Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.496-3_496-2insGG (n.496-3_496-2insGG)
c.409-3_409-2insGG (n.409-3_409-2insGG)
n.1197-3_1197-2insGG
c.913-3_913-2insGG (n.913-3_913-2insGG)
c.565-3_565-2insGG (n.565-3_565-2insGG)
c.394-3_394-2insGG (n.394-3_394-2insGG)
n.1192-3_1192-2insGG
c.412-3_412-2insGG (n.412-3_412-2insGG)
c.343-3_343-2insGG (n.343-3_343-2insGG)
c.241-3_241-2insGG (n.241-3_241-2insGG)
n.958-3_958-2insGG
n.1111-3_1111-2insGG
n.1096-3_1096-2insGG
 gnomAD v4
7g.65974707A=CA1713884545GUSBc.1066-3T= (n.1066-3T=)
c.628-3T= (n.628-3T=)
c.*333-3T= (n.*333-3T=)
c.*446-3T= (n.*446-3T=)
n.141T=
n.299-3T=
n.1454T=
n.304-3T=
n.189-3T=
n.300T=
c.496-3T= (n.496-3T=)
c.409-3T= (n.409-3T=)
n.1197-3T=
c.913-3T= (n.913-3T=)
c.565-3T= (n.565-3T=)
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c.412-3T= (n.412-3T=)
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n.958-3T=
n.1111-3T=
n.1096-3T=
7g.65974707A>CCA2683078897GUSBc.1066-3T>G (n.1066-3T>G)
c.628-3T>G (n.628-3T>G)
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c.*446-3T>G (n.*446-3T>G)
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n.958-3T>G
n.1111-3T>G
n.1096-3T>G
 gnomAD v4
7g.65974707A>GCA16605371GUSBc.1066-3T>C (n.1066-3T>C)
c.628-3T>C (n.628-3T>C)
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c.*446-3T>C (n.*446-3T>C)
n.141T>C
n.299-3T>C
n.1454T>C
n.304-3T>C
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n.300T>C
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n.1197-3T>C
c.913-3T>C (n.913-3T>C)
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c.394-3T>C (n.394-3T>C)
n.1192-3T>C
c.412-3T>C (n.412-3T>C)
c.343-3T>C (n.343-3T>C)
c.241-3T>C (n.241-3T>C)
n.958-3T>C
n.1111-3T>C
n.1096-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65974707_65974708insATGAATACAGATAGGCAGGGCGTTCGTGCATCAGGTACCA2683078900GUSBc.1066-4_1066-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.1066-4_1066-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
c.628-4_628-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.628-4_628-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
c.*333-4_*333-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.*333-4_*333-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
c.*446-4_*446-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.*446-4_*446-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
n.140_141insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
n.299-4_299-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
n.1453_1454insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
n.304-4_304-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
n.189-4_189-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
n.299_300insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
c.496-4_496-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.496-4_496-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
c.409-4_409-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.409-4_409-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
n.1197-4_1197-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
c.913-4_913-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.913-4_913-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
c.565-4_565-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.565-4_565-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
c.394-4_394-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.394-4_394-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
n.1192-4_1192-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
c.412-4_412-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.412-4_412-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
c.343-4_343-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.343-4_343-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
c.241-4_241-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT (n.241-4_241-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT)
n.958-4_958-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
n.1111-4_1111-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
n.1096-4_1096-3insGTACCTGATGCACGAACGCCCTGCCTATCTGTATTCAT
 gnomAD v4
7g.65974708G=CA1713884546GUSBc.1066-4C= (n.1066-4C=)
c.628-4C= (n.628-4C=)
c.*333-4C= (n.*333-4C=)
c.*446-4C= (n.*446-4C=)
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n.299C=
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c.343-4C= (n.343-4C=)
c.241-4C= (n.241-4C=)
n.958-4C=
n.1111-4C=
n.1096-4C=
7g.65974709delCA2697557294GUSBc.1066-4del (n.1066-4del)
c.628-4del (n.628-4del)
c.*333-4del (n.*333-4del)
c.*446-4del (n.*446-4del)
n.140del
n.299-4del
n.1453del
n.304-4del
n.189-4del
n.299del
c.496-4del (n.496-4del)
c.409-4del (n.409-4del)
n.1197-4del
c.913-4del (n.913-4del)
c.565-4del (n.565-4del)
c.394-4del (n.394-4del)
n.1192-4del
c.412-4del (n.412-4del)
c.343-4del (n.343-4del)
c.241-4del (n.241-4del)
n.958-4del
n.1111-4del
n.1096-4del
 ClinVar
7g.65974709G>ACA4276384GUSBc.1066-5C>T (n.1066-5C>T)
c.628-5C>T (n.628-5C>T)
c.*333-5C>T (n.*333-5C>T)
c.*446-5C>T (n.*446-5C>T)
n.139C>T
n.299-5C>T
n.1452C>T
n.304-5C>T
n.189-5C>T
n.298C>T
c.496-5C>T (n.496-5C>T)
c.409-5C>T (n.409-5C>T)
n.1197-5C>T
c.913-5C>T (n.913-5C>T)
c.565-5C>T (n.565-5C>T)
c.394-5C>T (n.394-5C>T)
n.1192-5C>T
c.412-5C>T (n.412-5C>T)
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c.241-5C>T (n.241-5C>T)
n.958-5C>T
n.1111-5C>T
n.1096-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974709G>CCA841252059GUSBc.1066-5C>G (n.1066-5C>G)
c.628-5C>G (n.628-5C>G)
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n.139C>G
n.299-5C>G
n.1452C>G
n.304-5C>G
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n.298C>G
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n.1192-5C>G
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n.958-5C>G
n.1111-5C>G
n.1096-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974709G=CA1713884547GUSBc.1066-5C= (n.1066-5C=)
c.628-5C= (n.628-5C=)
c.*333-5C= (n.*333-5C=)
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n.139C=
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n.958-5C=
n.1111-5C=
n.1096-5C=
7g.65974711_65974712dupCA575259128GUSBc.1066-6_1066-5dup (n.1066-6_1066-5dup)
c.628-6_628-5dup (n.628-6_628-5dup)
c.*333-6_*333-5dup (n.*333-6_*333-5dup)
c.*446-6_*446-5dup (n.*446-6_*446-5dup)
n.138_139dup
n.299-6_299-5dup
n.1451_1452dup
n.304-6_304-5dup
n.189-6_189-5dup
n.297_298dup
c.496-6_496-5dup (n.496-6_496-5dup)
c.409-6_409-5dup (n.409-6_409-5dup)
n.1197-6_1197-5dup
c.913-6_913-5dup (n.913-6_913-5dup)
c.565-6_565-5dup (n.565-6_565-5dup)
c.394-6_394-5dup (n.394-6_394-5dup)
n.1192-6_1192-5dup
c.412-6_412-5dup (n.412-6_412-5dup)
c.343-6_343-5dup (n.343-6_343-5dup)
c.241-6_241-5dup (n.241-6_241-5dup)
n.958-6_958-5dup
n.1111-6_1111-5dup
n.1096-6_1096-5dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974711_65974712delCA2739266446GUSBc.1066-6_1066-5del (n.1066-6_1066-5del)
c.628-6_628-5del (n.628-6_628-5del)
c.*333-6_*333-5del (n.*333-6_*333-5del)
c.*446-6_*446-5del (n.*446-6_*446-5del)
n.138_139del
n.299-6_299-5del
n.1451_1452del
n.304-6_304-5del
n.189-6_189-5del
n.297_298del
c.496-6_496-5del (n.496-6_496-5del)
c.409-6_409-5del (n.409-6_409-5del)
n.1197-6_1197-5del
c.913-6_913-5del (n.913-6_913-5del)
c.565-6_565-5del (n.565-6_565-5del)
c.394-6_394-5del (n.394-6_394-5del)
n.1192-6_1192-5del
c.412-6_412-5del (n.412-6_412-5del)
c.343-6_343-5del (n.343-6_343-5del)
c.241-6_241-5del (n.241-6_241-5del)
n.958-6_958-5del
n.1111-6_1111-5del
n.1096-6_1096-5del
 ClinVar
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c.628-6T= (n.628-6T=)
c.*333-6T= (n.*333-6T=)
c.*446-6T= (n.*446-6T=)
n.138T=
n.299-6T=
n.1451T=
n.304-6T=
n.189-6T=
n.297T=
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c.412-6T= (n.412-6T=)
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n.958-6T=
n.1111-6T=
n.1096-6T=
7g.65974710A>GCA4276385GUSBc.1066-6T>C (n.1066-6T>C)
c.628-6T>C (n.628-6T>C)
c.*333-6T>C (n.*333-6T>C)
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n.138T>C
n.299-6T>C
n.1451T>C
n.304-6T>C
n.189-6T>C
n.297T>C
c.496-6T>C (n.496-6T>C)
c.409-6T>C (n.409-6T>C)
n.1197-6T>C
c.913-6T>C (n.913-6T>C)
c.565-6T>C (n.565-6T>C)
c.394-6T>C (n.394-6T>C)
n.1192-6T>C
c.412-6T>C (n.412-6T>C)
c.343-6T>C (n.343-6T>C)
c.241-6T>C (n.241-6T>C)
n.958-6T>C
n.1111-6T>C
n.1096-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974711G>CCA4276386GUSBc.1066-7C>G (n.1066-7C>G)
c.628-7C>G (n.628-7C>G)
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n.137C>G
n.299-7C>G
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n.296C>G
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n.1197-7C>G
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n.958-7C>G
n.1111-7C>G
n.1096-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974711G=CA1713884549GUSBc.1066-7C= (n.1066-7C=)
c.628-7C= (n.628-7C=)
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n.1197-7C=
c.913-7C= (n.913-7C=)
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c.394-7C= (n.394-7C=)
n.1192-7C=
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n.958-7C=
n.1111-7C=
n.1096-7C=
7g.65974711G>TCA841252069GUSBc.1066-7C>A (n.1066-7C>A)
c.628-7C>A (n.628-7C>A)
c.*333-7C>A (n.*333-7C>A)
c.*446-7C>A (n.*446-7C>A)
n.137C>A
n.299-7C>A
n.1450C>A
n.304-7C>A
n.189-7C>A
n.296C>A
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1096-9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1096-12G>A
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n.1096-13T>G
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n.1096-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1192-16C>T
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n.958-16C>T
n.1111-16C>T
n.1096-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.958-17G>A
n.1111-17G>A
n.1096-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*446-18G>C (n.*446-18G>C)
n.126G>C
n.299-18G>C
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n.304-18G>C
n.189-18G>C
n.285G>C
c.496-18G>C (n.496-18G>C)
c.409-18G>C (n.409-18G>C)
n.1197-18G>C
c.913-18G>C (n.913-18G>C)
c.565-18G>C (n.565-18G>C)
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n.1192-18G>C
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n.958-18G>C
n.1111-18G>C
n.1096-18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974723A=CA1713884557GUSBc.1066-19T= (n.1066-19T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1096-38G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1096-42C>T
 dbSNP
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n.1111-43G>C
n.1096-43G>C
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n.100A>C
n.299-44A>C
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n.1197-44A>C
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c.565-44A>C (n.565-44A>C)
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n.1192-44A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1096-85A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.958-85A>C
n.1111-85A>C
n.1096-85A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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