Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1367G>C
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n.1634G>A
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n.1548del
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n.1349G>A
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n.1547G>A
n.1487G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1925G>A
c.965G>A (p.Gly322Glu)
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n.1581G>A
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n.1342G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1478C>A
 gnomAD v4
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n.1477A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1451T>G
n.1383T>G
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n.1536T>G
n.1476T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1617T>A
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c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.1338T>A
n.1451T>A
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n.1298T>A
n.1536T>A
n.1476T>A
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 ClinVar
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n.1475C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.65967854G>TCA367640289GUSBc.1530C>A (p.Asp510Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.*797C>A (n.*797C>A)
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n.55C>A
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n.1535C>A
n.1475C>A
 gnomAD v4
7g.65967855T>ACA367640292GUSBc.1529A>T (p.Asp510Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
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n.1473G>T
 gnomAD v4
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n.1574G>A
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n.1335G>A
n.1448G>A
n.1380G>A
n.1295G>A
n.1533G>A
n.1473G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.65967857G>ACA4276240GUSBc.1527C>T (p.His509=)
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n.1472C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1917C>A
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c.870C>A (p.His290Gln)
n.1573C>A
c.1374C>A (p.His458Gln)
c.1026C>A (p.His342Gln)
c.855C>A (p.His285Gln)
n.1613C>A
c.873C>A (p.His291Gln)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.702C>A (p.His234Gln)
n.1334C>A
n.1447C>A
n.1379C>A
n.1294C>A
n.1532C>A
n.1472C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1378A>T
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n.1471A>T
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n.1378A>G
n.1293A>G
n.1531A>G
n.1471A>G
 COSMIC
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n.1471A>C
7g.65967858dupCA4276242GUSBc.1526dup (p.His509GlnfsTer18)
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n.1572dup
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n.1612dup
c.872dup (p.His291GlnfsTer18)
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c.701dup (p.His234GlnfsTer18)
n.1333dup
n.1446dup
n.1378dup
n.1293dup
n.1531dup
n.1471dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65967859G>ACA367640322GUSBc.1525C>T (p.His509Tyr)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
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n.1470C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.65967859G=CA1713864860GUSBc.1525C= (p.His509=)
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c.871C= (p.His291=)
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n.1470C=
7g.65967859G>TCA367640327GUSBc.1525C>A (p.His509Asn)
c.1087C>A (p.His363Asn)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.50C>A
n.563C>A
n.1915C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
c.868C>A (p.His290Asn)
n.1571C>A
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.853C>A (p.His285Asn)
n.1611C>A
c.871C>A (p.His291Asn)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.700C>A (p.His234Asn)
n.1332C>A
n.1445C>A
n.1377C>A
n.1292C>A
n.1530C>A
n.1470C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1469T>G
7g.65967860A>GCA455442823GUSBc.1524T>C (p.Tyr508=)
c.1086T>C (p.Tyr362=)
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c.*904T>C (n.*904T>C)
n.49T>C
n.562T>C
n.1914T>C
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.867T>C (p.Tyr289=)
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c.1371T>C (p.Tyr457=)
c.1023T>C (p.Tyr341=)
c.852T>C (p.Tyr284=)
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c.870T>C (p.Tyr290=)
c.801T>C (p.Tyr267=)
c.699T>C (p.Tyr233=)
n.1331T>C
n.1444T>C
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n.1529T>C
n.1469T>C
7g.65967860A>TCA367640331GUSBc.1524T>A (p.Tyr508Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
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n.1528A>G
n.1468A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
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n.1609A>C
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n.1443A>C
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n.1528A>C
n.1468A>C
7g.65967861T=CA1713864865GUSBc.1523A= (p.Tyr508=)
c.1085A= (p.Tyr362=)
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c.953A= (p.Tyr318=)
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c.1370A= (p.Tyr457=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
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c.869A= (p.Tyr290=)
c.800A= (p.Tyr267=)
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n.1290dup
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n.1468dup
 gnomAD v4
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c.*789T>C (n.*789T>C)
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n.47T>C
n.560T>C
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c.1369T>C (p.Tyr457His)
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c.850T>C (p.Tyr284His)
n.1608T>C
c.868T>C (p.Tyr290His)
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c.850T>A (p.Tyr284Asn)
n.1608T>A
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
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n.1329T>A
n.1442T>A
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n.1527T>A
n.1467T>A
7g.65967862dupCA2683078584GUSBc.1522dup (p.Tyr508LeufsTer19)
c.1084dup (p.Tyr362LeufsTer19)
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n.47dup
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n.1329dup
n.1442dup
n.1374dup
n.1289dup
n.1527dup
n.1467dup
 gnomAD v4
7g.65967863C>ACA367640352GUSBc.1521G>T (p.Trp507Cys)
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n.1466G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.559G>A
n.1911G>A
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c.864G>A (p.Trp288Ter)
n.1567G>A
c.1368G>A (p.Trp456Ter)
c.1020G>A (p.Trp340Ter)
c.849G>A (p.Trp283Ter)
n.1607G>A
c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.798G>A (p.Trp266Ter)
c.696G>A (p.Trp232Ter)
n.1328G>A
n.1441G>A
n.1373G>A
n.1288G>A
n.1526G>A
n.1466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65967864C>ACA367640358GUSBc.1520G>T (p.Trp507Leu)
c.1082G>T (p.Trp361Leu)
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n.1606G>T
c.866G>T (p.Trp289Leu)
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n.1327G>T
n.1440G>T
n.1372G>T
n.1287G>T
n.1525G>T
n.1465G>T
7g.65967864C>GCA367640360GUSBc.1520G>C (p.Trp507Ser)
c.1082G>C (p.Trp361Ser)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.45G>C
n.558G>C
n.1910G>C
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c.1367G>C (p.Trp456Ser)
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n.1606G>C
c.866G>C (p.Trp289Ser)
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c.695G>C (p.Trp232Ser)
n.1327G>C
n.1440G>C
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n.1287G>C
n.1525G>C
n.1465G>C
 gnomAD v4
7g.65967864C>TCA367640362GUSBc.1520G>A (p.Trp507Ter)
c.1082G>A (p.Trp361Ter)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.45G>A
n.558G>A
n.1910G>A
c.950G>A (p.Trp317Ter)
c.863G>A (p.Trp288Ter)
n.1566G>A
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
c.848G>A (p.Trp283Ter)
n.1606G>A
c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.797G>A (p.Trp266Ter)
c.695G>A (p.Trp232Ter)
n.1327G>A
n.1440G>A
n.1372G>A
n.1287G>A
n.1525G>A
n.1465G>A
7g.65967865A>CCA367640365GUSBc.1519T>G (p.Trp507Gly)
c.1081T>G (p.Trp361Gly)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
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c.1018T>G (p.Trp340Gly)
c.847T>G (p.Trp283Gly)
n.1605T>G
c.865T>G (p.Trp289Gly)
c.796T>G (p.Trp266Gly)
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n.1326T>G
n.1439T>G
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n.1286T>G
n.1524T>G
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7g.65967865A>GCA367640367GUSBc.1519T>C (p.Trp507Arg)
c.1081T>C (p.Trp361Arg)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.44T>C
n.557T>C
n.1909T>C
c.949T>C (p.Trp317Arg)
c.862T>C (p.Trp288Arg)
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c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
c.847T>C (p.Trp283Arg)
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c.865T>C (p.Trp289Arg)
c.796T>C (p.Trp266Arg)
c.694T>C (p.Trp232Arg)
n.1326T>C
n.1439T>C
n.1371T>C
n.1286T>C
n.1524T>C
n.1464T>C
7g.65967865A>TCA367640368GUSBc.1519T>A (p.Trp507Arg)
c.1081T>A (p.Trp361Arg)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.44T>A
n.557T>A
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c.949T>A (p.Trp317Arg)
c.862T>A (p.Trp288Arg)
n.1565T>A
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
c.847T>A (p.Trp283Arg)
n.1605T>A
c.865T>A (p.Trp289Arg)
c.796T>A (p.Trp266Arg)
c.694T>A (p.Trp232Arg)
n.1326T>A
n.1439T>A
n.1371T>A
n.1286T>A
n.1524T>A
n.1464T>A
7g.65967866A=CA1713864884GUSBc.1518T= (p.Ser506=)
c.1080T= (p.Ser360=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.*898T= (n.*898T=)
n.43T=
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c.948T= (p.Ser316=)
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n.1564T=
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c.846T= (p.Ser282=)
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c.795T= (p.Ser265=)
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n.1325T=
n.1438T=
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n.1523T=
n.1463T=
7g.65967866A>CCA455442836GUSBc.1518T>G (p.Ser506=)
c.1080T>G (p.Ser360=)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.43T>G
n.556T>G
n.1908T>G
c.948T>G (p.Ser316=)
c.861T>G (p.Ser287=)
n.1564T>G
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.1017T>G (p.Ser339=)
c.846T>G (p.Ser282=)
n.1604T>G
c.864T>G (p.Ser288=)
c.795T>G (p.Ser265=)
c.693T>G (p.Ser231=)
n.1325T>G
n.1438T>G
n.1370T>G
n.1285T>G
n.1523T>G
n.1463T>G
7g.65967866A>GCA455442838GUSBc.1518T>C (p.Ser506=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.43T>C
n.556T>C
n.1908T>C
c.948T>C (p.Ser316=)
c.861T>C (p.Ser287=)
n.1564T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.65967872G>TCA367640406GUSBc.1512C>A (p.Tyr504Ter)
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c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
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n.1457C>A
 gnomAD v4
7g.65967873T>ACA367640408GUSBc.1511A>T (p.Tyr504Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1454C>G
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n.1454C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
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c.1354A>C (p.Ser452Arg)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.65967878G=CA1713864924GUSBc.1506C= (p.Asn502=)
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7g.65967878G>TCA367640443GUSBc.1506C>A (p.Asn502Lys)
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c.681C>A (p.Asn227Lys)
n.1313C>A
n.1426C>A
n.1358C>A
n.1273C>A
n.1511C>A
n.1451C>A
 ClinVar dbSNP
7g.65967879T>ACA367640449GUSBc.1505A>T (p.Asn502Ile)
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7g.65967879T>CCA367640447GUSBc.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
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c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.1312A>G
n.1425A>G
n.1357A>G
n.1272A>G
n.1510A>G
n.1450A>G
 gnomAD v4
7g.65967879T>GCA367640445GUSBc.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.30A>C
n.543A>C
n.1895A>C
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1551A>C
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.1591A>C
c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.1312A>C
n.1425A>C
n.1357A>C
n.1272A>C
n.1510A>C
n.1450A>C
7g.65967880T>ACA367640451GUSBc.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.29A>T
n.542A>T
n.1894A>T
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1550A>T
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.1590A>T
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.1311A>T
n.1424A>T
n.1356A>T
n.1271A>T
n.1509A>T
n.1449A>T
7g.65967880T>CCA367640453GUSBc.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.29A>G
n.542A>G
n.1894A>G
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1550A>G
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.1590A>G
c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.1311A>G
n.1424A>G
n.1356A>G
n.1271A>G
n.1509A>G
n.1449A>G
7g.65967880T>GCA367640454GUSBc.1504A>C (p.Asn502His)
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.29A>C
n.542A>C
n.1894A>C
c.934A>C (p.Asn312His)
c.847A>C (p.Asn283His)
n.1550A>C
c.1351A>C (p.Asn451His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.1590A>C
c.850A>C (p.Asn284His)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.679A>C (p.Asn227His)
n.1311A>C
n.1424A>C
n.1356A>C
n.1271A>C
n.1509A>C
n.1449A>C
7g.65967881C>ACA367640458GUSBc.1503G>T (p.Leu501Phe)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.28G>T
n.541G>T
n.1893G>T
c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.846G>T (p.Leu282Phe)
n.1549G>T
c.1350G>T (p.Leu450Phe)
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.831G>T (p.Leu277Phe)
n.1589G>T
c.849G>T (p.Leu283Phe)
c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.678G>T (p.Leu226Phe)
n.1310G>T
n.1423G>T
n.1355G>T
n.1270G>T
n.1508G>T
n.1448G>T
 gnomAD v4
7g.65967881C>GCA367640461GUSBc.1503G>C (p.Leu501Phe)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.28G>C
n.541G>C
n.1893G>C
c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.846G>C (p.Leu282Phe)
n.1549G>C
c.1350G>C (p.Leu450Phe)
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.831G>C (p.Leu277Phe)
n.1589G>C
c.849G>C (p.Leu283Phe)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.678G>C (p.Leu226Phe)
n.1310G>C
n.1423G>C
n.1355G>C
n.1270G>C
n.1508G>C
n.1448G>C
7g.65967881C>TCA455442873GUSBc.1503G>A (p.Leu501=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.28G>A
n.541G>A
n.1893G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.1549G>A
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.1589G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.1310G>A
n.1423G>A
n.1355G>A
n.1270G>A
n.1508G>A
n.1448G>A
7g.65967882A>CCA367640463GUSBc.1502T>G (p.Leu501Trp)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.27T>G
n.540T>G
n.1892T>G
c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.845T>G (p.Leu282Trp)
n.1548T>G
c.1349T>G (p.Leu450Trp)
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.830T>G (p.Leu277Trp)
n.1588T>G
c.848T>G (p.Leu283Trp)
c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.677T>G (p.Leu226Trp)
n.1309T>G
n.1422T>G
n.1354T>G
n.1269T>G
n.1507T>G
n.1447T>G
7g.65967882A>GCA367640471GUSBc.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.27T>C
n.540T>C
n.1892T>C
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
n.1548T>C
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
n.1588T>C
c.848T>C (p.Leu283Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.677T>C (p.Leu226Ser)
n.1309T>C
n.1422T>C
n.1354T>C
n.1269T>C
n.1507T>C
n.1447T>C
7g.65967882A>TCA367640477GUSBc.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.27T>A
n.540T>A
n.1892T>A
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
n.1548T>A
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
n.1588T>A
c.848T>A (p.Leu283Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.677T>A (p.Leu226Ter)
n.1309T>A
n.1422T>A
n.1354T>A
n.1269T>A
n.1507T>A
n.1447T>A
7g.65967883A=CA1713864939GUSBc.1501T= (p.Leu501=)
c.1063T= (p.Leu355=)
c.*768T= (n.*768T=)
c.*881T= (n.*881T=)
n.26T=
n.539T=
n.1891T=
c.931T= (p.Leu311=)
c.844T= (p.Leu282=)
n.1547T=
c.1348T= (p.Leu450=)
c.1000T= (p.Leu334=)
c.829T= (p.Leu277=)
n.1587T=
c.847T= (p.Leu283=)
c.778T= (p.Leu260=)
c.676T= (p.Leu226=)
n.1308T=
n.1421T=
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n.1506T=
n.1446T=
7g.65967883A>CCA367640478GUSBc.1501T>G (p.Leu501Val)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.26T>G
n.539T>G
n.1891T>G
c.931T>G (p.Leu311Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
n.1547T>G
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.829T>G (p.Leu277Val)
n.1587T>G
c.847T>G (p.Leu283Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.676T>G (p.Leu226Val)
n.1308T>G
n.1421T>G
n.1353T>G
n.1268T>G
n.1506T>G
n.1446T>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.65967883A>GCA455442879GUSBc.1501T>C (p.Leu501=)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.26T>C
n.539T>C
n.1891T>C
c.931T>C (p.Leu311=)
c.844T>C (p.Leu282=)
n.1547T>C
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.829T>C (p.Leu277=)
n.1587T>C
c.847T>C (p.Leu283=)
c.778T>C (p.Leu260=)
c.676T>C (p.Leu226=)
n.1308T>C
n.1421T>C
n.1353T>C
n.1268T>C
n.1506T>C
n.1446T>C
7g.65967883A>TCA367640479GUSBc.1501T>A (p.Leu501Met)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.26T>A
n.539T>A
n.1891T>A
c.931T>A (p.Leu311Met)
c.844T>A (p.Leu282Met)
n.1547T>A
c.1348T>A (p.Leu450Met)
c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.829T>A (p.Leu277Met)
n.1587T>A
c.847T>A (p.Leu283Met)
c.778T>A (p.Leu260Met)
c.676T>A (p.Leu226Met)
n.1308T>A
n.1421T>A
n.1353T>A
n.1268T>A
n.1506T>A
n.1446T>A
7g.65967884A>CCA367640480GUSBc.1500T>G (p.Cys500Trp)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
n.25T>G
n.538T>G
n.1890T>G
c.930T>G (p.Cys310Trp)
c.843T>G (p.Cys281Trp)
n.1546T>G
c.1347T>G (p.Cys449Trp)
c.999T>G (p.Cys333Trp)
c.828T>G (p.Cys276Trp)
n.1586T>G
c.846T>G (p.Cys282Trp)
c.777T>G (p.Cys259Trp)
c.675T>G (p.Cys225Trp)
n.1307T>G
n.1420T>G
n.1352T>G
n.1267T>G
n.1505T>G
n.1445T>G
7g.65967884A>GCA455442882GUSBc.1500T>C (p.Cys500=)
c.1062T>C (p.Cys354=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
n.25T>C
n.538T>C
n.1890T>C
c.930T>C (p.Cys310=)
c.843T>C (p.Cys281=)
n.1546T>C
c.1347T>C (p.Cys449=)
c.999T>C (p.Cys333=)
c.828T>C (p.Cys276=)
n.1586T>C
c.846T>C (p.Cys282=)
c.777T>C (p.Cys259=)
c.675T>C (p.Cys225=)
n.1307T>C
n.1420T>C
n.1352T>C
n.1267T>C
n.1505T>C
n.1445T>C
7g.65967884A>TCA367640481GUSBc.1500T>A (p.Cys500Ter)
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
n.25T>A
n.538T>A
n.1890T>A
c.930T>A (p.Cys310Ter)
c.843T>A (p.Cys281Ter)
n.1546T>A
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
c.999T>A (p.Cys333Ter)
c.828T>A (p.Cys276Ter)
n.1586T>A
c.846T>A (p.Cys282Ter)
c.777T>A (p.Cys259Ter)
c.675T>A (p.Cys225Ter)
n.1307T>A
n.1420T>A
n.1352T>A
n.1267T>A
n.1505T>A
n.1445T>A
7g.65967885C>ACA367640488GUSBc.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.24G>T
n.537G>T
n.1889G>T
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.1545G>T
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.1585G>T
c.845G>T (p.Cys282Phe)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.1306G>T
n.1419G>T
n.1351G>T
n.1266G>T
n.1504G>T
n.1444G>T
7g.65967885C>GCA367640485GUSBc.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.24G>C
n.537G>C
n.1889G>C
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.1545G>C
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.1585G>C
c.845G>C (p.Cys282Ser)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.1306G>C
n.1419G>C
n.1351G>C
n.1266G>C
n.1504G>C
n.1444G>C
7g.65967885C>TCA367640483GUSBc.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.24G>A
n.537G>A
n.1889G>A
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.1545G>A
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.1585G>A
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.1306G>A
n.1419G>A
n.1351G>A
n.1266G>A
n.1504G>A
n.1444G>A
7g.65967886A=CA1713864943GUSBc.1498T= (p.Cys500=)
c.1060T= (p.Cys354=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.*878T= (n.*878T=)
n.23T=
n.536T=
n.1888T=
c.928T= (p.Cys310=)
c.841T= (p.Cys281=)
n.1544T=
c.1345T= (p.Cys449=)
c.997T= (p.Cys333=)
c.826T= (p.Cys276=)
n.1584T=
c.844T= (p.Cys282=)
c.775T= (p.Cys259=)
c.673T= (p.Cys225=)
n.1305T=
n.1418T=
n.1350T=
n.1265T=
n.1503T=
n.1443T=
7g.65967886A>CCA367640489GUSBc.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.23T>G
n.536T>G
n.1888T>G
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.1544T>G
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7g.65967892C>TCA367640518GUSBc.1492G>A (p.Val498Met)
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c.922G>A (p.Val308Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
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n.1881T>G
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
n.1537T>G
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c.1053T>C (p.Asp351=)
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c.*871T>C (n.*871T>C)
n.16T>C
n.529T>C
n.1881T>C
c.921T>C (p.Asp307=)
c.834T>C (p.Asp278=)
n.1537T>C
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.990T>C (p.Asp330=)
c.819T>C (p.Asp273=)
n.1577T>C
c.837T>C (p.Asp279=)
c.768T>C (p.Asp256=)
c.666T>C (p.Asp222=)
n.1298T>C
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c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.16T>A
n.529T>A
n.1881T>A
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
n.1537T>A
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
n.1577T>A
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
n.1298T>A
n.1411T>A
n.1343T>A
n.1258T>A
n.1496T>A
n.1436T>A
7g.65967894T>ACA367640531GUSBc.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.15A>T
n.528A>T
n.1880A>T
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c.833A>T (p.Asp278Val)
n.1536A>T
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
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n.1435A>T
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c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
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n.1880A>G
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c.833A>G (p.Asp278Gly)
n.1536A>G
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c.767A>G (p.Asp256Gly)
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n.1297A>G
n.1410A>G
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n.1495A>G
n.1435A>G
7g.65967894T>GCA367640532GUSBc.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.15A>C
n.528A>C
n.1880A>C
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
n.1536A>C
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.1576A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
n.1297A>C
n.1410A>C
n.1342A>C
n.1257A>C
n.1495A>C
n.1435A>C
7g.65967895C>ACA367640542GUSBc.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.14G>T
n.527G>T
n.1879G>T
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.1535G>T
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
n.1575G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
n.1296G>T
n.1409G>T
n.1341G>T
n.1256G>T
n.1494G>T
n.1434G>T
7g.65967895C>GCA367640544GUSBc.1489G>C (p.Asp497His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.14G>C
n.527G>C
n.1879G>C
c.919G>C (p.Asp307His)
c.832G>C (p.Asp278His)
n.1535G>C
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.988G>C (p.Asp330His)
c.817G>C (p.Asp273His)
n.1575G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.664G>C (p.Asp222His)
n.1296G>C
n.1409G>C
n.1341G>C
n.1256G>C
n.1494G>C
n.1434G>C
7g.65967895C>TCA367640549GUSBc.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.14G>A
n.527G>A
n.1879G>A
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
n.1535G>A
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
n.1575G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
n.1296G>A
n.1409G>A
n.1341G>A
n.1256G>A
n.1494G>A
n.1434G>A
7g.65967896C>ACA455442915GUSBc.1488G>T (p.Val496=)
c.1050G>T (p.Val350=)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.13G>T
n.526G>T
n.1878G>T
c.918G>T (p.Val306=)
c.831G>T (p.Val277=)
n.1534G>T
c.1335G>T (p.Val445=)
c.987G>T (p.Val329=)
c.816G>T (p.Val272=)
n.1574G>T
c.834G>T (p.Val278=)
c.765G>T (p.Val255=)
c.663G>T (p.Val221=)
n.1295G>T
n.1408G>T
n.1340G>T
n.1255G>T
n.1493G>T
n.1433G>T
7g.65967896C>GCA455442917GUSBc.1488G>C (p.Val496=)
c.1050G>C (p.Val350=)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.13G>C
n.526G>C
n.1878G>C
c.918G>C (p.Val306=)
c.831G>C (p.Val277=)
n.1534G>C
c.1335G>C (p.Val445=)
c.987G>C (p.Val329=)
c.816G>C (p.Val272=)
n.1574G>C
c.834G>C (p.Val278=)
c.765G>C (p.Val255=)
c.663G>C (p.Val221=)
n.1295G>C
n.1408G>C
n.1340G>C
n.1255G>C
n.1493G>C
n.1433G>C
7g.65967896C>TCA455442916GUSBc.1488G>A (p.Val496=)
c.1050G>A (p.Val350=)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.13G>A
n.526G>A
n.1878G>A
c.918G>A (p.Val306=)
c.831G>A (p.Val277=)
n.1534G>A
c.1335G>A (p.Val445=)
c.987G>A (p.Val329=)
c.816G>A (p.Val272=)
n.1574G>A
c.834G>A (p.Val278=)
c.765G>A (p.Val255=)
c.663G>A (p.Val221=)
n.1295G>A
n.1408G>A
n.1340G>A
n.1255G>A
n.1493G>A
n.1433G>A
7g.65967897A>CCA367640553GUSBc.1487T>G (p.Val496Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.12T>G
n.525T>G
n.1877T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1533T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.1573T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.1294T>G
n.1407T>G
n.1339T>G
n.1254T>G
n.1492T>G
n.1432T>G
7g.65967897A>GCA367640556GUSBc.1487T>C (p.Val496Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.12T>C
n.525T>C
n.1877T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1533T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.1573T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1294T>C
n.1407T>C
n.1339T>C
n.1254T>C
n.1492T>C
n.1432T>C
 COSMIC
7g.65967897A>TCA367640563GUSBc.1487T>A (p.Val496Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.12T>A
n.525T>A
n.1877T>A
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.830T>A (p.Val277Glu)
n.1533T>A
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
n.1573T>A
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.1294T>A
n.1407T>A
n.1339T>A
n.1254T>A
n.1492T>A
n.1432T>A
7g.65967898C>ACA367640565GUSBc.1486G>T (p.Val496Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.11G>T
n.524G>T
n.1876G>T
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.829G>T (p.Val277Leu)
n.1532G>T
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
n.1572G>T
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.1293G>T
n.1406G>T
n.1338G>T
n.1253G>T
n.1491G>T
n.1431G>T
 gnomAD v4
7g.65967898C>GCA367640567GUSBc.1486G>C (p.Val496Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.11G>C
n.524G>C
n.1876G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1532G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.1572G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.1293G>C
n.1406G>C
n.1338G>C
n.1253G>C
n.1491G>C
n.1431G>C
7g.65967898C>TCA367640569GUSBc.1486G>A (p.Val496Met)
c.1048G>A (p.Val350Met)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.11G>A
n.524G>A
n.1876G>A
c.916G>A (p.Val306Met)
c.829G>A (p.Val277Met)
n.1532G>A
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
n.1572G>A
c.832G>A (p.Val278Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.661G>A (p.Val221Met)
n.1293G>A
n.1406G>A
n.1338G>A
n.1253G>A
n.1491G>A
n.1431G>A
 gnomAD v4
7g.65967899A=CA1713864953GUSBc.1485T= (p.Tyr495=)
c.1047T= (p.Tyr349=)
c.*752T= (n.*752T=)
c.*865T= (n.*865T=)
n.10T=
n.523T=
n.1875T=
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c.984T= (p.Tyr328=)
c.813T= (p.Tyr271=)
n.1571T=
c.831T= (p.Tyr277=)
c.762T= (p.Tyr254=)
c.660T= (p.Tyr220=)
n.1292T=
n.1405T=
n.1337T=
n.1252T=
n.1490T=
n.1430T=
7g.65967899A>CCA367640571GUSBc.1485T>G (p.Tyr495Ter)
c.1047T>G (p.Tyr349Ter)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.10T>G
n.523T>G
n.1875T>G
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
n.1531T>G
c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
c.984T>G (p.Tyr328Ter)
c.813T>G (p.Tyr271Ter)
n.1571T>G
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
c.762T>G (p.Tyr254Ter)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
n.1292T>G
n.1405T>G
n.1337T>G
n.1252T>G
n.1490T>G
n.1430T>G
7g.65967899A>GCA455442924GUSBc.1485T>C (p.Tyr495=)
c.1047T>C (p.Tyr349=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.10T>C
n.523T>C
n.1875T>C
c.915T>C (p.Tyr305=)
c.828T>C (p.Tyr276=)
n.1531T>C
c.1332T>C (p.Tyr444=)
c.984T>C (p.Tyr328=)
c.813T>C (p.Tyr271=)
n.1571T>C
c.831T>C (p.Tyr277=)
c.762T>C (p.Tyr254=)
c.660T>C (p.Tyr220=)
n.1292T>C
n.1405T>C
n.1337T>C
n.1252T>C
n.1490T>C
n.1430T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65967899A>TCA367640573GUSBc.1485T>A (p.Tyr495Ter)
c.1047T>A (p.Tyr349Ter)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.10T>A
n.523T>A
n.1875T>A
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
n.1531T>A
c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
c.984T>A (p.Tyr328Ter)
c.813T>A (p.Tyr271Ter)
n.1571T>A
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
c.762T>A (p.Tyr254Ter)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
n.1292T>A
n.1405T>A
n.1337T>A
n.1252T>A
n.1490T>A
n.1430T>A
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n.1428T>A
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c.981G>A (p.Pro327=)
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n.1568G>A
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n.1289G>A
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n.1427G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1401C>T
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n.1486C>T
n.1426C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65967903G>CCA367640589GUSBc.1481C>G (p.Pro494Arg)
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 gnomAD v4
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c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
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c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.1567C>A
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
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n.1288C>A
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n.1426C>A
7g.65967904G>ACA367640592GUSBc.1480C>T (p.Pro494Ser)
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n.1425C>T
 gnomAD v4 COSMIC
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c.823C>G (p.Pro275Ala)
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c.979C>G (p.Pro327Ala)
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c.757C>G (p.Pro253Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65967904G=CA1713864978GUSBc.1480C= (p.Pro494=)
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7g.65967904G>TCA367640593GUSBc.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.5C>A
n.518C>A
n.1870C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
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c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1566C>A
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.1287C>A
n.1400C>A
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n.1247C>A
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n.1425C>A
7g.65967905A>CCA455442942GUSBc.1479T>G (p.Ala493=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
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7g.65967905A>GCA455442943GUSBc.1479T>C (p.Ala493=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.4T>C
n.517T>C
n.1869T>C
c.909T>C (p.Ala303=)
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c.1326T>C (p.Ala442=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched