| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66081988C>A | CA455449911 | ASL | c.198C>A (p.Gly66=) c.13-380C>A (n.13-380C>A) n.113-380C>A n.368C>A n.446C>A n.47C>A n.264C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081988C= | CA1713939043 | ASL | c.198C= (p.Gly66=) c.13-380C= (n.13-380C=) n.113-380C= n.368C= n.446C= n.47C= n.264C= n.439C= | |
| 7 | g.66081988C>G | CA455449912 | ASL | c.198C>G (p.Gly66=) c.13-380C>G (n.13-380C>G) n.113-380C>G n.368C>G n.446C>G n.47C>G n.264C>G n.439C>G | |
| 7 | g.66081988C>T | CA455449913 | ASL | c.198C>T (p.Gly66=) c.13-380C>T (n.13-380C>T) n.113-380C>T n.368C>T n.446C>T n.47C>T n.264C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66081989C>A | CA367638507 | ASL | c.199C>A (p.Leu67Ile) c.13-379C>A (n.13-379C>A) n.113-379C>A n.369C>A n.447C>A n.48C>A n.265C>A n.440C>A | |
| 7 | g.66081989C>G | CA367638510 | ASL | c.199C>G (p.Leu67Val) c.13-379C>G (n.13-379C>G) n.113-379C>G n.369C>G n.447C>G n.48C>G n.265C>G n.440C>G | |
| 7 | g.66081989C>T | CA455449914 | ASL | c.199C>T (p.Leu67=) c.13-379C>T (n.13-379C>T) n.113-379C>T n.369C>T n.447C>T n.48C>T n.265C>T n.440C>T | |
| 7 | g.66081990T>A | CA367638513 | ASL | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.13-378T>A (n.13-378T>A) n.113-378T>A n.370T>A n.448T>A n.49T>A n.266T>A n.441T>A | |
| 7 | g.66081990T>C | CA367638515 | ASL | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.13-378T>C (n.13-378T>C) n.113-378T>C n.370T>C n.448T>C n.49T>C n.266T>C n.441T>C | |
| 7 | g.66081990T>G | CA367638524 | ASL | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.13-378T>G (n.13-378T>G) n.113-378T>G n.370T>G n.448T>G n.49T>G n.266T>G n.441T>G | |
| 7 | g.66081991A>C | CA455449915 | ASL | c.201A>C (p.Leu67=) c.13-377A>C (n.13-377A>C) n.113-377A>C n.371A>C n.449A>C n.50A>C n.267A>C n.442A>C | |
| 7 | g.66081991A>G | CA455449916 | ASL | c.201A>G (p.Leu67=) c.13-377A>G (n.13-377A>G) n.113-377A>G n.371A>G n.449A>G n.50A>G n.267A>G n.442A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081991A>T | CA455449917 | ASL | c.201A>T (p.Leu67=) c.13-377A>T (n.13-377A>T) n.113-377A>T n.371A>T n.449A>T n.50A>T n.267A>T n.442A>T | |
| 7 | g.66081992G>A | CA367638526 | ASL | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.13-376G>A (n.13-376G>A) n.113-376G>A n.372G>A n.450G>A n.51G>A n.268G>A n.443G>A | |
| 7 | g.66081992G>C | CA367638529 | ASL | c.202G>C (p.Asp68His) c.13-376G>C (n.13-376G>C) n.113-376G>C n.372G>C n.450G>C n.51G>C n.268G>C n.443G>C | |
| 7 | g.66081992G>T | CA367638531 | ASL | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.13-376G>T (n.13-376G>T) n.113-376G>T n.372G>T n.450G>T n.51G>T n.268G>T n.443G>T | |
| 7 | g.66081993A>C | CA367638534 | ASL | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.13-375A>C (n.13-375A>C) n.113-375A>C n.373A>C n.451A>C n.52A>C n.269A>C n.444A>C | |
| 7 | g.66081993A>G | CA367638537 | ASL | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.13-375A>G (n.13-375A>G) n.113-375A>G n.373A>G n.451A>G n.52A>G n.269A>G n.444A>G | |
| 7 | g.66081993A>T | CA367638538 | ASL | c.203A>T (p.Asp68Val) c.13-375A>T (n.13-375A>T) n.113-375A>T n.373A>T n.451A>T n.52A>T n.269A>T n.444A>T | |
| 7 | g.66081994C>A | CA367638540 | ASL | c.204C>A (p.Asp68Glu) c.13-374C>A (n.13-374C>A) n.113-374C>A n.374C>A n.452C>A n.53C>A n.270C>A n.445C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081994C>G | CA367638543 | ASL | c.204C>G (p.Asp68Glu) c.13-374C>G (n.13-374C>G) n.113-374C>G n.374C>G n.452C>G n.53C>G n.270C>G n.445C>G | |
| 7 | g.66081994C>T | CA455449918 | ASL | c.204C>T (p.Asp68=) c.13-374C>T (n.13-374C>T) n.113-374C>T n.374C>T n.452C>T n.53C>T n.270C>T n.445C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081995A= | CA1713939052 | ASL | c.205A= (p.Lys69=) c.13-373A= (n.13-373A=) n.113-373A= n.375A= n.453A= n.54A= n.271A= n.446A= | |
| 7 | g.66081995A>C | CA367638561 | ASL | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.13-373A>C (n.13-373A>C) n.113-373A>C n.375A>C n.453A>C n.54A>C n.271A>C n.446A>C | |
| 7 | g.66081995A>G | CA367638559 | ASL | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.13-373A>G (n.13-373A>G) n.113-373A>G n.375A>G n.453A>G n.54A>G n.271A>G n.446A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081995A>T | CA367638552 | ASL | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.13-373A>T (n.13-373A>T) n.113-373A>T n.375A>T n.453A>T n.54A>T n.271A>T n.446A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081996A>C | CA367638565 | ASL | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.13-372A>C (n.13-372A>C) n.113-372A>C n.376A>C n.454A>C n.55A>C n.272A>C n.447A>C | |
| 7 | g.66081996A>G | CA367638571 | ASL | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.13-372A>G (n.13-372A>G) n.113-372A>G n.376A>G n.454A>G n.55A>G n.272A>G n.447A>G | |
| 7 | g.66081996A>T | CA367638568 | ASL | c.206A>T (p.Lys69Met) c.13-372A>T (n.13-372A>T) n.113-372A>T n.376A>T n.454A>T n.55A>T n.272A>T n.447A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081997G>A | CA10604983 | ASL | c.207G>A (p.Lys69=) c.13-371G>A (n.13-371G>A) n.113-371G>A n.377G>A n.455G>A n.56G>A n.273G>A n.448G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081997G>C | CA367638582 | ASL | c.207G>C (p.Lys69Asn) c.13-371G>C (n.13-371G>C) n.113-371G>C n.377G>C n.455G>C n.56G>C n.273G>C n.448G>C | |
| 7 | g.66081997G= | CA1713939063 | ASL | c.207G= (p.Lys69=) c.13-371G= (n.13-371G=) n.113-371G= n.377G= n.455G= n.56G= n.273G= n.448G= | |
| 7 | g.66081997G>T | CA367638576 | ASL | c.207G>T (p.Lys69Asn) c.13-371G>T (n.13-371G>T) n.113-371G>T n.377G>T n.455G>T n.56G>T n.273G>T n.448G>T | |
| 7 | g.66081998G>A | CA367638585 | ASL | c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.13-370G>A (n.13-370G>A) n.113-370G>A n.377+1G>A n.455+1G>A n.56+1G>A n.273+1G>A n.448+1G>A | |
| 7 | g.66081998G>C | CA367638589 | ASL | c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.13-370G>C (n.13-370G>C) n.113-370G>C n.377+1G>C n.455+1G>C n.56+1G>C n.273+1G>C n.448+1G>C | |
| 7 | g.66081998G>T | CA367638587 | ASL | c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.13-370G>T (n.13-370G>T) n.113-370G>T n.377+1G>T n.455+1G>T n.56+1G>T n.273+1G>T n.448+1G>T | |
| 7 | g.66081999T>A | CA367638591 | ASL | c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.13-369T>A (n.13-369T>A) n.113-369T>A n.377+2T>A n.455+2T>A n.56+2T>A n.273+2T>A n.448+2T>A | |
| 7 | g.66081999T>C | CA367638594 | ASL | c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.13-369T>C (n.13-369T>C) n.113-369T>C n.377+2T>C n.455+2T>C n.56+2T>C n.273+2T>C n.448+2T>C | |
| 7 | g.66081999T>G | CA367638595 | ASL | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.13-369T>G (n.13-369T>G) n.113-369T>G n.377+2T>G n.455+2T>G n.56+2T>G n.273+2T>G n.448+2T>G | |
| 7 | g.66082000A= | CA1713939082 | ASL | c.207+3A= (n.207+3A=) c.13-368A= (n.13-368A=) n.113-368A= n.377+3A= n.455+3A= n.56+3A= n.273+3A= n.448+3A= | |
| 7 | g.66082000A>G | CA4276841 | ASL | c.207+3A>G (n.207+3A>G) c.13-368A>G (n.13-368A>G) n.113-368A>G n.377+3A>G n.455+3A>G n.56+3A>G n.273+3A>G n.448+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66082001C= | CA1713939085 | ASL | c.207+4C= (n.207+4C=) c.13-367C= (n.13-367C=) n.113-367C= n.377+4C= n.455+4C= n.56+4C= n.273+4C= n.448+4C= | |
| 7 | g.66082001C>T | CA4276842 | ASL | c.207+4C>T (n.207+4C>T) c.13-367C>T (n.13-367C>T) n.113-367C>T n.377+4C>T n.455+4C>T n.56+4C>T n.273+4C>T n.448+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082005C>A | CA2580077287 | ASL | c.207+8C>A (n.207+8C>A) c.13-363C>A (n.13-363C>A) n.113-363C>A n.377+8C>A n.455+8C>A n.56+8C>A n.273+8C>A n.448+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66082005C>T | CA2683084029 | ASL | c.207+8C>T (n.207+8C>T) c.13-363C>T (n.13-363C>T) n.113-363C>T n.377+8C>T n.455+8C>T n.56+8C>T n.273+8C>T n.448+8C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082006del | CA2683084028 | ASL | c.207+9del (n.207+9del) c.13-362del (n.13-362del) n.113-362del n.377+9del n.455+9del n.56+9del n.273+9del n.448+9del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082006C>A | CA575259370 | ASL | c.207+9C>A (n.207+9C>A) c.13-362C>A (n.13-362C>A) n.113-362C>A n.377+9C>A n.455+9C>A n.56+9C>A n.273+9C>A n.448+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082006C= | CA1713939095 | ASL | c.207+9C= (n.207+9C=) c.13-362C= (n.13-362C=) n.113-362C= n.377+9C= n.455+9C= n.56+9C= n.273+9C= n.448+9C= | |
| 7 | g.66082006C>G | CA2739265458 | ASL | c.207+9C>G (n.207+9C>G) c.13-362C>G (n.13-362C>G) n.113-362C>G n.377+9C>G n.455+9C>G n.56+9C>G n.273+9C>G n.448+9C>G | ClinVar |
| 7 | g.66082006C>T | CA4276843 | ASL | c.207+9C>T (n.207+9C>T) c.13-362C>T (n.13-362C>T) n.113-362C>T n.377+9C>T n.455+9C>T n.56+9C>T n.273+9C>T n.448+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082007G>A | CA4276844 | ASL | c.207+10G>A (n.207+10G>A) c.13-361G>A (n.13-361G>A) n.113-361G>A n.377+10G>A n.455+10G>A n.56+10G>A n.273+10G>A n.448+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082007G>C | CA2697557272 | ASL | c.207+10G>C (n.207+10G>C) c.13-361G>C (n.13-361G>C) n.113-361G>C n.377+10G>C n.455+10G>C n.56+10G>C n.273+10G>C n.448+10G>C | ClinVar |
| 7 | g.66082007G= | CA1713939100 | ASL | c.207+10G= (n.207+10G=) c.13-361G= (n.13-361G=) n.113-361G= n.377+10G= n.455+10G= n.56+10G= n.273+10G= n.448+10G= | |
| 7 | g.66082008T>C | CA1713939111 | ASL | c.207+11T>C (n.207+11T>C) c.13-360T>C (n.13-360T>C) n.113-360T>C n.377+11T>C n.455+11T>C n.56+11T>C n.273+11T>C n.448+11T>C | dbSNP |
| 7 | g.66082008T= | CA1713939108 | ASL | c.207+11T= (n.207+11T=) c.13-360T= (n.13-360T=) n.113-360T= n.377+11T= n.455+11T= n.56+11T= n.273+11T= n.448+11T= | |
| 7 | g.66082010G>A | CA2683084030 | ASL | c.207+13G>A (n.207+13G>A) c.13-358G>A (n.13-358G>A) n.113-358G>A n.377+13G>A n.455+13G>A n.56+13G>A n.273+13G>A n.448+13G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082010G>T | CA2683084031 | ASL | c.207+13G>T (n.207+13G>T) c.13-358G>T (n.13-358G>T) n.113-358G>T n.377+13G>T n.455+13G>T n.56+13G>T n.273+13G>T n.448+13G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082010_66082021delinsGCCCAAGCCCCA | CA1713939118 | ASL | c.207+13_207+24delinsGCCCAAGCCCCA (n.207+13_207+24delinsGCCCAAGCCCCA) c.13-358_13-347delinsGCCCAAGCCCCA (n.13-358_13-347delinsGCCCAAGCCCCA) n.113-358_113-347delinsGCCCAAGCCCCA n.377+13_377+24delinsGCCCAAGCCCCA n.455+13_455+24delinsGCCCAAGCCCCA n.56+13_56+24delinsGCCCAAGCCCCA n.273+13_273+24delinsGCCCAAGCCCCA n.448+13_448+24delinsGCCCAAGCCCCA | |
| 7 | g.66082011C>A | CA2683084032 | ASL | c.207+14C>A (n.207+14C>A) c.13-357C>A (n.13-357C>A) n.113-357C>A n.377+14C>A n.455+14C>A n.56+14C>A n.273+14C>A n.448+14C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082017_66082027del | CA4276845 | ASL | c.207+20_207+30del (n.207+20_207+30del) c.13-351_13-341del (n.13-351_13-341del) n.113-351_113-341del n.377+20_377+30del n.455+20_455+30del n.56+20_56+30del n.273+20_273+30del n.448+20_448+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082012C>T | CA2513371710 | ASL | c.207+15C>T (n.207+15C>T) c.13-356C>T (n.13-356C>T) n.113-356C>T n.377+15C>T n.455+15C>T n.56+15C>T n.273+15C>T n.448+15C>T | |
| 7 | g.66082013C>A | CA2683084033 | ASL | c.207+16C>A (n.207+16C>A) c.13-355C>A (n.13-355C>A) n.113-355C>A n.377+16C>A n.455+16C>A n.56+16C>A n.273+16C>A n.448+16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082013C= | CA1713939124 | ASL | c.207+16C= (n.207+16C=) c.13-355C= (n.13-355C=) n.113-355C= n.377+16C= n.455+16C= n.56+16C= n.273+16C= n.448+16C= | |
| 7 | g.66082013C>G | CA575259374 | ASL | c.207+16C>G (n.207+16C>G) c.13-355C>G (n.13-355C>G) n.113-355C>G n.377+16C>G n.455+16C>G n.56+16C>G n.273+16C>G n.448+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082015A>C | CA2683084035 | ASL | c.207+18A>C (n.207+18A>C) c.13-353A>C (n.13-353A>C) n.113-353A>C n.377+18A>C n.455+18A>C n.56+18A>C n.273+18A>C n.448+18A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082015A>G | CA2739265459 | ASL | c.207+18A>G (n.207+18A>G) c.13-353A>G (n.13-353A>G) n.113-353A>G n.377+18A>G n.455+18A>G n.56+18A>G n.273+18A>G n.448+18A>G | ClinVar |
| 7 | g.66082015A>T | CA2683084034 | ASL | c.207+18A>T (n.207+18A>T) c.13-353A>T (n.13-353A>T) n.113-353A>T n.377+18A>T n.455+18A>T n.56+18A>T n.273+18A>T n.448+18A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082016G>A | CA2683084036 | ASL | c.207+19G>A (n.207+19G>A) c.13-352G>A (n.13-352G>A) n.113-352G>A n.377+19G>A n.455+19G>A n.56+19G>A n.273+19G>A n.448+19G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082016G>C | CA2739265460 | ASL | c.207+19G>C (n.207+19G>C) c.13-352G>C (n.13-352G>C) n.113-352G>C n.377+19G>C n.455+19G>C n.56+19G>C n.273+19G>C n.448+19G>C | ClinVar |
| 7 | g.66082016_66082017delinsGC | CA1713939136 | ASL | c.207+19_207+20delinsGC (n.207+19_207+20delinsGC) c.13-352_13-351delinsGC (n.13-352_13-351delinsGC) n.113-352_113-351delinsGC n.377+19_377+20delinsGC n.455+19_455+20delinsGC n.56+19_56+20delinsGC n.273+19_273+20delinsGC n.448+19_448+20delinsGC | |
| 7 | g.66082017C>A | CA2683084037 | ASL | c.207+20C>A (n.207+20C>A) c.13-351C>A (n.13-351C>A) n.113-351C>A n.377+20C>A n.455+20C>A n.56+20C>A n.273+20C>A n.448+20C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082020del | CA575259375 | ASL | c.207+23del (n.207+23del) c.13-348del (n.13-348del) n.113-348del n.377+23del n.455+23del n.56+23del n.273+23del n.448+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082018C= | CA1713939141 | ASL | c.207+21C= (n.207+21C=) c.13-350C= (n.13-350C=) n.113-350C= n.377+21C= n.455+21C= n.56+21C= n.273+21C= n.448+21C= | |
| 7 | g.66082018C>T | CA1713939142 | ASL | c.207+21C>T (n.207+21C>T) c.13-350C>T (n.13-350C>T) n.113-350C>T n.377+21C>T n.455+21C>T n.56+21C>T n.273+21C>T n.448+21C>T | dbSNP |
| 7 | g.66082019C>A | CA4276846 | ASL | c.207+22C>A (n.207+22C>A) c.13-349C>A (n.13-349C>A) n.113-349C>A n.377+22C>A n.455+22C>A n.56+22C>A n.273+22C>A n.448+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082019C= | CA1713939143 | ASL | c.207+22C= (n.207+22C=) c.13-349C= (n.13-349C=) n.113-349C= n.377+22C= n.455+22C= n.56+22C= n.273+22C= n.448+22C= | |
| 7 | g.66082019C>T | CA575259377 | ASL | c.207+22C>T (n.207+22C>T) c.13-349C>T (n.13-349C>T) n.113-349C>T n.377+22C>T n.455+22C>T n.56+22C>T n.273+22C>T n.448+22C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082021A= | CA1713939160 | ASL | c.207+24A= (n.207+24A=) c.13-347A= (n.13-347A=) n.113-347A= n.377+24A= n.455+24A= n.56+24A= n.273+24A= n.448+24A= | |
| 7 | g.66082021A>G | CA575259378 | ASL | c.207+24A>G (n.207+24A>G) c.13-347A>G (n.13-347A>G) n.113-347A>G n.377+24A>G n.455+24A>G n.56+24A>G n.273+24A>G n.448+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082022C= | CA1713939161 | ASL | c.207+25C= (n.207+25C=) c.13-346C= (n.13-346C=) n.113-346C= n.377+25C= n.455+25C= n.56+25C= n.273+25C= n.448+25C= | |
| 7 | g.66082022C>T | CA1713939162 | ASL | c.207+25C>T (n.207+25C>T) c.13-346C>T (n.13-346C>T) n.113-346C>T n.377+25C>T n.455+25C>T n.56+25C>T n.273+25C>T n.448+25C>T | dbSNP |
| 7 | g.66082023C>A | CA2578899789 | ASL | c.207+26C>A (n.207+26C>A) c.13-345C>A (n.13-345C>A) n.113-345C>A n.377+26C>A n.455+26C>A n.56+26C>A n.273+26C>A n.448+26C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082023C>T | CA2683084038 | ASL | c.207+26C>T (n.207+26C>T) c.13-345C>T (n.13-345C>T) n.113-345C>T n.377+26C>T n.455+26C>T n.56+26C>T n.273+26C>T n.448+26C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082024C>A | CA1102405335 | ASL | c.207+27C>A (n.207+27C>A) c.13-344C>A (n.13-344C>A) n.113-344C>A n.377+27C>A n.455+27C>A n.56+27C>A n.273+27C>A n.448+27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082024C= | CA1713939164 | ASL | c.207+27C= (n.207+27C=) c.13-344C= (n.13-344C=) n.113-344C= n.377+27C= n.455+27C= n.56+27C= n.273+27C= n.448+27C= | |
| 7 | g.66082024C>T | CA575259379 | ASL | c.207+27C>T (n.207+27C>T) c.13-344C>T (n.13-344C>T) n.113-344C>T n.377+27C>T n.455+27C>T n.56+27C>T n.273+27C>T n.448+27C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082026A= | CA1713939165 | ASL | c.207+29A= (n.207+29A=) c.13-342A= (n.13-342A=) n.113-342A= n.377+29A= n.455+29A= n.56+29A= n.273+29A= n.448+29A= | |
| 7 | g.66082026A>T | CA4276847 | ASL | c.207+29A>T (n.207+29A>T) c.13-342A>T (n.13-342A>T) n.113-342A>T n.377+29A>T n.455+29A>T n.56+29A>T n.273+29A>T n.448+29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082027G>A | CA2683084039 | ASL | c.207+30G>A (n.207+30G>A) c.13-341G>A (n.13-341G>A) n.113-341G>A n.377+30G>A n.455+30G>A n.56+30G>A n.273+30G>A n.448+30G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082027G>T | CA2776239850 | ASL | c.207+30G>T (n.207+30G>T) c.13-341G>T (n.13-341G>T) n.113-341G>T n.377+30G>T n.455+30G>T n.56+30G>T n.273+30G>T n.448+30G>T | |
| 7 | g.66082028G>A | CA2578899790 | ASL | c.207+31G>A (n.207+31G>A) c.13-340G>A (n.13-340G>A) n.113-340G>A n.377+31G>A n.455+31G>A n.56+31G>A n.273+31G>A n.448+31G>A | |
| 7 | g.66082028G= | CA1713939167 | ASL | c.207+31G= (n.207+31G=) c.13-340G= (n.13-340G=) n.113-340G= n.377+31G= n.455+31G= n.56+31G= n.273+31G= n.448+31G= | |
| 7 | g.66082028G>T | CA575259381 | ASL | c.207+31G>T (n.207+31G>T) c.13-340G>T (n.13-340G>T) n.113-340G>T n.377+31G>T n.455+31G>T n.56+31G>T n.273+31G>T n.448+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082029C>A | CA2683084040 | ASL | c.207+32C>A (n.207+32C>A) c.13-339C>A (n.13-339C>A) n.113-339C>A n.377+32C>A n.455+32C>A n.56+32C>A n.273+32C>A n.448+32C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082029C= | CA1713939169 | ASL | c.207+32C= (n.207+32C=) c.13-339C= (n.13-339C=) n.113-339C= n.377+32C= n.455+32C= n.56+32C= n.273+32C= n.448+32C= | |
| 7 | g.66082029C>T | CA1713939170 | ASL | c.207+32C>T (n.207+32C>T) c.13-339C>T (n.13-339C>T) n.113-339C>T n.377+32C>T n.455+32C>T n.56+32C>T n.273+32C>T n.448+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082030C>A | CA2683084041 | ASL | c.207+33C>A (n.207+33C>A) c.13-338C>A (n.13-338C>A) n.113-338C>A n.377+33C>A n.455+33C>A n.56+33C>A n.273+33C>A n.448+33C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082030C= | CA1713939176 | ASL | c.207+33C= (n.207+33C=) c.13-338C= (n.13-338C=) n.113-338C= n.377+33C= n.455+33C= n.56+33C= n.273+33C= n.448+33C= | |
| 7 | g.66082030C>T | CA4276848 | ASL | c.207+33C>T (n.207+33C>T) c.13-338C>T (n.13-338C>T) n.113-338C>T n.377+33C>T n.455+33C>T n.56+33C>T n.273+33C>T n.448+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082031C= | CA1713939180 | ASL | c.207+34C= (n.207+34C=) c.13-337C= (n.13-337C=) n.113-337C= n.377+34C= n.455+34C= n.56+34C= n.273+34C= n.448+34C= | |
| 7 | g.66082031C>T | CA1713939181 | ASL | c.207+34C>T (n.207+34C>T) c.13-337C>T (n.13-337C>T) n.113-337C>T n.377+34C>T n.455+34C>T n.56+34C>T n.273+34C>T n.448+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082032C>A | CA2683084042 | ASL | c.207+35C>A (n.207+35C>A) c.13-336C>A (n.13-336C>A) n.113-336C>A n.377+35C>A n.455+35C>A n.56+35C>A n.273+35C>A n.448+35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082032C= | CA1713939184 | ASL | c.207+35C= (n.207+35C=) c.13-336C= (n.13-336C=) n.113-336C= n.377+35C= n.455+35C= n.56+35C= n.273+35C= n.448+35C= | |
| 7 | g.66082032C>T | CA575259382 | ASL | c.207+35C>T (n.207+35C>T) c.13-336C>T (n.13-336C>T) n.113-336C>T n.377+35C>T n.455+35C>T n.56+35C>T n.273+35C>T n.448+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082035C>T | CA2683084043 | ASL | c.207+38C>T (n.207+38C>T) c.13-333C>T (n.13-333C>T) n.113-333C>T n.377+38C>T n.455+38C>T n.56+38C>T n.273+38C>T n.448+38C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082036C>A | CA2683084044 | ASL | c.207+39C>A (n.207+39C>A) c.13-332C>A (n.13-332C>A) n.113-332C>A n.377+39C>A n.455+39C>A n.56+39C>A n.273+39C>A n.448+39C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082036C>T | CA2683084045 | ASL | c.207+39C>T (n.207+39C>T) c.13-332C>T (n.13-332C>T) n.113-332C>T n.377+39C>T n.455+39C>T n.56+39C>T n.273+39C>T n.448+39C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082037C>A | CA2683084046 | ASL | c.207+40C>A (n.207+40C>A) c.13-331C>A (n.13-331C>A) n.113-331C>A n.377+40C>A n.455+40C>A n.56+40C>A n.273+40C>A n.448+40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082037C>T | CA2683084047 | ASL | c.207+40C>T (n.207+40C>T) c.13-331C>T (n.13-331C>T) n.113-331C>T n.377+40C>T n.455+40C>T n.56+40C>T n.273+40C>T n.448+40C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082038T>C | CA2683084048 | ASL | c.207+41T>C (n.207+41T>C) c.13-330T>C (n.13-330T>C) n.113-330T>C n.377+41T>C n.455+41T>C n.56+41T>C n.273+41T>C n.448+41T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082038T>G | CA2683084049 | ASL | c.207+41T>G (n.207+41T>G) c.13-330T>G (n.13-330T>G) n.113-330T>G n.377+41T>G n.455+41T>G n.56+41T>G n.273+41T>G n.448+41T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082039G>A | CA574858077 | ASL | c.207+42G>A (n.207+42G>A) c.13-329G>A (n.13-329G>A) n.113-329G>A n.377+42G>A n.455+42G>A n.56+42G>A n.273+42G>A n.448+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082039G= | CA1713939185 | ASL | c.207+42G= (n.207+42G=) c.13-329G= (n.13-329G=) n.113-329G= n.377+42G= n.455+42G= n.56+42G= n.273+42G= n.448+42G= | |
| 7 | g.66082039G>T | CA2683084050 | ASL | c.207+42G>T (n.207+42G>T) c.13-329G>T (n.13-329G>T) n.113-329G>T n.377+42G>T n.455+42G>T n.56+42G>T n.273+42G>T n.448+42G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082040T>C | CA574858079 | ASL | c.207+43T>C (n.207+43T>C) c.13-328T>C (n.13-328T>C) n.113-328T>C n.377+43T>C n.455+43T>C n.56+43T>C n.273+43T>C n.448+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082040T= | CA1713939186 | ASL | c.207+43T= (n.207+43T=) c.13-328T= (n.13-328T=) n.113-328T= n.377+43T= n.455+43T= n.56+43T= n.273+43T= n.448+43T= | |
| 7 | g.66082040dup | CA2578899791 | ASL | c.207+43dup (n.207+43dup) c.13-328dup (n.13-328dup) n.113-328dup n.377+43dup n.455+43dup n.56+43dup n.273+43dup n.448+43dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082041G>A | CA2683084051 | ASL | c.207+44G>A (n.207+44G>A) c.13-327G>A (n.13-327G>A) n.113-327G>A n.377+44G>A n.455+44G>A n.56+44G>A n.273+44G>A n.448+44G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082042G>T | CA2683084052 | ASL | c.207+45G>T (n.207+45G>T) c.13-326G>T (n.13-326G>T) n.113-326G>T n.377+45G>T n.455+45G>T n.56+45G>T n.273+45G>T n.448+45G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082042_66082043delinsGC | CA1713939187 | ASL | c.207+45_207+46delinsGC (n.207+45_207+46delinsGC) c.13-326_13-325delinsGC (n.13-326_13-325delinsGC) n.113-326_113-325delinsGC n.377+45_377+46delinsGC n.455+45_455+46delinsGC n.56+45_56+46delinsGC n.273+45_273+46delinsGC n.448+45_448+46delinsGC | |
| 7 | g.66082046del | CA1713939188 | ASL | c.207+49del (n.207+49del) c.13-322del (n.13-322del) n.113-322del n.377+49del n.455+49del n.56+49del n.273+49del n.448+49del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082044C>T | CA2578899792 | ASL | c.207+47C>T (n.207+47C>T) c.13-324C>T (n.13-324C>T) n.113-324C>T n.377+47C>T n.455+47C>T n.56+47C>T n.273+47C>T n.448+47C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082045C>A | CA2683084053 | ASL | c.207+48C>A (n.207+48C>A) c.13-323C>A (n.13-323C>A) n.113-323C>A n.377+48C>A n.455+48C>A n.56+48C>A n.273+48C>A n.448+48C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082045C= | CA1713939191 | ASL | c.207+48C= (n.207+48C=) c.13-323C= (n.13-323C=) n.113-323C= n.377+48C= n.455+48C= n.56+48C= n.273+48C= n.448+48C= | |
| 7 | g.66082045C>G | CA574858081 | ASL | c.207+48C>G (n.207+48C>G) c.13-323C>G (n.13-323C>G) n.113-323C>G n.377+48C>G n.455+48C>G n.56+48C>G n.273+48C>G n.448+48C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082045C>T | CA1713939190 | ASL | c.207+48C>T (n.207+48C>T) c.13-323C>T (n.13-323C>T) n.113-323C>T n.377+48C>T n.455+48C>T n.56+48C>T n.273+48C>T n.448+48C>T | dbSNP |
| 7 | g.66082047A= | CA1713939195 | ASL | c.207+50A= (n.207+50A=) c.13-321A= (n.13-321A=) n.113-321A= n.377+50A= n.455+50A= n.56+50A= n.273+50A= n.448+50A= | |
| 7 | g.66082047A>G | CA574858083 | ASL | c.207+50A>G (n.207+50A>G) c.13-321A>G (n.13-321A>G) n.113-321A>G n.377+50A>G n.455+50A>G n.56+50A>G n.273+50A>G n.448+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082048G>T | CA2683084054 | ASL | c.207+51G>T (n.207+51G>T) c.13-320G>T (n.13-320G>T) n.113-320G>T n.377+51G>T n.455+51G>T n.56+51G>T n.273+51G>T n.448+51G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082049G>A | CA2578899793 | ASL | c.207+52G>A (n.207+52G>A) c.13-319G>A (n.13-319G>A) n.113-319G>A n.377+52G>A n.455+52G>A n.56+52G>A n.273+52G>A n.448+52G>A | |
| 7 | g.66082049G>T | CA2683084055 | ASL | c.207+52G>T (n.207+52G>T) c.13-319G>T (n.13-319G>T) n.113-319G>T n.377+52G>T n.455+52G>T n.56+52G>T n.273+52G>T n.448+52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082053C>T | CA2683084056 | ASL | c.207+56C>T (n.207+56C>T) c.13-315C>T (n.13-315C>T) n.113-315C>T n.377+56C>T n.455+56C>T n.56+56C>T n.273+56C>T n.448+56C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082054C>A | CA2683084057 | ASL | c.207+57C>A (n.207+57C>A) c.13-314C>A (n.13-314C>A) n.113-314C>A n.377+57C>A n.455+57C>A n.56+57C>A n.273+57C>A n.448+57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082055A>G | CA2683084058 | ASL | c.207+58A>G (n.207+58A>G) c.13-313A>G (n.13-313A>G) n.113-313A>G n.377+58A>G n.455+58A>G n.56+58A>G n.273+58A>G n.448+58A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082056C>T | CA2683084059 | ASL | c.207+59C>T (n.207+59C>T) c.13-312C>T (n.13-312C>T) n.113-312C>T n.377+59C>T n.455+59C>T n.56+59C>T n.273+59C>T n.448+59C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082057C>A | CA2578899794 | ASL | c.207+60C>A (n.207+60C>A) c.13-311C>A (n.13-311C>A) n.113-311C>A n.377+60C>A n.455+60C>A n.56+60C>A n.273+60C>A n.448+60C>A | |
| 7 | g.66082059A>G | CA2683084060 | ASL | c.207+62A>G (n.207+62A>G) c.13-309A>G (n.13-309A>G) n.113-309A>G n.377+62A>G n.455+62A>G n.56+62A>G n.273+62A>G n.448+62A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082059_66082060insCACCAAACACACCCAACAC | CA2776239851 | ASL | c.207+62_207+63insCACCAAACACACCCAACAC (n.207+62_207+63insCACCAAACACACCCAACAC) c.13-309_13-308insCACCAAACACACCCAACAC (n.13-309_13-308insCACCAAACACACCCAACAC) n.113-309_113-308insCACCAAACACACCCAACAC n.377+62_377+63insCACCAAACACACCCAACAC n.455+62_455+63insCACCAAACACACCCAACAC n.56+62_56+63insCACCAAACACACCCAACAC n.273+62_273+63insCACCAAACACACCCAACAC n.448+62_448+63insCACCAAACACACCCAACAC | |
| 7 | g.66082060A>G | CA2578899795 | ASL | c.207+63A>G (n.207+63A>G) c.13-308A>G (n.13-308A>G) n.113-308A>G n.377+63A>G n.455+63A>G n.56+63A>G n.273+63A>G n.448+63A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082062C= | CA1713939198 | ASL | c.207+65C= (n.207+65C=) c.13-306C= (n.13-306C=) n.113-306C= n.377+65C= n.455+65C= n.56+65C= n.273+65C= n.448+65C= | |
| 7 | g.66082062C>T | CA574858084 | ASL | c.207+65C>T (n.207+65C>T) c.13-306C>T (n.13-306C>T) n.113-306C>T n.377+65C>T n.455+65C>T n.56+65C>T n.273+65C>T n.448+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082063C>T | CA2683084061 | ASL | c.207+66C>T (n.207+66C>T) c.13-305C>T (n.13-305C>T) n.113-305C>T n.377+66C>T n.455+66C>T n.56+66C>T n.273+66C>T n.448+66C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082065T>A | CA2578899796 | ASL | c.207+68T>A (n.207+68T>A) c.13-303T>A (n.13-303T>A) n.113-303T>A n.377+68T>A n.455+68T>A n.56+68T>A n.273+68T>A n.448+68T>A | |
| 7 | g.66082066G>A | CA1713939200 | ASL | c.207+69G>A (n.207+69G>A) c.13-302G>A (n.13-302G>A) n.113-302G>A n.377+69G>A n.455+69G>A n.56+69G>A n.273+69G>A n.448+69G>A | dbSNP |
| 7 | g.66082066G= | CA1713939199 | ASL | c.207+69G= (n.207+69G=) c.13-302G= (n.13-302G=) n.113-302G= n.377+69G= n.455+69G= n.56+69G= n.273+69G= n.448+69G= | |
| 7 | g.66082066G>T | CA2683084062 | ASL | c.207+69G>T (n.207+69G>T) c.13-302G>T (n.13-302G>T) n.113-302G>T n.377+69G>T n.455+69G>T n.56+69G>T n.273+69G>T n.448+69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082068G>A | CA159925897 | ASL | c.207+71G>A (n.207+71G>A) c.13-300G>A (n.13-300G>A) n.113-300G>A n.377+71G>A n.455+71G>A n.56+71G>A n.273+71G>A n.448+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082068G= | CA1713939201 | ASL | c.207+71G= (n.207+71G=) c.13-300G= (n.13-300G=) n.113-300G= n.377+71G= n.455+71G= n.56+71G= n.273+71G= n.448+71G= | |
| 7 | g.66082069C>A | CA2683084064 | ASL | c.207+72C>A (n.207+72C>A) c.13-299C>A (n.13-299C>A) n.113-299C>A n.377+72C>A n.455+72C>A n.56+72C>A n.273+72C>A n.448+72C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082069C>T | CA2683084063 | ASL | c.207+72C>T (n.207+72C>T) c.13-299C>T (n.13-299C>T) n.113-299C>T n.377+72C>T n.455+72C>T n.56+72C>T n.273+72C>T n.448+72C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082070A>T | CA2683084065 | ASL | c.207+73A>T (n.207+73A>T) c.13-298A>T (n.13-298A>T) n.113-298A>T n.377+73A>T n.455+73A>T n.56+73A>T n.273+73A>T n.448+73A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082072_66082077delinsACAGTG | CA1713939203 | ASL | c.207+75_207+80delinsACAGTG (n.207+75_207+80delinsACAGTG) c.13-296_13-291delinsACAGTG (n.13-296_13-291delinsACAGTG) n.113-296_113-291delinsACAGTG n.377+75_377+80delinsACAGTG n.455+75_455+80delinsACAGTG n.56+75_56+80delinsACAGTG n.273+75_273+80delinsACAGTG n.448+75_448+80delinsACAGTG | |
| 7 | g.66082073C>T | CA2683084066 | ASL | c.207+76C>T (n.207+76C>T) c.13-295C>T (n.13-295C>T) n.113-295C>T n.377+76C>T n.455+76C>T n.56+76C>T n.273+76C>T n.448+76C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082078_66082082del | CA918028826 | ASL | c.207+81_207+85del (n.207+81_207+85del) c.13-290_13-286del (n.13-290_13-286del) n.113-290_113-286del n.377+81_377+85del n.455+81_455+85del n.56+81_56+85del n.273+81_273+85del n.448+81_448+85del | dbSNP |
| 7 | g.66082074A= | CA1713939206 | ASL | c.207+77A= (n.207+77A=) c.13-294A= (n.13-294A=) n.113-294A= n.377+77A= n.455+77A= n.56+77A= n.273+77A= n.448+77A= | |
| 7 | g.66082074A>G | CA1713939207 | ASL | c.207+77A>G (n.207+77A>G) c.13-294A>G (n.13-294A>G) n.113-294A>G n.377+77A>G n.455+77A>G n.56+77A>G n.273+77A>G n.448+77A>G | dbSNP |
| 7 | g.66082075G>C | CA2683084067 | ASL | c.207+78G>C (n.207+78G>C) c.13-293G>C (n.13-293G>C) n.113-293G>C n.377+78G>C n.455+78G>C n.56+78G>C n.273+78G>C n.448+78G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082076T>G | CA2683084069 | ASL | c.207+79T>G (n.207+79T>G) c.13-292T>G (n.13-292T>G) n.113-292T>G n.377+79T>G n.455+79T>G n.56+79T>G n.273+79T>G n.448+79T>G | gnomAD v4 |
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