Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.660687G>A | CA2578009762 | PDE6B | c.1614+74G>A (n.1614+74G>A) c.777+74G>A (n.777+74G>A) c.1833+74G>A (n.1833+74G>A) c.819+74G>A (n.819+74G>A) c.543+74G>A (n.543+74G>A) c.459+74G>A (n.459+74G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660687G= | CA1432855659 | PDE6B | c.1614+74G= (n.1614+74G=) c.777+74G= (n.777+74G=) c.1833+74G= (n.1833+74G=) c.819+74G= (n.819+74G=) c.543+74G= (n.543+74G=) c.459+74G= (n.459+74G=) | |
4 | g.660687G>T | CA91087729 | PDE6B | c.1614+74G>T (n.1614+74G>T) c.777+74G>T (n.777+74G>T) c.1833+74G>T (n.1833+74G>T) c.819+74G>T (n.819+74G>T) c.543+74G>T (n.543+74G>T) c.459+74G>T (n.459+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660688C>A | CA2578009763 | PDE6B | c.1614+75C>A (n.1614+75C>A) c.777+75C>A (n.777+75C>A) c.1833+75C>A (n.1833+75C>A) c.819+75C>A (n.819+75C>A) c.543+75C>A (n.543+75C>A) c.459+75C>A (n.459+75C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660688C>T | CA2669419732 | PDE6B | c.1614+75C>T (n.1614+75C>T) c.777+75C>T (n.777+75C>T) c.1833+75C>T (n.1833+75C>T) c.819+75C>T (n.819+75C>T) c.543+75C>T (n.543+75C>T) c.459+75C>T (n.459+75C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660689C>A | CA2578009764 | PDE6B | c.1614+76C>A (n.1614+76C>A) c.777+76C>A (n.777+76C>A) c.1833+76C>A (n.1833+76C>A) c.819+76C>A (n.819+76C>A) c.543+76C>A (n.543+76C>A) c.459+76C>A (n.459+76C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660689C>T | CA2669419733 | PDE6B | c.1614+76C>T (n.1614+76C>T) c.777+76C>T (n.777+76C>T) c.1833+76C>T (n.1833+76C>T) c.819+76C>T (n.819+76C>T) c.543+76C>T (n.543+76C>T) c.459+76C>T (n.459+76C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660691C>A | CA2669419734 | PDE6B | c.1614+78C>A (n.1614+78C>A) c.777+78C>A (n.777+78C>A) c.1833+78C>A (n.1833+78C>A) c.819+78C>A (n.819+78C>A) c.543+78C>A (n.543+78C>A) c.459+78C>A (n.459+78C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660691C>G | CA2669419736 | PDE6B | c.1614+78C>G (n.1614+78C>G) c.777+78C>G (n.777+78C>G) c.1833+78C>G (n.1833+78C>G) c.819+78C>G (n.819+78C>G) c.543+78C>G (n.543+78C>G) c.459+78C>G (n.459+78C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660692A>G | CA2669419737 | PDE6B | c.1614+79A>G (n.1614+79A>G) c.777+79A>G (n.777+79A>G) c.1833+79A>G (n.1833+79A>G) c.819+79A>G (n.819+79A>G) c.543+79A>G (n.543+79A>G) c.459+79A>G (n.459+79A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660694G>A | CA2669419738 | PDE6B | c.1614+81G>A (n.1614+81G>A) c.777+81G>A (n.777+81G>A) c.1833+81G>A (n.1833+81G>A) c.819+81G>A (n.819+81G>A) c.543+81G>A (n.543+81G>A) c.459+81G>A (n.459+81G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660694G>C | CA1432855664 | PDE6B | c.1614+81G>C (n.1614+81G>C) c.777+81G>C (n.777+81G>C) c.1833+81G>C (n.1833+81G>C) c.819+81G>C (n.819+81G>C) c.543+81G>C (n.543+81G>C) c.459+81G>C (n.459+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660694G= | CA1432855662 | PDE6B | c.1614+81G= (n.1614+81G=) c.777+81G= (n.777+81G=) c.1833+81G= (n.1833+81G=) c.819+81G= (n.819+81G=) c.543+81G= (n.543+81G=) c.459+81G= (n.459+81G=) | |
4 | g.660695T>A | CA2669419739 | PDE6B | c.1614+82T>A (n.1614+82T>A) c.777+82T>A (n.777+82T>A) c.1833+82T>A (n.1833+82T>A) c.819+82T>A (n.819+82T>A) c.543+82T>A (n.543+82T>A) c.459+82T>A (n.459+82T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660696G>A | CA2578009766 | PDE6B | c.1614+83G>A (n.1614+83G>A) c.777+83G>A (n.777+83G>A) c.1833+83G>A (n.1833+83G>A) c.819+83G>A (n.819+83G>A) c.543+83G>A (n.543+83G>A) c.459+83G>A (n.459+83G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660696G>T | CA2669419740 | PDE6B | c.1614+83G>T (n.1614+83G>T) c.777+83G>T (n.777+83G>T) c.1833+83G>T (n.1833+83G>T) c.819+83G>T (n.819+83G>T) c.543+83G>T (n.543+83G>T) c.459+83G>T (n.459+83G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660696_660698del | CA2760112444 | PDE6B | c.1614+83_1614+85del (n.1614+83_1614+85del) c.777+83_777+85del (n.777+83_777+85del) c.1833+83_1833+85del (n.1833+83_1833+85del) c.819+83_819+85del (n.819+83_819+85del) c.543+83_543+85del (n.543+83_543+85del) c.459+83_459+85del (n.459+83_459+85del) | |
4 | g.660697C>A | CA2578009768 | PDE6B | c.1614+84C>A (n.1614+84C>A) c.777+84C>A (n.777+84C>A) c.1833+84C>A (n.1833+84C>A) c.819+84C>A (n.819+84C>A) c.543+84C>A (n.543+84C>A) c.459+84C>A (n.459+84C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660697C>T | CA2669419741 | PDE6B | c.1614+84C>T (n.1614+84C>T) c.777+84C>T (n.777+84C>T) c.1833+84C>T (n.1833+84C>T) c.819+84C>T (n.819+84C>T) c.543+84C>T (n.543+84C>T) c.459+84C>T (n.459+84C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660700del | CA2578009767 | PDE6B | c.1614+87del (n.1614+87del) c.777+87del (n.777+87del) c.1833+87del (n.1833+87del) c.819+87del (n.819+87del) c.543+87del (n.543+87del) c.459+87del (n.459+87del) | gnomAD v4 |
4 | g.660699_660700del | CA2669419742 | PDE6B | c.1614+86_1614+87del (n.1614+86_1614+87del) c.777+86_777+87del (n.777+86_777+87del) c.1833+86_1833+87del (n.1833+86_1833+87del) c.819+86_819+87del (n.819+86_819+87del) c.543+86_543+87del (n.543+86_543+87del) c.459+86_459+87del (n.459+86_459+87del) | gnomAD v4 |
4 | g.660699C>A | CA2578009769 | PDE6B | c.1614+86C>A (n.1614+86C>A) c.777+86C>A (n.777+86C>A) c.1833+86C>A (n.1833+86C>A) c.819+86C>A (n.819+86C>A) c.543+86C>A (n.543+86C>A) c.459+86C>A (n.459+86C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660699C>T | CA2669419743 | PDE6B | c.1614+86C>T (n.1614+86C>T) c.777+86C>T (n.777+86C>T) c.1833+86C>T (n.1833+86C>T) c.819+86C>T (n.819+86C>T) c.543+86C>T (n.543+86C>T) c.459+86C>T (n.459+86C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660700C>A | CA1432855669 | PDE6B | c.1614+87C>A (n.1614+87C>A) c.777+87C>A (n.777+87C>A) c.1833+87C>A (n.1833+87C>A) c.819+87C>A (n.819+87C>A) c.543+87C>A (n.543+87C>A) c.459+87C>A (n.459+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660700C= | CA1432855667 | PDE6B | c.1614+87C= (n.1614+87C=) c.777+87C= (n.777+87C=) c.1833+87C= (n.1833+87C=) c.819+87C= (n.819+87C=) c.543+87C= (n.543+87C=) c.459+87C= (n.459+87C=) | |
4 | g.660701A>C | CA2590977354 | PDE6B | c.1614+88A>C (n.1614+88A>C) c.777+88A>C (n.777+88A>C) c.1833+88A>C (n.1833+88A>C) c.819+88A>C (n.819+88A>C) c.543+88A>C (n.543+88A>C) c.459+88A>C (n.459+88A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660703_660705del | CA2669419744 | PDE6B | c.1614+90_1614+92del (n.1614+90_1614+92del) c.777+90_777+92del (n.777+90_777+92del) c.1833+90_1833+92del (n.1833+90_1833+92del) c.819+90_819+92del (n.819+90_819+92del) c.543+90_543+92del (n.543+90_543+92del) c.459+90_459+92del (n.459+90_459+92del) | gnomAD v4 |
4 | g.660702G>A | CA2760112446 | PDE6B | c.1614+89G>A (n.1614+89G>A) c.777+89G>A (n.777+89G>A) c.1833+89G>A (n.1833+89G>A) c.819+89G>A (n.819+89G>A) c.543+89G>A (n.543+89G>A) c.459+89G>A (n.459+89G>A) | |
4 | g.660702G>T | CA2669419745 | PDE6B | c.1614+89G>T (n.1614+89G>T) c.777+89G>T (n.777+89G>T) c.1833+89G>T (n.1833+89G>T) c.819+89G>T (n.819+89G>T) c.543+89G>T (n.543+89G>T) c.459+89G>T (n.459+89G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660703A= | CA1432855677 | PDE6B | c.1614+90A= (n.1614+90A=) c.777+90A= (n.777+90A=) c.1833+90A= (n.1833+90A=) c.819+90A= (n.819+90A=) c.543+90A= (n.543+90A=) c.459+90A= (n.459+90A=) | |
4 | g.660703A>G | CA1432855675 | PDE6B | c.1614+90A>G (n.1614+90A>G) c.777+90A>G (n.777+90A>G) c.1833+90A>G (n.1833+90A>G) c.819+90A>G (n.819+90A>G) c.543+90A>G (n.543+90A>G) c.459+90A>G (n.459+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660703_660704insCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2760112447 | PDE6B | c.1614+90_1614+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.1614+90_1614+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.777+90_777+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.777+90_777+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.1833+90_1833+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.1833+90_1833+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.819+90_819+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.819+90_819+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.543+90_543+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.543+90_543+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.459+90_459+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.459+90_459+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) | |
4 | g.660704A>T | CA2578009771 | PDE6B | c.1614+91A>T (n.1614+91A>T) c.777+91A>T (n.777+91A>T) c.1833+91A>T (n.1833+91A>T) c.819+91A>T (n.819+91A>T) c.543+91A>T (n.543+91A>T) c.459+91A>T (n.459+91A>T) | |
4 | g.660705G>A | CA2669419747 | PDE6B | c.1614+92G>A (n.1614+92G>A) c.777+92G>A (n.777+92G>A) c.1833+92G>A (n.1833+92G>A) c.819+92G>A (n.819+92G>A) c.543+92G>A (n.543+92G>A) c.459+92G>A (n.459+92G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660705G>C | CA1432855679 | PDE6B | c.1614+92G>C (n.1614+92G>C) c.777+92G>C (n.777+92G>C) c.1833+92G>C (n.1833+92G>C) c.819+92G>C (n.819+92G>C) c.543+92G>C (n.543+92G>C) c.459+92G>C (n.459+92G>C) | dbSNP |
4 | g.660705G= | CA1432855678 | PDE6B | c.1614+92G= (n.1614+92G=) c.777+92G= (n.777+92G=) c.1833+92G= (n.1833+92G=) c.819+92G= (n.819+92G=) c.543+92G= (n.543+92G=) c.459+92G= (n.459+92G=) | |
4 | g.660705G>T | CA2669419746 | PDE6B | c.1614+92G>T (n.1614+92G>T) c.777+92G>T (n.777+92G>T) c.1833+92G>T (n.1833+92G>T) c.819+92G>T (n.819+92G>T) c.543+92G>T (n.543+92G>T) c.459+92G>T (n.459+92G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660706G= | CA1432855684 | PDE6B | c.1614+93G= (n.1614+93G=) c.777+93G= (n.777+93G=) c.1833+93G= (n.1833+93G=) c.819+93G= (n.819+93G=) c.543+93G= (n.543+93G=) c.459+93G= (n.459+93G=) | |
4 | g.660706G>T | CA91087739 | PDE6B | c.1614+93G>T (n.1614+93G>T) c.777+93G>T (n.777+93G>T) c.1833+93G>T (n.1833+93G>T) c.819+93G>T (n.819+93G>T) c.543+93G>T (n.543+93G>T) c.459+93G>T (n.459+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660707T>A | CA2578009774 | PDE6B | c.1614+94T>A (n.1614+94T>A) c.777+94T>A (n.777+94T>A) c.1833+94T>A (n.1833+94T>A) c.819+94T>A (n.819+94T>A) c.543+94T>A (n.543+94T>A) c.459+94T>A (n.459+94T>A) | |
4 | g.660707dup | CA1432855690 | PDE6B | c.1614+94dup (n.1614+94dup) c.777+94dup (n.777+94dup) c.1833+94dup (n.1833+94dup) c.819+94dup (n.819+94dup) c.543+94dup (n.543+94dup) c.459+94dup (n.459+94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660708G>A | CA549125881 | PDE6B | c.1614+95G>A (n.1614+95G>A) c.777+95G>A (n.777+95G>A) c.1833+95G>A (n.1833+95G>A) c.819+95G>A (n.819+95G>A) c.543+95G>A (n.543+95G>A) c.459+95G>A (n.459+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660708G= | CA1432855694 | PDE6B | c.1614+95G= (n.1614+95G=) c.777+95G= (n.777+95G=) c.1833+95G= (n.1833+95G=) c.819+95G= (n.819+95G=) c.543+95G= (n.543+95G=) c.459+95G= (n.459+95G=) | |
4 | g.660708G>T | CA2669419748 | PDE6B | c.1614+95G>T (n.1614+95G>T) c.777+95G>T (n.777+95G>T) c.1833+95G>T (n.1833+95G>T) c.819+95G>T (n.819+95G>T) c.543+95G>T (n.543+95G>T) c.459+95G>T (n.459+95G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660709A= | CA1432855698 | PDE6B | c.1614+96A= (n.1614+96A=) c.777+96A= (n.777+96A=) c.1833+96A= (n.1833+96A=) c.819+96A= (n.819+96A=) c.543+96A= (n.543+96A=) c.459+96A= (n.459+96A=) | |
4 | g.660710G>A | CA1058394251 | PDE6B | c.1614+97G>A (n.1614+97G>A) c.777+97G>A (n.777+97G>A) c.1833+97G>A (n.1833+97G>A) c.819+97G>A (n.819+97G>A) c.543+97G>A (n.543+97G>A) c.459+97G>A (n.459+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660710G= | CA1432855705 | PDE6B | c.1614+97G= (n.1614+97G=) c.777+97G= (n.777+97G=) c.1833+97G= (n.1833+97G=) c.819+97G= (n.819+97G=) c.543+97G= (n.543+97G=) c.459+97G= (n.459+97G=) | |
4 | g.660710G>T | CA1432855702 | PDE6B | c.1614+97G>T (n.1614+97G>T) c.777+97G>T (n.777+97G>T) c.1833+97G>T (n.1833+97G>T) c.819+97G>T (n.819+97G>T) c.543+97G>T (n.543+97G>T) c.459+97G>T (n.459+97G>T) | dbSNP |
4 | g.660714dup | CA2669419749 | PDE6B | c.1614+101dup (n.1614+101dup) c.777+101dup (n.777+101dup) c.1833+101dup (n.1833+101dup) c.819+101dup (n.819+101dup) c.543+101dup (n.543+101dup) c.459+101dup (n.459+101dup) | gnomAD v4 |
4 | g.660713_660714dup | CA1432855724 | PDE6B | c.1614+100_1614+101dup (n.1614+100_1614+101dup) c.777+100_777+101dup (n.777+100_777+101dup) c.1833+100_1833+101dup (n.1833+100_1833+101dup) c.819+100_819+101dup (n.819+100_819+101dup) c.543+100_543+101dup (n.543+100_543+101dup) c.459+100_459+101dup (n.459+100_459+101dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660711G>A | CA1432855732 | PDE6B | c.1614+98G>A (n.1614+98G>A) c.777+98G>A (n.777+98G>A) c.1833+98G>A (n.1833+98G>A) c.819+98G>A (n.819+98G>A) c.543+98G>A (n.543+98G>A) c.459+98G>A (n.459+98G>A) | dbSNP |
4 | g.660711G= | CA1432855730 | PDE6B | c.1614+98G= (n.1614+98G=) c.777+98G= (n.777+98G=) c.1833+98G= (n.1833+98G=) c.819+98G= (n.819+98G=) c.543+98G= (n.543+98G=) c.459+98G= (n.459+98G=) | |
4 | g.660713G>A | CA2578009778 | PDE6B | c.1614+100G>A (n.1614+100G>A) c.777+100G>A (n.777+100G>A) c.1833+100G>A (n.1833+100G>A) c.819+100G>A (n.819+100G>A) c.543+100G>A (n.543+100G>A) c.459+100G>A (n.459+100G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660713G>C | CA2669419751 | PDE6B | c.1614+100G>C (n.1614+100G>C) c.777+100G>C (n.777+100G>C) c.1833+100G>C (n.1833+100G>C) c.819+100G>C (n.819+100G>C) c.543+100G>C (n.543+100G>C) c.459+100G>C (n.459+100G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660713G>T | CA2669419750 | PDE6B | c.1614+100G>T (n.1614+100G>T) c.777+100G>T (n.777+100G>T) c.1833+100G>T (n.1833+100G>T) c.819+100G>T (n.819+100G>T) c.543+100G>T (n.543+100G>T) c.459+100G>T (n.459+100G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660714G>A | CA2669419752 | PDE6B | c.1614+101G>A (n.1614+101G>A) c.777+101G>A (n.777+101G>A) c.1833+101G>A (n.1833+101G>A) c.819+101G>A (n.819+101G>A) c.543+101G>A (n.543+101G>A) c.459+101G>A (n.459+101G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660714G>T | CA2669419753 | PDE6B | c.1614+101G>T (n.1614+101G>T) c.777+101G>T (n.777+101G>T) c.1833+101G>T (n.1833+101G>T) c.819+101G>T (n.819+101G>T) c.543+101G>T (n.543+101G>T) c.459+101G>T (n.459+101G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660715A>G | CA2669419754 | PDE6B | c.1614+102A>G (n.1614+102A>G) c.777+102A>G (n.777+102A>G) c.1833+102A>G (n.1833+102A>G) c.819+102A>G (n.819+102A>G) c.543+102A>G (n.543+102A>G) c.459+102A>G (n.459+102A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660715A>T | CA2669419755 | PDE6B | c.1614+102A>T (n.1614+102A>T) c.777+102A>T (n.777+102A>T) c.1833+102A>T (n.1833+102A>T) c.819+102A>T (n.819+102A>T) c.543+102A>T (n.543+102A>T) c.459+102A>T (n.459+102A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660716T>C | CA91087757 | PDE6B | c.1614+103T>C (n.1614+103T>C) c.777+103T>C (n.777+103T>C) c.1833+103T>C (n.1833+103T>C) c.819+103T>C (n.819+103T>C) c.543+103T>C (n.543+103T>C) c.459+103T>C (n.459+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660716T>G | CA1058394254 | PDE6B | c.1614+103T>G (n.1614+103T>G) c.777+103T>G (n.777+103T>G) c.1833+103T>G (n.1833+103T>G) c.819+103T>G (n.819+103T>G) c.543+103T>G (n.543+103T>G) c.459+103T>G (n.459+103T>G) | dbSNP |
4 | g.660716T= | CA1432855738 | PDE6B | c.1614+103T= (n.1614+103T=) c.777+103T= (n.777+103T=) c.1833+103T= (n.1833+103T=) c.819+103T= (n.819+103T=) c.543+103T= (n.543+103T=) c.459+103T= (n.459+103T=) | |
4 | g.660716_660717insAC | CA2760112449 | PDE6B | c.1614+103_1614+104insAC (n.1614+103_1614+104insAC) c.777+103_777+104insAC (n.777+103_777+104insAC) c.1833+103_1833+104insAC (n.1833+103_1833+104insAC) c.819+103_819+104insAC (n.819+103_819+104insAC) c.543+103_543+104insAC (n.543+103_543+104insAC) c.459+103_459+104insAC (n.459+103_459+104insAC) | |
4 | g.660717G>A | CA2669419756 | PDE6B | c.1614+104G>A (n.1614+104G>A) c.777+104G>A (n.777+104G>A) c.1833+104G>A (n.1833+104G>A) c.819+104G>A (n.819+104G>A) c.543+104G>A (n.543+104G>A) c.459+104G>A (n.459+104G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660717G>T | CA2669419757 | PDE6B | c.1614+104G>T (n.1614+104G>T) c.777+104G>T (n.777+104G>T) c.1833+104G>T (n.1833+104G>T) c.819+104G>T (n.819+104G>T) c.543+104G>T (n.543+104G>T) c.459+104G>T (n.459+104G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660718G>T | CA2669419758 | PDE6B | c.1614+105G>T (n.1614+105G>T) c.777+105G>T (n.777+105G>T) c.1833+105G>T (n.1833+105G>T) c.819+105G>T (n.819+105G>T) c.543+105G>T (n.543+105G>T) c.459+105G>T (n.459+105G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660719G>A | CA2669419759 | PDE6B | c.1614+106G>A (n.1614+106G>A) c.777+106G>A (n.777+106G>A) c.1833+106G>A (n.1833+106G>A) c.819+106G>A (n.819+106G>A) c.543+106G>A (n.543+106G>A) c.459+106G>A (n.459+106G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660719G>C | CA2669419760 | PDE6B | c.1614+106G>C (n.1614+106G>C) c.777+106G>C (n.777+106G>C) c.1833+106G>C (n.1833+106G>C) c.819+106G>C (n.819+106G>C) c.543+106G>C (n.543+106G>C) c.459+106G>C (n.459+106G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660719G>T | CA2669419761 | PDE6B | c.1614+106G>T (n.1614+106G>T) c.777+106G>T (n.777+106G>T) c.1833+106G>T (n.1833+106G>T) c.819+106G>T (n.819+106G>T) c.543+106G>T (n.543+106G>T) c.459+106G>T (n.459+106G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660720A>G | CA2669419762 | PDE6B | c.1614+107A>G (n.1614+107A>G) c.777+107A>G (n.777+107A>G) c.1833+107A>G (n.1833+107A>G) c.819+107A>G (n.819+107A>G) c.543+107A>G (n.543+107A>G) c.459+107A>G (n.459+107A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660721T>C | CA2669419763 | PDE6B | c.1614+108T>C (n.1614+108T>C) c.777+108T>C (n.777+108T>C) c.1833+108T>C (n.1833+108T>C) c.819+108T>C (n.819+108T>C) c.543+108T>C (n.543+108T>C) c.459+108T>C (n.459+108T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660721_660722insC | CA2669419765 | PDE6B | c.1614+108_1614+109insC (n.1614+108_1614+109insC) c.777+108_777+109insC (n.777+108_777+109insC) c.1833+108_1833+109insC (n.1833+108_1833+109insC) c.819+108_819+109insC (n.819+108_819+109insC) c.543+108_543+109insC (n.543+108_543+109insC) c.459+108_459+109insC (n.459+108_459+109insC) | gnomAD v4 |
4 | g.660721_660722insCTGGAACCCCCAATCCCA | CA2669419764 | PDE6B | c.1614+108_1614+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.1614+108_1614+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) c.777+108_777+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.777+108_777+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) c.1833+108_1833+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.1833+108_1833+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) c.819+108_819+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.819+108_819+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) c.543+108_543+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.543+108_543+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) c.459+108_459+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.459+108_459+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) | gnomAD v4 |
4 | g.660723G>A | CA2669419766 | PDE6B | c.1614+110G>A (n.1614+110G>A) c.777+110G>A (n.777+110G>A) c.1833+110G>A (n.1833+110G>A) c.819+110G>A (n.819+110G>A) c.543+110G>A (n.543+110G>A) c.459+110G>A (n.459+110G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660724G>A | CA2669419767 | PDE6B | c.1614+111G>A (n.1614+111G>A) c.777+111G>A (n.777+111G>A) c.1833+111G>A (n.1833+111G>A) c.819+111G>A (n.819+111G>A) c.543+111G>A (n.543+111G>A) c.459+111G>A (n.459+111G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660724G>C | CA1058394260 | PDE6B | c.1614+111G>C (n.1614+111G>C) c.777+111G>C (n.777+111G>C) c.1833+111G>C (n.1833+111G>C) c.819+111G>C (n.819+111G>C) c.543+111G>C (n.543+111G>C) c.459+111G>C (n.459+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660724G= | CA1432855743 | PDE6B | c.1614+111G= (n.1614+111G=) c.777+111G= (n.777+111G=) c.1833+111G= (n.1833+111G=) c.819+111G= (n.819+111G=) c.543+111G= (n.543+111G=) c.459+111G= (n.459+111G=) | |
4 | g.660724_660731del | CA2760112451 | PDE6B | c.1614+111_1614+118del (n.1614+111_1614+118del) c.777+111_777+118del (n.777+111_777+118del) c.1833+111_1833+118del (n.1833+111_1833+118del) c.819+111_819+118del (n.819+111_819+118del) c.543+111_543+118del (n.543+111_543+118del) c.459+111_459+118del (n.459+111_459+118del) | |
4 | g.660725G>A | CA2760112452 | PDE6B | c.1614+112G>A (n.1614+112G>A) c.777+112G>A (n.777+112G>A) c.1833+112G>A (n.1833+112G>A) c.819+112G>A (n.819+112G>A) c.543+112G>A (n.543+112G>A) c.459+112G>A (n.459+112G>A) | |
4 | g.660725_660729del | CA2669419768 | PDE6B | c.1614+112_1614+116del (n.1614+112_1614+116del) c.777+112_777+116del (n.777+112_777+116del) c.1833+112_1833+116del (n.1833+112_1833+116del) c.819+112_819+116del (n.819+112_819+116del) c.543+112_543+116del (n.543+112_543+116del) c.459+112_459+116del (n.459+112_459+116del) | gnomAD v4 |
4 | g.660726G>A | CA2669419769 | PDE6B | c.1614+113G>A (n.1614+113G>A) c.777+113G>A (n.777+113G>A) c.1833+113G>A (n.1833+113G>A) c.819+113G>A (n.819+113G>A) c.543+113G>A (n.543+113G>A) c.459+113G>A (n.459+113G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660726G>T | CA2669419770 | PDE6B | c.1614+113G>T (n.1614+113G>T) c.777+113G>T (n.777+113G>T) c.1833+113G>T (n.1833+113G>T) c.819+113G>T (n.819+113G>T) c.543+113G>T (n.543+113G>T) c.459+113G>T (n.459+113G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660727G>A | CA2669419771 | PDE6B | c.1614+114G>A (n.1614+114G>A) c.777+114G>A (n.777+114G>A) c.1833+114G>A (n.1833+114G>A) c.819+114G>A (n.819+114G>A) c.543+114G>A (n.543+114G>A) c.459+114G>A (n.459+114G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660727G>T | CA2669419772 | PDE6B | c.1614+114G>T (n.1614+114G>T) c.777+114G>T (n.777+114G>T) c.1833+114G>T (n.1833+114G>T) c.819+114G>T (n.819+114G>T) c.543+114G>T (n.543+114G>T) c.459+114G>T (n.459+114G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660727_660729del | CA2760112453 | PDE6B | c.1614+114_1614+116del (n.1614+114_1614+116del) c.777+114_777+116del (n.777+114_777+116del) c.1833+114_1833+116del (n.1833+114_1833+116del) c.819+114_819+116del (n.819+114_819+116del) c.543+114_543+116del (n.543+114_543+116del) c.459+114_459+116del (n.459+114_459+116del) | |
4 | g.660727_660738del | CA2760112454 | PDE6B | c.1614+114_1614+125del (n.1614+114_1614+125del) c.777+114_777+125del (n.777+114_777+125del) c.1833+114_1833+125del (n.1833+114_1833+125del) c.819+114_819+125del (n.819+114_819+125del) c.543+114_543+125del (n.543+114_543+125del) c.459+114_459+125del (n.459+114_459+125del) | |
4 | g.660728T>A | CA797478819 | PDE6B | c.1614+115T>A (n.1614+115T>A) c.777+115T>A (n.777+115T>A) c.1833+115T>A (n.1833+115T>A) c.819+115T>A (n.819+115T>A) c.543+115T>A (n.543+115T>A) c.459+115T>A (n.459+115T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660728T>C | CA2669419773 | PDE6B | c.1614+115T>C (n.1614+115T>C) c.777+115T>C (n.777+115T>C) c.1833+115T>C (n.1833+115T>C) c.819+115T>C (n.819+115T>C) c.543+115T>C (n.543+115T>C) c.459+115T>C (n.459+115T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660728T= | CA1432855748 | PDE6B | c.1614+115T= (n.1614+115T=) c.777+115T= (n.777+115T=) c.1833+115T= (n.1833+115T=) c.819+115T= (n.819+115T=) c.543+115T= (n.543+115T=) c.459+115T= (n.459+115T=) | |
4 | g.660729T>C | CA2669419774 | PDE6B | c.1614+116T>C (n.1614+116T>C) c.777+116T>C (n.777+116T>C) c.1833+116T>C (n.1833+116T>C) c.819+116T>C (n.819+116T>C) c.543+116T>C (n.543+116T>C) c.459+116T>C (n.459+116T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660731C= | CA1432855752 | PDE6B | c.1614+118C= (n.1614+118C=) c.777+118C= (n.777+118C=) c.1833+118C= (n.1833+118C=) c.819+118C= (n.819+118C=) c.543+118C= (n.543+118C=) c.459+118C= (n.459+118C=) | |
4 | g.660731C>T | CA797478822 | PDE6B | c.1614+118C>T (n.1614+118C>T) c.777+118C>T (n.777+118C>T) c.1833+118C>T (n.1833+118C>T) c.819+118C>T (n.819+118C>T) c.543+118C>T (n.543+118C>T) c.459+118C>T (n.459+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660732A>G | CA2669419775 | PDE6B | c.1614+119A>G (n.1614+119A>G) c.777+119A>G (n.777+119A>G) c.1833+119A>G (n.1833+119A>G) c.819+119A>G (n.819+119A>G) c.543+119A>G (n.543+119A>G) c.459+119A>G (n.459+119A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660733del | CA2669419777 | PDE6B | c.1614+120del (n.1614+120del) c.777+120del (n.777+120del) c.1833+120del (n.1833+120del) c.819+120del (n.819+120del) c.543+120del (n.543+120del) c.459+120del (n.459+120del) | gnomAD v4 |
4 | g.660733G>T | CA2669419776 | PDE6B | c.1614+120G>T (n.1614+120G>T) c.777+120G>T (n.777+120G>T) c.1833+120G>T (n.1833+120G>T) c.819+120G>T (n.819+120G>T) c.543+120G>T (n.543+120G>T) c.459+120G>T (n.459+120G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660735T>G | CA2669419778 | PDE6B | c.1614+122T>G (n.1614+122T>G) c.777+122T>G (n.777+122T>G) c.1833+122T>G (n.1833+122T>G) c.819+122T>G (n.819+122T>G) c.543+122T>G (n.543+122T>G) c.459+122T>G (n.459+122T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660736_660749del | CA2760112456 | PDE6B | c.1614+123_1614+136del (n.1614+123_1614+136del) c.777+123_777+136del (n.777+123_777+136del) c.1833+123_1833+136del (n.1833+123_1833+136del) c.819+123_819+136del (n.819+123_819+136del) c.543+123_543+136del (n.543+123_543+136del) c.459+123_459+136del (n.459+123_459+136del) | |
4 | g.660736C>A | CA2669419779 | PDE6B | c.1614+123C>A (n.1614+123C>A) c.777+123C>A (n.777+123C>A) c.1833+123C>A (n.1833+123C>A) c.819+123C>A (n.819+123C>A) c.543+123C>A (n.543+123C>A) c.459+123C>A (n.459+123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660738del | CA2760112457 | PDE6B | c.1614+125del (n.1614+125del) c.777+125del (n.777+125del) c.1833+125del (n.1833+125del) c.819+125del (n.819+125del) c.543+125del (n.543+125del) c.459+125del (n.459+125del) | |
4 | g.660737_660738del | CA2760112458 | PDE6B | c.1614+124_1614+125del (n.1614+124_1614+125del) c.777+124_777+125del (n.777+124_777+125del) c.1833+124_1833+125del (n.1833+124_1833+125del) c.819+124_819+125del (n.819+124_819+125del) c.543+124_543+125del (n.543+124_543+125del) c.459+124_459+125del (n.459+124_459+125del) | |
4 | g.660737C>A | CA91087762 | PDE6B | c.1614+124C>A (n.1614+124C>A) c.777+124C>A (n.777+124C>A) c.1833+124C>A (n.1833+124C>A) c.819+124C>A (n.819+124C>A) c.543+124C>A (n.543+124C>A) c.459+124C>A (n.459+124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660737C= | CA1432855758 | PDE6B | c.1614+124C= (n.1614+124C=) c.777+124C= (n.777+124C=) c.1833+124C= (n.1833+124C=) c.819+124C= (n.819+124C=) c.543+124C= (n.543+124C=) c.459+124C= (n.459+124C=) | |
4 | g.660737C>T | CA2669419780 | PDE6B | c.1614+124C>T (n.1614+124C>T) c.777+124C>T (n.777+124C>T) c.1833+124C>T (n.1833+124C>T) c.819+124C>T (n.819+124C>T) c.543+124C>T (n.543+124C>T) c.459+124C>T (n.459+124C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660738C>T | CA2669419781 | PDE6B | c.1614+125C>T (n.1614+125C>T) c.777+125C>T (n.777+125C>T) c.1833+125C>T (n.1833+125C>T) c.819+125C>T (n.819+125C>T) c.543+125C>T (n.543+125C>T) c.459+125C>T (n.459+125C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660740_660744del | CA2760112460 | PDE6B | c.1614+127_1614+131del (n.1614+127_1614+131del) c.777+127_777+131del (n.777+127_777+131del) c.1833+127_1833+131del (n.1833+127_1833+131del) c.819+127_819+131del (n.819+127_819+131del) c.543+127_543+131del (n.543+127_543+131del) c.459+127_459+131del (n.459+127_459+131del) | |
4 | g.660740C>A | CA2669419782 | PDE6B | c.1614+127C>A (n.1614+127C>A) c.777+127C>A (n.777+127C>A) c.1833+127C>A (n.1833+127C>A) c.819+127C>A (n.819+127C>A) c.543+127C>A (n.543+127C>A) c.459+127C>A (n.459+127C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660740C>G | CA2669419783 | PDE6B | c.1614+127C>G (n.1614+127C>G) c.777+127C>G (n.777+127C>G) c.1833+127C>G (n.1833+127C>G) c.819+127C>G (n.819+127C>G) c.543+127C>G (n.543+127C>G) c.459+127C>G (n.459+127C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660741A>G | CA2669419784 | PDE6B | c.1614+128A>G (n.1614+128A>G) c.777+128A>G (n.777+128A>G) c.1833+128A>G (n.1833+128A>G) c.819+128A>G (n.819+128A>G) c.543+128A>G (n.543+128A>G) c.459+128A>G (n.459+128A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660741A>T | CA2760112463 | PDE6B | c.1614+128A>T (n.1614+128A>T) c.777+128A>T (n.777+128A>T) c.1833+128A>T (n.1833+128A>T) c.819+128A>T (n.819+128A>T) c.543+128A>T (n.543+128A>T) c.459+128A>T (n.459+128A>T) | |
4 | g.660742G>A | CA2669419785 | PDE6B | c.1614+129G>A (n.1614+129G>A) c.777+129G>A (n.777+129G>A) c.1833+129G>A (n.1833+129G>A) c.819+129G>A (n.819+129G>A) c.543+129G>A (n.543+129G>A) c.459+129G>A (n.459+129G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660744A>G | CA2669419786 | PDE6B | c.1614+131A>G (n.1614+131A>G) c.777+131A>G (n.777+131A>G) c.1833+131A>G (n.1833+131A>G) c.819+131A>G (n.819+131A>G) c.543+131A>G (n.543+131A>G) c.459+131A>G (n.459+131A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660746G>T | CA2669419787 | PDE6B | c.1614+133G>T (n.1614+133G>T) c.777+133G>T (n.777+133G>T) c.1833+133G>T (n.1833+133G>T) c.819+133G>T (n.819+133G>T) c.543+133G>T (n.543+133G>T) c.459+133G>T (n.459+133G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660747T>A | CA2760112465 | PDE6B | c.1614+134T>A (n.1614+134T>A) c.777+134T>A (n.777+134T>A) c.1833+134T>A (n.1833+134T>A) c.819+134T>A (n.819+134T>A) c.543+134T>A (n.543+134T>A) c.459+134T>A (n.459+134T>A) | |
4 | g.660747T>C | CA1432855764 | PDE6B | c.1614+134T>C (n.1614+134T>C) c.777+134T>C (n.777+134T>C) c.1833+134T>C (n.1833+134T>C) c.819+134T>C (n.819+134T>C) c.543+134T>C (n.543+134T>C) c.459+134T>C (n.459+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660747T= | CA1432855762 | PDE6B | c.1614+134T= (n.1614+134T=) c.777+134T= (n.777+134T=) c.1833+134T= (n.1833+134T=) c.819+134T= (n.819+134T=) c.543+134T= (n.543+134T=) c.459+134T= (n.459+134T=) | |
4 | g.660747_660749del | CA2760112464 | PDE6B | c.1614+134_1614+136del (n.1614+134_1614+136del) c.777+134_777+136del (n.777+134_777+136del) c.1833+134_1833+136del (n.1833+134_1833+136del) c.819+134_819+136del (n.819+134_819+136del) c.543+134_543+136del (n.543+134_543+136del) c.459+134_459+136del (n.459+134_459+136del) | |
4 | g.660749T>C | CA2669419789 | PDE6B | c.1614+136T>C (n.1614+136T>C) c.777+136T>C (n.777+136T>C) c.1833+136T>C (n.1833+136T>C) c.819+136T>C (n.819+136T>C) c.543+136T>C (n.543+136T>C) c.459+136T>C (n.459+136T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660750A>G | CA2669419791 | PDE6B | c.1614+137A>G (n.1614+137A>G) c.777+137A>G (n.777+137A>G) c.1833+137A>G (n.1833+137A>G) c.819+137A>G (n.819+137A>G) c.543+137A>G (n.543+137A>G) c.459+137A>G (n.459+137A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660750A>T | CA2669419790 | PDE6B | c.1614+137A>T (n.1614+137A>T) c.777+137A>T (n.777+137A>T) c.1833+137A>T (n.1833+137A>T) c.819+137A>T (n.819+137A>T) c.543+137A>T (n.543+137A>T) c.459+137A>T (n.459+137A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660751G>C | CA1432855769 | PDE6B | c.1614+138G>C (n.1614+138G>C) c.777+138G>C (n.777+138G>C) c.1833+138G>C (n.1833+138G>C) c.819+138G>C (n.819+138G>C) c.543+138G>C (n.543+138G>C) c.459+138G>C (n.459+138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660751G= | CA1432855768 | PDE6B | c.1614+138G= (n.1614+138G=) c.777+138G= (n.777+138G=) c.1833+138G= (n.1833+138G=) c.819+138G= (n.819+138G=) c.543+138G= (n.543+138G=) c.459+138G= (n.459+138G=) | |
4 | g.660752A= | CA1432855771 | PDE6B | c.1614+139A= (n.1614+139A=) c.777+139A= (n.777+139A=) c.1833+139A= (n.1833+139A=) c.819+139A= (n.819+139A=) c.543+139A= (n.543+139A=) c.459+139A= (n.459+139A=) | |
4 | g.660752A>T | CA2760112468 | PDE6B | c.1614+139A>T (n.1614+139A>T) c.777+139A>T (n.777+139A>T) c.1833+139A>T (n.1833+139A>T) c.819+139A>T (n.819+139A>T) c.543+139A>T (n.543+139A>T) c.459+139A>T (n.459+139A>T) | |
4 | g.660753G>T | CA2669419792 | PDE6B | c.1614+140G>T (n.1614+140G>T) c.777+140G>T (n.777+140G>T) c.1833+140G>T (n.1833+140G>T) c.819+140G>T (n.819+140G>T) c.543+140G>T (n.543+140G>T) c.459+140G>T (n.459+140G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660755dup | CA1058394270 | PDE6B | c.1614+142dup (n.1614+142dup) c.777+142dup (n.777+142dup) c.1833+142dup (n.1833+142dup) c.819+142dup (n.819+142dup) c.543+142dup (n.543+142dup) c.459+142dup (n.459+142dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660754G>A | CA2669419793 | PDE6B | c.1614+141G>A (n.1614+141G>A) c.777+141G>A (n.777+141G>A) c.1833+141G>A (n.1833+141G>A) c.819+141G>A (n.819+141G>A) c.543+141G>A (n.543+141G>A) c.459+141G>A (n.459+141G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660754G>T | CA2669419794 | PDE6B | c.1614+141G>T (n.1614+141G>T) c.777+141G>T (n.777+141G>T) c.1833+141G>T (n.1833+141G>T) c.819+141G>T (n.819+141G>T) c.543+141G>T (n.543+141G>T) c.459+141G>T (n.459+141G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660755_660758del | CA2760112469 | PDE6B | c.1614+142_1614+145del (n.1614+142_1614+145del) c.777+142_777+145del (n.777+142_777+145del) c.1833+142_1833+145del (n.1833+142_1833+145del) c.819+142_819+145del (n.819+142_819+145del) c.543+142_543+145del (n.543+142_543+145del) c.459+142_459+145del (n.459+142_459+145del) | |
4 | g.660755G>A | CA2669419795 | PDE6B | c.1614+142G>A (n.1614+142G>A) c.777+142G>A (n.777+142G>A) c.1833+142G>A (n.1833+142G>A) c.819+142G>A (n.819+142G>A) c.543+142G>A (n.543+142G>A) c.459+142G>A (n.459+142G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660755G>C | CA2669419796 | PDE6B | c.1614+142G>C (n.1614+142G>C) c.777+142G>C (n.777+142G>C) c.1833+142G>C (n.1833+142G>C) c.819+142G>C (n.819+142G>C) c.543+142G>C (n.543+142G>C) c.459+142G>C (n.459+142G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660755G= | CA1432855773 | PDE6B | c.1614+142G= (n.1614+142G=) c.777+142G= (n.777+142G=) c.1833+142G= (n.1833+142G=) c.819+142G= (n.819+142G=) c.543+142G= (n.543+142G=) c.459+142G= (n.459+142G=) | |
4 | g.660755G>T | CA797478825 | PDE6B | c.1614+142G>T (n.1614+142G>T) c.777+142G>T (n.777+142G>T) c.1833+142G>T (n.1833+142G>T) c.819+142G>T (n.819+142G>T) c.543+142G>T (n.543+142G>T) c.459+142G>T (n.459+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660756_660758del | CA2760112470 | PDE6B | c.1614+143_1614+145del (n.1614+143_1614+145del) c.777+143_777+145del (n.777+143_777+145del) c.1833+143_1833+145del (n.1833+143_1833+145del) c.819+143_819+145del (n.819+143_819+145del) c.543+143_543+145del (n.543+143_543+145del) c.459+143_459+145del (n.459+143_459+145del) | |
4 | g.660755_660756insACT | CA2760112471 | PDE6B | c.1614+142_1614+143insACT (n.1614+142_1614+143insACT) c.777+142_777+143insACT (n.777+142_777+143insACT) c.1833+142_1833+143insACT (n.1833+142_1833+143insACT) c.819+142_819+143insACT (n.819+142_819+143insACT) c.543+142_543+143insACT (n.543+142_543+143insACT) c.459+142_459+143insACT (n.459+142_459+143insACT) | |
4 | g.660756C>A | CA2669419797 | PDE6B | c.1614+143C>A (n.1614+143C>A) c.777+143C>A (n.777+143C>A) c.1833+143C>A (n.1833+143C>A) c.819+143C>A (n.819+143C>A) c.543+143C>A (n.543+143C>A) c.459+143C>A (n.459+143C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660756C>T | CA2669419798 | PDE6B | c.1614+143C>T (n.1614+143C>T) c.777+143C>T (n.777+143C>T) c.1833+143C>T (n.1833+143C>T) c.819+143C>T (n.819+143C>T) c.543+143C>T (n.543+143C>T) c.459+143C>T (n.459+143C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660756_660757insA | CA2760112473 | PDE6B | c.1614+143_1614+144insA (n.1614+143_1614+144insA) c.777+143_777+144insA (n.777+143_777+144insA) c.1833+143_1833+144insA (n.1833+143_1833+144insA) c.819+143_819+144insA (n.819+143_819+144insA) c.543+143_543+144insA (n.543+143_543+144insA) c.459+143_459+144insA (n.459+143_459+144insA) | |
4 | g.660757C>A | CA2669419799 | PDE6B | c.1614+144C>A (n.1614+144C>A) c.777+144C>A (n.777+144C>A) c.1833+144C>A (n.1833+144C>A) c.819+144C>A (n.819+144C>A) c.543+144C>A (n.543+144C>A) c.459+144C>A (n.459+144C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660757C>G | CA2531708439 | PDE6B | c.1614+144C>G (n.1614+144C>G) c.777+144C>G (n.777+144C>G) c.1833+144C>G (n.1833+144C>G) c.819+144C>G (n.819+144C>G) c.543+144C>G (n.543+144C>G) c.459+144C>G (n.459+144C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660757C>T | CA2669419800 | PDE6B | c.1614+144C>T (n.1614+144C>T) c.777+144C>T (n.777+144C>T) c.1833+144C>T (n.1833+144C>T) c.819+144C>T (n.819+144C>T) c.543+144C>T (n.543+144C>T) c.459+144C>T (n.459+144C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660757_660758insA | CA2760112475 | PDE6B | c.1614+144_1614+145insA (n.1614+144_1614+145insA) c.777+144_777+145insA (n.777+144_777+145insA) c.1833+144_1833+145insA (n.1833+144_1833+145insA) c.819+144_819+145insA (n.819+144_819+145insA) c.543+144_543+145insA (n.543+144_543+145insA) c.459+144_459+145insA (n.459+144_459+145insA) | |
4 | g.660758del | CA2760112477 | PDE6B | c.1614+145del (n.1614+145del) c.777+145del (n.777+145del) c.1833+145del (n.1833+145del) c.819+145del (n.819+145del) c.543+145del (n.543+145del) c.459+145del (n.459+145del) | |
4 | g.660758G>A | CA91087766 | PDE6B | c.1614+145G>A (n.1614+145G>A) c.777+145G>A (n.777+145G>A) c.1833+145G>A (n.1833+145G>A) c.819+145G>A (n.819+145G>A) c.543+145G>A (n.543+145G>A) c.459+145G>A (n.459+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660758G= | CA1432855776 | PDE6B | c.1614+145G= (n.1614+145G=) c.777+145G= (n.777+145G=) c.1833+145G= (n.1833+145G=) c.819+145G= (n.819+145G=) c.543+145G= (n.543+145G=) c.459+145G= (n.459+145G=) | |
4 | g.660758G>T | CA2669419801 | PDE6B | c.1614+145G>T (n.1614+145G>T) c.777+145G>T (n.777+145G>T) c.1833+145G>T (n.1833+145G>T) c.819+145G>T (n.819+145G>T) c.543+145G>T (n.543+145G>T) c.459+145G>T (n.459+145G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660759A>T | CA2669419802 | PDE6B | c.1614+146A>T (n.1614+146A>T) c.777+146A>T (n.777+146A>T) c.1833+146A>T (n.1833+146A>T) c.819+146A>T (n.819+146A>T) c.543+146A>T (n.543+146A>T) c.459+146A>T (n.459+146A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660759_660760insGT | CA2760112479 | PDE6B | c.1614+146_1614+147insGT (n.1614+146_1614+147insGT) c.777+146_777+147insGT (n.777+146_777+147insGT) c.1833+146_1833+147insGT (n.1833+146_1833+147insGT) c.819+146_819+147insGT (n.819+146_819+147insGT) c.543+146_543+147insGT (n.543+146_543+147insGT) c.459+146_459+147insGT (n.459+146_459+147insGT) | |
4 | g.660760C>A | CA1432855780 | PDE6B | c.1614+147C>A (n.1614+147C>A) c.777+147C>A (n.777+147C>A) c.1833+147C>A (n.1833+147C>A) c.819+147C>A (n.819+147C>A) c.543+147C>A (n.543+147C>A) c.459+147C>A (n.459+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660760C= | CA1432855779 | PDE6B | c.1614+147C= (n.1614+147C=) c.777+147C= (n.777+147C=) c.1833+147C= (n.1833+147C=) c.819+147C= (n.819+147C=) c.543+147C= (n.543+147C=) c.459+147C= (n.459+147C=) | |
4 | g.660760C>T | CA2669419803 | PDE6B | c.1614+147C>T (n.1614+147C>T) c.777+147C>T (n.777+147C>T) c.1833+147C>T (n.1833+147C>T) c.819+147C>T (n.819+147C>T) c.543+147C>T (n.543+147C>T) c.459+147C>T (n.459+147C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660761A>G | CA2669419804 | PDE6B | c.1614+148A>G (n.1614+148A>G) c.777+148A>G (n.777+148A>G) c.1833+148A>G (n.1833+148A>G) c.819+148A>G (n.819+148A>G) c.543+148A>G (n.543+148A>G) c.459+148A>G (n.459+148A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660761A>T | CA2760112481 | PDE6B | c.1614+148A>T (n.1614+148A>T) c.777+148A>T (n.777+148A>T) c.1833+148A>T (n.1833+148A>T) c.819+148A>T (n.819+148A>T) c.543+148A>T (n.543+148A>T) c.459+148A>T (n.459+148A>T) | |
4 | g.660762T>C | CA2760112486 | PDE6B | c.1614+149T>C (n.1614+149T>C) c.777+149T>C (n.777+149T>C) c.1833+149T>C (n.1833+149T>C) c.819+149T>C (n.819+149T>C) c.543+149T>C (n.543+149T>C) c.459+149T>C (n.459+149T>C) | |
4 | g.660763_660764del | CA2760112484 | PDE6B | c.1614+150_1614+151del (n.1614+150_1614+151del) c.777+150_777+151del (n.777+150_777+151del) c.1833+150_1833+151del (n.1833+150_1833+151del) c.819+150_819+151del (n.819+150_819+151del) c.543+150_543+151del (n.543+150_543+151del) c.459+150_459+151del (n.459+150_459+151del) | |
4 | g.660763_660765del | CA2760112485 | PDE6B | c.1614+150_1614+152del (n.1614+150_1614+152del) c.777+150_777+152del (n.777+150_777+152del) c.1833+150_1833+152del (n.1833+150_1833+152del) c.819+150_819+152del (n.819+150_819+152del) c.543+150_543+152del (n.543+150_543+152del) c.459+150_459+152del (n.459+150_459+152del) | |
4 | g.660762_660763insAGTA | CA2760112487 | PDE6B | c.1614+149_1614+150insAGTA (n.1614+149_1614+150insAGTA) c.777+149_777+150insAGTA (n.777+149_777+150insAGTA) c.1833+149_1833+150insAGTA (n.1833+149_1833+150insAGTA) c.819+149_819+150insAGTA (n.819+149_819+150insAGTA) c.543+149_543+150insAGTA (n.543+149_543+150insAGTA) c.459+149_459+150insAGTA (n.459+149_459+150insAGTA) | |
4 | g.660763G>A | CA2669419805 | PDE6B | c.1614+150G>A (n.1614+150G>A) c.777+150G>A (n.777+150G>A) c.1833+150G>A (n.1833+150G>A) c.819+150G>A (n.819+150G>A) c.543+150G>A (n.543+150G>A) c.459+150G>A (n.459+150G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660763G>T | CA2669419806 | PDE6B | c.1614+150G>T (n.1614+150G>T) c.777+150G>T (n.777+150G>T) c.1833+150G>T (n.1833+150G>T) c.819+150G>T (n.819+150G>T) c.543+150G>T (n.543+150G>T) c.459+150G>T (n.459+150G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660763_660769del | CA2760112488 | PDE6B | c.1614+150_1614+156del (n.1614+150_1614+156del) c.777+150_777+156del (n.777+150_777+156del) c.1833+150_1833+156del (n.1833+150_1833+156del) c.819+150_819+156del (n.819+150_819+156del) c.543+150_543+156del (n.543+150_543+156del) c.459+150_459+156del (n.459+150_459+156del) | |
4 | g.660763_660771del | CA2760112489 | PDE6B | c.1614+150_1614+158del (n.1614+150_1614+158del) c.777+150_777+158del (n.777+150_777+158del) c.1833+150_1833+158del (n.1833+150_1833+158del) c.819+150_819+158del (n.819+150_819+158del) c.543+150_543+158del (n.543+150_543+158del) c.459+150_459+158del (n.459+150_459+158del) | |
4 | g.660763_660764insACT | CA2760112490 | PDE6B | c.1614+150_1614+151insACT (n.1614+150_1614+151insACT) c.777+150_777+151insACT (n.777+150_777+151insACT) c.1833+150_1833+151insACT (n.1833+150_1833+151insACT) c.819+150_819+151insACT (n.819+150_819+151insACT) c.543+150_543+151insACT (n.543+150_543+151insACT) c.459+150_459+151insACT (n.459+150_459+151insACT) | |
4 | g.660764T>C | CA2669419807 | PDE6B | c.1614+151T>C (n.1614+151T>C) c.777+151T>C (n.777+151T>C) c.1833+151T>C (n.1833+151T>C) c.819+151T>C (n.819+151T>C) c.543+151T>C (n.543+151T>C) c.459+151T>C (n.459+151T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660764_660766del | CA2760112491 | PDE6B | c.1614+151_1614+153del (n.1614+151_1614+153del) c.777+151_777+153del (n.777+151_777+153del) c.1833+151_1833+153del (n.1833+151_1833+153del) c.819+151_819+153del (n.819+151_819+153del) c.543+151_543+153del (n.543+151_543+153del) c.459+151_459+153del (n.459+151_459+153del) | |
4 | g.660764_660769del | CA2760112493 | PDE6B | c.1614+151_1614+156del (n.1614+151_1614+156del) c.777+151_777+156del (n.777+151_777+156del) c.1833+151_1833+156del (n.1833+151_1833+156del) c.819+151_819+156del (n.819+151_819+156del) c.543+151_543+156del (n.543+151_543+156del) c.459+151_459+156del (n.459+151_459+156del) | |
4 | g.660764_660765insAG | CA2760112495 | PDE6B | c.1614+151_1614+152insAG (n.1614+151_1614+152insAG) c.777+151_777+152insAG (n.777+151_777+152insAG) c.1833+151_1833+152insAG (n.1833+151_1833+152insAG) c.819+151_819+152insAG (n.819+151_819+152insAG) c.543+151_543+152insAG (n.543+151_543+152insAG) c.459+151_459+152insAG (n.459+151_459+152insAG) | |
4 | g.660765T>A | CA2760112497 | PDE6B | c.1614+152T>A (n.1614+152T>A) c.777+152T>A (n.777+152T>A) c.1833+152T>A (n.1833+152T>A) c.819+152T>A (n.819+152T>A) c.543+152T>A (n.543+152T>A) c.459+152T>A (n.459+152T>A) | |
4 | g.660765_660769del | CA2760112496 | PDE6B | c.1614+152_1614+156del (n.1614+152_1614+156del) c.777+152_777+156del (n.777+152_777+156del) c.1833+152_1833+156del (n.1833+152_1833+156del) c.819+152_819+156del (n.819+152_819+156del) c.543+152_543+156del (n.543+152_543+156del) c.459+152_459+156del (n.459+152_459+156del) | |
4 | g.660765_660766insACC | CA2760112501 | PDE6B | c.1614+152_1614+153insACC (n.1614+152_1614+153insACC) c.777+152_777+153insACC (n.777+152_777+153insACC) c.1833+152_1833+153insACC (n.1833+152_1833+153insACC) c.819+152_819+153insACC (n.819+152_819+153insACC) c.543+152_543+153insACC (n.543+152_543+153insACC) c.459+152_459+153insACC (n.459+152_459+153insACC) | |
4 | g.660766C>A | CA2760112503 | PDE6B | c.1614+153C>A (n.1614+153C>A) c.777+153C>A (n.777+153C>A) c.1833+153C>A (n.1833+153C>A) c.819+153C>A (n.819+153C>A) c.543+153C>A (n.543+153C>A) c.459+153C>A (n.459+153C>A) | |
4 | g.660766C>T | CA2760112498 | PDE6B | c.1614+153C>T (n.1614+153C>T) c.777+153C>T (n.777+153C>T) c.1833+153C>T (n.1833+153C>T) c.819+153C>T (n.819+153C>T) c.543+153C>T (n.543+153C>T) c.459+153C>T (n.459+153C>T) | |
4 | g.660766_660771del | CA2760112500 | PDE6B | c.1614+153_1614+158del (n.1614+153_1614+158del) c.777+153_777+158del (n.777+153_777+158del) c.1833+153_1833+158del (n.1833+153_1833+158del) c.819+153_819+158del (n.819+153_819+158del) c.543+153_543+158del (n.543+153_543+158del) c.459+153_459+158del (n.459+153_459+158del) | |
4 | g.660767A>T | CA2760112506 | PDE6B | c.1614+154A>T (n.1614+154A>T) c.777+154A>T (n.777+154A>T) c.1833+154A>T (n.1833+154A>T) c.819+154A>T (n.819+154A>T) c.543+154A>T (n.543+154A>T) c.459+154A>T (n.459+154A>T) | |
4 | g.660768_660774del | CA2760112505 | PDE6B | c.1614+155_1614+161del (n.1614+155_1614+161del) c.777+155_777+161del (n.777+155_777+161del) c.1833+155_1833+161del (n.1833+155_1833+161del) c.819+155_819+161del (n.819+155_819+161del) c.543+155_543+161del (n.543+155_543+161del) c.459+155_459+161del (n.459+155_459+161del) | |
4 | g.660767_660768insCAT | CA2760112507 | PDE6B | c.1614+154_1614+155insCAT (n.1614+154_1614+155insCAT) c.777+154_777+155insCAT (n.777+154_777+155insCAT) c.1833+154_1833+155insCAT (n.1833+154_1833+155insCAT) c.819+154_819+155insCAT (n.819+154_819+155insCAT) c.543+154_543+155insCAT (n.543+154_543+155insCAT) c.459+154_459+155insCAT (n.459+154_459+155insCAT) | |
4 | g.660768del | CA2760112509 | PDE6B | c.1614+155del (n.1614+155del) c.777+155del (n.777+155del) c.1833+155del (n.1833+155del) c.819+155del (n.819+155del) c.543+155del (n.543+155del) c.459+155del (n.459+155del) | |
4 | g.660768T>A | CA2760112508 | PDE6B | c.1614+155T>A (n.1614+155T>A) c.777+155T>A (n.777+155T>A) c.1833+155T>A (n.1833+155T>A) c.819+155T>A (n.819+155T>A) c.543+155T>A (n.543+155T>A) c.459+155T>A (n.459+155T>A) | |
4 | g.660769C>G | CA2760112512 | PDE6B | c.1614+156C>G (n.1614+156C>G) c.777+156C>G (n.777+156C>G) c.1833+156C>G (n.1833+156C>G) c.819+156C>G (n.819+156C>G) c.543+156C>G (n.543+156C>G) c.459+156C>G (n.459+156C>G) | |
4 | g.660769_660771del | CA2760112510 | PDE6B | c.1614+156_1614+158del (n.1614+156_1614+158del) c.777+156_777+158del (n.777+156_777+158del) c.1833+156_1833+158del (n.1833+156_1833+158del) c.819+156_819+158del (n.819+156_819+158del) c.543+156_543+158del (n.543+156_543+158del) c.459+156_459+158del (n.459+156_459+158del) | |
4 | g.660769_660774del | CA2760112511 | PDE6B | c.1614+156_1614+161del (n.1614+156_1614+161del) c.777+156_777+161del (n.777+156_777+161del) c.1833+156_1833+161del (n.1833+156_1833+161del) c.819+156_819+161del (n.819+156_819+161del) c.543+156_543+161del (n.543+156_543+161del) c.459+156_459+161del (n.459+156_459+161del) | |
4 | g.660771_660774del | CA2760112514 | PDE6B | c.1614+158_1614+161del (n.1614+158_1614+161del) c.777+158_777+161del (n.777+158_777+161del) c.1833+158_1833+161del (n.1833+158_1833+161del) c.819+158_819+161del (n.819+158_819+161del) c.543+158_543+161del (n.543+158_543+161del) c.459+158_459+161del (n.459+158_459+161del) | |
4 | g.660772A>T | CA2760112516 | PDE6B | c.1614+159A>T (n.1614+159A>T) c.777+159A>T (n.777+159A>T) c.1833+159A>T (n.1833+159A>T) c.819+159A>T (n.819+159A>T) c.543+159A>T (n.543+159A>T) c.459+159A>T (n.459+159A>T) | |
4 | g.660773_660774del | CA2760112515 | PDE6B | c.1614+160_1614+161del (n.1614+160_1614+161del) c.777+160_777+161del (n.777+160_777+161del) c.1833+160_1833+161del (n.1833+160_1833+161del) c.819+160_819+161del (n.819+160_819+161del) c.543+160_543+161del (n.543+160_543+161del) c.459+160_459+161del (n.459+160_459+161del) | |
4 | g.660773del | CA2760112517 | PDE6B | c.1614+160del (n.1614+160del) c.777+160del (n.777+160del) c.1833+160del (n.1833+160del) c.819+160del (n.819+160del) c.543+160del (n.543+160del) c.459+160del (n.459+160del) | |
4 | g.660773G>A | CA2760112518 | PDE6B | c.1614+160G>A (n.1614+160G>A) c.777+160G>A (n.777+160G>A) c.1833+160G>A (n.1833+160G>A) c.819+160G>A (n.819+160G>A) c.543+160G>A (n.543+160G>A) c.459+160G>A (n.459+160G>A) | |
4 | g.660773G>T | CA2760112519 | PDE6B | c.1614+160G>T (n.1614+160G>T) c.777+160G>T (n.777+160G>T) c.1833+160G>T (n.1833+160G>T) c.819+160G>T (n.819+160G>T) c.543+160G>T (n.543+160G>T) c.459+160G>T (n.459+160G>T) | |
4 | g.660775A= | CA1432855781 | PDE6B | c.1614+162A= (n.1614+162A=) c.777+162A= (n.777+162A=) c.1833+162A= (n.1833+162A=) c.819+162A= (n.819+162A=) c.543+162A= (n.543+162A=) c.459+162A= (n.459+162A=) | |
4 | g.660775A>C | CA1432855783 | PDE6B | c.1614+162A>C (n.1614+162A>C) c.777+162A>C (n.777+162A>C) c.1833+162A>C (n.1833+162A>C) c.819+162A>C (n.819+162A>C) c.543+162A>C (n.543+162A>C) c.459+162A>C (n.459+162A>C) | dbSNP |
4 | g.660775_660778del | CA2760112520 | PDE6B | c.1614+162_1614+165del (n.1614+162_1614+165del) c.777+162_777+165del (n.777+162_777+165del) c.1833+162_1833+165del (n.1833+162_1833+165del) c.819+162_819+165del (n.819+162_819+165del) c.543+162_543+165del (n.543+162_543+165del) c.459+162_459+165del (n.459+162_459+165del) | |
4 | g.660777A>G | CA2760112522 | PDE6B | c.1614+164A>G (n.1614+164A>G) c.777+164A>G (n.777+164A>G) c.1833+164A>G (n.1833+164A>G) c.819+164A>G (n.819+164A>G) c.543+164A>G (n.543+164A>G) c.459+164A>G (n.459+164A>G) | |
4 | g.660778_660781del | CA2760112521 | PDE6B | c.1614+165_1614+168del (n.1614+165_1614+168del) c.777+165_777+168del (n.777+165_777+168del) c.1833+165_1833+168del (n.1833+165_1833+168del) c.819+165_819+168del (n.819+165_819+168del) c.543+165_543+168del (n.543+165_543+168del) c.459+165_459+168del (n.459+165_459+168del) | |
4 | g.660777_660778insCTC | CA2760112523 | PDE6B | c.1614+164_1614+165insCTC (n.1614+164_1614+165insCTC) c.777+164_777+165insCTC (n.777+164_777+165insCTC) c.1833+164_1833+165insCTC (n.1833+164_1833+165insCTC) c.819+164_819+165insCTC (n.819+164_819+165insCTC) c.543+164_543+165insCTC (n.543+164_543+165insCTC) c.459+164_459+165insCTC (n.459+164_459+165insCTC) | |
4 | g.660778_660779insAGA | CA2760112524 | PDE6B | c.1614+165_1614+166insAGA (n.1614+165_1614+166insAGA) c.777+165_777+166insAGA (n.777+165_777+166insAGA) c.1833+165_1833+166insAGA (n.1833+165_1833+166insAGA) c.819+165_819+166insAGA (n.819+165_819+166insAGA) c.543+165_543+166insAGA (n.543+165_543+166insAGA) c.459+165_459+166insAGA (n.459+165_459+166insAGA) | |
4 | g.660780_660781del | CA2760112526 | PDE6B | c.1614+167_1614+168del (n.1614+167_1614+168del) c.777+167_777+168del (n.777+167_777+168del) c.1833+167_1833+168del (n.1833+167_1833+168del) c.819+167_819+168del (n.819+167_819+168del) c.543+167_543+168del (n.543+167_543+168del) c.459+167_459+168del (n.459+167_459+168del) | |
4 | g.660780_660782del | CA2760112525 | PDE6B | c.1614+167_1614+169del (n.1614+167_1614+169del) c.777+167_777+169del (n.777+167_777+169del) c.1833+167_1833+169del (n.1833+167_1833+169del) c.819+167_819+169del (n.819+167_819+169del) c.543+167_543+169del (n.543+167_543+169del) c.459+167_459+169del (n.459+167_459+169del) | |
4 | g.660782_660783insCC | CA2760112528 | PDE6B | c.1614+169_1614+170insCC (n.1614+169_1614+170insCC) c.777+169_777+170insCC (n.777+169_777+170insCC) c.1833+169_1833+170insCC (n.1833+169_1833+170insCC) c.819+169_819+170insCC (n.819+169_819+170insCC) c.543+169_543+170insCC (n.543+169_543+170insCC) c.459+169_459+170insCC (n.459+169_459+170insCC) | |
4 | g.660782_660783insGT | CA2760112529 | PDE6B | c.1614+169_1614+170insGT (n.1614+169_1614+170insGT) c.777+169_777+170insGT (n.777+169_777+170insGT) c.1833+169_1833+170insGT (n.1833+169_1833+170insGT) c.819+169_819+170insGT (n.819+169_819+170insGT) c.543+169_543+170insGT (n.543+169_543+170insGT) c.459+169_459+170insGT (n.459+169_459+170insGT) | |
4 | g.660783A>C | CA2760112531 | PDE6B | c.1614+170A>C (n.1614+170A>C) c.777+170A>C (n.777+170A>C) c.1833+170A>C (n.1833+170A>C) c.819+170A>C (n.819+170A>C) c.543+170A>C (n.543+170A>C) c.459+170A>C (n.459+170A>C) | |
4 | g.660784_660788del | CA2760112530 | PDE6B | c.1614+171_1614+175del (n.1614+171_1614+175del) c.777+171_777+175del (n.777+171_777+175del) c.1833+171_1833+175del (n.1833+171_1833+175del) c.819+171_819+175del (n.819+171_819+175del) c.543+171_543+175del (n.543+171_543+175del) c.459+171_459+175del (n.459+171_459+175del) | |
4 | g.660784A>G | CA2760112534 | PDE6B | c.1614+171A>G (n.1614+171A>G) c.777+171A>G (n.777+171A>G) c.1833+171A>G (n.1833+171A>G) c.819+171A>G (n.819+171A>G) c.543+171A>G (n.543+171A>G) c.459+171A>G (n.459+171A>G) | |
4 | g.660784_660785del | CA2760112533 | PDE6B | c.1614+171_1614+172del (n.1614+171_1614+172del) c.777+171_777+172del (n.777+171_777+172del) c.1833+171_1833+172del (n.1833+171_1833+172del) c.819+171_819+172del (n.819+171_819+172del) c.543+171_543+172del (n.543+171_543+172del) c.459+171_459+172del (n.459+171_459+172del) | |
4 | g.660785T>G | CA91087785 | PDE6B | c.1614+172T>G (n.1614+172T>G) c.777+172T>G (n.777+172T>G) c.1833+172T>G (n.1833+172T>G) c.819+172T>G (n.819+172T>G) c.543+172T>G (n.543+172T>G) c.459+172T>G (n.459+172T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660785T= | CA1432855785 | PDE6B | c.1614+172T= (n.1614+172T=) c.777+172T= (n.777+172T=) c.1833+172T= (n.1833+172T=) c.819+172T= (n.819+172T=) c.543+172T= (n.543+172T=) c.459+172T= (n.459+172T=) | |
4 | g.660785_660786insAGA | CA2760112536 | PDE6B | c.1614+172_1614+173insAGA (n.1614+172_1614+173insAGA) c.777+172_777+173insAGA (n.777+172_777+173insAGA) c.1833+172_1833+173insAGA (n.1833+172_1833+173insAGA) c.819+172_819+173insAGA (n.819+172_819+173insAGA) c.543+172_543+173insAGA (n.543+172_543+173insAGA) c.459+172_459+173insAGA (n.459+172_459+173insAGA) | |
4 | g.660786G>A | CA91087790 | PDE6B | c.1614+173G>A (n.1614+173G>A) c.777+173G>A (n.777+173G>A) c.1833+173G>A (n.1833+173G>A) c.819+173G>A (n.819+173G>A) c.543+173G>A (n.543+173G>A) c.459+173G>A (n.459+173G>A) | dbSNP |
4 | g.660786G= | CA1432855789 | PDE6B | c.1614+173G= (n.1614+173G=) c.777+173G= (n.777+173G=) c.1833+173G= (n.1833+173G=) c.819+173G= (n.819+173G=) c.543+173G= (n.543+173G=) c.459+173G= (n.459+173G=) | |
4 | g.660786_660787del | CA2760112537 | PDE6B | c.1614+173_1614+174del (n.1614+173_1614+174del) c.777+173_777+174del (n.777+173_777+174del) c.1833+173_1833+174del (n.1833+173_1833+174del) c.819+173_819+174del (n.819+173_819+174del) c.543+173_543+174del (n.543+173_543+174del) c.459+173_459+174del (n.459+173_459+174del) | |
4 | g.660787del | CA2760112540 | PDE6B | c.1614+174del (n.1614+174del) c.777+174del (n.777+174del) c.1833+174del (n.1833+174del) c.819+174del (n.819+174del) c.543+174del (n.543+174del) c.459+174del (n.459+174del) | |
4 | g.660787C>G | CA2760112541 | PDE6B | c.1614+174C>G (n.1614+174C>G) c.777+174C>G (n.777+174C>G) c.1833+174C>G (n.1833+174C>G) c.819+174C>G (n.819+174C>G) c.543+174C>G (n.543+174C>G) c.459+174C>G (n.459+174C>G) |