Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66082590_66082626delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT | CA1713940046 | ASL | c.291+139_291+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT (n.291+139_291+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT) c.96+139_96+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT (n.96+139_96+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT) n.196+139_196+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.461+139_461+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.539+139_539+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.140+139_140+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.357+139_357+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.532+139_532+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT | |
7 | g.66082591_66082626del | CA1713940049 | ASL | c.291+140_291+175del (n.291+140_291+175del) c.96+140_96+175del (n.96+140_96+175del) n.196+140_196+175del n.461+140_461+175del n.539+140_539+175del n.140+140_140+175del n.357+140_357+175del n.532+140_532+175del | dbSNP |
7 | g.66082599G>A | CA1102405512 | ASL | c.291+148G>A (n.291+148G>A) c.96+148G>A (n.96+148G>A) n.196+148G>A n.461+148G>A n.539+148G>A n.140+148G>A n.357+148G>A n.532+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082599G= | CA1713940053 | ASL | c.291+148G= (n.291+148G=) c.96+148G= (n.96+148G=) n.196+148G= n.461+148G= n.539+148G= n.140+148G= n.357+148G= n.532+148G= | |
7 | g.66082599G>T | CA2683084327 | ASL | c.291+148G>T (n.291+148G>T) c.96+148G>T (n.96+148G>T) n.196+148G>T n.461+148G>T n.539+148G>T n.140+148G>T n.357+148G>T n.532+148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082600C>A | CA2683084329 | ASL | c.291+149C>A (n.291+149C>A) c.96+149C>A (n.96+149C>A) n.196+149C>A n.461+149C>A n.539+149C>A n.140+149C>A n.357+149C>A n.532+149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082600C>T | CA2683084328 | ASL | c.291+149C>T (n.291+149C>T) c.96+149C>T (n.96+149C>T) n.196+149C>T n.461+149C>T n.539+149C>T n.140+149C>T n.357+149C>T n.532+149C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082601C>A | CA2683084330 | ASL | c.291+150C>A (n.291+150C>A) c.96+150C>A (n.96+150C>A) n.196+150C>A n.461+150C>A n.539+150C>A n.140+150C>A n.357+150C>A n.532+150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082602T>A | CA2683084332 | ASL | c.291+151T>A (n.291+151T>A) c.96+151T>A (n.96+151T>A) n.196+151T>A n.461+151T>A n.539+151T>A n.140+151T>A n.357+151T>A n.532+151T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082602T>C | CA1713940057 | ASL | c.291+151T>C (n.291+151T>C) c.96+151T>C (n.96+151T>C) n.196+151T>C n.461+151T>C n.539+151T>C n.140+151T>C n.357+151T>C n.532+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082602T= | CA1713940055 | ASL | c.291+151T= (n.291+151T=) c.96+151T= (n.96+151T=) n.196+151T= n.461+151T= n.539+151T= n.140+151T= n.357+151T= n.532+151T= | |
7 | g.66082604_66082605del | CA2683084331 | ASL | c.291+153_291+154del (n.291+153_291+154del) c.96+153_96+154del (n.96+153_96+154del) n.196+153_196+154del n.461+153_461+154del n.539+153_539+154del n.140+153_140+154del n.357+153_357+154del n.532+153_532+154del | gnomAD v4 |
7 | g.66082603A>G | CA2683084333 | ASL | c.291+152A>G (n.291+152A>G) c.96+152A>G (n.96+152A>G) n.196+152A>G n.461+152A>G n.539+152A>G n.140+152A>G n.357+152A>G n.532+152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082614A= | CA1713940058 | ASL | c.291+163A= (n.291+163A=) c.96+163A= (n.96+163A=) n.196+163A= n.461+163A= n.539+163A= n.140+163A= n.357+163A= n.532+163A= | |
7 | g.66082614A>T | CA841265416 | ASL | c.291+163A>T (n.291+163A>T) c.96+163A>T (n.96+163A>T) n.196+163A>T n.461+163A>T n.539+163A>T n.140+163A>T n.357+163A>T n.532+163A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082614_66082615delinsAC | CA1713940059 | ASL | c.291+163_291+164delinsAC (n.291+163_291+164delinsAC) c.96+163_96+164delinsAC (n.96+163_96+164delinsAC) n.196+163_196+164delinsAC n.461+163_461+164delinsAC n.539+163_539+164delinsAC n.140+163_140+164delinsAC n.357+163_357+164delinsAC n.532+163_532+164delinsAC | |
7 | g.66082615del | CA918028831 | ASL | c.291+164del (n.291+164del) c.96+164del (n.96+164del) n.196+164del n.461+164del n.539+164del n.140+164del n.357+164del n.532+164del | dbSNP |
7 | g.66082615C= | CA1713940060 | ASL | c.291+164C= (n.291+164C=) c.96+164C= (n.96+164C=) n.196+164C= n.461+164C= n.539+164C= n.140+164C= n.357+164C= n.532+164C= | |
7 | g.66082615C>T | CA1713940061 | ASL | c.291+164C>T (n.291+164C>T) c.96+164C>T (n.96+164C>T) n.196+164C>T n.461+164C>T n.539+164C>T n.140+164C>T n.357+164C>T n.532+164C>T | dbSNP |
7 | g.66082618T>A | CA159926604 | ASL | c.291+167T>A (n.291+167T>A) c.96+167T>A (n.96+167T>A) n.196+167T>A n.461+167T>A n.539+167T>A n.140+167T>A n.357+167T>A n.532+167T>A | dbSNP |
7 | g.66082618T>G | CA841265421 | ASL | c.291+167T>G (n.291+167T>G) c.96+167T>G (n.96+167T>G) n.196+167T>G n.461+167T>G n.539+167T>G n.140+167T>G n.357+167T>G n.532+167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082618T= | CA1713940064 | ASL | c.291+167T= (n.291+167T=) c.96+167T= (n.96+167T=) n.196+167T= n.461+167T= n.539+167T= n.140+167T= n.357+167T= n.532+167T= | |
7 | g.66082619G>A | CA159926609 | ASL | c.291+168G>A (n.291+168G>A) c.96+168G>A (n.96+168G>A) n.196+168G>A n.461+168G>A n.539+168G>A n.140+168G>A n.357+168G>A n.532+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082619G= | CA1713940071 | ASL | c.291+168G= (n.291+168G=) c.96+168G= (n.96+168G=) n.196+168G= n.461+168G= n.539+168G= n.140+168G= n.357+168G= n.532+168G= | |
7 | g.66082620G>A | CA841265426 | ASL | c.291+169G>A (n.291+169G>A) c.96+169G>A (n.96+169G>A) n.196+169G>A n.461+169G>A n.539+169G>A n.140+169G>A n.357+169G>A n.532+169G>A | dbSNP |
7 | g.66082620G= | CA1713940075 | ASL | c.291+169G= (n.291+169G=) c.96+169G= (n.96+169G=) n.196+169G= n.461+169G= n.539+169G= n.140+169G= n.357+169G= n.532+169G= | |
7 | g.66082624G= | CA1713940078 | ASL | c.291+173G= (n.291+173G=) c.96+173G= (n.96+173G=) n.196+173G= n.461+173G= n.539+173G= n.140+173G= n.357+173G= n.532+173G= | |
7 | g.66082624G>T | CA159926610 | ASL | c.291+173G>T (n.291+173G>T) c.96+173G>T (n.96+173G>T) n.196+173G>T n.461+173G>T n.539+173G>T n.140+173G>T n.357+173G>T n.532+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082626T>A | CA841265428 | ASL | c.291+175T>A (n.291+175T>A) c.96+175T>A (n.96+175T>A) n.196+175T>A n.461+175T>A n.539+175T>A n.140+175T>A n.357+175T>A n.532+175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082626T= | CA1713940082 | ASL | c.291+175T= (n.291+175T=) c.96+175T= (n.96+175T=) n.196+175T= n.461+175T= n.539+175T= n.140+175T= n.357+175T= n.532+175T= | |
7 | g.66082628A= | CA1713940087 | ASL | c.291+177A= (n.291+177A=) c.96+177A= (n.96+177A=) n.196+177A= n.461+177A= n.539+177A= n.140+177A= n.357+177A= n.532+177A= | |
7 | g.66082628A>C | CA1713940090 | ASL | c.291+177A>C (n.291+177A>C) c.96+177A>C (n.96+177A>C) n.196+177A>C n.461+177A>C n.539+177A>C n.140+177A>C n.357+177A>C n.532+177A>C | dbSNP |
7 | g.66082628A>G | CA574858183 | ASL | c.291+177A>G (n.291+177A>G) c.96+177A>G (n.96+177A>G) n.196+177A>G n.461+177A>G n.539+177A>G n.140+177A>G n.357+177A>G n.532+177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082630G= | CA1713940095 | ASL | c.291+179G= (n.291+179G=) c.96+179G= (n.96+179G=) n.196+179G= n.461+179G= n.539+179G= n.140+179G= n.357+179G= n.532+179G= | |
7 | g.66082630G>T | CA159926611 | ASL | c.291+179G>T (n.291+179G>T) c.96+179G>T (n.96+179G>T) n.196+179G>T n.461+179G>T n.539+179G>T n.140+179G>T n.357+179G>T n.532+179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082634del | CA2529680970 | ASL | c.291+183del (n.291+183del) c.96+183del (n.96+183del) n.196+183del n.461+183del n.539+183del n.140+183del n.357+183del n.532+183del | |
7 | g.66082633G>A | CA159926626 | ASL | c.291+182G>A (n.291+182G>A) c.96+182G>A (n.96+182G>A) n.196+182G>A n.461+182G>A n.539+182G>A n.140+182G>A n.357+182G>A n.532+182G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082633G= | CA1713940102 | ASL | c.291+182G= (n.291+182G=) c.96+182G= (n.96+182G=) n.196+182G= n.461+182G= n.539+182G= n.140+182G= n.357+182G= n.532+182G= | |
7 | g.66082634G>A | CA1102405521 | ASL | c.291+183G>A (n.291+183G>A) c.96+183G>A (n.96+183G>A) n.196+183G>A n.461+183G>A n.539+183G>A n.140+183G>A n.357+183G>A n.532+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082634G= | CA1713940105 | ASL | c.291+183G= (n.291+183G=) c.96+183G= (n.96+183G=) n.196+183G= n.461+183G= n.539+183G= n.140+183G= n.357+183G= n.532+183G= | |
7 | g.66082636G>A | CA159926632 | ASL | c.291+185G>A (n.291+185G>A) c.96+185G>A (n.96+185G>A) n.196+185G>A n.461+185G>A n.539+185G>A n.140+185G>A n.357+185G>A n.532+185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082636G>C | CA651305873 | ASL | c.291+185G>C (n.291+185G>C) c.96+185G>C (n.96+185G>C) n.196+185G>C n.461+185G>C n.539+185G>C n.140+185G>C n.357+185G>C n.532+185G>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.66082636G= | CA1713940108 | ASL | c.291+185G= (n.291+185G=) c.96+185G= (n.96+185G=) n.196+185G= n.461+185G= n.539+185G= n.140+185G= n.357+185G= n.532+185G= | |
7 | g.66082636_66082644delinsGGATTGCTT | CA1713940111 | ASL | c.291+185_291+193delinsGGATTGCTT (n.291+185_291+193delinsGGATTGCTT) c.96+185_96+193delinsGGATTGCTT (n.96+185_96+193delinsGGATTGCTT) n.196+185_196+193delinsGGATTGCTT n.461+185_461+193delinsGGATTGCTT n.539+185_539+193delinsGGATTGCTT n.140+185_140+193delinsGGATTGCTT n.357+185_357+193delinsGGATTGCTT n.532+185_532+193delinsGGATTGCTT | |
7 | g.66082637G>A | CA1713940117 | ASL | c.291+186G>A (n.291+186G>A) c.96+186G>A (n.96+186G>A) n.196+186G>A n.461+186G>A n.539+186G>A n.140+186G>A n.357+186G>A n.532+186G>A | dbSNP |
7 | g.66082637G= | CA1713940115 | ASL | c.291+186G= (n.291+186G=) c.96+186G= (n.96+186G=) n.196+186G= n.461+186G= n.539+186G= n.140+186G= n.357+186G= n.532+186G= | |
7 | g.66082639_66082646del | CA1713940114 | ASL | c.291+188_291+195del (n.291+188_291+195del) c.96+188_96+195del (n.96+188_96+195del) n.196+188_196+195del n.461+188_461+195del n.539+188_539+195del n.140+188_140+195del n.357+188_357+195del n.532+188_532+195del | dbSNP |
7 | g.66082639T>C | CA1713940123 | ASL | c.291+188T>C (n.291+188T>C) c.96+188T>C (n.96+188T>C) n.196+188T>C n.461+188T>C n.539+188T>C n.140+188T>C n.357+188T>C n.532+188T>C | dbSNP |
7 | g.66082639T= | CA1713940122 | ASL | c.291+188T= (n.291+188T=) c.96+188T= (n.96+188T=) n.196+188T= n.461+188T= n.539+188T= n.140+188T= n.357+188T= n.532+188T= | |
7 | g.66082641G>C | CA1713940125 | ASL | c.291+190G>C (n.291+190G>C) c.96+190G>C (n.96+190G>C) n.196+190G>C n.461+190G>C n.539+190G>C n.140+190G>C n.357+190G>C n.532+190G>C | dbSNP |
7 | g.66082641G= | CA1713940124 | ASL | c.291+190G= (n.291+190G=) c.96+190G= (n.96+190G=) n.196+190G= n.461+190G= n.539+190G= n.140+190G= n.357+190G= n.532+190G= | |
7 | g.66082644T>A | CA1102405526 | ASL | c.291+193T>A (n.291+193T>A) c.96+193T>A (n.96+193T>A) n.196+193T>A n.461+193T>A n.539+193T>A n.140+193T>A n.357+193T>A n.532+193T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082644T= | CA1713940126 | ASL | c.291+193T= (n.291+193T=) c.96+193T= (n.96+193T=) n.196+193T= n.461+193T= n.539+193T= n.140+193T= n.357+193T= n.532+193T= | |
7 | g.66082647G>T | CA2550447068 | ASL | c.291+196G>T (n.291+196G>T) c.96+196G>T (n.96+196G>T) n.196+196G>T n.461+196G>T n.539+196G>T n.140+196G>T n.357+196G>T n.532+196G>T | |
7 | g.66082649C= | CA1713940128 | ASL | c.291+198C= (n.291+198C=) c.96+198C= (n.96+198C=) n.196+198C= n.461+198C= n.539+198C= n.140+198C= n.357+198C= n.532+198C= | |
7 | g.66082649C>T | CA1713940130 | ASL | c.291+198C>T (n.291+198C>T) c.96+198C>T (n.96+198C>T) n.196+198C>T n.461+198C>T n.539+198C>T n.140+198C>T n.357+198C>T n.532+198C>T | dbSNP |
7 | g.66082658C= | CA1713940132 | ASL | c.291+207C= (n.291+207C=) c.96+207C= (n.96+207C=) n.196+207C= n.461+207C= n.539+207C= n.140+207C= n.357+207C= n.532+207C= | |
7 | g.66082658C>T | CA1713940133 | ASL | c.291+207C>T (n.291+207C>T) c.96+207C>T (n.96+207C>T) n.196+207C>T n.461+207C>T n.539+207C>T n.140+207C>T n.357+207C>T n.532+207C>T | dbSNP |
7 | g.66082659G>A | CA1102405531 | ASL | c.291+208G>A (n.291+208G>A) c.96+208G>A (n.96+208G>A) n.196+208G>A n.461+208G>A n.539+208G>A n.140+208G>A n.357+208G>A n.532+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082659G>C | CA1713940135 | ASL | c.291+208G>C (n.291+208G>C) c.96+208G>C (n.96+208G>C) n.196+208G>C n.461+208G>C n.539+208G>C n.140+208G>C n.357+208G>C n.532+208G>C | dbSNP |
7 | g.66082659G= | CA1713940134 | ASL | c.291+208G= (n.291+208G=) c.96+208G= (n.96+208G=) n.196+208G= n.461+208G= n.539+208G= n.140+208G= n.357+208G= n.532+208G= | |
7 | g.66082663C= | CA1713940137 | ASL | c.291+212C= (n.291+212C=) c.96+212C= (n.96+212C=) n.196+212C= n.461+212C= n.539+212C= n.140+212C= n.357+212C= n.532+212C= | |
7 | g.66082663C>T | CA1713940139 | ASL | c.291+212C>T (n.291+212C>T) c.96+212C>T (n.96+212C>T) n.196+212C>T n.461+212C>T n.539+212C>T n.140+212C>T n.357+212C>T n.532+212C>T | dbSNP |
7 | g.66082667C>G | CA2527010784 | ASL | c.292-213C>G (n.292-213C>G) c.97-213C>G (n.97-213C>G) n.197-213C>G n.462-213C>G n.540-213C>G n.141-213C>G n.358-213C>G n.533-213C>G | |
7 | g.66082667C>T | CA2776239862 | ASL | c.292-213C>T (n.292-213C>T) c.97-213C>T (n.97-213C>T) n.197-213C>T n.462-213C>T n.540-213C>T n.141-213C>T n.358-213C>T n.533-213C>T | |
7 | g.66082673C= | CA1713940141 | ASL | c.292-207C= (n.292-207C=) c.97-207C= (n.97-207C=) n.197-207C= n.462-207C= n.540-207C= n.141-207C= n.358-207C= n.533-207C= | |
7 | g.66082673C>T | CA841265432 | ASL | c.292-207C>T (n.292-207C>T) c.97-207C>T (n.97-207C>T) n.197-207C>T n.462-207C>T n.540-207C>T n.141-207C>T n.358-207C>T n.533-207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082678T>C | CA1713940145 | ASL | c.292-202T>C (n.292-202T>C) c.97-202T>C (n.97-202T>C) n.197-202T>C n.462-202T>C n.540-202T>C n.141-202T>C n.358-202T>C n.533-202T>C | dbSNP |
7 | g.66082678T= | CA1713940143 | ASL | c.292-202T= (n.292-202T=) c.97-202T= (n.97-202T=) n.197-202T= n.462-202T= n.540-202T= n.141-202T= n.358-202T= n.533-202T= | |
7 | g.66082681T>G | CA159926635 | ASL | c.292-199T>G (n.292-199T>G) c.97-199T>G (n.97-199T>G) n.197-199T>G n.462-199T>G n.540-199T>G n.141-199T>G n.358-199T>G n.533-199T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082681T= | CA1713940150 | ASL | c.292-199T= (n.292-199T=) c.97-199T= (n.97-199T=) n.197-199T= n.462-199T= n.540-199T= n.141-199T= n.358-199T= n.533-199T= | |
7 | g.66082682G>A | CA159926640 | ASL | c.292-198G>A (n.292-198G>A) c.97-198G>A (n.97-198G>A) n.197-198G>A n.462-198G>A n.540-198G>A n.141-198G>A n.358-198G>A n.533-198G>A | dbSNP |
7 | g.66082682G= | CA1713940152 | ASL | c.292-198G= (n.292-198G=) c.97-198G= (n.97-198G=) n.197-198G= n.462-198G= n.540-198G= n.141-198G= n.358-198G= n.533-198G= | |
7 | g.66082683A= | CA1713940155 | ASL | c.292-197A= (n.292-197A=) c.97-197A= (n.97-197A=) n.197-197A= n.462-197A= n.540-197A= n.141-197A= n.358-197A= n.533-197A= | |
7 | g.66082683A>G | CA1713940156 | ASL | c.292-197A>G (n.292-197A>G) c.97-197A>G (n.97-197A>G) n.197-197A>G n.462-197A>G n.540-197A>G n.141-197A>G n.358-197A>G n.533-197A>G | dbSNP |
7 | g.66082685G>A | CA841265436 | ASL | c.292-195G>A (n.292-195G>A) c.97-195G>A (n.97-195G>A) n.197-195G>A n.462-195G>A n.2G>A n.540-195G>A n.141-195G>A n.358-195G>A n.533-195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082685G= | CA1713940158 | ASL | c.292-195G= (n.292-195G=) c.97-195G= (n.97-195G=) n.197-195G= n.462-195G= n.2G= n.540-195G= n.141-195G= n.358-195G= n.533-195G= | |
7 | g.66082697C>A | CA1102405534 | ASL | c.292-183C>A (n.292-183C>A) c.97-183C>A (n.97-183C>A) n.197-183C>A n.462-183C>A n.14C>A n.540-183C>A n.141-183C>A n.358-183C>A n.533-183C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082697C= | CA1713940160 | ASL | c.292-183C= (n.292-183C=) c.97-183C= (n.97-183C=) n.197-183C= n.462-183C= n.14C= n.540-183C= n.141-183C= n.358-183C= n.533-183C= | |
7 | g.66082697C>T | CA841265442 | ASL | c.292-183C>T (n.292-183C>T) c.97-183C>T (n.97-183C>T) n.197-183C>T n.462-183C>T n.14C>T n.540-183C>T n.141-183C>T n.358-183C>T n.533-183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082697_66082698delinsCA | CA1713940162 | ASL | c.292-183_292-182delinsCA (n.292-183_292-182delinsCA) c.97-183_97-182delinsCA (n.97-183_97-182delinsCA) n.197-183_197-182delinsCA n.462-183_462-182delinsCA n.14_15delinsCA n.540-183_540-182delinsCA n.141-183_141-182delinsCA n.358-183_358-182delinsCA n.533-183_533-182delinsCA | |
7 | g.66082702del | CA841265456 | ASL | c.292-178del (n.292-178del) c.97-178del (n.97-178del) n.197-178del n.462-178del n.19del n.540-178del n.141-178del n.358-178del n.533-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082699A= | CA1713940168 | ASL | c.292-181A= (n.292-181A=) c.97-181A= (n.97-181A=) n.197-181A= n.462-181A= n.16A= n.540-181A= n.141-181A= n.358-181A= n.533-181A= | |
7 | g.66082699A>C | CA841265461 | ASL | c.292-181A>C (n.292-181A>C) c.97-181A>C (n.97-181A>C) n.197-181A>C n.462-181A>C n.16A>C n.540-181A>C n.141-181A>C n.358-181A>C n.533-181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |