Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66082439G>A | CA455449978 | ASL | c.279G>A (p.Glu93=) c.84G>A (p.Glu28=) n.184G>A n.449G>A n.527G>A n.128G>A n.345G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082439G>C | CA367639072 | ASL | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.184G>C n.449G>C n.527G>C n.128G>C n.345G>C n.520G>C | |
7 | g.66082439G= | CA1713939753 | ASL | c.279G= (p.Glu93=) c.84G= (p.Glu28=) n.184G= n.449G= n.527G= n.128G= n.345G= n.520G= | |
7 | g.66082439G>T | CA367639070 | ASL | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.184G>T n.449G>T n.527G>T n.128G>T n.345G>T n.520G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082440C>A | CA367639075 | ASL | c.280C>A (p.Arg94Ser) c.85C>A (p.Arg29Ser) n.185C>A n.450C>A n.528C>A n.129C>A n.346C>A n.521C>A | ClinVar |
7 | g.66082440C= | CA1713939759 | ASL | c.280C= (p.Arg94=) c.85C= (p.Arg29=) n.185C= n.450C= n.528C= n.129C= n.346C= n.521C= | |
7 | g.66082440C>G | CA367639076 | ASL | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.185C>G n.450C>G n.528C>G n.129C>G n.346C>G n.521C>G | |
7 | g.66082440C>T | CA220290 | ASL | c.280C>T (p.Arg94Cys) c.85C>T (p.Arg29Cys) n.185C>T n.450C>T n.528C>T n.129C>T n.346C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082440_66082441insTGAAG | CA2580077296 | ASL | c.280_281insTGAAG (p.Arg94LeufsTer5) c.85_86insTGAAG (p.Arg29LeufsTer5) n.185_186insTGAAG n.450_451insTGAAG n.528_529insTGAAG n.129_130insTGAAG n.346_347insTGAAG n.521_522insTGAAG | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082441G>A | CA159926331 | ASL | c.281G>A (p.Arg94His) c.86G>A (p.Arg29His) n.186G>A n.451G>A n.529G>A n.130G>A n.347G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082441G>C | CA367639077 | ASL | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.186G>C n.451G>C n.529G>C n.130G>C n.347G>C n.522G>C | |
7 | g.66082441G= | CA1713939767 | ASL | c.281G= (p.Arg94=) c.86G= (p.Arg29=) n.186G= n.451G= n.529G= n.130G= n.347G= n.522G= | |
7 | g.66082441G>T | CA367639080 | ASL | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.186G>T n.451G>T n.529G>T n.130G>T n.347G>T n.522G>T | |
7 | g.66082442C>A | CA455449979 | ASL | c.282C>A (p.Arg94=) c.87C>A (p.Arg29=) n.187C>A n.452C>A n.530C>A n.131C>A n.348C>A n.523C>A | |
7 | g.66082442C>G | CA455449980 | ASL | c.282C>G (p.Arg94=) c.87C>G (p.Arg29=) n.187C>G n.452C>G n.530C>G n.131C>G n.348C>G n.523C>G | |
7 | g.66082442C>T | CA455449981 | ASL | c.282C>T (p.Arg94=) c.87C>T (p.Arg29=) n.187C>T n.452C>T n.530C>T n.131C>T n.348C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082442_66082445delinsCCGC | CA1713939779 | ASL | c.282_285delinsCCGC (p.Arg94=) c.87_90delinsCCGC (p.Arg29=) n.187_190delinsCCGC n.452_455delinsCCGC n.530_533delinsCCGC n.131_134delinsCCGC n.348_351delinsCCGC n.523_526delinsCCGC | |
7 | g.66082443C>A | CA367639086 | ASL | c.283C>A (p.Arg95Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) n.188C>A n.453C>A n.531C>A n.132C>A n.349C>A n.524C>A | |
7 | g.66082443C= | CA1713939789 | ASL | c.283C= (p.Arg95=) c.88C= (p.Arg30=) n.188C= n.453C= n.531C= n.132C= n.349C= n.524C= | |
7 | g.66082443C>G | CA367639084 | ASL | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.188C>G n.453C>G n.531C>G n.132C>G n.349C>G n.524C>G | |
7 | g.66082443C>T | CA252262 | ASL | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) n.188C>T n.453C>T n.531C>T n.132C>T n.349C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082443_66082445delinsGGCG | CA658821786 | ASL | c.283_285delinsGGCG (p.Arg95GlyfsTer21) c.88_90delinsGGCG (p.Arg30GlyfsTer21) n.188_190delinsGGCG n.453_455delinsGGCG n.531_533delinsGGCG n.132_134delinsGGCG n.349_351delinsGGCG n.524_526delinsGGCG | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082444G>A | CA4276865 | ASL | c.284G>A (p.Arg95His) c.89G>A (p.Arg30His) n.189G>A n.454G>A n.532G>A n.133G>A n.350G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082444G>C | CA367639090 | ASL | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.189G>C n.454G>C n.532G>C n.133G>C n.350G>C n.525G>C | |
7 | g.66082444G= | CA1713939797 | ASL | c.284G= (p.Arg95=) c.89G= (p.Arg30=) n.189G= n.454G= n.532G= n.133G= n.350G= n.525G= | |
7 | g.66082444G>T | CA367639092 | ASL | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.189G>T n.454G>T n.532G>T n.133G>T n.350G>T n.525G>T | |
7 | g.66082445C>A | CA455449982 | ASL | c.285C>A (p.Arg95=) c.90C>A (p.Arg30=) n.190C>A n.455C>A n.533C>A n.134C>A n.351C>A n.526C>A | |
7 | g.66082445C= | CA1713939801 | ASL | c.285C= (p.Arg95=) c.90C= (p.Arg30=) n.190C= n.455C= n.533C= n.134C= n.351C= n.526C= | |
7 | g.66082445C>G | CA455449983 | ASL | c.285C>G (p.Arg95=) c.90C>G (p.Arg30=) n.190C>G n.455C>G n.533C>G n.134C>G n.351C>G n.526C>G | |
7 | g.66082445C>T | CA4276866 | ASL | c.285C>T (p.Arg95=) c.90C>T (p.Arg30=) n.190C>T n.455C>T n.533C>T n.134C>T n.351C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082446C>A | CA367639095 | ASL | c.286C>A (p.Leu96Met) c.91C>A (p.Leu31Met) n.191C>A n.456C>A n.534C>A n.135C>A n.352C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082446C= | CA1713939805 | ASL | c.286C= (p.Leu96=) c.91C= (p.Leu31=) n.191C= n.456C= n.534C= n.135C= n.352C= n.527C= | |
7 | g.66082446C>G | CA367639097 | ASL | c.286C>G (p.Leu96Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.191C>G n.456C>G n.534C>G n.135C>G n.352C>G n.527C>G | COSMIC |
7 | g.66082446C>T | CA159926367 | ASL | c.286C>T (p.Leu96=) c.91C>T (p.Leu31=) n.191C>T n.456C>T n.534C>T n.135C>T n.352C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082447T>A | CA367639099 | ASL | c.287T>A (p.Leu96Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.192T>A n.457T>A n.535T>A n.136T>A n.353T>A n.528T>A | |
7 | g.66082447T>C | CA367639103 | ASL | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.192T>C n.457T>C n.535T>C n.136T>C n.353T>C n.528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082447T>G | CA367639101 | ASL | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.192T>G n.457T>G n.535T>G n.136T>G n.353T>G n.528T>G | |
7 | g.66082447T= | CA1713939814 | ASL | c.287T= (p.Leu96=) c.92T= (p.Leu31=) n.192T= n.457T= n.535T= n.136T= n.353T= n.528T= | |
7 | g.66082448G>A | CA455449984 | ASL | c.288G>A (p.Leu96=) c.93G>A (p.Leu31=) n.193G>A n.458G>A n.536G>A n.137G>A n.354G>A n.529G>A | COSMIC |
7 | g.66082448G>C | CA455449985 | ASL | c.288G>C (p.Leu96=) c.93G>C (p.Leu31=) n.193G>C n.458G>C n.536G>C n.137G>C n.354G>C n.529G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082448G>T | CA455449986 | ASL | c.288G>T (p.Leu96=) c.93G>T (p.Leu31=) n.193G>T n.458G>T n.536G>T n.137G>T n.354G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082449A>C | CA367639105 | ASL | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.194A>C n.459A>C n.537A>C n.138A>C n.355A>C n.530A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082449A>G | CA367639107 | ASL | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.194A>G n.459A>G n.537A>G n.138A>G n.355A>G n.530A>G | |
7 | g.66082449A>T | CA367639109 | ASL | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.194A>T n.459A>T n.537A>T n.138A>T n.355A>T n.530A>T | |
7 | g.66082450A>C | CA367639111 | ASL | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.195A>C n.460A>C n.538A>C n.139A>C n.356A>C n.531A>C | |
7 | g.66082450A>G | CA367639113 | ASL | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.195A>G n.460A>G n.538A>G n.139A>G n.356A>G n.531A>G | |
7 | g.66082450A>T | CA367639116 | ASL | c.290A>T (p.Lys97Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.195A>T n.460A>T n.538A>T n.139A>T n.356A>T n.531A>T | |
7 | g.66082451G>A | CA4276867 | ASL | c.291G>A (p.Lys97=) c.96G>A (p.Lys32=) n.196G>A n.461G>A n.539G>A n.140G>A n.357G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082451G>C | CA367639118 | ASL | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.196G>C n.461G>C n.539G>C n.140G>C n.357G>C n.532G>C | |
7 | g.66082451G= | CA1713939820 | ASL | c.291G= (p.Lys97=) c.96G= (p.Lys32=) n.196G= n.461G= n.539G= n.140G= n.357G= n.532G= | |
7 | g.66082451G>T | CA367639120 | ASL | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.196G>T n.461G>T n.539G>T n.140G>T n.357G>T n.532G>T | dbSNP |
7 | g.66082452G>A | CA367639122 | ASL | c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.96+1G>A (n.96+1G>A) n.196+1G>A n.461+1G>A n.539+1G>A n.140+1G>A n.357+1G>A n.532+1G>A | |
7 | g.66082452G>C | CA367639124 | ASL | c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.96+1G>C (n.96+1G>C) n.196+1G>C n.461+1G>C n.539+1G>C n.140+1G>C n.357+1G>C n.532+1G>C | |
7 | g.66082452G= | CA1713939827 | ASL | c.291+1G= (n.291+1G=) c.96+1G= (n.96+1G=) n.196+1G= n.461+1G= n.539+1G= n.140+1G= n.357+1G= n.532+1G= | |
7 | g.66082452G>T | CA312342 | ASL | c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.96+1G>T (n.96+1G>T) n.196+1G>T n.461+1G>T n.539+1G>T n.140+1G>T n.357+1G>T n.532+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082453T>A | CA367639131 | ASL | c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.96+2T>A (n.96+2T>A) n.196+2T>A n.461+2T>A n.539+2T>A n.140+2T>A n.357+2T>A n.532+2T>A | |
7 | g.66082453T>C | CA367639133 | ASL | c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.96+2T>C (n.96+2T>C) n.196+2T>C n.461+2T>C n.539+2T>C n.140+2T>C n.357+2T>C n.532+2T>C | ClinVar |
7 | g.66082453T>G | CA367639129 | ASL | c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.96+2T>G (n.96+2T>G) n.196+2T>G n.461+2T>G n.539+2T>G n.140+2T>G n.357+2T>G n.532+2T>G | |
7 | g.66082454A= | CA1713939835 | ASL | c.291+3A= (n.291+3A=) c.96+3A= (n.96+3A=) n.196+3A= n.461+3A= n.539+3A= n.140+3A= n.357+3A= n.532+3A= | |
7 | g.66082454A>G | CA574858127 | ASL | c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.96+3A>G (n.96+3A>G) n.196+3A>G n.461+3A>G n.539+3A>G n.140+3A>G n.357+3A>G n.532+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082455C>A | CA574858128 | ASL | c.291+4C>A (n.291+4C>A) c.96+4C>A (n.96+4C>A) n.196+4C>A n.461+4C>A n.539+4C>A n.140+4C>A n.357+4C>A n.532+4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082455C= | CA1713939841 | ASL | c.291+4C= (n.291+4C=) c.96+4C= (n.96+4C=) n.196+4C= n.461+4C= n.539+4C= n.140+4C= n.357+4C= n.532+4C= | |
7 | g.66082455C>T | CA4276868 | ASL | c.291+4C>T (n.291+4C>T) c.96+4C>T (n.96+4C>T) n.196+4C>T n.461+4C>T n.539+4C>T n.140+4C>T n.357+4C>T n.532+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082456G>A | CA4276870 | ASL | c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.96+5G>A (n.96+5G>A) n.196+5G>A n.461+5G>A n.539+5G>A n.140+5G>A n.357+5G>A n.532+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082456G>C | CA4276869 | ASL | c.291+5G>C (n.291+5G>C) c.96+5G>C (n.96+5G>C) n.196+5G>C n.461+5G>C n.539+5G>C n.140+5G>C n.357+5G>C n.532+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082456G= | CA1713939843 | ASL | c.291+5G= (n.291+5G=) c.96+5G= (n.96+5G=) n.196+5G= n.461+5G= n.539+5G= n.140+5G= n.357+5G= n.532+5G= | |
7 | g.66082457A= | CA1713939847 | ASL | c.291+6A= (n.291+6A=) c.96+6A= (n.96+6A=) n.196+6A= n.461+6A= n.539+6A= n.140+6A= n.357+6A= n.532+6A= | |
7 | g.66082457A>G | CA2683084232 | ASL | c.291+6A>G (n.291+6A>G) c.96+6A>G (n.96+6A>G) n.196+6A>G n.461+6A>G n.539+6A>G n.140+6A>G n.357+6A>G n.532+6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082457A>T | CA2683084233 | ASL | c.291+6A>T (n.291+6A>T) c.96+6A>T (n.96+6A>T) n.196+6A>T n.461+6A>T n.539+6A>T n.140+6A>T n.357+6A>T n.532+6A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082458C>A | CA841265335 | ASL | c.291+7C>A (n.291+7C>A) c.96+7C>A (n.96+7C>A) n.196+7C>A n.461+7C>A n.539+7C>A n.140+7C>A n.357+7C>A n.532+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082458C= | CA1713939855 | ASL | c.291+7C= (n.291+7C=) c.96+7C= (n.96+7C=) n.196+7C= n.461+7C= n.539+7C= n.140+7C= n.357+7C= n.532+7C= | |
7 | g.66082458C>G | CA4276871 | ASL | c.291+7C>G (n.291+7C>G) c.96+7C>G (n.96+7C>G) n.196+7C>G n.461+7C>G n.539+7C>G n.140+7C>G n.357+7C>G n.532+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082458C>T | CA2683084234 | ASL | c.291+7C>T (n.291+7C>T) c.96+7C>T (n.96+7C>T) n.196+7C>T n.461+7C>T n.539+7C>T n.140+7C>T n.357+7C>T n.532+7C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082460_66082461dup | CA918028830 | ASL | c.291+9_291+10dup (n.291+9_291+10dup) c.96+9_96+10dup (n.96+9_96+10dup) n.196+9_196+10dup n.461+9_461+10dup n.539+9_539+10dup n.140+9_140+10dup n.357+9_357+10dup n.532+9_532+10dup | dbSNP |
7 | g.66082461del | CA2683084235 | ASL | c.291+10del (n.291+10del) c.96+10del (n.96+10del) n.196+10del n.461+10del n.539+10del n.140+10del n.357+10del n.532+10del | gnomAD v4 |
7 | g.66082459C>A | CA4276872 | ASL | c.291+8C>A (n.291+8C>A) c.96+8C>A (n.96+8C>A) n.196+8C>A n.461+8C>A n.539+8C>A n.140+8C>A n.357+8C>A n.532+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082459C= | CA1713939866 | ASL | c.291+8C= (n.291+8C=) c.96+8C= (n.96+8C=) n.196+8C= n.461+8C= n.539+8C= n.140+8C= n.357+8C= n.532+8C= | |
7 | g.66082460C>A | CA2683084236 | ASL | c.291+9C>A (n.291+9C>A) c.96+9C>A (n.96+9C>A) n.196+9C>A n.461+9C>A n.539+9C>A n.140+9C>A n.357+9C>A n.532+9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082460C= | CA1713939870 | ASL | c.291+9C= (n.291+9C=) c.96+9C= (n.96+9C=) n.196+9C= n.461+9C= n.539+9C= n.140+9C= n.357+9C= n.532+9C= | |
7 | g.66082460C>T | CA574858129 | ASL | c.291+9C>T (n.291+9C>T) c.96+9C>T (n.96+9C>T) n.196+9C>T n.461+9C>T n.539+9C>T n.140+9C>T n.357+9C>T n.532+9C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082461C>A | CA2683084237 | ASL | c.291+10C>A (n.291+10C>A) c.96+10C>A (n.96+10C>A) n.196+10C>A n.461+10C>A n.539+10C>A n.140+10C>A n.357+10C>A n.532+10C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082461C= | CA1713939874 | ASL | c.291+10C= (n.291+10C=) c.96+10C= (n.96+10C=) n.196+10C= n.461+10C= n.539+10C= n.140+10C= n.357+10C= n.532+10C= | |
7 | g.66082461C>T | CA574858130 | ASL | c.291+10C>T (n.291+10C>T) c.96+10C>T (n.96+10C>T) n.196+10C>T n.461+10C>T n.539+10C>T n.140+10C>T n.357+10C>T n.532+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082462T>A | CA2683084238 | ASL | c.291+11T>A (n.291+11T>A) c.96+11T>A (n.96+11T>A) n.196+11T>A n.461+11T>A n.539+11T>A n.140+11T>A n.357+11T>A n.532+11T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082462T>C | CA2683084239 | ASL | c.291+11T>C (n.291+11T>C) c.96+11T>C (n.96+11T>C) n.196+11T>C n.461+11T>C n.539+11T>C n.140+11T>C n.357+11T>C n.532+11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082464G>A | CA574858131 | ASL | c.291+13G>A (n.291+13G>A) c.96+13G>A (n.96+13G>A) n.196+13G>A n.461+13G>A n.539+13G>A n.140+13G>A n.357+13G>A n.532+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082464G= | CA1713939876 | ASL | c.291+13G= (n.291+13G=) c.96+13G= (n.96+13G=) n.196+13G= n.461+13G= n.539+13G= n.140+13G= n.357+13G= n.532+13G= | |
7 | g.66082465A= | CA1713939879 | ASL | c.291+14A= (n.291+14A=) c.96+14A= (n.96+14A=) n.196+14A= n.461+14A= n.539+14A= n.140+14A= n.357+14A= n.532+14A= | |
7 | g.66082465A>G | CA1713939881 | ASL | c.291+14A>G (n.291+14A>G) c.96+14A>G (n.96+14A>G) n.196+14A>G n.461+14A>G n.539+14A>G n.140+14A>G n.357+14A>G n.532+14A>G | dbSNP |
7 | g.66082466G= | CA1713939885 | ASL | c.291+15G= (n.291+15G=) c.96+15G= (n.96+15G=) n.196+15G= n.461+15G= n.539+15G= n.140+15G= n.357+15G= n.532+15G= | |
7 | g.66082466G>T | CA4276873 | ASL | c.291+15G>T (n.291+15G>T) c.96+15G>T (n.96+15G>T) n.196+15G>T n.461+15G>T n.539+15G>T n.140+15G>T n.357+15G>T n.532+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082467C= | CA1713939889 | ASL | c.291+16C= (n.291+16C=) c.96+16C= (n.96+16C=) n.196+16C= n.461+16C= n.539+16C= n.140+16C= n.357+16C= n.532+16C= | |
7 | g.66082467C>T | CA159926438 | ASL | c.291+16C>T (n.291+16C>T) c.96+16C>T (n.96+16C>T) n.196+16C>T n.461+16C>T n.539+16C>T n.140+16C>T n.357+16C>T n.532+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082468C>A | CA159926459 | ASL | c.291+17C>A (n.291+17C>A) c.96+17C>A (n.96+17C>A) n.196+17C>A n.461+17C>A n.539+17C>A n.140+17C>A n.357+17C>A n.532+17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082468C= | CA1713939894 | ASL | c.291+17C= (n.291+17C=) c.96+17C= (n.96+17C=) n.196+17C= n.461+17C= n.539+17C= n.140+17C= n.357+17C= n.532+17C= | |
7 | g.66082468C>G | CA2739265467 | ASL | c.291+17C>G (n.291+17C>G) c.96+17C>G (n.96+17C>G) n.196+17C>G n.461+17C>G n.539+17C>G n.140+17C>G n.357+17C>G n.532+17C>G | ClinVar |
7 | g.66082468C>T | CA1713939895 | ASL | c.291+17C>T (n.291+17C>T) c.96+17C>T (n.96+17C>T) n.196+17C>T n.461+17C>T n.539+17C>T n.140+17C>T n.357+17C>T n.532+17C>T | dbSNP |
7 | g.66082470C>A | CA2683084240 | ASL | c.291+19C>A (n.291+19C>A) c.96+19C>A (n.96+19C>A) n.196+19C>A n.461+19C>A n.539+19C>A n.140+19C>A n.357+19C>A n.532+19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082470C= | CA1713939898 | ASL | c.291+19C= (n.291+19C=) c.96+19C= (n.96+19C=) n.196+19C= n.461+19C= n.539+19C= n.140+19C= n.357+19C= n.532+19C= | |
7 | g.66082470C>T | CA574858132 | ASL | c.291+19C>T (n.291+19C>T) c.96+19C>T (n.96+19C>T) n.196+19C>T n.461+19C>T n.539+19C>T n.140+19C>T n.357+19C>T n.532+19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082472C>A | CA2683084241 | ASL | c.291+21C>A (n.291+21C>A) c.96+21C>A (n.96+21C>A) n.196+21C>A n.461+21C>A n.539+21C>A n.140+21C>A n.357+21C>A n.532+21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082473C>A | CA2683084242 | ASL | c.291+22C>A (n.291+22C>A) c.96+22C>A (n.96+22C>A) n.196+22C>A n.461+22C>A n.539+22C>A n.140+22C>A n.357+22C>A n.532+22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082473C= | CA1713939902 | ASL | c.291+22C= (n.291+22C=) c.96+22C= (n.96+22C=) n.196+22C= n.461+22C= n.539+22C= n.140+22C= n.357+22C= n.532+22C= | |
7 | g.66082473C>T | CA4276874 | ASL | c.291+22C>T (n.291+22C>T) c.96+22C>T (n.96+22C>T) n.196+22C>T n.461+22C>T n.539+22C>T n.140+22C>T n.357+22C>T n.532+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082474G>A | CA4276875 | ASL | c.291+23G>A (n.291+23G>A) c.96+23G>A (n.96+23G>A) n.196+23G>A n.461+23G>A n.539+23G>A n.140+23G>A n.357+23G>A n.532+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082474G= | CA1713939907 | ASL | c.291+23G= (n.291+23G=) c.96+23G= (n.96+23G=) n.196+23G= n.461+23G= n.539+23G= n.140+23G= n.357+23G= n.532+23G= | |
7 | g.66082474G>T | CA159926467 | ASL | c.291+23G>T (n.291+23G>T) c.96+23G>T (n.96+23G>T) n.196+23G>T n.461+23G>T n.539+23G>T n.140+23G>T n.357+23G>T n.532+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082475C= | CA1713939910 | ASL | c.291+24C= (n.291+24C=) c.96+24C= (n.96+24C=) n.196+24C= n.461+24C= n.539+24C= n.140+24C= n.357+24C= n.532+24C= | |
7 | g.66082475C>T | CA4276876 | ASL | c.291+24C>T (n.291+24C>T) c.96+24C>T (n.96+24C>T) n.196+24C>T n.461+24C>T n.539+24C>T n.140+24C>T n.357+24C>T n.532+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082476T>A | CA2683084243 | ASL | c.291+25T>A (n.291+25T>A) c.96+25T>A (n.96+25T>A) n.196+25T>A n.461+25T>A n.539+25T>A n.140+25T>A n.357+25T>A n.532+25T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082476T>C | CA2683084244 | ASL | c.291+25T>C (n.291+25T>C) c.96+25T>C (n.96+25T>C) n.196+25T>C n.461+25T>C n.539+25T>C n.140+25T>C n.357+25T>C n.532+25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082479C>A | CA2683084245 | ASL | c.291+28C>A (n.291+28C>A) c.96+28C>A (n.96+28C>A) n.196+28C>A n.461+28C>A n.539+28C>A n.140+28C>A n.357+28C>A n.532+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082479C>T | CA2551487125 | ASL | c.291+28C>T (n.291+28C>T) c.96+28C>T (n.96+28C>T) n.196+28C>T n.461+28C>T n.539+28C>T n.140+28C>T n.357+28C>T n.532+28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082480C= | CA1713939913 | ASL | c.291+29C= (n.291+29C=) c.96+29C= (n.96+29C=) n.196+29C= n.461+29C= n.539+29C= n.140+29C= n.357+29C= n.532+29C= | |
7 | g.66082480C>T | CA574858133 | ASL | c.291+29C>T (n.291+29C>T) c.96+29C>T (n.96+29C>T) n.196+29C>T n.461+29C>T n.539+29C>T n.140+29C>T n.357+29C>T n.532+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082482T>C | CA2683084246 | ASL | c.291+31T>C (n.291+31T>C) c.96+31T>C (n.96+31T>C) n.196+31T>C n.461+31T>C n.539+31T>C n.140+31T>C n.357+31T>C n.532+31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082483G>A | CA2683084247 | ASL | c.291+32G>A (n.291+32G>A) c.96+32G>A (n.96+32G>A) n.196+32G>A n.461+32G>A n.539+32G>A n.140+32G>A n.357+32G>A n.532+32G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082484C>A | CA2683084248 | ASL | c.291+33C>A (n.291+33C>A) c.96+33C>A (n.96+33C>A) n.196+33C>A n.461+33C>A n.539+33C>A n.140+33C>A n.357+33C>A n.532+33C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082485C>A | CA2683084249 | ASL | c.291+34C>A (n.291+34C>A) c.96+34C>A (n.96+34C>A) n.196+34C>A n.461+34C>A n.539+34C>A n.140+34C>A n.357+34C>A n.532+34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082485C>T | CA2578899817 | ASL | c.291+34C>T (n.291+34C>T) c.96+34C>T (n.96+34C>T) n.196+34C>T n.461+34C>T n.539+34C>T n.140+34C>T n.357+34C>T n.532+34C>T | |
7 | g.66082486T>C | CA2683084250 | ASL | c.291+35T>C (n.291+35T>C) c.96+35T>C (n.96+35T>C) n.196+35T>C n.461+35T>C n.539+35T>C n.140+35T>C n.357+35T>C n.532+35T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082487C= | CA1713939920 | ASL | c.291+36C= (n.291+36C=) c.96+36C= (n.96+36C=) n.196+36C= n.461+36C= n.539+36C= n.140+36C= n.357+36C= n.532+36C= | |
7 | g.66082487C>T | CA4276877 | ASL | c.291+36C>T (n.291+36C>T) c.96+36C>T (n.96+36C>T) n.196+36C>T n.461+36C>T n.539+36C>T n.140+36C>T n.357+36C>T n.532+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082490del | CA2683084251 | ASL | c.291+39del (n.291+39del) c.96+39del (n.96+39del) n.196+39del n.461+39del n.539+39del n.140+39del n.357+39del n.532+39del | gnomAD v4 |
7 | g.66082488C= | CA1713939923 | ASL | c.291+37C= (n.291+37C=) c.96+37C= (n.96+37C=) n.196+37C= n.461+37C= n.539+37C= n.140+37C= n.357+37C= n.532+37C= | |
7 | g.66082488C>G | CA4276878 | ASL | c.291+37C>G (n.291+37C>G) c.96+37C>G (n.96+37C>G) n.196+37C>G n.461+37C>G n.539+37C>G n.140+37C>G n.357+37C>G n.532+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082489C>A | CA2683084252 | ASL | c.291+38C>A (n.291+38C>A) c.96+38C>A (n.96+38C>A) n.196+38C>A n.461+38C>A n.539+38C>A n.140+38C>A n.357+38C>A n.532+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082489C= | CA1713939924 | ASL | c.291+38C= (n.291+38C=) c.96+38C= (n.96+38C=) n.196+38C= n.461+38C= n.539+38C= n.140+38C= n.357+38C= n.532+38C= | |
7 | g.66082489C>T | CA574858134 | ASL | c.291+38C>T (n.291+38C>T) c.96+38C>T (n.96+38C>T) n.196+38C>T n.461+38C>T n.539+38C>T n.140+38C>T n.357+38C>T n.532+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082490_66082491insA | CA2683084253 | ASL | c.291+39_291+40insA (n.291+39_291+40insA) c.96+39_96+40insA (n.96+39_96+40insA) n.196+39_196+40insA n.461+39_461+40insA n.539+39_539+40insA n.140+39_140+40insA n.357+39_357+40insA n.532+39_532+40insA | gnomAD v4 |
7 | g.66082491T>G | CA159926511 | ASL | c.291+40T>G (n.291+40T>G) c.96+40T>G (n.96+40T>G) n.196+40T>G n.461+40T>G n.539+40T>G n.140+40T>G n.357+40T>G n.532+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082491T= | CA1713939925 | ASL | c.291+40T= (n.291+40T=) c.96+40T= (n.96+40T=) n.196+40T= n.461+40T= n.539+40T= n.140+40T= n.357+40T= n.532+40T= | |
7 | g.66082492C>A | CA2683084254 | ASL | c.291+41C>A (n.291+41C>A) c.96+41C>A (n.96+41C>A) n.196+41C>A n.461+41C>A n.539+41C>A n.140+41C>A n.357+41C>A n.532+41C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082493T>C | CA2683084255 | ASL | c.291+42T>C (n.291+42T>C) c.96+42T>C (n.96+42T>C) n.196+42T>C n.461+42T>C n.539+42T>C n.140+42T>C n.357+42T>C n.532+42T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082495C= | CA1713939926 | ASL | c.291+44C= (n.291+44C=) c.96+44C= (n.96+44C=) n.196+44C= n.461+44C= n.539+44C= n.140+44C= n.357+44C= n.532+44C= | |
7 | g.66082495C>T | CA574858135 | ASL | c.291+44C>T (n.291+44C>T) c.96+44C>T (n.96+44C>T) n.196+44C>T n.461+44C>T n.539+44C>T n.140+44C>T n.357+44C>T n.532+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082496A>G | CA2683084256 | ASL | c.291+45A>G (n.291+45A>G) c.96+45A>G (n.96+45A>G) n.196+45A>G n.461+45A>G n.539+45A>G n.140+45A>G n.357+45A>G n.532+45A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082496A>T | CA2683084257 | ASL | c.291+45A>T (n.291+45A>T) c.96+45A>T (n.96+45A>T) n.196+45A>T n.461+45A>T n.539+45A>T n.140+45A>T n.357+45A>T n.532+45A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082497C>A | CA841265368 | ASL | c.291+46C>A (n.291+46C>A) c.96+46C>A (n.96+46C>A) n.196+46C>A n.461+46C>A n.539+46C>A n.140+46C>A n.357+46C>A n.532+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082497C= | CA1713939933 | ASL | c.291+46C= (n.291+46C=) c.96+46C= (n.96+46C=) n.196+46C= n.461+46C= n.539+46C= n.140+46C= n.357+46C= n.532+46C= | |
7 | g.66082497C>G | CA4276879 | ASL | c.291+46C>G (n.291+46C>G) c.96+46C>G (n.96+46C>G) n.196+46C>G n.461+46C>G n.539+46C>G n.140+46C>G n.357+46C>G n.532+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082497C>T | CA841265371 | ASL | c.291+46C>T (n.291+46C>T) c.96+46C>T (n.96+46C>T) n.196+46C>T n.461+46C>T n.539+46C>T n.140+46C>T n.357+46C>T n.532+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082498C>A | CA2539770915 | ASL | c.291+47C>A (n.291+47C>A) c.96+47C>A (n.96+47C>A) n.196+47C>A n.461+47C>A n.539+47C>A n.140+47C>A n.357+47C>A n.532+47C>A | |
7 | g.66082498C= | CA1713939937 | ASL | c.291+47C= (n.291+47C=) c.96+47C= (n.96+47C=) n.196+47C= n.461+47C= n.539+47C= n.140+47C= n.357+47C= n.532+47C= | |
7 | g.66082498C>G | CA455449987 | ASL | c.291+47C>G (n.291+47C>G) c.96+47C>G (n.96+47C>G) n.196+47C>G n.461+47C>G n.539+47C>G n.140+47C>G n.357+47C>G n.532+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082498C>T | CA841265377 | ASL | c.291+47C>T (n.291+47C>T) c.96+47C>T (n.96+47C>T) n.196+47C>T n.461+47C>T n.539+47C>T n.140+47C>T n.357+47C>T n.532+47C>T | dbSNP |
7 | g.66082504del | CA2578899818 | ASL | c.291+53del (n.291+53del) c.96+53del (n.96+53del) n.196+53del n.461+53del n.539+53del n.140+53del n.357+53del n.532+53del | |
7 | g.66082503C>A | CA2683084258 | ASL | c.291+52C>A (n.291+52C>A) c.96+52C>A (n.96+52C>A) n.196+52C>A n.461+52C>A n.539+52C>A n.140+52C>A n.357+52C>A n.532+52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082503C>G | CA2683084259 | ASL | c.291+52C>G (n.291+52C>G) c.96+52C>G (n.96+52C>G) n.196+52C>G n.461+52C>G n.539+52C>G n.140+52C>G n.357+52C>G n.532+52C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082503C>T | CA2578899819 | ASL | c.291+52C>T (n.291+52C>T) c.96+52C>T (n.96+52C>T) n.196+52C>T n.461+52C>T n.539+52C>T n.140+52C>T n.357+52C>T n.532+52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082504C>A | CA2683084260 | ASL | c.291+53C>A (n.291+53C>A) c.96+53C>A (n.96+53C>A) n.196+53C>A n.461+53C>A n.539+53C>A n.140+53C>A n.357+53C>A n.532+53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082504C>T | CA2528812145 | ASL | c.291+53C>T (n.291+53C>T) c.96+53C>T (n.96+53C>T) n.196+53C>T n.461+53C>T n.539+53C>T n.140+53C>T n.357+53C>T n.532+53C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082506G>T | CA2683084261 | ASL | c.291+55G>T (n.291+55G>T) c.96+55G>T (n.96+55G>T) n.196+55G>T n.461+55G>T n.539+55G>T n.140+55G>T n.357+55G>T n.532+55G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082507G>T | CA2683084262 | ASL | c.291+56G>T (n.291+56G>T) c.96+56G>T (n.96+56G>T) n.196+56G>T n.461+56G>T n.539+56G>T n.140+56G>T n.357+56G>T n.532+56G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082508G>A | CA2683084263 | ASL | c.291+57G>A (n.291+57G>A) c.96+57G>A (n.96+57G>A) n.196+57G>A n.461+57G>A n.539+57G>A n.140+57G>A n.357+57G>A n.532+57G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082508G>T | CA2683084264 | ASL | c.291+57G>T (n.291+57G>T) c.96+57G>T (n.96+57G>T) n.196+57G>T n.461+57G>T n.539+57G>T n.140+57G>T n.357+57G>T n.532+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082509C>A | CA841265380 | ASL | c.291+58C>A (n.291+58C>A) c.96+58C>A (n.96+58C>A) n.196+58C>A n.461+58C>A n.539+58C>A n.140+58C>A n.357+58C>A n.532+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082509C= | CA1713939939 | ASL | c.291+58C= (n.291+58C=) c.96+58C= (n.96+58C=) n.196+58C= n.461+58C= n.539+58C= n.140+58C= n.357+58C= n.532+58C= | |
7 | g.66082509C>T | CA2683084265 | ASL | c.291+58C>T (n.291+58C>T) c.96+58C>T (n.96+58C>T) n.196+58C>T n.461+58C>T n.539+58C>T n.140+58C>T n.357+58C>T n.532+58C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082510C= | CA1713939940 | ASL | c.291+59C= (n.291+59C=) c.96+59C= (n.96+59C=) n.196+59C= n.461+59C= n.539+59C= n.140+59C= n.357+59C= n.532+59C= | |
7 | g.66082510C>T | CA159926521 | ASL | c.291+59C>T (n.291+59C>T) c.96+59C>T (n.96+59C>T) n.196+59C>T n.461+59C>T n.539+59C>T n.140+59C>T n.357+59C>T n.532+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082514T>C | CA1713939946 | ASL | c.291+63T>C (n.291+63T>C) c.96+63T>C (n.96+63T>C) n.196+63T>C n.461+63T>C n.539+63T>C n.140+63T>C n.357+63T>C n.532+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082514T= | CA1713939945 | ASL | c.291+63T= (n.291+63T=) c.96+63T= (n.96+63T=) n.196+63T= n.461+63T= n.539+63T= n.140+63T= n.357+63T= n.532+63T= | |
7 | g.66082515T>G | CA2683084266 | ASL | c.291+64T>G (n.291+64T>G) c.96+64T>G (n.96+64T>G) n.196+64T>G n.461+64T>G n.539+64T>G n.140+64T>G n.357+64T>G n.532+64T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082516G>T | CA2523233019 | ASL | c.291+65G>T (n.291+65G>T) c.96+65G>T (n.96+65G>T) n.196+65G>T n.461+65G>T n.539+65G>T n.140+65G>T n.357+65G>T n.532+65G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082517A>G | CA2683084267 | ASL | c.291+66A>G (n.291+66A>G) c.96+66A>G (n.96+66A>G) n.196+66A>G n.461+66A>G n.539+66A>G n.140+66A>G n.357+66A>G n.532+66A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082518G>A | CA159926546 | ASL | c.291+67G>A (n.291+67G>A) c.96+67G>A (n.96+67G>A) n.196+67G>A n.461+67G>A n.539+67G>A n.140+67G>A n.357+67G>A n.532+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082518G= | CA1713939949 | ASL | c.291+67G= (n.291+67G=) c.96+67G= (n.96+67G=) n.196+67G= n.461+67G= n.539+67G= n.140+67G= n.357+67G= n.532+67G= | |
7 | g.66082519C>A | CA2683084268 | ASL | c.291+68C>A (n.291+68C>A) c.96+68C>A (n.96+68C>A) n.196+68C>A n.461+68C>A n.539+68C>A n.140+68C>A n.357+68C>A n.532+68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082520A>G | CA2683084270 | ASL | c.291+69A>G (n.291+69A>G) c.96+69A>G (n.96+69A>G) n.196+69A>G n.461+69A>G n.539+69A>G n.140+69A>G n.357+69A>G n.532+69A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082520A>T | CA2683084269 | ASL | c.291+69A>T (n.291+69A>T) c.96+69A>T (n.96+69A>T) n.196+69A>T n.461+69A>T n.539+69A>T n.140+69A>T n.357+69A>T n.532+69A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082524G>A | CA2683084271 | ASL | c.291+73G>A (n.291+73G>A) c.96+73G>A (n.96+73G>A) n.196+73G>A n.461+73G>A n.539+73G>A n.140+73G>A n.357+73G>A n.532+73G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082524G>C | CA2683084272 | ASL | c.291+73G>C (n.291+73G>C) c.96+73G>C (n.96+73G>C) n.196+73G>C n.461+73G>C n.539+73G>C n.140+73G>C n.357+73G>C n.532+73G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082525C>A | CA2578899820 | ASL | c.291+74C>A (n.291+74C>A) c.96+74C>A (n.96+74C>A) n.196+74C>A n.461+74C>A n.539+74C>A n.140+74C>A n.357+74C>A n.532+74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082527C>A | CA2683084273 | ASL | c.291+76C>A (n.291+76C>A) c.96+76C>A (n.96+76C>A) n.196+76C>A n.461+76C>A n.539+76C>A n.140+76C>A n.357+76C>A n.532+76C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082527C>T | CA2683084274 | ASL | c.291+76C>T (n.291+76C>T) c.96+76C>T (n.96+76C>T) n.196+76C>T n.461+76C>T n.539+76C>T n.140+76C>T n.357+76C>T n.532+76C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082528C>A | CA2568342396 | ASL | c.291+77C>A (n.291+77C>A) c.96+77C>A (n.96+77C>A) n.196+77C>A n.461+77C>A n.539+77C>A n.140+77C>A n.357+77C>A n.532+77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082528C>T | CA2683084275 | ASL | c.291+77C>T (n.291+77C>T) c.96+77C>T (n.96+77C>T) n.196+77C>T n.461+77C>T n.539+77C>T n.140+77C>T n.357+77C>T n.532+77C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082529A= | CA1713939955 | ASL | c.291+78A= (n.291+78A=) c.96+78A= (n.96+78A=) n.196+78A= n.461+78A= n.539+78A= n.140+78A= n.357+78A= n.532+78A= | |
7 | g.66082529A>G | CA1713939951 | ASL | c.291+78A>G (n.291+78A>G) c.96+78A>G (n.96+78A>G) n.196+78A>G n.461+78A>G n.539+78A>G n.140+78A>G n.357+78A>G n.532+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082532C>A | CA2683084276 | ASL | c.291+81C>A (n.291+81C>A) c.96+81C>A (n.96+81C>A) n.196+81C>A n.461+81C>A n.539+81C>A n.140+81C>A n.357+81C>A n.532+81C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082533T>A | CA2578899821 | ASL | c.291+82T>A (n.291+82T>A) c.96+82T>A (n.96+82T>A) n.196+82T>A n.461+82T>A n.539+82T>A n.140+82T>A n.357+82T>A n.532+82T>A | |
7 | g.66082534G>A | CA1713939963 | ASL | c.291+83G>A (n.291+83G>A) c.96+83G>A (n.96+83G>A) n.196+83G>A n.461+83G>A n.539+83G>A n.140+83G>A n.357+83G>A n.532+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082534G>C | CA841265384 | ASL | c.291+83G>C (n.291+83G>C) c.96+83G>C (n.96+83G>C) n.196+83G>C n.461+83G>C n.539+83G>C n.140+83G>C n.357+83G>C n.532+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082534G= | CA1713939959 | ASL | c.291+83G= (n.291+83G=) c.96+83G= (n.96+83G=) n.196+83G= n.461+83G= n.539+83G= n.140+83G= n.357+83G= n.532+83G= | |
7 | g.66082535T>C | CA2578899822 | ASL | c.291+84T>C (n.291+84T>C) c.96+84T>C (n.96+84T>C) n.196+84T>C n.461+84T>C n.539+84T>C n.140+84T>C n.357+84T>C n.532+84T>C | |
7 | g.66082538A= | CA1713939981 | ASL | c.291+87A= (n.291+87A=) c.96+87A= (n.96+87A=) n.196+87A= n.461+87A= n.539+87A= n.140+87A= n.357+87A= n.532+87A= | |
7 | g.66082538A>C | CA1713939982 | ASL | c.291+87A>C (n.291+87A>C) c.96+87A>C (n.96+87A>C) n.196+87A>C n.461+87A>C n.539+87A>C n.140+87A>C n.357+87A>C n.532+87A>C | dbSNP |
7 | g.66082539C>A | CA159926559 | ASL | c.291+88C>A (n.291+88C>A) c.96+88C>A (n.96+88C>A) n.196+88C>A n.461+88C>A n.539+88C>A n.140+88C>A n.357+88C>A n.532+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082539C= | CA1713939985 | ASL | c.291+88C= (n.291+88C=) c.96+88C= (n.96+88C=) n.196+88C= n.461+88C= n.539+88C= n.140+88C= n.357+88C= n.532+88C= | |
7 | g.66082539C>T | CA2683084277 | ASL | c.291+88C>T (n.291+88C>T) c.96+88C>T (n.96+88C>T) n.196+88C>T n.461+88C>T n.539+88C>T n.140+88C>T n.357+88C>T n.532+88C>T | gnomAD v4 |