Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66087655_66087682delCA2683086489ASLc.656-74_656-47del (n.656-74_656-47del)
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n.1341_1368del
n.1606_1633del
n.468-74_468-47del
n.1684_1711del
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n.1698G>A
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n.1624del
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n.1702del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1702G>C
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n.1360del
n.1625del
n.468-55del
n.1703del
 gnomAD v4
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n.1361G>A
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n.1704G>A
 gnomAD v4
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n.1361G>C
n.1626G>C
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n.1704G>C
 dbSNP
7g.66087675G=CA1713950165ASLc.656-54G= (n.656-54G=)
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n.1362del
n.1627del
n.468-53del
n.1705del
7g.66087676A>CCA2683086519ASLc.656-53A>C (n.656-53A>C)
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c.447-53A>C (n.447-53A>C)
n.1362A>C
n.1627A>C
n.468-53A>C
n.1705A>C
 gnomAD v4
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n.468-52G>A
n.1706G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087677G>CCA2683086520ASLc.656-52G>C (n.656-52G>C)
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n.1363G>C
n.1628G>C
n.468-52G>C
n.1706G>C
 gnomAD v4
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c.447-48del (n.447-48del)
n.1367del
n.1632del
n.468-48del
n.1710del
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n.1364G>A
n.1629G>A
n.468-51G>A
n.1707G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1630G>A
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 dbSNP
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n.1367G>T
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 gnomAD v4
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c.578-46C>T (n.578-46C>T)
c.447-46C>T (n.447-46C>T)
n.1369C>T
n.1634C>T
n.468-46C>T
n.1712C>T
 dbSNP
7g.66087684A>CCA2714713427ASLc.656-45A>C (n.656-45A>C)
c.461-45A>C (n.461-45A>C)
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c.447-45A>C (n.447-45A>C)
n.1370A>C
n.1635A>C
n.468-45A>C
n.1713A>C
 dbSNP
7g.66087684A>GCA2740849771ASLc.656-45A>G (n.656-45A>G)
c.461-45A>G (n.461-45A>G)
c.578-45A>G (n.578-45A>G)
c.447-45A>G (n.447-45A>G)
n.1370A>G
n.1635A>G
n.468-45A>G
n.1713A>G
7g.66087685C>TCA2683086522ASLc.656-44C>T (n.656-44C>T)
c.461-44C>T (n.461-44C>T)
c.578-44C>T (n.578-44C>T)
c.447-44C>T (n.447-44C>T)
n.1371C>T
n.1636C>T
n.468-44C>T
n.1714C>T
 gnomAD v4
7g.66087687C>ACA2683086523ASLc.656-42C>A (n.656-42C>A)
c.461-42C>A (n.461-42C>A)
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n.1373C>A
n.1638C>A
n.468-42C>A
n.1716C>A
 gnomAD v4
7g.66087687C=CA1713950187ASLc.656-42C= (n.656-42C=)
c.461-42C= (n.461-42C=)
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7g.66087687C>GCA4277079ASLc.656-42C>G (n.656-42C>G)
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c.578-42C>G (n.578-42C>G)
c.447-42C>G (n.447-42C>G)
n.1373C>G
n.1638C>G
n.468-42C>G
n.1716C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087687C>TCA841269897ASLc.656-42C>T (n.656-42C>T)
c.461-42C>T (n.461-42C>T)
c.578-42C>T (n.578-42C>T)
c.447-42C>T (n.447-42C>T)
n.1373C>T
n.1638C>T
n.468-42C>T
n.1716C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087690T>GCA4277080ASLc.656-39T>G (n.656-39T>G)
c.461-39T>G (n.461-39T>G)
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n.1376T>G
n.1641T>G
n.468-39T>G
n.1719T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087690T=CA1713950192ASLc.656-39T= (n.656-39T=)
c.461-39T= (n.461-39T=)
c.578-39T= (n.578-39T=)
c.447-39T= (n.447-39T=)
n.1376T=
n.1641T=
n.468-39T=
n.1719T=
7g.66087691G>CCA159932127ASLc.656-38G>C (n.656-38G>C)
c.461-38G>C (n.461-38G>C)
c.578-38G>C (n.578-38G>C)
c.447-38G>C (n.447-38G>C)
n.1377G>C
n.1642G>C
n.468-38G>C
n.1720G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087691G=CA1713950198ASLc.656-38G= (n.656-38G=)
c.461-38G= (n.461-38G=)
c.578-38G= (n.578-38G=)
c.447-38G= (n.447-38G=)
n.1377G=
n.1642G=
n.468-38G=
n.1720G=
7g.66087692T>CCA574859198ASLc.656-37T>C (n.656-37T>C)
c.461-37T>C (n.461-37T>C)
c.578-37T>C (n.578-37T>C)
c.447-37T>C (n.447-37T>C)
n.1378T>C
n.1643T>C
n.468-37T>C
n.1721T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087692T=CA1713950202ASLc.656-37T= (n.656-37T=)
c.461-37T= (n.461-37T=)
c.578-37T= (n.578-37T=)
c.447-37T= (n.447-37T=)
n.1378T=
n.1643T=
n.468-37T=
n.1721T=
7g.66087693C>ACA4277081ASLc.656-36C>A (n.656-36C>A)
c.461-36C>A (n.461-36C>A)
c.578-36C>A (n.578-36C>A)
c.447-36C>A (n.447-36C>A)
n.1379C>A
n.1644C>A
n.468-36C>A
n.1722C>A
n.1C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087693C=CA1713950206ASLc.656-36C= (n.656-36C=)
c.461-36C= (n.461-36C=)
c.578-36C= (n.578-36C=)
c.447-36C= (n.447-36C=)
n.1379C=
n.1644C=
n.468-36C=
n.1722C=
n.1C=
7g.66087694C=CA1713950214ASLc.656-35C= (n.656-35C=)
c.461-35C= (n.461-35C=)
c.578-35C= (n.578-35C=)
c.447-35C= (n.447-35C=)
n.1380C=
n.1645C=
n.468-35C=
n.1723C=
n.2C=
7g.66087694C>TCA159932148ASLc.656-35C>T (n.656-35C>T)
c.461-35C>T (n.461-35C>T)
c.578-35C>T (n.578-35C>T)
c.447-35C>T (n.447-35C>T)
n.1380C>T
n.1645C>T
n.468-35C>T
n.1723C>T
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087698A>CCA2714713430ASLc.656-31A>C (n.656-31A>C)
c.461-31A>C (n.461-31A>C)
c.578-31A>C (n.578-31A>C)
c.447-31A>C (n.447-31A>C)
n.1384A>C
n.1649A>C
n.468-31A>C
n.1727A>C
n.6A>C
 dbSNP
7g.66087699G>ACA159932157ASLc.656-30G>A (n.656-30G>A)
c.461-30G>A (n.461-30G>A)
c.578-30G>A (n.578-30G>A)
c.447-30G>A (n.447-30G>A)
n.1385G>A
n.1650G>A
n.468-30G>A
n.1728G>A
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087699G=CA1713950217ASLc.656-30G= (n.656-30G=)
c.461-30G= (n.461-30G=)
c.578-30G= (n.578-30G=)
c.447-30G= (n.447-30G=)
n.1385G=
n.1650G=
n.468-30G=
n.1728G=
n.7G=
7g.66087703A=CA1713950221ASLc.656-26A= (n.656-26A=)
c.461-26A= (n.461-26A=)
c.578-26A= (n.578-26A=)
c.447-26A= (n.447-26A=)
n.1389A=
n.1654A=
n.468-26A=
n.1732A=
n.11A=
7g.66087703A>CCA574859202ASLc.656-26A>C (n.656-26A>C)
c.461-26A>C (n.461-26A>C)
c.578-26A>C (n.578-26A>C)
c.447-26A>C (n.447-26A>C)
n.1389A>C
n.1654A>C
n.468-26A>C
n.1732A>C
n.11A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087707C>GCA2683086525ASLc.656-22C>G (n.656-22C>G)
c.461-22C>G (n.461-22C>G)
c.578-22C>G (n.578-22C>G)
c.447-22C>G (n.447-22C>G)
n.1393C>G
n.1658C>G
n.468-22C>G
n.1736C>G
n.15C>G
 gnomAD v4
7g.66087708T>CCA159932164ASLc.656-21T>C (n.656-21T>C)
c.461-21T>C (n.461-21T>C)
c.578-21T>C (n.578-21T>C)
c.447-21T>C (n.447-21T>C)
n.1394T>C
n.1659T>C
n.468-21T>C
n.1737T>C
n.16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087708T=CA1713950222ASLc.656-21T= (n.656-21T=)
c.461-21T= (n.461-21T=)
c.578-21T= (n.578-21T=)
c.447-21T= (n.447-21T=)
n.1394T=
n.1659T=
n.468-21T=
n.1737T=
n.16T=
7g.66087709G>ACA1713950225ASLc.656-20G>A (n.656-20G>A)
c.461-20G>A (n.461-20G>A)
c.578-20G>A (n.578-20G>A)
c.447-20G>A (n.447-20G>A)
n.1395G>A
n.1660G>A
n.468-20G>A
n.1738G>A
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087709G=CA1713950224ASLc.656-20G= (n.656-20G=)
c.461-20G= (n.461-20G=)
c.578-20G= (n.578-20G=)
c.447-20G= (n.447-20G=)
n.1395G=
n.1660G=
n.468-20G=
n.1738G=
n.17G=
7g.66087710C>GCA2714713541ASLc.656-19C>G (n.656-19C>G)
c.461-19C>G (n.461-19C>G)
c.578-19C>G (n.578-19C>G)
c.447-19C>G (n.447-19C>G)
n.1396C>G
n.1661C>G
n.468-19C>G
n.1739C>G
n.18C>G
 dbSNP
7g.66087712_66087713delinsTCCA1713950228ASLc.656-17_656-16delinsTC (n.656-17_656-16delinsTC)
c.461-17_461-16delinsTC (n.461-17_461-16delinsTC)
c.578-17_578-16delinsTC (n.578-17_578-16delinsTC)
c.447-17_447-16delinsTC (n.447-17_447-16delinsTC)
n.1398_1399delinsTC
n.1663_1664delinsTC
n.468-17_468-16delinsTC
n.1741_1742delinsTC
n.20_21delinsTC
7g.66087713C=CA1713950232ASLc.656-16C= (n.656-16C=)
c.461-16C= (n.461-16C=)
c.578-16C= (n.578-16C=)
c.447-16C= (n.447-16C=)
n.1399C=
n.1664C=
n.468-16C=
n.1742C=
n.21C=
7g.66087713C>TCA4277082ASLc.656-16C>T (n.656-16C>T)
c.461-16C>T (n.461-16C>T)
c.578-16C>T (n.578-16C>T)
c.447-16C>T (n.447-16C>T)
n.1399C>T
n.1664C>T
n.468-16C>T
n.1742C>T
n.21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087714delCA841269912ASLc.656-15del (n.656-15del)
c.461-15del (n.461-15del)
c.578-15del (n.578-15del)
c.447-15del (n.447-15del)
n.1400del
n.1665del
n.468-15del
n.1743del
n.22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087714C>TCA2683086526ASLc.656-15C>T (n.656-15C>T)
c.461-15C>T (n.461-15C>T)
c.578-15C>T (n.578-15C>T)
c.447-15C>T (n.447-15C>T)
n.1400C>T
n.1665C>T
n.468-15C>T
n.1743C>T
n.22C>T
 gnomAD v4
7g.66087715T>ACA4277083ASLc.656-14T>A (n.656-14T>A)
c.461-14T>A (n.461-14T>A)
c.578-14T>A (n.578-14T>A)
c.447-14T>A (n.447-14T>A)
n.1401T>A
n.1666T>A
n.468-14T>A
n.1744T>A
n.23T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087715T=CA1713950240ASLc.656-14T= (n.656-14T=)
c.461-14T= (n.461-14T=)
c.578-14T= (n.578-14T=)
c.447-14T= (n.447-14T=)
n.1401T=
n.1666T=
n.468-14T=
n.1744T=
n.23T=
7g.66087715_66087719delinsTCCCACA1713950244ASLc.656-14_656-10delinsTCCCA (n.656-14_656-10delinsTCCCA)
c.461-14_461-10delinsTCCCA (n.461-14_461-10delinsTCCCA)
c.578-14_578-10delinsTCCCA (n.578-14_578-10delinsTCCCA)
c.447-14_447-10delinsTCCCA (n.447-14_447-10delinsTCCCA)
n.1401_1405delinsTCCCA
n.1666_1670delinsTCCCA
n.468-14_468-10delinsTCCCA
n.1744_1748delinsTCCCA
n.23_27delinsTCCCA
7g.66087716C>ACA2683086527ASLc.656-13C>A (n.656-13C>A)
c.461-13C>A (n.461-13C>A)
c.578-13C>A (n.578-13C>A)
c.447-13C>A (n.447-13C>A)
n.1402C>A
n.1667C>A
n.468-13C>A
n.1745C>A
n.24C>A
 gnomAD v4
7g.66087716C=CA1713950251ASLc.656-13C= (n.656-13C=)
c.461-13C= (n.461-13C=)
c.578-13C= (n.578-13C=)
c.447-13C= (n.447-13C=)
n.1402C=
n.1667C=
n.468-13C=
n.1745C=
n.24C=
7g.66087716C>GCA4277084ASLc.656-13C>G (n.656-13C>G)
c.461-13C>G (n.461-13C>G)
c.578-13C>G (n.578-13C>G)
c.447-13C>G (n.447-13C>G)
n.1402C>G
n.1667C>G
n.468-13C>G
n.1745C>G
n.24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087716C>TCA574859205ASLc.656-13C>T (n.656-13C>T)
c.461-13C>T (n.461-13C>T)
c.578-13C>T (n.578-13C>T)
c.447-13C>T (n.447-13C>T)
n.1402C>T
n.1667C>T
n.468-13C>T
n.1745C>T
n.24C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087719_66087722delCA841269928ASLc.656-10_656-7del (n.656-10_656-7del)
c.461-10_461-7del (n.461-10_461-7del)
c.578-10_578-7del (n.578-10_578-7del)
c.447-10_447-7del (n.447-10_447-7del)
n.1405_1408del
n.1670_1673del
n.468-10_468-7del
n.1748_1751del
n.27_30del
 ClinVar dbSNP
7g.66087717C>ACA2776239999ASLc.656-12C>A (n.656-12C>A)
c.461-12C>A (n.461-12C>A)
c.578-12C>A (n.578-12C>A)
c.447-12C>A (n.447-12C>A)
n.1403C>A
n.1668C>A
n.468-12C>A
n.1746C>A
n.25C>A
7g.66087717C>TCA2521933661ASLc.656-12C>T (n.656-12C>T)
c.461-12C>T (n.461-12C>T)
c.578-12C>T (n.578-12C>T)
c.447-12C>T (n.447-12C>T)
n.1403C>T
n.1668C>T
n.468-12C>T
n.1746C>T
n.25C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087718C=CA1713950255ASLc.656-11C= (n.656-11C=)
c.461-11C= (n.461-11C=)
c.578-11C= (n.578-11C=)
c.447-11C= (n.447-11C=)
n.1404C=
n.1669C=
n.468-11C=
n.1747C=
n.26C=
7g.66087718C>TCA841269934ASLc.656-11C>T (n.656-11C>T)
c.461-11C>T (n.461-11C>T)
c.578-11C>T (n.578-11C>T)
c.447-11C>T (n.447-11C>T)
n.1404C>T
n.1669C>T
n.468-11C>T
n.1747C>T
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087719delCA2573142310ASLc.656-10del (n.656-10del)
c.461-10del (n.461-10del)
c.578-10del (n.578-10del)
c.447-10del (n.447-10del)
n.1405del
n.1670del
n.468-10del
n.1748del
n.27del
 ClinVar dbSNP
7g.66087719A>CCA2714713560ASLc.656-10A>C (n.656-10A>C)
c.461-10A>C (n.461-10A>C)
c.578-10A>C (n.578-10A>C)
c.447-10A>C (n.447-10A>C)
n.1405A>C
n.1670A>C
n.468-10A>C
n.1748A>C
n.27A>C
 dbSNP
7g.66087719A>TCA2683086528ASLc.656-10A>T (n.656-10A>T)
c.461-10A>T (n.461-10A>T)
c.578-10A>T (n.578-10A>T)
c.447-10A>T (n.447-10A>T)
n.1405A>T
n.1670A>T
n.468-10A>T
n.1748A>T
n.27A>T
 gnomAD v4
7g.66087719_66087720delinsACCA1713950259ASLc.656-10_656-9delinsAC (n.656-10_656-9delinsAC)
c.461-10_461-9delinsAC (n.461-10_461-9delinsAC)
c.578-10_578-9delinsAC (n.578-10_578-9delinsAC)
c.447-10_447-9delinsAC (n.447-10_447-9delinsAC)
n.1405_1406delinsAC
n.1670_1671delinsAC
n.468-10_468-9delinsAC
n.1748_1749delinsAC
n.27_28delinsAC
7g.66087720C>ACA2683086530ASLc.656-9C>A (n.656-9C>A)
c.461-9C>A (n.461-9C>A)
c.578-9C>A (n.578-9C>A)
c.447-9C>A (n.447-9C>A)
n.1406C>A
n.1671C>A
n.468-9C>A
n.1749C>A
n.28C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087720C>GCA2683086529ASLc.656-9C>G (n.656-9C>G)
c.461-9C>G (n.461-9C>G)
c.578-9C>G (n.578-9C>G)
c.447-9C>G (n.447-9C>G)
n.1406C>G
n.1671C>G
n.468-9C>G
n.1749C>G
n.28C>G
 gnomAD v4
7g.66087720C>TCA2578899947ASLc.656-9C>T (n.656-9C>T)
c.461-9C>T (n.461-9C>T)
c.578-9C>T (n.578-9C>T)
c.447-9C>T (n.447-9C>T)
n.1406C>T
n.1671C>T
n.468-9C>T
n.1749C>T
n.28C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087726dupCA4277085ASLc.656-3dup (n.656-3dup)
c.461-3dup (n.461-3dup)
c.578-3dup (n.578-3dup)
c.447-3dup (n.447-3dup)
n.1412dup
n.1677dup
n.468-3dup
n.1755dup
n.34dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087726delCA574859207ASLc.656-3del (n.656-3del)
c.461-3del (n.461-3del)
c.578-3del (n.578-3del)
c.447-3del (n.447-3del)
n.1412del
n.1677del
n.468-3del
n.1755del
n.34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087721C>ACA2683086532ASLc.656-8C>A (n.656-8C>A)
c.461-8C>A (n.461-8C>A)
c.578-8C>A (n.578-8C>A)
c.447-8C>A (n.447-8C>A)
n.1407C>A
n.1672C>A
n.468-8C>A
n.1750C>A
n.29C>A
 gnomAD v4
7g.66087721C>TCA2683086531ASLc.656-8C>T (n.656-8C>T)
c.461-8C>T (n.461-8C>T)
c.578-8C>T (n.578-8C>T)
c.447-8C>T (n.447-8C>T)
n.1407C>T
n.1672C>T
n.468-8C>T
n.1750C>T
n.29C>T
 gnomAD v4
7g.66087722C=CA1713950269ASLc.656-7C= (n.656-7C=)
c.461-7C= (n.461-7C=)
c.578-7C= (n.578-7C=)
c.447-7C= (n.447-7C=)
n.1408C=
n.1673C=
n.468-7C=
n.1751C=
n.30C=
7g.66087722C>GCA159932216ASLc.656-7C>G (n.656-7C>G)
c.461-7C>G (n.461-7C>G)
c.578-7C>G (n.578-7C>G)
c.447-7C>G (n.447-7C>G)
n.1408C>G
n.1673C>G
n.468-7C>G
n.1751C>G
n.30C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087722C>TCA2578899950ASLc.656-7C>T (n.656-7C>T)
c.461-7C>T (n.461-7C>T)
c.578-7C>T (n.578-7C>T)
c.447-7C>T (n.447-7C>T)
n.1408C>T
n.1673C>T
n.468-7C>T
n.1751C>T
n.30C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087723C>ACA4277086ASLc.656-6C>A (n.656-6C>A)
c.461-6C>A (n.461-6C>A)
c.578-6C>A (n.578-6C>A)
c.447-6C>A (n.447-6C>A)
n.1409C>A
n.1674C>A
n.468-6C>A
n.1752C>A
n.31C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087723C=CA1713950275ASLc.656-6C= (n.656-6C=)
c.461-6C= (n.461-6C=)
c.578-6C= (n.578-6C=)
c.447-6C= (n.447-6C=)
n.1409C=
n.1674C=
n.468-6C=
n.1752C=
n.31C=
7g.66087723C>GCA4277087ASLc.656-6C>G (n.656-6C>G)
c.461-6C>G (n.461-6C>G)
c.578-6C>G (n.578-6C>G)
c.447-6C>G (n.447-6C>G)
n.1409C>G
n.1674C>G
n.468-6C>G
n.1752C>G
n.31C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087723C>TCA2580077284ASLc.656-6C>T (n.656-6C>T)
c.461-6C>T (n.461-6C>T)
c.578-6C>T (n.578-6C>T)
c.447-6C>T (n.447-6C>T)
n.1409C>T
n.1674C>T
n.468-6C>T
n.1752C>T
n.31C>T
 ClinVar
7g.66087724C>ACA4277088ASLc.656-5C>A (n.656-5C>A)
c.461-5C>A (n.461-5C>A)
c.578-5C>A (n.578-5C>A)
c.447-5C>A (n.447-5C>A)
n.1410C>A
n.1675C>A
n.468-5C>A
n.1753C>A
n.32C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087724C=CA1713950289ASLc.656-5C= (n.656-5C=)
c.461-5C= (n.461-5C=)
c.578-5C= (n.578-5C=)
c.447-5C= (n.447-5C=)
n.1410C=
n.1675C=
n.468-5C=
n.1753C=
n.32C=
7g.66087724C>GCA4277090ASLc.656-5C>G (n.656-5C>G)
c.461-5C>G (n.461-5C>G)
c.578-5C>G (n.578-5C>G)
c.447-5C>G (n.447-5C>G)
n.1410C>G
n.1675C>G
n.468-5C>G
n.1753C>G
n.32C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087724C>TCA4277089ASLc.656-5C>T (n.656-5C>T)
c.461-5C>T (n.461-5C>T)
c.578-5C>T (n.578-5C>T)
c.447-5C>T (n.447-5C>T)
n.1410C>T
n.1675C>T
n.468-5C>T
n.1753C>T
n.32C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087725C>ACA4277092ASLc.656-4C>A (n.656-4C>A)
c.461-4C>A (n.461-4C>A)
c.578-4C>A (n.578-4C>A)
c.447-4C>A (n.447-4C>A)
n.1411C>A
n.1676C>A
n.468-4C>A
n.1754C>A
n.33C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087725C=CA1713950308ASLc.656-4C= (n.656-4C=)
c.461-4C= (n.461-4C=)
c.578-4C= (n.578-4C=)
c.447-4C= (n.447-4C=)
n.1411C=
n.1676C=
n.468-4C=
n.1754C=
n.33C=
7g.66087725C>GCA4277091ASLc.656-4C>G (n.656-4C>G)
c.461-4C>G (n.461-4C>G)
c.578-4C>G (n.578-4C>G)
c.447-4C>G (n.447-4C>G)
n.1411C>G
n.1676C>G
n.468-4C>G
n.1754C>G
n.33C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087725C>TCA841269962ASLc.656-4C>T (n.656-4C>T)
c.461-4C>T (n.461-4C>T)
c.578-4C>T (n.578-4C>T)
c.447-4C>T (n.447-4C>T)
n.1411C>T
n.1676C>T
n.468-4C>T
n.1754C>T
n.33C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66087726C>ACA4277093ASLc.656-3C>A (n.656-3C>A)
c.461-3C>A (n.461-3C>A)
c.578-3C>A (n.578-3C>A)
c.447-3C>A (n.447-3C>A)
n.1412C>A
n.1677C>A
n.468-3C>A
n.1755C>A
n.34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087726C=CA1713950316ASLc.656-3C= (n.656-3C=)
c.461-3C= (n.461-3C=)
c.578-3C= (n.578-3C=)
c.447-3C= (n.447-3C=)
n.1412C=
n.1677C=
n.468-3C=
n.1755C=
n.34C=
7g.66087726C>GCA2683086533ASLc.656-3C>G (n.656-3C>G)
c.461-3C>G (n.461-3C>G)
c.578-3C>G (n.578-3C>G)
c.447-3C>G (n.447-3C>G)
n.1412C>G
n.1677C>G
n.468-3C>G
n.1755C>G
n.34C>G
 gnomAD v4
7g.66087726C>TCA1713950313ASLc.656-3C>T (n.656-3C>T)
c.461-3C>T (n.461-3C>T)
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.447-3C>T (n.447-3C>T)
n.1412C>T
n.1677C>T
n.468-3C>T
n.1755C>T
n.34C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087727A>CCA367644358ASLc.656-2A>C (n.656-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.447-2A>C (n.447-2A>C)
n.1413A>C
n.1678A>C
n.468-2A>C
n.1756A>C
n.35A>C
 ClinVar
7g.66087727A>GCA367644360ASLc.656-2A>G (n.656-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.447-2A>G (n.447-2A>G)
n.1413A>G
n.1678A>G
n.468-2A>G
n.1756A>G
n.35A>G
7g.66087727A>TCA367644361ASLc.656-2A>T (n.656-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.447-2A>T (n.447-2A>T)
n.1413A>T
n.1678A>T
n.468-2A>T
n.1756A>T
n.35A>T
7g.66087728G>ACA367644367ASLc.656-1G>A (n.656-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.447-1G>A (n.447-1G>A)
n.1414G>A
n.1679G>A
n.468-1G>A
n.1757G>A
n.36G>A
 ClinVar
7g.66087728G>CCA367644364ASLc.656-1G>C (n.656-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.447-1G>C (n.447-1G>C)
n.1414G>C
n.1679G>C
n.468-1G>C
n.1757G>C
n.36G>C
7g.66087728G>TCA367644366ASLc.656-1G>T (n.656-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.447-1G>T (n.447-1G>T)
n.1414G>T
n.1679G>T
n.468-1G>T
n.1757G>T
n.36G>T
7g.66087729A>CCA367644369ASLc.656A>C (p.Glu219Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.447A>C (p.Ala149=)
n.1415A>C
n.1680A>C
n.468A>C
n.1758A>C
n.37A>C
7g.66087729A>GCA367644371ASLc.656A>G (p.Glu219Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.447A>G (p.Ala149=)
n.1415A>G
n.1680A>G
n.468A>G
n.1758A>G
n.37A>G
 gnomAD v4
7g.66087729A>TCA367644373ASLc.656A>T (p.Glu219Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.447A>T (p.Ala149=)
n.1415A>T
n.1680A>T
n.468A>T
n.1758A>T
n.37A>T
7g.66087730A>CCA367644375ASLc.657A>C (p.Glu219Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.1416A>C
n.1681A>C
n.469A>C
n.1759A>C
n.38A>C
7g.66087730A>GCA455450601ASLc.657A>G (p.Glu219=)
c.462A>G (p.Glu154=)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.1416A>G
n.1681A>G
n.469A>G
n.1759A>G
n.38A>G
7g.66087730A>TCA367644378ASLc.657A>T (p.Glu219Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.1416A>T
n.1681A>T
n.469A>T
n.1759A>T
n.38A>T
7g.66087731C>ACA367644380ASLc.658C>A (p.Leu220Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.1417C>A
n.1682C>A
n.470C>A
n.1760C>A
n.39C>A
7g.66087731C=CA1713950321ASLc.658C= (p.Leu220=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.449C= (p.Thr150=)
n.1417C=
n.1682C=
n.470C=
n.1760C=
n.39C=
7g.66087731C>GCA367644383ASLc.658C>G (p.Leu220Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.1417C>G
n.1682C>G
n.470C>G
n.1760C>G
n.39C>G
7g.66087731C>TCA4277094ASLc.658C>T (p.Leu220Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.1417C>T
n.1682C>T
n.470C>T
n.1760C>T
n.39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66087732T>ACA367644385ASLc.659T>A (p.Leu220His)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.581T>A (p.Leu194His)
c.450T>A (p.Thr150=)
n.1418T>A
n.1683T>A
n.471T>A
n.1761T>A
n.40T>A
7g.66087732T>CCA367644386ASLc.659T>C (p.Leu220Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.450T>C (p.Thr150=)
n.1418T>C
n.1683T>C
n.471T>C
n.1761T>C
n.40T>C
7g.66087732T>GCA367644389ASLc.659T>G (p.Leu220Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.450T>G (p.Thr150=)
n.1418T>G
n.1683T>G
n.471T>G
n.1761T>G
n.40T>G
7g.66087733C>ACA455450602ASLc.660C>A (p.Leu220=)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.582C>A (p.Leu194=)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.1419C>A
n.1684C>A
n.472C>A
n.1762C>A
n.41C>A
7g.66087733C=CA1713950330ASLc.660C= (p.Leu220=)
c.465C= (p.Leu155=)
c.582C= (p.Leu194=)
c.451C= (p.Gln151=)
n.1419C=
n.1684C=
n.472C=
n.1762C=
n.41C=
7g.66087733C>GCA455450604ASLc.660C>G (p.Leu220=)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.582C>G (p.Leu194=)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.1419C>G
n.1684C>G
n.472C>G
n.1762C>G
n.41C>G
 COSMIC
7g.66087733C>TCA455450603ASLc.660C>T (p.Leu220=)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.582C>T (p.Leu194=)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.1419C>T
n.1684C>T
n.472C>T
n.1762C>T
n.41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087734A>CCA367644391ASLc.661A>C (p.Asn221His)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.1420A>C
n.1685A>C
n.473A>C
n.1763A>C
n.42A>C
7g.66087734A>GCA367644392ASLc.661A>G (p.Asn221Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.1420A>G
n.1685A>G
n.473A>G
n.1763A>G
n.42A>G
7g.66087734A>TCA367644394ASLc.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.1420A>T
n.1685A>T
n.473A>T
n.1763A>T
n.42A>T
7g.66087735A>CCA367644396ASLc.662A>C (p.Asn221Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.453A>C (p.Gln151His)
n.1421A>C
n.1686A>C
n.474A>C
n.1764A>C
n.43A>C
7g.66087735A>GCA367644399ASLc.662A>G (p.Asn221Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.453A>G (p.Gln151=)
n.1421A>G
n.1686A>G
n.474A>G
n.1764A>G
n.43A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.66087735A>TCA367644400ASLc.662A>T (p.Asn221Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.453A>T (p.Gln151His)
n.1421A>T
n.1686A>T
n.474A>T
n.1764A>T
n.43A>T
7g.66087736C>ACA367644401ASLc.663C>A (p.Asn221Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.1422C>A
n.1687C>A
n.475C>A
n.1765C>A
n.44C>A
7g.66087736C>GCA367644402ASLc.663C>G (p.Asn221Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1422C>G
n.1687C>G
n.475C>G
n.1765C>G
n.44C>G
7g.66087736C>TCA455450605ASLc.663C>T (p.Asn221=)
c.468C>T (p.Asn156=)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.1422C>T
n.1687C>T
n.475C>T
n.1765C>T
n.44C>T
7g.66087737T>ACA367644404ASLc.664T>A (p.Phe222Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.1423T>A
n.1688T>A
n.476T>A
n.1766T>A
n.45T>A
7g.66087737T>CCA367644408ASLc.664T>C (p.Phe222Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1423T>C
n.1688T>C
n.476T>C
n.1766T>C
n.45T>C
7g.66087737T>GCA367644406ASLc.664T>G (p.Phe222Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1423T>G
n.1688T>G
n.476T>G
n.1766T>G
n.45T>G
7g.66087738T>ACA367644411ASLc.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.1424T>A
n.1689T>A
n.477T>A
n.1767T>A
n.46T>A
7g.66087738T>CCA4277095ASLc.665T>C (p.Phe222Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.456T>C (p.Leu152=)
n.1424T>C
n.1689T>C
n.477T>C
n.1767T>C
n.46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087738T>GCA367644414ASLc.665T>G (p.Phe222Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.1424T>G
n.1689T>G
n.477T>G
n.1767T>G
n.46T>G
7g.66087738T=CA1713950336ASLc.665T= (p.Phe222=)
c.470T= (p.Phe157=)
c.587T= (p.Phe196=)
c.456T= (p.Leu152=)
n.1424T=
n.1689T=
n.477T=
n.1767T=
n.46T=
7g.66087739T>ACA367644420ASLc.666T>A (p.Phe222Leu)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.1425T>A
n.1690T>A
n.478T>A
n.1768T>A
n.47T>A
7g.66087739T>CCA4277096ASLc.666T>C (p.Phe222=)
c.471T>C (p.Phe157=)
c.588T>C (p.Phe196=)
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.1425T>C
n.1690T>C
n.478T>C
n.1768T>C
n.47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087739T>GCA367644424ASLc.666T>G (p.Phe222Leu)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.1425T>G
n.1690T>G
n.478T>G
n.1768T>G
n.47T>G
7g.66087739T=CA1713950340ASLc.666T= (p.Phe222=)
c.471T= (p.Phe157=)
c.588T= (p.Phe196=)
c.457T= (p.Trp153=)
n.1425T=
n.1690T=
n.478T=
n.1768T=
n.47T=
7g.66087740G>ACA367644428ASLc.667G>A (p.Gly223Arg)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.1426G>A
n.1691G>A
n.479G>A
n.1769G>A
n.48G>A
7g.66087740G>CCA367644431ASLc.667G>C (p.Gly223Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.1426G>C
n.1691G>C
n.479G>C
n.1769G>C
n.48G>C
7g.66087740G>TCA367644434ASLc.667G>T (p.Gly223Trp)
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.1426G>T
n.1691G>T
n.479G>T
n.1769G>T
n.48G>T
7g.66087741G>ACA367644436ASLc.668G>A (p.Gly223Glu)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.1427G>A
n.1692G>A
n.480G>A
n.1770G>A
n.49G>A
7g.66087741G>CCA367644440ASLc.668G>C (p.Gly223Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.1427G>C
n.1692G>C
n.480G>C
n.1770G>C
n.49G>C
7g.66087741G>TCA367644443ASLc.668G>T (p.Gly223Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.1427G>T
n.1692G>T
n.480G>T
n.1770G>T
n.49G>T
7g.66087742G>ACA455450607ASLc.669G>A (p.Gly223=)
c.474G>A (p.Gly158=)
c.591G>A (p.Gly197=)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.1428G>A
n.1693G>A
n.481G>A
n.1771G>A
n.50G>A
 gnomAD v4
7g.66087742G>CCA455450608ASLc.669G>C (p.Gly223=)
c.474G>C (p.Gly158=)
c.591G>C (p.Gly197=)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.1428G>C
n.1693G>C
n.481G>C
n.1771G>C
n.50G>C
7g.66087742G>TCA455450606ASLc.669G>T (p.Gly223=)
c.474G>T (p.Gly158=)
c.591G>T (p.Gly197=)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.1428G>T
n.1693G>T
n.481G>T
n.1771G>T
n.50G>T
7g.66087743G>ACA367644449ASLc.670G>A (p.Ala224Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.1429G>A
n.1694G>A
n.482G>A
n.1772G>A
n.51G>A
 COSMIC
7g.66087743G>CCA367644451ASLc.670G>C (p.Ala224Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.1429G>C
n.1694G>C
n.482G>C
n.1772G>C
n.51G>C
7g.66087743G>TCA367644454ASLc.670G>T (p.Ala224Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.1429G>T
n.1694G>T
n.482G>T
n.1772G>T
n.51G>T
7g.66087744C>ACA367644457ASLc.671C>A (p.Ala224Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.462C>A (p.Gly154=)
n.1430C>A
n.1695C>A
n.483C>A
n.1773C>A
n.52C>A
7g.66087744C>GCA367644461ASLc.671C>G (p.Ala224Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.462C>G (p.Gly154=)
n.1430C>G
n.1695C>G
n.483C>G
n.1773C>G
n.52C>G
7g.66087744C>TCA367644463ASLc.671C>T (p.Ala224Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.462C>T (p.Gly154=)
n.1430C>T
n.1695C>T
n.483C>T
n.1773C>T
n.52C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66087745C>ACA455450609ASLc.672C>A (p.Ala224=)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.463C>A (p.His155Asn)
n.1431C>A
n.1696C>A
n.484C>A
n.1774C>A
n.53C>A
 gnomAD v4
7g.66087745C>GCA455450610ASLc.672C>G (p.Ala224=)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.463C>G (p.His155Asp)
n.1431C>G
n.1696C>G
n.484C>G
n.1774C>G
n.53C>G
7g.66087745C>TCA455450611ASLc.672C>T (p.Ala224=)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.463C>T (p.His155Tyr)
n.1431C>T
n.1696C>T
n.484C>T
n.1774C>T
n.53C>T
7g.66087746A>CCA367644466ASLc.673A>C (p.Ile225Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.464A>C (p.His155Pro)
n.1432A>C
n.1697A>C
n.485A>C
n.1775A>C
n.54A>C
7g.66087746A>GCA367644471ASLc.673A>G (p.Ile225Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.464A>G (p.His155Arg)
n.1432A>G
n.1697A>G
n.485A>G
n.1775A>G
n.54A>G
7g.66087746A>TCA367644469ASLc.673A>T (p.Ile225Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.464A>T (p.His155Leu)
n.1432A>T
n.1697A>T
n.485A>T
n.1775A>T
n.54A>T
7g.66087747T>ACA367644474ASLc.674T>A (p.Ile225Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.465T>A (p.His155Gln)
n.1433T>A
n.1698T>A
n.486T>A
n.1776T>A
n.55T>A
7g.66087747T>CCA4277097ASLc.674T>C (p.Ile225Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.465T>C (p.His155=)
n.1433T>C
n.1698T>C
n.486T>C
n.1776T>C
n.55T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087747T>GCA367644479ASLc.674T>G (p.Ile225Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.465T>G (p.His155Gln)
n.1433T>G
n.1698T>G
n.486T>G
n.1776T>G
n.55T>G
7g.66087747T=CA1713921088ASLc.674T= (p.Ile225=)
c.479T= (p.Ile160=)
c.596T= (p.Ile199=)
c.465T= (p.His155=)
n.1433T=
n.1698T=
n.486T=
n.1776T=
n.55T=
7g.66087748C>ACA455450612ASLc.675C>A (p.Ile225=)
c.480C>A (p.Ile160=)
c.597C>A (p.Ile199=)
c.466C>A (p.His156Asn)
n.1434C>A
n.1699C>A
n.487C>A
n.1777C>A
n.56C>A
7g.66087748C=CA1713921099ASLc.675C= (p.Ile225=)
c.480C= (p.Ile160=)
c.597C= (p.Ile199=)
c.466C= (p.His156=)
n.1434C=
n.1699C=
n.487C=
n.1777C=
n.56C=
7g.66087748C>GCA367644483ASLc.675C>G (p.Ile225Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.466C>G (p.His156Asp)
n.1434C>G
n.1699C>G
n.487C>G
n.1777C>G
n.56C>G
 ClinVar dbSNP
7g.66087748C>TCA455450613ASLc.675C>T (p.Ile225=)
c.480C>T (p.Ile160=)
c.597C>T (p.Ile199=)
c.466C>T (p.His156Tyr)
n.1434C>T
n.1699C>T
n.487C>T
n.1777C>T
n.56C>T
7g.66087749A>CCA367644486ASLc.676A>C (p.Thr226Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.467A>C (p.His156Pro)
n.1435A>C
n.1700A>C
n.488A>C
n.1778A>C
n.57A>C
7g.66087749A>GCA367644489ASLc.676A>G (p.Thr226Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.467A>G (p.His156Arg)
n.1435A>G
n.1700A>G
n.488A>G
n.1778A>G
n.57A>G
7g.66087749A>TCA367644492ASLc.676A>T (p.Thr226Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.467A>T (p.His156Leu)
n.1435A>T
n.1700A>T
n.488A>T
n.1778A>T
n.57A>T
 gnomAD v4
7g.66087750C>ACA367644494ASLc.677C>A (p.Thr226Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.468C>A (p.His156Gln)
n.1436C>A
n.1701C>A
n.489C>A
n.1779C>A
n.58C>A
7g.66087750C>GCA367644495ASLc.677C>G (p.Thr226Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.468C>G (p.His156Gln)
n.1436C>G
n.1701C>G
n.489C>G
n.1779C>G
n.58C>G
7g.66087750C>TCA367644497ASLc.677C>T (p.Thr226Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.468C>T (p.His156=)
n.1436C>T
n.1701C>T
n.489C>T
n.1779C>T
n.58C>T
 gnomAD v4
7g.66087751T>ACA455450614ASLc.678T>A (p.Thr226=)
c.483T>A (p.Thr161=)
c.600T>A (p.Thr200=)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.1437T>A
n.1702T>A
n.490T>A
n.1780T>A
n.59T>A
7g.66087751T>CCA455450615ASLc.678T>C (p.Thr226=)
c.483T>C (p.Thr161=)
c.600T>C (p.Thr200=)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.1437T>C
n.1702T>C
n.490T>C
n.1780T>C
n.59T>C
7g.66087751T>GCA455450616ASLc.678T>G (p.Thr226=)
c.483T>G (p.Thr161=)
c.600T>G (p.Thr200=)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.1437T>G
n.1702T>G
n.490T>G
n.1780T>G
n.59T>G
7g.66087752C>ACA367644502ASLc.679C>A (p.Leu227Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.1438C>A
n.1703C>A
n.491C>A
n.1781C>A
n.60C>A
7g.66087752C=CA1713921104ASLc.679C= (p.Leu227=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.470C= (p.Ser157=)
n.1438C=
n.1703C=
n.491C=
n.1781C=
n.60C=
7g.66087752C>GCA367644501ASLc.679C>G (p.Leu227Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.1438C>G
n.1703C>G
n.491C>G
n.1781C>G
n.60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087752C>TCA367644500ASLc.679C>T (p.Leu227Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.1438C>T
n.1703C>T
n.491C>T
n.1781C>T
n.60C>T
 dbSNP
7g.66087753T>ACA367644507ASLc.680T>A (p.Leu227His)
c.485T>A (p.Leu162His)
c.602T>A (p.Leu201His)
c.471T>A (p.Ser157=)
n.1439T>A
n.1704T>A
n.492T>A
n.1782T>A
n.61T>A
7g.66087753T>CCA367644503ASLc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.471T>C (p.Ser157=)
n.1439T>C
n.1704T>C
n.492T>C
n.1782T>C
n.61T>C
7g.66087753T>GCA367644505ASLc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.471T>G (p.Ser157=)
n.1439T>G
n.1704T>G
n.492T>G
n.1782T>G
n.61T>G
7g.66087753dupCA2683086534ASLc.680dup (p.Asn228GlnfsTer7)
c.485dup (p.Asn163GlnfsTer7)
c.602dup (p.Asn202GlnfsTer7)
c.471dup (p.Gln158SerfsTer24)
n.1439dup
n.1704dup
n.492dup
n.1782dup
n.61dup
 gnomAD v4
7g.66087754C>ACA455450617ASLc.681C>A (p.Leu227=)
c.486C>A (p.Leu162=)
c.603C>A (p.Leu201=)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.1440C>A
n.1705C>A
n.493C>A
n.1783C>A
n.62C>A
7g.66087754C>GCA455450619ASLc.681C>G (p.Leu227=)
c.486C>G (p.Leu162=)
c.603C>G (p.Leu201=)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.1440C>G
n.1705C>G
n.493C>G
n.1783C>G
n.62C>G
7g.66087754C>TCA455450618ASLc.681C>T (p.Leu227=)
c.486C>T (p.Leu162=)
c.603C>T (p.Leu201=)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.1440C>T
n.1705C>T
n.493C>T
n.1783C>T
n.62C>T
 ClinVar
7g.66087755A>CCA367644512ASLc.682A>C (p.Asn228His)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.604A>C (p.Asn202His)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.1441A>C
n.1706A>C
n.494A>C
n.1784A>C
n.63A>C
7g.66087755A>GCA367644515ASLc.682A>G (p.Asn228Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.1441A>G
n.1706A>G
n.494A>G
n.1784A>G
n.63A>G
7g.66087755A>TCA367644519ASLc.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.1441A>T
n.1706A>T
n.494A>T
n.1784A>T
n.63A>T
7g.66087756A>CCA367644532ASLc.683A>C (p.Asn228Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.474A>C (p.Gln158His)
n.1442A>C
n.1707A>C
n.495A>C
n.1785A>C
n.64A>C
7g.66087756A>GCA367644527ASLc.683A>G (p.Asn228Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.474A>G (p.Gln158=)
n.1442A>G
n.1707A>G
n.495A>G
n.1785A>G
n.64A>G
7g.66087756A>TCA367644524ASLc.683A>T (p.Asn228Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.474A>T (p.Gln158His)
n.1442A>T
n.1707A>T
n.495A>T
n.1785A>T
n.64A>T
7g.66087757C>ACA367644542ASLc.684C>A (p.Asn228Lys)
c.489C>A (p.Asn163Lys)
c.606C>A (p.Asn202Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.1443C>A
n.1708C>A
n.496C>A
n.1786C>A
n.65C>A
7g.66087757C=CA1713921121ASLc.684C= (p.Asn228=)
c.489C= (p.Asn163=)
c.606C= (p.Asn202=)
c.475C= (p.Gln159=)
n.1443C=
n.1708C=
n.496C=
n.1786C=
n.65C=
7g.66087757C>GCA367644545ASLc.684C>G (p.Asn228Lys)
c.489C>G (p.Asn163Lys)
c.606C>G (p.Asn202Lys)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.1443C>G
n.1708C>G
n.496C>G
n.1786C>G
n.65C>G
7g.66087757C>TCA4277098ASLc.684C>T (p.Asn228=)
c.489C>T (p.Asn163=)
c.606C>T (p.Asn202=)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.1443C>T
n.1708C>T
n.496C>T
n.1786C>T
n.65C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087758A>CCA367644556ASLc.685A>C (p.Ser229Arg)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.1444A>C
n.1709A>C
n.497A>C
n.1787A>C
n.66A>C
7g.66087758A>GCA367644560ASLc.685A>G (p.Ser229Gly)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.1444A>G
n.1709A>G
n.497A>G
n.1787A>G
n.66A>G
7g.66087758A>TCA367644564ASLc.685A>T (p.Ser229Cys)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.1444A>T
n.1709A>T
n.497A>T
n.1787A>T
n.66A>T
7g.66087759G>ACA367644566ASLc.686G>A (p.Ser229Asn)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.477G>A (p.Gln159=)
n.1445G>A
n.1710G>A
n.498G>A
n.1788G>A
n.67G>A
7g.66087759G>CCA367644570ASLc.686G>C (p.Ser229Thr)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.477G>C (p.Gln159His)
n.1445G>C
n.1710G>C
n.498G>C
n.1788G>C
n.67G>C
 ClinVar dbSNP
7g.66087759G=CA1713921124ASLc.686G= (p.Ser229=)
c.491G= (p.Ser164=)
c.608G= (p.Ser203=)
c.477G= (p.Gln159=)
n.1445G=
n.1710G=
n.498G=
n.1788G=
n.67G=
7g.66087759G>TCA367644568ASLc.686G>T (p.Ser229Ile)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.477G>T (p.Gln159His)
n.1445G>T
n.1710G>T
n.498G>T
n.1788G>T
n.67G>T
7g.66087760C>ACA367644573ASLc.687C>A (p.Ser229Arg)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.609C>A (p.Ser203Arg)
c.478C>A (p.His160Asn)
n.1446C>A
n.1711C>A
n.499C>A
n.1789C>A
n.68C>A
7g.66087760C=CA1713921125ASLc.687C= (p.Ser229=)
c.492C= (p.Ser164=)
c.609C= (p.Ser203=)
c.478C= (p.His160=)
n.1446C=
n.1711C=
n.499C=
n.1789C=
n.68C=
7g.66087760C>GCA367644591ASLc.687C>G (p.Ser229Arg)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.609C>G (p.Ser203Arg)
c.478C>G (p.His160Asp)
n.1446C>G
n.1711C>G
n.499C>G
n.1789C>G
n.68C>G
 ClinVar
7g.66087760C>TCA455450620ASLc.687C>T (p.Ser229=)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.609C>T (p.Ser203=)
c.478C>T (p.His160Tyr)
n.1446C>T
n.1711C>T
n.499C>T
n.1789C>T
n.68C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087761A=CA1713921127ASLc.688A= (p.Met230=)
c.493A= (p.Met165=)
c.610A= (p.Met204=)
c.479A= (p.His160=)
n.1447A=
n.1712A=
n.500A=
n.1790A=
c.1A= (p.Met1=)
n.69A=
7g.66087761A>CCA367644597ASLc.688A>C (p.Met230Leu)
c.493A>C (p.Met165Leu)
c.610A>C (p.Met204Leu)
c.479A>C (p.His160Pro)
n.1447A>C
n.1712A>C
n.500A>C
n.1790A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.69A>C
7g.66087761A>GCA312327ASLc.688A>G (p.Met230Val)
c.493A>G (p.Met165Val)
c.610A>G (p.Met204Val)
c.479A>G (p.His160Arg)
n.1447A>G
n.1712A>G
n.500A>G
n.1790A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.69A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087761A>TCA367644610ASLc.688A>T (p.Met230Leu)
c.493A>T (p.Met165Leu)
c.610A>T (p.Met204Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
n.1447A>T
n.1712A>T
n.500A>T
n.1790A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.69A>T
7g.66087762T>ACA367644615ASLc.689T>A (p.Met230Lys)
c.494T>A (p.Met165Lys)
c.611T>A (p.Met204Lys)
c.480T>A (p.His160Gln)
n.1448T>A
n.1713T>A
n.501T>A
n.1791T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.70T>A
7g.66087762T>CCA367644634ASLc.689T>C (p.Met230Thr)
c.494T>C (p.Met165Thr)
c.611T>C (p.Met204Thr)
c.480T>C (p.His160=)
n.1448T>C
n.1713T>C
n.501T>C
n.1791T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.70T>C
 ClinVar
7g.66087762T>GCA367644645ASLc.689T>G (p.Met230Arg)
c.494T>G (p.Met165Arg)
c.611T>G (p.Met204Arg)
c.480T>G (p.His160Gln)
n.1448T>G
n.1713T>G
n.501T>G
n.1791T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.70T>G
7g.66087762dupCA2683086536ASLc.689dup (p.Met230IlefsTer5)
c.494dup (p.Met165IlefsTer5)
c.611dup (p.Met204IlefsTer5)
c.480dup (p.Gly161TrpfsTer21)
n.1448dup
n.1713dup
n.501dup
n.1791dup
c.2dup (p.Met1IlefsTer5)
n.70dup
 gnomAD v4
7g.66087763G>ACA367644657ASLc.690G>A (p.Met230Ile)
c.495G>A (p.Met165Ile)
c.612G>A (p.Met204Ile)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
n.1449G>A
n.1714G>A
n.502G>A
n.1792G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.71G>A
 ClinVar dbSNP
7g.66087763G>CCA367644660ASLc.690G>C (p.Met230Ile)
c.495G>C (p.Met165Ile)
c.612G>C (p.Met204Ile)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.1449G>C
n.1714G>C
n.502G>C
n.1792G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.71G>C
7g.66087763G>TCA367644662ASLc.690G>T (p.Met230Ile)
c.495G>T (p.Met165Ile)
c.612G>T (p.Met204Ile)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
n.1449G>T
n.1714G>T
n.502G>T
n.1792G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.71G>T
7g.66087764G>ACA367644677ASLc.691G>A (p.Asp231Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
n.1450G>A
n.1715G>A
n.503G>A
n.1793G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.72G>A
7g.66087764G>CCA367644685ASLc.691G>C (p.Asp231His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.613G>C (p.Asp205His)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.1450G>C
n.1715G>C
n.503G>C
n.1793G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
n.72G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66087764G=CA1713921133ASLc.691G= (p.Asp231=)
c.496G= (p.Asp166=)
c.613G= (p.Asp205=)
c.482G= (p.Gly161=)
n.1450G=
n.1715G=
n.503G=
n.1793G=
c.4G= (p.Asp2=)
n.72G=
7g.66087764G>TCA367644668ASLc.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.1450G>T
n.1715G>T
n.503G>T
n.1793G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.72G>T
7g.66087765A>CCA367644690ASLc.692A>C (p.Asp231Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.483A>C (p.Gly161=)
n.1451A>C
n.1716A>C
n.504A>C
n.1794A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.73A>C
7g.66087765A>GCA367644692ASLc.692A>G (p.Asp231Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.483A>G (p.Gly161=)
n.1451A>G
n.1716A>G
n.504A>G
n.1794A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.73A>G
7g.66087765A>TCA367644696ASLc.692A>T (p.Asp231Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
c.483A>T (p.Gly161=)
n.1451A>T
n.1716A>T
n.504A>T
n.1794A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.73A>T
7g.66087766T>ACA367644700ASLc.693T>A (p.Asp231Glu)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
n.1452T>A
n.1717T>A
n.505T>A
n.1795T>A
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.74T>A
7g.66087766T>CCA455450622ASLc.693T>C (p.Asp231=)
c.498T>C (p.Asp166=)
c.615T>C (p.Asp205=)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
n.1452T>C
n.1717T>C
n.505T>C
n.1795T>C
c.6T>C (p.Asp2=)
n.74T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087766T>GCA367644708ASLc.693T>G (p.Asp231Glu)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
n.1452T>G
n.1717T>G
n.505T>G
n.1795T>G
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.74T>G
7g.66087766T=CA1713921138ASLc.693T= (p.Asp231=)
c.498T= (p.Asp166=)
c.615T= (p.Asp205=)
c.484T= (p.Cys162=)
n.1452T=
n.1717T=
n.505T=
n.1795T=
c.6T= (p.Asp2=)
n.74T=
7g.66087767G>ACA367644722ASLc.694G>A (p.Ala232Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
n.1453G>A
n.1718G>A
n.506G>A
n.1796G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.75G>A
7g.66087767G>CCA367644719ASLc.694G>C (p.Ala232Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
n.1453G>C
n.1718G>C
n.506G>C
n.1796G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.75G>C
7g.66087767G>TCA367644711ASLc.694G>T (p.Ala232Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
n.1453G>T
n.1718G>T
n.506G>T
n.1796G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.75G>T
7g.66087768C>ACA367644729ASLc.695C>A (p.Ala232Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.486C>A (p.Cys162Ter)
n.1454C>A
n.1719C>A
n.507C>A
n.1797C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.76C>A
7g.66087768C>GCA367644734ASLc.695C>G (p.Ala232Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
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n.1454C>G
n.1719C>G
n.507C>G
n.1797C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.76C>G
7g.66087768C>TCA367644735ASLc.695C>T (p.Ala232Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.486C>T (p.Cys162=)
n.1454C>T
n.1719C>T
n.507C>T
n.1797C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.76C>T
7g.66087769C>ACA455450623ASLc.696C>A (p.Ala232=)
c.501C>A (p.Ala167=)
c.618C>A (p.Ala206=)
c.487C>A (p.His163Asn)
n.1455C>A
n.1720C>A
n.508C>A
n.1798C>A
c.9C>A (p.Ala3=)
n.77C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087769C=CA1713921152ASLc.696C= (p.Ala232=)
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c.618C= (p.Ala206=)
c.487C= (p.His163=)
n.1455C=
n.1720C=
n.508C=
n.1798C=
c.9C= (p.Ala3=)
n.77C=
7g.66087769C>GCA455450625ASLc.696C>G (p.Ala232=)
c.501C>G (p.Ala167=)
c.618C>G (p.Ala206=)
c.487C>G (p.His163Asp)
n.1455C>G
n.1720C>G
n.508C>G
n.1798C>G
c.9C>G (p.Ala3=)
n.77C>G
7g.66087769C>TCA455450624ASLc.696C>T (p.Ala232=)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.618C>T (p.Ala206=)
c.487C>T (p.His163Tyr)
n.1455C>T
n.1720C>T
n.508C>T
n.1798C>T
c.9C>T (p.Ala3=)
n.77C>T
 COSMIC

Number of alleles fetched