Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66082528C>A | CA2568342396 | ASL | c.291+77C>A (n.291+77C>A) c.96+77C>A (n.96+77C>A) n.196+77C>A n.461+77C>A n.539+77C>A n.140+77C>A n.357+77C>A n.532+77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082528C>T | CA2683084275 | ASL | c.291+77C>T (n.291+77C>T) c.96+77C>T (n.96+77C>T) n.196+77C>T n.461+77C>T n.539+77C>T n.140+77C>T n.357+77C>T n.532+77C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082529A= | CA1713939955 | ASL | c.291+78A= (n.291+78A=) c.96+78A= (n.96+78A=) n.196+78A= n.461+78A= n.539+78A= n.140+78A= n.357+78A= n.532+78A= | |
7 | g.66082529A>G | CA1713939951 | ASL | c.291+78A>G (n.291+78A>G) c.96+78A>G (n.96+78A>G) n.196+78A>G n.461+78A>G n.539+78A>G n.140+78A>G n.357+78A>G n.532+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082532C>A | CA2683084276 | ASL | c.291+81C>A (n.291+81C>A) c.96+81C>A (n.96+81C>A) n.196+81C>A n.461+81C>A n.539+81C>A n.140+81C>A n.357+81C>A n.532+81C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082533T>A | CA2578899821 | ASL | c.291+82T>A (n.291+82T>A) c.96+82T>A (n.96+82T>A) n.196+82T>A n.461+82T>A n.539+82T>A n.140+82T>A n.357+82T>A n.532+82T>A | |
7 | g.66082534G>A | CA1713939963 | ASL | c.291+83G>A (n.291+83G>A) c.96+83G>A (n.96+83G>A) n.196+83G>A n.461+83G>A n.539+83G>A n.140+83G>A n.357+83G>A n.532+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082534G>C | CA841265384 | ASL | c.291+83G>C (n.291+83G>C) c.96+83G>C (n.96+83G>C) n.196+83G>C n.461+83G>C n.539+83G>C n.140+83G>C n.357+83G>C n.532+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082534G= | CA1713939959 | ASL | c.291+83G= (n.291+83G=) c.96+83G= (n.96+83G=) n.196+83G= n.461+83G= n.539+83G= n.140+83G= n.357+83G= n.532+83G= | |
7 | g.66082535T>C | CA2578899822 | ASL | c.291+84T>C (n.291+84T>C) c.96+84T>C (n.96+84T>C) n.196+84T>C n.461+84T>C n.539+84T>C n.140+84T>C n.357+84T>C n.532+84T>C | |
7 | g.66082538A= | CA1713939981 | ASL | c.291+87A= (n.291+87A=) c.96+87A= (n.96+87A=) n.196+87A= n.461+87A= n.539+87A= n.140+87A= n.357+87A= n.532+87A= | |
7 | g.66082538A>C | CA1713939982 | ASL | c.291+87A>C (n.291+87A>C) c.96+87A>C (n.96+87A>C) n.196+87A>C n.461+87A>C n.539+87A>C n.140+87A>C n.357+87A>C n.532+87A>C | dbSNP |
7 | g.66082539C>A | CA159926559 | ASL | c.291+88C>A (n.291+88C>A) c.96+88C>A (n.96+88C>A) n.196+88C>A n.461+88C>A n.539+88C>A n.140+88C>A n.357+88C>A n.532+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082539C= | CA1713939985 | ASL | c.291+88C= (n.291+88C=) c.96+88C= (n.96+88C=) n.196+88C= n.461+88C= n.539+88C= n.140+88C= n.357+88C= n.532+88C= | |
7 | g.66082539C>T | CA2683084277 | ASL | c.291+88C>T (n.291+88C>T) c.96+88C>T (n.96+88C>T) n.196+88C>T n.461+88C>T n.539+88C>T n.140+88C>T n.357+88C>T n.532+88C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082542C>A | CA2683084278 | ASL | c.291+91C>A (n.291+91C>A) c.96+91C>A (n.96+91C>A) n.196+91C>A n.461+91C>A n.539+91C>A n.140+91C>A n.357+91C>A n.532+91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082542C= | CA1713939987 | ASL | c.291+91C= (n.291+91C=) c.96+91C= (n.96+91C=) n.196+91C= n.461+91C= n.539+91C= n.140+91C= n.357+91C= n.532+91C= | |
7 | g.66082542C>T | CA159926567 | ASL | c.291+91C>T (n.291+91C>T) c.96+91C>T (n.96+91C>T) n.196+91C>T n.461+91C>T n.539+91C>T n.140+91C>T n.357+91C>T n.532+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082543G>A | CA1713939989 | ASL | c.291+92G>A (n.291+92G>A) c.96+92G>A (n.96+92G>A) n.196+92G>A n.461+92G>A n.539+92G>A n.140+92G>A n.357+92G>A n.532+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082543G= | CA1713939988 | ASL | c.291+92G= (n.291+92G=) c.96+92G= (n.96+92G=) n.196+92G= n.461+92G= n.539+92G= n.140+92G= n.357+92G= n.532+92G= | |
7 | g.66082543G>T | CA2683084279 | ASL | c.291+92G>T (n.291+92G>T) c.96+92G>T (n.96+92G>T) n.196+92G>T n.461+92G>T n.539+92G>T n.140+92G>T n.357+92G>T n.532+92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082544C>A | CA2683084280 | ASL | c.291+93C>A (n.291+93C>A) c.96+93C>A (n.96+93C>A) n.196+93C>A n.461+93C>A n.539+93C>A n.140+93C>A n.357+93C>A n.532+93C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082544C>T | CA2683084281 | ASL | c.291+93C>T (n.291+93C>T) c.96+93C>T (n.96+93C>T) n.196+93C>T n.461+93C>T n.539+93C>T n.140+93C>T n.357+93C>T n.532+93C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082545C>A | CA2683084282 | ASL | c.291+94C>A (n.291+94C>A) c.96+94C>A (n.96+94C>A) n.196+94C>A n.461+94C>A n.539+94C>A n.140+94C>A n.357+94C>A n.532+94C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082546A= | CA1713939991 | ASL | c.291+95A= (n.291+95A=) c.96+95A= (n.96+95A=) n.196+95A= n.461+95A= n.539+95A= n.140+95A= n.357+95A= n.532+95A= | |
7 | g.66082546A>G | CA841265390 | ASL | c.291+95A>G (n.291+95A>G) c.96+95A>G (n.96+95A>G) n.196+95A>G n.461+95A>G n.539+95A>G n.140+95A>G n.357+95A>G n.532+95A>G | dbSNP |
7 | g.66082547T>C | CA159926576 | ASL | c.291+96T>C (n.291+96T>C) c.96+96T>C (n.96+96T>C) n.196+96T>C n.461+96T>C n.539+96T>C n.140+96T>C n.357+96T>C n.532+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082547T>G | CA2683084283 | ASL | c.291+96T>G (n.291+96T>G) c.96+96T>G (n.96+96T>G) n.196+96T>G n.461+96T>G n.539+96T>G n.140+96T>G n.357+96T>G n.532+96T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082547T= | CA1713939993 | ASL | c.291+96T= (n.291+96T=) c.96+96T= (n.96+96T=) n.196+96T= n.461+96T= n.539+96T= n.140+96T= n.357+96T= n.532+96T= | |
7 | g.66082548T>A | CA2683084284 | ASL | c.291+97T>A (n.291+97T>A) c.96+97T>A (n.96+97T>A) n.196+97T>A n.461+97T>A n.539+97T>A n.140+97T>A n.357+97T>A n.532+97T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082549G>T | CA2683084285 | ASL | c.291+98G>T (n.291+98G>T) c.96+98G>T (n.96+98G>T) n.196+98G>T n.461+98G>T n.539+98G>T n.140+98G>T n.357+98G>T n.532+98G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082550G>A | CA1102405505 | ASL | c.291+99G>A (n.291+99G>A) c.96+99G>A (n.96+99G>A) n.196+99G>A n.461+99G>A n.539+99G>A n.140+99G>A n.357+99G>A n.532+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082550G= | CA1713939996 | ASL | c.291+99G= (n.291+99G=) c.96+99G= (n.96+99G=) n.196+99G= n.461+99G= n.539+99G= n.140+99G= n.357+99G= n.532+99G= | |
7 | g.66082551C>A | CA2578899825 | ASL | c.291+100C>A (n.291+100C>A) c.96+100C>A (n.96+100C>A) n.196+100C>A n.461+100C>A n.539+100C>A n.140+100C>A n.357+100C>A n.532+100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082551C= | CA1713940000 | ASL | c.291+100C= (n.291+100C=) c.96+100C= (n.96+100C=) n.196+100C= n.461+100C= n.539+100C= n.140+100C= n.357+100C= n.532+100C= | |
7 | g.66082551C>T | CA159926584 | ASL | c.291+100C>T (n.291+100C>T) c.96+100C>T (n.96+100C>T) n.196+100C>T n.461+100C>T n.539+100C>T n.140+100C>T n.357+100C>T n.532+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082552A= | CA1713940003 | ASL | c.291+101A= (n.291+101A=) c.96+101A= (n.96+101A=) n.196+101A= n.461+101A= n.539+101A= n.140+101A= n.357+101A= n.532+101A= | |
7 | g.66082552A>G | CA159926585 | ASL | c.291+101A>G (n.291+101A>G) c.96+101A>G (n.96+101A>G) n.196+101A>G n.461+101A>G n.539+101A>G n.140+101A>G n.357+101A>G n.532+101A>G | dbSNP |
7 | g.66082553G>A | CA159926586 | ASL | c.291+102G>A (n.291+102G>A) c.96+102G>A (n.96+102G>A) n.196+102G>A n.461+102G>A n.539+102G>A n.140+102G>A n.357+102G>A n.532+102G>A | dbSNP |
7 | g.66082553G= | CA1713940005 | ASL | c.291+102G= (n.291+102G=) c.96+102G= (n.96+102G=) n.196+102G= n.461+102G= n.539+102G= n.140+102G= n.357+102G= n.532+102G= | |
7 | g.66082554A= | CA1713940006 | ASL | c.291+103A= (n.291+103A=) c.96+103A= (n.96+103A=) n.196+103A= n.461+103A= n.539+103A= n.140+103A= n.357+103A= n.532+103A= | |
7 | g.66082554A>T | CA841265394 | ASL | c.291+103A>T (n.291+103A>T) c.96+103A>T (n.96+103A>T) n.196+103A>T n.461+103A>T n.539+103A>T n.140+103A>T n.357+103A>T n.532+103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082555C>A | CA2683084286 | ASL | c.291+104C>A (n.291+104C>A) c.96+104C>A (n.96+104C>A) n.196+104C>A n.461+104C>A n.539+104C>A n.140+104C>A n.357+104C>A n.532+104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082555C>T | CA2683084287 | ASL | c.291+104C>T (n.291+104C>T) c.96+104C>T (n.96+104C>T) n.196+104C>T n.461+104C>T n.539+104C>T n.140+104C>T n.357+104C>T n.532+104C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082556A= | CA1713940007 | ASL | c.291+105A= (n.291+105A=) c.96+105A= (n.96+105A=) n.196+105A= n.461+105A= n.539+105A= n.140+105A= n.357+105A= n.532+105A= | |
7 | g.66082556A>G | CA159926591 | ASL | c.291+105A>G (n.291+105A>G) c.96+105A>G (n.96+105A>G) n.196+105A>G n.461+105A>G n.539+105A>G n.140+105A>G n.357+105A>G n.532+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082557G>A | CA2683084288 | ASL | c.291+106G>A (n.291+106G>A) c.96+106G>A (n.96+106G>A) n.196+106G>A n.461+106G>A n.539+106G>A n.140+106G>A n.357+106G>A n.532+106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082557G>T | CA2683084289 | ASL | c.291+106G>T (n.291+106G>T) c.96+106G>T (n.96+106G>T) n.196+106G>T n.461+106G>T n.539+106G>T n.140+106G>T n.357+106G>T n.532+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082558C>A | CA2683084290 | ASL | c.291+107C>A (n.291+107C>A) c.96+107C>A (n.96+107C>A) n.196+107C>A n.461+107C>A n.539+107C>A n.140+107C>A n.357+107C>A n.532+107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082558C= | CA1713940009 | ASL | c.291+107C= (n.291+107C=) c.96+107C= (n.96+107C=) n.196+107C= n.461+107C= n.539+107C= n.140+107C= n.357+107C= n.532+107C= | |
7 | g.66082558C>G | CA2683084291 | ASL | c.291+107C>G (n.291+107C>G) c.96+107C>G (n.96+107C>G) n.196+107C>G n.461+107C>G n.539+107C>G n.140+107C>G n.357+107C>G n.532+107C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082559A= | CA1713940010 | ASL | c.291+108A= (n.291+108A=) c.96+108A= (n.96+108A=) n.196+108A= n.461+108A= n.539+108A= n.140+108A= n.357+108A= n.532+108A= | |
7 | g.66082559A>C | CA2683084292 | ASL | c.291+108A>C (n.291+108A>C) c.96+108A>C (n.96+108A>C) n.196+108A>C n.461+108A>C n.539+108A>C n.140+108A>C n.357+108A>C n.532+108A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082559A>T | CA841265397 | ASL | c.291+108A>T (n.291+108A>T) c.96+108A>T (n.96+108A>T) n.196+108A>T n.461+108A>T n.539+108A>T n.140+108A>T n.357+108A>T n.532+108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082559dup | CA1102405509 | ASL | c.291+108dup (n.291+108dup) c.96+108dup (n.96+108dup) n.196+108dup n.461+108dup n.539+108dup n.140+108dup n.357+108dup n.532+108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082560T>A | CA2683084293 | ASL | c.291+109T>A (n.291+109T>A) c.96+109T>A (n.96+109T>A) n.196+109T>A n.461+109T>A n.539+109T>A n.140+109T>A n.357+109T>A n.532+109T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082561G>A | CA2683084294 | ASL | c.291+110G>A (n.291+110G>A) c.96+110G>A (n.96+110G>A) n.196+110G>A n.461+110G>A n.539+110G>A n.140+110G>A n.357+110G>A n.532+110G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082562T>G | CA2683084295 | ASL | c.291+111T>G (n.291+111T>G) c.96+111T>G (n.96+111T>G) n.196+111T>G n.461+111T>G n.539+111T>G n.140+111T>G n.357+111T>G n.532+111T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082563G>A | CA2683084296 | ASL | c.291+112G>A (n.291+112G>A) c.96+112G>A (n.96+112G>A) n.196+112G>A n.461+112G>A n.539+112G>A n.140+112G>A n.357+112G>A n.532+112G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082567C>T | CA2683084297 | ASL | c.291+116C>T (n.291+116C>T) c.96+116C>T (n.96+116C>T) n.196+116C>T n.461+116C>T n.539+116C>T n.140+116C>T n.357+116C>T n.532+116C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082568C>A | CA2683084298 | ASL | c.291+117C>A (n.291+117C>A) c.96+117C>A (n.96+117C>A) n.196+117C>A n.461+117C>A n.539+117C>A n.140+117C>A n.357+117C>A n.532+117C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082568C= | CA1713940013 | ASL | c.291+117C= (n.291+117C=) c.96+117C= (n.96+117C=) n.196+117C= n.461+117C= n.539+117C= n.140+117C= n.357+117C= n.532+117C= | |
7 | g.66082568C>G | CA841265399 | ASL | c.291+117C>G (n.291+117C>G) c.96+117C>G (n.96+117C>G) n.196+117C>G n.461+117C>G n.539+117C>G n.140+117C>G n.357+117C>G n.532+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082568C>T | CA2518103415 | ASL | c.291+117C>T (n.291+117C>T) c.96+117C>T (n.96+117C>T) n.196+117C>T n.461+117C>T n.539+117C>T n.140+117C>T n.357+117C>T n.532+117C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082569T>C | CA2683084299 | ASL | c.291+118T>C (n.291+118T>C) c.96+118T>C (n.96+118T>C) n.196+118T>C n.461+118T>C n.539+118T>C n.140+118T>C n.357+118T>C n.532+118T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082570C>A | CA2683084300 | ASL | c.291+119C>A (n.291+119C>A) c.96+119C>A (n.96+119C>A) n.196+119C>A n.461+119C>A n.539+119C>A n.140+119C>A n.357+119C>A n.532+119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082570C= | CA1713940015 | ASL | c.291+119C= (n.291+119C=) c.96+119C= (n.96+119C=) n.196+119C= n.461+119C= n.539+119C= n.140+119C= n.357+119C= n.532+119C= | |
7 | g.66082570C>T | CA841265401 | ASL | c.291+119C>T (n.291+119C>T) c.96+119C>T (n.96+119C>T) n.196+119C>T n.461+119C>T n.539+119C>T n.140+119C>T n.357+119C>T n.532+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082571A= | CA1713940019 | ASL | c.291+120A= (n.291+120A=) c.96+120A= (n.96+120A=) n.196+120A= n.461+120A= n.539+120A= n.140+120A= n.357+120A= n.532+120A= | |
7 | g.66082571A>G | CA159926600 | ASL | c.291+120A>G (n.291+120A>G) c.96+120A>G (n.96+120A>G) n.196+120A>G n.461+120A>G n.539+120A>G n.140+120A>G n.357+120A>G n.532+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082575C>A | CA2683084301 | ASL | c.291+124C>A (n.291+124C>A) c.96+124C>A (n.96+124C>A) n.196+124C>A n.461+124C>A n.539+124C>A n.140+124C>A n.357+124C>A n.532+124C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082576A>G | CA2523229719 | ASL | c.291+125A>G (n.291+125A>G) c.96+125A>G (n.96+125A>G) n.196+125A>G n.461+125A>G n.539+125A>G n.140+125A>G n.357+125A>G n.532+125A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082578G>A | CA1713940024 | ASL | c.291+127G>A (n.291+127G>A) c.96+127G>A (n.96+127G>A) n.196+127G>A n.461+127G>A n.539+127G>A n.140+127G>A n.357+127G>A n.532+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082578G= | CA1713940023 | ASL | c.291+127G= (n.291+127G=) c.96+127G= (n.96+127G=) n.196+127G= n.461+127G= n.539+127G= n.140+127G= n.357+127G= n.532+127G= | |
7 | g.66082578_66082586delinsGAGCCAGGC | CA1713940026 | ASL | c.291+127_291+135delinsGAGCCAGGC (n.291+127_291+135delinsGAGCCAGGC) c.96+127_96+135delinsGAGCCAGGC (n.96+127_96+135delinsGAGCCAGGC) n.196+127_196+135delinsGAGCCAGGC n.461+127_461+135delinsGAGCCAGGC n.539+127_539+135delinsGAGCCAGGC n.140+127_140+135delinsGAGCCAGGC n.357+127_357+135delinsGAGCCAGGC n.532+127_532+135delinsGAGCCAGGC | |
7 | g.66082580_66082587del | CA1713940027 | ASL | c.291+129_291+136del (n.291+129_291+136del) c.96+129_96+136del (n.96+129_96+136del) n.196+129_196+136del n.461+129_461+136del n.539+129_539+136del n.140+129_140+136del n.357+129_357+136del n.532+129_532+136del | dbSNP |
7 | g.66082581C>A | CA2683084302 | ASL | c.291+130C>A (n.291+130C>A) c.96+130C>A (n.96+130C>A) n.196+130C>A n.461+130C>A n.539+130C>A n.140+130C>A n.357+130C>A n.532+130C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082581C>T | CA2683084303 | ASL | c.291+130C>T (n.291+130C>T) c.96+130C>T (n.96+130C>T) n.196+130C>T n.461+130C>T n.539+130C>T n.140+130C>T n.357+130C>T n.532+130C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082582C>A | CA2683084304 | ASL | c.291+131C>A (n.291+131C>A) c.96+131C>A (n.96+131C>A) n.196+131C>A n.461+131C>A n.539+131C>A n.140+131C>A n.357+131C>A n.532+131C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082582C= | CA1713940029 | ASL | c.291+131C= (n.291+131C=) c.96+131C= (n.96+131C=) n.196+131C= n.461+131C= n.539+131C= n.140+131C= n.357+131C= n.532+131C= | |
7 | g.66082582C>T | CA841265403 | ASL | c.291+131C>T (n.291+131C>T) c.96+131C>T (n.96+131C>T) n.196+131C>T n.461+131C>T n.539+131C>T n.140+131C>T n.357+131C>T n.532+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082583A>G | CA2683084305 | ASL | c.291+132A>G (n.291+132A>G) c.96+132A>G (n.96+132A>G) n.196+132A>G n.461+132A>G n.539+132A>G n.140+132A>G n.357+132A>G n.532+132A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082584G>A | CA2683084306 | ASL | c.291+133G>A (n.291+133G>A) c.96+133G>A (n.96+133G>A) n.196+133G>A n.461+133G>A n.539+133G>A n.140+133G>A n.357+133G>A n.532+133G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082585G>A | CA2683084307 | ASL | c.291+134G>A (n.291+134G>A) c.96+134G>A (n.96+134G>A) n.196+134G>A n.461+134G>A n.539+134G>A n.140+134G>A n.357+134G>A n.532+134G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082585G>C | CA2683084308 | ASL | c.291+134G>C (n.291+134G>C) c.96+134G>C (n.96+134G>C) n.196+134G>C n.461+134G>C n.539+134G>C n.140+134G>C n.357+134G>C n.532+134G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082585G>T | CA2683084309 | ASL | c.291+134G>T (n.291+134G>T) c.96+134G>T (n.96+134G>T) n.196+134G>T n.461+134G>T n.539+134G>T n.140+134G>T n.357+134G>T n.532+134G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082586C>A | CA2683084310 | ASL | c.291+135C>A (n.291+135C>A) c.96+135C>A (n.96+135C>A) n.196+135C>A n.461+135C>A n.539+135C>A n.140+135C>A n.357+135C>A n.532+135C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082586C= | CA1713940032 | ASL | c.291+135C= (n.291+135C=) c.96+135C= (n.96+135C=) n.196+135C= n.461+135C= n.539+135C= n.140+135C= n.357+135C= n.532+135C= | |
7 | g.66082586C>G | CA2683084311 | ASL | c.291+135C>G (n.291+135C>G) c.96+135C>G (n.96+135C>G) n.196+135C>G n.461+135C>G n.539+135C>G n.140+135C>G n.357+135C>G n.532+135C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082586C>T | CA841265406 | ASL | c.291+135C>T (n.291+135C>T) c.96+135C>T (n.96+135C>T) n.196+135C>T n.461+135C>T n.539+135C>T n.140+135C>T n.357+135C>T n.532+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082587A= | CA1713940036 | ASL | c.291+136A= (n.291+136A=) c.96+136A= (n.96+136A=) n.196+136A= n.461+136A= n.539+136A= n.140+136A= n.357+136A= n.532+136A= | |
7 | g.66082587A>C | CA841265408 | ASL | c.291+136A>C (n.291+136A>C) c.96+136A>C (n.96+136A>C) n.196+136A>C n.461+136A>C n.539+136A>C n.140+136A>C n.357+136A>C n.532+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082587A>T | CA2683084312 | ASL | c.291+136A>T (n.291+136A>T) c.96+136A>T (n.96+136A>T) n.196+136A>T n.461+136A>T n.539+136A>T n.140+136A>T n.357+136A>T n.532+136A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082588C>A | CA2683084314 | ASL | c.291+137C>A (n.291+137C>A) c.96+137C>A (n.96+137C>A) n.196+137C>A n.461+137C>A n.539+137C>A n.140+137C>A n.357+137C>A n.532+137C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082588C>G | CA2683084315 | ASL | c.291+137C>G (n.291+137C>G) c.96+137C>G (n.96+137C>G) n.196+137C>G n.461+137C>G n.539+137C>G n.140+137C>G n.357+137C>G n.532+137C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082588C>T | CA2683084316 | ASL | c.291+137C>T (n.291+137C>T) c.96+137C>T (n.96+137C>T) n.196+137C>T n.461+137C>T n.539+137C>T n.140+137C>T n.357+137C>T n.532+137C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082590del | CA2683084313 | ASL | c.291+139del (n.291+139del) c.96+139del (n.96+139del) n.196+139del n.461+139del n.539+139del n.140+139del n.357+139del n.532+139del | gnomAD v4 |
7 | g.66082590C>A | CA2683084317 | ASL | c.291+139C>A (n.291+139C>A) c.96+139C>A (n.96+139C>A) n.196+139C>A n.461+139C>A n.539+139C>A n.140+139C>A n.357+139C>A n.532+139C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082590C= | CA1713940040 | ASL | c.291+139C= (n.291+139C=) c.96+139C= (n.96+139C=) n.196+139C= n.461+139C= n.539+139C= n.140+139C= n.357+139C= n.532+139C= | |
7 | g.66082590C>T | CA1713940044 | ASL | c.291+139C>T (n.291+139C>T) c.96+139C>T (n.96+139C>T) n.196+139C>T n.461+139C>T n.539+139C>T n.140+139C>T n.357+139C>T n.532+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082590_66082626delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT | CA1713940046 | ASL | c.291+139_291+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT (n.291+139_291+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT) c.96+139_96+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT (n.96+139_96+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT) n.196+139_196+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.461+139_461+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.539+139_539+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.140+139_140+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.357+139_357+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.532+139_532+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT | |
7 | g.66082591T>C | CA2683084318 | ASL | c.291+140T>C (n.291+140T>C) c.96+140T>C (n.96+140T>C) n.196+140T>C n.461+140T>C n.539+140T>C n.140+140T>C n.357+140T>C n.532+140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082591_66082626del | CA1713940049 | ASL | c.291+140_291+175del (n.291+140_291+175del) c.96+140_96+175del (n.96+140_96+175del) n.196+140_196+175del n.461+140_461+175del n.539+140_539+175del n.140+140_140+175del n.357+140_357+175del n.532+140_532+175del | dbSNP |
7 | g.66082592G>C | CA2683084319 | ASL | c.291+141G>C (n.291+141G>C) c.96+141G>C (n.96+141G>C) n.196+141G>C n.461+141G>C n.539+141G>C n.140+141G>C n.357+141G>C n.532+141G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082593G>T | CA2683084320 | ASL | c.291+142G>T (n.291+142G>T) c.96+142G>T (n.96+142G>T) n.196+142G>T n.461+142G>T n.539+142G>T n.140+142G>T n.357+142G>T n.532+142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082594C>A | CA2683084321 | ASL | c.291+143C>A (n.291+143C>A) c.96+143C>A (n.96+143C>A) n.196+143C>A n.461+143C>A n.539+143C>A n.140+143C>A n.357+143C>A n.532+143C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082594C>T | CA2683084322 | ASL | c.291+143C>T (n.291+143C>T) c.96+143C>T (n.96+143C>T) n.196+143C>T n.461+143C>T n.539+143C>T n.140+143C>T n.357+143C>T n.532+143C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082595T>A | CA2683084323 | ASL | c.291+144T>A (n.291+144T>A) c.96+144T>A (n.96+144T>A) n.196+144T>A n.461+144T>A n.539+144T>A n.140+144T>A n.357+144T>A n.532+144T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082596C>A | CA2683084324 | ASL | c.291+145C>A (n.291+145C>A) c.96+145C>A (n.96+145C>A) n.196+145C>A n.461+145C>A n.539+145C>A n.140+145C>A n.357+145C>A n.532+145C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082596C= | CA1713940052 | ASL | c.291+145C= (n.291+145C=) c.96+145C= (n.96+145C=) n.196+145C= n.461+145C= n.539+145C= n.140+145C= n.357+145C= n.532+145C= | |
7 | g.66082596C>G | CA574858181 | ASL | c.291+145C>G (n.291+145C>G) c.96+145C>G (n.96+145C>G) n.196+145C>G n.461+145C>G n.539+145C>G n.140+145C>G n.357+145C>G n.532+145C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082596C>T | CA2683084325 | ASL | c.291+145C>T (n.291+145C>T) c.96+145C>T (n.96+145C>T) n.196+145C>T n.461+145C>T n.539+145C>T n.140+145C>T n.357+145C>T n.532+145C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082597A>G | CA2683084326 | ASL | c.291+146A>G (n.291+146A>G) c.96+146A>G (n.96+146A>G) n.196+146A>G n.461+146A>G n.539+146A>G n.140+146A>G n.357+146A>G n.532+146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082599G>A | CA1102405512 | ASL | c.291+148G>A (n.291+148G>A) c.96+148G>A (n.96+148G>A) n.196+148G>A n.461+148G>A n.539+148G>A n.140+148G>A n.357+148G>A n.532+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082599G= | CA1713940053 | ASL | c.291+148G= (n.291+148G=) c.96+148G= (n.96+148G=) n.196+148G= n.461+148G= n.539+148G= n.140+148G= n.357+148G= n.532+148G= | |
7 | g.66082599G>T | CA2683084327 | ASL | c.291+148G>T (n.291+148G>T) c.96+148G>T (n.96+148G>T) n.196+148G>T n.461+148G>T n.539+148G>T n.140+148G>T n.357+148G>T n.532+148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082600C>A | CA2683084329 | ASL | c.291+149C>A (n.291+149C>A) c.96+149C>A (n.96+149C>A) n.196+149C>A n.461+149C>A n.539+149C>A n.140+149C>A n.357+149C>A n.532+149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082600C>T | CA2683084328 | ASL | c.291+149C>T (n.291+149C>T) c.96+149C>T (n.96+149C>T) n.196+149C>T n.461+149C>T n.539+149C>T n.140+149C>T n.357+149C>T n.532+149C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082601C>A | CA2683084330 | ASL | c.291+150C>A (n.291+150C>A) c.96+150C>A (n.96+150C>A) n.196+150C>A n.461+150C>A n.539+150C>A n.140+150C>A n.357+150C>A n.532+150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082602T>A | CA2683084332 | ASL | c.291+151T>A (n.291+151T>A) c.96+151T>A (n.96+151T>A) n.196+151T>A n.461+151T>A n.539+151T>A n.140+151T>A n.357+151T>A n.532+151T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082602T>C | CA1713940057 | ASL | c.291+151T>C (n.291+151T>C) c.96+151T>C (n.96+151T>C) n.196+151T>C n.461+151T>C n.539+151T>C n.140+151T>C n.357+151T>C n.532+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082602T= | CA1713940055 | ASL | c.291+151T= (n.291+151T=) c.96+151T= (n.96+151T=) n.196+151T= n.461+151T= n.539+151T= n.140+151T= n.357+151T= n.532+151T= | |
7 | g.66082604_66082605del | CA2683084331 | ASL | c.291+153_291+154del (n.291+153_291+154del) c.96+153_96+154del (n.96+153_96+154del) n.196+153_196+154del n.461+153_461+154del n.539+153_539+154del n.140+153_140+154del n.357+153_357+154del n.532+153_532+154del | gnomAD v4 |
7 | g.66082603A>G | CA2683084333 | ASL | c.291+152A>G (n.291+152A>G) c.96+152A>G (n.96+152A>G) n.196+152A>G n.461+152A>G n.539+152A>G n.140+152A>G n.357+152A>G n.532+152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082614A= | CA1713940058 | ASL | c.291+163A= (n.291+163A=) c.96+163A= (n.96+163A=) n.196+163A= n.461+163A= n.539+163A= n.140+163A= n.357+163A= n.532+163A= | |
7 | g.66082614A>T | CA841265416 | ASL | c.291+163A>T (n.291+163A>T) c.96+163A>T (n.96+163A>T) n.196+163A>T n.461+163A>T n.539+163A>T n.140+163A>T n.357+163A>T n.532+163A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082614_66082615delinsAC | CA1713940059 | ASL | c.291+163_291+164delinsAC (n.291+163_291+164delinsAC) c.96+163_96+164delinsAC (n.96+163_96+164delinsAC) n.196+163_196+164delinsAC n.461+163_461+164delinsAC n.539+163_539+164delinsAC n.140+163_140+164delinsAC n.357+163_357+164delinsAC n.532+163_532+164delinsAC | |
7 | g.66082615del | CA918028831 | ASL | c.291+164del (n.291+164del) c.96+164del (n.96+164del) n.196+164del n.461+164del n.539+164del n.140+164del n.357+164del n.532+164del | dbSNP |
7 | g.66082615C= | CA1713940060 | ASL | c.291+164C= (n.291+164C=) c.96+164C= (n.96+164C=) n.196+164C= n.461+164C= n.539+164C= n.140+164C= n.357+164C= n.532+164C= | |
7 | g.66082615C>T | CA1713940061 | ASL | c.291+164C>T (n.291+164C>T) c.96+164C>T (n.96+164C>T) n.196+164C>T n.461+164C>T n.539+164C>T n.140+164C>T n.357+164C>T n.532+164C>T | dbSNP |
7 | g.66082618T>A | CA159926604 | ASL | c.291+167T>A (n.291+167T>A) c.96+167T>A (n.96+167T>A) n.196+167T>A n.461+167T>A n.539+167T>A n.140+167T>A n.357+167T>A n.532+167T>A | dbSNP |
7 | g.66082618T>G | CA841265421 | ASL | c.291+167T>G (n.291+167T>G) c.96+167T>G (n.96+167T>G) n.196+167T>G n.461+167T>G n.539+167T>G n.140+167T>G n.357+167T>G n.532+167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082618T= | CA1713940064 | ASL | c.291+167T= (n.291+167T=) c.96+167T= (n.96+167T=) n.196+167T= n.461+167T= n.539+167T= n.140+167T= n.357+167T= n.532+167T= | |
7 | g.66082619G>A | CA159926609 | ASL | c.291+168G>A (n.291+168G>A) c.96+168G>A (n.96+168G>A) n.196+168G>A n.461+168G>A n.539+168G>A n.140+168G>A n.357+168G>A n.532+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082619G= | CA1713940071 | ASL | c.291+168G= (n.291+168G=) c.96+168G= (n.96+168G=) n.196+168G= n.461+168G= n.539+168G= n.140+168G= n.357+168G= n.532+168G= | |
7 | g.66082620G>A | CA841265426 | ASL | c.291+169G>A (n.291+169G>A) c.96+169G>A (n.96+169G>A) n.196+169G>A n.461+169G>A n.539+169G>A n.140+169G>A n.357+169G>A n.532+169G>A | dbSNP |
7 | g.66082620G= | CA1713940075 | ASL | c.291+169G= (n.291+169G=) c.96+169G= (n.96+169G=) n.196+169G= n.461+169G= n.539+169G= n.140+169G= n.357+169G= n.532+169G= | |
7 | g.66082624G= | CA1713940078 | ASL | c.291+173G= (n.291+173G=) c.96+173G= (n.96+173G=) n.196+173G= n.461+173G= n.539+173G= n.140+173G= n.357+173G= n.532+173G= | |
7 | g.66082624G>T | CA159926610 | ASL | c.291+173G>T (n.291+173G>T) c.96+173G>T (n.96+173G>T) n.196+173G>T n.461+173G>T n.539+173G>T n.140+173G>T n.357+173G>T n.532+173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082626T>A | CA841265428 | ASL | c.291+175T>A (n.291+175T>A) c.96+175T>A (n.96+175T>A) n.196+175T>A n.461+175T>A n.539+175T>A n.140+175T>A n.357+175T>A n.532+175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082626T= | CA1713940082 | ASL | c.291+175T= (n.291+175T=) c.96+175T= (n.96+175T=) n.196+175T= n.461+175T= n.539+175T= n.140+175T= n.357+175T= n.532+175T= | |
7 | g.66082628A= | CA1713940087 | ASL | c.291+177A= (n.291+177A=) c.96+177A= (n.96+177A=) n.196+177A= n.461+177A= n.539+177A= n.140+177A= n.357+177A= n.532+177A= | |
7 | g.66082628A>C | CA1713940090 | ASL | c.291+177A>C (n.291+177A>C) c.96+177A>C (n.96+177A>C) n.196+177A>C n.461+177A>C n.539+177A>C n.140+177A>C n.357+177A>C n.532+177A>C | dbSNP |
7 | g.66082628A>G | CA574858183 | ASL | c.291+177A>G (n.291+177A>G) c.96+177A>G (n.96+177A>G) n.196+177A>G n.461+177A>G n.539+177A>G n.140+177A>G n.357+177A>G n.532+177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |