Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1598+1G>A
 dbSNP
7g.65967731_65967768delCA339846GUSBc.1617_1653+1del
c.1179_1215+1del
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n.1562_1598+1del
7g.65967731C>ACA367639696GUSBc.1653G>T (p.Gln551His)
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7g.65967731C=CA1713864371GUSBc.1653G= (p.Gln551=)
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n.1598G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1598G>A
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n.1597A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1595C>G
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c.1212C>A (p.His404Gln)
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c.993C>A (p.His331Gln)
n.1696C>A
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c.1149C>A (p.His383Gln)
c.978C>A (p.His326Gln)
n.1736C>A
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n.1595C>A
7g.65967735T>ACA367639711GUSBc.1649A>T (p.His550Leu)
c.1211A>T (p.His404Leu)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.174A>T
n.687A>T
n.2039A>T
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.992A>T (p.His331Leu)
n.1695A>T
c.1496A>T (p.His499Leu)
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c.977A>T (p.His326Leu)
n.1735A>T
c.995A>T (p.His332Leu)
c.926A>T (p.His309Leu)
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n.1456A>T
n.1569A>T
n.1501A>T
n.1416A>T
n.1654A>T
n.1594A>T
7g.65967735T>CCA367639712GUSBc.1649A>G (p.His550Arg)
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.*916A>G (n.*916A>G)
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n.1456A>G
n.1569A>G
n.1501A>G
n.1416A>G
n.1654A>G
n.1594A>G
7g.65967735T>GCA367639713GUSBc.1649A>C (p.His550Pro)
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.*916A>C (n.*916A>C)
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n.174A>C
n.687A>C
n.2039A>C
c.1079A>C (p.His360Pro)
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n.1501A>C
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n.1594A>C
7g.65967736G>ACA367639717GUSBc.1648C>T (p.His550Tyr)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
n.173C>T
n.686C>T
n.2038C>T
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.991C>T (p.His331Tyr)
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c.925C>T (p.His309Tyr)
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n.1455C>T
n.1568C>T
n.1500C>T
n.1415C>T
n.1653C>T
n.1593C>T
 COSMIC
7g.65967736G>CCA367639719GUSBc.1648C>G (p.His550Asp)
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
n.173C>G
n.686C>G
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c.1078C>G (p.His360Asp)
c.991C>G (p.His331Asp)
n.1694C>G
c.1495C>G (p.His499Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
n.1734C>G
c.994C>G (p.His332Asp)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
n.1455C>G
n.1568C>G
n.1500C>G
n.1415C>G
n.1653C>G
n.1593C>G
7g.65967736G>TCA367639715GUSBc.1648C>A (p.His550Asn)
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.173C>A
n.686C>A
n.2038C>A
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.991C>A (p.His331Asn)
n.1694C>A
c.1495C>A (p.His499Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
n.1734C>A
c.994C>A (p.His332Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
n.1455C>A
n.1568C>A
n.1500C>A
n.1415C>A
n.1653C>A
n.1593C>A
7g.65967737A>CCA367639723GUSBc.1647T>G (p.Phe549Leu)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.172T>G
n.685T>G
n.2037T>G
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.1693T>G
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.1733T>G
c.993T>G (p.Phe331Leu)
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.822T>G (p.Phe274Leu)
n.1454T>G
n.1567T>G
n.1499T>G
n.1414T>G
n.1652T>G
n.1592T>G
7g.65967737A>GCA455442434GUSBc.1647T>C (p.Phe549=)
c.1209T>C (p.Phe403=)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.172T>C
n.685T>C
n.2037T>C
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.990T>C (p.Phe330=)
n.1693T>C
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.1146T>C (p.Phe382=)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.1733T>C
c.993T>C (p.Phe331=)
c.924T>C (p.Phe308=)
c.822T>C (p.Phe274=)
n.1454T>C
n.1567T>C
n.1499T>C
n.1414T>C
n.1652T>C
n.1592T>C
7g.65967737A>TCA367639721GUSBc.1647T>A (p.Phe549Leu)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.172T>A
n.685T>A
n.2037T>A
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.1693T>A
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.1733T>A
c.993T>A (p.Phe331Leu)
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.822T>A (p.Phe274Leu)
n.1454T>A
n.1567T>A
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n.1652T>A
n.1592T>A
7g.65967738A>CCA367639727GUSBc.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
n.171T>G
n.684T>G
n.2036T>G
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1692T>G
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1732T>G
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
n.1453T>G
n.1566T>G
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n.1591T>G
7g.65967738A>GCA367639725GUSBc.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.171T>C
n.684T>C
n.2036T>C
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1692T>C
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1732T>C
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
n.1453T>C
n.1566T>C
n.1498T>C
n.1413T>C
n.1651T>C
n.1591T>C
 COSMIC
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n.1591T>A
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n.1590T>C
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c.1143G>C (p.Gly381=)
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c.990G>C (p.Gly330=)
c.921G>C (p.Gly307=)
c.819G>C (p.Gly273=)
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c.1143G>A (p.Gly381=)
c.972G>A (p.Gly324=)
n.1730G>A
c.990G>A (p.Gly330=)
c.921G>A (p.Gly307=)
c.819G>A (p.Gly273=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.166A>C
n.679A>C
n.2031A>C
c.1071A>C (p.Ala357=)
c.984A>C (p.Ala328=)
n.1687A>C
c.1488A>C (p.Ala496=)
c.1140A>C (p.Ala380=)
c.969A>C (p.Ala323=)
n.1727A>C
c.987A>C (p.Ala329=)
c.918A>C (p.Ala306=)
c.816A>C (p.Ala272=)
n.1448A>C
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7g.65967744G>ACA367639751GUSBc.1640C>T (p.Ala547Val)
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 gnomAD v4
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c.1202C>A (p.Ala401Glu)
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c.983C>A (p.Ala328Glu)
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c.1487C>A (p.Ala496Glu)
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c.986C>A (p.Ala329Glu)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
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c.1069G>T (p.Ala357Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1134G>A (p.Thr378=)
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n.1721G>A
c.981G>A (p.Thr327=)
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n.1442G>A
n.1555G>A
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n.1402G>A
n.1640G>A
n.1580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1579C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1579C>G
7g.65967750G=CA1713864395GUSBc.1634C= (p.Thr545=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.*901C= (n.*901C=)
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c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.159C>A
n.672C>A
n.2024C>A
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.977C>A (p.Thr326Lys)
n.1680C>A
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
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n.1720C>A
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
n.1441C>A
n.1554C>A
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n.1401C>A
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n.1579C>A

Number of alleles fetched