| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66081759T>C | CA841264250 | ASL | c.13-44T>C (n.13-44T>C) c.13-609T>C (n.13-609T>C) n.113-609T>C n.183-44T>C n.261-44T>C n.79-44T>C n.254-44T>C | dbSNP |
| 7 | g.66081759T= | CA1713938381 | ASL | c.13-44T= (n.13-44T=) c.13-609T= (n.13-609T=) n.113-609T= n.183-44T= n.261-44T= n.79-44T= n.254-44T= | |
| 7 | g.66081760G>A | CA1102405229 | ASL | c.13-43G>A (n.13-43G>A) c.13-608G>A (n.13-608G>A) n.113-608G>A n.183-43G>A n.261-43G>A n.79-43G>A n.254-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081760G= | CA1713938391 | ASL | c.13-43G= (n.13-43G=) c.13-608G= (n.13-608G=) n.113-608G= n.183-43G= n.261-43G= n.79-43G= n.254-43G= | |
| 7 | g.66081761dup | CA1713938389 | ASL | c.13-42dup (n.13-42dup) c.13-607dup (n.13-607dup) n.113-607dup n.183-42dup n.261-42dup n.79-42dup n.254-42dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081763G>A | CA2578899786 | ASL | c.13-40G>A (n.13-40G>A) c.13-605G>A (n.13-605G>A) n.113-605G>A n.183-40G>A n.261-40G>A n.79-40G>A n.254-40G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081765G>A | CA2683084002 | ASL | c.13-38G>A (n.13-38G>A) c.13-603G>A (n.13-603G>A) n.113-603G>A n.183-38G>A n.261-38G>A n.79-38G>A n.254-38G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081765G= | CA1713938393 | ASL | c.13-38G= (n.13-38G=) c.13-603G= (n.13-603G=) n.113-603G= n.183-38G= n.261-38G= n.79-38G= n.254-38G= | |
| 7 | g.66081765G>T | CA4276802 | ASL | c.13-38G>T (n.13-38G>T) c.13-603G>T (n.13-603G>T) n.113-603G>T n.183-38G>T n.261-38G>T n.79-38G>T n.254-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081766T>C | CA4276803 | ASL | c.13-37T>C (n.13-37T>C) c.13-602T>C (n.13-602T>C) n.113-602T>C n.183-37T>C n.261-37T>C n.79-37T>C n.254-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081766T= | CA1713938394 | ASL | c.13-37T= (n.13-37T=) c.13-602T= (n.13-602T=) n.113-602T= n.183-37T= n.261-37T= n.79-37T= n.254-37T= | |
| 7 | g.66081767G>A | CA2683084008 | ASL | c.13-36G>A (n.13-36G>A) c.13-601G>A (n.13-601G>A) n.113-601G>A n.183-36G>A n.261-36G>A n.79-36G>A n.254-36G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081767G>T | CA2776239847 | ASL | c.13-36G>T (n.13-36G>T) c.13-601G>T (n.13-601G>T) n.113-601G>T n.183-36G>T n.261-36G>T n.79-36G>T n.254-36G>T | |
| 7 | g.66081768G>A | CA4276805 | ASL | c.13-35G>A (n.13-35G>A) c.13-600G>A (n.13-600G>A) n.113-600G>A n.183-35G>A n.261-35G>A n.79-35G>A n.254-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081768G>C | CA4276804 | ASL | c.13-35G>C (n.13-35G>C) c.13-600G>C (n.13-600G>C) n.113-600G>C n.183-35G>C n.261-35G>C n.79-35G>C n.254-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081768G= | CA1713938399 | ASL | c.13-35G= (n.13-35G=) c.13-600G= (n.13-600G=) n.113-600G= n.183-35G= n.261-35G= n.79-35G= n.254-35G= | |
| 7 | g.66081768G>T | CA2776239848 | ASL | c.13-35G>T (n.13-35G>T) c.13-600G>T (n.13-600G>T) n.113-600G>T n.183-35G>T n.261-35G>T n.79-35G>T n.254-35G>T | |
| 7 | g.66081769A>C | CA2683084010 | ASL | c.13-34A>C (n.13-34A>C) c.13-599A>C (n.13-599A>C) n.113-599A>C n.183-34A>C n.261-34A>C n.79-34A>C n.254-34A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081771G>A | CA841264254 | ASL | c.13-32G>A (n.13-32G>A) c.13-597G>A (n.13-597G>A) n.113-597G>A n.183-32G>A n.261-32G>A n.79-32G>A n.254-32G>A | dbSNP |
| 7 | g.66081771G= | CA1713938404 | ASL | c.13-32G= (n.13-32G=) c.13-597G= (n.13-597G=) n.113-597G= n.183-32G= n.261-32G= n.79-32G= n.254-32G= | |
| 7 | g.66081772A>C | CA2683084011 | ASL | c.13-31A>C (n.13-31A>C) c.13-596A>C (n.13-596A>C) n.113-596A>C n.183-31A>C n.261-31A>C n.79-31A>C n.254-31A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081772A>G | CA2683084012 | ASL | c.13-31A>G (n.13-31A>G) c.13-596A>G (n.13-596A>G) n.113-596A>G n.183-31A>G n.261-31A>G n.79-31A>G n.254-31A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081775G>C | CA2683084014 | ASL | c.13-28G>C (n.13-28G>C) c.13-593G>C (n.13-593G>C) n.113-593G>C n.183-28G>C n.261-28G>C n.79-28G>C n.254-28G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081775G>T | CA2578899787 | ASL | c.13-28G>T (n.13-28G>T) c.13-593G>T (n.13-593G>T) n.113-593G>T n.183-28G>T n.261-28G>T n.79-28G>T n.254-28G>T | |
| 7 | g.66081776A>G | CA2683084015 | ASL | c.13-27A>G (n.13-27A>G) c.13-592A>G (n.13-592A>G) n.113-592A>G n.183-27A>G n.261-27A>G n.79-27A>G n.254-27A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081777C>G | CA2683084016 | ASL | c.13-26C>G (n.13-26C>G) c.13-591C>G (n.13-591C>G) n.113-591C>G n.183-26C>G n.261-26C>G n.79-26C>G n.254-26C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081778T>G | CA1713938408 | ASL | c.13-25T>G (n.13-25T>G) c.13-590T>G (n.13-590T>G) n.113-590T>G n.183-25T>G n.261-25T>G n.79-25T>G n.254-25T>G | dbSNP |
| 7 | g.66081778T= | CA1713938409 | ASL | c.13-25T= (n.13-25T=) c.13-590T= (n.13-590T=) n.113-590T= n.183-25T= n.261-25T= n.79-25T= n.254-25T= | |
| 7 | g.66081779A>G | CA2683084019 | ASL | c.13-24A>G (n.13-24A>G) c.13-589A>G (n.13-589A>G) n.113-589A>G n.183-24A>G n.261-24A>G n.79-24A>G n.254-24A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081780A= | CA1713938411 | ASL | c.13-23A= (n.13-23A=) c.13-588A= (n.13-588A=) n.113-588A= n.183-23A= n.261-23A= n.79-23A= n.254-23A= | |
| 7 | g.66081780A>G | CA1713938414 | ASL | c.13-23A>G (n.13-23A>G) c.13-588A>G (n.13-588A>G) n.113-588A>G n.183-23A>G n.261-23A>G n.79-23A>G n.254-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081784T>C | CA2580077278 | ASL | c.13-19T>C (n.13-19T>C) c.13-584T>C (n.13-584T>C) n.113-584T>C n.183-19T>C n.261-19T>C n.79-19T>C n.254-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081789G>T | CA2739265451 | ASL | c.13-14G>T (n.13-14G>T) c.13-579G>T (n.13-579G>T) n.113-579G>T n.183-14G>T n.261-14G>T n.79-14G>T n.254-14G>T | ClinVar |
| 7 | g.66081790C= | CA1713938419 | ASL | c.13-13C= (n.13-13C=) c.13-578C= (n.13-578C=) n.113-578C= n.183-13C= n.261-13C= n.79-13C= n.254-13C= | |
| 7 | g.66081790C>T | CA4276806 | ASL | c.13-13C>T (n.13-13C>T) c.13-578C>T (n.13-578C>T) n.113-578C>T n.183-13C>T n.261-13C>T n.79-13C>T n.254-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081791T>A | CA2739265452 | ASL | c.13-12T>A (n.13-12T>A) c.13-577T>A (n.13-577T>A) n.113-577T>A n.183-12T>A n.261-12T>A n.79-12T>A n.254-12T>A | ClinVar |
| 7 | g.66081792C= | CA1713938424 | ASL | c.13-11C= (n.13-11C=) c.13-576C= (n.13-576C=) n.113-576C= n.183-11C= n.261-11C= n.79-11C= n.254-11C= | |
| 7 | g.66081792C>G | CA2683084020 | ASL | c.13-11C>G (n.13-11C>G) c.13-576C>G (n.13-576C>G) n.113-576C>G n.183-11C>G n.261-11C>G n.79-11C>G n.254-11C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081792C>T | CA4276807 | ASL | c.13-11C>T (n.13-11C>T) c.13-576C>T (n.13-576C>T) n.113-576C>T n.183-11C>T n.261-11C>T n.79-11C>T n.254-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081793T>C | CA2573142333 | ASL | c.13-10T>C (n.13-10T>C) c.13-575T>C (n.13-575T>C) n.113-575T>C n.183-10T>C n.261-10T>C n.79-10T>C n.254-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081794C>G | CA2683084021 | ASL | c.13-9C>G (n.13-9C>G) c.13-574C>G (n.13-574C>G) n.113-574C>G n.183-9C>G n.261-9C>G n.79-9C>G n.254-9C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081794C>T | CA2683084022 | ASL | c.13-9C>T (n.13-9C>T) c.13-574C>T (n.13-574C>T) n.113-574C>T n.183-9C>T n.261-9C>T n.79-9C>T n.254-9C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081795C>T | CA2499218997 | ASL | c.13-8C>T (n.13-8C>T) c.13-573C>T (n.13-573C>T) n.113-573C>T n.183-8C>T n.261-8C>T n.79-8C>T n.254-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081796T>C | CA4276808 | ASL | c.13-7T>C (n.13-7T>C) c.13-572T>C (n.13-572T>C) n.113-572T>C n.183-7T>C n.261-7T>C n.79-7T>C n.254-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081796T= | CA1713938430 | ASL | c.13-7T= (n.13-7T=) c.13-572T= (n.13-572T=) n.113-572T= n.183-7T= n.261-7T= n.79-7T= n.254-7T= | |
| 7 | g.66081798G>A | CA2776239849 | ASL | c.13-5G>A (n.13-5G>A) c.13-570G>A (n.13-570G>A) n.113-570G>A n.183-5G>A n.261-5G>A n.79-5G>A n.254-5G>A | |
| 7 | g.66081798G>T | CA2683084023 | ASL | c.13-5G>T (n.13-5G>T) c.13-570G>T (n.13-570G>T) n.113-570G>T n.183-5G>T n.261-5G>T n.79-5G>T n.254-5G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081799C= | CA1713938439 | ASL | c.13-4C= (n.13-4C=) c.13-569C= (n.13-569C=) n.113-569C= n.183-4C= n.261-4C= n.79-4C= n.254-4C= | |
| 7 | g.66081799C>T | CA4276809 | ASL | c.13-4C>T (n.13-4C>T) c.13-569C>T (n.13-569C>T) n.113-569C>T n.183-4C>T n.261-4C>T n.79-4C>T n.254-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081801A>C | CA367637470 | ASL | c.13-2A>C (n.13-2A>C) c.13-567A>C (n.13-567A>C) n.113-567A>C n.183-2A>C n.261-2A>C n.79-2A>C n.254-2A>C | |
| 7 | g.66081801A>G | CA367637466 | ASL | c.13-2A>G (n.13-2A>G) c.13-567A>G (n.13-567A>G) n.113-567A>G n.183-2A>G n.261-2A>G n.79-2A>G n.254-2A>G | ClinVar |
| 7 | g.66081801A>T | CA367637462 | ASL | c.13-2A>T (n.13-2A>T) c.13-567A>T (n.13-567A>T) n.113-567A>T n.183-2A>T n.261-2A>T n.79-2A>T n.254-2A>T | |
| 7 | g.66081802G>A | CA367637479 | ASL | c.13-1G>A (n.13-1G>A) c.13-566G>A (n.13-566G>A) n.113-566G>A n.183-1G>A n.261-1G>A n.79-1G>A n.254-1G>A | |
| 7 | g.66081802G>C | CA367637482 | ASL | c.13-1G>C (n.13-1G>C) c.13-566G>C (n.13-566G>C) n.113-566G>C n.183-1G>C n.261-1G>C n.79-1G>C n.254-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.66081802G= | CA1713938450 | ASL | c.13-1G= (n.13-1G=) c.13-566G= (n.13-566G=) n.113-566G= n.183-1G= n.261-1G= n.79-1G= n.254-1G= | |
| 7 | g.66081802G>T | CA367637483 | ASL | c.13-1G>T (n.13-1G>T) c.13-566G>T (n.13-566G>T) n.113-566G>T n.183-1G>T n.261-1G>T n.79-1G>T n.254-1G>T | |
| 7 | g.66081803A= | CA1713938457 | ASL | c.13A= (p.Ser5=) c.13-565A= (n.13-565A=) n.113-565A= n.183A= n.261A= n.79A= n.254A= | |
| 7 | g.66081803A>C | CA367637486 | ASL | c.13A>C (p.Ser5Arg) c.13-565A>C (n.13-565A>C) n.113-565A>C n.183A>C n.261A>C n.79A>C n.254A>C | |
| 7 | g.66081803A>G | CA367637489 | ASL | c.13A>G (p.Ser5Gly) c.13-565A>G (n.13-565A>G) n.113-565A>G n.183A>G n.261A>G n.79A>G n.254A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081803A>T | CA367637492 | ASL | c.13A>T (p.Ser5Cys) c.13-565A>T (n.13-565A>T) n.113-565A>T n.183A>T n.261A>T n.79A>T n.254A>T | |
| 7 | g.66081804G>A | CA367637498 | ASL | c.14G>A (p.Ser5Asn) c.13-564G>A (n.13-564G>A) n.113-564G>A n.184G>A n.262G>A n.80G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081804G>C | CA367637506 | ASL | c.14G>C (p.Ser5Thr) c.13-564G>C (n.13-564G>C) n.113-564G>C n.184G>C n.262G>C n.80G>C n.255G>C | |
| 7 | g.66081804G= | CA1713938460 | ASL | c.14G= (p.Ser5=) c.13-564G= (n.13-564G=) n.113-564G= n.184G= n.262G= n.80G= n.255G= | |
| 7 | g.66081804G>T | CA367637502 | ASL | c.14G>T (p.Ser5Ile) c.13-564G>T (n.13-564G>T) n.113-564G>T n.184G>T n.262G>T n.80G>T n.255G>T | |
| 7 | g.66081805_66081822del | CA2578899788 | ASL | c.15_32del (p.Gly6_Gly11del) c.13-563_13-546del (n.13-563_13-546del) n.113-563_113-546del n.185_202del n.263_280del n.81_98del n.256_273del | |
| 7 | g.66081805T>A | CA367637510 | ASL | c.15T>A (p.Ser5Arg) c.13-563T>A (n.13-563T>A) n.113-563T>A n.185T>A n.263T>A n.81T>A n.256T>A | |
| 7 | g.66081805T>C | CA455449751 | ASL | c.15T>C (p.Ser5=) c.13-563T>C (n.13-563T>C) n.113-563T>C n.185T>C n.263T>C n.81T>C n.256T>C | |
| 7 | g.66081805T>G | CA367637512 | ASL | c.15T>G (p.Ser5Arg) c.13-563T>G (n.13-563T>G) n.113-563T>G n.185T>G n.263T>G n.81T>G n.256T>G | |
| 7 | g.66081806G>A | CA367637517 | ASL | c.16G>A (p.Gly6Arg) c.13-562G>A (n.13-562G>A) n.113-562G>A n.186G>A n.264G>A n.82G>A n.257G>A | |
| 7 | g.66081806G>C | CA367637519 | ASL | c.16G>C (p.Gly6Arg) c.13-562G>C (n.13-562G>C) n.113-562G>C n.186G>C n.264G>C n.82G>C n.257G>C | |
| 7 | g.66081806G>T | CA367637521 | ASL | c.16G>T (p.Gly6Trp) c.13-562G>T (n.13-562G>T) n.113-562G>T n.186G>T n.264G>T n.82G>T n.257G>T | |
| 7 | g.66081807G>A | CA367637523 | ASL | c.17G>A (p.Gly6Glu) c.13-561G>A (n.13-561G>A) n.113-561G>A n.187G>A n.265G>A n.83G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081807G>C | CA367637524 | ASL | c.17G>C (p.Gly6Ala) c.13-561G>C (n.13-561G>C) n.113-561G>C n.187G>C n.265G>C n.83G>C n.258G>C | |
| 7 | g.66081807G= | CA1713938463 | ASL | c.17G= (p.Gly6=) c.13-561G= (n.13-561G=) n.113-561G= n.187G= n.265G= n.83G= n.258G= | |
| 7 | g.66081807G>T | CA367637526 | ASL | c.17G>T (p.Gly6Val) c.13-561G>T (n.13-561G>T) n.113-561G>T n.187G>T n.265G>T n.83G>T n.258G>T | |
| 7 | g.66081808G>A | CA455449752 | ASL | c.18G>A (p.Gly6=) c.13-560G>A (n.13-560G>A) n.113-560G>A n.188G>A n.266G>A n.84G>A n.259G>A | ClinVar |
| 7 | g.66081808G>C | CA455449754 | ASL | c.18G>C (p.Gly6=) c.13-560G>C (n.13-560G>C) n.113-560G>C n.188G>C n.266G>C n.84G>C n.259G>C | |
| 7 | g.66081808G>T | CA455449753 | ASL | c.18G>T (p.Gly6=) c.13-560G>T (n.13-560G>T) n.113-560G>T n.188G>T n.266G>T n.84G>T n.259G>T | |
| 7 | g.66081809A>C | CA367637529 | ASL | c.19A>C (p.Lys7Gln) c.13-559A>C (n.13-559A>C) n.113-559A>C n.189A>C n.267A>C n.85A>C n.260A>C | |
| 7 | g.66081809A>G | CA367637531 | ASL | c.19A>G (p.Lys7Glu) c.13-559A>G (n.13-559A>G) n.113-559A>G n.189A>G n.267A>G n.85A>G n.260A>G | |
| 7 | g.66081809A>T | CA367637533 | ASL | c.19A>T (p.Lys7Ter) c.13-559A>T (n.13-559A>T) n.113-559A>T n.189A>T n.267A>T n.85A>T n.260A>T | |
| 7 | g.66081810A= | CA1713938471 | ASL | c.20A= (p.Lys7=) c.13-558A= (n.13-558A=) n.113-558A= n.190A= n.268A= n.86A= n.261A= | |
| 7 | g.66081810A>C | CA367637542 | ASL | c.20A>C (p.Lys7Thr) c.13-558A>C (n.13-558A>C) n.113-558A>C n.190A>C n.268A>C n.86A>C n.261A>C | |
| 7 | g.66081810A>G | CA367637536 | ASL | c.20A>G (p.Lys7Arg) c.13-558A>G (n.13-558A>G) n.113-558A>G n.190A>G n.268A>G n.86A>G n.261A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081810A>T | CA4276810 | ASL | c.20A>T (p.Lys7Met) c.13-558A>T (n.13-558A>T) n.113-558A>T n.190A>T n.268A>T n.86A>T n.261A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081811G>A | CA455449755 | ASL | c.21G>A (p.Lys7=) c.13-557G>A (n.13-557G>A) n.113-557G>A n.191G>A n.269G>A n.87G>A n.262G>A | |
| 7 | g.66081811G>C | CA367637544 | ASL | c.21G>C (p.Lys7Asn) c.13-557G>C (n.13-557G>C) n.113-557G>C n.191G>C n.269G>C n.87G>C n.262G>C | |
| 7 | g.66081811G>T | CA367637547 | ASL | c.21G>T (p.Lys7Asn) c.13-557G>T (n.13-557G>T) n.113-557G>T n.191G>T n.269G>T n.87G>T n.262G>T | |
| 7 | g.66081812C>A | CA367637552 | ASL | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.13-556C>A (n.13-556C>A) n.113-556C>A n.192C>A n.270C>A n.88C>A n.263C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66081812C= | CA1713938480 | ASL | c.22C= (p.Leu8=) c.13-556C= (n.13-556C=) n.113-556C= n.192C= n.270C= n.88C= n.263C= | |
| 7 | g.66081812C>G | CA367637554 | ASL | c.22C>G (p.Leu8Val) c.13-556C>G (n.13-556C>G) n.113-556C>G n.192C>G n.270C>G n.88C>G n.263C>G | |
| 7 | g.66081812C>T | CA367637558 | ASL | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.13-556C>T (n.13-556C>T) n.113-556C>T n.192C>T n.270C>T n.88C>T n.263C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66081813T>A | CA367637559 | ASL | c.23T>A (p.Leu8His) c.13-555T>A (n.13-555T>A) n.113-555T>A n.193T>A n.271T>A n.89T>A n.264T>A | |
| 7 | g.66081813T>C | CA4276811 | ASL | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.13-555T>C (n.13-555T>C) n.113-555T>C n.193T>C n.271T>C n.89T>C n.264T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081813T>G | CA367637561 | ASL | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.13-555T>G (n.13-555T>G) n.113-555T>G n.193T>G n.271T>G n.89T>G n.264T>G | |
| 7 | g.66081813T= | CA1713938487 | ASL | c.23T= (p.Leu8=) c.13-555T= (n.13-555T=) n.113-555T= n.193T= n.271T= n.89T= n.264T= | |
| 7 | g.66081814T>A | CA455449758 | ASL | c.24T>A (p.Leu8=) c.13-554T>A (n.13-554T>A) n.113-554T>A n.194T>A n.272T>A n.90T>A n.265T>A | |
| 7 | g.66081814T>C | CA455449757 | ASL | c.24T>C (p.Leu8=) c.13-554T>C (n.13-554T>C) n.113-554T>C n.194T>C n.272T>C n.90T>C n.265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081814T>G | CA455449756 | ASL | c.24T>G (p.Leu8=) c.13-554T>G (n.13-554T>G) n.113-554T>G n.194T>G n.272T>G n.90T>G n.265T>G | |
| 7 | g.66081814T= | CA1713938489 | ASL | c.24T= (p.Leu8=) c.13-554T= (n.13-554T=) n.113-554T= n.194T= n.272T= n.90T= n.265T= | |
| 7 | g.66081815T>A | CA367637564 | ASL | c.25T>A (p.Trp9Arg) c.13-553T>A (n.13-553T>A) n.113-553T>A n.195T>A n.273T>A n.91T>A n.266T>A | |
| 7 | g.66081815T>C | CA367637565 | ASL | c.25T>C (p.Trp9Arg) c.13-553T>C (n.13-553T>C) n.113-553T>C n.195T>C n.273T>C n.91T>C n.266T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081815T>G | CA367637569 | ASL | c.25T>G (p.Trp9Gly) c.13-553T>G (n.13-553T>G) n.113-553T>G n.195T>G n.273T>G n.91T>G n.266T>G | |
| 7 | g.66081816G>A | CA367637572 | ASL | c.26G>A (p.Trp9Ter) c.13-552G>A (n.13-552G>A) n.113-552G>A n.196G>A n.274G>A n.92G>A n.267G>A | |
| 7 | g.66081816G>C | CA367637573 | ASL | c.26G>C (p.Trp9Ser) c.13-552G>C (n.13-552G>C) n.113-552G>C n.196G>C n.274G>C n.92G>C n.267G>C | |
| 7 | g.66081816G>T | CA367637574 | ASL | c.26G>T (p.Trp9Leu) c.13-552G>T (n.13-552G>T) n.113-552G>T n.196G>T n.274G>T n.92G>T n.267G>T | |
| 7 | g.66081819del | CA2695198489 | ASL | c.29del (p.Gly10ValfsTer?) c.13-549del (n.13-549del) n.113-549del n.199del n.277del n.95del n.270del | ClinVar |
| 7 | g.66081817G>A | CA367637593 | ASL | c.27G>A (p.Trp9Ter) c.13-551G>A (n.13-551G>A) n.113-551G>A n.197G>A n.275G>A n.93G>A n.268G>A | |
| 7 | g.66081817G>C | CA367637577 | ASL | c.27G>C (p.Trp9Cys) c.13-551G>C (n.13-551G>C) n.113-551G>C n.197G>C n.275G>C n.93G>C n.268G>C | |
| 7 | g.66081817G>T | CA367637580 | ASL | c.27G>T (p.Trp9Cys) c.13-551G>T (n.13-551G>T) n.113-551G>T n.197G>T n.275G>T n.93G>T n.268G>T | |
| 7 | g.66081818G>A | CA4276812 | ASL | c.28G>A (p.Gly10Ser) c.13-550G>A (n.13-550G>A) n.113-550G>A n.198G>A n.276G>A n.94G>A n.269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081818G>C | CA367637601 | ASL | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.13-550G>C (n.13-550G>C) n.113-550G>C n.198G>C n.276G>C n.94G>C n.269G>C | |
| 7 | g.66081818G= | CA1713938494 | ASL | c.28G= (p.Gly10=) c.13-550G= (n.13-550G=) n.113-550G= n.198G= n.276G= n.94G= n.269G= | |
| 7 | g.66081818G>T | CA367637604 | ASL | c.28G>T (p.Gly10Cys) c.13-550G>T (n.13-550G>T) n.113-550G>T n.198G>T n.276G>T n.94G>T n.269G>T | dbSNP |
| 7 | g.66081819G>A | CA367637623 | ASL | c.29G>A (p.Gly10Asp) c.13-549G>A (n.13-549G>A) n.113-549G>A n.199G>A n.277G>A n.95G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081819G>C | CA367637628 | ASL | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.13-549G>C (n.13-549G>C) n.113-549G>C n.199G>C n.277G>C n.95G>C n.270G>C | |
| 7 | g.66081819G= | CA1713938504 | ASL | c.29G= (p.Gly10=) c.13-549G= (n.13-549G=) n.113-549G= n.199G= n.277G= n.95G= n.270G= | |
| 7 | g.66081819G>T | CA367637631 | ASL | c.29G>T (p.Gly10Val) c.13-549G>T (n.13-549G>T) n.113-549G>T n.199G>T n.277G>T n.95G>T n.270G>T | |
| 7 | g.66081820T>A | CA455449759 | ASL | c.30T>A (p.Gly10=) c.13-548T>A (n.13-548T>A) n.113-548T>A n.200T>A n.278T>A n.96T>A n.271T>A | |
| 7 | g.66081820T>C | CA455449760 | ASL | c.30T>C (p.Gly10=) c.13-548T>C (n.13-548T>C) n.113-548T>C n.200T>C n.278T>C n.96T>C n.271T>C | |
| 7 | g.66081820T>G | CA455449761 | ASL | c.30T>G (p.Gly10=) c.13-548T>G (n.13-548T>G) n.113-548T>G n.200T>G n.278T>G n.96T>G n.271T>G | |
| 7 | g.66081821G>A | CA367637632 | ASL | c.31G>A (p.Gly11Ser) c.13-547G>A (n.13-547G>A) n.113-547G>A n.201G>A n.279G>A n.97G>A n.272G>A | |
| 7 | g.66081821G>C | CA367637633 | ASL | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.13-547G>C (n.13-547G>C) n.113-547G>C n.201G>C n.279G>C n.97G>C n.272G>C | |
| 7 | g.66081821G>T | CA367637644 | ASL | c.31G>T (p.Gly11Cys) c.13-547G>T (n.13-547G>T) n.113-547G>T n.201G>T n.279G>T n.97G>T n.272G>T | |
| 7 | g.66081822G>A | CA367637649 | ASL | c.32G>A (p.Gly11Asp) c.13-546G>A (n.13-546G>A) n.113-546G>A n.202G>A n.280G>A n.98G>A n.273G>A | |
| 7 | g.66081822G>C | CA367637651 | ASL | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.13-546G>C (n.13-546G>C) n.113-546G>C n.202G>C n.280G>C n.98G>C n.273G>C | |
| 7 | g.66081822G>T | CA367637654 | ASL | c.32G>T (p.Gly11Val) c.13-546G>T (n.13-546G>T) n.113-546G>T n.202G>T n.280G>T n.98G>T n.273G>T | |
| 7 | g.66081823C>A | CA455449762 | ASL | c.33C>A (p.Gly11=) c.13-545C>A (n.13-545C>A) n.113-545C>A n.203C>A n.281C>A n.99C>A n.274C>A | |
| 7 | g.66081823C>G | CA455449763 | ASL | c.33C>G (p.Gly11=) c.13-545C>G (n.13-545C>G) n.113-545C>G n.203C>G n.281C>G n.99C>G n.274C>G | |
| 7 | g.66081823C>T | CA455449764 | ASL | c.33C>T (p.Gly11=) c.13-545C>T (n.13-545C>T) n.113-545C>T n.203C>T n.281C>T n.99C>T n.274C>T | |
| 7 | g.66081824C>A | CA455449765 | ASL | c.34C>A (p.Arg12=) c.13-544C>A (n.13-544C>A) n.113-544C>A n.204C>A n.282C>A n.100C>A n.275C>A | |
| 7 | g.66081824C= | CA1713938510 | ASL | c.34C= (p.Arg12=) c.13-544C= (n.13-544C=) n.113-544C= n.204C= n.282C= n.100C= n.275C= | |
| 7 | g.66081824C>G | CA367637665 | ASL | c.34C>G (p.Arg12Gly) c.13-544C>G (n.13-544C>G) n.113-544C>G n.204C>G n.282C>G n.100C>G n.275C>G | |
| 7 | g.66081824C>T | CA159925570 | ASL | c.34C>T (p.Arg12Trp) c.13-544C>T (n.13-544C>T) n.113-544C>T n.204C>T n.282C>T n.100C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081825G>A | CA277117 | ASL | c.35G>A (p.Arg12Gln) c.13-543G>A (n.13-543G>A) n.113-543G>A n.205G>A n.283G>A n.101G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081825G>C | CA367637676 | ASL | c.35G>C (p.Arg12Pro) c.13-543G>C (n.13-543G>C) n.113-543G>C n.205G>C n.283G>C n.101G>C n.276G>C | |
| 7 | g.66081825G= | CA1713938516 | ASL | c.35G= (p.Arg12=) c.13-543G= (n.13-543G=) n.113-543G= n.205G= n.283G= n.101G= n.276G= | |
| 7 | g.66081825G>T | CA367637678 | ASL | c.35G>T (p.Arg12Leu) c.13-543G>T (n.13-543G>T) n.113-543G>T n.205G>T n.283G>T n.101G>T n.276G>T | ClinVar |
| 7 | g.66081826G>A | CA455449766 | ASL | c.36G>A (p.Arg12=) c.13-542G>A (n.13-542G>A) n.113-542G>A n.206G>A n.284G>A n.102G>A n.277G>A | |
| 7 | g.66081826G>C | CA455449767 | ASL | c.36G>C (p.Arg12=) c.13-542G>C (n.13-542G>C) n.113-542G>C n.206G>C n.284G>C n.102G>C n.277G>C | |
| 7 | g.66081826G= | CA1713938519 | ASL | c.36G= (p.Arg12=) c.13-542G= (n.13-542G=) n.113-542G= n.206G= n.284G= n.102G= n.277G= | |
| 7 | g.66081826G>T | CA455449768 | ASL | c.36G>T (p.Arg12=) c.13-542G>T (n.13-542G>T) n.113-542G>T n.206G>T n.284G>T n.102G>T n.277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081827T>A | CA367637682 | ASL | c.37T>A (p.Phe13Ile) c.13-541T>A (n.13-541T>A) n.113-541T>A n.207T>A n.285T>A n.103T>A n.278T>A | |
| 7 | g.66081827T>C | CA4276813 | ASL | c.37T>C (p.Phe13Leu) c.13-541T>C (n.13-541T>C) n.113-541T>C n.207T>C n.285T>C n.103T>C n.278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081827T>G | CA367637689 | ASL | c.37T>G (p.Phe13Val) c.13-541T>G (n.13-541T>G) n.113-541T>G n.207T>G n.285T>G n.103T>G n.278T>G | |
| 7 | g.66081827T= | CA1713938525 | ASL | c.37T= (p.Phe13=) c.13-541T= (n.13-541T=) n.113-541T= n.207T= n.285T= n.103T= n.278T= | |
| 7 | g.66081828T>A | CA367637697 | ASL | c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.13-540T>A (n.13-540T>A) n.113-540T>A n.208T>A n.286T>A n.104T>A n.279T>A | |
| 7 | g.66081828T>C | CA367637694 | ASL | c.38T>C (p.Phe13Ser) c.13-540T>C (n.13-540T>C) n.113-540T>C n.208T>C n.286T>C n.104T>C n.279T>C | |
| 7 | g.66081828T>G | CA367637696 | ASL | c.38T>G (p.Phe13Cys) c.13-540T>G (n.13-540T>G) n.113-540T>G n.208T>G n.286T>G n.104T>G n.279T>G | |
| 7 | g.66081829T>A | CA367637701 | ASL | c.39T>A (p.Phe13Leu) c.13-539T>A (n.13-539T>A) n.113-539T>A n.209T>A n.287T>A n.105T>A n.280T>A | |
| 7 | g.66081829T>C | CA455449769 | ASL | c.39T>C (p.Phe13=) c.13-539T>C (n.13-539T>C) n.113-539T>C n.209T>C n.287T>C n.105T>C n.280T>C | |
| 7 | g.66081829T>G | CA367637706 | ASL | c.39T>G (p.Phe13Leu) c.13-539T>G (n.13-539T>G) n.113-539T>G n.209T>G n.287T>G n.105T>G n.280T>G | |
| 7 | g.66081830G>A | CA367637711 | ASL | c.40G>A (p.Val14Met) c.13-538G>A (n.13-538G>A) n.113-538G>A n.210G>A n.288G>A n.106G>A n.281G>A | |
| 7 | g.66081830G>C | CA367637715 | ASL | c.40G>C (p.Val14Leu) c.13-538G>C (n.13-538G>C) n.113-538G>C n.210G>C n.288G>C n.106G>C n.281G>C | |
| 7 | g.66081830G>T | CA367637719 | ASL | c.40G>T (p.Val14Leu) c.13-538G>T (n.13-538G>T) n.113-538G>T n.210G>T n.288G>T n.106G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081831T>A | CA367637732 | ASL | c.41T>A (p.Val14Glu) c.13-537T>A (n.13-537T>A) n.113-537T>A n.211T>A n.289T>A n.107T>A n.282T>A | |
| 7 | g.66081831T>C | CA4276814 | ASL | c.41T>C (p.Val14Ala) c.13-537T>C (n.13-537T>C) n.113-537T>C n.211T>C n.289T>C n.107T>C n.282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081831T>G | CA367637726 | ASL | c.41T>G (p.Val14Gly) c.13-537T>G (n.13-537T>G) n.113-537T>G n.211T>G n.289T>G n.107T>G n.282T>G | |
| 7 | g.66081831T= | CA1713938532 | ASL | c.41T= (p.Val14=) c.13-537T= (n.13-537T=) n.113-537T= n.211T= n.289T= n.107T= n.282T= | |
| 7 | g.66081832G>A | CA455449770 | ASL | c.42G>A (p.Val14=) c.13-536G>A (n.13-536G>A) n.113-536G>A n.212G>A n.290G>A n.108G>A n.283G>A | |
| 7 | g.66081832G>C | CA455449771 | ASL | c.42G>C (p.Val14=) c.13-536G>C (n.13-536G>C) n.113-536G>C n.212G>C n.290G>C n.108G>C n.283G>C | |
| 7 | g.66081832G>T | CA455449772 | ASL | c.42G>T (p.Val14=) c.13-536G>T (n.13-536G>T) n.113-536G>T n.212G>T n.290G>T n.108G>T n.283G>T | |
| 7 | g.66081833G>A | CA367637733 | ASL | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.13-535G>A (n.13-535G>A) n.113-535G>A n.213G>A n.291G>A n.109G>A n.284G>A | |
| 7 | g.66081833G>C | CA367637734 | ASL | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.13-535G>C (n.13-535G>C) n.113-535G>C n.213G>C n.291G>C n.109G>C n.284G>C | |
| 7 | g.66081833G>T | CA367637736 | ASL | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.13-535G>T (n.13-535G>T) n.113-535G>T n.213G>T n.291G>T n.109G>T n.284G>T | |
| 7 | g.66081834G>A | CA367637739 | ASL | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.13-534G>A (n.13-534G>A) n.113-534G>A n.214G>A n.292G>A n.110G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081834G>C | CA367637742 | ASL | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.13-534G>C (n.13-534G>C) n.113-534G>C n.214G>C n.292G>C n.110G>C n.285G>C | |
| 7 | g.66081834G>T | CA367637743 | ASL | c.44G>T (p.Gly15Val) c.13-534G>T (n.13-534G>T) n.113-534G>T n.214G>T n.292G>T n.110G>T n.285G>T | |
| 7 | g.66081835T>A | CA455449773 | ASL | c.45T>A (p.Gly15=) c.13-533T>A (n.13-533T>A) n.113-533T>A n.215T>A n.293T>A n.111T>A n.286T>A | |
| 7 | g.66081835T>C | CA455449774 | ASL | c.45T>C (p.Gly15=) c.13-533T>C (n.13-533T>C) n.113-533T>C n.215T>C n.293T>C n.111T>C n.286T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081835T>G | CA455449775 | ASL | c.45T>G (p.Gly15=) c.13-533T>G (n.13-533T>G) n.113-533T>G n.215T>G n.293T>G n.111T>G n.286T>G | |
| 7 | g.66081836G>A | CA367637744 | ASL | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.13-532G>A (n.13-532G>A) n.113-532G>A n.216G>A n.294G>A n.112G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081836G>C | CA367637745 | ASL | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.13-532G>C (n.13-532G>C) n.113-532G>C n.216G>C n.294G>C n.112G>C n.287G>C | |
| 7 | g.66081836G>T | CA367637747 | ASL | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.13-532G>T (n.13-532G>T) n.113-532G>T n.216G>T n.294G>T n.112G>T n.287G>T | |
| 7 | g.66081837C>A | CA367637749 | ASL | c.47C>A (p.Ala16Glu) c.13-531C>A (n.13-531C>A) n.113-531C>A n.217C>A n.295C>A n.113C>A n.288C>A | |
| 7 | g.66081837C>G | CA367637751 | ASL | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.13-531C>G (n.13-531C>G) n.113-531C>G n.217C>G n.295C>G n.113C>G n.288C>G | |
| 7 | g.66081837C>T | CA367637754 | ASL | c.47C>T (p.Ala16Val) c.13-531C>T (n.13-531C>T) n.113-531C>T n.217C>T n.295C>T n.113C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081838A= | CA1713938539 | ASL | c.48A= (p.Ala16=) c.13-530A= (n.13-530A=) n.113-530A= n.218A= n.296A= n.114A= n.289A= | |
| 7 | g.66081838A>C | CA455449777 | ASL | c.48A>C (p.Ala16=) c.13-530A>C (n.13-530A>C) n.113-530A>C n.218A>C n.296A>C n.114A>C n.289A>C | |
| 7 | g.66081838A>G | CA159925578 | ASL | c.48A>G (p.Ala16=) c.13-530A>G (n.13-530A>G) n.113-530A>G n.218A>G n.296A>G n.114A>G n.289A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081838A>T | CA455449776 | ASL | c.48A>T (p.Ala16=) c.13-530A>T (n.13-530A>T) n.113-530A>T n.218A>T n.296A>T n.114A>T n.289A>T | |
| 7 | g.66081839G>A | CA4276815 | ASL | c.49G>A (p.Val17Met) c.13-529G>A (n.13-529G>A) n.113-529G>A n.219G>A n.297G>A n.115G>A n.290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081839G>C | CA367637760 | ASL | c.49G>C (p.Val17Leu) c.13-529G>C (n.13-529G>C) n.113-529G>C n.219G>C n.297G>C n.115G>C n.290G>C | |
| 7 | g.66081839G= | CA1713938552 | ASL | c.49G= (p.Val17=) c.13-529G= (n.13-529G=) n.113-529G= n.219G= n.297G= n.115G= n.290G= | |
| 7 | g.66081839G>T | CA367637758 | ASL | c.49G>T (p.Val17Leu) c.13-529G>T (n.13-529G>T) n.113-529G>T n.219G>T n.297G>T n.115G>T n.290G>T | |
| 7 | g.66081840T>A | CA367637764 | ASL | c.50T>A (p.Val17Glu) c.13-528T>A (n.13-528T>A) n.113-528T>A n.220T>A n.298T>A n.116T>A n.291T>A | |
| 7 | g.66081840T>C | CA367637768 | ASL | c.50T>C (p.Val17Ala) c.13-528T>C (n.13-528T>C) n.113-528T>C n.220T>C n.298T>C n.116T>C n.291T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081840T>G | CA367637767 | ASL | c.50T>G (p.Val17Gly) c.13-528T>G (n.13-528T>G) n.113-528T>G n.220T>G n.298T>G n.116T>G n.291T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081840T= | CA1713938559 | ASL | c.50T= (p.Val17=) c.13-528T= (n.13-528T=) n.113-528T= n.220T= n.298T= n.116T= n.291T= | |
| 7 | g.66081841G>A | CA455449781 | ASL | c.51G>A (p.Val17=) c.13-527G>A (n.13-527G>A) n.113-527G>A n.221G>A n.299G>A n.117G>A n.292G>A | ClinVar |
| 7 | g.66081841G>C | CA455449782 | ASL | c.51G>C (p.Val17=) c.13-527G>C (n.13-527G>C) n.113-527G>C n.221G>C n.299G>C n.117G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081841G>T | CA455449783 | ASL | c.51G>T (p.Val17=) c.13-527G>T (n.13-527G>T) n.113-527G>T n.221G>T n.299G>T n.117G>T n.292G>T | |
| 7 | g.66081842G>A | CA159925584 | ASL | c.52G>A (p.Asp18Asn) c.13-526G>A (n.13-526G>A) n.113-526G>A n.222G>A n.300G>A n.118G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081842G>C | CA367637773 | ASL | c.52G>C (p.Asp18His) c.13-526G>C (n.13-526G>C) n.113-526G>C n.222G>C n.300G>C n.118G>C n.293G>C | |
| 7 | g.66081842G= | CA1713938568 | ASL | c.52G= (p.Asp18=) c.13-526G= (n.13-526G=) n.113-526G= n.222G= n.300G= n.118G= n.293G= | |
| 7 | g.66081842G>T | CA367637771 | ASL | c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.13-526G>T (n.13-526G>T) n.113-526G>T n.222G>T n.300G>T n.118G>T n.293G>T | |
| 7 | g.66081843A>C | CA367637776 | ASL | c.53A>C (p.Asp18Ala) c.13-525A>C (n.13-525A>C) n.113-525A>C n.223A>C n.301A>C n.119A>C n.294A>C | |
| 7 | g.66081843A>G | CA367637779 | ASL | c.53A>G (p.Asp18Gly) c.13-525A>G (n.13-525A>G) n.113-525A>G n.223A>G n.301A>G n.119A>G n.294A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081843A>T | CA367637782 | ASL | c.53A>T (p.Asp18Val) c.13-525A>T (n.13-525A>T) n.113-525A>T n.223A>T n.301A>T n.119A>T n.294A>T | |
| 7 | g.66081844C>A | CA367637784 | ASL | c.54C>A (p.Asp18Glu) c.13-524C>A (n.13-524C>A) n.113-524C>A n.224C>A n.302C>A n.120C>A n.295C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081844C= | CA1713938573 | ASL | c.54C= (p.Asp18=) c.13-524C= (n.13-524C=) n.113-524C= n.224C= n.302C= n.120C= n.295C= | |
| 7 | g.66081844C>G | CA367637785 | ASL | c.54C>G (p.Asp18Glu) c.13-524C>G (n.13-524C>G) n.113-524C>G n.224C>G n.302C>G n.120C>G n.295C>G | |
| 7 | g.66081844C>T | CA455449787 | ASL | c.54C>T (p.Asp18=) c.13-524C>T (n.13-524C>T) n.113-524C>T n.224C>T n.302C>T n.120C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081847del | CA2580077280 | ASL | c.57del (p.Ile20SerfsTer?) c.13-521del (n.13-521del) n.113-521del n.227del n.305del n.123del n.298del | ClinVar |
| 7 | g.66081845C>A | CA367637787 | ASL | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.13-523C>A (n.13-523C>A) n.113-523C>A n.225C>A n.303C>A n.121C>A n.296C>A | |
| 7 | g.66081845C= | CA1713938576 | ASL | c.55C= (p.Pro19=) c.13-523C= (n.13-523C=) n.113-523C= n.225C= n.303C= n.121C= n.296C= | |
| 7 | g.66081845C>G | CA367637788 | ASL | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.13-523C>G (n.13-523C>G) n.113-523C>G n.225C>G n.303C>G n.121C>G n.296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081845C>T | CA367637789 | ASL | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.13-523C>T (n.13-523C>T) n.113-523C>T n.225C>T n.303C>T n.121C>T n.296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081846C>A | CA367637791 | ASL | c.56C>A (p.Pro19His) c.13-522C>A (n.13-522C>A) n.113-522C>A n.226C>A n.304C>A n.122C>A n.297C>A | |
| 7 | g.66081846C= | CA1713938585 | ASL | c.56C= (p.Pro19=) c.13-522C= (n.13-522C=) n.113-522C= n.226C= n.304C= n.122C= n.297C= | |
| 7 | g.66081846C>G | CA367637793 | ASL | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.13-522C>G (n.13-522C>G) n.113-522C>G n.226C>G n.304C>G n.122C>G n.297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081846C>T | CA367637794 | ASL | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.13-522C>T (n.13-522C>T) n.113-522C>T n.226C>T n.304C>T n.122C>T n.297C>T | |
| 7 | g.66081847C>A | CA455449789 | ASL | c.57C>A (p.Pro19=) c.13-521C>A (n.13-521C>A) n.113-521C>A n.227C>A n.305C>A n.123C>A n.298C>A | |
| 7 | g.66081847C>G | CA455449790 | ASL | c.57C>G (p.Pro19=) c.13-521C>G (n.13-521C>G) n.113-521C>G n.227C>G n.305C>G n.123C>G n.298C>G | |
| 7 | g.66081847C>T | CA455449791 | ASL | c.57C>T (p.Pro19=) c.13-521C>T (n.13-521C>T) n.113-521C>T n.227C>T n.305C>T n.123C>T n.298C>T | COSMIC |
| 7 | g.66081848del | CA2580077281 | ASL | c.58del (p.Ile20SerfsTer?) c.13-520del (n.13-520del) n.113-520del n.228del n.306del n.124del n.299del | ClinVar |
| 7 | g.66081848A= | CA1713938587 | ASL | c.58A= (p.Ile20=) c.13-520A= (n.13-520A=) n.113-520A= n.228A= n.306A= n.124A= n.299A= | |
| 7 | g.66081848A>C | CA367637796 | ASL | c.58A>C (p.Ile20Leu) c.13-520A>C (n.13-520A>C) n.113-520A>C n.228A>C n.306A>C n.124A>C n.299A>C | |
| 7 | g.66081848A>G | CA4276816 | ASL | c.58A>G (p.Ile20Val) c.13-520A>G (n.13-520A>G) n.113-520A>G n.228A>G n.306A>G n.124A>G n.299A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081848A>T | CA367637795 | ASL | c.58A>T (p.Ile20Phe) c.13-520A>T (n.13-520A>T) n.113-520A>T n.228A>T n.306A>T n.124A>T n.299A>T | |
| 7 | g.66081849T>A | CA367637799 | ASL | c.59T>A (p.Ile20Asn) c.13-519T>A (n.13-519T>A) n.113-519T>A n.229T>A n.307T>A n.125T>A n.300T>A | |
| 7 | g.66081849T>C | CA367637800 | ASL | c.59T>C (p.Ile20Thr) c.13-519T>C (n.13-519T>C) n.113-519T>C n.229T>C n.307T>C n.125T>C n.300T>C | |
| 7 | g.66081849T>G | CA367637801 | ASL | c.59T>G (p.Ile20Ser) c.13-519T>G (n.13-519T>G) n.113-519T>G n.229T>G n.307T>G n.125T>G n.300T>G | |
| 7 | g.66081850C>A | CA455449794 | ASL | c.60C>A (p.Ile20=) c.13-518C>A (n.13-518C>A) n.113-518C>A n.230C>A n.308C>A n.126C>A n.301C>A | |
| 7 | g.66081850C= | CA1713938590 | ASL | c.60C= (p.Ile20=) c.13-518C= (n.13-518C=) n.113-518C= n.230C= n.308C= n.126C= n.301C= | |
| 7 | g.66081850C>G | CA367637804 | ASL | c.60C>G (p.Ile20Met) c.13-518C>G (n.13-518C>G) n.113-518C>G n.230C>G n.308C>G n.126C>G n.301C>G | |
| 7 | g.66081850C>T | CA159925586 | ASL | c.60C>T (p.Ile20=) c.13-518C>T (n.13-518C>T) n.113-518C>T n.230C>T n.308C>T n.126C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081851A>C | CA367637809 | ASL | c.61A>C (p.Met21Leu) c.13-517A>C (n.13-517A>C) n.113-517A>C n.231A>C n.309A>C n.127A>C n.302A>C | |
| 7 | g.66081851A>G | CA367637811 | ASL | c.61A>G (p.Met21Val) c.13-517A>G (n.13-517A>G) n.113-517A>G n.231A>G n.309A>G n.127A>G n.302A>G | |
| 7 | g.66081851A>T | CA367637813 | ASL | c.61A>T (p.Met21Leu) c.13-517A>T (n.13-517A>T) n.113-517A>T n.231A>T n.309A>T n.127A>T n.302A>T | |
| 7 | g.66081852T>A | CA367637816 | ASL | c.62T>A (p.Met21Lys) c.13-516T>A (n.13-516T>A) n.113-516T>A n.232T>A n.310T>A n.128T>A n.303T>A | |
| 7 | g.66081852T>C | CA4276817 | ASL | c.62T>C (p.Met21Thr) c.13-516T>C (n.13-516T>C) n.113-516T>C n.232T>C n.310T>C n.128T>C n.303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081852T>G | CA367637819 | ASL | c.62T>G (p.Met21Arg) c.13-516T>G (n.13-516T>G) n.113-516T>G n.232T>G n.310T>G n.128T>G n.303T>G | |
| 7 | g.66081852T= | CA1713938597 | ASL | c.62T= (p.Met21=) c.13-516T= (n.13-516T=) n.113-516T= n.232T= n.310T= n.128T= n.303T= | |
| 7 | g.66081853G>A | CA367637824 | ASL | c.63G>A (p.Met21Ile) c.13-515G>A (n.13-515G>A) n.113-515G>A n.233G>A n.311G>A n.129G>A n.304G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.66081853G>C | CA367637823 | ASL | c.63G>C (p.Met21Ile) c.13-515G>C (n.13-515G>C) n.113-515G>C n.233G>C n.311G>C n.129G>C n.304G>C | |
| 7 | g.66081853G= | CA1713938606 | ASL | c.63G= (p.Met21=) c.13-515G= (n.13-515G=) n.113-515G= n.233G= n.311G= n.129G= n.304G= | |
| 7 | g.66081853G>T | CA367637821 | ASL | c.63G>T (p.Met21Ile) c.13-515G>T (n.13-515G>T) n.113-515G>T n.233G>T n.311G>T n.129G>T n.304G>T | |
| 7 | g.66081854G>A | CA367637830 | ASL | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.13-514G>A (n.13-514G>A) n.113-514G>A n.234G>A n.312G>A n.130G>A n.305G>A | |
| 7 | g.66081854G>C | CA367637832 | ASL | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.13-514G>C (n.13-514G>C) n.113-514G>C n.234G>C n.312G>C n.130G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081854G>T | CA367637833 | ASL | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.13-514G>T (n.13-514G>T) n.113-514G>T n.234G>T n.312G>T n.130G>T n.305G>T | |
| 7 | g.66081855A>C | CA367637834 | ASL | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.13-513A>C (n.13-513A>C) n.113-513A>C n.235A>C n.313A>C n.131A>C n.306A>C | |
| 7 | g.66081855A>G | CA367637835 | ASL | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.13-513A>G (n.13-513A>G) n.113-513A>G n.235A>G n.313A>G n.131A>G n.306A>G | |
| 7 | g.66081855A>T | CA367637836 | ASL | c.65A>T (p.Glu22Val) c.13-513A>T (n.13-513A>T) n.113-513A>T n.235A>T n.313A>T n.131A>T n.306A>T | |
| 7 | g.66081856G>A | CA159925592 | ASL | c.66G>A (p.Glu22=) c.13-512G>A (n.13-512G>A) n.113-512G>A n.236G>A n.314G>A n.132G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081856G>C | CA367637841 | ASL | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.13-512G>C (n.13-512G>C) n.113-512G>C n.236G>C n.314G>C n.132G>C n.307G>C | |
| 7 | g.66081856G= | CA1713938614 | ASL | c.66G= (p.Glu22=) c.13-512G= (n.13-512G=) n.113-512G= n.236G= n.314G= n.132G= n.307G= | |
| 7 | g.66081856G>T | CA367637843 | ASL | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.13-512G>T (n.13-512G>T) n.113-512G>T n.236G>T n.314G>T n.132G>T n.307G>T | |
| 7 | g.66081857A>C | CA367637847 | ASL | c.67A>C (p.Lys23Gln) c.13-511A>C (n.13-511A>C) n.113-511A>C n.237A>C n.315A>C n.133A>C n.308A>C | |
| 7 | g.66081857A>G | CA367637849 | ASL | c.67A>G (p.Lys23Glu) c.13-511A>G (n.13-511A>G) n.113-511A>G n.237A>G n.315A>G n.133A>G n.308A>G | |
| 7 | g.66081857A>T | CA367637851 | ASL | c.67A>T (p.Lys23Ter) c.13-511A>T (n.13-511A>T) n.113-511A>T n.237A>T n.315A>T n.133A>T n.308A>T | |
| 7 | g.66081858A>C | CA367637854 | ASL | c.68A>C (p.Lys23Thr) c.13-510A>C (n.13-510A>C) n.113-510A>C n.238A>C n.316A>C n.134A>C n.309A>C | |
| 7 | g.66081858A>G | CA367637852 | ASL | c.68A>G (p.Lys23Arg) c.13-510A>G (n.13-510A>G) n.113-510A>G n.238A>G n.316A>G n.134A>G n.309A>G | |
| 7 | g.66081858A>T | CA367637853 | ASL | c.68A>T (p.Lys23Met) c.13-510A>T (n.13-510A>T) n.113-510A>T n.238A>T n.316A>T n.134A>T n.309A>T | |
| 7 | g.66081859G>A | CA455449805 | ASL | c.69G>A (p.Lys23=) c.13-509G>A (n.13-509G>A) n.113-509G>A n.239G>A n.317G>A n.135G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081859G>C | CA367637857 | ASL | c.69G>C (p.Lys23Asn) c.13-509G>C (n.13-509G>C) n.113-509G>C n.239G>C n.317G>C n.135G>C n.310G>C | |
| 7 | g.66081859G>T | CA367637859 | ASL | c.69G>T (p.Lys23Asn) c.13-509G>T (n.13-509G>T) n.113-509G>T n.239G>T n.317G>T n.135G>T n.310G>T | gnomAD v4 |