| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086610T>A | CA367641816 | ASL | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.447-1119T>A (n.447-1119T>A) n.377T>A n.642T>A n.284T>A n.720T>A n.321T>A n.538T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086610T>C | CA367641821 | ASL | c.472T>C (p.Tyr158His) c.277T>C (p.Tyr93His) c.447-1119T>C (n.447-1119T>C) n.377T>C n.642T>C n.284T>C n.720T>C n.321T>C n.538T>C | |
| 7 | g.66086610T>G | CA367641823 | ASL | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.447-1119T>G (n.447-1119T>G) n.377T>G n.642T>G n.284T>G n.720T>G n.321T>G n.538T>G | |
| 7 | g.66086610T= | CA1713947861 | ASL | c.472T= (p.Tyr158=) c.277T= (p.Tyr93=) c.447-1119T= (n.447-1119T=) n.377T= n.642T= n.284T= n.720T= n.321T= n.538T= | |
| 7 | g.66086611A>C | CA367641824 | ASL | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.447-1118A>C (n.447-1118A>C) n.378A>C n.643A>C n.285A>C n.721A>C n.322A>C n.539A>C | |
| 7 | g.66086611A>G | CA367641830 | ASL | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.447-1118A>G (n.447-1118A>G) n.378A>G n.643A>G n.285A>G n.721A>G n.322A>G n.539A>G | |
| 7 | g.66086611A>T | CA367641826 | ASL | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.447-1118A>T (n.447-1118A>T) n.378A>T n.643A>T n.285A>T n.721A>T n.322A>T n.539A>T | |
| 7 | g.66086612C>A | CA367641831 | ASL | c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.447-1117C>A (n.447-1117C>A) n.379C>A n.644C>A n.286C>A n.722C>A n.323C>A n.540C>A | |
| 7 | g.66086612C= | CA1713947868 | ASL | c.474C= (p.Tyr158=) c.279C= (p.Tyr93=) c.447-1117C= (n.447-1117C=) n.379C= n.644C= n.286C= n.722C= n.323C= n.540C= | |
| 7 | g.66086612C>G | CA367641832 | ASL | c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.447-1117C>G (n.447-1117C>G) n.379C>G n.644C>G n.286C>G n.722C>G n.323C>G n.540C>G | |
| 7 | g.66086612C>T | CA455450351 | ASL | c.474C>T (p.Tyr158=) c.279C>T (p.Tyr93=) c.447-1117C>T (n.447-1117C>T) n.379C>T n.644C>T n.286C>T n.722C>T n.323C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086613A= | CA1713947879 | ASL | c.475A= (p.Thr159=) c.280A= (p.Thr94=) c.447-1116A= (n.447-1116A=) n.380A= n.645A= n.287A= n.723A= n.324A= n.541A= | |
| 7 | g.66086613A>C | CA367641835 | ASL | c.475A>C (p.Thr159Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.447-1116A>C (n.447-1116A>C) n.380A>C n.645A>C n.287A>C n.723A>C n.324A>C n.541A>C | dbSNP |
| 7 | g.66086613A>G | CA367641838 | ASL | c.475A>G (p.Thr159Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.447-1116A>G (n.447-1116A>G) n.380A>G n.645A>G n.287A>G n.723A>G n.324A>G n.541A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086613A>T | CA159930431 | ASL | c.475A>T (p.Thr159Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.447-1116A>T (n.447-1116A>T) n.380A>T n.645A>T n.287A>T n.723A>T n.324A>T n.541A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086614C>A | CA367641840 | ASL | c.476C>A (p.Thr159Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.447-1115C>A (n.447-1115C>A) n.381C>A n.646C>A n.288C>A n.724C>A n.325C>A n.542C>A | |
| 7 | g.66086614C= | CA1713947885 | ASL | c.476C= (p.Thr159=) c.281C= (p.Thr94=) c.447-1115C= (n.447-1115C=) n.381C= n.646C= n.288C= n.724C= n.325C= n.542C= | |
| 7 | g.66086614C>G | CA367641842 | ASL | c.476C>G (p.Thr159Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.447-1115C>G (n.447-1115C>G) n.381C>G n.646C>G n.288C>G n.724C>G n.325C>G n.542C>G | |
| 7 | g.66086614C>T | CA4276978 | ASL | c.476C>T (p.Thr159Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.447-1115C>T (n.447-1115C>T) n.381C>T n.646C>T n.288C>T n.724C>T n.325C>T n.542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086616del | CA2580077312 | ASL | c.478del (p.His160IlefsTer15) c.283del (p.His95IlefsTer15) c.447-1113del (n.447-1113del) n.383del n.648del n.290del n.726del n.327del n.544del | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66086615C>A | CA455450352 | ASL | c.477C>A (p.Thr159=) c.282C>A (p.Thr94=) c.447-1114C>A (n.447-1114C>A) n.382C>A n.647C>A n.289C>A n.725C>A n.326C>A n.543C>A | |
| 7 | g.66086615C>G | CA455450353 | ASL | c.477C>G (p.Thr159=) c.282C>G (p.Thr94=) c.447-1114C>G (n.447-1114C>G) n.382C>G n.647C>G n.289C>G n.725C>G n.326C>G n.543C>G | |
| 7 | g.66086615C>T | CA455450354 | ASL | c.477C>T (p.Thr159=) c.282C>T (p.Thr94=) c.447-1114C>T (n.447-1114C>T) n.382C>T n.647C>T n.289C>T n.725C>T n.326C>T n.543C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086616C>A | CA367641852 | ASL | c.478C>A (p.His160Asn) c.283C>A (p.His95Asn) c.447-1113C>A (n.447-1113C>A) n.383C>A n.648C>A n.290C>A n.726C>A n.327C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086616C>G | CA367641854 | ASL | c.478C>G (p.His160Asp) c.283C>G (p.His95Asp) c.447-1113C>G (n.447-1113C>G) n.383C>G n.648C>G n.290C>G n.726C>G n.327C>G n.544C>G | |
| 7 | g.66086616C>T | CA367641862 | ASL | c.478C>T (p.His160Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) c.447-1113C>T (n.447-1113C>T) n.383C>T n.648C>T n.290C>T n.726C>T n.327C>T n.544C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086617A>C | CA367641881 | ASL | c.479A>C (p.His160Pro) c.284A>C (p.His95Pro) c.447-1112A>C (n.447-1112A>C) n.384A>C n.649A>C n.291A>C n.727A>C n.328A>C n.545A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086617A>G | CA367641882 | ASL | c.479A>G (p.His160Arg) c.284A>G (p.His95Arg) c.447-1112A>G (n.447-1112A>G) n.384A>G n.649A>G n.291A>G n.727A>G n.328A>G n.545A>G | |
| 7 | g.66086617A>T | CA367641875 | ASL | c.479A>T (p.His160Leu) c.284A>T (p.His95Leu) c.447-1112A>T (n.447-1112A>T) n.384A>T n.649A>T n.291A>T n.727A>T n.328A>T n.545A>T | |
| 7 | g.66086618T>A | CA367641889 | ASL | c.480T>A (p.His160Gln) c.285T>A (p.His95Gln) c.447-1111T>A (n.447-1111T>A) n.385T>A n.650T>A n.292T>A n.728T>A n.329T>A n.546T>A | |
| 7 | g.66086618T>C | CA455450355 | ASL | c.480T>C (p.His160=) c.285T>C (p.His95=) c.447-1111T>C (n.447-1111T>C) n.385T>C n.650T>C n.292T>C n.728T>C n.329T>C n.546T>C | |
| 7 | g.66086618T>G | CA367641885 | ASL | c.480T>G (p.His160Gln) c.285T>G (p.His95Gln) c.447-1111T>G (n.447-1111T>G) n.385T>G n.650T>G n.292T>G n.728T>G n.329T>G n.546T>G | |
| 7 | g.66086619T>A | CA367641893 | ASL | c.481T>A (p.Leu161Met) c.286T>A (p.Leu96Met) c.447-1110T>A (n.447-1110T>A) n.386T>A n.651T>A n.293T>A n.729T>A n.330T>A n.547T>A | |
| 7 | g.66086619T>C | CA455450356 | ASL | c.481T>C (p.Leu161=) c.286T>C (p.Leu96=) c.447-1110T>C (n.447-1110T>C) n.386T>C n.651T>C n.293T>C n.729T>C n.330T>C n.547T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086619T>G | CA367641895 | ASL | c.481T>G (p.Leu161Val) c.286T>G (p.Leu96Val) c.447-1110T>G (n.447-1110T>G) n.386T>G n.651T>G n.293T>G n.729T>G n.330T>G n.547T>G | |
| 7 | g.66086619T= | CA1713947895 | ASL | c.481T= (p.Leu161=) c.286T= (p.Leu96=) c.447-1110T= (n.447-1110T=) n.386T= n.651T= n.293T= n.729T= n.330T= n.547T= | |
| 7 | g.66086620T>A | CA367641901 | ASL | c.482T>A (p.Leu161Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) c.447-1109T>A (n.447-1109T>A) n.387T>A n.652T>A n.294T>A n.730T>A n.331T>A n.548T>A | |
| 7 | g.66086620T>C | CA367641919 | ASL | c.482T>C (p.Leu161Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) c.447-1109T>C (n.447-1109T>C) n.387T>C n.652T>C n.294T>C n.730T>C n.331T>C n.548T>C | |
| 7 | g.66086620T>G | CA367641923 | ASL | c.482T>G (p.Leu161Trp) c.287T>G (p.Leu96Trp) c.447-1109T>G (n.447-1109T>G) n.387T>G n.652T>G n.294T>G n.730T>G n.331T>G n.548T>G | dbSNP |
| 7 | g.66086620T= | CA1713947903 | ASL | c.482T= (p.Leu161=) c.287T= (p.Leu96=) c.447-1109T= (n.447-1109T=) n.387T= n.652T= n.294T= n.730T= n.331T= n.548T= | |
| 7 | g.66086621G>A | CA455450357 | ASL | c.483G>A (p.Leu161=) c.288G>A (p.Leu96=) c.447-1108G>A (n.447-1108G>A) n.388G>A n.653G>A n.295G>A n.731G>A n.332G>A n.549G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086621G>C | CA367641926 | ASL | c.483G>C (p.Leu161Phe) c.288G>C (p.Leu96Phe) c.447-1108G>C (n.447-1108G>C) n.388G>C n.653G>C n.295G>C n.731G>C n.332G>C n.549G>C | |
| 7 | g.66086621G>T | CA367641929 | ASL | c.483G>T (p.Leu161Phe) c.288G>T (p.Leu96Phe) c.447-1108G>T (n.447-1108G>T) n.388G>T n.653G>T n.295G>T n.731G>T n.332G>T n.549G>T | |
| 7 | g.66086622C>A | CA367641936 | ASL | c.484C>A (p.Gln162Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.447-1107C>A (n.447-1107C>A) n.389C>A n.654C>A n.296C>A n.732C>A n.333C>A n.550C>A | |
| 7 | g.66086622C>G | CA367641938 | ASL | c.484C>G (p.Gln162Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.447-1107C>G (n.447-1107C>G) n.389C>G n.654C>G n.296C>G n.732C>G n.333C>G n.550C>G | |
| 7 | g.66086622C>T | CA367641940 | ASL | c.484C>T (p.Gln162Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.447-1107C>T (n.447-1107C>T) n.389C>T n.654C>T n.296C>T n.732C>T n.333C>T n.550C>T | |
| 7 | g.66086623A= | CA1713947913 | ASL | c.485A= (p.Gln162=) c.290A= (p.Gln97=) c.447-1106A= (n.447-1106A=) n.390A= n.655A= n.297A= n.733A= n.334A= n.551A= | |
| 7 | g.66086623A>C | CA367641942 | ASL | c.485A>C (p.Gln162Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.447-1106A>C (n.447-1106A>C) n.390A>C n.655A>C n.297A>C n.733A>C n.334A>C n.551A>C | |
| 7 | g.66086623A>G | CA367641945 | ASL | c.485A>G (p.Gln162Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.447-1106A>G (n.447-1106A>G) n.390A>G n.655A>G n.297A>G n.733A>G n.334A>G n.551A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66086623A>T | CA367641951 | ASL | c.485A>T (p.Gln162Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.447-1106A>T (n.447-1106A>T) n.390A>T n.655A>T n.297A>T n.733A>T n.334A>T n.551A>T | |
| 7 | g.66086624G>A | CA455450358 | ASL | c.486G>A (p.Gln162=) c.291G>A (p.Gln97=) c.447-1105G>A (n.447-1105G>A) n.391G>A n.656G>A n.298G>A n.734G>A n.335G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086624G>C | CA367641956 | ASL | c.486G>C (p.Gln162His) c.291G>C (p.Gln97His) c.447-1105G>C (n.447-1105G>C) n.391G>C n.656G>C n.298G>C n.734G>C n.335G>C n.552G>C | |
| 7 | g.66086624G= | CA1713947920 | ASL | c.486G= (p.Gln162=) c.291G= (p.Gln97=) c.447-1105G= (n.447-1105G=) n.391G= n.656G= n.298G= n.734G= n.335G= n.552G= | |
| 7 | g.66086624G>T | CA367641959 | ASL | c.486G>T (p.Gln162His) c.291G>T (p.Gln97His) c.447-1105G>T (n.447-1105G>T) n.391G>T n.656G>T n.298G>T n.734G>T n.335G>T n.552G>T | |
| 7 | g.66086625A>C | CA455450359 | ASL | c.487A>C (p.Arg163=) c.292A>C (p.Arg98=) c.447-1104A>C (n.447-1104A>C) n.392A>C n.657A>C n.299A>C n.735A>C n.336A>C n.553A>C | |
| 7 | g.66086625A>G | CA367641962 | ASL | c.487A>G (p.Arg163Gly) c.292A>G (p.Arg98Gly) c.447-1104A>G (n.447-1104A>G) n.392A>G n.657A>G n.299A>G n.735A>G n.336A>G n.553A>G | |
| 7 | g.66086625A>T | CA367641965 | ASL | c.487A>T (p.Arg163Trp) c.292A>T (p.Arg98Trp) c.447-1104A>T (n.447-1104A>T) n.392A>T n.657A>T n.299A>T n.735A>T n.336A>T n.553A>T | |
| 7 | g.66086626G>A | CA367641969 | ASL | c.488G>A (p.Arg163Lys) c.293G>A (p.Arg98Lys) c.447-1103G>A (n.447-1103G>A) n.393G>A n.658G>A n.300G>A n.736G>A n.337G>A n.554G>A | |
| 7 | g.66086626G>C | CA4276979 | ASL | c.488G>C (p.Arg163Thr) c.293G>C (p.Arg98Thr) c.447-1103G>C (n.447-1103G>C) n.393G>C n.658G>C n.300G>C n.736G>C n.337G>C n.554G>C | dbSNP ExAC |
| 7 | g.66086626G= | CA1713947926 | ASL | c.488G= (p.Arg163=) c.293G= (p.Arg98=) c.447-1103G= (n.447-1103G=) n.393G= n.658G= n.300G= n.736G= n.337G= n.554G= | |
| 7 | g.66086626G>T | CA367641970 | ASL | c.488G>T (p.Arg163Met) c.293G>T (p.Arg98Met) c.447-1103G>T (n.447-1103G>T) n.393G>T n.658G>T n.300G>T n.736G>T n.337G>T n.554G>T | |
| 7 | g.66086627G>A | CA455450360 | ASL | c.489G>A (p.Arg163=) c.294G>A (p.Arg98=) c.447-1102G>A (n.447-1102G>A) n.394G>A n.659G>A n.301G>A n.737G>A n.338G>A n.555G>A | |
| 7 | g.66086627G>C | CA367641972 | ASL | c.489G>C (p.Arg163Ser) c.294G>C (p.Arg98Ser) c.447-1102G>C (n.447-1102G>C) n.394G>C n.659G>C n.301G>C n.737G>C n.338G>C n.555G>C | |
| 7 | g.66086627G>T | CA367641975 | ASL | c.489G>T (p.Arg163Ser) c.294G>T (p.Arg98Ser) c.447-1102G>T (n.447-1102G>T) n.394G>T n.659G>T n.301G>T n.737G>T n.338G>T n.555G>T | |
| 7 | g.66086628G>A | CA367641981 | ASL | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.447-1101G>A (n.447-1101G>A) n.395G>A n.660G>A n.302G>A n.738G>A n.339G>A n.556G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086628G>C | CA367641982 | ASL | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.447-1101G>C (n.447-1101G>C) n.395G>C n.660G>C n.302G>C n.738G>C n.339G>C n.556G>C | ClinVar |
| 7 | g.66086628G>T | CA367641985 | ASL | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.447-1101G>T (n.447-1101G>T) n.395G>T n.660G>T n.302G>T n.738G>T n.339G>T n.556G>T | |
| 7 | g.66086629C>A | CA367641989 | ASL | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.447-1100C>A (n.447-1100C>A) n.396C>A n.661C>A n.303C>A n.739C>A n.340C>A n.557C>A | |
| 7 | g.66086629C= | CA1713947930 | ASL | c.491C= (p.Ala164=) c.296C= (p.Ala99=) c.447-1100C= (n.447-1100C=) n.396C= n.661C= n.303C= n.739C= n.340C= n.557C= | |
| 7 | g.66086629C>G | CA367641994 | ASL | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.447-1100C>G (n.447-1100C>G) n.396C>G n.661C>G n.303C>G n.739C>G n.340C>G n.557C>G | |
| 7 | g.66086629C>T | CA367641995 | ASL | c.491C>T (p.Ala164Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.447-1100C>T (n.447-1100C>T) n.396C>T n.661C>T n.303C>T n.739C>T n.340C>T n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66086631del | CA2683084913 | ASL | c.493del (p.Gln165SerfsTer10) c.298del (p.Gln100SerfsTer10) c.447-1098del (n.447-1098del) n.398del n.663del n.305del n.741del n.342del n.559del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086630C>A | CA455450361 | ASL | c.492C>A (p.Ala164=) c.297C>A (p.Ala99=) c.447-1099C>A (n.447-1099C>A) n.397C>A n.662C>A n.304C>A n.740C>A n.341C>A n.558C>A | |
| 7 | g.66086630C= | CA1713947937 | ASL | c.492C= (p.Ala164=) c.297C= (p.Ala99=) c.447-1099C= (n.447-1099C=) n.397C= n.662C= n.304C= n.740C= n.341C= n.558C= | |
| 7 | g.66086630C>G | CA455450362 | ASL | c.492C>G (p.Ala164=) c.297C>G (p.Ala99=) c.447-1099C>G (n.447-1099C>G) n.397C>G n.662C>G n.304C>G n.740C>G n.341C>G n.558C>G | |
| 7 | g.66086630C>T | CA4276980 | ASL | c.492C>T (p.Ala164=) c.297C>T (p.Ala99=) c.447-1099C>T (n.447-1099C>T) n.397C>T n.662C>T n.304C>T n.740C>T n.341C>T n.558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086631C>A | CA367642006 | ASL | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.447-1098C>A (n.447-1098C>A) n.398C>A n.663C>A n.305C>A n.741C>A n.342C>A n.559C>A | |
| 7 | g.66086631C>G | CA367641997 | ASL | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.447-1098C>G (n.447-1098C>G) n.398C>G n.663C>G n.305C>G n.741C>G n.342C>G n.559C>G | |
| 7 | g.66086631C>T | CA367642005 | ASL | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.447-1098C>T (n.447-1098C>T) n.398C>T n.663C>T n.305C>T n.741C>T n.342C>T n.559C>T | ClinVar |
| 7 | g.66086632A>C | CA367642009 | ASL | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.447-1097A>C (n.447-1097A>C) n.399A>C n.664A>C n.306A>C n.742A>C n.343A>C n.560A>C | |
| 7 | g.66086632A>G | CA367642011 | ASL | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.447-1097A>G (n.447-1097A>G) n.399A>G n.664A>G n.306A>G n.742A>G n.343A>G n.560A>G | |
| 7 | g.66086632A>T | CA367642013 | ASL | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.447-1097A>T (n.447-1097A>T) n.399A>T n.664A>T n.306A>T n.742A>T n.343A>T n.560A>T | |
| 7 | g.66086633G>A | CA455450364 | ASL | c.495G>A (p.Gln165=) c.300G>A (p.Gln100=) c.447-1096G>A (n.447-1096G>A) n.400G>A n.665G>A n.307G>A n.743G>A n.344G>A n.561G>A | |
| 7 | g.66086633G>C | CA367642015 | ASL | c.495G>C (p.Gln165His) c.300G>C (p.Gln100His) c.447-1096G>C (n.447-1096G>C) n.400G>C n.665G>C n.307G>C n.743G>C n.344G>C n.561G>C | |
| 7 | g.66086633G>T | CA367642017 | ASL | c.495G>T (p.Gln165His) c.300G>T (p.Gln100His) c.447-1096G>T (n.447-1096G>T) n.400G>T n.665G>T n.307G>T n.743G>T n.344G>T n.561G>T | |
| 7 | g.66086634C>A | CA367642020 | ASL | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.447-1095C>A (n.447-1095C>A) n.401C>A n.666C>A n.308C>A n.744C>A n.345C>A n.562C>A | |
| 7 | g.66086634C= | CA1713947940 | ASL | c.496C= (p.Pro166=) c.301C= (p.Pro101=) c.447-1095C= (n.447-1095C=) n.401C= n.666C= n.308C= n.744C= n.345C= n.562C= | |
| 7 | g.66086634C>G | CA367642022 | ASL | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.447-1095C>G (n.447-1095C>G) n.401C>G n.666C>G n.308C>G n.744C>G n.345C>G n.562C>G | |
| 7 | g.66086634C>T | CA367642030 | ASL | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.447-1095C>T (n.447-1095C>T) n.401C>T n.666C>T n.308C>T n.744C>T n.345C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66086635C>A | CA367642033 | ASL | c.497C>A (p.Pro166His) c.302C>A (p.Pro101His) c.447-1094C>A (n.447-1094C>A) n.402C>A n.667C>A n.309C>A n.745C>A n.346C>A n.563C>A | |
| 7 | g.66086635C>G | CA367642039 | ASL | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.447-1094C>G (n.447-1094C>G) n.402C>G n.667C>G n.309C>G n.745C>G n.346C>G n.563C>G | |
| 7 | g.66086635C>T | CA367642040 | ASL | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.447-1094C>T (n.447-1094C>T) n.402C>T n.667C>T n.309C>T n.745C>T n.346C>T n.563C>T | |
| 7 | g.66086636C>A | CA455450365 | ASL | c.498C>A (p.Pro166=) c.303C>A (p.Pro101=) c.447-1093C>A (n.447-1093C>A) n.403C>A n.668C>A n.310C>A n.746C>A n.347C>A n.564C>A | |
| 7 | g.66086636C= | CA1713947944 | ASL | c.498C= (p.Pro166=) c.303C= (p.Pro101=) c.447-1093C= (n.447-1093C=) n.403C= n.668C= n.310C= n.746C= n.347C= n.564C= | |
| 7 | g.66086636C>G | CA455450366 | ASL | c.498C>G (p.Pro166=) c.303C>G (p.Pro101=) c.447-1093C>G (n.447-1093C>G) n.403C>G n.668C>G n.310C>G n.746C>G n.347C>G n.564C>G | |
| 7 | g.66086636C>T | CA455450367 | ASL | c.498C>T (p.Pro166=) c.303C>T (p.Pro101=) c.447-1093C>T (n.447-1093C>T) n.403C>T n.668C>T n.310C>T n.746C>T n.347C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086637A>C | CA367642049 | ASL | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.447-1092A>C (n.447-1092A>C) n.404A>C n.669A>C n.311A>C n.747A>C n.348A>C n.565A>C | |
| 7 | g.66086637A>G | CA367642045 | ASL | c.499A>G (p.Ile167Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.447-1092A>G (n.447-1092A>G) n.404A>G n.669A>G n.311A>G n.747A>G n.348A>G n.565A>G | |
| 7 | g.66086637A>T | CA367642047 | ASL | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.447-1092A>T (n.447-1092A>T) n.404A>T n.669A>T n.311A>T n.747A>T n.348A>T n.565A>T | |
| 7 | g.66086638T>A | CA367642052 | ASL | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.447-1091T>A (n.447-1091T>A) n.405T>A n.670T>A n.312T>A n.748T>A n.349T>A n.566T>A | |
| 7 | g.66086638T>C | CA367642053 | ASL | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.447-1091T>C (n.447-1091T>C) n.405T>C n.670T>C n.312T>C n.748T>C n.349T>C n.566T>C | |
| 7 | g.66086638T>G | CA367642054 | ASL | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.447-1091T>G (n.447-1091T>G) n.405T>G n.670T>G n.312T>G n.748T>G n.349T>G n.566T>G | |
| 7 | g.66086639C>A | CA455450368 | ASL | c.501C>A (p.Ile167=) c.306C>A (p.Ile102=) c.447-1090C>A (n.447-1090C>A) n.406C>A n.671C>A n.313C>A n.749C>A n.350C>A n.567C>A | |
| 7 | g.66086639C>G | CA367642055 | ASL | c.501C>G (p.Ile167Met) c.306C>G (p.Ile102Met) c.447-1090C>G (n.447-1090C>G) n.406C>G n.671C>G n.313C>G n.749C>G n.350C>G n.567C>G | |
| 7 | g.66086639C>T | CA455450369 | ASL | c.501C>T (p.Ile167=) c.306C>T (p.Ile102=) c.447-1090C>T (n.447-1090C>T) n.406C>T n.671C>T n.313C>T n.749C>T n.350C>T n.567C>T | |
| 7 | g.66086640C>A | CA4276981 | ASL | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.447-1089C>A (n.447-1089C>A) n.407C>A n.672C>A n.314C>A n.750C>A n.351C>A n.568C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086640C= | CA1713947953 | ASL | c.502C= (p.Arg168=) c.307C= (p.Arg103=) c.447-1089C= (n.447-1089C=) n.407C= n.672C= n.314C= n.750C= n.351C= n.568C= | |
| 7 | g.66086640C>G | CA367642059 | ASL | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.447-1089C>G (n.447-1089C>G) n.407C>G n.672C>G n.314C>G n.750C>G n.351C>G n.568C>G | |
| 7 | g.66086640C>T | CA247012 | ASL | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.447-1089C>T (n.447-1089C>T) n.407C>T n.672C>T n.314C>T n.750C>T n.351C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086641_66086642del | CA2683084914 | ASL | c.503_504del (p.Arg168LeufsTer17) c.308_309del (p.Arg103LeufsTer17) c.503_504del (p.Arg168LeufsTer?) c.447-1088_447-1087del (n.447-1088_447-1087del) n.408_409del n.673_674del n.315_316del n.751_752del n.352_353del n.569_570del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086641G>A | CA233484 | ASL | c.503G>A (p.Arg168His) c.308G>A (p.Arg103His) c.447-1088G>A (n.447-1088G>A) n.408G>A n.673G>A n.315G>A n.751G>A n.352G>A n.569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086641G>C | CA367642070 | ASL | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.447-1088G>C (n.447-1088G>C) n.408G>C n.673G>C n.315G>C n.751G>C n.352G>C n.569G>C | |
| 7 | g.66086641G= | CA1713947968 | ASL | c.503G= (p.Arg168=) c.308G= (p.Arg103=) c.447-1088G= (n.447-1088G=) n.408G= n.673G= n.315G= n.751G= n.352G= n.569G= | |
| 7 | g.66086641G>T | CA367642075 | ASL | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.447-1088G>T (n.447-1088G>T) n.408G>T n.673G>T n.315G>T n.751G>T n.352G>T n.569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086642C>A | CA455450459 | ASL | c.504C>A (p.Arg168=) c.309C>A (p.Arg103=) c.447-1087C>A (n.447-1087C>A) n.409C>A n.674C>A n.316C>A n.752C>A n.353C>A n.570C>A | |
| 7 | g.66086642C>G | CA455450461 | ASL | c.504C>G (p.Arg168=) c.309C>G (p.Arg103=) c.447-1087C>G (n.447-1087C>G) n.409C>G n.674C>G n.316C>G n.752C>G n.353C>G n.570C>G | |
| 7 | g.66086642C>T | CA455450460 | ASL | c.504C>T (p.Arg168=) c.309C>T (p.Arg103=) c.447-1087C>T (n.447-1087C>T) n.409C>T n.674C>T n.316C>T n.752C>T n.353C>T n.570C>T | |
| 7 | g.66086643T>A | CA367642078 | ASL | c.505T>A (p.Trp169Arg) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.447-1086T>A (n.447-1086T>A) n.410T>A n.675T>A n.317T>A n.753T>A n.354T>A n.571T>A | |
| 7 | g.66086643T>C | CA367642082 | ASL | c.505T>C (p.Trp169Arg) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.447-1086T>C (n.447-1086T>C) n.410T>C n.675T>C n.317T>C n.753T>C n.354T>C n.571T>C | |
| 7 | g.66086643T>G | CA367642086 | ASL | c.505T>G (p.Trp169Gly) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.447-1086T>G (n.447-1086T>G) n.410T>G n.675T>G n.317T>G n.753T>G n.354T>G n.571T>G | dbSNP |
| 7 | g.66086643T= | CA1713947974 | ASL | c.505T= (p.Trp169=) c.310T= (p.Trp104=) c.447-1086T= (n.447-1086T=) n.410T= n.675T= n.317T= n.753T= n.354T= n.571T= | |
| 7 | g.66086644G>A | CA367642091 | ASL | c.506G>A (p.Trp169Ter) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.447-1085G>A (n.447-1085G>A) n.411G>A n.676G>A n.318G>A n.754G>A n.355G>A n.572G>A | |
| 7 | g.66086644G>C | CA367642093 | ASL | c.506G>C (p.Trp169Ser) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.447-1085G>C (n.447-1085G>C) n.411G>C n.676G>C n.318G>C n.754G>C n.355G>C n.572G>C | |
| 7 | g.66086644G>T | CA367642089 | ASL | c.506G>T (p.Trp169Leu) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.447-1085G>T (n.447-1085G>T) n.411G>T n.676G>T n.318G>T n.754G>T n.355G>T n.572G>T | |
| 7 | g.66086645G>A | CA367642098 | ASL | c.507G>A (p.Trp169Ter) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.447-1084G>A (n.447-1084G>A) n.412G>A n.677G>A n.319G>A n.755G>A n.356G>A n.573G>A | |
| 7 | g.66086645G>C | CA312321 | ASL | c.507G>C (p.Trp169Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.447-1084G>C (n.447-1084G>C) n.412G>C n.677G>C n.319G>C n.755G>C n.356G>C n.573G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086645G= | CA1713947980 | ASL | c.507G= (p.Trp169=) c.312G= (p.Trp104=) c.447-1084G= (n.447-1084G=) n.412G= n.677G= n.319G= n.755G= n.356G= n.573G= | |
| 7 | g.66086645G>T | CA367642101 | ASL | c.507G>T (p.Trp169Cys) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.447-1084G>T (n.447-1084G>T) n.412G>T n.677G>T n.319G>T n.755G>T n.356G>T n.573G>T | |
| 7 | g.66086646A= | CA1713947987 | ASL | c.508A= (p.Ser170=) c.313A= (p.Ser105=) c.447-1083A= (n.447-1083A=) n.413A= n.678A= n.320A= n.756A= n.357A= n.574A= | |
| 7 | g.66086646A>C | CA367642103 | ASL | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.447-1083A>C (n.447-1083A>C) n.413A>C n.678A>C n.320A>C n.756A>C n.357A>C n.574A>C | |
| 7 | g.66086646A>G | CA4276982 | ASL | c.508A>G (p.Ser170Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.447-1083A>G (n.447-1083A>G) n.413A>G n.678A>G n.320A>G n.756A>G n.357A>G n.574A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086646A>T | CA367642104 | ASL | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.447-1083A>T (n.447-1083A>T) n.413A>T n.678A>T n.320A>T n.756A>T n.357A>T n.574A>T | |
| 7 | g.66086647G>A | CA367642114 | ASL | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.447-1082G>A (n.447-1082G>A) n.414G>A n.679G>A n.321G>A n.757G>A n.358G>A n.575G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086647G>C | CA367642117 | ASL | c.509G>C (p.Ser170Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.447-1082G>C (n.447-1082G>C) n.414G>C n.679G>C n.321G>C n.757G>C n.358G>C n.575G>C | dbSNP |
| 7 | g.66086647G= | CA1713947992 | ASL | c.509G= (p.Ser170=) c.314G= (p.Ser105=) c.447-1082G= (n.447-1082G=) n.414G= n.679G= n.321G= n.757G= n.358G= n.575G= | |
| 7 | g.66086647G>T | CA367642121 | ASL | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.447-1082G>T (n.447-1082G>T) n.414G>T n.679G>T n.321G>T n.757G>T n.358G>T n.575G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086648C>A | CA367642126 | ASL | c.510C>A (p.Ser170Arg) c.315C>A (p.Ser105Arg) c.447-1081C>A (n.447-1081C>A) n.415C>A n.680C>A n.322C>A n.758C>A n.359C>A n.576C>A | |
| 7 | g.66086648C= | CA1713947997 | ASL | c.510C= (p.Ser170=) c.315C= (p.Ser105=) c.447-1081C= (n.447-1081C=) n.415C= n.680C= n.322C= n.758C= n.359C= n.576C= | |
| 7 | g.66086648C>G | CA367642127 | ASL | c.510C>G (p.Ser170Arg) c.315C>G (p.Ser105Arg) c.447-1081C>G (n.447-1081C>G) n.415C>G n.680C>G n.322C>G n.758C>G n.359C>G n.576C>G | |
| 7 | g.66086648C>T | CA455450462 | ASL | c.510C>T (p.Ser170=) c.315C>T (p.Ser105=) c.447-1081C>T (n.447-1081C>T) n.415C>T n.680C>T n.322C>T n.758C>T n.359C>T n.576C>T | dbSNP |
| 7 | g.66086649C>A | CA367642135 | ASL | c.511C>A (p.His171Asn) c.316C>A (p.His106Asn) c.447-1080C>A (n.447-1080C>A) n.416C>A n.681C>A n.323C>A n.759C>A n.360C>A n.577C>A | |
| 7 | g.66086649C>G | CA367642137 | ASL | c.511C>G (p.His171Asp) c.316C>G (p.His106Asp) c.447-1080C>G (n.447-1080C>G) n.416C>G n.681C>G n.323C>G n.759C>G n.360C>G n.577C>G | |
| 7 | g.66086649C>T | CA367642140 | ASL | c.511C>T (p.His171Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) c.447-1080C>T (n.447-1080C>T) n.416C>T n.681C>T n.323C>T n.759C>T n.360C>T n.577C>T | |
| 7 | g.66086650A>C | CA367642143 | ASL | c.512A>C (p.His171Pro) c.317A>C (p.His106Pro) c.447-1079A>C (n.447-1079A>C) n.417A>C n.682A>C n.324A>C n.760A>C n.361A>C n.578A>C | |
| 7 | g.66086650A>G | CA367642146 | ASL | c.512A>G (p.His171Arg) c.317A>G (p.His106Arg) c.447-1079A>G (n.447-1079A>G) n.417A>G n.682A>G n.324A>G n.760A>G n.361A>G n.578A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086650A>T | CA367642149 | ASL | c.512A>T (p.His171Leu) c.317A>T (p.His106Leu) c.447-1079A>T (n.447-1079A>T) n.417A>T n.682A>T n.324A>T n.760A>T n.361A>T n.578A>T | |
| 7 | g.66086651C>A | CA367642153 | ASL | c.513C>A (p.His171Gln) c.318C>A (p.His106Gln) c.447-1078C>A (n.447-1078C>A) n.418C>A n.683C>A n.325C>A n.761C>A n.362C>A n.579C>A | |
| 7 | g.66086651C>G | CA367642157 | ASL | c.513C>G (p.His171Gln) c.318C>G (p.His106Gln) c.447-1078C>G (n.447-1078C>G) n.418C>G n.683C>G n.325C>G n.761C>G n.362C>G n.579C>G | |
| 7 | g.66086651C>T | CA455450463 | ASL | c.513C>T (p.His171=) c.318C>T (p.His106=) c.447-1078C>T (n.447-1078C>T) n.418C>T n.683C>T n.325C>T n.761C>T n.362C>T n.579C>T | |
| 7 | g.66086652T>A | CA367642162 | ASL | c.514T>A (p.Trp172Arg) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.447-1077T>A (n.447-1077T>A) n.419T>A n.684T>A n.326T>A n.762T>A n.363T>A n.580T>A | |
| 7 | g.66086652T>C | CA367642170 | ASL | c.514T>C (p.Trp172Arg) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.447-1077T>C (n.447-1077T>C) n.419T>C n.684T>C n.326T>C n.762T>C n.363T>C n.580T>C | |
| 7 | g.66086652T>G | CA367642167 | ASL | c.514T>G (p.Trp172Gly) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.447-1077T>G (n.447-1077T>G) n.419T>G n.684T>G n.326T>G n.762T>G n.363T>G n.580T>G | |
| 7 | g.66086653G>A | CA367642174 | ASL | c.515G>A (p.Trp172Ter) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.447-1076G>A (n.447-1076G>A) n.420G>A n.685G>A n.327G>A n.763G>A n.364G>A n.581G>A | |
| 7 | g.66086653G>C | CA367642177 | ASL | c.515G>C (p.Trp172Ser) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.447-1076G>C (n.447-1076G>C) n.420G>C n.685G>C n.327G>C n.763G>C n.364G>C n.581G>C | |
| 7 | g.66086653G>T | CA367642180 | ASL | c.515G>T (p.Trp172Leu) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.447-1076G>T (n.447-1076G>T) n.420G>T n.685G>T n.327G>T n.763G>T n.364G>T n.581G>T | |
| 7 | g.66086654G>A | CA367642182 | ASL | c.516G>A (p.Trp172Ter) c.321G>A (p.Trp107Ter) c.447-1075G>A (n.447-1075G>A) n.421G>A n.686G>A n.328G>A n.764G>A n.365G>A n.582G>A | |
| 7 | g.66086654G>C | CA367642185 | ASL | c.516G>C (p.Trp172Cys) c.321G>C (p.Trp107Cys) c.447-1075G>C (n.447-1075G>C) n.421G>C n.686G>C n.328G>C n.764G>C n.365G>C n.582G>C | |
| 7 | g.66086654G>T | CA367642189 | ASL | c.516G>T (p.Trp172Cys) c.321G>T (p.Trp107Cys) c.447-1075G>T (n.447-1075G>T) n.421G>T n.686G>T n.328G>T n.764G>T n.365G>T n.582G>T | |
| 7 | g.66086655A>C | CA367642192 | ASL | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.447-1074A>C (n.447-1074A>C) n.422A>C n.687A>C n.329A>C n.765A>C n.366A>C n.583A>C | |
| 7 | g.66086655A>G | CA367642195 | ASL | c.517A>G (p.Ile173Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.447-1074A>G (n.447-1074A>G) n.422A>G n.687A>G n.329A>G n.765A>G n.366A>G n.583A>G | |
| 7 | g.66086655A>T | CA367642197 | ASL | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.447-1074A>T (n.447-1074A>T) n.422A>T n.687A>T n.329A>T n.765A>T n.366A>T n.583A>T | |
| 7 | g.66086656T>A | CA367642205 | ASL | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.447-1073T>A (n.447-1073T>A) n.423T>A n.688T>A n.330T>A n.766T>A n.367T>A n.584T>A | |
| 7 | g.66086656T>C | CA367642203 | ASL | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.447-1073T>C (n.447-1073T>C) n.423T>C n.688T>C n.330T>C n.766T>C n.367T>C n.584T>C | |
| 7 | g.66086656T>G | CA367642201 | ASL | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.447-1073T>G (n.447-1073T>G) n.423T>G n.688T>G n.330T>G n.766T>G n.367T>G n.584T>G | |
| 7 | g.66086657T>A | CA455450464 | ASL | c.519T>A (p.Ile173=) c.324T>A (p.Ile108=) c.447-1072T>A (n.447-1072T>A) n.424T>A n.689T>A n.331T>A n.767T>A n.368T>A n.585T>A | |
| 7 | g.66086657T>C | CA455450465 | ASL | c.519T>C (p.Ile173=) c.324T>C (p.Ile108=) c.447-1072T>C (n.447-1072T>C) n.424T>C n.689T>C n.331T>C n.767T>C n.368T>C n.585T>C | |
| 7 | g.66086657T>G | CA367642208 | ASL | c.519T>G (p.Ile173Met) c.324T>G (p.Ile108Met) c.447-1072T>G (n.447-1072T>G) n.424T>G n.689T>G n.331T>G n.767T>G n.368T>G n.585T>G | |
| 7 | g.66086658C>A | CA367642211 | ASL | c.520C>A (p.Leu174Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.447-1071C>A (n.447-1071C>A) n.425C>A n.690C>A n.332C>A n.768C>A n.369C>A n.586C>A | |
| 7 | g.66086658C>G | CA367642215 | ASL | c.520C>G (p.Leu174Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.447-1071C>G (n.447-1071C>G) n.425C>G n.690C>G n.332C>G n.768C>G n.369C>G n.586C>G | |
| 7 | g.66086658C>T | CA455450466 | ASL | c.520C>T (p.Leu174=) c.325C>T (p.Leu109=) c.447-1071C>T (n.447-1071C>T) n.425C>T n.690C>T n.332C>T n.768C>T n.369C>T n.586C>T | |
| 7 | g.66086659T>A | CA367642224 | ASL | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.447-1070T>A (n.447-1070T>A) n.426T>A n.691T>A n.333T>A n.769T>A n.370T>A n.587T>A | |
| 7 | g.66086659T>C | CA367642229 | ASL | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.447-1070T>C (n.447-1070T>C) n.426T>C n.691T>C n.333T>C n.769T>C n.370T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66086659T>G | CA367642233 | ASL | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.447-1070T>G (n.447-1070T>G) n.426T>G n.691T>G n.333T>G n.769T>G n.370T>G n.587T>G | |
| 7 | g.66086660G>A | CA455450467 | ASL | c.522G>A (p.Leu174=) c.327G>A (p.Leu109=) c.447-1069G>A (n.447-1069G>A) n.427G>A n.692G>A n.334G>A n.770G>A n.371G>A n.588G>A | |
| 7 | g.66086660G>C | CA455450468 | ASL | c.522G>C (p.Leu174=) c.327G>C (p.Leu109=) c.447-1069G>C (n.447-1069G>C) n.427G>C n.692G>C n.334G>C n.770G>C n.371G>C n.588G>C | |
| 7 | g.66086660G>T | CA455450469 | ASL | c.522G>T (p.Leu174=) c.327G>T (p.Leu109=) c.447-1069G>T (n.447-1069G>T) n.427G>T n.692G>T n.334G>T n.770G>T n.371G>T n.588G>T | |
| 7 | g.66086661A>C | CA367642237 | ASL | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.447-1068A>C (n.447-1068A>C) n.428A>C n.693A>C n.335A>C n.771A>C n.372A>C n.589A>C | |
| 7 | g.66086661A>G | CA367642238 | ASL | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.447-1068A>G (n.447-1068A>G) n.428A>G n.693A>G n.335A>G n.771A>G n.372A>G n.589A>G | |
| 7 | g.66086661A>T | CA367642242 | ASL | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.447-1068A>T (n.447-1068A>T) n.428A>T n.693A>T n.335A>T n.771A>T n.372A>T n.589A>T | |
| 7 | g.66086662G>A | CA367642248 | ASL | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.447-1067G>A (n.447-1067G>A) n.429G>A n.694G>A n.336G>A n.772G>A n.373G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086662G>C | CA367642254 | ASL | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.447-1067G>C (n.447-1067G>C) n.429G>C n.694G>C n.336G>C n.772G>C n.373G>C n.590G>C | |
| 7 | g.66086662G= | CA1713948004 | ASL | c.524G= (p.Ser175=) c.329G= (p.Ser110=) c.447-1067G= (n.447-1067G=) n.429G= n.694G= n.336G= n.772G= n.373G= n.590G= | |
| 7 | g.66086662G>T | CA367642258 | ASL | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.447-1067G>T (n.447-1067G>T) n.429G>T n.694G>T n.336G>T n.772G>T n.373G>T n.590G>T | |
| 7 | g.66086663G>A | CA367642268 | ASL | c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.329+1G>A (n.329+1G>A) c.447-1066G>A (n.447-1066G>A) n.429+1G>A n.694+1G>A n.336+1G>A n.772+1G>A n.373+1G>A n.590+1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086663G>C | CA367642266 | ASL | c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.329+1G>C (n.329+1G>C) c.447-1066G>C (n.447-1066G>C) n.429+1G>C n.694+1G>C n.336+1G>C n.772+1G>C n.373+1G>C n.590+1G>C | |
| 7 | g.66086663G>T | CA367642262 | ASL | c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.329+1G>T (n.329+1G>T) c.447-1066G>T (n.447-1066G>T) n.429+1G>T n.694+1G>T n.336+1G>T n.772+1G>T n.373+1G>T n.590+1G>T | |
| 7 | g.66086664T>A | CA367642272 | ASL | c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.329+2T>A (n.329+2T>A) c.447-1065T>A (n.447-1065T>A) n.429+2T>A n.694+2T>A n.336+2T>A n.772+2T>A n.373+2T>A n.590+2T>A | dbSNP |
| 7 | g.66086664T>C | CA367642274 | ASL | c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.329+2T>C (n.329+2T>C) c.447-1065T>C (n.447-1065T>C) n.429+2T>C n.694+2T>C n.336+2T>C n.772+2T>C n.373+2T>C n.590+2T>C | |
| 7 | g.66086664T>G | CA357212 | ASL | c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.329+2T>G (n.329+2T>G) c.447-1065T>G (n.447-1065T>G) n.429+2T>G n.694+2T>G n.336+2T>G n.772+2T>G n.373+2T>G n.590+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086664T= | CA1713948008 | ASL | c.524+2T= (n.524+2T=) c.329+2T= (n.329+2T=) c.447-1065T= (n.447-1065T=) n.429+2T= n.694+2T= n.336+2T= n.772+2T= n.373+2T= n.590+2T= | |
| 7 | g.66086667G= | CA1713948014 | ASL | c.524+5G= (n.524+5G=) c.329+5G= (n.329+5G=) c.447-1062G= (n.447-1062G=) n.429+5G= n.694+5G= n.336+5G= n.772+5G= n.373+5G= n.590+5G= | |
| 7 | g.66086667G>T | CA574858920 | ASL | c.524+5G>T (n.524+5G>T) c.329+5G>T (n.329+5G>T) c.447-1062G>T (n.447-1062G>T) n.429+5G>T n.694+5G>T n.336+5G>T n.772+5G>T n.373+5G>T n.590+5G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66086668C>A | CA159930502 | ASL | c.524+6C>A (n.524+6C>A) c.329+6C>A (n.329+6C>A) c.447-1061C>A (n.447-1061C>A) n.429+6C>A n.694+6C>A n.336+6C>A n.772+6C>A n.373+6C>A n.590+6C>A | dbSNP |
| 7 | g.66086668C= | CA1713948019 | ASL | c.524+6C= (n.524+6C=) c.329+6C= (n.329+6C=) c.447-1061C= (n.447-1061C=) n.429+6C= n.694+6C= n.336+6C= n.772+6C= n.373+6C= n.590+6C= | |
| 7 | g.66086670A>G | CA2683084915 | ASL | c.524+8A>G (n.524+8A>G) c.329+8A>G (n.329+8A>G) c.447-1059A>G (n.447-1059A>G) n.429+8A>G n.694+8A>G n.336+8A>G n.772+8A>G n.373+8A>G n.590+8A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086671G>A | CA2683084916 | ASL | c.524+9G>A (n.524+9G>A) c.329+9G>A (n.329+9G>A) c.447-1058G>A (n.447-1058G>A) n.429+9G>A n.694+9G>A n.336+9G>A n.772+9G>A n.373+9G>A n.590+9G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086672G>A | CA4276983 | ASL | c.524+10G>A (n.524+10G>A) c.329+10G>A (n.329+10G>A) c.447-1057G>A (n.447-1057G>A) n.429+10G>A n.694+10G>A n.336+10G>A n.772+10G>A n.373+10G>A n.590+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086672G= | CA1713948022 | ASL | c.524+10G= (n.524+10G=) c.329+10G= (n.329+10G=) c.447-1057G= (n.447-1057G=) n.429+10G= n.694+10G= n.336+10G= n.772+10G= n.373+10G= n.590+10G= | |
| 7 | g.66086674G= | CA1713948025 | ASL | c.524+12G= (n.524+12G=) c.329+12G= (n.329+12G=) c.447-1055G= (n.447-1055G=) n.429+12G= n.694+12G= n.336+12G= n.772+12G= n.373+12G= n.590+12G= | |
| 7 | g.66086674G>T | CA4276984 | ASL | c.524+12G>T (n.524+12G>T) c.329+12G>T (n.329+12G>T) c.447-1055G>T (n.447-1055G>T) n.429+12G>T n.694+12G>T n.336+12G>T n.772+12G>T n.373+12G>T n.590+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086676G>A | CA574858921 | ASL | c.524+14G>A (n.524+14G>A) c.329+14G>A (n.329+14G>A) c.447-1053G>A (n.447-1053G>A) n.429+14G>A n.694+14G>A n.336+14G>A n.772+14G>A n.373+14G>A n.590+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086676G= | CA1713948029 | ASL | c.524+14G= (n.524+14G=) c.329+14G= (n.329+14G=) c.447-1053G= (n.447-1053G=) n.429+14G= n.694+14G= n.336+14G= n.772+14G= n.373+14G= n.590+14G= | |
| 7 | g.66086678T>C | CA574858922 | ASL | c.524+16T>C (n.524+16T>C) c.329+16T>C (n.329+16T>C) c.447-1051T>C (n.447-1051T>C) n.429+16T>C n.694+16T>C n.336+16T>C n.772+16T>C n.373+16T>C n.590+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086678T= | CA1713948032 | ASL | c.524+16T= (n.524+16T=) c.329+16T= (n.329+16T=) c.447-1051T= (n.447-1051T=) n.429+16T= n.694+16T= n.336+16T= n.772+16T= n.373+16T= n.590+16T= | |
| 7 | g.66086679G>A | CA2739265478 | ASL | c.524+17G>A (n.524+17G>A) c.329+17G>A (n.329+17G>A) c.447-1050G>A (n.447-1050G>A) n.429+17G>A n.694+17G>A n.336+17G>A n.772+17G>A n.373+17G>A n.590+17G>A | ClinVar |
| 7 | g.66086683G>A | CA4276985 | ASL | c.524+21G>A (n.524+21G>A) c.329+21G>A (n.329+21G>A) c.447-1046G>A (n.447-1046G>A) n.429+21G>A n.694+21G>A n.336+21G>A n.772+21G>A n.373+21G>A n.590+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086683G= | CA1713948034 | ASL | c.524+21G= (n.524+21G=) c.329+21G= (n.329+21G=) c.447-1046G= (n.447-1046G=) n.429+21G= n.694+21G= n.336+21G= n.772+21G= n.373+21G= n.590+21G= | |
| 7 | g.66086684G>A | CA4276987 | ASL | c.524+22G>A (n.524+22G>A) c.329+22G>A (n.329+22G>A) c.447-1045G>A (n.447-1045G>A) n.429+22G>A n.694+22G>A n.336+22G>A n.772+22G>A n.373+22G>A n.590+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086684G= | CA1713948037 | ASL | c.524+22G= (n.524+22G=) c.329+22G= (n.329+22G=) c.447-1045G= (n.447-1045G=) n.429+22G= n.694+22G= n.336+22G= n.772+22G= n.373+22G= n.590+22G= | |
| 7 | g.66086684G>T | CA4276986 | ASL | c.524+22G>T (n.524+22G>T) c.329+22G>T (n.329+22G>T) c.447-1045G>T (n.447-1045G>T) n.429+22G>T n.694+22G>T n.336+22G>T n.772+22G>T n.373+22G>T n.590+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086689_66086712del | CA2683084917 | ASL | c.524+27_525-32del (n.524+27_525-32del) c.329+27_330-32del (n.329+27_330-32del) c.524+27_524+50del (n.524+27_524+50del) c.447-1040_447-1017del (n.447-1040_447-1017del) n.429+27_430-32del n.694+27_695-32del n.336+27_337-32del n.772+27_773-32del n.373+27_374-32del n.590+27_591-32del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086685G>A | CA2683084918 | ASL | c.524+23G>A (n.524+23G>A) c.329+23G>A (n.329+23G>A) c.447-1044G>A (n.447-1044G>A) n.429+23G>A n.694+23G>A n.336+23G>A n.772+23G>A n.373+23G>A n.590+23G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086685G= | CA1713948041 | ASL | c.524+23G= (n.524+23G=) c.329+23G= (n.329+23G=) c.447-1044G= (n.447-1044G=) n.429+23G= n.694+23G= n.336+23G= n.772+23G= n.373+23G= n.590+23G= | |
| 7 | g.66086685G>T | CA4276988 | ASL | c.524+23G>T (n.524+23G>T) c.329+23G>T (n.329+23G>T) c.447-1044G>T (n.447-1044G>T) n.429+23G>T n.694+23G>T n.336+23G>T n.772+23G>T n.373+23G>T n.590+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086686C>T | CA2683084919 | ASL | c.524+24C>T (n.524+24C>T) c.329+24C>T (n.329+24C>T) c.447-1043C>T (n.447-1043C>T) n.429+24C>T n.694+24C>T n.336+24C>T n.772+24C>T n.373+24C>T n.590+24C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086688G>A | CA574858923 | ASL | c.524+26G>A (n.524+26G>A) c.329+26G>A (n.329+26G>A) c.447-1041G>A (n.447-1041G>A) n.429+26G>A n.694+26G>A n.336+26G>A n.772+26G>A n.373+26G>A n.590+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086688G= | CA1713948043 | ASL | c.524+26G= (n.524+26G=) c.329+26G= (n.329+26G=) c.447-1041G= (n.447-1041G=) n.429+26G= n.694+26G= n.336+26G= n.772+26G= n.373+26G= n.590+26G= | |
| 7 | g.66086690G= | CA1713948045 | ASL | c.524+28G= (n.524+28G=) c.329+28G= (n.329+28G=) c.447-1039G= (n.447-1039G=) n.429+28G= n.694+28G= n.336+28G= n.772+28G= n.373+28G= n.590+28G= | |
| 7 | g.66086690G>T | CA841268386 | ASL | c.524+28G>T (n.524+28G>T) c.329+28G>T (n.329+28G>T) c.447-1039G>T (n.447-1039G>T) n.429+28G>T n.694+28G>T n.336+28G>T n.772+28G>T n.373+28G>T n.590+28G>T | dbSNP |
| 7 | g.66086696G>A | CA4276989 | ASL | c.524+34G>A (n.524+34G>A) c.329+34G>A (n.329+34G>A) c.447-1033G>A (n.447-1033G>A) n.429+34G>A n.694+34G>A n.336+34G>A n.772+34G>A n.373+34G>A n.590+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086696G>C | CA1713948050 | ASL | c.524+34G>C (n.524+34G>C) c.329+34G>C (n.329+34G>C) c.447-1033G>C (n.447-1033G>C) n.429+34G>C n.694+34G>C n.336+34G>C n.772+34G>C n.373+34G>C n.590+34G>C | dbSNP |
| 7 | g.66086696G= | CA1713948048 | ASL | c.524+34G= (n.524+34G=) c.329+34G= (n.329+34G=) c.447-1033G= (n.447-1033G=) n.429+34G= n.694+34G= n.336+34G= n.772+34G= n.373+34G= n.590+34G= | |
| 7 | g.66086699G>A | CA4276990 | ASL | c.524+37G>A (n.524+37G>A) c.329+37G>A (n.329+37G>A) c.447-1030G>A (n.447-1030G>A) n.429+37G>A n.694+37G>A n.336+37G>A n.772+37G>A n.373+37G>A n.590+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086699G= | CA1713948052 | ASL | c.524+37G= (n.524+37G=) c.329+37G= (n.329+37G=) c.447-1030G= (n.447-1030G=) n.429+37G= n.694+37G= n.336+37G= n.772+37G= n.373+37G= n.590+37G= | |
| 7 | g.66086699G>T | CA651305962 | ASL | c.524+37G>T (n.524+37G>T) c.329+37G>T (n.329+37G>T) c.447-1030G>T (n.447-1030G>T) n.429+37G>T n.694+37G>T n.336+37G>T n.772+37G>T n.373+37G>T n.590+37G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66086701G>A | CA2683084920 | ASL | c.524+39G>A (n.524+39G>A) c.329+39G>A (n.329+39G>A) c.447-1028G>A (n.447-1028G>A) n.429+39G>A n.694+39G>A n.336+39G>A n.772+39G>A n.373+39G>A n.590+39G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086702G>A | CA574858924 | ASL | c.524+40G>A (n.524+40G>A) c.329+40G>A (n.329+40G>A) c.447-1027G>A (n.447-1027G>A) n.429+40G>A n.694+40G>A n.336+40G>A n.772+40G>A n.373+40G>A n.590+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086702G= | CA1713948056 | ASL | c.524+40G= (n.524+40G=) c.329+40G= (n.329+40G=) c.447-1027G= (n.447-1027G=) n.429+40G= n.694+40G= n.336+40G= n.772+40G= n.373+40G= n.590+40G= | |
| 7 | g.66086703A= | CA1713948058 | ASL | c.525-41A= (n.525-41A=) c.330-41A= (n.330-41A=) c.524+41A= (n.524+41A=) c.447-1026A= (n.447-1026A=) n.430-41A= n.695-41A= n.337-41A= n.773-41A= n.374-41A= n.591-41A= | |
| 7 | g.66086703A>C | CA159930557 | ASL | c.525-41A>C (n.525-41A>C) c.330-41A>C (n.330-41A>C) c.524+41A>C (n.524+41A>C) c.447-1026A>C (n.447-1026A>C) n.430-41A>C n.695-41A>C n.337-41A>C n.773-41A>C n.374-41A>C n.591-41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086703A>G | CA1713948060 | ASL | c.525-41A>G (n.525-41A>G) c.330-41A>G (n.330-41A>G) c.524+41A>G (n.524+41A>G) c.447-1026A>G (n.447-1026A>G) n.430-41A>G n.695-41A>G n.337-41A>G n.773-41A>G n.374-41A>G n.591-41A>G | dbSNP |
| 7 | g.66086704C>A | CA4276991 | ASL | c.525-40C>A (n.525-40C>A) c.330-40C>A (n.330-40C>A) c.524+42C>A (n.524+42C>A) c.447-1025C>A (n.447-1025C>A) n.430-40C>A n.695-40C>A n.337-40C>A n.773-40C>A n.374-40C>A n.591-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086704C= | CA1713948063 | ASL | c.525-40C= (n.525-40C=) c.330-40C= (n.330-40C=) c.524+42C= (n.524+42C=) c.447-1025C= (n.447-1025C=) n.430-40C= n.695-40C= n.337-40C= n.773-40C= n.374-40C= n.591-40C= | |
| 7 | g.66086704C>G | CA2683084921 | ASL | c.525-40C>G (n.525-40C>G) c.330-40C>G (n.330-40C>G) c.524+42C>G (n.524+42C>G) c.447-1025C>G (n.447-1025C>G) n.430-40C>G n.695-40C>G n.337-40C>G n.773-40C>G n.374-40C>G n.591-40C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086705C>A | CA4276992 | ASL | c.525-39C>A (n.525-39C>A) c.330-39C>A (n.330-39C>A) c.524+43C>A (n.524+43C>A) c.447-1024C>A (n.447-1024C>A) n.430-39C>A n.695-39C>A n.337-39C>A n.773-39C>A n.374-39C>A n.591-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086705C= | CA1713948067 | ASL | c.525-39C= (n.525-39C=) c.330-39C= (n.330-39C=) c.524+43C= (n.524+43C=) c.447-1024C= (n.447-1024C=) n.430-39C= n.695-39C= n.337-39C= n.773-39C= n.374-39C= n.591-39C= | |
| 7 | g.66086707C= | CA1713948070 | ASL | c.525-37C= (n.525-37C=) c.330-37C= (n.330-37C=) c.524+45C= (n.524+45C=) c.447-1022C= (n.447-1022C=) n.430-37C= n.695-37C= n.337-37C= n.773-37C= n.374-37C= n.591-37C= | |
| 7 | g.66086707C>T | CA4276993 | ASL | c.525-37C>T (n.525-37C>T) c.330-37C>T (n.330-37C>T) c.524+45C>T (n.524+45C>T) c.447-1022C>T (n.447-1022C>T) n.430-37C>T n.695-37C>T n.337-37C>T n.773-37C>T n.374-37C>T n.591-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086708G>A | CA4276994 | ASL | c.525-36G>A (n.525-36G>A) c.330-36G>A (n.330-36G>A) c.524+46G>A (n.524+46G>A) c.447-1021G>A (n.447-1021G>A) n.430-36G>A n.695-36G>A n.337-36G>A n.773-36G>A n.374-36G>A n.591-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086708G= | CA1713948072 | ASL | c.525-36G= (n.525-36G=) c.330-36G= (n.330-36G=) c.524+46G= (n.524+46G=) c.447-1021G= (n.447-1021G=) n.430-36G= n.695-36G= n.337-36G= n.773-36G= n.374-36G= n.591-36G= | |
| 7 | g.66086709G>A | CA574858925 | ASL | c.525-35G>A (n.525-35G>A) c.330-35G>A (n.330-35G>A) c.524+47G>A (n.524+47G>A) c.447-1020G>A (n.447-1020G>A) n.430-35G>A n.695-35G>A n.337-35G>A n.773-35G>A n.374-35G>A n.591-35G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66086709G= | CA1713948075 | ASL | c.525-35G= (n.525-35G=) c.330-35G= (n.330-35G=) c.524+47G= (n.524+47G=) c.447-1020G= (n.447-1020G=) n.430-35G= n.695-35G= n.337-35G= n.773-35G= n.374-35G= n.591-35G= | |
| 7 | g.66086710C>A | CA4276995 | ASL | c.525-34C>A (n.525-34C>A) c.330-34C>A (n.330-34C>A) c.524+48C>A (n.524+48C>A) c.447-1019C>A (n.447-1019C>A) n.430-34C>A n.695-34C>A n.337-34C>A n.773-34C>A n.374-34C>A n.591-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086710C= | CA1713948077 | ASL | c.525-34C= (n.525-34C=) c.330-34C= (n.330-34C=) c.524+48C= (n.524+48C=) c.447-1019C= (n.447-1019C=) n.430-34C= n.695-34C= n.337-34C= n.773-34C= n.374-34C= n.591-34C= |