Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66082496A>G | CA2683084256 | ASL | c.291+45A>G (n.291+45A>G) c.96+45A>G (n.96+45A>G) n.196+45A>G n.461+45A>G n.539+45A>G n.140+45A>G n.357+45A>G n.532+45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082496A>T | CA2683084257 | ASL | c.291+45A>T (n.291+45A>T) c.96+45A>T (n.96+45A>T) n.196+45A>T n.461+45A>T n.539+45A>T n.140+45A>T n.357+45A>T n.532+45A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082497C>A | CA841265368 | ASL | c.291+46C>A (n.291+46C>A) c.96+46C>A (n.96+46C>A) n.196+46C>A n.461+46C>A n.539+46C>A n.140+46C>A n.357+46C>A n.532+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082497C= | CA1713939933 | ASL | c.291+46C= (n.291+46C=) c.96+46C= (n.96+46C=) n.196+46C= n.461+46C= n.539+46C= n.140+46C= n.357+46C= n.532+46C= | |
7 | g.66082497C>G | CA4276879 | ASL | c.291+46C>G (n.291+46C>G) c.96+46C>G (n.96+46C>G) n.196+46C>G n.461+46C>G n.539+46C>G n.140+46C>G n.357+46C>G n.532+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082497C>T | CA841265371 | ASL | c.291+46C>T (n.291+46C>T) c.96+46C>T (n.96+46C>T) n.196+46C>T n.461+46C>T n.539+46C>T n.140+46C>T n.357+46C>T n.532+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082498C>A | CA2539770915 | ASL | c.291+47C>A (n.291+47C>A) c.96+47C>A (n.96+47C>A) n.196+47C>A n.461+47C>A n.539+47C>A n.140+47C>A n.357+47C>A n.532+47C>A | |
7 | g.66082498C= | CA1713939937 | ASL | c.291+47C= (n.291+47C=) c.96+47C= (n.96+47C=) n.196+47C= n.461+47C= n.539+47C= n.140+47C= n.357+47C= n.532+47C= | |
7 | g.66082498C>G | CA455449987 | ASL | c.291+47C>G (n.291+47C>G) c.96+47C>G (n.96+47C>G) n.196+47C>G n.461+47C>G n.539+47C>G n.140+47C>G n.357+47C>G n.532+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082498C>T | CA841265377 | ASL | c.291+47C>T (n.291+47C>T) c.96+47C>T (n.96+47C>T) n.196+47C>T n.461+47C>T n.539+47C>T n.140+47C>T n.357+47C>T n.532+47C>T | dbSNP |
7 | g.66082504del | CA2578899818 | ASL | c.291+53del (n.291+53del) c.96+53del (n.96+53del) n.196+53del n.461+53del n.539+53del n.140+53del n.357+53del n.532+53del | |
7 | g.66082503C>A | CA2683084258 | ASL | c.291+52C>A (n.291+52C>A) c.96+52C>A (n.96+52C>A) n.196+52C>A n.461+52C>A n.539+52C>A n.140+52C>A n.357+52C>A n.532+52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082503C>G | CA2683084259 | ASL | c.291+52C>G (n.291+52C>G) c.96+52C>G (n.96+52C>G) n.196+52C>G n.461+52C>G n.539+52C>G n.140+52C>G n.357+52C>G n.532+52C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082503C>T | CA2578899819 | ASL | c.291+52C>T (n.291+52C>T) c.96+52C>T (n.96+52C>T) n.196+52C>T n.461+52C>T n.539+52C>T n.140+52C>T n.357+52C>T n.532+52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082504C>A | CA2683084260 | ASL | c.291+53C>A (n.291+53C>A) c.96+53C>A (n.96+53C>A) n.196+53C>A n.461+53C>A n.539+53C>A n.140+53C>A n.357+53C>A n.532+53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082504C>T | CA2528812145 | ASL | c.291+53C>T (n.291+53C>T) c.96+53C>T (n.96+53C>T) n.196+53C>T n.461+53C>T n.539+53C>T n.140+53C>T n.357+53C>T n.532+53C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082506G>T | CA2683084261 | ASL | c.291+55G>T (n.291+55G>T) c.96+55G>T (n.96+55G>T) n.196+55G>T n.461+55G>T n.539+55G>T n.140+55G>T n.357+55G>T n.532+55G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082507G>T | CA2683084262 | ASL | c.291+56G>T (n.291+56G>T) c.96+56G>T (n.96+56G>T) n.196+56G>T n.461+56G>T n.539+56G>T n.140+56G>T n.357+56G>T n.532+56G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082508G>A | CA2683084263 | ASL | c.291+57G>A (n.291+57G>A) c.96+57G>A (n.96+57G>A) n.196+57G>A n.461+57G>A n.539+57G>A n.140+57G>A n.357+57G>A n.532+57G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082508G>T | CA2683084264 | ASL | c.291+57G>T (n.291+57G>T) c.96+57G>T (n.96+57G>T) n.196+57G>T n.461+57G>T n.539+57G>T n.140+57G>T n.357+57G>T n.532+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082509C>A | CA841265380 | ASL | c.291+58C>A (n.291+58C>A) c.96+58C>A (n.96+58C>A) n.196+58C>A n.461+58C>A n.539+58C>A n.140+58C>A n.357+58C>A n.532+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082509C= | CA1713939939 | ASL | c.291+58C= (n.291+58C=) c.96+58C= (n.96+58C=) n.196+58C= n.461+58C= n.539+58C= n.140+58C= n.357+58C= n.532+58C= | |
7 | g.66082509C>T | CA2683084265 | ASL | c.291+58C>T (n.291+58C>T) c.96+58C>T (n.96+58C>T) n.196+58C>T n.461+58C>T n.539+58C>T n.140+58C>T n.357+58C>T n.532+58C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082510C= | CA1713939940 | ASL | c.291+59C= (n.291+59C=) c.96+59C= (n.96+59C=) n.196+59C= n.461+59C= n.539+59C= n.140+59C= n.357+59C= n.532+59C= | |
7 | g.66082510C>T | CA159926521 | ASL | c.291+59C>T (n.291+59C>T) c.96+59C>T (n.96+59C>T) n.196+59C>T n.461+59C>T n.539+59C>T n.140+59C>T n.357+59C>T n.532+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082514T>C | CA1713939946 | ASL | c.291+63T>C (n.291+63T>C) c.96+63T>C (n.96+63T>C) n.196+63T>C n.461+63T>C n.539+63T>C n.140+63T>C n.357+63T>C n.532+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082514T= | CA1713939945 | ASL | c.291+63T= (n.291+63T=) c.96+63T= (n.96+63T=) n.196+63T= n.461+63T= n.539+63T= n.140+63T= n.357+63T= n.532+63T= | |
7 | g.66082515T>G | CA2683084266 | ASL | c.291+64T>G (n.291+64T>G) c.96+64T>G (n.96+64T>G) n.196+64T>G n.461+64T>G n.539+64T>G n.140+64T>G n.357+64T>G n.532+64T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082516G>T | CA2523233019 | ASL | c.291+65G>T (n.291+65G>T) c.96+65G>T (n.96+65G>T) n.196+65G>T n.461+65G>T n.539+65G>T n.140+65G>T n.357+65G>T n.532+65G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082517A>G | CA2683084267 | ASL | c.291+66A>G (n.291+66A>G) c.96+66A>G (n.96+66A>G) n.196+66A>G n.461+66A>G n.539+66A>G n.140+66A>G n.357+66A>G n.532+66A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082518G>A | CA159926546 | ASL | c.291+67G>A (n.291+67G>A) c.96+67G>A (n.96+67G>A) n.196+67G>A n.461+67G>A n.539+67G>A n.140+67G>A n.357+67G>A n.532+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082518G= | CA1713939949 | ASL | c.291+67G= (n.291+67G=) c.96+67G= (n.96+67G=) n.196+67G= n.461+67G= n.539+67G= n.140+67G= n.357+67G= n.532+67G= | |
7 | g.66082519C>A | CA2683084268 | ASL | c.291+68C>A (n.291+68C>A) c.96+68C>A (n.96+68C>A) n.196+68C>A n.461+68C>A n.539+68C>A n.140+68C>A n.357+68C>A n.532+68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082520A>G | CA2683084270 | ASL | c.291+69A>G (n.291+69A>G) c.96+69A>G (n.96+69A>G) n.196+69A>G n.461+69A>G n.539+69A>G n.140+69A>G n.357+69A>G n.532+69A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082520A>T | CA2683084269 | ASL | c.291+69A>T (n.291+69A>T) c.96+69A>T (n.96+69A>T) n.196+69A>T n.461+69A>T n.539+69A>T n.140+69A>T n.357+69A>T n.532+69A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082524G>A | CA2683084271 | ASL | c.291+73G>A (n.291+73G>A) c.96+73G>A (n.96+73G>A) n.196+73G>A n.461+73G>A n.539+73G>A n.140+73G>A n.357+73G>A n.532+73G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082524G>C | CA2683084272 | ASL | c.291+73G>C (n.291+73G>C) c.96+73G>C (n.96+73G>C) n.196+73G>C n.461+73G>C n.539+73G>C n.140+73G>C n.357+73G>C n.532+73G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082525C>A | CA2578899820 | ASL | c.291+74C>A (n.291+74C>A) c.96+74C>A (n.96+74C>A) n.196+74C>A n.461+74C>A n.539+74C>A n.140+74C>A n.357+74C>A n.532+74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082527C>A | CA2683084273 | ASL | c.291+76C>A (n.291+76C>A) c.96+76C>A (n.96+76C>A) n.196+76C>A n.461+76C>A n.539+76C>A n.140+76C>A n.357+76C>A n.532+76C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082527C>T | CA2683084274 | ASL | c.291+76C>T (n.291+76C>T) c.96+76C>T (n.96+76C>T) n.196+76C>T n.461+76C>T n.539+76C>T n.140+76C>T n.357+76C>T n.532+76C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082528C>A | CA2568342396 | ASL | c.291+77C>A (n.291+77C>A) c.96+77C>A (n.96+77C>A) n.196+77C>A n.461+77C>A n.539+77C>A n.140+77C>A n.357+77C>A n.532+77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082528C>T | CA2683084275 | ASL | c.291+77C>T (n.291+77C>T) c.96+77C>T (n.96+77C>T) n.196+77C>T n.461+77C>T n.539+77C>T n.140+77C>T n.357+77C>T n.532+77C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082529A= | CA1713939955 | ASL | c.291+78A= (n.291+78A=) c.96+78A= (n.96+78A=) n.196+78A= n.461+78A= n.539+78A= n.140+78A= n.357+78A= n.532+78A= | |
7 | g.66082529A>G | CA1713939951 | ASL | c.291+78A>G (n.291+78A>G) c.96+78A>G (n.96+78A>G) n.196+78A>G n.461+78A>G n.539+78A>G n.140+78A>G n.357+78A>G n.532+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082532C>A | CA2683084276 | ASL | c.291+81C>A (n.291+81C>A) c.96+81C>A (n.96+81C>A) n.196+81C>A n.461+81C>A n.539+81C>A n.140+81C>A n.357+81C>A n.532+81C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082533T>A | CA2578899821 | ASL | c.291+82T>A (n.291+82T>A) c.96+82T>A (n.96+82T>A) n.196+82T>A n.461+82T>A n.539+82T>A n.140+82T>A n.357+82T>A n.532+82T>A | |
7 | g.66082534G>A | CA1713939963 | ASL | c.291+83G>A (n.291+83G>A) c.96+83G>A (n.96+83G>A) n.196+83G>A n.461+83G>A n.539+83G>A n.140+83G>A n.357+83G>A n.532+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082534G>C | CA841265384 | ASL | c.291+83G>C (n.291+83G>C) c.96+83G>C (n.96+83G>C) n.196+83G>C n.461+83G>C n.539+83G>C n.140+83G>C n.357+83G>C n.532+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082534G= | CA1713939959 | ASL | c.291+83G= (n.291+83G=) c.96+83G= (n.96+83G=) n.196+83G= n.461+83G= n.539+83G= n.140+83G= n.357+83G= n.532+83G= | |
7 | g.66082535T>C | CA2578899822 | ASL | c.291+84T>C (n.291+84T>C) c.96+84T>C (n.96+84T>C) n.196+84T>C n.461+84T>C n.539+84T>C n.140+84T>C n.357+84T>C n.532+84T>C | |
7 | g.66082538A= | CA1713939981 | ASL | c.291+87A= (n.291+87A=) c.96+87A= (n.96+87A=) n.196+87A= n.461+87A= n.539+87A= n.140+87A= n.357+87A= n.532+87A= | |
7 | g.66082538A>C | CA1713939982 | ASL | c.291+87A>C (n.291+87A>C) c.96+87A>C (n.96+87A>C) n.196+87A>C n.461+87A>C n.539+87A>C n.140+87A>C n.357+87A>C n.532+87A>C | dbSNP |
7 | g.66082539C>A | CA159926559 | ASL | c.291+88C>A (n.291+88C>A) c.96+88C>A (n.96+88C>A) n.196+88C>A n.461+88C>A n.539+88C>A n.140+88C>A n.357+88C>A n.532+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082539C= | CA1713939985 | ASL | c.291+88C= (n.291+88C=) c.96+88C= (n.96+88C=) n.196+88C= n.461+88C= n.539+88C= n.140+88C= n.357+88C= n.532+88C= | |
7 | g.66082539C>T | CA2683084277 | ASL | c.291+88C>T (n.291+88C>T) c.96+88C>T (n.96+88C>T) n.196+88C>T n.461+88C>T n.539+88C>T n.140+88C>T n.357+88C>T n.532+88C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082542C>A | CA2683084278 | ASL | c.291+91C>A (n.291+91C>A) c.96+91C>A (n.96+91C>A) n.196+91C>A n.461+91C>A n.539+91C>A n.140+91C>A n.357+91C>A n.532+91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082542C= | CA1713939987 | ASL | c.291+91C= (n.291+91C=) c.96+91C= (n.96+91C=) n.196+91C= n.461+91C= n.539+91C= n.140+91C= n.357+91C= n.532+91C= | |
7 | g.66082542C>T | CA159926567 | ASL | c.291+91C>T (n.291+91C>T) c.96+91C>T (n.96+91C>T) n.196+91C>T n.461+91C>T n.539+91C>T n.140+91C>T n.357+91C>T n.532+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082543G>A | CA1713939989 | ASL | c.291+92G>A (n.291+92G>A) c.96+92G>A (n.96+92G>A) n.196+92G>A n.461+92G>A n.539+92G>A n.140+92G>A n.357+92G>A n.532+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082543G= | CA1713939988 | ASL | c.291+92G= (n.291+92G=) c.96+92G= (n.96+92G=) n.196+92G= n.461+92G= n.539+92G= n.140+92G= n.357+92G= n.532+92G= | |
7 | g.66082543G>T | CA2683084279 | ASL | c.291+92G>T (n.291+92G>T) c.96+92G>T (n.96+92G>T) n.196+92G>T n.461+92G>T n.539+92G>T n.140+92G>T n.357+92G>T n.532+92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082544C>A | CA2683084280 | ASL | c.291+93C>A (n.291+93C>A) c.96+93C>A (n.96+93C>A) n.196+93C>A n.461+93C>A n.539+93C>A n.140+93C>A n.357+93C>A n.532+93C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082544C>T | CA2683084281 | ASL | c.291+93C>T (n.291+93C>T) c.96+93C>T (n.96+93C>T) n.196+93C>T n.461+93C>T n.539+93C>T n.140+93C>T n.357+93C>T n.532+93C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082545C>A | CA2683084282 | ASL | c.291+94C>A (n.291+94C>A) c.96+94C>A (n.96+94C>A) n.196+94C>A n.461+94C>A n.539+94C>A n.140+94C>A n.357+94C>A n.532+94C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082546A= | CA1713939991 | ASL | c.291+95A= (n.291+95A=) c.96+95A= (n.96+95A=) n.196+95A= n.461+95A= n.539+95A= n.140+95A= n.357+95A= n.532+95A= | |
7 | g.66082546A>G | CA841265390 | ASL | c.291+95A>G (n.291+95A>G) c.96+95A>G (n.96+95A>G) n.196+95A>G n.461+95A>G n.539+95A>G n.140+95A>G n.357+95A>G n.532+95A>G | dbSNP |
7 | g.66082547T>C | CA159926576 | ASL | c.291+96T>C (n.291+96T>C) c.96+96T>C (n.96+96T>C) n.196+96T>C n.461+96T>C n.539+96T>C n.140+96T>C n.357+96T>C n.532+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082547T>G | CA2683084283 | ASL | c.291+96T>G (n.291+96T>G) c.96+96T>G (n.96+96T>G) n.196+96T>G n.461+96T>G n.539+96T>G n.140+96T>G n.357+96T>G n.532+96T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082547T= | CA1713939993 | ASL | c.291+96T= (n.291+96T=) c.96+96T= (n.96+96T=) n.196+96T= n.461+96T= n.539+96T= n.140+96T= n.357+96T= n.532+96T= | |
7 | g.66082548T>A | CA2683084284 | ASL | c.291+97T>A (n.291+97T>A) c.96+97T>A (n.96+97T>A) n.196+97T>A n.461+97T>A n.539+97T>A n.140+97T>A n.357+97T>A n.532+97T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082549G>T | CA2683084285 | ASL | c.291+98G>T (n.291+98G>T) c.96+98G>T (n.96+98G>T) n.196+98G>T n.461+98G>T n.539+98G>T n.140+98G>T n.357+98G>T n.532+98G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082550G>A | CA1102405505 | ASL | c.291+99G>A (n.291+99G>A) c.96+99G>A (n.96+99G>A) n.196+99G>A n.461+99G>A n.539+99G>A n.140+99G>A n.357+99G>A n.532+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082550G= | CA1713939996 | ASL | c.291+99G= (n.291+99G=) c.96+99G= (n.96+99G=) n.196+99G= n.461+99G= n.539+99G= n.140+99G= n.357+99G= n.532+99G= | |
7 | g.66082551C>A | CA2578899825 | ASL | c.291+100C>A (n.291+100C>A) c.96+100C>A (n.96+100C>A) n.196+100C>A n.461+100C>A n.539+100C>A n.140+100C>A n.357+100C>A n.532+100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082551C= | CA1713940000 | ASL | c.291+100C= (n.291+100C=) c.96+100C= (n.96+100C=) n.196+100C= n.461+100C= n.539+100C= n.140+100C= n.357+100C= n.532+100C= | |
7 | g.66082551C>T | CA159926584 | ASL | c.291+100C>T (n.291+100C>T) c.96+100C>T (n.96+100C>T) n.196+100C>T n.461+100C>T n.539+100C>T n.140+100C>T n.357+100C>T n.532+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082552A= | CA1713940003 | ASL | c.291+101A= (n.291+101A=) c.96+101A= (n.96+101A=) n.196+101A= n.461+101A= n.539+101A= n.140+101A= n.357+101A= n.532+101A= | |
7 | g.66082552A>G | CA159926585 | ASL | c.291+101A>G (n.291+101A>G) c.96+101A>G (n.96+101A>G) n.196+101A>G n.461+101A>G n.539+101A>G n.140+101A>G n.357+101A>G n.532+101A>G | dbSNP |
7 | g.66082553G>A | CA159926586 | ASL | c.291+102G>A (n.291+102G>A) c.96+102G>A (n.96+102G>A) n.196+102G>A n.461+102G>A n.539+102G>A n.140+102G>A n.357+102G>A n.532+102G>A | dbSNP |
7 | g.66082553G= | CA1713940005 | ASL | c.291+102G= (n.291+102G=) c.96+102G= (n.96+102G=) n.196+102G= n.461+102G= n.539+102G= n.140+102G= n.357+102G= n.532+102G= | |
7 | g.66082554A= | CA1713940006 | ASL | c.291+103A= (n.291+103A=) c.96+103A= (n.96+103A=) n.196+103A= n.461+103A= n.539+103A= n.140+103A= n.357+103A= n.532+103A= | |
7 | g.66082554A>T | CA841265394 | ASL | c.291+103A>T (n.291+103A>T) c.96+103A>T (n.96+103A>T) n.196+103A>T n.461+103A>T n.539+103A>T n.140+103A>T n.357+103A>T n.532+103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082555C>A | CA2683084286 | ASL | c.291+104C>A (n.291+104C>A) c.96+104C>A (n.96+104C>A) n.196+104C>A n.461+104C>A n.539+104C>A n.140+104C>A n.357+104C>A n.532+104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082555C>T | CA2683084287 | ASL | c.291+104C>T (n.291+104C>T) c.96+104C>T (n.96+104C>T) n.196+104C>T n.461+104C>T n.539+104C>T n.140+104C>T n.357+104C>T n.532+104C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082556A= | CA1713940007 | ASL | c.291+105A= (n.291+105A=) c.96+105A= (n.96+105A=) n.196+105A= n.461+105A= n.539+105A= n.140+105A= n.357+105A= n.532+105A= | |
7 | g.66082556A>G | CA159926591 | ASL | c.291+105A>G (n.291+105A>G) c.96+105A>G (n.96+105A>G) n.196+105A>G n.461+105A>G n.539+105A>G n.140+105A>G n.357+105A>G n.532+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082557G>A | CA2683084288 | ASL | c.291+106G>A (n.291+106G>A) c.96+106G>A (n.96+106G>A) n.196+106G>A n.461+106G>A n.539+106G>A n.140+106G>A n.357+106G>A n.532+106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082557G>T | CA2683084289 | ASL | c.291+106G>T (n.291+106G>T) c.96+106G>T (n.96+106G>T) n.196+106G>T n.461+106G>T n.539+106G>T n.140+106G>T n.357+106G>T n.532+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082558C>A | CA2683084290 | ASL | c.291+107C>A (n.291+107C>A) c.96+107C>A (n.96+107C>A) n.196+107C>A n.461+107C>A n.539+107C>A n.140+107C>A n.357+107C>A n.532+107C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082558C= | CA1713940009 | ASL | c.291+107C= (n.291+107C=) c.96+107C= (n.96+107C=) n.196+107C= n.461+107C= n.539+107C= n.140+107C= n.357+107C= n.532+107C= | |
7 | g.66082558C>G | CA2683084291 | ASL | c.291+107C>G (n.291+107C>G) c.96+107C>G (n.96+107C>G) n.196+107C>G n.461+107C>G n.539+107C>G n.140+107C>G n.357+107C>G n.532+107C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082559A= | CA1713940010 | ASL | c.291+108A= (n.291+108A=) c.96+108A= (n.96+108A=) n.196+108A= n.461+108A= n.539+108A= n.140+108A= n.357+108A= n.532+108A= | |
7 | g.66082559A>C | CA2683084292 | ASL | c.291+108A>C (n.291+108A>C) c.96+108A>C (n.96+108A>C) n.196+108A>C n.461+108A>C n.539+108A>C n.140+108A>C n.357+108A>C n.532+108A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082559A>T | CA841265397 | ASL | c.291+108A>T (n.291+108A>T) c.96+108A>T (n.96+108A>T) n.196+108A>T n.461+108A>T n.539+108A>T n.140+108A>T n.357+108A>T n.532+108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082559dup | CA1102405509 | ASL | c.291+108dup (n.291+108dup) c.96+108dup (n.96+108dup) n.196+108dup n.461+108dup n.539+108dup n.140+108dup n.357+108dup n.532+108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082560T>A | CA2683084293 | ASL | c.291+109T>A (n.291+109T>A) c.96+109T>A (n.96+109T>A) n.196+109T>A n.461+109T>A n.539+109T>A n.140+109T>A n.357+109T>A n.532+109T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082561G>A | CA2683084294 | ASL | c.291+110G>A (n.291+110G>A) c.96+110G>A (n.96+110G>A) n.196+110G>A n.461+110G>A n.539+110G>A n.140+110G>A n.357+110G>A n.532+110G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082562T>G | CA2683084295 | ASL | c.291+111T>G (n.291+111T>G) c.96+111T>G (n.96+111T>G) n.196+111T>G n.461+111T>G n.539+111T>G n.140+111T>G n.357+111T>G n.532+111T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082563G>A | CA2683084296 | ASL | c.291+112G>A (n.291+112G>A) c.96+112G>A (n.96+112G>A) n.196+112G>A n.461+112G>A n.539+112G>A n.140+112G>A n.357+112G>A n.532+112G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082567C>T | CA2683084297 | ASL | c.291+116C>T (n.291+116C>T) c.96+116C>T (n.96+116C>T) n.196+116C>T n.461+116C>T n.539+116C>T n.140+116C>T n.357+116C>T n.532+116C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082568C>A | CA2683084298 | ASL | c.291+117C>A (n.291+117C>A) c.96+117C>A (n.96+117C>A) n.196+117C>A n.461+117C>A n.539+117C>A n.140+117C>A n.357+117C>A n.532+117C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082568C= | CA1713940013 | ASL | c.291+117C= (n.291+117C=) c.96+117C= (n.96+117C=) n.196+117C= n.461+117C= n.539+117C= n.140+117C= n.357+117C= n.532+117C= | |
7 | g.66082568C>G | CA841265399 | ASL | c.291+117C>G (n.291+117C>G) c.96+117C>G (n.96+117C>G) n.196+117C>G n.461+117C>G n.539+117C>G n.140+117C>G n.357+117C>G n.532+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082568C>T | CA2518103415 | ASL | c.291+117C>T (n.291+117C>T) c.96+117C>T (n.96+117C>T) n.196+117C>T n.461+117C>T n.539+117C>T n.140+117C>T n.357+117C>T n.532+117C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082569T>C | CA2683084299 | ASL | c.291+118T>C (n.291+118T>C) c.96+118T>C (n.96+118T>C) n.196+118T>C n.461+118T>C n.539+118T>C n.140+118T>C n.357+118T>C n.532+118T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082570C>A | CA2683084300 | ASL | c.291+119C>A (n.291+119C>A) c.96+119C>A (n.96+119C>A) n.196+119C>A n.461+119C>A n.539+119C>A n.140+119C>A n.357+119C>A n.532+119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082570C= | CA1713940015 | ASL | c.291+119C= (n.291+119C=) c.96+119C= (n.96+119C=) n.196+119C= n.461+119C= n.539+119C= n.140+119C= n.357+119C= n.532+119C= | |
7 | g.66082570C>T | CA841265401 | ASL | c.291+119C>T (n.291+119C>T) c.96+119C>T (n.96+119C>T) n.196+119C>T n.461+119C>T n.539+119C>T n.140+119C>T n.357+119C>T n.532+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082571A= | CA1713940019 | ASL | c.291+120A= (n.291+120A=) c.96+120A= (n.96+120A=) n.196+120A= n.461+120A= n.539+120A= n.140+120A= n.357+120A= n.532+120A= | |
7 | g.66082571A>G | CA159926600 | ASL | c.291+120A>G (n.291+120A>G) c.96+120A>G (n.96+120A>G) n.196+120A>G n.461+120A>G n.539+120A>G n.140+120A>G n.357+120A>G n.532+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082575C>A | CA2683084301 | ASL | c.291+124C>A (n.291+124C>A) c.96+124C>A (n.96+124C>A) n.196+124C>A n.461+124C>A n.539+124C>A n.140+124C>A n.357+124C>A n.532+124C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082576A>G | CA2523229719 | ASL | c.291+125A>G (n.291+125A>G) c.96+125A>G (n.96+125A>G) n.196+125A>G n.461+125A>G n.539+125A>G n.140+125A>G n.357+125A>G n.532+125A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082578G>A | CA1713940024 | ASL | c.291+127G>A (n.291+127G>A) c.96+127G>A (n.96+127G>A) n.196+127G>A n.461+127G>A n.539+127G>A n.140+127G>A n.357+127G>A n.532+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082578G= | CA1713940023 | ASL | c.291+127G= (n.291+127G=) c.96+127G= (n.96+127G=) n.196+127G= n.461+127G= n.539+127G= n.140+127G= n.357+127G= n.532+127G= | |
7 | g.66082578_66082586delinsGAGCCAGGC | CA1713940026 | ASL | c.291+127_291+135delinsGAGCCAGGC (n.291+127_291+135delinsGAGCCAGGC) c.96+127_96+135delinsGAGCCAGGC (n.96+127_96+135delinsGAGCCAGGC) n.196+127_196+135delinsGAGCCAGGC n.461+127_461+135delinsGAGCCAGGC n.539+127_539+135delinsGAGCCAGGC n.140+127_140+135delinsGAGCCAGGC n.357+127_357+135delinsGAGCCAGGC n.532+127_532+135delinsGAGCCAGGC | |
7 | g.66082580_66082587del | CA1713940027 | ASL | c.291+129_291+136del (n.291+129_291+136del) c.96+129_96+136del (n.96+129_96+136del) n.196+129_196+136del n.461+129_461+136del n.539+129_539+136del n.140+129_140+136del n.357+129_357+136del n.532+129_532+136del | dbSNP |
7 | g.66082581C>A | CA2683084302 | ASL | c.291+130C>A (n.291+130C>A) c.96+130C>A (n.96+130C>A) n.196+130C>A n.461+130C>A n.539+130C>A n.140+130C>A n.357+130C>A n.532+130C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082581C>T | CA2683084303 | ASL | c.291+130C>T (n.291+130C>T) c.96+130C>T (n.96+130C>T) n.196+130C>T n.461+130C>T n.539+130C>T n.140+130C>T n.357+130C>T n.532+130C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082582C>A | CA2683084304 | ASL | c.291+131C>A (n.291+131C>A) c.96+131C>A (n.96+131C>A) n.196+131C>A n.461+131C>A n.539+131C>A n.140+131C>A n.357+131C>A n.532+131C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082582C= | CA1713940029 | ASL | c.291+131C= (n.291+131C=) c.96+131C= (n.96+131C=) n.196+131C= n.461+131C= n.539+131C= n.140+131C= n.357+131C= n.532+131C= | |
7 | g.66082582C>T | CA841265403 | ASL | c.291+131C>T (n.291+131C>T) c.96+131C>T (n.96+131C>T) n.196+131C>T n.461+131C>T n.539+131C>T n.140+131C>T n.357+131C>T n.532+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082583A>G | CA2683084305 | ASL | c.291+132A>G (n.291+132A>G) c.96+132A>G (n.96+132A>G) n.196+132A>G n.461+132A>G n.539+132A>G n.140+132A>G n.357+132A>G n.532+132A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082584G>A | CA2683084306 | ASL | c.291+133G>A (n.291+133G>A) c.96+133G>A (n.96+133G>A) n.196+133G>A n.461+133G>A n.539+133G>A n.140+133G>A n.357+133G>A n.532+133G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082585G>A | CA2683084307 | ASL | c.291+134G>A (n.291+134G>A) c.96+134G>A (n.96+134G>A) n.196+134G>A n.461+134G>A n.539+134G>A n.140+134G>A n.357+134G>A n.532+134G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082585G>C | CA2683084308 | ASL | c.291+134G>C (n.291+134G>C) c.96+134G>C (n.96+134G>C) n.196+134G>C n.461+134G>C n.539+134G>C n.140+134G>C n.357+134G>C n.532+134G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082585G>T | CA2683084309 | ASL | c.291+134G>T (n.291+134G>T) c.96+134G>T (n.96+134G>T) n.196+134G>T n.461+134G>T n.539+134G>T n.140+134G>T n.357+134G>T n.532+134G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082586C>A | CA2683084310 | ASL | c.291+135C>A (n.291+135C>A) c.96+135C>A (n.96+135C>A) n.196+135C>A n.461+135C>A n.539+135C>A n.140+135C>A n.357+135C>A n.532+135C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082586C= | CA1713940032 | ASL | c.291+135C= (n.291+135C=) c.96+135C= (n.96+135C=) n.196+135C= n.461+135C= n.539+135C= n.140+135C= n.357+135C= n.532+135C= | |
7 | g.66082586C>G | CA2683084311 | ASL | c.291+135C>G (n.291+135C>G) c.96+135C>G (n.96+135C>G) n.196+135C>G n.461+135C>G n.539+135C>G n.140+135C>G n.357+135C>G n.532+135C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082586C>T | CA841265406 | ASL | c.291+135C>T (n.291+135C>T) c.96+135C>T (n.96+135C>T) n.196+135C>T n.461+135C>T n.539+135C>T n.140+135C>T n.357+135C>T n.532+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082587A= | CA1713940036 | ASL | c.291+136A= (n.291+136A=) c.96+136A= (n.96+136A=) n.196+136A= n.461+136A= n.539+136A= n.140+136A= n.357+136A= n.532+136A= | |
7 | g.66082587A>C | CA841265408 | ASL | c.291+136A>C (n.291+136A>C) c.96+136A>C (n.96+136A>C) n.196+136A>C n.461+136A>C n.539+136A>C n.140+136A>C n.357+136A>C n.532+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082587A>T | CA2683084312 | ASL | c.291+136A>T (n.291+136A>T) c.96+136A>T (n.96+136A>T) n.196+136A>T n.461+136A>T n.539+136A>T n.140+136A>T n.357+136A>T n.532+136A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082588C>A | CA2683084314 | ASL | c.291+137C>A (n.291+137C>A) c.96+137C>A (n.96+137C>A) n.196+137C>A n.461+137C>A n.539+137C>A n.140+137C>A n.357+137C>A n.532+137C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082588C>G | CA2683084315 | ASL | c.291+137C>G (n.291+137C>G) c.96+137C>G (n.96+137C>G) n.196+137C>G n.461+137C>G n.539+137C>G n.140+137C>G n.357+137C>G n.532+137C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082588C>T | CA2683084316 | ASL | c.291+137C>T (n.291+137C>T) c.96+137C>T (n.96+137C>T) n.196+137C>T n.461+137C>T n.539+137C>T n.140+137C>T n.357+137C>T n.532+137C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082590del | CA2683084313 | ASL | c.291+139del (n.291+139del) c.96+139del (n.96+139del) n.196+139del n.461+139del n.539+139del n.140+139del n.357+139del n.532+139del | gnomAD v4 |
7 | g.66082590C>A | CA2683084317 | ASL | c.291+139C>A (n.291+139C>A) c.96+139C>A (n.96+139C>A) n.196+139C>A n.461+139C>A n.539+139C>A n.140+139C>A n.357+139C>A n.532+139C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082590C= | CA1713940040 | ASL | c.291+139C= (n.291+139C=) c.96+139C= (n.96+139C=) n.196+139C= n.461+139C= n.539+139C= n.140+139C= n.357+139C= n.532+139C= | |
7 | g.66082590C>T | CA1713940044 | ASL | c.291+139C>T (n.291+139C>T) c.96+139C>T (n.96+139C>T) n.196+139C>T n.461+139C>T n.539+139C>T n.140+139C>T n.357+139C>T n.532+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082590_66082626delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT | CA1713940046 | ASL | c.291+139_291+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT (n.291+139_291+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT) c.96+139_96+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT (n.96+139_96+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT) n.196+139_196+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.461+139_461+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.539+139_539+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.140+139_140+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.357+139_357+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT n.532+139_532+175delinsCTGGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCT | |
7 | g.66082591T>C | CA2683084318 | ASL | c.291+140T>C (n.291+140T>C) c.96+140T>C (n.96+140T>C) n.196+140T>C n.461+140T>C n.539+140T>C n.140+140T>C n.357+140T>C n.532+140T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082591_66082626del | CA1713940049 | ASL | c.291+140_291+175del (n.291+140_291+175del) c.96+140_96+175del (n.96+140_96+175del) n.196+140_196+175del n.461+140_461+175del n.539+140_539+175del n.140+140_140+175del n.357+140_357+175del n.532+140_532+175del | dbSNP |
7 | g.66082592G>C | CA2683084319 | ASL | c.291+141G>C (n.291+141G>C) c.96+141G>C (n.96+141G>C) n.196+141G>C n.461+141G>C n.539+141G>C n.140+141G>C n.357+141G>C n.532+141G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082593G>T | CA2683084320 | ASL | c.291+142G>T (n.291+142G>T) c.96+142G>T (n.96+142G>T) n.196+142G>T n.461+142G>T n.539+142G>T n.140+142G>T n.357+142G>T n.532+142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082594C>A | CA2683084321 | ASL | c.291+143C>A (n.291+143C>A) c.96+143C>A (n.96+143C>A) n.196+143C>A n.461+143C>A n.539+143C>A n.140+143C>A n.357+143C>A n.532+143C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082594C>T | CA2683084322 | ASL | c.291+143C>T (n.291+143C>T) c.96+143C>T (n.96+143C>T) n.196+143C>T n.461+143C>T n.539+143C>T n.140+143C>T n.357+143C>T n.532+143C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082595T>A | CA2683084323 | ASL | c.291+144T>A (n.291+144T>A) c.96+144T>A (n.96+144T>A) n.196+144T>A n.461+144T>A n.539+144T>A n.140+144T>A n.357+144T>A n.532+144T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082596C>A | CA2683084324 | ASL | c.291+145C>A (n.291+145C>A) c.96+145C>A (n.96+145C>A) n.196+145C>A n.461+145C>A n.539+145C>A n.140+145C>A n.357+145C>A n.532+145C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082596C= | CA1713940052 | ASL | c.291+145C= (n.291+145C=) c.96+145C= (n.96+145C=) n.196+145C= n.461+145C= n.539+145C= n.140+145C= n.357+145C= n.532+145C= | |
7 | g.66082596C>G | CA574858181 | ASL | c.291+145C>G (n.291+145C>G) c.96+145C>G (n.96+145C>G) n.196+145C>G n.461+145C>G n.539+145C>G n.140+145C>G n.357+145C>G n.532+145C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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