Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.660381G>CCA91087222PDE6Bc.1468-86G>C (n.1468-86G>C)
c.631-86G>C (n.631-86G>C)
c.1687-86G>C (n.1687-86G>C)
c.673-86G>C (n.673-86G>C)
c.397-86G>C (n.397-86G>C)
c.313-86G>C (n.313-86G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660381G=CA1432854977PDE6Bc.1468-86G= (n.1468-86G=)
c.631-86G= (n.631-86G=)
c.1687-86G= (n.1687-86G=)
c.673-86G= (n.673-86G=)
c.397-86G= (n.397-86G=)
c.313-86G= (n.313-86G=)
4g.660381G>TCA2578009693PDE6Bc.1468-86G>T (n.1468-86G>T)
c.631-86G>T (n.631-86G>T)
c.1687-86G>T (n.1687-86G>T)
c.673-86G>T (n.673-86G>T)
c.397-86G>T (n.397-86G>T)
c.313-86G>T (n.313-86G>T)
 gnomAD v4
4g.660382C>ACA2669419556PDE6Bc.1468-85C>A (n.1468-85C>A)
c.631-85C>A (n.631-85C>A)
c.1687-85C>A (n.1687-85C>A)
c.673-85C>A (n.673-85C>A)
c.397-85C>A (n.397-85C>A)
c.313-85C>A (n.313-85C>A)
 gnomAD v4
4g.660382C=CA1432854978PDE6Bc.1468-85C= (n.1468-85C=)
c.631-85C= (n.631-85C=)
c.1687-85C= (n.1687-85C=)
c.673-85C= (n.673-85C=)
c.397-85C= (n.397-85C=)
c.313-85C= (n.313-85C=)
4g.660382C>TCA1432854979PDE6Bc.1468-85C>T (n.1468-85C>T)
c.631-85C>T (n.631-85C>T)
c.1687-85C>T (n.1687-85C>T)
c.673-85C>T (n.673-85C>T)
c.397-85C>T (n.397-85C>T)
c.313-85C>T (n.313-85C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.660383A>TCA2578009694PDE6Bc.1468-84A>T (n.1468-84A>T)
c.631-84A>T (n.631-84A>T)
c.1687-84A>T (n.1687-84A>T)
c.673-84A>T (n.673-84A>T)
c.397-84A>T (n.397-84A>T)
c.313-84A>T (n.313-84A>T)
4g.660384G>TCA2578009695PDE6Bc.1468-83G>T (n.1468-83G>T)
c.631-83G>T (n.631-83G>T)
c.1687-83G>T (n.1687-83G>T)
c.673-83G>T (n.673-83G>T)
c.397-83G>T (n.397-83G>T)
c.313-83G>T (n.313-83G>T)
4g.660387delCA2578009696PDE6Bc.1468-80del (n.1468-80del)
c.631-80del (n.631-80del)
c.1687-80del (n.1687-80del)
c.673-80del (n.673-80del)
c.397-80del (n.397-80del)
c.313-80del (n.313-80del)
4g.660385G>ACA2760112397PDE6Bc.1468-82G>A (n.1468-82G>A)
c.631-82G>A (n.631-82G>A)
c.1687-82G>A (n.1687-82G>A)
c.673-82G>A (n.673-82G>A)
c.397-82G>A (n.397-82G>A)
c.313-82G>A (n.313-82G>A)
4g.660385G>TCA2669419559PDE6Bc.1468-82G>T (n.1468-82G>T)
c.631-82G>T (n.631-82G>T)
c.1687-82G>T (n.1687-82G>T)
c.673-82G>T (n.673-82G>T)
c.397-82G>T (n.397-82G>T)
c.313-82G>T (n.313-82G>T)
 gnomAD v4
4g.660386G>ACA2669419561PDE6Bc.1468-81G>A (n.1468-81G>A)
c.631-81G>A (n.631-81G>A)
c.1687-81G>A (n.1687-81G>A)
c.673-81G>A (n.673-81G>A)
c.397-81G>A (n.397-81G>A)
c.313-81G>A (n.313-81G>A)
 gnomAD v4
4g.660387G>ACA797478300PDE6Bc.1468-80G>A (n.1468-80G>A)
c.631-80G>A (n.631-80G>A)
c.1687-80G>A (n.1687-80G>A)
c.673-80G>A (n.673-80G>A)
c.397-80G>A (n.397-80G>A)
c.313-80G>A (n.313-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660387G>CCA2578009697PDE6Bc.1468-80G>C (n.1468-80G>C)
c.631-80G>C (n.631-80G>C)
c.1687-80G>C (n.1687-80G>C)
c.673-80G>C (n.673-80G>C)
c.397-80G>C (n.397-80G>C)
c.313-80G>C (n.313-80G>C)
4g.660387G=CA1432854980PDE6Bc.1468-80G= (n.1468-80G=)
c.631-80G= (n.631-80G=)
c.1687-80G= (n.1687-80G=)
c.673-80G= (n.673-80G=)
c.397-80G= (n.397-80G=)
c.313-80G= (n.313-80G=)
4g.660388A=CA1432854982PDE6Bc.1468-79A= (n.1468-79A=)
c.631-79A= (n.631-79A=)
c.1687-79A= (n.1687-79A=)
c.673-79A= (n.673-79A=)
c.397-79A= (n.397-79A=)
c.313-79A= (n.313-79A=)
4g.660388A>GCA1432854983PDE6Bc.1468-79A>G (n.1468-79A>G)
c.631-79A>G (n.631-79A>G)
c.1687-79A>G (n.1687-79A>G)
c.673-79A>G (n.673-79A>G)
c.397-79A>G (n.397-79A>G)
c.313-79A>G (n.313-79A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.660389T>ACA2669419572PDE6Bc.1468-78T>A (n.1468-78T>A)
c.631-78T>A (n.631-78T>A)
c.1687-78T>A (n.1687-78T>A)
c.673-78T>A (n.673-78T>A)
c.397-78T>A (n.397-78T>A)
c.313-78T>A (n.313-78T>A)
 gnomAD v4
4g.660390C>ACA2578009698PDE6Bc.1468-77C>A (n.1468-77C>A)
c.631-77C>A (n.631-77C>A)
c.1687-77C>A (n.1687-77C>A)
c.673-77C>A (n.673-77C>A)
c.397-77C>A (n.397-77C>A)
c.313-77C>A (n.313-77C>A)
 gnomAD v4
4g.660390C>TCA2669419575PDE6Bc.1468-77C>T (n.1468-77C>T)
c.631-77C>T (n.631-77C>T)
c.1687-77C>T (n.1687-77C>T)
c.673-77C>T (n.673-77C>T)
c.397-77C>T (n.397-77C>T)
c.313-77C>T (n.313-77C>T)
 gnomAD v4
4g.660391T>CCA1058394088PDE6Bc.1468-76T>C (n.1468-76T>C)
c.631-76T>C (n.631-76T>C)
c.1687-76T>C (n.1687-76T>C)
c.673-76T>C (n.673-76T>C)
c.397-76T>C (n.397-76T>C)
c.313-76T>C (n.313-76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660391T=CA1432854984PDE6Bc.1468-76T= (n.1468-76T=)
c.631-76T= (n.631-76T=)
c.1687-76T= (n.1687-76T=)
c.673-76T= (n.673-76T=)
c.397-76T= (n.397-76T=)
c.313-76T= (n.313-76T=)
4g.660392G>ACA1432854985PDE6Bc.1468-75G>A (n.1468-75G>A)
c.631-75G>A (n.631-75G>A)
c.1687-75G>A (n.1687-75G>A)
c.673-75G>A (n.673-75G>A)
c.397-75G>A (n.397-75G>A)
c.313-75G>A (n.313-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660392G=CA1432854986PDE6Bc.1468-75G= (n.1468-75G=)
c.631-75G= (n.631-75G=)
c.1687-75G= (n.1687-75G=)
c.673-75G= (n.673-75G=)
c.397-75G= (n.397-75G=)
c.313-75G= (n.313-75G=)
4g.660392G>TCA2669419582PDE6Bc.1468-75G>T (n.1468-75G>T)
c.631-75G>T (n.631-75G>T)
c.1687-75G>T (n.1687-75G>T)
c.673-75G>T (n.673-75G>T)
c.397-75G>T (n.397-75G>T)
c.313-75G>T (n.313-75G>T)
 gnomAD v4
4g.660393delCA2578009700PDE6Bc.1468-74del (n.1468-74del)
c.631-74del (n.631-74del)
c.1687-74del (n.1687-74del)
c.673-74del (n.673-74del)
c.397-74del (n.397-74del)
c.313-74del (n.313-74del)
4g.660393G>TCA2669419583PDE6Bc.1468-74G>T (n.1468-74G>T)
c.631-74G>T (n.631-74G>T)
c.1687-74G>T (n.1687-74G>T)
c.673-74G>T (n.673-74G>T)
c.397-74G>T (n.397-74G>T)
c.313-74G>T (n.313-74G>T)
 gnomAD v4
4g.660394A>GCA2669419584PDE6Bc.1468-73A>G (n.1468-73A>G)
c.631-73A>G (n.631-73A>G)
c.1687-73A>G (n.1687-73A>G)
c.673-73A>G (n.673-73A>G)
c.397-73A>G (n.397-73A>G)
c.313-73A>G (n.313-73A>G)
 gnomAD v4
4g.660394A>TCA2669419585PDE6Bc.1468-73A>T (n.1468-73A>T)
c.631-73A>T (n.631-73A>T)
c.1687-73A>T (n.1687-73A>T)
c.673-73A>T (n.673-73A>T)
c.397-73A>T (n.397-73A>T)
c.313-73A>T (n.313-73A>T)
 gnomAD v4
4g.660395G>ACA2669419586PDE6Bc.1468-72G>A (n.1468-72G>A)
c.631-72G>A (n.631-72G>A)
c.1687-72G>A (n.1687-72G>A)
c.673-72G>A (n.673-72G>A)
c.397-72G>A (n.397-72G>A)
c.313-72G>A (n.313-72G>A)
 gnomAD v4
4g.660396A=CA1432854988PDE6Bc.1468-71A= (n.1468-71A=)
c.631-71A= (n.631-71A=)
c.1687-71A= (n.1687-71A=)
c.673-71A= (n.673-71A=)
c.397-71A= (n.397-71A=)
c.313-71A= (n.313-71A=)
4g.660396A>GCA91087226PDE6Bc.1468-71A>G (n.1468-71A>G)
c.631-71A>G (n.631-71A>G)
c.1687-71A>G (n.1687-71A>G)
c.673-71A>G (n.673-71A>G)
c.397-71A>G (n.397-71A>G)
c.313-71A>G (n.313-71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.660396A>TCA2669419592PDE6Bc.1468-71A>T (n.1468-71A>T)
c.631-71A>T (n.631-71A>T)
c.1687-71A>T (n.1687-71A>T)
c.673-71A>T (n.673-71A>T)
c.397-71A>T (n.397-71A>T)
c.313-71A>T (n.313-71A>T)
 gnomAD v4
4g.660397G>ACA2669419594PDE6Bc.1468-70G>A (n.1468-70G>A)
c.631-70G>A (n.631-70G>A)
c.1687-70G>A (n.1687-70G>A)
c.673-70G>A (n.673-70G>A)
c.397-70G>A (n.397-70G>A)
c.313-70G>A (n.313-70G>A)
 gnomAD v4
4g.660400G>ACA2669419595PDE6Bc.1468-67G>A (n.1468-67G>A)
c.631-67G>A (n.631-67G>A)
c.1687-67G>A (n.1687-67G>A)
c.673-67G>A (n.673-67G>A)
c.397-67G>A (n.397-67G>A)
c.313-67G>A (n.313-67G>A)
 gnomAD v4
4g.660400G>TCA2669419597PDE6Bc.1468-67G>T (n.1468-67G>T)
c.631-67G>T (n.631-67G>T)
c.1687-67G>T (n.1687-67G>T)
c.673-67G>T (n.673-67G>T)
c.397-67G>T (n.397-67G>T)
c.313-67G>T (n.313-67G>T)
 gnomAD v4
4g.660402_660403delCA2704991603PDE6Bc.1468-65_1468-64del (n.1468-65_1468-64del)
c.631-65_631-64del (n.631-65_631-64del)
c.1687-65_1687-64del (n.1687-65_1687-64del)
c.673-65_673-64del (n.673-65_673-64del)
c.397-65_397-64del (n.397-65_397-64del)
c.313-65_313-64del (n.313-65_313-64del)
 dbSNP
4g.660402A>GCA2669419599PDE6Bc.1468-65A>G (n.1468-65A>G)
c.631-65A>G (n.631-65A>G)
c.1687-65A>G (n.1687-65A>G)
c.673-65A>G (n.673-65A>G)
c.397-65A>G (n.397-65A>G)
c.313-65A>G (n.313-65A>G)
 gnomAD v4
4g.660402A>TCA2669419598PDE6Bc.1468-65A>T (n.1468-65A>T)
c.631-65A>T (n.631-65A>T)
c.1687-65A>T (n.1687-65A>T)
c.673-65A>T (n.673-65A>T)
c.397-65A>T (n.397-65A>T)
c.313-65A>T (n.313-65A>T)
 gnomAD v4
4g.660403A=CA1432854989PDE6Bc.1468-64A= (n.1468-64A=)
c.631-64A= (n.631-64A=)
c.1687-64A= (n.1687-64A=)
c.673-64A= (n.673-64A=)
c.397-64A= (n.397-64A=)
c.313-64A= (n.313-64A=)
4g.660403A>GCA91087231PDE6Bc.1468-64A>G (n.1468-64A>G)
c.631-64A>G (n.631-64A>G)
c.1687-64A>G (n.1687-64A>G)
c.673-64A>G (n.673-64A>G)
c.397-64A>G (n.397-64A>G)
c.313-64A>G (n.313-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660403A>TCA1432854990PDE6Bc.1468-64A>T (n.1468-64A>T)
c.631-64A>T (n.631-64A>T)
c.1687-64A>T (n.1687-64A>T)
c.673-64A>T (n.673-64A>T)
c.397-64A>T (n.397-64A>T)
c.313-64A>T (n.313-64A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.660404G>ACA1432854993PDE6Bc.1468-63G>A (n.1468-63G>A)
c.631-63G>A (n.631-63G>A)
c.1687-63G>A (n.1687-63G>A)
c.673-63G>A (n.673-63G>A)
c.397-63G>A (n.397-63G>A)
c.313-63G>A (n.313-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.660404G>CCA2760112399PDE6Bc.1468-63G>C (n.1468-63G>C)
c.631-63G>C (n.631-63G>C)
c.1687-63G>C (n.1687-63G>C)
c.673-63G>C (n.673-63G>C)
c.397-63G>C (n.397-63G>C)
c.313-63G>C (n.313-63G>C)
4g.660404G=CA1432854992PDE6Bc.1468-63G= (n.1468-63G=)
c.631-63G= (n.631-63G=)
c.1687-63G= (n.1687-63G=)
c.673-63G= (n.673-63G=)
c.397-63G= (n.397-63G=)
c.313-63G= (n.313-63G=)
4g.660405G>ACA1432854995PDE6Bc.1468-62G>A (n.1468-62G>A)
c.631-62G>A (n.631-62G>A)
c.1687-62G>A (n.1687-62G>A)
c.673-62G>A (n.673-62G>A)
c.397-62G>A (n.397-62G>A)
c.313-62G>A (n.313-62G>A)
 dbSNP
4g.660405G=CA1432854994PDE6Bc.1468-62G= (n.1468-62G=)
c.631-62G= (n.631-62G=)
c.1687-62G= (n.1687-62G=)
c.673-62G= (n.673-62G=)
c.397-62G= (n.397-62G=)
c.313-62G= (n.313-62G=)
4g.660405G>TCA2669419608PDE6Bc.1468-62G>T (n.1468-62G>T)
c.631-62G>T (n.631-62G>T)
c.1687-62G>T (n.1687-62G>T)
c.673-62G>T (n.673-62G>T)
c.397-62G>T (n.397-62G>T)
c.313-62G>T (n.313-62G>T)
 gnomAD v4
4g.660406_660407insATTCGCA2704991617PDE6Bc.1468-61_1468-60insATTCG (n.1468-61_1468-60insATTCG)
c.631-61_631-60insATTCG (n.631-61_631-60insATTCG)
c.1687-61_1687-60insATTCG (n.1687-61_1687-60insATTCG)
c.673-61_673-60insATTCG (n.673-61_673-60insATTCG)
c.397-61_397-60insATTCG (n.397-61_397-60insATTCG)
c.313-61_313-60insATTCG (n.313-61_313-60insATTCG)
 dbSNP
4g.660408delCA2704991620PDE6Bc.1468-59del (n.1468-59del)
c.631-59del (n.631-59del)
c.1687-59del (n.1687-59del)
c.673-59del (n.673-59del)
c.397-59del (n.397-59del)
c.313-59del (n.313-59del)
 dbSNP
4g.660408G>ACA2669419612PDE6Bc.1468-59G>A (n.1468-59G>A)
c.631-59G>A (n.631-59G>A)
c.1687-59G>A (n.1687-59G>A)
c.673-59G>A (n.673-59G>A)
c.397-59G>A (n.397-59G>A)
c.313-59G>A (n.313-59G>A)
 gnomAD v4
4g.660408G>TCA2578009702PDE6Bc.1468-59G>T (n.1468-59G>T)
c.631-59G>T (n.631-59G>T)
c.1687-59G>T (n.1687-59G>T)
c.673-59G>T (n.673-59G>T)
c.397-59G>T (n.397-59G>T)
c.313-59G>T (n.313-59G>T)
4g.660410_660411delCA2578009701PDE6Bc.1468-57_1468-56del (n.1468-57_1468-56del)
c.631-57_631-56del (n.631-57_631-56del)
c.1687-57_1687-56del (n.1687-57_1687-56del)
c.673-57_673-56del (n.673-57_673-56del)
c.397-57_397-56del (n.397-57_397-56del)
c.313-57_313-56del (n.313-57_313-56del)
4g.660409A>CCA2578009703PDE6Bc.1468-58A>C (n.1468-58A>C)
c.631-58A>C (n.631-58A>C)
c.1687-58A>C (n.1687-58A>C)
c.673-58A>C (n.673-58A>C)
c.397-58A>C (n.397-58A>C)
c.313-58A>C (n.313-58A>C)
4g.660409A>GCA2669419613PDE6Bc.1468-58A>G (n.1468-58A>G)
c.631-58A>G (n.631-58A>G)
c.1687-58A>G (n.1687-58A>G)
c.673-58A>G (n.673-58A>G)
c.397-58A>G (n.397-58A>G)
c.313-58A>G (n.313-58A>G)
 gnomAD v4
4g.660410G>ACA2669419614PDE6Bc.1468-57G>A (n.1468-57G>A)
c.631-57G>A (n.631-57G>A)
c.1687-57G>A (n.1687-57G>A)
c.673-57G>A (n.673-57G>A)
c.397-57G>A (n.397-57G>A)
c.313-57G>A (n.313-57G>A)
 gnomAD v4
4g.660410G>CCA797478304PDE6Bc.1468-57G>C (n.1468-57G>C)
c.631-57G>C (n.631-57G>C)
c.1687-57G>C (n.1687-57G>C)
c.673-57G>C (n.673-57G>C)
c.397-57G>C (n.397-57G>C)
c.313-57G>C (n.313-57G>C)
 dbSNP
4g.660410G=CA1432854996PDE6Bc.1468-57G= (n.1468-57G=)
c.631-57G= (n.631-57G=)
c.1687-57G= (n.1687-57G=)
c.673-57G= (n.673-57G=)
c.397-57G= (n.397-57G=)
c.313-57G= (n.313-57G=)
4g.660412A=CA1432854997PDE6Bc.1468-55A= (n.1468-55A=)
c.631-55A= (n.631-55A=)
c.1687-55A= (n.1687-55A=)
c.673-55A= (n.673-55A=)
c.397-55A= (n.397-55A=)
c.313-55A= (n.313-55A=)
4g.660412A>CCA91087236PDE6Bc.1468-55A>C (n.1468-55A>C)
c.631-55A>C (n.631-55A>C)
c.1687-55A>C (n.1687-55A>C)
c.673-55A>C (n.673-55A>C)
c.397-55A>C (n.397-55A>C)
c.313-55A>C (n.313-55A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660412A>GCA2669419617PDE6Bc.1468-55A>G (n.1468-55A>G)
c.631-55A>G (n.631-55A>G)
c.1687-55A>G (n.1687-55A>G)
c.673-55A>G (n.673-55A>G)
c.397-55A>G (n.397-55A>G)
c.313-55A>G (n.313-55A>G)
 gnomAD v4
4g.660413G>ACA2669419622PDE6Bc.1468-54G>A (n.1468-54G>A)
c.631-54G>A (n.631-54G>A)
c.1687-54G>A (n.1687-54G>A)
c.673-54G>A (n.673-54G>A)
c.397-54G>A (n.397-54G>A)
c.313-54G>A (n.313-54G>A)
 gnomAD v4
4g.660413G>TCA2669419623PDE6Bc.1468-54G>T (n.1468-54G>T)
c.631-54G>T (n.631-54G>T)
c.1687-54G>T (n.1687-54G>T)
c.673-54G>T (n.673-54G>T)
c.397-54G>T (n.397-54G>T)
c.313-54G>T (n.313-54G>T)
 gnomAD v4
4g.660414C>ACA2669419624PDE6Bc.1468-53C>A (n.1468-53C>A)
c.631-53C>A (n.631-53C>A)
c.1687-53C>A (n.1687-53C>A)
c.673-53C>A (n.673-53C>A)
c.397-53C>A (n.397-53C>A)
c.313-53C>A (n.313-53C>A)
 gnomAD v4
4g.660415A=CA1432854999PDE6Bc.1468-52A= (n.1468-52A=)
c.631-52A= (n.631-52A=)
c.1687-52A= (n.1687-52A=)
c.673-52A= (n.673-52A=)
c.397-52A= (n.397-52A=)
c.313-52A= (n.313-52A=)
4g.660415A>CCA91087240PDE6Bc.1468-52A>C (n.1468-52A>C)
c.631-52A>C (n.631-52A>C)
c.1687-52A>C (n.1687-52A>C)
c.673-52A>C (n.673-52A>C)
c.397-52A>C (n.397-52A>C)
c.313-52A>C (n.313-52A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660415A>GCA2669419631PDE6Bc.1468-52A>G (n.1468-52A>G)
c.631-52A>G (n.631-52A>G)
c.1687-52A>G (n.1687-52A>G)
c.673-52A>G (n.673-52A>G)
c.397-52A>G (n.397-52A>G)
c.313-52A>G (n.313-52A>G)
 gnomAD v4
4g.660415A>TCA2578009706PDE6Bc.1468-52A>T (n.1468-52A>T)
c.631-52A>T (n.631-52A>T)
c.1687-52A>T (n.1687-52A>T)
c.673-52A>T (n.673-52A>T)
c.397-52A>T (n.397-52A>T)
c.313-52A>T (n.313-52A>T)
 gnomAD v4
4g.660417G>ACA2794539PDE6Bc.1468-50G>A (n.1468-50G>A)
c.631-50G>A (n.631-50G>A)
c.1687-50G>A (n.1687-50G>A)
c.673-50G>A (n.673-50G>A)
c.397-50G>A (n.397-50G>A)
c.313-50G>A (n.313-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660417G=CA1432855000PDE6Bc.1468-50G= (n.1468-50G=)
c.631-50G= (n.631-50G=)
c.1687-50G= (n.1687-50G=)
c.673-50G= (n.673-50G=)
c.397-50G= (n.397-50G=)
c.313-50G= (n.313-50G=)
4g.660418T>CCA2669419637PDE6Bc.1468-49T>C (n.1468-49T>C)
c.631-49T>C (n.631-49T>C)
c.1687-49T>C (n.1687-49T>C)
c.673-49T>C (n.673-49T>C)
c.397-49T>C (n.397-49T>C)
c.313-49T>C (n.313-49T>C)
 gnomAD v4
4g.660418T>GCA2669419639PDE6Bc.1468-49T>G (n.1468-49T>G)
c.631-49T>G (n.631-49T>G)
c.1687-49T>G (n.1687-49T>G)
c.673-49T>G (n.673-49T>G)
c.397-49T>G (n.397-49T>G)
c.313-49T>G (n.313-49T>G)
 gnomAD v4
4g.660419G>CCA1432855003PDE6Bc.1468-48G>C (n.1468-48G>C)
c.631-48G>C (n.631-48G>C)
c.1687-48G>C (n.1687-48G>C)
c.673-48G>C (n.673-48G>C)
c.397-48G>C (n.397-48G>C)
c.313-48G>C (n.313-48G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.660419G=CA1432855002PDE6Bc.1468-48G= (n.1468-48G=)
c.631-48G= (n.631-48G=)
c.1687-48G= (n.1687-48G=)
c.673-48G= (n.673-48G=)
c.397-48G= (n.397-48G=)
c.313-48G= (n.313-48G=)
4g.660419G>TCA2578009708PDE6Bc.1468-48G>T (n.1468-48G>T)
c.631-48G>T (n.631-48G>T)
c.1687-48G>T (n.1687-48G>T)
c.673-48G>T (n.673-48G>T)
c.397-48G>T (n.397-48G>T)
c.313-48G>T (n.313-48G>T)
 gnomAD v4
4g.660423dupCA2669419642PDE6Bc.1468-44dup (n.1468-44dup)
c.631-44dup (n.631-44dup)
c.1687-44dup (n.1687-44dup)
c.673-44dup (n.673-44dup)
c.397-44dup (n.397-44dup)
c.313-44dup (n.313-44dup)
 gnomAD v4
4g.660423delCA2590977341PDE6Bc.1468-44del (n.1468-44del)
c.631-44del (n.631-44del)
c.1687-44del (n.1687-44del)
c.673-44del (n.673-44del)
c.397-44del (n.397-44del)
c.313-44del (n.313-44del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660421_660423delCA2669419646PDE6Bc.1468-46_1468-44del (n.1468-46_1468-44del)
c.631-46_631-44del (n.631-46_631-44del)
c.1687-46_1687-44del (n.1687-46_1687-44del)
c.673-46_673-44del (n.673-46_673-44del)
c.397-46_397-44del (n.397-46_397-44del)
c.313-46_313-44del (n.313-46_313-44del)
 gnomAD v4
4g.660421G>ACA1432855005PDE6Bc.1468-46G>A (n.1468-46G>A)
c.631-46G>A (n.631-46G>A)
c.1687-46G>A (n.1687-46G>A)
c.673-46G>A (n.673-46G>A)
c.397-46G>A (n.397-46G>A)
c.313-46G>A (n.313-46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.660421G=CA1432855004PDE6Bc.1468-46G= (n.1468-46G=)
c.631-46G= (n.631-46G=)
c.1687-46G= (n.1687-46G=)
c.673-46G= (n.673-46G=)
c.397-46G= (n.397-46G=)
c.313-46G= (n.313-46G=)
4g.660421G>TCA2669419649PDE6Bc.1468-46G>T (n.1468-46G>T)
c.631-46G>T (n.631-46G>T)
c.1687-46G>T (n.1687-46G>T)
c.673-46G>T (n.673-46G>T)
c.397-46G>T (n.397-46G>T)
c.313-46G>T (n.313-46G>T)
 gnomAD v4
4g.660422G>TCA2669419650PDE6Bc.1468-45G>T (n.1468-45G>T)
c.631-45G>T (n.631-45G>T)
c.1687-45G>T (n.1687-45G>T)
c.673-45G>T (n.673-45G>T)
c.397-45G>T (n.397-45G>T)
c.313-45G>T (n.313-45G>T)
 gnomAD v4
4g.660423G>ACA2578009709PDE6Bc.1468-44G>A (n.1468-44G>A)
c.631-44G>A (n.631-44G>A)
c.1687-44G>A (n.1687-44G>A)
c.673-44G>A (n.673-44G>A)
c.397-44G>A (n.397-44G>A)
c.313-44G>A (n.313-44G>A)
4g.660424C>ACA2669419651PDE6Bc.1468-43C>A (n.1468-43C>A)
c.631-43C>A (n.631-43C>A)
c.1687-43C>A (n.1687-43C>A)
c.673-43C>A (n.673-43C>A)
c.397-43C>A (n.397-43C>A)
c.313-43C>A (n.313-43C>A)
 gnomAD v4
4g.660424C=CA1432855006PDE6Bc.1468-43C= (n.1468-43C=)
c.631-43C= (n.631-43C=)
c.1687-43C= (n.1687-43C=)
c.673-43C= (n.673-43C=)
c.397-43C= (n.397-43C=)
c.313-43C= (n.313-43C=)
4g.660424C>TCA1432855007PDE6Bc.1468-43C>T (n.1468-43C>T)
c.631-43C>T (n.631-43C>T)
c.1687-43C>T (n.1687-43C>T)
c.673-43C>T (n.673-43C>T)
c.397-43C>T (n.397-43C>T)
c.313-43C>T (n.313-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.660426G>ACA2794540PDE6Bc.1468-41G>A (n.1468-41G>A)
c.631-41G>A (n.631-41G>A)
c.1687-41G>A (n.1687-41G>A)
c.673-41G>A (n.673-41G>A)
c.397-41G>A (n.397-41G>A)
c.313-41G>A (n.313-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660426G=CA1432855009PDE6Bc.1468-41G= (n.1468-41G=)
c.631-41G= (n.631-41G=)
c.1687-41G= (n.1687-41G=)
c.673-41G= (n.673-41G=)
c.397-41G= (n.397-41G=)
c.313-41G= (n.313-41G=)
4g.660427T>CCA2794541PDE6Bc.1468-40T>C (n.1468-40T>C)
c.631-40T>C (n.631-40T>C)
c.1687-40T>C (n.1687-40T>C)
c.673-40T>C (n.673-40T>C)
c.397-40T>C (n.397-40T>C)
c.313-40T>C (n.313-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660427T=CA1432855011PDE6Bc.1468-40T= (n.1468-40T=)
c.631-40T= (n.631-40T=)
c.1687-40T= (n.1687-40T=)
c.673-40T= (n.673-40T=)
c.397-40T= (n.397-40T=)
c.313-40T= (n.313-40T=)
4g.660428G>TCA2669419659PDE6Bc.1468-39G>T (n.1468-39G>T)
c.631-39G>T (n.631-39G>T)
c.1687-39G>T (n.1687-39G>T)
c.673-39G>T (n.673-39G>T)
c.397-39G>T (n.397-39G>T)
c.313-39G>T (n.313-39G>T)
 gnomAD v4
4g.660429G>ACA2669419661PDE6Bc.1468-38G>A (n.1468-38G>A)
c.631-38G>A (n.631-38G>A)
c.1687-38G>A (n.1687-38G>A)
c.673-38G>A (n.673-38G>A)
c.397-38G>A (n.397-38G>A)
c.313-38G>A (n.313-38G>A)
 gnomAD v4
4g.660430C>ACA2669419663PDE6Bc.1468-37C>A (n.1468-37C>A)
c.631-37C>A (n.631-37C>A)
c.1687-37C>A (n.1687-37C>A)
c.673-37C>A (n.673-37C>A)
c.397-37C>A (n.397-37C>A)
c.313-37C>A (n.313-37C>A)
 gnomAD v4
4g.660430C=CA1432855013PDE6Bc.1468-37C= (n.1468-37C=)
c.631-37C= (n.631-37C=)
c.1687-37C= (n.1687-37C=)
c.673-37C= (n.673-37C=)
c.397-37C= (n.397-37C=)
c.313-37C= (n.313-37C=)
4g.660431dupCA2794542PDE6Bc.1468-36dup (n.1468-36dup)
c.631-36dup (n.631-36dup)
c.1687-36dup (n.1687-36dup)
c.673-36dup (n.673-36dup)
c.397-36dup (n.397-36dup)
c.313-36dup (n.313-36dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660432G>ACA2794543PDE6Bc.1468-35G>A (n.1468-35G>A)
c.631-35G>A (n.631-35G>A)
c.1687-35G>A (n.1687-35G>A)
c.673-35G>A (n.673-35G>A)
c.397-35G>A (n.397-35G>A)
c.313-35G>A (n.313-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660432G=CA1432855014PDE6Bc.1468-35G= (n.1468-35G=)
c.631-35G= (n.631-35G=)
c.1687-35G= (n.1687-35G=)
c.673-35G= (n.673-35G=)
c.397-35G= (n.397-35G=)
c.313-35G= (n.313-35G=)
4g.660434C=CA1432855016PDE6Bc.1468-33C= (n.1468-33C=)
c.631-33C= (n.631-33C=)
c.1687-33C= (n.1687-33C=)
c.673-33C= (n.673-33C=)
c.397-33C= (n.397-33C=)
c.313-33C= (n.313-33C=)
4g.660434C>GCA2794544PDE6Bc.1468-33C>G (n.1468-33C>G)
c.631-33C>G (n.631-33C>G)
c.1687-33C>G (n.1687-33C>G)
c.673-33C>G (n.673-33C>G)
c.397-33C>G (n.397-33C>G)
c.313-33C>G (n.313-33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660434C>TCA2590977342PDE6Bc.1468-33C>T (n.1468-33C>T)
c.631-33C>T (n.631-33C>T)
c.1687-33C>T (n.1687-33C>T)
c.673-33C>T (n.673-33C>T)
c.397-33C>T (n.397-33C>T)
c.313-33C>T (n.313-33C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660435C=CA1432855017PDE6Bc.1468-32C= (n.1468-32C=)
c.631-32C= (n.631-32C=)
c.1687-32C= (n.1687-32C=)
c.673-32C= (n.673-32C=)
c.397-32C= (n.397-32C=)
c.313-32C= (n.313-32C=)
4g.660435C>TCA2794545PDE6Bc.1468-32C>T (n.1468-32C>T)
c.631-32C>T (n.631-32C>T)
c.1687-32C>T (n.1687-32C>T)
c.673-32C>T (n.673-32C>T)
c.397-32C>T (n.397-32C>T)
c.313-32C>T (n.313-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660437A=CA1432855018PDE6Bc.1468-30A= (n.1468-30A=)
c.631-30A= (n.631-30A=)
c.1687-30A= (n.1687-30A=)
c.673-30A= (n.673-30A=)
c.397-30A= (n.397-30A=)
c.313-30A= (n.313-30A=)
4g.660437A>CCA1432855020PDE6Bc.1468-30A>C (n.1468-30A>C)
c.631-30A>C (n.631-30A>C)
c.1687-30A>C (n.1687-30A>C)
c.673-30A>C (n.673-30A>C)
c.397-30A>C (n.397-30A>C)
c.313-30A>C (n.313-30A>C)
 dbSNP
4g.660438C>ACA1432855023PDE6Bc.1468-29C>A (n.1468-29C>A)
c.631-29C>A (n.631-29C>A)
c.1687-29C>A (n.1687-29C>A)
c.673-29C>A (n.673-29C>A)
c.397-29C>A (n.397-29C>A)
c.313-29C>A (n.313-29C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660438C=CA1432855022PDE6Bc.1468-29C= (n.1468-29C=)
c.631-29C= (n.631-29C=)
c.1687-29C= (n.1687-29C=)
c.673-29C= (n.673-29C=)
c.397-29C= (n.397-29C=)
c.313-29C= (n.313-29C=)
4g.660438C>TCA648268433PDE6Bc.1468-29C>T (n.1468-29C>T)
c.631-29C>T (n.631-29C>T)
c.1687-29C>T (n.1687-29C>T)
c.673-29C>T (n.673-29C>T)
c.397-29C>T (n.397-29C>T)
c.313-29C>T (n.313-29C>T)
 dbSNP COSMIC
4g.660442_660445delCA2704991626PDE6Bc.1468-25_1468-22del (n.1468-25_1468-22del)
c.631-25_631-22del (n.631-25_631-22del)
c.1687-25_1687-22del (n.1687-25_1687-22del)
c.673-25_673-22del (n.673-25_673-22del)
c.397-25_397-22del (n.397-25_397-22del)
c.313-25_313-22del (n.313-25_313-22del)
 dbSNP
4g.660439C=CA1432855025PDE6Bc.1468-28C= (n.1468-28C=)
c.631-28C= (n.631-28C=)
c.1687-28C= (n.1687-28C=)
c.673-28C= (n.673-28C=)
c.397-28C= (n.397-28C=)
c.313-28C= (n.313-28C=)
4g.660439C>TCA797478335PDE6Bc.1468-28C>T (n.1468-28C>T)
c.631-28C>T (n.631-28C>T)
c.1687-28C>T (n.1687-28C>T)
c.673-28C>T (n.673-28C>T)
c.397-28C>T (n.397-28C>T)
c.313-28C>T (n.313-28C>T)
 dbSNP
4g.660441C=CA1432855027PDE6Bc.1468-26C= (n.1468-26C=)
c.631-26C= (n.631-26C=)
c.1687-26C= (n.1687-26C=)
c.673-26C= (n.673-26C=)
c.397-26C= (n.397-26C=)
c.313-26C= (n.313-26C=)
4g.660441C>TCA549125529PDE6Bc.1468-26C>T (n.1468-26C>T)
c.631-26C>T (n.631-26C>T)
c.1687-26C>T (n.1687-26C>T)
c.673-26C>T (n.673-26C>T)
c.397-26C>T (n.397-26C>T)
c.313-26C>T (n.313-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660443delCA2669419670PDE6Bc.1468-24del (n.1468-24del)
c.631-24del (n.631-24del)
c.1687-24del (n.1687-24del)
c.673-24del (n.673-24del)
c.397-24del (n.397-24del)
c.313-24del (n.313-24del)
 gnomAD v4
4g.660442C=CA1432855029PDE6Bc.1468-25C= (n.1468-25C=)
c.631-25C= (n.631-25C=)
c.1687-25C= (n.1687-25C=)
c.673-25C= (n.673-25C=)
c.397-25C= (n.397-25C=)
c.313-25C= (n.313-25C=)
4g.660442C>GCA2794546PDE6Bc.1468-25C>G (n.1468-25C>G)
c.631-25C>G (n.631-25C>G)
c.1687-25C>G (n.1687-25C>G)
c.673-25C>G (n.673-25C>G)
c.397-25C>G (n.397-25C>G)
c.313-25C>G (n.313-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660442C>TCA549125533PDE6Bc.1468-25C>T (n.1468-25C>T)
c.631-25C>T (n.631-25C>T)
c.1687-25C>T (n.1687-25C>T)
c.673-25C>T (n.673-25C>T)
c.397-25C>T (n.397-25C>T)
c.313-25C>T (n.313-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660443C=CA1432855030PDE6Bc.1468-24C= (n.1468-24C=)
c.631-24C= (n.631-24C=)
c.1687-24C= (n.1687-24C=)
c.673-24C= (n.673-24C=)
c.397-24C= (n.397-24C=)
c.313-24C= (n.313-24C=)
4g.660443C>GCA2794547PDE6Bc.1468-24C>G (n.1468-24C>G)
c.631-24C>G (n.631-24C>G)
c.1687-24C>G (n.1687-24C>G)
c.673-24C>G (n.673-24C>G)
c.397-24C>G (n.397-24C>G)
c.313-24C>G (n.313-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660444T>ACA437897642PDE6Bc.1468-23T>A (n.1468-23T>A)
c.631-23T>A (n.631-23T>A)
c.1687-23T>A (n.1687-23T>A)
c.673-23T>A (n.673-23T>A)
c.397-23T>A (n.397-23T>A)
c.313-23T>A (n.313-23T>A)
4g.660448_660466dupCA2760112405PDE6Bc.1468-19_1468-1dup (n.1468-19_1468-1dup)
c.631-19_631-1dup (n.631-19_631-1dup)
c.1687-19_1687-1dup (n.1687-19_1687-1dup)
c.673-19_673-1dup (n.673-19_673-1dup)
c.397-19_397-1dup (n.397-19_397-1dup)
c.313-19_313-1dup (n.313-19_313-1dup)
4g.660446A=CA1432855032PDE6Bc.1468-21A= (n.1468-21A=)
c.631-21A= (n.631-21A=)
c.1687-21A= (n.1687-21A=)
c.673-21A= (n.673-21A=)
c.397-21A= (n.397-21A=)
c.313-21A= (n.313-21A=)
4g.660446A>GCA91087290PDE6Bc.1468-21A>G (n.1468-21A>G)
c.631-21A>G (n.631-21A>G)
c.1687-21A>G (n.1687-21A>G)
c.673-21A>G (n.673-21A>G)
c.397-21A>G (n.397-21A>G)
c.313-21A>G (n.313-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660447G>ACA2669419671PDE6Bc.1468-20G>A (n.1468-20G>A)
c.631-20G>A (n.631-20G>A)
c.1687-20G>A (n.1687-20G>A)
c.673-20G>A (n.673-20G>A)
c.397-20G>A (n.397-20G>A)
c.313-20G>A (n.313-20G>A)
 gnomAD v4
4g.660447G>CCA2794548PDE6Bc.1468-20G>C (n.1468-20G>C)
c.631-20G>C (n.631-20G>C)
c.1687-20G>C (n.1687-20G>C)
c.673-20G>C (n.673-20G>C)
c.397-20G>C (n.397-20G>C)
c.313-20G>C (n.313-20G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660447G=CA1432855033PDE6Bc.1468-20G= (n.1468-20G=)
c.631-20G= (n.631-20G=)
c.1687-20G= (n.1687-20G=)
c.673-20G= (n.673-20G=)
c.397-20G= (n.397-20G=)
c.313-20G= (n.313-20G=)
4g.660449C=CA1432855034PDE6Bc.1468-18C= (n.1468-18C=)
c.631-18C= (n.631-18C=)
c.1687-18C= (n.1687-18C=)
c.673-18C= (n.673-18C=)
c.397-18C= (n.397-18C=)
c.313-18C= (n.313-18C=)
4g.660449C>GCA2794549PDE6Bc.1468-18C>G (n.1468-18C>G)
c.631-18C>G (n.631-18C>G)
c.1687-18C>G (n.1687-18C>G)
c.673-18C>G (n.673-18C>G)
c.397-18C>G (n.397-18C>G)
c.313-18C>G (n.313-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660449C>TCA2794550PDE6Bc.1468-18C>T (n.1468-18C>T)
c.631-18C>T (n.631-18C>T)
c.1687-18C>T (n.1687-18C>T)
c.673-18C>T (n.673-18C>T)
c.397-18C>T (n.397-18C>T)
c.313-18C>T (n.313-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660450C=CA1432855036PDE6Bc.1468-17C= (n.1468-17C=)
c.631-17C= (n.631-17C=)
c.1687-17C= (n.1687-17C=)
c.673-17C= (n.673-17C=)
c.397-17C= (n.397-17C=)
c.313-17C= (n.313-17C=)
4g.660450C>TCA549125544PDE6Bc.1468-17C>T (n.1468-17C>T)
c.631-17C>T (n.631-17C>T)
c.1687-17C>T (n.1687-17C>T)
c.673-17C>T (n.673-17C>T)
c.397-17C>T (n.397-17C>T)
c.313-17C>T (n.313-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660451A>GCA2669419673PDE6Bc.1468-16A>G (n.1468-16A>G)
c.631-16A>G (n.631-16A>G)
c.1687-16A>G (n.1687-16A>G)
c.673-16A>G (n.673-16A>G)
c.397-16A>G (n.397-16A>G)
c.313-16A>G (n.313-16A>G)
 gnomAD v4
4g.660452C=CA1432855038PDE6Bc.1468-15C= (n.1468-15C=)
c.631-15C= (n.631-15C=)
c.1687-15C= (n.1687-15C=)
c.673-15C= (n.673-15C=)
c.397-15C= (n.397-15C=)
c.313-15C= (n.313-15C=)
4g.660452C>TCA2794551PDE6Bc.1468-15C>T (n.1468-15C>T)
c.631-15C>T (n.631-15C>T)
c.1687-15C>T (n.1687-15C>T)
c.673-15C>T (n.673-15C>T)
c.397-15C>T (n.397-15C>T)
c.313-15C>T (n.313-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660454A=CA1432855039PDE6Bc.1468-13A= (n.1468-13A=)
c.631-13A= (n.631-13A=)
c.1687-13A= (n.1687-13A=)
c.673-13A= (n.673-13A=)
c.397-13A= (n.397-13A=)
c.313-13A= (n.313-13A=)
4g.660454A>GCA549125552PDE6Bc.1468-13A>G (n.1468-13A>G)
c.631-13A>G (n.631-13A>G)
c.1687-13A>G (n.1687-13A>G)
c.673-13A>G (n.673-13A>G)
c.397-13A>G (n.397-13A>G)
c.313-13A>G (n.313-13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660456C>ACA648268435PDE6Bc.1468-11C>A (n.1468-11C>A)
c.631-11C>A (n.631-11C>A)
c.1687-11C>A (n.1687-11C>A)
c.673-11C>A (n.673-11C>A)
c.397-11C>A (n.397-11C>A)
c.313-11C>A (n.313-11C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.660456C=CA1432855041PDE6Bc.1468-11C= (n.1468-11C=)
c.631-11C= (n.631-11C=)
c.1687-11C= (n.1687-11C=)
c.673-11C= (n.673-11C=)
c.397-11C= (n.397-11C=)
c.313-11C= (n.313-11C=)
4g.660456C>TCA2669419675PDE6Bc.1468-11C>T (n.1468-11C>T)
c.631-11C>T (n.631-11C>T)
c.1687-11C>T (n.1687-11C>T)
c.673-11C>T (n.673-11C>T)
c.397-11C>T (n.397-11C>T)
c.313-11C>T (n.313-11C>T)
 gnomAD v4
4g.660458C>TCA2669419676PDE6Bc.1468-9C>T (n.1468-9C>T)
c.631-9C>T (n.631-9C>T)
c.1687-9C>T (n.1687-9C>T)
c.673-9C>T (n.673-9C>T)
c.397-9C>T (n.397-9C>T)
c.313-9C>T (n.313-9C>T)
 gnomAD v4
4g.660460C=CA1432855042PDE6Bc.1468-7C= (n.1468-7C=)
c.631-7C= (n.631-7C=)
c.1687-7C= (n.1687-7C=)
c.673-7C= (n.673-7C=)
c.397-7C= (n.397-7C=)
c.313-7C= (n.313-7C=)
4g.660460C>GCA645539611PDE6Bc.1468-7C>G (n.1468-7C>G)
c.631-7C>G (n.631-7C>G)
c.1687-7C>G (n.1687-7C>G)
c.673-7C>G (n.673-7C>G)
c.397-7C>G (n.397-7C>G)
c.313-7C>G (n.313-7C>G)
 COSMIC
4g.660460C>TCA549125554PDE6Bc.1468-7C>T (n.1468-7C>T)
c.631-7C>T (n.631-7C>T)
c.1687-7C>T (n.1687-7C>T)
c.673-7C>T (n.673-7C>T)
c.397-7C>T (n.397-7C>T)
c.313-7C>T (n.313-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660462C>ACA2760112407PDE6Bc.1468-5C>A (n.1468-5C>A)
c.631-5C>A (n.631-5C>A)
c.1687-5C>A (n.1687-5C>A)
c.673-5C>A (n.673-5C>A)
c.397-5C>A (n.397-5C>A)
c.313-5C>A (n.313-5C>A)
4g.660463A>CCA2669419677PDE6Bc.1468-4A>C (n.1468-4A>C)
c.631-4A>C (n.631-4A>C)
c.1687-4A>C (n.1687-4A>C)
c.673-4A>C (n.673-4A>C)
c.397-4A>C (n.397-4A>C)
c.313-4A>C (n.313-4A>C)
 gnomAD v4
4g.660464_660467delinsCAGACA1432855044PDE6Bc.1468-3_1468delinsCAGA
c.631-3_631delinsCAGA
c.1687-3_1687delinsCAGA
c.673-3_673delinsCAGA
c.397-3_397delinsCAGA
c.313-3_313delinsCAGA
4g.660465A=CA1432855047PDE6Bc.1468-2A= (n.1468-2A=)
c.631-2A= (n.631-2A=)
c.1687-2A= (n.1687-2A=)
c.673-2A= (n.673-2A=)
c.397-2A= (n.397-2A=)
c.313-2A= (n.313-2A=)
4g.660465A>CCA355915697PDE6Bc.1468-2A>C (n.1468-2A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
c.1687-2A>C (n.1687-2A>C)
c.673-2A>C (n.673-2A>C)
c.397-2A>C (n.397-2A>C)
c.313-2A>C (n.313-2A>C)
4g.660465A>GCA2794553PDE6Bc.1468-2A>G (n.1468-2A>G)
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
c.1687-2A>G (n.1687-2A>G)
c.673-2A>G (n.673-2A>G)
c.397-2A>G (n.397-2A>G)
c.313-2A>G (n.313-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660465A>TCA355915696PDE6Bc.1468-2A>T (n.1468-2A>T)
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
c.1687-2A>T (n.1687-2A>T)
c.673-2A>T (n.673-2A>T)
c.397-2A>T (n.397-2A>T)
c.313-2A>T (n.313-2A>T)
4g.660467_660469delCA2794552PDE6Bc.1468_1470del
c.631_633del
c.1687_1689del
c.673_675del
c.397_399del
c.313_315del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660466G>ACA91087334PDE6Bc.1468-1G>A (n.1468-1G>A)
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
c.1687-1G>A (n.1687-1G>A)
c.673-1G>A (n.673-1G>A)
c.397-1G>A (n.397-1G>A)
c.313-1G>A (n.313-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660466G>CCA355915698PDE6Bc.1468-1G>C (n.1468-1G>C)
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
c.1687-1G>C (n.1687-1G>C)
c.673-1G>C (n.673-1G>C)
c.397-1G>C (n.397-1G>C)
c.313-1G>C (n.313-1G>C)
4g.660466G=CA1432855052PDE6Bc.1468-1G= (n.1468-1G=)
c.631-1G= (n.631-1G=)
c.1687-1G= (n.1687-1G=)
c.673-1G= (n.673-1G=)
c.397-1G= (n.397-1G=)
c.313-1G= (n.313-1G=)
4g.660466G>TCA355915699PDE6Bc.1468-1G>T (n.1468-1G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
c.1687-1G>T (n.1687-1G>T)
c.673-1G>T (n.673-1G>T)
c.397-1G>T (n.397-1G>T)
c.313-1G>T (n.313-1G>T)
4g.660467A>CCA355915700PDE6Bc.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
4g.660467A>GCA355915701PDE6Bc.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
4g.660467A>TCA355915702PDE6Bc.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
4g.660467_660470delinsAAGGCA1432855054PDE6Bc.1468_1471delinsAAGG (p.Lys490=)
c.631_634delinsAAGG (p.Lys211=)
c.1687_1690delinsAAGG (p.Lys563=)
c.673_676delinsAAGG (p.Lys225=)
c.397_400delinsAAGG (p.Lys133=)
c.313_316delinsAAGG (p.Lys105=)
4g.660468A=CA1432855056PDE6Bc.1469A= (p.Lys490=)
c.632A= (p.Lys211=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.674A= (p.Lys225=)
c.398A= (p.Lys133=)
c.314A= (p.Lys105=)
4g.660468A>CCA355915703PDE6Bc.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
4g.660468A>GCA355915704PDE6Bc.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
 dbSNP
4g.660468A>TCA355915705PDE6Bc.1469A>T (p.Lys490Met)
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
4g.660473_660475delCA2794554PDE6Bc.1474_1476del (p.Glu492del)
c.637_639del (p.Glu213del)
c.1693_1695del (p.Glu565del)
c.679_681del (p.Glu227del)
c.403_405del (p.Glu135del)
c.319_321del (p.Glu107del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660469G>ACA437897648PDE6Bc.1470G>A (p.Lys490=)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.675G>A (p.Lys225=)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.315G>A (p.Lys105=)
 gnomAD v4
4g.660469G>CCA355915708PDE6Bc.1470G>C (p.Lys490Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
4g.660469G=CA1432855058PDE6Bc.1470G= (p.Lys490=)
c.633G= (p.Lys211=)
c.1689G= (p.Lys563=)
c.675G= (p.Lys225=)
c.399G= (p.Lys133=)
c.315G= (p.Lys105=)
4g.660469G>TCA355915710PDE6Bc.1470G>T (p.Lys490Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
 dbSNP gnomAD v4
4g.660470G>ACA355915716PDE6Bc.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.660470G>CCA355915712PDE6Bc.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
4g.660470G>TCA355915714PDE6Bc.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
4g.660471A>CCA355915718PDE6Bc.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
4g.660471A>GCA355915720PDE6Bc.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
 gnomAD v4
4g.660471A>TCA355915721PDE6Bc.1472A>T (p.Glu491Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
4g.660472G>ACA437897651PDE6Bc.1473G>A (p.Glu491=)
c.636G>A (p.Glu212=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.678G>A (p.Glu226=)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.318G>A (p.Glu106=)
4g.660472G>CCA355915723PDE6Bc.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
4g.660472G>TCA355915725PDE6Bc.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
4g.660473G>ACA2794555PDE6Bc.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660473G>CCA355915729PDE6Bc.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
4g.660473G=CA1432855060PDE6Bc.1474G= (p.Glu492=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.403G= (p.Glu135=)
c.319G= (p.Glu107=)
4g.660473G>TCA355915731PDE6Bc.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
4g.660474A>CCA355915732PDE6Bc.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
4g.660474A>GCA355915733PDE6Bc.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
 gnomAD v4
4g.660474A>TCA355915735PDE6Bc.1475A>T (p.Glu492Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
4g.660475G>ACA437897654PDE6Bc.1476G>A (p.Glu492=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.321G>A (p.Glu107=)
4g.660475G>CCA355915737PDE6Bc.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
4g.660475G>TCA355915739PDE6Bc.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
4g.660476C>ACA355915743PDE6Bc.1477C>A (p.Leu493Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
4g.660476C=CA1432855062PDE6Bc.1477C= (p.Leu493=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.1696C= (p.Leu566=)
c.682C= (p.Leu228=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.322C= (p.Leu108=)
4g.660476C>GCA355915741PDE6Bc.1477C>G (p.Leu493Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
4g.660476C>TCA437897655PDE6Bc.1477C>T (p.Leu493=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.682C>T (p.Leu228=)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.322C>T (p.Leu108=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660477T>ACA355915745PDE6Bc.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
4g.660477T>CCA355915749PDE6Bc.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
4g.660477T>GCA355915747PDE6Bc.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
4g.660478G>ACA437897656PDE6Bc.1479G>A (p.Leu493=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.324G>A (p.Leu108=)
4g.660478G>CCA437897657PDE6Bc.1479G>C (p.Leu493=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.324G>C (p.Leu108=)
4g.660478G>TCA437897658PDE6Bc.1479G>T (p.Leu493=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.324G>T (p.Leu108=)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.660479C>ACA355915751PDE6Bc.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
4g.660479C=CA1432855067PDE6Bc.1480C= (p.Pro494=)
c.643C= (p.Pro215=)
c.1699C= (p.Pro567=)
c.685C= (p.Pro229=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.325C= (p.Pro109=)
4g.660479C>GCA355915752PDE6Bc.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
4g.660479C>TCA355915754PDE6Bc.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.660480C>ACA355915755PDE6Bc.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.1700C>A (p.Pro567Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.326C>A (p.Pro109Gln)
4g.660480C=CA1432855069PDE6Bc.1481C= (p.Pro494=)
c.644C= (p.Pro215=)
c.1700C= (p.Pro567=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.410C= (p.Pro137=)
c.326C= (p.Pro109=)
4g.660480C>GCA355915757PDE6Bc.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
4g.660480C>TCA355915760PDE6Bc.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.660481A=CA1432855074PDE6Bc.1482A= (p.Pro494=)
c.645A= (p.Pro215=)
c.1701A= (p.Pro567=)
c.687A= (p.Pro229=)
c.411A= (p.Pro137=)
c.327A= (p.Pro109=)
4g.660481A>CCA437897662PDE6Bc.1482A>C (p.Pro494=)
c.645A>C (p.Pro215=)
c.1701A>C (p.Pro567=)
c.687A>C (p.Pro229=)
c.411A>C (p.Pro137=)
c.327A>C (p.Pro109=)
4g.660481A>GCA437897663PDE6Bc.1482A>G (p.Pro494=)
c.645A>G (p.Pro215=)
c.1701A>G (p.Pro567=)
c.687A>G (p.Pro229=)
c.411A>G (p.Pro137=)
c.327A>G (p.Pro109=)
4g.660481A>TCA437897664PDE6Bc.1482A>T (p.Pro494=)
c.645A>T (p.Pro215=)
c.1701A>T (p.Pro567=)
c.687A>T (p.Pro229=)
c.411A>T (p.Pro137=)
c.327A>T (p.Pro109=)

Number of alleles fetched