Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.660400G>A | CA2669419595 | PDE6B | c.1468-67G>A (n.1468-67G>A) c.631-67G>A (n.631-67G>A) c.1687-67G>A (n.1687-67G>A) c.673-67G>A (n.673-67G>A) c.397-67G>A (n.397-67G>A) c.313-67G>A (n.313-67G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660400G>T | CA2669419597 | PDE6B | c.1468-67G>T (n.1468-67G>T) c.631-67G>T (n.631-67G>T) c.1687-67G>T (n.1687-67G>T) c.673-67G>T (n.673-67G>T) c.397-67G>T (n.397-67G>T) c.313-67G>T (n.313-67G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660402_660403del | CA2704991603 | PDE6B | c.1468-65_1468-64del (n.1468-65_1468-64del) c.631-65_631-64del (n.631-65_631-64del) c.1687-65_1687-64del (n.1687-65_1687-64del) c.673-65_673-64del (n.673-65_673-64del) c.397-65_397-64del (n.397-65_397-64del) c.313-65_313-64del (n.313-65_313-64del) | dbSNP |
4 | g.660402A>G | CA2669419599 | PDE6B | c.1468-65A>G (n.1468-65A>G) c.631-65A>G (n.631-65A>G) c.1687-65A>G (n.1687-65A>G) c.673-65A>G (n.673-65A>G) c.397-65A>G (n.397-65A>G) c.313-65A>G (n.313-65A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660402A>T | CA2669419598 | PDE6B | c.1468-65A>T (n.1468-65A>T) c.631-65A>T (n.631-65A>T) c.1687-65A>T (n.1687-65A>T) c.673-65A>T (n.673-65A>T) c.397-65A>T (n.397-65A>T) c.313-65A>T (n.313-65A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660403A= | CA1432854989 | PDE6B | c.1468-64A= (n.1468-64A=) c.631-64A= (n.631-64A=) c.1687-64A= (n.1687-64A=) c.673-64A= (n.673-64A=) c.397-64A= (n.397-64A=) c.313-64A= (n.313-64A=) | |
4 | g.660403A>G | CA91087231 | PDE6B | c.1468-64A>G (n.1468-64A>G) c.631-64A>G (n.631-64A>G) c.1687-64A>G (n.1687-64A>G) c.673-64A>G (n.673-64A>G) c.397-64A>G (n.397-64A>G) c.313-64A>G (n.313-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660403A>T | CA1432854990 | PDE6B | c.1468-64A>T (n.1468-64A>T) c.631-64A>T (n.631-64A>T) c.1687-64A>T (n.1687-64A>T) c.673-64A>T (n.673-64A>T) c.397-64A>T (n.397-64A>T) c.313-64A>T (n.313-64A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660404G>A | CA1432854993 | PDE6B | c.1468-63G>A (n.1468-63G>A) c.631-63G>A (n.631-63G>A) c.1687-63G>A (n.1687-63G>A) c.673-63G>A (n.673-63G>A) c.397-63G>A (n.397-63G>A) c.313-63G>A (n.313-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660404G>C | CA2760112399 | PDE6B | c.1468-63G>C (n.1468-63G>C) c.631-63G>C (n.631-63G>C) c.1687-63G>C (n.1687-63G>C) c.673-63G>C (n.673-63G>C) c.397-63G>C (n.397-63G>C) c.313-63G>C (n.313-63G>C) | |
4 | g.660404G= | CA1432854992 | PDE6B | c.1468-63G= (n.1468-63G=) c.631-63G= (n.631-63G=) c.1687-63G= (n.1687-63G=) c.673-63G= (n.673-63G=) c.397-63G= (n.397-63G=) c.313-63G= (n.313-63G=) | |
4 | g.660404G>T | CA2841487008 | PDE6B | c.1468-63G>T (n.1468-63G>T) c.631-63G>T (n.631-63G>T) c.1687-63G>T (n.1687-63G>T) c.673-63G>T (n.673-63G>T) c.397-63G>T (n.397-63G>T) c.313-63G>T (n.313-63G>T) | |
4 | g.660405G>A | CA1432854995 | PDE6B | c.1468-62G>A (n.1468-62G>A) c.631-62G>A (n.631-62G>A) c.1687-62G>A (n.1687-62G>A) c.673-62G>A (n.673-62G>A) c.397-62G>A (n.397-62G>A) c.313-62G>A (n.313-62G>A) | dbSNP |
4 | g.660405G= | CA1432854994 | PDE6B | c.1468-62G= (n.1468-62G=) c.631-62G= (n.631-62G=) c.1687-62G= (n.1687-62G=) c.673-62G= (n.673-62G=) c.397-62G= (n.397-62G=) c.313-62G= (n.313-62G=) | |
4 | g.660405G>T | CA2669419608 | PDE6B | c.1468-62G>T (n.1468-62G>T) c.631-62G>T (n.631-62G>T) c.1687-62G>T (n.1687-62G>T) c.673-62G>T (n.673-62G>T) c.397-62G>T (n.397-62G>T) c.313-62G>T (n.313-62G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660406_660407insATTCG | CA2704991617 | PDE6B | c.1468-61_1468-60insATTCG (n.1468-61_1468-60insATTCG) c.631-61_631-60insATTCG (n.631-61_631-60insATTCG) c.1687-61_1687-60insATTCG (n.1687-61_1687-60insATTCG) c.673-61_673-60insATTCG (n.673-61_673-60insATTCG) c.397-61_397-60insATTCG (n.397-61_397-60insATTCG) c.313-61_313-60insATTCG (n.313-61_313-60insATTCG) | dbSNP |
4 | g.660408del | CA2704991620 | PDE6B | c.1468-59del (n.1468-59del) c.631-59del (n.631-59del) c.1687-59del (n.1687-59del) c.673-59del (n.673-59del) c.397-59del (n.397-59del) c.313-59del (n.313-59del) | dbSNP |
4 | g.660408G>A | CA2669419612 | PDE6B | c.1468-59G>A (n.1468-59G>A) c.631-59G>A (n.631-59G>A) c.1687-59G>A (n.1687-59G>A) c.673-59G>A (n.673-59G>A) c.397-59G>A (n.397-59G>A) c.313-59G>A (n.313-59G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660408G>T | CA2578009702 | PDE6B | c.1468-59G>T (n.1468-59G>T) c.631-59G>T (n.631-59G>T) c.1687-59G>T (n.1687-59G>T) c.673-59G>T (n.673-59G>T) c.397-59G>T (n.397-59G>T) c.313-59G>T (n.313-59G>T) | |
4 | g.660410_660411del | CA2578009701 | PDE6B | c.1468-57_1468-56del (n.1468-57_1468-56del) c.631-57_631-56del (n.631-57_631-56del) c.1687-57_1687-56del (n.1687-57_1687-56del) c.673-57_673-56del (n.673-57_673-56del) c.397-57_397-56del (n.397-57_397-56del) c.313-57_313-56del (n.313-57_313-56del) | |
4 | g.660409A>C | CA2578009703 | PDE6B | c.1468-58A>C (n.1468-58A>C) c.631-58A>C (n.631-58A>C) c.1687-58A>C (n.1687-58A>C) c.673-58A>C (n.673-58A>C) c.397-58A>C (n.397-58A>C) c.313-58A>C (n.313-58A>C) | |
4 | g.660409A>G | CA2669419613 | PDE6B | c.1468-58A>G (n.1468-58A>G) c.631-58A>G (n.631-58A>G) c.1687-58A>G (n.1687-58A>G) c.673-58A>G (n.673-58A>G) c.397-58A>G (n.397-58A>G) c.313-58A>G (n.313-58A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660410G>A | CA2669419614 | PDE6B | c.1468-57G>A (n.1468-57G>A) c.631-57G>A (n.631-57G>A) c.1687-57G>A (n.1687-57G>A) c.673-57G>A (n.673-57G>A) c.397-57G>A (n.397-57G>A) c.313-57G>A (n.313-57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660410G>C | CA797478304 | PDE6B | c.1468-57G>C (n.1468-57G>C) c.631-57G>C (n.631-57G>C) c.1687-57G>C (n.1687-57G>C) c.673-57G>C (n.673-57G>C) c.397-57G>C (n.397-57G>C) c.313-57G>C (n.313-57G>C) | dbSNP |
4 | g.660410G= | CA1432854996 | PDE6B | c.1468-57G= (n.1468-57G=) c.631-57G= (n.631-57G=) c.1687-57G= (n.1687-57G=) c.673-57G= (n.673-57G=) c.397-57G= (n.397-57G=) c.313-57G= (n.313-57G=) | |
4 | g.660412A= | CA1432854997 | PDE6B | c.1468-55A= (n.1468-55A=) c.631-55A= (n.631-55A=) c.1687-55A= (n.1687-55A=) c.673-55A= (n.673-55A=) c.397-55A= (n.397-55A=) c.313-55A= (n.313-55A=) | |
4 | g.660412A>C | CA91087236 | PDE6B | c.1468-55A>C (n.1468-55A>C) c.631-55A>C (n.631-55A>C) c.1687-55A>C (n.1687-55A>C) c.673-55A>C (n.673-55A>C) c.397-55A>C (n.397-55A>C) c.313-55A>C (n.313-55A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660412A>G | CA2669419617 | PDE6B | c.1468-55A>G (n.1468-55A>G) c.631-55A>G (n.631-55A>G) c.1687-55A>G (n.1687-55A>G) c.673-55A>G (n.673-55A>G) c.397-55A>G (n.397-55A>G) c.313-55A>G (n.313-55A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660413G>A | CA2669419622 | PDE6B | c.1468-54G>A (n.1468-54G>A) c.631-54G>A (n.631-54G>A) c.1687-54G>A (n.1687-54G>A) c.673-54G>A (n.673-54G>A) c.397-54G>A (n.397-54G>A) c.313-54G>A (n.313-54G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660413G>T | CA2669419623 | PDE6B | c.1468-54G>T (n.1468-54G>T) c.631-54G>T (n.631-54G>T) c.1687-54G>T (n.1687-54G>T) c.673-54G>T (n.673-54G>T) c.397-54G>T (n.397-54G>T) c.313-54G>T (n.313-54G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660414C>A | CA2669419624 | PDE6B | c.1468-53C>A (n.1468-53C>A) c.631-53C>A (n.631-53C>A) c.1687-53C>A (n.1687-53C>A) c.673-53C>A (n.673-53C>A) c.397-53C>A (n.397-53C>A) c.313-53C>A (n.313-53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660415A= | CA1432854999 | PDE6B | c.1468-52A= (n.1468-52A=) c.631-52A= (n.631-52A=) c.1687-52A= (n.1687-52A=) c.673-52A= (n.673-52A=) c.397-52A= (n.397-52A=) c.313-52A= (n.313-52A=) | |
4 | g.660415A>C | CA91087240 | PDE6B | c.1468-52A>C (n.1468-52A>C) c.631-52A>C (n.631-52A>C) c.1687-52A>C (n.1687-52A>C) c.673-52A>C (n.673-52A>C) c.397-52A>C (n.397-52A>C) c.313-52A>C (n.313-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660415A>G | CA2669419631 | PDE6B | c.1468-52A>G (n.1468-52A>G) c.631-52A>G (n.631-52A>G) c.1687-52A>G (n.1687-52A>G) c.673-52A>G (n.673-52A>G) c.397-52A>G (n.397-52A>G) c.313-52A>G (n.313-52A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660415A>T | CA2578009706 | PDE6B | c.1468-52A>T (n.1468-52A>T) c.631-52A>T (n.631-52A>T) c.1687-52A>T (n.1687-52A>T) c.673-52A>T (n.673-52A>T) c.397-52A>T (n.397-52A>T) c.313-52A>T (n.313-52A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660417G>A | CA2794539 | PDE6B | c.1468-50G>A (n.1468-50G>A) c.631-50G>A (n.631-50G>A) c.1687-50G>A (n.1687-50G>A) c.673-50G>A (n.673-50G>A) c.397-50G>A (n.397-50G>A) c.313-50G>A (n.313-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660417G= | CA1432855000 | PDE6B | c.1468-50G= (n.1468-50G=) c.631-50G= (n.631-50G=) c.1687-50G= (n.1687-50G=) c.673-50G= (n.673-50G=) c.397-50G= (n.397-50G=) c.313-50G= (n.313-50G=) | |
4 | g.660418T>C | CA2669419637 | PDE6B | c.1468-49T>C (n.1468-49T>C) c.631-49T>C (n.631-49T>C) c.1687-49T>C (n.1687-49T>C) c.673-49T>C (n.673-49T>C) c.397-49T>C (n.397-49T>C) c.313-49T>C (n.313-49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660418T>G | CA2669419639 | PDE6B | c.1468-49T>G (n.1468-49T>G) c.631-49T>G (n.631-49T>G) c.1687-49T>G (n.1687-49T>G) c.673-49T>G (n.673-49T>G) c.397-49T>G (n.397-49T>G) c.313-49T>G (n.313-49T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660419G>C | CA1432855003 | PDE6B | c.1468-48G>C (n.1468-48G>C) c.631-48G>C (n.631-48G>C) c.1687-48G>C (n.1687-48G>C) c.673-48G>C (n.673-48G>C) c.397-48G>C (n.397-48G>C) c.313-48G>C (n.313-48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660419G= | CA1432855002 | PDE6B | c.1468-48G= (n.1468-48G=) c.631-48G= (n.631-48G=) c.1687-48G= (n.1687-48G=) c.673-48G= (n.673-48G=) c.397-48G= (n.397-48G=) c.313-48G= (n.313-48G=) | |
4 | g.660419G>T | CA2578009708 | PDE6B | c.1468-48G>T (n.1468-48G>T) c.631-48G>T (n.631-48G>T) c.1687-48G>T (n.1687-48G>T) c.673-48G>T (n.673-48G>T) c.397-48G>T (n.397-48G>T) c.313-48G>T (n.313-48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660423dup | CA2669419642 | PDE6B | c.1468-44dup (n.1468-44dup) c.631-44dup (n.631-44dup) c.1687-44dup (n.1687-44dup) c.673-44dup (n.673-44dup) c.397-44dup (n.397-44dup) c.313-44dup (n.313-44dup) | gnomAD v4 |
4 | g.660423del | CA2590977341 | PDE6B | c.1468-44del (n.1468-44del) c.631-44del (n.631-44del) c.1687-44del (n.1687-44del) c.673-44del (n.673-44del) c.397-44del (n.397-44del) c.313-44del (n.313-44del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660421_660423del | CA2669419646 | PDE6B | c.1468-46_1468-44del (n.1468-46_1468-44del) c.631-46_631-44del (n.631-46_631-44del) c.1687-46_1687-44del (n.1687-46_1687-44del) c.673-46_673-44del (n.673-46_673-44del) c.397-46_397-44del (n.397-46_397-44del) c.313-46_313-44del (n.313-46_313-44del) | gnomAD v4 |
4 | g.660421G>A | CA1432855005 | PDE6B | c.1468-46G>A (n.1468-46G>A) c.631-46G>A (n.631-46G>A) c.1687-46G>A (n.1687-46G>A) c.673-46G>A (n.673-46G>A) c.397-46G>A (n.397-46G>A) c.313-46G>A (n.313-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660421G= | CA1432855004 | PDE6B | c.1468-46G= (n.1468-46G=) c.631-46G= (n.631-46G=) c.1687-46G= (n.1687-46G=) c.673-46G= (n.673-46G=) c.397-46G= (n.397-46G=) c.313-46G= (n.313-46G=) | |
4 | g.660421G>T | CA2669419649 | PDE6B | c.1468-46G>T (n.1468-46G>T) c.631-46G>T (n.631-46G>T) c.1687-46G>T (n.1687-46G>T) c.673-46G>T (n.673-46G>T) c.397-46G>T (n.397-46G>T) c.313-46G>T (n.313-46G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660422G>T | CA2669419650 | PDE6B | c.1468-45G>T (n.1468-45G>T) c.631-45G>T (n.631-45G>T) c.1687-45G>T (n.1687-45G>T) c.673-45G>T (n.673-45G>T) c.397-45G>T (n.397-45G>T) c.313-45G>T (n.313-45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660423G>A | CA2578009709 | PDE6B | c.1468-44G>A (n.1468-44G>A) c.631-44G>A (n.631-44G>A) c.1687-44G>A (n.1687-44G>A) c.673-44G>A (n.673-44G>A) c.397-44G>A (n.397-44G>A) c.313-44G>A (n.313-44G>A) | |
4 | g.660424C>A | CA2669419651 | PDE6B | c.1468-43C>A (n.1468-43C>A) c.631-43C>A (n.631-43C>A) c.1687-43C>A (n.1687-43C>A) c.673-43C>A (n.673-43C>A) c.397-43C>A (n.397-43C>A) c.313-43C>A (n.313-43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660424C= | CA1432855006 | PDE6B | c.1468-43C= (n.1468-43C=) c.631-43C= (n.631-43C=) c.1687-43C= (n.1687-43C=) c.673-43C= (n.673-43C=) c.397-43C= (n.397-43C=) c.313-43C= (n.313-43C=) | |
4 | g.660424C>T | CA1432855007 | PDE6B | c.1468-43C>T (n.1468-43C>T) c.631-43C>T (n.631-43C>T) c.1687-43C>T (n.1687-43C>T) c.673-43C>T (n.673-43C>T) c.397-43C>T (n.397-43C>T) c.313-43C>T (n.313-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660426G>A | CA2794540 | PDE6B | c.1468-41G>A (n.1468-41G>A) c.631-41G>A (n.631-41G>A) c.1687-41G>A (n.1687-41G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) c.397-41G>A (n.397-41G>A) c.313-41G>A (n.313-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660426G= | CA1432855009 | PDE6B | c.1468-41G= (n.1468-41G=) c.631-41G= (n.631-41G=) c.1687-41G= (n.1687-41G=) c.673-41G= (n.673-41G=) c.397-41G= (n.397-41G=) c.313-41G= (n.313-41G=) | |
4 | g.660427T>C | CA2794541 | PDE6B | c.1468-40T>C (n.1468-40T>C) c.631-40T>C (n.631-40T>C) c.1687-40T>C (n.1687-40T>C) c.673-40T>C (n.673-40T>C) c.397-40T>C (n.397-40T>C) c.313-40T>C (n.313-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660427T= | CA1432855011 | PDE6B | c.1468-40T= (n.1468-40T=) c.631-40T= (n.631-40T=) c.1687-40T= (n.1687-40T=) c.673-40T= (n.673-40T=) c.397-40T= (n.397-40T=) c.313-40T= (n.313-40T=) | |
4 | g.660428G>T | CA2669419659 | PDE6B | c.1468-39G>T (n.1468-39G>T) c.631-39G>T (n.631-39G>T) c.1687-39G>T (n.1687-39G>T) c.673-39G>T (n.673-39G>T) c.397-39G>T (n.397-39G>T) c.313-39G>T (n.313-39G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660429G>A | CA2669419661 | PDE6B | c.1468-38G>A (n.1468-38G>A) c.631-38G>A (n.631-38G>A) c.1687-38G>A (n.1687-38G>A) c.673-38G>A (n.673-38G>A) c.397-38G>A (n.397-38G>A) c.313-38G>A (n.313-38G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660430C>A | CA2669419663 | PDE6B | c.1468-37C>A (n.1468-37C>A) c.631-37C>A (n.631-37C>A) c.1687-37C>A (n.1687-37C>A) c.673-37C>A (n.673-37C>A) c.397-37C>A (n.397-37C>A) c.313-37C>A (n.313-37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660430C= | CA1432855013 | PDE6B | c.1468-37C= (n.1468-37C=) c.631-37C= (n.631-37C=) c.1687-37C= (n.1687-37C=) c.673-37C= (n.673-37C=) c.397-37C= (n.397-37C=) c.313-37C= (n.313-37C=) | |
4 | g.660431dup | CA2794542 | PDE6B | c.1468-36dup (n.1468-36dup) c.631-36dup (n.631-36dup) c.1687-36dup (n.1687-36dup) c.673-36dup (n.673-36dup) c.397-36dup (n.397-36dup) c.313-36dup (n.313-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660432G>A | CA2794543 | PDE6B | c.1468-35G>A (n.1468-35G>A) c.631-35G>A (n.631-35G>A) c.1687-35G>A (n.1687-35G>A) c.673-35G>A (n.673-35G>A) c.397-35G>A (n.397-35G>A) c.313-35G>A (n.313-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660432G= | CA1432855014 | PDE6B | c.1468-35G= (n.1468-35G=) c.631-35G= (n.631-35G=) c.1687-35G= (n.1687-35G=) c.673-35G= (n.673-35G=) c.397-35G= (n.397-35G=) c.313-35G= (n.313-35G=) | |
4 | g.660433G>T | CA2841487009 | PDE6B | c.1468-34G>T (n.1468-34G>T) c.631-34G>T (n.631-34G>T) c.1687-34G>T (n.1687-34G>T) c.673-34G>T (n.673-34G>T) c.397-34G>T (n.397-34G>T) c.313-34G>T (n.313-34G>T) | |
4 | g.660434C= | CA1432855016 | PDE6B | c.1468-33C= (n.1468-33C=) c.631-33C= (n.631-33C=) c.1687-33C= (n.1687-33C=) c.673-33C= (n.673-33C=) c.397-33C= (n.397-33C=) c.313-33C= (n.313-33C=) | |
4 | g.660434C>G | CA2794544 | PDE6B | c.1468-33C>G (n.1468-33C>G) c.631-33C>G (n.631-33C>G) c.1687-33C>G (n.1687-33C>G) c.673-33C>G (n.673-33C>G) c.397-33C>G (n.397-33C>G) c.313-33C>G (n.313-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660434C>T | CA2590977342 | PDE6B | c.1468-33C>T (n.1468-33C>T) c.631-33C>T (n.631-33C>T) c.1687-33C>T (n.1687-33C>T) c.673-33C>T (n.673-33C>T) c.397-33C>T (n.397-33C>T) c.313-33C>T (n.313-33C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660435C>A | CA2839626902 | PDE6B | c.1468-32C>A (n.1468-32C>A) c.631-32C>A (n.631-32C>A) c.1687-32C>A (n.1687-32C>A) c.673-32C>A (n.673-32C>A) c.397-32C>A (n.397-32C>A) c.313-32C>A (n.313-32C>A) | |
4 | g.660435C= | CA1432855017 | PDE6B | c.1468-32C= (n.1468-32C=) c.631-32C= (n.631-32C=) c.1687-32C= (n.1687-32C=) c.673-32C= (n.673-32C=) c.397-32C= (n.397-32C=) c.313-32C= (n.313-32C=) | |
4 | g.660435C>T | CA2794545 | PDE6B | c.1468-32C>T (n.1468-32C>T) c.631-32C>T (n.631-32C>T) c.1687-32C>T (n.1687-32C>T) c.673-32C>T (n.673-32C>T) c.397-32C>T (n.397-32C>T) c.313-32C>T (n.313-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660437A= | CA1432855018 | PDE6B | c.1468-30A= (n.1468-30A=) c.631-30A= (n.631-30A=) c.1687-30A= (n.1687-30A=) c.673-30A= (n.673-30A=) c.397-30A= (n.397-30A=) c.313-30A= (n.313-30A=) | |
4 | g.660437A>C | CA1432855020 | PDE6B | c.1468-30A>C (n.1468-30A>C) c.631-30A>C (n.631-30A>C) c.1687-30A>C (n.1687-30A>C) c.673-30A>C (n.673-30A>C) c.397-30A>C (n.397-30A>C) c.313-30A>C (n.313-30A>C) | dbSNP |
4 | g.660438C>A | CA1432855023 | PDE6B | c.1468-29C>A (n.1468-29C>A) c.631-29C>A (n.631-29C>A) c.1687-29C>A (n.1687-29C>A) c.673-29C>A (n.673-29C>A) c.397-29C>A (n.397-29C>A) c.313-29C>A (n.313-29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660438C= | CA1432855022 | PDE6B | c.1468-29C= (n.1468-29C=) c.631-29C= (n.631-29C=) c.1687-29C= (n.1687-29C=) c.673-29C= (n.673-29C=) c.397-29C= (n.397-29C=) c.313-29C= (n.313-29C=) | |
4 | g.660438C>T | CA648268433 | PDE6B | c.1468-29C>T (n.1468-29C>T) c.631-29C>T (n.631-29C>T) c.1687-29C>T (n.1687-29C>T) c.673-29C>T (n.673-29C>T) c.397-29C>T (n.397-29C>T) c.313-29C>T (n.313-29C>T) | dbSNP COSMIC |
4 | g.660442_660445del | CA2704991626 | PDE6B | c.1468-25_1468-22del (n.1468-25_1468-22del) c.631-25_631-22del (n.631-25_631-22del) c.1687-25_1687-22del (n.1687-25_1687-22del) c.673-25_673-22del (n.673-25_673-22del) c.397-25_397-22del (n.397-25_397-22del) c.313-25_313-22del (n.313-25_313-22del) | dbSNP |
4 | g.660439C= | CA1432855025 | PDE6B | c.1468-28C= (n.1468-28C=) c.631-28C= (n.631-28C=) c.1687-28C= (n.1687-28C=) c.673-28C= (n.673-28C=) c.397-28C= (n.397-28C=) c.313-28C= (n.313-28C=) | |
4 | g.660439C>T | CA797478335 | PDE6B | c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) c.631-28C>T (n.631-28C>T) c.1687-28C>T (n.1687-28C>T) c.673-28C>T (n.673-28C>T) c.397-28C>T (n.397-28C>T) c.313-28C>T (n.313-28C>T) | dbSNP |
4 | g.660441C= | CA1432855027 | PDE6B | c.1468-26C= (n.1468-26C=) c.631-26C= (n.631-26C=) c.1687-26C= (n.1687-26C=) c.673-26C= (n.673-26C=) c.397-26C= (n.397-26C=) c.313-26C= (n.313-26C=) | |
4 | g.660441C>T | CA549125529 | PDE6B | c.1468-26C>T (n.1468-26C>T) c.631-26C>T (n.631-26C>T) c.1687-26C>T (n.1687-26C>T) c.673-26C>T (n.673-26C>T) c.397-26C>T (n.397-26C>T) c.313-26C>T (n.313-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660443del | CA2669419670 | PDE6B | c.1468-24del (n.1468-24del) c.631-24del (n.631-24del) c.1687-24del (n.1687-24del) c.673-24del (n.673-24del) c.397-24del (n.397-24del) c.313-24del (n.313-24del) | gnomAD v4 |
4 | g.660442C= | CA1432855029 | PDE6B | c.1468-25C= (n.1468-25C=) c.631-25C= (n.631-25C=) c.1687-25C= (n.1687-25C=) c.673-25C= (n.673-25C=) c.397-25C= (n.397-25C=) c.313-25C= (n.313-25C=) | |
4 | g.660442C>G | CA2794546 | PDE6B | c.1468-25C>G (n.1468-25C>G) c.631-25C>G (n.631-25C>G) c.1687-25C>G (n.1687-25C>G) c.673-25C>G (n.673-25C>G) c.397-25C>G (n.397-25C>G) c.313-25C>G (n.313-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660442C>T | CA549125533 | PDE6B | c.1468-25C>T (n.1468-25C>T) c.631-25C>T (n.631-25C>T) c.1687-25C>T (n.1687-25C>T) c.673-25C>T (n.673-25C>T) c.397-25C>T (n.397-25C>T) c.313-25C>T (n.313-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660443C= | CA1432855030 | PDE6B | c.1468-24C= (n.1468-24C=) c.631-24C= (n.631-24C=) c.1687-24C= (n.1687-24C=) c.673-24C= (n.673-24C=) c.397-24C= (n.397-24C=) c.313-24C= (n.313-24C=) | |
4 | g.660443C>G | CA2794547 | PDE6B | c.1468-24C>G (n.1468-24C>G) c.631-24C>G (n.631-24C>G) c.1687-24C>G (n.1687-24C>G) c.673-24C>G (n.673-24C>G) c.397-24C>G (n.397-24C>G) c.313-24C>G (n.313-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660444T>A | CA437897642 | PDE6B | c.1468-23T>A (n.1468-23T>A) c.631-23T>A (n.631-23T>A) c.1687-23T>A (n.1687-23T>A) c.673-23T>A (n.673-23T>A) c.397-23T>A (n.397-23T>A) c.313-23T>A (n.313-23T>A) | |
4 | g.660448_660466dup | CA2760112405 | PDE6B | c.1468-19_1468-1dup (n.1468-19_1468-1dup) c.631-19_631-1dup (n.631-19_631-1dup) c.1687-19_1687-1dup (n.1687-19_1687-1dup) c.673-19_673-1dup (n.673-19_673-1dup) c.397-19_397-1dup (n.397-19_397-1dup) c.313-19_313-1dup (n.313-19_313-1dup) | |
4 | g.660446A= | CA1432855032 | PDE6B | c.1468-21A= (n.1468-21A=) c.631-21A= (n.631-21A=) c.1687-21A= (n.1687-21A=) c.673-21A= (n.673-21A=) c.397-21A= (n.397-21A=) c.313-21A= (n.313-21A=) | |
4 | g.660446A>G | CA91087290 | PDE6B | c.1468-21A>G (n.1468-21A>G) c.631-21A>G (n.631-21A>G) c.1687-21A>G (n.1687-21A>G) c.673-21A>G (n.673-21A>G) c.397-21A>G (n.397-21A>G) c.313-21A>G (n.313-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660447G>A | CA2669419671 | PDE6B | c.1468-20G>A (n.1468-20G>A) c.631-20G>A (n.631-20G>A) c.1687-20G>A (n.1687-20G>A) c.673-20G>A (n.673-20G>A) c.397-20G>A (n.397-20G>A) c.313-20G>A (n.313-20G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660447G>C | CA2794548 | PDE6B | c.1468-20G>C (n.1468-20G>C) c.631-20G>C (n.631-20G>C) c.1687-20G>C (n.1687-20G>C) c.673-20G>C (n.673-20G>C) c.397-20G>C (n.397-20G>C) c.313-20G>C (n.313-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660447G= | CA1432855033 | PDE6B | c.1468-20G= (n.1468-20G=) c.631-20G= (n.631-20G=) c.1687-20G= (n.1687-20G=) c.673-20G= (n.673-20G=) c.397-20G= (n.397-20G=) c.313-20G= (n.313-20G=) | |
4 | g.660449C= | CA1432855034 | PDE6B | c.1468-18C= (n.1468-18C=) c.631-18C= (n.631-18C=) c.1687-18C= (n.1687-18C=) c.673-18C= (n.673-18C=) c.397-18C= (n.397-18C=) c.313-18C= (n.313-18C=) | |
4 | g.660449C>G | CA2794549 | PDE6B | c.1468-18C>G (n.1468-18C>G) c.631-18C>G (n.631-18C>G) c.1687-18C>G (n.1687-18C>G) c.673-18C>G (n.673-18C>G) c.397-18C>G (n.397-18C>G) c.313-18C>G (n.313-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660449C>T | CA2794550 | PDE6B | c.1468-18C>T (n.1468-18C>T) c.631-18C>T (n.631-18C>T) c.1687-18C>T (n.1687-18C>T) c.673-18C>T (n.673-18C>T) c.397-18C>T (n.397-18C>T) c.313-18C>T (n.313-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660450C= | CA1432855036 | PDE6B | c.1468-17C= (n.1468-17C=) c.631-17C= (n.631-17C=) c.1687-17C= (n.1687-17C=) c.673-17C= (n.673-17C=) c.397-17C= (n.397-17C=) c.313-17C= (n.313-17C=) | |
4 | g.660450C>T | CA549125544 | PDE6B | c.1468-17C>T (n.1468-17C>T) c.631-17C>T (n.631-17C>T) c.1687-17C>T (n.1687-17C>T) c.673-17C>T (n.673-17C>T) c.397-17C>T (n.397-17C>T) c.313-17C>T (n.313-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660451A>G | CA2669419673 | PDE6B | c.1468-16A>G (n.1468-16A>G) c.631-16A>G (n.631-16A>G) c.1687-16A>G (n.1687-16A>G) c.673-16A>G (n.673-16A>G) c.397-16A>G (n.397-16A>G) c.313-16A>G (n.313-16A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660452C= | CA1432855038 | PDE6B | c.1468-15C= (n.1468-15C=) c.631-15C= (n.631-15C=) c.1687-15C= (n.1687-15C=) c.673-15C= (n.673-15C=) c.397-15C= (n.397-15C=) c.313-15C= (n.313-15C=) | |
4 | g.660452C>T | CA2794551 | PDE6B | c.1468-15C>T (n.1468-15C>T) c.631-15C>T (n.631-15C>T) c.1687-15C>T (n.1687-15C>T) c.673-15C>T (n.673-15C>T) c.397-15C>T (n.397-15C>T) c.313-15C>T (n.313-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660454A= | CA1432855039 | PDE6B | c.1468-13A= (n.1468-13A=) c.631-13A= (n.631-13A=) c.1687-13A= (n.1687-13A=) c.673-13A= (n.673-13A=) c.397-13A= (n.397-13A=) c.313-13A= (n.313-13A=) | |
4 | g.660454A>G | CA549125552 | PDE6B | c.1468-13A>G (n.1468-13A>G) c.631-13A>G (n.631-13A>G) c.1687-13A>G (n.1687-13A>G) c.673-13A>G (n.673-13A>G) c.397-13A>G (n.397-13A>G) c.313-13A>G (n.313-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660456C>A | CA648268435 | PDE6B | c.1468-11C>A (n.1468-11C>A) c.631-11C>A (n.631-11C>A) c.1687-11C>A (n.1687-11C>A) c.673-11C>A (n.673-11C>A) c.397-11C>A (n.397-11C>A) c.313-11C>A (n.313-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.660456C= | CA1432855041 | PDE6B | c.1468-11C= (n.1468-11C=) c.631-11C= (n.631-11C=) c.1687-11C= (n.1687-11C=) c.673-11C= (n.673-11C=) c.397-11C= (n.397-11C=) c.313-11C= (n.313-11C=) | |
4 | g.660456C>T | CA2669419675 | PDE6B | c.1468-11C>T (n.1468-11C>T) c.631-11C>T (n.631-11C>T) c.1687-11C>T (n.1687-11C>T) c.673-11C>T (n.673-11C>T) c.397-11C>T (n.397-11C>T) c.313-11C>T (n.313-11C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660458dup | CA2841487010 | PDE6B | c.1468-9dup (n.1468-9dup) c.631-9dup (n.631-9dup) c.1687-9dup (n.1687-9dup) c.673-9dup (n.673-9dup) c.397-9dup (n.397-9dup) c.313-9dup (n.313-9dup) | |
4 | g.660458C>T | CA2669419676 | PDE6B | c.1468-9C>T (n.1468-9C>T) c.631-9C>T (n.631-9C>T) c.1687-9C>T (n.1687-9C>T) c.673-9C>T (n.673-9C>T) c.397-9C>T (n.397-9C>T) c.313-9C>T (n.313-9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660460C= | CA1432855042 | PDE6B | c.1468-7C= (n.1468-7C=) c.631-7C= (n.631-7C=) c.1687-7C= (n.1687-7C=) c.673-7C= (n.673-7C=) c.397-7C= (n.397-7C=) c.313-7C= (n.313-7C=) | |
4 | g.660460C>G | CA645539611 | PDE6B | c.1468-7C>G (n.1468-7C>G) c.631-7C>G (n.631-7C>G) c.1687-7C>G (n.1687-7C>G) c.673-7C>G (n.673-7C>G) c.397-7C>G (n.397-7C>G) c.313-7C>G (n.313-7C>G) | COSMIC |
4 | g.660460C>T | CA549125554 | PDE6B | c.1468-7C>T (n.1468-7C>T) c.631-7C>T (n.631-7C>T) c.1687-7C>T (n.1687-7C>T) c.673-7C>T (n.673-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) c.313-7C>T (n.313-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660462C>A | CA2760112407 | PDE6B | c.1468-5C>A (n.1468-5C>A) c.631-5C>A (n.631-5C>A) c.1687-5C>A (n.1687-5C>A) c.673-5C>A (n.673-5C>A) c.397-5C>A (n.397-5C>A) c.313-5C>A (n.313-5C>A) | |
4 | g.660463A>C | CA2669419677 | PDE6B | c.1468-4A>C (n.1468-4A>C) c.631-4A>C (n.631-4A>C) c.1687-4A>C (n.1687-4A>C) c.673-4A>C (n.673-4A>C) c.397-4A>C (n.397-4A>C) c.313-4A>C (n.313-4A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660464_660467delinsCAGA | CA1432855044 | PDE6B | c.1468-3_1468delinsCAGA c.631-3_631delinsCAGA c.1687-3_1687delinsCAGA c.673-3_673delinsCAGA c.397-3_397delinsCAGA c.313-3_313delinsCAGA | |
4 | g.660465A= | CA1432855047 | PDE6B | c.1468-2A= (n.1468-2A=) c.631-2A= (n.631-2A=) c.1687-2A= (n.1687-2A=) c.673-2A= (n.673-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) c.313-2A= (n.313-2A=) | |
4 | g.660465A>C | CA355915697 | PDE6B | c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) c.631-2A>C (n.631-2A>C) c.1687-2A>C (n.1687-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) | |
4 | g.660465A>G | CA2794553 | PDE6B | c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) c.631-2A>G (n.631-2A>G) c.1687-2A>G (n.1687-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660465A>T | CA355915696 | PDE6B | c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) c.631-2A>T (n.631-2A>T) c.1687-2A>T (n.1687-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) | |
4 | g.660467_660469del | CA2794552 | PDE6B | c.1468_1470del c.631_633del c.1687_1689del c.673_675del c.397_399del c.313_315del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660466G>A | CA91087334 | PDE6B | c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.631-1G>A (n.631-1G>A) c.1687-1G>A (n.1687-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660466G>C | CA355915698 | PDE6B | c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) c.631-1G>C (n.631-1G>C) c.1687-1G>C (n.1687-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) | |
4 | g.660466G= | CA1432855052 | PDE6B | c.1468-1G= (n.1468-1G=) c.631-1G= (n.631-1G=) c.1687-1G= (n.1687-1G=) c.673-1G= (n.673-1G=) c.397-1G= (n.397-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) | |
4 | g.660466G>T | CA355915699 | PDE6B | c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) c.631-1G>T (n.631-1G>T) c.1687-1G>T (n.1687-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) | |
4 | g.660467A>C | CA355915700 | PDE6B | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) | |
4 | g.660467A>G | CA355915701 | PDE6B | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) | |
4 | g.660467A>T | CA355915702 | PDE6B | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) | |
4 | g.660467_660470delinsAAGG | CA1432855054 | PDE6B | c.1468_1471delinsAAGG (p.Lys490=) c.631_634delinsAAGG (p.Lys211=) c.1687_1690delinsAAGG (p.Lys563=) c.673_676delinsAAGG (p.Lys225=) c.397_400delinsAAGG (p.Lys133=) c.313_316delinsAAGG (p.Lys105=) | |
4 | g.660468A= | CA1432855056 | PDE6B | c.1469A= (p.Lys490=) c.632A= (p.Lys211=) c.1688A= (p.Lys563=) c.674A= (p.Lys225=) c.398A= (p.Lys133=) c.314A= (p.Lys105=) | |
4 | g.660468A>C | CA355915703 | PDE6B | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) | |
4 | g.660468A>G | CA355915704 | PDE6B | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) | dbSNP |
4 | g.660468A>T | CA355915705 | PDE6B | c.1469A>T (p.Lys490Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.1688A>T (p.Lys563Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.398A>T (p.Lys133Met) c.314A>T (p.Lys105Met) | |
4 | g.660473_660475del | CA2794554 | PDE6B | c.1474_1476del (p.Glu492del) c.637_639del (p.Glu213del) c.1693_1695del (p.Glu565del) c.679_681del (p.Glu227del) c.403_405del (p.Glu135del) c.319_321del (p.Glu107del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660469G>A | CA437897648 | PDE6B | c.1470G>A (p.Lys490=) c.633G>A (p.Lys211=) c.1689G>A (p.Lys563=) c.675G>A (p.Lys225=) c.399G>A (p.Lys133=) c.315G>A (p.Lys105=) | gnomAD v4 |
4 | g.660469G>C | CA355915708 | PDE6B | c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) | |
4 | g.660469G= | CA1432855058 | PDE6B | c.1470G= (p.Lys490=) c.633G= (p.Lys211=) c.1689G= (p.Lys563=) c.675G= (p.Lys225=) c.399G= (p.Lys133=) c.315G= (p.Lys105=) | |
4 | g.660469G>T | CA355915710 | PDE6B | c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660470G>A | CA355915716 | PDE6B | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.660470G>C | CA355915712 | PDE6B | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) | |
4 | g.660470G>T | CA355915714 | PDE6B | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) | |
4 | g.660471A>C | CA355915718 | PDE6B | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) | |
4 | g.660471A>G | CA355915720 | PDE6B | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.660471A>T | CA355915721 | PDE6B | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.317A>T (p.Glu106Val) | |
4 | g.660472G>A | CA437897651 | PDE6B | c.1473G>A (p.Glu491=) c.636G>A (p.Glu212=) c.1692G>A (p.Glu564=) c.678G>A (p.Glu226=) c.402G>A (p.Glu134=) c.318G>A (p.Glu106=) | |
4 | g.660472G>C | CA355915723 | PDE6B | c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) | |
4 | g.660472G>T | CA355915725 | PDE6B | c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) | |
4 | g.660473G>A | CA2794555 | PDE6B | c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660473G>C | CA355915729 | PDE6B | c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
4 | g.660473G= | CA1432855060 | PDE6B | c.1474G= (p.Glu492=) c.637G= (p.Glu213=) c.1693G= (p.Glu565=) c.679G= (p.Glu227=) c.403G= (p.Glu135=) c.319G= (p.Glu107=) | |
4 | g.660473G>T | CA355915731 | PDE6B | c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
4 | g.660474A>C | CA355915732 | PDE6B | c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
4 | g.660474A>G | CA355915733 | PDE6B | c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.660474A>T | CA355915735 | PDE6B | c.1475A>T (p.Glu492Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.320A>T (p.Glu107Val) | |
4 | g.660475G>A | CA437897654 | PDE6B | c.1476G>A (p.Glu492=) c.639G>A (p.Glu213=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.681G>A (p.Glu227=) c.405G>A (p.Glu135=) c.321G>A (p.Glu107=) | |
4 | g.660475G>C | CA355915737 | PDE6B | c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) | |
4 | g.660475G>T | CA355915739 | PDE6B | c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) | |
4 | g.660476C>A | CA355915743 | PDE6B | c.1477C>A (p.Leu493Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.322C>A (p.Leu108Met) | |
4 | g.660476C= | CA1432855062 | PDE6B | c.1477C= (p.Leu493=) c.640C= (p.Leu214=) c.1696C= (p.Leu566=) c.682C= (p.Leu228=) c.406C= (p.Leu136=) c.322C= (p.Leu108=) | |
4 | g.660476C>G | CA355915741 | PDE6B | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | |
4 | g.660476C>T | CA437897655 | PDE6B | c.1477C>T (p.Leu493=) c.640C>T (p.Leu214=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.682C>T (p.Leu228=) c.406C>T (p.Leu136=) c.322C>T (p.Leu108=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660477T>A | CA355915745 | PDE6B | c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) | |
4 | g.660477T>C | CA355915749 | PDE6B | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
4 | g.660477T>G | CA355915747 | PDE6B | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
4 | g.660478G>A | CA437897656 | PDE6B | c.1479G>A (p.Leu493=) c.642G>A (p.Leu214=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.684G>A (p.Leu228=) c.408G>A (p.Leu136=) c.324G>A (p.Leu108=) | |
4 | g.660478G>C | CA437897657 | PDE6B | c.1479G>C (p.Leu493=) c.642G>C (p.Leu214=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.684G>C (p.Leu228=) c.408G>C (p.Leu136=) c.324G>C (p.Leu108=) | |
4 | g.660478G>T | CA437897658 | PDE6B | c.1479G>T (p.Leu493=) c.642G>T (p.Leu214=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.684G>T (p.Leu228=) c.408G>T (p.Leu136=) c.324G>T (p.Leu108=) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.660479C>A | CA355915751 | PDE6B | c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) | |
4 | g.660479C= | CA1432855067 | PDE6B | c.1480C= (p.Pro494=) c.643C= (p.Pro215=) c.1699C= (p.Pro567=) c.685C= (p.Pro229=) c.409C= (p.Pro137=) c.325C= (p.Pro109=) | |
4 | g.660479C>G | CA355915752 | PDE6B | c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) | |
4 | g.660479C>T | CA355915754 | PDE6B | c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660480C>A | CA355915755 | PDE6B | c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) c.1700C>A (p.Pro567Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.410C>A (p.Pro137Gln) c.326C>A (p.Pro109Gln) | |
4 | g.660480C= | CA1432855069 | PDE6B | c.1481C= (p.Pro494=) c.644C= (p.Pro215=) c.1700C= (p.Pro567=) c.686C= (p.Pro229=) c.410C= (p.Pro137=) c.326C= (p.Pro109=) | |
4 | g.660480C>G | CA355915757 | PDE6B | c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) | |
4 | g.660480C>T | CA355915760 | PDE6B | c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660481A= | CA1432855074 | PDE6B | c.1482A= (p.Pro494=) c.645A= (p.Pro215=) c.1701A= (p.Pro567=) c.687A= (p.Pro229=) c.411A= (p.Pro137=) c.327A= (p.Pro109=) | |
4 | g.660481A>C | CA437897662 | PDE6B | c.1482A>C (p.Pro494=) c.645A>C (p.Pro215=) c.1701A>C (p.Pro567=) c.687A>C (p.Pro229=) c.411A>C (p.Pro137=) c.327A>C (p.Pro109=) | |
4 | g.660481A>G | CA437897663 | PDE6B | c.1482A>G (p.Pro494=) c.645A>G (p.Pro215=) c.1701A>G (p.Pro567=) c.687A>G (p.Pro229=) c.411A>G (p.Pro137=) c.327A>G (p.Pro109=) | |
4 | g.660481A>T | CA437897664 | PDE6B | c.1482A>T (p.Pro494=) c.645A>T (p.Pro215=) c.1701A>T (p.Pro567=) c.687A>T (p.Pro229=) c.411A>T (p.Pro137=) c.327A>T (p.Pro109=) | |
4 | g.660482G>A | CA355915762 | PDE6B | c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.328G>A (p.Gly110Arg) | |
4 | g.660482G>C | CA355915764 | PDE6B | c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660482G= | CA1432855078 | PDE6B | c.1483G= (p.Gly495=) c.646G= (p.Gly216=) c.1702G= (p.Gly568=) c.688G= (p.Gly230=) c.412G= (p.Gly138=) c.328G= (p.Gly110=) | |
4 | g.660482G>T | CA355915766 | PDE6B | c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.688G>T (p.Gly230Trp) c.412G>T (p.Gly138Trp) c.328G>T (p.Gly110Trp) | |
4 | g.660484dup | CA645509144 | PDE6B | c.1485dup (p.Pro496AlafsTer5) c.648dup (p.Pro217AlafsTer5) c.1704dup (p.Pro569AlafsTer5) c.690dup (p.Pro231AlafsTer5) c.414dup (p.Pro139AlafsTer5) c.330dup (p.Pro111AlafsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660483G>A | CA355915768 | PDE6B | c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.660483G>C | CA355915770 | PDE6B | c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) | |
4 | g.660483G>T | CA355915771 | PDE6B | c.1484G>T (p.Gly495Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.329G>T (p.Gly110Val) | COSMIC |
4 | g.660484G>A | CA437897666 | PDE6B | c.1485G>A (p.Gly495=) c.648G>A (p.Gly216=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.690G>A (p.Gly230=) c.414G>A (p.Gly138=) c.330G>A (p.Gly110=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660484G>C | CA437897667 | PDE6B | c.1485G>C (p.Gly495=) c.648G>C (p.Gly216=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.690G>C (p.Gly230=) c.414G>C (p.Gly138=) c.330G>C (p.Gly110=) | |
4 | g.660484G= | CA1432855083 | PDE6B | c.1485G= (p.Gly495=) c.648G= (p.Gly216=) c.1704G= (p.Gly568=) c.690G= (p.Gly230=) c.414G= (p.Gly138=) c.330G= (p.Gly110=) | |
4 | g.660484G>T | CA437897668 | PDE6B | c.1485G>T (p.Gly495=) c.648G>T (p.Gly216=) c.1704G>T (p.Gly568=) c.690G>T (p.Gly230=) c.414G>T (p.Gly138=) c.330G>T (p.Gly110=) | |
4 | g.660484_660485delinsGC | CA1432855082 | PDE6B | c.1485_1486delinsGC (p.Gly495=) c.648_649delinsGC (p.Gly216=) c.1704_1705delinsGC (p.Gly568=) c.690_691delinsGC (p.Gly230=) c.414_415delinsGC (p.Gly138=) c.330_331delinsGC (p.Gly110=) | |
4 | g.660485C>A | CA355915777 | PDE6B | c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) | |
4 | g.660485C>G | CA355915776 | PDE6B | c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) | |
4 | g.660485C>T | CA355915774 | PDE6B | c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) | |
4 | g.660487dup | CA549125566 | PDE6B | c.1488dup (p.Thr497HisfsTer4) c.651dup (p.Thr218HisfsTer4) c.1707dup (p.Thr570HisfsTer4) c.693dup (p.Thr232HisfsTer4) c.417dup (p.Thr140HisfsTer4) c.333dup (p.Thr112HisfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660487del | CA256719 | PDE6B | c.1488del (p.Thr497ProfsTer?) c.651del (p.Thr218ProfsTer?) c.1707del (p.Thr570ProfsTer?) c.693del (p.Thr232ProfsTer?) c.417del (p.Thr140ProfsTer?) c.333del (p.Thr112ProfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660485_660488delinsCCCA | CA1432855088 | PDE6B | c.1486_1489delinsCCCA (p.Pro496=) c.649_652delinsCCCA (p.Pro217=) c.1705_1708delinsCCCA (p.Pro569=) c.691_694delinsCCCA (p.Pro231=) c.415_418delinsCCCA (p.Pro139=) c.331_334delinsCCCA (p.Pro111=) | |
4 | g.660486C>A | CA355915780 | PDE6B | c.1487C>A (p.Pro496His) c.650C>A (p.Pro217His) c.1706C>A (p.Pro569His) c.692C>A (p.Pro231His) c.416C>A (p.Pro139His) c.332C>A (p.Pro111His) | |
4 | g.660486C>G | CA355915781 | PDE6B | c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) | |
4 | g.660486C>T | CA355915783 | PDE6B | c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) | |
4 | g.660490_660492del | CA658822823 | PDE6B | c.1491_1493del (p.Thr498del) c.654_656del (p.Thr219del) c.1710_1712del (p.Thr571del) c.696_698del (p.Thr233del) c.420_422del (p.Thr141del) c.336_338del (p.Thr113del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660487C>A | CA91087353 | PDE6B | c.1488C>A (p.Pro496=) c.651C>A (p.Pro217=) c.1707C>A (p.Pro569=) c.693C>A (p.Pro231=) c.417C>A (p.Pro139=) c.333C>A (p.Pro111=) | dbSNP |
4 | g.660487C= | CA1432855098 | PDE6B | c.1488C= (p.Pro496=) c.651C= (p.Pro217=) c.1707C= (p.Pro569=) c.693C= (p.Pro231=) c.417C= (p.Pro139=) c.333C= (p.Pro111=) | |
4 | g.660487C>G | CA437897670 | PDE6B | c.1488C>G (p.Pro496=) c.651C>G (p.Pro217=) c.1707C>G (p.Pro569=) c.693C>G (p.Pro231=) c.417C>G (p.Pro139=) c.333C>G (p.Pro111=) | |
4 | g.660487C>T | CA437897671 | PDE6B | c.1488C>T (p.Pro496=) c.651C>T (p.Pro217=) c.1707C>T (p.Pro569=) c.693C>T (p.Pro231=) c.417C>T (p.Pro139=) c.333C>T (p.Pro111=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660488A>C | CA355915786 | PDE6B | c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) | |
4 | g.660488A>G | CA355915787 | PDE6B | c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) | |
4 | g.660488A>T | CA355915789 | PDE6B | c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) | |
4 | g.660489C>A | CA355915791 | PDE6B | c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.1709C>A (p.Thr570Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) | |
4 | g.660489C>G | CA355915793 | PDE6B | c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.1709C>G (p.Thr570Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) | COSMIC |
4 | g.660489C>T | CA355915795 | PDE6B | c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) | COSMIC |
4 | g.660490C>A | CA437897673 | PDE6B | c.1491C>A (p.Thr497=) c.654C>A (p.Thr218=) c.1710C>A (p.Thr570=) c.696C>A (p.Thr232=) c.420C>A (p.Thr140=) c.336C>A (p.Thr112=) | |
4 | g.660490C= | CA1432855110 | PDE6B | c.1491C= (p.Thr497=) c.654C= (p.Thr218=) c.1710C= (p.Thr570=) c.696C= (p.Thr232=) c.420C= (p.Thr140=) c.336C= (p.Thr112=) | |
4 | g.660490C>G | CA437897674 | PDE6B | c.1491C>G (p.Thr497=) c.654C>G (p.Thr218=) c.1710C>G (p.Thr570=) c.696C>G (p.Thr232=) c.420C>G (p.Thr140=) c.336C>G (p.Thr112=) | |
4 | g.660490C>T | CA2794556 | PDE6B | c.1491C>T (p.Thr497=) c.654C>T (p.Thr218=) c.1710C>T (p.Thr570=) c.696C>T (p.Thr232=) c.420C>T (p.Thr140=) c.336C>T (p.Thr112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660491A= | CA1432855111 | PDE6B | c.1492A= (p.Thr498=) c.655A= (p.Thr219=) c.1711A= (p.Thr571=) c.697A= (p.Thr233=) c.421A= (p.Thr141=) c.337A= (p.Thr113=) | |
4 | g.660491A>C | CA355915801 | PDE6B | c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) | |
4 | g.660491A>G | CA355915799 | PDE6B | c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.660491A>T | CA2794557 | PDE6B | c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.660492C>A | CA355915802 | PDE6B | c.1493C>A (p.Thr498Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.698C>A (p.Thr233Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) | |
4 | g.660492C= | CA1432855115 | PDE6B | c.1493C= (p.Thr498=) c.656C= (p.Thr219=) c.1712C= (p.Thr571=) c.698C= (p.Thr233=) c.422C= (p.Thr141=) c.338C= (p.Thr113=) | |
4 | g.660492C>G | CA2794558 | PDE6B | c.1493C>G (p.Thr498Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.698C>G (p.Thr233Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.660492C>T | CA2794559 | PDE6B | c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660493A= | CA1432855124 | PDE6B | c.1494A= (p.Thr498=) c.657A= (p.Thr219=) c.1713A= (p.Thr571=) c.699A= (p.Thr233=) c.423A= (p.Thr141=) c.339A= (p.Thr113=) | |
4 | g.660493A>C | CA437897676 | PDE6B | c.1494A>C (p.Thr498=) c.657A>C (p.Thr219=) c.1713A>C (p.Thr571=) c.699A>C (p.Thr233=) c.423A>C (p.Thr141=) c.339A>C (p.Thr113=) | |
4 | g.660493A>G | CA2794560 | PDE6B | c.1494A>G (p.Thr498=) c.657A>G (p.Thr219=) c.1713A>G (p.Thr571=) c.699A>G (p.Thr233=) c.423A>G (p.Thr141=) c.339A>G (p.Thr113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660493A>T | CA437897677 | PDE6B | c.1494A>T (p.Thr498=) c.657A>T (p.Thr219=) c.1713A>T (p.Thr571=) c.699A>T (p.Thr233=) c.423A>T (p.Thr141=) c.339A>T (p.Thr113=) | |
4 | g.660494T>A | CA355915806 | PDE6B | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) | |
4 | g.660494T>C | CA355915807 | PDE6B | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) | |
4 | g.660494T>G | CA355915809 | PDE6B | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.700T>G (p.Phe234Val) c.424T>G (p.Phe142Val) c.340T>G (p.Phe114Val) | |
4 | g.660495T>A | CA355915811 | PDE6B | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) | |
4 | g.660495T>C | CA355915814 | PDE6B | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) | |
4 | g.660495T>G | CA355915815 | PDE6B | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) | |
4 | g.660496T>A | CA355915817 | PDE6B | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.660T>A (p.Phe220Leu) c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.702T>A (p.Phe234Leu) c.426T>A (p.Phe142Leu) c.342T>A (p.Phe114Leu) | |
4 | g.660496T>C | CA437897681 | PDE6B | c.1497T>C (p.Phe499=) c.660T>C (p.Phe220=) c.1716T>C (p.Phe572=) c.702T>C (p.Phe234=) c.426T>C (p.Phe142=) c.342T>C (p.Phe114=) | |
4 | g.660496T>G | CA2794561 | PDE6B | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.660T>G (p.Phe220Leu) c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.702T>G (p.Phe234Leu) c.426T>G (p.Phe142Leu) c.342T>G (p.Phe114Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660496T= | CA1432855134 | PDE6B | c.1497T= (p.Phe499=) c.660T= (p.Phe220=) c.1716T= (p.Phe572=) c.702T= (p.Phe234=) c.426T= (p.Phe142=) c.342T= (p.Phe114=) | |
4 | g.660497G>A | CA355915821 | PDE6B | c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) | |
4 | g.660497G>C | CA355915823 | PDE6B | c.1498G>C (p.Asp500His) c.661G>C (p.Asp221His) c.1717G>C (p.Asp573His) c.703G>C (p.Asp235His) c.427G>C (p.Asp143His) c.343G>C (p.Asp115His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660497G= | CA1432855137 | PDE6B | c.1498G= (p.Asp500=) c.661G= (p.Asp221=) c.1717G= (p.Asp573=) c.703G= (p.Asp235=) c.427G= (p.Asp143=) c.343G= (p.Asp115=) | |
4 | g.660497G>T | CA355915820 | PDE6B | c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.660498A= | CA1432855139 | PDE6B | c.1499A= (p.Asp500=) c.662A= (p.Asp221=) c.1718A= (p.Asp573=) c.704A= (p.Asp235=) c.428A= (p.Asp143=) c.344A= (p.Asp115=) | |
4 | g.660498A>C | CA355915825 | PDE6B | c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) | |
4 | g.660498A>G | CA355915827 | PDE6B | c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) | |
4 | g.660498A>T | CA2794562 | PDE6B | c.1499A>T (p.Asp500Val) c.662A>T (p.Asp221Val) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.704A>T (p.Asp235Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.344A>T (p.Asp115Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |