Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.65981940_65981941delinsTCCA1713890244GUSBc.210+33_210+34delinsGA (n.210+33_210+34delinsGA)
n.115+33_115+34delinsGA
n.31_32delinsGA
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n.341+33_341+34delinsGA
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7g.65981941delCA575259317GUSBc.210+33del (n.210+33del)
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n.240+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.65981941C>TCA1713890249GUSBc.210+33G>A (n.210+33G>A)
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n.341+33G>A
n.336+33G>A
c.-476+33G>A (n.-476+33G>A)
n.255+33G>A
n.240+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65981942G>ACA4276725GUSBc.210+32C>T (n.210+32C>T)
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c.-120+32C>T (n.-120+32C>T)
n.341+32C>T
n.336+32C>T
c.-476+32C>T (n.-476+32C>T)
n.255+32C>T
n.240+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981942G=CA1713890251GUSBc.210+32C= (n.210+32C=)
n.115+32C=
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c.-176+32C= (n.-176+32C=)
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c.-476+32C= (n.-476+32C=)
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7g.65981942G>TCA2683083195GUSBc.210+32C>A (n.210+32C>A)
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n.30C>A
c.-176+32C>A (n.-176+32C>A)
c.-120+32C>A (n.-120+32C>A)
n.341+32C>A
n.336+32C>A
c.-476+32C>A (n.-476+32C>A)
n.255+32C>A
n.240+32C>A
 gnomAD v4
7g.65981944delCA2683083193GUSBc.210+32del (n.210+32del)
n.115+32del
n.30del
c.-176+32del (n.-176+32del)
c.-120+32del (n.-120+32del)
n.341+32del
n.336+32del
c.-476+32del (n.-476+32del)
n.255+32del
n.240+32del
 gnomAD v4
7g.65981943G>ACA2578899721GUSBc.210+31C>T (n.210+31C>T)
n.115+31C>T
n.29C>T
c.-176+31C>T (n.-176+31C>T)
c.-120+31C>T (n.-120+31C>T)
n.341+31C>T
n.336+31C>T
c.-476+31C>T (n.-476+31C>T)
n.255+31C>T
n.240+31C>T
7g.65981943G>TCA2578899720GUSBc.210+31C>A (n.210+31C>A)
n.115+31C>A
n.29C>A
c.-176+31C>A (n.-176+31C>A)
c.-120+31C>A (n.-120+31C>A)
n.341+31C>A
n.336+31C>A
c.-476+31C>A (n.-476+31C>A)
n.255+31C>A
n.240+31C>A
 gnomAD v4
7g.65981944G>ACA575259318GUSBc.210+30C>T (n.210+30C>T)
n.115+30C>T
n.28C>T
c.-176+30C>T (n.-176+30C>T)
c.-120+30C>T (n.-120+30C>T)
n.341+30C>T
n.336+30C>T
c.-476+30C>T (n.-476+30C>T)
n.255+30C>T
n.240+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981944G=CA1713890256GUSBc.210+30C= (n.210+30C=)
n.115+30C=
n.28C=
c.-176+30C= (n.-176+30C=)
c.-120+30C= (n.-120+30C=)
n.341+30C=
n.336+30C=
c.-476+30C= (n.-476+30C=)
n.255+30C=
n.240+30C=
7g.65981944G>TCA2683083198GUSBc.210+30C>A (n.210+30C>A)
n.115+30C>A
n.28C>A
c.-176+30C>A (n.-176+30C>A)
c.-120+30C>A (n.-120+30C>A)
n.341+30C>A
n.336+30C>A
c.-476+30C>A (n.-476+30C>A)
n.255+30C>A
n.240+30C>A
 gnomAD v4
7g.65981945C>ACA2683083201GUSBc.210+29G>T (n.210+29G>T)
n.115+29G>T
n.27G>T
c.-176+29G>T (n.-176+29G>T)
c.-120+29G>T (n.-120+29G>T)
n.341+29G>T
n.336+29G>T
c.-476+29G>T (n.-476+29G>T)
n.255+29G>T
n.240+29G>T
 gnomAD v4
7g.65981945C>TCA2683083203GUSBc.210+29G>A (n.210+29G>A)
n.115+29G>A
n.27G>A
c.-176+29G>A (n.-176+29G>A)
c.-120+29G>A (n.-120+29G>A)
n.341+29G>A
n.336+29G>A
c.-476+29G>A (n.-476+29G>A)
n.255+29G>A
n.240+29G>A
 gnomAD v4
7g.65981946G>ACA2683083205GUSBc.210+28C>T (n.210+28C>T)
n.115+28C>T
n.26C>T
c.-176+28C>T (n.-176+28C>T)
c.-120+28C>T (n.-120+28C>T)
n.341+28C>T
n.336+28C>T
c.-476+28C>T (n.-476+28C>T)
n.255+28C>T
n.240+28C>T
 gnomAD v4
7g.65981946G>TCA2578899722GUSBc.210+28C>A (n.210+28C>A)
n.115+28C>A
n.26C>A
c.-176+28C>A (n.-176+28C>A)
c.-120+28C>A (n.-120+28C>A)
n.341+28C>A
n.336+28C>A
c.-476+28C>A (n.-476+28C>A)
n.255+28C>A
n.240+28C>A
 gnomAD v4
7g.65981947C>ACA2683083207GUSBc.210+27G>T (n.210+27G>T)
n.115+27G>T
n.25G>T
c.-176+27G>T (n.-176+27G>T)
c.-120+27G>T (n.-120+27G>T)
n.341+27G>T
n.336+27G>T
c.-476+27G>T (n.-476+27G>T)
n.255+27G>T
n.240+27G>T
 gnomAD v4
7g.65981947C>TCA2683083209GUSBc.210+27G>A (n.210+27G>A)
n.115+27G>A
n.25G>A
c.-176+27G>A (n.-176+27G>A)
c.-120+27G>A (n.-120+27G>A)
n.341+27G>A
n.336+27G>A
c.-476+27G>A (n.-476+27G>A)
n.255+27G>A
n.240+27G>A
 gnomAD v4
7g.65981949_65981952delCA2683083206GUSBc.210+24_210+27del (n.210+24_210+27del)
n.115+24_115+27del
n.22_25del
c.-176+24_-176+27del (n.-176+24_-176+27del)
c.-120+24_-120+27del (n.-120+24_-120+27del)
n.341+24_341+27del
n.336+24_336+27del
c.-476+24_-476+27del (n.-476+24_-476+27del)
n.255+24_255+27del
n.240+24_240+27del
 gnomAD v4
7g.65981949T>CCA1713890259GUSBc.210+25A>G (n.210+25A>G)
n.115+25A>G
n.23A>G
c.-176+25A>G (n.-176+25A>G)
c.-120+25A>G (n.-120+25A>G)
n.341+25A>G
n.336+25A>G
c.-476+25A>G (n.-476+25A>G)
n.255+25A>G
n.240+25A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.65981949T=CA1713890258GUSBc.210+25A= (n.210+25A=)
n.115+25A=
n.23A=
c.-176+25A= (n.-176+25A=)
c.-120+25A= (n.-120+25A=)
n.341+25A=
n.336+25A=
c.-476+25A= (n.-476+25A=)
n.255+25A=
n.240+25A=
7g.65981950C>ACA575259319GUSBc.210+24G>T (n.210+24G>T)
n.115+24G>T
n.22G>T
c.-176+24G>T (n.-176+24G>T)
c.-120+24G>T (n.-120+24G>T)
n.341+24G>T
n.336+24G>T
c.-476+24G>T (n.-476+24G>T)
n.255+24G>T
n.240+24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981950C=CA1713890261GUSBc.210+24G= (n.210+24G=)
n.115+24G=
n.22G=
c.-176+24G= (n.-176+24G=)
c.-120+24G= (n.-120+24G=)
n.341+24G=
n.336+24G=
c.-476+24G= (n.-476+24G=)
n.255+24G=
n.240+24G=
7g.65981951C>ACA2683083213GUSBc.210+23G>T (n.210+23G>T)
n.115+23G>T
n.21G>T
c.-176+23G>T (n.-176+23G>T)
c.-120+23G>T (n.-120+23G>T)
n.341+23G>T
n.336+23G>T
c.-476+23G>T (n.-476+23G>T)
n.255+23G>T
n.240+23G>T
 gnomAD v4
7g.65981951C>TCA2578899723GUSBc.210+23G>A (n.210+23G>A)
n.115+23G>A
n.21G>A
c.-176+23G>A (n.-176+23G>A)
c.-120+23G>A (n.-120+23G>A)
n.341+23G>A
n.336+23G>A
c.-476+23G>A (n.-476+23G>A)
n.255+23G>A
n.240+23G>A
 gnomAD v4
7g.65981952C>ACA2683083214GUSBc.210+22G>T (n.210+22G>T)
n.115+22G>T
n.20G>T
c.-176+22G>T (n.-176+22G>T)
c.-120+22G>T (n.-120+22G>T)
n.341+22G>T
n.336+22G>T
c.-476+22G>T (n.-476+22G>T)
n.255+22G>T
n.240+22G>T
 gnomAD v4
7g.65981952C=CA1713890266GUSBc.210+22G= (n.210+22G=)
n.115+22G=
n.20G=
c.-176+22G= (n.-176+22G=)
c.-120+22G= (n.-120+22G=)
n.341+22G=
n.336+22G=
c.-476+22G= (n.-476+22G=)
n.255+22G=
n.240+22G=
7g.65981952C>TCA4276726GUSBc.210+22G>A (n.210+22G>A)
n.115+22G>A
n.20G>A
c.-176+22G>A (n.-176+22G>A)
c.-120+22G>A (n.-120+22G>A)
n.341+22G>A
n.336+22G>A
c.-476+22G>A (n.-476+22G>A)
n.255+22G>A
n.240+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981953G>ACA2683083215GUSBc.210+21C>T (n.210+21C>T)
n.115+21C>T
n.19C>T
c.-176+21C>T (n.-176+21C>T)
c.-120+21C>T (n.-120+21C>T)
n.341+21C>T
n.336+21C>T
c.-476+21C>T (n.-476+21C>T)
n.255+21C>T
n.240+21C>T
 gnomAD v4
7g.65981953G>CCA4276727GUSBc.210+21C>G (n.210+21C>G)
n.115+21C>G
n.19C>G
c.-176+21C>G (n.-176+21C>G)
c.-120+21C>G (n.-120+21C>G)
n.341+21C>G
n.336+21C>G
c.-476+21C>G (n.-476+21C>G)
n.255+21C>G
n.240+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981953G=CA1713890270GUSBc.210+21C= (n.210+21C=)
n.115+21C=
n.19C=
c.-176+21C= (n.-176+21C=)
c.-120+21C= (n.-120+21C=)
n.341+21C=
n.336+21C=
c.-476+21C= (n.-476+21C=)
n.255+21C=
n.240+21C=
7g.65981953G>TCA2683083216GUSBc.210+21C>A (n.210+21C>A)
n.115+21C>A
n.19C>A
c.-176+21C>A (n.-176+21C>A)
c.-120+21C>A (n.-120+21C>A)
n.341+21C>A
n.336+21C>A
c.-476+21C>A (n.-476+21C>A)
n.255+21C>A
n.240+21C>A
 gnomAD v4
7g.65981954G>ACA4276728GUSBc.210+20C>T (n.210+20C>T)
n.115+20C>T
n.18C>T
c.-176+20C>T (n.-176+20C>T)
c.-120+20C>T (n.-120+20C>T)
n.341+20C>T
n.336+20C>T
c.-476+20C>T (n.-476+20C>T)
n.255+20C>T
n.240+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981954G=CA1713890275GUSBc.210+20C= (n.210+20C=)
n.115+20C=
n.18C=
c.-176+20C= (n.-176+20C=)
c.-120+20C= (n.-120+20C=)
n.341+20C=
n.336+20C=
c.-476+20C= (n.-476+20C=)
n.255+20C=
n.240+20C=
7g.65981954G>TCA2683083217GUSBc.210+20C>A (n.210+20C>A)
n.115+20C>A
n.18C>A
c.-176+20C>A (n.-176+20C>A)
c.-120+20C>A (n.-120+20C>A)
n.341+20C>A
n.336+20C>A
c.-476+20C>A (n.-476+20C>A)
n.255+20C>A
n.240+20C>A
 gnomAD v4
7g.65981955C>TCA651511619GUSBc.210+19G>A (n.210+19G>A)
n.115+19G>A
n.17G>A
c.-176+19G>A (n.-176+19G>A)
c.-120+19G>A (n.-120+19G>A)
n.341+19G>A
n.336+19G>A
c.-476+19G>A (n.-476+19G>A)
n.255+19G>A
n.240+19G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.65981956C>ACA2683083220GUSBc.210+18G>T (n.210+18G>T)
n.115+18G>T
n.16G>T
c.-176+18G>T (n.-176+18G>T)
c.-120+18G>T (n.-120+18G>T)
n.341+18G>T
n.336+18G>T
c.-476+18G>T (n.-476+18G>T)
n.255+18G>T
n.240+18G>T
 gnomAD v4
7g.65981956C>TCA2683083221GUSBc.210+18G>A (n.210+18G>A)
n.115+18G>A
n.16G>A
c.-176+18G>A (n.-176+18G>A)
c.-120+18G>A (n.-120+18G>A)
n.341+18G>A
n.336+18G>A
c.-476+18G>A (n.-476+18G>A)
n.255+18G>A
n.240+18G>A
 gnomAD v4
7g.65981957C>GCA2683083222GUSBc.210+17G>C (n.210+17G>C)
n.115+17G>C
n.15G>C
c.-176+17G>C (n.-176+17G>C)
c.-120+17G>C (n.-120+17G>C)
n.341+17G>C
n.336+17G>C
c.-476+17G>C (n.-476+17G>C)
n.255+17G>C
n.240+17G>C
 gnomAD v4
7g.65981957C>TCA2683083223GUSBc.210+17G>A (n.210+17G>A)
n.115+17G>A
n.15G>A
c.-176+17G>A (n.-176+17G>A)
c.-120+17G>A (n.-120+17G>A)
n.341+17G>A
n.336+17G>A
c.-476+17G>A (n.-476+17G>A)
n.255+17G>A
n.240+17G>A
 gnomAD v4
7g.65981958T>CCA575259320GUSBc.210+16A>G (n.210+16A>G)
n.115+16A>G
n.14A>G
c.-176+16A>G (n.-176+16A>G)
c.-120+16A>G (n.-120+16A>G)
n.341+16A>G
n.336+16A>G
c.-476+16A>G (n.-476+16A>G)
n.255+16A>G
n.240+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981958T>GCA1102383837GUSBc.210+16A>C (n.210+16A>C)
n.115+16A>C
n.14A>C
c.-176+16A>C (n.-176+16A>C)
c.-120+16A>C (n.-120+16A>C)
n.341+16A>C
n.336+16A>C
c.-476+16A>C (n.-476+16A>C)
n.255+16A>C
n.240+16A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981958T=CA1713890278GUSBc.210+16A= (n.210+16A=)
n.115+16A=
n.14A=
c.-176+16A= (n.-176+16A=)
c.-120+16A= (n.-120+16A=)
n.341+16A=
n.336+16A=
c.-476+16A= (n.-476+16A=)
n.255+16A=
n.240+16A=
7g.65981959G>TCA2683083224GUSBc.210+15C>A (n.210+15C>A)
n.115+15C>A
n.13C>A
c.-176+15C>A (n.-176+15C>A)
c.-120+15C>A (n.-120+15C>A)
n.341+15C>A
n.336+15C>A
c.-476+15C>A (n.-476+15C>A)
n.255+15C>A
n.240+15C>A
 gnomAD v4
7g.65981960C>TCA2683083225GUSBc.210+14G>A (n.210+14G>A)
n.115+14G>A
n.12G>A
c.-176+14G>A (n.-176+14G>A)
c.-120+14G>A (n.-120+14G>A)
n.341+14G>A
n.336+14G>A
c.-476+14G>A (n.-476+14G>A)
n.255+14G>A
n.240+14G>A
 gnomAD v4
7g.65981961C=CA1713890282GUSBc.210+13G= (n.210+13G=)
n.115+13G=
n.11G=
c.-176+13G= (n.-176+13G=)
c.-120+13G= (n.-120+13G=)
n.341+13G=
n.336+13G=
c.-476+13G= (n.-476+13G=)
n.255+13G=
n.240+13G=
7g.65981961C>TCA159911034GUSBc.210+13G>A (n.210+13G>A)
n.115+13G>A
n.11G>A
c.-176+13G>A (n.-176+13G>A)
c.-120+13G>A (n.-120+13G>A)
n.341+13G>A
n.336+13G>A
c.-476+13G>A (n.-476+13G>A)
n.255+13G>A
n.240+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981962C=CA1713890284GUSBc.210+12G= (n.210+12G=)
n.115+12G=
n.10G=
c.-176+12G= (n.-176+12G=)
c.-120+12G= (n.-120+12G=)
n.341+12G=
n.336+12G=
c.-476+12G= (n.-476+12G=)
n.255+12G=
n.240+12G=
7g.65981962C>GCA159911038GUSBc.210+12G>C (n.210+12G>C)
n.115+12G>C
n.10G>C
c.-176+12G>C (n.-176+12G>C)
c.-120+12G>C (n.-120+12G>C)
n.341+12G>C
n.336+12G>C
c.-476+12G>C (n.-476+12G>C)
n.255+12G>C
n.240+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981963C>ACA2683083226GUSBc.210+11G>T (n.210+11G>T)
n.115+11G>T
n.9G>T
c.-176+11G>T (n.-176+11G>T)
c.-120+11G>T (n.-120+11G>T)
n.341+11G>T
n.336+11G>T
c.-476+11G>T (n.-476+11G>T)
n.255+11G>T
n.240+11G>T
 gnomAD v4
7g.65981963C=CA1713890287GUSBc.210+11G= (n.210+11G=)
n.115+11G=
n.9G=
c.-176+11G= (n.-176+11G=)
c.-120+11G= (n.-120+11G=)
n.341+11G=
n.336+11G=
c.-476+11G= (n.-476+11G=)
n.255+11G=
n.240+11G=
7g.65981963C>GCA10629335GUSBc.210+11G>C (n.210+11G>C)
n.115+11G>C
n.9G>C
c.-176+11G>C (n.-176+11G>C)
c.-120+11G>C (n.-120+11G>C)
n.341+11G>C
n.336+11G>C
c.-476+11G>C (n.-476+11G>C)
n.255+11G>C
n.240+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981964G>ACA575259321GUSBc.210+10C>T (n.210+10C>T)
n.115+10C>T
n.8C>T
c.-176+10C>T (n.-176+10C>T)
c.-120+10C>T (n.-120+10C>T)
n.341+10C>T
n.336+10C>T
c.-476+10C>T (n.-476+10C>T)
n.255+10C>T
n.240+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981964G>CCA2683083229GUSBc.210+10C>G (n.210+10C>G)
n.115+10C>G
n.8C>G
c.-176+10C>G (n.-176+10C>G)
c.-120+10C>G (n.-120+10C>G)
n.341+10C>G
n.336+10C>G
c.-476+10C>G (n.-476+10C>G)
n.255+10C>G
n.240+10C>G
 gnomAD v4
7g.65981964G=CA1713890293GUSBc.210+10C= (n.210+10C=)
n.115+10C=
n.8C=
c.-176+10C= (n.-176+10C=)
c.-120+10C= (n.-120+10C=)
n.341+10C=
n.336+10C=
c.-476+10C= (n.-476+10C=)
n.255+10C=
n.240+10C=
7g.65981964G>TCA2683083228GUSBc.210+10C>A (n.210+10C>A)
n.115+10C>A
n.8C>A
c.-176+10C>A (n.-176+10C>A)
c.-120+10C>A (n.-120+10C>A)
n.341+10C>A
n.336+10C>A
c.-476+10C>A (n.-476+10C>A)
n.255+10C>A
n.240+10C>A
 gnomAD v4
7g.65981965A>GCA2683083230GUSBc.210+9T>C (n.210+9T>C)
n.115+9T>C
n.7T>C
c.-176+9T>C (n.-176+9T>C)
c.-120+9T>C (n.-120+9T>C)
n.341+9T>C
n.336+9T>C
c.-476+9T>C (n.-476+9T>C)
n.255+9T>C
n.240+9T>C
 gnomAD v4
7g.65981966G>ACA1713890296GUSBc.210+8C>T (n.210+8C>T)
n.115+8C>T
n.6C>T
c.-176+8C>T (n.-176+8C>T)
c.-120+8C>T (n.-120+8C>T)
n.341+8C>T
n.336+8C>T
c.-476+8C>T (n.-476+8C>T)
n.255+8C>T
n.240+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65981966G=CA1713890295GUSBc.210+8C= (n.210+8C=)
n.115+8C=
n.6C=
c.-176+8C= (n.-176+8C=)
c.-120+8C= (n.-120+8C=)
n.341+8C=
n.336+8C=
c.-476+8C= (n.-476+8C=)
n.255+8C=
n.240+8C=
7g.65981966G>TCA2683083231GUSBc.210+8C>A (n.210+8C>A)
n.115+8C>A
n.6C>A
c.-176+8C>A (n.-176+8C>A)
c.-120+8C>A (n.-120+8C>A)
n.341+8C>A
n.336+8C>A
c.-476+8C>A (n.-476+8C>A)
n.255+8C>A
n.240+8C>A
 gnomAD v4
7g.65981969C>ACA2683083232GUSBc.210+5G>T (n.210+5G>T)
n.115+5G>T
n.3G>T
c.-176+5G>T (n.-176+5G>T)
c.-120+5G>T (n.-120+5G>T)
n.341+5G>T
n.336+5G>T
c.-476+5G>T (n.-476+5G>T)
n.255+5G>T
n.240+5G>T
 gnomAD v4
7g.65981969C=CA1713890298GUSBc.210+5G= (n.210+5G=)
n.115+5G=
n.3G=
c.-176+5G= (n.-176+5G=)
c.-120+5G= (n.-120+5G=)
n.341+5G=
n.336+5G=
c.-476+5G= (n.-476+5G=)
n.255+5G=
n.240+5G=
7g.65981969C>GCA2580077323GUSBc.210+5G>C (n.210+5G>C)
n.115+5G>C
n.3G>C
c.-176+5G>C (n.-176+5G>C)
c.-120+5G>C (n.-120+5G>C)
n.341+5G>C
n.336+5G>C
c.-476+5G>C (n.-476+5G>C)
n.255+5G>C
n.240+5G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.65981969C>TCA575259322GUSBc.210+5G>A (n.210+5G>A)
n.115+5G>A
n.3G>A
c.-176+5G>A (n.-176+5G>A)
c.-120+5G>A (n.-120+5G>A)
n.341+5G>A
n.336+5G>A
c.-476+5G>A (n.-476+5G>A)
n.255+5G>A
n.240+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981970G>ACA4276729GUSBc.210+4C>T (n.210+4C>T)
n.115+4C>T
n.2C>T
c.-176+4C>T (n.-176+4C>T)
c.-120+4C>T (n.-120+4C>T)
n.341+4C>T
n.336+4C>T
c.-476+4C>T (n.-476+4C>T)
n.255+4C>T
n.240+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981970G=CA1713890300GUSBc.210+4C= (n.210+4C=)
n.115+4C=
n.2C=
c.-176+4C= (n.-176+4C=)
c.-120+4C= (n.-120+4C=)
n.341+4C=
n.336+4C=
c.-476+4C= (n.-476+4C=)
n.255+4C=
n.240+4C=
7g.65981970G>TCA2683083233GUSBc.210+4C>A (n.210+4C>A)
n.115+4C>A
n.2C>A
c.-176+4C>A (n.-176+4C>A)
c.-120+4C>A (n.-120+4C>A)
n.341+4C>A
n.336+4C>A
c.-476+4C>A (n.-476+4C>A)
n.255+4C>A
n.240+4C>A
 gnomAD v4
7g.65981971C>ACA2683083234GUSBc.210+3G>T (n.210+3G>T)
n.115+3G>T
n.1G>T
c.-176+3G>T (n.-176+3G>T)
c.-120+3G>T (n.-120+3G>T)
n.341+3G>T
n.336+3G>T
c.-476+3G>T (n.-476+3G>T)
n.255+3G>T
n.240+3G>T
 gnomAD v4
7g.65981971C=CA1713890302GUSBc.210+3G= (n.210+3G=)
n.115+3G=
n.1G=
c.-176+3G= (n.-176+3G=)
c.-120+3G= (n.-120+3G=)
n.341+3G=
n.336+3G=
c.-476+3G= (n.-476+3G=)
n.255+3G=
n.240+3G=
7g.65981971C>TCA841258475GUSBc.210+3G>A (n.210+3G>A)
n.115+3G>A
n.1G>A
c.-176+3G>A (n.-176+3G>A)
c.-120+3G>A (n.-120+3G>A)
n.341+3G>A
n.336+3G>A
c.-476+3G>A (n.-476+3G>A)
n.255+3G>A
n.240+3G>A
 dbSNP
7g.65981972A>CCA367654508GUSBc.210+2T>G (n.210+2T>G)
n.115+2T>G
c.-176+2T>G (n.-176+2T>G)
c.-120+2T>G (n.-120+2T>G)
n.341+2T>G
n.336+2T>G
c.-476+2T>G (n.-476+2T>G)
n.255+2T>G
n.240+2T>G
7g.65981972A>GCA367654510GUSBc.210+2T>C (n.210+2T>C)
n.115+2T>C
c.-176+2T>C (n.-176+2T>C)
c.-120+2T>C (n.-120+2T>C)
n.341+2T>C
n.336+2T>C
c.-476+2T>C (n.-476+2T>C)
n.255+2T>C
n.240+2T>C
7g.65981972A>TCA367654513GUSBc.210+2T>A (n.210+2T>A)
n.115+2T>A
c.-176+2T>A (n.-176+2T>A)
c.-120+2T>A (n.-120+2T>A)
n.341+2T>A
n.336+2T>A
c.-476+2T>A (n.-476+2T>A)
n.255+2T>A
n.240+2T>A
7g.65981973C>ACA367654515GUSBc.210+1G>T (n.210+1G>T)
n.115+1G>T
c.-176+1G>T (n.-176+1G>T)
c.-120+1G>T (n.-120+1G>T)
n.341+1G>T
n.336+1G>T
c.-476+1G>T (n.-476+1G>T)
n.255+1G>T
n.240+1G>T
7g.65981973C=CA1713890303GUSBc.210+1G= (n.210+1G=)
n.115+1G=
c.-176+1G= (n.-176+1G=)
c.-120+1G= (n.-120+1G=)
n.341+1G=
n.336+1G=
c.-476+1G= (n.-476+1G=)
n.255+1G=
n.240+1G=
7g.65981973C>GCA4276730GUSBc.210+1G>C (n.210+1G>C)
n.115+1G>C
c.-176+1G>C (n.-176+1G>C)
c.-120+1G>C (n.-120+1G>C)
n.341+1G>C
n.336+1G>C
c.-476+1G>C (n.-476+1G>C)
n.255+1G>C
n.240+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.65981973C>TCA367654527GUSBc.210+1G>A (n.210+1G>A)
n.115+1G>A
c.-176+1G>A (n.-176+1G>A)
c.-120+1G>A (n.-120+1G>A)
n.341+1G>A
n.336+1G>A
c.-476+1G>A (n.-476+1G>A)
n.255+1G>A
n.240+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981974C>ACA367654530GUSBc.210G>T (p.Glu70Asp)
n.115G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.341G>T
n.336G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.255G>T
n.240G>T
 gnomAD v4
7g.65981974C>GCA367654532GUSBc.210G>C (p.Glu70Asp)
n.115G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.341G>C
n.336G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.255G>C
n.240G>C
7g.65981974C>TCA455449150GUSBc.210G>A (p.Glu70=)
n.115G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.341G>A
n.336G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.255G>A
n.240G>A
7g.65981975T>ACA367654538GUSBc.209A>T (p.Glu70Val)
n.114A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.340A>T
n.335A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.254A>T
n.239A>T
7g.65981975T>CCA367654537GUSBc.209A>G (p.Glu70Gly)
n.114A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.340A>G
n.335A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.254A>G
n.239A>G
 gnomAD v4
7g.65981975T>GCA367654535GUSBc.209A>C (p.Glu70Ala)
n.114A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.340A>C
n.335A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.254A>C
n.239A>C
7g.65981976C>ACA367654541GUSBc.208G>T (p.Glu70Ter)
n.113G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.339G>T
n.334G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.253G>T
n.238G>T
 gnomAD v4
7g.65981976C=CA1713890305GUSBc.208G= (p.Glu70=)
n.113G=
c.-178G= (n.-178G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.339G=
n.334G=
c.-478G= (n.-478G=)
n.253G=
n.238G=
7g.65981976C>GCA367654544GUSBc.208G>C (p.Glu70Gln)
n.113G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.339G>C
n.334G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.253G>C
n.238G>C
7g.65981976C>TCA367654549GUSBc.208G>A (p.Glu70Lys)
n.113G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.339G>A
n.334G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.253G>A
n.238G>A
 dbSNP
7g.65981978delCA2683083235GUSBc.208del (p.Glu70SerfsTer?)
n.113del
c.-178del (n.-178del)
c.-122del (n.-122del)
n.339del
n.334del
c.-478del (n.-478del)
n.253del
n.238del
 gnomAD v4
7g.65981977C>ACA367654553GUSBc.207G>T (p.Trp69Cys)
n.112G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.338G>T
n.333G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.252G>T
n.237G>T
7g.65981977C>GCA367654555GUSBc.207G>C (p.Trp69Cys)
n.112G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.338G>C
n.333G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.252G>C
n.237G>C
7g.65981977C>TCA367654557GUSBc.207G>A (p.Trp69Ter)
n.112G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.338G>A
n.333G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.252G>A
n.237G>A
7g.65981978C>ACA367654559GUSBc.206G>T (p.Trp69Leu)
n.111G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.337G>T
n.332G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.251G>T
n.236G>T
 gnomAD v4
7g.65981978C>GCA367654561GUSBc.206G>C (p.Trp69Ser)
n.111G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.337G>C
n.332G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.251G>C
n.236G>C
7g.65981978C>TCA367654564GUSBc.206G>A (p.Trp69Ter)
n.111G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.337G>A
n.332G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.251G>A
n.236G>A
7g.65981979A=CA1713890307GUSBc.205T= (p.Trp69=)
n.110T=
c.-181T= (n.-181T=)
c.-125T= (n.-125T=)
n.336T=
n.331T=
c.-481T= (n.-481T=)
n.250T=
n.235T=
7g.65981979A>CCA367654568GUSBc.205T>G (p.Trp69Gly)
n.110T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.336T>G
n.331T>G
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.250T>G
n.235T>G
7g.65981979A>GCA367654571GUSBc.205T>C (p.Trp69Arg)
n.110T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.336T>C
n.331T>C
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.250T>C
n.235T>C
7g.65981979A>TCA367654574GUSBc.205T>A (p.Trp69Arg)
n.110T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.336T>A
n.331T>A
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.250T>A
n.235T>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.65981980C>ACA455449161GUSBc.204G>T (p.Leu68=)
n.109G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.335G>T
n.330G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.249G>T
n.234G>T
7g.65981980C=CA1713890309GUSBc.204G= (p.Leu68=)
n.109G=
c.-182G= (n.-182G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.335G=
n.330G=
c.-482G= (n.-482G=)
n.249G=
n.234G=
7g.65981980C>GCA455449162GUSBc.204G>C (p.Leu68=)
n.109G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.335G>C
n.330G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.249G>C
n.234G>C
7g.65981980C>TCA455449163GUSBc.204G>A (p.Leu68=)
n.109G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.335G>A
n.330G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.249G>A
n.234G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981981A>CCA367654581GUSBc.203T>G (p.Leu68Arg)
n.108T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.334T>G
n.329T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
n.248T>G
n.233T>G
7g.65981981A>GCA367654579GUSBc.203T>C (p.Leu68Pro)
n.108T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.334T>C
n.329T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
n.248T>C
n.233T>C
7g.65981981A>TCA367654577GUSBc.203T>A (p.Leu68Gln)
n.108T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.334T>A
n.329T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
n.248T>A
n.233T>A
7g.65981982G>ACA4276731GUSBc.202C>T (p.Leu68=)
n.107C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.333C>T
n.328C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.247C>T
n.232C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981982G>CCA367654584GUSBc.202C>G (p.Leu68Val)
n.107C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.333C>G
n.328C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.247C>G
n.232C>G
7g.65981982G=CA1713890314GUSBc.202C= (p.Leu68=)
n.107C=
c.-184C= (n.-184C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.333C=
n.328C=
c.-484C= (n.-484C=)
n.247C=
n.232C=
7g.65981982G>TCA367654587GUSBc.202C>A (p.Leu68Met)
n.107C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.333C>A
n.328C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.247C>A
n.232C>A
 gnomAD v4
7g.65981983C>ACA159911061GUSBc.201G>T (p.Pro67=)
n.106G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.332G>T
n.327G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.246G>T
n.231G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981983C=CA1713890317GUSBc.201G= (p.Pro67=)
n.106G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.332G=
n.327G=
c.-485G= (n.-485G=)
n.246G=
n.231G=
7g.65981983C>GCA455449170GUSBc.201G>C (p.Pro67=)
n.106G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.332G>C
n.327G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.246G>C
n.231G>C
7g.65981983C>TCA455449171GUSBc.201G>A (p.Pro67=)
n.106G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.332G>A
n.327G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.246G>A
n.231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981984G>ACA159911062GUSBc.200C>T (p.Pro67Leu)
n.105C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.331C>T
n.326C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.245C>T
n.230C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981984G>CCA367654594GUSBc.200C>G (p.Pro67Arg)
n.105C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.331C>G
n.326C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.245C>G
n.230C>G
7g.65981984G=CA1713890321GUSBc.200C= (p.Pro67=)
n.105C=
c.-186C= (n.-186C=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.331C=
n.326C=
c.-486C= (n.-486C=)
n.245C=
n.230C=
7g.65981984G>TCA367654596GUSBc.200C>A (p.Pro67Gln)
n.105C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.331C>A
n.326C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.245C>A
n.230C>A
 gnomAD v4
7g.65981985G>ACA367654602GUSBc.199C>T (p.Pro67Ser)
n.104C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.330C>T
n.325C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.244C>T
n.229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981985G>CCA367654598GUSBc.199C>G (p.Pro67Ala)
n.104C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.330C>G
n.325C>G
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.244C>G
n.229C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.65981985G=CA1713890323GUSBc.199C= (p.Pro67=)
n.104C=
c.-187C= (n.-187C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.330C=
n.325C=
c.-487C= (n.-487C=)
n.244C=
n.229C=
7g.65981985G>TCA367654600GUSBc.199C>A (p.Pro67Thr)
n.104C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.330C>A
n.325C>A
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.244C>A
n.229C>A
 gnomAD v4
7g.65981986C>ACA455449177GUSBc.198G>T (p.Arg66=)
n.103G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.329G>T
n.324G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.243G>T
n.228G>T
7g.65981986C>GCA455449181GUSBc.198G>C (p.Arg66=)
n.103G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.329G>C
n.324G>C
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.243G>C
n.228G>C
7g.65981986C>TCA455449179GUSBc.198G>A (p.Arg66=)
n.103G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.329G>A
n.324G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.243G>A
n.228G>A
7g.65981987C>ACA4276732GUSBc.197G>T (p.Arg66Leu)
n.102G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.328G>T
n.323G>T
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.242G>T
n.227G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981987C=CA1713890325GUSBc.197G= (p.Arg66=)
n.102G=
c.-189G= (n.-189G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.328G=
n.323G=
c.-489G= (n.-489G=)
n.242G=
n.227G=
7g.65981987C>GCA367654605GUSBc.197G>C (p.Arg66Pro)
n.102G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.328G>C
n.323G>C
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.242G>C
n.227G>C
7g.65981987C>TCA367654607GUSBc.197G>A (p.Arg66Gln)
n.102G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.328G>A
n.323G>A
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.242G>A
n.227G>A
 gnomAD v4
7g.65981988G>ACA4276733GUSBc.196C>T (p.Arg66Trp)
n.101C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.327C>T
n.322C>T
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.241C>T
n.226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981988G>CCA367654611GUSBc.196C>G (p.Arg66Gly)
n.101C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.327C>G
n.322C>G
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.241C>G
n.226C>G
7g.65981988G=CA1713890326GUSBc.196C= (p.Arg66=)
n.101C=
c.-190C= (n.-190C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.327C=
n.322C=
c.-490C= (n.-490C=)
n.241C=
n.226C=
7g.65981988G>TCA455449185GUSBc.196C>A (p.Arg66=)
n.101C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.327C>A
n.322C>A
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.241C>A
n.226C>A
 gnomAD v4
7g.65981989C>ACA455449187GUSBc.195G>T (p.Arg65=)
n.100G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.326G>T
n.321G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.240G>T
n.225G>T
7g.65981989C=CA1713890327GUSBc.195G= (p.Arg65=)
n.100G=
c.-191G= (n.-191G=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.326G=
n.321G=
c.-491G= (n.-491G=)
n.240G=
n.225G=
7g.65981989C>GCA455449189GUSBc.195G>C (p.Arg65=)
n.100G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.326G>C
n.321G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.240G>C
n.225G>C
7g.65981989C>TCA455449190GUSBc.195G>A (p.Arg65=)
n.100G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.326G>A
n.321G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.240G>A
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65981990C>ACA159911068GUSBc.194G>T (p.Arg65Leu)
n.99G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.325G>T
n.320G>T
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.239G>T
n.224G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65981990C=CA1713890328GUSBc.194G= (p.Arg65=)
n.99G=
c.-192G= (n.-192G=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.325G=
n.320G=
c.-492G= (n.-492G=)
n.239G=
n.224G=
7g.65981990C>GCA367654617GUSBc.194G>C (p.Arg65Pro)
n.99G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.325G>C
n.320G>C
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.239G>C
n.224G>C
7g.65981990C>TCA159911072GUSBc.194G>A (p.Arg65Gln)
n.99G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.325G>A
n.320G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.239G>A
n.224G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981992_65982007delCA2714849175GUSBc.179_194del (p.Glu60GlyfsTer?)
n.84_99del
c.-207_-192del (n.-207_-192del)
c.-151_-136del (n.-151_-136del)
n.310_325del
n.305_320del
c.-507_-492del (n.-507_-492del)
n.224_239del
n.209_224del
 dbSNP
7g.65981991G>ACA367654619GUSBc.193C>T (p.Arg65Trp)
n.98C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.324C>T
n.319C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.238C>T
n.223C>T
 gnomAD v4
7g.65981991G>CCA367654621GUSBc.193C>G (p.Arg65Gly)
n.98C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.324C>G
n.319C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.238C>G
n.223C>G
7g.65981991G>TCA455449195GUSBc.193C>A (p.Arg65=)
n.98C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.324C>A
n.319C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.238C>A
n.223C>A
 gnomAD v4
7g.65981992G>ACA159911078GUSBc.192C>T (p.Tyr64=)
n.97C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.323C>T
n.318C>T
c.-494C>T (n.-494C>T)
n.237C>T
n.222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981992G>CCA367654624GUSBc.192C>G (p.Tyr64Ter)
n.97C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.323C>G
n.318C>G
c.-494C>G (n.-494C>G)
n.237C>G
n.222C>G
7g.65981992G=CA1713890329GUSBc.192C= (p.Tyr64=)
n.97C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.323C=
n.318C=
c.-494C= (n.-494C=)
n.237C=
n.222C=
7g.65981992G>TCA367654627GUSBc.192C>A (p.Tyr64Ter)
n.97C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.323C>A
n.318C>A
c.-494C>A (n.-494C>A)
n.237C>A
n.222C>A
 gnomAD v4
7g.65981993T>ACA367654629GUSBc.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.96A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.322A>T
n.317A>T
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.236A>T
n.221A>T
7g.65981993T>CCA367654631GUSBc.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.96A>G
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.322A>G
n.317A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.236A>G
n.221A>G
 gnomAD v4
7g.65981993T>GCA367654633GUSBc.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.96A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.322A>C
n.317A>C
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.236A>C
n.221A>C
7g.65981994delCA2697557310GUSBc.190del (p.Tyr64ThrfsTer?)
n.95del
c.-196del (n.-196del)
c.-140del (n.-140del)
n.321del
n.316del
c.-496del (n.-496del)
n.235del
n.220del
 ClinVar
7g.65981994A=CA1713890330GUSBc.190T= (p.Tyr64=)
n.95T=
c.-196T= (n.-196T=)
c.-140T= (n.-140T=)
n.321T=
n.316T=
c.-496T= (n.-496T=)
n.235T=
n.220T=
7g.65981994A>CCA367654636GUSBc.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.95T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.321T>G
n.316T>G
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.235T>G
n.220T>G
7g.65981994A>GCA367654638GUSBc.190T>C (p.Tyr64His)
n.95T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.321T>C
n.316T>C
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.235T>C
n.220T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65981994A>TCA367654640GUSBc.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.95T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.321T>A
n.316T>A
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.235T>A
n.220T>A
7g.65981995C>ACA367654647GUSBc.189G>T (p.Trp63Cys)
n.94G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.320G>T
n.315G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.234G>T
n.219G>T
7g.65981995C=CA1713890332GUSBc.189G= (p.Trp63=)
n.94G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.320G=
n.315G=
c.-497G= (n.-497G=)
n.234G=
n.219G=
7g.65981995C>GCA367654652GUSBc.189G>C (p.Trp63Cys)
n.94G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.320G>C
n.315G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.234G>C
n.219G>C
 gnomAD v4
7g.65981995C>TCA367654650GUSBc.189G>A (p.Trp63Ter)
n.94G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.320G>A
n.315G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.234G>A
n.219G>A
 dbSNP
7g.65981996C>ACA367654659GUSBc.188G>T (p.Trp63Leu)
n.93G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.319G>T
n.314G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.233G>T
n.218G>T
7g.65981996C>GCA367654661GUSBc.188G>C (p.Trp63Ser)
n.93G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.319G>C
n.314G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.233G>C
n.218G>C
7g.65981996C>TCA367654662GUSBc.188G>A (p.Trp63Ter)
n.93G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.319G>A
n.314G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.233G>A
n.218G>A
 gnomAD v4
7g.65981997A=CA1713890334GUSBc.187T= (p.Trp63=)
n.92T=
c.-199T= (n.-199T=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.318T=
n.313T=
c.-499T= (n.-499T=)
n.232T=
n.217T=
7g.65981997A>CCA367654666GUSBc.187T>G (p.Trp63Gly)
n.92T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.318T>G
n.313T>G
c.-499T>G (n.-499T>G)
n.232T>G
n.217T>G
 gnomAD v4
7g.65981997A>GCA367654667GUSBc.187T>C (p.Trp63Arg)
n.92T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.318T>C
n.313T>C
c.-499T>C (n.-499T>C)
n.232T>C
n.217T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981997A>TCA367654670GUSBc.187T>A (p.Trp63Arg)
n.92T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.318T>A
n.313T>A
c.-499T>A (n.-499T>A)
n.232T>A
n.217T>A
7g.65981998C>ACA367654672GUSBc.186G>T (p.Gln62His)
n.91G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.317G>T
n.312G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.231G>T
n.216G>T
7g.65981998C>GCA367654675GUSBc.186G>C (p.Gln62His)
n.91G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.317G>C
n.312G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
n.231G>C
n.216G>C
7g.65981998C>TCA455449207GUSBc.186G>A (p.Gln62=)
n.91G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.317G>A
n.312G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.231G>A
n.216G>A
7g.65981999T>ACA367654676GUSBc.185A>T (p.Gln62Leu)
n.90A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.316A>T
n.311A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.230A>T
n.215A>T
7g.65981999T>CCA4276734GUSBc.185A>G (p.Gln62Arg)
n.90A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.316A>G
n.311A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.230A>G
n.215A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981999T>GCA367654679GUSBc.185A>C (p.Gln62Pro)
n.90A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.316A>C
n.311A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.230A>C
n.215A>C
 ClinVar
7g.65981999T=CA1713890337GUSBc.185A= (p.Gln62=)
n.90A=
c.-201A= (n.-201A=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.316A=
n.311A=
c.-501A= (n.-501A=)
n.230A=
n.215A=
7g.65982000G>ACA367654686GUSBc.184C>T (p.Gln62Ter)
n.89C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.315C>T
n.310C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.229C>T
n.214C>T
7g.65982000G>CCA367654683GUSBc.184C>G (p.Gln62Glu)
n.89C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.315C>G
n.310C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.229C>G
n.214C>G
7g.65982000G=CA1713890340GUSBc.184C= (p.Gln62=)
n.89C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.315C=
n.310C=
c.-502C= (n.-502C=)
n.229C=
n.214C=
7g.65982000G>TCA367654681GUSBc.184C>A (p.Gln62Lys)
n.89C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.315C>A
n.310C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.229C>A
n.214C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982001C>ACA367654688GUSBc.183G>T (p.Glu61Asp)
n.88G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.314G>T
n.309G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.228G>T
n.213G>T
7g.65982001C>GCA367654690GUSBc.183G>C (p.Glu61Asp)
n.88G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.314G>C
n.309G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.228G>C
n.213G>C
7g.65982001C>TCA455449213GUSBc.183G>A (p.Glu61=)
n.88G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.314G>A
n.309G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.228G>A
n.213G>A
7g.65982002T>ACA367654696GUSBc.182A>T (p.Glu61Val)
n.87A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.313A>T
n.308A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.227A>T
n.212A>T
7g.65982002T>CCA367654697GUSBc.182A>G (p.Glu61Gly)
n.87A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.313A>G
n.308A>G
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.227A>G
n.212A>G
 gnomAD v4
7g.65982002T>GCA367654699GUSBc.182A>C (p.Glu61Ala)
n.87A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.313A>C
n.308A>C
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.227A>C
n.212A>C
7g.65982003C>ACA367654702GUSBc.181G>T (p.Glu61Ter)
n.86G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.312G>T
n.307G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.226G>T
n.211G>T
 gnomAD v4
7g.65982003C>GCA367654703GUSBc.181G>C (p.Glu61Gln)
n.86G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.312G>C
n.307G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.226G>C
n.211G>C
7g.65982003C>TCA367654705GUSBc.181G>A (p.Glu61Lys)
n.86G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.312G>A
n.307G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.226G>A
n.211G>A
7g.65982004C>ACA367654706GUSBc.180G>T (p.Glu60Asp)
n.85G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.311G>T
n.306G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.225G>T
n.210G>T
7g.65982004C=CA1713890342GUSBc.180G= (p.Glu60=)
n.85G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.311G=
n.306G=
c.-506G= (n.-506G=)
n.225G=
n.210G=
7g.65982004C>GCA367654707GUSBc.180G>C (p.Glu60Asp)
n.85G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.311G>C
n.306G>C
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.225G>C
n.210G>C
7g.65982004C>TCA455449219GUSBc.180G>A (p.Glu60=)
n.85G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.311G>A
n.306G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.225G>A
n.210G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982005T>ACA367654708GUSBc.179A>T (p.Glu60Val)
n.84A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.310A>T
n.305A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
n.224A>T
n.209A>T
 gnomAD v4
7g.65982005T>CCA367654709GUSBc.179A>G (p.Glu60Gly)
n.84A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.310A>G
n.305A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
n.224A>G
n.209A>G
7g.65982005T>GCA367654710GUSBc.179A>C (p.Glu60Ala)
n.84A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.310A>C
n.305A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
n.224A>C
n.209A>C
7g.65982006C>ACA367654712GUSBc.178G>T (p.Glu60Ter)
n.83G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.309G>T
n.304G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.223G>T
n.208G>T
7g.65982006C=CA1713890348GUSBc.178G= (p.Glu60=)
n.83G=
c.-208G= (n.-208G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.309G=
n.304G=
c.-508G= (n.-508G=)
n.223G=
n.208G=
7g.65982006C>GCA367654714GUSBc.178G>C (p.Glu60Gln)
n.83G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.309G>C
n.304G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.223G>C
n.208G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982006C>TCA367654711GUSBc.178G>A (p.Glu60Lys)
n.83G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.309G>A
n.304G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.223G>A
n.208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982007G>ACA455449225GUSBc.177C>T (p.Phe59=)
n.82C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.308C>T
n.303C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.222C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982007G>CCA367654722GUSBc.177C>G (p.Phe59Leu)
n.82C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.308C>G
n.303C>G
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.222C>G
n.207C>G
 gnomAD v4
7g.65982007G=CA1713890353GUSBc.177C= (p.Phe59=)
n.82C=
c.-209C= (n.-209C=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.308C=
n.303C=
c.-509C= (n.-509C=)
n.222C=
n.207C=
7g.65982007G>TCA367654718GUSBc.177C>A (p.Phe59Leu)
n.82C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.308C>A
n.303C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.222C>A
n.207C>A
 gnomAD v4
7g.65982008A>CCA367654733GUSBc.176T>G (p.Phe59Cys)
n.81T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.307T>G
n.302T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.221T>G
n.206T>G
7g.65982008A>GCA367654725GUSBc.176T>C (p.Phe59Ser)
n.81T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.307T>C
n.302T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.221T>C
n.206T>C
7g.65982008A>TCA367654728GUSBc.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.81T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.307T>A
n.302T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.221T>A
n.206T>A
7g.65982009A>CCA367654735GUSBc.175T>G (p.Phe59Val)
n.80T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.306T>G
n.301T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
n.220T>G
n.205T>G
7g.65982009A>GCA367654736GUSBc.175T>C (p.Phe59Leu)
n.80T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.306T>C
n.301T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
n.220T>C
n.205T>C
7g.65982009A>TCA367654737GUSBc.175T>A (p.Phe59Ile)
n.80T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.306T>A
n.301T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
n.220T>A
n.205T>A
7g.65982010G>ACA455449231GUSBc.174C>T (p.Gly58=)
n.79C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.305C>T
n.300C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.219C>T
n.204C>T
7g.65982010G>CCA455449232GUSBc.174C>G (p.Gly58=)
n.79C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.305C>G
n.300C>G
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.219C>G
n.204C>G
7g.65982010G>TCA455449233GUSBc.174C>A (p.Gly58=)
n.79C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.305C>A
n.300C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.219C>A
n.204C>A
 gnomAD v4
7g.65982011C>ACA367654738GUSBc.173G>T (p.Gly58Val)
n.78G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.304G>T
n.299G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.218G>T
n.203G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982011C=CA1713890359GUSBc.173G= (p.Gly58=)
n.78G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.304G=
n.299G=
c.-513G= (n.-513G=)
n.218G=
n.203G=
7g.65982011C>GCA367654739GUSBc.173G>C (p.Gly58Ala)
n.78G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.304G>C
n.299G>C
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.218G>C
n.203G>C
7g.65982011C>TCA367654741GUSBc.173G>A (p.Gly58Asp)
n.78G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.304G>A
n.299G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.218G>A
n.203G>A
 gnomAD v4
7g.65982012C>ACA367654750GUSBc.172G>T (p.Gly58Cys)
n.77G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.303G>T
n.298G>T
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.217G>T
n.202G>T
7g.65982012C>GCA367654760GUSBc.172G>C (p.Gly58Arg)
n.77G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.303G>C
n.298G>C
c.-514G>C (n.-514G>C)
n.217G>C
n.202G>C
7g.65982012C>TCA367654762GUSBc.172G>A (p.Gly58Ser)
n.77G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.303G>A
n.298G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.217G>A
n.202G>A
7g.65982013C>ACA455449240GUSBc.171G>T (p.Arg57=)
n.76G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.302G>T
n.297G>T
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.216G>T
n.201G>T
7g.65982013C=CA1713890362GUSBc.171G= (p.Arg57=)
n.76G=
c.-215G= (n.-215G=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.302G=
n.297G=
c.-515G= (n.-515G=)
n.216G=
n.201G=
7g.65982013C>GCA455449241GUSBc.171G>C (p.Arg57=)
n.76G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.302G>C
n.297G>C
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.216G>C
n.201G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982013C>TCA159911089GUSBc.171G>A (p.Arg57=)
n.76G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.302G>A
n.297G>A
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.216G>A
n.201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982014C>ACA4276735GUSBc.170G>T (p.Arg57Leu)
n.75G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.301G>T
n.296G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.215G>T
n.200G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982014C=CA1713890368GUSBc.170G= (p.Arg57=)
n.75G=
c.-216G= (n.-216G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.301G=
n.296G=
c.-516G= (n.-516G=)
n.215G=
n.200G=
7g.65982014C>GCA367654768GUSBc.170G>C (p.Arg57Pro)
n.75G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.301G>C
n.296G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.215G>C
n.200G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982014C>TCA367654772GUSBc.170G>A (p.Arg57Gln)
n.75G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.301G>A
n.296G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.215G>A
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982015G>ACA4276737GUSBc.169C>T (p.Arg57Trp)
n.74C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.300C>T
n.295C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.214C>T
n.199C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982015G>CCA4276736GUSBc.169C>G (p.Arg57Gly)
n.74C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.300C>G
n.295C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.214C>G
n.199C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982015G=CA1713890375GUSBc.169C= (p.Arg57=)
n.74C=
c.-217C= (n.-217C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.300C=
n.295C=
c.-517C= (n.-517C=)
n.214C=
n.199C=
7g.65982015G>TCA455449248GUSBc.169C>A (p.Arg57=)
n.74C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.300C>A
n.295C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.214C>A
n.199C>A
 gnomAD v4
7g.65982016G>ACA455449250GUSBc.168C>T (p.Arg56=)
n.73C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.299C>T
n.294C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.213C>T
n.198C>T
 gnomAD v4
7g.65982016G>CCA455449254GUSBc.168C>G (p.Arg56=)
n.73C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.299C>G
n.294C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.213C>G
n.198C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982016G=CA1713890379GUSBc.168C= (p.Arg56=)
n.73C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.299C=
n.294C=
c.-518C= (n.-518C=)
n.213C=
n.198C=
7g.65982016G>TCA455449256GUSBc.168C>A (p.Arg56=)
n.73C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.299C>A
n.294C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.213C>A
n.198C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982017C>ACA367654781GUSBc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.72G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.298G>T
n.293G>T
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.212G>T
n.197G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982017C=CA1713890383GUSBc.167G= (p.Arg56=)
n.72G=
c.-219G= (n.-219G=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.298G=
n.293G=
c.-519G= (n.-519G=)
n.212G=
n.197G=
7g.65982017C>GCA159911117GUSBc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.72G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.298G>C
n.293G>C
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.212G>C
n.197G>C
 dbSNP
7g.65982017C>TCA367654783GUSBc.167G>A (p.Arg56His)
n.72G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.298G>A
n.293G>A
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.212G>A
n.197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982018G>ACA4276738GUSBc.166C>T (p.Arg56Cys)
n.71C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.297C>T
n.292C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
n.211C>T
n.196C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982018G>CCA367654789GUSBc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.71C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.297C>G
n.292C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
n.211C>G
n.196C>G
7g.65982018G=CA1713890389GUSBc.166C= (p.Arg56=)
n.71C=
c.-220C= (n.-220C=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.297C=
n.292C=
c.-520C= (n.-520C=)
n.211C=
n.196C=
7g.65982018G>TCA367654791GUSBc.166C>A (p.Arg56Ser)
n.71C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.297C>A
n.292C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.211C>A
n.196C>A
 gnomAD v4
7g.65982019T>ACA455449262GUSBc.165A>T (p.Arg55=)
n.70A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.296A>T
n.291A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.210A>T
n.195A>T
7g.65982019T>CCA455449267GUSBc.165A>G (p.Arg55=)
n.70A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.296A>G
n.291A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.210A>G
n.195A>G
7g.65982019T>GCA455449268GUSBc.165A>C (p.Arg55=)
n.70A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.296A>C
n.291A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.210A>C
n.195A>C
7g.65982020C>ACA367654796GUSBc.164G>T (p.Arg55Leu)
n.69G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.295G>T
n.290G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.209G>T
n.194G>T
 gnomAD v4
7g.65982020C>GCA367654801GUSBc.164G>C (p.Arg55Pro)
n.69G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.295G>C
n.290G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.209G>C
n.194G>C
7g.65982020C>TCA367654802GUSBc.164G>A (p.Arg55Gln)
n.69G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.295G>A
n.290G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.209G>A
n.194G>A
 gnomAD v4
7g.65982021G>ACA367654812GUSBc.163C>T (p.Arg55Ter)
n.68C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.294C>T
n.289C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.208C>T
n.193C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982021G>CCA367654806GUSBc.163C>G (p.Arg55Gly)
n.68C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.294C>G
n.289C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.208C>G
n.193C>G
7g.65982021G=CA1713890392GUSBc.163C= (p.Arg55=)
n.68C=
c.-223C= (n.-223C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.294C=
n.289C=
c.-523C= (n.-523C=)
n.208C=
n.193C=
7g.65982021G>TCA455449274GUSBc.163C>A (p.Arg55=)
n.68C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.294C>A
n.289C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.208C>A
n.193C>A
 gnomAD v4
7g.65982022G>ACA145849GUSBc.162C>T (p.Asn54=)
n.67C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.293C>T
n.288C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.207C>T
n.192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982022G>CCA367654814GUSBc.162C>G (p.Asn54Lys)
n.67C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.293C>G
n.288C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.207C>G
n.192C>G
7g.65982022G=CA1713890397GUSBc.162C= (p.Asn54=)
n.67C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.293C=
n.288C=
c.-524C= (n.-524C=)
n.207C=
n.192C=
7g.65982022G>TCA367654816GUSBc.162C>A (p.Asn54Lys)
n.67C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.293C>A
n.288C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.207C>A
n.192C>A
 gnomAD v4
7g.65982023T>ACA367654817GUSBc.161A>T (p.Asn54Ile)
n.66A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.292A>T
n.287A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.206A>T
n.191A>T
7g.65982023T>CCA4276739GUSBc.161A>G (p.Asn54Ser)
n.66A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.292A>G
n.287A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.206A>G
n.191A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982023T>GCA367654823GUSBc.161A>C (p.Asn54Thr)
n.66A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.292A>C
n.287A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.206A>C
n.191A>C
7g.65982023T=CA1713890406GUSBc.161A= (p.Asn54=)
n.66A=
c.-225A= (n.-225A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.292A=
n.287A=
c.-525A= (n.-525A=)
n.206A=
n.191A=
7g.65982024T>ACA367654831GUSBc.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.65A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.291A>T
n.286A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.205A>T
n.190A>T
7g.65982024T>CCA367654828GUSBc.160A>G (p.Asn54Asp)
n.65A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.291A>G
n.286A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.205A>G
n.190A>G
 gnomAD v4
7g.65982024T>GCA367654830GUSBc.160A>C (p.Asn54His)
n.65A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.291A>C
n.286A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.205A>C
n.190A>C
7g.65982025G>ACA455449282GUSBc.159C>T (p.Asp53=)
n.64C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.290C>T
n.285C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.204C>T
n.189C>T
 gnomAD v4
7g.65982025G>CCA367654837GUSBc.159C>G (p.Asp53Glu)
n.64C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.290C>G
n.285C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.204C>G
n.189C>G
7g.65982025G>TCA367654841GUSBc.159C>A (p.Asp53Glu)
n.64C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.290C>A
n.285C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.204C>A
n.189C>A
7g.65982026T>ACA367654843GUSBc.158A>T (p.Asp53Val)
n.63A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.289A>T
n.284A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
n.203A>T
n.188A>T
7g.65982026T>CCA367654846GUSBc.158A>G (p.Asp53Gly)
n.63A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.289A>G
n.284A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
n.203A>G
n.188A>G
7g.65982026T>GCA367654848GUSBc.158A>C (p.Asp53Ala)
n.63A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.289A>C
n.284A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
n.203A>C
n.188A>C
7g.65982027C>ACA367654854GUSBc.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.62G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.288G>T
n.283G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.202G>T
n.187G>T
7g.65982027C=CA1713890408GUSBc.157G= (p.Asp53=)
n.62G=
c.-229G= (n.-229G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.288G=
n.283G=
c.-529G= (n.-529G=)
n.202G=
n.187G=
7g.65982027C>GCA367654860GUSBc.157G>C (p.Asp53His)
n.62G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.288G>C
n.283G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.202G>C
n.187G>C
7g.65982027C>TCA4276740GUSBc.157G>A (p.Asp53Asn)
n.62G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.288G>A
n.283G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.202G>A
n.187G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982028A>CCA455449291GUSBc.156T>G (p.Ser52=)
n.61T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.287T>G
n.282T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.201T>G
n.186T>G
7g.65982028A>GCA455449292GUSBc.156T>C (p.Ser52=)
n.61T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.287T>C
n.282T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.201T>C
n.186T>C
 gnomAD v4
7g.65982028A>TCA455449294GUSBc.156T>A (p.Ser52=)
n.61T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.287T>A
n.282T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.201T>A
n.186T>A
7g.65982029G>ACA367654863GUSBc.155C>T (p.Ser52Phe)
n.60C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.286C>T
n.281C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.200C>T
n.185C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982029G>CCA367654867GUSBc.155C>G (p.Ser52Cys)
n.60C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.286C>G
n.281C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
n.200C>G
n.185C>G
 gnomAD v4
7g.65982029G=CA1713890412GUSBc.155C= (p.Ser52=)
n.60C=
c.-231C= (n.-231C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.286C=
n.281C=
c.-531C= (n.-531C=)
n.200C=
n.185C=
7g.65982029G>TCA367654872GUSBc.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.60C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.286C>A
n.281C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.200C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
7g.65982030A>CCA367654881GUSBc.154T>G (p.Ser52Ala)
n.59T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.285T>G
n.280T>G
c.-532T>G (n.-532T>G)
n.199T>G
n.184T>G
7g.65982030A>GCA367654888GUSBc.154T>C (p.Ser52Pro)
n.59T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.285T>C
n.280T>C
c.-532T>C (n.-532T>C)
n.199T>C
n.184T>C
 dbSNP
7g.65982030A>TCA367654890GUSBc.154T>A (p.Ser52Thr)
n.59T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.285T>A
n.280T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
n.199T>A
n.184T>A
7g.65982031G>ACA455449297GUSBc.153C>T (p.Phe51=)
n.58C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.284C>T
n.279C>T
c.-533C>T (n.-533C>T)
n.198C>T
n.183C>T
 dbSNP
7g.65982031G>CCA367654893GUSBc.153C>G (p.Phe51Leu)
n.58C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.284C>G
n.279C>G
c.-533C>G (n.-533C>G)
n.198C>G
n.183C>G
 gnomAD v4
7g.65982031G=CA1713890418GUSBc.153C= (p.Phe51=)
n.58C=
c.-233C= (n.-233C=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.284C=
n.279C=
c.-533C= (n.-533C=)
n.198C=
n.183C=
7g.65982031G>TCA367654894GUSBc.153C>A (p.Phe51Leu)
n.58C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.284C>A
n.279C>A
c.-533C>A (n.-533C>A)
n.198C>A
n.183C>A
7g.65982032A>CCA367654895GUSBc.152T>G (p.Phe51Cys)
n.57T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.283T>G
n.278T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.197T>G
n.182T>G
7g.65982032A>GCA367654896GUSBc.152T>C (p.Phe51Ser)
n.57T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.283T>C
n.278T>C
c.-534T>C (n.-534T>C)
n.197T>C
n.182T>C
7g.65982032A>TCA367654897GUSBc.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.57T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.283T>A
n.278T>A
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.197T>A
n.182T>A
7g.65982033A>CCA367654901GUSBc.151T>G (p.Phe51Val)
n.56T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.282T>G
n.277T>G
c.-535T>G (n.-535T>G)
n.196T>G
n.181T>G
7g.65982033A>GCA367654904GUSBc.151T>C (p.Phe51Leu)
n.56T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.282T>C
n.277T>C
c.-535T>C (n.-535T>C)
n.196T>C
n.181T>C
 gnomAD v4
7g.65982033A>TCA367654900GUSBc.151T>A (p.Phe51Ile)
n.56T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.282T>A
n.277T>A
c.-535T>A (n.-535T>A)
n.196T>A
n.181T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65982034G>ACA4276741GUSBc.150C>T (p.Asp50=)
n.55C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.281C>T
n.276C>T
c.-536C>T (n.-536C>T)
n.195C>T
n.180C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982034G>CCA367654907GUSBc.150C>G (p.Asp50Glu)
n.55C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.281C>G
n.276C>G
c.-536C>G (n.-536C>G)
n.195C>G
n.180C>G
7g.65982034G=CA1713890420GUSBc.150C= (p.Asp50=)
n.55C=
c.-236C= (n.-236C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.281C=
n.276C=
c.-536C= (n.-536C=)
n.195C=
n.180C=
7g.65982034G>TCA367654909GUSBc.150C>A (p.Asp50Glu)
n.55C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.281C>A
n.276C>A
c.-536C>A (n.-536C>A)
n.195C>A
n.180C>A
7g.65982035T>ACA367654918GUSBc.149A>T (p.Asp50Val)
n.54A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.280A>T
n.275A>T
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.194A>T
n.179A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982035T>CCA367654919GUSBc.149A>G (p.Asp50Gly)
n.54A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.280A>G
n.275A>G
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.194A>G
n.179A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982035T>GCA367654920GUSBc.149A>C (p.Asp50Ala)
n.54A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.280A>C
n.275A>C
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.194A>C
n.179A>C
7g.65982035T=CA1713890422GUSBc.149A= (p.Asp50=)
n.54A=
c.-237A= (n.-237A=)
c.-181A= (n.-181A=)
n.280A=
n.275A=
c.-537A= (n.-537A=)
n.194A=
n.179A=
7g.65982036C>ACA367654924GUSBc.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.53G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.279G>T
n.274G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.193G>T
n.178G>T
 gnomAD v4
7g.65982036C=CA1713890425GUSBc.148G= (p.Asp50=)
n.53G=
c.-238G= (n.-238G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.279G=
n.274G=
c.-538G= (n.-538G=)
n.193G=
n.178G=
7g.65982036C>GCA159911174GUSBc.148G>C (p.Asp50His)
n.53G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.279G>C
n.274G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.193G>C
n.178G>C
 dbSNP
7g.65982036C>TCA367654928GUSBc.148G>A (p.Asp50Asn)
n.53G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.279G>A
n.274G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.193G>A
n.178G>A
7g.65982037G>ACA4276742GUSBc.147C>T (p.Ala49=)
n.52C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.278C>T
n.273C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.192C>T
n.177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982037G>CCA455449309GUSBc.147C>G (p.Ala49=)
n.52C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.278C>G
n.273C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.192C>G
n.177C>G
7g.65982037G=CA1713890429GUSBc.147C= (p.Ala49=)
n.52C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.278C=
n.273C=
c.-539C= (n.-539C=)
n.192C=
n.177C=
7g.65982037G>TCA455449311GUSBc.147C>A (p.Ala49=)
n.52C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.278C>A
n.273C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.192C>A
n.177C>A
7g.65982038G>ACA367654933GUSBc.146C>T (p.Ala49Val)
n.51C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.277C>T
n.272C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.191C>T
n.176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982038G>CCA367654935GUSBc.146C>G (p.Ala49Gly)
n.51C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.277C>G
n.272C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.191C>G
n.176C>G
7g.65982038G=CA1713890431GUSBc.146C= (p.Ala49=)
n.51C=
c.-240C= (n.-240C=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.277C=
n.272C=
c.-540C= (n.-540C=)
n.191C=
n.176C=
7g.65982038G>TCA367654936GUSBc.146C>A (p.Ala49Asp)
n.51C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.277C>A
n.272C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.191C>A
n.176C>A
7g.65982039C>ACA367654941GUSBc.145G>T (p.Ala49Ser)
n.50G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.276G>T
n.271G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.190G>T
n.175G>T
7g.65982039C>GCA367654942GUSBc.145G>C (p.Ala49Pro)
n.50G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.276G>C
n.271G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.190G>C
n.175G>C
7g.65982039C>TCA367654940GUSBc.145G>A (p.Ala49Thr)
n.50G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.276G>A
n.271G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.190G>A
n.175G>A
7g.65982040G>ACA455449316GUSBc.144C>T (p.Arg48=)
n.49C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.275C>T
n.270C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.189C>T
n.174C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982040G>CCA455449317GUSBc.144C>G (p.Arg48=)
n.49C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.275C>G
n.270C>G
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.189C>G
n.174C>G
7g.65982040G=CA1713890435GUSBc.144C= (p.Arg48=)
n.49C=
c.-242C= (n.-242C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.275C=
n.270C=
c.-542C= (n.-542C=)
n.189C=
n.174C=
7g.65982040G>TCA455449319GUSBc.144C>A (p.Arg48=)
n.49C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.275C>A
n.270C>A
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.189C>A
n.174C>A

Number of alleles fetched