| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086635C>A | CA367642033 | ASL | c.497C>A (p.Pro166His) c.302C>A (p.Pro101His) c.447-1094C>A (n.447-1094C>A) n.402C>A n.667C>A n.309C>A n.745C>A n.346C>A n.563C>A | |
| 7 | g.66086635C>G | CA367642039 | ASL | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.447-1094C>G (n.447-1094C>G) n.402C>G n.667C>G n.309C>G n.745C>G n.346C>G n.563C>G | |
| 7 | g.66086635C>T | CA367642040 | ASL | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.447-1094C>T (n.447-1094C>T) n.402C>T n.667C>T n.309C>T n.745C>T n.346C>T n.563C>T | |
| 7 | g.66086636C>A | CA455450365 | ASL | c.498C>A (p.Pro166=) c.303C>A (p.Pro101=) c.447-1093C>A (n.447-1093C>A) n.403C>A n.668C>A n.310C>A n.746C>A n.347C>A n.564C>A | |
| 7 | g.66086636C= | CA1713947944 | ASL | c.498C= (p.Pro166=) c.303C= (p.Pro101=) c.447-1093C= (n.447-1093C=) n.403C= n.668C= n.310C= n.746C= n.347C= n.564C= | |
| 7 | g.66086636C>G | CA455450366 | ASL | c.498C>G (p.Pro166=) c.303C>G (p.Pro101=) c.447-1093C>G (n.447-1093C>G) n.403C>G n.668C>G n.310C>G n.746C>G n.347C>G n.564C>G | |
| 7 | g.66086636C>T | CA455450367 | ASL | c.498C>T (p.Pro166=) c.303C>T (p.Pro101=) c.447-1093C>T (n.447-1093C>T) n.403C>T n.668C>T n.310C>T n.746C>T n.347C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086637A>C | CA367642049 | ASL | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.447-1092A>C (n.447-1092A>C) n.404A>C n.669A>C n.311A>C n.747A>C n.348A>C n.565A>C | |
| 7 | g.66086637A>G | CA367642045 | ASL | c.499A>G (p.Ile167Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.447-1092A>G (n.447-1092A>G) n.404A>G n.669A>G n.311A>G n.747A>G n.348A>G n.565A>G | |
| 7 | g.66086637A>T | CA367642047 | ASL | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.447-1092A>T (n.447-1092A>T) n.404A>T n.669A>T n.311A>T n.747A>T n.348A>T n.565A>T | |
| 7 | g.66086638T>A | CA367642052 | ASL | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.447-1091T>A (n.447-1091T>A) n.405T>A n.670T>A n.312T>A n.748T>A n.349T>A n.566T>A | |
| 7 | g.66086638T>C | CA367642053 | ASL | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.447-1091T>C (n.447-1091T>C) n.405T>C n.670T>C n.312T>C n.748T>C n.349T>C n.566T>C | |
| 7 | g.66086638T>G | CA367642054 | ASL | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.447-1091T>G (n.447-1091T>G) n.405T>G n.670T>G n.312T>G n.748T>G n.349T>G n.566T>G | |
| 7 | g.66086639C>A | CA455450368 | ASL | c.501C>A (p.Ile167=) c.306C>A (p.Ile102=) c.447-1090C>A (n.447-1090C>A) n.406C>A n.671C>A n.313C>A n.749C>A n.350C>A n.567C>A | |
| 7 | g.66086639C>G | CA367642055 | ASL | c.501C>G (p.Ile167Met) c.306C>G (p.Ile102Met) c.447-1090C>G (n.447-1090C>G) n.406C>G n.671C>G n.313C>G n.749C>G n.350C>G n.567C>G | |
| 7 | g.66086639C>T | CA455450369 | ASL | c.501C>T (p.Ile167=) c.306C>T (p.Ile102=) c.447-1090C>T (n.447-1090C>T) n.406C>T n.671C>T n.313C>T n.749C>T n.350C>T n.567C>T | |
| 7 | g.66086640C>A | CA4276981 | ASL | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.447-1089C>A (n.447-1089C>A) n.407C>A n.672C>A n.314C>A n.750C>A n.351C>A n.568C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086640C= | CA1713947953 | ASL | c.502C= (p.Arg168=) c.307C= (p.Arg103=) c.447-1089C= (n.447-1089C=) n.407C= n.672C= n.314C= n.750C= n.351C= n.568C= | |
| 7 | g.66086640C>G | CA367642059 | ASL | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.447-1089C>G (n.447-1089C>G) n.407C>G n.672C>G n.314C>G n.750C>G n.351C>G n.568C>G | |
| 7 | g.66086640C>T | CA247012 | ASL | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.447-1089C>T (n.447-1089C>T) n.407C>T n.672C>T n.314C>T n.750C>T n.351C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086641_66086642del | CA2683084914 | ASL | c.503_504del (p.Arg168LeufsTer17) c.308_309del (p.Arg103LeufsTer17) c.503_504del (p.Arg168LeufsTer?) c.447-1088_447-1087del (n.447-1088_447-1087del) n.408_409del n.673_674del n.315_316del n.751_752del n.352_353del n.569_570del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086641G>A | CA233484 | ASL | c.503G>A (p.Arg168His) c.308G>A (p.Arg103His) c.447-1088G>A (n.447-1088G>A) n.408G>A n.673G>A n.315G>A n.751G>A n.352G>A n.569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086641G>C | CA367642070 | ASL | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.447-1088G>C (n.447-1088G>C) n.408G>C n.673G>C n.315G>C n.751G>C n.352G>C n.569G>C | |
| 7 | g.66086641G= | CA1713947968 | ASL | c.503G= (p.Arg168=) c.308G= (p.Arg103=) c.447-1088G= (n.447-1088G=) n.408G= n.673G= n.315G= n.751G= n.352G= n.569G= | |
| 7 | g.66086641G>T | CA367642075 | ASL | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.447-1088G>T (n.447-1088G>T) n.408G>T n.673G>T n.315G>T n.751G>T n.352G>T n.569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086642C>A | CA455450459 | ASL | c.504C>A (p.Arg168=) c.309C>A (p.Arg103=) c.447-1087C>A (n.447-1087C>A) n.409C>A n.674C>A n.316C>A n.752C>A n.353C>A n.570C>A | |
| 7 | g.66086642C>G | CA455450461 | ASL | c.504C>G (p.Arg168=) c.309C>G (p.Arg103=) c.447-1087C>G (n.447-1087C>G) n.409C>G n.674C>G n.316C>G n.752C>G n.353C>G n.570C>G | |
| 7 | g.66086642C>T | CA455450460 | ASL | c.504C>T (p.Arg168=) c.309C>T (p.Arg103=) c.447-1087C>T (n.447-1087C>T) n.409C>T n.674C>T n.316C>T n.752C>T n.353C>T n.570C>T | |
| 7 | g.66086643T>A | CA367642078 | ASL | c.505T>A (p.Trp169Arg) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.447-1086T>A (n.447-1086T>A) n.410T>A n.675T>A n.317T>A n.753T>A n.354T>A n.571T>A | |
| 7 | g.66086643T>C | CA367642082 | ASL | c.505T>C (p.Trp169Arg) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.447-1086T>C (n.447-1086T>C) n.410T>C n.675T>C n.317T>C n.753T>C n.354T>C n.571T>C | |
| 7 | g.66086643T>G | CA367642086 | ASL | c.505T>G (p.Trp169Gly) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.447-1086T>G (n.447-1086T>G) n.410T>G n.675T>G n.317T>G n.753T>G n.354T>G n.571T>G | dbSNP |
| 7 | g.66086643T= | CA1713947974 | ASL | c.505T= (p.Trp169=) c.310T= (p.Trp104=) c.447-1086T= (n.447-1086T=) n.410T= n.675T= n.317T= n.753T= n.354T= n.571T= | |
| 7 | g.66086644G>A | CA367642091 | ASL | c.506G>A (p.Trp169Ter) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.447-1085G>A (n.447-1085G>A) n.411G>A n.676G>A n.318G>A n.754G>A n.355G>A n.572G>A | |
| 7 | g.66086644G>C | CA367642093 | ASL | c.506G>C (p.Trp169Ser) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.447-1085G>C (n.447-1085G>C) n.411G>C n.676G>C n.318G>C n.754G>C n.355G>C n.572G>C | |
| 7 | g.66086644G>T | CA367642089 | ASL | c.506G>T (p.Trp169Leu) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.447-1085G>T (n.447-1085G>T) n.411G>T n.676G>T n.318G>T n.754G>T n.355G>T n.572G>T | |
| 7 | g.66086645G>A | CA367642098 | ASL | c.507G>A (p.Trp169Ter) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.447-1084G>A (n.447-1084G>A) n.412G>A n.677G>A n.319G>A n.755G>A n.356G>A n.573G>A | |
| 7 | g.66086645G>C | CA312321 | ASL | c.507G>C (p.Trp169Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.447-1084G>C (n.447-1084G>C) n.412G>C n.677G>C n.319G>C n.755G>C n.356G>C n.573G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086645G= | CA1713947980 | ASL | c.507G= (p.Trp169=) c.312G= (p.Trp104=) c.447-1084G= (n.447-1084G=) n.412G= n.677G= n.319G= n.755G= n.356G= n.573G= | |
| 7 | g.66086645G>T | CA367642101 | ASL | c.507G>T (p.Trp169Cys) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.447-1084G>T (n.447-1084G>T) n.412G>T n.677G>T n.319G>T n.755G>T n.356G>T n.573G>T | |
| 7 | g.66086646A= | CA1713947987 | ASL | c.508A= (p.Ser170=) c.313A= (p.Ser105=) c.447-1083A= (n.447-1083A=) n.413A= n.678A= n.320A= n.756A= n.357A= n.574A= | |
| 7 | g.66086646A>C | CA367642103 | ASL | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.447-1083A>C (n.447-1083A>C) n.413A>C n.678A>C n.320A>C n.756A>C n.357A>C n.574A>C | |
| 7 | g.66086646A>G | CA4276982 | ASL | c.508A>G (p.Ser170Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.447-1083A>G (n.447-1083A>G) n.413A>G n.678A>G n.320A>G n.756A>G n.357A>G n.574A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086646A>T | CA367642104 | ASL | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.447-1083A>T (n.447-1083A>T) n.413A>T n.678A>T n.320A>T n.756A>T n.357A>T n.574A>T | |
| 7 | g.66086647G>A | CA367642114 | ASL | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.447-1082G>A (n.447-1082G>A) n.414G>A n.679G>A n.321G>A n.757G>A n.358G>A n.575G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086647G>C | CA367642117 | ASL | c.509G>C (p.Ser170Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.447-1082G>C (n.447-1082G>C) n.414G>C n.679G>C n.321G>C n.757G>C n.358G>C n.575G>C | dbSNP |
| 7 | g.66086647G= | CA1713947992 | ASL | c.509G= (p.Ser170=) c.314G= (p.Ser105=) c.447-1082G= (n.447-1082G=) n.414G= n.679G= n.321G= n.757G= n.358G= n.575G= | |
| 7 | g.66086647G>T | CA367642121 | ASL | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.447-1082G>T (n.447-1082G>T) n.414G>T n.679G>T n.321G>T n.757G>T n.358G>T n.575G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086648C>A | CA367642126 | ASL | c.510C>A (p.Ser170Arg) c.315C>A (p.Ser105Arg) c.447-1081C>A (n.447-1081C>A) n.415C>A n.680C>A n.322C>A n.758C>A n.359C>A n.576C>A | |
| 7 | g.66086648C= | CA1713947997 | ASL | c.510C= (p.Ser170=) c.315C= (p.Ser105=) c.447-1081C= (n.447-1081C=) n.415C= n.680C= n.322C= n.758C= n.359C= n.576C= | |
| 7 | g.66086648C>G | CA367642127 | ASL | c.510C>G (p.Ser170Arg) c.315C>G (p.Ser105Arg) c.447-1081C>G (n.447-1081C>G) n.415C>G n.680C>G n.322C>G n.758C>G n.359C>G n.576C>G | |
| 7 | g.66086648C>T | CA455450462 | ASL | c.510C>T (p.Ser170=) c.315C>T (p.Ser105=) c.447-1081C>T (n.447-1081C>T) n.415C>T n.680C>T n.322C>T n.758C>T n.359C>T n.576C>T | dbSNP |
| 7 | g.66086649C>A | CA367642135 | ASL | c.511C>A (p.His171Asn) c.316C>A (p.His106Asn) c.447-1080C>A (n.447-1080C>A) n.416C>A n.681C>A n.323C>A n.759C>A n.360C>A n.577C>A | |
| 7 | g.66086649C>G | CA367642137 | ASL | c.511C>G (p.His171Asp) c.316C>G (p.His106Asp) c.447-1080C>G (n.447-1080C>G) n.416C>G n.681C>G n.323C>G n.759C>G n.360C>G n.577C>G | |
| 7 | g.66086649C>T | CA367642140 | ASL | c.511C>T (p.His171Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) c.447-1080C>T (n.447-1080C>T) n.416C>T n.681C>T n.323C>T n.759C>T n.360C>T n.577C>T | |
| 7 | g.66086650A>C | CA367642143 | ASL | c.512A>C (p.His171Pro) c.317A>C (p.His106Pro) c.447-1079A>C (n.447-1079A>C) n.417A>C n.682A>C n.324A>C n.760A>C n.361A>C n.578A>C | |
| 7 | g.66086650A>G | CA367642146 | ASL | c.512A>G (p.His171Arg) c.317A>G (p.His106Arg) c.447-1079A>G (n.447-1079A>G) n.417A>G n.682A>G n.324A>G n.760A>G n.361A>G n.578A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086650A>T | CA367642149 | ASL | c.512A>T (p.His171Leu) c.317A>T (p.His106Leu) c.447-1079A>T (n.447-1079A>T) n.417A>T n.682A>T n.324A>T n.760A>T n.361A>T n.578A>T | |
| 7 | g.66086651C>A | CA367642153 | ASL | c.513C>A (p.His171Gln) c.318C>A (p.His106Gln) c.447-1078C>A (n.447-1078C>A) n.418C>A n.683C>A n.325C>A n.761C>A n.362C>A n.579C>A | |
| 7 | g.66086651C>G | CA367642157 | ASL | c.513C>G (p.His171Gln) c.318C>G (p.His106Gln) c.447-1078C>G (n.447-1078C>G) n.418C>G n.683C>G n.325C>G n.761C>G n.362C>G n.579C>G | |
| 7 | g.66086651C>T | CA455450463 | ASL | c.513C>T (p.His171=) c.318C>T (p.His106=) c.447-1078C>T (n.447-1078C>T) n.418C>T n.683C>T n.325C>T n.761C>T n.362C>T n.579C>T | |
| 7 | g.66086652T>A | CA367642162 | ASL | c.514T>A (p.Trp172Arg) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.447-1077T>A (n.447-1077T>A) n.419T>A n.684T>A n.326T>A n.762T>A n.363T>A n.580T>A | |
| 7 | g.66086652T>C | CA367642170 | ASL | c.514T>C (p.Trp172Arg) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.447-1077T>C (n.447-1077T>C) n.419T>C n.684T>C n.326T>C n.762T>C n.363T>C n.580T>C | |
| 7 | g.66086652T>G | CA367642167 | ASL | c.514T>G (p.Trp172Gly) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.447-1077T>G (n.447-1077T>G) n.419T>G n.684T>G n.326T>G n.762T>G n.363T>G n.580T>G | |
| 7 | g.66086653G>A | CA367642174 | ASL | c.515G>A (p.Trp172Ter) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.447-1076G>A (n.447-1076G>A) n.420G>A n.685G>A n.327G>A n.763G>A n.364G>A n.581G>A | |
| 7 | g.66086653G>C | CA367642177 | ASL | c.515G>C (p.Trp172Ser) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.447-1076G>C (n.447-1076G>C) n.420G>C n.685G>C n.327G>C n.763G>C n.364G>C n.581G>C | |
| 7 | g.66086653G>T | CA367642180 | ASL | c.515G>T (p.Trp172Leu) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.447-1076G>T (n.447-1076G>T) n.420G>T n.685G>T n.327G>T n.763G>T n.364G>T n.581G>T | |
| 7 | g.66086654G>A | CA367642182 | ASL | c.516G>A (p.Trp172Ter) c.321G>A (p.Trp107Ter) c.447-1075G>A (n.447-1075G>A) n.421G>A n.686G>A n.328G>A n.764G>A n.365G>A n.582G>A | |
| 7 | g.66086654G>C | CA367642185 | ASL | c.516G>C (p.Trp172Cys) c.321G>C (p.Trp107Cys) c.447-1075G>C (n.447-1075G>C) n.421G>C n.686G>C n.328G>C n.764G>C n.365G>C n.582G>C | |
| 7 | g.66086654G>T | CA367642189 | ASL | c.516G>T (p.Trp172Cys) c.321G>T (p.Trp107Cys) c.447-1075G>T (n.447-1075G>T) n.421G>T n.686G>T n.328G>T n.764G>T n.365G>T n.582G>T | |
| 7 | g.66086655A>C | CA367642192 | ASL | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.447-1074A>C (n.447-1074A>C) n.422A>C n.687A>C n.329A>C n.765A>C n.366A>C n.583A>C | |
| 7 | g.66086655A>G | CA367642195 | ASL | c.517A>G (p.Ile173Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.447-1074A>G (n.447-1074A>G) n.422A>G n.687A>G n.329A>G n.765A>G n.366A>G n.583A>G | |
| 7 | g.66086655A>T | CA367642197 | ASL | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.447-1074A>T (n.447-1074A>T) n.422A>T n.687A>T n.329A>T n.765A>T n.366A>T n.583A>T | |
| 7 | g.66086656T>A | CA367642205 | ASL | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.447-1073T>A (n.447-1073T>A) n.423T>A n.688T>A n.330T>A n.766T>A n.367T>A n.584T>A | |
| 7 | g.66086656T>C | CA367642203 | ASL | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.447-1073T>C (n.447-1073T>C) n.423T>C n.688T>C n.330T>C n.766T>C n.367T>C n.584T>C | |
| 7 | g.66086656T>G | CA367642201 | ASL | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.447-1073T>G (n.447-1073T>G) n.423T>G n.688T>G n.330T>G n.766T>G n.367T>G n.584T>G | |
| 7 | g.66086657T>A | CA455450464 | ASL | c.519T>A (p.Ile173=) c.324T>A (p.Ile108=) c.447-1072T>A (n.447-1072T>A) n.424T>A n.689T>A n.331T>A n.767T>A n.368T>A n.585T>A | |
| 7 | g.66086657T>C | CA455450465 | ASL | c.519T>C (p.Ile173=) c.324T>C (p.Ile108=) c.447-1072T>C (n.447-1072T>C) n.424T>C n.689T>C n.331T>C n.767T>C n.368T>C n.585T>C | |
| 7 | g.66086657T>G | CA367642208 | ASL | c.519T>G (p.Ile173Met) c.324T>G (p.Ile108Met) c.447-1072T>G (n.447-1072T>G) n.424T>G n.689T>G n.331T>G n.767T>G n.368T>G n.585T>G | |
| 7 | g.66086658C>A | CA367642211 | ASL | c.520C>A (p.Leu174Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.447-1071C>A (n.447-1071C>A) n.425C>A n.690C>A n.332C>A n.768C>A n.369C>A n.586C>A | |
| 7 | g.66086658C>G | CA367642215 | ASL | c.520C>G (p.Leu174Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.447-1071C>G (n.447-1071C>G) n.425C>G n.690C>G n.332C>G n.768C>G n.369C>G n.586C>G | |
| 7 | g.66086658C>T | CA455450466 | ASL | c.520C>T (p.Leu174=) c.325C>T (p.Leu109=) c.447-1071C>T (n.447-1071C>T) n.425C>T n.690C>T n.332C>T n.768C>T n.369C>T n.586C>T | |
| 7 | g.66086659T>A | CA367642224 | ASL | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.447-1070T>A (n.447-1070T>A) n.426T>A n.691T>A n.333T>A n.769T>A n.370T>A n.587T>A | |
| 7 | g.66086659T>C | CA367642229 | ASL | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.447-1070T>C (n.447-1070T>C) n.426T>C n.691T>C n.333T>C n.769T>C n.370T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66086659T>G | CA367642233 | ASL | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.447-1070T>G (n.447-1070T>G) n.426T>G n.691T>G n.333T>G n.769T>G n.370T>G n.587T>G | |
| 7 | g.66086660G>A | CA455450467 | ASL | c.522G>A (p.Leu174=) c.327G>A (p.Leu109=) c.447-1069G>A (n.447-1069G>A) n.427G>A n.692G>A n.334G>A n.770G>A n.371G>A n.588G>A | |
| 7 | g.66086660G>C | CA455450468 | ASL | c.522G>C (p.Leu174=) c.327G>C (p.Leu109=) c.447-1069G>C (n.447-1069G>C) n.427G>C n.692G>C n.334G>C n.770G>C n.371G>C n.588G>C | |
| 7 | g.66086660G>T | CA455450469 | ASL | c.522G>T (p.Leu174=) c.327G>T (p.Leu109=) c.447-1069G>T (n.447-1069G>T) n.427G>T n.692G>T n.334G>T n.770G>T n.371G>T n.588G>T | |
| 7 | g.66086661A>C | CA367642237 | ASL | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.447-1068A>C (n.447-1068A>C) n.428A>C n.693A>C n.335A>C n.771A>C n.372A>C n.589A>C | |
| 7 | g.66086661A>G | CA367642238 | ASL | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.447-1068A>G (n.447-1068A>G) n.428A>G n.693A>G n.335A>G n.771A>G n.372A>G n.589A>G | |
| 7 | g.66086661A>T | CA367642242 | ASL | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.447-1068A>T (n.447-1068A>T) n.428A>T n.693A>T n.335A>T n.771A>T n.372A>T n.589A>T | |
| 7 | g.66086662G>A | CA367642248 | ASL | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.447-1067G>A (n.447-1067G>A) n.429G>A n.694G>A n.336G>A n.772G>A n.373G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086662G>C | CA367642254 | ASL | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.447-1067G>C (n.447-1067G>C) n.429G>C n.694G>C n.336G>C n.772G>C n.373G>C n.590G>C | |
| 7 | g.66086662G= | CA1713948004 | ASL | c.524G= (p.Ser175=) c.329G= (p.Ser110=) c.447-1067G= (n.447-1067G=) n.429G= n.694G= n.336G= n.772G= n.373G= n.590G= | |
| 7 | g.66086662G>T | CA367642258 | ASL | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.447-1067G>T (n.447-1067G>T) n.429G>T n.694G>T n.336G>T n.772G>T n.373G>T n.590G>T | |
| 7 | g.66086663G>A | CA367642268 | ASL | c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.329+1G>A (n.329+1G>A) c.447-1066G>A (n.447-1066G>A) n.429+1G>A n.694+1G>A n.336+1G>A n.772+1G>A n.373+1G>A n.590+1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086663G>C | CA367642266 | ASL | c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.329+1G>C (n.329+1G>C) c.447-1066G>C (n.447-1066G>C) n.429+1G>C n.694+1G>C n.336+1G>C n.772+1G>C n.373+1G>C n.590+1G>C | |
| 7 | g.66086663G>T | CA367642262 | ASL | c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.329+1G>T (n.329+1G>T) c.447-1066G>T (n.447-1066G>T) n.429+1G>T n.694+1G>T n.336+1G>T n.772+1G>T n.373+1G>T n.590+1G>T | |
| 7 | g.66086664T>A | CA367642272 | ASL | c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.329+2T>A (n.329+2T>A) c.447-1065T>A (n.447-1065T>A) n.429+2T>A n.694+2T>A n.336+2T>A n.772+2T>A n.373+2T>A n.590+2T>A | dbSNP |
| 7 | g.66086664T>C | CA367642274 | ASL | c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.329+2T>C (n.329+2T>C) c.447-1065T>C (n.447-1065T>C) n.429+2T>C n.694+2T>C n.336+2T>C n.772+2T>C n.373+2T>C n.590+2T>C | |
| 7 | g.66086664T>G | CA357212 | ASL | c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.329+2T>G (n.329+2T>G) c.447-1065T>G (n.447-1065T>G) n.429+2T>G n.694+2T>G n.336+2T>G n.772+2T>G n.373+2T>G n.590+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086664T= | CA1713948008 | ASL | c.524+2T= (n.524+2T=) c.329+2T= (n.329+2T=) c.447-1065T= (n.447-1065T=) n.429+2T= n.694+2T= n.336+2T= n.772+2T= n.373+2T= n.590+2T= | |
| 7 | g.66086667G= | CA1713948014 | ASL | c.524+5G= (n.524+5G=) c.329+5G= (n.329+5G=) c.447-1062G= (n.447-1062G=) n.429+5G= n.694+5G= n.336+5G= n.772+5G= n.373+5G= n.590+5G= | |
| 7 | g.66086667G>T | CA574858920 | ASL | c.524+5G>T (n.524+5G>T) c.329+5G>T (n.329+5G>T) c.447-1062G>T (n.447-1062G>T) n.429+5G>T n.694+5G>T n.336+5G>T n.772+5G>T n.373+5G>T n.590+5G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66086668C>A | CA159930502 | ASL | c.524+6C>A (n.524+6C>A) c.329+6C>A (n.329+6C>A) c.447-1061C>A (n.447-1061C>A) n.429+6C>A n.694+6C>A n.336+6C>A n.772+6C>A n.373+6C>A n.590+6C>A | dbSNP |
| 7 | g.66086668C= | CA1713948019 | ASL | c.524+6C= (n.524+6C=) c.329+6C= (n.329+6C=) c.447-1061C= (n.447-1061C=) n.429+6C= n.694+6C= n.336+6C= n.772+6C= n.373+6C= n.590+6C= | |
| 7 | g.66086670A>G | CA2683084915 | ASL | c.524+8A>G (n.524+8A>G) c.329+8A>G (n.329+8A>G) c.447-1059A>G (n.447-1059A>G) n.429+8A>G n.694+8A>G n.336+8A>G n.772+8A>G n.373+8A>G n.590+8A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086671G>A | CA2683084916 | ASL | c.524+9G>A (n.524+9G>A) c.329+9G>A (n.329+9G>A) c.447-1058G>A (n.447-1058G>A) n.429+9G>A n.694+9G>A n.336+9G>A n.772+9G>A n.373+9G>A n.590+9G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086672G>A | CA4276983 | ASL | c.524+10G>A (n.524+10G>A) c.329+10G>A (n.329+10G>A) c.447-1057G>A (n.447-1057G>A) n.429+10G>A n.694+10G>A n.336+10G>A n.772+10G>A n.373+10G>A n.590+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086672G= | CA1713948022 | ASL | c.524+10G= (n.524+10G=) c.329+10G= (n.329+10G=) c.447-1057G= (n.447-1057G=) n.429+10G= n.694+10G= n.336+10G= n.772+10G= n.373+10G= n.590+10G= | |
| 7 | g.66086674G= | CA1713948025 | ASL | c.524+12G= (n.524+12G=) c.329+12G= (n.329+12G=) c.447-1055G= (n.447-1055G=) n.429+12G= n.694+12G= n.336+12G= n.772+12G= n.373+12G= n.590+12G= | |
| 7 | g.66086674G>T | CA4276984 | ASL | c.524+12G>T (n.524+12G>T) c.329+12G>T (n.329+12G>T) c.447-1055G>T (n.447-1055G>T) n.429+12G>T n.694+12G>T n.336+12G>T n.772+12G>T n.373+12G>T n.590+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086676G>A | CA574858921 | ASL | c.524+14G>A (n.524+14G>A) c.329+14G>A (n.329+14G>A) c.447-1053G>A (n.447-1053G>A) n.429+14G>A n.694+14G>A n.336+14G>A n.772+14G>A n.373+14G>A n.590+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086676G= | CA1713948029 | ASL | c.524+14G= (n.524+14G=) c.329+14G= (n.329+14G=) c.447-1053G= (n.447-1053G=) n.429+14G= n.694+14G= n.336+14G= n.772+14G= n.373+14G= n.590+14G= | |
| 7 | g.66086678T>C | CA574858922 | ASL | c.524+16T>C (n.524+16T>C) c.329+16T>C (n.329+16T>C) c.447-1051T>C (n.447-1051T>C) n.429+16T>C n.694+16T>C n.336+16T>C n.772+16T>C n.373+16T>C n.590+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086678T= | CA1713948032 | ASL | c.524+16T= (n.524+16T=) c.329+16T= (n.329+16T=) c.447-1051T= (n.447-1051T=) n.429+16T= n.694+16T= n.336+16T= n.772+16T= n.373+16T= n.590+16T= | |
| 7 | g.66086679G>A | CA2739265478 | ASL | c.524+17G>A (n.524+17G>A) c.329+17G>A (n.329+17G>A) c.447-1050G>A (n.447-1050G>A) n.429+17G>A n.694+17G>A n.336+17G>A n.772+17G>A n.373+17G>A n.590+17G>A | ClinVar |
| 7 | g.66086683G>A | CA4276985 | ASL | c.524+21G>A (n.524+21G>A) c.329+21G>A (n.329+21G>A) c.447-1046G>A (n.447-1046G>A) n.429+21G>A n.694+21G>A n.336+21G>A n.772+21G>A n.373+21G>A n.590+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086683G= | CA1713948034 | ASL | c.524+21G= (n.524+21G=) c.329+21G= (n.329+21G=) c.447-1046G= (n.447-1046G=) n.429+21G= n.694+21G= n.336+21G= n.772+21G= n.373+21G= n.590+21G= | |
| 7 | g.66086684G>A | CA4276987 | ASL | c.524+22G>A (n.524+22G>A) c.329+22G>A (n.329+22G>A) c.447-1045G>A (n.447-1045G>A) n.429+22G>A n.694+22G>A n.336+22G>A n.772+22G>A n.373+22G>A n.590+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086684G= | CA1713948037 | ASL | c.524+22G= (n.524+22G=) c.329+22G= (n.329+22G=) c.447-1045G= (n.447-1045G=) n.429+22G= n.694+22G= n.336+22G= n.772+22G= n.373+22G= n.590+22G= | |
| 7 | g.66086684G>T | CA4276986 | ASL | c.524+22G>T (n.524+22G>T) c.329+22G>T (n.329+22G>T) c.447-1045G>T (n.447-1045G>T) n.429+22G>T n.694+22G>T n.336+22G>T n.772+22G>T n.373+22G>T n.590+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086689_66086712del | CA2683084917 | ASL | c.524+27_525-32del (n.524+27_525-32del) c.329+27_330-32del (n.329+27_330-32del) c.524+27_524+50del (n.524+27_524+50del) c.447-1040_447-1017del (n.447-1040_447-1017del) n.429+27_430-32del n.694+27_695-32del n.336+27_337-32del n.772+27_773-32del n.373+27_374-32del n.590+27_591-32del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086685G>A | CA2683084918 | ASL | c.524+23G>A (n.524+23G>A) c.329+23G>A (n.329+23G>A) c.447-1044G>A (n.447-1044G>A) n.429+23G>A n.694+23G>A n.336+23G>A n.772+23G>A n.373+23G>A n.590+23G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086685G= | CA1713948041 | ASL | c.524+23G= (n.524+23G=) c.329+23G= (n.329+23G=) c.447-1044G= (n.447-1044G=) n.429+23G= n.694+23G= n.336+23G= n.772+23G= n.373+23G= n.590+23G= | |
| 7 | g.66086685G>T | CA4276988 | ASL | c.524+23G>T (n.524+23G>T) c.329+23G>T (n.329+23G>T) c.447-1044G>T (n.447-1044G>T) n.429+23G>T n.694+23G>T n.336+23G>T n.772+23G>T n.373+23G>T n.590+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086686C>T | CA2683084919 | ASL | c.524+24C>T (n.524+24C>T) c.329+24C>T (n.329+24C>T) c.447-1043C>T (n.447-1043C>T) n.429+24C>T n.694+24C>T n.336+24C>T n.772+24C>T n.373+24C>T n.590+24C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086688G>A | CA574858923 | ASL | c.524+26G>A (n.524+26G>A) c.329+26G>A (n.329+26G>A) c.447-1041G>A (n.447-1041G>A) n.429+26G>A n.694+26G>A n.336+26G>A n.772+26G>A n.373+26G>A n.590+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086688G= | CA1713948043 | ASL | c.524+26G= (n.524+26G=) c.329+26G= (n.329+26G=) c.447-1041G= (n.447-1041G=) n.429+26G= n.694+26G= n.336+26G= n.772+26G= n.373+26G= n.590+26G= | |
| 7 | g.66086690G= | CA1713948045 | ASL | c.524+28G= (n.524+28G=) c.329+28G= (n.329+28G=) c.447-1039G= (n.447-1039G=) n.429+28G= n.694+28G= n.336+28G= n.772+28G= n.373+28G= n.590+28G= | |
| 7 | g.66086690G>T | CA841268386 | ASL | c.524+28G>T (n.524+28G>T) c.329+28G>T (n.329+28G>T) c.447-1039G>T (n.447-1039G>T) n.429+28G>T n.694+28G>T n.336+28G>T n.772+28G>T n.373+28G>T n.590+28G>T | dbSNP |
| 7 | g.66086696G>A | CA4276989 | ASL | c.524+34G>A (n.524+34G>A) c.329+34G>A (n.329+34G>A) c.447-1033G>A (n.447-1033G>A) n.429+34G>A n.694+34G>A n.336+34G>A n.772+34G>A n.373+34G>A n.590+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086696G>C | CA1713948050 | ASL | c.524+34G>C (n.524+34G>C) c.329+34G>C (n.329+34G>C) c.447-1033G>C (n.447-1033G>C) n.429+34G>C n.694+34G>C n.336+34G>C n.772+34G>C n.373+34G>C n.590+34G>C | dbSNP |
| 7 | g.66086696G= | CA1713948048 | ASL | c.524+34G= (n.524+34G=) c.329+34G= (n.329+34G=) c.447-1033G= (n.447-1033G=) n.429+34G= n.694+34G= n.336+34G= n.772+34G= n.373+34G= n.590+34G= | |
| 7 | g.66086699G>A | CA4276990 | ASL | c.524+37G>A (n.524+37G>A) c.329+37G>A (n.329+37G>A) c.447-1030G>A (n.447-1030G>A) n.429+37G>A n.694+37G>A n.336+37G>A n.772+37G>A n.373+37G>A n.590+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086699G= | CA1713948052 | ASL | c.524+37G= (n.524+37G=) c.329+37G= (n.329+37G=) c.447-1030G= (n.447-1030G=) n.429+37G= n.694+37G= n.336+37G= n.772+37G= n.373+37G= n.590+37G= | |
| 7 | g.66086699G>T | CA651305962 | ASL | c.524+37G>T (n.524+37G>T) c.329+37G>T (n.329+37G>T) c.447-1030G>T (n.447-1030G>T) n.429+37G>T n.694+37G>T n.336+37G>T n.772+37G>T n.373+37G>T n.590+37G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66086701G>A | CA2683084920 | ASL | c.524+39G>A (n.524+39G>A) c.329+39G>A (n.329+39G>A) c.447-1028G>A (n.447-1028G>A) n.429+39G>A n.694+39G>A n.336+39G>A n.772+39G>A n.373+39G>A n.590+39G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086702G>A | CA574858924 | ASL | c.524+40G>A (n.524+40G>A) c.329+40G>A (n.329+40G>A) c.447-1027G>A (n.447-1027G>A) n.429+40G>A n.694+40G>A n.336+40G>A n.772+40G>A n.373+40G>A n.590+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086702G= | CA1713948056 | ASL | c.524+40G= (n.524+40G=) c.329+40G= (n.329+40G=) c.447-1027G= (n.447-1027G=) n.429+40G= n.694+40G= n.336+40G= n.772+40G= n.373+40G= n.590+40G= | |
| 7 | g.66086703A= | CA1713948058 | ASL | c.525-41A= (n.525-41A=) c.330-41A= (n.330-41A=) c.524+41A= (n.524+41A=) c.447-1026A= (n.447-1026A=) n.430-41A= n.695-41A= n.337-41A= n.773-41A= n.374-41A= n.591-41A= | |
| 7 | g.66086703A>C | CA159930557 | ASL | c.525-41A>C (n.525-41A>C) c.330-41A>C (n.330-41A>C) c.524+41A>C (n.524+41A>C) c.447-1026A>C (n.447-1026A>C) n.430-41A>C n.695-41A>C n.337-41A>C n.773-41A>C n.374-41A>C n.591-41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086703A>G | CA1713948060 | ASL | c.525-41A>G (n.525-41A>G) c.330-41A>G (n.330-41A>G) c.524+41A>G (n.524+41A>G) c.447-1026A>G (n.447-1026A>G) n.430-41A>G n.695-41A>G n.337-41A>G n.773-41A>G n.374-41A>G n.591-41A>G | dbSNP |
| 7 | g.66086704C>A | CA4276991 | ASL | c.525-40C>A (n.525-40C>A) c.330-40C>A (n.330-40C>A) c.524+42C>A (n.524+42C>A) c.447-1025C>A (n.447-1025C>A) n.430-40C>A n.695-40C>A n.337-40C>A n.773-40C>A n.374-40C>A n.591-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086704C= | CA1713948063 | ASL | c.525-40C= (n.525-40C=) c.330-40C= (n.330-40C=) c.524+42C= (n.524+42C=) c.447-1025C= (n.447-1025C=) n.430-40C= n.695-40C= n.337-40C= n.773-40C= n.374-40C= n.591-40C= | |
| 7 | g.66086704C>G | CA2683084921 | ASL | c.525-40C>G (n.525-40C>G) c.330-40C>G (n.330-40C>G) c.524+42C>G (n.524+42C>G) c.447-1025C>G (n.447-1025C>G) n.430-40C>G n.695-40C>G n.337-40C>G n.773-40C>G n.374-40C>G n.591-40C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086705C>A | CA4276992 | ASL | c.525-39C>A (n.525-39C>A) c.330-39C>A (n.330-39C>A) c.524+43C>A (n.524+43C>A) c.447-1024C>A (n.447-1024C>A) n.430-39C>A n.695-39C>A n.337-39C>A n.773-39C>A n.374-39C>A n.591-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086705C= | CA1713948067 | ASL | c.525-39C= (n.525-39C=) c.330-39C= (n.330-39C=) c.524+43C= (n.524+43C=) c.447-1024C= (n.447-1024C=) n.430-39C= n.695-39C= n.337-39C= n.773-39C= n.374-39C= n.591-39C= | |
| 7 | g.66086707C= | CA1713948070 | ASL | c.525-37C= (n.525-37C=) c.330-37C= (n.330-37C=) c.524+45C= (n.524+45C=) c.447-1022C= (n.447-1022C=) n.430-37C= n.695-37C= n.337-37C= n.773-37C= n.374-37C= n.591-37C= | |
| 7 | g.66086707C>T | CA4276993 | ASL | c.525-37C>T (n.525-37C>T) c.330-37C>T (n.330-37C>T) c.524+45C>T (n.524+45C>T) c.447-1022C>T (n.447-1022C>T) n.430-37C>T n.695-37C>T n.337-37C>T n.773-37C>T n.374-37C>T n.591-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086708G>A | CA4276994 | ASL | c.525-36G>A (n.525-36G>A) c.330-36G>A (n.330-36G>A) c.524+46G>A (n.524+46G>A) c.447-1021G>A (n.447-1021G>A) n.430-36G>A n.695-36G>A n.337-36G>A n.773-36G>A n.374-36G>A n.591-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086708G= | CA1713948072 | ASL | c.525-36G= (n.525-36G=) c.330-36G= (n.330-36G=) c.524+46G= (n.524+46G=) c.447-1021G= (n.447-1021G=) n.430-36G= n.695-36G= n.337-36G= n.773-36G= n.374-36G= n.591-36G= | |
| 7 | g.66086709G>A | CA574858925 | ASL | c.525-35G>A (n.525-35G>A) c.330-35G>A (n.330-35G>A) c.524+47G>A (n.524+47G>A) c.447-1020G>A (n.447-1020G>A) n.430-35G>A n.695-35G>A n.337-35G>A n.773-35G>A n.374-35G>A n.591-35G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66086709G= | CA1713948075 | ASL | c.525-35G= (n.525-35G=) c.330-35G= (n.330-35G=) c.524+47G= (n.524+47G=) c.447-1020G= (n.447-1020G=) n.430-35G= n.695-35G= n.337-35G= n.773-35G= n.374-35G= n.591-35G= | |
| 7 | g.66086710C>A | CA4276995 | ASL | c.525-34C>A (n.525-34C>A) c.330-34C>A (n.330-34C>A) c.524+48C>A (n.524+48C>A) c.447-1019C>A (n.447-1019C>A) n.430-34C>A n.695-34C>A n.337-34C>A n.773-34C>A n.374-34C>A n.591-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086710C= | CA1713948077 | ASL | c.525-34C= (n.525-34C=) c.330-34C= (n.330-34C=) c.524+48C= (n.524+48C=) c.447-1019C= (n.447-1019C=) n.430-34C= n.695-34C= n.337-34C= n.773-34C= n.374-34C= n.591-34C= | |
| 7 | g.66086711T>A | CA2683084922 | ASL | c.525-33T>A (n.525-33T>A) c.330-33T>A (n.330-33T>A) c.524+49T>A (n.524+49T>A) c.447-1018T>A (n.447-1018T>A) n.430-33T>A n.695-33T>A n.337-33T>A n.773-33T>A n.374-33T>A n.591-33T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086712G>A | CA2683084923 | ASL | c.525-32G>A (n.525-32G>A) c.330-32G>A (n.330-32G>A) c.524+50G>A (n.524+50G>A) c.447-1017G>A (n.447-1017G>A) n.430-32G>A n.695-32G>A n.337-32G>A n.773-32G>A n.374-32G>A n.591-32G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086712G>C | CA4276996 | ASL | c.525-32G>C (n.525-32G>C) c.330-32G>C (n.330-32G>C) c.524+50G>C (n.524+50G>C) c.447-1017G>C (n.447-1017G>C) n.430-32G>C n.695-32G>C n.337-32G>C n.773-32G>C n.374-32G>C n.591-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086712G= | CA1713948080 | ASL | c.525-32G= (n.525-32G=) c.330-32G= (n.330-32G=) c.524+50G= (n.524+50G=) c.447-1017G= (n.447-1017G=) n.430-32G= n.695-32G= n.337-32G= n.773-32G= n.374-32G= n.591-32G= | |
| 7 | g.66086712G>T | CA1713948081 | ASL | c.525-32G>T (n.525-32G>T) c.330-32G>T (n.330-32G>T) c.524+50G>T (n.524+50G>T) c.447-1017G>T (n.447-1017G>T) n.430-32G>T n.695-32G>T n.337-32G>T n.773-32G>T n.374-32G>T n.591-32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086713C= | CA1713948085 | ASL | c.525-31C= (n.525-31C=) c.330-31C= (n.330-31C=) c.524+51C= (n.524+51C=) c.447-1016C= (n.447-1016C=) n.430-31C= n.695-31C= n.337-31C= n.773-31C= n.374-31C= n.591-31C= | |
| 7 | g.66086713C>T | CA574858926 | ASL | c.525-31C>T (n.525-31C>T) c.330-31C>T (n.330-31C>T) c.524+51C>T (n.524+51C>T) c.447-1016C>T (n.447-1016C>T) n.430-31C>T n.695-31C>T n.337-31C>T n.773-31C>T n.374-31C>T n.591-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086715C= | CA1713948086 | ASL | c.525-29C= (n.525-29C=) c.330-29C= (n.330-29C=) c.524+53C= (n.524+53C=) c.447-1014C= (n.447-1014C=) n.430-29C= n.695-29C= n.337-29C= n.773-29C= n.374-29C= n.591-29C= | |
| 7 | g.66086715C>T | CA841268421 | ASL | c.525-29C>T (n.525-29C>T) c.330-29C>T (n.330-29C>T) c.524+53C>T (n.524+53C>T) c.447-1014C>T (n.447-1014C>T) n.430-29C>T n.695-29C>T n.337-29C>T n.773-29C>T n.374-29C>T n.591-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086716_66086717delinsTG | CA1713948088 | ASL | c.525-28_525-27delinsTG (n.525-28_525-27delinsTG) c.330-28_330-27delinsTG (n.330-28_330-27delinsTG) c.524+54_524+55delinsTG (n.524+54_524+55delinsTG) c.447-1013_447-1012delinsTG (n.447-1013_447-1012delinsTG) n.430-28_430-27delinsTG n.695-28_695-27delinsTG n.337-28_337-27delinsTG n.773-28_773-27delinsTG n.374-28_374-27delinsTG n.591-28_591-27delinsTG | |
| 7 | g.66086717del | CA574858927 | ASL | c.525-27del (n.525-27del) c.330-27del (n.330-27del) c.524+55del (n.524+55del) c.447-1012del (n.447-1012del) n.430-27del n.695-27del n.337-27del n.773-27del n.374-27del n.591-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086718A= | CA1713948092 | ASL | c.525-26A= (n.525-26A=) c.330-26A= (n.330-26A=) c.524+56A= (n.524+56A=) c.447-1011A= (n.447-1011A=) n.430-26A= n.695-26A= n.337-26A= n.773-26A= n.374-26A= n.591-26A= | |
| 7 | g.66086718A>C | CA159930605 | ASL | c.525-26A>C (n.525-26A>C) c.330-26A>C (n.330-26A>C) c.524+56A>C (n.524+56A>C) c.447-1011A>C (n.447-1011A>C) n.430-26A>C n.695-26A>C n.337-26A>C n.773-26A>C n.374-26A>C n.591-26A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086719C>A | CA2776239981 | ASL | c.525-25C>A (n.525-25C>A) c.330-25C>A (n.330-25C>A) c.524+57C>A (n.524+57C>A) c.447-1010C>A (n.447-1010C>A) n.430-25C>A n.695-25C>A n.337-25C>A n.773-25C>A n.374-25C>A n.591-25C>A | |
| 7 | g.66086720C>A | CA2683084924 | ASL | c.525-24C>A (n.525-24C>A) c.330-24C>A (n.330-24C>A) c.524+58C>A (n.524+58C>A) c.447-1009C>A (n.447-1009C>A) n.430-24C>A n.695-24C>A n.337-24C>A n.773-24C>A n.374-24C>A n.591-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086720C= | CA1713948093 | ASL | c.525-24C= (n.525-24C=) c.330-24C= (n.330-24C=) c.524+58C= (n.524+58C=) c.447-1009C= (n.447-1009C=) n.430-24C= n.695-24C= n.337-24C= n.773-24C= n.374-24C= n.591-24C= | |
| 7 | g.66086720C>T | CA841268432 | ASL | c.525-24C>T (n.525-24C>T) c.330-24C>T (n.330-24C>T) c.524+58C>T (n.524+58C>T) c.447-1009C>T (n.447-1009C>T) n.430-24C>T n.695-24C>T n.337-24C>T n.773-24C>T n.374-24C>T n.591-24C>T | dbSNP |
| 7 | g.66086721C= | CA1713948095 | ASL | c.525-23C= (n.525-23C=) c.330-23C= (n.330-23C=) c.524+59C= (n.524+59C=) c.447-1008C= (n.447-1008C=) n.430-23C= n.695-23C= n.337-23C= n.773-23C= n.374-23C= n.591-23C= | |
| 7 | g.66086721C>G | CA2578899799 | ASL | c.525-23C>G (n.525-23C>G) c.330-23C>G (n.330-23C>G) c.524+59C>G (n.524+59C>G) c.447-1008C>G (n.447-1008C>G) n.430-23C>G n.695-23C>G n.337-23C>G n.773-23C>G n.374-23C>G n.591-23C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086721C>T | CA574858928 | ASL | c.525-23C>T (n.525-23C>T) c.330-23C>T (n.330-23C>T) c.524+59C>T (n.524+59C>T) c.447-1008C>T (n.447-1008C>T) n.430-23C>T n.695-23C>T n.337-23C>T n.773-23C>T n.374-23C>T n.591-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086723C= | CA1713948096 | ASL | c.525-21C= (n.525-21C=) c.330-21C= (n.330-21C=) c.524+61C= (n.524+61C=) c.447-1006C= (n.447-1006C=) n.430-21C= n.695-21C= n.337-21C= n.773-21C= n.374-21C= n.591-21C= | |
| 7 | g.66086723C>T | CA4276997 | ASL | c.525-21C>T (n.525-21C>T) c.330-21C>T (n.330-21C>T) c.524+61C>T (n.524+61C>T) c.447-1006C>T (n.447-1006C>T) n.430-21C>T n.695-21C>T n.337-21C>T n.773-21C>T n.374-21C>T n.591-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086726G>A | CA2683084925 | ASL | c.525-18G>A (n.525-18G>A) c.330-18G>A (n.330-18G>A) c.524+64G>A (n.524+64G>A) c.447-1003G>A (n.447-1003G>A) n.430-18G>A n.695-18G>A n.337-18G>A n.773-18G>A n.374-18G>A n.591-18G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086727C>A | CA2683084926 | ASL | c.525-17C>A (n.525-17C>A) c.330-17C>A (n.330-17C>A) c.524+65C>A (n.524+65C>A) c.447-1002C>A (n.447-1002C>A) n.430-17C>A n.695-17C>A n.337-17C>A n.773-17C>A n.374-17C>A n.591-17C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086727C= | CA1713948098 | ASL | c.525-17C= (n.525-17C=) c.330-17C= (n.330-17C=) c.524+65C= (n.524+65C=) c.447-1002C= (n.447-1002C=) n.430-17C= n.695-17C= n.337-17C= n.773-17C= n.374-17C= n.591-17C= | |
| 7 | g.66086727C>T | CA1102407398 | ASL | c.525-17C>T (n.525-17C>T) c.330-17C>T (n.330-17C>T) c.524+65C>T (n.524+65C>T) c.447-1002C>T (n.447-1002C>T) n.430-17C>T n.695-17C>T n.337-17C>T n.773-17C>T n.374-17C>T n.591-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086728C>A | CA2683084927 | ASL | c.525-16C>A (n.525-16C>A) c.330-16C>A (n.330-16C>A) c.524+66C>A (n.524+66C>A) c.447-1001C>A (n.447-1001C>A) n.430-16C>A n.695-16C>A n.337-16C>A n.773-16C>A n.374-16C>A n.591-16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086728C>T | CA2739265479 | ASL | c.525-16C>T (n.525-16C>T) c.330-16C>T (n.330-16C>T) c.524+66C>T (n.524+66C>T) c.447-1001C>T (n.447-1001C>T) n.430-16C>T n.695-16C>T n.337-16C>T n.773-16C>T n.374-16C>T n.591-16C>T | ClinVar |
| 7 | g.66086729C= | CA1713948101 | ASL | c.525-15C= (n.525-15C=) c.330-15C= (n.330-15C=) c.524+67C= (n.524+67C=) c.447-1000C= (n.447-1000C=) n.430-15C= n.695-15C= n.337-15C= n.773-15C= n.374-15C= n.591-15C= | |
| 7 | g.66086729C>T | CA1713948102 | ASL | c.525-15C>T (n.525-15C>T) c.330-15C>T (n.330-15C>T) c.524+67C>T (n.524+67C>T) c.447-1000C>T (n.447-1000C>T) n.430-15C>T n.695-15C>T n.337-15C>T n.773-15C>T n.374-15C>T n.591-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086730C= | CA1713948105 | ASL | c.525-14C= (n.525-14C=) c.330-14C= (n.330-14C=) c.524+68C= (n.524+68C=) c.447-999C= (n.447-999C=) n.430-14C= n.695-14C= n.337-14C= n.773-14C= n.374-14C= n.591-14C= | |
| 7 | g.66086730C>G | CA2683084928 | ASL | c.525-14C>G (n.525-14C>G) c.330-14C>G (n.330-14C>G) c.524+68C>G (n.524+68C>G) c.447-999C>G (n.447-999C>G) n.430-14C>G n.695-14C>G n.337-14C>G n.773-14C>G n.374-14C>G n.591-14C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086730C>T | CA574858929 | ASL | c.525-14C>T (n.525-14C>T) c.330-14C>T (n.330-14C>T) c.524+68C>T (n.524+68C>T) c.447-999C>T (n.447-999C>T) n.430-14C>T n.695-14C>T n.337-14C>T n.773-14C>T n.374-14C>T n.591-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086730_66086731delinsCT | CA1713948104 | ASL | c.525-14_525-13delinsCT (n.525-14_525-13delinsCT) c.330-14_330-13delinsCT (n.330-14_330-13delinsCT) c.524+68_524+69delinsCT (n.524+68_524+69delinsCT) c.447-999_447-998delinsCT (n.447-999_447-998delinsCT) n.430-14_430-13delinsCT n.695-14_695-13delinsCT n.337-14_337-13delinsCT n.773-14_773-13delinsCT n.374-14_374-13delinsCT n.591-14_591-13delinsCT | |
| 7 | g.66086730_66086736delinsCTGGCTT | CA1713948103 | ASL | c.525-14_525-8delinsCTGGCTT (n.525-14_525-8delinsCTGGCTT) c.330-14_330-8delinsCTGGCTT (n.330-14_330-8delinsCTGGCTT) c.524+68_524+74delinsCTGGCTT (n.524+68_524+74delinsCTGGCTT) c.447-999_447-993delinsCTGGCTT (n.447-999_447-993delinsCTGGCTT) n.430-14_430-8delinsCTGGCTT n.695-14_695-8delinsCTGGCTT n.337-14_337-8delinsCTGGCTT n.773-14_773-8delinsCTGGCTT n.374-14_374-8delinsCTGGCTT n.591-14_591-8delinsCTGGCTT | |
| 7 | g.66086731del | CA159930624 | ASL | c.525-13del (n.525-13del) c.330-13del (n.330-13del) c.524+69del (n.524+69del) c.447-998del (n.447-998del) n.430-13del n.695-13del n.337-13del n.773-13del n.374-13del n.591-13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086731T>C | CA841268443 | ASL | c.525-13T>C (n.525-13T>C) c.330-13T>C (n.330-13T>C) c.524+69T>C (n.524+69T>C) c.447-998T>C (n.447-998T>C) n.430-13T>C n.695-13T>C n.337-13T>C n.773-13T>C n.374-13T>C n.591-13T>C | dbSNP |
| 7 | g.66086731T= | CA1713948108 | ASL | c.525-13T= (n.525-13T=) c.330-13T= (n.330-13T=) c.524+69T= (n.524+69T=) c.447-998T= (n.447-998T=) n.430-13T= n.695-13T= n.337-13T= n.773-13T= n.374-13T= n.591-13T= | |
| 7 | g.66086731_66086736del | CA159930628 | ASL | c.525-13_525-8del (n.525-13_525-8del) c.330-13_330-8del (n.330-13_330-8del) c.524+69_524+74del (n.524+69_524+74del) c.447-998_447-993del (n.447-998_447-993del) n.430-13_430-8del n.695-13_695-8del n.337-13_337-8del n.773-13_773-8del n.374-13_374-8del n.591-13_591-8del | dbSNP |
| 7 | g.66086733G>A | CA4276998 | ASL | c.525-11G>A (n.525-11G>A) c.330-11G>A (n.330-11G>A) c.524+71G>A (n.524+71G>A) c.447-996G>A (n.447-996G>A) n.430-11G>A n.695-11G>A n.337-11G>A n.773-11G>A n.374-11G>A n.591-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086733G>C | CA2578899805 | ASL | c.525-11G>C (n.525-11G>C) c.330-11G>C (n.330-11G>C) c.524+71G>C (n.524+71G>C) c.447-996G>C (n.447-996G>C) n.430-11G>C n.695-11G>C n.337-11G>C n.773-11G>C n.374-11G>C n.591-11G>C | |
| 7 | g.66086733G= | CA1713948110 | ASL | c.525-11G= (n.525-11G=) c.330-11G= (n.330-11G=) c.524+71G= (n.524+71G=) c.447-996G= (n.447-996G=) n.430-11G= n.695-11G= n.337-11G= n.773-11G= n.374-11G= n.591-11G= | |
| 7 | g.66086734C>A | CA2683084929 | ASL | c.525-10C>A (n.525-10C>A) c.330-10C>A (n.330-10C>A) c.524+72C>A (n.524+72C>A) c.447-995C>A (n.447-995C>A) n.430-10C>A n.695-10C>A n.337-10C>A n.773-10C>A n.374-10C>A n.591-10C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086734C= | CA1713948112 | ASL | c.525-10C= (n.525-10C=) c.330-10C= (n.330-10C=) c.524+72C= (n.524+72C=) c.447-995C= (n.447-995C=) n.430-10C= n.695-10C= n.337-10C= n.773-10C= n.374-10C= n.591-10C= | |
| 7 | g.66086734C>T | CA4276999 | ASL | c.525-10C>T (n.525-10C>T) c.330-10C>T (n.330-10C>T) c.524+72C>T (n.524+72C>T) c.447-995C>T (n.447-995C>T) n.430-10C>T n.695-10C>T n.337-10C>T n.773-10C>T n.374-10C>T n.591-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086735T>G | CA2683084930 | ASL | c.525-9T>G (n.525-9T>G) c.330-9T>G (n.330-9T>G) c.524+73T>G (n.524+73T>G) c.447-994T>G (n.447-994T>G) n.430-9T>G n.695-9T>G n.337-9T>G n.773-9T>G n.374-9T>G n.591-9T>G | gnomAD v4 |