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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082391_66082403del | CA2580077292 | ASL | c.231_243del (p.Phe79ProfsTer14) c.36_48del (p.Phe14ProfsTer14) n.136_148del n.401_413del n.479_491del n.80_92del n.297_309del n.472_484del | ClinVar |
| 7 | g.66082403G>A | CA455449958 | ASL | c.243G>A (p.Leu81=) c.48G>A (p.Leu16=) n.148G>A n.413G>A n.491G>A n.92G>A n.309G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082403G>C | CA4276861 | ASL | c.243G>C (p.Leu81=) c.48G>C (p.Leu16=) n.148G>C n.413G>C n.491G>C n.92G>C n.309G>C n.484G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082403G= | CA1713939660 | ASL | c.243G= (p.Leu81=) c.48G= (p.Leu16=) n.148G= n.413G= n.491G= n.92G= n.309G= n.484G= | |
| 7 | g.66082403G>T | CA455449959 | ASL | c.243G>T (p.Leu81=) c.48G>T (p.Leu16=) n.148G>T n.413G>T n.491G>T n.92G>T n.309G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082403_66082404del | CA2580077293 | ASL | c.243_244del (p.Asn82LeufsTer3) c.48_49del (p.Asn17LeufsTer3) n.148_149del n.413_414del n.491_492del n.92_93del n.309_310del n.484_485del | ClinVar |
| 7 | g.66082404A>C | CA367638891 | ASL | c.244A>C (p.Asn82His) c.49A>C (p.Asn17His) n.149A>C n.414A>C n.492A>C n.93A>C n.310A>C n.485A>C | |
| 7 | g.66082404A>G | CA367638893 | ASL | c.244A>G (p.Asn82Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) n.149A>G n.414A>G n.492A>G n.93A>G n.310A>G n.485A>G | |
| 7 | g.66082404A>T | CA367638895 | ASL | c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.149A>T n.414A>T n.492A>T n.93A>T n.310A>T n.485A>T | |
| 7 | g.66082405A>C | CA367638897 | ASL | c.245A>C (p.Asn82Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) n.150A>C n.415A>C n.493A>C n.94A>C n.311A>C n.486A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082405A>G | CA367638899 | ASL | c.245A>G (p.Asn82Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) n.150A>G n.415A>G n.493A>G n.94A>G n.311A>G n.486A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082405A>T | CA367638901 | ASL | c.245A>T (p.Asn82Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) n.150A>T n.415A>T n.493A>T n.94A>T n.311A>T n.486A>T | |
| 7 | g.66082406C>A | CA367638903 | ASL | c.246C>A (p.Asn82Lys) c.51C>A (p.Asn17Lys) n.151C>A n.416C>A n.494C>A n.95C>A n.312C>A n.487C>A | |
| 7 | g.66082406C= | CA1713939665 | ASL | c.246C= (p.Asn82=) c.51C= (p.Asn17=) n.151C= n.416C= n.494C= n.95C= n.312C= n.487C= | |
| 7 | g.66082406C>G | CA367638905 | ASL | c.246C>G (p.Asn82Lys) c.51C>G (p.Asn17Lys) n.151C>G n.416C>G n.494C>G n.95C>G n.312C>G n.487C>G | |
| 7 | g.66082406C>T | CA455449960 | ASL | c.246C>T (p.Asn82=) c.51C>T (p.Asn17=) n.151C>T n.416C>T n.494C>T n.95C>T n.312C>T n.487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082407T>A | CA367638908 | ASL | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.152T>A n.417T>A n.495T>A n.96T>A n.313T>A n.488T>A | |
| 7 | g.66082407T>C | CA367638909 | ASL | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.152T>C n.417T>C n.495T>C n.96T>C n.313T>C n.488T>C | |
| 7 | g.66082407T>G | CA367638911 | ASL | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.152T>G n.417T>G n.495T>G n.96T>G n.313T>G n.488T>G | |
| 7 | g.66082408C>A | CA367638918 | ASL | c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.153C>A n.418C>A n.496C>A n.97C>A n.314C>A n.489C>A | dbSNP |
| 7 | g.66082408C= | CA1713939669 | ASL | c.248C= (p.Ser83=) c.53C= (p.Ser18=) n.153C= n.418C= n.496C= n.97C= n.314C= n.489C= | |
| 7 | g.66082408C>G | CA367638914 | ASL | c.248C>G (p.Ser83Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) n.153C>G n.418C>G n.496C>G n.97C>G n.314C>G n.489C>G | |
| 7 | g.66082408C>T | CA367638915 | ASL | c.248C>T (p.Ser83Phe) c.53C>T (p.Ser18Phe) n.153C>T n.418C>T n.496C>T n.97C>T n.314C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082409C>A | CA455449961 | ASL | c.249C>A (p.Ser83=) c.54C>A (p.Ser18=) n.154C>A n.419C>A n.497C>A n.98C>A n.315C>A n.490C>A | |
| 7 | g.66082409C>G | CA455449962 | ASL | c.249C>G (p.Ser83=) c.54C>G (p.Ser18=) n.154C>G n.419C>G n.497C>G n.98C>G n.315C>G n.490C>G | |
| 7 | g.66082409C>T | CA455449963 | ASL | c.249C>T (p.Ser83=) c.54C>T (p.Ser18=) n.154C>T n.419C>T n.497C>T n.98C>T n.315C>T n.490C>T | |
| 7 | g.66082410A>C | CA367638920 | ASL | c.250A>C (p.Asn84His) c.55A>C (p.Asn19His) n.155A>C n.420A>C n.498A>C n.99A>C n.316A>C n.491A>C | |
| 7 | g.66082410A>G | CA367638922 | ASL | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.155A>G n.420A>G n.498A>G n.99A>G n.316A>G n.491A>G | |
| 7 | g.66082410A>T | CA367638924 | ASL | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.155A>T n.420A>T n.498A>T n.99A>T n.316A>T n.491A>T | |
| 7 | g.66082411A= | CA1713939672 | ASL | c.251A= (p.Asn84=) c.56A= (p.Asn19=) n.156A= n.421A= n.499A= n.100A= n.317A= n.492A= | |
| 7 | g.66082411A>C | CA367638926 | ASL | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.156A>C n.421A>C n.499A>C n.100A>C n.317A>C n.492A>C | |
| 7 | g.66082411A>G | CA4276862 | ASL | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.156A>G n.421A>G n.499A>G n.100A>G n.317A>G n.492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082411A>T | CA367638929 | ASL | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.156A>T n.421A>T n.499A>T n.100A>T n.317A>T n.492A>T | dbSNP |
| 7 | g.66082415_66082417del | CA455449964 | ASL | c.255_257del (p.Asp85del) c.60_62del (p.Asp20del) n.160_162del n.425_427del n.503_505del n.104_106del n.321_323del n.496_498del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082412T>A | CA367638931 | ASL | c.252T>A (p.Asn84Lys) c.57T>A (p.Asn19Lys) n.157T>A n.422T>A n.500T>A n.101T>A n.318T>A n.493T>A | |
| 7 | g.66082412T>C | CA455449965 | ASL | c.252T>C (p.Asn84=) c.57T>C (p.Asn19=) n.157T>C n.422T>C n.500T>C n.101T>C n.318T>C n.493T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082412T>G | CA367638933 | ASL | c.252T>G (p.Asn84Lys) c.57T>G (p.Asn19Lys) n.157T>G n.422T>G n.500T>G n.101T>G n.318T>G n.493T>G | |
| 7 | g.66082412T= | CA1713939682 | ASL | c.252T= (p.Asn84=) c.57T= (p.Asn19=) n.157T= n.422T= n.500T= n.101T= n.318T= n.493T= | |
| 7 | g.66082413G>A | CA367638936 | ASL | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) n.158G>A n.423G>A n.501G>A n.102G>A n.319G>A n.494G>A | |
| 7 | g.66082413G>C | CA367638941 | ASL | c.253G>C (p.Asp85His) c.58G>C (p.Asp20His) n.158G>C n.423G>C n.501G>C n.102G>C n.319G>C n.494G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082413G>T | CA367638942 | ASL | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.158G>T n.423G>T n.501G>T n.102G>T n.319G>T n.494G>T | |
| 7 | g.66082414A= | CA1713939687 | ASL | c.254A= (p.Asp85=) c.59A= (p.Asp20=) n.159A= n.424A= n.502A= n.103A= n.320A= n.495A= | |
| 7 | g.66082414A>C | CA367638947 | ASL | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) n.159A>C n.424A>C n.502A>C n.103A>C n.320A>C n.495A>C | |
| 7 | g.66082414A>G | CA4276863 | ASL | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) n.159A>G n.424A>G n.502A>G n.103A>G n.320A>G n.495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082414A>T | CA367638945 | ASL | c.254A>T (p.Asp85Val) c.59A>T (p.Asp20Val) n.159A>T n.424A>T n.502A>T n.103A>T n.320A>T n.495A>T | |
| 7 | g.66082415T>A | CA367638949 | ASL | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.60T>A (p.Asp20Glu) n.160T>A n.425T>A n.503T>A n.104T>A n.321T>A n.496T>A | |
| 7 | g.66082415T>C | CA455449966 | ASL | c.255T>C (p.Asp85=) c.60T>C (p.Asp20=) n.160T>C n.425T>C n.503T>C n.104T>C n.321T>C n.496T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66082415T>G | CA367638950 | ASL | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.60T>G (p.Asp20Glu) n.160T>G n.425T>G n.503T>G n.104T>G n.321T>G n.496T>G | |
| 7 | g.66082416G>A | CA367638953 | ASL | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) n.161G>A n.426G>A n.504G>A n.105G>A n.322G>A n.497G>A | |
| 7 | g.66082416G>C | CA367638954 | ASL | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) n.161G>C n.426G>C n.504G>C n.105G>C n.322G>C n.497G>C | |
| 7 | g.66082416G= | CA1713939690 | ASL | c.256G= (p.Glu86=) c.61G= (p.Glu21=) n.161G= n.426G= n.504G= n.105G= n.322G= n.497G= | |
| 7 | g.66082416G>T | CA367638955 | ASL | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) n.161G>T n.426G>T n.504G>T n.105G>T n.322G>T n.497G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66082418_66082420dup | CA2683084231 | ASL | c.258_260dup (p.Glu86_Asp87insGlu) c.63_65dup (p.Glu21_Asp22insGlu) n.163_165dup n.428_430dup n.506_508dup n.107_109dup n.324_326dup n.499_501dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082417A= | CA1713939700 | ASL | c.257A= (p.Glu86=) c.62A= (p.Glu21=) n.162A= n.427A= n.505A= n.106A= n.323A= n.498A= | |
| 7 | g.66082417A>C | CA357221 | ASL | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) n.162A>C n.427A>C n.505A>C n.106A>C n.323A>C n.498A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66082417A>G | CA367638959 | ASL | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) n.162A>G n.427A>G n.505A>G n.106A>G n.323A>G n.498A>G | |
| 7 | g.66082417A>T | CA367638960 | ASL | c.257A>T (p.Glu86Val) c.62A>T (p.Glu21Val) n.162A>T n.427A>T n.505A>T n.106A>T n.323A>T n.498A>T | |
| 7 | g.66082418G>A | CA455449967 | ASL | c.258G>A (p.Glu86=) c.63G>A (p.Glu21=) n.163G>A n.428G>A n.506G>A n.107G>A n.324G>A n.499G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66082418G>C | CA367638962 | ASL | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.63G>C (p.Glu21Asp) n.163G>C n.428G>C n.506G>C n.107G>C n.324G>C n.499G>C | |
| 7 | g.66082418G= | CA1713939708 | ASL | c.258G= (p.Glu86=) c.63G= (p.Glu21=) n.163G= n.428G= n.506G= n.107G= n.324G= n.499G= | |
| 7 | g.66082418G>T | CA367638964 | ASL | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.63G>T (p.Glu21Asp) n.163G>T n.428G>T n.506G>T n.107G>T n.324G>T n.499G>T | |
| 7 | g.66082419G>A | CA367638966 | ASL | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) n.164G>A n.429G>A n.507G>A n.108G>A n.325G>A n.500G>A | |
| 7 | g.66082419G>C | CA367638968 | ASL | c.259G>C (p.Asp87His) c.64G>C (p.Asp22His) n.164G>C n.429G>C n.507G>C n.108G>C n.325G>C n.500G>C | |
| 7 | g.66082419G>T | CA367638970 | ASL | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.164G>T n.429G>T n.507G>T n.108G>T n.325G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082420A= | CA1713939718 | ASL | c.260A= (p.Asp87=) c.65A= (p.Asp22=) n.165A= n.430A= n.508A= n.109A= n.326A= n.501A= | |
| 7 | g.66082420A>C | CA367638974 | ASL | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) n.165A>C n.430A>C n.508A>C n.109A>C n.326A>C n.501A>C | |
| 7 | g.66082420A>G | CA4276864 | ASL | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.165A>G n.430A>G n.508A>G n.109A>G n.326A>G n.501A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082420A>T | CA367638972 | ASL | c.260A>T (p.Asp87Val) c.65A>T (p.Asp22Val) n.165A>T n.430A>T n.508A>T n.109A>T n.326A>T n.501A>T | |
| 7 | g.66082421C>A | CA367638976 | ASL | c.261C>A (p.Asp87Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) n.166C>A n.431C>A n.509C>A n.110C>A n.327C>A n.502C>A | |
| 7 | g.66082421C= | CA1713939725 | ASL | c.261C= (p.Asp87=) c.66C= (p.Asp22=) n.166C= n.431C= n.509C= n.110C= n.327C= n.502C= | |
| 7 | g.66082421C>G | CA367638978 | ASL | c.261C>G (p.Asp87Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) n.166C>G n.431C>G n.509C>G n.110C>G n.327C>G n.502C>G | |
| 7 | g.66082421C>T | CA455449968 | ASL | c.261C>T (p.Asp87=) c.66C>T (p.Asp22=) n.166C>T n.431C>T n.509C>T n.110C>T n.327C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082422A>C | CA367638980 | ASL | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) n.167A>C n.432A>C n.510A>C n.111A>C n.328A>C n.503A>C | |
| 7 | g.66082422A>G | CA367638983 | ASL | c.262A>G (p.Ile88Val) c.67A>G (p.Ile23Val) n.167A>G n.432A>G n.510A>G n.111A>G n.328A>G n.503A>G | |
| 7 | g.66082422A>T | CA367638985 | ASL | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) n.167A>T n.432A>T n.510A>T n.111A>T n.328A>T n.503A>T | |
| 7 | g.66082423T>A | CA367638987 | ASL | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) n.168T>A n.433T>A n.511T>A n.112T>A n.329T>A n.504T>A | |
| 7 | g.66082423T>C | CA367638989 | ASL | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) n.168T>C n.433T>C n.511T>C n.112T>C n.329T>C n.504T>C | |
| 7 | g.66082423T>G | CA367638991 | ASL | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) n.168T>G n.433T>G n.511T>G n.112T>G n.329T>G n.504T>G | |
| 7 | g.66082424C>A | CA455449969 | ASL | c.264C>A (p.Ile88=) c.69C>A (p.Ile23=) n.169C>A n.434C>A n.512C>A n.113C>A n.330C>A n.505C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082424C>G | CA367638992 | ASL | c.264C>G (p.Ile88Met) c.69C>G (p.Ile23Met) n.169C>G n.434C>G n.512C>G n.113C>G n.330C>G n.505C>G | |
| 7 | g.66082424C>T | CA455449970 | ASL | c.264C>T (p.Ile88=) c.69C>T (p.Ile23=) n.169C>T n.434C>T n.512C>T n.113C>T n.330C>T n.505C>T | |
| 7 | g.66082425C>A | CA367638994 | ASL | c.265C>A (p.His89Asn) c.70C>A (p.His24Asn) n.170C>A n.435C>A n.513C>A n.114C>A n.331C>A n.506C>A | |
| 7 | g.66082425C>G | CA367638996 | ASL | c.265C>G (p.His89Asp) c.70C>G (p.His24Asp) n.170C>G n.435C>G n.513C>G n.114C>G n.331C>G n.506C>G | |
| 7 | g.66082425C>T | CA367638998 | ASL | c.265C>T (p.His89Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) n.170C>T n.435C>T n.513C>T n.114C>T n.331C>T n.506C>T | |
| 7 | g.66082426A>C | CA367639004 | ASL | c.266A>C (p.His89Pro) c.71A>C (p.His24Pro) n.171A>C n.436A>C n.514A>C n.115A>C n.332A>C n.507A>C | |
| 7 | g.66082426A>G | CA367639002 | ASL | c.266A>G (p.His89Arg) c.71A>G (p.His24Arg) n.171A>G n.436A>G n.514A>G n.115A>G n.332A>G n.507A>G | |
| 7 | g.66082426A>T | CA367639001 | ASL | c.266A>T (p.His89Leu) c.71A>T (p.His24Leu) n.171A>T n.436A>T n.514A>T n.115A>T n.332A>T n.507A>T | |
| 7 | g.66082427C>A | CA367639007 | ASL | c.267C>A (p.His89Gln) c.72C>A (p.His24Gln) n.172C>A n.437C>A n.515C>A n.116C>A n.333C>A n.508C>A | |
| 7 | g.66082427C>G | CA367639009 | ASL | c.267C>G (p.His89Gln) c.72C>G (p.His24Gln) n.172C>G n.437C>G n.515C>G n.116C>G n.333C>G n.508C>G | |
| 7 | g.66082427C>T | CA455449971 | ASL | c.267C>T (p.His89=) c.72C>T (p.His24=) n.172C>T n.437C>T n.515C>T n.116C>T n.333C>T n.508C>T | ClinVar |
| 7 | g.66082428A= | CA1713939734 | ASL | c.268A= (p.Thr90=) c.73A= (p.Thr25=) n.173A= n.438A= n.516A= n.117A= n.334A= n.509A= | |
| 7 | g.66082428A>C | CA367639011 | ASL | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) n.173A>C n.438A>C n.516A>C n.117A>C n.334A>C n.509A>C | dbSNP |
| 7 | g.66082428A>G | CA367639013 | ASL | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) n.173A>G n.438A>G n.516A>G n.117A>G n.334A>G n.509A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082428A>T | CA367639015 | ASL | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) n.173A>T n.438A>T n.516A>T n.117A>T n.334A>T n.509A>T | |
| 7 | g.66082429C>A | CA367639017 | ASL | c.269C>A (p.Thr90Lys) c.74C>A (p.Thr25Lys) n.174C>A n.439C>A n.517C>A n.118C>A n.335C>A n.510C>A | ClinVar |
| 7 | g.66082429C>G | CA367639019 | ASL | c.269C>G (p.Thr90Arg) c.74C>G (p.Thr25Arg) n.174C>G n.439C>G n.517C>G n.118C>G n.335C>G n.510C>G | |
| 7 | g.66082429C>T | CA367639020 | ASL | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.174C>T n.439C>T n.517C>T n.118C>T n.335C>T n.510C>T | |
| 7 | g.66082430A>C | CA455449972 | ASL | c.270A>C (p.Thr90=) c.75A>C (p.Thr25=) n.175A>C n.440A>C n.518A>C n.119A>C n.336A>C n.511A>C | |
| 7 | g.66082430A>G | CA455449973 | ASL | c.270A>G (p.Thr90=) c.75A>G (p.Thr25=) n.175A>G n.440A>G n.518A>G n.119A>G n.336A>G n.511A>G | |
| 7 | g.66082430A>T | CA455449974 | ASL | c.270A>T (p.Thr90=) c.75A>T (p.Thr25=) n.175A>T n.440A>T n.518A>T n.119A>T n.336A>T n.511A>T | |
| 7 | g.66082431G>A | CA367639022 | ASL | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.176G>A n.441G>A n.519G>A n.120G>A n.337G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082431G>C | CA367639024 | ASL | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.176G>C n.441G>C n.519G>C n.120G>C n.337G>C n.512G>C | |
| 7 | g.66082431G>T | CA367639026 | ASL | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.176G>T n.441G>T n.519G>T n.120G>T n.337G>T n.512G>T | |
| 7 | g.66082432C>A | CA367639028 | ASL | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.177C>A n.442C>A n.520C>A n.121C>A n.338C>A n.513C>A | |
| 7 | g.66082432C>G | CA367639029 | ASL | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.177C>G n.442C>G n.520C>G n.121C>G n.338C>G n.513C>G | |
| 7 | g.66082432C>T | CA367639030 | ASL | c.272C>T (p.Ala91Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.177C>T n.442C>T n.520C>T n.121C>T n.338C>T n.513C>T | |
| 7 | g.66082433C>A | CA455449975 | ASL | c.273C>A (p.Ala91=) c.78C>A (p.Ala26=) n.178C>A n.443C>A n.521C>A n.122C>A n.339C>A n.514C>A | |
| 7 | g.66082433C>G | CA455449976 | ASL | c.273C>G (p.Ala91=) c.78C>G (p.Ala26=) n.178C>G n.443C>G n.521C>G n.122C>G n.339C>G n.514C>G | |
| 7 | g.66082433C>T | CA455449977 | ASL | c.273C>T (p.Ala91=) c.78C>T (p.Ala26=) n.178C>T n.443C>T n.521C>T n.122C>T n.339C>T n.514C>T | |
| 7 | g.66082434A>C | CA367639036 | ASL | c.274A>C (p.Asn92His) c.79A>C (p.Asn27His) n.179A>C n.444A>C n.522A>C n.123A>C n.340A>C n.515A>C | |
| 7 | g.66082434A>G | CA367639033 | ASL | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) n.179A>G n.444A>G n.522A>G n.123A>G n.340A>G n.515A>G | |
| 7 | g.66082434A>T | CA367639034 | ASL | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.179A>T n.444A>T n.522A>T n.123A>T n.340A>T n.515A>T | |
| 7 | g.66082435A= | CA1713939739 | ASL | c.275A= (p.Asn92=) c.80A= (p.Asn27=) n.180A= n.445A= n.523A= n.124A= n.341A= n.516A= | |
| 7 | g.66082435A>C | CA367639038 | ASL | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) n.180A>C n.445A>C n.523A>C n.124A>C n.341A>C n.516A>C | |
| 7 | g.66082435A>G | CA367639040 | ASL | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) n.180A>G n.445A>G n.523A>G n.124A>G n.341A>G n.516A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082435A>T | CA367639042 | ASL | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) n.180A>T n.445A>T n.523A>T n.124A>T n.341A>T n.516A>T | |
| 7 | g.66082436T>A | CA367639045 | ASL | c.276T>A (p.Asn92Lys) c.81T>A (p.Asn27Lys) n.181T>A n.446T>A n.524T>A n.125T>A n.342T>A n.517T>A | |
| 7 | g.66082436T>C | CA159926324 | ASL | c.276T>C (p.Asn92=) c.81T>C (p.Asn27=) n.181T>C n.446T>C n.524T>C n.125T>C n.342T>C n.517T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082436T>G | CA367639048 | ASL | c.276T>G (p.Asn92Lys) c.81T>G (p.Asn27Lys) n.181T>G n.446T>G n.524T>G n.125T>G n.342T>G n.517T>G | |
| 7 | g.66082436T= | CA1713939743 | ASL | c.276T= (p.Asn92=) c.81T= (p.Asn27=) n.181T= n.446T= n.524T= n.125T= n.342T= n.517T= | |
| 7 | g.66082437G>A | CA367639051 | ASL | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.182G>A n.447G>A n.525G>A n.126G>A n.343G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082437G>C | CA367639059 | ASL | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.182G>C n.447G>C n.525G>C n.126G>C n.343G>C n.518G>C | |
| 7 | g.66082437G>T | CA367639062 | ASL | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.182G>T n.447G>T n.525G>T n.126G>T n.343G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082438A>C | CA367639064 | ASL | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.183A>C n.448A>C n.526A>C n.127A>C n.344A>C n.519A>C | |
| 7 | g.66082438A>G | CA367639066 | ASL | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.183A>G n.448A>G n.526A>G n.127A>G n.344A>G n.519A>G | |
| 7 | g.66082438A>T | CA367639068 | ASL | c.278A>T (p.Glu93Val) c.83A>T (p.Glu28Val) n.183A>T n.448A>T n.526A>T n.127A>T n.344A>T n.519A>T | |
| 7 | g.66082439G>A | CA455449978 | ASL | c.279G>A (p.Glu93=) c.84G>A (p.Glu28=) n.184G>A n.449G>A n.527G>A n.128G>A n.345G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082439G>C | CA367639072 | ASL | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.184G>C n.449G>C n.527G>C n.128G>C n.345G>C n.520G>C | |
| 7 | g.66082439G= | CA1713939753 | ASL | c.279G= (p.Glu93=) c.84G= (p.Glu28=) n.184G= n.449G= n.527G= n.128G= n.345G= n.520G= | |
| 7 | g.66082439G>T | CA367639070 | ASL | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.184G>T n.449G>T n.527G>T n.128G>T n.345G>T n.520G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082440C>A | CA367639075 | ASL | c.280C>A (p.Arg94Ser) c.85C>A (p.Arg29Ser) n.185C>A n.450C>A n.528C>A n.129C>A n.346C>A n.521C>A | ClinVar |
| 7 | g.66082440C= | CA1713939759 | ASL | c.280C= (p.Arg94=) c.85C= (p.Arg29=) n.185C= n.450C= n.528C= n.129C= n.346C= n.521C= | |
| 7 | g.66082440C>G | CA367639076 | ASL | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.185C>G n.450C>G n.528C>G n.129C>G n.346C>G n.521C>G | |
| 7 | g.66082440C>T | CA220290 | ASL | c.280C>T (p.Arg94Cys) c.85C>T (p.Arg29Cys) n.185C>T n.450C>T n.528C>T n.129C>T n.346C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082440_66082441insTGAAG | CA2580077296 | ASL | c.280_281insTGAAG (p.Arg94LeufsTer5) c.85_86insTGAAG (p.Arg29LeufsTer5) n.185_186insTGAAG n.450_451insTGAAG n.528_529insTGAAG n.129_130insTGAAG n.346_347insTGAAG n.521_522insTGAAG | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082441G>A | CA159926331 | ASL | c.281G>A (p.Arg94His) c.86G>A (p.Arg29His) n.186G>A n.451G>A n.529G>A n.130G>A n.347G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082441G>C | CA367639077 | ASL | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.186G>C n.451G>C n.529G>C n.130G>C n.347G>C n.522G>C | |
| 7 | g.66082441G= | CA1713939767 | ASL | c.281G= (p.Arg94=) c.86G= (p.Arg29=) n.186G= n.451G= n.529G= n.130G= n.347G= n.522G= | |
| 7 | g.66082441G>T | CA367639080 | ASL | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.186G>T n.451G>T n.529G>T n.130G>T n.347G>T n.522G>T | |
| 7 | g.66082442C>A | CA455449979 | ASL | c.282C>A (p.Arg94=) c.87C>A (p.Arg29=) n.187C>A n.452C>A n.530C>A n.131C>A n.348C>A n.523C>A | |
| 7 | g.66082442C>G | CA455449980 | ASL | c.282C>G (p.Arg94=) c.87C>G (p.Arg29=) n.187C>G n.452C>G n.530C>G n.131C>G n.348C>G n.523C>G | |
| 7 | g.66082442C>T | CA455449981 | ASL | c.282C>T (p.Arg94=) c.87C>T (p.Arg29=) n.187C>T n.452C>T n.530C>T n.131C>T n.348C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66082442_66082445delinsCCGC | CA1713939779 | ASL | c.282_285delinsCCGC (p.Arg94=) c.87_90delinsCCGC (p.Arg29=) n.187_190delinsCCGC n.452_455delinsCCGC n.530_533delinsCCGC n.131_134delinsCCGC n.348_351delinsCCGC n.523_526delinsCCGC | |
| 7 | g.66082443C>A | CA367639086 | ASL | c.283C>A (p.Arg95Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) n.188C>A n.453C>A n.531C>A n.132C>A n.349C>A n.524C>A | |
| 7 | g.66082443C= | CA1713939789 | ASL | c.283C= (p.Arg95=) c.88C= (p.Arg30=) n.188C= n.453C= n.531C= n.132C= n.349C= n.524C= | |
| 7 | g.66082443C>G | CA367639084 | ASL | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.188C>G n.453C>G n.531C>G n.132C>G n.349C>G n.524C>G | |
| 7 | g.66082443C>T | CA252262 | ASL | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) n.188C>T n.453C>T n.531C>T n.132C>T n.349C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082443_66082445delinsGGCG | CA658821786 | ASL | c.283_285delinsGGCG (p.Arg95GlyfsTer21) c.88_90delinsGGCG (p.Arg30GlyfsTer21) n.188_190delinsGGCG n.453_455delinsGGCG n.531_533delinsGGCG n.132_134delinsGGCG n.349_351delinsGGCG n.524_526delinsGGCG | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66082444G>A | CA4276865 | ASL | c.284G>A (p.Arg95His) c.89G>A (p.Arg30His) n.189G>A n.454G>A n.532G>A n.133G>A n.350G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082444G>C | CA367639090 | ASL | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.189G>C n.454G>C n.532G>C n.133G>C n.350G>C n.525G>C | |
| 7 | g.66082444G= | CA1713939797 | ASL | c.284G= (p.Arg95=) c.89G= (p.Arg30=) n.189G= n.454G= n.532G= n.133G= n.350G= n.525G= | |
| 7 | g.66082444G>T | CA367639092 | ASL | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.189G>T n.454G>T n.532G>T n.133G>T n.350G>T n.525G>T | |
| 7 | g.66082445C>A | CA455449982 | ASL | c.285C>A (p.Arg95=) c.90C>A (p.Arg30=) n.190C>A n.455C>A n.533C>A n.134C>A n.351C>A n.526C>A | |
| 7 | g.66082445C= | CA1713939801 | ASL | c.285C= (p.Arg95=) c.90C= (p.Arg30=) n.190C= n.455C= n.533C= n.134C= n.351C= n.526C= | |
| 7 | g.66082445C>G | CA455449983 | ASL | c.285C>G (p.Arg95=) c.90C>G (p.Arg30=) n.190C>G n.455C>G n.533C>G n.134C>G n.351C>G n.526C>G | |
| 7 | g.66082445C>T | CA4276866 | ASL | c.285C>T (p.Arg95=) c.90C>T (p.Arg30=) n.190C>T n.455C>T n.533C>T n.134C>T n.351C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082446C>A | CA367639095 | ASL | c.286C>A (p.Leu96Met) c.91C>A (p.Leu31Met) n.191C>A n.456C>A n.534C>A n.135C>A n.352C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082446C= | CA1713939805 | ASL | c.286C= (p.Leu96=) c.91C= (p.Leu31=) n.191C= n.456C= n.534C= n.135C= n.352C= n.527C= | |
| 7 | g.66082446C>G | CA367639097 | ASL | c.286C>G (p.Leu96Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.191C>G n.456C>G n.534C>G n.135C>G n.352C>G n.527C>G | COSMIC |
| 7 | g.66082446C>T | CA159926367 | ASL | c.286C>T (p.Leu96=) c.91C>T (p.Leu31=) n.191C>T n.456C>T n.534C>T n.135C>T n.352C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082447T>A | CA367639099 | ASL | c.287T>A (p.Leu96Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.192T>A n.457T>A n.535T>A n.136T>A n.353T>A n.528T>A | |
| 7 | g.66082447T>C | CA367639103 | ASL | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.192T>C n.457T>C n.535T>C n.136T>C n.353T>C n.528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082447T>G | CA367639101 | ASL | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.192T>G n.457T>G n.535T>G n.136T>G n.353T>G n.528T>G | |
| 7 | g.66082447T= | CA1713939814 | ASL | c.287T= (p.Leu96=) c.92T= (p.Leu31=) n.192T= n.457T= n.535T= n.136T= n.353T= n.528T= | |
| 7 | g.66082448G>A | CA455449984 | ASL | c.288G>A (p.Leu96=) c.93G>A (p.Leu31=) n.193G>A n.458G>A n.536G>A n.137G>A n.354G>A n.529G>A | COSMIC |
| 7 | g.66082448G>C | CA455449985 | ASL | c.288G>C (p.Leu96=) c.93G>C (p.Leu31=) n.193G>C n.458G>C n.536G>C n.137G>C n.354G>C n.529G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66082448G>T | CA455449986 | ASL | c.288G>T (p.Leu96=) c.93G>T (p.Leu31=) n.193G>T n.458G>T n.536G>T n.137G>T n.354G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082449A>C | CA367639105 | ASL | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.194A>C n.459A>C n.537A>C n.138A>C n.355A>C n.530A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082449A>G | CA367639107 | ASL | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.194A>G n.459A>G n.537A>G n.138A>G n.355A>G n.530A>G | |
| 7 | g.66082449A>T | CA367639109 | ASL | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.194A>T n.459A>T n.537A>T n.138A>T n.355A>T n.530A>T | |
| 7 | g.66082450A>C | CA367639111 | ASL | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.195A>C n.460A>C n.538A>C n.139A>C n.356A>C n.531A>C | |
| 7 | g.66082450A>G | CA367639113 | ASL | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.195A>G n.460A>G n.538A>G n.139A>G n.356A>G n.531A>G | |
| 7 | g.66082450A>T | CA367639116 | ASL | c.290A>T (p.Lys97Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.195A>T n.460A>T n.538A>T n.139A>T n.356A>T n.531A>T | |
| 7 | g.66082451G>A | CA4276867 | ASL | c.291G>A (p.Lys97=) c.96G>A (p.Lys32=) n.196G>A n.461G>A n.539G>A n.140G>A n.357G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082451G>C | CA367639118 | ASL | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.196G>C n.461G>C n.539G>C n.140G>C n.357G>C n.532G>C | |
| 7 | g.66082451G= | CA1713939820 | ASL | c.291G= (p.Lys97=) c.96G= (p.Lys32=) n.196G= n.461G= n.539G= n.140G= n.357G= n.532G= | |
| 7 | g.66082451G>T | CA367639120 | ASL | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.196G>T n.461G>T n.539G>T n.140G>T n.357G>T n.532G>T | dbSNP |
| 7 | g.66082452G>A | CA367639122 | ASL | c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.96+1G>A (n.96+1G>A) n.196+1G>A n.461+1G>A n.539+1G>A n.140+1G>A n.357+1G>A n.532+1G>A | |
| 7 | g.66082452G>C | CA367639124 | ASL | c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.96+1G>C (n.96+1G>C) n.196+1G>C n.461+1G>C n.539+1G>C n.140+1G>C n.357+1G>C n.532+1G>C | |
| 7 | g.66082452G= | CA1713939827 | ASL | c.291+1G= (n.291+1G=) c.96+1G= (n.96+1G=) n.196+1G= n.461+1G= n.539+1G= n.140+1G= n.357+1G= n.532+1G= | |
| 7 | g.66082452G>T | CA312342 | ASL | c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.96+1G>T (n.96+1G>T) n.196+1G>T n.461+1G>T n.539+1G>T n.140+1G>T n.357+1G>T n.532+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082453T>A | CA367639131 | ASL | c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.96+2T>A (n.96+2T>A) n.196+2T>A n.461+2T>A n.539+2T>A n.140+2T>A n.357+2T>A n.532+2T>A | |
| 7 | g.66082453T>C | CA367639133 | ASL | c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.96+2T>C (n.96+2T>C) n.196+2T>C n.461+2T>C n.539+2T>C n.140+2T>C n.357+2T>C n.532+2T>C | ClinVar |
| 7 | g.66082453T>G | CA367639129 | ASL | c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.96+2T>G (n.96+2T>G) n.196+2T>G n.461+2T>G n.539+2T>G n.140+2T>G n.357+2T>G n.532+2T>G | |
| 7 | g.66082454A= | CA1713939835 | ASL | c.291+3A= (n.291+3A=) c.96+3A= (n.96+3A=) n.196+3A= n.461+3A= n.539+3A= n.140+3A= n.357+3A= n.532+3A= | |
| 7 | g.66082454A>G | CA574858127 | ASL | c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.96+3A>G (n.96+3A>G) n.196+3A>G n.461+3A>G n.539+3A>G n.140+3A>G n.357+3A>G n.532+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082455C>A | CA574858128 | ASL | c.291+4C>A (n.291+4C>A) c.96+4C>A (n.96+4C>A) n.196+4C>A n.461+4C>A n.539+4C>A n.140+4C>A n.357+4C>A n.532+4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082455C= | CA1713939841 | ASL | c.291+4C= (n.291+4C=) c.96+4C= (n.96+4C=) n.196+4C= n.461+4C= n.539+4C= n.140+4C= n.357+4C= n.532+4C= | |
| 7 | g.66082455C>T | CA4276868 | ASL | c.291+4C>T (n.291+4C>T) c.96+4C>T (n.96+4C>T) n.196+4C>T n.461+4C>T n.539+4C>T n.140+4C>T n.357+4C>T n.532+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082456G>A | CA4276870 | ASL | c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.96+5G>A (n.96+5G>A) n.196+5G>A n.461+5G>A n.539+5G>A n.140+5G>A n.357+5G>A n.532+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082456G>C | CA4276869 | ASL | c.291+5G>C (n.291+5G>C) c.96+5G>C (n.96+5G>C) n.196+5G>C n.461+5G>C n.539+5G>C n.140+5G>C n.357+5G>C n.532+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082456G= | CA1713939843 | ASL | c.291+5G= (n.291+5G=) c.96+5G= (n.96+5G=) n.196+5G= n.461+5G= n.539+5G= n.140+5G= n.357+5G= n.532+5G= | |
| 7 | g.66082457A= | CA1713939847 | ASL | c.291+6A= (n.291+6A=) c.96+6A= (n.96+6A=) n.196+6A= n.461+6A= n.539+6A= n.140+6A= n.357+6A= n.532+6A= | |
| 7 | g.66082457A>G | CA2683084232 | ASL | c.291+6A>G (n.291+6A>G) c.96+6A>G (n.96+6A>G) n.196+6A>G n.461+6A>G n.539+6A>G n.140+6A>G n.357+6A>G n.532+6A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082457A>T | CA2683084233 | ASL | c.291+6A>T (n.291+6A>T) c.96+6A>T (n.96+6A>T) n.196+6A>T n.461+6A>T n.539+6A>T n.140+6A>T n.357+6A>T n.532+6A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082458C>A | CA841265335 | ASL | c.291+7C>A (n.291+7C>A) c.96+7C>A (n.96+7C>A) n.196+7C>A n.461+7C>A n.539+7C>A n.140+7C>A n.357+7C>A n.532+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082458C= | CA1713939855 | ASL | c.291+7C= (n.291+7C=) c.96+7C= (n.96+7C=) n.196+7C= n.461+7C= n.539+7C= n.140+7C= n.357+7C= n.532+7C= | |
| 7 | g.66082458C>G | CA4276871 | ASL | c.291+7C>G (n.291+7C>G) c.96+7C>G (n.96+7C>G) n.196+7C>G n.461+7C>G n.539+7C>G n.140+7C>G n.357+7C>G n.532+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082458C>T | CA2683084234 | ASL | c.291+7C>T (n.291+7C>T) c.96+7C>T (n.96+7C>T) n.196+7C>T n.461+7C>T n.539+7C>T n.140+7C>T n.357+7C>T n.532+7C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082460_66082461dup | CA918028830 | ASL | c.291+9_291+10dup (n.291+9_291+10dup) c.96+9_96+10dup (n.96+9_96+10dup) n.196+9_196+10dup n.461+9_461+10dup n.539+9_539+10dup n.140+9_140+10dup n.357+9_357+10dup n.532+9_532+10dup | dbSNP |
| 7 | g.66082461del | CA2683084235 | ASL | c.291+10del (n.291+10del) c.96+10del (n.96+10del) n.196+10del n.461+10del n.539+10del n.140+10del n.357+10del n.532+10del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082459C>A | CA4276872 | ASL | c.291+8C>A (n.291+8C>A) c.96+8C>A (n.96+8C>A) n.196+8C>A n.461+8C>A n.539+8C>A n.140+8C>A n.357+8C>A n.532+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082459C= | CA1713939866 | ASL | c.291+8C= (n.291+8C=) c.96+8C= (n.96+8C=) n.196+8C= n.461+8C= n.539+8C= n.140+8C= n.357+8C= n.532+8C= | |
| 7 | g.66082460C>A | CA2683084236 | ASL | c.291+9C>A (n.291+9C>A) c.96+9C>A (n.96+9C>A) n.196+9C>A n.461+9C>A n.539+9C>A n.140+9C>A n.357+9C>A n.532+9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082460C= | CA1713939870 | ASL | c.291+9C= (n.291+9C=) c.96+9C= (n.96+9C=) n.196+9C= n.461+9C= n.539+9C= n.140+9C= n.357+9C= n.532+9C= | |
| 7 | g.66082460C>T | CA574858129 | ASL | c.291+9C>T (n.291+9C>T) c.96+9C>T (n.96+9C>T) n.196+9C>T n.461+9C>T n.539+9C>T n.140+9C>T n.357+9C>T n.532+9C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082461C>A | CA2683084237 | ASL | c.291+10C>A (n.291+10C>A) c.96+10C>A (n.96+10C>A) n.196+10C>A n.461+10C>A n.539+10C>A n.140+10C>A n.357+10C>A n.532+10C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082461C= | CA1713939874 | ASL | c.291+10C= (n.291+10C=) c.96+10C= (n.96+10C=) n.196+10C= n.461+10C= n.539+10C= n.140+10C= n.357+10C= n.532+10C= | |
| 7 | g.66082461C>T | CA574858130 | ASL | c.291+10C>T (n.291+10C>T) c.96+10C>T (n.96+10C>T) n.196+10C>T n.461+10C>T n.539+10C>T n.140+10C>T n.357+10C>T n.532+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082462T>A | CA2683084238 | ASL | c.291+11T>A (n.291+11T>A) c.96+11T>A (n.96+11T>A) n.196+11T>A n.461+11T>A n.539+11T>A n.140+11T>A n.357+11T>A n.532+11T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082462T>C | CA2683084239 | ASL | c.291+11T>C (n.291+11T>C) c.96+11T>C (n.96+11T>C) n.196+11T>C n.461+11T>C n.539+11T>C n.140+11T>C n.357+11T>C n.532+11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082464G>A | CA574858131 | ASL | c.291+13G>A (n.291+13G>A) c.96+13G>A (n.96+13G>A) n.196+13G>A n.461+13G>A n.539+13G>A n.140+13G>A n.357+13G>A n.532+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082464G= | CA1713939876 | ASL | c.291+13G= (n.291+13G=) c.96+13G= (n.96+13G=) n.196+13G= n.461+13G= n.539+13G= n.140+13G= n.357+13G= n.532+13G= | |
| 7 | g.66082465A= | CA1713939879 | ASL | c.291+14A= (n.291+14A=) c.96+14A= (n.96+14A=) n.196+14A= n.461+14A= n.539+14A= n.140+14A= n.357+14A= n.532+14A= | |
| 7 | g.66082465A>G | CA1713939881 | ASL | c.291+14A>G (n.291+14A>G) c.96+14A>G (n.96+14A>G) n.196+14A>G n.461+14A>G n.539+14A>G n.140+14A>G n.357+14A>G n.532+14A>G | dbSNP |
| 7 | g.66082466G= | CA1713939885 | ASL | c.291+15G= (n.291+15G=) c.96+15G= (n.96+15G=) n.196+15G= n.461+15G= n.539+15G= n.140+15G= n.357+15G= n.532+15G= | |
| 7 | g.66082466G>T | CA4276873 | ASL | c.291+15G>T (n.291+15G>T) c.96+15G>T (n.96+15G>T) n.196+15G>T n.461+15G>T n.539+15G>T n.140+15G>T n.357+15G>T n.532+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082467C= | CA1713939889 | ASL | c.291+16C= (n.291+16C=) c.96+16C= (n.96+16C=) n.196+16C= n.461+16C= n.539+16C= n.140+16C= n.357+16C= n.532+16C= | |
| 7 | g.66082467C>T | CA159926438 | ASL | c.291+16C>T (n.291+16C>T) c.96+16C>T (n.96+16C>T) n.196+16C>T n.461+16C>T n.539+16C>T n.140+16C>T n.357+16C>T n.532+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082468C>A | CA159926459 | ASL | c.291+17C>A (n.291+17C>A) c.96+17C>A (n.96+17C>A) n.196+17C>A n.461+17C>A n.539+17C>A n.140+17C>A n.357+17C>A n.532+17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082468C= | CA1713939894 | ASL | c.291+17C= (n.291+17C=) c.96+17C= (n.96+17C=) n.196+17C= n.461+17C= n.539+17C= n.140+17C= n.357+17C= n.532+17C= | |
| 7 | g.66082468C>G | CA2739265467 | ASL | c.291+17C>G (n.291+17C>G) c.96+17C>G (n.96+17C>G) n.196+17C>G n.461+17C>G n.539+17C>G n.140+17C>G n.357+17C>G n.532+17C>G | ClinVar |
| 7 | g.66082468C>T | CA1713939895 | ASL | c.291+17C>T (n.291+17C>T) c.96+17C>T (n.96+17C>T) n.196+17C>T n.461+17C>T n.539+17C>T n.140+17C>T n.357+17C>T n.532+17C>T | dbSNP |
| 7 | g.66082470C>A | CA2683084240 | ASL | c.291+19C>A (n.291+19C>A) c.96+19C>A (n.96+19C>A) n.196+19C>A n.461+19C>A n.539+19C>A n.140+19C>A n.357+19C>A n.532+19C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082470C= | CA1713939898 | ASL | c.291+19C= (n.291+19C=) c.96+19C= (n.96+19C=) n.196+19C= n.461+19C= n.539+19C= n.140+19C= n.357+19C= n.532+19C= | |
| 7 | g.66082470C>T | CA574858132 | ASL | c.291+19C>T (n.291+19C>T) c.96+19C>T (n.96+19C>T) n.196+19C>T n.461+19C>T n.539+19C>T n.140+19C>T n.357+19C>T n.532+19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082472C>A | CA2683084241 | ASL | c.291+21C>A (n.291+21C>A) c.96+21C>A (n.96+21C>A) n.196+21C>A n.461+21C>A n.539+21C>A n.140+21C>A n.357+21C>A n.532+21C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082473C>A | CA2683084242 | ASL | c.291+22C>A (n.291+22C>A) c.96+22C>A (n.96+22C>A) n.196+22C>A n.461+22C>A n.539+22C>A n.140+22C>A n.357+22C>A n.532+22C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082473C= | CA1713939902 | ASL | c.291+22C= (n.291+22C=) c.96+22C= (n.96+22C=) n.196+22C= n.461+22C= n.539+22C= n.140+22C= n.357+22C= n.532+22C= | |
| 7 | g.66082473C>T | CA4276874 | ASL | c.291+22C>T (n.291+22C>T) c.96+22C>T (n.96+22C>T) n.196+22C>T n.461+22C>T n.539+22C>T n.140+22C>T n.357+22C>T n.532+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082474G>A | CA4276875 | ASL | c.291+23G>A (n.291+23G>A) c.96+23G>A (n.96+23G>A) n.196+23G>A n.461+23G>A n.539+23G>A n.140+23G>A n.357+23G>A n.532+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082474G= | CA1713939907 | ASL | c.291+23G= (n.291+23G=) c.96+23G= (n.96+23G=) n.196+23G= n.461+23G= n.539+23G= n.140+23G= n.357+23G= n.532+23G= | |
| 7 | g.66082474G>T | CA159926467 | ASL | c.291+23G>T (n.291+23G>T) c.96+23G>T (n.96+23G>T) n.196+23G>T n.461+23G>T n.539+23G>T n.140+23G>T n.357+23G>T n.532+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082475C= | CA1713939910 | ASL | c.291+24C= (n.291+24C=) c.96+24C= (n.96+24C=) n.196+24C= n.461+24C= n.539+24C= n.140+24C= n.357+24C= n.532+24C= | |
| 7 | g.66082475C>T | CA4276876 | ASL | c.291+24C>T (n.291+24C>T) c.96+24C>T (n.96+24C>T) n.196+24C>T n.461+24C>T n.539+24C>T n.140+24C>T n.357+24C>T n.532+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082476T>A | CA2683084243 | ASL | c.291+25T>A (n.291+25T>A) c.96+25T>A (n.96+25T>A) n.196+25T>A n.461+25T>A n.539+25T>A n.140+25T>A n.357+25T>A n.532+25T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082476T>C | CA2683084244 | ASL | c.291+25T>C (n.291+25T>C) c.96+25T>C (n.96+25T>C) n.196+25T>C n.461+25T>C n.539+25T>C n.140+25T>C n.357+25T>C n.532+25T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082479C>A | CA2683084245 | ASL | c.291+28C>A (n.291+28C>A) c.96+28C>A (n.96+28C>A) n.196+28C>A n.461+28C>A n.539+28C>A n.140+28C>A n.357+28C>A n.532+28C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082479C>T | CA2551487125 | ASL | c.291+28C>T (n.291+28C>T) c.96+28C>T (n.96+28C>T) n.196+28C>T n.461+28C>T n.539+28C>T n.140+28C>T n.357+28C>T n.532+28C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082480C= | CA1713939913 | ASL | c.291+29C= (n.291+29C=) c.96+29C= (n.96+29C=) n.196+29C= n.461+29C= n.539+29C= n.140+29C= n.357+29C= n.532+29C= | |
| 7 | g.66082480C>T | CA574858133 | ASL | c.291+29C>T (n.291+29C>T) c.96+29C>T (n.96+29C>T) n.196+29C>T n.461+29C>T n.539+29C>T n.140+29C>T n.357+29C>T n.532+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082482T>C | CA2683084246 | ASL | c.291+31T>C (n.291+31T>C) c.96+31T>C (n.96+31T>C) n.196+31T>C n.461+31T>C n.539+31T>C n.140+31T>C n.357+31T>C n.532+31T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082483G>A | CA2683084247 | ASL | c.291+32G>A (n.291+32G>A) c.96+32G>A (n.96+32G>A) n.196+32G>A n.461+32G>A n.539+32G>A n.140+32G>A n.357+32G>A n.532+32G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082484C>A | CA2683084248 | ASL | c.291+33C>A (n.291+33C>A) c.96+33C>A (n.96+33C>A) n.196+33C>A n.461+33C>A n.539+33C>A n.140+33C>A n.357+33C>A n.532+33C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082485C>A | CA2683084249 | ASL | c.291+34C>A (n.291+34C>A) c.96+34C>A (n.96+34C>A) n.196+34C>A n.461+34C>A n.539+34C>A n.140+34C>A n.357+34C>A n.532+34C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082485C>T | CA2578899817 | ASL | c.291+34C>T (n.291+34C>T) c.96+34C>T (n.96+34C>T) n.196+34C>T n.461+34C>T n.539+34C>T n.140+34C>T n.357+34C>T n.532+34C>T | |
| 7 | g.66082486T>C | CA2683084250 | ASL | c.291+35T>C (n.291+35T>C) c.96+35T>C (n.96+35T>C) n.196+35T>C n.461+35T>C n.539+35T>C n.140+35T>C n.357+35T>C n.532+35T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082487C= | CA1713939920 | ASL | c.291+36C= (n.291+36C=) c.96+36C= (n.96+36C=) n.196+36C= n.461+36C= n.539+36C= n.140+36C= n.357+36C= n.532+36C= | |
| 7 | g.66082487C>T | CA4276877 | ASL | c.291+36C>T (n.291+36C>T) c.96+36C>T (n.96+36C>T) n.196+36C>T n.461+36C>T n.539+36C>T n.140+36C>T n.357+36C>T n.532+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082490del | CA2683084251 | ASL | c.291+39del (n.291+39del) c.96+39del (n.96+39del) n.196+39del n.461+39del n.539+39del n.140+39del n.357+39del n.532+39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082488C= | CA1713939923 | ASL | c.291+37C= (n.291+37C=) c.96+37C= (n.96+37C=) n.196+37C= n.461+37C= n.539+37C= n.140+37C= n.357+37C= n.532+37C= | |
| 7 | g.66082488C>G | CA4276878 | ASL | c.291+37C>G (n.291+37C>G) c.96+37C>G (n.96+37C>G) n.196+37C>G n.461+37C>G n.539+37C>G n.140+37C>G n.357+37C>G n.532+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082489C>A | CA2683084252 | ASL | c.291+38C>A (n.291+38C>A) c.96+38C>A (n.96+38C>A) n.196+38C>A n.461+38C>A n.539+38C>A n.140+38C>A n.357+38C>A n.532+38C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082489C= | CA1713939924 | ASL | c.291+38C= (n.291+38C=) c.96+38C= (n.96+38C=) n.196+38C= n.461+38C= n.539+38C= n.140+38C= n.357+38C= n.532+38C= | |
| 7 | g.66082489C>T | CA574858134 | ASL | c.291+38C>T (n.291+38C>T) c.96+38C>T (n.96+38C>T) n.196+38C>T n.461+38C>T n.539+38C>T n.140+38C>T n.357+38C>T n.532+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082490_66082491insA | CA2683084253 | ASL | c.291+39_291+40insA (n.291+39_291+40insA) c.96+39_96+40insA (n.96+39_96+40insA) n.196+39_196+40insA n.461+39_461+40insA n.539+39_539+40insA n.140+39_140+40insA n.357+39_357+40insA n.532+39_532+40insA | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082491T>G | CA159926511 | ASL | c.291+40T>G (n.291+40T>G) c.96+40T>G (n.96+40T>G) n.196+40T>G n.461+40T>G n.539+40T>G n.140+40T>G n.357+40T>G n.532+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082491T= | CA1713939925 | ASL | c.291+40T= (n.291+40T=) c.96+40T= (n.96+40T=) n.196+40T= n.461+40T= n.539+40T= n.140+40T= n.357+40T= n.532+40T= | |
| 7 | g.66082492C>A | CA2683084254 | ASL | c.291+41C>A (n.291+41C>A) c.96+41C>A (n.96+41C>A) n.196+41C>A n.461+41C>A n.539+41C>A n.140+41C>A n.357+41C>A n.532+41C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082493T>C | CA2683084255 | ASL | c.291+42T>C (n.291+42T>C) c.96+42T>C (n.96+42T>C) n.196+42T>C n.461+42T>C n.539+42T>C n.140+42T>C n.357+42T>C n.532+42T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082495C= | CA1713939926 | ASL | c.291+44C= (n.291+44C=) c.96+44C= (n.96+44C=) n.196+44C= n.461+44C= n.539+44C= n.140+44C= n.357+44C= n.532+44C= | |
| 7 | g.66082495C>T | CA574858135 | ASL | c.291+44C>T (n.291+44C>T) c.96+44C>T (n.96+44C>T) n.196+44C>T n.461+44C>T n.539+44C>T n.140+44C>T n.357+44C>T n.532+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082496A>G | CA2683084256 | ASL | c.291+45A>G (n.291+45A>G) c.96+45A>G (n.96+45A>G) n.196+45A>G n.461+45A>G n.539+45A>G n.140+45A>G n.357+45A>G n.532+45A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082496A>T | CA2683084257 | ASL | c.291+45A>T (n.291+45A>T) c.96+45A>T (n.96+45A>T) n.196+45A>T n.461+45A>T n.539+45A>T n.140+45A>T n.357+45A>T n.532+45A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082497C>A | CA841265368 | ASL | c.291+46C>A (n.291+46C>A) c.96+46C>A (n.96+46C>A) n.196+46C>A n.461+46C>A n.539+46C>A n.140+46C>A n.357+46C>A n.532+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082497C= | CA1713939933 | ASL | c.291+46C= (n.291+46C=) c.96+46C= (n.96+46C=) n.196+46C= n.461+46C= n.539+46C= n.140+46C= n.357+46C= n.532+46C= | |
| 7 | g.66082497C>G | CA4276879 | ASL | c.291+46C>G (n.291+46C>G) c.96+46C>G (n.96+46C>G) n.196+46C>G n.461+46C>G n.539+46C>G n.140+46C>G n.357+46C>G n.532+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082497C>T | CA841265371 | ASL | c.291+46C>T (n.291+46C>T) c.96+46C>T (n.96+46C>T) n.196+46C>T n.461+46C>T n.539+46C>T n.140+46C>T n.357+46C>T n.532+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082498C>A | CA2539770915 | ASL | c.291+47C>A (n.291+47C>A) c.96+47C>A (n.96+47C>A) n.196+47C>A n.461+47C>A n.539+47C>A n.140+47C>A n.357+47C>A n.532+47C>A | |
| 7 | g.66082498C= | CA1713939937 | ASL | c.291+47C= (n.291+47C=) c.96+47C= (n.96+47C=) n.196+47C= n.461+47C= n.539+47C= n.140+47C= n.357+47C= n.532+47C= | |
| 7 | g.66082498C>G | CA455449987 | ASL | c.291+47C>G (n.291+47C>G) c.96+47C>G (n.96+47C>G) n.196+47C>G n.461+47C>G n.539+47C>G n.140+47C>G n.357+47C>G n.532+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082498C>T | CA841265377 | ASL | c.291+47C>T (n.291+47C>T) c.96+47C>T (n.96+47C>T) n.196+47C>T n.461+47C>T n.539+47C>T n.140+47C>T n.357+47C>T n.532+47C>T | dbSNP |
| 7 | g.66082504del | CA2578899818 | ASL | c.291+53del (n.291+53del) c.96+53del (n.96+53del) n.196+53del n.461+53del n.539+53del n.140+53del n.357+53del n.532+53del | |
| 7 | g.66082503C>A | CA2683084258 | ASL | c.291+52C>A (n.291+52C>A) c.96+52C>A (n.96+52C>A) n.196+52C>A n.461+52C>A n.539+52C>A n.140+52C>A n.357+52C>A n.532+52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082503C>G | CA2683084259 | ASL | c.291+52C>G (n.291+52C>G) c.96+52C>G (n.96+52C>G) n.196+52C>G n.461+52C>G n.539+52C>G n.140+52C>G n.357+52C>G n.532+52C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082503C>T | CA2578899819 | ASL | c.291+52C>T (n.291+52C>T) c.96+52C>T (n.96+52C>T) n.196+52C>T n.461+52C>T n.539+52C>T n.140+52C>T n.357+52C>T n.532+52C>T | gnomAD v4 |