Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.660347T>A | CA2669419488 | PDE6B | c.1468-120T>A (n.1468-120T>A) c.631-120T>A (n.631-120T>A) c.1687-120T>A (n.1687-120T>A) c.673-120T>A (n.673-120T>A) c.397-120T>A (n.397-120T>A) c.313-120T>A (n.313-120T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660347_660350delinsTCTC | CA1432854958 | PDE6B | c.1468-120_1468-117delinsTCTC (n.1468-120_1468-117delinsTCTC) c.631-120_631-117delinsTCTC (n.631-120_631-117delinsTCTC) c.1687-120_1687-117delinsTCTC (n.1687-120_1687-117delinsTCTC) c.673-120_673-117delinsTCTC (n.673-120_673-117delinsTCTC) c.397-120_397-117delinsTCTC (n.397-120_397-117delinsTCTC) c.313-120_313-117delinsTCTC (n.313-120_313-117delinsTCTC) | |
4 | g.660348C>G | CA2669419490 | PDE6B | c.1468-119C>G (n.1468-119C>G) c.631-119C>G (n.631-119C>G) c.1687-119C>G (n.1687-119C>G) c.673-119C>G (n.673-119C>G) c.397-119C>G (n.397-119C>G) c.313-119C>G (n.313-119C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660348C>T | CA2669419491 | PDE6B | c.1468-119C>T (n.1468-119C>T) c.631-119C>T (n.631-119C>T) c.1687-119C>T (n.1687-119C>T) c.673-119C>T (n.673-119C>T) c.397-119C>T (n.397-119C>T) c.313-119C>T (n.313-119C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660351_660353del | CA549125512 | PDE6B | c.1468-116_1468-114del (n.1468-116_1468-114del) c.631-116_631-114del (n.631-116_631-114del) c.1687-116_1687-114del (n.1687-116_1687-114del) c.673-116_673-114del (n.673-116_673-114del) c.397-116_397-114del (n.397-116_397-114del) c.313-116_313-114del (n.313-116_313-114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660350C= | CA1432854961 | PDE6B | c.1468-117C= (n.1468-117C=) c.631-117C= (n.631-117C=) c.1687-117C= (n.1687-117C=) c.673-117C= (n.673-117C=) c.397-117C= (n.397-117C=) c.313-117C= (n.313-117C=) | |
4 | g.660350C>T | CA1432854959 | PDE6B | c.1468-117C>T (n.1468-117C>T) c.631-117C>T (n.631-117C>T) c.1687-117C>T (n.1687-117C>T) c.673-117C>T (n.673-117C>T) c.397-117C>T (n.397-117C>T) c.313-117C>T (n.313-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660351C>A | CA2669419492 | PDE6B | c.1468-116C>A (n.1468-116C>A) c.631-116C>A (n.631-116C>A) c.1687-116C>A (n.1687-116C>A) c.673-116C>A (n.673-116C>A) c.397-116C>A (n.397-116C>A) c.313-116C>A (n.313-116C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660351C= | CA1432854962 | PDE6B | c.1468-116C= (n.1468-116C=) c.631-116C= (n.631-116C=) c.1687-116C= (n.1687-116C=) c.673-116C= (n.673-116C=) c.397-116C= (n.397-116C=) c.313-116C= (n.313-116C=) | |
4 | g.660351C>T | CA1432854963 | PDE6B | c.1468-116C>T (n.1468-116C>T) c.631-116C>T (n.631-116C>T) c.1687-116C>T (n.1687-116C>T) c.673-116C>T (n.673-116C>T) c.397-116C>T (n.397-116C>T) c.313-116C>T (n.313-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660352T>C | CA2669419493 | PDE6B | c.1468-115T>C (n.1468-115T>C) c.631-115T>C (n.631-115T>C) c.1687-115T>C (n.1687-115T>C) c.673-115T>C (n.673-115T>C) c.397-115T>C (n.397-115T>C) c.313-115T>C (n.313-115T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660353C>A | CA2669419496 | PDE6B | c.1468-114C>A (n.1468-114C>A) c.631-114C>A (n.631-114C>A) c.1687-114C>A (n.1687-114C>A) c.673-114C>A (n.673-114C>A) c.397-114C>A (n.397-114C>A) c.313-114C>A (n.313-114C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660353C= | CA1432854964 | PDE6B | c.1468-114C= (n.1468-114C=) c.631-114C= (n.631-114C=) c.1687-114C= (n.1687-114C=) c.673-114C= (n.673-114C=) c.397-114C= (n.397-114C=) c.313-114C= (n.313-114C=) | |
4 | g.660353C>T | CA549125514 | PDE6B | c.1468-114C>T (n.1468-114C>T) c.631-114C>T (n.631-114C>T) c.1687-114C>T (n.1687-114C>T) c.673-114C>T (n.673-114C>T) c.397-114C>T (n.397-114C>T) c.313-114C>T (n.313-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660353_660354del | CA2669419494 | PDE6B | c.1468-114_1468-113del (n.1468-114_1468-113del) c.631-114_631-113del (n.631-114_631-113del) c.1687-114_1687-113del (n.1687-114_1687-113del) c.673-114_673-113del (n.673-114_673-113del) c.397-114_397-113del (n.397-114_397-113del) c.313-114_313-113del (n.313-114_313-113del) | gnomAD v4 |
4 | g.660354A>C | CA2669419503 | PDE6B | c.1468-113A>C (n.1468-113A>C) c.631-113A>C (n.631-113A>C) c.1687-113A>C (n.1687-113A>C) c.673-113A>C (n.673-113A>C) c.397-113A>C (n.397-113A>C) c.313-113A>C (n.313-113A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660355G>C | CA91087212 | PDE6B | c.1468-112G>C (n.1468-112G>C) c.631-112G>C (n.631-112G>C) c.1687-112G>C (n.1687-112G>C) c.673-112G>C (n.673-112G>C) c.397-112G>C (n.397-112G>C) c.313-112G>C (n.313-112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660355G= | CA1432854966 | PDE6B | c.1468-112G= (n.1468-112G=) c.631-112G= (n.631-112G=) c.1687-112G= (n.1687-112G=) c.673-112G= (n.673-112G=) c.397-112G= (n.397-112G=) c.313-112G= (n.313-112G=) | |
4 | g.660356A>G | CA2669419510 | PDE6B | c.1468-111A>G (n.1468-111A>G) c.631-111A>G (n.631-111A>G) c.1687-111A>G (n.1687-111A>G) c.673-111A>G (n.673-111A>G) c.397-111A>G (n.397-111A>G) c.313-111A>G (n.313-111A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660357G>A | CA2669419513 | PDE6B | c.1468-110G>A (n.1468-110G>A) c.631-110G>A (n.631-110G>A) c.1687-110G>A (n.1687-110G>A) c.673-110G>A (n.673-110G>A) c.397-110G>A (n.397-110G>A) c.313-110G>A (n.313-110G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660358A>G | CA2669419515 | PDE6B | c.1468-109A>G (n.1468-109A>G) c.631-109A>G (n.631-109A>G) c.1687-109A>G (n.1687-109A>G) c.673-109A>G (n.673-109A>G) c.397-109A>G (n.397-109A>G) c.313-109A>G (n.313-109A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660358A>T | CA2669419517 | PDE6B | c.1468-109A>T (n.1468-109A>T) c.631-109A>T (n.631-109A>T) c.1687-109A>T (n.1687-109A>T) c.673-109A>T (n.673-109A>T) c.397-109A>T (n.397-109A>T) c.313-109A>T (n.313-109A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660359T>G | CA91087218 | PDE6B | c.1468-108T>G (n.1468-108T>G) c.631-108T>G (n.631-108T>G) c.1687-108T>G (n.1687-108T>G) c.673-108T>G (n.673-108T>G) c.397-108T>G (n.397-108T>G) c.313-108T>G (n.313-108T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660359T= | CA1432854968 | PDE6B | c.1468-108T= (n.1468-108T=) c.631-108T= (n.631-108T=) c.1687-108T= (n.1687-108T=) c.673-108T= (n.673-108T=) c.397-108T= (n.397-108T=) c.313-108T= (n.313-108T=) | |
4 | g.660361_660369del | CA2578009675 | PDE6B | c.1468-106_1468-98del (n.1468-106_1468-98del) c.631-106_631-98del (n.631-106_631-98del) c.1687-106_1687-98del (n.1687-106_1687-98del) c.673-106_673-98del (n.673-106_673-98del) c.397-106_397-98del (n.397-106_397-98del) c.313-106_313-98del (n.313-106_313-98del) | |
4 | g.660360G>A | CA2669419524 | PDE6B | c.1468-107G>A (n.1468-107G>A) c.631-107G>A (n.631-107G>A) c.1687-107G>A (n.1687-107G>A) c.673-107G>A (n.673-107G>A) c.397-107G>A (n.397-107G>A) c.313-107G>A (n.313-107G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660360G>T | CA2669419525 | PDE6B | c.1468-107G>T (n.1468-107G>T) c.631-107G>T (n.631-107G>T) c.1687-107G>T (n.1687-107G>T) c.673-107G>T (n.673-107G>T) c.397-107G>T (n.397-107G>T) c.313-107G>T (n.313-107G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660361C>A | CA2669419526 | PDE6B | c.1468-106C>A (n.1468-106C>A) c.631-106C>A (n.631-106C>A) c.1687-106C>A (n.1687-106C>A) c.673-106C>A (n.673-106C>A) c.397-106C>A (n.397-106C>A) c.313-106C>A (n.313-106C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660361C>T | CA2669419527 | PDE6B | c.1468-106C>T (n.1468-106C>T) c.631-106C>T (n.631-106C>T) c.1687-106C>T (n.1687-106C>T) c.673-106C>T (n.673-106C>T) c.397-106C>T (n.397-106C>T) c.313-106C>T (n.313-106C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660362C= | CA1432854969 | PDE6B | c.1468-105C= (n.1468-105C=) c.631-105C= (n.631-105C=) c.1687-105C= (n.1687-105C=) c.673-105C= (n.673-105C=) c.397-105C= (n.397-105C=) c.313-105C= (n.313-105C=) | |
4 | g.660362C>T | CA549125516 | PDE6B | c.1468-105C>T (n.1468-105C>T) c.631-105C>T (n.631-105C>T) c.1687-105C>T (n.1687-105C>T) c.673-105C>T (n.673-105C>T) c.397-105C>T (n.397-105C>T) c.313-105C>T (n.313-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660364G>T | CA2669419529 | PDE6B | c.1468-103G>T (n.1468-103G>T) c.631-103G>T (n.631-103G>T) c.1687-103G>T (n.1687-103G>T) c.673-103G>T (n.673-103G>T) c.397-103G>T (n.397-103G>T) c.313-103G>T (n.313-103G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660365A>T | CA2669419532 | PDE6B | c.1468-102A>T (n.1468-102A>T) c.631-102A>T (n.631-102A>T) c.1687-102A>T (n.1687-102A>T) c.673-102A>T (n.673-102A>T) c.397-102A>T (n.397-102A>T) c.313-102A>T (n.313-102A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660367G>A | CA2578009685 | PDE6B | c.1468-100G>A (n.1468-100G>A) c.631-100G>A (n.631-100G>A) c.1687-100G>A (n.1687-100G>A) c.673-100G>A (n.673-100G>A) c.397-100G>A (n.397-100G>A) c.313-100G>A (n.313-100G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660367G= | CA1432854971 | PDE6B | c.1468-100G= (n.1468-100G=) c.631-100G= (n.631-100G=) c.1687-100G= (n.1687-100G=) c.673-100G= (n.673-100G=) c.397-100G= (n.397-100G=) c.313-100G= (n.313-100G=) | |
4 | g.660367G>T | CA1058394082 | PDE6B | c.1468-100G>T (n.1468-100G>T) c.631-100G>T (n.631-100G>T) c.1687-100G>T (n.1687-100G>T) c.673-100G>T (n.673-100G>T) c.397-100G>T (n.397-100G>T) c.313-100G>T (n.313-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660368T>C | CA2669419538 | PDE6B | c.1468-99T>C (n.1468-99T>C) c.631-99T>C (n.631-99T>C) c.1687-99T>C (n.1687-99T>C) c.673-99T>C (n.673-99T>C) c.397-99T>C (n.397-99T>C) c.313-99T>C (n.313-99T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660368T>G | CA2578009686 | PDE6B | c.1468-99T>G (n.1468-99T>G) c.631-99T>G (n.631-99T>G) c.1687-99T>G (n.1687-99T>G) c.673-99T>G (n.673-99T>G) c.397-99T>G (n.397-99T>G) c.313-99T>G (n.313-99T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660369G>A | CA797478290 | PDE6B | c.1468-98G>A (n.1468-98G>A) c.631-98G>A (n.631-98G>A) c.1687-98G>A (n.1687-98G>A) c.673-98G>A (n.673-98G>A) c.397-98G>A (n.397-98G>A) c.313-98G>A (n.313-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660369G= | CA1432854972 | PDE6B | c.1468-98G= (n.1468-98G=) c.631-98G= (n.631-98G=) c.1687-98G= (n.1687-98G=) c.673-98G= (n.673-98G=) c.397-98G= (n.397-98G=) c.313-98G= (n.313-98G=) | |
4 | g.660372T>G | CA2669419541 | PDE6B | c.1468-95T>G (n.1468-95T>G) c.631-95T>G (n.631-95T>G) c.1687-95T>G (n.1687-95T>G) c.673-95T>G (n.673-95T>G) c.397-95T>G (n.397-95T>G) c.313-95T>G (n.313-95T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660373G>A | CA797478294 | PDE6B | c.1468-94G>A (n.1468-94G>A) c.631-94G>A (n.631-94G>A) c.1687-94G>A (n.1687-94G>A) c.673-94G>A (n.673-94G>A) c.397-94G>A (n.397-94G>A) c.313-94G>A (n.313-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660373G= | CA1432854974 | PDE6B | c.1468-94G= (n.1468-94G=) c.631-94G= (n.631-94G=) c.1687-94G= (n.1687-94G=) c.673-94G= (n.673-94G=) c.397-94G= (n.397-94G=) c.313-94G= (n.313-94G=) | |
4 | g.660374A>G | CA2578009690 | PDE6B | c.1468-93A>G (n.1468-93A>G) c.631-93A>G (n.631-93A>G) c.1687-93A>G (n.1687-93A>G) c.673-93A>G (n.673-93A>G) c.397-93A>G (n.397-93A>G) c.313-93A>G (n.313-93A>G) | |
4 | g.660376G>T | CA2669419546 | PDE6B | c.1468-91G>T (n.1468-91G>T) c.631-91G>T (n.631-91G>T) c.1687-91G>T (n.1687-91G>T) c.673-91G>T (n.673-91G>T) c.397-91G>T (n.397-91G>T) c.313-91G>T (n.313-91G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660377C>A | CA2669419547 | PDE6B | c.1468-90C>A (n.1468-90C>A) c.631-90C>A (n.631-90C>A) c.1687-90C>A (n.1687-90C>A) c.673-90C>A (n.673-90C>A) c.397-90C>A (n.397-90C>A) c.313-90C>A (n.313-90C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660378T>G | CA797478296 | PDE6B | c.1468-89T>G (n.1468-89T>G) c.631-89T>G (n.631-89T>G) c.1687-89T>G (n.1687-89T>G) c.673-89T>G (n.673-89T>G) c.397-89T>G (n.397-89T>G) c.313-89T>G (n.313-89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660378T= | CA1432854975 | PDE6B | c.1468-89T= (n.1468-89T=) c.631-89T= (n.631-89T=) c.1687-89T= (n.1687-89T=) c.673-89T= (n.673-89T=) c.397-89T= (n.397-89T=) c.313-89T= (n.313-89T=) | |
4 | g.660380G>T | CA2578009691 | PDE6B | c.1468-87G>T (n.1468-87G>T) c.631-87G>T (n.631-87G>T) c.1687-87G>T (n.1687-87G>T) c.673-87G>T (n.673-87G>T) c.397-87G>T (n.397-87G>T) c.313-87G>T (n.313-87G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660381G>C | CA91087222 | PDE6B | c.1468-86G>C (n.1468-86G>C) c.631-86G>C (n.631-86G>C) c.1687-86G>C (n.1687-86G>C) c.673-86G>C (n.673-86G>C) c.397-86G>C (n.397-86G>C) c.313-86G>C (n.313-86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660381G= | CA1432854977 | PDE6B | c.1468-86G= (n.1468-86G=) c.631-86G= (n.631-86G=) c.1687-86G= (n.1687-86G=) c.673-86G= (n.673-86G=) c.397-86G= (n.397-86G=) c.313-86G= (n.313-86G=) | |
4 | g.660381G>T | CA2578009693 | PDE6B | c.1468-86G>T (n.1468-86G>T) c.631-86G>T (n.631-86G>T) c.1687-86G>T (n.1687-86G>T) c.673-86G>T (n.673-86G>T) c.397-86G>T (n.397-86G>T) c.313-86G>T (n.313-86G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660382C>A | CA2669419556 | PDE6B | c.1468-85C>A (n.1468-85C>A) c.631-85C>A (n.631-85C>A) c.1687-85C>A (n.1687-85C>A) c.673-85C>A (n.673-85C>A) c.397-85C>A (n.397-85C>A) c.313-85C>A (n.313-85C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660382C= | CA1432854978 | PDE6B | c.1468-85C= (n.1468-85C=) c.631-85C= (n.631-85C=) c.1687-85C= (n.1687-85C=) c.673-85C= (n.673-85C=) c.397-85C= (n.397-85C=) c.313-85C= (n.313-85C=) | |
4 | g.660382C>T | CA1432854979 | PDE6B | c.1468-85C>T (n.1468-85C>T) c.631-85C>T (n.631-85C>T) c.1687-85C>T (n.1687-85C>T) c.673-85C>T (n.673-85C>T) c.397-85C>T (n.397-85C>T) c.313-85C>T (n.313-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660383A>T | CA2578009694 | PDE6B | c.1468-84A>T (n.1468-84A>T) c.631-84A>T (n.631-84A>T) c.1687-84A>T (n.1687-84A>T) c.673-84A>T (n.673-84A>T) c.397-84A>T (n.397-84A>T) c.313-84A>T (n.313-84A>T) | |
4 | g.660384G>T | CA2578009695 | PDE6B | c.1468-83G>T (n.1468-83G>T) c.631-83G>T (n.631-83G>T) c.1687-83G>T (n.1687-83G>T) c.673-83G>T (n.673-83G>T) c.397-83G>T (n.397-83G>T) c.313-83G>T (n.313-83G>T) | |
4 | g.660387del | CA2578009696 | PDE6B | c.1468-80del (n.1468-80del) c.631-80del (n.631-80del) c.1687-80del (n.1687-80del) c.673-80del (n.673-80del) c.397-80del (n.397-80del) c.313-80del (n.313-80del) | |
4 | g.660385G>A | CA2760112397 | PDE6B | c.1468-82G>A (n.1468-82G>A) c.631-82G>A (n.631-82G>A) c.1687-82G>A (n.1687-82G>A) c.673-82G>A (n.673-82G>A) c.397-82G>A (n.397-82G>A) c.313-82G>A (n.313-82G>A) | |
4 | g.660385G>T | CA2669419559 | PDE6B | c.1468-82G>T (n.1468-82G>T) c.631-82G>T (n.631-82G>T) c.1687-82G>T (n.1687-82G>T) c.673-82G>T (n.673-82G>T) c.397-82G>T (n.397-82G>T) c.313-82G>T (n.313-82G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660386G>A | CA2669419561 | PDE6B | c.1468-81G>A (n.1468-81G>A) c.631-81G>A (n.631-81G>A) c.1687-81G>A (n.1687-81G>A) c.673-81G>A (n.673-81G>A) c.397-81G>A (n.397-81G>A) c.313-81G>A (n.313-81G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660387G>A | CA797478300 | PDE6B | c.1468-80G>A (n.1468-80G>A) c.631-80G>A (n.631-80G>A) c.1687-80G>A (n.1687-80G>A) c.673-80G>A (n.673-80G>A) c.397-80G>A (n.397-80G>A) c.313-80G>A (n.313-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660387G>C | CA2578009697 | PDE6B | c.1468-80G>C (n.1468-80G>C) c.631-80G>C (n.631-80G>C) c.1687-80G>C (n.1687-80G>C) c.673-80G>C (n.673-80G>C) c.397-80G>C (n.397-80G>C) c.313-80G>C (n.313-80G>C) | |
4 | g.660387G= | CA1432854980 | PDE6B | c.1468-80G= (n.1468-80G=) c.631-80G= (n.631-80G=) c.1687-80G= (n.1687-80G=) c.673-80G= (n.673-80G=) c.397-80G= (n.397-80G=) c.313-80G= (n.313-80G=) | |
4 | g.660388A= | CA1432854982 | PDE6B | c.1468-79A= (n.1468-79A=) c.631-79A= (n.631-79A=) c.1687-79A= (n.1687-79A=) c.673-79A= (n.673-79A=) c.397-79A= (n.397-79A=) c.313-79A= (n.313-79A=) | |
4 | g.660388A>G | CA1432854983 | PDE6B | c.1468-79A>G (n.1468-79A>G) c.631-79A>G (n.631-79A>G) c.1687-79A>G (n.1687-79A>G) c.673-79A>G (n.673-79A>G) c.397-79A>G (n.397-79A>G) c.313-79A>G (n.313-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660389T>A | CA2669419572 | PDE6B | c.1468-78T>A (n.1468-78T>A) c.631-78T>A (n.631-78T>A) c.1687-78T>A (n.1687-78T>A) c.673-78T>A (n.673-78T>A) c.397-78T>A (n.397-78T>A) c.313-78T>A (n.313-78T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660390C>A | CA2578009698 | PDE6B | c.1468-77C>A (n.1468-77C>A) c.631-77C>A (n.631-77C>A) c.1687-77C>A (n.1687-77C>A) c.673-77C>A (n.673-77C>A) c.397-77C>A (n.397-77C>A) c.313-77C>A (n.313-77C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660390C>T | CA2669419575 | PDE6B | c.1468-77C>T (n.1468-77C>T) c.631-77C>T (n.631-77C>T) c.1687-77C>T (n.1687-77C>T) c.673-77C>T (n.673-77C>T) c.397-77C>T (n.397-77C>T) c.313-77C>T (n.313-77C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660391T>C | CA1058394088 | PDE6B | c.1468-76T>C (n.1468-76T>C) c.631-76T>C (n.631-76T>C) c.1687-76T>C (n.1687-76T>C) c.673-76T>C (n.673-76T>C) c.397-76T>C (n.397-76T>C) c.313-76T>C (n.313-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660391T= | CA1432854984 | PDE6B | c.1468-76T= (n.1468-76T=) c.631-76T= (n.631-76T=) c.1687-76T= (n.1687-76T=) c.673-76T= (n.673-76T=) c.397-76T= (n.397-76T=) c.313-76T= (n.313-76T=) | |
4 | g.660392G>A | CA1432854985 | PDE6B | c.1468-75G>A (n.1468-75G>A) c.631-75G>A (n.631-75G>A) c.1687-75G>A (n.1687-75G>A) c.673-75G>A (n.673-75G>A) c.397-75G>A (n.397-75G>A) c.313-75G>A (n.313-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660392G= | CA1432854986 | PDE6B | c.1468-75G= (n.1468-75G=) c.631-75G= (n.631-75G=) c.1687-75G= (n.1687-75G=) c.673-75G= (n.673-75G=) c.397-75G= (n.397-75G=) c.313-75G= (n.313-75G=) | |
4 | g.660392G>T | CA2669419582 | PDE6B | c.1468-75G>T (n.1468-75G>T) c.631-75G>T (n.631-75G>T) c.1687-75G>T (n.1687-75G>T) c.673-75G>T (n.673-75G>T) c.397-75G>T (n.397-75G>T) c.313-75G>T (n.313-75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660393del | CA2578009700 | PDE6B | c.1468-74del (n.1468-74del) c.631-74del (n.631-74del) c.1687-74del (n.1687-74del) c.673-74del (n.673-74del) c.397-74del (n.397-74del) c.313-74del (n.313-74del) | |
4 | g.660393G>T | CA2669419583 | PDE6B | c.1468-74G>T (n.1468-74G>T) c.631-74G>T (n.631-74G>T) c.1687-74G>T (n.1687-74G>T) c.673-74G>T (n.673-74G>T) c.397-74G>T (n.397-74G>T) c.313-74G>T (n.313-74G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660394A>G | CA2669419584 | PDE6B | c.1468-73A>G (n.1468-73A>G) c.631-73A>G (n.631-73A>G) c.1687-73A>G (n.1687-73A>G) c.673-73A>G (n.673-73A>G) c.397-73A>G (n.397-73A>G) c.313-73A>G (n.313-73A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660394A>T | CA2669419585 | PDE6B | c.1468-73A>T (n.1468-73A>T) c.631-73A>T (n.631-73A>T) c.1687-73A>T (n.1687-73A>T) c.673-73A>T (n.673-73A>T) c.397-73A>T (n.397-73A>T) c.313-73A>T (n.313-73A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660395G>A | CA2669419586 | PDE6B | c.1468-72G>A (n.1468-72G>A) c.631-72G>A (n.631-72G>A) c.1687-72G>A (n.1687-72G>A) c.673-72G>A (n.673-72G>A) c.397-72G>A (n.397-72G>A) c.313-72G>A (n.313-72G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660396A= | CA1432854988 | PDE6B | c.1468-71A= (n.1468-71A=) c.631-71A= (n.631-71A=) c.1687-71A= (n.1687-71A=) c.673-71A= (n.673-71A=) c.397-71A= (n.397-71A=) c.313-71A= (n.313-71A=) | |
4 | g.660396A>G | CA91087226 | PDE6B | c.1468-71A>G (n.1468-71A>G) c.631-71A>G (n.631-71A>G) c.1687-71A>G (n.1687-71A>G) c.673-71A>G (n.673-71A>G) c.397-71A>G (n.397-71A>G) c.313-71A>G (n.313-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660396A>T | CA2669419592 | PDE6B | c.1468-71A>T (n.1468-71A>T) c.631-71A>T (n.631-71A>T) c.1687-71A>T (n.1687-71A>T) c.673-71A>T (n.673-71A>T) c.397-71A>T (n.397-71A>T) c.313-71A>T (n.313-71A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660397G>A | CA2669419594 | PDE6B | c.1468-70G>A (n.1468-70G>A) c.631-70G>A (n.631-70G>A) c.1687-70G>A (n.1687-70G>A) c.673-70G>A (n.673-70G>A) c.397-70G>A (n.397-70G>A) c.313-70G>A (n.313-70G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660400G>A | CA2669419595 | PDE6B | c.1468-67G>A (n.1468-67G>A) c.631-67G>A (n.631-67G>A) c.1687-67G>A (n.1687-67G>A) c.673-67G>A (n.673-67G>A) c.397-67G>A (n.397-67G>A) c.313-67G>A (n.313-67G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660400G>T | CA2669419597 | PDE6B | c.1468-67G>T (n.1468-67G>T) c.631-67G>T (n.631-67G>T) c.1687-67G>T (n.1687-67G>T) c.673-67G>T (n.673-67G>T) c.397-67G>T (n.397-67G>T) c.313-67G>T (n.313-67G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660402_660403del | CA2704991603 | PDE6B | c.1468-65_1468-64del (n.1468-65_1468-64del) c.631-65_631-64del (n.631-65_631-64del) c.1687-65_1687-64del (n.1687-65_1687-64del) c.673-65_673-64del (n.673-65_673-64del) c.397-65_397-64del (n.397-65_397-64del) c.313-65_313-64del (n.313-65_313-64del) | dbSNP |
4 | g.660402A>G | CA2669419599 | PDE6B | c.1468-65A>G (n.1468-65A>G) c.631-65A>G (n.631-65A>G) c.1687-65A>G (n.1687-65A>G) c.673-65A>G (n.673-65A>G) c.397-65A>G (n.397-65A>G) c.313-65A>G (n.313-65A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660402A>T | CA2669419598 | PDE6B | c.1468-65A>T (n.1468-65A>T) c.631-65A>T (n.631-65A>T) c.1687-65A>T (n.1687-65A>T) c.673-65A>T (n.673-65A>T) c.397-65A>T (n.397-65A>T) c.313-65A>T (n.313-65A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660403A= | CA1432854989 | PDE6B | c.1468-64A= (n.1468-64A=) c.631-64A= (n.631-64A=) c.1687-64A= (n.1687-64A=) c.673-64A= (n.673-64A=) c.397-64A= (n.397-64A=) c.313-64A= (n.313-64A=) | |
4 | g.660403A>G | CA91087231 | PDE6B | c.1468-64A>G (n.1468-64A>G) c.631-64A>G (n.631-64A>G) c.1687-64A>G (n.1687-64A>G) c.673-64A>G (n.673-64A>G) c.397-64A>G (n.397-64A>G) c.313-64A>G (n.313-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660403A>T | CA1432854990 | PDE6B | c.1468-64A>T (n.1468-64A>T) c.631-64A>T (n.631-64A>T) c.1687-64A>T (n.1687-64A>T) c.673-64A>T (n.673-64A>T) c.397-64A>T (n.397-64A>T) c.313-64A>T (n.313-64A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660404G>A | CA1432854993 | PDE6B | c.1468-63G>A (n.1468-63G>A) c.631-63G>A (n.631-63G>A) c.1687-63G>A (n.1687-63G>A) c.673-63G>A (n.673-63G>A) c.397-63G>A (n.397-63G>A) c.313-63G>A (n.313-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660404G>C | CA2760112399 | PDE6B | c.1468-63G>C (n.1468-63G>C) c.631-63G>C (n.631-63G>C) c.1687-63G>C (n.1687-63G>C) c.673-63G>C (n.673-63G>C) c.397-63G>C (n.397-63G>C) c.313-63G>C (n.313-63G>C) | |
4 | g.660404G= | CA1432854992 | PDE6B | c.1468-63G= (n.1468-63G=) c.631-63G= (n.631-63G=) c.1687-63G= (n.1687-63G=) c.673-63G= (n.673-63G=) c.397-63G= (n.397-63G=) c.313-63G= (n.313-63G=) | |
4 | g.660405G>A | CA1432854995 | PDE6B | c.1468-62G>A (n.1468-62G>A) c.631-62G>A (n.631-62G>A) c.1687-62G>A (n.1687-62G>A) c.673-62G>A (n.673-62G>A) c.397-62G>A (n.397-62G>A) c.313-62G>A (n.313-62G>A) | dbSNP |
4 | g.660405G= | CA1432854994 | PDE6B | c.1468-62G= (n.1468-62G=) c.631-62G= (n.631-62G=) c.1687-62G= (n.1687-62G=) c.673-62G= (n.673-62G=) c.397-62G= (n.397-62G=) c.313-62G= (n.313-62G=) | |
4 | g.660405G>T | CA2669419608 | PDE6B | c.1468-62G>T (n.1468-62G>T) c.631-62G>T (n.631-62G>T) c.1687-62G>T (n.1687-62G>T) c.673-62G>T (n.673-62G>T) c.397-62G>T (n.397-62G>T) c.313-62G>T (n.313-62G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660406_660407insATTCG | CA2704991617 | PDE6B | c.1468-61_1468-60insATTCG (n.1468-61_1468-60insATTCG) c.631-61_631-60insATTCG (n.631-61_631-60insATTCG) c.1687-61_1687-60insATTCG (n.1687-61_1687-60insATTCG) c.673-61_673-60insATTCG (n.673-61_673-60insATTCG) c.397-61_397-60insATTCG (n.397-61_397-60insATTCG) c.313-61_313-60insATTCG (n.313-61_313-60insATTCG) | dbSNP |
4 | g.660408del | CA2704991620 | PDE6B | c.1468-59del (n.1468-59del) c.631-59del (n.631-59del) c.1687-59del (n.1687-59del) c.673-59del (n.673-59del) c.397-59del (n.397-59del) c.313-59del (n.313-59del) | dbSNP |
4 | g.660408G>A | CA2669419612 | PDE6B | c.1468-59G>A (n.1468-59G>A) c.631-59G>A (n.631-59G>A) c.1687-59G>A (n.1687-59G>A) c.673-59G>A (n.673-59G>A) c.397-59G>A (n.397-59G>A) c.313-59G>A (n.313-59G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660408G>T | CA2578009702 | PDE6B | c.1468-59G>T (n.1468-59G>T) c.631-59G>T (n.631-59G>T) c.1687-59G>T (n.1687-59G>T) c.673-59G>T (n.673-59G>T) c.397-59G>T (n.397-59G>T) c.313-59G>T (n.313-59G>T) | |
4 | g.660410_660411del | CA2578009701 | PDE6B | c.1468-57_1468-56del (n.1468-57_1468-56del) c.631-57_631-56del (n.631-57_631-56del) c.1687-57_1687-56del (n.1687-57_1687-56del) c.673-57_673-56del (n.673-57_673-56del) c.397-57_397-56del (n.397-57_397-56del) c.313-57_313-56del (n.313-57_313-56del) | |
4 | g.660409A>C | CA2578009703 | PDE6B | c.1468-58A>C (n.1468-58A>C) c.631-58A>C (n.631-58A>C) c.1687-58A>C (n.1687-58A>C) c.673-58A>C (n.673-58A>C) c.397-58A>C (n.397-58A>C) c.313-58A>C (n.313-58A>C) | |
4 | g.660409A>G | CA2669419613 | PDE6B | c.1468-58A>G (n.1468-58A>G) c.631-58A>G (n.631-58A>G) c.1687-58A>G (n.1687-58A>G) c.673-58A>G (n.673-58A>G) c.397-58A>G (n.397-58A>G) c.313-58A>G (n.313-58A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660410G>A | CA2669419614 | PDE6B | c.1468-57G>A (n.1468-57G>A) c.631-57G>A (n.631-57G>A) c.1687-57G>A (n.1687-57G>A) c.673-57G>A (n.673-57G>A) c.397-57G>A (n.397-57G>A) c.313-57G>A (n.313-57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660410G>C | CA797478304 | PDE6B | c.1468-57G>C (n.1468-57G>C) c.631-57G>C (n.631-57G>C) c.1687-57G>C (n.1687-57G>C) c.673-57G>C (n.673-57G>C) c.397-57G>C (n.397-57G>C) c.313-57G>C (n.313-57G>C) | dbSNP |
4 | g.660410G= | CA1432854996 | PDE6B | c.1468-57G= (n.1468-57G=) c.631-57G= (n.631-57G=) c.1687-57G= (n.1687-57G=) c.673-57G= (n.673-57G=) c.397-57G= (n.397-57G=) c.313-57G= (n.313-57G=) | |
4 | g.660412A= | CA1432854997 | PDE6B | c.1468-55A= (n.1468-55A=) c.631-55A= (n.631-55A=) c.1687-55A= (n.1687-55A=) c.673-55A= (n.673-55A=) c.397-55A= (n.397-55A=) c.313-55A= (n.313-55A=) | |
4 | g.660412A>C | CA91087236 | PDE6B | c.1468-55A>C (n.1468-55A>C) c.631-55A>C (n.631-55A>C) c.1687-55A>C (n.1687-55A>C) c.673-55A>C (n.673-55A>C) c.397-55A>C (n.397-55A>C) c.313-55A>C (n.313-55A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660412A>G | CA2669419617 | PDE6B | c.1468-55A>G (n.1468-55A>G) c.631-55A>G (n.631-55A>G) c.1687-55A>G (n.1687-55A>G) c.673-55A>G (n.673-55A>G) c.397-55A>G (n.397-55A>G) c.313-55A>G (n.313-55A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660413G>A | CA2669419622 | PDE6B | c.1468-54G>A (n.1468-54G>A) c.631-54G>A (n.631-54G>A) c.1687-54G>A (n.1687-54G>A) c.673-54G>A (n.673-54G>A) c.397-54G>A (n.397-54G>A) c.313-54G>A (n.313-54G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660413G>T | CA2669419623 | PDE6B | c.1468-54G>T (n.1468-54G>T) c.631-54G>T (n.631-54G>T) c.1687-54G>T (n.1687-54G>T) c.673-54G>T (n.673-54G>T) c.397-54G>T (n.397-54G>T) c.313-54G>T (n.313-54G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660414C>A | CA2669419624 | PDE6B | c.1468-53C>A (n.1468-53C>A) c.631-53C>A (n.631-53C>A) c.1687-53C>A (n.1687-53C>A) c.673-53C>A (n.673-53C>A) c.397-53C>A (n.397-53C>A) c.313-53C>A (n.313-53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660415A= | CA1432854999 | PDE6B | c.1468-52A= (n.1468-52A=) c.631-52A= (n.631-52A=) c.1687-52A= (n.1687-52A=) c.673-52A= (n.673-52A=) c.397-52A= (n.397-52A=) c.313-52A= (n.313-52A=) | |
4 | g.660415A>C | CA91087240 | PDE6B | c.1468-52A>C (n.1468-52A>C) c.631-52A>C (n.631-52A>C) c.1687-52A>C (n.1687-52A>C) c.673-52A>C (n.673-52A>C) c.397-52A>C (n.397-52A>C) c.313-52A>C (n.313-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660415A>G | CA2669419631 | PDE6B | c.1468-52A>G (n.1468-52A>G) c.631-52A>G (n.631-52A>G) c.1687-52A>G (n.1687-52A>G) c.673-52A>G (n.673-52A>G) c.397-52A>G (n.397-52A>G) c.313-52A>G (n.313-52A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660415A>T | CA2578009706 | PDE6B | c.1468-52A>T (n.1468-52A>T) c.631-52A>T (n.631-52A>T) c.1687-52A>T (n.1687-52A>T) c.673-52A>T (n.673-52A>T) c.397-52A>T (n.397-52A>T) c.313-52A>T (n.313-52A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660417G>A | CA2794539 | PDE6B | c.1468-50G>A (n.1468-50G>A) c.631-50G>A (n.631-50G>A) c.1687-50G>A (n.1687-50G>A) c.673-50G>A (n.673-50G>A) c.397-50G>A (n.397-50G>A) c.313-50G>A (n.313-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660417G= | CA1432855000 | PDE6B | c.1468-50G= (n.1468-50G=) c.631-50G= (n.631-50G=) c.1687-50G= (n.1687-50G=) c.673-50G= (n.673-50G=) c.397-50G= (n.397-50G=) c.313-50G= (n.313-50G=) | |
4 | g.660418T>C | CA2669419637 | PDE6B | c.1468-49T>C (n.1468-49T>C) c.631-49T>C (n.631-49T>C) c.1687-49T>C (n.1687-49T>C) c.673-49T>C (n.673-49T>C) c.397-49T>C (n.397-49T>C) c.313-49T>C (n.313-49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.660418T>G | CA2669419639 | PDE6B | c.1468-49T>G (n.1468-49T>G) c.631-49T>G (n.631-49T>G) c.1687-49T>G (n.1687-49T>G) c.673-49T>G (n.673-49T>G) c.397-49T>G (n.397-49T>G) c.313-49T>G (n.313-49T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.660419G>C | CA1432855003 | PDE6B | c.1468-48G>C (n.1468-48G>C) c.631-48G>C (n.631-48G>C) c.1687-48G>C (n.1687-48G>C) c.673-48G>C (n.673-48G>C) c.397-48G>C (n.397-48G>C) c.313-48G>C (n.313-48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660419G= | CA1432855002 | PDE6B | c.1468-48G= (n.1468-48G=) c.631-48G= (n.631-48G=) c.1687-48G= (n.1687-48G=) c.673-48G= (n.673-48G=) c.397-48G= (n.397-48G=) c.313-48G= (n.313-48G=) | |
4 | g.660419G>T | CA2578009708 | PDE6B | c.1468-48G>T (n.1468-48G>T) c.631-48G>T (n.631-48G>T) c.1687-48G>T (n.1687-48G>T) c.673-48G>T (n.673-48G>T) c.397-48G>T (n.397-48G>T) c.313-48G>T (n.313-48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660423dup | CA2669419642 | PDE6B | c.1468-44dup (n.1468-44dup) c.631-44dup (n.631-44dup) c.1687-44dup (n.1687-44dup) c.673-44dup (n.673-44dup) c.397-44dup (n.397-44dup) c.313-44dup (n.313-44dup) | gnomAD v4 |
4 | g.660423del | CA2590977341 | PDE6B | c.1468-44del (n.1468-44del) c.631-44del (n.631-44del) c.1687-44del (n.1687-44del) c.673-44del (n.673-44del) c.397-44del (n.397-44del) c.313-44del (n.313-44del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660421_660423del | CA2669419646 | PDE6B | c.1468-46_1468-44del (n.1468-46_1468-44del) c.631-46_631-44del (n.631-46_631-44del) c.1687-46_1687-44del (n.1687-46_1687-44del) c.673-46_673-44del (n.673-46_673-44del) c.397-46_397-44del (n.397-46_397-44del) c.313-46_313-44del (n.313-46_313-44del) | gnomAD v4 |
4 | g.660421G>A | CA1432855005 | PDE6B | c.1468-46G>A (n.1468-46G>A) c.631-46G>A (n.631-46G>A) c.1687-46G>A (n.1687-46G>A) c.673-46G>A (n.673-46G>A) c.397-46G>A (n.397-46G>A) c.313-46G>A (n.313-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660421G= | CA1432855004 | PDE6B | c.1468-46G= (n.1468-46G=) c.631-46G= (n.631-46G=) c.1687-46G= (n.1687-46G=) c.673-46G= (n.673-46G=) c.397-46G= (n.397-46G=) c.313-46G= (n.313-46G=) | |
4 | g.660421G>T | CA2669419649 | PDE6B | c.1468-46G>T (n.1468-46G>T) c.631-46G>T (n.631-46G>T) c.1687-46G>T (n.1687-46G>T) c.673-46G>T (n.673-46G>T) c.397-46G>T (n.397-46G>T) c.313-46G>T (n.313-46G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660422G>T | CA2669419650 | PDE6B | c.1468-45G>T (n.1468-45G>T) c.631-45G>T (n.631-45G>T) c.1687-45G>T (n.1687-45G>T) c.673-45G>T (n.673-45G>T) c.397-45G>T (n.397-45G>T) c.313-45G>T (n.313-45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660423G>A | CA2578009709 | PDE6B | c.1468-44G>A (n.1468-44G>A) c.631-44G>A (n.631-44G>A) c.1687-44G>A (n.1687-44G>A) c.673-44G>A (n.673-44G>A) c.397-44G>A (n.397-44G>A) c.313-44G>A (n.313-44G>A) | |
4 | g.660424C>A | CA2669419651 | PDE6B | c.1468-43C>A (n.1468-43C>A) c.631-43C>A (n.631-43C>A) c.1687-43C>A (n.1687-43C>A) c.673-43C>A (n.673-43C>A) c.397-43C>A (n.397-43C>A) c.313-43C>A (n.313-43C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660424C= | CA1432855006 | PDE6B | c.1468-43C= (n.1468-43C=) c.631-43C= (n.631-43C=) c.1687-43C= (n.1687-43C=) c.673-43C= (n.673-43C=) c.397-43C= (n.397-43C=) c.313-43C= (n.313-43C=) | |
4 | g.660424C>T | CA1432855007 | PDE6B | c.1468-43C>T (n.1468-43C>T) c.631-43C>T (n.631-43C>T) c.1687-43C>T (n.1687-43C>T) c.673-43C>T (n.673-43C>T) c.397-43C>T (n.397-43C>T) c.313-43C>T (n.313-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.660426G>A | CA2794540 | PDE6B | c.1468-41G>A (n.1468-41G>A) c.631-41G>A (n.631-41G>A) c.1687-41G>A (n.1687-41G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) c.397-41G>A (n.397-41G>A) c.313-41G>A (n.313-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660426G= | CA1432855009 | PDE6B | c.1468-41G= (n.1468-41G=) c.631-41G= (n.631-41G=) c.1687-41G= (n.1687-41G=) c.673-41G= (n.673-41G=) c.397-41G= (n.397-41G=) c.313-41G= (n.313-41G=) | |
4 | g.660427T>C | CA2794541 | PDE6B | c.1468-40T>C (n.1468-40T>C) c.631-40T>C (n.631-40T>C) c.1687-40T>C (n.1687-40T>C) c.673-40T>C (n.673-40T>C) c.397-40T>C (n.397-40T>C) c.313-40T>C (n.313-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660427T= | CA1432855011 | PDE6B | c.1468-40T= (n.1468-40T=) c.631-40T= (n.631-40T=) c.1687-40T= (n.1687-40T=) c.673-40T= (n.673-40T=) c.397-40T= (n.397-40T=) c.313-40T= (n.313-40T=) | |
4 | g.660428G>T | CA2669419659 | PDE6B | c.1468-39G>T (n.1468-39G>T) c.631-39G>T (n.631-39G>T) c.1687-39G>T (n.1687-39G>T) c.673-39G>T (n.673-39G>T) c.397-39G>T (n.397-39G>T) c.313-39G>T (n.313-39G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.660429G>A | CA2669419661 | PDE6B | c.1468-38G>A (n.1468-38G>A) c.631-38G>A (n.631-38G>A) c.1687-38G>A (n.1687-38G>A) c.673-38G>A (n.673-38G>A) c.397-38G>A (n.397-38G>A) c.313-38G>A (n.313-38G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660430C>A | CA2669419663 | PDE6B | c.1468-37C>A (n.1468-37C>A) c.631-37C>A (n.631-37C>A) c.1687-37C>A (n.1687-37C>A) c.673-37C>A (n.673-37C>A) c.397-37C>A (n.397-37C>A) c.313-37C>A (n.313-37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660430C= | CA1432855013 | PDE6B | c.1468-37C= (n.1468-37C=) c.631-37C= (n.631-37C=) c.1687-37C= (n.1687-37C=) c.673-37C= (n.673-37C=) c.397-37C= (n.397-37C=) c.313-37C= (n.313-37C=) | |
4 | g.660431dup | CA2794542 | PDE6B | c.1468-36dup (n.1468-36dup) c.631-36dup (n.631-36dup) c.1687-36dup (n.1687-36dup) c.673-36dup (n.673-36dup) c.397-36dup (n.397-36dup) c.313-36dup (n.313-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660432G>A | CA2794543 | PDE6B | c.1468-35G>A (n.1468-35G>A) c.631-35G>A (n.631-35G>A) c.1687-35G>A (n.1687-35G>A) c.673-35G>A (n.673-35G>A) c.397-35G>A (n.397-35G>A) c.313-35G>A (n.313-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660432G= | CA1432855014 | PDE6B | c.1468-35G= (n.1468-35G=) c.631-35G= (n.631-35G=) c.1687-35G= (n.1687-35G=) c.673-35G= (n.673-35G=) c.397-35G= (n.397-35G=) c.313-35G= (n.313-35G=) | |
4 | g.660434C= | CA1432855016 | PDE6B | c.1468-33C= (n.1468-33C=) c.631-33C= (n.631-33C=) c.1687-33C= (n.1687-33C=) c.673-33C= (n.673-33C=) c.397-33C= (n.397-33C=) c.313-33C= (n.313-33C=) | |
4 | g.660434C>G | CA2794544 | PDE6B | c.1468-33C>G (n.1468-33C>G) c.631-33C>G (n.631-33C>G) c.1687-33C>G (n.1687-33C>G) c.673-33C>G (n.673-33C>G) c.397-33C>G (n.397-33C>G) c.313-33C>G (n.313-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660434C>T | CA2590977342 | PDE6B | c.1468-33C>T (n.1468-33C>T) c.631-33C>T (n.631-33C>T) c.1687-33C>T (n.1687-33C>T) c.673-33C>T (n.673-33C>T) c.397-33C>T (n.397-33C>T) c.313-33C>T (n.313-33C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660435C= | CA1432855017 | PDE6B | c.1468-32C= (n.1468-32C=) c.631-32C= (n.631-32C=) c.1687-32C= (n.1687-32C=) c.673-32C= (n.673-32C=) c.397-32C= (n.397-32C=) c.313-32C= (n.313-32C=) | |
4 | g.660435C>T | CA2794545 | PDE6B | c.1468-32C>T (n.1468-32C>T) c.631-32C>T (n.631-32C>T) c.1687-32C>T (n.1687-32C>T) c.673-32C>T (n.673-32C>T) c.397-32C>T (n.397-32C>T) c.313-32C>T (n.313-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660437A= | CA1432855018 | PDE6B | c.1468-30A= (n.1468-30A=) c.631-30A= (n.631-30A=) c.1687-30A= (n.1687-30A=) c.673-30A= (n.673-30A=) c.397-30A= (n.397-30A=) c.313-30A= (n.313-30A=) | |
4 | g.660437A>C | CA1432855020 | PDE6B | c.1468-30A>C (n.1468-30A>C) c.631-30A>C (n.631-30A>C) c.1687-30A>C (n.1687-30A>C) c.673-30A>C (n.673-30A>C) c.397-30A>C (n.397-30A>C) c.313-30A>C (n.313-30A>C) | dbSNP |
4 | g.660438C>A | CA1432855023 | PDE6B | c.1468-29C>A (n.1468-29C>A) c.631-29C>A (n.631-29C>A) c.1687-29C>A (n.1687-29C>A) c.673-29C>A (n.673-29C>A) c.397-29C>A (n.397-29C>A) c.313-29C>A (n.313-29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660438C= | CA1432855022 | PDE6B | c.1468-29C= (n.1468-29C=) c.631-29C= (n.631-29C=) c.1687-29C= (n.1687-29C=) c.673-29C= (n.673-29C=) c.397-29C= (n.397-29C=) c.313-29C= (n.313-29C=) | |
4 | g.660438C>T | CA648268433 | PDE6B | c.1468-29C>T (n.1468-29C>T) c.631-29C>T (n.631-29C>T) c.1687-29C>T (n.1687-29C>T) c.673-29C>T (n.673-29C>T) c.397-29C>T (n.397-29C>T) c.313-29C>T (n.313-29C>T) | dbSNP COSMIC |
4 | g.660442_660445del | CA2704991626 | PDE6B | c.1468-25_1468-22del (n.1468-25_1468-22del) c.631-25_631-22del (n.631-25_631-22del) c.1687-25_1687-22del (n.1687-25_1687-22del) c.673-25_673-22del (n.673-25_673-22del) c.397-25_397-22del (n.397-25_397-22del) c.313-25_313-22del (n.313-25_313-22del) | dbSNP |
4 | g.660439C= | CA1432855025 | PDE6B | c.1468-28C= (n.1468-28C=) c.631-28C= (n.631-28C=) c.1687-28C= (n.1687-28C=) c.673-28C= (n.673-28C=) c.397-28C= (n.397-28C=) c.313-28C= (n.313-28C=) | |
4 | g.660439C>T | CA797478335 | PDE6B | c.1468-28C>T (n.1468-28C>T) c.631-28C>T (n.631-28C>T) c.1687-28C>T (n.1687-28C>T) c.673-28C>T (n.673-28C>T) c.397-28C>T (n.397-28C>T) c.313-28C>T (n.313-28C>T) | dbSNP |
4 | g.660441C= | CA1432855027 | PDE6B | c.1468-26C= (n.1468-26C=) c.631-26C= (n.631-26C=) c.1687-26C= (n.1687-26C=) c.673-26C= (n.673-26C=) c.397-26C= (n.397-26C=) c.313-26C= (n.313-26C=) | |
4 | g.660441C>T | CA549125529 | PDE6B | c.1468-26C>T (n.1468-26C>T) c.631-26C>T (n.631-26C>T) c.1687-26C>T (n.1687-26C>T) c.673-26C>T (n.673-26C>T) c.397-26C>T (n.397-26C>T) c.313-26C>T (n.313-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660443del | CA2669419670 | PDE6B | c.1468-24del (n.1468-24del) c.631-24del (n.631-24del) c.1687-24del (n.1687-24del) c.673-24del (n.673-24del) c.397-24del (n.397-24del) c.313-24del (n.313-24del) | gnomAD v4 |
4 | g.660442C= | CA1432855029 | PDE6B | c.1468-25C= (n.1468-25C=) c.631-25C= (n.631-25C=) c.1687-25C= (n.1687-25C=) c.673-25C= (n.673-25C=) c.397-25C= (n.397-25C=) c.313-25C= (n.313-25C=) | |
4 | g.660442C>G | CA2794546 | PDE6B | c.1468-25C>G (n.1468-25C>G) c.631-25C>G (n.631-25C>G) c.1687-25C>G (n.1687-25C>G) c.673-25C>G (n.673-25C>G) c.397-25C>G (n.397-25C>G) c.313-25C>G (n.313-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660442C>T | CA549125533 | PDE6B | c.1468-25C>T (n.1468-25C>T) c.631-25C>T (n.631-25C>T) c.1687-25C>T (n.1687-25C>T) c.673-25C>T (n.673-25C>T) c.397-25C>T (n.397-25C>T) c.313-25C>T (n.313-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660443C= | CA1432855030 | PDE6B | c.1468-24C= (n.1468-24C=) c.631-24C= (n.631-24C=) c.1687-24C= (n.1687-24C=) c.673-24C= (n.673-24C=) c.397-24C= (n.397-24C=) c.313-24C= (n.313-24C=) | |
4 | g.660443C>G | CA2794547 | PDE6B | c.1468-24C>G (n.1468-24C>G) c.631-24C>G (n.631-24C>G) c.1687-24C>G (n.1687-24C>G) c.673-24C>G (n.673-24C>G) c.397-24C>G (n.397-24C>G) c.313-24C>G (n.313-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.660444T>A | CA437897642 | PDE6B | c.1468-23T>A (n.1468-23T>A) c.631-23T>A (n.631-23T>A) c.1687-23T>A (n.1687-23T>A) c.673-23T>A (n.673-23T>A) c.397-23T>A (n.397-23T>A) c.313-23T>A (n.313-23T>A) | |
4 | g.660448_660466dup | CA2760112405 | PDE6B | c.1468-19_1468-1dup (n.1468-19_1468-1dup) c.631-19_631-1dup (n.631-19_631-1dup) c.1687-19_1687-1dup (n.1687-19_1687-1dup) c.673-19_673-1dup (n.673-19_673-1dup) c.397-19_397-1dup (n.397-19_397-1dup) c.313-19_313-1dup (n.313-19_313-1dup) | |
4 | g.660446A= | CA1432855032 | PDE6B | c.1468-21A= (n.1468-21A=) c.631-21A= (n.631-21A=) c.1687-21A= (n.1687-21A=) c.673-21A= (n.673-21A=) c.397-21A= (n.397-21A=) c.313-21A= (n.313-21A=) | |
4 | g.660446A>G | CA91087290 | PDE6B | c.1468-21A>G (n.1468-21A>G) c.631-21A>G (n.631-21A>G) c.1687-21A>G (n.1687-21A>G) c.673-21A>G (n.673-21A>G) c.397-21A>G (n.397-21A>G) c.313-21A>G (n.313-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660447G>A | CA2669419671 | PDE6B | c.1468-20G>A (n.1468-20G>A) c.631-20G>A (n.631-20G>A) c.1687-20G>A (n.1687-20G>A) c.673-20G>A (n.673-20G>A) c.397-20G>A (n.397-20G>A) c.313-20G>A (n.313-20G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.660447G>C | CA2794548 | PDE6B | c.1468-20G>C (n.1468-20G>C) c.631-20G>C (n.631-20G>C) c.1687-20G>C (n.1687-20G>C) c.673-20G>C (n.673-20G>C) c.397-20G>C (n.397-20G>C) c.313-20G>C (n.313-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.660447G= | CA1432855033 | PDE6B | c.1468-20G= (n.1468-20G=) c.631-20G= (n.631-20G=) c.1687-20G= (n.1687-20G=) c.673-20G= (n.673-20G=) c.397-20G= (n.397-20G=) c.313-20G= (n.313-20G=) |