| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082981G>A | CA2683084421 | ASL | c.348+45G>A (n.348+45G>A) c.153+45G>A (n.153+45G>A) n.253+45G>A n.518+45G>A n.160+45G>A n.596+45G>A n.197+45G>A n.414+45G>A n.634G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082981G>C | CA574858233 | ASL | c.348+45G>C (n.348+45G>C) c.153+45G>C (n.153+45G>C) n.253+45G>C n.518+45G>C n.160+45G>C n.596+45G>C n.197+45G>C n.414+45G>C n.634G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082981G= | CA1713940728 | ASL | c.348+45G= (n.348+45G=) c.153+45G= (n.153+45G=) n.253+45G= n.518+45G= n.160+45G= n.596+45G= n.197+45G= n.414+45G= n.634G= | |
| 7 | g.66082984G>A | CA1713940733 | ASL | c.348+48G>A (n.348+48G>A) c.153+48G>A (n.153+48G>A) n.253+48G>A n.518+48G>A n.160+48G>A n.596+48G>A n.197+48G>A n.414+48G>A n.637G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082984G= | CA1713940731 | ASL | c.348+48G= (n.348+48G=) c.153+48G= (n.153+48G=) n.253+48G= n.518+48G= n.160+48G= n.596+48G= n.197+48G= n.414+48G= n.637G= | |
| 7 | g.66082986_66082987delinsGC | CA1713940736 | ASL | c.348+50_348+51delinsGC (n.348+50_348+51delinsGC) c.153+50_153+51delinsGC (n.153+50_153+51delinsGC) n.253+50_253+51delinsGC n.518+50_518+51delinsGC n.160+50_160+51delinsGC n.596+50_596+51delinsGC n.197+50_197+51delinsGC n.414+50_414+51delinsGC n.639_640delinsGC | |
| 7 | g.66082989del | CA1713940738 | ASL | c.348+53del (n.348+53del) c.153+53del (n.153+53del) n.253+53del n.518+53del n.160+53del n.596+53del n.197+53del n.414+53del n.642del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082988C= | CA1713940741 | ASL | c.348+52C= (n.348+52C=) c.153+52C= (n.153+52C=) n.253+52C= n.518+52C= n.160+52C= n.596+52C= n.197+52C= n.414+52C= n.641C= | |
| 7 | g.66082988C>T | CA1102405657 | ASL | c.348+52C>T (n.348+52C>T) c.153+52C>T (n.153+52C>T) n.253+52C>T n.518+52C>T n.160+52C>T n.596+52C>T n.197+52C>T n.414+52C>T n.641C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082990A= | CA1713940742 | ASL | c.348+54A= (n.348+54A=) c.153+54A= (n.153+54A=) n.253+54A= n.518+54A= n.160+54A= n.596+54A= n.197+54A= n.414+54A= n.643A= | |
| 7 | g.66082991G>A | CA1713940743 | ASL | c.348+55G>A (n.348+55G>A) c.153+55G>A (n.153+55G>A) n.253+55G>A n.518+55G>A n.160+55G>A n.596+55G>A n.197+55G>A n.414+55G>A n.644G>A | dbSNP |
| 7 | g.66082991G= | CA1713940744 | ASL | c.348+55G= (n.348+55G=) c.153+55G= (n.153+55G=) n.253+55G= n.518+55G= n.160+55G= n.596+55G= n.197+55G= n.414+55G= n.644G= | |
| 7 | g.66082995dup | CA1713940745 | ASL | c.348+59dup (n.348+59dup) c.153+59dup (n.153+59dup) n.253+59dup n.518+59dup n.160+59dup n.596+59dup n.197+59dup n.414+59dup n.648dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082992G>C | CA1713940747 | ASL | c.348+56G>C (n.348+56G>C) c.153+56G>C (n.153+56G>C) n.253+56G>C n.518+56G>C n.160+56G>C n.596+56G>C n.197+56G>C n.414+56G>C n.645G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082992G= | CA1713940746 | ASL | c.348+56G= (n.348+56G=) c.153+56G= (n.153+56G=) n.253+56G= n.518+56G= n.160+56G= n.596+56G= n.197+56G= n.414+56G= n.645G= | |
| 7 | g.66082992G>T | CA2683084422 | ASL | c.348+56G>T (n.348+56G>T) c.153+56G>T (n.153+56G>T) n.253+56G>T n.518+56G>T n.160+56G>T n.596+56G>T n.197+56G>T n.414+56G>T n.645G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082993G>A | CA4276921 | ASL | c.348+57G>A (n.348+57G>A) c.153+57G>A (n.153+57G>A) n.253+57G>A n.518+57G>A n.160+57G>A n.596+57G>A n.197+57G>A n.414+57G>A n.646G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.66082993G= | CA1713940748 | ASL | c.348+57G= (n.348+57G=) c.153+57G= (n.153+57G=) n.253+57G= n.518+57G= n.160+57G= n.596+57G= n.197+57G= n.414+57G= n.646G= | |
| 7 | g.66082994G>A | CA4276923 | ASL | c.348+58G>A (n.348+58G>A) c.153+58G>A (n.153+58G>A) n.253+58G>A n.518+58G>A n.160+58G>A n.596+58G>A n.197+58G>A n.414+58G>A n.647G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082994G>C | CA2578899861 | ASL | c.348+58G>C (n.348+58G>C) c.153+58G>C (n.153+58G>C) n.253+58G>C n.518+58G>C n.160+58G>C n.596+58G>C n.197+58G>C n.414+58G>C n.647G>C | |
| 7 | g.66082994G= | CA1713940750 | ASL | c.348+58G= (n.348+58G=) c.153+58G= (n.153+58G=) n.253+58G= n.518+58G= n.160+58G= n.596+58G= n.197+58G= n.414+58G= n.647G= | |
| 7 | g.66082994G>T | CA4276922 | ASL | c.348+58G>T (n.348+58G>T) c.153+58G>T (n.153+58G>T) n.253+58G>T n.518+58G>T n.160+58G>T n.596+58G>T n.197+58G>T n.414+58G>T n.647G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082995G>A | CA841265838 | ASL | c.348+59G>A (n.348+59G>A) c.153+59G>A (n.153+59G>A) n.253+59G>A n.518+59G>A n.160+59G>A n.596+59G>A n.197+59G>A n.414+59G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082995G= | CA1713940752 | ASL | c.348+59G= (n.348+59G=) c.153+59G= (n.153+59G=) n.253+59G= n.518+59G= n.160+59G= n.596+59G= n.197+59G= n.414+59G= n.648G= | |
| 7 | g.66082995G>T | CA2776239870 | ASL | c.348+59G>T (n.348+59G>T) c.153+59G>T (n.153+59G>T) n.253+59G>T n.518+59G>T n.160+59G>T n.596+59G>T n.197+59G>T n.414+59G>T n.648G>T | |
| 7 | g.66082996C>A | CA1713940756 | ASL | c.348+60C>A (n.348+60C>A) c.153+60C>A (n.153+60C>A) n.253+60C>A n.518+60C>A n.160+60C>A n.596+60C>A n.197+60C>A n.414+60C>A n.649C>A | dbSNP |
| 7 | g.66082996C= | CA1713940754 | ASL | c.348+60C= (n.348+60C=) c.153+60C= (n.153+60C=) n.253+60C= n.518+60C= n.160+60C= n.596+60C= n.197+60C= n.414+60C= n.649C= | |
| 7 | g.66082997A>G | CA2578899864 | ASL | c.348+61A>G (n.348+61A>G) c.153+61A>G (n.153+61A>G) n.253+61A>G n.518+61A>G n.160+61A>G n.596+61A>G n.197+61A>G n.414+61A>G n.650A>G | |
| 7 | g.66082997A>T | CA2683084423 | ASL | c.348+61A>T (n.348+61A>T) c.153+61A>T (n.153+61A>T) n.253+61A>T n.518+61A>T n.160+61A>T n.596+61A>T n.197+61A>T n.414+61A>T n.650A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082998G>A | CA2528500616 | ASL | c.348+62G>A (n.348+62G>A) c.153+62G>A (n.153+62G>A) n.253+62G>A n.518+62G>A n.160+62G>A n.596+62G>A n.197+62G>A n.414+62G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082998G>C | CA1102405661 | ASL | c.348+62G>C (n.348+62G>C) c.153+62G>C (n.153+62G>C) n.253+62G>C n.518+62G>C n.160+62G>C n.596+62G>C n.197+62G>C n.414+62G>C n.651G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082998G= | CA1713940774 | ASL | c.348+62G= (n.348+62G=) c.153+62G= (n.153+62G=) n.253+62G= n.518+62G= n.160+62G= n.596+62G= n.197+62G= n.414+62G= n.651G= | |
| 7 | g.66083000T>C | CA2683084424 | ASL | c.348+64T>C (n.348+64T>C) c.153+64T>C (n.153+64T>C) n.253+64T>C n.518+64T>C n.160+64T>C n.596+64T>C n.197+64T>C n.414+64T>C n.653T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083001dup | CA2683084425 | ASL | c.348+65dup (n.348+65dup) c.153+65dup (n.153+65dup) n.253+65dup n.518+65dup n.160+65dup n.596+65dup n.197+65dup n.414+65dup n.654dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083003A>G | CA2683084426 | ASL | c.348+67A>G (n.348+67A>G) c.153+67A>G (n.153+67A>G) n.253+67A>G n.518+67A>G n.160+67A>G n.596+67A>G n.197+67A>G n.414+67A>G n.656A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083004G>A | CA841265839 | ASL | c.348+68G>A (n.348+68G>A) c.153+68G>A (n.153+68G>A) n.253+68G>A n.518+68G>A n.160+68G>A n.596+68G>A n.197+68G>A n.414+68G>A n.657G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66083004G= | CA1713940775 | ASL | c.348+68G= (n.348+68G=) c.153+68G= (n.153+68G=) n.253+68G= n.518+68G= n.160+68G= n.596+68G= n.197+68G= n.414+68G= n.657G= | |
| 7 | g.66083007C>A | CA2683084427 | ASL | c.349-70C>A (n.349-70C>A) c.154-70C>A (n.154-70C>A) n.254-70C>A n.519-70C>A n.161-70C>A n.597-70C>A n.198-70C>A n.415-70C>A n.660C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083009G>A | CA1102405668 | ASL | c.349-68G>A (n.349-68G>A) c.154-68G>A (n.154-68G>A) n.254-68G>A n.519-68G>A n.161-68G>A n.597-68G>A n.198-68G>A n.415-68G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083009G= | CA1713940776 | ASL | c.349-68G= (n.349-68G=) c.154-68G= (n.154-68G=) n.254-68G= n.519-68G= n.161-68G= n.597-68G= n.198-68G= n.415-68G= n.662G= | |
| 7 | g.66083010C>T | CA2683084429 | ASL | c.349-67C>T (n.349-67C>T) c.154-67C>T (n.154-67C>T) n.254-67C>T n.519-67C>T n.161-67C>T n.597-67C>T n.198-67C>T n.415-67C>T n.663C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083013_66083029del | CA2683084428 | ASL | c.349-64_349-48del (n.349-64_349-48del) c.154-64_154-48del (n.154-64_154-48del) n.254-64_254-48del n.519-64_519-48del n.161-64_161-48del n.597-64_597-48del n.198-64_198-48del n.415-64_415-48del n.666_682del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083013C= | CA1713940778 | ASL | c.349-64C= (n.349-64C=) c.154-64C= (n.154-64C=) n.254-64C= n.519-64C= n.161-64C= n.597-64C= n.198-64C= n.415-64C= n.666C= | |
| 7 | g.66083013C>T | CA159926997 | ASL | c.349-64C>T (n.349-64C>T) c.154-64C>T (n.154-64C>T) n.254-64C>T n.519-64C>T n.161-64C>T n.597-64C>T n.198-64C>T n.415-64C>T n.666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083014G>A | CA159927001 | ASL | c.349-63G>A (n.349-63G>A) c.154-63G>A (n.154-63G>A) n.254-63G>A n.519-63G>A n.161-63G>A n.597-63G>A n.198-63G>A n.415-63G>A n.667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083014G= | CA1713940779 | ASL | c.349-63G= (n.349-63G=) c.154-63G= (n.154-63G=) n.254-63G= n.519-63G= n.161-63G= n.597-63G= n.198-63G= n.415-63G= n.667G= | |
| 7 | g.66083015G>A | CA2683084430 | ASL | c.349-62G>A (n.349-62G>A) c.154-62G>A (n.154-62G>A) n.254-62G>A n.519-62G>A n.161-62G>A n.597-62G>A n.198-62G>A n.415-62G>A n.668G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083016del | CA2714709916 | ASL | c.349-61del (n.349-61del) c.154-61del (n.154-61del) n.254-61del n.519-61del n.161-61del n.597-61del n.198-61del n.415-61del n.669del | dbSNP |
| 7 | g.66083016T>A | CA1713940781 | ASL | c.349-61T>A (n.349-61T>A) c.154-61T>A (n.154-61T>A) n.254-61T>A n.519-61T>A n.161-61T>A n.597-61T>A n.198-61T>A n.415-61T>A n.669T>A | dbSNP |
| 7 | g.66083016T= | CA1713940780 | ASL | c.349-61T= (n.349-61T=) c.154-61T= (n.154-61T=) n.254-61T= n.519-61T= n.161-61T= n.597-61T= n.198-61T= n.415-61T= n.669T= | |
| 7 | g.66083017C= | CA1713940783 | ASL | c.349-60C= (n.349-60C=) c.154-60C= (n.154-60C=) n.254-60C= n.519-60C= n.161-60C= n.597-60C= n.198-60C= n.415-60C= n.670C= | |
| 7 | g.66083017C>G | CA2683084431 | ASL | c.349-60C>G (n.349-60C>G) c.154-60C>G (n.154-60C>G) n.254-60C>G n.519-60C>G n.161-60C>G n.597-60C>G n.198-60C>G n.415-60C>G n.670C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083017C>T | CA1713940784 | ASL | c.349-60C>T (n.349-60C>T) c.154-60C>T (n.154-60C>T) n.254-60C>T n.519-60C>T n.161-60C>T n.597-60C>T n.198-60C>T n.415-60C>T n.670C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66083024C>T | CA2683084432 | ASL | c.349-53C>T (n.349-53C>T) c.154-53C>T (n.154-53C>T) n.254-53C>T n.519-53C>T n.161-53C>T n.597-53C>T n.198-53C>T n.415-53C>T n.677C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083026del | CA2714709973 | ASL | c.349-51del (n.349-51del) c.154-51del (n.154-51del) n.254-51del n.519-51del n.161-51del n.597-51del n.198-51del n.415-51del n.679del | dbSNP |
| 7 | g.66083027C= | CA1713940785 | ASL | c.349-50C= (n.349-50C=) c.154-50C= (n.154-50C=) n.254-50C= n.519-50C= n.161-50C= n.597-50C= n.198-50C= n.415-50C= n.680C= | |
| 7 | g.66083027C>T | CA4276924 | ASL | c.349-50C>T (n.349-50C>T) c.154-50C>T (n.154-50C>T) n.254-50C>T n.519-50C>T n.161-50C>T n.597-50C>T n.198-50C>T n.415-50C>T n.680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083028A= | CA1713940787 | ASL | c.349-49A= (n.349-49A=) c.154-49A= (n.154-49A=) n.254-49A= n.519-49A= n.161-49A= n.597-49A= n.198-49A= n.415-49A= n.681A= | |
| 7 | g.66083028A>C | CA2683084433 | ASL | c.349-49A>C (n.349-49A>C) c.154-49A>C (n.154-49A>C) n.254-49A>C n.519-49A>C n.161-49A>C n.597-49A>C n.198-49A>C n.415-49A>C n.681A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083028A>G | CA4276925 | ASL | c.349-49A>G (n.349-49A>G) c.154-49A>G (n.154-49A>G) n.254-49A>G n.519-49A>G n.161-49A>G n.597-49A>G n.198-49A>G n.415-49A>G n.681A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083030G>A | CA2683084434 | ASL | c.349-47G>A (n.349-47G>A) c.154-47G>A (n.154-47G>A) n.254-47G>A n.519-47G>A n.161-47G>A n.597-47G>A n.198-47G>A n.415-47G>A n.683G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083030G>T | CA2551811747 | ASL | c.349-47G>T (n.349-47G>T) c.154-47G>T (n.154-47G>T) n.254-47G>T n.519-47G>T n.161-47G>T n.597-47G>T n.198-47G>T n.415-47G>T n.683G>T | |
| 7 | g.66083033A= | CA1713940804 | ASL | c.349-44A= (n.349-44A=) c.154-44A= (n.154-44A=) n.254-44A= n.519-44A= n.161-44A= n.597-44A= n.198-44A= n.415-44A= n.686A= | |
| 7 | g.66083033A>G | CA4276926 | ASL | c.349-44A>G (n.349-44A>G) c.154-44A>G (n.154-44A>G) n.254-44A>G n.519-44A>G n.161-44A>G n.597-44A>G n.198-44A>G n.415-44A>G n.686A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083034G>A | CA1713940810 | ASL | c.349-43G>A (n.349-43G>A) c.154-43G>A (n.154-43G>A) n.254-43G>A n.519-43G>A n.161-43G>A n.597-43G>A n.198-43G>A n.415-43G>A n.687G>A | dbSNP |
| 7 | g.66083034G= | CA1713940808 | ASL | c.349-43G= (n.349-43G=) c.154-43G= (n.154-43G=) n.254-43G= n.519-43G= n.161-43G= n.597-43G= n.198-43G= n.415-43G= n.687G= | |
| 7 | g.66083035C= | CA1713940815 | ASL | c.349-42C= (n.349-42C=) c.154-42C= (n.154-42C=) n.254-42C= n.519-42C= n.161-42C= n.597-42C= n.198-42C= n.415-42C= n.688C= | |
| 7 | g.66083035C>T | CA574858236 | ASL | c.349-42C>T (n.349-42C>T) c.154-42C>T (n.154-42C>T) n.254-42C>T n.519-42C>T n.161-42C>T n.597-42C>T n.198-42C>T n.415-42C>T n.688C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66083037A= | CA1713940820 | ASL | c.349-40A= (n.349-40A=) c.154-40A= (n.154-40A=) n.254-40A= n.519-40A= n.161-40A= n.597-40A= n.198-40A= n.415-40A= n.690A= | |
| 7 | g.66083037A>T | CA4276927 | ASL | c.349-40A>T (n.349-40A>T) c.154-40A>T (n.154-40A>T) n.254-40A>T n.519-40A>T n.161-40A>T n.597-40A>T n.198-40A>T n.415-40A>T n.690A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083038C= | CA1713940827 | ASL | c.349-39C= (n.349-39C=) c.154-39C= (n.154-39C=) n.254-39C= n.519-39C= n.161-39C= n.597-39C= n.198-39C= n.415-39C= n.691C= | |
| 7 | g.66083038C>T | CA574858238 | ASL | c.349-39C>T (n.349-39C>T) c.154-39C>T (n.154-39C>T) n.254-39C>T n.519-39C>T n.161-39C>T n.597-39C>T n.198-39C>T n.415-39C>T n.691C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083041A>G | CA2683084435 | ASL | c.349-36A>G (n.349-36A>G) c.154-36A>G (n.154-36A>G) n.254-36A>G n.519-36A>G n.161-36A>G n.597-36A>G n.198-36A>G n.415-36A>G n.694A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083043C>A | CA159927044 | ASL | c.349-34C>A (n.349-34C>A) c.154-34C>A (n.154-34C>A) n.254-34C>A n.519-34C>A n.161-34C>A n.597-34C>A n.198-34C>A n.415-34C>A n.696C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083043C= | CA1713940834 | ASL | c.349-34C= (n.349-34C=) c.154-34C= (n.154-34C=) n.254-34C= n.519-34C= n.161-34C= n.597-34C= n.198-34C= n.415-34C= n.696C= | |
| 7 | g.66083043C>G | CA1713940837 | ASL | c.349-34C>G (n.349-34C>G) c.154-34C>G (n.154-34C>G) n.254-34C>G n.519-34C>G n.161-34C>G n.597-34C>G n.198-34C>G n.415-34C>G n.696C>G | dbSNP |
| 7 | g.66083043C>T | CA4276928 | ASL | c.349-34C>T (n.349-34C>T) c.154-34C>T (n.154-34C>T) n.254-34C>T n.519-34C>T n.161-34C>T n.597-34C>T n.198-34C>T n.415-34C>T n.696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083044G>A | CA4276929 | ASL | c.349-33G>A (n.349-33G>A) c.154-33G>A (n.154-33G>A) n.254-33G>A n.519-33G>A n.161-33G>A n.597-33G>A n.198-33G>A n.415-33G>A n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083044G>C | CA841265869 | ASL | c.349-33G>C (n.349-33G>C) c.154-33G>C (n.154-33G>C) n.254-33G>C n.519-33G>C n.161-33G>C n.597-33G>C n.198-33G>C n.415-33G>C n.697G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083044G= | CA1713940844 | ASL | c.349-33G= (n.349-33G=) c.154-33G= (n.154-33G=) n.254-33G= n.519-33G= n.161-33G= n.597-33G= n.198-33G= n.415-33G= n.697G= | |
| 7 | g.66083044G>T | CA2714507473 | ASL | c.349-33G>T (n.349-33G>T) c.154-33G>T (n.154-33G>T) n.254-33G>T n.519-33G>T n.161-33G>T n.597-33G>T n.198-33G>T n.415-33G>T n.697G>T | dbSNP |
| 7 | g.66083046C>T | CA2683084436 | ASL | c.349-31C>T (n.349-31C>T) c.154-31C>T (n.154-31C>T) n.254-31C>T n.519-31C>T n.161-31C>T n.597-31C>T n.198-31C>T n.415-31C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083047C>T | CA2683084437 | ASL | c.349-30C>T (n.349-30C>T) c.154-30C>T (n.154-30C>T) n.254-30C>T n.519-30C>T n.161-30C>T n.597-30C>T n.198-30C>T n.415-30C>T n.700C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083048T>C | CA2578899889 | ASL | c.349-29T>C (n.349-29T>C) c.154-29T>C (n.154-29T>C) n.254-29T>C n.519-29T>C n.161-29T>C n.597-29T>C n.198-29T>C n.415-29T>C n.701T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083049C= | CA1713940848 | ASL | c.349-28C= (n.349-28C=) c.154-28C= (n.154-28C=) n.254-28C= n.519-28C= n.161-28C= n.597-28C= n.198-28C= n.415-28C= n.702C= | |
| 7 | g.66083049C>T | CA159927056 | ASL | c.349-28C>T (n.349-28C>T) c.154-28C>T (n.154-28C>T) n.254-28C>T n.519-28C>T n.161-28C>T n.597-28C>T n.198-28C>T n.415-28C>T n.702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083051C>A | CA2683084438 | ASL | c.349-26C>A (n.349-26C>A) c.154-26C>A (n.154-26C>A) n.254-26C>A n.519-26C>A n.161-26C>A n.597-26C>A n.198-26C>A n.415-26C>A n.704C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083051C= | CA1713940852 | ASL | c.349-26C= (n.349-26C=) c.154-26C= (n.154-26C=) n.254-26C= n.519-26C= n.161-26C= n.597-26C= n.198-26C= n.415-26C= n.704C= | |
| 7 | g.66083051C>T | CA4276930 | ASL | c.349-26C>T (n.349-26C>T) c.154-26C>T (n.154-26C>T) n.254-26C>T n.519-26C>T n.161-26C>T n.597-26C>T n.198-26C>T n.415-26C>T n.704C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083052T>C | CA1713940856 | ASL | c.349-25T>C (n.349-25T>C) c.154-25T>C (n.154-25T>C) n.254-25T>C n.519-25T>C n.161-25T>C n.597-25T>C n.198-25T>C n.415-25T>C n.705T>C | dbSNP |
| 7 | g.66083052T>G | CA2683084439 | ASL | c.349-25T>G (n.349-25T>G) c.154-25T>G (n.154-25T>G) n.254-25T>G n.519-25T>G n.161-25T>G n.597-25T>G n.198-25T>G n.415-25T>G n.705T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083052T= | CA1713940859 | ASL | c.349-25T= (n.349-25T=) c.154-25T= (n.154-25T=) n.254-25T= n.519-25T= n.161-25T= n.597-25T= n.198-25T= n.415-25T= n.705T= | |
| 7 | g.66083053G>A | CA2683084440 | ASL | c.349-24G>A (n.349-24G>A) c.154-24G>A (n.154-24G>A) n.254-24G>A n.519-24G>A n.161-24G>A n.597-24G>A n.198-24G>A n.415-24G>A n.706G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083054A>G | CA2776239871 | ASL | c.349-23A>G (n.349-23A>G) c.154-23A>G (n.154-23A>G) n.254-23A>G n.519-23A>G n.161-23A>G n.597-23A>G n.198-23A>G n.415-23A>G n.707A>G | |
| 7 | g.66083054A>T | CA2578899891 | ASL | c.349-23A>T (n.349-23A>T) c.154-23A>T (n.154-23A>T) n.254-23A>T n.519-23A>T n.161-23A>T n.597-23A>T n.198-23A>T n.415-23A>T n.707A>T | |
| 7 | g.66083055G>A | CA574858240 | ASL | c.349-22G>A (n.349-22G>A) c.154-22G>A (n.154-22G>A) n.254-22G>A n.519-22G>A n.161-22G>A n.597-22G>A n.198-22G>A n.415-22G>A n.708G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66083055G= | CA1713940861 | ASL | c.349-22G= (n.349-22G=) c.154-22G= (n.154-22G=) n.254-22G= n.519-22G= n.161-22G= n.597-22G= n.198-22G= n.415-22G= n.708G= | |
| 7 | g.66083056C>T | CA2683084441 | ASL | c.349-21C>T (n.349-21C>T) c.154-21C>T (n.154-21C>T) n.254-21C>T n.519-21C>T n.161-21C>T n.597-21C>T n.198-21C>T n.415-21C>T n.709C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083059C= | CA1713940865 | ASL | c.349-18C= (n.349-18C=) c.154-18C= (n.154-18C=) n.254-18C= n.519-18C= n.161-18C= n.597-18C= n.198-18C= n.415-18C= n.712C= | |
| 7 | g.66083059C>T | CA4276931 | ASL | c.349-18C>T (n.349-18C>T) c.154-18C>T (n.154-18C>T) n.254-18C>T n.519-18C>T n.161-18C>T n.597-18C>T n.198-18C>T n.415-18C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083060A= | CA1713940867 | ASL | c.349-17A= (n.349-17A=) c.154-17A= (n.154-17A=) n.254-17A= n.519-17A= n.161-17A= n.597-17A= n.198-17A= n.415-17A= n.713A= | |
| 7 | g.66083060A>G | CA574858313 | ASL | c.349-17A>G (n.349-17A>G) c.154-17A>G (n.154-17A>G) n.254-17A>G n.519-17A>G n.161-17A>G n.597-17A>G n.198-17A>G n.415-17A>G n.713A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66083061T>C | CA2683084442 | ASL | c.349-16T>C (n.349-16T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) n.254-16T>C n.519-16T>C n.161-16T>C n.597-16T>C n.198-16T>C n.415-16T>C n.714T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083062C= | CA1713940869 | ASL | c.349-15C= (n.349-15C=) c.154-15C= (n.154-15C=) n.254-15C= n.519-15C= n.161-15C= n.597-15C= n.198-15C= n.415-15C= n.715C= | |
| 7 | g.66083062C>T | CA1713940870 | ASL | c.349-15C>T (n.349-15C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) n.254-15C>T n.519-15C>T n.161-15C>T n.597-15C>T n.198-15C>T n.415-15C>T n.715C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66083067_66083069del | CA2683084443 | ASL | c.349-10_349-8del (n.349-10_349-8del) c.154-10_154-8del (n.154-10_154-8del) n.254-10_254-8del n.519-10_519-8del n.161-10_161-8del n.597-10_597-8del n.198-10_198-8del n.415-10_415-8del n.720_722del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083063T>A | CA574858314 | ASL | c.349-14T>A (n.349-14T>A) c.154-14T>A (n.154-14T>A) n.254-14T>A n.519-14T>A n.161-14T>A n.597-14T>A n.198-14T>A n.415-14T>A n.716T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083063T= | CA1713940871 | ASL | c.349-14T= (n.349-14T=) c.154-14T= (n.154-14T=) n.254-14T= n.519-14T= n.161-14T= n.597-14T= n.198-14T= n.415-14T= n.716T= | |
| 7 | g.66083064C>A | CA574858315 | ASL | c.349-13C>A (n.349-13C>A) c.154-13C>A (n.154-13C>A) n.254-13C>A n.519-13C>A n.161-13C>A n.597-13C>A n.198-13C>A n.415-13C>A n.717C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083064C= | CA1713940884 | ASL | c.349-13C= (n.349-13C=) c.154-13C= (n.154-13C=) n.254-13C= n.519-13C= n.161-13C= n.597-13C= n.198-13C= n.415-13C= n.717C= | |
| 7 | g.66083064C>G | CA4276932 | ASL | c.349-13C>G (n.349-13C>G) c.154-13C>G (n.154-13C>G) n.254-13C>G n.519-13C>G n.161-13C>G n.597-13C>G n.198-13C>G n.415-13C>G n.717C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083064C>T | CA2683084444 | ASL | c.349-13C>T (n.349-13C>T) c.154-13C>T (n.154-13C>T) n.254-13C>T n.519-13C>T n.161-13C>T n.597-13C>T n.198-13C>T n.415-13C>T n.717C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083065C>A | CA2538979171 | ASL | c.349-12C>A (n.349-12C>A) c.154-12C>A (n.154-12C>A) n.254-12C>A n.519-12C>A n.161-12C>A n.597-12C>A n.198-12C>A n.415-12C>A n.718C>A | |
| 7 | g.66083067C>A | CA4276933 | ASL | c.349-10C>A (n.349-10C>A) c.154-10C>A (n.154-10C>A) n.254-10C>A n.519-10C>A n.161-10C>A n.597-10C>A n.198-10C>A n.415-10C>A n.720C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083067C= | CA1713940893 | ASL | c.349-10C= (n.349-10C=) c.154-10C= (n.154-10C=) n.254-10C= n.519-10C= n.161-10C= n.597-10C= n.198-10C= n.415-10C= n.720C= | |
| 7 | g.66083068C= | CA1713940897 | ASL | c.349-9C= (n.349-9C=) c.154-9C= (n.154-9C=) n.254-9C= n.519-9C= n.161-9C= n.597-9C= n.198-9C= n.415-9C= n.721C= | |
| 7 | g.66083068C>G | CA1713940898 | ASL | c.349-9C>G (n.349-9C>G) c.154-9C>G (n.154-9C>G) n.254-9C>G n.519-9C>G n.161-9C>G n.597-9C>G n.198-9C>G n.415-9C>G n.721C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66083071G>A | CA2683084445 | ASL | c.349-6G>A (n.349-6G>A) c.154-6G>A (n.154-6G>A) n.254-6G>A n.519-6G>A n.161-6G>A n.597-6G>A n.198-6G>A n.415-6G>A n.724G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083071G>T | CA2573142305 | ASL | c.349-6G>T (n.349-6G>T) c.154-6G>T (n.154-6G>T) n.254-6G>T n.519-6G>T n.161-6G>T n.597-6G>T n.198-6G>T n.415-6G>T n.724G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66083072C= | CA1713940900 | ASL | c.349-5C= (n.349-5C=) c.154-5C= (n.154-5C=) n.254-5C= n.519-5C= n.161-5C= n.597-5C= n.198-5C= n.415-5C= n.725C= | |
| 7 | g.66083072C>T | CA574858317 | ASL | c.349-5C>T (n.349-5C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) n.254-5C>T n.519-5C>T n.161-5C>T n.597-5C>T n.198-5C>T n.415-5C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083073A>G | CA2683084446 | ASL | c.349-4A>G (n.349-4A>G) c.154-4A>G (n.154-4A>G) n.254-4A>G n.519-4A>G n.161-4A>G n.597-4A>G n.198-4A>G n.415-4A>G n.726A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083075A>C | CA367639261 | ASL | c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.254-2A>C n.519-2A>C n.161-2A>C n.597-2A>C n.198-2A>C n.415-2A>C n.728A>C | |
| 7 | g.66083075A>G | CA367639262 | ASL | c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.254-2A>G n.519-2A>G n.161-2A>G n.597-2A>G n.198-2A>G n.415-2A>G n.728A>G | |
| 7 | g.66083075A>T | CA367639263 | ASL | c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.254-2A>T n.519-2A>T n.161-2A>T n.597-2A>T n.198-2A>T n.415-2A>T n.728A>T | |
| 7 | g.66083076G>A | CA367639266 | ASL | c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.254-1G>A n.519-1G>A n.161-1G>A n.597-1G>A n.198-1G>A n.415-1G>A n.729G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083076G>C | CA367639264 | ASL | c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.254-1G>C n.519-1G>C n.161-1G>C n.597-1G>C n.198-1G>C n.415-1G>C n.729G>C | |
| 7 | g.66083076G= | CA1713940902 | ASL | c.349-1G= (n.349-1G=) c.154-1G= (n.154-1G=) n.254-1G= n.519-1G= n.161-1G= n.597-1G= n.198-1G= n.415-1G= n.729G= | |
| 7 | g.66083076G>T | CA367639265 | ASL | c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.254-1G>T n.519-1G>T n.161-1G>T n.597-1G>T n.198-1G>T n.415-1G>T n.729G>T | |
| 7 | g.66083077G>A | CA367639267 | ASL | c.349G>A (p.Val117Met) c.154G>A (p.Val52Met) n.254G>A n.519G>A n.161G>A n.597G>A n.198G>A n.415G>A n.730G>A | |
| 7 | g.66083077G>C | CA367639268 | ASL | c.349G>C (p.Val117Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) n.254G>C n.519G>C n.161G>C n.597G>C n.198G>C n.415G>C n.730G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083077G>T | CA367639269 | ASL | c.349G>T (p.Val117Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) n.254G>T n.519G>T n.161G>T n.597G>T n.198G>T n.415G>T n.730G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083078T>A | CA367639270 | ASL | c.350T>A (p.Val117Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) n.255T>A n.520T>A n.162T>A n.598T>A n.199T>A n.416T>A n.731T>A | |
| 7 | g.66083078T>C | CA367639271 | ASL | c.350T>C (p.Val117Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) n.255T>C n.520T>C n.162T>C n.598T>C n.199T>C n.416T>C n.731T>C | |
| 7 | g.66083078T>G | CA367639272 | ASL | c.350T>G (p.Val117Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) n.255T>G n.520T>G n.162T>G n.598T>G n.199T>G n.416T>G n.731T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083078T= | CA1713940904 | ASL | c.350T= (p.Val117=) c.155T= (p.Val52=) n.255T= n.520T= n.162T= n.598T= n.199T= n.416T= n.731T= | |
| 7 | g.66083079G>A | CA455450191 | ASL | c.351G>A (p.Val117=) c.156G>A (p.Val52=) n.256G>A n.521G>A n.163G>A n.599G>A n.200G>A n.417G>A n.732G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083079G>C | CA455450192 | ASL | c.351G>C (p.Val117=) c.156G>C (p.Val52=) n.256G>C n.521G>C n.163G>C n.599G>C n.200G>C n.417G>C n.732G>C | ClinVar |
| 7 | g.66083079G= | CA1713940919 | ASL | c.351G= (p.Val117=) c.156G= (p.Val52=) n.256G= n.521G= n.163G= n.599G= n.200G= n.417G= n.732G= | |
| 7 | g.66083079G>T | CA455450193 | ASL | c.351G>T (p.Val117=) c.156G>T (p.Val52=) n.256G>T n.521G>T n.163G>T n.599G>T n.200G>T n.417G>T n.732G>T | |
| 7 | g.66083080G>A | CA367639273 | ASL | c.352G>A (p.Val118Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) n.257G>A n.522G>A n.164G>A n.600G>A n.201G>A n.418G>A n.733G>A | |
| 7 | g.66083080G>C | CA367639274 | ASL | c.352G>C (p.Val118Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.257G>C n.522G>C n.164G>C n.600G>C n.201G>C n.418G>C n.733G>C | |
| 7 | g.66083080G= | CA1713940924 | ASL | c.352G= (p.Val118=) c.157G= (p.Val53=) n.257G= n.522G= n.164G= n.600G= n.201G= n.418G= n.733G= | |
| 7 | g.66083080G>T | CA159927097 | ASL | c.352G>T (p.Val118Phe) c.157G>T (p.Val53Phe) n.257G>T n.522G>T n.164G>T n.600G>T n.201G>T n.418G>T n.733G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083081T>A | CA367639275 | ASL | c.353T>A (p.Val118Asp) c.158T>A (p.Val53Asp) n.258T>A n.523T>A n.165T>A n.601T>A n.202T>A n.419T>A n.734T>A | |
| 7 | g.66083081T>C | CA367639276 | ASL | c.353T>C (p.Val118Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.258T>C n.523T>C n.165T>C n.601T>C n.202T>C n.419T>C n.734T>C | |
| 7 | g.66083081T>G | CA367639277 | ASL | c.353T>G (p.Val118Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.258T>G n.523T>G n.165T>G n.601T>G n.202T>G n.419T>G n.734T>G |