Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66081731C>A | CA2683083958 | ASL | c.13-72C>A (n.13-72C>A) c.13-637C>A (n.13-637C>A) n.113-637C>A n.183-72C>A n.261-72C>A n.79-72C>A n.254-72C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66081731C= | CA1713938338 | ASL | c.13-72C= (n.13-72C=) c.13-637C= (n.13-637C=) n.113-637C= n.183-72C= n.261-72C= n.79-72C= n.254-72C= | |
7 | g.66081731C>T | CA575259315 | ASL | c.13-72C>T (n.13-72C>T) c.13-637C>T (n.13-637C>T) n.113-637C>T n.183-72C>T n.261-72C>T n.79-72C>T n.254-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081732A>G | CA2683083960 | ASL | c.13-71A>G (n.13-71A>G) c.13-636A>G (n.13-636A>G) n.113-636A>G n.183-71A>G n.261-71A>G n.79-71A>G n.254-71A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66081733A>C | CA2840025527 | ASL | c.13-70A>C (n.13-70A>C) c.13-635A>C (n.13-635A>C) n.113-635A>C n.183-70A>C n.261-70A>C n.79-70A>C n.254-70A>C | |
7 | g.66081734A= | CA1713938340 | ASL | c.13-69A= (n.13-69A=) c.13-634A= (n.13-634A=) n.113-634A= n.183-69A= n.261-69A= n.79-69A= n.254-69A= | |
7 | g.66081734A>C | CA841264241 | ASL | c.13-69A>C (n.13-69A>C) c.13-634A>C (n.13-634A>C) n.113-634A>C n.183-69A>C n.261-69A>C n.79-69A>C n.254-69A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66081735G>A | CA2683083961 | ASL | c.13-68G>A (n.13-68G>A) c.13-633G>A (n.13-633G>A) n.113-633G>A n.183-68G>A n.261-68G>A n.79-68G>A n.254-68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66081736A>T | CA2776239846 | ASL | c.13-67A>T (n.13-67A>T) c.13-632A>T (n.13-632A>T) n.113-632A>T n.183-67A>T n.261-67A>T n.79-67A>T n.254-67A>T | |
7 | g.66081737C= | CA1713938343 | ASL | c.13-66C= (n.13-66C=) c.13-631C= (n.13-631C=) n.113-631C= n.183-66C= n.261-66C= n.79-66C= n.254-66C= | |
7 | g.66081737C>G | CA1713938344 | ASL | c.13-66C>G (n.13-66C>G) c.13-631C>G (n.13-631C>G) n.113-631C>G n.183-66C>G n.261-66C>G n.79-66C>G n.254-66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66081738T>C | CA2683083963 | ASL | c.13-65T>C (n.13-65T>C) c.13-630T>C (n.13-630T>C) n.113-630T>C n.183-65T>C n.261-65T>C n.79-65T>C n.254-65T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66081738_66081739delinsTC | CA1713938352 | ASL | c.13-65_13-64delinsTC (n.13-65_13-64delinsTC) c.13-630_13-629delinsTC (n.13-630_13-629delinsTC) n.113-630_113-629delinsTC n.183-65_183-64delinsTC n.261-65_261-64delinsTC n.79-65_79-64delinsTC n.254-65_254-64delinsTC | |
7 | g.66081739del | CA1713938356 | ASL | c.13-64del (n.13-64del) c.13-629del (n.13-629del) n.113-629del n.183-64del n.261-64del n.79-64del n.254-64del | dbSNP |
7 | g.66081741_66081742del | CA2683083964 | ASL | c.13-62_13-61del (n.13-62_13-61del) c.13-627_13-626del (n.13-627_13-626del) n.113-627_113-626del n.183-62_183-61del n.261-62_261-61del n.79-62_79-61del n.254-62_254-61del | gnomAD v4 |
7 | g.66081741T>C | CA2683083966 | ASL | c.13-62T>C (n.13-62T>C) c.13-627T>C (n.13-627T>C) n.113-627T>C n.183-62T>C n.261-62T>C n.79-62T>C n.254-62T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66081741T= | CA1713938360 | ASL | c.13-62T= (n.13-62T=) c.13-627T= (n.13-627T=) n.113-627T= n.183-62T= n.261-62T= n.79-62T= n.254-62T= | |
7 | g.66081741_66081742insCCAAACAG | CA1713938362 | ASL | c.13-62_13-61insCCAAACAG (n.13-62_13-61insCCAAACAG) c.13-627_13-626insCCAAACAG (n.13-627_13-626insCCAAACAG) n.113-627_113-626insCCAAACAG n.183-62_183-61insCCAAACAG n.261-62_261-61insCCAAACAG n.79-62_79-61insCCAAACAG n.254-62_254-61insCCAAACAG | dbSNP |
7 | g.66081742T>C | CA2683083968 | ASL | c.13-61T>C (n.13-61T>C) c.13-626T>C (n.13-626T>C) n.113-626T>C n.183-61T>C n.261-61T>C n.79-61T>C n.254-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66081743G>T | CA2599088677 | ASL | c.13-60G>T (n.13-60G>T) c.13-625G>T (n.13-625G>T) n.113-625G>T n.183-60G>T n.261-60G>T n.79-60G>T n.254-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081744C>A | CA159925523 | ASL | c.13-59C>A (n.13-59C>A) c.13-624C>A (n.13-624C>A) n.113-624C>A n.183-59C>A n.261-59C>A n.79-59C>A n.254-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66081744C= | CA1713938368 | ASL | c.13-59C= (n.13-59C=) c.13-624C= (n.13-624C=) n.113-624C= n.183-59C= n.261-59C= n.79-59C= n.254-59C= | |
7 | g.66081745A= | CA1713938371 | ASL | c.13-58A= (n.13-58A=) c.13-623A= (n.13-623A=) n.113-623A= n.183-58A= n.261-58A= n.79-58A= n.254-58A= | |
7 | g.66081745A>T | CA159925529 | ASL | c.13-58A>T (n.13-58A>T) c.13-623A>T (n.13-623A>T) n.113-623A>T n.183-58A>T n.261-58A>T n.79-58A>T n.254-58A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081747G>A | CA841264246 | ASL | c.13-56G>A (n.13-56G>A) c.13-621G>A (n.13-621G>A) n.113-621G>A n.183-56G>A n.261-56G>A n.79-56G>A n.254-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081747G= | CA1713938374 | ASL | c.13-56G= (n.13-56G=) c.13-621G= (n.13-621G=) n.113-621G= n.183-56G= n.261-56G= n.79-56G= n.254-56G= | |
7 | g.66081747G>T | CA2683083980 | ASL | c.13-56G>T (n.13-56G>T) c.13-621G>T (n.13-621G>T) n.113-621G>T n.183-56G>T n.261-56G>T n.79-56G>T n.254-56G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66081749A>C | CA2578899784 | ASL | c.13-54A>C (n.13-54A>C) c.13-619A>C (n.13-619A>C) n.113-619A>C n.183-54A>C n.261-54A>C n.79-54A>C n.254-54A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66081749A>G | CA2683083981 | ASL | c.13-54A>G (n.13-54A>G) c.13-619A>G (n.13-619A>G) n.113-619A>G n.183-54A>G n.261-54A>G n.79-54A>G n.254-54A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66081750G>A | CA2578899785 | ASL | c.13-53G>A (n.13-53G>A) c.13-618G>A (n.13-618G>A) n.113-618G>A n.183-53G>A n.261-53G>A n.79-53G>A n.254-53G>A | |
7 | g.66081751del | CA2683083984 | ASL | c.13-52del (n.13-52del) c.13-617del (n.13-617del) n.113-617del n.183-52del n.261-52del n.79-52del n.254-52del | gnomAD v4 |
7 | g.66081751C>T | CA2683083985 | ASL | c.13-52C>T (n.13-52C>T) c.13-617C>T (n.13-617C>T) n.113-617C>T n.183-52C>T n.261-52C>T n.79-52C>T n.254-52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66081752A= | CA1713938375 | ASL | c.13-51A= (n.13-51A=) c.13-616A= (n.13-616A=) n.113-616A= n.183-51A= n.261-51A= n.79-51A= n.254-51A= | |
7 | g.66081752A>C | CA2683083987 | ASL | c.13-51A>C (n.13-51A>C) c.13-616A>C (n.13-616A>C) n.113-616A>C n.183-51A>C n.261-51A>C n.79-51A>C n.254-51A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66081752A>G | CA4276801 | ASL | c.13-51A>G (n.13-51A>G) c.13-616A>G (n.13-616A>G) n.113-616A>G n.183-51A>G n.261-51A>G n.79-51A>G n.254-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081757T>C | CA159925536 | ASL | c.13-46T>C (n.13-46T>C) c.13-611T>C (n.13-611T>C) n.113-611T>C n.183-46T>C n.261-46T>C n.79-46T>C n.254-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66081757T= | CA1713938377 | ASL | c.13-46T= (n.13-46T=) c.13-611T= (n.13-611T=) n.113-611T= n.183-46T= n.261-46T= n.79-46T= n.254-46T= | |
7 | g.66081758C>A | CA2683083998 | ASL | c.13-45C>A (n.13-45C>A) c.13-610C>A (n.13-610C>A) n.113-610C>A n.183-45C>A n.261-45C>A n.79-45C>A n.254-45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66081759T>C | CA841264250 | ASL | c.13-44T>C (n.13-44T>C) c.13-609T>C (n.13-609T>C) n.113-609T>C n.183-44T>C n.261-44T>C n.79-44T>C n.254-44T>C | dbSNP |
7 | g.66081759T= | CA1713938381 | ASL | c.13-44T= (n.13-44T=) c.13-609T= (n.13-609T=) n.113-609T= n.183-44T= n.261-44T= n.79-44T= n.254-44T= | |
7 | g.66081760G>A | CA1102405229 | ASL | c.13-43G>A (n.13-43G>A) c.13-608G>A (n.13-608G>A) n.113-608G>A n.183-43G>A n.261-43G>A n.79-43G>A n.254-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081760G= | CA1713938391 | ASL | c.13-43G= (n.13-43G=) c.13-608G= (n.13-608G=) n.113-608G= n.183-43G= n.261-43G= n.79-43G= n.254-43G= | |
7 | g.66081761dup | CA1713938389 | ASL | c.13-42dup (n.13-42dup) c.13-607dup (n.13-607dup) n.113-607dup n.183-42dup n.261-42dup n.79-42dup n.254-42dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66081763G>A | CA2578899786 | ASL | c.13-40G>A (n.13-40G>A) c.13-605G>A (n.13-605G>A) n.113-605G>A n.183-40G>A n.261-40G>A n.79-40G>A n.254-40G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66081765dup | CA2839099987 | ASL | c.13-38dup (n.13-38dup) c.13-603dup (n.13-603dup) n.113-603dup n.183-38dup n.261-38dup n.79-38dup n.254-38dup | |
7 | g.66081765G>A | CA2683084002 | ASL | c.13-38G>A (n.13-38G>A) c.13-603G>A (n.13-603G>A) n.113-603G>A n.183-38G>A n.261-38G>A n.79-38G>A n.254-38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66081765G= | CA1713938393 | ASL | c.13-38G= (n.13-38G=) c.13-603G= (n.13-603G=) n.113-603G= n.183-38G= n.261-38G= n.79-38G= n.254-38G= | |
7 | g.66081765G>T | CA4276802 | ASL | c.13-38G>T (n.13-38G>T) c.13-603G>T (n.13-603G>T) n.113-603G>T n.183-38G>T n.261-38G>T n.79-38G>T n.254-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66081766T>C | CA4276803 | ASL | c.13-37T>C (n.13-37T>C) c.13-602T>C (n.13-602T>C) n.113-602T>C n.183-37T>C n.261-37T>C n.79-37T>C n.254-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081766T= | CA1713938394 | ASL | c.13-37T= (n.13-37T=) c.13-602T= (n.13-602T=) n.113-602T= n.183-37T= n.261-37T= n.79-37T= n.254-37T= | |
7 | g.66081767G>A | CA2683084008 | ASL | c.13-36G>A (n.13-36G>A) c.13-601G>A (n.13-601G>A) n.113-601G>A n.183-36G>A n.261-36G>A n.79-36G>A n.254-36G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66081767G>T | CA2776239847 | ASL | c.13-36G>T (n.13-36G>T) c.13-601G>T (n.13-601G>T) n.113-601G>T n.183-36G>T n.261-36G>T n.79-36G>T n.254-36G>T | |
7 | g.66081768G>A | CA4276805 | ASL | c.13-35G>A (n.13-35G>A) c.13-600G>A (n.13-600G>A) n.113-600G>A n.183-35G>A n.261-35G>A n.79-35G>A n.254-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66081768G>C | CA4276804 | ASL | c.13-35G>C (n.13-35G>C) c.13-600G>C (n.13-600G>C) n.113-600G>C n.183-35G>C n.261-35G>C n.79-35G>C n.254-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66081768G= | CA1713938399 | ASL | c.13-35G= (n.13-35G=) c.13-600G= (n.13-600G=) n.113-600G= n.183-35G= n.261-35G= n.79-35G= n.254-35G= | |
7 | g.66081768G>T | CA2776239848 | ASL | c.13-35G>T (n.13-35G>T) c.13-600G>T (n.13-600G>T) n.113-600G>T n.183-35G>T n.261-35G>T n.79-35G>T n.254-35G>T | |
7 | g.66081769A>C | CA2683084010 | ASL | c.13-34A>C (n.13-34A>C) c.13-599A>C (n.13-599A>C) n.113-599A>C n.183-34A>C n.261-34A>C n.79-34A>C n.254-34A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66081771G>A | CA841264254 | ASL | c.13-32G>A (n.13-32G>A) c.13-597G>A (n.13-597G>A) n.113-597G>A n.183-32G>A n.261-32G>A n.79-32G>A n.254-32G>A | dbSNP |
7 | g.66081771G= | CA1713938404 | ASL | c.13-32G= (n.13-32G=) c.13-597G= (n.13-597G=) n.113-597G= n.183-32G= n.261-32G= n.79-32G= n.254-32G= | |
7 | g.66081772A>C | CA2683084011 | ASL | c.13-31A>C (n.13-31A>C) c.13-596A>C (n.13-596A>C) n.113-596A>C n.183-31A>C n.261-31A>C n.79-31A>C n.254-31A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66081772A>G | CA2683084012 | ASL | c.13-31A>G (n.13-31A>G) c.13-596A>G (n.13-596A>G) n.113-596A>G n.183-31A>G n.261-31A>G n.79-31A>G n.254-31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66081775G>C | CA2683084014 | ASL | c.13-28G>C (n.13-28G>C) c.13-593G>C (n.13-593G>C) n.113-593G>C n.183-28G>C n.261-28G>C n.79-28G>C n.254-28G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66081775G>T | CA2578899787 | ASL | c.13-28G>T (n.13-28G>T) c.13-593G>T (n.13-593G>T) n.113-593G>T n.183-28G>T n.261-28G>T n.79-28G>T n.254-28G>T | |
7 | g.66081776A>G | CA2683084015 | ASL | c.13-27A>G (n.13-27A>G) c.13-592A>G (n.13-592A>G) n.113-592A>G n.183-27A>G n.261-27A>G n.79-27A>G n.254-27A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66081777C>G | CA2683084016 | ASL | c.13-26C>G (n.13-26C>G) c.13-591C>G (n.13-591C>G) n.113-591C>G n.183-26C>G n.261-26C>G n.79-26C>G n.254-26C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66081778T>G | CA1713938408 | ASL | c.13-25T>G (n.13-25T>G) c.13-590T>G (n.13-590T>G) n.113-590T>G n.183-25T>G n.261-25T>G n.79-25T>G n.254-25T>G | dbSNP |
7 | g.66081778T= | CA1713938409 | ASL | c.13-25T= (n.13-25T=) c.13-590T= (n.13-590T=) n.113-590T= n.183-25T= n.261-25T= n.79-25T= n.254-25T= | |
7 | g.66081779A>G | CA2683084019 | ASL | c.13-24A>G (n.13-24A>G) c.13-589A>G (n.13-589A>G) n.113-589A>G n.183-24A>G n.261-24A>G n.79-24A>G n.254-24A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66081780A= | CA1713938411 | ASL | c.13-23A= (n.13-23A=) c.13-588A= (n.13-588A=) n.113-588A= n.183-23A= n.261-23A= n.79-23A= n.254-23A= | |
7 | g.66081780A>G | CA1713938414 | ASL | c.13-23A>G (n.13-23A>G) c.13-588A>G (n.13-588A>G) n.113-588A>G n.183-23A>G n.261-23A>G n.79-23A>G n.254-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66081784T>C | CA2580077278 | ASL | c.13-19T>C (n.13-19T>C) c.13-584T>C (n.13-584T>C) n.113-584T>C n.183-19T>C n.261-19T>C n.79-19T>C n.254-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.66081789G>T | CA2739265451 | ASL | c.13-14G>T (n.13-14G>T) c.13-579G>T (n.13-579G>T) n.113-579G>T n.183-14G>T n.261-14G>T n.79-14G>T n.254-14G>T | ClinVar |
7 | g.66081790C= | CA1713938419 | ASL | c.13-13C= (n.13-13C=) c.13-578C= (n.13-578C=) n.113-578C= n.183-13C= n.261-13C= n.79-13C= n.254-13C= | |
7 | g.66081790C>T | CA4276806 | ASL | c.13-13C>T (n.13-13C>T) c.13-578C>T (n.13-578C>T) n.113-578C>T n.183-13C>T n.261-13C>T n.79-13C>T n.254-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081791T>A | CA2739265452 | ASL | c.13-12T>A (n.13-12T>A) c.13-577T>A (n.13-577T>A) n.113-577T>A n.183-12T>A n.261-12T>A n.79-12T>A n.254-12T>A | ClinVar |
7 | g.66081792C= | CA1713938424 | ASL | c.13-11C= (n.13-11C=) c.13-576C= (n.13-576C=) n.113-576C= n.183-11C= n.261-11C= n.79-11C= n.254-11C= | |
7 | g.66081792C>G | CA2683084020 | ASL | c.13-11C>G (n.13-11C>G) c.13-576C>G (n.13-576C>G) n.113-576C>G n.183-11C>G n.261-11C>G n.79-11C>G n.254-11C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66081792C>T | CA4276807 | ASL | c.13-11C>T (n.13-11C>T) c.13-576C>T (n.13-576C>T) n.113-576C>T n.183-11C>T n.261-11C>T n.79-11C>T n.254-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66081793T>C | CA2573142333 | ASL | c.13-10T>C (n.13-10T>C) c.13-575T>C (n.13-575T>C) n.113-575T>C n.183-10T>C n.261-10T>C n.79-10T>C n.254-10T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.66081794C>G | CA2683084021 | ASL | c.13-9C>G (n.13-9C>G) c.13-574C>G (n.13-574C>G) n.113-574C>G n.183-9C>G n.261-9C>G n.79-9C>G n.254-9C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66081794C>T | CA2683084022 | ASL | c.13-9C>T (n.13-9C>T) c.13-574C>T (n.13-574C>T) n.113-574C>T n.183-9C>T n.261-9C>T n.79-9C>T n.254-9C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66081795C>T | CA2499218997 | ASL | c.13-8C>T (n.13-8C>T) c.13-573C>T (n.13-573C>T) n.113-573C>T n.183-8C>T n.261-8C>T n.79-8C>T n.254-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66081796T>C | CA4276808 | ASL | c.13-7T>C (n.13-7T>C) c.13-572T>C (n.13-572T>C) n.113-572T>C n.183-7T>C n.261-7T>C n.79-7T>C n.254-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66081796T= | CA1713938430 | ASL | c.13-7T= (n.13-7T=) c.13-572T= (n.13-572T=) n.113-572T= n.183-7T= n.261-7T= n.79-7T= n.254-7T= | |
7 | g.66081798G>A | CA2776239849 | ASL | c.13-5G>A (n.13-5G>A) c.13-570G>A (n.13-570G>A) n.113-570G>A n.183-5G>A n.261-5G>A n.79-5G>A n.254-5G>A | |
7 | g.66081798G>T | CA2683084023 | ASL | c.13-5G>T (n.13-5G>T) c.13-570G>T (n.13-570G>T) n.113-570G>T n.183-5G>T n.261-5G>T n.79-5G>T n.254-5G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66081799C= | CA1713938439 | ASL | c.13-4C= (n.13-4C=) c.13-569C= (n.13-569C=) n.113-569C= n.183-4C= n.261-4C= n.79-4C= n.254-4C= | |
7 | g.66081799C>T | CA4276809 | ASL | c.13-4C>T (n.13-4C>T) c.13-569C>T (n.13-569C>T) n.113-569C>T n.183-4C>T n.261-4C>T n.79-4C>T n.254-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081801A>C | CA367637470 | ASL | c.13-2A>C (n.13-2A>C) c.13-567A>C (n.13-567A>C) n.113-567A>C n.183-2A>C n.261-2A>C n.79-2A>C n.254-2A>C | |
7 | g.66081801A>G | CA367637466 | ASL | c.13-2A>G (n.13-2A>G) c.13-567A>G (n.13-567A>G) n.113-567A>G n.183-2A>G n.261-2A>G n.79-2A>G n.254-2A>G | ClinVar |
7 | g.66081801A>T | CA367637462 | ASL | c.13-2A>T (n.13-2A>T) c.13-567A>T (n.13-567A>T) n.113-567A>T n.183-2A>T n.261-2A>T n.79-2A>T n.254-2A>T | |
7 | g.66081802G>A | CA367637479 | ASL | c.13-1G>A (n.13-1G>A) c.13-566G>A (n.13-566G>A) n.113-566G>A n.183-1G>A n.261-1G>A n.79-1G>A n.254-1G>A | |
7 | g.66081802G>C | CA367637482 | ASL | c.13-1G>C (n.13-1G>C) c.13-566G>C (n.13-566G>C) n.113-566G>C n.183-1G>C n.261-1G>C n.79-1G>C n.254-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.66081802G= | CA1713938450 | ASL | c.13-1G= (n.13-1G=) c.13-566G= (n.13-566G=) n.113-566G= n.183-1G= n.261-1G= n.79-1G= n.254-1G= | |
7 | g.66081802G>T | CA367637483 | ASL | c.13-1G>T (n.13-1G>T) c.13-566G>T (n.13-566G>T) n.113-566G>T n.183-1G>T n.261-1G>T n.79-1G>T n.254-1G>T | |
7 | g.66081803A= | CA1713938457 | ASL | c.13A= (p.Ser5=) c.13-565A= (n.13-565A=) n.113-565A= n.183A= n.261A= n.79A= n.254A= | |
7 | g.66081803A>C | CA367637486 | ASL | c.13A>C (p.Ser5Arg) c.13-565A>C (n.13-565A>C) n.113-565A>C n.183A>C n.261A>C n.79A>C n.254A>C | |
7 | g.66081803A>G | CA367637489 | ASL | c.13A>G (p.Ser5Gly) c.13-565A>G (n.13-565A>G) n.113-565A>G n.183A>G n.261A>G n.79A>G n.254A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66081803A>T | CA367637492 | ASL | c.13A>T (p.Ser5Cys) c.13-565A>T (n.13-565A>T) n.113-565A>T n.183A>T n.261A>T n.79A>T n.254A>T | |
7 | g.66081804G>A | CA367637498 | ASL | c.14G>A (p.Ser5Asn) c.13-564G>A (n.13-564G>A) n.113-564G>A n.184G>A n.262G>A n.80G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081804G>C | CA367637506 | ASL | c.14G>C (p.Ser5Thr) c.13-564G>C (n.13-564G>C) n.113-564G>C n.184G>C n.262G>C n.80G>C n.255G>C | |
7 | g.66081804G= | CA1713938460 | ASL | c.14G= (p.Ser5=) c.13-564G= (n.13-564G=) n.113-564G= n.184G= n.262G= n.80G= n.255G= | |
7 | g.66081804G>T | CA367637502 | ASL | c.14G>T (p.Ser5Ile) c.13-564G>T (n.13-564G>T) n.113-564G>T n.184G>T n.262G>T n.80G>T n.255G>T | |
7 | g.66081805_66081822del | CA2578899788 | ASL | c.15_32del (p.Gly6_Gly11del) c.13-563_13-546del (n.13-563_13-546del) n.113-563_113-546del n.185_202del n.263_280del n.81_98del n.256_273del | |
7 | g.66081805T>A | CA367637510 | ASL | c.15T>A (p.Ser5Arg) c.13-563T>A (n.13-563T>A) n.113-563T>A n.185T>A n.263T>A n.81T>A n.256T>A | |
7 | g.66081805T>C | CA455449751 | ASL | c.15T>C (p.Ser5=) c.13-563T>C (n.13-563T>C) n.113-563T>C n.185T>C n.263T>C n.81T>C n.256T>C | |
7 | g.66081805T>G | CA367637512 | ASL | c.15T>G (p.Ser5Arg) c.13-563T>G (n.13-563T>G) n.113-563T>G n.185T>G n.263T>G n.81T>G n.256T>G | |
7 | g.66081806G>A | CA367637517 | ASL | c.16G>A (p.Gly6Arg) c.13-562G>A (n.13-562G>A) n.113-562G>A n.186G>A n.264G>A n.82G>A n.257G>A | |
7 | g.66081806G>C | CA367637519 | ASL | c.16G>C (p.Gly6Arg) c.13-562G>C (n.13-562G>C) n.113-562G>C n.186G>C n.264G>C n.82G>C n.257G>C | |
7 | g.66081806G>T | CA367637521 | ASL | c.16G>T (p.Gly6Trp) c.13-562G>T (n.13-562G>T) n.113-562G>T n.186G>T n.264G>T n.82G>T n.257G>T | |
7 | g.66081807G>A | CA367637523 | ASL | c.17G>A (p.Gly6Glu) c.13-561G>A (n.13-561G>A) n.113-561G>A n.187G>A n.265G>A n.83G>A n.258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081807G>C | CA367637524 | ASL | c.17G>C (p.Gly6Ala) c.13-561G>C (n.13-561G>C) n.113-561G>C n.187G>C n.265G>C n.83G>C n.258G>C | |
7 | g.66081807G= | CA1713938463 | ASL | c.17G= (p.Gly6=) c.13-561G= (n.13-561G=) n.113-561G= n.187G= n.265G= n.83G= n.258G= | |
7 | g.66081807G>T | CA367637526 | ASL | c.17G>T (p.Gly6Val) c.13-561G>T (n.13-561G>T) n.113-561G>T n.187G>T n.265G>T n.83G>T n.258G>T | |
7 | g.66081808G>A | CA455449752 | ASL | c.18G>A (p.Gly6=) c.13-560G>A (n.13-560G>A) n.113-560G>A n.188G>A n.266G>A n.84G>A n.259G>A | ClinVar |
7 | g.66081808G>C | CA455449754 | ASL | c.18G>C (p.Gly6=) c.13-560G>C (n.13-560G>C) n.113-560G>C n.188G>C n.266G>C n.84G>C n.259G>C | |
7 | g.66081808G>T | CA455449753 | ASL | c.18G>T (p.Gly6=) c.13-560G>T (n.13-560G>T) n.113-560G>T n.188G>T n.266G>T n.84G>T n.259G>T | |
7 | g.66081809A>C | CA367637529 | ASL | c.19A>C (p.Lys7Gln) c.13-559A>C (n.13-559A>C) n.113-559A>C n.189A>C n.267A>C n.85A>C n.260A>C | |
7 | g.66081809A>G | CA367637531 | ASL | c.19A>G (p.Lys7Glu) c.13-559A>G (n.13-559A>G) n.113-559A>G n.189A>G n.267A>G n.85A>G n.260A>G | |
7 | g.66081809A>T | CA367637533 | ASL | c.19A>T (p.Lys7Ter) c.13-559A>T (n.13-559A>T) n.113-559A>T n.189A>T n.267A>T n.85A>T n.260A>T | |
7 | g.66081810A= | CA1713938471 | ASL | c.20A= (p.Lys7=) c.13-558A= (n.13-558A=) n.113-558A= n.190A= n.268A= n.86A= n.261A= | |
7 | g.66081810A>C | CA367637542 | ASL | c.20A>C (p.Lys7Thr) c.13-558A>C (n.13-558A>C) n.113-558A>C n.190A>C n.268A>C n.86A>C n.261A>C | |
7 | g.66081810A>G | CA367637536 | ASL | c.20A>G (p.Lys7Arg) c.13-558A>G (n.13-558A>G) n.113-558A>G n.190A>G n.268A>G n.86A>G n.261A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66081810A>T | CA4276810 | ASL | c.20A>T (p.Lys7Met) c.13-558A>T (n.13-558A>T) n.113-558A>T n.190A>T n.268A>T n.86A>T n.261A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081811G>A | CA455449755 | ASL | c.21G>A (p.Lys7=) c.13-557G>A (n.13-557G>A) n.113-557G>A n.191G>A n.269G>A n.87G>A n.262G>A | |
7 | g.66081811G>C | CA367637544 | ASL | c.21G>C (p.Lys7Asn) c.13-557G>C (n.13-557G>C) n.113-557G>C n.191G>C n.269G>C n.87G>C n.262G>C | |
7 | g.66081811G>T | CA367637547 | ASL | c.21G>T (p.Lys7Asn) c.13-557G>T (n.13-557G>T) n.113-557G>T n.191G>T n.269G>T n.87G>T n.262G>T | |
7 | g.66081812C>A | CA367637552 | ASL | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.13-556C>A (n.13-556C>A) n.113-556C>A n.192C>A n.270C>A n.88C>A n.263C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66081812C= | CA1713938480 | ASL | c.22C= (p.Leu8=) c.13-556C= (n.13-556C=) n.113-556C= n.192C= n.270C= n.88C= n.263C= | |
7 | g.66081812C>G | CA367637554 | ASL | c.22C>G (p.Leu8Val) c.13-556C>G (n.13-556C>G) n.113-556C>G n.192C>G n.270C>G n.88C>G n.263C>G | |
7 | g.66081812C>T | CA367637558 | ASL | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.13-556C>T (n.13-556C>T) n.113-556C>T n.192C>T n.270C>T n.88C>T n.263C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.66081813T>A | CA367637559 | ASL | c.23T>A (p.Leu8His) c.13-555T>A (n.13-555T>A) n.113-555T>A n.193T>A n.271T>A n.89T>A n.264T>A | |
7 | g.66081813T>C | CA4276811 | ASL | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.13-555T>C (n.13-555T>C) n.113-555T>C n.193T>C n.271T>C n.89T>C n.264T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66081813T>G | CA367637561 | ASL | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.13-555T>G (n.13-555T>G) n.113-555T>G n.193T>G n.271T>G n.89T>G n.264T>G | |
7 | g.66081813T= | CA1713938487 | ASL | c.23T= (p.Leu8=) c.13-555T= (n.13-555T=) n.113-555T= n.193T= n.271T= n.89T= n.264T= | |
7 | g.66081814T>A | CA455449758 | ASL | c.24T>A (p.Leu8=) c.13-554T>A (n.13-554T>A) n.113-554T>A n.194T>A n.272T>A n.90T>A n.265T>A | |
7 | g.66081814T>C | CA455449757 | ASL | c.24T>C (p.Leu8=) c.13-554T>C (n.13-554T>C) n.113-554T>C n.194T>C n.272T>C n.90T>C n.265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081814T>G | CA455449756 | ASL | c.24T>G (p.Leu8=) c.13-554T>G (n.13-554T>G) n.113-554T>G n.194T>G n.272T>G n.90T>G n.265T>G | |
7 | g.66081814T= | CA1713938489 | ASL | c.24T= (p.Leu8=) c.13-554T= (n.13-554T=) n.113-554T= n.194T= n.272T= n.90T= n.265T= | |
7 | g.66081815T>A | CA367637564 | ASL | c.25T>A (p.Trp9Arg) c.13-553T>A (n.13-553T>A) n.113-553T>A n.195T>A n.273T>A n.91T>A n.266T>A | |
7 | g.66081815T>C | CA367637565 | ASL | c.25T>C (p.Trp9Arg) c.13-553T>C (n.13-553T>C) n.113-553T>C n.195T>C n.273T>C n.91T>C n.266T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66081815T>G | CA367637569 | ASL | c.25T>G (p.Trp9Gly) c.13-553T>G (n.13-553T>G) n.113-553T>G n.195T>G n.273T>G n.91T>G n.266T>G | |
7 | g.66081816G>A | CA367637572 | ASL | c.26G>A (p.Trp9Ter) c.13-552G>A (n.13-552G>A) n.113-552G>A n.196G>A n.274G>A n.92G>A n.267G>A | |
7 | g.66081816G>C | CA367637573 | ASL | c.26G>C (p.Trp9Ser) c.13-552G>C (n.13-552G>C) n.113-552G>C n.196G>C n.274G>C n.92G>C n.267G>C | |
7 | g.66081816G>T | CA367637574 | ASL | c.26G>T (p.Trp9Leu) c.13-552G>T (n.13-552G>T) n.113-552G>T n.196G>T n.274G>T n.92G>T n.267G>T | |
7 | g.66081819del | CA2695198489 | ASL | c.29del (p.Gly10ValfsTer?) c.13-549del (n.13-549del) n.113-549del n.199del n.277del n.95del n.270del | ClinVar |
7 | g.66081817G>A | CA367637593 | ASL | c.27G>A (p.Trp9Ter) c.13-551G>A (n.13-551G>A) n.113-551G>A n.197G>A n.275G>A n.93G>A n.268G>A | |
7 | g.66081817G>C | CA367637577 | ASL | c.27G>C (p.Trp9Cys) c.13-551G>C (n.13-551G>C) n.113-551G>C n.197G>C n.275G>C n.93G>C n.268G>C | |
7 | g.66081817G>T | CA367637580 | ASL | c.27G>T (p.Trp9Cys) c.13-551G>T (n.13-551G>T) n.113-551G>T n.197G>T n.275G>T n.93G>T n.268G>T | |
7 | g.66081818G>A | CA4276812 | ASL | c.28G>A (p.Gly10Ser) c.13-550G>A (n.13-550G>A) n.113-550G>A n.198G>A n.276G>A n.94G>A n.269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66081818G>C | CA367637601 | ASL | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.13-550G>C (n.13-550G>C) n.113-550G>C n.198G>C n.276G>C n.94G>C n.269G>C | |
7 | g.66081818G= | CA1713938494 | ASL | c.28G= (p.Gly10=) c.13-550G= (n.13-550G=) n.113-550G= n.198G= n.276G= n.94G= n.269G= | |
7 | g.66081818G>T | CA367637604 | ASL | c.28G>T (p.Gly10Cys) c.13-550G>T (n.13-550G>T) n.113-550G>T n.198G>T n.276G>T n.94G>T n.269G>T | dbSNP |
7 | g.66081819G>A | CA367637623 | ASL | c.29G>A (p.Gly10Asp) c.13-549G>A (n.13-549G>A) n.113-549G>A n.199G>A n.277G>A n.95G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.66081819G>C | CA367637628 | ASL | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.13-549G>C (n.13-549G>C) n.113-549G>C n.199G>C n.277G>C n.95G>C n.270G>C | |
7 | g.66081819G= | CA1713938504 | ASL | c.29G= (p.Gly10=) c.13-549G= (n.13-549G=) n.113-549G= n.199G= n.277G= n.95G= n.270G= | |
7 | g.66081819G>T | CA367637631 | ASL | c.29G>T (p.Gly10Val) c.13-549G>T (n.13-549G>T) n.113-549G>T n.199G>T n.277G>T n.95G>T n.270G>T | |
7 | g.66081820T>A | CA455449759 | ASL | c.30T>A (p.Gly10=) c.13-548T>A (n.13-548T>A) n.113-548T>A n.200T>A n.278T>A n.96T>A n.271T>A | |
7 | g.66081820T>C | CA455449760 | ASL | c.30T>C (p.Gly10=) c.13-548T>C (n.13-548T>C) n.113-548T>C n.200T>C n.278T>C n.96T>C n.271T>C | |
7 | g.66081820T>G | CA455449761 | ASL | c.30T>G (p.Gly10=) c.13-548T>G (n.13-548T>G) n.113-548T>G n.200T>G n.278T>G n.96T>G n.271T>G | |
7 | g.66081821G>A | CA367637632 | ASL | c.31G>A (p.Gly11Ser) c.13-547G>A (n.13-547G>A) n.113-547G>A n.201G>A n.279G>A n.97G>A n.272G>A | |
7 | g.66081821G>C | CA367637633 | ASL | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.13-547G>C (n.13-547G>C) n.113-547G>C n.201G>C n.279G>C n.97G>C n.272G>C | |
7 | g.66081821G>T | CA367637644 | ASL | c.31G>T (p.Gly11Cys) c.13-547G>T (n.13-547G>T) n.113-547G>T n.201G>T n.279G>T n.97G>T n.272G>T | |
7 | g.66081822G>A | CA367637649 | ASL | c.32G>A (p.Gly11Asp) c.13-546G>A (n.13-546G>A) n.113-546G>A n.202G>A n.280G>A n.98G>A n.273G>A | |
7 | g.66081822G>C | CA367637651 | ASL | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.13-546G>C (n.13-546G>C) n.113-546G>C n.202G>C n.280G>C n.98G>C n.273G>C | |
7 | g.66081822G>T | CA367637654 | ASL | c.32G>T (p.Gly11Val) c.13-546G>T (n.13-546G>T) n.113-546G>T n.202G>T n.280G>T n.98G>T n.273G>T | |
7 | g.66081823C>A | CA455449762 | ASL | c.33C>A (p.Gly11=) c.13-545C>A (n.13-545C>A) n.113-545C>A n.203C>A n.281C>A n.99C>A n.274C>A | |
7 | g.66081823C>G | CA455449763 | ASL | c.33C>G (p.Gly11=) c.13-545C>G (n.13-545C>G) n.113-545C>G n.203C>G n.281C>G n.99C>G n.274C>G | |
7 | g.66081823C>T | CA455449764 | ASL | c.33C>T (p.Gly11=) c.13-545C>T (n.13-545C>T) n.113-545C>T n.203C>T n.281C>T n.99C>T n.274C>T | |
7 | g.66081824C>A | CA455449765 | ASL | c.34C>A (p.Arg12=) c.13-544C>A (n.13-544C>A) n.113-544C>A n.204C>A n.282C>A n.100C>A n.275C>A | |
7 | g.66081824C= | CA1713938510 | ASL | c.34C= (p.Arg12=) c.13-544C= (n.13-544C=) n.113-544C= n.204C= n.282C= n.100C= n.275C= | |
7 | g.66081824C>G | CA367637665 | ASL | c.34C>G (p.Arg12Gly) c.13-544C>G (n.13-544C>G) n.113-544C>G n.204C>G n.282C>G n.100C>G n.275C>G | |
7 | g.66081824C>T | CA159925570 | ASL | c.34C>T (p.Arg12Trp) c.13-544C>T (n.13-544C>T) n.113-544C>T n.204C>T n.282C>T n.100C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081825G>A | CA277117 | ASL | c.35G>A (p.Arg12Gln) c.13-543G>A (n.13-543G>A) n.113-543G>A n.205G>A n.283G>A n.101G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081825G>C | CA367637676 | ASL | c.35G>C (p.Arg12Pro) c.13-543G>C (n.13-543G>C) n.113-543G>C n.205G>C n.283G>C n.101G>C n.276G>C | |
7 | g.66081825G= | CA1713938516 | ASL | c.35G= (p.Arg12=) c.13-543G= (n.13-543G=) n.113-543G= n.205G= n.283G= n.101G= n.276G= | |
7 | g.66081825G>T | CA367637678 | ASL | c.35G>T (p.Arg12Leu) c.13-543G>T (n.13-543G>T) n.113-543G>T n.205G>T n.283G>T n.101G>T n.276G>T | ClinVar |
7 | g.66081826G>A | CA455449766 | ASL | c.36G>A (p.Arg12=) c.13-542G>A (n.13-542G>A) n.113-542G>A n.206G>A n.284G>A n.102G>A n.277G>A | |
7 | g.66081826G>C | CA455449767 | ASL | c.36G>C (p.Arg12=) c.13-542G>C (n.13-542G>C) n.113-542G>C n.206G>C n.284G>C n.102G>C n.277G>C | |
7 | g.66081826G= | CA1713938519 | ASL | c.36G= (p.Arg12=) c.13-542G= (n.13-542G=) n.113-542G= n.206G= n.284G= n.102G= n.277G= | |
7 | g.66081826G>T | CA455449768 | ASL | c.36G>T (p.Arg12=) c.13-542G>T (n.13-542G>T) n.113-542G>T n.206G>T n.284G>T n.102G>T n.277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66081827T>A | CA367637682 | ASL | c.37T>A (p.Phe13Ile) c.13-541T>A (n.13-541T>A) n.113-541T>A n.207T>A n.285T>A n.103T>A n.278T>A | |
7 | g.66081827T>C | CA4276813 | ASL | c.37T>C (p.Phe13Leu) c.13-541T>C (n.13-541T>C) n.113-541T>C n.207T>C n.285T>C n.103T>C n.278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66081827T>G | CA367637689 | ASL | c.37T>G (p.Phe13Val) c.13-541T>G (n.13-541T>G) n.113-541T>G n.207T>G n.285T>G n.103T>G n.278T>G | |
7 | g.66081827T= | CA1713938525 | ASL | c.37T= (p.Phe13=) c.13-541T= (n.13-541T=) n.113-541T= n.207T= n.285T= n.103T= n.278T= | |
7 | g.66081828T>A | CA367637697 | ASL | c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.13-540T>A (n.13-540T>A) n.113-540T>A n.208T>A n.286T>A n.104T>A n.279T>A | |
7 | g.66081828T>C | CA367637694 | ASL | c.38T>C (p.Phe13Ser) c.13-540T>C (n.13-540T>C) n.113-540T>C n.208T>C n.286T>C n.104T>C n.279T>C | |
7 | g.66081828T>G | CA367637696 | ASL | c.38T>G (p.Phe13Cys) c.13-540T>G (n.13-540T>G) n.113-540T>G n.208T>G n.286T>G n.104T>G n.279T>G | |
7 | g.66081829T>A | CA367637701 | ASL | c.39T>A (p.Phe13Leu) c.13-539T>A (n.13-539T>A) n.113-539T>A n.209T>A n.287T>A n.105T>A n.280T>A | |
7 | g.66081829T>C | CA455449769 | ASL | c.39T>C (p.Phe13=) c.13-539T>C (n.13-539T>C) n.113-539T>C n.209T>C n.287T>C n.105T>C n.280T>C | |
7 | g.66081829T>G | CA367637706 | ASL | c.39T>G (p.Phe13Leu) c.13-539T>G (n.13-539T>G) n.113-539T>G n.209T>G n.287T>G n.105T>G n.280T>G | |
7 | g.66081830G>A | CA367637711 | ASL | c.40G>A (p.Val14Met) c.13-538G>A (n.13-538G>A) n.113-538G>A n.210G>A n.288G>A n.106G>A n.281G>A | |
7 | g.66081830G>C | CA367637715 | ASL | c.40G>C (p.Val14Leu) c.13-538G>C (n.13-538G>C) n.113-538G>C n.210G>C n.288G>C n.106G>C n.281G>C | |
7 | g.66081830G>T | CA367637719 | ASL | c.40G>T (p.Val14Leu) c.13-538G>T (n.13-538G>T) n.113-538G>T n.210G>T n.288G>T n.106G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66081831T>A | CA367637732 | ASL | c.41T>A (p.Val14Glu) c.13-537T>A (n.13-537T>A) n.113-537T>A n.211T>A n.289T>A n.107T>A n.282T>A | |
7 | g.66081831T>C | CA4276814 | ASL | c.41T>C (p.Val14Ala) c.13-537T>C (n.13-537T>C) n.113-537T>C n.211T>C n.289T>C n.107T>C n.282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66081831T>G | CA367637726 | ASL | c.41T>G (p.Val14Gly) c.13-537T>G (n.13-537T>G) n.113-537T>G n.211T>G n.289T>G n.107T>G n.282T>G | |
7 | g.66081831T= | CA1713938532 | ASL | c.41T= (p.Val14=) c.13-537T= (n.13-537T=) n.113-537T= n.211T= n.289T= n.107T= n.282T= |