Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66082303G>A | CA841265031 | ASL | c.208-65G>A (n.208-65G>A) c.13-65G>A (n.13-65G>A) n.113-65G>A n.378-65G>A n.456-65G>A n.57-65G>A n.274-65G>A n.449-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082303G= | CA1713939425 | ASL | c.208-65G= (n.208-65G=) c.13-65G= (n.13-65G=) n.113-65G= n.378-65G= n.456-65G= n.57-65G= n.274-65G= n.449-65G= | |
7 | g.66082304C>A | CA2683084195 | ASL | c.208-64C>A (n.208-64C>A) c.13-64C>A (n.13-64C>A) n.113-64C>A n.378-64C>A n.456-64C>A n.57-64C>A n.274-64C>A n.449-64C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082304C>G | CA2578899811 | ASL | c.208-64C>G (n.208-64C>G) c.13-64C>G (n.13-64C>G) n.113-64C>G n.378-64C>G n.456-64C>G n.57-64C>G n.274-64C>G n.449-64C>G | |
7 | g.66082305_66082306del | CA2683084196 | ASL | c.208-63_208-62del (n.208-63_208-62del) c.13-63_13-62del (n.13-63_13-62del) n.113-63_113-62del n.378-63_378-62del n.456-63_456-62del n.57-63_57-62del n.274-63_274-62del n.449-63_449-62del | gnomAD v4 |
7 | g.66082307G>A | CA2683084197 | ASL | c.208-61G>A (n.208-61G>A) c.13-61G>A (n.13-61G>A) n.113-61G>A n.378-61G>A n.456-61G>A n.57-61G>A n.274-61G>A n.449-61G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082307G= | CA1713939427 | ASL | c.208-61G= (n.208-61G=) c.13-61G= (n.13-61G=) n.113-61G= n.378-61G= n.456-61G= n.57-61G= n.274-61G= n.449-61G= | |
7 | g.66082307G>T | CA159926108 | ASL | c.208-61G>T (n.208-61G>T) c.13-61G>T (n.13-61G>T) n.113-61G>T n.378-61G>T n.456-61G>T n.57-61G>T n.274-61G>T n.449-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082308G>A | CA159926135 | ASL | c.208-60G>A (n.208-60G>A) c.13-60G>A (n.13-60G>A) n.113-60G>A n.378-60G>A n.456-60G>A n.57-60G>A n.274-60G>A n.449-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082308G= | CA1713939431 | ASL | c.208-60G= (n.208-60G=) c.13-60G= (n.13-60G=) n.113-60G= n.378-60G= n.456-60G= n.57-60G= n.274-60G= n.449-60G= | |
7 | g.66082309G>A | CA2683084198 | ASL | c.208-59G>A (n.208-59G>A) c.13-59G>A (n.13-59G>A) n.113-59G>A n.378-59G>A n.456-59G>A n.57-59G>A n.274-59G>A n.449-59G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082309G= | CA1713939435 | ASL | c.208-59G= (n.208-59G=) c.13-59G= (n.13-59G=) n.113-59G= n.378-59G= n.456-59G= n.57-59G= n.274-59G= n.449-59G= | |
7 | g.66082309G>T | CA159926144 | ASL | c.208-59G>T (n.208-59G>T) c.13-59G>T (n.13-59G>T) n.113-59G>T n.378-59G>T n.456-59G>T n.57-59G>T n.274-59G>T n.449-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082310C>A | CA2578899812 | ASL | c.208-58C>A (n.208-58C>A) c.13-58C>A (n.13-58C>A) n.113-58C>A n.378-58C>A n.456-58C>A n.57-58C>A n.274-58C>A n.449-58C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082310C>T | CA2599088695 | ASL | c.208-58C>T (n.208-58C>T) c.13-58C>T (n.13-58C>T) n.113-58C>T n.378-58C>T n.456-58C>T n.57-58C>T n.274-58C>T n.449-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082312C= | CA1713939439 | ASL | c.208-56C= (n.208-56C=) c.13-56C= (n.13-56C=) n.113-56C= n.378-56C= n.456-56C= n.57-56C= n.274-56C= n.449-56C= | |
7 | g.66082312C>G | CA1713939442 | ASL | c.208-56C>G (n.208-56C>G) c.13-56C>G (n.13-56C>G) n.113-56C>G n.378-56C>G n.456-56C>G n.57-56C>G n.274-56C>G n.449-56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082312C>T | CA1102405412 | ASL | c.208-56C>T (n.208-56C>T) c.13-56C>T (n.13-56C>T) n.113-56C>T n.378-56C>T n.456-56C>T n.57-56C>T n.274-56C>T n.449-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082314C>A | CA2683084199 | ASL | c.208-54C>A (n.208-54C>A) c.13-54C>A (n.13-54C>A) n.113-54C>A n.378-54C>A n.456-54C>A n.57-54C>A n.274-54C>A n.449-54C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082314C= | CA1713939445 | ASL | c.208-54C= (n.208-54C=) c.13-54C= (n.13-54C=) n.113-54C= n.378-54C= n.456-54C= n.57-54C= n.274-54C= n.449-54C= | |
7 | g.66082314C>T | CA159926158 | ASL | c.208-54C>T (n.208-54C>T) c.13-54C>T (n.13-54C>T) n.113-54C>T n.378-54C>T n.456-54C>T n.57-54C>T n.274-54C>T n.449-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082315T>C | CA1102405416 | ASL | c.208-53T>C (n.208-53T>C) c.13-53T>C (n.13-53T>C) n.113-53T>C n.378-53T>C n.456-53T>C n.57-53T>C n.274-53T>C n.449-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082315T= | CA1713939447 | ASL | c.208-53T= (n.208-53T=) c.13-53T= (n.13-53T=) n.113-53T= n.378-53T= n.456-53T= n.57-53T= n.274-53T= n.449-53T= | |
7 | g.66082315_66082316insC | CA2560951694 | ASL | c.208-53_208-52insC (n.208-53_208-52insC) c.13-53_13-52insC (n.13-53_13-52insC) n.113-53_113-52insC n.378-53_378-52insC n.456-53_456-52insC n.57-53_57-52insC n.274-53_274-52insC n.449-53_449-52insC | |
7 | g.66082316T>G | CA2840025529 | ASL | c.208-52T>G (n.208-52T>G) c.13-52T>G (n.13-52T>G) n.113-52T>G n.378-52T>G n.456-52T>G n.57-52T>G n.274-52T>G n.449-52T>G | |
7 | g.66082317G>T | CA2683084200 | ASL | c.208-51G>T (n.208-51G>T) c.13-51G>T (n.13-51G>T) n.113-51G>T n.378-51G>T n.456-51G>T n.57-51G>T n.274-51G>T n.449-51G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082318G>A | CA2683084201 | ASL | c.208-50G>A (n.208-50G>A) c.13-50G>A (n.13-50G>A) n.113-50G>A n.378-50G>A n.456-50G>A n.57-50G>A n.274-50G>A n.449-50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082318G>T | CA2683084202 | ASL | c.208-50G>T (n.208-50G>T) c.13-50G>T (n.13-50G>T) n.113-50G>T n.378-50G>T n.456-50G>T n.57-50G>T n.274-50G>T n.449-50G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082319C>A | CA2683084203 | ASL | c.208-49C>A (n.208-49C>A) c.13-49C>A (n.13-49C>A) n.113-49C>A n.378-49C>A n.456-49C>A n.57-49C>A n.274-49C>A n.449-49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082319C= | CA1713939452 | ASL | c.208-49C= (n.208-49C=) c.13-49C= (n.13-49C=) n.113-49C= n.378-49C= n.456-49C= n.57-49C= n.274-49C= n.449-49C= | |
7 | g.66082319C>T | CA159926166 | ASL | c.208-49C>T (n.208-49C>T) c.13-49C>T (n.13-49C>T) n.113-49C>T n.378-49C>T n.456-49C>T n.57-49C>T n.274-49C>T n.449-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082320T>C | CA1102405425 | ASL | c.208-48T>C (n.208-48T>C) c.13-48T>C (n.13-48T>C) n.113-48T>C n.378-48T>C n.456-48T>C n.57-48T>C n.274-48T>C n.449-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082320T= | CA1713939456 | ASL | c.208-48T= (n.208-48T=) c.13-48T= (n.13-48T=) n.113-48T= n.378-48T= n.456-48T= n.57-48T= n.274-48T= n.449-48T= | |
7 | g.66082321del | CA2714709209 | ASL | c.208-47del (n.208-47del) c.13-47del (n.13-47del) n.113-47del n.378-47del n.456-47del n.57-47del n.274-47del n.449-47del | dbSNP |
7 | g.66082321G>A | CA2683084204 | ASL | c.208-47G>A (n.208-47G>A) c.13-47G>A (n.13-47G>A) n.113-47G>A n.378-47G>A n.456-47G>A n.57-47G>A n.274-47G>A n.449-47G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082321G>T | CA2683084205 | ASL | c.208-47G>T (n.208-47G>T) c.13-47G>T (n.13-47G>T) n.113-47G>T n.378-47G>T n.456-47G>T n.57-47G>T n.274-47G>T n.449-47G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082322C>A | CA574858096 | ASL | c.208-46C>A (n.208-46C>A) c.13-46C>A (n.13-46C>A) n.113-46C>A n.378-46C>A n.456-46C>A n.57-46C>A n.274-46C>A n.449-46C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082322C= | CA1713939460 | ASL | c.208-46C= (n.208-46C=) c.13-46C= (n.13-46C=) n.113-46C= n.378-46C= n.456-46C= n.57-46C= n.274-46C= n.449-46C= | |
7 | g.66082322C>T | CA4276849 | ASL | c.208-46C>T (n.208-46C>T) c.13-46C>T (n.13-46C>T) n.113-46C>T n.378-46C>T n.456-46C>T n.57-46C>T n.274-46C>T n.449-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082323T>G | CA2683084206 | ASL | c.208-45T>G (n.208-45T>G) c.13-45T>G (n.13-45T>G) n.113-45T>G n.378-45T>G n.456-45T>G n.57-45T>G n.274-45T>G n.449-45T>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082324G>A | CA574858098 | ASL | c.208-44G>A (n.208-44G>A) c.13-44G>A (n.13-44G>A) n.113-44G>A n.378-44G>A n.456-44G>A n.57-44G>A n.274-44G>A n.449-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082324G= | CA1713939465 | ASL | c.208-44G= (n.208-44G=) c.13-44G= (n.13-44G=) n.113-44G= n.378-44G= n.456-44G= n.57-44G= n.274-44G= n.449-44G= | |
7 | g.66082327G>T | CA2840025530 | ASL | c.208-41G>T (n.208-41G>T) c.13-41G>T (n.13-41G>T) n.113-41G>T n.378-41G>T n.456-41G>T n.57-41G>T n.274-41G>T n.449-41G>T | |
7 | g.66082328C>A | CA2683084207 | ASL | c.208-40C>A (n.208-40C>A) c.13-40C>A (n.13-40C>A) n.113-40C>A n.378-40C>A n.456-40C>A n.57-40C>A n.274-40C>A n.449-40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082328C= | CA1713939466 | ASL | c.208-40C= (n.208-40C=) c.13-40C= (n.13-40C=) n.113-40C= n.378-40C= n.456-40C= n.57-40C= n.274-40C= n.449-40C= | |
7 | g.66082328C>G | CA2683084208 | ASL | c.208-40C>G (n.208-40C>G) c.13-40C>G (n.13-40C>G) n.113-40C>G n.378-40C>G n.456-40C>G n.57-40C>G n.274-40C>G n.449-40C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082328C>T | CA1713939468 | ASL | c.208-40C>T (n.208-40C>T) c.13-40C>T (n.13-40C>T) n.113-40C>T n.378-40C>T n.456-40C>T n.57-40C>T n.274-40C>T n.449-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082330T>A | CA2683084209 | ASL | c.208-38T>A (n.208-38T>A) c.13-38T>A (n.13-38T>A) n.113-38T>A n.378-38T>A n.456-38T>A n.57-38T>A n.274-38T>A n.449-38T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082330T>C | CA2683084210 | ASL | c.208-38T>C (n.208-38T>C) c.13-38T>C (n.13-38T>C) n.113-38T>C n.378-38T>C n.456-38T>C n.57-38T>C n.274-38T>C n.449-38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082331G>A | CA4276850 | ASL | c.208-37G>A (n.208-37G>A) c.13-37G>A (n.13-37G>A) n.113-37G>A n.378-37G>A n.456-37G>A n.57-37G>A n.274-37G>A n.449-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082331G>C | CA574858100 | ASL | c.208-37G>C (n.208-37G>C) c.13-37G>C (n.13-37G>C) n.113-37G>C n.378-37G>C n.456-37G>C n.57-37G>C n.274-37G>C n.449-37G>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082331G= | CA1713939471 | ASL | c.208-37G= (n.208-37G=) c.13-37G= (n.13-37G=) n.113-37G= n.378-37G= n.456-37G= n.57-37G= n.274-37G= n.449-37G= | |
7 | g.66082332C>A | CA2683084211 | ASL | c.208-36C>A (n.208-36C>A) c.13-36C>A (n.13-36C>A) n.113-36C>A n.378-36C>A n.456-36C>A n.57-36C>A n.274-36C>A n.449-36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082332C= | CA1713939477 | ASL | c.208-36C= (n.208-36C=) c.13-36C= (n.13-36C=) n.113-36C= n.378-36C= n.456-36C= n.57-36C= n.274-36C= n.449-36C= | |
7 | g.66082332C>T | CA1713939482 | ASL | c.208-36C>T (n.208-36C>T) c.13-36C>T (n.13-36C>T) n.113-36C>T n.378-36C>T n.456-36C>T n.57-36C>T n.274-36C>T n.449-36C>T | dbSNP |
7 | g.66082333T>A | CA2683084212 | ASL | c.208-35T>A (n.208-35T>A) c.13-35T>A (n.13-35T>A) n.113-35T>A n.378-35T>A n.456-35T>A n.57-35T>A n.274-35T>A n.449-35T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082334C>A | CA2683084213 | ASL | c.208-34C>A (n.208-34C>A) c.13-34C>A (n.13-34C>A) n.113-34C>A n.378-34C>A n.456-34C>A n.57-34C>A n.274-34C>A n.449-34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082335A= | CA1713939485 | ASL | c.208-33A= (n.208-33A=) c.13-33A= (n.13-33A=) n.113-33A= n.378-33A= n.456-33A= n.57-33A= n.274-33A= n.449-33A= | |
7 | g.66082335A>C | CA1713939486 | ASL | c.208-33A>C (n.208-33A>C) c.13-33A>C (n.13-33A>C) n.113-33A>C n.378-33A>C n.456-33A>C n.57-33A>C n.274-33A>C n.449-33A>C | dbSNP |
7 | g.66082335A>G | CA1713939484 | ASL | c.208-33A>G (n.208-33A>G) c.13-33A>G (n.13-33A>G) n.113-33A>G n.378-33A>G n.456-33A>G n.57-33A>G n.274-33A>G n.449-33A>G | dbSNP |
7 | g.66082336C>A | CA574858102 | ASL | c.208-32C>A (n.208-32C>A) c.13-32C>A (n.13-32C>A) n.113-32C>A n.378-32C>A n.456-32C>A n.57-32C>A n.274-32C>A n.449-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082336C= | CA1713939487 | ASL | c.208-32C= (n.208-32C=) c.13-32C= (n.13-32C=) n.113-32C= n.378-32C= n.456-32C= n.57-32C= n.274-32C= n.449-32C= | |
7 | g.66082337C>A | CA2683084214 | ASL | c.208-31C>A (n.208-31C>A) c.13-31C>A (n.13-31C>A) n.113-31C>A n.378-31C>A n.456-31C>A n.57-31C>A n.274-31C>A n.449-31C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082337C= | CA1713939489 | ASL | c.208-31C= (n.208-31C=) c.13-31C= (n.13-31C=) n.113-31C= n.378-31C= n.456-31C= n.57-31C= n.274-31C= n.449-31C= | |
7 | g.66082337C>G | CA574858103 | ASL | c.208-31C>G (n.208-31C>G) c.13-31C>G (n.13-31C>G) n.113-31C>G n.378-31C>G n.456-31C>G n.57-31C>G n.274-31C>G n.449-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082338T>C | CA159926230 | ASL | c.208-30T>C (n.208-30T>C) c.13-30T>C (n.13-30T>C) n.113-30T>C n.378-30T>C n.456-30T>C n.57-30T>C n.274-30T>C n.449-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082338T>G | CA574858104 | ASL | c.208-30T>G (n.208-30T>G) c.13-30T>G (n.13-30T>G) n.113-30T>G n.378-30T>G n.456-30T>G n.57-30T>G n.274-30T>G n.449-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082338T= | CA1713939490 | ASL | c.208-30T= (n.208-30T=) c.13-30T= (n.13-30T=) n.113-30T= n.378-30T= n.456-30T= n.57-30T= n.274-30T= n.449-30T= | |
7 | g.66082339G>A | CA2683084215 | ASL | c.208-29G>A (n.208-29G>A) c.13-29G>A (n.13-29G>A) n.113-29G>A n.378-29G>A n.456-29G>A n.57-29G>A n.274-29G>A n.449-29G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082339G>T | CA2683084216 | ASL | c.208-29G>T (n.208-29G>T) c.13-29G>T (n.13-29G>T) n.113-29G>T n.378-29G>T n.456-29G>T n.57-29G>T n.274-29G>T n.449-29G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082340A= | CA1713939493 | ASL | c.208-28A= (n.208-28A=) c.13-28A= (n.13-28A=) n.113-28A= n.378-28A= n.456-28A= n.57-28A= n.274-28A= n.449-28A= | |
7 | g.66082340A>C | CA1713939494 | ASL | c.208-28A>C (n.208-28A>C) c.13-28A>C (n.13-28A>C) n.113-28A>C n.378-28A>C n.456-28A>C n.57-28A>C n.274-28A>C n.449-28A>C | dbSNP |
7 | g.66082340A>G | CA2683084217 | ASL | c.208-28A>G (n.208-28A>G) c.13-28A>G (n.13-28A>G) n.113-28A>G n.378-28A>G n.456-28A>G n.57-28A>G n.274-28A>G n.449-28A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082341C>A | CA2683084218 | ASL | c.208-27C>A (n.208-27C>A) c.13-27C>A (n.13-27C>A) n.113-27C>A n.378-27C>A n.456-27C>A n.57-27C>A n.274-27C>A n.449-27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082341C= | CA1713939495 | ASL | c.208-27C= (n.208-27C=) c.13-27C= (n.13-27C=) n.113-27C= n.378-27C= n.456-27C= n.57-27C= n.274-27C= n.449-27C= | |
7 | g.66082341C>G | CA4276851 | ASL | c.208-27C>G (n.208-27C>G) c.13-27C>G (n.13-27C>G) n.113-27C>G n.378-27C>G n.456-27C>G n.57-27C>G n.274-27C>G n.449-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082341C>T | CA2578899813 | ASL | c.208-27C>T (n.208-27C>T) c.13-27C>T (n.13-27C>T) n.113-27C>T n.378-27C>T n.456-27C>T n.57-27C>T n.274-27C>T n.449-27C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082342C>A | CA2683084219 | ASL | c.208-26C>A (n.208-26C>A) c.13-26C>A (n.13-26C>A) n.113-26C>A n.378-26C>A n.456-26C>A n.57-26C>A n.274-26C>A n.449-26C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082342C>T | CA2578899814 | ASL | c.208-26C>T (n.208-26C>T) c.13-26C>T (n.13-26C>T) n.113-26C>T n.378-26C>T n.456-26C>T n.57-26C>T n.274-26C>T n.449-26C>T | |
7 | g.66082343C>A | CA1102405428 | ASL | c.208-25C>A (n.208-25C>A) c.13-25C>A (n.13-25C>A) n.113-25C>A n.378-25C>A n.456-25C>A n.57-25C>A n.274-25C>A n.449-25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082343C= | CA1713939498 | ASL | c.208-25C= (n.208-25C=) c.13-25C= (n.13-25C=) n.113-25C= n.378-25C= n.456-25C= n.57-25C= n.274-25C= n.449-25C= | |
7 | g.66082343C>G | CA574858106 | ASL | c.208-25C>G (n.208-25C>G) c.13-25C>G (n.13-25C>G) n.113-25C>G n.378-25C>G n.456-25C>G n.57-25C>G n.274-25C>G n.449-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082344C>A | CA2683084220 | ASL | c.208-24C>A (n.208-24C>A) c.13-24C>A (n.13-24C>A) n.113-24C>A n.378-24C>A n.456-24C>A n.57-24C>A n.274-24C>A n.449-24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082344C= | CA1713939505 | ASL | c.208-24C= (n.208-24C=) c.13-24C= (n.13-24C=) n.113-24C= n.378-24C= n.456-24C= n.57-24C= n.274-24C= n.449-24C= | |
7 | g.66082344C>T | CA4276852 | ASL | c.208-24C>T (n.208-24C>T) c.13-24C>T (n.13-24C>T) n.113-24C>T n.378-24C>T n.456-24C>T n.57-24C>T n.274-24C>T n.449-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082345G>A | CA4276853 | ASL | c.208-23G>A (n.208-23G>A) c.13-23G>A (n.13-23G>A) n.113-23G>A n.378-23G>A n.456-23G>A n.57-23G>A n.274-23G>A n.449-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082345G>C | CA2683084221 | ASL | c.208-23G>C (n.208-23G>C) c.13-23G>C (n.13-23G>C) n.113-23G>C n.378-23G>C n.456-23G>C n.57-23G>C n.274-23G>C n.449-23G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082345G= | CA1713939512 | ASL | c.208-23G= (n.208-23G=) c.13-23G= (n.13-23G=) n.113-23G= n.378-23G= n.456-23G= n.57-23G= n.274-23G= n.449-23G= | |
7 | g.66082345G>T | CA2683084222 | ASL | c.208-23G>T (n.208-23G>T) c.13-23G>T (n.13-23G>T) n.113-23G>T n.378-23G>T n.456-23G>T n.57-23G>T n.274-23G>T n.449-23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082346G>A | CA574858108 | ASL | c.208-22G>A (n.208-22G>A) c.13-22G>A (n.13-22G>A) n.113-22G>A n.378-22G>A n.456-22G>A n.57-22G>A n.274-22G>A n.449-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082346G= | CA1713939518 | ASL | c.208-22G= (n.208-22G=) c.13-22G= (n.13-22G=) n.113-22G= n.378-22G= n.456-22G= n.57-22G= n.274-22G= n.449-22G= | |
7 | g.66082346G>T | CA574858109 | ASL | c.208-22G>T (n.208-22G>T) c.13-22G>T (n.13-22G>T) n.113-22G>T n.378-22G>T n.456-22G>T n.57-22G>T n.274-22G>T n.449-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082349T>C | CA2697557273 | ASL | c.208-19T>C (n.208-19T>C) c.13-19T>C (n.13-19T>C) n.113-19T>C n.378-19T>C n.456-19T>C n.57-19T>C n.274-19T>C n.449-19T>C | ClinVar |
7 | g.66082352C>A | CA2683084223 | ASL | c.208-16C>A (n.208-16C>A) c.13-16C>A (n.13-16C>A) n.113-16C>A n.378-16C>A n.456-16C>A n.57-16C>A n.274-16C>A n.449-16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082352C>T | CA2683084224 | ASL | c.208-16C>T (n.208-16C>T) c.13-16C>T (n.13-16C>T) n.113-16C>T n.378-16C>T n.456-16C>T n.57-16C>T n.274-16C>T n.449-16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082353T>A | CA2695207747 | ASL | c.208-15T>A (n.208-15T>A) c.13-15T>A (n.13-15T>A) n.113-15T>A n.378-15T>A n.456-15T>A n.57-15T>A n.274-15T>A n.449-15T>A | |
7 | g.66082354G>T | CA2739265461 | ASL | c.208-14G>T (n.208-14G>T) c.13-14G>T (n.13-14G>T) n.113-14G>T n.378-14G>T n.456-14G>T n.57-14G>T n.274-14G>T n.449-14G>T | ClinVar |
7 | g.66082354_66082357del | CA2683084225 | ASL | c.208-14_208-11del (n.208-14_208-11del) c.13-14_13-11del (n.13-14_13-11del) n.113-14_113-11del n.378-14_378-11del n.456-14_456-11del n.57-14_57-11del n.274-14_274-11del n.449-14_449-11del | gnomAD v4 |
7 | g.66082355C>A | CA2683084226 | ASL | c.208-13C>A (n.208-13C>A) c.13-13C>A (n.13-13C>A) n.113-13C>A n.378-13C>A n.456-13C>A n.57-13C>A n.274-13C>A n.449-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082355C= | CA1713939526 | ASL | c.208-13C= (n.208-13C=) c.13-13C= (n.13-13C=) n.113-13C= n.378-13C= n.456-13C= n.57-13C= n.274-13C= n.449-13C= | |
7 | g.66082355C>T | CA574858110 | ASL | c.208-13C>T (n.208-13C>T) c.13-13C>T (n.13-13C>T) n.113-13C>T n.378-13C>T n.456-13C>T n.57-13C>T n.274-13C>T n.449-13C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082359_66082365del | CA2683084227 | ASL | c.208-9_208-3del (n.208-9_208-3del) c.13-9_13-3del (n.13-9_13-3del) n.113-9_113-3del n.378-9_378-3del n.456-9_456-3del n.57-9_57-3del n.274-9_274-3del n.449-9_449-3del | gnomAD v4 |
7 | g.66082358C>T | CA2683084228 | ASL | c.208-10C>T (n.208-10C>T) c.13-10C>T (n.13-10C>T) n.113-10C>T n.378-10C>T n.456-10C>T n.57-10C>T n.274-10C>T n.449-10C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082359C>A | CA2683084229 | ASL | c.208-9C>A (n.208-9C>A) c.13-9C>A (n.13-9C>A) n.113-9C>A n.378-9C>A n.456-9C>A n.57-9C>A n.274-9C>A n.449-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082360C>A | CA574858111 | ASL | c.208-8C>A (n.208-8C>A) c.13-8C>A (n.13-8C>A) n.113-8C>A n.378-8C>A n.456-8C>A n.57-8C>A n.274-8C>A n.449-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082360C= | CA1713939528 | ASL | c.208-8C= (n.208-8C=) c.13-8C= (n.13-8C=) n.113-8C= n.378-8C= n.456-8C= n.57-8C= n.274-8C= n.449-8C= | |
7 | g.66082360C>T | CA1713939530 | ASL | c.208-8C>T (n.208-8C>T) c.13-8C>T (n.13-8C>T) n.113-8C>T n.378-8C>T n.456-8C>T n.57-8C>T n.274-8C>T n.449-8C>T | dbSNP |
7 | g.66082362C= | CA1713939534 | ASL | c.208-6C= (n.208-6C=) c.13-6C= (n.13-6C=) n.113-6C= n.378-6C= n.456-6C= n.57-6C= n.274-6C= n.449-6C= | |
7 | g.66082362C>G | CA4276854 | ASL | c.208-6C>G (n.208-6C>G) c.13-6C>G (n.13-6C>G) n.113-6C>G n.378-6C>G n.456-6C>G n.57-6C>G n.274-6C>G n.449-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082362C>T | CA2683084230 | ASL | c.208-6C>T (n.208-6C>T) c.13-6C>T (n.13-6C>T) n.113-6C>T n.378-6C>T n.456-6C>T n.57-6C>T n.274-6C>T n.449-6C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082363T>C | CA2580077291 | ASL | c.208-5T>C (n.208-5T>C) c.13-5T>C (n.13-5T>C) n.113-5T>C n.378-5T>C n.456-5T>C n.57-5T>C n.274-5T>C n.449-5T>C | ClinVar |
7 | g.66082364A= | CA1713939538 | ASL | c.208-4A= (n.208-4A=) c.13-4A= (n.13-4A=) n.113-4A= n.378-4A= n.456-4A= n.57-4A= n.274-4A= n.449-4A= | |
7 | g.66082364A>G | CA455449924 | ASL | c.208-4A>G (n.208-4A>G) c.13-4A>G (n.13-4A>G) n.113-4A>G n.378-4A>G n.456-4A>G n.57-4A>G n.274-4A>G n.449-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082365C= | CA1713939541 | ASL | c.208-3C= (n.208-3C=) c.13-3C= (n.13-3C=) n.113-3C= n.378-3C= n.456-3C= n.57-3C= n.274-3C= n.449-3C= | |
7 | g.66082365C>G | CA2695207748 | ASL | c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.13-3C>G (n.13-3C>G) n.113-3C>G n.378-3C>G n.456-3C>G n.57-3C>G n.274-3C>G n.449-3C>G | |
7 | g.66082365C>T | CA1102405443 | ASL | c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.13-3C>T (n.13-3C>T) n.113-3C>T n.378-3C>T n.456-3C>T n.57-3C>T n.274-3C>T n.449-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082366A>C | CA367638681 | ASL | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.13-2A>C (n.13-2A>C) n.113-2A>C n.378-2A>C n.456-2A>C n.57-2A>C n.274-2A>C n.449-2A>C | |
7 | g.66082366A>G | CA367638684 | ASL | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.13-2A>G (n.13-2A>G) n.113-2A>G n.378-2A>G n.456-2A>G n.57-2A>G n.274-2A>G n.449-2A>G | |
7 | g.66082366A>T | CA367638686 | ASL | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.13-2A>T (n.13-2A>T) n.113-2A>T n.378-2A>T n.456-2A>T n.57-2A>T n.274-2A>T n.449-2A>T | |
7 | g.66082367G>A | CA367638689 | ASL | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.13-1G>A (n.13-1G>A) n.113-1G>A n.378-1G>A n.456-1G>A n.57-1G>A n.274-1G>A n.449-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082367G>C | CA367638692 | ASL | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.13-1G>C (n.13-1G>C) n.113-1G>C n.378-1G>C n.456-1G>C n.57-1G>C n.274-1G>C n.449-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082367G= | CA1713939544 | ASL | c.208-1G= (n.208-1G=) c.13-1G= (n.13-1G=) n.113-1G= n.378-1G= n.456-1G= n.57-1G= n.274-1G= n.449-1G= | |
7 | g.66082367G>T | CA367638694 | ASL | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.13-1G>T (n.13-1G>T) n.113-1G>T n.378-1G>T n.456-1G>T n.57-1G>T n.274-1G>T n.449-1G>T | ClinVar |
7 | g.66082368G>A | CA367638704 | ASL | c.208G>A (p.Val70Met) c.13G>A (p.Val5Met) n.113G>A n.378G>A n.456G>A n.57G>A n.274G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082368G>C | CA367638701 | ASL | c.208G>C (p.Val70Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) n.113G>C n.378G>C n.456G>C n.57G>C n.274G>C n.449G>C | |
7 | g.66082368G= | CA1713939547 | ASL | c.208G= (p.Val70=) c.13G= (p.Val5=) n.113G= n.378G= n.456G= n.57G= n.274G= n.449G= | |
7 | g.66082368G>T | CA367638700 | ASL | c.208G>T (p.Val70Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) n.113G>T n.378G>T n.456G>T n.57G>T n.274G>T n.449G>T | |
7 | g.66082369T>A | CA367638707 | ASL | c.209T>A (p.Val70Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) n.114T>A n.379T>A n.457T>A n.58T>A n.275T>A n.450T>A | |
7 | g.66082369T>C | CA159926254 | ASL | c.209T>C (p.Val70Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) n.114T>C n.379T>C n.457T>C n.58T>C n.275T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082369T>G | CA367638712 | ASL | c.209T>G (p.Val70Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.114T>G n.379T>G n.457T>G n.58T>G n.275T>G n.450T>G | |
7 | g.66082369T= | CA1713939552 | ASL | c.209T= (p.Val70=) c.14T= (p.Val5=) n.114T= n.379T= n.457T= n.58T= n.275T= n.450T= | |
7 | g.66082370G>A | CA455449929 | ASL | c.210G>A (p.Val70=) c.15G>A (p.Val5=) n.115G>A n.380G>A n.458G>A n.59G>A n.276G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082370G>C | CA455449930 | ASL | c.210G>C (p.Val70=) c.15G>C (p.Val5=) n.115G>C n.380G>C n.458G>C n.59G>C n.276G>C n.451G>C | |
7 | g.66082370G= | CA1713939560 | ASL | c.210G= (p.Val70=) c.15G= (p.Val5=) n.115G= n.380G= n.458G= n.59G= n.276G= n.451G= | |
7 | g.66082370G>T | CA455449931 | ASL | c.210G>T (p.Val70=) c.15G>T (p.Val5=) n.115G>T n.380G>T n.458G>T n.59G>T n.276G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082371G>A | CA367638717 | ASL | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.116G>A n.381G>A n.459G>A n.60G>A n.277G>A n.452G>A | |
7 | g.66082371G>C | CA367638718 | ASL | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.116G>C n.381G>C n.459G>C n.60G>C n.277G>C n.452G>C | dbSNP |
7 | g.66082371G= | CA1713939562 | ASL | c.211G= (p.Ala71=) c.16G= (p.Ala6=) n.116G= n.381G= n.459G= n.60G= n.277G= n.452G= | |
7 | g.66082371G>T | CA367638721 | ASL | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.116G>T n.381G>T n.459G>T n.60G>T n.277G>T n.452G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082372C>A | CA367638725 | ASL | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.117C>A n.382C>A n.460C>A n.61C>A n.278C>A n.453C>A | |
7 | g.66082372C= | CA1713939567 | ASL | c.212C= (p.Ala71=) c.17C= (p.Ala6=) n.117C= n.382C= n.460C= n.61C= n.278C= n.453C= | |
7 | g.66082372C>G | CA367638727 | ASL | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.117C>G n.382C>G n.460C>G n.61C>G n.278C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082372C>T | CA367638731 | ASL | c.212C>T (p.Ala71Val) c.17C>T (p.Ala6Val) n.117C>T n.382C>T n.460C>T n.61C>T n.278C>T n.453C>T | |
7 | g.66082373T>A | CA455449933 | ASL | c.213T>A (p.Ala71=) c.18T>A (p.Ala6=) n.118T>A n.383T>A n.461T>A n.62T>A n.279T>A n.454T>A | |
7 | g.66082373T>C | CA455449934 | ASL | c.213T>C (p.Ala71=) c.18T>C (p.Ala6=) n.118T>C n.383T>C n.461T>C n.62T>C n.279T>C n.454T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082373T>G | CA455449935 | ASL | c.213T>G (p.Ala71=) c.18T>G (p.Ala6=) n.118T>G n.383T>G n.461T>G n.62T>G n.279T>G n.454T>G | |
7 | g.66082374G>A | CA367638734 | ASL | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.119G>A n.384G>A n.462G>A n.63G>A n.280G>A n.455G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082374G>C | CA367638737 | ASL | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.119G>C n.384G>C n.462G>C n.63G>C n.280G>C n.455G>C | |
7 | g.66082374G>T | CA367638740 | ASL | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.119G>T n.384G>T n.462G>T n.63G>T n.280G>T n.455G>T | |
7 | g.66082377_66082379del | CA2578899815 | ASL | c.217_219del (p.Glu73del) c.22_24del (p.Glu8del) n.122_124del n.387_389del n.465_467del n.66_68del n.283_285del n.458_460del | |
7 | g.66082375A= | CA1713939588 | ASL | c.215A= (p.Glu72=) c.20A= (p.Glu7=) n.120A= n.385A= n.463A= n.64A= n.281A= n.456A= | |
7 | g.66082375A>C | CA367638746 | ASL | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.120A>C n.385A>C n.463A>C n.64A>C n.281A>C n.456A>C | dbSNP |
7 | g.66082375A>G | CA367638749 | ASL | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.120A>G n.385A>G n.463A>G n.64A>G n.281A>G n.456A>G | |
7 | g.66082375A>T | CA367638743 | ASL | c.215A>T (p.Glu72Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.120A>T n.385A>T n.463A>T n.64A>T n.281A>T n.456A>T | |
7 | g.66082376G>A | CA455449936 | ASL | c.216G>A (p.Glu72=) c.21G>A (p.Glu7=) n.121G>A n.386G>A n.464G>A n.65G>A n.282G>A n.457G>A | |
7 | g.66082376G>C | CA367638750 | ASL | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.121G>C n.386G>C n.464G>C n.65G>C n.282G>C n.457G>C | |
7 | g.66082376G>T | CA367638751 | ASL | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) n.121G>T n.386G>T n.464G>T n.65G>T n.282G>T n.457G>T | |
7 | g.66082377G>A | CA367638755 | ASL | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) n.122G>A n.387G>A n.465G>A n.66G>A n.283G>A n.458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082377G>C | CA367638757 | ASL | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) n.122G>C n.387G>C n.465G>C n.66G>C n.283G>C n.458G>C | |
7 | g.66082377G= | CA1713939593 | ASL | c.217G= (p.Glu73=) c.22G= (p.Glu8=) n.122G= n.387G= n.465G= n.66G= n.283G= n.458G= | |
7 | g.66082377G>T | CA367638760 | ASL | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) n.122G>T n.387G>T n.465G>T n.66G>T n.283G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082378A= | CA1713939597 | ASL | c.218A= (p.Glu73=) c.23A= (p.Glu8=) n.123A= n.388A= n.466A= n.67A= n.284A= n.459A= | |
7 | g.66082378A>C | CA367638772 | ASL | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) n.123A>C n.388A>C n.466A>C n.67A>C n.284A>C n.459A>C | |
7 | g.66082378A>G | CA367638770 | ASL | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) n.123A>G n.388A>G n.466A>G n.67A>G n.284A>G n.459A>G | |
7 | g.66082378A>T | CA367638768 | ASL | c.218A>T (p.Glu73Val) c.23A>T (p.Glu8Val) n.123A>T n.388A>T n.466A>T n.67A>T n.284A>T n.459A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082379G>A | CA4276855 | ASL | c.219G>A (p.Glu73=) c.24G>A (p.Glu8=) n.124G>A n.389G>A n.467G>A n.68G>A n.285G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082379G>C | CA367638774 | ASL | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.24G>C (p.Glu8Asp) n.124G>C n.389G>C n.467G>C n.68G>C n.285G>C n.460G>C | COSMIC |
7 | g.66082379G= | CA1713939599 | ASL | c.219G= (p.Glu73=) c.24G= (p.Glu8=) n.124G= n.389G= n.467G= n.68G= n.285G= n.460G= | |
7 | g.66082379G>T | CA367638776 | ASL | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.24G>T (p.Glu8Asp) n.124G>T n.389G>T n.467G>T n.68G>T n.285G>T n.460G>T | |
7 | g.66082380T>A | CA367638778 | ASL | c.220T>A (p.Trp74Arg) c.25T>A (p.Trp9Arg) n.125T>A n.390T>A n.468T>A n.69T>A n.286T>A n.461T>A | |
7 | g.66082380T>C | CA367638779 | ASL | c.220T>C (p.Trp74Arg) c.25T>C (p.Trp9Arg) n.125T>C n.390T>C n.468T>C n.69T>C n.286T>C n.461T>C | |
7 | g.66082380T>G | CA367638781 | ASL | c.220T>G (p.Trp74Gly) c.25T>G (p.Trp9Gly) n.125T>G n.390T>G n.468T>G n.69T>G n.286T>G n.461T>G | |
7 | g.66082381G>A | CA367638784 | ASL | c.221G>A (p.Trp74Ter) c.26G>A (p.Trp9Ter) n.126G>A n.391G>A n.469G>A n.70G>A n.287G>A n.462G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082381G>C | CA367638787 | ASL | c.221G>C (p.Trp74Ser) c.26G>C (p.Trp9Ser) n.126G>C n.391G>C n.469G>C n.70G>C n.287G>C n.462G>C | |
7 | g.66082381G>T | CA367638786 | ASL | c.221G>T (p.Trp74Leu) c.26G>T (p.Trp9Leu) n.126G>T n.391G>T n.469G>T n.70G>T n.287G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082382G>A | CA367638789 | ASL | c.222G>A (p.Trp74Ter) c.27G>A (p.Trp9Ter) n.127G>A n.392G>A n.470G>A n.71G>A n.288G>A n.463G>A | |
7 | g.66082382G>C | CA367638790 | ASL | c.222G>C (p.Trp74Cys) c.27G>C (p.Trp9Cys) n.127G>C n.392G>C n.470G>C n.71G>C n.288G>C n.463G>C | |
7 | g.66082382G>T | CA367638792 | ASL | c.222G>T (p.Trp74Cys) c.27G>T (p.Trp9Cys) n.127G>T n.392G>T n.470G>T n.71G>T n.288G>T n.463G>T | |
7 | g.66082383G>A | CA367638794 | ASL | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.128G>A n.393G>A n.471G>A n.72G>A n.289G>A n.464G>A | |
7 | g.66082383G>C | CA367638796 | ASL | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.128G>C n.393G>C n.471G>C n.72G>C n.289G>C n.464G>C | |
7 | g.66082383G>T | CA367638798 | ASL | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.128G>T n.393G>T n.471G>T n.72G>T n.289G>T n.464G>T | |
7 | g.66082384C>A | CA367638800 | ASL | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.129C>A n.394C>A n.472C>A n.73C>A n.290C>A n.465C>A | |
7 | g.66082384C>G | CA367638802 | ASL | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.129C>G n.394C>G n.472C>G n.73C>G n.290C>G n.465C>G | |
7 | g.66082384C>T | CA367638804 | ASL | c.224C>T (p.Ala75Val) c.29C>T (p.Ala10Val) n.129C>T n.394C>T n.472C>T n.73C>T n.290C>T n.465C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082385C>A | CA455449943 | ASL | c.225C>A (p.Ala75=) c.30C>A (p.Ala10=) n.130C>A n.395C>A n.473C>A n.74C>A n.291C>A n.466C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.66082385C>G | CA455449944 | ASL | c.225C>G (p.Ala75=) c.30C>G (p.Ala10=) n.130C>G n.395C>G n.473C>G n.74C>G n.291C>G n.466C>G | |
7 | g.66082385C>T | CA455449945 | ASL | c.225C>T (p.Ala75=) c.30C>T (p.Ala10=) n.130C>T n.395C>T n.473C>T n.74C>T n.291C>T n.466C>T | |
7 | g.66082386C>A | CA367638806 | ASL | c.226C>A (p.Gln76Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.131C>A n.396C>A n.474C>A n.75C>A n.292C>A n.467C>A | |
7 | g.66082386C= | CA1713939604 | ASL | c.226C= (p.Gln76=) c.31C= (p.Gln11=) n.131C= n.396C= n.474C= n.75C= n.292C= n.467C= | |
7 | g.66082386C>G | CA367638808 | ASL | c.226C>G (p.Gln76Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) n.131C>G n.396C>G n.474C>G n.75C>G n.292C>G n.467C>G | |
7 | g.66082386C>T | CA4276856 | ASL | c.226C>T (p.Gln76Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) n.131C>T n.396C>T n.474C>T n.75C>T n.292C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082387A>C | CA367638811 | ASL | c.227A>C (p.Gln76Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) n.132A>C n.397A>C n.475A>C n.76A>C n.293A>C n.468A>C | |
7 | g.66082387A>G | CA367638821 | ASL | c.227A>G (p.Gln76Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.132A>G n.397A>G n.475A>G n.76A>G n.293A>G n.468A>G | |
7 | g.66082387A>T | CA367638818 | ASL | c.227A>T (p.Gln76Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) n.132A>T n.397A>T n.475A>T n.76A>T n.293A>T n.468A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082388G>A | CA455449948 | ASL | c.228G>A (p.Gln76=) c.33G>A (p.Gln11=) n.133G>A n.398G>A n.476G>A n.77G>A n.294G>A n.469G>A | |
7 | g.66082388G>C | CA367638824 | ASL | c.228G>C (p.Gln76His) c.33G>C (p.Gln11His) n.133G>C n.398G>C n.476G>C n.77G>C n.294G>C n.469G>C | |
7 | g.66082388G>T | CA367638825 | ASL | c.228G>T (p.Gln76His) c.33G>T (p.Gln11His) n.133G>T n.398G>T n.476G>T n.77G>T n.294G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082389G>A | CA4276858 | ASL | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.34G>A (p.Gly12Ser) n.134G>A n.399G>A n.477G>A n.78G>A n.295G>A n.470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082389G>C | CA4276857 | ASL | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.134G>C n.399G>C n.477G>C n.78G>C n.295G>C n.470G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082389G= | CA1713939607 | ASL | c.229G= (p.Gly77=) c.34G= (p.Gly12=) n.134G= n.399G= n.477G= n.78G= n.295G= n.470G= | |
7 | g.66082389G>T | CA367638829 | ASL | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.34G>T (p.Gly12Cys) n.134G>T n.399G>T n.477G>T n.78G>T n.295G>T n.470G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082390G>A | CA4276859 | ASL | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) n.135G>A n.400G>A n.478G>A n.79G>A n.296G>A n.471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082390G>C | CA367638834 | ASL | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.135G>C n.400G>C n.478G>C n.79G>C n.296G>C n.471G>C | |
7 | g.66082390G= | CA1713939610 | ASL | c.230G= (p.Gly77=) c.35G= (p.Gly12=) n.135G= n.400G= n.478G= n.79G= n.296G= n.471G= | |
7 | g.66082390G>T | CA367638832 | ASL | c.230G>T (p.Gly77Val) c.35G>T (p.Gly12Val) n.135G>T n.400G>T n.478G>T n.79G>T n.296G>T n.471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082391_66082403del | CA2580077292 | ASL | c.231_243del (p.Phe79ProfsTer14) c.36_48del (p.Phe14ProfsTer14) n.136_148del n.401_413del n.479_491del n.80_92del n.297_309del n.472_484del | ClinVar |
7 | g.66082391C>A | CA455449949 | ASL | c.231C>A (p.Gly77=) c.36C>A (p.Gly12=) n.136C>A n.401C>A n.479C>A n.80C>A n.297C>A n.472C>A | |
7 | g.66082391C>G | CA455449950 | ASL | c.231C>G (p.Gly77=) c.36C>G (p.Gly12=) n.136C>G n.401C>G n.479C>G n.80C>G n.297C>G n.472C>G | |
7 | g.66082391C>T | CA455449951 | ASL | c.231C>T (p.Gly77=) c.36C>T (p.Gly12=) n.136C>T n.401C>T n.479C>T n.80C>T n.297C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082392A>C | CA367638835 | ASL | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.137A>C n.402A>C n.480A>C n.81A>C n.298A>C n.473A>C | |
7 | g.66082392A>G | CA367638837 | ASL | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.137A>G n.402A>G n.480A>G n.81A>G n.298A>G n.473A>G | COSMIC |
7 | g.66082392A>T | CA367638839 | ASL | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.137A>T n.402A>T n.480A>T n.81A>T n.298A>T n.473A>T | |
7 | g.66082393C>A | CA159926285 | ASL | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) n.138C>A n.403C>A n.481C>A n.82C>A n.299C>A n.474C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082393C= | CA1713939615 | ASL | c.233C= (p.Thr78=) c.38C= (p.Thr13=) n.138C= n.403C= n.481C= n.82C= n.299C= n.474C= | |
7 | g.66082393C>G | CA367638841 | ASL | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) n.138C>G n.403C>G n.481C>G n.82C>G n.299C>G n.474C>G | |
7 | g.66082393C>T | CA367638844 | ASL | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.138C>T n.403C>T n.481C>T n.82C>T n.299C>T n.474C>T | |
7 | g.66082394C>A | CA455449952 | ASL | c.234C>A (p.Thr78=) c.39C>A (p.Thr13=) n.139C>A n.404C>A n.482C>A n.83C>A n.300C>A n.475C>A | |
7 | g.66082394C>G | CA455449953 | ASL | c.234C>G (p.Thr78=) c.39C>G (p.Thr13=) n.139C>G n.404C>G n.482C>G n.83C>G n.300C>G n.475C>G | |
7 | g.66082394C>T | CA455449954 | ASL | c.234C>T (p.Thr78=) c.39C>T (p.Thr13=) n.139C>T n.404C>T n.482C>T n.83C>T n.300C>T n.475C>T | |
7 | g.66082395T>A | CA367638846 | ASL | c.235T>A (p.Phe79Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.140T>A n.405T>A n.483T>A n.84T>A n.301T>A n.476T>A | |
7 | g.66082395T>C | CA367638850 | ASL | c.235T>C (p.Phe79Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.140T>C n.405T>C n.483T>C n.84T>C n.301T>C n.476T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082395T>G | CA367638848 | ASL | c.235T>G (p.Phe79Val) c.40T>G (p.Phe14Val) n.140T>G n.405T>G n.483T>G n.84T>G n.301T>G n.476T>G | |
7 | g.66082396T>A | CA367638852 | ASL | c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.141T>A n.406T>A n.484T>A n.85T>A n.302T>A n.477T>A | |
7 | g.66082396T>C | CA367638854 | ASL | c.236T>C (p.Phe79Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.141T>C n.406T>C n.484T>C n.85T>C n.302T>C n.477T>C | |
7 | g.66082396T>G | CA367638856 | ASL | c.236T>G (p.Phe79Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.141T>G n.406T>G n.484T>G n.85T>G n.302T>G n.477T>G | |
7 | g.66082397C>A | CA367638858 | ASL | c.237C>A (p.Phe79Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.142C>A n.407C>A n.485C>A n.86C>A n.303C>A n.478C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082397C= | CA1713939624 | ASL | c.237C= (p.Phe79=) c.42C= (p.Phe14=) n.142C= n.407C= n.485C= n.86C= n.303C= n.478C= | |
7 | g.66082397C>G | CA367638860 | ASL | c.237C>G (p.Phe79Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) n.142C>G n.407C>G n.485C>G n.86C>G n.303C>G n.478C>G | |
7 | g.66082397C>T | CA455449955 | ASL | c.237C>T (p.Phe79=) c.42C>T (p.Phe14=) n.142C>T n.407C>T n.485C>T n.86C>T n.303C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082398A>C | CA367638863 | ASL | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.143A>C n.408A>C n.486A>C n.87A>C n.304A>C n.479A>C | |
7 | g.66082398A>G | CA367638865 | ASL | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.143A>G n.408A>G n.486A>G n.87A>G n.304A>G n.479A>G | |
7 | g.66082398A>T | CA367638867 | ASL | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.143A>T n.408A>T n.486A>T n.87A>T n.304A>T n.479A>T | |
7 | g.66082399A= | CA1713939640 | ASL | c.239A= (p.Lys80=) c.44A= (p.Lys15=) n.144A= n.409A= n.487A= n.88A= n.305A= n.480A= | |
7 | g.66082399A>C | CA367638869 | ASL | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.144A>C n.409A>C n.487A>C n.88A>C n.305A>C n.480A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082399A>G | CA367638871 | ASL | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.144A>G n.409A>G n.487A>G n.88A>G n.305A>G n.480A>G | |
7 | g.66082399A>T | CA367638873 | ASL | c.239A>T (p.Lys80Ile) c.44A>T (p.Lys15Ile) n.144A>T n.409A>T n.487A>T n.88A>T n.305A>T n.480A>T | |
7 | g.66082400A>C | CA367638879 | ASL | c.240A>C (p.Lys80Asn) c.45A>C (p.Lys15Asn) n.145A>C n.410A>C n.488A>C n.89A>C n.306A>C n.481A>C | |
7 | g.66082400A>G | CA455449956 | ASL | c.240A>G (p.Lys80=) c.45A>G (p.Lys15=) n.145A>G n.410A>G n.488A>G n.89A>G n.306A>G n.481A>G | |
7 | g.66082400A>T | CA367638876 | ASL | c.240A>T (p.Lys80Asn) c.45A>T (p.Lys15Asn) n.145A>T n.410A>T n.488A>T n.89A>T n.306A>T n.481A>T | |
7 | g.66082401C>A | CA367638881 | ASL | c.241C>A (p.Leu81Met) c.46C>A (p.Leu16Met) n.146C>A n.411C>A n.489C>A n.90C>A n.307C>A n.482C>A | |
7 | g.66082401C= | CA1713939645 | ASL | c.241C= (p.Leu81=) c.46C= (p.Leu16=) n.146C= n.411C= n.489C= n.90C= n.307C= n.482C= | |
7 | g.66082401C>G | CA367638882 | ASL | c.241C>G (p.Leu81Val) c.46C>G (p.Leu16Val) n.146C>G n.411C>G n.489C>G n.90C>G n.307C>G n.482C>G | |
7 | g.66082401C>T | CA455449957 | ASL | c.241C>T (p.Leu81=) c.46C>T (p.Leu16=) n.146C>T n.411C>T n.489C>T n.90C>T n.307C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082402T>A | CA367638885 | ASL | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) n.147T>A n.412T>A n.490T>A n.91T>A n.308T>A n.483T>A | |
7 | g.66082402T>C | CA4276860 | ASL | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.147T>C n.412T>C n.490T>C n.91T>C n.308T>C n.483T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082402T>G | CA367638887 | ASL | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) n.147T>G n.412T>G n.490T>G n.91T>G n.308T>G n.483T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082402T= | CA1713939651 | ASL | c.242T= (p.Leu81=) c.47T= (p.Leu16=) n.147T= n.412T= n.490T= n.91T= n.308T= n.483T= | |
7 | g.66082403G>A | CA455449958 | ASL | c.243G>A (p.Leu81=) c.48G>A (p.Leu16=) n.148G>A n.413G>A n.491G>A n.92G>A n.309G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082403G>C | CA4276861 | ASL | c.243G>C (p.Leu81=) c.48G>C (p.Leu16=) n.148G>C n.413G>C n.491G>C n.92G>C n.309G>C n.484G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082403G= | CA1713939660 | ASL | c.243G= (p.Leu81=) c.48G= (p.Leu16=) n.148G= n.413G= n.491G= n.92G= n.309G= n.484G= | |
7 | g.66082403G>T | CA455449959 | ASL | c.243G>T (p.Leu81=) c.48G>T (p.Leu16=) n.148G>T n.413G>T n.491G>T n.92G>T n.309G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082403_66082404del | CA2580077293 | ASL | c.243_244del (p.Asn82LeufsTer3) c.48_49del (p.Asn17LeufsTer3) n.148_149del n.413_414del n.491_492del n.92_93del n.309_310del n.484_485del | ClinVar |