Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961058T>CCA367637707GUSBc.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
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c.*1175A>G (n.*1175A>G)
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7g.65961058T>GCA367637709GUSBc.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.2185A>C
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.1841A>C
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1602A>C
n.1715A>C
n.1647A>C
n.1562A>C
n.1800A>C
n.1740A>C
 gnomAD v4
7g.65961058_65961065delCA2683077838GUSBc.1790-2_1795del
c.1352-2_1357del
c.*1057-2_*1062del
c.*1170-2_*1175del
n.2180-2_2185del
c.1220-2_1225del
c.1133-2_1138del
n.1836-2_1841del
c.1637-2_1642del
c.1289-2_1294del
c.1118-2_1123del
c.1136-2_1141del
c.1067-2_1072del
c.965-2_970del
n.1597-2_1602del
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n.1795-2_1800del
n.1735-2_1740del
 gnomAD v4
7g.65961059delCA2683077839GUSBc.1794del (p.Thr599ArgfsTer?)
c.1356del (p.Thr453ArgfsTer?)
c.*1061del (n.*1061del)
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n.2184del
c.1224del (p.Thr409ArgfsTer?)
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n.1840del
c.1641del (p.Thr548ArgfsTer?)
c.1293del (p.Thr432ArgfsTer?)
c.1122del (p.Thr375ArgfsTer?)
c.1140del (p.Thr381ArgfsTer?)
c.1071del (p.Thr358ArgfsTer?)
c.969del (p.Thr324ArgfsTer?)
n.1601del
n.1714del
n.1646del
n.1561del
n.1799del
n.1739del
 gnomAD v4
7g.65961059C>ACA455440466GUSBc.1794G>T (p.Pro598=)
c.1356G>T (p.Pro452=)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.2184G>T
c.1224G>T (p.Pro408=)
c.1137G>T (p.Pro379=)
n.1840G>T
c.1641G>T (p.Pro547=)
c.1293G>T (p.Pro431=)
c.1122G>T (p.Pro374=)
c.1140G>T (p.Pro380=)
c.1071G>T (p.Pro357=)
c.969G>T (p.Pro323=)
n.1601G>T
n.1714G>T
n.1646G>T
n.1561G>T
n.1799G>T
n.1739G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961059C=CA1713854872GUSBc.1794G= (p.Pro598=)
c.1356G= (p.Pro452=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
n.2184G=
c.1224G= (p.Pro408=)
c.1137G= (p.Pro379=)
n.1840G=
c.1641G= (p.Pro547=)
c.1293G= (p.Pro431=)
c.1122G= (p.Pro374=)
c.1140G= (p.Pro380=)
c.1071G= (p.Pro357=)
c.969G= (p.Pro323=)
n.1601G=
n.1714G=
n.1646G=
n.1561G=
n.1799G=
n.1739G=
7g.65961059C>GCA455440471GUSBc.1794G>C (p.Pro598=)
c.1356G>C (p.Pro452=)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.2184G>C
c.1224G>C (p.Pro408=)
c.1137G>C (p.Pro379=)
n.1840G>C
c.1641G>C (p.Pro547=)
c.1293G>C (p.Pro431=)
c.1122G>C (p.Pro374=)
c.1140G>C (p.Pro380=)
c.1071G>C (p.Pro357=)
c.969G>C (p.Pro323=)
n.1601G>C
n.1714G>C
n.1646G>C
n.1561G>C
n.1799G>C
n.1739G>C
7g.65961059C>TCA4276160GUSBc.1794G>A (p.Pro598=)
c.1356G>A (p.Pro452=)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.2184G>A
c.1224G>A (p.Pro408=)
c.1137G>A (p.Pro379=)
n.1840G>A
c.1641G>A (p.Pro547=)
c.1293G>A (p.Pro431=)
c.1122G>A (p.Pro374=)
c.1140G>A (p.Pro380=)
c.1071G>A (p.Pro357=)
c.969G>A (p.Pro323=)
n.1601G>A
n.1714G>A
n.1646G>A
n.1561G>A
n.1799G>A
n.1739G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961060G>ACA4276161GUSBc.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
n.2183C>T
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.1839C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1600C>T
n.1713C>T
n.1645C>T
n.1560C>T
n.1798C>T
n.1738C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.65961060G>CCA367637714GUSBc.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
n.2183C>G
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.1839C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
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n.1735-4_1735-3del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1642-5T>G
n.1557-5T>G
n.1795-5T>G
n.1735-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961068A>GCA1713855004GUSBc.1790-5T>C (n.1790-5T>C)
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n.2180-5T>C
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n.1597-5T>C
n.1710-5T>C
n.1642-5T>C
n.1557-5T>C
n.1795-5T>C
n.1735-5T>C
 dbSNP
7g.65961068A>TCA2740850226GUSBc.1790-5T>A (n.1790-5T>A)
c.1352-5T>A (n.1352-5T>A)
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n.2180-5T>A
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n.1836-5T>A
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n.1597-5T>A
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n.2180-5dup
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n.1836-5dup
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n.1597-5dup
n.1710-5dup
n.1642-5dup
n.1557-5dup
n.1795-5dup
n.1735-5dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961079_65961081dupCA1102384077GUSBc.1790-7_1790-5dup (n.1790-7_1790-5dup)
c.1352-7_1352-5dup (n.1352-7_1352-5dup)
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n.1735-7_1735-5dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961078_65961081dupCA2683077851GUSBc.1790-8_1790-5dup (n.1790-8_1790-5dup)
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c.*1057-8_*1057-5dup (n.*1057-8_*1057-5dup)
c.*1170-8_*1170-5dup (n.*1170-8_*1170-5dup)
n.2180-8_2180-5dup
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n.1836-8_1836-5dup
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n.1597-8_1597-5dup
n.1710-8_1710-5dup
n.1642-8_1642-5dup
n.1557-8_1557-5dup
n.1795-8_1795-5dup
n.1735-8_1735-5dup
 gnomAD v4
7g.65961077_65961081dupCA2683077850GUSBc.1790-9_1790-5dup (n.1790-9_1790-5dup)
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n.2180-9_2180-5dup
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n.1836-9_1836-5dup
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n.1795-9_1795-5dup
n.1735-9_1735-5dup
 gnomAD v4
7g.65961076_65961081dupCA841243027GUSBc.1790-10_1790-5dup (n.1790-10_1790-5dup)
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n.2180-10_2180-5dup
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n.1795-10_1795-5dup
n.1735-10_1735-5dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961074_65961081dupCA2683077848GUSBc.1790-12_1790-5dup (n.1790-12_1790-5dup)
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n.2180-12_2180-5dup
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n.1836-12_1836-5dup
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 gnomAD v4
7g.65961070_65961081dupCA2683077849GUSBc.1790-16_1790-5dup (n.1790-16_1790-5dup)
c.1352-16_1352-5dup (n.1352-16_1352-5dup)
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n.2180-16_2180-5dup
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n.1795-16_1795-5dup
n.1735-16_1735-5dup
 gnomAD v4
7g.65961081delCA4276167GUSBc.1790-5del (n.1790-5del)
c.1352-5del (n.1352-5del)
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n.1795-5del
n.1735-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961079_65961081delCA841243024GUSBc.1790-7_1790-5del (n.1790-7_1790-5del)
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n.1597-7_1597-5del
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n.1795-7_1795-5del
n.1735-7_1735-5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961078_65961081delCA1102384061GUSBc.1790-8_1790-5del (n.1790-8_1790-5del)
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c.*1170-8_*1170-5del (n.*1170-8_*1170-5del)
n.2180-8_2180-5del
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n.1836-8_1836-5del
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n.1597-8_1597-5del
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n.1642-8_1642-5del
n.1557-8_1557-5del
n.1795-8_1795-5del
n.1735-8_1735-5del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961077_65961081delCA4276171GUSBc.1790-9_1790-5del (n.1790-9_1790-5del)
c.1352-9_1352-5del (n.1352-9_1352-5del)
c.*1057-9_*1057-5del (n.*1057-9_*1057-5del)
c.*1170-9_*1170-5del (n.*1170-9_*1170-5del)
n.2180-9_2180-5del
c.1220-9_1220-5del (n.1220-9_1220-5del)
c.1133-9_1133-5del (n.1133-9_1133-5del)
n.1836-9_1836-5del
c.1637-9_1637-5del (n.1637-9_1637-5del)
c.1289-9_1289-5del (n.1289-9_1289-5del)
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c.965-9_965-5del (n.965-9_965-5del)
n.1597-9_1597-5del
n.1710-9_1710-5del
n.1642-9_1642-5del
n.1557-9_1557-5del
n.1795-9_1795-5del
n.1735-9_1735-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65961069A=CA1713855013GUSBc.1790-6T= (n.1790-6T=)
c.1352-6T= (n.1352-6T=)
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n.1710-6T=
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n.1557-6T=
n.1795-6T=
n.1735-6T=
7g.65961069A>GCA1713855015GUSBc.1790-6T>C (n.1790-6T>C)
c.1352-6T>C (n.1352-6T>C)
c.*1057-6T>C (n.*1057-6T>C)
c.*1170-6T>C (n.*1170-6T>C)
n.2180-6T>C
c.1220-6T>C (n.1220-6T>C)
c.1133-6T>C (n.1133-6T>C)
n.1836-6T>C
c.1637-6T>C (n.1637-6T>C)
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n.1597-6T>C
n.1710-6T>C
n.1642-6T>C
n.1557-6T>C
n.1795-6T>C
n.1735-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961070A>TCA1139768405GUSBc.1790-7T>A (n.1790-7T>A)
c.1352-7T>A (n.1352-7T>A)
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n.2180-7T>A
c.1220-7T>A (n.1220-7T>A)
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n.1836-7T>A
c.1637-7T>A (n.1637-7T>A)
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n.1597-7T>A
n.1710-7T>A
n.1642-7T>A
n.1557-7T>A
n.1795-7T>A
n.1735-7T>A
7g.65961071A>GCA2683077852GUSBc.1790-8T>C (n.1790-8T>C)
c.1352-8T>C (n.1352-8T>C)
c.*1057-8T>C (n.*1057-8T>C)
c.*1170-8T>C (n.*1170-8T>C)
n.2180-8T>C
c.1220-8T>C (n.1220-8T>C)
c.1133-8T>C (n.1133-8T>C)
n.1836-8T>C
c.1637-8T>C (n.1637-8T>C)
c.1289-8T>C (n.1289-8T>C)
c.1118-8T>C (n.1118-8T>C)
c.1136-8T>C (n.1136-8T>C)
c.1067-8T>C (n.1067-8T>C)
c.965-8T>C (n.965-8T>C)
n.1597-8T>C
n.1710-8T>C
n.1642-8T>C
n.1557-8T>C
n.1795-8T>C
n.1735-8T>C
 gnomAD v4
7g.65961073A>GCA2776236145GUSBc.1790-10T>C (n.1790-10T>C)
c.1352-10T>C (n.1352-10T>C)
c.*1057-10T>C (n.*1057-10T>C)
c.*1170-10T>C (n.*1170-10T>C)
n.2180-10T>C
c.1220-10T>C (n.1220-10T>C)
c.1133-10T>C (n.1133-10T>C)
n.1836-10T>C
c.1637-10T>C (n.1637-10T>C)
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c.1118-10T>C (n.1118-10T>C)
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c.1067-10T>C (n.1067-10T>C)
c.965-10T>C (n.965-10T>C)
n.1597-10T>C
n.1710-10T>C
n.1642-10T>C
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n.1795-10T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1735-19del
 gnomAD v4
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n.1735-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched