| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.660642G>A | CA1058394211 | PDE6B | c.1614+29G>A (n.1614+29G>A) c.777+29G>A (n.777+29G>A) c.1833+29G>A (n.1833+29G>A) c.819+29G>A (n.819+29G>A) c.543+29G>A (n.543+29G>A) c.459+29G>A (n.459+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660642G>C | CA2794606 | PDE6B | c.1614+29G>C (n.1614+29G>C) c.777+29G>C (n.777+29G>C) c.1833+29G>C (n.1833+29G>C) c.819+29G>C (n.819+29G>C) c.543+29G>C (n.543+29G>C) c.459+29G>C (n.459+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.660642G= | CA1432855575 | PDE6B | c.1614+29G= (n.1614+29G=) c.777+29G= (n.777+29G=) c.1833+29G= (n.1833+29G=) c.819+29G= (n.819+29G=) c.543+29G= (n.543+29G=) c.459+29G= (n.459+29G=) | |
| 4 | g.660642G>T | CA549125878 | PDE6B | c.1614+29G>T (n.1614+29G>T) c.777+29G>T (n.777+29G>T) c.1833+29G>T (n.1833+29G>T) c.819+29G>T (n.819+29G>T) c.543+29G>T (n.543+29G>T) c.459+29G>T (n.459+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660642_660643insA | CA2760112439 | PDE6B | c.1614+29_1614+30insA (n.1614+29_1614+30insA) c.777+29_777+30insA (n.777+29_777+30insA) c.1833+29_1833+30insA (n.1833+29_1833+30insA) c.819+29_819+30insA (n.819+29_819+30insA) c.543+29_543+30insA (n.543+29_543+30insA) c.459+29_459+30insA (n.459+29_459+30insA) | |
| 4 | g.660643G>A | CA1432855582 | PDE6B | c.1614+30G>A (n.1614+30G>A) c.777+30G>A (n.777+30G>A) c.1833+30G>A (n.1833+30G>A) c.819+30G>A (n.819+30G>A) c.543+30G>A (n.543+30G>A) c.459+30G>A (n.459+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.660643G= | CA1432855579 | PDE6B | c.1614+30G= (n.1614+30G=) c.777+30G= (n.777+30G=) c.1833+30G= (n.1833+30G=) c.819+30G= (n.819+30G=) c.543+30G= (n.543+30G=) c.459+30G= (n.459+30G=) | |
| 4 | g.660644T>A | CA2760112440 | PDE6B | c.1614+31T>A (n.1614+31T>A) c.777+31T>A (n.777+31T>A) c.1833+31T>A (n.1833+31T>A) c.819+31T>A (n.819+31T>A) c.543+31T>A (n.543+31T>A) c.459+31T>A (n.459+31T>A) | |
| 4 | g.660645C>A | CA2669419702 | PDE6B | c.1614+32C>A (n.1614+32C>A) c.777+32C>A (n.777+32C>A) c.1833+32C>A (n.1833+32C>A) c.819+32C>A (n.819+32C>A) c.543+32C>A (n.543+32C>A) c.459+32C>A (n.459+32C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660645C= | CA1432855585 | PDE6B | c.1614+32C= (n.1614+32C=) c.777+32C= (n.777+32C=) c.1833+32C= (n.1833+32C=) c.819+32C= (n.819+32C=) c.543+32C= (n.543+32C=) c.459+32C= (n.459+32C=) | |
| 4 | g.660645C>G | CA797478776 | PDE6B | c.1614+32C>G (n.1614+32C>G) c.777+32C>G (n.777+32C>G) c.1833+32C>G (n.1833+32C>G) c.819+32C>G (n.819+32C>G) c.543+32C>G (n.543+32C>G) c.459+32C>G (n.459+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660645C>T | CA797478775 | PDE6B | c.1614+32C>T (n.1614+32C>T) c.777+32C>T (n.777+32C>T) c.1833+32C>T (n.1833+32C>T) c.819+32C>T (n.819+32C>T) c.543+32C>T (n.543+32C>T) c.459+32C>T (n.459+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.660646C>A | CA2669419703 | PDE6B | c.1614+33C>A (n.1614+33C>A) c.777+33C>A (n.777+33C>A) c.1833+33C>A (n.1833+33C>A) c.819+33C>A (n.819+33C>A) c.543+33C>A (n.543+33C>A) c.459+33C>A (n.459+33C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660646C= | CA1432855593 | PDE6B | c.1614+33C= (n.1614+33C=) c.777+33C= (n.777+33C=) c.1833+33C= (n.1833+33C=) c.819+33C= (n.819+33C=) c.543+33C= (n.543+33C=) c.459+33C= (n.459+33C=) | |
| 4 | g.660646C>G | CA2669419704 | PDE6B | c.1614+33C>G (n.1614+33C>G) c.777+33C>G (n.777+33C>G) c.1833+33C>G (n.1833+33C>G) c.819+33C>G (n.819+33C>G) c.543+33C>G (n.543+33C>G) c.459+33C>G (n.459+33C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660646C>T | CA91087678 | PDE6B | c.1614+33C>T (n.1614+33C>T) c.777+33C>T (n.777+33C>T) c.1833+33C>T (n.1833+33C>T) c.819+33C>T (n.819+33C>T) c.543+33C>T (n.543+33C>T) c.459+33C>T (n.459+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.660646_660647insATACAGG | CA2669419705 | PDE6B | c.1614+33_1614+34insATACAGG (n.1614+33_1614+34insATACAGG) c.777+33_777+34insATACAGG (n.777+33_777+34insATACAGG) c.1833+33_1833+34insATACAGG (n.1833+33_1833+34insATACAGG) c.819+33_819+34insATACAGG (n.819+33_819+34insATACAGG) c.543+33_543+34insATACAGG (n.543+33_543+34insATACAGG) c.459+33_459+34insATACAGG (n.459+33_459+34insATACAGG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660647C>A | CA2760112441 | PDE6B | c.1614+34C>A (n.1614+34C>A) c.777+34C>A (n.777+34C>A) c.1833+34C>A (n.1833+34C>A) c.819+34C>A (n.819+34C>A) c.543+34C>A (n.543+34C>A) c.459+34C>A (n.459+34C>A) | |
| 4 | g.660648T>C | CA1432855597 | PDE6B | c.1614+35T>C (n.1614+35T>C) c.777+35T>C (n.777+35T>C) c.1833+35T>C (n.1833+35T>C) c.819+35T>C (n.819+35T>C) c.543+35T>C (n.543+35T>C) c.459+35T>C (n.459+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.660648T= | CA1432855598 | PDE6B | c.1614+35T= (n.1614+35T=) c.777+35T= (n.777+35T=) c.1833+35T= (n.1833+35T=) c.819+35T= (n.819+35T=) c.543+35T= (n.543+35T=) c.459+35T= (n.459+35T=) | |
| 4 | g.660649dup | CA2669419706 | PDE6B | c.1614+36dup (n.1614+36dup) c.777+36dup (n.777+36dup) c.1833+36dup (n.1833+36dup) c.819+36dup (n.819+36dup) c.543+36dup (n.543+36dup) c.459+36dup (n.459+36dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660650A>G | CA2669419707 | PDE6B | c.1614+37A>G (n.1614+37A>G) c.777+37A>G (n.777+37A>G) c.1833+37A>G (n.1833+37A>G) c.819+37A>G (n.819+37A>G) c.543+37A>G (n.543+37A>G) c.459+37A>G (n.459+37A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660651G>A | CA2794607 | PDE6B | c.1614+38G>A (n.1614+38G>A) c.777+38G>A (n.777+38G>A) c.1833+38G>A (n.1833+38G>A) c.819+38G>A (n.819+38G>A) c.543+38G>A (n.543+38G>A) c.459+38G>A (n.459+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660651G= | CA1432855603 | PDE6B | c.1614+38G= (n.1614+38G=) c.777+38G= (n.777+38G=) c.1833+38G= (n.1833+38G=) c.819+38G= (n.819+38G=) c.543+38G= (n.543+38G=) c.459+38G= (n.459+38G=) | |
| 4 | g.660651_660652insC | CA2669419708 | PDE6B | c.1614+38_1614+39insC (n.1614+38_1614+39insC) c.777+38_777+39insC (n.777+38_777+39insC) c.1833+38_1833+39insC (n.1833+38_1833+39insC) c.819+38_819+39insC (n.819+38_819+39insC) c.543+38_543+39insC (n.543+38_543+39insC) c.459+38_459+39insC (n.459+38_459+39insC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660652G>A | CA2794608 | PDE6B | c.1614+39G>A (n.1614+39G>A) c.777+39G>A (n.777+39G>A) c.1833+39G>A (n.1833+39G>A) c.819+39G>A (n.819+39G>A) c.543+39G>A (n.543+39G>A) c.459+39G>A (n.459+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.660652G= | CA1432855609 | PDE6B | c.1614+39G= (n.1614+39G=) c.777+39G= (n.777+39G=) c.1833+39G= (n.1833+39G=) c.819+39G= (n.819+39G=) c.543+39G= (n.543+39G=) c.459+39G= (n.459+39G=) | |
| 4 | g.660653C>A | CA2669419709 | PDE6B | c.1614+40C>A (n.1614+40C>A) c.777+40C>A (n.777+40C>A) c.1833+40C>A (n.1833+40C>A) c.819+40C>A (n.819+40C>A) c.543+40C>A (n.543+40C>A) c.459+40C>A (n.459+40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660653C= | CA1432855614 | PDE6B | c.1614+40C= (n.1614+40C=) c.777+40C= (n.777+40C=) c.1833+40C= (n.1833+40C=) c.819+40C= (n.819+40C=) c.543+40C= (n.543+40C=) c.459+40C= (n.459+40C=) | |
| 4 | g.660653C>T | CA91087694 | PDE6B | c.1614+40C>T (n.1614+40C>T) c.777+40C>T (n.777+40C>T) c.1833+40C>T (n.1833+40C>T) c.819+40C>T (n.819+40C>T) c.543+40C>T (n.543+40C>T) c.459+40C>T (n.459+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660654C>A | CA2794609 | PDE6B | c.1614+41C>A (n.1614+41C>A) c.777+41C>A (n.777+41C>A) c.1833+41C>A (n.1833+41C>A) c.819+41C>A (n.819+41C>A) c.543+41C>A (n.543+41C>A) c.459+41C>A (n.459+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660654C= | CA1432855615 | PDE6B | c.1614+41C= (n.1614+41C=) c.777+41C= (n.777+41C=) c.1833+41C= (n.1833+41C=) c.819+41C= (n.819+41C=) c.543+41C= (n.543+41C=) c.459+41C= (n.459+41C=) | |
| 4 | g.660654C>G | CA2669419710 | PDE6B | c.1614+41C>G (n.1614+41C>G) c.777+41C>G (n.777+41C>G) c.1833+41C>G (n.1833+41C>G) c.819+41C>G (n.819+41C>G) c.543+41C>G (n.543+41C>G) c.459+41C>G (n.459+41C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660654C>T | CA2794610 | PDE6B | c.1614+41C>T (n.1614+41C>T) c.777+41C>T (n.777+41C>T) c.1833+41C>T (n.1833+41C>T) c.819+41C>T (n.819+41C>T) c.543+41C>T (n.543+41C>T) c.459+41C>T (n.459+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660654_660655insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT | CA2669419711 | PDE6B | c.1614+41_1614+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT (n.1614+41_1614+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT) c.777+41_777+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT (n.777+41_777+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT) c.1833+41_1833+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT (n.1833+41_1833+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT) c.819+41_819+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT (n.819+41_819+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT) c.543+41_543+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT (n.543+41_543+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT) c.459+41_459+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT (n.459+41_459+42insAGGAATGACACATCTCCTCAGAGAT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660655G>A | CA2794611 | PDE6B | c.1614+42G>A (n.1614+42G>A) c.777+42G>A (n.777+42G>A) c.1833+42G>A (n.1833+42G>A) c.819+42G>A (n.819+42G>A) c.543+42G>A (n.543+42G>A) c.459+42G>A (n.459+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.660655G= | CA1432855619 | PDE6B | c.1614+42G= (n.1614+42G=) c.777+42G= (n.777+42G=) c.1833+42G= (n.1833+42G=) c.819+42G= (n.819+42G=) c.543+42G= (n.543+42G=) c.459+42G= (n.459+42G=) | |
| 4 | g.660655G>T | CA2794612 | PDE6B | c.1614+42G>T (n.1614+42G>T) c.777+42G>T (n.777+42G>T) c.1833+42G>T (n.1833+42G>T) c.819+42G>T (n.819+42G>T) c.543+42G>T (n.543+42G>T) c.459+42G>T (n.459+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.660656C>A | CA2669419712 | PDE6B | c.1614+43C>A (n.1614+43C>A) c.777+43C>A (n.777+43C>A) c.1833+43C>A (n.1833+43C>A) c.819+43C>A (n.819+43C>A) c.543+43C>A (n.543+43C>A) c.459+43C>A (n.459+43C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660656C>T | CA2669419713 | PDE6B | c.1614+43C>T (n.1614+43C>T) c.777+43C>T (n.777+43C>T) c.1833+43C>T (n.1833+43C>T) c.819+43C>T (n.819+43C>T) c.543+43C>T (n.543+43C>T) c.459+43C>T (n.459+43C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660657C>A | CA2578009749 | PDE6B | c.1614+44C>A (n.1614+44C>A) c.777+44C>A (n.777+44C>A) c.1833+44C>A (n.1833+44C>A) c.819+44C>A (n.819+44C>A) c.543+44C>A (n.543+44C>A) c.459+44C>A (n.459+44C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660657C= | CA1432855624 | PDE6B | c.1614+44C= (n.1614+44C=) c.777+44C= (n.777+44C=) c.1833+44C= (n.1833+44C=) c.819+44C= (n.819+44C=) c.543+44C= (n.543+44C=) c.459+44C= (n.459+44C=) | |
| 4 | g.660657C>T | CA549125879 | PDE6B | c.1614+44C>T (n.1614+44C>T) c.777+44C>T (n.777+44C>T) c.1833+44C>T (n.1833+44C>T) c.819+44C>T (n.819+44C>T) c.543+44C>T (n.543+44C>T) c.459+44C>T (n.459+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.660657_660658insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG | CA2669419714 | PDE6B | c.1614+44_1614+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG (n.1614+44_1614+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG) c.777+44_777+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG (n.777+44_777+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG) c.1833+44_1833+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG (n.1833+44_1833+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG) c.819+44_819+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG (n.819+44_819+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG) c.543+44_543+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG (n.543+44_543+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG) c.459+44_459+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG (n.459+44_459+45insTGAGGTGTCTGAGGCTTGG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660658C>A | CA2794613 | PDE6B | c.1614+45C>A (n.1614+45C>A) c.777+45C>A (n.777+45C>A) c.1833+45C>A (n.1833+45C>A) c.819+45C>A (n.819+45C>A) c.543+45C>A (n.543+45C>A) c.459+45C>A (n.459+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660658C= | CA1432855627 | PDE6B | c.1614+45C= (n.1614+45C=) c.777+45C= (n.777+45C=) c.1833+45C= (n.1833+45C=) c.819+45C= (n.819+45C=) c.543+45C= (n.543+45C=) c.459+45C= (n.459+45C=) | |
| 4 | g.660660G>A | CA2669419715 | PDE6B | c.1614+47G>A (n.1614+47G>A) c.777+47G>A (n.777+47G>A) c.1833+47G>A (n.1833+47G>A) c.819+47G>A (n.819+47G>A) c.543+47G>A (n.543+47G>A) c.459+47G>A (n.459+47G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660663C>A | CA2669419716 | PDE6B | c.1614+50C>A (n.1614+50C>A) c.777+50C>A (n.777+50C>A) c.1833+50C>A (n.1833+50C>A) c.819+50C>A (n.819+50C>A) c.543+50C>A (n.543+50C>A) c.459+50C>A (n.459+50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660663C= | CA1432855629 | PDE6B | c.1614+50C= (n.1614+50C=) c.777+50C= (n.777+50C=) c.1833+50C= (n.1833+50C=) c.819+50C= (n.819+50C=) c.543+50C= (n.543+50C=) c.459+50C= (n.459+50C=) | |
| 4 | g.660663C>G | CA797478788 | PDE6B | c.1614+50C>G (n.1614+50C>G) c.777+50C>G (n.777+50C>G) c.1833+50C>G (n.1833+50C>G) c.819+50C>G (n.819+50C>G) c.543+50C>G (n.543+50C>G) c.459+50C>G (n.459+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660663C>T | CA2669419717 | PDE6B | c.1614+50C>T (n.1614+50C>T) c.777+50C>T (n.777+50C>T) c.1833+50C>T (n.1833+50C>T) c.819+50C>T (n.819+50C>T) c.543+50C>T (n.543+50C>T) c.459+50C>T (n.459+50C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660664A= | CA1432855632 | PDE6B | c.1614+51A= (n.1614+51A=) c.777+51A= (n.777+51A=) c.1833+51A= (n.1833+51A=) c.819+51A= (n.819+51A=) c.543+51A= (n.543+51A=) c.459+51A= (n.459+51A=) | |
| 4 | g.660664A>G | CA2794614 | PDE6B | c.1614+51A>G (n.1614+51A>G) c.777+51A>G (n.777+51A>G) c.1833+51A>G (n.1833+51A>G) c.819+51A>G (n.819+51A>G) c.543+51A>G (n.543+51A>G) c.459+51A>G (n.459+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660667_660678del | CA2669419718 | PDE6B | c.1614+54_1614+65del (n.1614+54_1614+65del) c.777+54_777+65del (n.777+54_777+65del) c.1833+54_1833+65del (n.1833+54_1833+65del) c.819+54_819+65del (n.819+54_819+65del) c.543+54_543+65del (n.543+54_543+65del) c.459+54_459+65del (n.459+54_459+65del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660670_660675del | CA2578009752 | PDE6B | c.1614+57_1614+62del (n.1614+57_1614+62del) c.777+57_777+62del (n.777+57_777+62del) c.1833+57_1833+62del (n.1833+57_1833+62del) c.819+57_819+62del (n.819+57_819+62del) c.543+57_543+62del (n.543+57_543+62del) c.459+57_459+62del (n.459+57_459+62del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660666G>A | CA2669419719 | PDE6B | c.1614+53G>A (n.1614+53G>A) c.777+53G>A (n.777+53G>A) c.1833+53G>A (n.1833+53G>A) c.819+53G>A (n.819+53G>A) c.543+53G>A (n.543+53G>A) c.459+53G>A (n.459+53G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660666G>T | CA2578009755 | PDE6B | c.1614+53G>T (n.1614+53G>T) c.777+53G>T (n.777+53G>T) c.1833+53G>T (n.1833+53G>T) c.819+53G>T (n.819+53G>T) c.543+53G>T (n.543+53G>T) c.459+53G>T (n.459+53G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660670dup | CA2760112443 | PDE6B | c.1614+57dup (n.1614+57dup) c.777+57dup (n.777+57dup) c.1833+57dup (n.1833+57dup) c.819+57dup (n.819+57dup) c.543+57dup (n.543+57dup) c.459+57dup (n.459+57dup) | |
| 4 | g.660670del | CA2578009753 | PDE6B | c.1614+57del (n.1614+57del) c.777+57del (n.777+57del) c.1833+57del (n.1833+57del) c.819+57del (n.819+57del) c.543+57del (n.543+57del) c.459+57del (n.459+57del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660668G>A | CA2669419720 | PDE6B | c.1614+55G>A (n.1614+55G>A) c.777+55G>A (n.777+55G>A) c.1833+55G>A (n.1833+55G>A) c.819+55G>A (n.819+55G>A) c.543+55G>A (n.543+55G>A) c.459+55G>A (n.459+55G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660669G>A | CA797478800 | PDE6B | c.1614+56G>A (n.1614+56G>A) c.777+56G>A (n.777+56G>A) c.1833+56G>A (n.1833+56G>A) c.819+56G>A (n.819+56G>A) c.543+56G>A (n.543+56G>A) c.459+56G>A (n.459+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.660669G= | CA1432855635 | PDE6B | c.1614+56G= (n.1614+56G=) c.777+56G= (n.777+56G=) c.1833+56G= (n.1833+56G=) c.819+56G= (n.819+56G=) c.543+56G= (n.543+56G=) c.459+56G= (n.459+56G=) | |
| 4 | g.660669G>T | CA2669419722 | PDE6B | c.1614+56G>T (n.1614+56G>T) c.777+56G>T (n.777+56G>T) c.1833+56G>T (n.1833+56G>T) c.819+56G>T (n.819+56G>T) c.543+56G>T (n.543+56G>T) c.459+56G>T (n.459+56G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660670G>A | CA1058394235 | PDE6B | c.1614+57G>A (n.1614+57G>A) c.777+57G>A (n.777+57G>A) c.1833+57G>A (n.1833+57G>A) c.819+57G>A (n.819+57G>A) c.543+57G>A (n.543+57G>A) c.459+57G>A (n.459+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660670G>C | CA2578009756 | PDE6B | c.1614+57G>C (n.1614+57G>C) c.777+57G>C (n.777+57G>C) c.1833+57G>C (n.1833+57G>C) c.819+57G>C (n.819+57G>C) c.543+57G>C (n.543+57G>C) c.459+57G>C (n.459+57G>C) | |
| 4 | g.660670G= | CA1432855637 | PDE6B | c.1614+57G= (n.1614+57G=) c.777+57G= (n.777+57G=) c.1833+57G= (n.1833+57G=) c.819+57G= (n.819+57G=) c.543+57G= (n.543+57G=) c.459+57G= (n.459+57G=) | |
| 4 | g.660670G>T | CA2669419724 | PDE6B | c.1614+57G>T (n.1614+57G>T) c.777+57G>T (n.777+57G>T) c.1833+57G>T (n.1833+57G>T) c.819+57G>T (n.819+57G>T) c.543+57G>T (n.543+57G>T) c.459+57G>T (n.459+57G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660673_660680dup | CA2669419723 | PDE6B | c.1614+60_1614+67dup (n.1614+60_1614+67dup) c.777+60_777+67dup (n.777+60_777+67dup) c.1833+60_1833+67dup (n.1833+60_1833+67dup) c.819+60_819+67dup (n.819+60_819+67dup) c.543+60_543+67dup (n.543+60_543+67dup) c.459+60_459+67dup (n.459+60_459+67dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660671T>G | CA1432855645 | PDE6B | c.1614+58T>G (n.1614+58T>G) c.777+58T>G (n.777+58T>G) c.1833+58T>G (n.1833+58T>G) c.819+58T>G (n.819+58T>G) c.543+58T>G (n.543+58T>G) c.459+58T>G (n.459+58T>G) | dbSNP |
| 4 | g.660671T= | CA1432855640 | PDE6B | c.1614+58T= (n.1614+58T=) c.777+58T= (n.777+58T=) c.1833+58T= (n.1833+58T=) c.819+58T= (n.819+58T=) c.543+58T= (n.543+58T=) c.459+58T= (n.459+58T=) | |
| 4 | g.660672G>A | CA2669419725 | PDE6B | c.1614+59G>A (n.1614+59G>A) c.777+59G>A (n.777+59G>A) c.1833+59G>A (n.1833+59G>A) c.819+59G>A (n.819+59G>A) c.543+59G>A (n.543+59G>A) c.459+59G>A (n.459+59G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660673G>A | CA2669419726 | PDE6B | c.1614+60G>A (n.1614+60G>A) c.777+60G>A (n.777+60G>A) c.1833+60G>A (n.1833+60G>A) c.819+60G>A (n.819+60G>A) c.543+60G>A (n.543+60G>A) c.459+60G>A (n.459+60G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660674G>T | CA2669419727 | PDE6B | c.1614+61G>T (n.1614+61G>T) c.777+61G>T (n.777+61G>T) c.1833+61G>T (n.1833+61G>T) c.819+61G>T (n.819+61G>T) c.543+61G>T (n.543+61G>T) c.459+61G>T (n.459+61G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660675G>A | CA2669419728 | PDE6B | c.1614+62G>A (n.1614+62G>A) c.777+62G>A (n.777+62G>A) c.1833+62G>A (n.1833+62G>A) c.819+62G>A (n.819+62G>A) c.543+62G>A (n.543+62G>A) c.459+62G>A (n.459+62G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660675G>C | CA1432855650 | PDE6B | c.1614+62G>C (n.1614+62G>C) c.777+62G>C (n.777+62G>C) c.1833+62G>C (n.1833+62G>C) c.819+62G>C (n.819+62G>C) c.543+62G>C (n.543+62G>C) c.459+62G>C (n.459+62G>C) | dbSNP |
| 4 | g.660675G= | CA1432855648 | PDE6B | c.1614+62G= (n.1614+62G=) c.777+62G= (n.777+62G=) c.1833+62G= (n.1833+62G=) c.819+62G= (n.819+62G=) c.543+62G= (n.543+62G=) c.459+62G= (n.459+62G=) | |
| 4 | g.660675G>T | CA1058394240 | PDE6B | c.1614+62G>T (n.1614+62G>T) c.777+62G>T (n.777+62G>T) c.1833+62G>T (n.1833+62G>T) c.819+62G>T (n.819+62G>T) c.543+62G>T (n.543+62G>T) c.459+62G>T (n.459+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660678G>A | CA2669419729 | PDE6B | c.1614+65G>A (n.1614+65G>A) c.777+65G>A (n.777+65G>A) c.1833+65G>A (n.1833+65G>A) c.819+65G>A (n.819+65G>A) c.543+65G>A (n.543+65G>A) c.459+65G>A (n.459+65G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660678_660679insA | CA2578009758 | PDE6B | c.1614+65_1614+66insA (n.1614+65_1614+66insA) c.777+65_777+66insA (n.777+65_777+66insA) c.1833+65_1833+66insA (n.1833+65_1833+66insA) c.819+65_819+66insA (n.819+65_819+66insA) c.543+65_543+66insA (n.543+65_543+66insA) c.459+65_459+66insA (n.459+65_459+66insA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660683C>A | CA2669419730 | PDE6B | c.1614+70C>A (n.1614+70C>A) c.777+70C>A (n.777+70C>A) c.1833+70C>A (n.1833+70C>A) c.819+70C>A (n.819+70C>A) c.543+70C>A (n.543+70C>A) c.459+70C>A (n.459+70C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660683C= | CA1432855653 | PDE6B | c.1614+70C= (n.1614+70C=) c.777+70C= (n.777+70C=) c.1833+70C= (n.1833+70C=) c.819+70C= (n.819+70C=) c.543+70C= (n.543+70C=) c.459+70C= (n.459+70C=) | |
| 4 | g.660683C>G | CA797478805 | PDE6B | c.1614+70C>G (n.1614+70C>G) c.777+70C>G (n.777+70C>G) c.1833+70C>G (n.1833+70C>G) c.819+70C>G (n.819+70C>G) c.543+70C>G (n.543+70C>G) c.459+70C>G (n.459+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660684A>G | CA2578009760 | PDE6B | c.1614+71A>G (n.1614+71A>G) c.777+71A>G (n.777+71A>G) c.1833+71A>G (n.1833+71A>G) c.819+71A>G (n.819+71A>G) c.543+71A>G (n.543+71A>G) c.459+71A>G (n.459+71A>G) | |
| 4 | g.660686G>A | CA549125880 | PDE6B | c.1614+73G>A (n.1614+73G>A) c.777+73G>A (n.777+73G>A) c.1833+73G>A (n.1833+73G>A) c.819+73G>A (n.819+73G>A) c.543+73G>A (n.543+73G>A) c.459+73G>A (n.459+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660686G= | CA1432855656 | PDE6B | c.1614+73G= (n.1614+73G=) c.777+73G= (n.777+73G=) c.1833+73G= (n.1833+73G=) c.819+73G= (n.819+73G=) c.543+73G= (n.543+73G=) c.459+73G= (n.459+73G=) | |
| 4 | g.660686G>T | CA2669419731 | PDE6B | c.1614+73G>T (n.1614+73G>T) c.777+73G>T (n.777+73G>T) c.1833+73G>T (n.1833+73G>T) c.819+73G>T (n.819+73G>T) c.543+73G>T (n.543+73G>T) c.459+73G>T (n.459+73G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660687G>A | CA2578009762 | PDE6B | c.1614+74G>A (n.1614+74G>A) c.777+74G>A (n.777+74G>A) c.1833+74G>A (n.1833+74G>A) c.819+74G>A (n.819+74G>A) c.543+74G>A (n.543+74G>A) c.459+74G>A (n.459+74G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660687G= | CA1432855659 | PDE6B | c.1614+74G= (n.1614+74G=) c.777+74G= (n.777+74G=) c.1833+74G= (n.1833+74G=) c.819+74G= (n.819+74G=) c.543+74G= (n.543+74G=) c.459+74G= (n.459+74G=) | |
| 4 | g.660687G>T | CA91087729 | PDE6B | c.1614+74G>T (n.1614+74G>T) c.777+74G>T (n.777+74G>T) c.1833+74G>T (n.1833+74G>T) c.819+74G>T (n.819+74G>T) c.543+74G>T (n.543+74G>T) c.459+74G>T (n.459+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.660688C>A | CA2578009763 | PDE6B | c.1614+75C>A (n.1614+75C>A) c.777+75C>A (n.777+75C>A) c.1833+75C>A (n.1833+75C>A) c.819+75C>A (n.819+75C>A) c.543+75C>A (n.543+75C>A) c.459+75C>A (n.459+75C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660688C>T | CA2669419732 | PDE6B | c.1614+75C>T (n.1614+75C>T) c.777+75C>T (n.777+75C>T) c.1833+75C>T (n.1833+75C>T) c.819+75C>T (n.819+75C>T) c.543+75C>T (n.543+75C>T) c.459+75C>T (n.459+75C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660689C>A | CA2578009764 | PDE6B | c.1614+76C>A (n.1614+76C>A) c.777+76C>A (n.777+76C>A) c.1833+76C>A (n.1833+76C>A) c.819+76C>A (n.819+76C>A) c.543+76C>A (n.543+76C>A) c.459+76C>A (n.459+76C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660689C>T | CA2669419733 | PDE6B | c.1614+76C>T (n.1614+76C>T) c.777+76C>T (n.777+76C>T) c.1833+76C>T (n.1833+76C>T) c.819+76C>T (n.819+76C>T) c.543+76C>T (n.543+76C>T) c.459+76C>T (n.459+76C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660691C>A | CA2669419734 | PDE6B | c.1614+78C>A (n.1614+78C>A) c.777+78C>A (n.777+78C>A) c.1833+78C>A (n.1833+78C>A) c.819+78C>A (n.819+78C>A) c.543+78C>A (n.543+78C>A) c.459+78C>A (n.459+78C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660691C>G | CA2669419736 | PDE6B | c.1614+78C>G (n.1614+78C>G) c.777+78C>G (n.777+78C>G) c.1833+78C>G (n.1833+78C>G) c.819+78C>G (n.819+78C>G) c.543+78C>G (n.543+78C>G) c.459+78C>G (n.459+78C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660692A>G | CA2669419737 | PDE6B | c.1614+79A>G (n.1614+79A>G) c.777+79A>G (n.777+79A>G) c.1833+79A>G (n.1833+79A>G) c.819+79A>G (n.819+79A>G) c.543+79A>G (n.543+79A>G) c.459+79A>G (n.459+79A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660694G>A | CA2669419738 | PDE6B | c.1614+81G>A (n.1614+81G>A) c.777+81G>A (n.777+81G>A) c.1833+81G>A (n.1833+81G>A) c.819+81G>A (n.819+81G>A) c.543+81G>A (n.543+81G>A) c.459+81G>A (n.459+81G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660694G>C | CA1432855664 | PDE6B | c.1614+81G>C (n.1614+81G>C) c.777+81G>C (n.777+81G>C) c.1833+81G>C (n.1833+81G>C) c.819+81G>C (n.819+81G>C) c.543+81G>C (n.543+81G>C) c.459+81G>C (n.459+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.660694G= | CA1432855662 | PDE6B | c.1614+81G= (n.1614+81G=) c.777+81G= (n.777+81G=) c.1833+81G= (n.1833+81G=) c.819+81G= (n.819+81G=) c.543+81G= (n.543+81G=) c.459+81G= (n.459+81G=) | |
| 4 | g.660695T>A | CA2669419739 | PDE6B | c.1614+82T>A (n.1614+82T>A) c.777+82T>A (n.777+82T>A) c.1833+82T>A (n.1833+82T>A) c.819+82T>A (n.819+82T>A) c.543+82T>A (n.543+82T>A) c.459+82T>A (n.459+82T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660696G>A | CA2578009766 | PDE6B | c.1614+83G>A (n.1614+83G>A) c.777+83G>A (n.777+83G>A) c.1833+83G>A (n.1833+83G>A) c.819+83G>A (n.819+83G>A) c.543+83G>A (n.543+83G>A) c.459+83G>A (n.459+83G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660696G>T | CA2669419740 | PDE6B | c.1614+83G>T (n.1614+83G>T) c.777+83G>T (n.777+83G>T) c.1833+83G>T (n.1833+83G>T) c.819+83G>T (n.819+83G>T) c.543+83G>T (n.543+83G>T) c.459+83G>T (n.459+83G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660696_660698del | CA2760112444 | PDE6B | c.1614+83_1614+85del (n.1614+83_1614+85del) c.777+83_777+85del (n.777+83_777+85del) c.1833+83_1833+85del (n.1833+83_1833+85del) c.819+83_819+85del (n.819+83_819+85del) c.543+83_543+85del (n.543+83_543+85del) c.459+83_459+85del (n.459+83_459+85del) | |
| 4 | g.660697C>A | CA2578009768 | PDE6B | c.1614+84C>A (n.1614+84C>A) c.777+84C>A (n.777+84C>A) c.1833+84C>A (n.1833+84C>A) c.819+84C>A (n.819+84C>A) c.543+84C>A (n.543+84C>A) c.459+84C>A (n.459+84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660697C>T | CA2669419741 | PDE6B | c.1614+84C>T (n.1614+84C>T) c.777+84C>T (n.777+84C>T) c.1833+84C>T (n.1833+84C>T) c.819+84C>T (n.819+84C>T) c.543+84C>T (n.543+84C>T) c.459+84C>T (n.459+84C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660700del | CA2578009767 | PDE6B | c.1614+87del (n.1614+87del) c.777+87del (n.777+87del) c.1833+87del (n.1833+87del) c.819+87del (n.819+87del) c.543+87del (n.543+87del) c.459+87del (n.459+87del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660699_660700del | CA2669419742 | PDE6B | c.1614+86_1614+87del (n.1614+86_1614+87del) c.777+86_777+87del (n.777+86_777+87del) c.1833+86_1833+87del (n.1833+86_1833+87del) c.819+86_819+87del (n.819+86_819+87del) c.543+86_543+87del (n.543+86_543+87del) c.459+86_459+87del (n.459+86_459+87del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660699C>A | CA2578009769 | PDE6B | c.1614+86C>A (n.1614+86C>A) c.777+86C>A (n.777+86C>A) c.1833+86C>A (n.1833+86C>A) c.819+86C>A (n.819+86C>A) c.543+86C>A (n.543+86C>A) c.459+86C>A (n.459+86C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660699C>T | CA2669419743 | PDE6B | c.1614+86C>T (n.1614+86C>T) c.777+86C>T (n.777+86C>T) c.1833+86C>T (n.1833+86C>T) c.819+86C>T (n.819+86C>T) c.543+86C>T (n.543+86C>T) c.459+86C>T (n.459+86C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660700C>A | CA1432855669 | PDE6B | c.1614+87C>A (n.1614+87C>A) c.777+87C>A (n.777+87C>A) c.1833+87C>A (n.1833+87C>A) c.819+87C>A (n.819+87C>A) c.543+87C>A (n.543+87C>A) c.459+87C>A (n.459+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.660700C= | CA1432855667 | PDE6B | c.1614+87C= (n.1614+87C=) c.777+87C= (n.777+87C=) c.1833+87C= (n.1833+87C=) c.819+87C= (n.819+87C=) c.543+87C= (n.543+87C=) c.459+87C= (n.459+87C=) | |
| 4 | g.660701A>C | CA2590977354 | PDE6B | c.1614+88A>C (n.1614+88A>C) c.777+88A>C (n.777+88A>C) c.1833+88A>C (n.1833+88A>C) c.819+88A>C (n.819+88A>C) c.543+88A>C (n.543+88A>C) c.459+88A>C (n.459+88A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660703_660705del | CA2669419744 | PDE6B | c.1614+90_1614+92del (n.1614+90_1614+92del) c.777+90_777+92del (n.777+90_777+92del) c.1833+90_1833+92del (n.1833+90_1833+92del) c.819+90_819+92del (n.819+90_819+92del) c.543+90_543+92del (n.543+90_543+92del) c.459+90_459+92del (n.459+90_459+92del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660702G>A | CA2760112446 | PDE6B | c.1614+89G>A (n.1614+89G>A) c.777+89G>A (n.777+89G>A) c.1833+89G>A (n.1833+89G>A) c.819+89G>A (n.819+89G>A) c.543+89G>A (n.543+89G>A) c.459+89G>A (n.459+89G>A) | |
| 4 | g.660702G>T | CA2669419745 | PDE6B | c.1614+89G>T (n.1614+89G>T) c.777+89G>T (n.777+89G>T) c.1833+89G>T (n.1833+89G>T) c.819+89G>T (n.819+89G>T) c.543+89G>T (n.543+89G>T) c.459+89G>T (n.459+89G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660703A= | CA1432855677 | PDE6B | c.1614+90A= (n.1614+90A=) c.777+90A= (n.777+90A=) c.1833+90A= (n.1833+90A=) c.819+90A= (n.819+90A=) c.543+90A= (n.543+90A=) c.459+90A= (n.459+90A=) | |
| 4 | g.660703A>G | CA1432855675 | PDE6B | c.1614+90A>G (n.1614+90A>G) c.777+90A>G (n.777+90A>G) c.1833+90A>G (n.1833+90A>G) c.819+90A>G (n.819+90A>G) c.543+90A>G (n.543+90A>G) c.459+90A>G (n.459+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.660703_660704insCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2760112447 | PDE6B | c.1614+90_1614+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.1614+90_1614+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.777+90_777+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.777+90_777+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.1833+90_1833+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.1833+90_1833+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.819+90_819+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.819+90_819+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.543+90_543+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.543+90_543+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) c.459+90_459+91insCCCACCAAACACACCCAACAC (n.459+90_459+91insCCCACCAAACACACCCAACAC) | |
| 4 | g.660704A>T | CA2578009771 | PDE6B | c.1614+91A>T (n.1614+91A>T) c.777+91A>T (n.777+91A>T) c.1833+91A>T (n.1833+91A>T) c.819+91A>T (n.819+91A>T) c.543+91A>T (n.543+91A>T) c.459+91A>T (n.459+91A>T) | |
| 4 | g.660705G>A | CA2669419747 | PDE6B | c.1614+92G>A (n.1614+92G>A) c.777+92G>A (n.777+92G>A) c.1833+92G>A (n.1833+92G>A) c.819+92G>A (n.819+92G>A) c.543+92G>A (n.543+92G>A) c.459+92G>A (n.459+92G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660705G>C | CA1432855679 | PDE6B | c.1614+92G>C (n.1614+92G>C) c.777+92G>C (n.777+92G>C) c.1833+92G>C (n.1833+92G>C) c.819+92G>C (n.819+92G>C) c.543+92G>C (n.543+92G>C) c.459+92G>C (n.459+92G>C) | dbSNP |
| 4 | g.660705G= | CA1432855678 | PDE6B | c.1614+92G= (n.1614+92G=) c.777+92G= (n.777+92G=) c.1833+92G= (n.1833+92G=) c.819+92G= (n.819+92G=) c.543+92G= (n.543+92G=) c.459+92G= (n.459+92G=) | |
| 4 | g.660705G>T | CA2669419746 | PDE6B | c.1614+92G>T (n.1614+92G>T) c.777+92G>T (n.777+92G>T) c.1833+92G>T (n.1833+92G>T) c.819+92G>T (n.819+92G>T) c.543+92G>T (n.543+92G>T) c.459+92G>T (n.459+92G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660706G= | CA1432855684 | PDE6B | c.1614+93G= (n.1614+93G=) c.777+93G= (n.777+93G=) c.1833+93G= (n.1833+93G=) c.819+93G= (n.819+93G=) c.543+93G= (n.543+93G=) c.459+93G= (n.459+93G=) | |
| 4 | g.660706G>T | CA91087739 | PDE6B | c.1614+93G>T (n.1614+93G>T) c.777+93G>T (n.777+93G>T) c.1833+93G>T (n.1833+93G>T) c.819+93G>T (n.819+93G>T) c.543+93G>T (n.543+93G>T) c.459+93G>T (n.459+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660707T>A | CA2578009774 | PDE6B | c.1614+94T>A (n.1614+94T>A) c.777+94T>A (n.777+94T>A) c.1833+94T>A (n.1833+94T>A) c.819+94T>A (n.819+94T>A) c.543+94T>A (n.543+94T>A) c.459+94T>A (n.459+94T>A) | |
| 4 | g.660707dup | CA1432855690 | PDE6B | c.1614+94dup (n.1614+94dup) c.777+94dup (n.777+94dup) c.1833+94dup (n.1833+94dup) c.819+94dup (n.819+94dup) c.543+94dup (n.543+94dup) c.459+94dup (n.459+94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660708G>A | CA549125881 | PDE6B | c.1614+95G>A (n.1614+95G>A) c.777+95G>A (n.777+95G>A) c.1833+95G>A (n.1833+95G>A) c.819+95G>A (n.819+95G>A) c.543+95G>A (n.543+95G>A) c.459+95G>A (n.459+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660708G= | CA1432855694 | PDE6B | c.1614+95G= (n.1614+95G=) c.777+95G= (n.777+95G=) c.1833+95G= (n.1833+95G=) c.819+95G= (n.819+95G=) c.543+95G= (n.543+95G=) c.459+95G= (n.459+95G=) | |
| 4 | g.660708G>T | CA2669419748 | PDE6B | c.1614+95G>T (n.1614+95G>T) c.777+95G>T (n.777+95G>T) c.1833+95G>T (n.1833+95G>T) c.819+95G>T (n.819+95G>T) c.543+95G>T (n.543+95G>T) c.459+95G>T (n.459+95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660709A= | CA1432855698 | PDE6B | c.1614+96A= (n.1614+96A=) c.777+96A= (n.777+96A=) c.1833+96A= (n.1833+96A=) c.819+96A= (n.819+96A=) c.543+96A= (n.543+96A=) c.459+96A= (n.459+96A=) | |
| 4 | g.660710G>A | CA1058394251 | PDE6B | c.1614+97G>A (n.1614+97G>A) c.777+97G>A (n.777+97G>A) c.1833+97G>A (n.1833+97G>A) c.819+97G>A (n.819+97G>A) c.543+97G>A (n.543+97G>A) c.459+97G>A (n.459+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660710G= | CA1432855705 | PDE6B | c.1614+97G= (n.1614+97G=) c.777+97G= (n.777+97G=) c.1833+97G= (n.1833+97G=) c.819+97G= (n.819+97G=) c.543+97G= (n.543+97G=) c.459+97G= (n.459+97G=) | |
| 4 | g.660710G>T | CA1432855702 | PDE6B | c.1614+97G>T (n.1614+97G>T) c.777+97G>T (n.777+97G>T) c.1833+97G>T (n.1833+97G>T) c.819+97G>T (n.819+97G>T) c.543+97G>T (n.543+97G>T) c.459+97G>T (n.459+97G>T) | dbSNP |
| 4 | g.660714dup | CA2669419749 | PDE6B | c.1614+101dup (n.1614+101dup) c.777+101dup (n.777+101dup) c.1833+101dup (n.1833+101dup) c.819+101dup (n.819+101dup) c.543+101dup (n.543+101dup) c.459+101dup (n.459+101dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660713_660714dup | CA1432855724 | PDE6B | c.1614+100_1614+101dup (n.1614+100_1614+101dup) c.777+100_777+101dup (n.777+100_777+101dup) c.1833+100_1833+101dup (n.1833+100_1833+101dup) c.819+100_819+101dup (n.819+100_819+101dup) c.543+100_543+101dup (n.543+100_543+101dup) c.459+100_459+101dup (n.459+100_459+101dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.660711G>A | CA1432855732 | PDE6B | c.1614+98G>A (n.1614+98G>A) c.777+98G>A (n.777+98G>A) c.1833+98G>A (n.1833+98G>A) c.819+98G>A (n.819+98G>A) c.543+98G>A (n.543+98G>A) c.459+98G>A (n.459+98G>A) | dbSNP |
| 4 | g.660711G= | CA1432855730 | PDE6B | c.1614+98G= (n.1614+98G=) c.777+98G= (n.777+98G=) c.1833+98G= (n.1833+98G=) c.819+98G= (n.819+98G=) c.543+98G= (n.543+98G=) c.459+98G= (n.459+98G=) | |
| 4 | g.660713G>A | CA2578009778 | PDE6B | c.1614+100G>A (n.1614+100G>A) c.777+100G>A (n.777+100G>A) c.1833+100G>A (n.1833+100G>A) c.819+100G>A (n.819+100G>A) c.543+100G>A (n.543+100G>A) c.459+100G>A (n.459+100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660713G>C | CA2669419751 | PDE6B | c.1614+100G>C (n.1614+100G>C) c.777+100G>C (n.777+100G>C) c.1833+100G>C (n.1833+100G>C) c.819+100G>C (n.819+100G>C) c.543+100G>C (n.543+100G>C) c.459+100G>C (n.459+100G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660713G>T | CA2669419750 | PDE6B | c.1614+100G>T (n.1614+100G>T) c.777+100G>T (n.777+100G>T) c.1833+100G>T (n.1833+100G>T) c.819+100G>T (n.819+100G>T) c.543+100G>T (n.543+100G>T) c.459+100G>T (n.459+100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660714G>A | CA2669419752 | PDE6B | c.1614+101G>A (n.1614+101G>A) c.777+101G>A (n.777+101G>A) c.1833+101G>A (n.1833+101G>A) c.819+101G>A (n.819+101G>A) c.543+101G>A (n.543+101G>A) c.459+101G>A (n.459+101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660714G>T | CA2669419753 | PDE6B | c.1614+101G>T (n.1614+101G>T) c.777+101G>T (n.777+101G>T) c.1833+101G>T (n.1833+101G>T) c.819+101G>T (n.819+101G>T) c.543+101G>T (n.543+101G>T) c.459+101G>T (n.459+101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660715A>G | CA2669419754 | PDE6B | c.1614+102A>G (n.1614+102A>G) c.777+102A>G (n.777+102A>G) c.1833+102A>G (n.1833+102A>G) c.819+102A>G (n.819+102A>G) c.543+102A>G (n.543+102A>G) c.459+102A>G (n.459+102A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660715A>T | CA2669419755 | PDE6B | c.1614+102A>T (n.1614+102A>T) c.777+102A>T (n.777+102A>T) c.1833+102A>T (n.1833+102A>T) c.819+102A>T (n.819+102A>T) c.543+102A>T (n.543+102A>T) c.459+102A>T (n.459+102A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660716T>C | CA91087757 | PDE6B | c.1614+103T>C (n.1614+103T>C) c.777+103T>C (n.777+103T>C) c.1833+103T>C (n.1833+103T>C) c.819+103T>C (n.819+103T>C) c.543+103T>C (n.543+103T>C) c.459+103T>C (n.459+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660716T>G | CA1058394254 | PDE6B | c.1614+103T>G (n.1614+103T>G) c.777+103T>G (n.777+103T>G) c.1833+103T>G (n.1833+103T>G) c.819+103T>G (n.819+103T>G) c.543+103T>G (n.543+103T>G) c.459+103T>G (n.459+103T>G) | dbSNP |
| 4 | g.660716T= | CA1432855738 | PDE6B | c.1614+103T= (n.1614+103T=) c.777+103T= (n.777+103T=) c.1833+103T= (n.1833+103T=) c.819+103T= (n.819+103T=) c.543+103T= (n.543+103T=) c.459+103T= (n.459+103T=) | |
| 4 | g.660716_660717insAC | CA2760112449 | PDE6B | c.1614+103_1614+104insAC (n.1614+103_1614+104insAC) c.777+103_777+104insAC (n.777+103_777+104insAC) c.1833+103_1833+104insAC (n.1833+103_1833+104insAC) c.819+103_819+104insAC (n.819+103_819+104insAC) c.543+103_543+104insAC (n.543+103_543+104insAC) c.459+103_459+104insAC (n.459+103_459+104insAC) | |
| 4 | g.660717G>A | CA2669419756 | PDE6B | c.1614+104G>A (n.1614+104G>A) c.777+104G>A (n.777+104G>A) c.1833+104G>A (n.1833+104G>A) c.819+104G>A (n.819+104G>A) c.543+104G>A (n.543+104G>A) c.459+104G>A (n.459+104G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660717G>T | CA2669419757 | PDE6B | c.1614+104G>T (n.1614+104G>T) c.777+104G>T (n.777+104G>T) c.1833+104G>T (n.1833+104G>T) c.819+104G>T (n.819+104G>T) c.543+104G>T (n.543+104G>T) c.459+104G>T (n.459+104G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660718G>T | CA2669419758 | PDE6B | c.1614+105G>T (n.1614+105G>T) c.777+105G>T (n.777+105G>T) c.1833+105G>T (n.1833+105G>T) c.819+105G>T (n.819+105G>T) c.543+105G>T (n.543+105G>T) c.459+105G>T (n.459+105G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660719G>A | CA2669419759 | PDE6B | c.1614+106G>A (n.1614+106G>A) c.777+106G>A (n.777+106G>A) c.1833+106G>A (n.1833+106G>A) c.819+106G>A (n.819+106G>A) c.543+106G>A (n.543+106G>A) c.459+106G>A (n.459+106G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660719G>C | CA2669419760 | PDE6B | c.1614+106G>C (n.1614+106G>C) c.777+106G>C (n.777+106G>C) c.1833+106G>C (n.1833+106G>C) c.819+106G>C (n.819+106G>C) c.543+106G>C (n.543+106G>C) c.459+106G>C (n.459+106G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660719G>T | CA2669419761 | PDE6B | c.1614+106G>T (n.1614+106G>T) c.777+106G>T (n.777+106G>T) c.1833+106G>T (n.1833+106G>T) c.819+106G>T (n.819+106G>T) c.543+106G>T (n.543+106G>T) c.459+106G>T (n.459+106G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660720A>G | CA2669419762 | PDE6B | c.1614+107A>G (n.1614+107A>G) c.777+107A>G (n.777+107A>G) c.1833+107A>G (n.1833+107A>G) c.819+107A>G (n.819+107A>G) c.543+107A>G (n.543+107A>G) c.459+107A>G (n.459+107A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660721T>C | CA2669419763 | PDE6B | c.1614+108T>C (n.1614+108T>C) c.777+108T>C (n.777+108T>C) c.1833+108T>C (n.1833+108T>C) c.819+108T>C (n.819+108T>C) c.543+108T>C (n.543+108T>C) c.459+108T>C (n.459+108T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660721_660722insC | CA2669419765 | PDE6B | c.1614+108_1614+109insC (n.1614+108_1614+109insC) c.777+108_777+109insC (n.777+108_777+109insC) c.1833+108_1833+109insC (n.1833+108_1833+109insC) c.819+108_819+109insC (n.819+108_819+109insC) c.543+108_543+109insC (n.543+108_543+109insC) c.459+108_459+109insC (n.459+108_459+109insC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660721_660722insCTGGAACCCCCAATCCCA | CA2669419764 | PDE6B | c.1614+108_1614+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.1614+108_1614+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) c.777+108_777+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.777+108_777+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) c.1833+108_1833+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.1833+108_1833+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) c.819+108_819+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.819+108_819+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) c.543+108_543+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.543+108_543+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) c.459+108_459+109insCTGGAACCCCCAATCCCA (n.459+108_459+109insCTGGAACCCCCAATCCCA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660723G>A | CA2669419766 | PDE6B | c.1614+110G>A (n.1614+110G>A) c.777+110G>A (n.777+110G>A) c.1833+110G>A (n.1833+110G>A) c.819+110G>A (n.819+110G>A) c.543+110G>A (n.543+110G>A) c.459+110G>A (n.459+110G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660724G>A | CA2669419767 | PDE6B | c.1614+111G>A (n.1614+111G>A) c.777+111G>A (n.777+111G>A) c.1833+111G>A (n.1833+111G>A) c.819+111G>A (n.819+111G>A) c.543+111G>A (n.543+111G>A) c.459+111G>A (n.459+111G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660724G>C | CA1058394260 | PDE6B | c.1614+111G>C (n.1614+111G>C) c.777+111G>C (n.777+111G>C) c.1833+111G>C (n.1833+111G>C) c.819+111G>C (n.819+111G>C) c.543+111G>C (n.543+111G>C) c.459+111G>C (n.459+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660724G= | CA1432855743 | PDE6B | c.1614+111G= (n.1614+111G=) c.777+111G= (n.777+111G=) c.1833+111G= (n.1833+111G=) c.819+111G= (n.819+111G=) c.543+111G= (n.543+111G=) c.459+111G= (n.459+111G=) | |
| 4 | g.660724_660731del | CA2760112451 | PDE6B | c.1614+111_1614+118del (n.1614+111_1614+118del) c.777+111_777+118del (n.777+111_777+118del) c.1833+111_1833+118del (n.1833+111_1833+118del) c.819+111_819+118del (n.819+111_819+118del) c.543+111_543+118del (n.543+111_543+118del) c.459+111_459+118del (n.459+111_459+118del) | |
| 4 | g.660725G>A | CA2760112452 | PDE6B | c.1614+112G>A (n.1614+112G>A) c.777+112G>A (n.777+112G>A) c.1833+112G>A (n.1833+112G>A) c.819+112G>A (n.819+112G>A) c.543+112G>A (n.543+112G>A) c.459+112G>A (n.459+112G>A) | |
| 4 | g.660725_660729del | CA2669419768 | PDE6B | c.1614+112_1614+116del (n.1614+112_1614+116del) c.777+112_777+116del (n.777+112_777+116del) c.1833+112_1833+116del (n.1833+112_1833+116del) c.819+112_819+116del (n.819+112_819+116del) c.543+112_543+116del (n.543+112_543+116del) c.459+112_459+116del (n.459+112_459+116del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660726G>A | CA2669419769 | PDE6B | c.1614+113G>A (n.1614+113G>A) c.777+113G>A (n.777+113G>A) c.1833+113G>A (n.1833+113G>A) c.819+113G>A (n.819+113G>A) c.543+113G>A (n.543+113G>A) c.459+113G>A (n.459+113G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660726G>T | CA2669419770 | PDE6B | c.1614+113G>T (n.1614+113G>T) c.777+113G>T (n.777+113G>T) c.1833+113G>T (n.1833+113G>T) c.819+113G>T (n.819+113G>T) c.543+113G>T (n.543+113G>T) c.459+113G>T (n.459+113G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660727G>A | CA2669419771 | PDE6B | c.1614+114G>A (n.1614+114G>A) c.777+114G>A (n.777+114G>A) c.1833+114G>A (n.1833+114G>A) c.819+114G>A (n.819+114G>A) c.543+114G>A (n.543+114G>A) c.459+114G>A (n.459+114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660727G>T | CA2669419772 | PDE6B | c.1614+114G>T (n.1614+114G>T) c.777+114G>T (n.777+114G>T) c.1833+114G>T (n.1833+114G>T) c.819+114G>T (n.819+114G>T) c.543+114G>T (n.543+114G>T) c.459+114G>T (n.459+114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660727_660729del | CA2760112453 | PDE6B | c.1614+114_1614+116del (n.1614+114_1614+116del) c.777+114_777+116del (n.777+114_777+116del) c.1833+114_1833+116del (n.1833+114_1833+116del) c.819+114_819+116del (n.819+114_819+116del) c.543+114_543+116del (n.543+114_543+116del) c.459+114_459+116del (n.459+114_459+116del) | |
| 4 | g.660727_660738del | CA2760112454 | PDE6B | c.1614+114_1614+125del (n.1614+114_1614+125del) c.777+114_777+125del (n.777+114_777+125del) c.1833+114_1833+125del (n.1833+114_1833+125del) c.819+114_819+125del (n.819+114_819+125del) c.543+114_543+125del (n.543+114_543+125del) c.459+114_459+125del (n.459+114_459+125del) | |
| 4 | g.660728T>A | CA797478819 | PDE6B | c.1614+115T>A (n.1614+115T>A) c.777+115T>A (n.777+115T>A) c.1833+115T>A (n.1833+115T>A) c.819+115T>A (n.819+115T>A) c.543+115T>A (n.543+115T>A) c.459+115T>A (n.459+115T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660728T>C | CA2669419773 | PDE6B | c.1614+115T>C (n.1614+115T>C) c.777+115T>C (n.777+115T>C) c.1833+115T>C (n.1833+115T>C) c.819+115T>C (n.819+115T>C) c.543+115T>C (n.543+115T>C) c.459+115T>C (n.459+115T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660728T= | CA1432855748 | PDE6B | c.1614+115T= (n.1614+115T=) c.777+115T= (n.777+115T=) c.1833+115T= (n.1833+115T=) c.819+115T= (n.819+115T=) c.543+115T= (n.543+115T=) c.459+115T= (n.459+115T=) | |
| 4 | g.660729T>C | CA2669419774 | PDE6B | c.1614+116T>C (n.1614+116T>C) c.777+116T>C (n.777+116T>C) c.1833+116T>C (n.1833+116T>C) c.819+116T>C (n.819+116T>C) c.543+116T>C (n.543+116T>C) c.459+116T>C (n.459+116T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660731C= | CA1432855752 | PDE6B | c.1614+118C= (n.1614+118C=) c.777+118C= (n.777+118C=) c.1833+118C= (n.1833+118C=) c.819+118C= (n.819+118C=) c.543+118C= (n.543+118C=) c.459+118C= (n.459+118C=) | |
| 4 | g.660731C>T | CA797478822 | PDE6B | c.1614+118C>T (n.1614+118C>T) c.777+118C>T (n.777+118C>T) c.1833+118C>T (n.1833+118C>T) c.819+118C>T (n.819+118C>T) c.543+118C>T (n.543+118C>T) c.459+118C>T (n.459+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660732A>G | CA2669419775 | PDE6B | c.1614+119A>G (n.1614+119A>G) c.777+119A>G (n.777+119A>G) c.1833+119A>G (n.1833+119A>G) c.819+119A>G (n.819+119A>G) c.543+119A>G (n.543+119A>G) c.459+119A>G (n.459+119A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660733del | CA2669419777 | PDE6B | c.1614+120del (n.1614+120del) c.777+120del (n.777+120del) c.1833+120del (n.1833+120del) c.819+120del (n.819+120del) c.543+120del (n.543+120del) c.459+120del (n.459+120del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660733G>T | CA2669419776 | PDE6B | c.1614+120G>T (n.1614+120G>T) c.777+120G>T (n.777+120G>T) c.1833+120G>T (n.1833+120G>T) c.819+120G>T (n.819+120G>T) c.543+120G>T (n.543+120G>T) c.459+120G>T (n.459+120G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660735T>G | CA2669419778 | PDE6B | c.1614+122T>G (n.1614+122T>G) c.777+122T>G (n.777+122T>G) c.1833+122T>G (n.1833+122T>G) c.819+122T>G (n.819+122T>G) c.543+122T>G (n.543+122T>G) c.459+122T>G (n.459+122T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660736_660749del | CA2760112456 | PDE6B | c.1614+123_1614+136del (n.1614+123_1614+136del) c.777+123_777+136del (n.777+123_777+136del) c.1833+123_1833+136del (n.1833+123_1833+136del) c.819+123_819+136del (n.819+123_819+136del) c.543+123_543+136del (n.543+123_543+136del) c.459+123_459+136del (n.459+123_459+136del) | |
| 4 | g.660736C>A | CA2669419779 | PDE6B | c.1614+123C>A (n.1614+123C>A) c.777+123C>A (n.777+123C>A) c.1833+123C>A (n.1833+123C>A) c.819+123C>A (n.819+123C>A) c.543+123C>A (n.543+123C>A) c.459+123C>A (n.459+123C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660738del | CA2760112457 | PDE6B | c.1614+125del (n.1614+125del) c.777+125del (n.777+125del) c.1833+125del (n.1833+125del) c.819+125del (n.819+125del) c.543+125del (n.543+125del) c.459+125del (n.459+125del) | |
| 4 | g.660737_660738del | CA2760112458 | PDE6B | c.1614+124_1614+125del (n.1614+124_1614+125del) c.777+124_777+125del (n.777+124_777+125del) c.1833+124_1833+125del (n.1833+124_1833+125del) c.819+124_819+125del (n.819+124_819+125del) c.543+124_543+125del (n.543+124_543+125del) c.459+124_459+125del (n.459+124_459+125del) | |
| 4 | g.660737C>A | CA91087762 | PDE6B | c.1614+124C>A (n.1614+124C>A) c.777+124C>A (n.777+124C>A) c.1833+124C>A (n.1833+124C>A) c.819+124C>A (n.819+124C>A) c.543+124C>A (n.543+124C>A) c.459+124C>A (n.459+124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.660737C= | CA1432855758 | PDE6B | c.1614+124C= (n.1614+124C=) c.777+124C= (n.777+124C=) c.1833+124C= (n.1833+124C=) c.819+124C= (n.819+124C=) c.543+124C= (n.543+124C=) c.459+124C= (n.459+124C=) | |
| 4 | g.660737C>T | CA2669419780 | PDE6B | c.1614+124C>T (n.1614+124C>T) c.777+124C>T (n.777+124C>T) c.1833+124C>T (n.1833+124C>T) c.819+124C>T (n.819+124C>T) c.543+124C>T (n.543+124C>T) c.459+124C>T (n.459+124C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660738C>T | CA2669419781 | PDE6B | c.1614+125C>T (n.1614+125C>T) c.777+125C>T (n.777+125C>T) c.1833+125C>T (n.1833+125C>T) c.819+125C>T (n.819+125C>T) c.543+125C>T (n.543+125C>T) c.459+125C>T (n.459+125C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660740_660744del | CA2760112460 | PDE6B | c.1614+127_1614+131del (n.1614+127_1614+131del) c.777+127_777+131del (n.777+127_777+131del) c.1833+127_1833+131del (n.1833+127_1833+131del) c.819+127_819+131del (n.819+127_819+131del) c.543+127_543+131del (n.543+127_543+131del) c.459+127_459+131del (n.459+127_459+131del) | |
| 4 | g.660740C>A | CA2669419782 | PDE6B | c.1614+127C>A (n.1614+127C>A) c.777+127C>A (n.777+127C>A) c.1833+127C>A (n.1833+127C>A) c.819+127C>A (n.819+127C>A) c.543+127C>A (n.543+127C>A) c.459+127C>A (n.459+127C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660740C>G | CA2669419783 | PDE6B | c.1614+127C>G (n.1614+127C>G) c.777+127C>G (n.777+127C>G) c.1833+127C>G (n.1833+127C>G) c.819+127C>G (n.819+127C>G) c.543+127C>G (n.543+127C>G) c.459+127C>G (n.459+127C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660741A>G | CA2669419784 | PDE6B | c.1614+128A>G (n.1614+128A>G) c.777+128A>G (n.777+128A>G) c.1833+128A>G (n.1833+128A>G) c.819+128A>G (n.819+128A>G) c.543+128A>G (n.543+128A>G) c.459+128A>G (n.459+128A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.660741A>T | CA2760112463 | PDE6B | c.1614+128A>T (n.1614+128A>T) c.777+128A>T (n.777+128A>T) c.1833+128A>T (n.1833+128A>T) c.819+128A>T (n.819+128A>T) c.543+128A>T (n.543+128A>T) c.459+128A>T (n.459+128A>T) | |
| 4 | g.660742G>A | CA2669419785 | PDE6B | c.1614+129G>A (n.1614+129G>A) c.777+129G>A (n.777+129G>A) c.1833+129G>A (n.1833+129G>A) c.819+129G>A (n.819+129G>A) c.543+129G>A (n.543+129G>A) c.459+129G>A (n.459+129G>A) | gnomAD v4 |