Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66087640A>TCA2683086471ASLc.656-89A>T (n.656-89A>T)
c.461-89A>T (n.461-89A>T)
c.578-89A>T (n.578-89A>T)
c.447-89A>T (n.447-89A>T)
n.1326A>T
n.1591A>T
n.468-89A>T
n.1669A>T
 gnomAD v4
7g.66087641T>ACA2683086474ASLc.656-88T>A (n.656-88T>A)
c.461-88T>A (n.461-88T>A)
c.578-88T>A (n.578-88T>A)
c.447-88T>A (n.447-88T>A)
n.1327T>A
n.1592T>A
n.468-88T>A
n.1670T>A
 gnomAD v4
7g.66087641T>CCA1102407867ASLc.656-88T>C (n.656-88T>C)
c.461-88T>C (n.461-88T>C)
c.578-88T>C (n.578-88T>C)
c.447-88T>C (n.447-88T>C)
n.1327T>C
n.1592T>C
n.468-88T>C
n.1670T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087641T>GCA2683086475ASLc.656-88T>G (n.656-88T>G)
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n.1327T>G
n.1592T>G
n.468-88T>G
n.1670T>G
 gnomAD v4
7g.66087641T=CA1713950128ASLc.656-88T= (n.656-88T=)
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n.1592T=
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n.1670T=
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c.447-87del (n.447-87del)
n.1328del
n.1593del
n.468-87del
n.1671del
 gnomAD v4
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n.1328C>A
n.1593C>A
n.468-87C>A
n.1671C>A
 gnomAD v4
7g.66087642C>TCA2683086478ASLc.656-87C>T (n.656-87C>T)
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n.1328C>T
n.1593C>T
n.468-87C>T
n.1671C>T
 gnomAD v4
7g.66087642_66087643delinsCACA1713950130ASLc.656-87_656-86delinsCA (n.656-87_656-86delinsCA)
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n.1328_1329delinsCA
n.1593_1594delinsCA
n.468-87_468-86delinsCA
n.1671_1672delinsCA
7g.66087643delCA1713950131ASLc.656-86del (n.656-86del)
c.461-86del (n.461-86del)
c.578-86del (n.578-86del)
c.447-86del (n.447-86del)
n.1329del
n.1594del
n.468-86del
n.1672del
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087643A>GCA2683086480ASLc.656-86A>G (n.656-86A>G)
c.461-86A>G (n.461-86A>G)
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c.447-86A>G (n.447-86A>G)
n.1329A>G
n.1594A>G
n.468-86A>G
n.1672A>G
 gnomAD v4
7g.66087643A>TCA2683086479ASLc.656-86A>T (n.656-86A>T)
c.461-86A>T (n.461-86A>T)
c.578-86A>T (n.578-86A>T)
c.447-86A>T (n.447-86A>T)
n.1329A>T
n.1594A>T
n.468-86A>T
n.1672A>T
 gnomAD v4
7g.66087644G>ACA2683086483ASLc.656-85G>A (n.656-85G>A)
c.461-85G>A (n.461-85G>A)
c.578-85G>A (n.578-85G>A)
c.447-85G>A (n.447-85G>A)
n.1330G>A
n.1595G>A
n.468-85G>A
n.1673G>A
 gnomAD v4
7g.66087644G>TCA2683086484ASLc.656-85G>T (n.656-85G>T)
c.461-85G>T (n.461-85G>T)
c.578-85G>T (n.578-85G>T)
c.447-85G>T (n.447-85G>T)
n.1330G>T
n.1595G>T
n.468-85G>T
n.1673G>T
 gnomAD v4
7g.66087646_66087647insTGGGGCAACAGCTGGGGGCA2683086482ASLc.656-83_656-82insTGGGGCAACAGCTGGGGG (n.656-83_656-82insTGGGGCAACAGCTGGGGG)
c.461-83_461-82insTGGGGCAACAGCTGGGGG (n.461-83_461-82insTGGGGCAACAGCTGGGGG)
c.578-83_578-82insTGGGGCAACAGCTGGGGG (n.578-83_578-82insTGGGGCAACAGCTGGGGG)
c.447-83_447-82insTGGGGCAACAGCTGGGGG (n.447-83_447-82insTGGGGCAACAGCTGGGGG)
n.1332_1333insTGGGGCAACAGCTGGGGG
n.1597_1598insTGGGGCAACAGCTGGGGG
n.468-83_468-82insTGGGGCAACAGCTGGGGG
n.1675_1676insTGGGGCAACAGCTGGGGG
 gnomAD v4
7g.66087646_66087647insTGGGGCAGCAGCTGGGGGCA2683086481ASLc.656-83_656-82insTGGGGCAGCAGCTGGGGG (n.656-83_656-82insTGGGGCAGCAGCTGGGGG)
c.461-83_461-82insTGGGGCAGCAGCTGGGGG (n.461-83_461-82insTGGGGCAGCAGCTGGGGG)
c.578-83_578-82insTGGGGCAGCAGCTGGGGG (n.578-83_578-82insTGGGGCAGCAGCTGGGGG)
c.447-83_447-82insTGGGGCAGCAGCTGGGGG (n.447-83_447-82insTGGGGCAGCAGCTGGGGG)
n.1332_1333insTGGGGCAGCAGCTGGGGG
n.1597_1598insTGGGGCAGCAGCTGGGGG
n.468-83_468-82insTGGGGCAGCAGCTGGGGG
n.1675_1676insTGGGGCAGCAGCTGGGGG
 gnomAD v4
7g.66087647delCA2578899918ASLc.656-82del (n.656-82del)
c.461-82del (n.461-82del)
c.578-82del (n.578-82del)
c.447-82del (n.447-82del)
n.1333del
n.1598del
n.468-82del
n.1676del
 gnomAD v4
7g.66087645G>TCA2683086485ASLc.656-84G>T (n.656-84G>T)
c.461-84G>T (n.461-84G>T)
c.578-84G>T (n.578-84G>T)
c.447-84G>T (n.447-84G>T)
n.1331G>T
n.1596G>T
n.468-84G>T
n.1674G>T
 gnomAD v4
7g.66087646G>ACA2578899919ASLc.656-83G>A (n.656-83G>A)
c.461-83G>A (n.461-83G>A)
c.578-83G>A (n.578-83G>A)
c.447-83G>A (n.447-83G>A)
n.1332G>A
n.1597G>A
n.468-83G>A
n.1675G>A
 gnomAD v4
7g.66087647G=CA1713950135ASLc.656-82G= (n.656-82G=)
c.461-82G= (n.461-82G=)
c.578-82G= (n.578-82G=)
c.447-82G= (n.447-82G=)
n.1333G=
n.1598G=
n.468-82G=
n.1676G=
7g.66087647G>TCA574859040ASLc.656-82G>T (n.656-82G>T)
c.461-82G>T (n.461-82G>T)
c.578-82G>T (n.578-82G>T)
c.447-82G>T (n.447-82G>T)
n.1333G>T
n.1598G>T
n.468-82G>T
n.1676G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087648_66087649delCA2578899921ASLc.656-81_656-80del (n.656-81_656-80del)
c.461-81_461-80del (n.461-81_461-80del)
c.578-81_578-80del (n.578-81_578-80del)
c.447-81_447-80del (n.447-81_447-80del)
n.1334_1335del
n.1599_1600del
n.468-81_468-80del
n.1677_1678del
 gnomAD v4
7g.66087655_66087682delCA2683086489ASLc.656-74_656-47del (n.656-74_656-47del)
c.461-74_461-47del (n.461-74_461-47del)
c.578-74_578-47del (n.578-74_578-47del)
c.447-74_447-47del (n.447-74_447-47del)
n.1341_1368del
n.1606_1633del
n.468-74_468-47del
n.1684_1711del
 gnomAD v4
7g.66087648A>CCA2683086491ASLc.656-81A>C (n.656-81A>C)
c.461-81A>C (n.461-81A>C)
c.578-81A>C (n.578-81A>C)
c.447-81A>C (n.447-81A>C)
n.1334A>C
n.1599A>C
n.468-81A>C
n.1677A>C
 gnomAD v4
7g.66087648A>GCA2578899923ASLc.656-81A>G (n.656-81A>G)
c.461-81A>G (n.461-81A>G)
c.578-81A>G (n.578-81A>G)
c.447-81A>G (n.447-81A>G)
n.1334A>G
n.1599A>G
n.468-81A>G
n.1677A>G
 gnomAD v4
7g.66087648A>TCA2578899924ASLc.656-81A>T (n.656-81A>T)
c.461-81A>T (n.461-81A>T)
c.578-81A>T (n.578-81A>T)
c.447-81A>T (n.447-81A>T)
n.1334A>T
n.1599A>T
n.468-81A>T
n.1677A>T
 gnomAD v4
7g.66087649G>ACA2683086492ASLc.656-80G>A (n.656-80G>A)
c.461-80G>A (n.461-80G>A)
c.578-80G>A (n.578-80G>A)
c.447-80G>A (n.447-80G>A)
n.1335G>A
n.1600G>A
n.468-80G>A
n.1678G>A
 gnomAD v4
7g.66087649G>TCA2578899925ASLc.656-80G>T (n.656-80G>T)
c.461-80G>T (n.461-80G>T)
c.578-80G>T (n.578-80G>T)
c.447-80G>T (n.447-80G>T)
n.1335G>T
n.1600G>T
n.468-80G>T
n.1678G>T
 gnomAD v4
7g.66087650G>ACA2683086496ASLc.656-79G>A (n.656-79G>A)
c.461-79G>A (n.461-79G>A)
c.578-79G>A (n.578-79G>A)
c.447-79G>A (n.447-79G>A)
n.1336G>A
n.1601G>A
n.468-79G>A
n.1679G>A
 gnomAD v4
7g.66087650G>TCA2683086497ASLc.656-79G>T (n.656-79G>T)
c.461-79G>T (n.461-79G>T)
c.578-79G>T (n.578-79G>T)
c.447-79G>T (n.447-79G>T)
n.1336G>T
n.1601G>T
n.468-79G>T
n.1679G>T
 gnomAD v4
7g.66087651G>ACA1713950137ASLc.656-78G>A (n.656-78G>A)
c.461-78G>A (n.461-78G>A)
c.578-78G>A (n.578-78G>A)
c.447-78G>A (n.447-78G>A)
n.1337G>A
n.1602G>A
n.468-78G>A
n.1680G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087651G=CA1713950136ASLc.656-78G= (n.656-78G=)
c.461-78G= (n.461-78G=)
c.578-78G= (n.578-78G=)
c.447-78G= (n.447-78G=)
n.1337G=
n.1602G=
n.468-78G=
n.1680G=
7g.66087651G>TCA2683086500ASLc.656-78G>T (n.656-78G>T)
c.461-78G>T (n.461-78G>T)
c.578-78G>T (n.578-78G>T)
c.447-78G>T (n.447-78G>T)
n.1337G>T
n.1602G>T
n.468-78G>T
n.1680G>T
 gnomAD v4
7g.66087652G>ACA2683086501ASLc.656-77G>A (n.656-77G>A)
c.461-77G>A (n.461-77G>A)
c.578-77G>A (n.578-77G>A)
c.447-77G>A (n.447-77G>A)
n.1338G>A
n.1603G>A
n.468-77G>A
n.1681G>A
 gnomAD v4
7g.66087652G=CA1713950139ASLc.656-77G= (n.656-77G=)
c.461-77G= (n.461-77G=)
c.578-77G= (n.578-77G=)
c.447-77G= (n.447-77G=)
n.1338G=
n.1603G=
n.468-77G=
n.1681G=
7g.66087652G>TCA1713950140ASLc.656-77G>T (n.656-77G>T)
c.461-77G>T (n.461-77G>T)
c.578-77G>T (n.578-77G>T)
c.447-77G>T (n.447-77G>T)
n.1338G>T
n.1603G>T
n.468-77G>T
n.1681G>T
 dbSNP
7g.66087653G>ACA841269870ASLc.656-76G>A (n.656-76G>A)
c.461-76G>A (n.461-76G>A)
c.578-76G>A (n.578-76G>A)
c.447-76G>A (n.447-76G>A)
n.1339G>A
n.1604G>A
n.468-76G>A
n.1682G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087653G>CCA1102407871ASLc.656-76G>C (n.656-76G>C)
c.461-76G>C (n.461-76G>C)
c.578-76G>C (n.578-76G>C)
c.447-76G>C (n.447-76G>C)
n.1339G>C
n.1604G>C
n.468-76G>C
n.1682G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087653G=CA1713950147ASLc.656-76G= (n.656-76G=)
c.461-76G= (n.461-76G=)
c.578-76G= (n.578-76G=)
c.447-76G= (n.447-76G=)
n.1339G=
n.1604G=
n.468-76G=
n.1682G=
7g.66087653G>TCA159932075ASLc.656-76G>T (n.656-76G>T)
c.461-76G>T (n.461-76G>T)
c.578-76G>T (n.578-76G>T)
c.447-76G>T (n.447-76G>T)
n.1339G>T
n.1604G>T
n.468-76G>T
n.1682G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087654C>ACA2578899926ASLc.656-75C>A (n.656-75C>A)
c.461-75C>A (n.461-75C>A)
c.578-75C>A (n.578-75C>A)
c.447-75C>A (n.447-75C>A)
n.1340C>A
n.1605C>A
n.468-75C>A
n.1683C>A
 gnomAD v4
7g.66087654C>TCA2683086504ASLc.656-75C>T (n.656-75C>T)
c.461-75C>T (n.461-75C>T)
c.578-75C>T (n.578-75C>T)
c.447-75C>T (n.447-75C>T)
n.1340C>T
n.1605C>T
n.468-75C>T
n.1683C>T
 gnomAD v4
7g.66087656G>ACA2683086505ASLc.656-73G>A (n.656-73G>A)
c.461-73G>A (n.461-73G>A)
c.578-73G>A (n.578-73G>A)
c.447-73G>A (n.447-73G>A)
n.1342G>A
n.1607G>A
n.468-73G>A
n.1685G>A
 gnomAD v4
7g.66087656G>TCA2578899927ASLc.656-73G>T (n.656-73G>T)
c.461-73G>T (n.461-73G>T)
c.578-73G>T (n.578-73G>T)
c.447-73G>T (n.447-73G>T)
n.1342G>T
n.1607G>T
n.468-73G>T
n.1685G>T
 gnomAD v4
7g.66087658delCA2683086506ASLc.656-71del (n.656-71del)
c.461-71del (n.461-71del)
c.578-71del (n.578-71del)
c.447-71del (n.447-71del)
n.1344del
n.1609del
n.468-71del
n.1687del
 gnomAD v4
7g.66087657G>ACA1713950151ASLc.656-72G>A (n.656-72G>A)
c.461-72G>A (n.461-72G>A)
c.578-72G>A (n.578-72G>A)
c.447-72G>A (n.447-72G>A)
n.1343G>A
n.1608G>A
n.468-72G>A
n.1686G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087657G=CA1713950149ASLc.656-72G= (n.656-72G=)
c.461-72G= (n.461-72G=)
c.578-72G= (n.578-72G=)
c.447-72G= (n.447-72G=)
n.1343G=
n.1608G=
n.468-72G=
n.1686G=
7g.66087657G>TCA2683086507ASLc.656-72G>T (n.656-72G>T)
c.461-72G>T (n.461-72G>T)
c.578-72G>T (n.578-72G>T)
c.447-72G>T (n.447-72G>T)
n.1343G>T
n.1608G>T
n.468-72G>T
n.1686G>T
 gnomAD v4
7g.66087658G>ACA2683086508ASLc.656-71G>A (n.656-71G>A)
c.461-71G>A (n.461-71G>A)
c.578-71G>A (n.578-71G>A)
c.447-71G>A (n.447-71G>A)
n.1344G>A
n.1609G>A
n.468-71G>A
n.1687G>A
 gnomAD v4
7g.66087659C>ACA2683086509ASLc.656-70C>A (n.656-70C>A)
c.461-70C>A (n.461-70C>A)
c.578-70C>A (n.578-70C>A)
c.447-70C>A (n.447-70C>A)
n.1345C>A
n.1610C>A
n.468-70C>A
n.1688C>A
 gnomAD v4
7g.66087660A>CCA2683086510ASLc.656-69A>C (n.656-69A>C)
c.461-69A>C (n.461-69A>C)
c.578-69A>C (n.578-69A>C)
c.447-69A>C (n.447-69A>C)
n.1346A>C
n.1611A>C
n.468-69A>C
n.1689A>C
 gnomAD v4
7g.66087662C=CA1713950154ASLc.656-67C= (n.656-67C=)
c.461-67C= (n.461-67C=)
c.578-67C= (n.578-67C=)
c.447-67C= (n.447-67C=)
n.1348C=
n.1613C=
n.468-67C=
n.1691C=
7g.66087662C>GCA2683086511ASLc.656-67C>G (n.656-67C>G)
c.461-67C>G (n.461-67C>G)
c.578-67C>G (n.578-67C>G)
c.447-67C>G (n.447-67C>G)
n.1348C>G
n.1613C>G
n.468-67C>G
n.1691C>G
 gnomAD v4
7g.66087662C>TCA841269875ASLc.656-67C>T (n.656-67C>T)
c.461-67C>T (n.461-67C>T)
c.578-67C>T (n.578-67C>T)
c.447-67C>T (n.447-67C>T)
n.1348C>T
n.1613C>T
n.468-67C>T
n.1691C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087663C>ACA2578899928ASLc.656-66C>A (n.656-66C>A)
c.461-66C>A (n.461-66C>A)
c.578-66C>A (n.578-66C>A)
c.447-66C>A (n.447-66C>A)
n.1349C>A
n.1614C>A
n.468-66C>A
n.1692C>A
 gnomAD v4
7g.66087663C>TCA2578899929ASLc.656-66C>T (n.656-66C>T)
c.461-66C>T (n.461-66C>T)
c.578-66C>T (n.578-66C>T)
c.447-66C>T (n.447-66C>T)
n.1349C>T
n.1614C>T
n.468-66C>T
n.1692C>T
 gnomAD v4
7g.66087664T>GCA2578899930ASLc.656-65T>G (n.656-65T>G)
c.461-65T>G (n.461-65T>G)
c.578-65T>G (n.578-65T>G)
c.447-65T>G (n.447-65T>G)
n.1350T>G
n.1615T>G
n.468-65T>G
n.1693T>G
7g.66087666G>ACA2683086513ASLc.656-63G>A (n.656-63G>A)
c.461-63G>A (n.461-63G>A)
c.578-63G>A (n.578-63G>A)
c.447-63G>A (n.447-63G>A)
n.1352G>A
n.1617G>A
n.468-63G>A
n.1695G>A
 gnomAD v4
7g.66087667T>CCA159932078ASLc.656-62T>C (n.656-62T>C)
c.461-62T>C (n.461-62T>C)
c.578-62T>C (n.578-62T>C)
c.447-62T>C (n.447-62T>C)
n.1353T>C
n.1618T>C
n.468-62T>C
n.1696T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087667T>GCA2548955982ASLc.656-62T>G (n.656-62T>G)
c.461-62T>G (n.461-62T>G)
c.578-62T>G (n.578-62T>G)
c.447-62T>G (n.447-62T>G)
n.1353T>G
n.1618T>G
n.468-62T>G
n.1696T>G
 gnomAD v4
7g.66087667T=CA1713950155ASLc.656-62T= (n.656-62T=)
c.461-62T= (n.461-62T=)
c.578-62T= (n.578-62T=)
c.447-62T= (n.447-62T=)
n.1353T=
n.1618T=
n.468-62T=
n.1696T=
7g.66087668T>ACA2578899933ASLc.656-61T>A (n.656-61T>A)
c.461-61T>A (n.461-61T>A)
c.578-61T>A (n.578-61T>A)
c.447-61T>A (n.447-61T>A)
n.1354T>A
n.1619T>A
n.468-61T>A
n.1697T>A
7g.66087669G>ACA841269882ASLc.656-60G>A (n.656-60G>A)
c.461-60G>A (n.461-60G>A)
c.578-60G>A (n.578-60G>A)
c.447-60G>A (n.447-60G>A)
n.1355G>A
n.1620G>A
n.468-60G>A
n.1698G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087669G>CCA2683086515ASLc.656-60G>C (n.656-60G>C)
c.461-60G>C (n.461-60G>C)
c.578-60G>C (n.578-60G>C)
c.447-60G>C (n.447-60G>C)
n.1355G>C
n.1620G>C
n.468-60G>C
n.1698G>C
 gnomAD v4
7g.66087669G=CA1713950156ASLc.656-60G= (n.656-60G=)
c.461-60G= (n.461-60G=)
c.578-60G= (n.578-60G=)
c.447-60G= (n.447-60G=)
n.1355G=
n.1620G=
n.468-60G=
n.1698G=
7g.66087673delCA2578899935ASLc.656-56del (n.656-56del)
c.461-56del (n.461-56del)
c.578-56del (n.578-56del)
c.447-56del (n.447-56del)
n.1359del
n.1624del
n.468-56del
n.1702del
 gnomAD v4
7g.66087670G>CCA2683086516ASLc.656-59G>C (n.656-59G>C)
c.461-59G>C (n.461-59G>C)
c.578-59G>C (n.578-59G>C)
c.447-59G>C (n.447-59G>C)
n.1356G>C
n.1621G>C
n.468-59G>C
n.1699G>C
 gnomAD v4
7g.66087670G=CA1713950157ASLc.656-59G= (n.656-59G=)
c.461-59G= (n.461-59G=)
c.578-59G= (n.578-59G=)
c.447-59G= (n.447-59G=)
n.1356G=
n.1621G=
n.468-59G=
n.1699G=
7g.66087670G>TCA841269889ASLc.656-59G>T (n.656-59G>T)
c.461-59G>T (n.461-59G>T)
c.578-59G>T (n.578-59G>T)
c.447-59G>T (n.447-59G>T)
n.1356G>T
n.1621G>T
n.468-59G>T
n.1699G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087673G>ACA1713950162ASLc.656-56G>A (n.656-56G>A)
c.461-56G>A (n.461-56G>A)
c.578-56G>A (n.578-56G>A)
c.447-56G>A (n.447-56G>A)
n.1359G>A
n.1624G>A
n.468-56G>A
n.1702G>A
 dbSNP
7g.66087673G>CCA159932096ASLc.656-56G>C (n.656-56G>C)
c.461-56G>C (n.461-56G>C)
c.578-56G>C (n.578-56G>C)
c.447-56G>C (n.447-56G>C)
n.1359G>C
n.1624G>C
n.468-56G>C
n.1702G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087673G=CA1713950159ASLc.656-56G= (n.656-56G=)
c.461-56G= (n.461-56G=)
c.578-56G= (n.578-56G=)
c.447-56G= (n.447-56G=)
n.1359G=
n.1624G=
n.468-56G=
n.1702G=
7g.66087674delCA2578899936ASLc.656-55del (n.656-55del)
c.461-55del (n.461-55del)
c.578-55del (n.578-55del)
c.447-55del (n.447-55del)
n.1360del
n.1625del
n.468-55del
n.1703del
 gnomAD v4
7g.66087674A>GCA2578899937ASLc.656-55A>G (n.656-55A>G)
c.461-55A>G (n.461-55A>G)
c.578-55A>G (n.578-55A>G)
c.447-55A>G (n.447-55A>G)
n.1360A>G
n.1625A>G
n.468-55A>G
n.1703A>G
7g.66087675G>ACA2683086518ASLc.656-54G>A (n.656-54G>A)
c.461-54G>A (n.461-54G>A)
c.578-54G>A (n.578-54G>A)
c.447-54G>A (n.447-54G>A)
n.1361G>A
n.1626G>A
n.468-54G>A
n.1704G>A
 gnomAD v4
7g.66087675G>CCA1713950166ASLc.656-54G>C (n.656-54G>C)
c.461-54G>C (n.461-54G>C)
c.578-54G>C (n.578-54G>C)
c.447-54G>C (n.447-54G>C)
n.1361G>C
n.1626G>C
n.468-54G>C
n.1704G>C
 dbSNP
7g.66087675G=CA1713950165ASLc.656-54G= (n.656-54G=)
c.461-54G= (n.461-54G=)
c.578-54G= (n.578-54G=)
c.447-54G= (n.447-54G=)
n.1361G=
n.1626G=
n.468-54G=
n.1704G=
7g.66087676delCA2776239998ASLc.656-53del (n.656-53del)
c.461-53del (n.461-53del)
c.578-53del (n.578-53del)
c.447-53del (n.447-53del)
n.1362del
n.1627del
n.468-53del
n.1705del
7g.66087676A>CCA2683086519ASLc.656-53A>C (n.656-53A>C)
c.461-53A>C (n.461-53A>C)
c.578-53A>C (n.578-53A>C)
c.447-53A>C (n.447-53A>C)
n.1362A>C
n.1627A>C
n.468-53A>C
n.1705A>C
 gnomAD v4
7g.66087677G>ACA159932103ASLc.656-52G>A (n.656-52G>A)
c.461-52G>A (n.461-52G>A)
c.578-52G>A (n.578-52G>A)
c.447-52G>A (n.447-52G>A)
n.1363G>A
n.1628G>A
n.468-52G>A
n.1706G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087677G>CCA2683086520ASLc.656-52G>C (n.656-52G>C)
c.461-52G>C (n.461-52G>C)
c.578-52G>C (n.578-52G>C)
c.447-52G>C (n.447-52G>C)
n.1363G>C
n.1628G>C
n.468-52G>C
n.1706G>C
 gnomAD v4
7g.66087677G=CA1713950168ASLc.656-52G= (n.656-52G=)
c.461-52G= (n.461-52G=)
c.578-52G= (n.578-52G=)
c.447-52G= (n.447-52G=)
n.1363G=
n.1628G=
n.468-52G=
n.1706G=
7g.66087681delCA2578899938ASLc.656-48del (n.656-48del)
c.461-48del (n.461-48del)
c.578-48del (n.578-48del)
c.447-48del (n.447-48del)
n.1367del
n.1632del
n.468-48del
n.1710del
7g.66087678G>ACA4277078ASLc.656-51G>A (n.656-51G>A)
c.461-51G>A (n.461-51G>A)
c.578-51G>A (n.578-51G>A)
c.447-51G>A (n.447-51G>A)
n.1364G>A
n.1629G>A
n.468-51G>A
n.1707G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087678G=CA1713950171ASLc.656-51G= (n.656-51G=)
c.461-51G= (n.461-51G=)
c.578-51G= (n.578-51G=)
c.447-51G= (n.447-51G=)
n.1364G=
n.1629G=
n.468-51G=
n.1707G=
7g.66087679G>ACA1713950178ASLc.656-50G>A (n.656-50G>A)
c.461-50G>A (n.461-50G>A)
c.578-50G>A (n.578-50G>A)
c.447-50G>A (n.447-50G>A)
n.1365G>A
n.1630G>A
n.468-50G>A
n.1708G>A
 dbSNP
7g.66087679G=CA1713950176ASLc.656-50G= (n.656-50G=)
c.461-50G= (n.461-50G=)
c.578-50G= (n.578-50G=)
c.447-50G= (n.447-50G=)
n.1365G=
n.1630G=
n.468-50G=
n.1708G=
7g.66087681G>TCA2683086521ASLc.656-48G>T (n.656-48G>T)
c.461-48G>T (n.461-48G>T)
c.578-48G>T (n.578-48G>T)
c.447-48G>T (n.447-48G>T)
n.1367G>T
n.1632G>T
n.468-48G>T
n.1710G>T
 gnomAD v4
7g.66087683C=CA1713950180ASLc.656-46C= (n.656-46C=)
c.461-46C= (n.461-46C=)
c.578-46C= (n.578-46C=)
c.447-46C= (n.447-46C=)
n.1369C=
n.1634C=
n.468-46C=
n.1712C=
7g.66087683C>TCA1713950181ASLc.656-46C>T (n.656-46C>T)
c.461-46C>T (n.461-46C>T)
c.578-46C>T (n.578-46C>T)
c.447-46C>T (n.447-46C>T)
n.1369C>T
n.1634C>T
n.468-46C>T
n.1712C>T
 dbSNP
7g.66087684A>CCA2714713427ASLc.656-45A>C (n.656-45A>C)
c.461-45A>C (n.461-45A>C)
c.578-45A>C (n.578-45A>C)
c.447-45A>C (n.447-45A>C)
n.1370A>C
n.1635A>C
n.468-45A>C
n.1713A>C
 dbSNP
7g.66087684A>GCA2740849771ASLc.656-45A>G (n.656-45A>G)
c.461-45A>G (n.461-45A>G)
c.578-45A>G (n.578-45A>G)
c.447-45A>G (n.447-45A>G)
n.1370A>G
n.1635A>G
n.468-45A>G
n.1713A>G
7g.66087685C>TCA2683086522ASLc.656-44C>T (n.656-44C>T)
c.461-44C>T (n.461-44C>T)
c.578-44C>T (n.578-44C>T)
c.447-44C>T (n.447-44C>T)
n.1371C>T
n.1636C>T
n.468-44C>T
n.1714C>T
 gnomAD v4
7g.66087687C>ACA2683086523ASLc.656-42C>A (n.656-42C>A)
c.461-42C>A (n.461-42C>A)
c.578-42C>A (n.578-42C>A)
c.447-42C>A (n.447-42C>A)
n.1373C>A
n.1638C>A
n.468-42C>A
n.1716C>A
 gnomAD v4
7g.66087687C=CA1713950187ASLc.656-42C= (n.656-42C=)
c.461-42C= (n.461-42C=)
c.578-42C= (n.578-42C=)
c.447-42C= (n.447-42C=)
n.1373C=
n.1638C=
n.468-42C=
n.1716C=
7g.66087687C>GCA4277079ASLc.656-42C>G (n.656-42C>G)
c.461-42C>G (n.461-42C>G)
c.578-42C>G (n.578-42C>G)
c.447-42C>G (n.447-42C>G)
n.1373C>G
n.1638C>G
n.468-42C>G
n.1716C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087687C>TCA841269897ASLc.656-42C>T (n.656-42C>T)
c.461-42C>T (n.461-42C>T)
c.578-42C>T (n.578-42C>T)
c.447-42C>T (n.447-42C>T)
n.1373C>T
n.1638C>T
n.468-42C>T
n.1716C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087690T>GCA4277080ASLc.656-39T>G (n.656-39T>G)
c.461-39T>G (n.461-39T>G)
c.578-39T>G (n.578-39T>G)
c.447-39T>G (n.447-39T>G)
n.1376T>G
n.1641T>G
n.468-39T>G
n.1719T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087690T=CA1713950192ASLc.656-39T= (n.656-39T=)
c.461-39T= (n.461-39T=)
c.578-39T= (n.578-39T=)
c.447-39T= (n.447-39T=)
n.1376T=
n.1641T=
n.468-39T=
n.1719T=
7g.66087691G>CCA159932127ASLc.656-38G>C (n.656-38G>C)
c.461-38G>C (n.461-38G>C)
c.578-38G>C (n.578-38G>C)
c.447-38G>C (n.447-38G>C)
n.1377G>C
n.1642G>C
n.468-38G>C
n.1720G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087691G=CA1713950198ASLc.656-38G= (n.656-38G=)
c.461-38G= (n.461-38G=)
c.578-38G= (n.578-38G=)
c.447-38G= (n.447-38G=)
n.1377G=
n.1642G=
n.468-38G=
n.1720G=
7g.66087692T>CCA574859198ASLc.656-37T>C (n.656-37T>C)
c.461-37T>C (n.461-37T>C)
c.578-37T>C (n.578-37T>C)
c.447-37T>C (n.447-37T>C)
n.1378T>C
n.1643T>C
n.468-37T>C
n.1721T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087692T=CA1713950202ASLc.656-37T= (n.656-37T=)
c.461-37T= (n.461-37T=)
c.578-37T= (n.578-37T=)
c.447-37T= (n.447-37T=)
n.1378T=
n.1643T=
n.468-37T=
n.1721T=
7g.66087693C>ACA4277081ASLc.656-36C>A (n.656-36C>A)
c.461-36C>A (n.461-36C>A)
c.578-36C>A (n.578-36C>A)
c.447-36C>A (n.447-36C>A)
n.1379C>A
n.1644C>A
n.468-36C>A
n.1722C>A
n.1C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087693C=CA1713950206ASLc.656-36C= (n.656-36C=)
c.461-36C= (n.461-36C=)
c.578-36C= (n.578-36C=)
c.447-36C= (n.447-36C=)
n.1379C=
n.1644C=
n.468-36C=
n.1722C=
n.1C=
7g.66087694C=CA1713950214ASLc.656-35C= (n.656-35C=)
c.461-35C= (n.461-35C=)
c.578-35C= (n.578-35C=)
c.447-35C= (n.447-35C=)
n.1380C=
n.1645C=
n.468-35C=
n.1723C=
n.2C=
7g.66087694C>TCA159932148ASLc.656-35C>T (n.656-35C>T)
c.461-35C>T (n.461-35C>T)
c.578-35C>T (n.578-35C>T)
c.447-35C>T (n.447-35C>T)
n.1380C>T
n.1645C>T
n.468-35C>T
n.1723C>T
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087698A>CCA2714713430ASLc.656-31A>C (n.656-31A>C)
c.461-31A>C (n.461-31A>C)
c.578-31A>C (n.578-31A>C)
c.447-31A>C (n.447-31A>C)
n.1384A>C
n.1649A>C
n.468-31A>C
n.1727A>C
n.6A>C
 dbSNP
7g.66087699G>ACA159932157ASLc.656-30G>A (n.656-30G>A)
c.461-30G>A (n.461-30G>A)
c.578-30G>A (n.578-30G>A)
c.447-30G>A (n.447-30G>A)
n.1385G>A
n.1650G>A
n.468-30G>A
n.1728G>A
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087699G=CA1713950217ASLc.656-30G= (n.656-30G=)
c.461-30G= (n.461-30G=)
c.578-30G= (n.578-30G=)
c.447-30G= (n.447-30G=)
n.1385G=
n.1650G=
n.468-30G=
n.1728G=
n.7G=
7g.66087703A=CA1713950221ASLc.656-26A= (n.656-26A=)
c.461-26A= (n.461-26A=)
c.578-26A= (n.578-26A=)
c.447-26A= (n.447-26A=)
n.1389A=
n.1654A=
n.468-26A=
n.1732A=
n.11A=
7g.66087703A>CCA574859202ASLc.656-26A>C (n.656-26A>C)
c.461-26A>C (n.461-26A>C)
c.578-26A>C (n.578-26A>C)
c.447-26A>C (n.447-26A>C)
n.1389A>C
n.1654A>C
n.468-26A>C
n.1732A>C
n.11A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087707C>GCA2683086525ASLc.656-22C>G (n.656-22C>G)
c.461-22C>G (n.461-22C>G)
c.578-22C>G (n.578-22C>G)
c.447-22C>G (n.447-22C>G)
n.1393C>G
n.1658C>G
n.468-22C>G
n.1736C>G
n.15C>G
 gnomAD v4
7g.66087708T>CCA159932164ASLc.656-21T>C (n.656-21T>C)
c.461-21T>C (n.461-21T>C)
c.578-21T>C (n.578-21T>C)
c.447-21T>C (n.447-21T>C)
n.1394T>C
n.1659T>C
n.468-21T>C
n.1737T>C
n.16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087708T=CA1713950222ASLc.656-21T= (n.656-21T=)
c.461-21T= (n.461-21T=)
c.578-21T= (n.578-21T=)
c.447-21T= (n.447-21T=)
n.1394T=
n.1659T=
n.468-21T=
n.1737T=
n.16T=
7g.66087709G>ACA1713950225ASLc.656-20G>A (n.656-20G>A)
c.461-20G>A (n.461-20G>A)
c.578-20G>A (n.578-20G>A)
c.447-20G>A (n.447-20G>A)
n.1395G>A
n.1660G>A
n.468-20G>A
n.1738G>A
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087709G=CA1713950224ASLc.656-20G= (n.656-20G=)
c.461-20G= (n.461-20G=)
c.578-20G= (n.578-20G=)
c.447-20G= (n.447-20G=)
n.1395G=
n.1660G=
n.468-20G=
n.1738G=
n.17G=
7g.66087710C>GCA2714713541ASLc.656-19C>G (n.656-19C>G)
c.461-19C>G (n.461-19C>G)
c.578-19C>G (n.578-19C>G)
c.447-19C>G (n.447-19C>G)
n.1396C>G
n.1661C>G
n.468-19C>G
n.1739C>G
n.18C>G
 dbSNP
7g.66087712_66087713delinsTCCA1713950228ASLc.656-17_656-16delinsTC (n.656-17_656-16delinsTC)
c.461-17_461-16delinsTC (n.461-17_461-16delinsTC)
c.578-17_578-16delinsTC (n.578-17_578-16delinsTC)
c.447-17_447-16delinsTC (n.447-17_447-16delinsTC)
n.1398_1399delinsTC
n.1663_1664delinsTC
n.468-17_468-16delinsTC
n.1741_1742delinsTC
n.20_21delinsTC
7g.66087713C=CA1713950232ASLc.656-16C= (n.656-16C=)
c.461-16C= (n.461-16C=)
c.578-16C= (n.578-16C=)
c.447-16C= (n.447-16C=)
n.1399C=
n.1664C=
n.468-16C=
n.1742C=
n.21C=
7g.66087713C>TCA4277082ASLc.656-16C>T (n.656-16C>T)
c.461-16C>T (n.461-16C>T)
c.578-16C>T (n.578-16C>T)
c.447-16C>T (n.447-16C>T)
n.1399C>T
n.1664C>T
n.468-16C>T
n.1742C>T
n.21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087714delCA841269912ASLc.656-15del (n.656-15del)
c.461-15del (n.461-15del)
c.578-15del (n.578-15del)
c.447-15del (n.447-15del)
n.1400del
n.1665del
n.468-15del
n.1743del
n.22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087714C>TCA2683086526ASLc.656-15C>T (n.656-15C>T)
c.461-15C>T (n.461-15C>T)
c.578-15C>T (n.578-15C>T)
c.447-15C>T (n.447-15C>T)
n.1400C>T
n.1665C>T
n.468-15C>T
n.1743C>T
n.22C>T
 gnomAD v4
7g.66087715T>ACA4277083ASLc.656-14T>A (n.656-14T>A)
c.461-14T>A (n.461-14T>A)
c.578-14T>A (n.578-14T>A)
c.447-14T>A (n.447-14T>A)
n.1401T>A
n.1666T>A
n.468-14T>A
n.1744T>A
n.23T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087715T=CA1713950240ASLc.656-14T= (n.656-14T=)
c.461-14T= (n.461-14T=)
c.578-14T= (n.578-14T=)
c.447-14T= (n.447-14T=)
n.1401T=
n.1666T=
n.468-14T=
n.1744T=
n.23T=
7g.66087715_66087719delinsTCCCACA1713950244ASLc.656-14_656-10delinsTCCCA (n.656-14_656-10delinsTCCCA)
c.461-14_461-10delinsTCCCA (n.461-14_461-10delinsTCCCA)
c.578-14_578-10delinsTCCCA (n.578-14_578-10delinsTCCCA)
c.447-14_447-10delinsTCCCA (n.447-14_447-10delinsTCCCA)
n.1401_1405delinsTCCCA
n.1666_1670delinsTCCCA
n.468-14_468-10delinsTCCCA
n.1744_1748delinsTCCCA
n.23_27delinsTCCCA
7g.66087716C>ACA2683086527ASLc.656-13C>A (n.656-13C>A)
c.461-13C>A (n.461-13C>A)
c.578-13C>A (n.578-13C>A)
c.447-13C>A (n.447-13C>A)
n.1402C>A
n.1667C>A
n.468-13C>A
n.1745C>A
n.24C>A
 gnomAD v4
7g.66087716C=CA1713950251ASLc.656-13C= (n.656-13C=)
c.461-13C= (n.461-13C=)
c.578-13C= (n.578-13C=)
c.447-13C= (n.447-13C=)
n.1402C=
n.1667C=
n.468-13C=
n.1745C=
n.24C=
7g.66087716C>GCA4277084ASLc.656-13C>G (n.656-13C>G)
c.461-13C>G (n.461-13C>G)
c.578-13C>G (n.578-13C>G)
c.447-13C>G (n.447-13C>G)
n.1402C>G
n.1667C>G
n.468-13C>G
n.1745C>G
n.24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087716C>TCA574859205ASLc.656-13C>T (n.656-13C>T)
c.461-13C>T (n.461-13C>T)
c.578-13C>T (n.578-13C>T)
c.447-13C>T (n.447-13C>T)
n.1402C>T
n.1667C>T
n.468-13C>T
n.1745C>T
n.24C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087719_66087722delCA841269928ASLc.656-10_656-7del (n.656-10_656-7del)
c.461-10_461-7del (n.461-10_461-7del)
c.578-10_578-7del (n.578-10_578-7del)
c.447-10_447-7del (n.447-10_447-7del)
n.1405_1408del
n.1670_1673del
n.468-10_468-7del
n.1748_1751del
n.27_30del
 ClinVar dbSNP
7g.66087717C>ACA2776239999ASLc.656-12C>A (n.656-12C>A)
c.461-12C>A (n.461-12C>A)
c.578-12C>A (n.578-12C>A)
c.447-12C>A (n.447-12C>A)
n.1403C>A
n.1668C>A
n.468-12C>A
n.1746C>A
n.25C>A
7g.66087717C>TCA2521933661ASLc.656-12C>T (n.656-12C>T)
c.461-12C>T (n.461-12C>T)
c.578-12C>T (n.578-12C>T)
c.447-12C>T (n.447-12C>T)
n.1403C>T
n.1668C>T
n.468-12C>T
n.1746C>T
n.25C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087718C=CA1713950255ASLc.656-11C= (n.656-11C=)
c.461-11C= (n.461-11C=)
c.578-11C= (n.578-11C=)
c.447-11C= (n.447-11C=)
n.1404C=
n.1669C=
n.468-11C=
n.1747C=
n.26C=
7g.66087718C>TCA841269934ASLc.656-11C>T (n.656-11C>T)
c.461-11C>T (n.461-11C>T)
c.578-11C>T (n.578-11C>T)
c.447-11C>T (n.447-11C>T)
n.1404C>T
n.1669C>T
n.468-11C>T
n.1747C>T
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087719delCA2573142310ASLc.656-10del (n.656-10del)
c.461-10del (n.461-10del)
c.578-10del (n.578-10del)
c.447-10del (n.447-10del)
n.1405del
n.1670del
n.468-10del
n.1748del
n.27del
 ClinVar dbSNP
7g.66087719A>CCA2714713560ASLc.656-10A>C (n.656-10A>C)
c.461-10A>C (n.461-10A>C)
c.578-10A>C (n.578-10A>C)
c.447-10A>C (n.447-10A>C)
n.1405A>C
n.1670A>C
n.468-10A>C
n.1748A>C
n.27A>C
 dbSNP
7g.66087719A>TCA2683086528ASLc.656-10A>T (n.656-10A>T)
c.461-10A>T (n.461-10A>T)
c.578-10A>T (n.578-10A>T)
c.447-10A>T (n.447-10A>T)
n.1405A>T
n.1670A>T
n.468-10A>T
n.1748A>T
n.27A>T
 gnomAD v4
7g.66087719_66087720delinsACCA1713950259ASLc.656-10_656-9delinsAC (n.656-10_656-9delinsAC)
c.461-10_461-9delinsAC (n.461-10_461-9delinsAC)
c.578-10_578-9delinsAC (n.578-10_578-9delinsAC)
c.447-10_447-9delinsAC (n.447-10_447-9delinsAC)
n.1405_1406delinsAC
n.1670_1671delinsAC
n.468-10_468-9delinsAC
n.1748_1749delinsAC
n.27_28delinsAC
7g.66087720C>ACA2683086530ASLc.656-9C>A (n.656-9C>A)
c.461-9C>A (n.461-9C>A)
c.578-9C>A (n.578-9C>A)
c.447-9C>A (n.447-9C>A)
n.1406C>A
n.1671C>A
n.468-9C>A
n.1749C>A
n.28C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087720C>GCA2683086529ASLc.656-9C>G (n.656-9C>G)
c.461-9C>G (n.461-9C>G)
c.578-9C>G (n.578-9C>G)
c.447-9C>G (n.447-9C>G)
n.1406C>G
n.1671C>G
n.468-9C>G
n.1749C>G
n.28C>G
 gnomAD v4
7g.66087720C>TCA2578899947ASLc.656-9C>T (n.656-9C>T)
c.461-9C>T (n.461-9C>T)
c.578-9C>T (n.578-9C>T)
c.447-9C>T (n.447-9C>T)
n.1406C>T
n.1671C>T
n.468-9C>T
n.1749C>T
n.28C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087726dupCA4277085ASLc.656-3dup (n.656-3dup)
c.461-3dup (n.461-3dup)
c.578-3dup (n.578-3dup)
c.447-3dup (n.447-3dup)
n.1412dup
n.1677dup
n.468-3dup
n.1755dup
n.34dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087726delCA574859207ASLc.656-3del (n.656-3del)
c.461-3del (n.461-3del)
c.578-3del (n.578-3del)
c.447-3del (n.447-3del)
n.1412del
n.1677del
n.468-3del
n.1755del
n.34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087721C>ACA2683086532ASLc.656-8C>A (n.656-8C>A)
c.461-8C>A (n.461-8C>A)
c.578-8C>A (n.578-8C>A)
c.447-8C>A (n.447-8C>A)
n.1407C>A
n.1672C>A
n.468-8C>A
n.1750C>A
n.29C>A
 gnomAD v4
7g.66087721C>TCA2683086531ASLc.656-8C>T (n.656-8C>T)
c.461-8C>T (n.461-8C>T)
c.578-8C>T (n.578-8C>T)
c.447-8C>T (n.447-8C>T)
n.1407C>T
n.1672C>T
n.468-8C>T
n.1750C>T
n.29C>T
 gnomAD v4
7g.66087722C=CA1713950269ASLc.656-7C= (n.656-7C=)
c.461-7C= (n.461-7C=)
c.578-7C= (n.578-7C=)
c.447-7C= (n.447-7C=)
n.1408C=
n.1673C=
n.468-7C=
n.1751C=
n.30C=
7g.66087722C>GCA159932216ASLc.656-7C>G (n.656-7C>G)
c.461-7C>G (n.461-7C>G)
c.578-7C>G (n.578-7C>G)
c.447-7C>G (n.447-7C>G)
n.1408C>G
n.1673C>G
n.468-7C>G
n.1751C>G
n.30C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087722C>TCA2578899950ASLc.656-7C>T (n.656-7C>T)
c.461-7C>T (n.461-7C>T)
c.578-7C>T (n.578-7C>T)
c.447-7C>T (n.447-7C>T)
n.1408C>T
n.1673C>T
n.468-7C>T
n.1751C>T
n.30C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087723C>ACA4277086ASLc.656-6C>A (n.656-6C>A)
c.461-6C>A (n.461-6C>A)
c.578-6C>A (n.578-6C>A)
c.447-6C>A (n.447-6C>A)
n.1409C>A
n.1674C>A
n.468-6C>A
n.1752C>A
n.31C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087723C=CA1713950275ASLc.656-6C= (n.656-6C=)
c.461-6C= (n.461-6C=)
c.578-6C= (n.578-6C=)
c.447-6C= (n.447-6C=)
n.1409C=
n.1674C=
n.468-6C=
n.1752C=
n.31C=
7g.66087723C>GCA4277087ASLc.656-6C>G (n.656-6C>G)
c.461-6C>G (n.461-6C>G)
c.578-6C>G (n.578-6C>G)
c.447-6C>G (n.447-6C>G)
n.1409C>G
n.1674C>G
n.468-6C>G
n.1752C>G
n.31C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087723C>TCA2580077284ASLc.656-6C>T (n.656-6C>T)
c.461-6C>T (n.461-6C>T)
c.578-6C>T (n.578-6C>T)
c.447-6C>T (n.447-6C>T)
n.1409C>T
n.1674C>T
n.468-6C>T
n.1752C>T
n.31C>T
 ClinVar
7g.66087724C>ACA4277088ASLc.656-5C>A (n.656-5C>A)
c.461-5C>A (n.461-5C>A)
c.578-5C>A (n.578-5C>A)
c.447-5C>A (n.447-5C>A)
n.1410C>A
n.1675C>A
n.468-5C>A
n.1753C>A
n.32C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087724C=CA1713950289ASLc.656-5C= (n.656-5C=)
c.461-5C= (n.461-5C=)
c.578-5C= (n.578-5C=)
c.447-5C= (n.447-5C=)
n.1410C=
n.1675C=
n.468-5C=
n.1753C=
n.32C=
7g.66087724C>GCA4277090ASLc.656-5C>G (n.656-5C>G)
c.461-5C>G (n.461-5C>G)
c.578-5C>G (n.578-5C>G)
c.447-5C>G (n.447-5C>G)
n.1410C>G
n.1675C>G
n.468-5C>G
n.1753C>G
n.32C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087724C>TCA4277089ASLc.656-5C>T (n.656-5C>T)
c.461-5C>T (n.461-5C>T)
c.578-5C>T (n.578-5C>T)
c.447-5C>T (n.447-5C>T)
n.1410C>T
n.1675C>T
n.468-5C>T
n.1753C>T
n.32C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087725C>ACA4277092ASLc.656-4C>A (n.656-4C>A)
c.461-4C>A (n.461-4C>A)
c.578-4C>A (n.578-4C>A)
c.447-4C>A (n.447-4C>A)
n.1411C>A
n.1676C>A
n.468-4C>A
n.1754C>A
n.33C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087725C=CA1713950308ASLc.656-4C= (n.656-4C=)
c.461-4C= (n.461-4C=)
c.578-4C= (n.578-4C=)
c.447-4C= (n.447-4C=)
n.1411C=
n.1676C=
n.468-4C=
n.1754C=
n.33C=
7g.66087725C>GCA4277091ASLc.656-4C>G (n.656-4C>G)
c.461-4C>G (n.461-4C>G)
c.578-4C>G (n.578-4C>G)
c.447-4C>G (n.447-4C>G)
n.1411C>G
n.1676C>G
n.468-4C>G
n.1754C>G
n.33C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087725C>TCA841269962ASLc.656-4C>T (n.656-4C>T)
c.461-4C>T (n.461-4C>T)
c.578-4C>T (n.578-4C>T)
c.447-4C>T (n.447-4C>T)
n.1411C>T
n.1676C>T
n.468-4C>T
n.1754C>T
n.33C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66087726C>ACA4277093ASLc.656-3C>A (n.656-3C>A)
c.461-3C>A (n.461-3C>A)
c.578-3C>A (n.578-3C>A)
c.447-3C>A (n.447-3C>A)
n.1412C>A
n.1677C>A
n.468-3C>A
n.1755C>A
n.34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087726C=CA1713950316ASLc.656-3C= (n.656-3C=)
c.461-3C= (n.461-3C=)
c.578-3C= (n.578-3C=)
c.447-3C= (n.447-3C=)
n.1412C=
n.1677C=
n.468-3C=
n.1755C=
n.34C=
7g.66087726C>GCA2683086533ASLc.656-3C>G (n.656-3C>G)
c.461-3C>G (n.461-3C>G)
c.578-3C>G (n.578-3C>G)
c.447-3C>G (n.447-3C>G)
n.1412C>G
n.1677C>G
n.468-3C>G
n.1755C>G
n.34C>G
 gnomAD v4
7g.66087726C>TCA1713950313ASLc.656-3C>T (n.656-3C>T)
c.461-3C>T (n.461-3C>T)
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.447-3C>T (n.447-3C>T)
n.1412C>T
n.1677C>T
n.468-3C>T
n.1755C>T
n.34C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087727A>CCA367644358ASLc.656-2A>C (n.656-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.447-2A>C (n.447-2A>C)
n.1413A>C
n.1678A>C
n.468-2A>C
n.1756A>C
n.35A>C
 ClinVar
7g.66087727A>GCA367644360ASLc.656-2A>G (n.656-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.447-2A>G (n.447-2A>G)
n.1413A>G
n.1678A>G
n.468-2A>G
n.1756A>G
n.35A>G
7g.66087727A>TCA367644361ASLc.656-2A>T (n.656-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.447-2A>T (n.447-2A>T)
n.1413A>T
n.1678A>T
n.468-2A>T
n.1756A>T
n.35A>T
7g.66087728G>ACA367644367ASLc.656-1G>A (n.656-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.447-1G>A (n.447-1G>A)
n.1414G>A
n.1679G>A
n.468-1G>A
n.1757G>A
n.36G>A
 ClinVar
7g.66087728G>CCA367644364ASLc.656-1G>C (n.656-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.447-1G>C (n.447-1G>C)
n.1414G>C
n.1679G>C
n.468-1G>C
n.1757G>C
n.36G>C
7g.66087728G>TCA367644366ASLc.656-1G>T (n.656-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.447-1G>T (n.447-1G>T)
n.1414G>T
n.1679G>T
n.468-1G>T
n.1757G>T
n.36G>T
7g.66087729A>CCA367644369ASLc.656A>C (p.Glu219Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.447A>C (p.Ala149=)
n.1415A>C
n.1680A>C
n.468A>C
n.1758A>C
n.37A>C
7g.66087729A>GCA367644371ASLc.656A>G (p.Glu219Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.447A>G (p.Ala149=)
n.1415A>G
n.1680A>G
n.468A>G
n.1758A>G
n.37A>G
 gnomAD v4
7g.66087729A>TCA367644373ASLc.656A>T (p.Glu219Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.447A>T (p.Ala149=)
n.1415A>T
n.1680A>T
n.468A>T
n.1758A>T
n.37A>T
7g.66087730A>CCA367644375ASLc.657A>C (p.Glu219Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.1416A>C
n.1681A>C
n.469A>C
n.1759A>C
n.38A>C
7g.66087730A>GCA455450601ASLc.657A>G (p.Glu219=)
c.462A>G (p.Glu154=)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.1416A>G
n.1681A>G
n.469A>G
n.1759A>G
n.38A>G
7g.66087730A>TCA367644378ASLc.657A>T (p.Glu219Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.1416A>T
n.1681A>T
n.469A>T
n.1759A>T
n.38A>T
7g.66087731C>ACA367644380ASLc.658C>A (p.Leu220Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.1417C>A
n.1682C>A
n.470C>A
n.1760C>A
n.39C>A
7g.66087731C=CA1713950321ASLc.658C= (p.Leu220=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.449C= (p.Thr150=)
n.1417C=
n.1682C=
n.470C=
n.1760C=
n.39C=
7g.66087731C>GCA367644383ASLc.658C>G (p.Leu220Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.1417C>G
n.1682C>G
n.470C>G
n.1760C>G
n.39C>G
7g.66087731C>TCA4277094ASLc.658C>T (p.Leu220Phe)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.1417C>T
n.1682C>T
n.470C>T
n.1760C>T
n.39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66087732T>ACA367644385ASLc.659T>A (p.Leu220His)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.581T>A (p.Leu194His)
c.450T>A (p.Thr150=)
n.1418T>A
n.1683T>A
n.471T>A
n.1761T>A
n.40T>A
7g.66087732T>CCA367644386ASLc.659T>C (p.Leu220Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.450T>C (p.Thr150=)
n.1418T>C
n.1683T>C
n.471T>C
n.1761T>C
n.40T>C
7g.66087732T>GCA367644389ASLc.659T>G (p.Leu220Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.450T>G (p.Thr150=)
n.1418T>G
n.1683T>G
n.471T>G
n.1761T>G
n.40T>G
7g.66087733C>ACA455450602ASLc.660C>A (p.Leu220=)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.582C>A (p.Leu194=)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.1419C>A
n.1684C>A
n.472C>A
n.1762C>A
n.41C>A
7g.66087733C=CA1713950330ASLc.660C= (p.Leu220=)
c.465C= (p.Leu155=)
c.582C= (p.Leu194=)
c.451C= (p.Gln151=)
n.1419C=
n.1684C=
n.472C=
n.1762C=
n.41C=
7g.66087733C>GCA455450604ASLc.660C>G (p.Leu220=)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.582C>G (p.Leu194=)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.1419C>G
n.1684C>G
n.472C>G
n.1762C>G
n.41C>G
 COSMIC
7g.66087733C>TCA455450603ASLc.660C>T (p.Leu220=)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.582C>T (p.Leu194=)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.1419C>T
n.1684C>T
n.472C>T
n.1762C>T
n.41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087734A>CCA367644391ASLc.661A>C (p.Asn221His)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.1420A>C
n.1685A>C
n.473A>C
n.1763A>C
n.42A>C
7g.66087734A>GCA367644392ASLc.661A>G (p.Asn221Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.1420A>G
n.1685A>G
n.473A>G
n.1763A>G
n.42A>G
7g.66087734A>TCA367644394ASLc.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.1420A>T
n.1685A>T
n.473A>T
n.1763A>T
n.42A>T
7g.66087735A>CCA367644396ASLc.662A>C (p.Asn221Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.453A>C (p.Gln151His)
n.1421A>C
n.1686A>C
n.474A>C
n.1764A>C
n.43A>C
7g.66087735A>GCA367644399ASLc.662A>G (p.Asn221Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.453A>G (p.Gln151=)
n.1421A>G
n.1686A>G
n.474A>G
n.1764A>G
n.43A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.66087735A>TCA367644400ASLc.662A>T (p.Asn221Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.453A>T (p.Gln151His)
n.1421A>T
n.1686A>T
n.474A>T
n.1764A>T
n.43A>T
7g.66087736C>ACA367644401ASLc.663C>A (p.Asn221Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.1422C>A
n.1687C>A
n.475C>A
n.1765C>A
n.44C>A
7g.66087736C>GCA367644402ASLc.663C>G (p.Asn221Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1422C>G
n.1687C>G
n.475C>G
n.1765C>G
n.44C>G
7g.66087736C>TCA455450605ASLc.663C>T (p.Asn221=)
c.468C>T (p.Asn156=)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.1422C>T
n.1687C>T
n.475C>T
n.1765C>T
n.44C>T
7g.66087737T>ACA367644404ASLc.664T>A (p.Phe222Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.1423T>A
n.1688T>A
n.476T>A
n.1766T>A
n.45T>A
7g.66087737T>CCA367644408ASLc.664T>C (p.Phe222Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1423T>C
n.1688T>C
n.476T>C
n.1766T>C
n.45T>C
7g.66087737T>GCA367644406ASLc.664T>G (p.Phe222Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1423T>G
n.1688T>G
n.476T>G
n.1766T>G
n.45T>G
7g.66087738T>ACA367644411ASLc.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.456T>A (p.Leu152=)
n.1424T>A
n.1689T>A
n.477T>A
n.1767T>A
n.46T>A
7g.66087738T>CCA4277095ASLc.665T>C (p.Phe222Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.456T>C (p.Leu152=)
n.1424T>C
n.1689T>C
n.477T>C
n.1767T>C
n.46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087738T>GCA367644414ASLc.665T>G (p.Phe222Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.456T>G (p.Leu152=)
n.1424T>G
n.1689T>G
n.477T>G
n.1767T>G
n.46T>G
7g.66087738T=CA1713950336ASLc.665T= (p.Phe222=)
c.470T= (p.Phe157=)
c.587T= (p.Phe196=)
c.456T= (p.Leu152=)
n.1424T=
n.1689T=
n.477T=
n.1767T=
n.46T=
7g.66087739T>ACA367644420ASLc.666T>A (p.Phe222Leu)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.1425T>A
n.1690T>A
n.478T>A
n.1768T>A
n.47T>A
7g.66087739T>CCA4277096ASLc.666T>C (p.Phe222=)
c.471T>C (p.Phe157=)
c.588T>C (p.Phe196=)
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.1425T>C
n.1690T>C
n.478T>C
n.1768T>C
n.47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087739T>GCA367644424ASLc.666T>G (p.Phe222Leu)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.1425T>G
n.1690T>G
n.478T>G
n.1768T>G
n.47T>G
7g.66087739T=CA1713950340ASLc.666T= (p.Phe222=)
c.471T= (p.Phe157=)
c.588T= (p.Phe196=)
c.457T= (p.Trp153=)
n.1425T=
n.1690T=
n.478T=
n.1768T=
n.47T=
7g.66087740G>ACA367644428ASLc.667G>A (p.Gly223Arg)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.1426G>A
n.1691G>A
n.479G>A
n.1769G>A
n.48G>A
7g.66087740G>CCA367644431ASLc.667G>C (p.Gly223Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.1426G>C
n.1691G>C
n.479G>C
n.1769G>C
n.48G>C
7g.66087740G>TCA367644434ASLc.667G>T (p.Gly223Trp)
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.1426G>T
n.1691G>T
n.479G>T
n.1769G>T
n.48G>T

Number of alleles fetched