Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.666_682del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.198-61del
n.415-61del
n.669del
 dbSNP
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n.669T>A
 dbSNP
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n.670C>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.677C>T
 gnomAD v4
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n.198-51del
n.415-51del
n.679del
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.415-49A>C
n.681A>C
 gnomAD v4
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c.154-49A>G (n.154-49A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.154-47G>A (n.154-47G>A)
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 gnomAD v4
7g.66083030G>TCA2551811747ASLc.349-47G>T (n.349-47G>T)
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n.683G>T
7g.66083033A=CA1713940804ASLc.349-44A= (n.349-44A=)
c.154-44A= (n.154-44A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083034G>ACA1713940810ASLc.349-43G>A (n.349-43G>A)
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n.687G>A
 dbSNP
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7g.66083035C>TCA574858236ASLc.349-42C>T (n.349-42C>T)
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n.688C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66083037A=CA1713940820ASLc.349-40A= (n.349-40A=)
c.154-40A= (n.154-40A=)
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7g.66083037A>TCA4276927ASLc.349-40A>T (n.349-40A>T)
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n.690A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083038C=CA1713940827ASLc.349-39C= (n.349-39C=)
c.154-39C= (n.154-39C=)
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7g.66083038C>TCA574858238ASLc.349-39C>T (n.349-39C>T)
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n.691C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083041A>GCA2683084435ASLc.349-36A>G (n.349-36A>G)
c.154-36A>G (n.154-36A>G)
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n.694A>G
 gnomAD v4
7g.66083043C>ACA159927044ASLc.349-34C>A (n.349-34C>A)
c.154-34C>A (n.154-34C>A)
n.254-34C>A
n.519-34C>A
n.161-34C>A
n.597-34C>A
n.198-34C>A
n.415-34C>A
n.696C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083043C=CA1713940834ASLc.349-34C= (n.349-34C=)
c.154-34C= (n.154-34C=)
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7g.66083043C>GCA1713940837ASLc.349-34C>G (n.349-34C>G)
c.154-34C>G (n.154-34C>G)
n.254-34C>G
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n.597-34C>G
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n.415-34C>G
n.696C>G
 dbSNP
7g.66083043C>TCA4276928ASLc.349-34C>T (n.349-34C>T)
c.154-34C>T (n.154-34C>T)
n.254-34C>T
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n.696C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083044G>ACA4276929ASLc.349-33G>A (n.349-33G>A)
c.154-33G>A (n.154-33G>A)
n.254-33G>A
n.519-33G>A
n.161-33G>A
n.597-33G>A
n.198-33G>A
n.415-33G>A
n.697G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083044G>CCA841265869ASLc.349-33G>C (n.349-33G>C)
c.154-33G>C (n.154-33G>C)
n.254-33G>C
n.519-33G>C
n.161-33G>C
n.597-33G>C
n.198-33G>C
n.415-33G>C
n.697G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083044G=CA1713940844ASLc.349-33G= (n.349-33G=)
c.154-33G= (n.154-33G=)
n.254-33G=
n.519-33G=
n.161-33G=
n.597-33G=
n.198-33G=
n.415-33G=
n.697G=
7g.66083044G>TCA2714507473ASLc.349-33G>T (n.349-33G>T)
c.154-33G>T (n.154-33G>T)
n.254-33G>T
n.519-33G>T
n.161-33G>T
n.597-33G>T
n.198-33G>T
n.415-33G>T
n.697G>T
 dbSNP
7g.66083046C>TCA2683084436ASLc.349-31C>T (n.349-31C>T)
c.154-31C>T (n.154-31C>T)
n.254-31C>T
n.519-31C>T
n.161-31C>T
n.597-31C>T
n.198-31C>T
n.415-31C>T
n.699C>T
 gnomAD v4
7g.66083047C>TCA2683084437ASLc.349-30C>T (n.349-30C>T)
c.154-30C>T (n.154-30C>T)
n.254-30C>T
n.519-30C>T
n.161-30C>T
n.597-30C>T
n.198-30C>T
n.415-30C>T
n.700C>T
 gnomAD v4
7g.66083048T>CCA2578899889ASLc.349-29T>C (n.349-29T>C)
c.154-29T>C (n.154-29T>C)
n.254-29T>C
n.519-29T>C
n.161-29T>C
n.597-29T>C
n.198-29T>C
n.415-29T>C
n.701T>C
 gnomAD v4
7g.66083049C=CA1713940848ASLc.349-28C= (n.349-28C=)
c.154-28C= (n.154-28C=)
n.254-28C=
n.519-28C=
n.161-28C=
n.597-28C=
n.198-28C=
n.415-28C=
n.702C=
7g.66083049C>TCA159927056ASLc.349-28C>T (n.349-28C>T)
c.154-28C>T (n.154-28C>T)
n.254-28C>T
n.519-28C>T
n.161-28C>T
n.597-28C>T
n.198-28C>T
n.415-28C>T
n.702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083051C>ACA2683084438ASLc.349-26C>A (n.349-26C>A)
c.154-26C>A (n.154-26C>A)
n.254-26C>A
n.519-26C>A
n.161-26C>A
n.597-26C>A
n.198-26C>A
n.415-26C>A
n.704C>A
 gnomAD v4
7g.66083051C=CA1713940852ASLc.349-26C= (n.349-26C=)
c.154-26C= (n.154-26C=)
n.254-26C=
n.519-26C=
n.161-26C=
n.597-26C=
n.198-26C=
n.415-26C=
n.704C=
7g.66083051C>TCA4276930ASLc.349-26C>T (n.349-26C>T)
c.154-26C>T (n.154-26C>T)
n.254-26C>T
n.519-26C>T
n.161-26C>T
n.597-26C>T
n.198-26C>T
n.415-26C>T
n.704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083052T>CCA1713940856ASLc.349-25T>C (n.349-25T>C)
c.154-25T>C (n.154-25T>C)
n.254-25T>C
n.519-25T>C
n.161-25T>C
n.597-25T>C
n.198-25T>C
n.415-25T>C
n.705T>C
 dbSNP
7g.66083052T>GCA2683084439ASLc.349-25T>G (n.349-25T>G)
c.154-25T>G (n.154-25T>G)
n.254-25T>G
n.519-25T>G
n.161-25T>G
n.597-25T>G
n.198-25T>G
n.415-25T>G
n.705T>G
 gnomAD v4
7g.66083052T=CA1713940859ASLc.349-25T= (n.349-25T=)
c.154-25T= (n.154-25T=)
n.254-25T=
n.519-25T=
n.161-25T=
n.597-25T=
n.198-25T=
n.415-25T=
n.705T=
7g.66083053G>ACA2683084440ASLc.349-24G>A (n.349-24G>A)
c.154-24G>A (n.154-24G>A)
n.254-24G>A
n.519-24G>A
n.161-24G>A
n.597-24G>A
n.198-24G>A
n.415-24G>A
n.706G>A
 gnomAD v4
7g.66083054A>GCA2776239871ASLc.349-23A>G (n.349-23A>G)
c.154-23A>G (n.154-23A>G)
n.254-23A>G
n.519-23A>G
n.161-23A>G
n.597-23A>G
n.198-23A>G
n.415-23A>G
n.707A>G
7g.66083054A>TCA2578899891ASLc.349-23A>T (n.349-23A>T)
c.154-23A>T (n.154-23A>T)
n.254-23A>T
n.519-23A>T
n.161-23A>T
n.597-23A>T
n.198-23A>T
n.415-23A>T
n.707A>T
7g.66083055G>ACA574858240ASLc.349-22G>A (n.349-22G>A)
c.154-22G>A (n.154-22G>A)
n.254-22G>A
n.519-22G>A
n.161-22G>A
n.597-22G>A
n.198-22G>A
n.415-22G>A
n.708G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66083055G=CA1713940861ASLc.349-22G= (n.349-22G=)
c.154-22G= (n.154-22G=)
n.254-22G=
n.519-22G=
n.161-22G=
n.597-22G=
n.198-22G=
n.415-22G=
n.708G=
7g.66083056C>TCA2683084441ASLc.349-21C>T (n.349-21C>T)
c.154-21C>T (n.154-21C>T)
n.254-21C>T
n.519-21C>T
n.161-21C>T
n.597-21C>T
n.198-21C>T
n.415-21C>T
n.709C>T
 gnomAD v4
7g.66083059C=CA1713940865ASLc.349-18C= (n.349-18C=)
c.154-18C= (n.154-18C=)
n.254-18C=
n.519-18C=
n.161-18C=
n.597-18C=
n.198-18C=
n.415-18C=
n.712C=
7g.66083059C>TCA4276931ASLc.349-18C>T (n.349-18C>T)
c.154-18C>T (n.154-18C>T)
n.254-18C>T
n.519-18C>T
n.161-18C>T
n.597-18C>T
n.198-18C>T
n.415-18C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083060A=CA1713940867ASLc.349-17A= (n.349-17A=)
c.154-17A= (n.154-17A=)
n.254-17A=
n.519-17A=
n.161-17A=
n.597-17A=
n.198-17A=
n.415-17A=
n.713A=
7g.66083060A>GCA574858313ASLc.349-17A>G (n.349-17A>G)
c.154-17A>G (n.154-17A>G)
n.254-17A>G
n.519-17A>G
n.161-17A>G
n.597-17A>G
n.198-17A>G
n.415-17A>G
n.713A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.66083061T>CCA2683084442ASLc.349-16T>C (n.349-16T>C)
c.154-16T>C (n.154-16T>C)
n.254-16T>C
n.519-16T>C
n.161-16T>C
n.597-16T>C
n.198-16T>C
n.415-16T>C
n.714T>C
 gnomAD v4
7g.66083062C=CA1713940869ASLc.349-15C= (n.349-15C=)
c.154-15C= (n.154-15C=)
n.254-15C=
n.519-15C=
n.161-15C=
n.597-15C=
n.198-15C=
n.415-15C=
n.715C=
7g.66083062C>TCA1713940870ASLc.349-15C>T (n.349-15C>T)
c.154-15C>T (n.154-15C>T)
n.254-15C>T
n.519-15C>T
n.161-15C>T
n.597-15C>T
n.198-15C>T
n.415-15C>T
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66083067_66083069delCA2683084443ASLc.349-10_349-8del (n.349-10_349-8del)
c.154-10_154-8del (n.154-10_154-8del)
n.254-10_254-8del
n.519-10_519-8del
n.161-10_161-8del
n.597-10_597-8del
n.198-10_198-8del
n.415-10_415-8del
n.720_722del
 gnomAD v4
7g.66083063T>ACA574858314ASLc.349-14T>A (n.349-14T>A)
c.154-14T>A (n.154-14T>A)
n.254-14T>A
n.519-14T>A
n.161-14T>A
n.597-14T>A
n.198-14T>A
n.415-14T>A
n.716T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083063T=CA1713940871ASLc.349-14T= (n.349-14T=)
c.154-14T= (n.154-14T=)
n.254-14T=
n.519-14T=
n.161-14T=
n.597-14T=
n.198-14T=
n.415-14T=
n.716T=
7g.66083064C>ACA574858315ASLc.349-13C>A (n.349-13C>A)
c.154-13C>A (n.154-13C>A)
n.254-13C>A
n.519-13C>A
n.161-13C>A
n.597-13C>A
n.198-13C>A
n.415-13C>A
n.717C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083064C=CA1713940884ASLc.349-13C= (n.349-13C=)
c.154-13C= (n.154-13C=)
n.254-13C=
n.519-13C=
n.161-13C=
n.597-13C=
n.198-13C=
n.415-13C=
n.717C=
7g.66083064C>GCA4276932ASLc.349-13C>G (n.349-13C>G)
c.154-13C>G (n.154-13C>G)
n.254-13C>G
n.519-13C>G
n.161-13C>G
n.597-13C>G
n.198-13C>G
n.415-13C>G
n.717C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083064C>TCA2683084444ASLc.349-13C>T (n.349-13C>T)
c.154-13C>T (n.154-13C>T)
n.254-13C>T
n.519-13C>T
n.161-13C>T
n.597-13C>T
n.198-13C>T
n.415-13C>T
n.717C>T
 gnomAD v4
7g.66083065C>ACA2538979171ASLc.349-12C>A (n.349-12C>A)
c.154-12C>A (n.154-12C>A)
n.254-12C>A
n.519-12C>A
n.161-12C>A
n.597-12C>A
n.198-12C>A
n.415-12C>A
n.718C>A
7g.66083067C>ACA4276933ASLc.349-10C>A (n.349-10C>A)
c.154-10C>A (n.154-10C>A)
n.254-10C>A
n.519-10C>A
n.161-10C>A
n.597-10C>A
n.198-10C>A
n.415-10C>A
n.720C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083067C=CA1713940893ASLc.349-10C= (n.349-10C=)
c.154-10C= (n.154-10C=)
n.254-10C=
n.519-10C=
n.161-10C=
n.597-10C=
n.198-10C=
n.415-10C=
n.720C=
7g.66083068C=CA1713940897ASLc.349-9C= (n.349-9C=)
c.154-9C= (n.154-9C=)
n.254-9C=
n.519-9C=
n.161-9C=
n.597-9C=
n.198-9C=
n.415-9C=
n.721C=
7g.66083068C>GCA1713940898ASLc.349-9C>G (n.349-9C>G)
c.154-9C>G (n.154-9C>G)
n.254-9C>G
n.519-9C>G
n.161-9C>G
n.597-9C>G
n.198-9C>G
n.415-9C>G
n.721C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66083071G>ACA2683084445ASLc.349-6G>A (n.349-6G>A)
c.154-6G>A (n.154-6G>A)
n.254-6G>A
n.519-6G>A
n.161-6G>A
n.597-6G>A
n.198-6G>A
n.415-6G>A
n.724G>A
 gnomAD v4
7g.66083071G>TCA2573142305ASLc.349-6G>T (n.349-6G>T)
c.154-6G>T (n.154-6G>T)
n.254-6G>T
n.519-6G>T
n.161-6G>T
n.597-6G>T
n.198-6G>T
n.415-6G>T
n.724G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66083072C=CA1713940900ASLc.349-5C= (n.349-5C=)
c.154-5C= (n.154-5C=)
n.254-5C=
n.519-5C=
n.161-5C=
n.597-5C=
n.198-5C=
n.415-5C=
n.725C=
7g.66083072C>TCA574858317ASLc.349-5C>T (n.349-5C>T)
c.154-5C>T (n.154-5C>T)
n.254-5C>T
n.519-5C>T
n.161-5C>T
n.597-5C>T
n.198-5C>T
n.415-5C>T
n.725C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083073A>GCA2683084446ASLc.349-4A>G (n.349-4A>G)
c.154-4A>G (n.154-4A>G)
n.254-4A>G
n.519-4A>G
n.161-4A>G
n.597-4A>G
n.198-4A>G
n.415-4A>G
n.726A>G
 gnomAD v4
7g.66083075A>CCA367639261ASLc.349-2A>C (n.349-2A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.254-2A>C
n.519-2A>C
n.161-2A>C
n.597-2A>C
n.198-2A>C
n.415-2A>C
n.728A>C
7g.66083075A>GCA367639262ASLc.349-2A>G (n.349-2A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.254-2A>G
n.519-2A>G
n.161-2A>G
n.597-2A>G
n.198-2A>G
n.415-2A>G
n.728A>G
7g.66083075A>TCA367639263ASLc.349-2A>T (n.349-2A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.254-2A>T
n.519-2A>T
n.161-2A>T
n.597-2A>T
n.198-2A>T
n.415-2A>T
n.728A>T
7g.66083076G>ACA367639266ASLc.349-1G>A (n.349-1G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.254-1G>A
n.519-1G>A
n.161-1G>A
n.597-1G>A
n.198-1G>A
n.415-1G>A
n.729G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083076G>CCA367639264ASLc.349-1G>C (n.349-1G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.254-1G>C
n.519-1G>C
n.161-1G>C
n.597-1G>C
n.198-1G>C
n.415-1G>C
n.729G>C
7g.66083076G=CA1713940902ASLc.349-1G= (n.349-1G=)
c.154-1G= (n.154-1G=)
n.254-1G=
n.519-1G=
n.161-1G=
n.597-1G=
n.198-1G=
n.415-1G=
n.729G=
7g.66083076G>TCA367639265ASLc.349-1G>T (n.349-1G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
n.254-1G>T
n.519-1G>T
n.161-1G>T
n.597-1G>T
n.198-1G>T
n.415-1G>T
n.729G>T
7g.66083077G>ACA367639267ASLc.349G>A (p.Val117Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
n.254G>A
n.519G>A
n.161G>A
n.597G>A
n.198G>A
n.415G>A
n.730G>A
7g.66083077G>CCA367639268ASLc.349G>C (p.Val117Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.254G>C
n.519G>C
n.161G>C
n.597G>C
n.198G>C
n.415G>C
n.730G>C
 gnomAD v4
7g.66083077G>TCA367639269ASLc.349G>T (p.Val117Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.254G>T
n.519G>T
n.161G>T
n.597G>T
n.198G>T
n.415G>T
n.730G>T
 gnomAD v4
7g.66083078T>ACA367639270ASLc.350T>A (p.Val117Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.255T>A
n.520T>A
n.162T>A
n.598T>A
n.199T>A
n.416T>A
n.731T>A
7g.66083078T>CCA367639271ASLc.350T>C (p.Val117Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.255T>C
n.520T>C
n.162T>C
n.598T>C
n.199T>C
n.416T>C
n.731T>C
7g.66083078T>GCA367639272ASLc.350T>G (p.Val117Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.255T>G
n.520T>G
n.162T>G
n.598T>G
n.199T>G
n.416T>G
n.731T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083078T=CA1713940904ASLc.350T= (p.Val117=)
c.155T= (p.Val52=)
n.255T=
n.520T=
n.162T=
n.598T=
n.199T=
n.416T=
n.731T=
7g.66083079G>ACA455450191ASLc.351G>A (p.Val117=)
c.156G>A (p.Val52=)
n.256G>A
n.521G>A
n.163G>A
n.599G>A
n.200G>A
n.417G>A
n.732G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083079G>CCA455450192ASLc.351G>C (p.Val117=)
c.156G>C (p.Val52=)
n.256G>C
n.521G>C
n.163G>C
n.599G>C
n.200G>C
n.417G>C
n.732G>C
 ClinVar
7g.66083079G=CA1713940919ASLc.351G= (p.Val117=)
c.156G= (p.Val52=)
n.256G=
n.521G=
n.163G=
n.599G=
n.200G=
n.417G=
n.732G=
7g.66083079G>TCA455450193ASLc.351G>T (p.Val117=)
c.156G>T (p.Val52=)
n.256G>T
n.521G>T
n.163G>T
n.599G>T
n.200G>T
n.417G>T
n.732G>T
7g.66083080G>ACA367639273ASLc.352G>A (p.Val118Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.257G>A
n.522G>A
n.164G>A
n.600G>A
n.201G>A
n.418G>A
n.733G>A
7g.66083080G>CCA367639274ASLc.352G>C (p.Val118Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.257G>C
n.522G>C
n.164G>C
n.600G>C
n.201G>C
n.418G>C
n.733G>C
7g.66083080G=CA1713940924ASLc.352G= (p.Val118=)
c.157G= (p.Val53=)
n.257G=
n.522G=
n.164G=
n.600G=
n.201G=
n.418G=
n.733G=
7g.66083080G>TCA159927097ASLc.352G>T (p.Val118Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.257G>T
n.522G>T
n.164G>T
n.600G>T
n.201G>T
n.418G>T
n.733G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083081T>ACA367639275ASLc.353T>A (p.Val118Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.258T>A
n.523T>A
n.165T>A
n.601T>A
n.202T>A
n.419T>A
n.734T>A
7g.66083081T>CCA367639276ASLc.353T>C (p.Val118Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.258T>C
n.523T>C
n.165T>C
n.601T>C
n.202T>C
n.419T>C
n.734T>C
7g.66083081T>GCA367639277ASLc.353T>G (p.Val118Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.258T>G
n.523T>G
n.165T>G
n.601T>G
n.202T>G
n.419T>G
n.734T>G
7g.66083082C>ACA455450197ASLc.354C>A (p.Val118=)
c.159C>A (p.Val53=)
n.259C>A
n.524C>A
n.166C>A
n.602C>A
n.203C>A
n.420C>A
n.735C>A
 gnomAD v4
7g.66083082C=CA1713940931ASLc.354C= (p.Val118=)
c.159C= (p.Val53=)
n.259C=
n.524C=
n.166C=
n.602C=
n.203C=
n.420C=
n.735C=
7g.66083082C>GCA455450198ASLc.354C>G (p.Val118=)
c.159C>G (p.Val53=)
n.259C>G
n.524C>G
n.166C>G
n.602C>G
n.203C>G
n.420C>G
n.735C>G
7g.66083082C>TCA4276934ASLc.354C>T (p.Val118=)
c.159C>T (p.Val53=)
n.259C>T
n.524C>T
n.166C>T
n.602C>T
n.203C>T
n.420C>T
n.735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083083A>CCA367639280ASLc.355A>C (p.Thr119Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.260A>C
n.525A>C
n.167A>C
n.603A>C
n.204A>C
n.421A>C
n.736A>C
7g.66083083A>GCA367639278ASLc.355A>G (p.Thr119Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.260A>G
n.525A>G
n.167A>G
n.603A>G
n.204A>G
n.421A>G
n.736A>G
7g.66083083A>TCA367639279ASLc.355A>T (p.Thr119Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.260A>T
n.525A>T
n.167A>T
n.603A>T
n.204A>T
n.421A>T
n.736A>T
7g.66083084C>ACA367639281ASLc.356C>A (p.Thr119Lys)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.261C>A
n.526C>A
n.168C>A
n.604C>A
n.205C>A
n.422C>A
n.737C>A
7g.66083084C>GCA367639282ASLc.356C>G (p.Thr119Arg)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.261C>G
n.526C>G
n.168C>G
n.604C>G
n.205C>G
n.422C>G
n.737C>G
7g.66083084C>TCA367639283ASLc.356C>T (p.Thr119Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.261C>T
n.526C>T
n.168C>T
n.604C>T
n.205C>T
n.422C>T
n.737C>T
7g.66083085A>CCA455450202ASLc.357A>C (p.Thr119=)
c.162A>C (p.Thr54=)
n.262A>C
n.527A>C
n.169A>C
n.605A>C
n.206A>C
n.423A>C
n.738A>C
7g.66083085A>GCA455450203ASLc.357A>G (p.Thr119=)
c.162A>G (p.Thr54=)
n.262A>G
n.527A>G
n.169A>G
n.605A>G
n.206A>G
n.423A>G
n.738A>G
7g.66083085A>TCA455450201ASLc.357A>T (p.Thr119=)
c.162A>T (p.Thr54=)
n.262A>T
n.527A>T
n.169A>T
n.605A>T
n.206A>T
n.423A>T
n.738A>T
7g.66083086G>ACA367639284ASLc.358G>A (p.Asp120Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.263G>A
n.528G>A
n.170G>A
n.606G>A
n.207G>A
n.424G>A
n.739G>A
7g.66083086G>CCA367639285ASLc.358G>C (p.Asp120His)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.263G>C
n.528G>C
n.170G>C
n.606G>C
n.207G>C
n.424G>C
n.739G>C
7g.66083086G>TCA367639286ASLc.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.263G>T
n.528G>T
n.170G>T
n.606G>T
n.207G>T
n.424G>T
n.739G>T
 gnomAD v4
7g.66083087A>CCA367639287ASLc.359A>C (p.Asp120Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.264A>C
n.529A>C
n.171A>C
n.607A>C
n.208A>C
n.425A>C
n.740A>C
7g.66083087A>GCA367639288ASLc.359A>G (p.Asp120Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.264A>G
n.529A>G
n.171A>G
n.607A>G
n.208A>G
n.425A>G
n.740A>G
7g.66083087A>TCA367639289ASLc.359A>T (p.Asp120Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.264A>T
n.529A>T
n.171A>T
n.607A>T
n.208A>T
n.425A>T
n.740A>T
7g.66083088C>ACA367639290ASLc.360C>A (p.Asp120Glu)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.265C>A
n.530C>A
n.172C>A
n.608C>A
n.209C>A
n.426C>A
n.741C>A
7g.66083088C>GCA367639291ASLc.360C>G (p.Asp120Glu)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.265C>G
n.530C>G
n.172C>G
n.608C>G
n.209C>G
n.426C>G
n.741C>G
7g.66083088C>TCA455450208ASLc.360C>T (p.Asp120=)
c.165C>T (p.Asp55=)
n.265C>T
n.530C>T
n.172C>T
n.608C>T
n.209C>T
n.426C>T
n.741C>T
7g.66083089C>ACA367639294ASLc.361C>A (p.Leu121Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.266C>A
n.531C>A
n.173C>A
n.609C>A
n.210C>A
n.427C>A
n.742C>A
7g.66083089C>GCA367639292ASLc.361C>G (p.Leu121Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.266C>G
n.531C>G
n.173C>G
n.609C>G
n.210C>G
n.427C>G
n.742C>G
7g.66083089C>TCA367639293ASLc.361C>T (p.Leu121Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.266C>T
n.531C>T
n.173C>T
n.609C>T
n.210C>T
n.427C>T
n.742C>T
7g.66083090T>ACA367639295ASLc.362T>A (p.Leu121His)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.267T>A
n.532T>A
n.174T>A
n.610T>A
n.211T>A
n.428T>A
n.743T>A
7g.66083090T>CCA367639296ASLc.362T>C (p.Leu121Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.267T>C
n.532T>C
n.174T>C
n.610T>C
n.211T>C
n.428T>C
n.743T>C
7g.66083090T>GCA367639297ASLc.362T>G (p.Leu121Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.267T>G
n.532T>G
n.174T>G
n.610T>G
n.211T>G
n.428T>G
n.743T>G
7g.66083091C>ACA455450212ASLc.363C>A (p.Leu121=)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.268C>A
n.533C>A
n.175C>A
n.611C>A
n.212C>A
n.429C>A
n.744C>A
7g.66083091C>GCA455450213ASLc.363C>G (p.Leu121=)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.268C>G
n.533C>G
n.175C>G
n.611C>G
n.212C>G
n.429C>G
n.744C>G
 gnomAD v4
7g.66083091C>TCA455450214ASLc.363C>T (p.Leu121=)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.268C>T
n.533C>T
n.175C>T
n.611C>T
n.212C>T
n.429C>T
n.744C>T
 gnomAD v4
7g.66083092A>CCA455450217ASLc.364A>C (p.Arg122=)
c.169A>C (p.Arg57=)
n.269A>C
n.534A>C
n.176A>C
n.612A>C
n.213A>C
n.430A>C
n.745A>C
7g.66083092A>GCA367639298ASLc.364A>G (p.Arg122Gly)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.269A>G
n.534A>G
n.176A>G
n.612A>G
n.213A>G
n.430A>G
n.745A>G
7g.66083092A>TCA367639299ASLc.364A>T (p.Arg122Trp)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
n.269A>T
n.534A>T
n.176A>T
n.612A>T
n.213A>T
n.430A>T
n.745A>T
7g.66083093G>ACA367639300ASLc.365G>A (p.Arg122Lys)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.270G>A
n.535G>A
n.177G>A
n.613G>A
n.214G>A
n.431G>A
n.746G>A
7g.66083093G>CCA367639301ASLc.365G>C (p.Arg122Thr)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.270G>C
n.535G>C
n.177G>C
n.613G>C
n.214G>C
n.431G>C
n.746G>C
7g.66083093G>TCA367639302ASLc.365G>T (p.Arg122Met)
c.170G>T (p.Arg57Met)
n.270G>T
n.535G>T
n.177G>T
n.613G>T
n.214G>T
n.431G>T
n.746G>T
7g.66083094G>ACA455450219ASLc.366G>A (p.Arg122=)
c.171G>A (p.Arg57=)
n.271G>A
n.536G>A
n.178G>A
n.614G>A
n.215G>A
n.432G>A
n.747G>A
 dbSNP
7g.66083094G>CCA367639303ASLc.366G>C (p.Arg122Ser)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
n.271G>C
n.536G>C
n.178G>C
n.614G>C
n.215G>C
n.432G>C
n.747G>C
7g.66083094G=CA1713940938ASLc.366G= (p.Arg122=)
c.171G= (p.Arg57=)
n.271G=
n.536G=
n.178G=
n.614G=
n.215G=
n.432G=
n.747G=
7g.66083094G>TCA367639304ASLc.366G>T (p.Arg122Ser)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
n.271G>T
n.536G>T
n.178G>T
n.614G>T
n.215G>T
n.432G>T
n.747G>T
7g.66083095delCA2578899898ASLc.367del (p.Leu123CysfsTer?)
c.172del (p.Leu58CysfsTer?)
n.272del
n.537del
n.179del
n.615del
n.216del
n.433del
n.748del
7g.66083095C>ACA367639305ASLc.367C>A (p.Leu123Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.272C>A
n.537C>A
n.179C>A
n.615C>A
n.216C>A
n.433C>A
n.748C>A
7g.66083095C>GCA367639306ASLc.367C>G (p.Leu123Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.272C>G
n.537C>G
n.179C>G
n.615C>G
n.216C>G
n.433C>G
n.748C>G
7g.66083095C>TCA455450221ASLc.367C>T (p.Leu123=)
c.172C>T (p.Leu58=)
n.272C>T
n.537C>T
n.179C>T
n.615C>T
n.216C>T
n.433C>T
n.748C>T
 ClinVar dbSNP
7g.66083096T>ACA367639307ASLc.368T>A (p.Leu123Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.273T>A
n.538T>A
n.180T>A
n.616T>A
n.217T>A
n.434T>A
n.749T>A
7g.66083096T>CCA367639309ASLc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.273T>C
n.538T>C
n.180T>C
n.616T>C
n.217T>C
n.434T>C
n.749T>C
 dbSNP
7g.66083096T>GCA367639308ASLc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.273T>G
n.538T>G
n.180T>G
n.616T>G
n.217T>G
n.434T>G
n.749T>G
7g.66083096T=CA1713940948ASLc.368T= (p.Leu123=)
c.173T= (p.Leu58=)
n.273T=
n.538T=
n.180T=
n.616T=
n.217T=
n.434T=
n.749T=
7g.66083097G>ACA159927101ASLc.369G>A (p.Leu123=)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.274G>A
n.539G>A
n.181G>A
n.617G>A
n.218G>A
n.435G>A
n.750G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083097G>CCA455450223ASLc.369G>C (p.Leu123=)
c.174G>C (p.Leu58=)
n.274G>C
n.539G>C
n.181G>C
n.617G>C
n.218G>C
n.435G>C
n.750G>C
7g.66083097G=CA1713940959ASLc.369G= (p.Leu123=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.274G=
n.539G=
n.181G=
n.617G=
n.218G=
n.435G=
n.750G=
7g.66083097G>TCA455450225ASLc.369G>T (p.Leu123=)
c.174G>T (p.Leu58=)
n.274G>T
n.539G>T
n.181G>T
n.617G>T
n.218G>T
n.435G>T
n.750G>T
7g.66083098T>ACA367639310ASLc.370T>A (p.Trp124Arg)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
n.275T>A
n.540T>A
n.182T>A
n.618T>A
n.219T>A
n.436T>A
n.751T>A
7g.66083098T>CCA4276935ASLc.370T>C (p.Trp124Arg)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
n.275T>C
n.540T>C
n.182T>C
n.618T>C
n.219T>C
n.436T>C
n.751T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083098T>GCA367639311ASLc.370T>G (p.Trp124Gly)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
n.275T>G
n.540T>G
n.182T>G
n.618T>G
n.219T>G
n.436T>G
n.751T>G
7g.66083098T=CA1713940961ASLc.370T= (p.Trp124=)
c.175T= (p.Trp59=)
n.275T=
n.540T=
n.182T=
n.618T=
n.219T=
n.436T=
n.751T=
7g.66083099G>ACA367639312ASLc.371G>A (p.Trp124Ter)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
n.276G>A
n.541G>A
n.183G>A
n.619G>A
n.220G>A
n.437G>A
n.752G>A
 ClinVar dbSNP
7g.66083099G>CCA367639314ASLc.371G>C (p.Trp124Ser)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
n.276G>C
n.541G>C
n.183G>C
n.619G>C
n.220G>C
n.437G>C
n.752G>C
7g.66083099G=CA1713940965ASLc.371G= (p.Trp124=)
c.176G= (p.Trp59=)
n.276G=
n.541G=
n.183G=
n.619G=
n.220G=
n.437G=
n.752G=
7g.66083099G>TCA367639313ASLc.371G>T (p.Trp124Leu)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
n.276G>T
n.541G>T
n.183G>T
n.619G>T
n.220G>T
n.437G>T
n.752G>T
7g.66083100G>ACA367639315ASLc.372G>A (p.Trp124Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.277G>A
n.542G>A
n.184G>A
n.620G>A
n.221G>A
n.438G>A
n.753G>A
 ClinVar dbSNP
7g.66083100G>CCA367639316ASLc.372G>C (p.Trp124Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.277G>C
n.542G>C
n.184G>C
n.620G>C
n.221G>C
n.438G>C
n.753G>C
7g.66083100G=CA1713940967ASLc.372G= (p.Trp124=)
c.177G= (p.Trp59=)
n.277G=
n.542G=
n.184G=
n.620G=
n.221G=
n.438G=
n.753G=
7g.66083100G>TCA367639317ASLc.372G>T (p.Trp124Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.277G>T
n.542G>T
n.184G>T
n.620G>T
n.221G>T
n.438G>T
n.753G>T
7g.66083101A>CCA367639318ASLc.373A>C (p.Met125Leu)
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.278A>C
n.543A>C
n.185A>C
n.621A>C
n.222A>C
n.439A>C
n.754A>C
7g.66083101A>GCA367639319ASLc.373A>G (p.Met125Val)
c.178A>G (p.Met60Val)
n.278A>G
n.543A>G
n.185A>G
n.621A>G
n.222A>G
n.439A>G
n.754A>G
7g.66083101A>TCA367639320ASLc.373A>T (p.Met125Leu)
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.278A>T
n.543A>T
n.185A>T
n.621A>T
n.222A>T
n.439A>T
n.754A>T
7g.66083102T>ACA367639321ASLc.374T>A (p.Met125Lys)
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.279T>A
n.544T>A
n.186T>A
n.622T>A
n.223T>A
n.440T>A
n.755T>A
7g.66083102T>CCA367639322ASLc.374T>C (p.Met125Thr)
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.279T>C
n.544T>C
n.186T>C
n.622T>C
n.223T>C
n.440T>C
n.755T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.66083102T>GCA367639323ASLc.374T>G (p.Met125Arg)
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.279T>G
n.544T>G
n.186T>G
n.622T>G
n.223T>G
n.440T>G
n.755T>G
7g.66083103G>ACA367639324ASLc.375G>A (p.Met125Ile)
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.280G>A
n.545G>A
n.187G>A
n.623G>A
n.224G>A
n.441G>A
n.756G>A
7g.66083103G>CCA367639325ASLc.375G>C (p.Met125Ile)
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.280G>C
n.545G>C
n.187G>C
n.623G>C
n.224G>C
n.441G>C
n.756G>C
7g.66083103G=CA1713940970ASLc.375G= (p.Met125=)
c.180G= (p.Met60=)
n.280G=
n.545G=
n.187G=
n.623G=
n.224G=
n.441G=
n.756G=
7g.66083103G>TCA367639326ASLc.375G>T (p.Met125Ile)
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.280G>T
n.545G>T
n.187G>T
n.623G>T
n.224G>T
n.441G>T
n.756G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched