| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082266A>G | CA2683084166 | ASL | c.208-102A>G (n.208-102A>G) c.13-102A>G (n.13-102A>G) n.113-102A>G n.378-102A>G n.456-102A>G n.57-102A>G n.274-102A>G n.449-102A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082267G>T | CA2683084167 | ASL | c.208-101G>T (n.208-101G>T) c.13-101G>T (n.13-101G>T) n.113-101G>T n.378-101G>T n.456-101G>T n.57-101G>T n.274-101G>T n.449-101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082268G>A | CA2683084168 | ASL | c.208-100G>A (n.208-100G>A) c.13-100G>A (n.13-100G>A) n.113-100G>A n.378-100G>A n.456-100G>A n.57-100G>A n.274-100G>A n.449-100G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082268G>T | CA2683084169 | ASL | c.208-100G>T (n.208-100G>T) c.13-100G>T (n.13-100G>T) n.113-100G>T n.378-100G>T n.456-100G>T n.57-100G>T n.274-100G>T n.449-100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082269G>A | CA159926058 | ASL | c.208-99G>A (n.208-99G>A) c.13-99G>A (n.13-99G>A) n.113-99G>A n.378-99G>A n.456-99G>A n.57-99G>A n.274-99G>A n.449-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082269G= | CA1713939370 | ASL | c.208-99G= (n.208-99G=) c.13-99G= (n.13-99G=) n.113-99G= n.378-99G= n.456-99G= n.57-99G= n.274-99G= n.449-99G= | |
| 7 | g.66082269G>T | CA2683084170 | ASL | c.208-99G>T (n.208-99G>T) c.13-99G>T (n.13-99G>T) n.113-99G>T n.378-99G>T n.456-99G>T n.57-99G>T n.274-99G>T n.449-99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082270A>G | CA2683084171 | ASL | c.208-98A>G (n.208-98A>G) c.13-98A>G (n.13-98A>G) n.113-98A>G n.378-98A>G n.456-98A>G n.57-98A>G n.274-98A>G n.449-98A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082270A>T | CA2578899798 | ASL | c.208-98A>T (n.208-98A>T) c.13-98A>T (n.13-98A>T) n.113-98A>T n.378-98A>T n.456-98A>T n.57-98A>T n.274-98A>T n.449-98A>T | |
| 7 | g.66082270_66082274delinsACAGT | CA1713939371 | ASL | c.208-98_208-94delinsACAGT (n.208-98_208-94delinsACAGT) c.13-98_13-94delinsACAGT (n.13-98_13-94delinsACAGT) n.113-98_113-94delinsACAGT n.378-98_378-94delinsACAGT n.456-98_456-94delinsACAGT n.57-98_57-94delinsACAGT n.274-98_274-94delinsACAGT n.449-98_449-94delinsACAGT | |
| 7 | g.66082271C>A | CA2683084172 | ASL | c.208-97C>A (n.208-97C>A) c.13-97C>A (n.13-97C>A) n.113-97C>A n.378-97C>A n.456-97C>A n.57-97C>A n.274-97C>A n.449-97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082271C= | CA1713939375 | ASL | c.208-97C= (n.208-97C=) c.13-97C= (n.13-97C=) n.113-97C= n.378-97C= n.456-97C= n.57-97C= n.274-97C= n.449-97C= | |
| 7 | g.66082271C>T | CA159926063 | ASL | c.208-97C>T (n.208-97C>T) c.13-97C>T (n.13-97C>T) n.113-97C>T n.378-97C>T n.456-97C>T n.57-97C>T n.274-97C>T n.449-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082277_66082280del | CA1713939373 | ASL | c.208-91_208-88del (n.208-91_208-88del) c.13-91_13-88del (n.13-91_13-88del) n.113-91_113-88del n.378-91_378-88del n.456-91_456-88del n.57-91_57-88del n.274-91_274-88del n.449-91_449-88del | dbSNP |
| 7 | g.66082272A>G | CA2683084173 | ASL | c.208-96A>G (n.208-96A>G) c.13-96A>G (n.13-96A>G) n.113-96A>G n.378-96A>G n.456-96A>G n.57-96A>G n.274-96A>G n.449-96A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082273del | CA2683084174 | ASL | c.208-95del (n.208-95del) c.13-95del (n.13-95del) n.113-95del n.378-95del n.456-95del n.57-95del n.274-95del n.449-95del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082273G>C | CA2683084175 | ASL | c.208-95G>C (n.208-95G>C) c.13-95G>C (n.13-95G>C) n.113-95G>C n.378-95G>C n.456-95G>C n.57-95G>C n.274-95G>C n.449-95G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082274T>C | CA2578899800 | ASL | c.208-94T>C (n.208-94T>C) c.13-94T>C (n.13-94T>C) n.113-94T>C n.378-94T>C n.456-94T>C n.57-94T>C n.274-94T>C n.449-94T>C | |
| 7 | g.66082275C>A | CA2683084176 | ASL | c.208-93C>A (n.208-93C>A) c.13-93C>A (n.13-93C>A) n.113-93C>A n.378-93C>A n.456-93C>A n.57-93C>A n.274-93C>A n.449-93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082276A= | CA1713939378 | ASL | c.208-92A= (n.208-92A=) c.13-92A= (n.13-92A=) n.113-92A= n.378-92A= n.456-92A= n.57-92A= n.274-92A= n.449-92A= | |
| 7 | g.66082276A>C | CA1713939380 | ASL | c.208-92A>C (n.208-92A>C) c.13-92A>C (n.13-92A>C) n.113-92A>C n.378-92A>C n.456-92A>C n.57-92A>C n.274-92A>C n.449-92A>C | dbSNP |
| 7 | g.66082276A>G | CA159926070 | ASL | c.208-92A>G (n.208-92A>G) c.13-92A>G (n.13-92A>G) n.113-92A>G n.378-92A>G n.456-92A>G n.57-92A>G n.274-92A>G n.449-92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082276A>T | CA2683084177 | ASL | c.208-92A>T (n.208-92A>T) c.13-92A>T (n.13-92A>T) n.113-92A>T n.378-92A>T n.456-92A>T n.57-92A>T n.274-92A>T n.449-92A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082277G>A | CA159926074 | ASL | c.208-91G>A (n.208-91G>A) c.13-91G>A (n.13-91G>A) n.113-91G>A n.378-91G>A n.456-91G>A n.57-91G>A n.274-91G>A n.449-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082277G= | CA1713939384 | ASL | c.208-91G= (n.208-91G=) c.13-91G= (n.13-91G=) n.113-91G= n.378-91G= n.456-91G= n.57-91G= n.274-91G= n.449-91G= | |
| 7 | g.66082277G>T | CA2683084178 | ASL | c.208-91G>T (n.208-91G>T) c.13-91G>T (n.13-91G>T) n.113-91G>T n.378-91G>T n.456-91G>T n.57-91G>T n.274-91G>T n.449-91G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082279C>A | CA2578899801 | ASL | c.208-89C>A (n.208-89C>A) c.13-89C>A (n.13-89C>A) n.113-89C>A n.378-89C>A n.456-89C>A n.57-89C>A n.274-89C>A n.449-89C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082279C= | CA1713939387 | ASL | c.208-89C= (n.208-89C=) c.13-89C= (n.13-89C=) n.113-89C= n.378-89C= n.456-89C= n.57-89C= n.274-89C= n.449-89C= | |
| 7 | g.66082279C>T | CA841265019 | ASL | c.208-89C>T (n.208-89C>T) c.13-89C>T (n.13-89C>T) n.113-89C>T n.378-89C>T n.456-89C>T n.57-89C>T n.274-89C>T n.449-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082280A>T | CA2683084179 | ASL | c.208-88A>T (n.208-88A>T) c.13-88A>T (n.13-88A>T) n.113-88A>T n.378-88A>T n.456-88A>T n.57-88A>T n.274-88A>T n.449-88A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082281C>G | CA2683084180 | ASL | c.208-87C>G (n.208-87C>G) c.13-87C>G (n.13-87C>G) n.113-87C>G n.378-87C>G n.456-87C>G n.57-87C>G n.274-87C>G n.449-87C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082281C>T | CA2683084181 | ASL | c.208-87C>T (n.208-87C>T) c.13-87C>T (n.13-87C>T) n.113-87C>T n.378-87C>T n.456-87C>T n.57-87C>T n.274-87C>T n.449-87C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082282C>A | CA2578899803 | ASL | c.208-86C>A (n.208-86C>A) c.13-86C>A (n.13-86C>A) n.113-86C>A n.378-86C>A n.456-86C>A n.57-86C>A n.274-86C>A n.449-86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082282C= | CA1713939390 | ASL | c.208-86C= (n.208-86C=) c.13-86C= (n.13-86C=) n.113-86C= n.378-86C= n.456-86C= n.57-86C= n.274-86C= n.449-86C= | |
| 7 | g.66082282C>G | CA2683084182 | ASL | c.208-86C>G (n.208-86C>G) c.13-86C>G (n.13-86C>G) n.113-86C>G n.378-86C>G n.456-86C>G n.57-86C>G n.274-86C>G n.449-86C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082282C>T | CA574858093 | ASL | c.208-86C>T (n.208-86C>T) c.13-86C>T (n.13-86C>T) n.113-86C>T n.378-86C>T n.456-86C>T n.57-86C>T n.274-86C>T n.449-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082282_66082283insTGGGC | CA2578899802 | ASL | c.208-86_208-85insTGGGC (n.208-86_208-85insTGGGC) c.13-86_13-85insTGGGC (n.13-86_13-85insTGGGC) n.113-86_113-85insTGGGC n.378-86_378-85insTGGGC n.456-86_456-85insTGGGC n.57-86_57-85insTGGGC n.274-86_274-85insTGGGC n.449-86_449-85insTGGGC | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082284G>T | CA2683084183 | ASL | c.208-84G>T (n.208-84G>T) c.13-84G>T (n.13-84G>T) n.113-84G>T n.378-84G>T n.456-84G>T n.57-84G>T n.274-84G>T n.449-84G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082286del | CA2578899804 | ASL | c.208-82del (n.208-82del) c.13-82del (n.13-82del) n.113-82del n.378-82del n.456-82del n.57-82del n.274-82del n.449-82del | |
| 7 | g.66082285G>C | CA2683084184 | ASL | c.208-83G>C (n.208-83G>C) c.13-83G>C (n.13-83G>C) n.113-83G>C n.378-83G>C n.456-83G>C n.57-83G>C n.274-83G>C n.449-83G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082286G>T | CA2683084185 | ASL | c.208-82G>T (n.208-82G>T) c.13-82G>T (n.13-82G>T) n.113-82G>T n.378-82G>T n.456-82G>T n.57-82G>T n.274-82G>T n.449-82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082287A= | CA1713939392 | ASL | c.208-81A= (n.208-81A=) c.13-81A= (n.13-81A=) n.113-81A= n.378-81A= n.456-81A= n.57-81A= n.274-81A= n.449-81A= | |
| 7 | g.66082287A>C | CA1713939394 | ASL | c.208-81A>C (n.208-81A>C) c.13-81A>C (n.13-81A>C) n.113-81A>C n.378-81A>C n.456-81A>C n.57-81A>C n.274-81A>C n.449-81A>C | dbSNP |
| 7 | g.66082288T>C | CA2683084186 | ASL | c.208-80T>C (n.208-80T>C) c.13-80T>C (n.13-80T>C) n.113-80T>C n.378-80T>C n.456-80T>C n.57-80T>C n.274-80T>C n.449-80T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082289A>G | CA2683084187 | ASL | c.208-79A>G (n.208-79A>G) c.13-79A>G (n.13-79A>G) n.113-79A>G n.378-79A>G n.456-79A>G n.57-79A>G n.274-79A>G n.449-79A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082290G>A | CA2683084188 | ASL | c.208-78G>A (n.208-78G>A) c.13-78G>A (n.13-78G>A) n.113-78G>A n.378-78G>A n.456-78G>A n.57-78G>A n.274-78G>A n.449-78G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082290G= | CA1713939396 | ASL | c.208-78G= (n.208-78G=) c.13-78G= (n.13-78G=) n.113-78G= n.378-78G= n.456-78G= n.57-78G= n.274-78G= n.449-78G= | |
| 7 | g.66082290G>T | CA2578899806 | ASL | c.208-78G>T (n.208-78G>T) c.13-78G>T (n.13-78G>T) n.113-78G>T n.378-78G>T n.456-78G>T n.57-78G>T n.274-78G>T n.449-78G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082291G>T | CA2683084189 | ASL | c.208-77G>T (n.208-77G>T) c.13-77G>T (n.13-77G>T) n.113-77G>T n.378-77G>T n.456-77G>T n.57-77G>T n.274-77G>T n.449-77G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082293_66082295dup | CA1713939399 | ASL | c.208-75_208-73dup (n.208-75_208-73dup) c.13-75_13-73dup (n.13-75_13-73dup) n.113-75_113-73dup n.378-75_378-73dup n.456-75_456-73dup n.57-75_57-73dup n.274-75_274-73dup n.449-75_449-73dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082292G>A | CA2578899807 | ASL | c.208-76G>A (n.208-76G>A) c.13-76G>A (n.13-76G>A) n.113-76G>A n.378-76G>A n.456-76G>A n.57-76G>A n.274-76G>A n.449-76G>A | |
| 7 | g.66082294G>T | CA2683084190 | ASL | c.208-74G>T (n.208-74G>T) c.13-74G>T (n.13-74G>T) n.113-74G>T n.378-74G>T n.456-74G>T n.57-74G>T n.274-74G>T n.449-74G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082296del | CA2578899808 | ASL | c.208-72del (n.208-72del) c.13-72del (n.13-72del) n.113-72del n.378-72del n.456-72del n.57-72del n.274-72del n.449-72del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082295G>C | CA1713939405 | ASL | c.208-73G>C (n.208-73G>C) c.13-73G>C (n.13-73G>C) n.113-73G>C n.378-73G>C n.456-73G>C n.57-73G>C n.274-73G>C n.449-73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082295G= | CA1713939402 | ASL | c.208-73G= (n.208-73G=) c.13-73G= (n.13-73G=) n.113-73G= n.378-73G= n.456-73G= n.57-73G= n.274-73G= n.449-73G= | |
| 7 | g.66082295G>T | CA2683084191 | ASL | c.208-73G>T (n.208-73G>T) c.13-73G>T (n.13-73G>T) n.113-73G>T n.378-73G>T n.456-73G>T n.57-73G>T n.274-73G>T n.449-73G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082296G>A | CA2578899809 | ASL | c.208-72G>A (n.208-72G>A) c.13-72G>A (n.13-72G>A) n.113-72G>A n.378-72G>A n.456-72G>A n.57-72G>A n.274-72G>A n.449-72G>A | |
| 7 | g.66082296G>C | CA2580744939 | ASL | c.208-72G>C (n.208-72G>C) c.13-72G>C (n.13-72G>C) n.113-72G>C n.378-72G>C n.456-72G>C n.57-72G>C n.274-72G>C n.449-72G>C | dbSNP |
| 7 | g.66082296G= | CA1713939408 | ASL | c.208-72G= (n.208-72G=) c.13-72G= (n.13-72G=) n.113-72G= n.378-72G= n.456-72G= n.57-72G= n.274-72G= n.449-72G= | |
| 7 | g.66082296G>T | CA159926080 | ASL | c.208-72G>T (n.208-72G>T) c.13-72G>T (n.13-72G>T) n.113-72G>T n.378-72G>T n.456-72G>T n.57-72G>T n.274-72G>T n.449-72G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082297A>C | CA2578899810 | ASL | c.208-71A>C (n.208-71A>C) c.13-71A>C (n.13-71A>C) n.113-71A>C n.378-71A>C n.456-71A>C n.57-71A>C n.274-71A>C n.449-71A>C | |
| 7 | g.66082297A>G | CA2683084192 | ASL | c.208-71A>G (n.208-71A>G) c.13-71A>G (n.13-71A>G) n.113-71A>G n.378-71A>G n.456-71A>G n.57-71A>G n.274-71A>G n.449-71A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082298C>A | CA2683084193 | ASL | c.208-70C>A (n.208-70C>A) c.13-70C>A (n.13-70C>A) n.113-70C>A n.378-70C>A n.456-70C>A n.57-70C>A n.274-70C>A n.449-70C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082298C= | CA1713939411 | ASL | c.208-70C= (n.208-70C=) c.13-70C= (n.13-70C=) n.113-70C= n.378-70C= n.456-70C= n.57-70C= n.274-70C= n.449-70C= | |
| 7 | g.66082298C>T | CA841265024 | ASL | c.208-70C>T (n.208-70C>T) c.13-70C>T (n.13-70C>T) n.113-70C>T n.378-70C>T n.456-70C>T n.57-70C>T n.274-70C>T n.449-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082299C>A | CA1102405406 | ASL | c.208-69C>A (n.208-69C>A) c.13-69C>A (n.13-69C>A) n.113-69C>A n.378-69C>A n.456-69C>A n.57-69C>A n.274-69C>A n.449-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082299C= | CA1713939413 | ASL | c.208-69C= (n.208-69C=) c.13-69C= (n.13-69C=) n.113-69C= n.378-69C= n.456-69C= n.57-69C= n.274-69C= n.449-69C= | |
| 7 | g.66082299C>G | CA159926086 | ASL | c.208-69C>G (n.208-69C>G) c.13-69C>G (n.13-69C>G) n.113-69C>G n.378-69C>G n.456-69C>G n.57-69C>G n.274-69C>G n.449-69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082299C>T | CA2683084194 | ASL | c.208-69C>T (n.208-69C>T) c.13-69C>T (n.13-69C>T) n.113-69C>T n.378-69C>T n.456-69C>T n.57-69C>T n.274-69C>T n.449-69C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082300A= | CA1713939416 | ASL | c.208-68A= (n.208-68A=) c.13-68A= (n.13-68A=) n.113-68A= n.378-68A= n.456-68A= n.57-68A= n.274-68A= n.449-68A= | |
| 7 | g.66082300A>G | CA1713939417 | ASL | c.208-68A>G (n.208-68A>G) c.13-68A>G (n.13-68A>G) n.113-68A>G n.378-68A>G n.456-68A>G n.57-68A>G n.274-68A>G n.449-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082301A>G | CA2776239860 | ASL | c.208-67A>G (n.208-67A>G) c.13-67A>G (n.13-67A>G) n.113-67A>G n.378-67A>G n.456-67A>G n.57-67A>G n.274-67A>G n.449-67A>G | |
| 7 | g.66082302G>C | CA159926101 | ASL | c.208-66G>C (n.208-66G>C) c.13-66G>C (n.13-66G>C) n.113-66G>C n.378-66G>C n.456-66G>C n.57-66G>C n.274-66G>C n.449-66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082302G= | CA1713939421 | ASL | c.208-66G= (n.208-66G=) c.13-66G= (n.13-66G=) n.113-66G= n.378-66G= n.456-66G= n.57-66G= n.274-66G= n.449-66G= | |
| 7 | g.66082303G>A | CA841265031 | ASL | c.208-65G>A (n.208-65G>A) c.13-65G>A (n.13-65G>A) n.113-65G>A n.378-65G>A n.456-65G>A n.57-65G>A n.274-65G>A n.449-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082303G= | CA1713939425 | ASL | c.208-65G= (n.208-65G=) c.13-65G= (n.13-65G=) n.113-65G= n.378-65G= n.456-65G= n.57-65G= n.274-65G= n.449-65G= | |
| 7 | g.66082304C>A | CA2683084195 | ASL | c.208-64C>A (n.208-64C>A) c.13-64C>A (n.13-64C>A) n.113-64C>A n.378-64C>A n.456-64C>A n.57-64C>A n.274-64C>A n.449-64C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082304C>G | CA2578899811 | ASL | c.208-64C>G (n.208-64C>G) c.13-64C>G (n.13-64C>G) n.113-64C>G n.378-64C>G n.456-64C>G n.57-64C>G n.274-64C>G n.449-64C>G | |
| 7 | g.66082305_66082306del | CA2683084196 | ASL | c.208-63_208-62del (n.208-63_208-62del) c.13-63_13-62del (n.13-63_13-62del) n.113-63_113-62del n.378-63_378-62del n.456-63_456-62del n.57-63_57-62del n.274-63_274-62del n.449-63_449-62del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082307G>A | CA2683084197 | ASL | c.208-61G>A (n.208-61G>A) c.13-61G>A (n.13-61G>A) n.113-61G>A n.378-61G>A n.456-61G>A n.57-61G>A n.274-61G>A n.449-61G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082307G= | CA1713939427 | ASL | c.208-61G= (n.208-61G=) c.13-61G= (n.13-61G=) n.113-61G= n.378-61G= n.456-61G= n.57-61G= n.274-61G= n.449-61G= | |
| 7 | g.66082307G>T | CA159926108 | ASL | c.208-61G>T (n.208-61G>T) c.13-61G>T (n.13-61G>T) n.113-61G>T n.378-61G>T n.456-61G>T n.57-61G>T n.274-61G>T n.449-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082308G>A | CA159926135 | ASL | c.208-60G>A (n.208-60G>A) c.13-60G>A (n.13-60G>A) n.113-60G>A n.378-60G>A n.456-60G>A n.57-60G>A n.274-60G>A n.449-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082308G= | CA1713939431 | ASL | c.208-60G= (n.208-60G=) c.13-60G= (n.13-60G=) n.113-60G= n.378-60G= n.456-60G= n.57-60G= n.274-60G= n.449-60G= | |
| 7 | g.66082309G>A | CA2683084198 | ASL | c.208-59G>A (n.208-59G>A) c.13-59G>A (n.13-59G>A) n.113-59G>A n.378-59G>A n.456-59G>A n.57-59G>A n.274-59G>A n.449-59G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082309G= | CA1713939435 | ASL | c.208-59G= (n.208-59G=) c.13-59G= (n.13-59G=) n.113-59G= n.378-59G= n.456-59G= n.57-59G= n.274-59G= n.449-59G= | |
| 7 | g.66082309G>T | CA159926144 | ASL | c.208-59G>T (n.208-59G>T) c.13-59G>T (n.13-59G>T) n.113-59G>T n.378-59G>T n.456-59G>T n.57-59G>T n.274-59G>T n.449-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082310C>A | CA2578899812 | ASL | c.208-58C>A (n.208-58C>A) c.13-58C>A (n.13-58C>A) n.113-58C>A n.378-58C>A n.456-58C>A n.57-58C>A n.274-58C>A n.449-58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082310C>T | CA2599088695 | ASL | c.208-58C>T (n.208-58C>T) c.13-58C>T (n.13-58C>T) n.113-58C>T n.378-58C>T n.456-58C>T n.57-58C>T n.274-58C>T n.449-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082312C= | CA1713939439 | ASL | c.208-56C= (n.208-56C=) c.13-56C= (n.13-56C=) n.113-56C= n.378-56C= n.456-56C= n.57-56C= n.274-56C= n.449-56C= | |
| 7 | g.66082312C>G | CA1713939442 | ASL | c.208-56C>G (n.208-56C>G) c.13-56C>G (n.13-56C>G) n.113-56C>G n.378-56C>G n.456-56C>G n.57-56C>G n.274-56C>G n.449-56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082312C>T | CA1102405412 | ASL | c.208-56C>T (n.208-56C>T) c.13-56C>T (n.13-56C>T) n.113-56C>T n.378-56C>T n.456-56C>T n.57-56C>T n.274-56C>T n.449-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082314C>A | CA2683084199 | ASL | c.208-54C>A (n.208-54C>A) c.13-54C>A (n.13-54C>A) n.113-54C>A n.378-54C>A n.456-54C>A n.57-54C>A n.274-54C>A n.449-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082314C= | CA1713939445 | ASL | c.208-54C= (n.208-54C=) c.13-54C= (n.13-54C=) n.113-54C= n.378-54C= n.456-54C= n.57-54C= n.274-54C= n.449-54C= | |
| 7 | g.66082314C>T | CA159926158 | ASL | c.208-54C>T (n.208-54C>T) c.13-54C>T (n.13-54C>T) n.113-54C>T n.378-54C>T n.456-54C>T n.57-54C>T n.274-54C>T n.449-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082315T>C | CA1102405416 | ASL | c.208-53T>C (n.208-53T>C) c.13-53T>C (n.13-53T>C) n.113-53T>C n.378-53T>C n.456-53T>C n.57-53T>C n.274-53T>C n.449-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082315T= | CA1713939447 | ASL | c.208-53T= (n.208-53T=) c.13-53T= (n.13-53T=) n.113-53T= n.378-53T= n.456-53T= n.57-53T= n.274-53T= n.449-53T= | |
| 7 | g.66082315_66082316insC | CA2560951694 | ASL | c.208-53_208-52insC (n.208-53_208-52insC) c.13-53_13-52insC (n.13-53_13-52insC) n.113-53_113-52insC n.378-53_378-52insC n.456-53_456-52insC n.57-53_57-52insC n.274-53_274-52insC n.449-53_449-52insC | |
| 7 | g.66082317G>T | CA2683084200 | ASL | c.208-51G>T (n.208-51G>T) c.13-51G>T (n.13-51G>T) n.113-51G>T n.378-51G>T n.456-51G>T n.57-51G>T n.274-51G>T n.449-51G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082318G>A | CA2683084201 | ASL | c.208-50G>A (n.208-50G>A) c.13-50G>A (n.13-50G>A) n.113-50G>A n.378-50G>A n.456-50G>A n.57-50G>A n.274-50G>A n.449-50G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082318G>T | CA2683084202 | ASL | c.208-50G>T (n.208-50G>T) c.13-50G>T (n.13-50G>T) n.113-50G>T n.378-50G>T n.456-50G>T n.57-50G>T n.274-50G>T n.449-50G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082319C>A | CA2683084203 | ASL | c.208-49C>A (n.208-49C>A) c.13-49C>A (n.13-49C>A) n.113-49C>A n.378-49C>A n.456-49C>A n.57-49C>A n.274-49C>A n.449-49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082319C= | CA1713939452 | ASL | c.208-49C= (n.208-49C=) c.13-49C= (n.13-49C=) n.113-49C= n.378-49C= n.456-49C= n.57-49C= n.274-49C= n.449-49C= | |
| 7 | g.66082319C>T | CA159926166 | ASL | c.208-49C>T (n.208-49C>T) c.13-49C>T (n.13-49C>T) n.113-49C>T n.378-49C>T n.456-49C>T n.57-49C>T n.274-49C>T n.449-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082320T>C | CA1102405425 | ASL | c.208-48T>C (n.208-48T>C) c.13-48T>C (n.13-48T>C) n.113-48T>C n.378-48T>C n.456-48T>C n.57-48T>C n.274-48T>C n.449-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082320T= | CA1713939456 | ASL | c.208-48T= (n.208-48T=) c.13-48T= (n.13-48T=) n.113-48T= n.378-48T= n.456-48T= n.57-48T= n.274-48T= n.449-48T= | |
| 7 | g.66082321del | CA2714709209 | ASL | c.208-47del (n.208-47del) c.13-47del (n.13-47del) n.113-47del n.378-47del n.456-47del n.57-47del n.274-47del n.449-47del | dbSNP |
| 7 | g.66082321G>A | CA2683084204 | ASL | c.208-47G>A (n.208-47G>A) c.13-47G>A (n.13-47G>A) n.113-47G>A n.378-47G>A n.456-47G>A n.57-47G>A n.274-47G>A n.449-47G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082321G>T | CA2683084205 | ASL | c.208-47G>T (n.208-47G>T) c.13-47G>T (n.13-47G>T) n.113-47G>T n.378-47G>T n.456-47G>T n.57-47G>T n.274-47G>T n.449-47G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082322C>A | CA574858096 | ASL | c.208-46C>A (n.208-46C>A) c.13-46C>A (n.13-46C>A) n.113-46C>A n.378-46C>A n.456-46C>A n.57-46C>A n.274-46C>A n.449-46C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082322C= | CA1713939460 | ASL | c.208-46C= (n.208-46C=) c.13-46C= (n.13-46C=) n.113-46C= n.378-46C= n.456-46C= n.57-46C= n.274-46C= n.449-46C= | |
| 7 | g.66082322C>T | CA4276849 | ASL | c.208-46C>T (n.208-46C>T) c.13-46C>T (n.13-46C>T) n.113-46C>T n.378-46C>T n.456-46C>T n.57-46C>T n.274-46C>T n.449-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082323T>G | CA2683084206 | ASL | c.208-45T>G (n.208-45T>G) c.13-45T>G (n.13-45T>G) n.113-45T>G n.378-45T>G n.456-45T>G n.57-45T>G n.274-45T>G n.449-45T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082324G>A | CA574858098 | ASL | c.208-44G>A (n.208-44G>A) c.13-44G>A (n.13-44G>A) n.113-44G>A n.378-44G>A n.456-44G>A n.57-44G>A n.274-44G>A n.449-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082324G= | CA1713939465 | ASL | c.208-44G= (n.208-44G=) c.13-44G= (n.13-44G=) n.113-44G= n.378-44G= n.456-44G= n.57-44G= n.274-44G= n.449-44G= | |
| 7 | g.66082328C>A | CA2683084207 | ASL | c.208-40C>A (n.208-40C>A) c.13-40C>A (n.13-40C>A) n.113-40C>A n.378-40C>A n.456-40C>A n.57-40C>A n.274-40C>A n.449-40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082328C= | CA1713939466 | ASL | c.208-40C= (n.208-40C=) c.13-40C= (n.13-40C=) n.113-40C= n.378-40C= n.456-40C= n.57-40C= n.274-40C= n.449-40C= | |
| 7 | g.66082328C>G | CA2683084208 | ASL | c.208-40C>G (n.208-40C>G) c.13-40C>G (n.13-40C>G) n.113-40C>G n.378-40C>G n.456-40C>G n.57-40C>G n.274-40C>G n.449-40C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082328C>T | CA1713939468 | ASL | c.208-40C>T (n.208-40C>T) c.13-40C>T (n.13-40C>T) n.113-40C>T n.378-40C>T n.456-40C>T n.57-40C>T n.274-40C>T n.449-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082330T>A | CA2683084209 | ASL | c.208-38T>A (n.208-38T>A) c.13-38T>A (n.13-38T>A) n.113-38T>A n.378-38T>A n.456-38T>A n.57-38T>A n.274-38T>A n.449-38T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082330T>C | CA2683084210 | ASL | c.208-38T>C (n.208-38T>C) c.13-38T>C (n.13-38T>C) n.113-38T>C n.378-38T>C n.456-38T>C n.57-38T>C n.274-38T>C n.449-38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082331G>A | CA4276850 | ASL | c.208-37G>A (n.208-37G>A) c.13-37G>A (n.13-37G>A) n.113-37G>A n.378-37G>A n.456-37G>A n.57-37G>A n.274-37G>A n.449-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082331G>C | CA574858100 | ASL | c.208-37G>C (n.208-37G>C) c.13-37G>C (n.13-37G>C) n.113-37G>C n.378-37G>C n.456-37G>C n.57-37G>C n.274-37G>C n.449-37G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082331G= | CA1713939471 | ASL | c.208-37G= (n.208-37G=) c.13-37G= (n.13-37G=) n.113-37G= n.378-37G= n.456-37G= n.57-37G= n.274-37G= n.449-37G= | |
| 7 | g.66082332C>A | CA2683084211 | ASL | c.208-36C>A (n.208-36C>A) c.13-36C>A (n.13-36C>A) n.113-36C>A n.378-36C>A n.456-36C>A n.57-36C>A n.274-36C>A n.449-36C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082332C= | CA1713939477 | ASL | c.208-36C= (n.208-36C=) c.13-36C= (n.13-36C=) n.113-36C= n.378-36C= n.456-36C= n.57-36C= n.274-36C= n.449-36C= | |
| 7 | g.66082332C>T | CA1713939482 | ASL | c.208-36C>T (n.208-36C>T) c.13-36C>T (n.13-36C>T) n.113-36C>T n.378-36C>T n.456-36C>T n.57-36C>T n.274-36C>T n.449-36C>T | dbSNP |
| 7 | g.66082333T>A | CA2683084212 | ASL | c.208-35T>A (n.208-35T>A) c.13-35T>A (n.13-35T>A) n.113-35T>A n.378-35T>A n.456-35T>A n.57-35T>A n.274-35T>A n.449-35T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082334C>A | CA2683084213 | ASL | c.208-34C>A (n.208-34C>A) c.13-34C>A (n.13-34C>A) n.113-34C>A n.378-34C>A n.456-34C>A n.57-34C>A n.274-34C>A n.449-34C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082335A= | CA1713939485 | ASL | c.208-33A= (n.208-33A=) c.13-33A= (n.13-33A=) n.113-33A= n.378-33A= n.456-33A= n.57-33A= n.274-33A= n.449-33A= | |
| 7 | g.66082335A>C | CA1713939486 | ASL | c.208-33A>C (n.208-33A>C) c.13-33A>C (n.13-33A>C) n.113-33A>C n.378-33A>C n.456-33A>C n.57-33A>C n.274-33A>C n.449-33A>C | dbSNP |
| 7 | g.66082335A>G | CA1713939484 | ASL | c.208-33A>G (n.208-33A>G) c.13-33A>G (n.13-33A>G) n.113-33A>G n.378-33A>G n.456-33A>G n.57-33A>G n.274-33A>G n.449-33A>G | dbSNP |
| 7 | g.66082336C>A | CA574858102 | ASL | c.208-32C>A (n.208-32C>A) c.13-32C>A (n.13-32C>A) n.113-32C>A n.378-32C>A n.456-32C>A n.57-32C>A n.274-32C>A n.449-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082336C= | CA1713939487 | ASL | c.208-32C= (n.208-32C=) c.13-32C= (n.13-32C=) n.113-32C= n.378-32C= n.456-32C= n.57-32C= n.274-32C= n.449-32C= | |
| 7 | g.66082337C>A | CA2683084214 | ASL | c.208-31C>A (n.208-31C>A) c.13-31C>A (n.13-31C>A) n.113-31C>A n.378-31C>A n.456-31C>A n.57-31C>A n.274-31C>A n.449-31C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082337C= | CA1713939489 | ASL | c.208-31C= (n.208-31C=) c.13-31C= (n.13-31C=) n.113-31C= n.378-31C= n.456-31C= n.57-31C= n.274-31C= n.449-31C= | |
| 7 | g.66082337C>G | CA574858103 | ASL | c.208-31C>G (n.208-31C>G) c.13-31C>G (n.13-31C>G) n.113-31C>G n.378-31C>G n.456-31C>G n.57-31C>G n.274-31C>G n.449-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082338T>C | CA159926230 | ASL | c.208-30T>C (n.208-30T>C) c.13-30T>C (n.13-30T>C) n.113-30T>C n.378-30T>C n.456-30T>C n.57-30T>C n.274-30T>C n.449-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082338T>G | CA574858104 | ASL | c.208-30T>G (n.208-30T>G) c.13-30T>G (n.13-30T>G) n.113-30T>G n.378-30T>G n.456-30T>G n.57-30T>G n.274-30T>G n.449-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082338T= | CA1713939490 | ASL | c.208-30T= (n.208-30T=) c.13-30T= (n.13-30T=) n.113-30T= n.378-30T= n.456-30T= n.57-30T= n.274-30T= n.449-30T= | |
| 7 | g.66082339G>A | CA2683084215 | ASL | c.208-29G>A (n.208-29G>A) c.13-29G>A (n.13-29G>A) n.113-29G>A n.378-29G>A n.456-29G>A n.57-29G>A n.274-29G>A n.449-29G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082339G>T | CA2683084216 | ASL | c.208-29G>T (n.208-29G>T) c.13-29G>T (n.13-29G>T) n.113-29G>T n.378-29G>T n.456-29G>T n.57-29G>T n.274-29G>T n.449-29G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082340A= | CA1713939493 | ASL | c.208-28A= (n.208-28A=) c.13-28A= (n.13-28A=) n.113-28A= n.378-28A= n.456-28A= n.57-28A= n.274-28A= n.449-28A= | |
| 7 | g.66082340A>C | CA1713939494 | ASL | c.208-28A>C (n.208-28A>C) c.13-28A>C (n.13-28A>C) n.113-28A>C n.378-28A>C n.456-28A>C n.57-28A>C n.274-28A>C n.449-28A>C | dbSNP |
| 7 | g.66082340A>G | CA2683084217 | ASL | c.208-28A>G (n.208-28A>G) c.13-28A>G (n.13-28A>G) n.113-28A>G n.378-28A>G n.456-28A>G n.57-28A>G n.274-28A>G n.449-28A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082341C>A | CA2683084218 | ASL | c.208-27C>A (n.208-27C>A) c.13-27C>A (n.13-27C>A) n.113-27C>A n.378-27C>A n.456-27C>A n.57-27C>A n.274-27C>A n.449-27C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082341C= | CA1713939495 | ASL | c.208-27C= (n.208-27C=) c.13-27C= (n.13-27C=) n.113-27C= n.378-27C= n.456-27C= n.57-27C= n.274-27C= n.449-27C= | |
| 7 | g.66082341C>G | CA4276851 | ASL | c.208-27C>G (n.208-27C>G) c.13-27C>G (n.13-27C>G) n.113-27C>G n.378-27C>G n.456-27C>G n.57-27C>G n.274-27C>G n.449-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082341C>T | CA2578899813 | ASL | c.208-27C>T (n.208-27C>T) c.13-27C>T (n.13-27C>T) n.113-27C>T n.378-27C>T n.456-27C>T n.57-27C>T n.274-27C>T n.449-27C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082342C>A | CA2683084219 | ASL | c.208-26C>A (n.208-26C>A) c.13-26C>A (n.13-26C>A) n.113-26C>A n.378-26C>A n.456-26C>A n.57-26C>A n.274-26C>A n.449-26C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082342C>T | CA2578899814 | ASL | c.208-26C>T (n.208-26C>T) c.13-26C>T (n.13-26C>T) n.113-26C>T n.378-26C>T n.456-26C>T n.57-26C>T n.274-26C>T n.449-26C>T | |
| 7 | g.66082343C>A | CA1102405428 | ASL | c.208-25C>A (n.208-25C>A) c.13-25C>A (n.13-25C>A) n.113-25C>A n.378-25C>A n.456-25C>A n.57-25C>A n.274-25C>A n.449-25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082343C= | CA1713939498 | ASL | c.208-25C= (n.208-25C=) c.13-25C= (n.13-25C=) n.113-25C= n.378-25C= n.456-25C= n.57-25C= n.274-25C= n.449-25C= | |
| 7 | g.66082343C>G | CA574858106 | ASL | c.208-25C>G (n.208-25C>G) c.13-25C>G (n.13-25C>G) n.113-25C>G n.378-25C>G n.456-25C>G n.57-25C>G n.274-25C>G n.449-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082344C>A | CA2683084220 | ASL | c.208-24C>A (n.208-24C>A) c.13-24C>A (n.13-24C>A) n.113-24C>A n.378-24C>A n.456-24C>A n.57-24C>A n.274-24C>A n.449-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082344C= | CA1713939505 | ASL | c.208-24C= (n.208-24C=) c.13-24C= (n.13-24C=) n.113-24C= n.378-24C= n.456-24C= n.57-24C= n.274-24C= n.449-24C= | |
| 7 | g.66082344C>T | CA4276852 | ASL | c.208-24C>T (n.208-24C>T) c.13-24C>T (n.13-24C>T) n.113-24C>T n.378-24C>T n.456-24C>T n.57-24C>T n.274-24C>T n.449-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082345G>A | CA4276853 | ASL | c.208-23G>A (n.208-23G>A) c.13-23G>A (n.13-23G>A) n.113-23G>A n.378-23G>A n.456-23G>A n.57-23G>A n.274-23G>A n.449-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082345G>C | CA2683084221 | ASL | c.208-23G>C (n.208-23G>C) c.13-23G>C (n.13-23G>C) n.113-23G>C n.378-23G>C n.456-23G>C n.57-23G>C n.274-23G>C n.449-23G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082345G= | CA1713939512 | ASL | c.208-23G= (n.208-23G=) c.13-23G= (n.13-23G=) n.113-23G= n.378-23G= n.456-23G= n.57-23G= n.274-23G= n.449-23G= | |
| 7 | g.66082345G>T | CA2683084222 | ASL | c.208-23G>T (n.208-23G>T) c.13-23G>T (n.13-23G>T) n.113-23G>T n.378-23G>T n.456-23G>T n.57-23G>T n.274-23G>T n.449-23G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082346G>A | CA574858108 | ASL | c.208-22G>A (n.208-22G>A) c.13-22G>A (n.13-22G>A) n.113-22G>A n.378-22G>A n.456-22G>A n.57-22G>A n.274-22G>A n.449-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082346G= | CA1713939518 | ASL | c.208-22G= (n.208-22G=) c.13-22G= (n.13-22G=) n.113-22G= n.378-22G= n.456-22G= n.57-22G= n.274-22G= n.449-22G= | |
| 7 | g.66082346G>T | CA574858109 | ASL | c.208-22G>T (n.208-22G>T) c.13-22G>T (n.13-22G>T) n.113-22G>T n.378-22G>T n.456-22G>T n.57-22G>T n.274-22G>T n.449-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082349T>C | CA2697557273 | ASL | c.208-19T>C (n.208-19T>C) c.13-19T>C (n.13-19T>C) n.113-19T>C n.378-19T>C n.456-19T>C n.57-19T>C n.274-19T>C n.449-19T>C | ClinVar |
| 7 | g.66082352C>A | CA2683084223 | ASL | c.208-16C>A (n.208-16C>A) c.13-16C>A (n.13-16C>A) n.113-16C>A n.378-16C>A n.456-16C>A n.57-16C>A n.274-16C>A n.449-16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082352C>T | CA2683084224 | ASL | c.208-16C>T (n.208-16C>T) c.13-16C>T (n.13-16C>T) n.113-16C>T n.378-16C>T n.456-16C>T n.57-16C>T n.274-16C>T n.449-16C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082353T>A | CA2695207747 | ASL | c.208-15T>A (n.208-15T>A) c.13-15T>A (n.13-15T>A) n.113-15T>A n.378-15T>A n.456-15T>A n.57-15T>A n.274-15T>A n.449-15T>A | |
| 7 | g.66082354G>T | CA2739265461 | ASL | c.208-14G>T (n.208-14G>T) c.13-14G>T (n.13-14G>T) n.113-14G>T n.378-14G>T n.456-14G>T n.57-14G>T n.274-14G>T n.449-14G>T | ClinVar |
| 7 | g.66082354_66082357del | CA2683084225 | ASL | c.208-14_208-11del (n.208-14_208-11del) c.13-14_13-11del (n.13-14_13-11del) n.113-14_113-11del n.378-14_378-11del n.456-14_456-11del n.57-14_57-11del n.274-14_274-11del n.449-14_449-11del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082355C>A | CA2683084226 | ASL | c.208-13C>A (n.208-13C>A) c.13-13C>A (n.13-13C>A) n.113-13C>A n.378-13C>A n.456-13C>A n.57-13C>A n.274-13C>A n.449-13C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082355C= | CA1713939526 | ASL | c.208-13C= (n.208-13C=) c.13-13C= (n.13-13C=) n.113-13C= n.378-13C= n.456-13C= n.57-13C= n.274-13C= n.449-13C= | |
| 7 | g.66082355C>T | CA574858110 | ASL | c.208-13C>T (n.208-13C>T) c.13-13C>T (n.13-13C>T) n.113-13C>T n.378-13C>T n.456-13C>T n.57-13C>T n.274-13C>T n.449-13C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082359_66082365del | CA2683084227 | ASL | c.208-9_208-3del (n.208-9_208-3del) c.13-9_13-3del (n.13-9_13-3del) n.113-9_113-3del n.378-9_378-3del n.456-9_456-3del n.57-9_57-3del n.274-9_274-3del n.449-9_449-3del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082358C>T | CA2683084228 | ASL | c.208-10C>T (n.208-10C>T) c.13-10C>T (n.13-10C>T) n.113-10C>T n.378-10C>T n.456-10C>T n.57-10C>T n.274-10C>T n.449-10C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082359C>A | CA2683084229 | ASL | c.208-9C>A (n.208-9C>A) c.13-9C>A (n.13-9C>A) n.113-9C>A n.378-9C>A n.456-9C>A n.57-9C>A n.274-9C>A n.449-9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082360C>A | CA574858111 | ASL | c.208-8C>A (n.208-8C>A) c.13-8C>A (n.13-8C>A) n.113-8C>A n.378-8C>A n.456-8C>A n.57-8C>A n.274-8C>A n.449-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082360C= | CA1713939528 | ASL | c.208-8C= (n.208-8C=) c.13-8C= (n.13-8C=) n.113-8C= n.378-8C= n.456-8C= n.57-8C= n.274-8C= n.449-8C= | |
| 7 | g.66082360C>T | CA1713939530 | ASL | c.208-8C>T (n.208-8C>T) c.13-8C>T (n.13-8C>T) n.113-8C>T n.378-8C>T n.456-8C>T n.57-8C>T n.274-8C>T n.449-8C>T | dbSNP |
| 7 | g.66082362C= | CA1713939534 | ASL | c.208-6C= (n.208-6C=) c.13-6C= (n.13-6C=) n.113-6C= n.378-6C= n.456-6C= n.57-6C= n.274-6C= n.449-6C= | |
| 7 | g.66082362C>G | CA4276854 | ASL | c.208-6C>G (n.208-6C>G) c.13-6C>G (n.13-6C>G) n.113-6C>G n.378-6C>G n.456-6C>G n.57-6C>G n.274-6C>G n.449-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082362C>T | CA2683084230 | ASL | c.208-6C>T (n.208-6C>T) c.13-6C>T (n.13-6C>T) n.113-6C>T n.378-6C>T n.456-6C>T n.57-6C>T n.274-6C>T n.449-6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082363T>C | CA2580077291 | ASL | c.208-5T>C (n.208-5T>C) c.13-5T>C (n.13-5T>C) n.113-5T>C n.378-5T>C n.456-5T>C n.57-5T>C n.274-5T>C n.449-5T>C | ClinVar |
| 7 | g.66082364A= | CA1713939538 | ASL | c.208-4A= (n.208-4A=) c.13-4A= (n.13-4A=) n.113-4A= n.378-4A= n.456-4A= n.57-4A= n.274-4A= n.449-4A= | |
| 7 | g.66082364A>G | CA455449924 | ASL | c.208-4A>G (n.208-4A>G) c.13-4A>G (n.13-4A>G) n.113-4A>G n.378-4A>G n.456-4A>G n.57-4A>G n.274-4A>G n.449-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082365C= | CA1713939541 | ASL | c.208-3C= (n.208-3C=) c.13-3C= (n.13-3C=) n.113-3C= n.378-3C= n.456-3C= n.57-3C= n.274-3C= n.449-3C= | |
| 7 | g.66082365C>G | CA2695207748 | ASL | c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.13-3C>G (n.13-3C>G) n.113-3C>G n.378-3C>G n.456-3C>G n.57-3C>G n.274-3C>G n.449-3C>G | |
| 7 | g.66082365C>T | CA1102405443 | ASL | c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.13-3C>T (n.13-3C>T) n.113-3C>T n.378-3C>T n.456-3C>T n.57-3C>T n.274-3C>T n.449-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082366A>C | CA367638681 | ASL | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.13-2A>C (n.13-2A>C) n.113-2A>C n.378-2A>C n.456-2A>C n.57-2A>C n.274-2A>C n.449-2A>C | |
| 7 | g.66082366A>G | CA367638684 | ASL | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.13-2A>G (n.13-2A>G) n.113-2A>G n.378-2A>G n.456-2A>G n.57-2A>G n.274-2A>G n.449-2A>G | |
| 7 | g.66082366A>T | CA367638686 | ASL | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.13-2A>T (n.13-2A>T) n.113-2A>T n.378-2A>T n.456-2A>T n.57-2A>T n.274-2A>T n.449-2A>T |