Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66081945C>ACA367638309ASLc.155C>A (p.Ala52Glu)
c.13-423C>A (n.13-423C>A)
n.113-423C>A
n.325C>A
n.403C>A
n.4C>A
n.221C>A
n.396C>A
7g.66081945C=CA1713938901ASLc.155C= (p.Ala52=)
c.13-423C= (n.13-423C=)
n.113-423C=
n.325C=
n.403C=
n.4C=
n.221C=
n.396C=
7g.66081945C>GCA367638312ASLc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.13-423C>G (n.13-423C>G)
n.113-423C>G
n.325C>G
n.403C>G
n.4C>G
n.221C>G
n.396C>G
7g.66081945C>TCA10629341ASLc.155C>T (p.Ala52Val)
c.13-423C>T (n.13-423C>T)
n.113-423C>T
n.325C>T
n.403C>T
n.4C>T
n.221C>T
n.396C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081946A>CCA455449888ASLc.156A>C (p.Ala52=)
c.13-422A>C (n.13-422A>C)
n.113-422A>C
n.326A>C
n.404A>C
n.5A>C
n.222A>C
n.397A>C
7g.66081946A>GCA455449889ASLc.156A>G (p.Ala52=)
c.13-422A>G (n.13-422A>G)
n.113-422A>G
n.326A>G
n.404A>G
n.5A>G
n.222A>G
n.397A>G
7g.66081946A>TCA455449890ASLc.156A>T (p.Ala52=)
c.13-422A>T (n.13-422A>T)
n.113-422A>T
n.326A>T
n.404A>T
n.5A>T
n.222A>T
n.397A>T
7g.66081946_66081947delinsAGCA1713938912ASLc.156_157delinsAG (p.Ala52=)
c.13-422_13-421delinsAG (n.13-422_13-421delinsAG)
n.113-422_113-421delinsAG
n.326_327delinsAG
n.404_405delinsAG
n.5_6delinsAG
n.222_223delinsAG
n.397_398delinsAG
7g.66081947G>ACA367638314ASLc.157G>A (p.Gly53Arg)
c.13-421G>A (n.13-421G>A)
n.113-421G>A
n.327G>A
n.405G>A
n.6G>A
n.223G>A
n.398G>A
7g.66081947G>CCA367638316ASLc.157G>C (p.Gly53Arg)
c.13-421G>C (n.13-421G>C)
n.113-421G>C
n.327G>C
n.405G>C
n.6G>C
n.223G>C
n.398G>C
7g.66081947G>TCA367638318ASLc.157G>T (p.Gly53Trp)
c.13-421G>T (n.13-421G>T)
n.113-421G>T
n.327G>T
n.405G>T
n.6G>T
n.223G>T
n.398G>T
7g.66081949delCA1139660075ASLc.159del (p.Leu54SerfsTer14)
c.13-419del (n.13-419del)
n.113-419del
n.329del
n.407del
n.8del
n.225del
n.400del
 ClinVar dbSNP
7g.66081948G>ACA367638321ASLc.158G>A (p.Gly53Glu)
c.13-420G>A (n.13-420G>A)
n.113-420G>A
n.328G>A
n.406G>A
n.7G>A
n.224G>A
n.399G>A
7g.66081948G>CCA367638323ASLc.158G>C (p.Gly53Ala)
c.13-420G>C (n.13-420G>C)
n.113-420G>C
n.328G>C
n.406G>C
n.7G>C
n.224G>C
n.399G>C
7g.66081948G>TCA367638325ASLc.158G>T (p.Gly53Val)
c.13-420G>T (n.13-420G>T)
n.113-420G>T
n.328G>T
n.406G>T
n.7G>T
n.224G>T
n.399G>T
7g.66081949G>ACA4276835ASLc.159G>A (p.Gly53=)
c.13-419G>A (n.13-419G>A)
n.113-419G>A
n.329G>A
n.407G>A
n.8G>A
n.225G>A
n.400G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081949G>CCA455449891ASLc.159G>C (p.Gly53=)
c.13-419G>C (n.13-419G>C)
n.113-419G>C
n.329G>C
n.407G>C
n.8G>C
n.225G>C
n.400G>C
7g.66081949G=CA1713938920ASLc.159G= (p.Gly53=)
c.13-419G= (n.13-419G=)
n.113-419G=
n.329G=
n.407G=
n.8G=
n.225G=
n.400G=
7g.66081949G>TCA455449892ASLc.159G>T (p.Gly53=)
c.13-419G>T (n.13-419G>T)
n.113-419G>T
n.329G>T
n.407G>T
n.8G>T
n.225G>T
n.400G>T
7g.66081950C>ACA367638332ASLc.160C>A (p.Leu54Ile)
c.13-418C>A (n.13-418C>A)
n.113-418C>A
n.330C>A
n.408C>A
n.9C>A
n.226C>A
n.401C>A
7g.66081950C>GCA367638329ASLc.160C>G (p.Leu54Val)
c.13-418C>G (n.13-418C>G)
n.113-418C>G
n.330C>G
n.408C>G
n.9C>G
n.226C>G
n.401C>G
 gnomAD v4
7g.66081950C>TCA367638331ASLc.160C>T (p.Leu54Phe)
c.13-418C>T (n.13-418C>T)
n.113-418C>T
n.330C>T
n.408C>T
n.9C>T
n.226C>T
n.401C>T
 COSMIC
7g.66081951T>ACA367638334ASLc.161T>A (p.Leu54His)
c.13-417T>A (n.13-417T>A)
n.113-417T>A
n.331T>A
n.409T>A
n.10T>A
n.227T>A
n.402T>A
7g.66081951T>CCA367638336ASLc.161T>C (p.Leu54Pro)
c.13-417T>C (n.13-417T>C)
n.113-417T>C
n.331T>C
n.409T>C
n.10T>C
n.227T>C
n.402T>C
 gnomAD v4
7g.66081951T>GCA367638337ASLc.161T>G (p.Leu54Arg)
c.13-417T>G (n.13-417T>G)
n.113-417T>G
n.331T>G
n.409T>G
n.10T>G
n.227T>G
n.402T>G
7g.66081952C>ACA455449893ASLc.162C>A (p.Leu54=)
c.13-416C>A (n.13-416C>A)
n.113-416C>A
n.332C>A
n.410C>A
n.11C>A
n.228C>A
n.403C>A
7g.66081952C=CA1713938930ASLc.162C= (p.Leu54=)
c.13-416C= (n.13-416C=)
n.113-416C=
n.332C=
n.410C=
n.11C=
n.228C=
n.403C=
7g.66081952C>GCA455449894ASLc.162C>G (p.Leu54=)
c.13-416C>G (n.13-416C>G)
n.113-416C>G
n.332C>G
n.410C>G
n.11C>G
n.228C>G
n.403C>G
7g.66081952C>TCA4276836ASLc.162C>T (p.Leu54=)
c.13-416C>T (n.13-416C>T)
n.113-416C>T
n.332C>T
n.410C>T
n.11C>T
n.228C>T
n.403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081953C>ACA367638340ASLc.163C>A (p.Leu55Ile)
c.13-415C>A (n.13-415C>A)
n.113-415C>A
n.333C>A
n.411C>A
n.12C>A
n.229C>A
n.404C>A
7g.66081953C>GCA367638342ASLc.163C>G (p.Leu55Val)
c.13-415C>G (n.13-415C>G)
n.113-415C>G
n.333C>G
n.411C>G
n.12C>G
n.229C>G
n.404C>G
7g.66081953C>TCA367638344ASLc.163C>T (p.Leu55Phe)
c.13-415C>T (n.13-415C>T)
n.113-415C>T
n.333C>T
n.411C>T
n.12C>T
n.229C>T
n.404C>T
7g.66081954T>ACA367638346ASLc.164T>A (p.Leu55His)
c.13-414T>A (n.13-414T>A)
n.113-414T>A
n.334T>A
n.412T>A
n.13T>A
n.230T>A
n.405T>A
7g.66081954T>CCA367638347ASLc.164T>C (p.Leu55Pro)
c.13-414T>C (n.13-414T>C)
n.113-414T>C
n.334T>C
n.412T>C
n.13T>C
n.230T>C
n.405T>C
7g.66081954T>GCA367638348ASLc.164T>G (p.Leu55Arg)
c.13-414T>G (n.13-414T>G)
n.113-414T>G
n.334T>G
n.412T>G
n.13T>G
n.230T>G
n.405T>G
7g.66081955C>ACA455449896ASLc.165C>A (p.Leu55=)
c.13-413C>A (n.13-413C>A)
n.113-413C>A
n.335C>A
n.413C>A
n.14C>A
n.231C>A
n.406C>A
7g.66081955C=CA1713938935ASLc.165C= (p.Leu55=)
c.13-413C= (n.13-413C=)
n.113-413C=
n.335C=
n.413C=
n.14C=
n.231C=
n.406C=
7g.66081955C>GCA455449895ASLc.165C>G (p.Leu55=)
c.13-413C>G (n.13-413C>G)
n.113-413C>G
n.335C>G
n.413C>G
n.14C>G
n.231C>G
n.406C>G
7g.66081955C>TCA4276837ASLc.165C>T (p.Leu55=)
c.13-413C>T (n.13-413C>T)
n.113-413C>T
n.335C>T
n.413C>T
n.14C>T
n.231C>T
n.406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66081956A>CCA367638352ASLc.166A>C (p.Thr56Pro)
c.13-412A>C (n.13-412A>C)
n.113-412A>C
n.336A>C
n.414A>C
n.15A>C
n.232A>C
n.407A>C
7g.66081956A>GCA367638353ASLc.166A>G (p.Thr56Ala)
c.13-412A>G (n.13-412A>G)
n.113-412A>G
n.336A>G
n.414A>G
n.15A>G
n.232A>G
n.407A>G
7g.66081956A>TCA367638350ASLc.166A>T (p.Thr56Ser)
c.13-412A>T (n.13-412A>T)
n.113-412A>T
n.336A>T
n.414A>T
n.15A>T
n.232A>T
n.407A>T
7g.66081957C>ACA367638355ASLc.167C>A (p.Thr56Asn)
c.13-411C>A (n.13-411C>A)
n.113-411C>A
n.337C>A
n.415C>A
n.16C>A
n.233C>A
n.408C>A
7g.66081957C>GCA367638356ASLc.167C>G (p.Thr56Ser)
c.13-411C>G (n.13-411C>G)
n.113-411C>G
n.337C>G
n.415C>G
n.16C>G
n.233C>G
n.408C>G
 COSMIC
7g.66081957C>TCA367638358ASLc.167C>T (p.Thr56Ile)
c.13-411C>T (n.13-411C>T)
n.113-411C>T
n.337C>T
n.415C>T
n.16C>T
n.233C>T
n.408C>T
7g.66081958C>ACA455449897ASLc.168C>A (p.Thr56=)
c.13-410C>A (n.13-410C>A)
n.113-410C>A
n.338C>A
n.416C>A
n.17C>A
n.234C>A
n.409C>A
7g.66081958C>GCA455449898ASLc.168C>G (p.Thr56=)
c.13-410C>G (n.13-410C>G)
n.113-410C>G
n.338C>G
n.416C>G
n.17C>G
n.234C>G
n.409C>G
7g.66081958C>TCA455449899ASLc.168C>T (p.Thr56=)
c.13-410C>T (n.13-410C>T)
n.113-410C>T
n.338C>T
n.416C>T
n.17C>T
n.234C>T
n.409C>T
7g.66081959A>CCA367638359ASLc.169A>C (p.Lys57Gln)
c.13-409A>C (n.13-409A>C)
n.113-409A>C
n.339A>C
n.417A>C
n.18A>C
n.235A>C
n.410A>C
7g.66081959A>GCA367638360ASLc.169A>G (p.Lys57Glu)
c.13-409A>G (n.13-409A>G)
n.113-409A>G
n.339A>G
n.417A>G
n.18A>G
n.235A>G
n.410A>G
7g.66081959A>TCA367638361ASLc.169A>T (p.Lys57Ter)
c.13-409A>T (n.13-409A>T)
n.113-409A>T
n.339A>T
n.417A>T
n.18A>T
n.235A>T
n.410A>T
7g.66081960A>CCA367638366ASLc.170A>C (p.Lys57Thr)
c.13-408A>C (n.13-408A>C)
n.113-408A>C
n.340A>C
n.418A>C
n.19A>C
n.236A>C
n.411A>C
7g.66081960A>GCA367638363ASLc.170A>G (p.Lys57Arg)
c.13-408A>G (n.13-408A>G)
n.113-408A>G
n.340A>G
n.418A>G
n.19A>G
n.236A>G
n.411A>G
7g.66081960A>TCA367638364ASLc.170A>T (p.Lys57Met)
c.13-408A>T (n.13-408A>T)
n.113-408A>T
n.340A>T
n.418A>T
n.19A>T
n.236A>T
n.411A>T
7g.66081961G>ACA455449900ASLc.171G>A (p.Lys57=)
c.13-407G>A (n.13-407G>A)
n.113-407G>A
n.341G>A
n.419G>A
n.20G>A
n.237G>A
n.412G>A
7g.66081961G>CCA367638368ASLc.171G>C (p.Lys57Asn)
c.13-407G>C (n.13-407G>C)
n.113-407G>C
n.341G>C
n.419G>C
n.20G>C
n.237G>C
n.412G>C
7g.66081961G>TCA367638369ASLc.171G>T (p.Lys57Asn)
c.13-407G>T (n.13-407G>T)
n.113-407G>T
n.341G>T
n.419G>T
n.20G>T
n.237G>T
n.412G>T
7g.66081962G>ACA367638370ASLc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.13-406G>A (n.13-406G>A)
n.113-406G>A
n.342G>A
n.420G>A
n.21G>A
n.238G>A
n.413G>A
7g.66081962G>CCA367638372ASLc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.13-406G>C (n.13-406G>C)
n.113-406G>C
n.342G>C
n.420G>C
n.21G>C
n.238G>C
n.413G>C
7g.66081962G>TCA367638373ASLc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.13-406G>T (n.13-406G>T)
n.113-406G>T
n.342G>T
n.420G>T
n.21G>T
n.238G>T
n.413G>T
7g.66081963C>ACA367638375ASLc.173C>A (p.Ala58Asp)
c.13-405C>A (n.13-405C>A)
n.113-405C>A
n.343C>A
n.421C>A
n.22C>A
n.239C>A
n.414C>A
7g.66081963C>GCA367638378ASLc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.13-405C>G (n.13-405C>G)
n.113-405C>G
n.343C>G
n.421C>G
n.22C>G
n.239C>G
n.414C>G
7g.66081963C>TCA367638377ASLc.173C>T (p.Ala58Val)
c.13-405C>T (n.13-405C>T)
n.113-405C>T
n.343C>T
n.421C>T
n.22C>T
n.239C>T
n.414C>T
7g.66081964delCA2683084027ASLc.174del (p.Glu59ArgfsTer9)
c.13-404del (n.13-404del)
n.113-404del
n.344del
n.422del
n.23del
n.240del
n.415del
 gnomAD v4
7g.66081964C>ACA455449901ASLc.174C>A (p.Ala58=)
c.13-404C>A (n.13-404C>A)
n.113-404C>A
n.344C>A
n.422C>A
n.23C>A
n.240C>A
n.415C>A
 ClinVar
7g.66081964C=CA1713938941ASLc.174C= (p.Ala58=)
c.13-404C= (n.13-404C=)
n.113-404C=
n.344C=
n.422C=
n.23C=
n.240C=
n.415C=
7g.66081964C>GCA455449902ASLc.174C>G (p.Ala58=)
c.13-404C>G (n.13-404C>G)
n.113-404C>G
n.344C>G
n.422C>G
n.23C>G
n.240C>G
n.415C>G
7g.66081964C>TCA4276838ASLc.174C>T (p.Ala58=)
c.13-404C>T (n.13-404C>T)
n.113-404C>T
n.344C>T
n.422C>T
n.23C>T
n.240C>T
n.415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081965G>ACA357215ASLc.175G>A (p.Glu59Lys)
c.13-403G>A (n.13-403G>A)
n.113-403G>A
n.345G>A
n.423G>A
n.24G>A
n.241G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081965G>CCA367638384ASLc.175G>C (p.Glu59Gln)
c.13-403G>C (n.13-403G>C)
n.113-403G>C
n.345G>C
n.423G>C
n.24G>C
n.241G>C
n.416G>C
7g.66081965G=CA1713938949ASLc.175G= (p.Glu59=)
c.13-403G= (n.13-403G=)
n.113-403G=
n.345G=
n.423G=
n.24G=
n.241G=
n.416G=
7g.66081965G>TCA367638386ASLc.175G>T (p.Glu59Ter)
c.13-403G>T (n.13-403G>T)
n.113-403G>T
n.345G>T
n.423G>T
n.24G>T
n.241G>T
n.416G>T
7g.66081966A>CCA367638387ASLc.176A>C (p.Glu59Ala)
c.13-402A>C (n.13-402A>C)
n.113-402A>C
n.346A>C
n.424A>C
n.25A>C
n.242A>C
n.417A>C
7g.66081966A>GCA367638390ASLc.176A>G (p.Glu59Gly)
c.13-402A>G (n.13-402A>G)
n.113-402A>G
n.346A>G
n.424A>G
n.25A>G
n.242A>G
n.417A>G
7g.66081966A>TCA367638392ASLc.176A>T (p.Glu59Val)
c.13-402A>T (n.13-402A>T)
n.113-402A>T
n.346A>T
n.424A>T
n.25A>T
n.242A>T
n.417A>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66081967G>ACA455449903ASLc.177G>A (p.Glu59=)
c.13-401G>A (n.13-401G>A)
n.113-401G>A
n.347G>A
n.425G>A
n.26G>A
n.243G>A
n.418G>A
7g.66081967G>CCA367638394ASLc.177G>C (p.Glu59Asp)
c.13-401G>C (n.13-401G>C)
n.113-401G>C
n.347G>C
n.425G>C
n.26G>C
n.243G>C
n.418G>C
7g.66081967G>TCA367638396ASLc.177G>T (p.Glu59Asp)
c.13-401G>T (n.13-401G>T)
n.113-401G>T
n.347G>T
n.425G>T
n.26G>T
n.243G>T
n.418G>T
7g.66081968A=CA1713938957ASLc.178A= (p.Met60=)
c.13-400A= (n.13-400A=)
n.113-400A=
n.348A=
n.426A=
n.27A=
n.244A=
n.419A=
7g.66081968A>CCA367638398ASLc.178A>C (p.Met60Leu)
c.13-400A>C (n.13-400A>C)
n.113-400A>C
n.348A>C
n.426A>C
n.27A>C
n.244A>C
n.419A>C
7g.66081968A>GCA367638399ASLc.178A>G (p.Met60Val)
c.13-400A>G (n.13-400A>G)
n.113-400A>G
n.348A>G
n.426A>G
n.27A>G
n.244A>G
n.419A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081968A>TCA367638400ASLc.178A>T (p.Met60Leu)
c.13-400A>T (n.13-400A>T)
n.113-400A>T
n.348A>T
n.426A>T
n.27A>T
n.244A>T
n.419A>T
7g.66081969T>ACA367638404ASLc.179T>A (p.Met60Lys)
c.13-399T>A (n.13-399T>A)
n.113-399T>A
n.349T>A
n.427T>A
n.28T>A
n.245T>A
n.420T>A
7g.66081969T>CCA367638403ASLc.179T>C (p.Met60Thr)
c.13-399T>C (n.13-399T>C)
n.113-399T>C
n.349T>C
n.427T>C
n.28T>C
n.245T>C
n.420T>C
7g.66081969T>GCA367638402ASLc.179T>G (p.Met60Arg)
c.13-399T>G (n.13-399T>G)
n.113-399T>G
n.349T>G
n.427T>G
n.28T>G
n.245T>G
n.420T>G
7g.66081970G>ACA367638405ASLc.180G>A (p.Met60Ile)
c.13-398G>A (n.13-398G>A)
n.113-398G>A
n.350G>A
n.428G>A
n.29G>A
n.246G>A
n.421G>A
 gnomAD v4
7g.66081970G>CCA367638408ASLc.180G>C (p.Met60Ile)
c.13-398G>C (n.13-398G>C)
n.113-398G>C
n.350G>C
n.428G>C
n.29G>C
n.246G>C
n.421G>C
7g.66081970G>TCA367638410ASLc.180G>T (p.Met60Ile)
c.13-398G>T (n.13-398G>T)
n.113-398G>T
n.350G>T
n.428G>T
n.29G>T
n.246G>T
n.421G>T
7g.66081971G>ACA367638412ASLc.181G>A (p.Asp61Asn)
c.13-397G>A (n.13-397G>A)
n.113-397G>A
n.351G>A
n.429G>A
n.30G>A
n.247G>A
n.422G>A
 gnomAD v4
7g.66081971G>CCA367638413ASLc.181G>C (p.Asp61His)
c.13-397G>C (n.13-397G>C)
n.113-397G>C
n.351G>C
n.429G>C
n.30G>C
n.247G>C
n.422G>C
7g.66081971G=CA1713938966ASLc.181G= (p.Asp61=)
c.13-397G= (n.13-397G=)
n.113-397G=
n.351G=
n.429G=
n.30G=
n.247G=
n.422G=
7g.66081971G>TCA4276839ASLc.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.13-397G>T (n.13-397G>T)
n.113-397G>T
n.351G>T
n.429G>T
n.30G>T
n.247G>T
n.422G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081972A>CCA367638419ASLc.182A>C (p.Asp61Ala)
c.13-396A>C (n.13-396A>C)
n.113-396A>C
n.352A>C
n.430A>C
n.31A>C
n.248A>C
n.423A>C
7g.66081972A>GCA367638417ASLc.182A>G (p.Asp61Gly)
c.13-396A>G (n.13-396A>G)
n.113-396A>G
n.352A>G
n.430A>G
n.31A>G
n.248A>G
n.423A>G
7g.66081972A>TCA367638415ASLc.182A>T (p.Asp61Val)
c.13-396A>T (n.13-396A>T)
n.113-396A>T
n.352A>T
n.430A>T
n.31A>T
n.248A>T
n.423A>T
 gnomAD v4
7g.66081973C>ACA367638422ASLc.183C>A (p.Asp61Glu)
c.13-395C>A (n.13-395C>A)
n.113-395C>A
n.353C>A
n.431C>A
n.32C>A
n.249C>A
n.424C>A
 dbSNP
7g.66081973C=CA1713938983ASLc.183C= (p.Asp61=)
c.13-395C= (n.13-395C=)
n.113-395C=
n.353C=
n.431C=
n.32C=
n.249C=
n.424C=
7g.66081973C>GCA367638423ASLc.183C>G (p.Asp61Glu)
c.13-395C>G (n.13-395C>G)
n.113-395C>G
n.353C>G
n.431C>G
n.32C>G
n.249C>G
n.424C>G
 gnomAD v4
7g.66081973C>TCA4276840ASLc.183C>T (p.Asp61=)
c.13-395C>T (n.13-395C>T)
n.113-395C>T
n.353C>T
n.431C>T
n.32C>T
n.249C>T
n.424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081974C>ACA367638428ASLc.184C>A (p.Gln62Lys)
c.13-394C>A (n.13-394C>A)
n.113-394C>A
n.354C>A
n.432C>A
n.33C>A
n.250C>A
n.425C>A
 gnomAD v4
7g.66081974C>GCA367638430ASLc.184C>G (p.Gln62Glu)
c.13-394C>G (n.13-394C>G)
n.113-394C>G
n.354C>G
n.432C>G
n.33C>G
n.250C>G
n.425C>G
7g.66081974C>TCA367638432ASLc.184C>T (p.Gln62Ter)
c.13-394C>T (n.13-394C>T)
n.113-394C>T
n.354C>T
n.432C>T
n.33C>T
n.250C>T
n.425C>T
7g.66081975A>CCA367638434ASLc.185A>C (p.Gln62Pro)
c.13-393A>C (n.13-393A>C)
n.113-393A>C
n.355A>C
n.433A>C
n.34A>C
n.251A>C
n.426A>C
7g.66081975A>GCA367638438ASLc.185A>G (p.Gln62Arg)
c.13-393A>G (n.13-393A>G)
n.113-393A>G
n.355A>G
n.433A>G
n.34A>G
n.251A>G
n.426A>G
7g.66081975A>TCA367638436ASLc.185A>T (p.Gln62Leu)
c.13-393A>T (n.13-393A>T)
n.113-393A>T
n.355A>T
n.433A>T
n.34A>T
n.251A>T
n.426A>T
7g.66081976G>ACA455449904ASLc.186G>A (p.Gln62=)
c.13-392G>A (n.13-392G>A)
n.113-392G>A
n.356G>A
n.434G>A
n.35G>A
n.252G>A
n.427G>A
7g.66081976G>CCA367638440ASLc.186G>C (p.Gln62His)
c.13-392G>C (n.13-392G>C)
n.113-392G>C
n.356G>C
n.434G>C
n.35G>C
n.252G>C
n.427G>C
7g.66081976G>TCA367638442ASLc.186G>T (p.Gln62His)
c.13-392G>T (n.13-392G>T)
n.113-392G>T
n.356G>T
n.434G>T
n.35G>T
n.252G>T
n.427G>T
7g.66081977A>CCA367638444ASLc.187A>C (p.Ile63Leu)
c.13-391A>C (n.13-391A>C)
n.113-391A>C
n.357A>C
n.435A>C
n.36A>C
n.253A>C
n.428A>C
7g.66081977A>GCA367638446ASLc.187A>G (p.Ile63Val)
c.13-391A>G (n.13-391A>G)
n.113-391A>G
n.357A>G
n.435A>G
n.36A>G
n.253A>G
n.428A>G
7g.66081977A>TCA367638448ASLc.187A>T (p.Ile63Leu)
c.13-391A>T (n.13-391A>T)
n.113-391A>T
n.357A>T
n.435A>T
n.36A>T
n.253A>T
n.428A>T
7g.66081978T>ACA367638450ASLc.188T>A (p.Ile63Lys)
c.13-390T>A (n.13-390T>A)
n.113-390T>A
n.358T>A
n.436T>A
n.37T>A
n.254T>A
n.429T>A
7g.66081978T>CCA367638452ASLc.188T>C (p.Ile63Thr)
c.13-390T>C (n.13-390T>C)
n.113-390T>C
n.358T>C
n.436T>C
n.37T>C
n.254T>C
n.429T>C
7g.66081978T>GCA367638453ASLc.188T>G (p.Ile63Arg)
c.13-390T>G (n.13-390T>G)
n.113-390T>G
n.358T>G
n.436T>G
n.37T>G
n.254T>G
n.429T>G
7g.66081979A>CCA455449905ASLc.189A>C (p.Ile63=)
c.13-389A>C (n.13-389A>C)
n.113-389A>C
n.359A>C
n.437A>C
n.38A>C
n.255A>C
n.430A>C
7g.66081979A>GCA367638455ASLc.189A>G (p.Ile63Met)
c.13-389A>G (n.13-389A>G)
n.113-389A>G
n.359A>G
n.437A>G
n.38A>G
n.255A>G
n.430A>G
7g.66081979A>TCA455449906ASLc.189A>T (p.Ile63=)
c.13-389A>T (n.13-389A>T)
n.113-389A>T
n.359A>T
n.437A>T
n.38A>T
n.255A>T
n.430A>T
7g.66081980C>ACA367638457ASLc.190C>A (p.Leu64Ile)
c.13-388C>A (n.13-388C>A)
n.113-388C>A
n.360C>A
n.438C>A
n.39C>A
n.256C>A
n.431C>A
7g.66081980C=CA1713938997ASLc.190C= (p.Leu64=)
c.13-388C= (n.13-388C=)
n.113-388C=
n.360C=
n.438C=
n.39C=
n.256C=
n.431C=
7g.66081980C>GCA367638459ASLc.190C>G (p.Leu64Val)
c.13-388C>G (n.13-388C>G)
n.113-388C>G
n.360C>G
n.438C>G
n.39C>G
n.256C>G
n.431C>G
7g.66081980C>TCA367638461ASLc.190C>T (p.Leu64Phe)
c.13-388C>T (n.13-388C>T)
n.113-388C>T
n.360C>T
n.438C>T
n.39C>T
n.256C>T
n.431C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081981T>ACA367638463ASLc.191T>A (p.Leu64His)
c.13-387T>A (n.13-387T>A)
n.113-387T>A
n.361T>A
n.439T>A
n.40T>A
n.257T>A
n.432T>A
7g.66081981T>CCA367638466ASLc.191T>C (p.Leu64Pro)
c.13-387T>C (n.13-387T>C)
n.113-387T>C
n.361T>C
n.439T>C
n.40T>C
n.257T>C
n.432T>C
 gnomAD v4
7g.66081981T>GCA367638464ASLc.191T>G (p.Leu64Arg)
c.13-387T>G (n.13-387T>G)
n.113-387T>G
n.361T>G
n.439T>G
n.40T>G
n.257T>G
n.432T>G
7g.66081982C>ACA455449909ASLc.192C>A (p.Leu64=)
c.13-386C>A (n.13-386C>A)
n.113-386C>A
n.362C>A
n.440C>A
n.41C>A
n.258C>A
n.433C>A
7g.66081982C=CA1713939005ASLc.192C= (p.Leu64=)
c.13-386C= (n.13-386C=)
n.113-386C=
n.362C=
n.440C=
n.41C=
n.258C=
n.433C=
7g.66081982C>GCA455449907ASLc.192C>G (p.Leu64=)
c.13-386C>G (n.13-386C>G)
n.113-386C>G
n.362C>G
n.440C>G
n.41C>G
n.258C>G
n.433C>G
7g.66081982C>TCA455449908ASLc.192C>T (p.Leu64=)
c.13-386C>T (n.13-386C>T)
n.113-386C>T
n.362C>T
n.440C>T
n.41C>T
n.258C>T
n.433C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66081983C>ACA367638471ASLc.193C>A (p.His65Asn)
c.13-385C>A (n.13-385C>A)
n.113-385C>A
n.363C>A
n.441C>A
n.42C>A
n.259C>A
n.434C>A
7g.66081983C=CA1713939025ASLc.193C= (p.His65=)
c.13-385C= (n.13-385C=)
n.113-385C=
n.363C=
n.441C=
n.42C=
n.259C=
n.434C=
7g.66081983C>GCA159925804ASLc.193C>G (p.His65Asp)
c.13-385C>G (n.13-385C>G)
n.113-385C>G
n.363C>G
n.441C>G
n.42C>G
n.259C>G
n.434C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081983C>TCA367638476ASLc.193C>T (p.His65Tyr)
c.13-385C>T (n.13-385C>T)
n.113-385C>T
n.363C>T
n.441C>T
n.42C>T
n.259C>T
n.434C>T
7g.66081984A=CA1713939029ASLc.194A= (p.His65=)
c.13-384A= (n.13-384A=)
n.113-384A=
n.364A=
n.442A=
n.43A=
n.260A=
n.435A=
7g.66081984A>CCA367638479ASLc.194A>C (p.His65Pro)
c.13-384A>C (n.13-384A>C)
n.113-384A>C
n.364A>C
n.442A>C
n.43A>C
n.260A>C
n.435A>C
7g.66081984A>GCA159925806ASLc.194A>G (p.His65Arg)
c.13-384A>G (n.13-384A>G)
n.113-384A>G
n.364A>G
n.442A>G
n.43A>G
n.260A>G
n.435A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081984A>TCA367638481ASLc.194A>T (p.His65Leu)
c.13-384A>T (n.13-384A>T)
n.113-384A>T
n.364A>T
n.442A>T
n.43A>T
n.260A>T
n.435A>T
7g.66081985T>ACA367638482ASLc.195T>A (p.His65Gln)
c.13-383T>A (n.13-383T>A)
n.113-383T>A
n.365T>A
n.443T>A
n.44T>A
n.261T>A
n.436T>A
 gnomAD v4
7g.66081985T>CCA455449910ASLc.195T>C (p.His65=)
c.13-383T>C (n.13-383T>C)
n.113-383T>C
n.365T>C
n.443T>C
n.44T>C
n.261T>C
n.436T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081985T>GCA367638483ASLc.195T>G (p.His65Gln)
c.13-383T>G (n.13-383T>G)
n.113-383T>G
n.365T>G
n.443T>G
n.44T>G
n.261T>G
n.436T>G
7g.66081985T=CA1713939033ASLc.195T= (p.His65=)
c.13-383T= (n.13-383T=)
n.113-383T=
n.365T=
n.443T=
n.44T=
n.261T=
n.436T=
7g.66081986G>ACA367638486ASLc.196G>A (p.Gly66Ser)
c.13-382G>A (n.13-382G>A)
n.113-382G>A
n.366G>A
n.444G>A
n.45G>A
n.262G>A
n.437G>A
7g.66081986G>CCA367638489ASLc.196G>C (p.Gly66Arg)
c.13-382G>C (n.13-382G>C)
n.113-382G>C
n.366G>C
n.444G>C
n.45G>C
n.262G>C
n.437G>C
7g.66081986G>TCA367638495ASLc.196G>T (p.Gly66Cys)
c.13-382G>T (n.13-382G>T)
n.113-382G>T
n.366G>T
n.444G>T
n.45G>T
n.262G>T
n.437G>T
 gnomAD v4
7g.66081987G>ACA367638497ASLc.197G>A (p.Gly66Asp)
c.13-381G>A (n.13-381G>A)
n.113-381G>A
n.367G>A
n.445G>A
n.46G>A
n.263G>A
n.438G>A
 gnomAD v4
7g.66081987G>CCA367638499ASLc.197G>C (p.Gly66Ala)
c.13-381G>C (n.13-381G>C)
n.113-381G>C
n.367G>C
n.445G>C
n.46G>C
n.263G>C
n.438G>C
7g.66081987G>TCA367638505ASLc.197G>T (p.Gly66Val)
c.13-381G>T (n.13-381G>T)
n.113-381G>T
n.367G>T
n.445G>T
n.46G>T
n.263G>T
n.438G>T
7g.66081988C>ACA455449911ASLc.198C>A (p.Gly66=)
c.13-380C>A (n.13-380C>A)
n.113-380C>A
n.368C>A
n.446C>A
n.47C>A
n.264C>A
n.439C>A
 gnomAD v4
7g.66081988C=CA1713939043ASLc.198C= (p.Gly66=)
c.13-380C= (n.13-380C=)
n.113-380C=
n.368C=
n.446C=
n.47C=
n.264C=
n.439C=
7g.66081988C>GCA455449912ASLc.198C>G (p.Gly66=)
c.13-380C>G (n.13-380C>G)
n.113-380C>G
n.368C>G
n.446C>G
n.47C>G
n.264C>G
n.439C>G
7g.66081988C>TCA455449913ASLc.198C>T (p.Gly66=)
c.13-380C>T (n.13-380C>T)
n.113-380C>T
n.368C>T
n.446C>T
n.47C>T
n.264C>T
n.439C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66081989C>ACA367638507ASLc.199C>A (p.Leu67Ile)
c.13-379C>A (n.13-379C>A)
n.113-379C>A
n.369C>A
n.447C>A
n.48C>A
n.265C>A
n.440C>A
7g.66081989C>GCA367638510ASLc.199C>G (p.Leu67Val)
c.13-379C>G (n.13-379C>G)
n.113-379C>G
n.369C>G
n.447C>G
n.48C>G
n.265C>G
n.440C>G
7g.66081989C>TCA455449914ASLc.199C>T (p.Leu67=)
c.13-379C>T (n.13-379C>T)
n.113-379C>T
n.369C>T
n.447C>T
n.48C>T
n.265C>T
n.440C>T
7g.66081990T>ACA367638513ASLc.200T>A (p.Leu67Gln)
c.13-378T>A (n.13-378T>A)
n.113-378T>A
n.370T>A
n.448T>A
n.49T>A
n.266T>A
n.441T>A
7g.66081990T>CCA367638515ASLc.200T>C (p.Leu67Pro)
c.13-378T>C (n.13-378T>C)
n.113-378T>C
n.370T>C
n.448T>C
n.49T>C
n.266T>C
n.441T>C
7g.66081990T>GCA367638524ASLc.200T>G (p.Leu67Arg)
c.13-378T>G (n.13-378T>G)
n.113-378T>G
n.370T>G
n.448T>G
n.49T>G
n.266T>G
n.441T>G
7g.66081991A>CCA455449915ASLc.201A>C (p.Leu67=)
c.13-377A>C (n.13-377A>C)
n.113-377A>C
n.371A>C
n.449A>C
n.50A>C
n.267A>C
n.442A>C
7g.66081991A>GCA455449916ASLc.201A>G (p.Leu67=)
c.13-377A>G (n.13-377A>G)
n.113-377A>G
n.371A>G
n.449A>G
n.50A>G
n.267A>G
n.442A>G
 gnomAD v4
7g.66081991A>TCA455449917ASLc.201A>T (p.Leu67=)
c.13-377A>T (n.13-377A>T)
n.113-377A>T
n.371A>T
n.449A>T
n.50A>T
n.267A>T
n.442A>T
7g.66081992G>ACA367638526ASLc.202G>A (p.Asp68Asn)
c.13-376G>A (n.13-376G>A)
n.113-376G>A
n.372G>A
n.450G>A
n.51G>A
n.268G>A
n.443G>A
7g.66081992G>CCA367638529ASLc.202G>C (p.Asp68His)
c.13-376G>C (n.13-376G>C)
n.113-376G>C
n.372G>C
n.450G>C
n.51G>C
n.268G>C
n.443G>C
7g.66081992G>TCA367638531ASLc.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.13-376G>T (n.13-376G>T)
n.113-376G>T
n.372G>T
n.450G>T
n.51G>T
n.268G>T
n.443G>T
7g.66081993A>CCA367638534ASLc.203A>C (p.Asp68Ala)
c.13-375A>C (n.13-375A>C)
n.113-375A>C
n.373A>C
n.451A>C
n.52A>C
n.269A>C
n.444A>C
7g.66081993A>GCA367638537ASLc.203A>G (p.Asp68Gly)
c.13-375A>G (n.13-375A>G)
n.113-375A>G
n.373A>G
n.451A>G
n.52A>G
n.269A>G
n.444A>G
7g.66081993A>TCA367638538ASLc.203A>T (p.Asp68Val)
c.13-375A>T (n.13-375A>T)
n.113-375A>T
n.373A>T
n.451A>T
n.52A>T
n.269A>T
n.444A>T
7g.66081994C>ACA367638540ASLc.204C>A (p.Asp68Glu)
c.13-374C>A (n.13-374C>A)
n.113-374C>A
n.374C>A
n.452C>A
n.53C>A
n.270C>A
n.445C>A
 gnomAD v4
7g.66081994C>GCA367638543ASLc.204C>G (p.Asp68Glu)
c.13-374C>G (n.13-374C>G)
n.113-374C>G
n.374C>G
n.452C>G
n.53C>G
n.270C>G
n.445C>G
7g.66081994C>TCA455449918ASLc.204C>T (p.Asp68=)
c.13-374C>T (n.13-374C>T)
n.113-374C>T
n.374C>T
n.452C>T
n.53C>T
n.270C>T
n.445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66081995A=CA1713939052ASLc.205A= (p.Lys69=)
c.13-373A= (n.13-373A=)
n.113-373A=
n.375A=
n.453A=
n.54A=
n.271A=
n.446A=
7g.66081995A>CCA367638561ASLc.205A>C (p.Lys69Gln)
c.13-373A>C (n.13-373A>C)
n.113-373A>C
n.375A>C
n.453A>C
n.54A>C
n.271A>C
n.446A>C
7g.66081995A>GCA367638559ASLc.205A>G (p.Lys69Glu)
c.13-373A>G (n.13-373A>G)
n.113-373A>G
n.375A>G
n.453A>G
n.54A>G
n.271A>G
n.446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081995A>TCA367638552ASLc.205A>T (p.Lys69Ter)
c.13-373A>T (n.13-373A>T)
n.113-373A>T
n.375A>T
n.453A>T
n.54A>T
n.271A>T
n.446A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081996A>CCA367638565ASLc.206A>C (p.Lys69Thr)
c.13-372A>C (n.13-372A>C)
n.113-372A>C
n.376A>C
n.454A>C
n.55A>C
n.272A>C
n.447A>C
7g.66081996A>GCA367638571ASLc.206A>G (p.Lys69Arg)
c.13-372A>G (n.13-372A>G)
n.113-372A>G
n.376A>G
n.454A>G
n.55A>G
n.272A>G
n.447A>G
7g.66081996A>TCA367638568ASLc.206A>T (p.Lys69Met)
c.13-372A>T (n.13-372A>T)
n.113-372A>T
n.376A>T
n.454A>T
n.55A>T
n.272A>T
n.447A>T
 gnomAD v4
7g.66081997G>ACA10604983ASLc.207G>A (p.Lys69=)
c.13-371G>A (n.13-371G>A)
n.113-371G>A
n.377G>A
n.455G>A
n.56G>A
n.273G>A
n.448G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66081997G>CCA367638582ASLc.207G>C (p.Lys69Asn)
c.13-371G>C (n.13-371G>C)
n.113-371G>C
n.377G>C
n.455G>C
n.56G>C
n.273G>C
n.448G>C
7g.66081997G=CA1713939063ASLc.207G= (p.Lys69=)
c.13-371G= (n.13-371G=)
n.113-371G=
n.377G=
n.455G=
n.56G=
n.273G=
n.448G=
7g.66081997G>TCA367638576ASLc.207G>T (p.Lys69Asn)
c.13-371G>T (n.13-371G>T)
n.113-371G>T
n.377G>T
n.455G>T
n.56G>T
n.273G>T
n.448G>T
7g.66081998G>ACA367638585ASLc.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.13-370G>A (n.13-370G>A)
n.113-370G>A
n.377+1G>A
n.455+1G>A
n.56+1G>A
n.273+1G>A
n.448+1G>A
7g.66081998G>CCA367638589ASLc.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.13-370G>C (n.13-370G>C)
n.113-370G>C
n.377+1G>C
n.455+1G>C
n.56+1G>C
n.273+1G>C
n.448+1G>C
7g.66081998G>TCA367638587ASLc.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.13-370G>T (n.13-370G>T)
n.113-370G>T
n.377+1G>T
n.455+1G>T
n.56+1G>T
n.273+1G>T
n.448+1G>T
7g.66081999T>ACA367638591ASLc.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.13-369T>A (n.13-369T>A)
n.113-369T>A
n.377+2T>A
n.455+2T>A
n.56+2T>A
n.273+2T>A
n.448+2T>A
7g.66081999T>CCA367638594ASLc.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.13-369T>C (n.13-369T>C)
n.113-369T>C
n.377+2T>C
n.455+2T>C
n.56+2T>C
n.273+2T>C
n.448+2T>C
7g.66081999T>GCA367638595ASLc.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.13-369T>G (n.13-369T>G)
n.113-369T>G
n.377+2T>G
n.455+2T>G
n.56+2T>G
n.273+2T>G
n.448+2T>G
7g.66082000A=CA1713939082ASLc.207+3A= (n.207+3A=)
c.13-368A= (n.13-368A=)
n.113-368A=
n.377+3A=
n.455+3A=
n.56+3A=
n.273+3A=
n.448+3A=
7g.66082000A>GCA4276841ASLc.207+3A>G (n.207+3A>G)
c.13-368A>G (n.13-368A>G)
n.113-368A>G
n.377+3A>G
n.455+3A>G
n.56+3A>G
n.273+3A>G
n.448+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.66082001C=CA1713939085ASLc.207+4C= (n.207+4C=)
c.13-367C= (n.13-367C=)
n.113-367C=
n.377+4C=
n.455+4C=
n.56+4C=
n.273+4C=
n.448+4C=
7g.66082001C>TCA4276842ASLc.207+4C>T (n.207+4C>T)
c.13-367C>T (n.13-367C>T)
n.113-367C>T
n.377+4C>T
n.455+4C>T
n.56+4C>T
n.273+4C>T
n.448+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082005C>ACA2580077287ASLc.207+8C>A (n.207+8C>A)
c.13-363C>A (n.13-363C>A)
n.113-363C>A
n.377+8C>A
n.455+8C>A
n.56+8C>A
n.273+8C>A
n.448+8C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082005C>TCA2683084029ASLc.207+8C>T (n.207+8C>T)
c.13-363C>T (n.13-363C>T)
n.113-363C>T
n.377+8C>T
n.455+8C>T
n.56+8C>T
n.273+8C>T
n.448+8C>T
 gnomAD v4
7g.66082006delCA2683084028ASLc.207+9del (n.207+9del)
c.13-362del (n.13-362del)
n.113-362del
n.377+9del
n.455+9del
n.56+9del
n.273+9del
n.448+9del
 gnomAD v4
7g.66082006C>ACA575259370ASLc.207+9C>A (n.207+9C>A)
c.13-362C>A (n.13-362C>A)
n.113-362C>A
n.377+9C>A
n.455+9C>A
n.56+9C>A
n.273+9C>A
n.448+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082006C=CA1713939095ASLc.207+9C= (n.207+9C=)
c.13-362C= (n.13-362C=)
n.113-362C=
n.377+9C=
n.455+9C=
n.56+9C=
n.273+9C=
n.448+9C=
7g.66082006C>GCA2739265458ASLc.207+9C>G (n.207+9C>G)
c.13-362C>G (n.13-362C>G)
n.113-362C>G
n.377+9C>G
n.455+9C>G
n.56+9C>G
n.273+9C>G
n.448+9C>G
 ClinVar
7g.66082006C>TCA4276843ASLc.207+9C>T (n.207+9C>T)
c.13-362C>T (n.13-362C>T)
n.113-362C>T
n.377+9C>T
n.455+9C>T
n.56+9C>T
n.273+9C>T
n.448+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082007G>ACA4276844ASLc.207+10G>A (n.207+10G>A)
c.13-361G>A (n.13-361G>A)
n.113-361G>A
n.377+10G>A
n.455+10G>A
n.56+10G>A
n.273+10G>A
n.448+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082007G>CCA2697557272ASLc.207+10G>C (n.207+10G>C)
c.13-361G>C (n.13-361G>C)
n.113-361G>C
n.377+10G>C
n.455+10G>C
n.56+10G>C
n.273+10G>C
n.448+10G>C
 ClinVar
7g.66082007G=CA1713939100ASLc.207+10G= (n.207+10G=)
c.13-361G= (n.13-361G=)
n.113-361G=
n.377+10G=
n.455+10G=
n.56+10G=
n.273+10G=
n.448+10G=
7g.66082008T>CCA1713939111ASLc.207+11T>C (n.207+11T>C)
c.13-360T>C (n.13-360T>C)
n.113-360T>C
n.377+11T>C
n.455+11T>C
n.56+11T>C
n.273+11T>C
n.448+11T>C
 dbSNP
7g.66082008T=CA1713939108ASLc.207+11T= (n.207+11T=)
c.13-360T= (n.13-360T=)
n.113-360T=
n.377+11T=
n.455+11T=
n.56+11T=
n.273+11T=
n.448+11T=
7g.66082010G>ACA2683084030ASLc.207+13G>A (n.207+13G>A)
c.13-358G>A (n.13-358G>A)
n.113-358G>A
n.377+13G>A
n.455+13G>A
n.56+13G>A
n.273+13G>A
n.448+13G>A
 gnomAD v4
7g.66082010G>TCA2683084031ASLc.207+13G>T (n.207+13G>T)
c.13-358G>T (n.13-358G>T)
n.113-358G>T
n.377+13G>T
n.455+13G>T
n.56+13G>T
n.273+13G>T
n.448+13G>T
 gnomAD v4
7g.66082010_66082021delinsGCCCAAGCCCCACA1713939118ASLc.207+13_207+24delinsGCCCAAGCCCCA (n.207+13_207+24delinsGCCCAAGCCCCA)
c.13-358_13-347delinsGCCCAAGCCCCA (n.13-358_13-347delinsGCCCAAGCCCCA)
n.113-358_113-347delinsGCCCAAGCCCCA
n.377+13_377+24delinsGCCCAAGCCCCA
n.455+13_455+24delinsGCCCAAGCCCCA
n.56+13_56+24delinsGCCCAAGCCCCA
n.273+13_273+24delinsGCCCAAGCCCCA
n.448+13_448+24delinsGCCCAAGCCCCA
7g.66082011C>ACA2683084032ASLc.207+14C>A (n.207+14C>A)
c.13-357C>A (n.13-357C>A)
n.113-357C>A
n.377+14C>A
n.455+14C>A
n.56+14C>A
n.273+14C>A
n.448+14C>A
 gnomAD v4
7g.66082017_66082027delCA4276845ASLc.207+20_207+30del (n.207+20_207+30del)
c.13-351_13-341del (n.13-351_13-341del)
n.113-351_113-341del
n.377+20_377+30del
n.455+20_455+30del
n.56+20_56+30del
n.273+20_273+30del
n.448+20_448+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082012C>TCA2513371710ASLc.207+15C>T (n.207+15C>T)
c.13-356C>T (n.13-356C>T)
n.113-356C>T
n.377+15C>T
n.455+15C>T
n.56+15C>T
n.273+15C>T
n.448+15C>T
7g.66082013C>ACA2683084033ASLc.207+16C>A (n.207+16C>A)
c.13-355C>A (n.13-355C>A)
n.113-355C>A
n.377+16C>A
n.455+16C>A
n.56+16C>A
n.273+16C>A
n.448+16C>A
 gnomAD v4
7g.66082013C=CA1713939124ASLc.207+16C= (n.207+16C=)
c.13-355C= (n.13-355C=)
n.113-355C=
n.377+16C=
n.455+16C=
n.56+16C=
n.273+16C=
n.448+16C=
7g.66082013C>GCA575259374ASLc.207+16C>G (n.207+16C>G)
c.13-355C>G (n.13-355C>G)
n.113-355C>G
n.377+16C>G
n.455+16C>G
n.56+16C>G
n.273+16C>G
n.448+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082015A>CCA2683084035ASLc.207+18A>C (n.207+18A>C)
c.13-353A>C (n.13-353A>C)
n.113-353A>C
n.377+18A>C
n.455+18A>C
n.56+18A>C
n.273+18A>C
n.448+18A>C
 gnomAD v4
7g.66082015A>GCA2739265459ASLc.207+18A>G (n.207+18A>G)
c.13-353A>G (n.13-353A>G)
n.113-353A>G
n.377+18A>G
n.455+18A>G
n.56+18A>G
n.273+18A>G
n.448+18A>G
 ClinVar
7g.66082015A>TCA2683084034ASLc.207+18A>T (n.207+18A>T)
c.13-353A>T (n.13-353A>T)
n.113-353A>T
n.377+18A>T
n.455+18A>T
n.56+18A>T
n.273+18A>T
n.448+18A>T
 gnomAD v4
7g.66082016G>ACA2683084036ASLc.207+19G>A (n.207+19G>A)
c.13-352G>A (n.13-352G>A)
n.113-352G>A
n.377+19G>A
n.455+19G>A
n.56+19G>A
n.273+19G>A
n.448+19G>A
 gnomAD v4
7g.66082016G>CCA2739265460ASLc.207+19G>C (n.207+19G>C)
c.13-352G>C (n.13-352G>C)
n.113-352G>C
n.377+19G>C
n.455+19G>C
n.56+19G>C
n.273+19G>C
n.448+19G>C
 ClinVar
7g.66082016_66082017delinsGCCA1713939136ASLc.207+19_207+20delinsGC (n.207+19_207+20delinsGC)
c.13-352_13-351delinsGC (n.13-352_13-351delinsGC)
n.113-352_113-351delinsGC
n.377+19_377+20delinsGC
n.455+19_455+20delinsGC
n.56+19_56+20delinsGC
n.273+19_273+20delinsGC
n.448+19_448+20delinsGC
7g.66082017C>ACA2683084037ASLc.207+20C>A (n.207+20C>A)
c.13-351C>A (n.13-351C>A)
n.113-351C>A
n.377+20C>A
n.455+20C>A
n.56+20C>A
n.273+20C>A
n.448+20C>A
 gnomAD v4
7g.66082020delCA575259375ASLc.207+23del (n.207+23del)
c.13-348del (n.13-348del)
n.113-348del
n.377+23del
n.455+23del
n.56+23del
n.273+23del
n.448+23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082018C=CA1713939141ASLc.207+21C= (n.207+21C=)
c.13-350C= (n.13-350C=)
n.113-350C=
n.377+21C=
n.455+21C=
n.56+21C=
n.273+21C=
n.448+21C=
7g.66082018C>TCA1713939142ASLc.207+21C>T (n.207+21C>T)
c.13-350C>T (n.13-350C>T)
n.113-350C>T
n.377+21C>T
n.455+21C>T
n.56+21C>T
n.273+21C>T
n.448+21C>T
 dbSNP
7g.66082019C>ACA4276846ASLc.207+22C>A (n.207+22C>A)
c.13-349C>A (n.13-349C>A)
n.113-349C>A
n.377+22C>A
n.455+22C>A
n.56+22C>A
n.273+22C>A
n.448+22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082019C=CA1713939143ASLc.207+22C= (n.207+22C=)
c.13-349C= (n.13-349C=)
n.113-349C=
n.377+22C=
n.455+22C=
n.56+22C=
n.273+22C=
n.448+22C=
7g.66082019C>TCA575259377ASLc.207+22C>T (n.207+22C>T)
c.13-349C>T (n.13-349C>T)
n.113-349C>T
n.377+22C>T
n.455+22C>T
n.56+22C>T
n.273+22C>T
n.448+22C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66082021A=CA1713939160ASLc.207+24A= (n.207+24A=)
c.13-347A= (n.13-347A=)
n.113-347A=
n.377+24A=
n.455+24A=
n.56+24A=
n.273+24A=
n.448+24A=
7g.66082021A>GCA575259378ASLc.207+24A>G (n.207+24A>G)
c.13-347A>G (n.13-347A>G)
n.113-347A>G
n.377+24A>G
n.455+24A>G
n.56+24A>G
n.273+24A>G
n.448+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082022C=CA1713939161ASLc.207+25C= (n.207+25C=)
c.13-346C= (n.13-346C=)
n.113-346C=
n.377+25C=
n.455+25C=
n.56+25C=
n.273+25C=
n.448+25C=
7g.66082022C>TCA1713939162ASLc.207+25C>T (n.207+25C>T)
c.13-346C>T (n.13-346C>T)
n.113-346C>T
n.377+25C>T
n.455+25C>T
n.56+25C>T
n.273+25C>T
n.448+25C>T
 dbSNP
7g.66082023C>ACA2578899789ASLc.207+26C>A (n.207+26C>A)
c.13-345C>A (n.13-345C>A)
n.113-345C>A
n.377+26C>A
n.455+26C>A
n.56+26C>A
n.273+26C>A
n.448+26C>A
 gnomAD v4
7g.66082023C>TCA2683084038ASLc.207+26C>T (n.207+26C>T)
c.13-345C>T (n.13-345C>T)
n.113-345C>T
n.377+26C>T
n.455+26C>T
n.56+26C>T
n.273+26C>T
n.448+26C>T
 gnomAD v4
7g.66082024C>ACA1102405335ASLc.207+27C>A (n.207+27C>A)
c.13-344C>A (n.13-344C>A)
n.113-344C>A
n.377+27C>A
n.455+27C>A
n.56+27C>A
n.273+27C>A
n.448+27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082024C=CA1713939164ASLc.207+27C= (n.207+27C=)
c.13-344C= (n.13-344C=)
n.113-344C=
n.377+27C=
n.455+27C=
n.56+27C=
n.273+27C=
n.448+27C=
7g.66082024C>TCA575259379ASLc.207+27C>T (n.207+27C>T)
c.13-344C>T (n.13-344C>T)
n.113-344C>T
n.377+27C>T
n.455+27C>T
n.56+27C>T
n.273+27C>T
n.448+27C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66082026A=CA1713939165ASLc.207+29A= (n.207+29A=)
c.13-342A= (n.13-342A=)
n.113-342A=
n.377+29A=
n.455+29A=
n.56+29A=
n.273+29A=
n.448+29A=
7g.66082026A>TCA4276847ASLc.207+29A>T (n.207+29A>T)
c.13-342A>T (n.13-342A>T)
n.113-342A>T
n.377+29A>T
n.455+29A>T
n.56+29A>T
n.273+29A>T
n.448+29A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082027G>ACA2683084039ASLc.207+30G>A (n.207+30G>A)
c.13-341G>A (n.13-341G>A)
n.113-341G>A
n.377+30G>A
n.455+30G>A
n.56+30G>A
n.273+30G>A
n.448+30G>A
 gnomAD v4
7g.66082027G>TCA2776239850ASLc.207+30G>T (n.207+30G>T)
c.13-341G>T (n.13-341G>T)
n.113-341G>T
n.377+30G>T
n.455+30G>T
n.56+30G>T
n.273+30G>T
n.448+30G>T
7g.66082028G>ACA2578899790ASLc.207+31G>A (n.207+31G>A)
c.13-340G>A (n.13-340G>A)
n.113-340G>A
n.377+31G>A
n.455+31G>A
n.56+31G>A
n.273+31G>A
n.448+31G>A
7g.66082028G=CA1713939167ASLc.207+31G= (n.207+31G=)
c.13-340G= (n.13-340G=)
n.113-340G=
n.377+31G=
n.455+31G=
n.56+31G=
n.273+31G=
n.448+31G=
7g.66082028G>TCA575259381ASLc.207+31G>T (n.207+31G>T)
c.13-340G>T (n.13-340G>T)
n.113-340G>T
n.377+31G>T
n.455+31G>T
n.56+31G>T
n.273+31G>T
n.448+31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082029C>ACA2683084040ASLc.207+32C>A (n.207+32C>A)
c.13-339C>A (n.13-339C>A)
n.113-339C>A
n.377+32C>A
n.455+32C>A
n.56+32C>A
n.273+32C>A
n.448+32C>A
 gnomAD v4
7g.66082029C=CA1713939169ASLc.207+32C= (n.207+32C=)
c.13-339C= (n.13-339C=)
n.113-339C=
n.377+32C=
n.455+32C=
n.56+32C=
n.273+32C=
n.448+32C=
7g.66082029C>TCA1713939170ASLc.207+32C>T (n.207+32C>T)
c.13-339C>T (n.13-339C>T)
n.113-339C>T
n.377+32C>T
n.455+32C>T
n.56+32C>T
n.273+32C>T
n.448+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082030C>ACA2683084041ASLc.207+33C>A (n.207+33C>A)
c.13-338C>A (n.13-338C>A)
n.113-338C>A
n.377+33C>A
n.455+33C>A
n.56+33C>A
n.273+33C>A
n.448+33C>A
 gnomAD v4
7g.66082030C=CA1713939176ASLc.207+33C= (n.207+33C=)
c.13-338C= (n.13-338C=)
n.113-338C=
n.377+33C=
n.455+33C=
n.56+33C=
n.273+33C=
n.448+33C=
7g.66082030C>TCA4276848ASLc.207+33C>T (n.207+33C>T)
c.13-338C>T (n.13-338C>T)
n.113-338C>T
n.377+33C>T
n.455+33C>T
n.56+33C>T
n.273+33C>T
n.448+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082031C=CA1713939180ASLc.207+34C= (n.207+34C=)
c.13-337C= (n.13-337C=)
n.113-337C=
n.377+34C=
n.455+34C=
n.56+34C=
n.273+34C=
n.448+34C=
7g.66082031C>TCA1713939181ASLc.207+34C>T (n.207+34C>T)
c.13-337C>T (n.13-337C>T)
n.113-337C>T
n.377+34C>T
n.455+34C>T
n.56+34C>T
n.273+34C>T
n.448+34C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082032C>ACA2683084042ASLc.207+35C>A (n.207+35C>A)
c.13-336C>A (n.13-336C>A)
n.113-336C>A
n.377+35C>A
n.455+35C>A
n.56+35C>A
n.273+35C>A
n.448+35C>A
 gnomAD v4
7g.66082032C=CA1713939184ASLc.207+35C= (n.207+35C=)
c.13-336C= (n.13-336C=)
n.113-336C=
n.377+35C=
n.455+35C=
n.56+35C=
n.273+35C=
n.448+35C=
7g.66082032C>TCA575259382ASLc.207+35C>T (n.207+35C>T)
c.13-336C>T (n.13-336C>T)
n.113-336C>T
n.377+35C>T
n.455+35C>T
n.56+35C>T
n.273+35C>T
n.448+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082035C>TCA2683084043ASLc.207+38C>T (n.207+38C>T)
c.13-333C>T (n.13-333C>T)
n.113-333C>T
n.377+38C>T
n.455+38C>T
n.56+38C>T
n.273+38C>T
n.448+38C>T
 gnomAD v4
7g.66082036C>ACA2683084044ASLc.207+39C>A (n.207+39C>A)
c.13-332C>A (n.13-332C>A)
n.113-332C>A
n.377+39C>A
n.455+39C>A
n.56+39C>A
n.273+39C>A
n.448+39C>A
 gnomAD v4
7g.66082036C>TCA2683084045ASLc.207+39C>T (n.207+39C>T)
c.13-332C>T (n.13-332C>T)
n.113-332C>T
n.377+39C>T
n.455+39C>T
n.56+39C>T
n.273+39C>T
n.448+39C>T
 gnomAD v4
7g.66082037C>ACA2683084046ASLc.207+40C>A (n.207+40C>A)
c.13-331C>A (n.13-331C>A)
n.113-331C>A
n.377+40C>A
n.455+40C>A
n.56+40C>A
n.273+40C>A
n.448+40C>A
 gnomAD v4
7g.66082037C>TCA2683084047ASLc.207+40C>T (n.207+40C>T)
c.13-331C>T (n.13-331C>T)
n.113-331C>T
n.377+40C>T
n.455+40C>T
n.56+40C>T
n.273+40C>T
n.448+40C>T
 gnomAD v4
7g.66082038T>CCA2683084048ASLc.207+41T>C (n.207+41T>C)
c.13-330T>C (n.13-330T>C)
n.113-330T>C
n.377+41T>C
n.455+41T>C
n.56+41T>C
n.273+41T>C
n.448+41T>C
 gnomAD v4
7g.66082038T>GCA2683084049ASLc.207+41T>G (n.207+41T>G)
c.13-330T>G (n.13-330T>G)
n.113-330T>G
n.377+41T>G
n.455+41T>G
n.56+41T>G
n.273+41T>G
n.448+41T>G
 gnomAD v4
7g.66082039G>ACA574858077ASLc.207+42G>A (n.207+42G>A)
c.13-329G>A (n.13-329G>A)
n.113-329G>A
n.377+42G>A
n.455+42G>A
n.56+42G>A
n.273+42G>A
n.448+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082039G=CA1713939185ASLc.207+42G= (n.207+42G=)
c.13-329G= (n.13-329G=)
n.113-329G=
n.377+42G=
n.455+42G=
n.56+42G=
n.273+42G=
n.448+42G=
7g.66082039G>TCA2683084050ASLc.207+42G>T (n.207+42G>T)
c.13-329G>T (n.13-329G>T)
n.113-329G>T
n.377+42G>T
n.455+42G>T
n.56+42G>T
n.273+42G>T
n.448+42G>T
 gnomAD v4
7g.66082040T>CCA574858079ASLc.207+43T>C (n.207+43T>C)
c.13-328T>C (n.13-328T>C)
n.113-328T>C
n.377+43T>C
n.455+43T>C
n.56+43T>C
n.273+43T>C
n.448+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082040T=CA1713939186ASLc.207+43T= (n.207+43T=)
c.13-328T= (n.13-328T=)
n.113-328T=
n.377+43T=
n.455+43T=
n.56+43T=
n.273+43T=
n.448+43T=
7g.66082040dupCA2578899791ASLc.207+43dup (n.207+43dup)
c.13-328dup (n.13-328dup)
n.113-328dup
n.377+43dup
n.455+43dup
n.56+43dup
n.273+43dup
n.448+43dup
 gnomAD v4
7g.66082041G>ACA2683084051ASLc.207+44G>A (n.207+44G>A)
c.13-327G>A (n.13-327G>A)
n.113-327G>A
n.377+44G>A
n.455+44G>A
n.56+44G>A
n.273+44G>A
n.448+44G>A
 gnomAD v4
7g.66082042G>TCA2683084052ASLc.207+45G>T (n.207+45G>T)
c.13-326G>T (n.13-326G>T)
n.113-326G>T
n.377+45G>T
n.455+45G>T
n.56+45G>T
n.273+45G>T
n.448+45G>T
 gnomAD v4
7g.66082042_66082043delinsGCCA1713939187ASLc.207+45_207+46delinsGC (n.207+45_207+46delinsGC)
c.13-326_13-325delinsGC (n.13-326_13-325delinsGC)
n.113-326_113-325delinsGC
n.377+45_377+46delinsGC
n.455+45_455+46delinsGC
n.56+45_56+46delinsGC
n.273+45_273+46delinsGC
n.448+45_448+46delinsGC
7g.66082046delCA1713939188ASLc.207+49del (n.207+49del)
c.13-322del (n.13-322del)
n.113-322del
n.377+49del
n.455+49del
n.56+49del
n.273+49del
n.448+49del
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082044C>TCA2578899792ASLc.207+47C>T (n.207+47C>T)
c.13-324C>T (n.13-324C>T)
n.113-324C>T
n.377+47C>T
n.455+47C>T
n.56+47C>T
n.273+47C>T
n.448+47C>T
 gnomAD v4
7g.66082045C>ACA2683084053ASLc.207+48C>A (n.207+48C>A)
c.13-323C>A (n.13-323C>A)
n.113-323C>A
n.377+48C>A
n.455+48C>A
n.56+48C>A
n.273+48C>A
n.448+48C>A
 gnomAD v4
7g.66082045C=CA1713939191ASLc.207+48C= (n.207+48C=)
c.13-323C= (n.13-323C=)
n.113-323C=
n.377+48C=
n.455+48C=
n.56+48C=
n.273+48C=
n.448+48C=
7g.66082045C>GCA574858081ASLc.207+48C>G (n.207+48C>G)
c.13-323C>G (n.13-323C>G)
n.113-323C>G
n.377+48C>G
n.455+48C>G
n.56+48C>G
n.273+48C>G
n.448+48C>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.66082045C>TCA1713939190ASLc.207+48C>T (n.207+48C>T)
c.13-323C>T (n.13-323C>T)
n.113-323C>T
n.377+48C>T
n.455+48C>T
n.56+48C>T
n.273+48C>T
n.448+48C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched