Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.660372T>G | CA2669419541 | PDE6B | c.1468-95T>G (n.1468-95T>G) c.631-95T>G (n.631-95T>G) c.1687-95T>G (n.1687-95T>G) c.673-95T>G (n.673-95T>G) c.397-95T>G (n.397-95T>G) c.313-95T>G (n.313-95T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660373G>A | CA797478294 | PDE6B | c.1468-94G>A (n.1468-94G>A) c.631-94G>A (n.631-94G>A) c.1687-94G>A (n.1687-94G>A) c.673-94G>A (n.673-94G>A) c.397-94G>A (n.397-94G>A) c.313-94G>A (n.313-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660373G= | CA1432854974 | PDE6B | c.1468-94G= (n.1468-94G=) c.631-94G= (n.631-94G=) c.1687-94G= (n.1687-94G=) c.673-94G= (n.673-94G=) c.397-94G= (n.397-94G=) c.313-94G= (n.313-94G=) | |
4 | g.660374A>G | CA2578009690 | PDE6B | c.1468-93A>G (n.1468-93A>G) c.631-93A>G (n.631-93A>G) c.1687-93A>G (n.1687-93A>G) c.673-93A>G (n.673-93A>G) c.397-93A>G (n.397-93A>G) c.313-93A>G (n.313-93A>G) | |
4 | g.660376G>T | CA2669419546 | PDE6B | c.1468-91G>T (n.1468-91G>T) c.631-91G>T (n.631-91G>T) c.1687-91G>T (n.1687-91G>T) c.673-91G>T (n.673-91G>T) c.397-91G>T (n.397-91G>T) c.313-91G>T (n.313-91G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660377C>A | CA2669419547 | PDE6B | c.1468-90C>A (n.1468-90C>A) c.631-90C>A (n.631-90C>A) c.1687-90C>A (n.1687-90C>A) c.673-90C>A (n.673-90C>A) c.397-90C>A (n.397-90C>A) c.313-90C>A (n.313-90C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660378T>G | CA797478296 | PDE6B | c.1468-89T>G (n.1468-89T>G) c.631-89T>G (n.631-89T>G) c.1687-89T>G (n.1687-89T>G) c.673-89T>G (n.673-89T>G) c.397-89T>G (n.397-89T>G) c.313-89T>G (n.313-89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660378T= | CA1432854975 | PDE6B | c.1468-89T= (n.1468-89T=) c.631-89T= (n.631-89T=) c.1687-89T= (n.1687-89T=) c.673-89T= (n.673-89T=) c.397-89T= (n.397-89T=) c.313-89T= (n.313-89T=) | |
4 | g.660380G>T | CA2578009691 | PDE6B | c.1468-87G>T (n.1468-87G>T) c.631-87G>T (n.631-87G>T) c.1687-87G>T (n.1687-87G>T) c.673-87G>T (n.673-87G>T) c.397-87G>T (n.397-87G>T) c.313-87G>T (n.313-87G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660381G>C | CA91087222 | PDE6B | c.1468-86G>C (n.1468-86G>C) c.631-86G>C (n.631-86G>C) c.1687-86G>C (n.1687-86G>C) c.673-86G>C (n.673-86G>C) c.397-86G>C (n.397-86G>C) c.313-86G>C (n.313-86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660381G= | CA1432854977 | PDE6B | c.1468-86G= (n.1468-86G=) c.631-86G= (n.631-86G=) c.1687-86G= (n.1687-86G=) c.673-86G= (n.673-86G=) c.397-86G= (n.397-86G=) c.313-86G= (n.313-86G=) | |
4 | g.660381G>T | CA2578009693 | PDE6B | c.1468-86G>T (n.1468-86G>T) c.631-86G>T (n.631-86G>T) c.1687-86G>T (n.1687-86G>T) c.673-86G>T (n.673-86G>T) c.397-86G>T (n.397-86G>T) c.313-86G>T (n.313-86G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660382C>A | CA2669419556 | PDE6B | c.1468-85C>A (n.1468-85C>A) c.631-85C>A (n.631-85C>A) c.1687-85C>A (n.1687-85C>A) c.673-85C>A (n.673-85C>A) c.397-85C>A (n.397-85C>A) c.313-85C>A (n.313-85C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660382C= | CA1432854978 | PDE6B | c.1468-85C= (n.1468-85C=) c.631-85C= (n.631-85C=) c.1687-85C= (n.1687-85C=) c.673-85C= (n.673-85C=) c.397-85C= (n.397-85C=) c.313-85C= (n.313-85C=) | |
4 | g.660382C>T | CA1432854979 | PDE6B | c.1468-85C>T (n.1468-85C>T) c.631-85C>T (n.631-85C>T) c.1687-85C>T (n.1687-85C>T) c.673-85C>T (n.673-85C>T) c.397-85C>T (n.397-85C>T) c.313-85C>T (n.313-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660383A>T | CA2578009694 | PDE6B | c.1468-84A>T (n.1468-84A>T) c.631-84A>T (n.631-84A>T) c.1687-84A>T (n.1687-84A>T) c.673-84A>T (n.673-84A>T) c.397-84A>T (n.397-84A>T) c.313-84A>T (n.313-84A>T) | |
4 | g.660384G>T | CA2578009695 | PDE6B | c.1468-83G>T (n.1468-83G>T) c.631-83G>T (n.631-83G>T) c.1687-83G>T (n.1687-83G>T) c.673-83G>T (n.673-83G>T) c.397-83G>T (n.397-83G>T) c.313-83G>T (n.313-83G>T) | |
4 | g.660387del | CA2578009696 | PDE6B | c.1468-80del (n.1468-80del) c.631-80del (n.631-80del) c.1687-80del (n.1687-80del) c.673-80del (n.673-80del) c.397-80del (n.397-80del) c.313-80del (n.313-80del) | |
4 | g.660385G>A | CA2760112397 | PDE6B | c.1468-82G>A (n.1468-82G>A) c.631-82G>A (n.631-82G>A) c.1687-82G>A (n.1687-82G>A) c.673-82G>A (n.673-82G>A) c.397-82G>A (n.397-82G>A) c.313-82G>A (n.313-82G>A) | |
4 | g.660385G>T | CA2669419559 | PDE6B | c.1468-82G>T (n.1468-82G>T) c.631-82G>T (n.631-82G>T) c.1687-82G>T (n.1687-82G>T) c.673-82G>T (n.673-82G>T) c.397-82G>T (n.397-82G>T) c.313-82G>T (n.313-82G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660386G>A | CA2669419561 | PDE6B | c.1468-81G>A (n.1468-81G>A) c.631-81G>A (n.631-81G>A) c.1687-81G>A (n.1687-81G>A) c.673-81G>A (n.673-81G>A) c.397-81G>A (n.397-81G>A) c.313-81G>A (n.313-81G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660387G>A | CA797478300 | PDE6B | c.1468-80G>A (n.1468-80G>A) c.631-80G>A (n.631-80G>A) c.1687-80G>A (n.1687-80G>A) c.673-80G>A (n.673-80G>A) c.397-80G>A (n.397-80G>A) c.313-80G>A (n.313-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660387G>C | CA2578009697 | PDE6B | c.1468-80G>C (n.1468-80G>C) c.631-80G>C (n.631-80G>C) c.1687-80G>C (n.1687-80G>C) c.673-80G>C (n.673-80G>C) c.397-80G>C (n.397-80G>C) c.313-80G>C (n.313-80G>C) | |
4 | g.660387G= | CA1432854980 | PDE6B | c.1468-80G= (n.1468-80G=) c.631-80G= (n.631-80G=) c.1687-80G= (n.1687-80G=) c.673-80G= (n.673-80G=) c.397-80G= (n.397-80G=) c.313-80G= (n.313-80G=) | |
4 | g.660388A= | CA1432854982 | PDE6B | c.1468-79A= (n.1468-79A=) c.631-79A= (n.631-79A=) c.1687-79A= (n.1687-79A=) c.673-79A= (n.673-79A=) c.397-79A= (n.397-79A=) c.313-79A= (n.313-79A=) | |
4 | g.660388A>G | CA1432854983 | PDE6B | c.1468-79A>G (n.1468-79A>G) c.631-79A>G (n.631-79A>G) c.1687-79A>G (n.1687-79A>G) c.673-79A>G (n.673-79A>G) c.397-79A>G (n.397-79A>G) c.313-79A>G (n.313-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660389T>A | CA2669419572 | PDE6B | c.1468-78T>A (n.1468-78T>A) c.631-78T>A (n.631-78T>A) c.1687-78T>A (n.1687-78T>A) c.673-78T>A (n.673-78T>A) c.397-78T>A (n.397-78T>A) c.313-78T>A (n.313-78T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660390C>A | CA2578009698 | PDE6B | c.1468-77C>A (n.1468-77C>A) c.631-77C>A (n.631-77C>A) c.1687-77C>A (n.1687-77C>A) c.673-77C>A (n.673-77C>A) c.397-77C>A (n.397-77C>A) c.313-77C>A (n.313-77C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660390C>T | CA2669419575 | PDE6B | c.1468-77C>T (n.1468-77C>T) c.631-77C>T (n.631-77C>T) c.1687-77C>T (n.1687-77C>T) c.673-77C>T (n.673-77C>T) c.397-77C>T (n.397-77C>T) c.313-77C>T (n.313-77C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660391T>C | CA1058394088 | PDE6B | c.1468-76T>C (n.1468-76T>C) c.631-76T>C (n.631-76T>C) c.1687-76T>C (n.1687-76T>C) c.673-76T>C (n.673-76T>C) c.397-76T>C (n.397-76T>C) c.313-76T>C (n.313-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660391T= | CA1432854984 | PDE6B | c.1468-76T= (n.1468-76T=) c.631-76T= (n.631-76T=) c.1687-76T= (n.1687-76T=) c.673-76T= (n.673-76T=) c.397-76T= (n.397-76T=) c.313-76T= (n.313-76T=) | |
4 | g.660392G>A | CA1432854985 | PDE6B | c.1468-75G>A (n.1468-75G>A) c.631-75G>A (n.631-75G>A) c.1687-75G>A (n.1687-75G>A) c.673-75G>A (n.673-75G>A) c.397-75G>A (n.397-75G>A) c.313-75G>A (n.313-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660392G= | CA1432854986 | PDE6B | c.1468-75G= (n.1468-75G=) c.631-75G= (n.631-75G=) c.1687-75G= (n.1687-75G=) c.673-75G= (n.673-75G=) c.397-75G= (n.397-75G=) c.313-75G= (n.313-75G=) | |
4 | g.660392G>T | CA2669419582 | PDE6B | c.1468-75G>T (n.1468-75G>T) c.631-75G>T (n.631-75G>T) c.1687-75G>T (n.1687-75G>T) c.673-75G>T (n.673-75G>T) c.397-75G>T (n.397-75G>T) c.313-75G>T (n.313-75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660393del | CA2578009700 | PDE6B | c.1468-74del (n.1468-74del) c.631-74del (n.631-74del) c.1687-74del (n.1687-74del) c.673-74del (n.673-74del) c.397-74del (n.397-74del) c.313-74del (n.313-74del) | |
4 | g.660393G>T | CA2669419583 | PDE6B | c.1468-74G>T (n.1468-74G>T) c.631-74G>T (n.631-74G>T) c.1687-74G>T (n.1687-74G>T) c.673-74G>T (n.673-74G>T) c.397-74G>T (n.397-74G>T) c.313-74G>T (n.313-74G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660394A>G | CA2669419584 | PDE6B | c.1468-73A>G (n.1468-73A>G) c.631-73A>G (n.631-73A>G) c.1687-73A>G (n.1687-73A>G) c.673-73A>G (n.673-73A>G) c.397-73A>G (n.397-73A>G) c.313-73A>G (n.313-73A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660394A>T | CA2669419585 | PDE6B | c.1468-73A>T (n.1468-73A>T) c.631-73A>T (n.631-73A>T) c.1687-73A>T (n.1687-73A>T) c.673-73A>T (n.673-73A>T) c.397-73A>T (n.397-73A>T) c.313-73A>T (n.313-73A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660395G>A | CA2669419586 | PDE6B | c.1468-72G>A (n.1468-72G>A) c.631-72G>A (n.631-72G>A) c.1687-72G>A (n.1687-72G>A) c.673-72G>A (n.673-72G>A) c.397-72G>A (n.397-72G>A) c.313-72G>A (n.313-72G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660396A= | CA1432854988 | PDE6B | c.1468-71A= (n.1468-71A=) c.631-71A= (n.631-71A=) c.1687-71A= (n.1687-71A=) c.673-71A= (n.673-71A=) c.397-71A= (n.397-71A=) c.313-71A= (n.313-71A=) | |
4 | g.660396A>G | CA91087226 | PDE6B | c.1468-71A>G (n.1468-71A>G) c.631-71A>G (n.631-71A>G) c.1687-71A>G (n.1687-71A>G) c.673-71A>G (n.673-71A>G) c.397-71A>G (n.397-71A>G) c.313-71A>G (n.313-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660396A>T | CA2669419592 | PDE6B | c.1468-71A>T (n.1468-71A>T) c.631-71A>T (n.631-71A>T) c.1687-71A>T (n.1687-71A>T) c.673-71A>T (n.673-71A>T) c.397-71A>T (n.397-71A>T) c.313-71A>T (n.313-71A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660397G>A | CA2669419594 | PDE6B | c.1468-70G>A (n.1468-70G>A) c.631-70G>A (n.631-70G>A) c.1687-70G>A (n.1687-70G>A) c.673-70G>A (n.673-70G>A) c.397-70G>A (n.397-70G>A) c.313-70G>A (n.313-70G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660400G>A | CA2669419595 | PDE6B | c.1468-67G>A (n.1468-67G>A) c.631-67G>A (n.631-67G>A) c.1687-67G>A (n.1687-67G>A) c.673-67G>A (n.673-67G>A) c.397-67G>A (n.397-67G>A) c.313-67G>A (n.313-67G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660400G>T | CA2669419597 | PDE6B | c.1468-67G>T (n.1468-67G>T) c.631-67G>T (n.631-67G>T) c.1687-67G>T (n.1687-67G>T) c.673-67G>T (n.673-67G>T) c.397-67G>T (n.397-67G>T) c.313-67G>T (n.313-67G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660402_660403del | CA2704991603 | PDE6B | c.1468-65_1468-64del (n.1468-65_1468-64del) c.631-65_631-64del (n.631-65_631-64del) c.1687-65_1687-64del (n.1687-65_1687-64del) c.673-65_673-64del (n.673-65_673-64del) c.397-65_397-64del (n.397-65_397-64del) c.313-65_313-64del (n.313-65_313-64del) | dbSNP |
4 | g.660402A>G | CA2669419599 | PDE6B | c.1468-65A>G (n.1468-65A>G) c.631-65A>G (n.631-65A>G) c.1687-65A>G (n.1687-65A>G) c.673-65A>G (n.673-65A>G) c.397-65A>G (n.397-65A>G) c.313-65A>G (n.313-65A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660402A>T | CA2669419598 | PDE6B | c.1468-65A>T (n.1468-65A>T) c.631-65A>T (n.631-65A>T) c.1687-65A>T (n.1687-65A>T) c.673-65A>T (n.673-65A>T) c.397-65A>T (n.397-65A>T) c.313-65A>T (n.313-65A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660403A= | CA1432854989 | PDE6B | c.1468-64A= (n.1468-64A=) c.631-64A= (n.631-64A=) c.1687-64A= (n.1687-64A=) c.673-64A= (n.673-64A=) c.397-64A= (n.397-64A=) c.313-64A= (n.313-64A=) | |
4 | g.660403A>G | CA91087231 | PDE6B | c.1468-64A>G (n.1468-64A>G) c.631-64A>G (n.631-64A>G) c.1687-64A>G (n.1687-64A>G) c.673-64A>G (n.673-64A>G) c.397-64A>G (n.397-64A>G) c.313-64A>G (n.313-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660403A>T | CA1432854990 | PDE6B | c.1468-64A>T (n.1468-64A>T) c.631-64A>T (n.631-64A>T) c.1687-64A>T (n.1687-64A>T) c.673-64A>T (n.673-64A>T) c.397-64A>T (n.397-64A>T) c.313-64A>T (n.313-64A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660404G>A | CA1432854993 | PDE6B | c.1468-63G>A (n.1468-63G>A) c.631-63G>A (n.631-63G>A) c.1687-63G>A (n.1687-63G>A) c.673-63G>A (n.673-63G>A) c.397-63G>A (n.397-63G>A) c.313-63G>A (n.313-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660404G>C | CA2760112399 | PDE6B | c.1468-63G>C (n.1468-63G>C) c.631-63G>C (n.631-63G>C) c.1687-63G>C (n.1687-63G>C) c.673-63G>C (n.673-63G>C) c.397-63G>C (n.397-63G>C) c.313-63G>C (n.313-63G>C) | |
4 | g.660404G= | CA1432854992 | PDE6B | c.1468-63G= (n.1468-63G=) c.631-63G= (n.631-63G=) c.1687-63G= (n.1687-63G=) c.673-63G= (n.673-63G=) c.397-63G= (n.397-63G=) c.313-63G= (n.313-63G=) | |
4 | g.660405G>A | CA1432854995 | PDE6B | c.1468-62G>A (n.1468-62G>A) c.631-62G>A (n.631-62G>A) c.1687-62G>A (n.1687-62G>A) c.673-62G>A (n.673-62G>A) c.397-62G>A (n.397-62G>A) c.313-62G>A (n.313-62G>A) | dbSNP |
4 | g.660405G= | CA1432854994 | PDE6B | c.1468-62G= (n.1468-62G=) c.631-62G= (n.631-62G=) c.1687-62G= (n.1687-62G=) c.673-62G= (n.673-62G=) c.397-62G= (n.397-62G=) c.313-62G= (n.313-62G=) | |
4 | g.660405G>T | CA2669419608 | PDE6B | c.1468-62G>T (n.1468-62G>T) c.631-62G>T (n.631-62G>T) c.1687-62G>T (n.1687-62G>T) c.673-62G>T (n.673-62G>T) c.397-62G>T (n.397-62G>T) c.313-62G>T (n.313-62G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660406_660407insATTCG | CA2704991617 | PDE6B | c.1468-61_1468-60insATTCG (n.1468-61_1468-60insATTCG) c.631-61_631-60insATTCG (n.631-61_631-60insATTCG) c.1687-61_1687-60insATTCG (n.1687-61_1687-60insATTCG) c.673-61_673-60insATTCG (n.673-61_673-60insATTCG) c.397-61_397-60insATTCG (n.397-61_397-60insATTCG) c.313-61_313-60insATTCG (n.313-61_313-60insATTCG) | dbSNP |
4 | g.660408del | CA2704991620 | PDE6B | c.1468-59del (n.1468-59del) c.631-59del (n.631-59del) c.1687-59del (n.1687-59del) c.673-59del (n.673-59del) c.397-59del (n.397-59del) c.313-59del (n.313-59del) | dbSNP |
4 | g.660408G>A | CA2669419612 | PDE6B | c.1468-59G>A (n.1468-59G>A) c.631-59G>A (n.631-59G>A) c.1687-59G>A (n.1687-59G>A) c.673-59G>A (n.673-59G>A) c.397-59G>A (n.397-59G>A) c.313-59G>A (n.313-59G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660408G>T | CA2578009702 | PDE6B | c.1468-59G>T (n.1468-59G>T) c.631-59G>T (n.631-59G>T) c.1687-59G>T (n.1687-59G>T) c.673-59G>T (n.673-59G>T) c.397-59G>T (n.397-59G>T) c.313-59G>T (n.313-59G>T) | |
4 | g.660410_660411del | CA2578009701 | PDE6B | c.1468-57_1468-56del (n.1468-57_1468-56del) c.631-57_631-56del (n.631-57_631-56del) c.1687-57_1687-56del (n.1687-57_1687-56del) c.673-57_673-56del (n.673-57_673-56del) c.397-57_397-56del (n.397-57_397-56del) c.313-57_313-56del (n.313-57_313-56del) | |
4 | g.660409A>C | CA2578009703 | PDE6B | c.1468-58A>C (n.1468-58A>C) c.631-58A>C (n.631-58A>C) c.1687-58A>C (n.1687-58A>C) c.673-58A>C (n.673-58A>C) c.397-58A>C (n.397-58A>C) c.313-58A>C (n.313-58A>C) | |
4 | g.660409A>G | CA2669419613 | PDE6B | c.1468-58A>G (n.1468-58A>G) c.631-58A>G (n.631-58A>G) c.1687-58A>G (n.1687-58A>G) c.673-58A>G (n.673-58A>G) c.397-58A>G (n.397-58A>G) c.313-58A>G (n.313-58A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660410G>A | CA2669419614 | PDE6B | c.1468-57G>A (n.1468-57G>A) c.631-57G>A (n.631-57G>A) c.1687-57G>A (n.1687-57G>A) c.673-57G>A (n.673-57G>A) c.397-57G>A (n.397-57G>A) c.313-57G>A (n.313-57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660410G>C | CA797478304 | PDE6B | c.1468-57G>C (n.1468-57G>C) c.631-57G>C (n.631-57G>C) c.1687-57G>C (n.1687-57G>C) c.673-57G>C (n.673-57G>C) c.397-57G>C (n.397-57G>C) c.313-57G>C (n.313-57G>C) | dbSNP |
4 | g.660410G= | CA1432854996 | PDE6B | c.1468-57G= (n.1468-57G=) c.631-57G= (n.631-57G=) c.1687-57G= (n.1687-57G=) c.673-57G= (n.673-57G=) c.397-57G= (n.397-57G=) c.313-57G= (n.313-57G=) | |
4 | g.660412A= | CA1432854997 | PDE6B | c.1468-55A= (n.1468-55A=) c.631-55A= (n.631-55A=) c.1687-55A= (n.1687-55A=) c.673-55A= (n.673-55A=) c.397-55A= (n.397-55A=) c.313-55A= (n.313-55A=) | |
4 | g.660412A>C | CA91087236 | PDE6B | c.1468-55A>C (n.1468-55A>C) c.631-55A>C (n.631-55A>C) c.1687-55A>C (n.1687-55A>C) c.673-55A>C (n.673-55A>C) c.397-55A>C (n.397-55A>C) c.313-55A>C (n.313-55A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660412A>G | CA2669419617 | PDE6B | c.1468-55A>G (n.1468-55A>G) c.631-55A>G (n.631-55A>G) c.1687-55A>G (n.1687-55A>G) c.673-55A>G (n.673-55A>G) c.397-55A>G (n.397-55A>G) c.313-55A>G (n.313-55A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660413G>A | CA2669419622 | PDE6B | c.1468-54G>A (n.1468-54G>A) c.631-54G>A (n.631-54G>A) c.1687-54G>A (n.1687-54G>A) c.673-54G>A (n.673-54G>A) c.397-54G>A (n.397-54G>A) c.313-54G>A (n.313-54G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660413G>T | CA2669419623 | PDE6B | c.1468-54G>T (n.1468-54G>T) c.631-54G>T (n.631-54G>T) c.1687-54G>T (n.1687-54G>T) c.673-54G>T (n.673-54G>T) c.397-54G>T (n.397-54G>T) c.313-54G>T (n.313-54G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660414C>A | CA2669419624 | PDE6B | c.1468-53C>A (n.1468-53C>A) c.631-53C>A (n.631-53C>A) c.1687-53C>A (n.1687-53C>A) c.673-53C>A (n.673-53C>A) c.397-53C>A (n.397-53C>A) c.313-53C>A (n.313-53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660415A= | CA1432854999 | PDE6B | c.1468-52A= (n.1468-52A=) c.631-52A= (n.631-52A=) c.1687-52A= (n.1687-52A=) c.673-52A= (n.673-52A=) c.397-52A= (n.397-52A=) c.313-52A= (n.313-52A=) | |
4 | g.660415A>C | CA91087240 | PDE6B | c.1468-52A>C (n.1468-52A>C) c.631-52A>C (n.631-52A>C) c.1687-52A>C (n.1687-52A>C) c.673-52A>C (n.673-52A>C) c.397-52A>C (n.397-52A>C) c.313-52A>C (n.313-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660415A>G | CA2669419631 | PDE6B | c.1468-52A>G (n.1468-52A>G) c.631-52A>G (n.631-52A>G) c.1687-52A>G (n.1687-52A>G) c.673-52A>G (n.673-52A>G) c.397-52A>G (n.397-52A>G) c.313-52A>G (n.313-52A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660415A>T | CA2578009706 | PDE6B | c.1468-52A>T (n.1468-52A>T) c.631-52A>T (n.631-52A>T) c.1687-52A>T (n.1687-52A>T) c.673-52A>T (n.673-52A>T) c.397-52A>T (n.397-52A>T) c.313-52A>T (n.313-52A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660417G>A | CA2794539 | PDE6B | c.1468-50G>A (n.1468-50G>A) c.631-50G>A (n.631-50G>A) c.1687-50G>A (n.1687-50G>A) c.673-50G>A (n.673-50G>A) c.397-50G>A (n.397-50G>A) c.313-50G>A (n.313-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660417G= | CA1432855000 | PDE6B | c.1468-50G= (n.1468-50G=) c.631-50G= (n.631-50G=) c.1687-50G= (n.1687-50G=) c.673-50G= (n.673-50G=) c.397-50G= (n.397-50G=) c.313-50G= (n.313-50G=) | |
4 | g.660418T>C | CA2669419637 | PDE6B | c.1468-49T>C (n.1468-49T>C) c.631-49T>C (n.631-49T>C) c.1687-49T>C (n.1687-49T>C) c.673-49T>C (n.673-49T>C) c.397-49T>C (n.397-49T>C) c.313-49T>C (n.313-49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660418T>G | CA2669419639 | PDE6B | c.1468-49T>G (n.1468-49T>G) c.631-49T>G (n.631-49T>G) c.1687-49T>G (n.1687-49T>G) c.673-49T>G (n.673-49T>G) c.397-49T>G (n.397-49T>G) c.313-49T>G (n.313-49T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660419G>C | CA1432855003 | PDE6B | c.1468-48G>C (n.1468-48G>C) c.631-48G>C (n.631-48G>C) c.1687-48G>C (n.1687-48G>C) c.673-48G>C (n.673-48G>C) c.397-48G>C (n.397-48G>C) c.313-48G>C (n.313-48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660419G= | CA1432855002 | PDE6B | c.1468-48G= (n.1468-48G=) c.631-48G= (n.631-48G=) c.1687-48G= (n.1687-48G=) c.673-48G= (n.673-48G=) c.397-48G= (n.397-48G=) c.313-48G= (n.313-48G=) | |
4 | g.660419G>T | CA2578009708 | PDE6B | c.1468-48G>T (n.1468-48G>T) c.631-48G>T (n.631-48G>T) c.1687-48G>T (n.1687-48G>T) c.673-48G>T (n.673-48G>T) c.397-48G>T (n.397-48G>T) c.313-48G>T (n.313-48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660423dup | CA2669419642 | PDE6B | c.1468-44dup (n.1468-44dup) c.631-44dup (n.631-44dup) c.1687-44dup (n.1687-44dup) c.673-44dup (n.673-44dup) c.397-44dup (n.397-44dup) c.313-44dup (n.313-44dup) | gnomAD v4 |
4 | g.660423del | CA2590977341 | PDE6B | c.1468-44del (n.1468-44del) c.631-44del (n.631-44del) c.1687-44del (n.1687-44del) c.673-44del (n.673-44del) c.397-44del (n.397-44del) c.313-44del (n.313-44del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660421_660423del | CA2669419646 | PDE6B | c.1468-46_1468-44del (n.1468-46_1468-44del) c.631-46_631-44del (n.631-46_631-44del) c.1687-46_1687-44del (n.1687-46_1687-44del) c.673-46_673-44del (n.673-46_673-44del) c.397-46_397-44del (n.397-46_397-44del) c.313-46_313-44del (n.313-46_313-44del) | gnomAD v4 |
4 | g.660421G>A | CA1432855005 | PDE6B | c.1468-46G>A (n.1468-46G>A) c.631-46G>A (n.631-46G>A) c.1687-46G>A (n.1687-46G>A) c.673-46G>A (n.673-46G>A) c.397-46G>A (n.397-46G>A) c.313-46G>A (n.313-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660421G= | CA1432855004 | PDE6B | c.1468-46G= (n.1468-46G=) c.631-46G= (n.631-46G=) c.1687-46G= (n.1687-46G=) c.673-46G= (n.673-46G=) c.397-46G= (n.397-46G=) c.313-46G= (n.313-46G=) | |
4 | g.660421G>T | CA2669419649 | PDE6B | c.1468-46G>T (n.1468-46G>T) c.631-46G>T (n.631-46G>T) c.1687-46G>T (n.1687-46G>T) c.673-46G>T (n.673-46G>T) c.397-46G>T (n.397-46G>T) c.313-46G>T (n.313-46G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660422G>T | CA2669419650 | PDE6B | c.1468-45G>T (n.1468-45G>T) c.631-45G>T (n.631-45G>T) c.1687-45G>T (n.1687-45G>T) c.673-45G>T (n.673-45G>T) c.397-45G>T (n.397-45G>T) c.313-45G>T (n.313-45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660423G>A | CA2578009709 | PDE6B | c.1468-44G>A (n.1468-44G>A) c.631-44G>A (n.631-44G>A) c.1687-44G>A (n.1687-44G>A) c.673-44G>A (n.673-44G>A) c.397-44G>A (n.397-44G>A) c.313-44G>A (n.313-44G>A) | |
4 | g.660424C>A | CA2669419651 | PDE6B | c.1468-43C>A (n.1468-43C>A) c.631-43C>A (n.631-43C>A) c.1687-43C>A (n.1687-43C>A) c.673-43C>A (n.673-43C>A) c.397-43C>A (n.397-43C>A) c.313-43C>A (n.313-43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660424C= | CA1432855006 | PDE6B | c.1468-43C= (n.1468-43C=) c.631-43C= (n.631-43C=) c.1687-43C= (n.1687-43C=) c.673-43C= (n.673-43C=) c.397-43C= (n.397-43C=) c.313-43C= (n.313-43C=) | |
4 | g.660424C>T | CA1432855007 | PDE6B | c.1468-43C>T (n.1468-43C>T) c.631-43C>T (n.631-43C>T) c.1687-43C>T (n.1687-43C>T) c.673-43C>T (n.673-43C>T) c.397-43C>T (n.397-43C>T) c.313-43C>T (n.313-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660426G>A | CA2794540 | PDE6B | c.1468-41G>A (n.1468-41G>A) c.631-41G>A (n.631-41G>A) c.1687-41G>A (n.1687-41G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) c.397-41G>A (n.397-41G>A) c.313-41G>A (n.313-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660426G= | CA1432855009 | PDE6B | c.1468-41G= (n.1468-41G=) c.631-41G= (n.631-41G=) c.1687-41G= (n.1687-41G=) c.673-41G= (n.673-41G=) c.397-41G= (n.397-41G=) c.313-41G= (n.313-41G=) | |
4 | g.660427T>C | CA2794541 | PDE6B | c.1468-40T>C (n.1468-40T>C) c.631-40T>C (n.631-40T>C) c.1687-40T>C (n.1687-40T>C) c.673-40T>C (n.673-40T>C) c.397-40T>C (n.397-40T>C) c.313-40T>C (n.313-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660427T= | CA1432855011 | PDE6B | c.1468-40T= (n.1468-40T=) c.631-40T= (n.631-40T=) c.1687-40T= (n.1687-40T=) c.673-40T= (n.673-40T=) c.397-40T= (n.397-40T=) c.313-40T= (n.313-40T=) | |
4 | g.660428G>T | CA2669419659 | PDE6B | c.1468-39G>T (n.1468-39G>T) c.631-39G>T (n.631-39G>T) c.1687-39G>T (n.1687-39G>T) c.673-39G>T (n.673-39G>T) c.397-39G>T (n.397-39G>T) c.313-39G>T (n.313-39G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660429G>A | CA2669419661 | PDE6B | c.1468-38G>A (n.1468-38G>A) c.631-38G>A (n.631-38G>A) c.1687-38G>A (n.1687-38G>A) c.673-38G>A (n.673-38G>A) c.397-38G>A (n.397-38G>A) c.313-38G>A (n.313-38G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660430C>A | CA2669419663 | PDE6B | c.1468-37C>A (n.1468-37C>A) c.631-37C>A (n.631-37C>A) c.1687-37C>A (n.1687-37C>A) c.673-37C>A (n.673-37C>A) c.397-37C>A (n.397-37C>A) c.313-37C>A (n.313-37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660430C= | CA1432855013 | PDE6B | c.1468-37C= (n.1468-37C=) c.631-37C= (n.631-37C=) c.1687-37C= (n.1687-37C=) c.673-37C= (n.673-37C=) c.397-37C= (n.397-37C=) c.313-37C= (n.313-37C=) | |
4 | g.660431dup | CA2794542 | PDE6B | c.1468-36dup (n.1468-36dup) c.631-36dup (n.631-36dup) c.1687-36dup (n.1687-36dup) c.673-36dup (n.673-36dup) c.397-36dup (n.397-36dup) c.313-36dup (n.313-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660432G>A | CA2794543 | PDE6B | c.1468-35G>A (n.1468-35G>A) c.631-35G>A (n.631-35G>A) c.1687-35G>A (n.1687-35G>A) c.673-35G>A (n.673-35G>A) c.397-35G>A (n.397-35G>A) c.313-35G>A (n.313-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660432G= | CA1432855014 | PDE6B | c.1468-35G= (n.1468-35G=) c.631-35G= (n.631-35G=) c.1687-35G= (n.1687-35G=) c.673-35G= (n.673-35G=) c.397-35G= (n.397-35G=) c.313-35G= (n.313-35G=) | |
4 | g.660434C= | CA1432855016 | PDE6B | c.1468-33C= (n.1468-33C=) c.631-33C= (n.631-33C=) c.1687-33C= (n.1687-33C=) c.673-33C= (n.673-33C=) c.397-33C= (n.397-33C=) c.313-33C= (n.313-33C=) | |
4 | g.660434C>G | CA2794544 | PDE6B | c.1468-33C>G (n.1468-33C>G) c.631-33C>G (n.631-33C>G) c.1687-33C>G (n.1687-33C>G) c.673-33C>G (n.673-33C>G) c.397-33C>G (n.397-33C>G) c.313-33C>G (n.313-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660434C>T | CA2590977342 | PDE6B | c.1468-33C>T (n.1468-33C>T) c.631-33C>T (n.631-33C>T) c.1687-33C>T (n.1687-33C>T) c.673-33C>T (n.673-33C>T) c.397-33C>T (n.397-33C>T) c.313-33C>T (n.313-33C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660435C= | CA1432855017 | PDE6B | c.1468-32C= (n.1468-32C=) c.631-32C= (n.631-32C=) c.1687-32C= (n.1687-32C=) c.673-32C= (n.673-32C=) c.397-32C= (n.397-32C=) c.313-32C= (n.313-32C=) | |
4 | g.660435C>T | CA2794545 | PDE6B | c.1468-32C>T (n.1468-32C>T) c.631-32C>T (n.631-32C>T) c.1687-32C>T (n.1687-32C>T) c.673-32C>T (n.673-32C>T) c.397-32C>T (n.397-32C>T) c.313-32C>T (n.313-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660437A= | CA1432855018 | PDE6B | c.1468-30A= (n.1468-30A=) c.631-30A= (n.631-30A=) c.1687-30A= (n.1687-30A=) c.673-30A= (n.673-30A=) c.397-30A= (n.397-30A=) c.313-30A= (n.313-30A=) | |
4 | g.660437A>C | CA1432855020 | PDE6B | c.1468-30A>C (n.1468-30A>C) c.631-30A>C (n.631-30A>C) c.1687-30A>C (n.1687-30A>C) c.673-30A>C (n.673-30A>C) c.397-30A>C (n.397-30A>C) c.313-30A>C (n.313-30A>C) | dbSNP |
4 | g.660438C>A | CA1432855023 | PDE6B | c.1468-29C>A (n.1468-29C>A) c.631-29C>A (n.631-29C>A) c.1687-29C>A (n.1687-29C>A) c.673-29C>A (n.673-29C>A) c.397-29C>A (n.397-29C>A) c.313-29C>A (n.313-29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660438C= | CA1432855022 | PDE6B | c.1468-29C= (n.1468-29C=) c.631-29C= (n.631-29C=) c.1687-29C= (n.1687-29C=) c.673-29C= (n.673-29C=) c.397-29C= (n.397-29C=) c.313-29C= (n.313-29C=) | |
4 | g.660438C>T | CA648268433 | PDE6B | c.1468-29C>T (n.1468-29C>T) c.631-29C>T (n.631-29C>T) c.1687-29C>T (n.1687-29C>T) c.673-29C>T (n.673-29C>T) c.397-29C>T (n.397-29C>T) c.313-29C>T (n.313-29C>T) | dbSNP COSMIC |
4 | g.660442_660445del | CA2704991626 | PDE6B | c.1468-25_1468-22del (n.1468-25_1468-22del) c.631-25_631-22del (n.631-25_631-22del) c.1687-25_1687-22del (n.1687-25_1687-22del) c.673-25_673-22del (n.673-25_673-22del) c.397-25_397-22del (n.397-25_397-22del) c.313-25_313-22del (n.313-25_313-22del) | dbSNP |
4 | g.660439C= | CA1432855025 | PDE6B | c.1468-28C= (n.1468-28C=) c.631-28C= (n.631-28C=) c.1687-28C= (n.1687-28C=) c.673-28C= (n.673-28C=) c.397-28C= (n.397-28C=) c.313-28C= (n.313-28C=) | |
4 | g.660439C>T | CA797478335 | PDE6B | c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) c.631-28C>T (n.631-28C>T) c.1687-28C>T (n.1687-28C>T) c.673-28C>T (n.673-28C>T) c.397-28C>T (n.397-28C>T) c.313-28C>T (n.313-28C>T) | dbSNP |
4 | g.660441C= | CA1432855027 | PDE6B | c.1468-26C= (n.1468-26C=) c.631-26C= (n.631-26C=) c.1687-26C= (n.1687-26C=) c.673-26C= (n.673-26C=) c.397-26C= (n.397-26C=) c.313-26C= (n.313-26C=) | |
4 | g.660441C>T | CA549125529 | PDE6B | c.1468-26C>T (n.1468-26C>T) c.631-26C>T (n.631-26C>T) c.1687-26C>T (n.1687-26C>T) c.673-26C>T (n.673-26C>T) c.397-26C>T (n.397-26C>T) c.313-26C>T (n.313-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660443del | CA2669419670 | PDE6B | c.1468-24del (n.1468-24del) c.631-24del (n.631-24del) c.1687-24del (n.1687-24del) c.673-24del (n.673-24del) c.397-24del (n.397-24del) c.313-24del (n.313-24del) | gnomAD v4 |
4 | g.660442C= | CA1432855029 | PDE6B | c.1468-25C= (n.1468-25C=) c.631-25C= (n.631-25C=) c.1687-25C= (n.1687-25C=) c.673-25C= (n.673-25C=) c.397-25C= (n.397-25C=) c.313-25C= (n.313-25C=) | |
4 | g.660442C>G | CA2794546 | PDE6B | c.1468-25C>G (n.1468-25C>G) c.631-25C>G (n.631-25C>G) c.1687-25C>G (n.1687-25C>G) c.673-25C>G (n.673-25C>G) c.397-25C>G (n.397-25C>G) c.313-25C>G (n.313-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660442C>T | CA549125533 | PDE6B | c.1468-25C>T (n.1468-25C>T) c.631-25C>T (n.631-25C>T) c.1687-25C>T (n.1687-25C>T) c.673-25C>T (n.673-25C>T) c.397-25C>T (n.397-25C>T) c.313-25C>T (n.313-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660443C= | CA1432855030 | PDE6B | c.1468-24C= (n.1468-24C=) c.631-24C= (n.631-24C=) c.1687-24C= (n.1687-24C=) c.673-24C= (n.673-24C=) c.397-24C= (n.397-24C=) c.313-24C= (n.313-24C=) | |
4 | g.660443C>G | CA2794547 | PDE6B | c.1468-24C>G (n.1468-24C>G) c.631-24C>G (n.631-24C>G) c.1687-24C>G (n.1687-24C>G) c.673-24C>G (n.673-24C>G) c.397-24C>G (n.397-24C>G) c.313-24C>G (n.313-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660444T>A | CA437897642 | PDE6B | c.1468-23T>A (n.1468-23T>A) c.631-23T>A (n.631-23T>A) c.1687-23T>A (n.1687-23T>A) c.673-23T>A (n.673-23T>A) c.397-23T>A (n.397-23T>A) c.313-23T>A (n.313-23T>A) | |
4 | g.660448_660466dup | CA2760112405 | PDE6B | c.1468-19_1468-1dup (n.1468-19_1468-1dup) c.631-19_631-1dup (n.631-19_631-1dup) c.1687-19_1687-1dup (n.1687-19_1687-1dup) c.673-19_673-1dup (n.673-19_673-1dup) c.397-19_397-1dup (n.397-19_397-1dup) c.313-19_313-1dup (n.313-19_313-1dup) | |
4 | g.660446A= | CA1432855032 | PDE6B | c.1468-21A= (n.1468-21A=) c.631-21A= (n.631-21A=) c.1687-21A= (n.1687-21A=) c.673-21A= (n.673-21A=) c.397-21A= (n.397-21A=) c.313-21A= (n.313-21A=) | |
4 | g.660446A>G | CA91087290 | PDE6B | c.1468-21A>G (n.1468-21A>G) c.631-21A>G (n.631-21A>G) c.1687-21A>G (n.1687-21A>G) c.673-21A>G (n.673-21A>G) c.397-21A>G (n.397-21A>G) c.313-21A>G (n.313-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660447G>A | CA2669419671 | PDE6B | c.1468-20G>A (n.1468-20G>A) c.631-20G>A (n.631-20G>A) c.1687-20G>A (n.1687-20G>A) c.673-20G>A (n.673-20G>A) c.397-20G>A (n.397-20G>A) c.313-20G>A (n.313-20G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660447G>C | CA2794548 | PDE6B | c.1468-20G>C (n.1468-20G>C) c.631-20G>C (n.631-20G>C) c.1687-20G>C (n.1687-20G>C) c.673-20G>C (n.673-20G>C) c.397-20G>C (n.397-20G>C) c.313-20G>C (n.313-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660447G= | CA1432855033 | PDE6B | c.1468-20G= (n.1468-20G=) c.631-20G= (n.631-20G=) c.1687-20G= (n.1687-20G=) c.673-20G= (n.673-20G=) c.397-20G= (n.397-20G=) c.313-20G= (n.313-20G=) | |
4 | g.660449C= | CA1432855034 | PDE6B | c.1468-18C= (n.1468-18C=) c.631-18C= (n.631-18C=) c.1687-18C= (n.1687-18C=) c.673-18C= (n.673-18C=) c.397-18C= (n.397-18C=) c.313-18C= (n.313-18C=) | |
4 | g.660449C>G | CA2794549 | PDE6B | c.1468-18C>G (n.1468-18C>G) c.631-18C>G (n.631-18C>G) c.1687-18C>G (n.1687-18C>G) c.673-18C>G (n.673-18C>G) c.397-18C>G (n.397-18C>G) c.313-18C>G (n.313-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660449C>T | CA2794550 | PDE6B | c.1468-18C>T (n.1468-18C>T) c.631-18C>T (n.631-18C>T) c.1687-18C>T (n.1687-18C>T) c.673-18C>T (n.673-18C>T) c.397-18C>T (n.397-18C>T) c.313-18C>T (n.313-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660450C= | CA1432855036 | PDE6B | c.1468-17C= (n.1468-17C=) c.631-17C= (n.631-17C=) c.1687-17C= (n.1687-17C=) c.673-17C= (n.673-17C=) c.397-17C= (n.397-17C=) c.313-17C= (n.313-17C=) | |
4 | g.660450C>T | CA549125544 | PDE6B | c.1468-17C>T (n.1468-17C>T) c.631-17C>T (n.631-17C>T) c.1687-17C>T (n.1687-17C>T) c.673-17C>T (n.673-17C>T) c.397-17C>T (n.397-17C>T) c.313-17C>T (n.313-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660451A>G | CA2669419673 | PDE6B | c.1468-16A>G (n.1468-16A>G) c.631-16A>G (n.631-16A>G) c.1687-16A>G (n.1687-16A>G) c.673-16A>G (n.673-16A>G) c.397-16A>G (n.397-16A>G) c.313-16A>G (n.313-16A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660452C= | CA1432855038 | PDE6B | c.1468-15C= (n.1468-15C=) c.631-15C= (n.631-15C=) c.1687-15C= (n.1687-15C=) c.673-15C= (n.673-15C=) c.397-15C= (n.397-15C=) c.313-15C= (n.313-15C=) | |
4 | g.660452C>T | CA2794551 | PDE6B | c.1468-15C>T (n.1468-15C>T) c.631-15C>T (n.631-15C>T) c.1687-15C>T (n.1687-15C>T) c.673-15C>T (n.673-15C>T) c.397-15C>T (n.397-15C>T) c.313-15C>T (n.313-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660454A= | CA1432855039 | PDE6B | c.1468-13A= (n.1468-13A=) c.631-13A= (n.631-13A=) c.1687-13A= (n.1687-13A=) c.673-13A= (n.673-13A=) c.397-13A= (n.397-13A=) c.313-13A= (n.313-13A=) | |
4 | g.660454A>G | CA549125552 | PDE6B | c.1468-13A>G (n.1468-13A>G) c.631-13A>G (n.631-13A>G) c.1687-13A>G (n.1687-13A>G) c.673-13A>G (n.673-13A>G) c.397-13A>G (n.397-13A>G) c.313-13A>G (n.313-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660456C>A | CA648268435 | PDE6B | c.1468-11C>A (n.1468-11C>A) c.631-11C>A (n.631-11C>A) c.1687-11C>A (n.1687-11C>A) c.673-11C>A (n.673-11C>A) c.397-11C>A (n.397-11C>A) c.313-11C>A (n.313-11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.660456C= | CA1432855041 | PDE6B | c.1468-11C= (n.1468-11C=) c.631-11C= (n.631-11C=) c.1687-11C= (n.1687-11C=) c.673-11C= (n.673-11C=) c.397-11C= (n.397-11C=) c.313-11C= (n.313-11C=) | |
4 | g.660456C>T | CA2669419675 | PDE6B | c.1468-11C>T (n.1468-11C>T) c.631-11C>T (n.631-11C>T) c.1687-11C>T (n.1687-11C>T) c.673-11C>T (n.673-11C>T) c.397-11C>T (n.397-11C>T) c.313-11C>T (n.313-11C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660458C>T | CA2669419676 | PDE6B | c.1468-9C>T (n.1468-9C>T) c.631-9C>T (n.631-9C>T) c.1687-9C>T (n.1687-9C>T) c.673-9C>T (n.673-9C>T) c.397-9C>T (n.397-9C>T) c.313-9C>T (n.313-9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660460C= | CA1432855042 | PDE6B | c.1468-7C= (n.1468-7C=) c.631-7C= (n.631-7C=) c.1687-7C= (n.1687-7C=) c.673-7C= (n.673-7C=) c.397-7C= (n.397-7C=) c.313-7C= (n.313-7C=) | |
4 | g.660460C>G | CA645539611 | PDE6B | c.1468-7C>G (n.1468-7C>G) c.631-7C>G (n.631-7C>G) c.1687-7C>G (n.1687-7C>G) c.673-7C>G (n.673-7C>G) c.397-7C>G (n.397-7C>G) c.313-7C>G (n.313-7C>G) | COSMIC |
4 | g.660460C>T | CA549125554 | PDE6B | c.1468-7C>T (n.1468-7C>T) c.631-7C>T (n.631-7C>T) c.1687-7C>T (n.1687-7C>T) c.673-7C>T (n.673-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) c.313-7C>T (n.313-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660462C>A | CA2760112407 | PDE6B | c.1468-5C>A (n.1468-5C>A) c.631-5C>A (n.631-5C>A) c.1687-5C>A (n.1687-5C>A) c.673-5C>A (n.673-5C>A) c.397-5C>A (n.397-5C>A) c.313-5C>A (n.313-5C>A) | |
4 | g.660463A>C | CA2669419677 | PDE6B | c.1468-4A>C (n.1468-4A>C) c.631-4A>C (n.631-4A>C) c.1687-4A>C (n.1687-4A>C) c.673-4A>C (n.673-4A>C) c.397-4A>C (n.397-4A>C) c.313-4A>C (n.313-4A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660464_660467delinsCAGA | CA1432855044 | PDE6B | c.1468-3_1468delinsCAGA c.631-3_631delinsCAGA c.1687-3_1687delinsCAGA c.673-3_673delinsCAGA c.397-3_397delinsCAGA c.313-3_313delinsCAGA | |
4 | g.660465A= | CA1432855047 | PDE6B | c.1468-2A= (n.1468-2A=) c.631-2A= (n.631-2A=) c.1687-2A= (n.1687-2A=) c.673-2A= (n.673-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) c.313-2A= (n.313-2A=) | |
4 | g.660465A>C | CA355915697 | PDE6B | c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) c.631-2A>C (n.631-2A>C) c.1687-2A>C (n.1687-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) c.313-2A>C (n.313-2A>C) | |
4 | g.660465A>G | CA2794553 | PDE6B | c.1468-2A>G (n.1468-2A>G) c.631-2A>G (n.631-2A>G) c.1687-2A>G (n.1687-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) c.313-2A>G (n.313-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660465A>T | CA355915696 | PDE6B | c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) c.631-2A>T (n.631-2A>T) c.1687-2A>T (n.1687-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) c.313-2A>T (n.313-2A>T) | |
4 | g.660467_660469del | CA2794552 | PDE6B | c.1468_1470del c.631_633del c.1687_1689del c.673_675del c.397_399del c.313_315del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660466G>A | CA91087334 | PDE6B | c.1468-1G>A (n.1468-1G>A) c.631-1G>A (n.631-1G>A) c.1687-1G>A (n.1687-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.313-1G>A (n.313-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660466G>C | CA355915698 | PDE6B | c.1468-1G>C (n.1468-1G>C) c.631-1G>C (n.631-1G>C) c.1687-1G>C (n.1687-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) c.313-1G>C (n.313-1G>C) | |
4 | g.660466G= | CA1432855052 | PDE6B | c.1468-1G= (n.1468-1G=) c.631-1G= (n.631-1G=) c.1687-1G= (n.1687-1G=) c.673-1G= (n.673-1G=) c.397-1G= (n.397-1G=) c.313-1G= (n.313-1G=) | |
4 | g.660466G>T | CA355915699 | PDE6B | c.1468-1G>T (n.1468-1G>T) c.631-1G>T (n.631-1G>T) c.1687-1G>T (n.1687-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) c.313-1G>T (n.313-1G>T) | |
4 | g.660467A>C | CA355915700 | PDE6B | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) | |
4 | g.660467A>G | CA355915701 | PDE6B | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) | |
4 | g.660467A>T | CA355915702 | PDE6B | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) | |
4 | g.660467_660470delinsAAGG | CA1432855054 | PDE6B | c.1468_1471delinsAAGG (p.Lys490=) c.631_634delinsAAGG (p.Lys211=) c.1687_1690delinsAAGG (p.Lys563=) c.673_676delinsAAGG (p.Lys225=) c.397_400delinsAAGG (p.Lys133=) c.313_316delinsAAGG (p.Lys105=) | |
4 | g.660468A= | CA1432855056 | PDE6B | c.1469A= (p.Lys490=) c.632A= (p.Lys211=) c.1688A= (p.Lys563=) c.674A= (p.Lys225=) c.398A= (p.Lys133=) c.314A= (p.Lys105=) | |
4 | g.660468A>C | CA355915703 | PDE6B | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) | |
4 | g.660468A>G | CA355915704 | PDE6B | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) | dbSNP |
4 | g.660468A>T | CA355915705 | PDE6B | c.1469A>T (p.Lys490Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.1688A>T (p.Lys563Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.398A>T (p.Lys133Met) c.314A>T (p.Lys105Met) | |
4 | g.660473_660475del | CA2794554 | PDE6B | c.1474_1476del (p.Glu492del) c.637_639del (p.Glu213del) c.1693_1695del (p.Glu565del) c.679_681del (p.Glu227del) c.403_405del (p.Glu135del) c.319_321del (p.Glu107del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660469G>A | CA437897648 | PDE6B | c.1470G>A (p.Lys490=) c.633G>A (p.Lys211=) c.1689G>A (p.Lys563=) c.675G>A (p.Lys225=) c.399G>A (p.Lys133=) c.315G>A (p.Lys105=) | gnomAD v4 |
4 | g.660469G>C | CA355915708 | PDE6B | c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) | |
4 | g.660469G= | CA1432855058 | PDE6B | c.1470G= (p.Lys490=) c.633G= (p.Lys211=) c.1689G= (p.Lys563=) c.675G= (p.Lys225=) c.399G= (p.Lys133=) c.315G= (p.Lys105=) | |
4 | g.660469G>T | CA355915710 | PDE6B | c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660470G>A | CA355915716 | PDE6B | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.660470G>C | CA355915712 | PDE6B | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) | |
4 | g.660470G>T | CA355915714 | PDE6B | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) |