Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65981983C>A | CA159911061 | GUSB | c.201G>T (p.Pro67=) n.106G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.332G>T n.327G>T c.-485G>T (n.-485G>T) n.246G>T n.231G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981983C= | CA1713890317 | GUSB | c.201G= (p.Pro67=) n.106G= c.-185G= (n.-185G=) c.-129G= (n.-129G=) n.332G= n.327G= c.-485G= (n.-485G=) n.246G= n.231G= | |
7 | g.65981983C>G | CA455449170 | GUSB | c.201G>C (p.Pro67=) n.106G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.332G>C n.327G>C c.-485G>C (n.-485G>C) n.246G>C n.231G>C | |
7 | g.65981983C>T | CA455449171 | GUSB | c.201G>A (p.Pro67=) n.106G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.332G>A n.327G>A c.-485G>A (n.-485G>A) n.246G>A n.231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981984G>A | CA159911062 | GUSB | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.105C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.331C>T n.326C>T c.-486C>T (n.-486C>T) n.245C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981984G>C | CA367654594 | GUSB | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.105C>G c.-186C>G (n.-186C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.331C>G n.326C>G c.-486C>G (n.-486C>G) n.245C>G n.230C>G | |
7 | g.65981984G= | CA1713890321 | GUSB | c.200C= (p.Pro67=) n.105C= c.-186C= (n.-186C=) c.-130C= (n.-130C=) n.331C= n.326C= c.-486C= (n.-486C=) n.245C= n.230C= | |
7 | g.65981984G>T | CA367654596 | GUSB | c.200C>A (p.Pro67Gln) n.105C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.331C>A n.326C>A c.-486C>A (n.-486C>A) n.245C>A n.230C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981985G>A | CA367654602 | GUSB | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.104C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.330C>T n.325C>T c.-487C>T (n.-487C>T) n.244C>T n.229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981985G>C | CA367654598 | GUSB | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.104C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) n.330C>G n.325C>G c.-487C>G (n.-487C>G) n.244C>G n.229C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981985G= | CA1713890323 | GUSB | c.199C= (p.Pro67=) n.104C= c.-187C= (n.-187C=) c.-131C= (n.-131C=) n.330C= n.325C= c.-487C= (n.-487C=) n.244C= n.229C= | |
7 | g.65981985G>T | CA367654600 | GUSB | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.104C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.330C>A n.325C>A c.-487C>A (n.-487C>A) n.244C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981986C>A | CA455449177 | GUSB | c.198G>T (p.Arg66=) n.103G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.329G>T n.324G>T c.-488G>T (n.-488G>T) n.243G>T n.228G>T | |
7 | g.65981986C>G | CA455449181 | GUSB | c.198G>C (p.Arg66=) n.103G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.329G>C n.324G>C c.-488G>C (n.-488G>C) n.243G>C n.228G>C | |
7 | g.65981986C>T | CA455449179 | GUSB | c.198G>A (p.Arg66=) n.103G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.329G>A n.324G>A c.-488G>A (n.-488G>A) n.243G>A n.228G>A | |
7 | g.65981987C>A | CA4276732 | GUSB | c.197G>T (p.Arg66Leu) n.102G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.328G>T n.323G>T c.-489G>T (n.-489G>T) n.242G>T n.227G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981987C= | CA1713890325 | GUSB | c.197G= (p.Arg66=) n.102G= c.-189G= (n.-189G=) c.-133G= (n.-133G=) n.328G= n.323G= c.-489G= (n.-489G=) n.242G= n.227G= | |
7 | g.65981987C>G | CA367654605 | GUSB | c.197G>C (p.Arg66Pro) n.102G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.328G>C n.323G>C c.-489G>C (n.-489G>C) n.242G>C n.227G>C | |
7 | g.65981987C>T | CA367654607 | GUSB | c.197G>A (p.Arg66Gln) n.102G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.328G>A n.323G>A c.-489G>A (n.-489G>A) n.242G>A n.227G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981988G>A | CA4276733 | GUSB | c.196C>T (p.Arg66Trp) n.101C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.327C>T n.322C>T c.-490C>T (n.-490C>T) n.241C>T n.226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981988G>C | CA367654611 | GUSB | c.196C>G (p.Arg66Gly) n.101C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) n.327C>G n.322C>G c.-490C>G (n.-490C>G) n.241C>G n.226C>G | |
7 | g.65981988G= | CA1713890326 | GUSB | c.196C= (p.Arg66=) n.101C= c.-190C= (n.-190C=) c.-134C= (n.-134C=) n.327C= n.322C= c.-490C= (n.-490C=) n.241C= n.226C= | |
7 | g.65981988G>T | CA455449185 | GUSB | c.196C>A (p.Arg66=) n.101C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.327C>A n.322C>A c.-490C>A (n.-490C>A) n.241C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981989C>A | CA455449187 | GUSB | c.195G>T (p.Arg65=) n.100G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.326G>T n.321G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.240G>T n.225G>T | |
7 | g.65981989C= | CA1713890327 | GUSB | c.195G= (p.Arg65=) n.100G= c.-191G= (n.-191G=) c.-135G= (n.-135G=) n.326G= n.321G= c.-491G= (n.-491G=) n.240G= n.225G= | |
7 | g.65981989C>G | CA455449189 | GUSB | c.195G>C (p.Arg65=) n.100G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.326G>C n.321G>C c.-491G>C (n.-491G>C) n.240G>C n.225G>C | |
7 | g.65981989C>T | CA455449190 | GUSB | c.195G>A (p.Arg65=) n.100G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.326G>A n.321G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.240G>A n.225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981990C>A | CA159911068 | GUSB | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.99G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.325G>T n.320G>T c.-492G>T (n.-492G>T) n.239G>T n.224G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981990C= | CA1713890328 | GUSB | c.194G= (p.Arg65=) n.99G= c.-192G= (n.-192G=) c.-136G= (n.-136G=) n.325G= n.320G= c.-492G= (n.-492G=) n.239G= n.224G= | |
7 | g.65981990C>G | CA367654617 | GUSB | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.99G>C c.-192G>C (n.-192G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.325G>C n.320G>C c.-492G>C (n.-492G>C) n.239G>C n.224G>C | |
7 | g.65981990C>T | CA159911072 | GUSB | c.194G>A (p.Arg65Gln) n.99G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.325G>A n.320G>A c.-492G>A (n.-492G>A) n.239G>A n.224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981992_65982007del | CA2714849175 | GUSB | c.179_194del (p.Glu60GlyfsTer?) n.84_99del c.-207_-192del (n.-207_-192del) c.-151_-136del (n.-151_-136del) n.310_325del n.305_320del c.-507_-492del (n.-507_-492del) n.224_239del n.209_224del | dbSNP |
7 | g.65981991G>A | CA367654619 | GUSB | c.193C>T (p.Arg65Trp) n.98C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) n.324C>T n.319C>T c.-493C>T (n.-493C>T) n.238C>T n.223C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981991G>C | CA367654621 | GUSB | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.98C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) n.324C>G n.319C>G c.-493C>G (n.-493C>G) n.238C>G n.223C>G | |
7 | g.65981991G>T | CA455449195 | GUSB | c.193C>A (p.Arg65=) n.98C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) n.324C>A n.319C>A c.-493C>A (n.-493C>A) n.238C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981992G>A | CA159911078 | GUSB | c.192C>T (p.Tyr64=) n.97C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.323C>T n.318C>T c.-494C>T (n.-494C>T) n.237C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981992G>C | CA367654624 | GUSB | c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.97C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) n.323C>G n.318C>G c.-494C>G (n.-494C>G) n.237C>G n.222C>G | |
7 | g.65981992G= | CA1713890329 | GUSB | c.192C= (p.Tyr64=) n.97C= c.-194C= (n.-194C=) c.-138C= (n.-138C=) n.323C= n.318C= c.-494C= (n.-494C=) n.237C= n.222C= | |
7 | g.65981992G>T | CA367654627 | GUSB | c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.97C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.323C>A n.318C>A c.-494C>A (n.-494C>A) n.237C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981993T>A | CA367654629 | GUSB | c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.96A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) n.322A>T n.317A>T c.-495A>T (n.-495A>T) n.236A>T n.221A>T | |
7 | g.65981993T>C | CA367654631 | GUSB | c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.96A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.322A>G n.317A>G c.-495A>G (n.-495A>G) n.236A>G n.221A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981993T>G | CA367654633 | GUSB | c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.96A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) n.322A>C n.317A>C c.-495A>C (n.-495A>C) n.236A>C n.221A>C | |
7 | g.65981994del | CA2697557310 | GUSB | c.190del (p.Tyr64ThrfsTer?) n.95del c.-196del (n.-196del) c.-140del (n.-140del) n.321del n.316del c.-496del (n.-496del) n.235del n.220del | ClinVar |
7 | g.65981994A= | CA1713890330 | GUSB | c.190T= (p.Tyr64=) n.95T= c.-196T= (n.-196T=) c.-140T= (n.-140T=) n.321T= n.316T= c.-496T= (n.-496T=) n.235T= n.220T= | |
7 | g.65981994A>C | CA367654636 | GUSB | c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.95T>G c.-196T>G (n.-196T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.321T>G n.316T>G c.-496T>G (n.-496T>G) n.235T>G n.220T>G | |
7 | g.65981994A>G | CA367654638 | GUSB | c.190T>C (p.Tyr64His) n.95T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.321T>C n.316T>C c.-496T>C (n.-496T>C) n.235T>C n.220T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981994A>T | CA367654640 | GUSB | c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.95T>A c.-196T>A (n.-196T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) n.321T>A n.316T>A c.-496T>A (n.-496T>A) n.235T>A n.220T>A | |
7 | g.65981995C>A | CA367654647 | GUSB | c.189G>T (p.Trp63Cys) n.94G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.320G>T n.315G>T c.-497G>T (n.-497G>T) n.234G>T n.219G>T | |
7 | g.65981995C= | CA1713890332 | GUSB | c.189G= (p.Trp63=) n.94G= c.-197G= (n.-197G=) c.-141G= (n.-141G=) n.320G= n.315G= c.-497G= (n.-497G=) n.234G= n.219G= | |
7 | g.65981995C>G | CA367654652 | GUSB | c.189G>C (p.Trp63Cys) n.94G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) n.320G>C n.315G>C c.-497G>C (n.-497G>C) n.234G>C n.219G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65981995C>T | CA367654650 | GUSB | c.189G>A (p.Trp63Ter) n.94G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.320G>A n.315G>A c.-497G>A (n.-497G>A) n.234G>A n.219G>A | dbSNP |
7 | g.65981996C>A | CA367654659 | GUSB | c.188G>T (p.Trp63Leu) n.93G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.319G>T n.314G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.233G>T n.218G>T | |
7 | g.65981996C>G | CA367654661 | GUSB | c.188G>C (p.Trp63Ser) n.93G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) n.319G>C n.314G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.233G>C n.218G>C | |
7 | g.65981996C>T | CA367654662 | GUSB | c.188G>A (p.Trp63Ter) n.93G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) n.319G>A n.314G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.233G>A n.218G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981997A= | CA1713890334 | GUSB | c.187T= (p.Trp63=) n.92T= c.-199T= (n.-199T=) c.-143T= (n.-143T=) n.318T= n.313T= c.-499T= (n.-499T=) n.232T= n.217T= | |
7 | g.65981997A>C | CA367654666 | GUSB | c.187T>G (p.Trp63Gly) n.92T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) n.318T>G n.313T>G c.-499T>G (n.-499T>G) n.232T>G n.217T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981997A>G | CA367654667 | GUSB | c.187T>C (p.Trp63Arg) n.92T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) n.318T>C n.313T>C c.-499T>C (n.-499T>C) n.232T>C n.217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981997A>T | CA367654670 | GUSB | c.187T>A (p.Trp63Arg) n.92T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) n.318T>A n.313T>A c.-499T>A (n.-499T>A) n.232T>A n.217T>A | |
7 | g.65981998C>A | CA367654672 | GUSB | c.186G>T (p.Gln62His) n.91G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) n.317G>T n.312G>T c.-500G>T (n.-500G>T) n.231G>T n.216G>T | |
7 | g.65981998C>G | CA367654675 | GUSB | c.186G>C (p.Gln62His) n.91G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) n.317G>C n.312G>C c.-500G>C (n.-500G>C) n.231G>C n.216G>C | |
7 | g.65981998C>T | CA455449207 | GUSB | c.186G>A (p.Gln62=) n.91G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.317G>A n.312G>A c.-500G>A (n.-500G>A) n.231G>A n.216G>A | |
7 | g.65981999T>A | CA367654676 | GUSB | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.90A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.316A>T n.311A>T c.-501A>T (n.-501A>T) n.230A>T n.215A>T | |
7 | g.65981999T>C | CA4276734 | GUSB | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.90A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.316A>G n.311A>G c.-501A>G (n.-501A>G) n.230A>G n.215A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981999T>G | CA367654679 | GUSB | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.90A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.316A>C n.311A>C c.-501A>C (n.-501A>C) n.230A>C n.215A>C | ClinVar |
7 | g.65981999T= | CA1713890337 | GUSB | c.185A= (p.Gln62=) n.90A= c.-201A= (n.-201A=) c.-145A= (n.-145A=) n.316A= n.311A= c.-501A= (n.-501A=) n.230A= n.215A= | |
7 | g.65982000G>A | CA367654686 | GUSB | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.89C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.315C>T n.310C>T c.-502C>T (n.-502C>T) n.229C>T n.214C>T | |
7 | g.65982000G>C | CA367654683 | GUSB | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.89C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.315C>G n.310C>G c.-502C>G (n.-502C>G) n.229C>G n.214C>G | |
7 | g.65982000G= | CA1713890340 | GUSB | c.184C= (p.Gln62=) n.89C= c.-202C= (n.-202C=) c.-146C= (n.-146C=) n.315C= n.310C= c.-502C= (n.-502C=) n.229C= n.214C= | |
7 | g.65982000G>T | CA367654681 | GUSB | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.89C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) n.315C>A n.310C>A c.-502C>A (n.-502C>A) n.229C>A n.214C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982001C>A | CA367654688 | GUSB | c.183G>T (p.Glu61Asp) n.88G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.314G>T n.309G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.228G>T n.213G>T | |
7 | g.65982001C>G | CA367654690 | GUSB | c.183G>C (p.Glu61Asp) n.88G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) n.314G>C n.309G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.228G>C n.213G>C | |
7 | g.65982001C>T | CA455449213 | GUSB | c.183G>A (p.Glu61=) n.88G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) n.314G>A n.309G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.228G>A n.213G>A | |
7 | g.65982002T>A | CA367654696 | GUSB | c.182A>T (p.Glu61Val) n.87A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) n.313A>T n.308A>T c.-504A>T (n.-504A>T) n.227A>T n.212A>T | |
7 | g.65982002T>C | CA367654697 | GUSB | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.87A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.313A>G n.308A>G c.-504A>G (n.-504A>G) n.227A>G n.212A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982002T>G | CA367654699 | GUSB | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.87A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) n.313A>C n.308A>C c.-504A>C (n.-504A>C) n.227A>C n.212A>C | |
7 | g.65982003C>A | CA367654702 | GUSB | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.86G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.312G>T n.307G>T c.-505G>T (n.-505G>T) n.226G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982003C>G | CA367654703 | GUSB | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.86G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) n.312G>C n.307G>C c.-505G>C (n.-505G>C) n.226G>C n.211G>C | |
7 | g.65982003C>T | CA367654705 | GUSB | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.86G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.312G>A n.307G>A c.-505G>A (n.-505G>A) n.226G>A n.211G>A | |
7 | g.65982004C>A | CA367654706 | GUSB | c.180G>T (p.Glu60Asp) n.85G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.311G>T n.306G>T c.-506G>T (n.-506G>T) n.225G>T n.210G>T | |
7 | g.65982004C= | CA1713890342 | GUSB | c.180G= (p.Glu60=) n.85G= c.-206G= (n.-206G=) c.-150G= (n.-150G=) n.311G= n.306G= c.-506G= (n.-506G=) n.225G= n.210G= | |
7 | g.65982004C>G | CA367654707 | GUSB | c.180G>C (p.Glu60Asp) n.85G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) n.311G>C n.306G>C c.-506G>C (n.-506G>C) n.225G>C n.210G>C | |
7 | g.65982004C>T | CA455449219 | GUSB | c.180G>A (p.Glu60=) n.85G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.311G>A n.306G>A c.-506G>A (n.-506G>A) n.225G>A n.210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982005T>A | CA367654708 | GUSB | c.179A>T (p.Glu60Val) n.84A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) n.310A>T n.305A>T c.-507A>T (n.-507A>T) n.224A>T n.209A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982005T>C | CA367654709 | GUSB | c.179A>G (p.Glu60Gly) n.84A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.310A>G n.305A>G c.-507A>G (n.-507A>G) n.224A>G n.209A>G | |
7 | g.65982005T>G | CA367654710 | GUSB | c.179A>C (p.Glu60Ala) n.84A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) n.310A>C n.305A>C c.-507A>C (n.-507A>C) n.224A>C n.209A>C | |
7 | g.65982006C>A | CA367654712 | GUSB | c.178G>T (p.Glu60Ter) n.83G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.309G>T n.304G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.223G>T n.208G>T | |
7 | g.65982006C= | CA1713890348 | GUSB | c.178G= (p.Glu60=) n.83G= c.-208G= (n.-208G=) c.-152G= (n.-152G=) n.309G= n.304G= c.-508G= (n.-508G=) n.223G= n.208G= | |
7 | g.65982006C>G | CA367654714 | GUSB | c.178G>C (p.Glu60Gln) n.83G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.309G>C n.304G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.223G>C n.208G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982006C>T | CA367654711 | GUSB | c.178G>A (p.Glu60Lys) n.83G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.309G>A n.304G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.223G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982007G>A | CA455449225 | GUSB | c.177C>T (p.Phe59=) n.82C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) n.308C>T n.303C>T c.-509C>T (n.-509C>T) n.222C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982007G>C | CA367654722 | GUSB | c.177C>G (p.Phe59Leu) n.82C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) n.308C>G n.303C>G c.-509C>G (n.-509C>G) n.222C>G n.207C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982007G= | CA1713890353 | GUSB | c.177C= (p.Phe59=) n.82C= c.-209C= (n.-209C=) c.-153C= (n.-153C=) n.308C= n.303C= c.-509C= (n.-509C=) n.222C= n.207C= | |
7 | g.65982007G>T | CA367654718 | GUSB | c.177C>A (p.Phe59Leu) n.82C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) n.308C>A n.303C>A c.-509C>A (n.-509C>A) n.222C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982008A>C | CA367654733 | GUSB | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.81T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) n.307T>G n.302T>G c.-510T>G (n.-510T>G) n.221T>G n.206T>G | |
7 | g.65982008A>G | CA367654725 | GUSB | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.81T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) n.307T>C n.302T>C c.-510T>C (n.-510T>C) n.221T>C n.206T>C | |
7 | g.65982008A>T | CA367654728 | GUSB | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.81T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) n.307T>A n.302T>A c.-510T>A (n.-510T>A) n.221T>A n.206T>A | |
7 | g.65982009A>C | CA367654735 | GUSB | c.175T>G (p.Phe59Val) n.80T>G c.-211T>G (n.-211T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) n.306T>G n.301T>G c.-511T>G (n.-511T>G) n.220T>G n.205T>G | |
7 | g.65982009A>G | CA367654736 | GUSB | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.80T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) n.306T>C n.301T>C c.-511T>C (n.-511T>C) n.220T>C n.205T>C | |
7 | g.65982009A>T | CA367654737 | GUSB | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.80T>A c.-211T>A (n.-211T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) n.306T>A n.301T>A c.-511T>A (n.-511T>A) n.220T>A n.205T>A | |
7 | g.65982010G>A | CA455449231 | GUSB | c.174C>T (p.Gly58=) n.79C>T c.-212C>T (n.-212C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.305C>T n.300C>T c.-512C>T (n.-512C>T) n.219C>T n.204C>T | |
7 | g.65982010G>C | CA455449232 | GUSB | c.174C>G (p.Gly58=) n.79C>G c.-212C>G (n.-212C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) n.305C>G n.300C>G c.-512C>G (n.-512C>G) n.219C>G n.204C>G | |
7 | g.65982010G>T | CA455449233 | GUSB | c.174C>A (p.Gly58=) n.79C>A c.-212C>A (n.-212C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) n.305C>A n.300C>A c.-512C>A (n.-512C>A) n.219C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982011C>A | CA367654738 | GUSB | c.173G>T (p.Gly58Val) n.78G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.304G>T n.299G>T c.-513G>T (n.-513G>T) n.218G>T n.203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982011C= | CA1713890359 | GUSB | c.173G= (p.Gly58=) n.78G= c.-213G= (n.-213G=) c.-157G= (n.-157G=) n.304G= n.299G= c.-513G= (n.-513G=) n.218G= n.203G= | |
7 | g.65982011C>G | CA367654739 | GUSB | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.78G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.304G>C n.299G>C c.-513G>C (n.-513G>C) n.218G>C n.203G>C | |
7 | g.65982011C>T | CA367654741 | GUSB | c.173G>A (p.Gly58Asp) n.78G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.304G>A n.299G>A c.-513G>A (n.-513G>A) n.218G>A n.203G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982014dup | CA2840370329 | GUSB | c.173dup (p.Phe59LeufsTer27) n.78dup c.-213dup (n.-213dup) c.-157dup (n.-157dup) n.304dup n.299dup c.-513dup (n.-513dup) n.218dup n.203dup | |
7 | g.65982012C>A | CA367654750 | GUSB | c.172G>T (p.Gly58Cys) n.77G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.303G>T n.298G>T c.-514G>T (n.-514G>T) n.217G>T n.202G>T | |
7 | g.65982012C>G | CA367654760 | GUSB | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.77G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) n.303G>C n.298G>C c.-514G>C (n.-514G>C) n.217G>C n.202G>C | |
7 | g.65982012C>T | CA367654762 | GUSB | c.172G>A (p.Gly58Ser) n.77G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.303G>A n.298G>A c.-514G>A (n.-514G>A) n.217G>A n.202G>A | |
7 | g.65982013C>A | CA455449240 | GUSB | c.171G>T (p.Arg57=) n.76G>T c.-215G>T (n.-215G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.302G>T n.297G>T c.-515G>T (n.-515G>T) n.216G>T n.201G>T | |
7 | g.65982013C= | CA1713890362 | GUSB | c.171G= (p.Arg57=) n.76G= c.-215G= (n.-215G=) c.-159G= (n.-159G=) n.302G= n.297G= c.-515G= (n.-515G=) n.216G= n.201G= | |
7 | g.65982013C>G | CA455449241 | GUSB | c.171G>C (p.Arg57=) n.76G>C c.-215G>C (n.-215G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.302G>C n.297G>C c.-515G>C (n.-515G>C) n.216G>C n.201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982013C>T | CA159911089 | GUSB | c.171G>A (p.Arg57=) n.76G>A c.-215G>A (n.-215G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.302G>A n.297G>A c.-515G>A (n.-515G>A) n.216G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982014C>A | CA4276735 | GUSB | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.75G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.301G>T n.296G>T c.-516G>T (n.-516G>T) n.215G>T n.200G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982014C= | CA1713890368 | GUSB | c.170G= (p.Arg57=) n.75G= c.-216G= (n.-216G=) c.-160G= (n.-160G=) n.301G= n.296G= c.-516G= (n.-516G=) n.215G= n.200G= | |
7 | g.65982014C>G | CA367654768 | GUSB | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.75G>C c.-216G>C (n.-216G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) n.301G>C n.296G>C c.-516G>C (n.-516G>C) n.215G>C n.200G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982014C>T | CA367654772 | GUSB | c.170G>A (p.Arg57Gln) n.75G>A c.-216G>A (n.-216G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.301G>A n.296G>A c.-516G>A (n.-516G>A) n.215G>A n.200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982015G>A | CA4276737 | GUSB | c.169C>T (p.Arg57Trp) n.74C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.300C>T n.295C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.214C>T n.199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982015G>C | CA4276736 | GUSB | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.74C>G c.-217C>G (n.-217C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.300C>G n.295C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.214C>G n.199C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982015G= | CA1713890375 | GUSB | c.169C= (p.Arg57=) n.74C= c.-217C= (n.-217C=) c.-161C= (n.-161C=) n.300C= n.295C= c.-517C= (n.-517C=) n.214C= n.199C= | |
7 | g.65982015G>T | CA455449248 | GUSB | c.169C>A (p.Arg57=) n.74C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.300C>A n.295C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.214C>A n.199C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982016G>A | CA455449250 | GUSB | c.168C>T (p.Arg56=) n.73C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.299C>T n.294C>T c.-518C>T (n.-518C>T) n.213C>T n.198C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982016G>C | CA455449254 | GUSB | c.168C>G (p.Arg56=) n.73C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.299C>G n.294C>G c.-518C>G (n.-518C>G) n.213C>G n.198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982016G= | CA1713890379 | GUSB | c.168C= (p.Arg56=) n.73C= c.-218C= (n.-218C=) c.-162C= (n.-162C=) n.299C= n.294C= c.-518C= (n.-518C=) n.213C= n.198C= | |
7 | g.65982016G>T | CA455449256 | GUSB | c.168C>A (p.Arg56=) n.73C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.299C>A n.294C>A c.-518C>A (n.-518C>A) n.213C>A n.198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982017C>A | CA367654781 | GUSB | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.72G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.298G>T n.293G>T c.-519G>T (n.-519G>T) n.212G>T n.197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982017C= | CA1713890383 | GUSB | c.167G= (p.Arg56=) n.72G= c.-219G= (n.-219G=) c.-163G= (n.-163G=) n.298G= n.293G= c.-519G= (n.-519G=) n.212G= n.197G= | |
7 | g.65982017C>G | CA159911117 | GUSB | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.72G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.298G>C n.293G>C c.-519G>C (n.-519G>C) n.212G>C n.197G>C | dbSNP |
7 | g.65982017C>T | CA367654783 | GUSB | c.167G>A (p.Arg56His) n.72G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.298G>A n.293G>A c.-519G>A (n.-519G>A) n.212G>A n.197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982018G>A | CA4276738 | GUSB | c.166C>T (p.Arg56Cys) n.71C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.297C>T n.292C>T c.-520C>T (n.-520C>T) n.211C>T n.196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982018G>C | CA367654789 | GUSB | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.71C>G c.-220C>G (n.-220C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) n.297C>G n.292C>G c.-520C>G (n.-520C>G) n.211C>G n.196C>G | |
7 | g.65982018G= | CA1713890389 | GUSB | c.166C= (p.Arg56=) n.71C= c.-220C= (n.-220C=) c.-164C= (n.-164C=) n.297C= n.292C= c.-520C= (n.-520C=) n.211C= n.196C= | |
7 | g.65982018G>T | CA367654791 | GUSB | c.166C>A (p.Arg56Ser) n.71C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.297C>A n.292C>A c.-520C>A (n.-520C>A) n.211C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982019T>A | CA455449262 | GUSB | c.165A>T (p.Arg55=) n.70A>T c.-221A>T (n.-221A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.296A>T n.291A>T c.-521A>T (n.-521A>T) n.210A>T n.195A>T | |
7 | g.65982019T>C | CA455449267 | GUSB | c.165A>G (p.Arg55=) n.70A>G c.-221A>G (n.-221A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.296A>G n.291A>G c.-521A>G (n.-521A>G) n.210A>G n.195A>G | |
7 | g.65982019T>G | CA455449268 | GUSB | c.165A>C (p.Arg55=) n.70A>C c.-221A>C (n.-221A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.296A>C n.291A>C c.-521A>C (n.-521A>C) n.210A>C n.195A>C | |
7 | g.65982020C>A | CA367654796 | GUSB | c.164G>T (p.Arg55Leu) n.69G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.295G>T n.290G>T c.-522G>T (n.-522G>T) n.209G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982020C>G | CA367654801 | GUSB | c.164G>C (p.Arg55Pro) n.69G>C c.-222G>C (n.-222G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.295G>C n.290G>C c.-522G>C (n.-522G>C) n.209G>C n.194G>C | |
7 | g.65982020C>T | CA367654802 | GUSB | c.164G>A (p.Arg55Gln) n.69G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.295G>A n.290G>A c.-522G>A (n.-522G>A) n.209G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982021G>A | CA367654812 | GUSB | c.163C>T (p.Arg55Ter) n.68C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.294C>T n.289C>T c.-523C>T (n.-523C>T) n.208C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982021G>C | CA367654806 | GUSB | c.163C>G (p.Arg55Gly) n.68C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.294C>G n.289C>G c.-523C>G (n.-523C>G) n.208C>G n.193C>G | |
7 | g.65982021G= | CA1713890392 | GUSB | c.163C= (p.Arg55=) n.68C= c.-223C= (n.-223C=) c.-167C= (n.-167C=) n.294C= n.289C= c.-523C= (n.-523C=) n.208C= n.193C= | |
7 | g.65982021G>T | CA455449274 | GUSB | c.163C>A (p.Arg55=) n.68C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.294C>A n.289C>A c.-523C>A (n.-523C>A) n.208C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982022G>A | CA145849 | GUSB | c.162C>T (p.Asn54=) n.67C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.293C>T n.288C>T c.-524C>T (n.-524C>T) n.207C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982022G>C | CA367654814 | GUSB | c.162C>G (p.Asn54Lys) n.67C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.293C>G n.288C>G c.-524C>G (n.-524C>G) n.207C>G n.192C>G | |
7 | g.65982022G= | CA1713890397 | GUSB | c.162C= (p.Asn54=) n.67C= c.-224C= (n.-224C=) c.-168C= (n.-168C=) n.293C= n.288C= c.-524C= (n.-524C=) n.207C= n.192C= | |
7 | g.65982022G>T | CA367654816 | GUSB | c.162C>A (p.Asn54Lys) n.67C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.293C>A n.288C>A c.-524C>A (n.-524C>A) n.207C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982023T>A | CA367654817 | GUSB | c.161A>T (p.Asn54Ile) n.66A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) n.292A>T n.287A>T c.-525A>T (n.-525A>T) n.206A>T n.191A>T | |
7 | g.65982023T>C | CA4276739 | GUSB | c.161A>G (p.Asn54Ser) n.66A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.292A>G n.287A>G c.-525A>G (n.-525A>G) n.206A>G n.191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982023T>G | CA367654823 | GUSB | c.161A>C (p.Asn54Thr) n.66A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.292A>C n.287A>C c.-525A>C (n.-525A>C) n.206A>C n.191A>C | |
7 | g.65982023T= | CA1713890406 | GUSB | c.161A= (p.Asn54=) n.66A= c.-225A= (n.-225A=) c.-169A= (n.-169A=) n.292A= n.287A= c.-525A= (n.-525A=) n.206A= n.191A= | |
7 | g.65982024T>A | CA367654831 | GUSB | c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.65A>T c.-226A>T (n.-226A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) n.291A>T n.286A>T c.-526A>T (n.-526A>T) n.205A>T n.190A>T | |
7 | g.65982024T>C | CA367654828 | GUSB | c.160A>G (p.Asn54Asp) n.65A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.291A>G n.286A>G c.-526A>G (n.-526A>G) n.205A>G n.190A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982024T>G | CA367654830 | GUSB | c.160A>C (p.Asn54His) n.65A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.291A>C n.286A>C c.-526A>C (n.-526A>C) n.205A>C n.190A>C | |
7 | g.65982025G>A | CA455449282 | GUSB | c.159C>T (p.Asp53=) n.64C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.290C>T n.285C>T c.-527C>T (n.-527C>T) n.204C>T n.189C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982025G>C | CA367654837 | GUSB | c.159C>G (p.Asp53Glu) n.64C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) n.290C>G n.285C>G c.-527C>G (n.-527C>G) n.204C>G n.189C>G | |
7 | g.65982025G>T | CA367654841 | GUSB | c.159C>A (p.Asp53Glu) n.64C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.290C>A n.285C>A c.-527C>A (n.-527C>A) n.204C>A n.189C>A | |
7 | g.65982026T>A | CA367654843 | GUSB | c.158A>T (p.Asp53Val) n.63A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) n.289A>T n.284A>T c.-528A>T (n.-528A>T) n.203A>T n.188A>T | |
7 | g.65982026T>C | CA367654846 | GUSB | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.63A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.289A>G n.284A>G c.-528A>G (n.-528A>G) n.203A>G n.188A>G | |
7 | g.65982026T>G | CA367654848 | GUSB | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.63A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.289A>C n.284A>C c.-528A>C (n.-528A>C) n.203A>C n.188A>C | |
7 | g.65982027C>A | CA367654854 | GUSB | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.62G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.288G>T n.283G>T c.-529G>T (n.-529G>T) n.202G>T n.187G>T | |
7 | g.65982027C= | CA1713890408 | GUSB | c.157G= (p.Asp53=) n.62G= c.-229G= (n.-229G=) c.-173G= (n.-173G=) n.288G= n.283G= c.-529G= (n.-529G=) n.202G= n.187G= | |
7 | g.65982027C>G | CA367654860 | GUSB | c.157G>C (p.Asp53His) n.62G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.288G>C n.283G>C c.-529G>C (n.-529G>C) n.202G>C n.187G>C | |
7 | g.65982027C>T | CA4276740 | GUSB | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.62G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.288G>A n.283G>A c.-529G>A (n.-529G>A) n.202G>A n.187G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982028A>C | CA455449291 | GUSB | c.156T>G (p.Ser52=) n.61T>G c.-230T>G (n.-230T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) n.287T>G n.282T>G c.-530T>G (n.-530T>G) n.201T>G n.186T>G | |
7 | g.65982028A>G | CA455449292 | GUSB | c.156T>C (p.Ser52=) n.61T>C c.-230T>C (n.-230T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.287T>C n.282T>C c.-530T>C (n.-530T>C) n.201T>C n.186T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982028A>T | CA455449294 | GUSB | c.156T>A (p.Ser52=) n.61T>A c.-230T>A (n.-230T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) n.287T>A n.282T>A c.-530T>A (n.-530T>A) n.201T>A n.186T>A | |
7 | g.65982029G>A | CA367654863 | GUSB | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.60C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) n.286C>T n.281C>T c.-531C>T (n.-531C>T) n.200C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982029G>C | CA367654867 | GUSB | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.60C>G c.-231C>G (n.-231C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.286C>G n.281C>G c.-531C>G (n.-531C>G) n.200C>G n.185C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982029G= | CA1713890412 | GUSB | c.155C= (p.Ser52=) n.60C= c.-231C= (n.-231C=) c.-175C= (n.-175C=) n.286C= n.281C= c.-531C= (n.-531C=) n.200C= n.185C= | |
7 | g.65982029G>T | CA367654872 | GUSB | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.60C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.286C>A n.281C>A c.-531C>A (n.-531C>A) n.200C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982030A>C | CA367654881 | GUSB | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.59T>G c.-232T>G (n.-232T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) n.285T>G n.280T>G c.-532T>G (n.-532T>G) n.199T>G n.184T>G | |
7 | g.65982030A>G | CA367654888 | GUSB | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.59T>C c.-232T>C (n.-232T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) n.285T>C n.280T>C c.-532T>C (n.-532T>C) n.199T>C n.184T>C | dbSNP |
7 | g.65982030A>T | CA367654890 | GUSB | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.59T>A c.-232T>A (n.-232T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) n.285T>A n.280T>A c.-532T>A (n.-532T>A) n.199T>A n.184T>A | |
7 | g.65982031G>A | CA455449297 | GUSB | c.153C>T (p.Phe51=) n.58C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.284C>T n.279C>T c.-533C>T (n.-533C>T) n.198C>T n.183C>T | dbSNP |
7 | g.65982031G>C | CA367654893 | GUSB | c.153C>G (p.Phe51Leu) n.58C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.284C>G n.279C>G c.-533C>G (n.-533C>G) n.198C>G n.183C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982031G= | CA1713890418 | GUSB | c.153C= (p.Phe51=) n.58C= c.-233C= (n.-233C=) c.-177C= (n.-177C=) n.284C= n.279C= c.-533C= (n.-533C=) n.198C= n.183C= | |
7 | g.65982031G>T | CA367654894 | GUSB | c.153C>A (p.Phe51Leu) n.58C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.284C>A n.279C>A c.-533C>A (n.-533C>A) n.198C>A n.183C>A | |
7 | g.65982032A>C | CA367654895 | GUSB | c.152T>G (p.Phe51Cys) n.57T>G c.-234T>G (n.-234T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.283T>G n.278T>G c.-534T>G (n.-534T>G) n.197T>G n.182T>G | |
7 | g.65982032A>G | CA367654896 | GUSB | c.152T>C (p.Phe51Ser) n.57T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.283T>C n.278T>C c.-534T>C (n.-534T>C) n.197T>C n.182T>C | |
7 | g.65982032A>T | CA367654897 | GUSB | c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.57T>A c.-234T>A (n.-234T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) n.283T>A n.278T>A c.-534T>A (n.-534T>A) n.197T>A n.182T>A | |
7 | g.65982033A>C | CA367654901 | GUSB | c.151T>G (p.Phe51Val) n.56T>G c.-235T>G (n.-235T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) n.282T>G n.277T>G c.-535T>G (n.-535T>G) n.196T>G n.181T>G | |
7 | g.65982033A>G | CA367654904 | GUSB | c.151T>C (p.Phe51Leu) n.56T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) n.282T>C n.277T>C c.-535T>C (n.-535T>C) n.196T>C n.181T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982033A>T | CA367654900 | GUSB | c.151T>A (p.Phe51Ile) n.56T>A c.-235T>A (n.-235T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) n.282T>A n.277T>A c.-535T>A (n.-535T>A) n.196T>A n.181T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982034G>A | CA4276741 | GUSB | c.150C>T (p.Asp50=) n.55C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.281C>T n.276C>T c.-536C>T (n.-536C>T) n.195C>T n.180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982034G>C | CA367654907 | GUSB | c.150C>G (p.Asp50Glu) n.55C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) n.281C>G n.276C>G c.-536C>G (n.-536C>G) n.195C>G n.180C>G | |
7 | g.65982034G= | CA1713890420 | GUSB | c.150C= (p.Asp50=) n.55C= c.-236C= (n.-236C=) c.-180C= (n.-180C=) n.281C= n.276C= c.-536C= (n.-536C=) n.195C= n.180C= | |
7 | g.65982034G>T | CA367654909 | GUSB | c.150C>A (p.Asp50Glu) n.55C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.281C>A n.276C>A c.-536C>A (n.-536C>A) n.195C>A n.180C>A | |
7 | g.65982035T>A | CA367654918 | GUSB | c.149A>T (p.Asp50Val) n.54A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) n.280A>T n.275A>T c.-537A>T (n.-537A>T) n.194A>T n.179A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982035T>C | CA367654919 | GUSB | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.54A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.280A>G n.275A>G c.-537A>G (n.-537A>G) n.194A>G n.179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982035T>G | CA367654920 | GUSB | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.54A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.280A>C n.275A>C c.-537A>C (n.-537A>C) n.194A>C n.179A>C | |
7 | g.65982035T= | CA1713890422 | GUSB | c.149A= (p.Asp50=) n.54A= c.-237A= (n.-237A=) c.-181A= (n.-181A=) n.280A= n.275A= c.-537A= (n.-537A=) n.194A= n.179A= | |
7 | g.65982036C>A | CA367654924 | GUSB | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.53G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.279G>T n.274G>T c.-538G>T (n.-538G>T) n.193G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982036C= | CA1713890425 | GUSB | c.148G= (p.Asp50=) n.53G= c.-238G= (n.-238G=) c.-182G= (n.-182G=) n.279G= n.274G= c.-538G= (n.-538G=) n.193G= n.178G= | |
7 | g.65982036C>G | CA159911174 | GUSB | c.148G>C (p.Asp50His) n.53G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.279G>C n.274G>C c.-538G>C (n.-538G>C) n.193G>C n.178G>C | dbSNP |
7 | g.65982036C>T | CA367654928 | GUSB | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.53G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.279G>A n.274G>A c.-538G>A (n.-538G>A) n.193G>A n.178G>A | |
7 | g.65982037G>A | CA4276742 | GUSB | c.147C>T (p.Ala49=) n.52C>T c.-239C>T (n.-239C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.278C>T n.273C>T c.-539C>T (n.-539C>T) n.192C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982037G>C | CA455449309 | GUSB | c.147C>G (p.Ala49=) n.52C>G c.-239C>G (n.-239C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.278C>G n.273C>G c.-539C>G (n.-539C>G) n.192C>G n.177C>G | |
7 | g.65982037G= | CA1713890429 | GUSB | c.147C= (p.Ala49=) n.52C= c.-239C= (n.-239C=) c.-183C= (n.-183C=) n.278C= n.273C= c.-539C= (n.-539C=) n.192C= n.177C= | |
7 | g.65982037G>T | CA455449311 | GUSB | c.147C>A (p.Ala49=) n.52C>A c.-239C>A (n.-239C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.278C>A n.273C>A c.-539C>A (n.-539C>A) n.192C>A n.177C>A | |
7 | g.65982038G>A | CA367654933 | GUSB | c.146C>T (p.Ala49Val) n.51C>T c.-240C>T (n.-240C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) n.277C>T n.272C>T c.-540C>T (n.-540C>T) n.191C>T n.176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982038G>C | CA367654935 | GUSB | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.51C>G c.-240C>G (n.-240C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) n.277C>G n.272C>G c.-540C>G (n.-540C>G) n.191C>G n.176C>G | |
7 | g.65982038G= | CA1713890431 | GUSB | c.146C= (p.Ala49=) n.51C= c.-240C= (n.-240C=) c.-184C= (n.-184C=) n.277C= n.272C= c.-540C= (n.-540C=) n.191C= n.176C= | |
7 | g.65982038G>T | CA367654936 | GUSB | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.51C>A c.-240C>A (n.-240C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.277C>A n.272C>A c.-540C>A (n.-540C>A) n.191C>A n.176C>A | |
7 | g.65982039C>A | CA367654941 | GUSB | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.50G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.276G>T n.271G>T c.-541G>T (n.-541G>T) n.190G>T n.175G>T | |
7 | g.65982039C>G | CA367654942 | GUSB | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.50G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.276G>C n.271G>C c.-541G>C (n.-541G>C) n.190G>C n.175G>C | |
7 | g.65982039C>T | CA367654940 | GUSB | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.50G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.276G>A n.271G>A c.-541G>A (n.-541G>A) n.190G>A n.175G>A | |
7 | g.65982040G>A | CA455449316 | GUSB | c.144C>T (p.Arg48=) n.49C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.275C>T n.270C>T c.-542C>T (n.-542C>T) n.189C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982040G>C | CA455449317 | GUSB | c.144C>G (p.Arg48=) n.49C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) n.275C>G n.270C>G c.-542C>G (n.-542C>G) n.189C>G n.174C>G | |
7 | g.65982040G= | CA1713890435 | GUSB | c.144C= (p.Arg48=) n.49C= c.-242C= (n.-242C=) c.-186C= (n.-186C=) n.275C= n.270C= c.-542C= (n.-542C=) n.189C= n.174C= | |
7 | g.65982040G>T | CA455449319 | GUSB | c.144C>A (p.Arg48=) n.49C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.275C>A n.270C>A c.-542C>A (n.-542C>A) n.189C>A n.174C>A | |
7 | g.65982041C>A | CA367654943 | GUSB | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.48G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.274G>T n.269G>T c.-543G>T (n.-543G>T) n.188G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982041C>G | CA367654944 | GUSB | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.48G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.274G>C n.269G>C c.-543G>C (n.-543G>C) n.188G>C n.173G>C | |
7 | g.65982041C>T | CA367654945 | GUSB | c.143G>A (p.Arg48His) n.48G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.274G>A n.269G>A c.-543G>A (n.-543G>A) n.188G>A n.173G>A | |
7 | g.65982042G>A | CA367654946 | GUSB | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.47C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.273C>T n.268C>T c.-544C>T (n.-544C>T) n.187C>T n.172C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65982042G>C | CA367654949 | GUSB | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.47C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) n.273C>G n.268C>G c.-544C>G (n.-544C>G) n.187C>G n.172C>G | |
7 | g.65982042G>T | CA367654950 | GUSB | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.47C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.273C>A n.268C>A c.-544C>A (n.-544C>A) n.187C>A n.172C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65982043G>A | CA455449324 | GUSB | c.141C>T (p.Phe47=) n.46C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.272C>T n.267C>T c.-545C>T (n.-545C>T) n.186C>T n.171C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65982043G>C | CA367654953 | GUSB | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.46C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.272C>G n.267C>G c.-545C>G (n.-545C>G) n.186C>G n.171C>G | |
7 | g.65982043G= | CA1713890440 | GUSB | c.141C= (p.Phe47=) n.46C= c.-245C= (n.-245C=) c.-189C= (n.-189C=) n.272C= n.267C= c.-545C= (n.-545C=) n.186C= n.171C= | |
7 | g.65982043G>T | CA367654955 | GUSB | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.46C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.272C>A n.267C>A c.-545C>A (n.-545C>A) n.186C>A n.171C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.65982044A= | CA1713890443 | GUSB | c.140T= (p.Phe47=) n.45T= c.-246T= (n.-246T=) c.-190T= (n.-190T=) n.271T= n.266T= c.-546T= (n.-546T=) n.185T= n.170T= | |
7 | g.65982044A>C | CA367654958 | GUSB | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.45T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.271T>G n.266T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.185T>G n.170T>G | |
7 | g.65982044A>G | CA367654962 | GUSB | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.45T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.271T>C n.266T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.185T>C n.170T>C | |
7 | g.65982044A>T | CA367654965 | GUSB | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.45T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) n.271T>A n.266T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.185T>A n.170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982045A>C | CA367654967 | GUSB | c.139T>G (p.Phe47Val) n.44T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) n.270T>G n.265T>G c.-547T>G (n.-547T>G) n.184T>G n.169T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982045A>G | CA367654968 | GUSB | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.44T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) n.270T>C n.265T>C c.-547T>C (n.-547T>C) n.184T>C n.169T>C | |
7 | g.65982045A>T | CA367654970 | GUSB | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.44T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) n.270T>A n.265T>A c.-547T>A (n.-547T>A) n.184T>A n.169T>A | |
7 | g.65982051_65982067del | CA645565505 | GUSB | c.123_139del (p.Asp42ProfsTer6) n.28_44del c.-263_-247del (n.-263_-247del) c.-207_-191del (n.-207_-191del) n.254_270del n.249_265del c.-563_-547del (n.-563_-547del) n.168_184del n.153_169del | COSMIC |
7 | g.65982046G>A | CA455449329 | GUSB | c.138C>T (p.Ser46=) n.43C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.269C>T n.264C>T c.-548C>T (n.-548C>T) n.183C>T n.168C>T | ClinVar |
7 | g.65982046G>C | CA4276743 | GUSB | c.138C>G (p.Ser46Arg) n.43C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.269C>G n.264C>G c.-548C>G (n.-548C>G) n.183C>G n.168C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982046G= | CA1713890445 | GUSB | c.138C= (p.Ser46=) n.43C= c.-248C= (n.-248C=) c.-192C= (n.-192C=) n.269C= n.264C= c.-548C= (n.-548C=) n.183C= n.168C= | |
7 | g.65982046G>T | CA367654975 | GUSB | c.138C>A (p.Ser46Arg) n.43C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.269C>A n.264C>A c.-548C>A (n.-548C>A) n.183C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982047C>A | CA367654985 | GUSB | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.42G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.268G>T n.263G>T c.-549G>T (n.-549G>T) n.182G>T n.167G>T | |
7 | g.65982047C>G | CA367654989 | GUSB | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.42G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.268G>C n.263G>C c.-549G>C (n.-549G>C) n.182G>C n.167G>C | |
7 | g.65982047C>T | CA367654991 | GUSB | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.42G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.268G>A n.263G>A c.-549G>A (n.-549G>A) n.182G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982048T>A | CA367654997 | GUSB | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.41A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.267A>T n.262A>T c.-550A>T (n.-550A>T) n.181A>T n.166A>T | |
7 | g.65982048T>C | CA367655000 | GUSB | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.41A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.267A>G n.262A>G c.-550A>G (n.-550A>G) n.181A>G n.166A>G | |
7 | g.65982048T>G | CA367655002 | GUSB | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.41A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) n.267A>C n.262A>C c.-550A>C (n.-550A>C) n.181A>C n.166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982048T= | CA1713890448 | GUSB | c.136A= (p.Ser46=) n.41A= c.-250A= (n.-250A=) c.-194A= (n.-194A=) n.267A= n.262A= c.-550A= (n.-550A=) n.181A= n.166A= | |
7 | g.65982049C>A | CA367655007 | GUSB | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.40G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.266G>T n.261G>T c.-551G>T (n.-551G>T) n.180G>T n.165G>T | |
7 | g.65982049C= | CA1713890450 | GUSB | c.135G= (p.Trp45=) n.40G= c.-251G= (n.-251G=) c.-195G= (n.-195G=) n.266G= n.261G= c.-551G= (n.-551G=) n.180G= n.165G= | |
7 | g.65982049C>G | CA367655006 | GUSB | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.40G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) n.266G>C n.261G>C c.-551G>C (n.-551G>C) n.180G>C n.165G>C | dbSNP |
7 | g.65982049C>T | CA367655005 | GUSB | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.40G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.266G>A n.261G>A c.-551G>A (n.-551G>A) n.180G>A n.165G>A | |
7 | g.65982050C>A | CA367655008 | GUSB | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.39G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.265G>T n.260G>T c.-552G>T (n.-552G>T) n.179G>T n.164G>T | |
7 | g.65982050C>G | CA367655009 | GUSB | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.39G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.265G>C n.260G>C c.-552G>C (n.-552G>C) n.179G>C n.164G>C | |
7 | g.65982050C>T | CA367655011 | GUSB | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.39G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.265G>A n.260G>A c.-552G>A (n.-552G>A) n.179G>A n.164G>A | |
7 | g.65982051A>C | CA367655014 | GUSB | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.38T>G c.-253T>G (n.-253T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) n.264T>G n.259T>G c.-553T>G (n.-553T>G) n.178T>G n.163T>G | |
7 | g.65982051A>G | CA367655017 | GUSB | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.38T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.264T>C n.259T>C c.-553T>C (n.-553T>C) n.178T>C n.163T>C | |
7 | g.65982051A>T | CA367655018 | GUSB | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.38T>A c.-253T>A (n.-253T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.264T>A n.259T>A c.-553T>A (n.-553T>A) n.178T>A n.163T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982052G>A | CA455449333 | GUSB | c.132C>T (p.Leu44=) n.37C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.263C>T n.258C>T c.-554C>T (n.-554C>T) n.177C>T n.162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982052G>C | CA455449334 | GUSB | c.132C>G (p.Leu44=) n.37C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.263C>G n.258C>G c.-554C>G (n.-554C>G) n.177C>G n.162C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982052G= | CA1713890452 | GUSB | c.132C= (p.Leu44=) n.37C= c.-254C= (n.-254C=) c.-198C= (n.-198C=) n.263C= n.258C= c.-554C= (n.-554C=) n.177C= n.162C= | |
7 | g.65982052G>T | CA455449335 | GUSB | c.132C>A (p.Leu44=) n.37C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.263C>A n.258C>A c.-554C>A (n.-554C>A) n.177C>A n.162C>A | |
7 | g.65982053A>C | CA367655022 | GUSB | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.36T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) n.262T>G n.257T>G c.-555T>G (n.-555T>G) n.176T>G n.161T>G | |
7 | g.65982053A>G | CA367655027 | GUSB | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.36T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.262T>C n.257T>C c.-555T>C (n.-555T>C) n.176T>C n.161T>C | |
7 | g.65982053A>T | CA367655024 | GUSB | c.131T>A (p.Leu44His) n.36T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) n.262T>A n.257T>A c.-555T>A (n.-555T>A) n.176T>A n.161T>A | |
7 | g.65982054G>A | CA367655029 | GUSB | c.130C>T (p.Leu44Phe) n.35C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.261C>T n.256C>T c.-556C>T (n.-556C>T) n.175C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982054G>C | CA367655033 | GUSB | c.130C>G (p.Leu44Val) n.35C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.261C>G n.256C>G c.-556C>G (n.-556C>G) n.175C>G n.160C>G | |
7 | g.65982054G>T | CA367655037 | GUSB | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.35C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.261C>A n.256C>A c.-556C>A (n.-556C>A) n.175C>A n.160C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982055G>A | CA455449339 | GUSB | c.129C>T (p.Gly43=) n.34C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.260C>T n.255C>T c.-557C>T (n.-557C>T) n.174C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982055G>C | CA455449340 | GUSB | c.129C>G (p.Gly43=) n.34C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.260C>G n.255C>G c.-557C>G (n.-557C>G) n.174C>G n.159C>G | |
7 | g.65982055G= | CA1713890455 | GUSB | c.129C= (p.Gly43=) n.34C= c.-257C= (n.-257C=) c.-201C= (n.-201C=) n.260C= n.255C= c.-557C= (n.-557C=) n.174C= n.159C= | |
7 | g.65982055G>T | CA455449341 | GUSB | c.129C>A (p.Gly43=) n.34C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.260C>A n.255C>A c.-557C>A (n.-557C>A) n.174C>A n.159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982056C>A | CA367655043 | GUSB | c.128G>T (p.Gly43Val) n.33G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.259G>T n.254G>T c.-558G>T (n.-558G>T) n.173G>T n.158G>T | |
7 | g.65982056C>G | CA367655046 | GUSB | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.33G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.259G>C n.254G>C c.-558G>C (n.-558G>C) n.173G>C n.158G>C | |
7 | g.65982056C>T | CA367655048 | GUSB | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.33G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.259G>A n.254G>A c.-558G>A (n.-558G>A) n.173G>A n.158G>A | |
7 | g.65982057C>A | CA367655051 | GUSB | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.32G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.258G>T n.253G>T c.-559G>T (n.-559G>T) n.172G>T n.157G>T | dbSNP |
7 | g.65982057C= | CA1713890457 | GUSB | c.127G= (p.Gly43=) n.32G= c.-259G= (n.-259G=) c.-203G= (n.-203G=) n.258G= n.253G= c.-559G= (n.-559G=) n.172G= n.157G= | |
7 | g.65982057C>G | CA367655060 | GUSB | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.32G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.258G>C n.253G>C c.-559G>C (n.-559G>C) n.172G>C n.157G>C | |
7 | g.65982057C>T | CA367655062 | GUSB | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.32G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.258G>A n.253G>A c.-559G>A (n.-559G>A) n.172G>A n.157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982058G>A | CA455449342 | GUSB | c.126C>T (p.Asp42=) n.31C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.257C>T n.252C>T c.-560C>T (n.-560C>T) n.171C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982058G>C | CA367655063 | GUSB | c.126C>G (p.Asp42Glu) n.31C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) n.257C>G n.252C>G c.-560C>G (n.-560C>G) n.171C>G n.156C>G | |
7 | g.65982058G= | CA1713890460 | GUSB | c.126C= (p.Asp42=) n.31C= c.-260C= (n.-260C=) c.-204C= (n.-204C=) n.257C= n.252C= c.-560C= (n.-560C=) n.171C= n.156C= | |
7 | g.65982058G>T | CA367655065 | GUSB | c.126C>A (p.Asp42Glu) n.31C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.257C>A n.252C>A c.-560C>A (n.-560C>A) n.171C>A n.156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982059T>A | CA367655075 | GUSB | c.125A>T (p.Asp42Val) n.30A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) n.256A>T n.251A>T c.-561A>T (n.-561A>T) n.170A>T n.155A>T | |
7 | g.65982059T>C | CA367655073 | GUSB | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.30A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.256A>G n.251A>G c.-561A>G (n.-561A>G) n.170A>G n.155A>G | |
7 | g.65982059T>G | CA367655067 | GUSB | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.30A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.256A>C n.251A>C c.-561A>C (n.-561A>C) n.170A>C n.155A>C | |
7 | g.65982060C>A | CA4276744 | GUSB | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.29G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.255G>T n.250G>T c.-562G>T (n.-562G>T) n.169G>T n.154G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982060C= | CA1713890465 | GUSB | c.124G= (p.Asp42=) n.29G= c.-262G= (n.-262G=) c.-206G= (n.-206G=) n.255G= n.250G= c.-562G= (n.-562G=) n.169G= n.154G= | |
7 | g.65982060C>G | CA367655084 | GUSB | c.124G>C (p.Asp42His) n.29G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.255G>C n.250G>C c.-562G>C (n.-562G>C) n.169G>C n.154G>C | |
7 | g.65982060C>T | CA367655082 | GUSB | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.29G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.255G>A n.250G>A c.-562G>A (n.-562G>A) n.169G>A n.154G>A | |
7 | g.65982061C>A | CA455449345 | GUSB | c.123G>T (p.Leu41=) n.28G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.254G>T n.249G>T c.-563G>T (n.-563G>T) n.168G>T n.153G>T | |
7 | g.65982061C= | CA1713890467 | GUSB | c.123G= (p.Leu41=) n.28G= c.-263G= (n.-263G=) c.-207G= (n.-207G=) n.254G= n.249G= c.-563G= (n.-563G=) n.168G= n.153G= | |
7 | g.65982061C>G | CA455449346 | GUSB | c.123G>C (p.Leu41=) n.28G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.254G>C n.249G>C c.-563G>C (n.-563G>C) n.168G>C n.153G>C | |
7 | g.65982061C>T | CA455449347 | GUSB | c.123G>A (p.Leu41=) n.28G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.254G>A n.249G>A c.-563G>A (n.-563G>A) n.168G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982062A>C | CA367655085 | GUSB | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.27T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) n.253T>G n.248T>G c.-564T>G (n.-564T>G) n.167T>G n.152T>G | COSMIC |
7 | g.65982062A>G | CA367655093 | GUSB | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.27T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) n.253T>C n.248T>C c.-564T>C (n.-564T>C) n.167T>C n.152T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982062A>T | CA367655087 | GUSB | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.27T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) n.253T>A n.248T>A c.-564T>A (n.-564T>A) n.167T>A n.152T>A | |
7 | g.65982063G>A | CA455449349 | GUSB | c.121C>T (p.Leu41=) n.26C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.252C>T n.247C>T c.-565C>T (n.-565C>T) n.166C>T n.151C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.65982063G>C | CA367655095 | GUSB | c.121C>G (p.Leu41Val) n.26C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.252C>G n.247C>G c.-565C>G (n.-565C>G) n.166C>G n.151C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982063G= | CA1713890469 | GUSB | c.121C= (p.Leu41=) n.26C= c.-265C= (n.-265C=) c.-209C= (n.-209C=) n.252C= n.247C= c.-565C= (n.-565C=) n.166C= n.151C= | |
7 | g.65982063G>T | CA367655096 | GUSB | c.121C>A (p.Leu41Met) n.26C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.252C>A n.247C>A c.-565C>A (n.-565C>A) n.166C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982064C>A | CA367655103 | GUSB | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.25G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.251G>T n.246G>T c.-566G>T (n.-566G>T) n.165G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982064C= | CA1713890474 | GUSB | c.120G= (p.Glu40=) n.25G= c.-266G= (n.-266G=) c.-210G= (n.-210G=) n.251G= n.246G= c.-566G= (n.-566G=) n.165G= n.150G= | |
7 | g.65982064C>G | CA367655104 | GUSB | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.25G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.251G>C n.246G>C c.-566G>C (n.-566G>C) n.165G>C n.150G>C | |
7 | g.65982064C>T | CA455449352 | GUSB | c.120G>A (p.Glu40=) n.25G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.251G>A n.246G>A c.-566G>A (n.-566G>A) n.165G>A n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982065T>A | CA367655109 | GUSB | c.119A>T (p.Glu40Val) n.24A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) n.250A>T n.245A>T c.-567A>T (n.-567A>T) n.164A>T n.149A>T | dbSNP |
7 | g.65982065T>C | CA367655112 | GUSB | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.24A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) n.250A>G n.245A>G c.-567A>G (n.-567A>G) n.164A>G n.149A>G | |
7 | g.65982065T>G | CA367655115 | GUSB | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.24A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) n.250A>C n.245A>C c.-567A>C (n.-567A>C) n.164A>C n.149A>C | |
7 | g.65982065T= | CA1713890476 | GUSB | c.119A= (p.Glu40=) n.24A= c.-267A= (n.-267A=) c.-211A= (n.-211A=) n.250A= n.245A= c.-567A= (n.-567A=) n.164A= n.149A= | |
7 | g.65982066C>A | CA367655117 | GUSB | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.23G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.249G>T n.244G>T c.-568G>T (n.-568G>T) n.163G>T n.148G>T | |
7 | g.65982066C= | CA1713890480 | GUSB | c.118G= (p.Glu40=) n.23G= c.-268G= (n.-268G=) c.-212G= (n.-212G=) n.249G= n.244G= c.-568G= (n.-568G=) n.163G= n.148G= | |
7 | g.65982066C>G | CA367655120 | GUSB | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.23G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.249G>C n.244G>C c.-568G>C (n.-568G>C) n.163G>C n.148G>C | dbSNP |
7 | g.65982066C>T | CA4276745 | GUSB | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.23G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.249G>A n.244G>A c.-568G>A (n.-568G>A) n.163G>A n.148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982067C>A | CA367655123 | GUSB | c.117G>T (p.Lys39Asn) n.22G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.248G>T n.243G>T c.-569G>T (n.-569G>T) n.162G>T n.147G>T | |
7 | g.65982067C>G | CA367655124 | GUSB | c.117G>C (p.Lys39Asn) n.22G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.248G>C n.243G>C c.-569G>C (n.-569G>C) n.162G>C n.147G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982067C>T | CA455449353 | GUSB | c.117G>A (p.Lys39=) n.22G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.248G>A n.243G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.162G>A n.147G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65982068T>A | CA367655127 | GUSB | c.116A>T (p.Lys39Met) n.21A>T c.-270A>T (n.-270A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) n.247A>T n.242A>T c.-570A>T (n.-570A>T) n.161A>T n.146A>T | |
7 | g.65982068T>C | CA367655125 | GUSB | c.116A>G (p.Lys39Arg) n.21A>G c.-270A>G (n.-270A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) n.247A>G n.242A>G c.-570A>G (n.-570A>G) n.161A>G n.146A>G | |
7 | g.65982068T>G | CA367655126 | GUSB | c.116A>C (p.Lys39Thr) n.21A>C c.-270A>C (n.-270A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) n.247A>C n.242A>C c.-570A>C (n.-570A>C) n.161A>C n.146A>C | |
7 | g.65982068_65982069dup | CA2683083239 | GUSB | c.115_116dup (p.Glu40ArgfsTer?) n.20_21dup c.-271_-270dup (n.-271_-270dup) c.-215_-214dup (n.-215_-214dup) n.246_247dup n.241_242dup c.-571_-570dup (n.-571_-570dup) n.160_161dup n.145_146dup | gnomAD v4 |
7 | g.65982069T>A | CA367655130 | GUSB | c.115A>T (p.Lys39Ter) n.20A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.246A>T n.241A>T c.-571A>T (n.-571A>T) n.160A>T n.145A>T | |
7 | g.65982069T>C | CA367655131 | GUSB | c.115A>G (p.Lys39Glu) n.20A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.246A>G n.241A>G c.-571A>G (n.-571A>G) n.160A>G n.145A>G | |
7 | g.65982069T>G | CA367655133 | GUSB | c.115A>C (p.Lys39Gln) n.20A>C c.-271A>C (n.-271A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) n.246A>C n.241A>C c.-571A>C (n.-571A>C) n.160A>C n.145A>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982070G>A | CA159911192 | GUSB | c.114C>T (p.Cys38=) n.19C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.245C>T n.240C>T c.-572C>T (n.-572C>T) n.159C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982070G>C | CA367655136 | GUSB | c.114C>G (p.Cys38Trp) n.19C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.245C>G n.240C>G c.-572C>G (n.-572C>G) n.159C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982070G= | CA1713890484 | GUSB | c.114C= (p.Cys38=) n.19C= c.-272C= (n.-272C=) c.-216C= (n.-216C=) n.245C= n.240C= c.-572C= (n.-572C=) n.159C= n.144C= | |
7 | g.65982070G>T | CA367655139 | GUSB | c.114C>A (p.Cys38Ter) n.19C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.245C>A n.240C>A c.-572C>A (n.-572C>A) n.159C>A n.144C>A | |
7 | g.65982071C>A | CA367655145 | GUSB | c.113G>T (p.Cys38Phe) n.18G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.244G>T n.239G>T c.-573G>T (n.-573G>T) n.158G>T n.143G>T | dbSNP |
7 | g.65982071C= | CA1713890487 | GUSB | c.113G= (p.Cys38=) n.18G= c.-273G= (n.-273G=) c.-217G= (n.-217G=) n.244G= n.239G= c.-573G= (n.-573G=) n.158G= n.143G= | |
7 | g.65982071C>G | CA367655147 | GUSB | c.113G>C (p.Cys38Ser) n.18G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.244G>C n.239G>C c.-573G>C (n.-573G>C) n.158G>C n.143G>C | |
7 | g.65982071C>T | CA367655148 | GUSB | c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.18G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.244G>A n.239G>A c.-573G>A (n.-573G>A) n.158G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982072A= | CA1713890492 | GUSB | c.112T= (p.Cys38=) n.17T= c.-274T= (n.-274T=) c.-218T= (n.-218T=) n.243T= n.238T= c.-574T= (n.-574T=) n.157T= n.142T= | |
7 | g.65982072A>C | CA367655149 | GUSB | c.112T>G (p.Cys38Gly) n.17T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) n.243T>G n.238T>G c.-574T>G (n.-574T>G) n.157T>G n.142T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982072A>G | CA4276746 | GUSB | c.112T>C (p.Cys38Arg) n.17T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.243T>C n.238T>C c.-574T>C (n.-574T>C) n.157T>C n.142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982072A>T | CA367655150 | GUSB | c.112T>A (p.Cys38Ser) n.17T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) n.243T>A n.238T>A c.-574T>A (n.-574T>A) n.157T>A n.142T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982073C>A | CA4276747 | GUSB | c.111G>T (p.Glu37Asp) n.16G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.242G>T n.237G>T c.-575G>T (n.-575G>T) n.156G>T n.141G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982073C= | CA1713890495 | GUSB | c.111G= (p.Glu37=) n.16G= c.-275G= (n.-275G=) c.-219G= (n.-219G=) n.242G= n.237G= c.-575G= (n.-575G=) n.156G= n.141G= | |
7 | g.65982073C>G | CA367655152 | GUSB | c.111G>C (p.Glu37Asp) n.16G>C c.-275G>C (n.-275G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.242G>C n.237G>C c.-575G>C (n.-575G>C) n.156G>C n.141G>C | |
7 | g.65982073C>T | CA455449355 | GUSB | c.111G>A (p.Glu37=) n.16G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.242G>A n.237G>A c.-575G>A (n.-575G>A) n.156G>A n.141G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.65982074T>A | CA159911200 | GUSB | c.110A>T (p.Glu37Val) n.15A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) n.241A>T n.236A>T c.-576A>T (n.-576A>T) n.155A>T n.140A>T | dbSNP |
7 | g.65982074T>C | CA367655162 | GUSB | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.15A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.241A>G n.236A>G c.-576A>G (n.-576A>G) n.155A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982074T>G | CA367655170 | GUSB | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.15A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.241A>C n.236A>C c.-576A>C (n.-576A>C) n.155A>C n.140A>C | |
7 | g.65982074T= | CA1713890499 | GUSB | c.110A= (p.Glu37=) n.15A= c.-276A= (n.-276A=) c.-220A= (n.-220A=) n.241A= n.236A= c.-576A= (n.-576A=) n.155A= n.140A= | |
7 | g.65982075C>A | CA367655173 | GUSB | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.14G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.240G>T n.235G>T c.-577G>T (n.-577G>T) n.154G>T n.139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982075C>G | CA367655174 | GUSB | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.14G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.240G>C n.235G>C c.-577G>C (n.-577G>C) n.154G>C n.139G>C | |
7 | g.65982075C>T | CA367655179 | GUSB | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.14G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.240G>A n.235G>A c.-577G>A (n.-577G>A) n.154G>A n.139G>A | |
7 | g.65982076C>A | CA455449357 | GUSB | c.108G>T (p.Arg36=) n.13G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.239G>T n.234G>T c.-578G>T (n.-578G>T) n.153G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982076C>G | CA455449359 | GUSB | c.108G>C (p.Arg36=) n.13G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.239G>C n.234G>C c.-578G>C (n.-578G>C) n.153G>C n.138G>C | |
7 | g.65982076C>T | CA455449358 | GUSB | c.108G>A (p.Arg36=) n.13G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.239G>A n.234G>A c.-578G>A (n.-578G>A) n.153G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982077C>A | CA367655188 | GUSB | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.12G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.238G>T n.233G>T c.-579G>T (n.-579G>T) n.152G>T n.137G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982077C= | CA1713890504 | GUSB | c.107G= (p.Arg36=) n.12G= c.-279G= (n.-279G=) c.-223G= (n.-223G=) n.238G= n.233G= c.-579G= (n.-579G=) n.152G= n.137G= | |
7 | g.65982077C>G | CA367655184 | GUSB | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.12G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.238G>C n.233G>C c.-579G>C (n.-579G>C) n.152G>C n.137G>C | |
7 | g.65982077C>T | CA367655183 | GUSB | c.107G>A (p.Arg36Gln) n.12G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.238G>A n.233G>A c.-579G>A (n.-579G>A) n.152G>A n.137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982078G>A | CA367655194 | GUSB | c.106C>T (p.Arg36Trp) n.11C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.237C>T n.232C>T c.-580C>T (n.-580C>T) n.151C>T n.136C>T | |
7 | g.65982078G>C | CA367655196 | GUSB | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.11C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.237C>G n.232C>G c.-580C>G (n.-580C>G) n.151C>G n.136C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982078G>T | CA455449360 | GUSB | c.106C>A (p.Arg36=) n.11C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.237C>A n.232C>A c.-580C>A (n.-580C>A) n.151C>A n.136C>A | |
7 | g.65982079C>A | CA455449361 | GUSB | c.105G>T (p.Ser35=) n.10G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.236G>T n.231G>T c.-581G>T (n.-581G>T) n.150G>T n.135G>T | |
7 | g.65982079C= | CA1713890509 | GUSB | c.105G= (p.Ser35=) n.10G= c.-281G= (n.-281G=) c.-225G= (n.-225G=) n.236G= n.231G= c.-581G= (n.-581G=) n.150G= n.135G= | |
7 | g.65982079C>G | CA4276748 | GUSB | c.105G>C (p.Ser35=) n.10G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.236G>C n.231G>C c.-581G>C (n.-581G>C) n.150G>C n.135G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982079C>T | CA455449362 | GUSB | c.105G>A (p.Ser35=) n.10G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.236G>A n.231G>A c.-581G>A (n.-581G>A) n.150G>A n.135G>A | |
7 | g.65982080G>A | CA367655211 | GUSB | c.104C>T (p.Ser35Leu) n.9C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.235C>T n.230C>T c.-582C>T (n.-582C>T) n.149C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982080G>C | CA367655214 | GUSB | c.104C>G (p.Ser35Trp) n.9C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.235C>G n.230C>G c.-582C>G (n.-582C>G) n.149C>G n.134C>G | |
7 | g.65982080G= | CA1713890512 | GUSB | c.104C= (p.Ser35=) n.9C= c.-282C= (n.-282C=) c.-226C= (n.-226C=) n.235C= n.230C= c.-582C= (n.-582C=) n.149C= n.134C= | |
7 | g.65982080G>T | CA367655216 | GUSB | c.104C>A (p.Ser35Ter) n.9C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.235C>A n.230C>A c.-582C>A (n.-582C>A) n.149C>A n.134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982081A>C | CA367655219 | GUSB | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.8T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) n.234T>G n.229T>G c.-583T>G (n.-583T>G) n.148T>G n.133T>G | |
7 | g.65982081A>G | CA367655224 | GUSB | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.8T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) n.234T>C n.229T>C c.-583T>C (n.-583T>C) n.148T>C n.133T>C | |
7 | g.65982081A>T | CA367655221 | GUSB | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.8T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) n.234T>A n.229T>A c.-583T>A (n.-583T>A) n.148T>A n.133T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982082C>A | CA455449363 | GUSB | c.102G>T (p.Pro34=) n.7G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.233G>T n.228G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.147G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982082C= | CA1713890515 | GUSB | c.102G= (p.Pro34=) n.7G= c.-284G= (n.-284G=) c.-228G= (n.-228G=) n.233G= n.228G= c.-584G= (n.-584G=) n.147G= n.132G= | |
7 | g.65982082C>G | CA455449364 | GUSB | c.102G>C (p.Pro34=) n.7G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.233G>C n.228G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.147G>C n.132G>C | |
7 | g.65982082C>T | CA455449365 | GUSB | c.102G>A (p.Pro34=) n.7G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.233G>A n.228G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.147G>A n.132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982083G>A | CA367655233 | GUSB | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.6C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.232C>T n.227C>T c.-585C>T (n.-585C>T) n.146C>T n.131C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982083G>C | CA367655237 | GUSB | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.6C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.232C>G n.227C>G c.-585C>G (n.-585C>G) n.146C>G n.131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982083G= | CA1713890517 | GUSB | c.101C= (p.Pro34=) n.6C= c.-285C= (n.-285C=) c.-229C= (n.-229C=) n.232C= n.227C= c.-585C= (n.-585C=) n.146C= n.131C= | |
7 | g.65982083G>T | CA367655242 | GUSB | c.101C>A (p.Pro34Gln) n.6C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.232C>A n.227C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.146C>A n.131C>A | gnomAD v4 |