1796G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.75G>A | |
| 7 | g.66087767G>C | CA367644719 | ASL | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.485G>C (p.Cys162Ser) n.1453G>C n.1718G>C n.506G>C n.1796G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.75G>C | |
| 7 | g.66087767G>T | CA367644711 | ASL | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.485G>T (p.Cys162Phe) n.1453G>T n.1718G>T n.506G>T n.1796G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.75G>T | |
| 7 | g.66087768C>A | CA367644729 | ASL | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.486C>A (p.Cys162Ter) n.1454C>A n.1719C>A n.507C>A n.1797C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.76C>A | |
| 7 | g.66087768C>G | CA367644734 | ASL | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.486C>G (p.Cys162Trp) n.1454C>G n.1719C>G n.507C>G n.1797C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.76C>G | |
| 7 | g.66087768C>T | CA367644735 | ASL | c.695C>T (p.Ala232Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.486C>T (p.Cys162=) n.1454C>T n.1719C>T n.507C>T n.1797C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.76C>T | |
| 7 | g.66087769C>A | CA455450623 | ASL | c.696C>A (p.Ala232=) c.501C>A (p.Ala167=) c.618C>A (p.Ala206=) c.487C>A (p.His163Asn) n.1455C>A n.1720C>A n.508C>A n.1798C>A c.9C>A (p.Ala3=) n.77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087769C= | CA1713921152 | ASL | c.696C= (p.Ala232=) c.501C= (p.Ala167=) c.618C= (p.Ala206=) c.487C= (p.His163=) n.1455C= n.1720C= n.508C= n.1798C= c.9C= (p.Ala3=) n.77C= | |
| 7 | g.66087769C>G | CA455450625 | ASL | c.696C>G (p.Ala232=) c.501C>G (p.Ala167=) c.618C>G (p.Ala206=) c.487C>G (p.His163Asp) n.1455C>G n.1720C>G n.508C>G n.1798C>G c.9C>G (p.Ala3=) n.77C>G | |
| 7 | g.66087769C>T | CA455450624 | ASL | c.696C>T (p.Ala232=) c.501C>T (p.Ala167=) c.618C>T (p.Ala206=) c.487C>T (p.His163Tyr) n.1455C>T n.1720C>T n.508C>T n.1798C>T c.9C>T (p.Ala3=) n.77C>T | COSMIC |
| 7 | g.66087770A= | CA1713921158 | ASL | c.697A= (p.Thr233=) c.502A= (p.Thr168=) c.619A= (p.Thr207=) c.488A= (p.His163=) n.1456A= n.1721A= n.509A= n.1799A= c.10A= (p.Thr4=) n.78A= | |
| 7 | g.66087770A>C | CA367644736 | ASL | c.697A>C (p.Thr233Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.488A>C (p.His163Pro) n.1456A>C n.1721A>C n.509A>C n.1799A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) n.78A>C | |
| 7 | g.66087770A>G | CA367644737 | ASL | c.697A>G (p.Thr233Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.488A>G (p.His163Arg) n.1456A>G n.1721A>G n.509A>G n.1799A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) n.78A>G | dbSNP |
| 7 | g.66087770A>T | CA4277099 | ASL | c.697A>T (p.Thr233Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.488A>T (p.His163Leu) n.1456A>T n.1721A>T n.509A>T n.1799A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) n.78A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087771C>A | CA367644744 | ASL | c.698C>A (p.Thr233Asn) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.489C>A (p.His163Gln) n.1457C>A n.1722C>A n.510C>A n.1800C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) n.79C>A | |
| 7 | g.66087771C= | CA1713921163 | ASL | c.698C= (p.Thr233=) c.503C= (p.Thr168=) c.620C= (p.Thr207=) c.489C= (p.His163=) n.1457C= n.1722C= n.510C= n.1800C= c.11C= (p.Thr4=) n.79C= | |
| 7 | g.66087771C>G | CA367644748 | ASL | c.698C>G (p.Thr233Ser) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.489C>G (p.His163Gln) n.1457C>G n.1722C>G n.510C>G n.1800C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) n.79C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087771C>T | CA367644746 | ASL | c.698C>T (p.Thr233Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.489C>T (p.His163=) n.1457C>T n.1722C>T n.510C>T n.1800C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) n.79C>T | |
| 7 | g.66087771_66087772delinsA | CA2580077289 | ASL | c.698_699delinsA (p.Thr233LysfsTer18) c.503_504delinsA (p.Thr168LysfsTer18) c.620_621delinsA (p.Thr207LysfsTer18) c.489_490delinsA (p.His163GlnfsTer?) n.1457_1458delinsA n.1722_1723delinsA n.510_511delinsA n.1800_1801delinsA c.11_12delinsA (p.Thr4LysfsTer18) n.79_80delinsA | ClinVar |
| 7 | g.66087772T>A | CA455450626 | ASL | c.699T>A (p.Thr233=) c.504T>A (p.Thr168=) c.621T>A (p.Thr207=) c.490T>A (p.Ter164Lys) n.1458T>A n.1723T>A n.511T>A n.1801T>A c.12T>A (p.Thr4=) n.80T>A | |
| 7 | g.66087772T>C | CA455450627 | ASL | c.699T>C (p.Thr233=) c.504T>C (p.Thr168=) c.621T>C (p.Thr207=) c.490T>C (p.Ter164Gln) n.1458T>C n.1723T>C n.511T>C n.1801T>C c.12T>C (p.Thr4=) n.80T>C | |
| 7 | g.66087772T>G | CA455450628 | ASL | c.699T>G (p.Thr233=) c.504T>G (p.Thr168=) c.621T>G (p.Thr207=) c.490T>G (p.Ter164Glu) n.1458T>G n.1723T>G n.511T>G n.1801T>G c.12T>G (p.Thr4=) n.80T>G | |
| 7 | g.66087773A>C | CA367644753 | ASL | c.700A>C (p.Ser234Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.491A>C (p.Ter164Ser) n.1459A>C n.1724A>C n.512A>C n.1802A>C c.13A>C (p.Ser5Arg) n.81A>C | |
| 7 | g.66087773A>G | CA367644754 | ASL | c.700A>G (p.Ser234Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) c.491A>G (p.Ter164Trp) n.1459A>G n.1724A>G n.512A>G n.1802A>G c.13A>G (p.Ser5Gly) n.81A>G | |
| 7 | g.66087773A>T | CA367644755 | ASL | c.700A>T (p.Ser234Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) c.491A>T (p.Ter164Leu) n.1459A>T n.1724A>T n.512A>T n.1802A>T c.13A>T (p.Ser5Cys) n.81A>T | |
| 7 | g.66087774G>A | CA367644756 | ASL | c.701G>A (p.Ser234Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.492G>A (p.Ter164=) n.1460G>A n.1725G>A n.513G>A n.1803G>A c.14G>A (p.Ser5Asn) n.82G>A | |
| 7 | g.66087774G>C | CA367644757 | ASL | c.701G>C (p.Ser234Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) c.492G>C (p.Ter164Tyr) n.1460G>C n.1725G>C n.513G>C n.1803G>C c.14G>C (p.Ser5Thr) n.82G>C | |
| 7 | g.66087774G>T | CA367644760 | ASL | c.701G>T (p.Ser234Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) c.492G>T (p.Ter164Tyr) n.1460G>T n.1725G>T n.513G>T n.1803G>T c.14G>T (p.Ser5Ile) n.82G>T | |
| 7 | g.66087775T>A | CA367644763 | ASL | c.702T>A (p.Ser234Arg) c.507T>A (p.Ser169Arg) c.624T>A (p.Ser208Arg) c.*1T>A (n.*1T>A) n.1461T>A n.1726T>A n.514T>A n.1804T>A c.15T>A (p.Ser5Arg) n.83T>A | |
| 7 | g.66087775T>C | CA455450629 | ASL | c.702T>C (p.Ser234=) c.507T>C (p.Ser169=) c.624T>C (p.Ser208=) c.*1T>C (n.*1T>C) n.1461T>C n.1726T>C n.514T>C n.1804T>C c.15T>C (p.Ser5=) n.83T>C | |
| 7 | g.66087775T>G | CA367644764 | ASL | c.702T>G (p.Ser234Arg) c.507T>G (p.Ser169Arg) c.624T>G (p.Ser208Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) n.1461T>G n.1726T>G n.514T>G n.1804T>G c.15T>G (p.Ser5Arg) n.83T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087776G>A | CA367644765 | ASL | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1462G>A n.1727G>A n.515G>A n.1805G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) n.84G>A | |
| 7 | g.66087776G>C | CA367644766 | ASL | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1462G>C n.1727G>C n.515G>C n.1805G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) n.84G>C | |
| 7 | g.66087776G>T | CA367644767 | ASL | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1462G>T n.1727G>T n.515G>T n.1805G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) n.84G>T | |
| 7 | g.66087777A>C | CA367644769 | ASL | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1463A>C n.1728A>C n.516A>C n.1806A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) n.85A>C | |
| 7 | g.66087777A>G | CA367644788 | ASL | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1463A>G n.1728A>G n.516A>G n.1806A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) n.85A>G | |
| 7 | g.66087777A>T | CA367644784 | ASL | c.704A>T (p.Glu235Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1463A>T n.1728A>T n.516A>T n.1806A>T c.17A>T (p.Glu6Val) n.85A>T | |
| 7 | g.66087778G>A | CA455450630 | ASL | c.705G>A (p.Glu235=) c.510G>A (p.Glu170=) c.627G>A (p.Glu209=) c.*4G>A (n.*4G>A) n.1464G>A n.1729G>A n.517G>A n.1807G>A c.18G>A (p.Glu6=) n.86G>A | |
| 7 | g.66087778G>C | CA367644791 | ASL | c.705G>C (p.Glu235Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.*4G>C (n.*4G>C) n.1464G>C n.1729G>C n.517G>C n.1807G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) n.86G>C | |
| 7 | g.66087778G>T | CA367644794 | ASL | c.705G>T (p.Glu235Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.*4G>T (n.*4G>T) n.1464G>T n.1729G>T n.517G>T n.1807G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) n.86G>T | |
| 7 | g.66087779C>A | CA455450631 | ASL | c.706C>A (p.Arg236=) c.511C>A (p.Arg171=) c.628C>A (p.Arg210=) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1465C>A n.1730C>A n.518C>A n.1808C>A c.19C>A (p.Arg7=) n.87C>A | |
| 7 | g.66087779C= | CA1713921173 | ASL | c.706C= (p.Arg236=) c.511C= (p.Arg171=) c.628C= (p.Arg210=) c.*5C= (n.*5C=) n.1465C= n.1730C= n.518C= n.1808C= c.19C= (p.Arg7=) n.87C= | |
| 7 | g.66087779C>G | CA367644800 | ASL | c.706C>G (p.Arg236Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1465C>G n.1730C>G n.518C>G n.1808C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) n.87C>G | |
| 7 | g.66087779C>T | CA4277100 | ASL | c.706C>T (p.Arg236Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1465C>T n.1730C>T n.518C>T n.1808C>T c.19C>T (p.Arg7Trp) n.87C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087780G>A | CA4277101 | ASL | c.707G>A (p.Arg236Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) c.*6G>A (n.*6G>A) n.1466G>A n.1731G>A n.519G>A n.1809G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) n.88G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087780G>C | CA367644802 | ASL | c.707G>C (p.Arg236Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1466G>C n.1731G>C n.519G>C n.1809G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) n.88G>C | |
| 7 | g.66087780G= | CA1713921179 | ASL | c.707G= (p.Arg236=) c.512G= (p.Arg171=) c.629G= (p.Arg210=) c.*6G= (n.*6G=) n.1466G= n.1731G= n.519G= n.1809G= c.20G= (p.Arg7=) n.88G= | |
| 7 | g.66087780G>T | CA367644805 | ASL | c.707G>T (p.Arg236Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1466G>T n.1731G>T n.519G>T n.1809G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) n.88G>T | |
| 7 | g.66087781G>A | CA455450632 | ASL | c.708G>A (p.Arg236=) c.513G>A (p.Arg171=) c.630G>A (p.Arg210=) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1467G>A n.1732G>A n.520G>A n.1810G>A c.21G>A (p.Arg7=) n.89G>A | |
| 7 | g.66087781G>C | CA455450633 | ASL | c.708G>C (p.Arg236=) c.513G>C (p.Arg171=) c.630G>C (p.Arg210=) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1467G>C n.1732G>C n.520G>C n.1810G>C c.21G>C (p.Arg7=) n.89G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087781G= | CA1713921184 | ASL | c.708G= (p.Arg236=) c.513G= (p.Arg171=) c.630G= (p.Arg210=) c.*7G= (n.*7G=) n.1467G= n.1732G= n.520G= n.1810G= c.21G= (p.Arg7=) n.89G= | |
| 7 | g.66087781G>T | CA455450634 | ASL | c.708G>T (p.Arg236=) c.513G>T (p.Arg171=) c.630G>T (p.Arg210=) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1467G>T n.1732G>T n.520G>T n.1810G>T c.21G>T (p.Arg7=) n.89G>T | |
| 7 | g.66087782G>A | CA159932334 | ASL | c.709G>A (p.Asp237Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1468G>A n.1733G>A n.521G>A n.1811G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) n.90G>A | dbSNP |
| 7 | g.66087782G>C | CA367644809 | ASL | c.709G>C (p.Asp237His) c.514G>C (p.Asp172His) c.631G>C (p.Asp211His) c.*8G>C (n.*8G>C) n.1468G>C n.1733G>C n.521G>C n.1811G>C c.22G>C (p.Asp8His) n.90G>C | |
| 7 | g.66087782G= | CA1713921190 | ASL | c.709G= (p.Asp237=) c.514G= (p.Asp172=) c.631G= (p.Asp211=) c.*8G= (n.*8G=) n.1468G= n.1733G= n.521G= n.1811G= c.22G= (p.Asp8=) n.90G= | |
| 7 | g.66087782G>T | CA367644814 | ASL | c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1468G>T n.1733G>T n.521G>T n.1811G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.90G>T | |
| 7 | g.66087783A= | CA1713921196 | ASL | c.710A= (p.Asp237=) c.515A= (p.Asp172=) c.632A= (p.Asp211=) c.*9A= (n.*9A=) n.1469A= n.1734A= n.522A= n.1812A= c.23A= (p.Asp8=) n.91A= | |
| 7 | g.66087783A>C | CA367644829 | ASL | c.710A>C (p.Asp237Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1469A>C n.1734A>C n.522A>C n.1812A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) n.91A>C | |
| 7 | g.66087783A>G | CA367644832 | ASL | c.710A>G (p.Asp237Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1469A>G n.1734A>G n.522A>G n.1812A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) n.91A>G | dbSNP |
| 7 | g.66087783A>T | CA367644834 | ASL | c.710A>T (p.Asp237Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1469A>T n.1734A>T n.522A>T n.1812A>T c.23A>T (p.Asp8Val) n.91A>T | |
| 7 | g.66087784C>A | CA367644838 | ASL | c.711C>A (p.Asp237Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1470C>A n.1735C>A n.523C>A n.1813C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) n.92C>A | |
| 7 | g.66087784C>G | CA367644842 | ASL | c.711C>G (p.Asp237Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1470C>G n.1735C>G n.523C>G n.1813C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) n.92C>G | ClinVar |
| 7 | g.66087784C>T | CA455450635 | ASL | c.711C>T (p.Asp237=) c.516C>T (p.Asp172=) c.633C>T (p.Asp211=) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1470C>T n.1735C>T n.523C>T n.1813C>T c.24C>T (p.Asp8=) n.92C>T | ClinVar |
| 7 | g.66087785T>A | CA367644855 | ASL | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1471T>A n.1736T>A n.524T>A n.1814T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) n.93T>A | |
| 7 | g.66087785T>C | CA367644864 | ASL | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1471T>C n.1736T>C n.524T>C n.1814T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) n.93T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087785T>G | CA367644868 | ASL | c.712T>G (p.Phe238Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.634T>G (p.Phe212Val) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1471T>G n.1736T>G n.524T>G n.1814T>G c.25T>G (p.Phe9Val) n.93T>G | |
| 7 | g.66087786T>A | CA4277102 | ASL | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.*12T>A (n.*12T>A) n.1472T>A n.1737T>A n.525T>A n.1815T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.94T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087786T>C | CA367644874 | ASL | c.713T>C (p.Phe238Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.*12T>C (n.*12T>C) n.1472T>C n.1737T>C n.525T>C n.1815T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) n.94T>C | |
| 7 | g.66087786T>G | CA367644881 | ASL | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.*12T>G (n.*12T>G) n.1472T>G n.1737T>G n.525T>G n.1815T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) n.94T>G | |
| 7 | g.66087786T= | CA1713921200 | ASL | c.713T= (p.Phe238=) c.518T= (p.Phe173=) c.635T= (p.Phe212=) c.*12T= (n.*12T=) n.1472T= n.1737T= n.525T= n.1815T= c.26T= (p.Phe9=) n.94T= | |
| 7 | g.66087787T>A | CA367644890 | ASL | c.714T>A (p.Phe238Leu) c.519T>A (p.Phe173Leu) c.636T>A (p.Phe212Leu) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1473T>A n.1738T>A n.526T>A n.1816T>A c.27T>A (p.Phe9Leu) n.95T>A | |
| 7 | g.66087787T>C | CA455450636 | ASL | c.714T>C (p.Phe238=) c.519T>C (p.Phe173=) c.636T>C (p.Phe212=) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1473T>C n.1738T>C n.526T>C n.1816T>C c.27T>C (p.Phe9=) n.95T>C | |
| 7 | g.66087787T>G | CA367644892 | ASL | c.714T>G (p.Phe238Leu) c.519T>G (p.Phe173Leu) c.636T>G (p.Phe212Leu) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1473T>G n.1738T>G n.526T>G n.1816T>G c.27T>G (p.Phe9Leu) n.95T>G | |
| 7 | g.66087788G>A | CA367644896 | ASL | c.715G>A (p.Val239Met) c.520G>A (p.Val174Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.*14G>A (n.*14G>A) n.1474G>A n.1739G>A n.527G>A n.1817G>A c.28G>A (p.Val10Met) n.96G>A | |
| 7 | g.66087788G>C | CA367644898 | ASL | c.715G>C (p.Val239Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.*14G>C (n.*14G>C) n.1474G>C n.1739G>C n.527G>C n.1817G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.96G>C | |
| 7 | g.66087788G>T | CA367644903 | ASL | c.715G>T (p.Val239Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.*14G>T (n.*14G>T) n.1474G>T n.1739G>T n.527G>T n.1817G>T c.28G>T (p.Val10Leu) n.96G>T | |
| 7 | g.66087789T>A | CA367644911 | ASL | c.716T>A (p.Val239Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1475T>A n.1740T>A n.528T>A n.1818T>A c.29T>A (p.Val10Glu) n.97T>A | |
| 7 | g.66087789T>C | CA367644913 | ASL | c.716T>C (p.Val239Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.*15T>C (n.*15T>C) n.1475T>C n.1740T>C n.528T>C n.1818T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.97T>C | |
| 7 | g.66087789T>G | CA367644908 | ASL | c.716T>G (p.Val239Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) n.1475T>G n.1740T>G n.528T>G n.1818T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.97T>G | |
| 7 | g.66087790G>A | CA4277103 | ASL | c.717G>A (p.Val239=) c.522G>A (p.Val174=) c.639G>A (p.Val213=) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1476G>A n.1741G>A n.529G>A n.1819G>A c.30G>A (p.Val10=) n.98G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087790G>C | CA455450637 | ASL | c.717G>C (p.Val239=) c.522G>C (p.Val174=) c.639G>C (p.Val213=) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1476G>C n.1741G>C n.529G>C n.1819G>C c.30G>C (p.Val10=) n.98G>C | |
| 7 | g.66087790G= | CA1713921204 | ASL | c.717G= (p.Val239=) c.522G= (p.Val174=) c.639G= (p.Val213=) c.*16G= (n.*16G=) n.1476G= n.1741G= n.529G= n.1819G= c.30G= (p.Val10=) n.98G= | |
| 7 | g.66087790G>T | CA455450638 | ASL | c.717G>T (p.Val239=) c.522G>T (p.Val174=) c.639G>T (p.Val213=) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1476G>T n.1741G>T n.529G>T n.1819G>T c.30G>T (p.Val10=) n.98G>T | |
| 7 | g.66087791G>A | CA367644927 | ASL | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*17G>A (n.*17G>A) n.1477G>A n.1742G>A n.530G>A n.1820G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087791G>C | CA367644941 | ASL | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*17G>C (n.*17G>C) n.1477G>C n.1742G>C n.530G>C n.1820G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.99G>C | |
| 7 | g.66087791G= | CA1713921210 | ASL | c.718G= (p.Ala240=) c.523G= (p.Ala175=) c.640G= (p.Ala214=) c.*17G= (n.*17G=) n.1477G= n.1742G= n.530G= n.1820G= c.31G= (p.Ala11=) n.99G= | |
| 7 | g.66087791G>T | CA367644933 | ASL | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) n.1477G>T n.1742G>T n.530G>T n.1820G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.99G>T | |
| 7 | g.66087792G>A | CA367644945 | ASL | c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.523+1G>A (n.523+1G>A) c.640+1G>A (n.640+1G>A) c.*17+1G>A (n.*17+1G>A) n.1477+1G>A n.1742+1G>A n.530+1G>A n.1821G>A c.31+1G>A (n.31+1G>A) n.99+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66087792G>C | CA367644946 | ASL | c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.523+1G>C (n.523+1G>C) c.640+1G>C (n.640+1G>C) c.*17+1G>C (n.*17+1G>C) n.1477+1G>C n.1742+1G>C n.530+1G>C n.1821G>C c.31+1G>C (n.31+1G>C) n.99+1G>C | |
| 7 | g.66087792G= | CA1713921215 | ASL | c.718+1G= (n.718+1G=) c.523+1G= (n.523+1G=) c.640+1G= (n.640+1G=) c.*17+1G= (n.*17+1G=) n.1477+1G= n.1742+1G= n.530+1G= n.1821G= c.31+1G= (n.31+1G=) n.99+1G= | |
| 7 | g.66087792G>T | CA367644947 | ASL | c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.523+1G>T (n.523+1G>T) c.640+1G>T (n.640+1G>T) c.*17+1G>T (n.*17+1G>T) n.1477+1G>T n.1742+1G>T n.530+1G>T n.1821G>T c.31+1G>T (n.31+1G>T) n.99+1G>T | |
| 7 | g.66087793T>A | CA367644950 | ASL | c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.523+2T>A (n.523+2T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.*17+2T>A (n.*17+2T>A) n.1477+2T>A n.1742+2T>A n.530+2T>A n.1822T>A c.31+2T>A (n.31+2T>A) n.99+2T>A | |
| 7 | g.66087793T>C | CA4277104 | ASL | c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.523+2T>C (n.523+2T>C) c.640+2T>C (n.640+2T>C) c.*17+2T>C (n.*17+2T>C) n.1477+2T>C n.1742+2T>C n.530+2T>C n.1822T>C c.31+2T>C (n.31+2T>C) n.99+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087793T>G | CA367644960 | ASL | c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.523+2T>G (n.523+2T>G) c.640+2T>G (n.640+2T>G) c.*17+2T>G (n.*17+2T>G) n.1477+2T>G n.1742+2T>G n.530+2T>G n.1822T>G c.31+2T>G (n.31+2T>G) n.99+2T>G | |
| 7 | g.66087793T= | CA1713921216 | ASL | c.718+2T= (n.718+2T=) c.523+2T= (n.523+2T=) c.640+2T= (n.640+2T=) c.*17+2T= (n.*17+2T=) n.1477+2T= n.1742+2T= n.530+2T= n.1822T= c.31+2T= (n.31+2T=) n.99+2T= | |
| 7 | g.66087794G>A | CA4277105 | ASL | c.718+3G>A (n.718+3G>A) c.523+3G>A (n.523+3G>A) c.640+3G>A (n.640+3G>A) c.*17+3G>A (n.*17+3G>A) n.1477+3G>A n.1742+3G>A n.530+3G>A n.1823G>A c.31+3G>A (n.31+3G>A) n.99+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087794G= | CA1713921220 | ASL | c.718+3G= (n.718+3G=) c.523+3G= (n.523+3G=) c.640+3G= (n.640+3G=) c.*17+3G= (n.*17+3G=) n.1477+3G= n.1742+3G= n.530+3G= n.1823G= c.31+3G= (n.31+3G=) n.99+3G= | |
| 7 | g.66087796G>A | CA357229 | ASL | c.718+5G>A (n.718+5G>A) c.523+5G>A (n.523+5G>A) c.640+5G>A (n.640+5G>A) c.*17+5G>A (n.*17+5G>A) n.1477+5G>A n.1742+5G>A n.530+5G>A n.1825G>A c.31+5G>A (n.31+5G>A) n.99+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66087796G= | CA1713921225 | ASL | c.718+5G= (n.718+5G=) c.523+5G= (n.523+5G=) c.640+5G= (n.640+5G=) c.*17+5G= (n.*17+5G=) n.1477+5G= n.1742+5G= n.530+5G= n.1825G= c.31+5G= (n.31+5G=) n.99+5G= | |
| 7 | g.66087797T>A | CA2683086537 | ASL | c.718+6T>A (n.718+6T>A) c.523+6T>A (n.523+6T>A) c.640+6T>A (n.640+6T>A) c.*17+6T>A (n.*17+6T>A) n.1477+6T>A n.1742+6T>A n.530+6T>A n.1826T>A c.31+6T>A (n.31+6T>A) n.99+6T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087798C>T | CA2578899958 | ASL | c.718+7C>T (n.718+7C>T) c.523+7C>T (n.523+7C>T) c.640+7C>T (n.640+7C>T) c.*17+7C>T (n.*17+7C>T) n.1477+7C>T n.1742+7C>T n.530+7C>T n.1827C>T c.31+7C>T (n.31+7C>T) n.99+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66087799C= | CA1713921232 | ASL | c.718+8C= (n.718+8C=) c.523+8C= (n.523+8C=) c.640+8C= (n.640+8C=) c.*17+8C= (n.*17+8C=) n.1477+8C= n.1742+8C= n.530+8C= n.1828C= c.31+8C= (n.31+8C=) n.99+8C= | |
| 7 | g.66087799C>T | CA574859220 | ASL | c.718+8C>T (n.718+8C>T) c.523+8C>T (n.523+8C>T) c.640+8C>T (n.640+8C>T) c.*17+8C>T (n.*17+8C>T) n.1477+8C>T n.1742+8C>T n.530+8C>T n.1828C>T c.31+8C>T (n.31+8C>T) n.99+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087800T>C | CA2683086538 | ASL | c.718+9T>C (n.718+9T>C) c.523+9T>C (n.523+9T>C) c.640+9T>C (n.640+9T>C) c.*17+9T>C (n.*17+9T>C) n.1477+9T>C n.1742+9T>C n.530+9T>C n.1829T>C c.31+9T>C (n.31+9T>C) n.99+9T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087800T>G | CA1713921235 | ASL | c.718+9T>G (n.718+9T>G) c.523+9T>G (n.523+9T>G) c.640+9T>G (n.640+9T>G) c.*17+9T>G (n.*17+9T>G) n.1477+9T>G n.1742+9T>G n.530+9T>G n.1829T>G c.31+9T>G (n.31+9T>G) n.99+9T>G | dbSNP |
| 7 | g.66087800T= | CA1713921236 | ASL | c.718+9T= (n.718+9T=) c.523+9T= (n.523+9T=) c.640+9T= (n.640+9T=) c.*17+9T= (n.*17+9T=) n.1477+9T= n.1742+9T= n.530+9T= n.1829T= c.31+9T= (n.31+9T=) n.99+9T= | |
| 7 | g.66087801G>A | CA2683086539 | ASL | c.718+10G>A (n.718+10G>A) c.523+10G>A (n.523+10G>A) c.640+10G>A (n.640+10G>A) c.*17+10G>A (n.*17+10G>A) n.1477+10G>A n.1742+10G>A n.530+10G>A n.1830G>A c.31+10G>A (n.31+10G>A) n.99+10G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087801G>C | CA2739265489 | ASL | c.718+10G>C (n.718+10G>C) c.523+10G>C (n.523+10G>C) c.640+10G>C (n.640+10G>C) c.*17+10G>C (n.*17+10G>C) n.1477+10G>C n.1742+10G>C n.530+10G>C n.1830G>C c.31+10G>C (n.31+10G>C) n.99+10G>C | ClinVar |
| 7 | g.66087803G>A | CA1713921239 | ASL | c.718+12G>A (n.718+12G>A) c.523+12G>A (n.523+12G>A) c.640+12G>A (n.640+12G>A) c.*17+12G>A (n.*17+12G>A) n.1477+12G>A n.1742+12G>A n.530+12G>A n.1832G>A c.31+12G>A (n.31+12G>A) n.99+12G>A | dbSNP |
| 7 | g.66087803G= | CA1713921237 | ASL | c.718+12G= (n.718+12G=) c.523+12G= (n.523+12G=) c.640+12G= (n.640+12G=) c.*17+12G= (n.*17+12G=) n.1477+12G= n.1742+12G= n.530+12G= n.1832G= c.31+12G= (n.31+12G=) n.99+12G= | |
| 7 | g.66087804G>A | CA2578899959 | ASL | c.718+13G>A (n.718+13G>A) c.523+13G>A (n.523+13G>A) c.640+13G>A (n.640+13G>A) c.*17+13G>A (n.*17+13G>A) n.1477+13G>A n.1742+13G>A n.530+13G>A n.1833G>A c.31+13G>A (n.31+13G>A) n.99+13G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087805A= | CA1713921242 | ASL | c.718+14A= (n.718+14A=) c.523+14A= (n.523+14A=) c.640+14A= (n.640+14A=) c.*17+14A= (n.*17+14A=) n.1477+14A= n.1742+14A= n.530+14A= n.1834A= c.31+14A= (n.31+14A=) n.99+14A= | |
| 7 | g.66087805A>C | CA2580744943 | ASL | c.718+14A>C (n.718+14A>C) c.523+14A>C (n.523+14A>C) c.640+14A>C (n.640+14A>C) c.*17+14A>C (n.*17+14A>C) n.1477+14A>C n.1742+14A>C n.530+14A>C n.1834A>C c.31+14A>C (n.31+14A>C) n.99+14A>C | |
| 7 | g.66087805A>G | CA2580744942 | ASL | c.718+14A>G (n.718+14A>G) c.523+14A>G (n.523+14A>G) c.640+14A>G (n.640+14A>G) c.*17+14A>G (n.*17+14A>G) n.1477+14A>G n.1742+14A>G n.530+14A>G n.1834A>G c.31+14A>G (n.31+14A>G) n.99+14A>G | |
| 7 | g.66087805A>T | CA4277106 | ASL | c.718+14A>T (n.718+14A>T) c.523+14A>T (n.523+14A>T) c.640+14A>T (n.640+14A>T) c.*17+14A>T (n.*17+14A>T) n.1477+14A>T n.1742+14A>T n.530+14A>T n.1834A>T c.31+14A>T (n.31+14A>T) n.99+14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087806G>A | CA4277107 | ASL | c.718+15G>A (n.718+15G>A) c.523+15G>A (n.523+15G>A) c.640+15G>A (n.640+15G>A) c.*17+15G>A (n.*17+15G>A) n.1477+15G>A n.1742+15G>A n.530+15G>A n.1835G>A c.31+15G>A (n.31+15G>A) n.99+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087806G>C | CA2683086540 | ASL | c.718+15G>C (n.718+15G>C) c.523+15G>C (n.523+15G>C) c.640+15G>C (n.640+15G>C) c.*17+15G>C (n.*17+15G>C) n.1477+15G>C n.1742+15G>C n.530+15G>C n.1835G>C c.31+15G>C (n.31+15G>C) n.99+15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66087806G= | CA1713921247 | ASL | c.718+15G= (n.718+15G=) c.523+15G= (n.523+15G=) c.640+15G= (n.640+15G=) c.*17+15G= (n.*17+15G=) n.1477+15G= n.1742+15G= n.530+15G= n.1835G= c.31+15G= (n.31+15G=) n.99+15G= | |
| 7 | g.66087807C>A | CA2683086541 | ASL | c.718+16C>A (n.718+16C>A) c.523+16C>A (n.523+16C>A) c.640+16C>A (n.640+16C>A) c.*17+16C>A (n.*17+16C>A) n.1477+16C>A n.1742+16C>A n.530+16C>A n.1836C>A c.31+16C>A (n.31+16C>A) n.99+16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087808C= | CA1713921250 | ASL | c.718+17C= (n.718+17C=) c.523+17C= (n.523+17C=) c.640+17C= (n.640+17C=) c.*17+17C= (n.*17+17C=) n.1477+17C= n.1742+17C= n.530+17C= n.1837C= c.31+17C= (n.31+17C=) n.99+17C= | |
| 7 | g.66087808C>T | CA574859224 | ASL | c.718+17C>T (n.718+17C>T) c.523+17C>T (n.523+17C>T) c.640+17C>T (n.640+17C>T) c.*17+17C>T (n.*17+17C>T) n.1477+17C>T n.1742+17C>T n.530+17C>T n.1837C>T c.31+17C>T (n.31+17C>T) n.99+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087810G>A | CA1102407922 | ASL | c.718+19G>A (n.718+19G>A) c.523+19G>A (n.523+19G>A) c.640+19G>A (n.640+19G>A) c.*17+19G>A (n.*17+19G>A) n.1477+19G>A n.1742+19G>A n.530+19G>A n.1839G>A c.31+19G>A (n.31+19G>A) n.99+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087810G= | CA1713921251 | ASL | c.718+19G= (n.718+19G=) c.523+19G= (n.523+19G=) c.640+19G= (n.640+19G=) c.*17+19G= (n.*17+19G=) n.1477+19G= n.1742+19G= n.530+19G= n.1839G= c.31+19G= (n.31+19G=) n.99+19G= | |
| 7 | g.66087811T>C | CA2578899960 | ASL | c.718+20T>C (n.718+20T>C) c.523+20T>C (n.523+20T>C) c.640+20T>C (n.640+20T>C) c.*17+20T>C (n.*17+20T>C) n.1477+20T>C n.1742+20T>C n.530+20T>C n.1840T>C c.31+20T>C (n.31+20T>C) n.99+20T>C | ClinVar |
| 7 | g.66087813C= | CA1713921253 | ASL | c.718+22C= (n.718+22C=) c.523+22C= (n.523+22C=) c.640+22C= (n.640+22C=) c.*17+22C= (n.*17+22C=) n.1477+22C= n.1742+22C= n.530+22C= n.1842C= c.31+22C= (n.31+22C=) n.99+22C= | |
| 7 | g.66087813C>T | CA1713921254 | ASL | c.718+22C>T (n.718+22C>T) c.523+22C>T (n.523+22C>T) c.640+22C>T (n.640+22C>T) c.*17+22C>T (n.*17+22C>T) n.1477+22C>T n.1742+22C>T n.530+22C>T n.1842C>T c.31+22C>T (n.31+22C>T) n.99+22C>T | dbSNP |
| 7 | g.66087814C>T | CA2578899961 | ASL | c.718+23C>T (n.718+23C>T) c.523+23C>T (n.523+23C>T) c.640+23C>T (n.640+23C>T) c.*17+23C>T (n.*17+23C>T) n.1477+23C>T n.1742+23C>T n.530+23C>T n.1843C>T c.31+23C>T (n.31+23C>T) n.99+23C>T | |
| 7 | g.66087820C= | CA1713921255 | ASL | c.718+29C= (n.718+29C=) c.523+29C= (n.523+29C=) c.640+29C= (n.640+29C=) c.*17+29C= (n.*17+29C=) n.1477+29C= n.1742+29C= n.530+29C= n.1849C= c.31+29C= (n.31+29C=) n.99+29C= | |
| 7 | g.66087820C>T | CA1713921256 | ASL | c.718+29C>T (n.718+29C>T) c.523+29C>T (n.523+29C>T) c.640+29C>T (n.640+29C>T) c.*17+29C>T (n.*17+29C>T) n.1477+29C>T n.1742+29C>T n.530+29C>T n.1849C>T c.31+29C>T (n.31+29C>T) n.99+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087821_66087833dup | CA2683086544 | ASL | c.718+30_718+42dup (n.718+30_718+42dup) c.523+30_523+42dup (n.523+30_523+42dup) c.640+30_640+42dup (n.640+30_640+42dup) c.*17+30_*17+42dup (n.*17+30_*17+42dup) n.1477+30_1477+42dup n.1742+30_1742+42dup n.530+30_530+42dup n.1850_1862dup c.31+30_31+42dup (n.31+30_31+42dup) n.99+30_99+42dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087822G>C | CA1713921260 | ASL | c.718+31G>C (n.718+31G>C) c.523+31G>C (n.523+31G>C) c.640+31G>C (n.640+31G>C) c.*17+31G>C (n.*17+31G>C) n.1477+31G>C n.1742+31G>C n.530+31G>C n.1851G>C c.31+31G>C (n.31+31G>C) n.99+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087822G= | CA1713921259 | ASL | c.718+31G= (n.718+31G=) c.523+31G= (n.523+31G=) c.640+31G= (n.640+31G=) c.*17+31G= (n.*17+31G=) n.1477+31G= n.1742+31G= n.530+31G= n.1851G= c.31+31G= (n.31+31G=) n.99+31G= | |
| 7 | g.66087825C>T | CA2683086545 | ASL | c.718+34C>T (n.718+34C>T) c.523+34C>T (n.523+34C>T) c.640+34C>T (n.640+34C>T) c.*17+34C>T (n.*17+34C>T) n.1477+34C>T n.1742+34C>T n.530+34C>T n.1854C>T c.31+34C>T (n.31+34C>T) n.99+34C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087826C= | CA1713921263 | ASL | c.718+35C= (n.718+35C=) c.523+35C= (n.523+35C=) c.640+35C= (n.640+35C=) c.*17+35C= (n.*17+35C=) n.1477+35C= n.1742+35C= n.530+35C= n.1855C= c.31+35C= (n.31+35C=) n.99+35C= | |
| 7 | g.66087826C>T | CA159932383 | ASL | c.718+35C>T (n.718+35C>T) c.523+35C>T (n.523+35C>T) c.640+35C>T (n.640+35C>T) c.*17+35C>T (n.*17+35C>T) n.1477+35C>T n.1742+35C>T n.530+35C>T n.1855C>T c.31+35C>T (n.31+35C>T) n.99+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087831T>G | CA4277108 | ASL | c.718+40T>G (n.718+40T>G) c.523+40T>G (n.523+40T>G) c.640+40T>G (n.640+40T>G) c.*17+40T>G (n.*17+40T>G) n.1477+40T>G n.1742+40T>G n.530+40T>G n.1860T>G c.31+40T>G (n.31+40T>G) n.99+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66087831T= | CA1713921272 | ASL | c.718+40T= (n.718+40T=) c.523+40T= (n.523+40T=) c.640+40T= (n.640+40T=) c.*17+40T= (n.*17+40T=) n.1477+40T= n.1742+40T= n.530+40T= n.1860T= c.31+40T= (n.31+40T=) n.99+40T= | |
| 7 | g.66087834_66087862del | CA2683086547 | ASL | c.718+43_718+71del (n.718+43_718+71del) c.523+43_523+71del (n.523+43_523+71del) c.640+43_640+71del (n.640+43_640+71del) c.*17+43_*17+71del (n.*17+43_*17+71del) n.1477+43_1477+71del n.1742+43_1742+71del n.530+43_530+71del n.1863_1891del c.31+43_31+71del (n.31+43_31+71del) n.99+43_99+71del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087833T>C | CA841270189 | ASL | c.718+42T>C (n.718+42T>C) c.523+42T>C (n.523+42T>C) c.640+42T>C (n.640+42T>C) c.*17+42T>C (n.*17+42T>C) n.1477+42T>C n.1742+42T>C n.530+42T>C n.1862T>C c.31+42T>C (n.31+42T>C) n.99+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087833T= | CA1713921275 | ASL | c.718+42T= (n.718+42T=) c.523+42T= (n.523+42T=) c.640+42T= (n.640+42T=) c.*17+42T= (n.*17+42T=) n.1477+42T= n.1742+42T= n.530+42T= n.1862T= c.31+42T= (n.31+42T=) n.99+42T= | |
| 7 | g.66087836T= | CA1713921278 | ASL | c.718+45T= (n.718+45T=) c.523+45T= (n.523+45T=) c.640+45T= (n.640+45T=) c.*17+45T= (n.*17+45T=) n.1477+45T= n.1742+45T= n.530+45T= n.1865T= c.31+45T= (n.31+45T=) n.99+45T= | |
| 7 | g.66087836_66087837del | CA2683086549 | ASL | c.718+45_718+46del (n.718+45_718+46del) c.523+45_523+46del (n.523+45_523+46del) c.640+45_640+46del (n.640+45_640+46del) c.*17+45_*17+46del (n.*17+45_*17+46del) n.1477+45_1477+46del n.1742+45_1742+46del n.530+45_530+46del n.1865_1866del c.31+45_31+46del (n.31+45_31+46del) n.99+45_99+46del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087837C>A | CA1713921281 | ASL | c.718+46C>A (n.718+46C>A) c.523+46C>A (n.523+46C>A) c.640+46C>A (n.640+46C>A) c.*17+46C>A (n.*17+46C>A) n.1477+46C>A n.1742+46C>A n.530+46C>A n.1866C>A c.31+46C>A (n.31+46C>A) n.99+46C>A | dbSNP |
| 7 | g.66087837C= | CA1713921282 | ASL | c.718+46C= (n.718+46C=) c.523+46C= (n.523+46C=) c.640+46C= (n.640+46C=) c.*17+46C= (n.*17+46C=) n.1477+46C= n.1742+46C= n.530+46C= n.1866C= c.31+46C= (n.31+46C=) n.99+46C= | |
| 7 | g.66087839_66087846dup | CA4277109 | ASL | c.718+48_718+55dup (n.718+48_718+55dup) c.523+48_523+55dup (n.523+48_523+55dup) c.640+48_640+55dup (n.640+48_640+55dup) c.*17+48_*17+55dup (n.*17+48_*17+55dup) n.1477+48_1477+55dup n.1742+48_1742+55dup n.530+48_530+55dup n.1868_1875dup c.31+48_31+55dup (n.31+48_31+55dup) n.99+48_99+55dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087838C>T | CA2776240000 | ASL | c.718+47C>T (n.718+47C>T) c.523+47C>T (n.523+47C>T) c.640+47C>T (n.640+47C>T) c.*17+47C>T (n.*17+47C>T) n.1477+47C>T n.1742+47C>T n.530+47C>T n.1867C>T c.31+47C>T (n.31+47C>T) n.99+47C>T | |
| 7 | g.66087840_66087841insTTTAATGATA | CA2776240001 | ASL | c.718+49_718+50insTTTAATGATA (n.718+49_718+50insTTTAATGATA) c.523+49_523+50insTTTAATGATA (n.523+49_523+50insTTTAATGATA) c.640+49_640+50insTTTAATGATA (n.640+49_640+50insTTTAATGATA) c.*17+49_*17+50insTTTAATGATA (n.*17+49_*17+50insTTTAATGATA) n.1477+49_1477+50insTTTAATGATA n.1742+49_1742+50insTTTAATGATA n.530+49_530+50insTTTAATGATA n.1869_1870insTTTAATGATA c.31+49_31+50insTTTAATGATA (n.31+49_31+50insTTTAATGATA) n.99+49_99+50insTTTAATGATA | |
| 7 | g.66087841del | CA2683086550 | ASL | c.718+50del (n.718+50del) c.523+50del (n.523+50del) c.640+50del (n.640+50del) c.*17+50del (n.*17+50del) n.1477+50del n.1742+50del n.530+50del n.1870del c.31+50del (n.31+50del) n.99+50del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087841C>T | CA2683086552 | ASL | c.718+50C>T (n.718+50C>T) c.523+50C>T (n.523+50C>T) c.640+50C>T (n.640+50C>T) c.*17+50C>T (n.*17+50C>T) n.1477+50C>T n.1742+50C>T n.530+50C>T n.1870C>T c.31+50C>T (n.31+50C>T) n.99+50C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087841_66087852del | CA2683086551 | ASL | c.718+50_718+61del (n.718+50_718+61del) c.523+50_523+61del (n.523+50_523+61del) c.640+50_640+61del (n.640+50_640+61del) c.*17+50_*17+61del (n.*17+50_*17+61del) n.1477+50_1477+61del n.1742+50_1742+61del n.530+50_530+61del n.1870_1881del c.31+50_31+61del (n.31+50_31+61del) n.99+50_99+61del | gnomAD v4 |