| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65974709del | CA2697557294 | GUSB | c.1066-4del (n.1066-4del) c.628-4del (n.628-4del) c.*333-4del (n.*333-4del) c.*446-4del (n.*446-4del) n.140del n.299-4del n.1453del n.304-4del n.189-4del n.299del c.496-4del (n.496-4del) c.409-4del (n.409-4del) n.1197-4del c.913-4del (n.913-4del) c.565-4del (n.565-4del) c.394-4del (n.394-4del) n.1192-4del c.412-4del (n.412-4del) c.343-4del (n.343-4del) c.241-4del (n.241-4del) n.958-4del n.1111-4del n.1096-4del | ClinVar |
| 7 | g.65974709G>A | CA4276384 | GUSB | c.1066-5C>T (n.1066-5C>T) c.628-5C>T (n.628-5C>T) c.*333-5C>T (n.*333-5C>T) c.*446-5C>T (n.*446-5C>T) n.139C>T n.299-5C>T n.1452C>T n.304-5C>T n.189-5C>T n.298C>T c.496-5C>T (n.496-5C>T) c.409-5C>T (n.409-5C>T) n.1197-5C>T c.913-5C>T (n.913-5C>T) c.565-5C>T (n.565-5C>T) c.394-5C>T (n.394-5C>T) n.1192-5C>T c.412-5C>T (n.412-5C>T) c.343-5C>T (n.343-5C>T) c.241-5C>T (n.241-5C>T) n.958-5C>T n.1111-5C>T n.1096-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974709G>C | CA841252059 | GUSB | c.1066-5C>G (n.1066-5C>G) c.628-5C>G (n.628-5C>G) c.*333-5C>G (n.*333-5C>G) c.*446-5C>G (n.*446-5C>G) n.139C>G n.299-5C>G n.1452C>G n.304-5C>G n.189-5C>G n.298C>G c.496-5C>G (n.496-5C>G) c.409-5C>G (n.409-5C>G) n.1197-5C>G c.913-5C>G (n.913-5C>G) c.565-5C>G (n.565-5C>G) c.394-5C>G (n.394-5C>G) n.1192-5C>G c.412-5C>G (n.412-5C>G) c.343-5C>G (n.343-5C>G) c.241-5C>G (n.241-5C>G) n.958-5C>G n.1111-5C>G n.1096-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974709G= | CA1713884547 | GUSB | c.1066-5C= (n.1066-5C=) c.628-5C= (n.628-5C=) c.*333-5C= (n.*333-5C=) c.*446-5C= (n.*446-5C=) n.139C= n.299-5C= n.1452C= n.304-5C= n.189-5C= n.298C= c.496-5C= (n.496-5C=) c.409-5C= (n.409-5C=) n.1197-5C= c.913-5C= (n.913-5C=) c.565-5C= (n.565-5C=) c.394-5C= (n.394-5C=) n.1192-5C= c.412-5C= (n.412-5C=) c.343-5C= (n.343-5C=) c.241-5C= (n.241-5C=) n.958-5C= n.1111-5C= n.1096-5C= | |
| 7 | g.65974711_65974712dup | CA575259128 | GUSB | c.1066-6_1066-5dup (n.1066-6_1066-5dup) c.628-6_628-5dup (n.628-6_628-5dup) c.*333-6_*333-5dup (n.*333-6_*333-5dup) c.*446-6_*446-5dup (n.*446-6_*446-5dup) n.138_139dup n.299-6_299-5dup n.1451_1452dup n.304-6_304-5dup n.189-6_189-5dup n.297_298dup c.496-6_496-5dup (n.496-6_496-5dup) c.409-6_409-5dup (n.409-6_409-5dup) n.1197-6_1197-5dup c.913-6_913-5dup (n.913-6_913-5dup) c.565-6_565-5dup (n.565-6_565-5dup) c.394-6_394-5dup (n.394-6_394-5dup) n.1192-6_1192-5dup c.412-6_412-5dup (n.412-6_412-5dup) c.343-6_343-5dup (n.343-6_343-5dup) c.241-6_241-5dup (n.241-6_241-5dup) n.958-6_958-5dup n.1111-6_1111-5dup n.1096-6_1096-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974711_65974712del | CA2739266446 | GUSB | c.1066-6_1066-5del (n.1066-6_1066-5del) c.628-6_628-5del (n.628-6_628-5del) c.*333-6_*333-5del (n.*333-6_*333-5del) c.*446-6_*446-5del (n.*446-6_*446-5del) n.138_139del n.299-6_299-5del n.1451_1452del n.304-6_304-5del n.189-6_189-5del n.297_298del c.496-6_496-5del (n.496-6_496-5del) c.409-6_409-5del (n.409-6_409-5del) n.1197-6_1197-5del c.913-6_913-5del (n.913-6_913-5del) c.565-6_565-5del (n.565-6_565-5del) c.394-6_394-5del (n.394-6_394-5del) n.1192-6_1192-5del c.412-6_412-5del (n.412-6_412-5del) c.343-6_343-5del (n.343-6_343-5del) c.241-6_241-5del (n.241-6_241-5del) n.958-6_958-5del n.1111-6_1111-5del n.1096-6_1096-5del | ClinVar |
| 7 | g.65974710A= | CA1713884548 | GUSB | c.1066-6T= (n.1066-6T=) c.628-6T= (n.628-6T=) c.*333-6T= (n.*333-6T=) c.*446-6T= (n.*446-6T=) n.138T= n.299-6T= n.1451T= n.304-6T= n.189-6T= n.297T= c.496-6T= (n.496-6T=) c.409-6T= (n.409-6T=) n.1197-6T= c.913-6T= (n.913-6T=) c.565-6T= (n.565-6T=) c.394-6T= (n.394-6T=) n.1192-6T= c.412-6T= (n.412-6T=) c.343-6T= (n.343-6T=) c.241-6T= (n.241-6T=) n.958-6T= n.1111-6T= n.1096-6T= | |
| 7 | g.65974710A>G | CA4276385 | GUSB | c.1066-6T>C (n.1066-6T>C) c.628-6T>C (n.628-6T>C) c.*333-6T>C (n.*333-6T>C) c.*446-6T>C (n.*446-6T>C) n.138T>C n.299-6T>C n.1451T>C n.304-6T>C n.189-6T>C n.297T>C c.496-6T>C (n.496-6T>C) c.409-6T>C (n.409-6T>C) n.1197-6T>C c.913-6T>C (n.913-6T>C) c.565-6T>C (n.565-6T>C) c.394-6T>C (n.394-6T>C) n.1192-6T>C c.412-6T>C (n.412-6T>C) c.343-6T>C (n.343-6T>C) c.241-6T>C (n.241-6T>C) n.958-6T>C n.1111-6T>C n.1096-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974711G>C | CA4276386 | GUSB | c.1066-7C>G (n.1066-7C>G) c.628-7C>G (n.628-7C>G) c.*333-7C>G (n.*333-7C>G) c.*446-7C>G (n.*446-7C>G) n.137C>G n.299-7C>G n.1450C>G n.304-7C>G n.189-7C>G n.296C>G c.496-7C>G (n.496-7C>G) c.409-7C>G (n.409-7C>G) n.1197-7C>G c.913-7C>G (n.913-7C>G) c.565-7C>G (n.565-7C>G) c.394-7C>G (n.394-7C>G) n.1192-7C>G c.412-7C>G (n.412-7C>G) c.343-7C>G (n.343-7C>G) c.241-7C>G (n.241-7C>G) n.958-7C>G n.1111-7C>G n.1096-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974711G= | CA1713884549 | GUSB | c.1066-7C= (n.1066-7C=) c.628-7C= (n.628-7C=) c.*333-7C= (n.*333-7C=) c.*446-7C= (n.*446-7C=) n.137C= n.299-7C= n.1450C= n.304-7C= n.189-7C= n.296C= c.496-7C= (n.496-7C=) c.409-7C= (n.409-7C=) n.1197-7C= c.913-7C= (n.913-7C=) c.565-7C= (n.565-7C=) c.394-7C= (n.394-7C=) n.1192-7C= c.412-7C= (n.412-7C=) c.343-7C= (n.343-7C=) c.241-7C= (n.241-7C=) n.958-7C= n.1111-7C= n.1096-7C= | |
| 7 | g.65974711G>T | CA841252069 | GUSB | c.1066-7C>A (n.1066-7C>A) c.628-7C>A (n.628-7C>A) c.*333-7C>A (n.*333-7C>A) c.*446-7C>A (n.*446-7C>A) n.137C>A n.299-7C>A n.1450C>A n.304-7C>A n.189-7C>A n.296C>A c.496-7C>A (n.496-7C>A) c.409-7C>A (n.409-7C>A) n.1197-7C>A c.913-7C>A (n.913-7C>A) c.565-7C>A (n.565-7C>A) c.394-7C>A (n.394-7C>A) n.1192-7C>A c.412-7C>A (n.412-7C>A) c.343-7C>A (n.343-7C>A) c.241-7C>A (n.241-7C>A) n.958-7C>A n.1111-7C>A n.1096-7C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65974712A= | CA1713884550 | GUSB | c.1066-8T= (n.1066-8T=) c.628-8T= (n.628-8T=) c.*333-8T= (n.*333-8T=) c.*446-8T= (n.*446-8T=) n.136T= n.299-8T= n.1449T= n.304-8T= n.189-8T= n.295T= c.496-8T= (n.496-8T=) c.409-8T= (n.409-8T=) n.1197-8T= c.913-8T= (n.913-8T=) c.565-8T= (n.565-8T=) c.394-8T= (n.394-8T=) n.1192-8T= c.412-8T= (n.412-8T=) c.343-8T= (n.343-8T=) c.241-8T= (n.241-8T=) n.958-8T= n.1111-8T= n.1096-8T= | |
| 7 | g.65974712A>C | CA159907266 | GUSB | c.1066-8T>G (n.1066-8T>G) c.628-8T>G (n.628-8T>G) c.*333-8T>G (n.*333-8T>G) c.*446-8T>G (n.*446-8T>G) n.136T>G n.299-8T>G n.1449T>G n.304-8T>G n.189-8T>G n.295T>G c.496-8T>G (n.496-8T>G) c.409-8T>G (n.409-8T>G) n.1197-8T>G c.913-8T>G (n.913-8T>G) c.565-8T>G (n.565-8T>G) c.394-8T>G (n.394-8T>G) n.1192-8T>G c.412-8T>G (n.412-8T>G) c.343-8T>G (n.343-8T>G) c.241-8T>G (n.241-8T>G) n.958-8T>G n.1111-8T>G n.1096-8T>G | dbSNP |
| 7 | g.65974713T>C | CA4276387 | GUSB | c.1066-9A>G (n.1066-9A>G) c.628-9A>G (n.628-9A>G) c.*333-9A>G (n.*333-9A>G) c.*446-9A>G (n.*446-9A>G) n.135A>G n.299-9A>G n.1448A>G n.304-9A>G n.189-9A>G n.294A>G c.496-9A>G (n.496-9A>G) c.409-9A>G (n.409-9A>G) n.1197-9A>G c.913-9A>G (n.913-9A>G) c.565-9A>G (n.565-9A>G) c.394-9A>G (n.394-9A>G) n.1192-9A>G c.412-9A>G (n.412-9A>G) c.343-9A>G (n.343-9A>G) c.241-9A>G (n.241-9A>G) n.958-9A>G n.1111-9A>G n.1096-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974713T>G | CA2683078913 | GUSB | c.1066-9A>C (n.1066-9A>C) c.628-9A>C (n.628-9A>C) c.*333-9A>C (n.*333-9A>C) c.*446-9A>C (n.*446-9A>C) n.135A>C n.299-9A>C n.1448A>C n.304-9A>C n.189-9A>C n.294A>C c.496-9A>C (n.496-9A>C) c.409-9A>C (n.409-9A>C) n.1197-9A>C c.913-9A>C (n.913-9A>C) c.565-9A>C (n.565-9A>C) c.394-9A>C (n.394-9A>C) n.1192-9A>C c.412-9A>C (n.412-9A>C) c.343-9A>C (n.343-9A>C) c.241-9A>C (n.241-9A>C) n.958-9A>C n.1111-9A>C n.1096-9A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974713T= | CA1713884551 | GUSB | c.1066-9A= (n.1066-9A=) c.628-9A= (n.628-9A=) c.*333-9A= (n.*333-9A=) c.*446-9A= (n.*446-9A=) n.135A= n.299-9A= n.1448A= n.304-9A= n.189-9A= n.294A= c.496-9A= (n.496-9A=) c.409-9A= (n.409-9A=) n.1197-9A= c.913-9A= (n.913-9A=) c.565-9A= (n.565-9A=) c.394-9A= (n.394-9A=) n.1192-9A= c.412-9A= (n.412-9A=) c.343-9A= (n.343-9A=) c.241-9A= (n.241-9A=) n.958-9A= n.1111-9A= n.1096-9A= | |
| 7 | g.65974715G>A | CA159907267 | GUSB | c.1066-11C>T (n.1066-11C>T) c.628-11C>T (n.628-11C>T) c.*333-11C>T (n.*333-11C>T) c.*446-11C>T (n.*446-11C>T) n.133C>T n.299-11C>T n.1446C>T n.304-11C>T n.189-11C>T n.292C>T c.496-11C>T (n.496-11C>T) c.409-11C>T (n.409-11C>T) n.1197-11C>T c.913-11C>T (n.913-11C>T) c.565-11C>T (n.565-11C>T) c.394-11C>T (n.394-11C>T) n.1192-11C>T c.412-11C>T (n.412-11C>T) c.343-11C>T (n.343-11C>T) c.241-11C>T (n.241-11C>T) n.958-11C>T n.1111-11C>T n.1096-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974715G= | CA1713884552 | GUSB | c.1066-11C= (n.1066-11C=) c.628-11C= (n.628-11C=) c.*333-11C= (n.*333-11C=) c.*446-11C= (n.*446-11C=) n.133C= n.299-11C= n.1446C= n.304-11C= n.189-11C= n.292C= c.496-11C= (n.496-11C=) c.409-11C= (n.409-11C=) n.1197-11C= c.913-11C= (n.913-11C=) c.565-11C= (n.565-11C=) c.394-11C= (n.394-11C=) n.1192-11C= c.412-11C= (n.412-11C=) c.343-11C= (n.343-11C=) c.241-11C= (n.241-11C=) n.958-11C= n.1111-11C= n.1096-11C= | |
| 7 | g.65974716C>T | CA2776236527 | GUSB | c.1066-12G>A (n.1066-12G>A) c.628-12G>A (n.628-12G>A) c.*333-12G>A (n.*333-12G>A) c.*446-12G>A (n.*446-12G>A) n.132G>A n.299-12G>A n.1445G>A n.304-12G>A n.189-12G>A n.291G>A c.496-12G>A (n.496-12G>A) c.409-12G>A (n.409-12G>A) n.1197-12G>A c.913-12G>A (n.913-12G>A) c.565-12G>A (n.565-12G>A) c.394-12G>A (n.394-12G>A) n.1192-12G>A c.412-12G>A (n.412-12G>A) c.343-12G>A (n.343-12G>A) c.241-12G>A (n.241-12G>A) n.958-12G>A n.1111-12G>A n.1096-12G>A | |
| 7 | g.65974717A>C | CA2578899493 | GUSB | c.1066-13T>G (n.1066-13T>G) c.628-13T>G (n.628-13T>G) c.*333-13T>G (n.*333-13T>G) c.*446-13T>G (n.*446-13T>G) n.131T>G n.299-13T>G n.1444T>G n.304-13T>G n.189-13T>G n.290T>G c.496-13T>G (n.496-13T>G) c.409-13T>G (n.409-13T>G) n.1197-13T>G c.913-13T>G (n.913-13T>G) c.565-13T>G (n.565-13T>G) c.394-13T>G (n.394-13T>G) n.1192-13T>G c.412-13T>G (n.412-13T>G) c.343-13T>G (n.343-13T>G) c.241-13T>G (n.241-13T>G) n.958-13T>G n.1111-13T>G n.1096-13T>G | |
| 7 | g.65974718G>A | CA4276388 | GUSB | c.1066-14C>T (n.1066-14C>T) c.628-14C>T (n.628-14C>T) c.*333-14C>T (n.*333-14C>T) c.*446-14C>T (n.*446-14C>T) n.130C>T n.299-14C>T n.1443C>T n.304-14C>T n.189-14C>T n.289C>T c.496-14C>T (n.496-14C>T) c.409-14C>T (n.409-14C>T) n.1197-14C>T c.913-14C>T (n.913-14C>T) c.565-14C>T (n.565-14C>T) c.394-14C>T (n.394-14C>T) n.1192-14C>T c.412-14C>T (n.412-14C>T) c.343-14C>T (n.343-14C>T) c.241-14C>T (n.241-14C>T) n.958-14C>T n.1111-14C>T n.1096-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974718G= | CA1713884553 | GUSB | c.1066-14C= (n.1066-14C=) c.628-14C= (n.628-14C=) c.*333-14C= (n.*333-14C=) c.*446-14C= (n.*446-14C=) n.130C= n.299-14C= n.1443C= n.304-14C= n.189-14C= n.289C= c.496-14C= (n.496-14C=) c.409-14C= (n.409-14C=) n.1197-14C= c.913-14C= (n.913-14C=) c.565-14C= (n.565-14C=) c.394-14C= (n.394-14C=) n.1192-14C= c.412-14C= (n.412-14C=) c.343-14C= (n.343-14C=) c.241-14C= (n.241-14C=) n.958-14C= n.1111-14C= n.1096-14C= | |
| 7 | g.65974720G>A | CA4276389 | GUSB | c.1066-16C>T (n.1066-16C>T) c.628-16C>T (n.628-16C>T) c.*333-16C>T (n.*333-16C>T) c.*446-16C>T (n.*446-16C>T) n.128C>T n.299-16C>T n.1441C>T n.304-16C>T n.189-16C>T n.287C>T c.496-16C>T (n.496-16C>T) c.409-16C>T (n.409-16C>T) n.1197-16C>T c.913-16C>T (n.913-16C>T) c.565-16C>T (n.565-16C>T) c.394-16C>T (n.394-16C>T) n.1192-16C>T c.412-16C>T (n.412-16C>T) c.343-16C>T (n.343-16C>T) c.241-16C>T (n.241-16C>T) n.958-16C>T n.1111-16C>T n.1096-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974720G= | CA1713884554 | GUSB | c.1066-16C= (n.1066-16C=) c.628-16C= (n.628-16C=) c.*333-16C= (n.*333-16C=) c.*446-16C= (n.*446-16C=) n.128C= n.299-16C= n.1441C= n.304-16C= n.189-16C= n.287C= c.496-16C= (n.496-16C=) c.409-16C= (n.409-16C=) n.1197-16C= c.913-16C= (n.913-16C=) c.565-16C= (n.565-16C=) c.394-16C= (n.394-16C=) n.1192-16C= c.412-16C= (n.412-16C=) c.343-16C= (n.343-16C=) c.241-16C= (n.241-16C=) n.958-16C= n.1111-16C= n.1096-16C= | |
| 7 | g.65974721C= | CA1713884555 | GUSB | c.1066-17G= (n.1066-17G=) c.628-17G= (n.628-17G=) c.*333-17G= (n.*333-17G=) c.*446-17G= (n.*446-17G=) n.127G= n.299-17G= n.1440G= n.304-17G= n.189-17G= n.286G= c.496-17G= (n.496-17G=) c.409-17G= (n.409-17G=) n.1197-17G= c.913-17G= (n.913-17G=) c.565-17G= (n.565-17G=) c.394-17G= (n.394-17G=) n.1192-17G= c.412-17G= (n.412-17G=) c.343-17G= (n.343-17G=) c.241-17G= (n.241-17G=) n.958-17G= n.1111-17G= n.1096-17G= | |
| 7 | g.65974721C>T | CA4276390 | GUSB | c.1066-17G>A (n.1066-17G>A) c.628-17G>A (n.628-17G>A) c.*333-17G>A (n.*333-17G>A) c.*446-17G>A (n.*446-17G>A) n.127G>A n.299-17G>A n.1440G>A n.304-17G>A n.189-17G>A n.286G>A c.496-17G>A (n.496-17G>A) c.409-17G>A (n.409-17G>A) n.1197-17G>A c.913-17G>A (n.913-17G>A) c.565-17G>A (n.565-17G>A) c.394-17G>A (n.394-17G>A) n.1192-17G>A c.412-17G>A (n.412-17G>A) c.343-17G>A (n.343-17G>A) c.241-17G>A (n.241-17G>A) n.958-17G>A n.1111-17G>A n.1096-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974722C= | CA1713884556 | GUSB | c.1066-18G= (n.1066-18G=) c.628-18G= (n.628-18G=) c.*333-18G= (n.*333-18G=) c.*446-18G= (n.*446-18G=) n.126G= n.299-18G= n.1439G= n.304-18G= n.189-18G= n.285G= c.496-18G= (n.496-18G=) c.409-18G= (n.409-18G=) n.1197-18G= c.913-18G= (n.913-18G=) c.565-18G= (n.565-18G=) c.394-18G= (n.394-18G=) n.1192-18G= c.412-18G= (n.412-18G=) c.343-18G= (n.343-18G=) c.241-18G= (n.241-18G=) n.958-18G= n.1111-18G= n.1096-18G= | |
| 7 | g.65974722C>G | CA4276391 | GUSB | c.1066-18G>C (n.1066-18G>C) c.628-18G>C (n.628-18G>C) c.*333-18G>C (n.*333-18G>C) c.*446-18G>C (n.*446-18G>C) n.126G>C n.299-18G>C n.1439G>C n.304-18G>C n.189-18G>C n.285G>C c.496-18G>C (n.496-18G>C) c.409-18G>C (n.409-18G>C) n.1197-18G>C c.913-18G>C (n.913-18G>C) c.565-18G>C (n.565-18G>C) c.394-18G>C (n.394-18G>C) n.1192-18G>C c.412-18G>C (n.412-18G>C) c.343-18G>C (n.343-18G>C) c.241-18G>C (n.241-18G>C) n.958-18G>C n.1111-18G>C n.1096-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974723A= | CA1713884557 | GUSB | c.1066-19T= (n.1066-19T=) c.628-19T= (n.628-19T=) c.*333-19T= (n.*333-19T=) c.*446-19T= (n.*446-19T=) n.125T= n.299-19T= n.1438T= n.304-19T= n.189-19T= n.284T= c.496-19T= (n.496-19T=) c.409-19T= (n.409-19T=) n.1197-19T= c.913-19T= (n.913-19T=) c.565-19T= (n.565-19T=) c.394-19T= (n.394-19T=) n.1192-19T= c.412-19T= (n.412-19T=) c.343-19T= (n.343-19T=) c.241-19T= (n.241-19T=) n.958-19T= n.1111-19T= n.1096-19T= | |
| 7 | g.65974723A>G | CA4276392 | GUSB | c.1066-19T>C (n.1066-19T>C) c.628-19T>C (n.628-19T>C) c.*333-19T>C (n.*333-19T>C) c.*446-19T>C (n.*446-19T>C) n.125T>C n.299-19T>C n.1438T>C n.304-19T>C n.189-19T>C n.284T>C c.496-19T>C (n.496-19T>C) c.409-19T>C (n.409-19T>C) n.1197-19T>C c.913-19T>C (n.913-19T>C) c.565-19T>C (n.565-19T>C) c.394-19T>C (n.394-19T>C) n.1192-19T>C c.412-19T>C (n.412-19T>C) c.343-19T>C (n.343-19T>C) c.241-19T>C (n.241-19T>C) n.958-19T>C n.1111-19T>C n.1096-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974724A= | CA1713884558 | GUSB | c.1066-20T= (n.1066-20T=) c.628-20T= (n.628-20T=) c.*333-20T= (n.*333-20T=) c.*446-20T= (n.*446-20T=) n.124T= n.299-20T= n.1437T= n.304-20T= n.189-20T= n.283T= c.496-20T= (n.496-20T=) c.409-20T= (n.409-20T=) n.1197-20T= c.913-20T= (n.913-20T=) c.565-20T= (n.565-20T=) c.394-20T= (n.394-20T=) n.1192-20T= c.412-20T= (n.412-20T=) c.343-20T= (n.343-20T=) c.241-20T= (n.241-20T=) n.958-20T= n.1111-20T= n.1096-20T= | |
| 7 | g.65974724A>C | CA1713884559 | GUSB | c.1066-20T>G (n.1066-20T>G) c.628-20T>G (n.628-20T>G) c.*333-20T>G (n.*333-20T>G) c.*446-20T>G (n.*446-20T>G) n.124T>G n.299-20T>G n.1437T>G n.304-20T>G n.189-20T>G n.283T>G c.496-20T>G (n.496-20T>G) c.409-20T>G (n.409-20T>G) n.1197-20T>G c.913-20T>G (n.913-20T>G) c.565-20T>G (n.565-20T>G) c.394-20T>G (n.394-20T>G) n.1192-20T>G c.412-20T>G (n.412-20T>G) c.343-20T>G (n.343-20T>G) c.241-20T>G (n.241-20T>G) n.958-20T>G n.1111-20T>G n.1096-20T>G | dbSNP |
| 7 | g.65974724A>G | CA2697557295 | GUSB | c.1066-20T>C (n.1066-20T>C) c.628-20T>C (n.628-20T>C) c.*333-20T>C (n.*333-20T>C) c.*446-20T>C (n.*446-20T>C) n.124T>C n.299-20T>C n.1437T>C n.304-20T>C n.189-20T>C n.283T>C c.496-20T>C (n.496-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) n.1197-20T>C c.913-20T>C (n.913-20T>C) c.565-20T>C (n.565-20T>C) c.394-20T>C (n.394-20T>C) n.1192-20T>C c.412-20T>C (n.412-20T>C) c.343-20T>C (n.343-20T>C) c.241-20T>C (n.241-20T>C) n.958-20T>C n.1111-20T>C n.1096-20T>C | ClinVar |
| 7 | g.65974726T>A | CA159907272 | GUSB | c.1066-22A>T (n.1066-22A>T) c.628-22A>T (n.628-22A>T) c.*333-22A>T (n.*333-22A>T) c.*446-22A>T (n.*446-22A>T) n.122A>T n.299-22A>T n.1435A>T n.304-22A>T n.189-22A>T n.281A>T c.496-22A>T (n.496-22A>T) c.409-22A>T (n.409-22A>T) n.1197-22A>T c.913-22A>T (n.913-22A>T) c.565-22A>T (n.565-22A>T) c.394-22A>T (n.394-22A>T) n.1192-22A>T c.412-22A>T (n.412-22A>T) c.343-22A>T (n.343-22A>T) c.241-22A>T (n.241-22A>T) n.958-22A>T n.1111-22A>T n.1096-22A>T | dbSNP |
| 7 | g.65974726T>C | CA4276393 | GUSB | c.1066-22A>G (n.1066-22A>G) c.628-22A>G (n.628-22A>G) c.*333-22A>G (n.*333-22A>G) c.*446-22A>G (n.*446-22A>G) n.122A>G n.299-22A>G n.1435A>G n.304-22A>G n.189-22A>G n.281A>G c.496-22A>G (n.496-22A>G) c.409-22A>G (n.409-22A>G) n.1197-22A>G c.913-22A>G (n.913-22A>G) c.565-22A>G (n.565-22A>G) c.394-22A>G (n.394-22A>G) n.1192-22A>G c.412-22A>G (n.412-22A>G) c.343-22A>G (n.343-22A>G) c.241-22A>G (n.241-22A>G) n.958-22A>G n.1111-22A>G n.1096-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974726T= | CA1713884560 | GUSB | c.1066-22A= (n.1066-22A=) c.628-22A= (n.628-22A=) c.*333-22A= (n.*333-22A=) c.*446-22A= (n.*446-22A=) n.122A= n.299-22A= n.1435A= n.304-22A= n.189-22A= n.281A= c.496-22A= (n.496-22A=) c.409-22A= (n.409-22A=) n.1197-22A= c.913-22A= (n.913-22A=) c.565-22A= (n.565-22A=) c.394-22A= (n.394-22A=) n.1192-22A= c.412-22A= (n.412-22A=) c.343-22A= (n.343-22A=) c.241-22A= (n.241-22A=) n.958-22A= n.1111-22A= n.1096-22A= | |
| 7 | g.65974727G>A | CA575259129 | GUSB | c.1066-23C>T (n.1066-23C>T) c.628-23C>T (n.628-23C>T) c.*333-23C>T (n.*333-23C>T) c.*446-23C>T (n.*446-23C>T) n.121C>T n.299-23C>T n.1434C>T n.304-23C>T n.189-23C>T n.280C>T c.496-23C>T (n.496-23C>T) c.409-23C>T (n.409-23C>T) n.1197-23C>T c.913-23C>T (n.913-23C>T) c.565-23C>T (n.565-23C>T) c.394-23C>T (n.394-23C>T) n.1192-23C>T c.412-23C>T (n.412-23C>T) c.343-23C>T (n.343-23C>T) c.241-23C>T (n.241-23C>T) n.958-23C>T n.1111-23C>T n.1096-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974727G= | CA1713884561 | GUSB | c.1066-23C= (n.1066-23C=) c.628-23C= (n.628-23C=) c.*333-23C= (n.*333-23C=) c.*446-23C= (n.*446-23C=) n.121C= n.299-23C= n.1434C= n.304-23C= n.189-23C= n.280C= c.496-23C= (n.496-23C=) c.409-23C= (n.409-23C=) n.1197-23C= c.913-23C= (n.913-23C=) c.565-23C= (n.565-23C=) c.394-23C= (n.394-23C=) n.1192-23C= c.412-23C= (n.412-23C=) c.343-23C= (n.343-23C=) c.241-23C= (n.241-23C=) n.958-23C= n.1111-23C= n.1096-23C= | |
| 7 | g.65974729C>A | CA2683078927 | GUSB | c.1066-25G>T (n.1066-25G>T) c.628-25G>T (n.628-25G>T) c.*333-25G>T (n.*333-25G>T) c.*446-25G>T (n.*446-25G>T) n.119G>T n.299-25G>T n.1432G>T n.304-25G>T n.189-25G>T n.278G>T c.496-25G>T (n.496-25G>T) c.409-25G>T (n.409-25G>T) n.1197-25G>T c.913-25G>T (n.913-25G>T) c.565-25G>T (n.565-25G>T) c.394-25G>T (n.394-25G>T) n.1192-25G>T c.412-25G>T (n.412-25G>T) c.343-25G>T (n.343-25G>T) c.241-25G>T (n.241-25G>T) n.958-25G>T n.1111-25G>T n.1096-25G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974729C= | CA1713884562 | GUSB | c.1066-25G= (n.1066-25G=) c.628-25G= (n.628-25G=) c.*333-25G= (n.*333-25G=) c.*446-25G= (n.*446-25G=) n.119G= n.299-25G= n.1432G= n.304-25G= n.189-25G= n.278G= c.496-25G= (n.496-25G=) c.409-25G= (n.409-25G=) n.1197-25G= c.913-25G= (n.913-25G=) c.565-25G= (n.565-25G=) c.394-25G= (n.394-25G=) n.1192-25G= c.412-25G= (n.412-25G=) c.343-25G= (n.343-25G=) c.241-25G= (n.241-25G=) n.958-25G= n.1111-25G= n.1096-25G= | |
| 7 | g.65974729C>T | CA159907274 | GUSB | c.1066-25G>A (n.1066-25G>A) c.628-25G>A (n.628-25G>A) c.*333-25G>A (n.*333-25G>A) c.*446-25G>A (n.*446-25G>A) n.119G>A n.299-25G>A n.1432G>A n.304-25G>A n.189-25G>A n.278G>A c.496-25G>A (n.496-25G>A) c.409-25G>A (n.409-25G>A) n.1197-25G>A c.913-25G>A (n.913-25G>A) c.565-25G>A (n.565-25G>A) c.394-25G>A (n.394-25G>A) n.1192-25G>A c.412-25G>A (n.412-25G>A) c.343-25G>A (n.343-25G>A) c.241-25G>A (n.241-25G>A) n.958-25G>A n.1111-25G>A n.1096-25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974732dup | CA2683078926 | GUSB | c.1066-25dup (n.1066-25dup) c.628-25dup (n.628-25dup) c.*333-25dup (n.*333-25dup) c.*446-25dup (n.*446-25dup) n.119dup n.299-25dup n.1432dup n.304-25dup n.189-25dup n.278dup c.496-25dup (n.496-25dup) c.409-25dup (n.409-25dup) n.1197-25dup c.913-25dup (n.913-25dup) c.565-25dup (n.565-25dup) c.394-25dup (n.394-25dup) n.1192-25dup c.412-25dup (n.412-25dup) c.343-25dup (n.343-25dup) c.241-25dup (n.241-25dup) n.958-25dup n.1111-25dup n.1096-25dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974730C>A | CA2776236529 | GUSB | c.1066-26G>T (n.1066-26G>T) c.628-26G>T (n.628-26G>T) c.*333-26G>T (n.*333-26G>T) c.*446-26G>T (n.*446-26G>T) n.118G>T n.299-26G>T n.1431G>T n.304-26G>T n.189-26G>T n.277G>T c.496-26G>T (n.496-26G>T) c.409-26G>T (n.409-26G>T) n.1197-26G>T c.913-26G>T (n.913-26G>T) c.565-26G>T (n.565-26G>T) c.394-26G>T (n.394-26G>T) n.1192-26G>T c.412-26G>T (n.412-26G>T) c.343-26G>T (n.343-26G>T) c.241-26G>T (n.241-26G>T) n.958-26G>T n.1111-26G>T n.1096-26G>T | |
| 7 | g.65974730C= | CA1713884563 | GUSB | c.1066-26G= (n.1066-26G=) c.628-26G= (n.628-26G=) c.*333-26G= (n.*333-26G=) c.*446-26G= (n.*446-26G=) n.118G= n.299-26G= n.1431G= n.304-26G= n.189-26G= n.277G= c.496-26G= (n.496-26G=) c.409-26G= (n.409-26G=) n.1197-26G= c.913-26G= (n.913-26G=) c.565-26G= (n.565-26G=) c.394-26G= (n.394-26G=) n.1192-26G= c.412-26G= (n.412-26G=) c.343-26G= (n.343-26G=) c.241-26G= (n.241-26G=) n.958-26G= n.1111-26G= n.1096-26G= | |
| 7 | g.65974730C>T | CA159907276 | GUSB | c.1066-26G>A (n.1066-26G>A) c.628-26G>A (n.628-26G>A) c.*333-26G>A (n.*333-26G>A) c.*446-26G>A (n.*446-26G>A) n.118G>A n.299-26G>A n.1431G>A n.304-26G>A n.189-26G>A n.277G>A c.496-26G>A (n.496-26G>A) c.409-26G>A (n.409-26G>A) n.1197-26G>A c.913-26G>A (n.913-26G>A) c.565-26G>A (n.565-26G>A) c.394-26G>A (n.394-26G>A) n.1192-26G>A c.412-26G>A (n.412-26G>A) c.343-26G>A (n.343-26G>A) c.241-26G>A (n.241-26G>A) n.958-26G>A n.1111-26G>A n.1096-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974730_65974731insGATTCTAGGTGGGACGCAGGCTCGTTGG | CA2683078928 | GUSB | c.1066-27_1066-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.1066-27_1066-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) c.628-27_628-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.628-27_628-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) c.*333-27_*333-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.*333-27_*333-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) c.*446-27_*446-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.*446-27_*446-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) n.117_118insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC n.299-27_299-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC n.1430_1431insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC n.304-27_304-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC n.189-27_189-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC n.276_277insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC c.496-27_496-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.496-27_496-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) c.409-27_409-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.409-27_409-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) n.1197-27_1197-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC c.913-27_913-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.913-27_913-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) c.565-27_565-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.565-27_565-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) c.394-27_394-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.394-27_394-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) n.1192-27_1192-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC c.412-27_412-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.412-27_412-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) c.343-27_343-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.343-27_343-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) c.241-27_241-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC (n.241-27_241-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC) n.958-27_958-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC n.1111-27_1111-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC n.1096-27_1096-26insCCAACGAGCCTGCGTCCCACCTAGAATC | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974731_65974733delinsCCT | CA1713884564 | GUSB | c.1066-29_1066-27delinsAGG (n.1066-29_1066-27delinsAGG) c.628-29_628-27delinsAGG (n.628-29_628-27delinsAGG) c.*333-29_*333-27delinsAGG (n.*333-29_*333-27delinsAGG) c.*446-29_*446-27delinsAGG (n.*446-29_*446-27delinsAGG) n.115_117delinsAGG n.299-29_299-27delinsAGG n.1428_1430delinsAGG n.304-29_304-27delinsAGG n.189-29_189-27delinsAGG n.274_276delinsAGG c.496-29_496-27delinsAGG (n.496-29_496-27delinsAGG) c.409-29_409-27delinsAGG (n.409-29_409-27delinsAGG) n.1197-29_1197-27delinsAGG c.913-29_913-27delinsAGG (n.913-29_913-27delinsAGG) c.565-29_565-27delinsAGG (n.565-29_565-27delinsAGG) c.394-29_394-27delinsAGG (n.394-29_394-27delinsAGG) n.1192-29_1192-27delinsAGG c.412-29_412-27delinsAGG (n.412-29_412-27delinsAGG) c.343-29_343-27delinsAGG (n.343-29_343-27delinsAGG) c.241-29_241-27delinsAGG (n.241-29_241-27delinsAGG) n.958-29_958-27delinsAGG n.1111-29_1111-27delinsAGG n.1096-29_1096-27delinsAGG | |
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| 7 | g.65974733dup | CA2683078938 | GUSB | c.1066-29dup (n.1066-29dup) c.628-29dup (n.628-29dup) c.*333-29dup (n.*333-29dup) c.*446-29dup (n.*446-29dup) n.115dup n.299-29dup n.1428dup n.304-29dup n.189-29dup n.274dup c.496-29dup (n.496-29dup) c.409-29dup (n.409-29dup) n.1197-29dup c.913-29dup (n.913-29dup) c.565-29dup (n.565-29dup) c.394-29dup (n.394-29dup) n.1192-29dup c.412-29dup (n.412-29dup) c.343-29dup (n.343-29dup) c.241-29dup (n.241-29dup) n.958-29dup n.1111-29dup n.1096-29dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974734G>C | CA2683078940 | GUSB | c.1066-30C>G (n.1066-30C>G) c.628-30C>G (n.628-30C>G) c.*333-30C>G (n.*333-30C>G) c.*446-30C>G (n.*446-30C>G) n.114C>G n.299-30C>G n.1427C>G n.304-30C>G n.189-30C>G n.273C>G c.496-30C>G (n.496-30C>G) c.409-30C>G (n.409-30C>G) n.1197-30C>G c.913-30C>G (n.913-30C>G) c.565-30C>G (n.565-30C>G) c.394-30C>G (n.394-30C>G) n.1192-30C>G c.412-30C>G (n.412-30C>G) c.343-30C>G (n.343-30C>G) c.241-30C>G (n.241-30C>G) n.958-30C>G n.1111-30C>G n.1096-30C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974735T>C | CA4276395 | GUSB | c.1066-31A>G (n.1066-31A>G) c.628-31A>G (n.628-31A>G) c.*333-31A>G (n.*333-31A>G) c.*446-31A>G (n.*446-31A>G) n.113A>G n.299-31A>G n.1426A>G n.304-31A>G n.189-31A>G n.272A>G c.496-31A>G (n.496-31A>G) c.409-31A>G (n.409-31A>G) n.1197-31A>G c.913-31A>G (n.913-31A>G) c.565-31A>G (n.565-31A>G) c.394-31A>G (n.394-31A>G) n.1192-31A>G c.412-31A>G (n.412-31A>G) c.343-31A>G (n.343-31A>G) c.241-31A>G (n.241-31A>G) n.958-31A>G n.1111-31A>G n.1096-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974735T>G | CA2515631761 | GUSB | c.1066-31A>C (n.1066-31A>C) c.628-31A>C (n.628-31A>C) c.*333-31A>C (n.*333-31A>C) c.*446-31A>C (n.*446-31A>C) n.113A>C n.299-31A>C n.1426A>C n.304-31A>C n.189-31A>C n.272A>C c.496-31A>C (n.496-31A>C) c.409-31A>C (n.409-31A>C) n.1197-31A>C c.913-31A>C (n.913-31A>C) c.565-31A>C (n.565-31A>C) c.394-31A>C (n.394-31A>C) n.1192-31A>C c.412-31A>C (n.412-31A>C) c.343-31A>C (n.343-31A>C) c.241-31A>C (n.241-31A>C) n.958-31A>C n.1111-31A>C n.1096-31A>C | |
| 7 | g.65974735T= | CA1713884565 | GUSB | c.1066-31A= (n.1066-31A=) c.628-31A= (n.628-31A=) c.*333-31A= (n.*333-31A=) c.*446-31A= (n.*446-31A=) n.113A= n.299-31A= n.1426A= n.304-31A= n.189-31A= n.272A= c.496-31A= (n.496-31A=) c.409-31A= (n.409-31A=) n.1197-31A= c.913-31A= (n.913-31A=) c.565-31A= (n.565-31A=) c.394-31A= (n.394-31A=) n.1192-31A= c.412-31A= (n.412-31A=) c.343-31A= (n.343-31A=) c.241-31A= (n.241-31A=) n.958-31A= n.1111-31A= n.1096-31A= | |
| 7 | g.65974736C= | CA1713884566 | GUSB | c.1066-32G= (n.1066-32G=) c.628-32G= (n.628-32G=) c.*333-32G= (n.*333-32G=) c.*446-32G= (n.*446-32G=) n.112G= n.299-32G= n.1425G= n.304-32G= n.189-32G= n.271G= c.496-32G= (n.496-32G=) c.409-32G= (n.409-32G=) n.1197-32G= c.913-32G= (n.913-32G=) c.565-32G= (n.565-32G=) c.394-32G= (n.394-32G=) n.1192-32G= c.412-32G= (n.412-32G=) c.343-32G= (n.343-32G=) c.241-32G= (n.241-32G=) n.958-32G= n.1111-32G= n.1096-32G= | |
| 7 | g.65974736C>T | CA4276396 | GUSB | c.1066-32G>A (n.1066-32G>A) c.628-32G>A (n.628-32G>A) c.*333-32G>A (n.*333-32G>A) c.*446-32G>A (n.*446-32G>A) n.112G>A n.299-32G>A n.1425G>A n.304-32G>A n.189-32G>A n.271G>A c.496-32G>A (n.496-32G>A) c.409-32G>A (n.409-32G>A) n.1197-32G>A c.913-32G>A (n.913-32G>A) c.565-32G>A (n.565-32G>A) c.394-32G>A (n.394-32G>A) n.1192-32G>A c.412-32G>A (n.412-32G>A) c.343-32G>A (n.343-32G>A) c.241-32G>A (n.241-32G>A) n.958-32G>A n.1111-32G>A n.1096-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974737C>T | CA2683078943 | GUSB | c.1066-33G>A (n.1066-33G>A) c.628-33G>A (n.628-33G>A) c.*333-33G>A (n.*333-33G>A) c.*446-33G>A (n.*446-33G>A) n.111G>A n.299-33G>A n.1424G>A n.304-33G>A n.189-33G>A n.270G>A c.496-33G>A (n.496-33G>A) c.409-33G>A (n.409-33G>A) n.1197-33G>A c.913-33G>A (n.913-33G>A) c.565-33G>A (n.565-33G>A) c.394-33G>A (n.394-33G>A) n.1192-33G>A c.412-33G>A (n.412-33G>A) c.343-33G>A (n.343-33G>A) c.241-33G>A (n.241-33G>A) n.958-33G>A n.1111-33G>A n.1096-33G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974738C= | CA1713884567 | GUSB | c.1066-34G= (n.1066-34G=) c.628-34G= (n.628-34G=) c.*333-34G= (n.*333-34G=) c.*446-34G= (n.*446-34G=) n.110G= n.299-34G= n.1423G= n.304-34G= n.189-34G= n.269G= c.496-34G= (n.496-34G=) c.409-34G= (n.409-34G=) n.1197-34G= c.913-34G= (n.913-34G=) c.565-34G= (n.565-34G=) c.394-34G= (n.394-34G=) n.1192-34G= c.412-34G= (n.412-34G=) c.343-34G= (n.343-34G=) c.241-34G= (n.241-34G=) n.958-34G= n.1111-34G= n.1096-34G= | |
| 7 | g.65974738C>T | CA159907281 | GUSB | c.1066-34G>A (n.1066-34G>A) c.628-34G>A (n.628-34G>A) c.*333-34G>A (n.*333-34G>A) c.*446-34G>A (n.*446-34G>A) n.110G>A n.299-34G>A n.1423G>A n.304-34G>A n.189-34G>A n.269G>A c.496-34G>A (n.496-34G>A) c.409-34G>A (n.409-34G>A) n.1197-34G>A c.913-34G>A (n.913-34G>A) c.565-34G>A (n.565-34G>A) c.394-34G>A (n.394-34G>A) n.1192-34G>A c.412-34G>A (n.412-34G>A) c.343-34G>A (n.343-34G>A) c.241-34G>A (n.241-34G>A) n.958-34G>A n.1111-34G>A n.1096-34G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65974739T>C | CA2683078950 | GUSB | c.1066-35A>G (n.1066-35A>G) c.628-35A>G (n.628-35A>G) c.*333-35A>G (n.*333-35A>G) c.*446-35A>G (n.*446-35A>G) n.109A>G n.299-35A>G n.1422A>G n.304-35A>G n.189-35A>G n.268A>G c.496-35A>G (n.496-35A>G) c.409-35A>G (n.409-35A>G) n.1197-35A>G c.913-35A>G (n.913-35A>G) c.565-35A>G (n.565-35A>G) c.394-35A>G (n.394-35A>G) n.1192-35A>G c.412-35A>G (n.412-35A>G) c.343-35A>G (n.343-35A>G) c.241-35A>G (n.241-35A>G) n.958-35A>G n.1111-35A>G n.1096-35A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974740G>T | CA2683078951 | GUSB | c.1066-36C>A (n.1066-36C>A) c.628-36C>A (n.628-36C>A) c.*333-36C>A (n.*333-36C>A) c.*446-36C>A (n.*446-36C>A) n.108C>A n.299-36C>A n.1421C>A n.304-36C>A n.189-36C>A n.267C>A c.496-36C>A (n.496-36C>A) c.409-36C>A (n.409-36C>A) n.1197-36C>A c.913-36C>A (n.913-36C>A) c.565-36C>A (n.565-36C>A) c.394-36C>A (n.394-36C>A) n.1192-36C>A c.412-36C>A (n.412-36C>A) c.343-36C>A (n.343-36C>A) c.241-36C>A (n.241-36C>A) n.958-36C>A n.1111-36C>A n.1096-36C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974741T>C | CA4276397 | GUSB | c.1066-37A>G (n.1066-37A>G) c.628-37A>G (n.628-37A>G) c.*333-37A>G (n.*333-37A>G) c.*446-37A>G (n.*446-37A>G) n.107A>G n.299-37A>G n.1420A>G n.304-37A>G n.189-37A>G n.266A>G c.496-37A>G (n.496-37A>G) c.409-37A>G (n.409-37A>G) n.1197-37A>G c.913-37A>G (n.913-37A>G) c.565-37A>G (n.565-37A>G) c.394-37A>G (n.394-37A>G) n.1192-37A>G c.412-37A>G (n.412-37A>G) c.343-37A>G (n.343-37A>G) c.241-37A>G (n.241-37A>G) n.958-37A>G n.1111-37A>G n.1096-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974741T= | CA1713884568 | GUSB | c.1066-37A= (n.1066-37A=) c.628-37A= (n.628-37A=) c.*333-37A= (n.*333-37A=) c.*446-37A= (n.*446-37A=) n.107A= n.299-37A= n.1420A= n.304-37A= n.189-37A= n.266A= c.496-37A= (n.496-37A=) c.409-37A= (n.409-37A=) n.1197-37A= c.913-37A= (n.913-37A=) c.565-37A= (n.565-37A=) c.394-37A= (n.394-37A=) n.1192-37A= c.412-37A= (n.412-37A=) c.343-37A= (n.343-37A=) c.241-37A= (n.241-37A=) n.958-37A= n.1111-37A= n.1096-37A= | |
| 7 | g.65974742C>A | CA159907284 | GUSB | c.1066-38G>T (n.1066-38G>T) c.628-38G>T (n.628-38G>T) c.*333-38G>T (n.*333-38G>T) c.*446-38G>T (n.*446-38G>T) n.106G>T n.299-38G>T n.1419G>T n.304-38G>T n.189-38G>T n.265G>T c.496-38G>T (n.496-38G>T) c.409-38G>T (n.409-38G>T) n.1197-38G>T c.913-38G>T (n.913-38G>T) c.565-38G>T (n.565-38G>T) c.394-38G>T (n.394-38G>T) n.1192-38G>T c.412-38G>T (n.412-38G>T) c.343-38G>T (n.343-38G>T) c.241-38G>T (n.241-38G>T) n.958-38G>T n.1111-38G>T n.1096-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974742C= | CA1713884569 | GUSB | c.1066-38G= (n.1066-38G=) c.628-38G= (n.628-38G=) c.*333-38G= (n.*333-38G=) c.*446-38G= (n.*446-38G=) n.106G= n.299-38G= n.1419G= n.304-38G= n.189-38G= n.265G= c.496-38G= (n.496-38G=) c.409-38G= (n.409-38G=) n.1197-38G= c.913-38G= (n.913-38G=) c.565-38G= (n.565-38G=) c.394-38G= (n.394-38G=) n.1192-38G= c.412-38G= (n.412-38G=) c.343-38G= (n.343-38G=) c.241-38G= (n.241-38G=) n.958-38G= n.1111-38G= n.1096-38G= | |
| 7 | g.65974742C>T | CA4276398 | GUSB | c.1066-38G>A (n.1066-38G>A) c.628-38G>A (n.628-38G>A) c.*333-38G>A (n.*333-38G>A) c.*446-38G>A (n.*446-38G>A) n.106G>A n.299-38G>A n.1419G>A n.304-38G>A n.189-38G>A n.265G>A c.496-38G>A (n.496-38G>A) c.409-38G>A (n.409-38G>A) n.1197-38G>A c.913-38G>A (n.913-38G>A) c.565-38G>A (n.565-38G>A) c.394-38G>A (n.394-38G>A) n.1192-38G>A c.412-38G>A (n.412-38G>A) c.343-38G>A (n.343-38G>A) c.241-38G>A (n.241-38G>A) n.958-38G>A n.1111-38G>A n.1096-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974743G>A | CA2683078959 | GUSB | c.1066-39C>T (n.1066-39C>T) c.628-39C>T (n.628-39C>T) c.*333-39C>T (n.*333-39C>T) c.*446-39C>T (n.*446-39C>T) n.105C>T n.299-39C>T n.1418C>T n.304-39C>T n.189-39C>T n.264C>T c.496-39C>T (n.496-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) n.1197-39C>T c.913-39C>T (n.913-39C>T) c.565-39C>T (n.565-39C>T) c.394-39C>T (n.394-39C>T) n.1192-39C>T c.412-39C>T (n.412-39C>T) c.343-39C>T (n.343-39C>T) c.241-39C>T (n.241-39C>T) n.958-39C>T n.1111-39C>T n.1096-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974745A= | CA1713884570 | GUSB | c.1066-41T= (n.1066-41T=) c.628-41T= (n.628-41T=) c.*333-41T= (n.*333-41T=) c.*446-41T= (n.*446-41T=) n.103T= n.299-41T= n.1416T= n.304-41T= n.189-41T= n.262T= c.496-41T= (n.496-41T=) c.409-41T= (n.409-41T=) n.1197-41T= c.913-41T= (n.913-41T=) c.565-41T= (n.565-41T=) c.394-41T= (n.394-41T=) n.1192-41T= c.412-41T= (n.412-41T=) c.343-41T= (n.343-41T=) c.241-41T= (n.241-41T=) n.958-41T= n.1111-41T= n.1096-41T= | |
| 7 | g.65974745A>C | CA4276399 | GUSB | c.1066-41T>G (n.1066-41T>G) c.628-41T>G (n.628-41T>G) c.*333-41T>G (n.*333-41T>G) c.*446-41T>G (n.*446-41T>G) n.103T>G n.299-41T>G n.1416T>G n.304-41T>G n.189-41T>G n.262T>G c.496-41T>G (n.496-41T>G) c.409-41T>G (n.409-41T>G) n.1197-41T>G c.913-41T>G (n.913-41T>G) c.565-41T>G (n.565-41T>G) c.394-41T>G (n.394-41T>G) n.1192-41T>G c.412-41T>G (n.412-41T>G) c.343-41T>G (n.343-41T>G) c.241-41T>G (n.241-41T>G) n.958-41T>G n.1111-41T>G n.1096-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974746G>A | CA1713884572 | GUSB | c.1066-42C>T (n.1066-42C>T) c.628-42C>T (n.628-42C>T) c.*333-42C>T (n.*333-42C>T) c.*446-42C>T (n.*446-42C>T) n.102C>T n.299-42C>T n.1415C>T n.304-42C>T n.189-42C>T n.261C>T c.496-42C>T (n.496-42C>T) c.409-42C>T (n.409-42C>T) n.1197-42C>T c.913-42C>T (n.913-42C>T) c.565-42C>T (n.565-42C>T) c.394-42C>T (n.394-42C>T) n.1192-42C>T c.412-42C>T (n.412-42C>T) c.343-42C>T (n.343-42C>T) c.241-42C>T (n.241-42C>T) n.958-42C>T n.1111-42C>T n.1096-42C>T | dbSNP |
| 7 | g.65974746G>C | CA159907287 | GUSB | c.1066-42C>G (n.1066-42C>G) c.628-42C>G (n.628-42C>G) c.*333-42C>G (n.*333-42C>G) c.*446-42C>G (n.*446-42C>G) n.102C>G n.299-42C>G n.1415C>G n.304-42C>G n.189-42C>G n.261C>G c.496-42C>G (n.496-42C>G) c.409-42C>G (n.409-42C>G) n.1197-42C>G c.913-42C>G (n.913-42C>G) c.565-42C>G (n.565-42C>G) c.394-42C>G (n.394-42C>G) n.1192-42C>G c.412-42C>G (n.412-42C>G) c.343-42C>G (n.343-42C>G) c.241-42C>G (n.241-42C>G) n.958-42C>G n.1111-42C>G n.1096-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974746G= | CA1713884571 | GUSB | c.1066-42C= (n.1066-42C=) c.628-42C= (n.628-42C=) c.*333-42C= (n.*333-42C=) c.*446-42C= (n.*446-42C=) n.102C= n.299-42C= n.1415C= n.304-42C= n.189-42C= n.261C= c.496-42C= (n.496-42C=) c.409-42C= (n.409-42C=) n.1197-42C= c.913-42C= (n.913-42C=) c.565-42C= (n.565-42C=) c.394-42C= (n.394-42C=) n.1192-42C= c.412-42C= (n.412-42C=) c.343-42C= (n.343-42C=) c.241-42C= (n.241-42C=) n.958-42C= n.1111-42C= n.1096-42C= | |
| 7 | g.65974747C= | CA1713884573 | GUSB | c.1066-43G= (n.1066-43G=) c.628-43G= (n.628-43G=) c.*333-43G= (n.*333-43G=) c.*446-43G= (n.*446-43G=) n.101G= n.299-43G= n.1414G= n.304-43G= n.189-43G= n.260G= c.496-43G= (n.496-43G=) c.409-43G= (n.409-43G=) n.1197-43G= c.913-43G= (n.913-43G=) c.565-43G= (n.565-43G=) c.394-43G= (n.394-43G=) n.1192-43G= c.412-43G= (n.412-43G=) c.343-43G= (n.343-43G=) c.241-43G= (n.241-43G=) n.958-43G= n.1111-43G= n.1096-43G= | |
| 7 | g.65974747C>G | CA159907292 | GUSB | c.1066-43G>C (n.1066-43G>C) c.628-43G>C (n.628-43G>C) c.*333-43G>C (n.*333-43G>C) c.*446-43G>C (n.*446-43G>C) n.101G>C n.299-43G>C n.1414G>C n.304-43G>C n.189-43G>C n.260G>C c.496-43G>C (n.496-43G>C) c.409-43G>C (n.409-43G>C) n.1197-43G>C c.913-43G>C (n.913-43G>C) c.565-43G>C (n.565-43G>C) c.394-43G>C (n.394-43G>C) n.1192-43G>C c.412-43G>C (n.412-43G>C) c.343-43G>C (n.343-43G>C) c.241-43G>C (n.241-43G>C) n.958-43G>C n.1111-43G>C n.1096-43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974748T>G | CA2683078962 | GUSB | c.1066-44A>C (n.1066-44A>C) c.628-44A>C (n.628-44A>C) c.*333-44A>C (n.*333-44A>C) c.*446-44A>C (n.*446-44A>C) n.100A>C n.299-44A>C n.1413A>C n.304-44A>C n.189-44A>C n.259A>C c.496-44A>C (n.496-44A>C) c.409-44A>C (n.409-44A>C) n.1197-44A>C c.913-44A>C (n.913-44A>C) c.565-44A>C (n.565-44A>C) c.394-44A>C (n.394-44A>C) n.1192-44A>C c.412-44A>C (n.412-44A>C) c.343-44A>C (n.343-44A>C) c.241-44A>C (n.241-44A>C) n.958-44A>C n.1111-44A>C n.1096-44A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974749G>C | CA4276400 | GUSB | c.1066-45C>G (n.1066-45C>G) c.628-45C>G (n.628-45C>G) c.*333-45C>G (n.*333-45C>G) c.*446-45C>G (n.*446-45C>G) n.99C>G n.299-45C>G n.1412C>G n.304-45C>G n.189-45C>G n.258C>G c.496-45C>G (n.496-45C>G) c.409-45C>G (n.409-45C>G) n.1197-45C>G c.913-45C>G (n.913-45C>G) c.565-45C>G (n.565-45C>G) c.394-45C>G (n.394-45C>G) n.1192-45C>G c.412-45C>G (n.412-45C>G) c.343-45C>G (n.343-45C>G) c.241-45C>G (n.241-45C>G) n.958-45C>G n.1111-45C>G n.1096-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974749G= | CA1713884574 | GUSB | c.1066-45C= (n.1066-45C=) c.628-45C= (n.628-45C=) c.*333-45C= (n.*333-45C=) c.*446-45C= (n.*446-45C=) n.99C= n.299-45C= n.1412C= n.304-45C= n.189-45C= n.258C= c.496-45C= (n.496-45C=) c.409-45C= (n.409-45C=) n.1197-45C= c.913-45C= (n.913-45C=) c.565-45C= (n.565-45C=) c.394-45C= (n.394-45C=) n.1192-45C= c.412-45C= (n.412-45C=) c.343-45C= (n.343-45C=) c.241-45C= (n.241-45C=) n.958-45C= n.1111-45C= n.1096-45C= | |
| 7 | g.65974750C= | CA1713884575 | GUSB | c.1066-46G= (n.1066-46G=) c.628-46G= (n.628-46G=) c.*333-46G= (n.*333-46G=) c.*446-46G= (n.*446-46G=) n.98G= n.299-46G= n.1411G= n.304-46G= n.189-46G= n.257G= c.496-46G= (n.496-46G=) c.409-46G= (n.409-46G=) n.1197-46G= c.913-46G= (n.913-46G=) c.565-46G= (n.565-46G=) c.394-46G= (n.394-46G=) n.1192-46G= c.412-46G= (n.412-46G=) c.343-46G= (n.343-46G=) c.241-46G= (n.241-46G=) n.958-46G= n.1111-46G= n.1096-46G= | |
| 7 | g.65974750C>T | CA4276401 | GUSB | c.1066-46G>A (n.1066-46G>A) c.628-46G>A (n.628-46G>A) c.*333-46G>A (n.*333-46G>A) c.*446-46G>A (n.*446-46G>A) n.98G>A n.299-46G>A n.1411G>A n.304-46G>A n.189-46G>A n.257G>A c.496-46G>A (n.496-46G>A) c.409-46G>A (n.409-46G>A) n.1197-46G>A c.913-46G>A (n.913-46G>A) c.565-46G>A (n.565-46G>A) c.394-46G>A (n.394-46G>A) n.1192-46G>A c.412-46G>A (n.412-46G>A) c.343-46G>A (n.343-46G>A) c.241-46G>A (n.241-46G>A) n.958-46G>A n.1111-46G>A n.1096-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974752C>A | CA4276402 | GUSB | c.1066-48G>T (n.1066-48G>T) c.628-48G>T (n.628-48G>T) c.*333-48G>T (n.*333-48G>T) c.*446-48G>T (n.*446-48G>T) n.96G>T n.299-48G>T n.1409G>T n.304-48G>T n.189-48G>T n.255G>T c.496-48G>T (n.496-48G>T) c.409-48G>T (n.409-48G>T) n.1197-48G>T c.913-48G>T (n.913-48G>T) c.565-48G>T (n.565-48G>T) c.394-48G>T (n.394-48G>T) n.1192-48G>T c.412-48G>T (n.412-48G>T) c.343-48G>T (n.343-48G>T) c.241-48G>T (n.241-48G>T) n.958-48G>T n.1111-48G>T n.1096-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974752C= | CA1713884576 | GUSB | c.1066-48G= (n.1066-48G=) c.628-48G= (n.628-48G=) c.*333-48G= (n.*333-48G=) c.*446-48G= (n.*446-48G=) n.96G= n.299-48G= n.1409G= n.304-48G= n.189-48G= n.255G= c.496-48G= (n.496-48G=) c.409-48G= (n.409-48G=) n.1197-48G= c.913-48G= (n.913-48G=) c.565-48G= (n.565-48G=) c.394-48G= (n.394-48G=) n.1192-48G= c.412-48G= (n.412-48G=) c.343-48G= (n.343-48G=) c.241-48G= (n.241-48G=) n.958-48G= n.1111-48G= n.1096-48G= | |
| 7 | g.65974752C>T | CA2683078974 | GUSB | c.1066-48G>A (n.1066-48G>A) c.628-48G>A (n.628-48G>A) c.*333-48G>A (n.*333-48G>A) c.*446-48G>A (n.*446-48G>A) n.96G>A n.299-48G>A n.1409G>A n.304-48G>A n.189-48G>A n.255G>A c.496-48G>A (n.496-48G>A) c.409-48G>A (n.409-48G>A) n.1197-48G>A c.913-48G>A (n.913-48G>A) c.565-48G>A (n.565-48G>A) c.394-48G>A (n.394-48G>A) n.1192-48G>A c.412-48G>A (n.412-48G>A) c.343-48G>A (n.343-48G>A) c.241-48G>A (n.241-48G>A) n.958-48G>A n.1111-48G>A n.1096-48G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974753T>C | CA2683078976 | GUSB | c.1066-49A>G (n.1066-49A>G) c.628-49A>G (n.628-49A>G) c.*333-49A>G (n.*333-49A>G) c.*446-49A>G (n.*446-49A>G) n.95A>G n.299-49A>G n.1408A>G n.304-49A>G n.189-49A>G n.254A>G c.496-49A>G (n.496-49A>G) c.409-49A>G (n.409-49A>G) n.1197-49A>G c.913-49A>G (n.913-49A>G) c.565-49A>G (n.565-49A>G) c.394-49A>G (n.394-49A>G) n.1192-49A>G c.412-49A>G (n.412-49A>G) c.343-49A>G (n.343-49A>G) c.241-49A>G (n.241-49A>G) n.958-49A>G n.1111-49A>G n.1096-49A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974755C= | CA1713884577 | GUSB | c.1066-51G= (n.1066-51G=) c.628-51G= (n.628-51G=) c.*333-51G= (n.*333-51G=) c.*446-51G= (n.*446-51G=) n.93G= n.299-51G= n.1406G= n.304-51G= n.189-51G= n.252G= c.496-51G= (n.496-51G=) c.409-51G= (n.409-51G=) n.1197-51G= c.913-51G= (n.913-51G=) c.565-51G= (n.565-51G=) c.394-51G= (n.394-51G=) n.1192-51G= c.412-51G= (n.412-51G=) c.343-51G= (n.343-51G=) c.241-51G= (n.241-51G=) n.958-51G= n.1111-51G= n.1096-51G= | |
| 7 | g.65974755C>T | CA575259130 | GUSB | c.1066-51G>A (n.1066-51G>A) c.628-51G>A (n.628-51G>A) c.*333-51G>A (n.*333-51G>A) c.*446-51G>A (n.*446-51G>A) n.93G>A n.299-51G>A n.1406G>A n.304-51G>A n.189-51G>A n.252G>A c.496-51G>A (n.496-51G>A) c.409-51G>A (n.409-51G>A) n.1197-51G>A c.913-51G>A (n.913-51G>A) c.565-51G>A (n.565-51G>A) c.394-51G>A (n.394-51G>A) n.1192-51G>A c.412-51G>A (n.412-51G>A) c.343-51G>A (n.343-51G>A) c.241-51G>A (n.241-51G>A) n.958-51G>A n.1111-51G>A n.1096-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974756C>T | CA2683078980 | GUSB | c.1066-52G>A (n.1066-52G>A) c.628-52G>A (n.628-52G>A) c.*333-52G>A (n.*333-52G>A) c.*446-52G>A (n.*446-52G>A) n.92G>A n.299-52G>A n.1405G>A n.304-52G>A n.189-52G>A n.251G>A c.496-52G>A (n.496-52G>A) c.409-52G>A (n.409-52G>A) n.1197-52G>A c.913-52G>A (n.913-52G>A) c.565-52G>A (n.565-52G>A) c.394-52G>A (n.394-52G>A) n.1192-52G>A c.412-52G>A (n.412-52G>A) c.343-52G>A (n.343-52G>A) c.241-52G>A (n.241-52G>A) n.958-52G>A n.1111-52G>A n.1096-52G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974757T>A | CA2578899494 | GUSB | c.1066-53A>T (n.1066-53A>T) c.628-53A>T (n.628-53A>T) c.*333-53A>T (n.*333-53A>T) c.*446-53A>T (n.*446-53A>T) n.91A>T n.299-53A>T n.1404A>T n.304-53A>T n.189-53A>T n.250A>T c.496-53A>T (n.496-53A>T) c.409-53A>T (n.409-53A>T) n.1197-53A>T c.913-53A>T (n.913-53A>T) c.565-53A>T (n.565-53A>T) c.394-53A>T (n.394-53A>T) n.1192-53A>T c.412-53A>T (n.412-53A>T) c.343-53A>T (n.343-53A>T) c.241-53A>T (n.241-53A>T) n.958-53A>T n.1111-53A>T n.1096-53A>T | |
| 7 | g.65974759dup | CA2578899495 | GUSB | c.1066-55dup (n.1066-55dup) c.628-55dup (n.628-55dup) c.*333-55dup (n.*333-55dup) c.*446-55dup (n.*446-55dup) n.89dup n.299-55dup n.1402dup n.304-55dup n.189-55dup n.248dup c.496-55dup (n.496-55dup) c.409-55dup (n.409-55dup) n.1197-55dup c.913-55dup (n.913-55dup) c.565-55dup (n.565-55dup) c.394-55dup (n.394-55dup) n.1192-55dup c.412-55dup (n.412-55dup) c.343-55dup (n.343-55dup) c.241-55dup (n.241-55dup) n.958-55dup n.1111-55dup n.1096-55dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974763_65974764del | CA2683078981 | GUSB | c.1066-57_1066-56del (n.1066-57_1066-56del) c.628-57_628-56del (n.628-57_628-56del) c.*333-57_*333-56del (n.*333-57_*333-56del) c.*446-57_*446-56del (n.*446-57_*446-56del) n.87_88del n.299-57_299-56del n.1400_1401del n.304-57_304-56del n.189-57_189-56del n.246_247del c.496-57_496-56del (n.496-57_496-56del) c.409-57_409-56del (n.409-57_409-56del) n.1197-57_1197-56del c.913-57_913-56del (n.913-57_913-56del) c.565-57_565-56del (n.565-57_565-56del) c.394-57_394-56del (n.394-57_394-56del) n.1192-57_1192-56del c.412-57_412-56del (n.412-57_412-56del) c.343-57_343-56del (n.343-57_343-56del) c.241-57_241-56del (n.241-57_241-56del) n.958-57_958-56del n.1111-57_1111-56del n.1096-57_1096-56del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974762G>A | CA841252100 | GUSB | c.1066-58C>T (n.1066-58C>T) c.628-58C>T (n.628-58C>T) c.*333-58C>T (n.*333-58C>T) c.*446-58C>T (n.*446-58C>T) n.86C>T n.299-58C>T n.1399C>T n.304-58C>T n.189-58C>T n.245C>T c.496-58C>T (n.496-58C>T) c.409-58C>T (n.409-58C>T) n.1197-58C>T c.913-58C>T (n.913-58C>T) c.565-58C>T (n.565-58C>T) c.394-58C>T (n.394-58C>T) n.1192-58C>T c.412-58C>T (n.412-58C>T) c.343-58C>T (n.343-58C>T) c.241-58C>T (n.241-58C>T) n.958-58C>T n.1111-58C>T n.1096-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974762G>C | CA2683078983 | GUSB | c.1066-58C>G (n.1066-58C>G) c.628-58C>G (n.628-58C>G) c.*333-58C>G (n.*333-58C>G) c.*446-58C>G (n.*446-58C>G) n.86C>G n.299-58C>G n.1399C>G n.304-58C>G n.189-58C>G n.245C>G c.496-58C>G (n.496-58C>G) c.409-58C>G (n.409-58C>G) n.1197-58C>G c.913-58C>G (n.913-58C>G) c.565-58C>G (n.565-58C>G) c.394-58C>G (n.394-58C>G) n.1192-58C>G c.412-58C>G (n.412-58C>G) c.343-58C>G (n.343-58C>G) c.241-58C>G (n.241-58C>G) n.958-58C>G n.1111-58C>G n.1096-58C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974762G= | CA1713884578 | GUSB | c.1066-58C= (n.1066-58C=) c.628-58C= (n.628-58C=) c.*333-58C= (n.*333-58C=) c.*446-58C= (n.*446-58C=) n.86C= n.299-58C= n.1399C= n.304-58C= n.189-58C= n.245C= c.496-58C= (n.496-58C=) c.409-58C= (n.409-58C=) n.1197-58C= c.913-58C= (n.913-58C=) c.565-58C= (n.565-58C=) c.394-58C= (n.394-58C=) n.1192-58C= c.412-58C= (n.412-58C=) c.343-58C= (n.343-58C=) c.241-58C= (n.241-58C=) n.958-58C= n.1111-58C= n.1096-58C= | |
| 7 | g.65974764G>C | CA1713884580 | GUSB | c.1066-60C>G (n.1066-60C>G) c.628-60C>G (n.628-60C>G) c.*333-60C>G (n.*333-60C>G) c.*446-60C>G (n.*446-60C>G) n.84C>G n.299-60C>G n.1397C>G n.304-60C>G n.189-60C>G n.243C>G c.496-60C>G (n.496-60C>G) c.409-60C>G (n.409-60C>G) n.1197-60C>G c.913-60C>G (n.913-60C>G) c.565-60C>G (n.565-60C>G) c.394-60C>G (n.394-60C>G) n.1192-60C>G c.412-60C>G (n.412-60C>G) c.343-60C>G (n.343-60C>G) c.241-60C>G (n.241-60C>G) n.958-60C>G n.1111-60C>G n.1096-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974764G= | CA1713884579 | GUSB | c.1066-60C= (n.1066-60C=) c.628-60C= (n.628-60C=) c.*333-60C= (n.*333-60C=) c.*446-60C= (n.*446-60C=) n.84C= n.299-60C= n.1397C= n.304-60C= n.189-60C= n.243C= c.496-60C= (n.496-60C=) c.409-60C= (n.409-60C=) n.1197-60C= c.913-60C= (n.913-60C=) c.565-60C= (n.565-60C=) c.394-60C= (n.394-60C=) n.1192-60C= c.412-60C= (n.412-60C=) c.343-60C= (n.343-60C=) c.241-60C= (n.241-60C=) n.958-60C= n.1111-60C= n.1096-60C= | |
| 7 | g.65974764G>T | CA2578899496 | GUSB | c.1066-60C>A (n.1066-60C>A) c.628-60C>A (n.628-60C>A) c.*333-60C>A (n.*333-60C>A) c.*446-60C>A (n.*446-60C>A) n.84C>A n.299-60C>A n.1397C>A n.304-60C>A n.189-60C>A n.243C>A c.496-60C>A (n.496-60C>A) c.409-60C>A (n.409-60C>A) n.1197-60C>A c.913-60C>A (n.913-60C>A) c.565-60C>A (n.565-60C>A) c.394-60C>A (n.394-60C>A) n.1192-60C>A c.412-60C>A (n.412-60C>A) c.343-60C>A (n.343-60C>A) c.241-60C>A (n.241-60C>A) n.958-60C>A n.1111-60C>A n.1096-60C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974768G>C | CA2683078985 | GUSB | c.1066-64C>G (n.1066-64C>G) c.628-64C>G (n.628-64C>G) c.*333-64C>G (n.*333-64C>G) c.*446-64C>G (n.*446-64C>G) n.80C>G n.299-64C>G n.1393C>G n.304-64C>G n.189-64C>G n.239C>G c.496-64C>G (n.496-64C>G) c.409-64C>G (n.409-64C>G) n.1197-64C>G c.913-64C>G (n.913-64C>G) c.565-64C>G (n.565-64C>G) c.394-64C>G (n.394-64C>G) n.1192-64C>G c.412-64C>G (n.412-64C>G) c.343-64C>G (n.343-64C>G) c.241-64C>G (n.241-64C>G) n.958-64C>G n.1111-64C>G n.1096-64C>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974769G>T | CA2683078987 | GUSB | c.1066-65C>A (n.1066-65C>A) c.628-65C>A (n.628-65C>A) c.*333-65C>A (n.*333-65C>A) c.*446-65C>A (n.*446-65C>A) n.79C>A n.299-65C>A n.1392C>A n.304-65C>A n.189-65C>A n.238C>A c.496-65C>A (n.496-65C>A) c.409-65C>A (n.409-65C>A) n.1197-65C>A c.913-65C>A (n.913-65C>A) c.565-65C>A (n.565-65C>A) c.394-65C>A (n.394-65C>A) n.1192-65C>A c.412-65C>A (n.412-65C>A) c.343-65C>A (n.343-65C>A) c.241-65C>A (n.241-65C>A) n.958-65C>A n.1111-65C>A n.1096-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974772C>A | CA159907299 | GUSB | c.1066-68G>T (n.1066-68G>T) c.628-68G>T (n.628-68G>T) c.*333-68G>T (n.*333-68G>T) c.*446-68G>T (n.*446-68G>T) n.76G>T n.299-68G>T n.1389G>T n.304-68G>T n.189-68G>T n.235G>T c.496-68G>T (n.496-68G>T) c.409-68G>T (n.409-68G>T) n.1197-68G>T c.913-68G>T (n.913-68G>T) c.565-68G>T (n.565-68G>T) c.394-68G>T (n.394-68G>T) n.1192-68G>T c.412-68G>T (n.412-68G>T) c.343-68G>T (n.343-68G>T) c.241-68G>T (n.241-68G>T) n.958-68G>T n.1111-68G>T n.1096-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974772C>G | CA2683078989 | GUSB | c.1066-68G>C (n.1066-68G>C) c.628-68G>C (n.628-68G>C) c.*333-68G>C (n.*333-68G>C) c.*446-68G>C (n.*446-68G>C) n.76G>C n.299-68G>C n.1389G>C n.304-68G>C n.189-68G>C n.235G>C c.496-68G>C (n.496-68G>C) c.409-68G>C (n.409-68G>C) n.1197-68G>C c.913-68G>C (n.913-68G>C) c.565-68G>C (n.565-68G>C) c.394-68G>C (n.394-68G>C) n.1192-68G>C c.412-68G>C (n.412-68G>C) c.343-68G>C (n.343-68G>C) c.241-68G>C (n.241-68G>C) n.958-68G>C n.1111-68G>C n.1096-68G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974772C>T | CA2683078990 | GUSB | c.1066-68G>A (n.1066-68G>A) c.628-68G>A (n.628-68G>A) c.*333-68G>A (n.*333-68G>A) c.*446-68G>A (n.*446-68G>A) n.76G>A n.299-68G>A n.1389G>A n.304-68G>A n.189-68G>A n.235G>A c.496-68G>A (n.496-68G>A) c.409-68G>A (n.409-68G>A) n.1197-68G>A c.913-68G>A (n.913-68G>A) c.565-68G>A (n.565-68G>A) c.394-68G>A (n.394-68G>A) n.1192-68G>A c.412-68G>A (n.412-68G>A) c.343-68G>A (n.343-68G>A) c.241-68G>A (n.241-68G>A) n.958-68G>A n.1111-68G>A n.1096-68G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974773C>G | CA2683078991 | GUSB | c.1066-69G>C (n.1066-69G>C) c.628-69G>C (n.628-69G>C) c.*333-69G>C (n.*333-69G>C) c.*446-69G>C (n.*446-69G>C) n.75G>C n.299-69G>C n.1388G>C n.304-69G>C n.189-69G>C n.234G>C c.496-69G>C (n.496-69G>C) c.409-69G>C (n.409-69G>C) n.1197-69G>C c.913-69G>C (n.913-69G>C) c.565-69G>C (n.565-69G>C) c.394-69G>C (n.394-69G>C) n.1192-69G>C c.412-69G>C (n.412-69G>C) c.343-69G>C (n.343-69G>C) c.241-69G>C (n.241-69G>C) n.958-69G>C n.1111-69G>C n.1096-69G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974775G>A | CA2683078992 | GUSB | c.1066-71C>T (n.1066-71C>T) c.628-71C>T (n.628-71C>T) c.*333-71C>T (n.*333-71C>T) c.*446-71C>T (n.*446-71C>T) n.73C>T n.299-71C>T n.1386C>T n.304-71C>T n.189-71C>T n.232C>T c.496-71C>T (n.496-71C>T) c.409-71C>T (n.409-71C>T) n.1197-71C>T c.913-71C>T (n.913-71C>T) c.565-71C>T (n.565-71C>T) c.394-71C>T (n.394-71C>T) n.1192-71C>T c.412-71C>T (n.412-71C>T) c.343-71C>T (n.343-71C>T) c.241-71C>T (n.241-71C>T) n.958-71C>T n.1111-71C>T n.1096-71C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974776G>A | CA575259114 | GUSB | c.1066-72C>T (n.1066-72C>T) c.628-72C>T (n.628-72C>T) c.*333-72C>T (n.*333-72C>T) c.*446-72C>T (n.*446-72C>T) n.72C>T n.299-72C>T n.1385C>T n.304-72C>T n.189-72C>T n.231C>T c.496-72C>T (n.496-72C>T) c.409-72C>T (n.409-72C>T) n.1197-72C>T c.913-72C>T (n.913-72C>T) c.565-72C>T (n.565-72C>T) c.394-72C>T (n.394-72C>T) n.1192-72C>T c.412-72C>T (n.412-72C>T) c.343-72C>T (n.343-72C>T) c.241-72C>T (n.241-72C>T) n.958-72C>T n.1111-72C>T n.1096-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974777A>T | CA2683078993 | GUSB | c.1066-73T>A (n.1066-73T>A) c.628-73T>A (n.628-73T>A) c.*333-73T>A (n.*333-73T>A) c.*446-73T>A (n.*446-73T>A) n.71T>A n.299-73T>A n.1384T>A n.304-73T>A n.189-73T>A n.230T>A c.496-73T>A (n.496-73T>A) c.409-73T>A (n.409-73T>A) n.1197-73T>A c.913-73T>A (n.913-73T>A) c.565-73T>A (n.565-73T>A) c.394-73T>A (n.394-73T>A) n.1192-73T>A c.412-73T>A (n.412-73T>A) c.343-73T>A (n.343-73T>A) c.241-73T>A (n.241-73T>A) n.958-73T>A n.1111-73T>A n.1096-73T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974778G>A | CA1713884585 | GUSB | c.1066-74C>T (n.1066-74C>T) c.628-74C>T (n.628-74C>T) c.*333-74C>T (n.*333-74C>T) c.*446-74C>T (n.*446-74C>T) n.70C>T n.299-74C>T n.1383C>T n.304-74C>T n.189-74C>T n.229C>T c.496-74C>T (n.496-74C>T) c.409-74C>T (n.409-74C>T) n.1197-74C>T c.913-74C>T (n.913-74C>T) c.565-74C>T (n.565-74C>T) c.394-74C>T (n.394-74C>T) n.1192-74C>T c.412-74C>T (n.412-74C>T) c.343-74C>T (n.343-74C>T) c.241-74C>T (n.241-74C>T) n.958-74C>T n.1111-74C>T n.1096-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974783A>G | CA1713884587 | GUSB | c.1066-79T>C (n.1066-79T>C) c.628-79T>C (n.628-79T>C) c.*333-79T>C (n.*333-79T>C) c.*446-79T>C (n.*446-79T>C) n.65T>C n.299-79T>C n.1378T>C n.304-79T>C n.189-79T>C n.224T>C c.496-79T>C (n.496-79T>C) c.409-79T>C (n.409-79T>C) n.1197-79T>C c.913-79T>C (n.913-79T>C) c.565-79T>C (n.565-79T>C) c.394-79T>C (n.394-79T>C) n.1192-79T>C c.412-79T>C (n.412-79T>C) c.343-79T>C (n.343-79T>C) c.241-79T>C (n.241-79T>C) n.958-79T>C n.1111-79T>C n.1096-79T>C | dbSNP |
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| 7 | g.65974787C= | CA1713884588 | GUSB | c.1066-83G= (n.1066-83G=) c.628-83G= (n.628-83G=) c.*333-83G= (n.*333-83G=) c.*446-83G= (n.*446-83G=) n.61G= n.299-83G= n.1374G= n.304-83G= n.189-83G= n.220G= c.496-83G= (n.496-83G=) c.409-83G= (n.409-83G=) n.1197-83G= c.913-83G= (n.913-83G=) c.565-83G= (n.565-83G=) c.394-83G= (n.394-83G=) n.1192-83G= c.412-83G= (n.412-83G=) c.343-83G= (n.343-83G=) c.241-83G= (n.241-83G=) n.958-83G= n.1111-83G= n.1096-83G= | |
| 7 | g.65974787C>T | CA159907301 | GUSB | c.1066-83G>A (n.1066-83G>A) c.628-83G>A (n.628-83G>A) c.*333-83G>A (n.*333-83G>A) c.*446-83G>A (n.*446-83G>A) n.61G>A n.299-83G>A n.1374G>A n.304-83G>A n.189-83G>A n.220G>A c.496-83G>A (n.496-83G>A) c.409-83G>A (n.409-83G>A) n.1197-83G>A c.913-83G>A (n.913-83G>A) c.565-83G>A (n.565-83G>A) c.394-83G>A (n.394-83G>A) n.1192-83G>A c.412-83G>A (n.412-83G>A) c.343-83G>A (n.343-83G>A) c.241-83G>A (n.241-83G>A) n.958-83G>A n.1111-83G>A n.1096-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974788A>G | CA2683079003 | GUSB | c.1066-84T>C (n.1066-84T>C) c.628-84T>C (n.628-84T>C) c.*333-84T>C (n.*333-84T>C) c.*446-84T>C (n.*446-84T>C) n.60T>C n.299-84T>C n.1373T>C n.304-84T>C n.189-84T>C n.219T>C c.496-84T>C (n.496-84T>C) c.409-84T>C (n.409-84T>C) n.1197-84T>C c.913-84T>C (n.913-84T>C) c.565-84T>C (n.565-84T>C) c.394-84T>C (n.394-84T>C) n.1192-84T>C c.412-84T>C (n.412-84T>C) c.343-84T>C (n.343-84T>C) c.241-84T>C (n.241-84T>C) n.958-84T>C n.1111-84T>C n.1096-84T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974789T>A | CA159907303 | GUSB | c.1066-85A>T (n.1066-85A>T) c.628-85A>T (n.628-85A>T) c.*333-85A>T (n.*333-85A>T) c.*446-85A>T (n.*446-85A>T) n.59A>T n.299-85A>T n.1372A>T n.304-85A>T n.189-85A>T n.218A>T c.496-85A>T (n.496-85A>T) c.409-85A>T (n.409-85A>T) n.1197-85A>T c.913-85A>T (n.913-85A>T) c.565-85A>T (n.565-85A>T) c.394-85A>T (n.394-85A>T) n.1192-85A>T c.412-85A>T (n.412-85A>T) c.343-85A>T (n.343-85A>T) c.241-85A>T (n.241-85A>T) n.958-85A>T n.1111-85A>T n.1096-85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974789T>G | CA841252110 | GUSB | c.1066-85A>C (n.1066-85A>C) c.628-85A>C (n.628-85A>C) c.*333-85A>C (n.*333-85A>C) c.*446-85A>C (n.*446-85A>C) n.59A>C n.299-85A>C n.1372A>C n.304-85A>C n.189-85A>C n.218A>C c.496-85A>C (n.496-85A>C) c.409-85A>C (n.409-85A>C) n.1197-85A>C c.913-85A>C (n.913-85A>C) c.565-85A>C (n.565-85A>C) c.394-85A>C (n.394-85A>C) n.1192-85A>C c.412-85A>C (n.412-85A>C) c.343-85A>C (n.343-85A>C) c.241-85A>C (n.241-85A>C) n.958-85A>C n.1111-85A>C n.1096-85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974790G>A | CA575259115 | GUSB | c.1066-86C>T (n.1066-86C>T) c.628-86C>T (n.628-86C>T) c.*333-86C>T (n.*333-86C>T) c.*446-86C>T (n.*446-86C>T) n.58C>T n.299-86C>T n.1371C>T n.304-86C>T n.189-86C>T n.217C>T c.496-86C>T (n.496-86C>T) c.409-86C>T (n.409-86C>T) n.1197-86C>T c.913-86C>T (n.913-86C>T) c.565-86C>T (n.565-86C>T) c.394-86C>T (n.394-86C>T) n.1192-86C>T c.412-86C>T (n.412-86C>T) c.343-86C>T (n.343-86C>T) c.241-86C>T (n.241-86C>T) n.958-86C>T n.1111-86C>T n.1096-86C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974792G>A | CA841252120 | GUSB | c.1066-88C>T (n.1066-88C>T) c.628-88C>T (n.628-88C>T) c.*333-88C>T (n.*333-88C>T) c.*446-88C>T (n.*446-88C>T) n.56C>T n.299-88C>T n.1369C>T n.304-88C>T n.189-88C>T n.215C>T c.496-88C>T (n.496-88C>T) c.409-88C>T (n.409-88C>T) n.1197-88C>T c.913-88C>T (n.913-88C>T) c.565-88C>T (n.565-88C>T) c.394-88C>T (n.394-88C>T) n.1192-88C>T c.412-88C>T (n.412-88C>T) c.343-88C>T (n.343-88C>T) c.241-88C>T (n.241-88C>T) n.958-88C>T n.1111-88C>T n.1096-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974792G>T | CA2578899501 | GUSB | c.1066-88C>A (n.1066-88C>A) c.628-88C>A (n.628-88C>A) c.*333-88C>A (n.*333-88C>A) c.*446-88C>A (n.*446-88C>A) n.56C>A n.299-88C>A n.1369C>A n.304-88C>A n.189-88C>A n.215C>A c.496-88C>A (n.496-88C>A) c.409-88C>A (n.409-88C>A) n.1197-88C>A c.913-88C>A (n.913-88C>A) c.565-88C>A (n.565-88C>A) c.394-88C>A (n.394-88C>A) n.1192-88C>A c.412-88C>A (n.412-88C>A) c.343-88C>A (n.343-88C>A) c.241-88C>A (n.241-88C>A) n.958-88C>A n.1111-88C>A n.1096-88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974793C= | CA1713884591 | GUSB | c.1066-89G= (n.1066-89G=) c.628-89G= (n.628-89G=) c.*333-89G= (n.*333-89G=) c.*446-89G= (n.*446-89G=) n.55G= n.299-89G= n.1368G= n.304-89G= n.189-89G= n.214G= c.496-89G= (n.496-89G=) c.409-89G= (n.409-89G=) n.1197-89G= c.913-89G= (n.913-89G=) c.565-89G= (n.565-89G=) c.394-89G= (n.394-89G=) n.1192-89G= c.412-89G= (n.412-89G=) c.343-89G= (n.343-89G=) c.241-89G= (n.241-89G=) n.958-89G= n.1111-89G= n.1096-89G= | |
| 7 | g.65974793C>G | CA2683079017 | GUSB | c.1066-89G>C (n.1066-89G>C) c.628-89G>C (n.628-89G>C) c.*333-89G>C (n.*333-89G>C) c.*446-89G>C (n.*446-89G>C) n.55G>C n.299-89G>C n.1368G>C n.304-89G>C n.189-89G>C n.214G>C c.496-89G>C (n.496-89G>C) c.409-89G>C (n.409-89G>C) n.1197-89G>C c.913-89G>C (n.913-89G>C) c.565-89G>C (n.565-89G>C) c.394-89G>C (n.394-89G>C) n.1192-89G>C c.412-89G>C (n.412-89G>C) c.343-89G>C (n.343-89G>C) c.241-89G>C (n.241-89G>C) n.958-89G>C n.1111-89G>C n.1096-89G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974793C>T | CA841252127 | GUSB | c.1066-89G>A (n.1066-89G>A) c.628-89G>A (n.628-89G>A) c.*333-89G>A (n.*333-89G>A) c.*446-89G>A (n.*446-89G>A) n.55G>A n.299-89G>A n.1368G>A n.304-89G>A n.189-89G>A n.214G>A c.496-89G>A (n.496-89G>A) c.409-89G>A (n.409-89G>A) n.1197-89G>A c.913-89G>A (n.913-89G>A) c.565-89G>A (n.565-89G>A) c.394-89G>A (n.394-89G>A) n.1192-89G>A c.412-89G>A (n.412-89G>A) c.343-89G>A (n.343-89G>A) c.241-89G>A (n.241-89G>A) n.958-89G>A n.1111-89G>A n.1096-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974797del | CA455679829 | GUSB | c.1066-89del (n.1066-89del) c.628-89del (n.628-89del) c.*333-89del (n.*333-89del) c.*446-89del (n.*446-89del) n.55del n.299-89del n.1368del n.304-89del n.189-89del n.214del c.496-89del (n.496-89del) c.409-89del (n.409-89del) n.1197-89del c.913-89del (n.913-89del) c.565-89del (n.565-89del) c.394-89del (n.394-89del) n.1192-89del c.412-89del (n.412-89del) c.343-89del (n.343-89del) c.241-89del (n.241-89del) n.958-89del n.1111-89del n.1096-89del | gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974797C>A | CA1102379533 | GUSB | c.1066-93G>T (n.1066-93G>T) c.628-93G>T (n.628-93G>T) c.*333-93G>T (n.*333-93G>T) c.*446-93G>T (n.*446-93G>T) n.51G>T n.299-93G>T n.1364G>T n.304-93G>T n.189-93G>T n.210G>T c.496-93G>T (n.496-93G>T) c.409-93G>T (n.409-93G>T) n.1197-93G>T c.913-93G>T (n.913-93G>T) c.565-93G>T (n.565-93G>T) c.394-93G>T (n.394-93G>T) n.1192-93G>T c.412-93G>T (n.412-93G>T) c.343-93G>T (n.343-93G>T) c.241-93G>T (n.241-93G>T) n.958-93G>T n.1111-93G>T n.1096-93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974797C>T | CA2683079021 | GUSB | c.1066-93G>A (n.1066-93G>A) c.628-93G>A (n.628-93G>A) c.*333-93G>A (n.*333-93G>A) c.*446-93G>A (n.*446-93G>A) n.51G>A n.299-93G>A n.1364G>A n.304-93G>A n.189-93G>A n.210G>A c.496-93G>A (n.496-93G>A) c.409-93G>A (n.409-93G>A) n.1197-93G>A c.913-93G>A (n.913-93G>A) c.565-93G>A (n.565-93G>A) c.394-93G>A (n.394-93G>A) n.1192-93G>A c.412-93G>A (n.412-93G>A) c.343-93G>A (n.343-93G>A) c.241-93G>A (n.241-93G>A) n.958-93G>A n.1111-93G>A n.1096-93G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974798T>A | CA1713884594 | GUSB | c.1066-94A>T (n.1066-94A>T) c.628-94A>T (n.628-94A>T) c.*333-94A>T (n.*333-94A>T) c.*446-94A>T (n.*446-94A>T) n.50A>T n.299-94A>T n.1363A>T n.304-94A>T n.189-94A>T n.209A>T c.496-94A>T (n.496-94A>T) c.409-94A>T (n.409-94A>T) n.1197-94A>T c.913-94A>T (n.913-94A>T) c.565-94A>T (n.565-94A>T) c.394-94A>T (n.394-94A>T) n.1192-94A>T c.412-94A>T (n.412-94A>T) c.343-94A>T (n.343-94A>T) c.241-94A>T (n.241-94A>T) n.958-94A>T n.1111-94A>T n.1096-94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974808G>A | CA841252134 | GUSB | c.1066-104C>T (n.1066-104C>T) c.628-104C>T (n.628-104C>T) c.*333-104C>T (n.*333-104C>T) c.*446-104C>T (n.*446-104C>T) n.40C>T n.299-104C>T n.1353C>T n.304-104C>T n.189-104C>T n.199C>T c.496-104C>T (n.496-104C>T) c.409-104C>T (n.409-104C>T) n.1197-104C>T c.913-104C>T (n.913-104C>T) c.565-104C>T (n.565-104C>T) c.394-104C>T (n.394-104C>T) n.1192-104C>T c.412-104C>T (n.412-104C>T) c.343-104C>T (n.343-104C>T) c.241-104C>T (n.241-104C>T) n.958-104C>T n.1111-104C>T n.1096-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974809A>T | CA2683079036 | GUSB | c.1066-105T>A (n.1066-105T>A) c.628-105T>A (n.628-105T>A) c.*333-105T>A (n.*333-105T>A) c.*446-105T>A (n.*446-105T>A) n.39T>A n.299-105T>A n.1352T>A n.304-105T>A n.189-105T>A n.198T>A c.496-105T>A (n.496-105T>A) c.409-105T>A (n.409-105T>A) n.1197-105T>A c.913-105T>A (n.913-105T>A) c.565-105T>A (n.565-105T>A) c.394-105T>A (n.394-105T>A) n.1192-105T>A c.412-105T>A (n.412-105T>A) c.343-105T>A (n.343-105T>A) c.241-105T>A (n.241-105T>A) n.958-105T>A n.1111-105T>A n.1096-105T>A | gnomAD v4 |