Allele Registry

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7	g.65960941A>G	CA367637101	GUSB	c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1179T>C (n.1179T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) n.2302T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.1958T>C c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1719T>C n.1832T>C n.1764T>C n.1679T>C n.1917T>C n.1857T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.65960942G>A	CA455439464	GUSB	c.1911C>T (p.His637=) c.1473C>T (p.His491=) c.1178C>T (n.1178C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) n.2301C>T c.1341C>T (p.His447=) c.1254C>T (p.His418=) n.1957C>T c.1758C>T (p.His586=) c.1410C>T (p.His470=) c.1239C>T (p.His413=) c.1257C>T (p.His419=) c.1188C>T (p.His396=) c.1086C>T (p.His362=) n.1718C>T n.1831C>T n.1763C>T n.1678C>T n.1916C>T n.1856C>T	ClinVar dbSNP
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7	g.65960942G>T	CA367637107	GUSB	c.1911C>A (p.His637Gln) c.1473C>A (p.His491Gln) c.1178C>A (n.1178C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) n.2301C>A c.1341C>A (p.His447Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) n.1957C>A c.1758C>A (p.His586Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1257C>A (p.His419Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) n.1718C>A n.1831C>A n.1763C>A n.1678C>A n.1916C>A n.1856C>A
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7	g.65960947_65960948delinsGA	CA1713854545	GUSB	c.1905_1906delinsTC (p.Tyr635=) c.1467_1468delinsTC (p.Tyr489=) c.1172_1173delinsTC (n.1172_1173delinsTC) c.1285_1286delinsTC (n.1285_1286delinsTC) n.2295_2296delinsTC c.1335_1336delinsTC (p.Tyr445=) c.1248_1249delinsTC (p.Tyr416=) n.1951_1952delinsTC c.1752_1753delinsTC (p.Tyr584=) c.1404_1405delinsTC (p.Tyr468=) c.1233_1234delinsTC (p.Tyr411=) c.1251_1252delinsTC (p.Tyr417=) c.1182_1183delinsTC (p.Tyr394=) c.1080_1081delinsTC (p.Tyr360=) n.1712_1713delinsTC n.1825_1826delinsTC n.1757_1758delinsTC n.1672_1673delinsTC n.1910_1911delinsTC n.1850_1851delinsTC
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7	g.65960948A>G	CA455439522	GUSB	c.1905T>C (p.Tyr635=) c.1467T>C (p.Tyr489=) c.1172T>C (n.1172T>C) c.1285T>C (n.1285T>C) n.2295T>C c.1335T>C (p.Tyr445=) c.1248T>C (p.Tyr416=) n.1951T>C c.1752T>C (p.Tyr584=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.1182T>C (p.Tyr394=) c.1080T>C (p.Tyr360=) n.1712T>C n.1825T>C n.1757T>C n.1672T>C n.1910T>C n.1850T>C	ClinVar gnomAD v4
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7	g.65960950A>G	CA367637144	GUSB	c.1903T>C (p.Tyr635His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.1170T>C (n.1170T>C) c.1283T>C (n.1283T>C) n.2293T>C c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1246T>C (p.Tyr416His) n.1949T>C c.1750T>C (p.Tyr584His) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1078T>C (p.Tyr360His) n.1710T>C n.1823T>C n.1755T>C n.1670T>C n.1908T>C n.1848T>C	gnomAD v4
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7	g.65960951C>G	CA367637151	GUSB	c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.1169G>C (n.1169G>C) c.1282G>C (n.1282G>C) n.2292G>C c.1332G>C (p.Arg444Ser) c.1245G>C (p.Arg415Ser) n.1948G>C c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.1248G>C (p.Arg416Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.1709G>C n.1822G>C n.1754G>C n.1669G>C n.1907G>C n.1847G>C	dbSNP
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7	g.65960953T>G	CA455439565	GUSB	c.1900A>C (p.Arg634=) c.1462A>C (p.Arg488=) c.1167A>C (n.1167A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) n.2290A>C c.1330A>C (p.Arg444=) c.1243A>C (p.Arg415=) n.1946A>C c.1747A>C (p.Arg583=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1707A>C n.1820A>C n.1752A>C n.1667A>C n.1905A>C n.1845A>C
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7	g.65960958T>G	CA367637180	GUSB	c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1162A>C (n.1162A>C) c.1275A>C (n.1275A>C) n.2285A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1941A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1702A>C n.1815A>C n.1747A>C n.1662A>C n.1900A>C n.1840A>C
7	g.65960959C>A	CA367637182	GUSB	c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1161G>T (n.1161G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) n.2284G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1940G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1701G>T n.1814G>T n.1746G>T n.1661G>T n.1899G>T n.1839G>T	COSMIC
7	g.65960959C=	CA1713854592	GUSB	c.1894G= (p.Glu632=) c.1456G= (p.Glu486=) c.1161G= (n.1161G=) c.1274G= (n.1274G=) n.2284G= c.1324G= (p.Glu442=) c.1237G= (p.Glu413=) n.1940G= c.1741G= (p.Glu581=) c.1393G= (p.Glu465=) c.1222G= (p.Glu408=) c.1240G= (p.Glu414=) c.1171G= (p.Glu391=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1701G= n.1814G= n.1746G= n.1661G= n.1899G= n.1839G=
7	g.65960959C>G	CA367637183	GUSB	c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1161G>C (n.1161G>C) c.1274G>C (n.1274G>C) n.2284G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1940G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1701G>C n.1814G>C n.1746G>C n.1661G>C n.1899G>C n.1839G>C
7	g.65960959C>T	CA367637185	GUSB	c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1161G>A (n.1161G>A) c.1274G>A (n.1274G>A) n.2284G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1940G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1701G>A n.1814G>A n.1746G>A n.1661G>A n.1899G>A n.1839G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.65960960A>C	CA367637188	GUSB	c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.1160T>G (n.1160T>G) c.1273T>G (n.1273T>G) n.2283T>G c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) n.1939T>G c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) n.1700T>G n.1813T>G n.1745T>G n.1660T>G n.1898T>G n.1838T>G	gnomAD v4
7	g.65960960A>G	CA455439605	GUSB	c.1893T>C (p.Asn631=) c.1455T>C (p.Asn485=) c.1160T>C (n.1160T>C) c.1273T>C (n.1273T>C) n.2283T>C c.1323T>C (p.Asn441=) c.1236T>C (p.Asn412=) n.1939T>C c.1740T>C (p.Asn580=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.1221T>C (p.Asn407=) c.1239T>C (p.Asn413=) c.1170T>C (p.Asn390=) c.1068T>C (p.Asn356=) n.1700T>C n.1813T>C n.1745T>C n.1660T>C n.1898T>C n.1838T>C
7	g.65960960A>T	CA367637189	GUSB	c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.1160T>A (n.1160T>A) c.1273T>A (n.1273T>A) n.2283T>A c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) n.1939T>A c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) n.1700T>A n.1813T>A n.1745T>A n.1660T>A n.1898T>A n.1838T>A
7	g.65960960_65960961delinsAT	CA1713854595	GUSB	c.1892_1893delinsAT (p.Asn631=) c.1454_1455delinsAT (p.Asn485=) c.1159_1160delinsAT (n.1159_1160delinsAT) c.1272_1273delinsAT (n.1272_1273delinsAT) n.2282_2283delinsAT c.1322_1323delinsAT (p.Asn441=) c.1235_1236delinsAT (p.Asn412=) n.1938_1939delinsAT c.1739_1740delinsAT (p.Asn580=) c.1391_1392delinsAT (p.Asn464=) c.1220_1221delinsAT (p.Asn407=) c.1238_1239delinsAT (p.Asn413=) c.1169_1170delinsAT (p.Asn390=) c.1067_1068delinsAT (p.Asn356=) n.1699_1700delinsAT n.1812_1813delinsAT n.1744_1745delinsAT n.1659_1660delinsAT n.1897_1898delinsAT n.1837_1838delinsAT
7	g.65960961T>A	CA367637191	GUSB	c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1159A>T (n.1159A>T) c.1272A>T (n.1272A>T) n.2282A>T c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.1938A>T c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.1699A>T n.1812A>T n.1744A>T n.1659A>T n.1897A>T n.1837A>T
7	g.65960961T>C	CA4276147	GUSB	c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1159A>G (n.1159A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) n.2282A>G c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.1938A>G c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.1699A>G n.1812A>G n.1744A>G n.1659A>G n.1897A>G n.1837A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.65960961T>G	CA367637194	GUSB	c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1159A>C (n.1159A>C) c.1272A>C (n.1272A>C) n.2282A>C c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.1938A>C c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.1699A>C n.1812A>C n.1744A>C n.1659A>C n.1897A>C n.1837A>C	gnomAD v4 COSMIC
7	g.65960961T=	CA1713854600	GUSB	c.1892A= (p.Asn631=) c.1454A= (p.Asn485=) c.1159A= (n.1159A=) c.1272A= (n.1272A=) n.2282A= c.1322A= (p.Asn441=) c.1235A= (p.Asn412=) n.1938A= c.1739A= (p.Asn580=) c.1391A= (p.Asn464=) c.1220A= (p.Asn407=) c.1238A= (p.Asn413=) c.1169A= (p.Asn390=) c.1067A= (p.Asn356=) n.1699A= n.1812A= n.1744A= n.1659A= n.1897A= n.1837A=
7	g.65960962del	CA841242684	GUSB	c.1892del (p.Asn631MetfsTer9) c.1454del (p.Asn485MetfsTer9) c.1159del (n.1159del) c.1272del (n.1272del) n.2282del c.1322del (p.Asn441MetfsTer9) c.1235del (p.Asn412MetfsTer9) n.1938del c.1739del (p.Asn580MetfsTer9) c.1391del (p.Asn464MetfsTer9) c.1220del (p.Asn407MetfsTer9) c.1238del (p.Asn413MetfsTer9) c.1169del (p.Asn390MetfsTer9) c.1067del (p.Asn356MetfsTer9) n.1699del n.1812del n.1744del n.1659del n.1897del n.1837del	dbSNP
7	g.65960962T>A	CA367637199	GUSB	c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1158A>T (n.1158A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) n.2281A>T c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.1937A>T c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.1698A>T n.1811A>T n.1743A>T n.1658A>T n.1896A>T n.1836A>T
7	g.65960962T>C	CA367637198	GUSB	c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1158A>G (n.1158A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) n.2281A>G c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.1937A>G c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.1698A>G n.1811A>G n.1743A>G n.1658A>G n.1896A>G n.1836A>G
7	g.65960962T>G	CA4276148	GUSB	c.1891A>C (p.Asn631His) c.1453A>C (p.Asn485His) c.1158A>C (n.1158A>C) c.1271A>C (n.1271A>C) n.2281A>C c.1321A>C (p.Asn441His) c.1234A>C (p.Asn412His) n.1937A>C c.1738A>C (p.Asn580His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.1219A>C (p.Asn407His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1168A>C (p.Asn390His) c.1066A>C (p.Asn356His) n.1698A>C n.1811A>C n.1743A>C n.1658A>C n.1896A>C n.1836A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.65960962T=	CA1713854605	GUSB	c.1891A= (p.Asn631=) c.1453A= (p.Asn485=) c.1158A= (n.1158A=) c.1271A= (n.1271A=) n.2281A= c.1321A= (p.Asn441=) c.1234A= (p.Asn412=) n.1937A= c.1738A= (p.Asn580=) c.1390A= (p.Asn464=) c.1219A= (p.Asn407=) c.1237A= (p.Asn413=) c.1168A= (p.Asn390=) c.1066A= (p.Asn356=) n.1698A= n.1811A= n.1743A= n.1658A= n.1896A= n.1836A=
7	g.65960963G>A	CA455439622	GUSB	c.1890C>T (p.Ala630=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.1157C>T (n.1157C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) n.2280C>T c.1320C>T (p.Ala440=) c.1233C>T (p.Ala411=) n.1936C>T c.1737C>T (p.Ala579=) c.1389C>T (p.Ala463=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1236C>T (p.Ala412=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.1065C>T (p.Ala355=) n.1697C>T n.1810C>T n.1742C>T n.1657C>T n.1895C>T n.1835C>T
7	g.65960963G>C	CA455439625	GUSB	c.1890C>G (p.Ala630=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.1157C>G (n.1157C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) n.2280C>G c.1320C>G (p.Ala440=) c.1233C>G (p.Ala411=) n.1936C>G c.1737C>G (p.Ala579=) c.1389C>G (p.Ala463=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1236C>G (p.Ala412=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.1065C>G (p.Ala355=) n.1697C>G n.1810C>G n.1742C>G n.1657C>G n.1895C>G n.1835C>G
7	g.65960963G>T	CA455439626	GUSB	c.1890C>A (p.Ala630=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.1157C>A (n.1157C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) n.2280C>A c.1320C>A (p.Ala440=) c.1233C>A (p.Ala411=) n.1936C>A c.1737C>A (p.Ala579=) c.1389C>A (p.Ala463=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1236C>A (p.Ala412=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.1065C>A (p.Ala355=) n.1697C>A n.1810C>A n.1742C>A n.1657C>A n.1895C>A n.1835C>A
7	g.65960964G>A	CA367637201	GUSB	c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1156C>T (n.1156C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) n.2279C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.1935C>T c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1696C>T n.1809C>T n.1741C>T n.1656C>T n.1894C>T n.1834C>T
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7	g.65960964G>T	CA367637205	GUSB	c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1156C>A (n.1156C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) n.2279C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.1935C>A c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1696C>A n.1809C>A n.1741C>A n.1656C>A n.1894C>A n.1834C>A	gnomAD v4
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7	g.65960966A>T	CA455439639	GUSB	c.1887T>A (p.Ile629=) c.1449T>A (p.Ile483=) c.1154T>A (n.1154T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) n.2277T>A c.1317T>A (p.Ile439=) c.1230T>A (p.Ile410=) n.1933T>A c.1734T>A (p.Ile578=) c.1386T>A (p.Ile462=) c.1215T>A (p.Ile405=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1164T>A (p.Ile388=) c.1062T>A (p.Ile354=) n.1694T>A n.1807T>A n.1739T>A n.1654T>A n.1892T>A n.1832T>A
7	g.65960967A>C	CA367637212	GUSB	c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1153T>G (n.1153T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) n.2276T>G c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.1932T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.1693T>G n.1806T>G n.1738T>G n.1653T>G n.1891T>G n.1831T>G
7	g.65960967A>G	CA367637214	GUSB	c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1153T>C (n.1153T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) n.2276T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.1932T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.1693T>C n.1806T>C n.1738T>C n.1653T>C n.1891T>C n.1831T>C	ClinVar gnomAD v4
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7	g.65960969C>T	CA455439660	GUSB	c.1884G>A (p.Lys628=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.1151G>A (n.1151G>A) c.1264G>A (n.1264G>A) n.2274G>A c.1314G>A (p.Lys438=) c.1227G>A (p.Lys409=) n.1930G>A c.1731G>A (p.Lys577=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1212G>A (p.Lys404=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.1059G>A (p.Lys353=) n.1691G>A n.1804G>A n.1736G>A n.1651G>A n.1889G>A n.1829G>A	COSMIC
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7	g.65960971T>C	CA367637235	GUSB	c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1149A>G (n.1149A>G) c.1262A>G (n.1262A>G) n.2272A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.1928A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1689A>G n.1802A>G n.1734A>G n.1649A>G n.1887A>G n.1827A>G
7	g.65960971T>G	CA367637236	GUSB	c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1149A>C (n.1149A>C) c.1262A>C (n.1262A>C) n.2272A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.1928A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1689A>C n.1802A>C n.1734A>C n.1649A>C n.1887A>C n.1827A>C
7	g.65960972C>A	CA339854	GUSB	c.1881G>T (p.Trp627Cys) c.1443G>T (p.Trp481Cys) c.1148G>T (n.1148G>T) c.1261G>T (n.1261G>T) n.2271G>T c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.1224G>T (p.Trp408Cys) n.1927G>T c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.1209G>T (p.Trp403Cys) c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.1688G>T n.1801G>T n.1733G>T n.1648G>T n.1886G>T n.1826G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.65960972C>T	CA367637242	GUSB	c.1881G>A (p.Trp627Ter) c.1443G>A (p.Trp481Ter) c.1148G>A (n.1148G>A) c.1261G>A (n.1261G>A) n.2271G>A c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.1224G>A (p.Trp408Ter) n.1927G>A c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.1688G>A n.1801G>A n.1733G>A n.1648G>A n.1886G>A n.1826G>A	gnomAD v4
7	g.65960973C>A	CA367637245	GUSB	c.1880G>T (p.Trp627Leu) c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.1147G>T (n.1147G>T) c.1260G>T (n.1260G>T) n.2270G>T c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) n.1926G>T c.1727G>T (p.Trp576Leu) c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.1687G>T n.1800G>T n.1732G>T n.1647G>T n.1885G>T n.1825G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.65960973C>G	CA367637247	GUSB	c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.1442G>C (p.Trp481Ser) c.1147G>C (n.1147G>C) c.1260G>C (n.1260G>C) n.2270G>C c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) n.1926G>C c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.1208G>C (p.Trp403Ser) c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.1687G>C n.1800G>C n.1732G>C n.1647G>C n.1885G>C n.1825G>C
7	g.65960973C>T	CA367637248	GUSB	c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.1442G>A (p.Trp481Ter) c.1147G>A (n.1147G>A) c.1260G>A (n.1260G>A) n.2270G>A c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) n.1926G>A c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.1687G>A n.1800G>A n.1732G>A n.1647G>A n.1885G>A n.1825G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.65960974A>G	CA367637251	GUSB	c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.1441T>C (p.Trp481Arg) c.1146T>C (n.1146T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) n.2269T>C c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) n.1925T>C c.1726T>C (p.Trp576Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.1686T>C n.1799T>C n.1731T>C n.1646T>C n.1884T>C n.1824T>C
7	g.65960974A>T	CA367637250	GUSB	c.1879T>A (p.Trp627Arg) c.1441T>A (p.Trp481Arg) c.1146T>A (n.1146T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) n.2269T>A c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) n.1925T>A c.1726T>A (p.Trp576Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.1686T>A n.1799T>A n.1731T>A n.1646T>A n.1884T>A n.1824T>A
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7	g.65960975G>T	CA367637255	GUSB	c.1878C>A (p.Tyr626Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.1145C>A (n.1145C>A) c.1258C>A (n.1258C>A) n.2268C>A c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) n.1924C>A c.1725C>A (p.Tyr575Ter) c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.1685C>A n.1798C>A n.1730C>A n.1645C>A n.1883C>A n.1823C>A
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7	g.65960976T>C	CA367637259	GUSB	c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.1144A>G (n.1144A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) n.2267A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) n.1923A>G c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.1684A>G n.1797A>G n.1729A>G n.1644A>G n.1882A>G n.1822A>G	ClinVar gnomAD v4
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7	g.65960977A>G	CA4276150	GUSB	c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1256T>C (n.1256T>C) n.2266T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1219T>C (p.Tyr407His) n.1922T>C c.1723T>C (p.Tyr575His) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1051T>C (p.Tyr351His) n.1683T>C n.1796T>C n.1728T>C n.1643T>C n.1881T>C n.1821T>C	dbSNP ExAC
7	g.65960977A>T	CA367637266	GUSB	c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1256T>A (n.1256T>A) n.2266T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) n.1922T>A c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.1683T>A n.1796T>A n.1728T>A n.1643T>A n.1881T>A n.1821T>A
7	g.65960977_65960979delinsATC	CA1713854658	GUSB	c.1874_1876delinsGAT (p.Arg625=) c.1436_1438delinsGAT (p.Arg479=) c.1141_1143delinsGAT (n.1141_1143delinsGAT) c.1254_1256delinsGAT (n.1254_1256delinsGAT) n.2264_2266delinsGAT c.1304_1306delinsGAT (p.Arg435=) c.1217_1219delinsGAT (p.Arg406=) n.1920_1922delinsGAT c.1721_1723delinsGAT (p.Arg574=) c.1373_1375delinsGAT (p.Arg458=) c.1202_1204delinsGAT (p.Arg401=) c.1220_1222delinsGAT (p.Arg407=) c.1151_1153delinsGAT (p.Arg384=) c.1049_1051delinsGAT (p.Arg350=) n.1681_1683delinsGAT n.1794_1796delinsGAT n.1726_1728delinsGAT n.1641_1643delinsGAT n.1879_1881delinsGAT n.1819_1821delinsGAT
7	g.65960978T>A	CA367637268	GUSB	c.1875A>T (p.Arg625Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) c.1142A>T (n.1142A>T) c.1255A>T (n.1255A>T) n.2265A>T c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.1218A>T (p.Arg406Ser) n.1921A>T c.1722A>T (p.Arg574Ser) c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1203A>T (p.Arg401Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.1050A>T (p.Arg350Ser) n.1682A>T n.1795A>T n.1727A>T n.1642A>T n.1880A>T n.1820A>T
7	g.65960978T>C	CA455439714	GUSB	c.1875A>G (p.Arg625=) c.1437A>G (p.Arg479=) c.1142A>G (n.1142A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) n.2265A>G c.1305A>G (p.Arg435=) c.1218A>G (p.Arg406=) n.1921A>G c.1722A>G (p.Arg574=) c.1374A>G (p.Arg458=) c.1203A>G (p.Arg401=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1050A>G (p.Arg350=) n.1682A>G n.1795A>G n.1727A>G n.1642A>G n.1880A>G n.1820A>G
7	g.65960978T>G	CA367637270	GUSB	c.1875A>C (p.Arg625Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) c.1142A>C (n.1142A>C) c.1255A>C (n.1255A>C) n.2265A>C c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.1218A>C (p.Arg406Ser) n.1921A>C c.1722A>C (p.Arg574Ser) c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1203A>C (p.Arg401Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.1050A>C (p.Arg350Ser) n.1682A>C n.1795A>C n.1727A>C n.1642A>C n.1880A>C n.1820A>C
7	g.65960982_65960985dup	CA575259132	GUSB	c.1872_1875dup (p.Tyr626GlufsTer8) c.1434_1437dup (p.Tyr480GlufsTer8) c.1139_1142dup (n.1139_1142dup) c.1252_1255dup (n.1252_1255dup) n.2262_2265dup c.1302_1305dup (p.Tyr436GlufsTer8) c.1215_1218dup (p.Tyr407GlufsTer8) n.1918_1921dup c.1719_1722dup (p.Tyr575GlufsTer8) c.1371_1374dup (p.Tyr459GlufsTer8) c.1200_1203dup (p.Tyr402GlufsTer8) c.1218_1221dup (p.Tyr408GlufsTer8) c.1149_1152dup (p.Tyr385GlufsTer8) c.1047_1050dup (p.Tyr351GlufsTer8) n.1679_1682dup n.1792_1795dup n.1724_1727dup n.1639_1642dup n.1877_1880dup n.1817_1820dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.65960984_65960985del	CA159904443	GUSB	c.1874_1875del (p.Arg625IlefsTer7) c.1436_1437del (p.Arg479IlefsTer7) c.1141_1142del (n.1141_1142del) c.1254_1255del (n.1254_1255del) n.2264_2265del c.1304_1305del (p.Arg435IlefsTer7) c.1217_1218del (p.Arg406IlefsTer7) n.1920_1921del c.1721_1722del (p.Arg574IlefsTer7) c.1373_1374del (p.Arg458IlefsTer7) c.1202_1203del (p.Arg401IlefsTer7) c.1220_1221del (p.Arg407IlefsTer7) c.1151_1152del (p.Arg384IlefsTer7) c.1049_1050del (p.Arg350IlefsTer7) n.1681_1682del n.1794_1795del n.1726_1727del n.1641_1642del n.1879_1880del n.1819_1820del	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7	g.65960982_65960985del	CA2739266440	GUSB	c.1872_1875del (p.Glu624AspfsTer15) c.1434_1437del (p.Glu478AspfsTer15) c.1139_1142del (n.1139_1142del) c.1252_1255del (n.1252_1255del) n.2262_2265del c.1302_1305del (p.Glu434AspfsTer15) c.1215_1218del (p.Glu405AspfsTer15) n.1918_1921del c.1719_1722del (p.Glu573AspfsTer15) c.1371_1374del (p.Glu457AspfsTer15) c.1200_1203del (p.Glu400AspfsTer15) c.1218_1221del (p.Glu406AspfsTer15) c.1149_1152del (p.Glu383AspfsTer15) c.1047_1050del (p.Glu349AspfsTer15) n.1679_1682del n.1792_1795del n.1724_1727del n.1639_1642del n.1877_1880del n.1817_1820del	ClinVar
7	g.65960979C>A	CA367637272	GUSB	c.1874G>T (p.Arg625Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) c.1141G>T (n.1141G>T) c.1254G>T (n.1254G>T) n.2264G>T c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.1217G>T (p.Arg406Ile) n.1920G>T c.1721G>T (p.Arg574Ile) c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1202G>T (p.Arg401Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.1049G>T (p.Arg350Ile) n.1681G>T n.1794G>T n.1726G>T n.1641G>T n.1879G>T n.1819G>T
7	g.65960979C=	CA1713854670	GUSB	c.1874G= (p.Arg625=) c.1436G= (p.Arg479=) c.1141G= (n.1141G=) c.1254G= (n.1254G=) n.2264G= c.1304G= (p.Arg435=) c.1217G= (p.Arg406=) n.1920G= c.1721G= (p.Arg574=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1202G= (p.Arg401=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1681G= n.1794G= n.1726G= n.1641G= n.1879G= n.1819G=
7	g.65960979C>G	CA367637273	GUSB	c.1874G>C (p.Arg625Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.1141G>C (n.1141G>C) c.1254G>C (n.1254G>C) n.2264G>C c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.1920G>C c.1721G>C (p.Arg574Thr) c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1681G>C n.1794G>C n.1726G>C n.1641G>C n.1879G>C n.1819G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.65960979C>T	CA4276151	GUSB	c.1874G>A (p.Arg625Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.1141G>A (n.1141G>A) c.1254G>A (n.1254G>A) n.2264G>A c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.1920G>A c.1721G>A (p.Arg574Lys) c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1681G>A n.1794G>A n.1726G>A n.1641G>A n.1879G>A n.1819G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
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7	g.65960980T>C	CA367637279	GUSB	c.1873A>G (p.Arg625Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.1140A>G (n.1140A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) n.2263A>G c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.1919A>G c.1720A>G (p.Arg574Gly) c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1680A>G n.1793A>G n.1725A>G n.1640A>G n.1878A>G n.1818A>G
7	g.65960980T>G	CA455439731	GUSB	c.1873A>C (p.Arg625=) c.1435A>C (p.Arg479=) c.1140A>C (n.1140A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) n.2263A>C c.1303A>C (p.Arg435=) c.1216A>C (p.Arg406=) n.1919A>C c.1720A>C (p.Arg574=) c.1372A>C (p.Arg458=) c.1201A>C (p.Arg401=) c.1219A>C (p.Arg407=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.1048A>C (p.Arg350=) n.1680A>C n.1793A>C n.1725A>C n.1640A>C n.1878A>C n.1818A>C
7	g.65960981C>A	CA367637281	GUSB	c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1139G>T (n.1139G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) n.2262G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1918G>T c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.1679G>T n.1792G>T n.1724G>T n.1639G>T n.1877G>T n.1817G>T
7	g.65960981C>G	CA367637282	GUSB	c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1139G>C (n.1139G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) n.2262G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1918G>C c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.1679G>C n.1792G>C n.1724G>C n.1639G>C n.1877G>C n.1817G>C	gnomAD v4
7	g.65960981C>T	CA455439739	GUSB	c.1872G>A (p.Glu624=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.1139G>A (n.1139G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) n.2262G>A c.1302G>A (p.Glu434=) c.1215G>A (p.Glu405=) n.1918G>A c.1719G>A (p.Glu573=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1047G>A (p.Glu349=) n.1679G>A n.1792G>A n.1724G>A n.1639G>A n.1877G>A n.1817G>A
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7	g.65960984T>G	CA455439755	GUSB	c.1869A>C (p.Arg623=) c.1431A>C (p.Arg477=) c.1136A>C (n.1136A>C) c.1249A>C (n.1249A>C) n.2259A>C c.1299A>C (p.Arg433=) c.1212A>C (p.Arg404=) n.1915A>C c.1716A>C (p.Arg572=) c.1368A>C (p.Arg456=) c.1197A>C (p.Arg399=) c.1215A>C (p.Arg405=) c.1146A>C (p.Arg382=) c.1044A>C (p.Arg348=) n.1676A>C n.1789A>C n.1721A>C n.1636A>C n.1874A>C n.1814A>C
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7	g.65960985C>G	CA367637298	GUSB	c.1868G>C (p.Arg623Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1135G>C (n.1135G>C) c.1248G>C (n.1248G>C) n.2258G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.1914G>C c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1675G>C n.1788G>C n.1720G>C n.1635G>C n.1873G>C n.1813G>C
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7	g.65960986G=	CA1713854681	GUSB	c.1867C= (p.Arg623=) c.1429C= (p.Arg477=) c.1134C= (n.1134C=) c.1247C= (n.1247C=) n.2257C= c.1297C= (p.Arg433=) c.1210C= (p.Arg404=) n.1913C= c.1714C= (p.Arg572=) c.1366C= (p.Arg456=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1144C= (p.Arg382=) c.1042C= (p.Arg348=) n.1674C= n.1787C= n.1719C= n.1634C= n.1872C= n.1812C=
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7	g.65960987C>G	CA367637306	GUSB	c.1866G>C (p.Leu622Phe) c.1428G>C (p.Leu476Phe) c.1133G>C (n.1133G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) n.2256G>C c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1912G>C c.1713G>C (p.Leu571Phe) c.1365G>C (p.Leu455Phe) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) n.1673G>C n.1786G>C n.1718G>C n.1633G>C n.1871G>C n.1811G>C
7	g.65960987C>T	CA455439773	GUSB	c.1866G>A (p.Leu622=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1133G>A (n.1133G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) n.2256G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1912G>A c.1713G>A (p.Leu571=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1041G>A (p.Leu347=) n.1673G>A n.1786G>A n.1718G>A n.1633G>A n.1871G>A n.1811G>A	gnomAD v4
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7	g.65960988A>G	CA367637313	GUSB	c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.1427T>C (p.Leu476Ser) c.1132T>C (n.1132T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) n.2255T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1911T>C c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.1672T>C n.1785T>C n.1717T>C n.1632T>C n.1870T>C n.1810T>C
7	g.65960988A>T	CA367637311	GUSB	c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.1427T>A (p.Leu476Ter) c.1132T>A (n.1132T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) n.2255T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1911T>A c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.1672T>A n.1785T>A n.1717T>A n.1632T>A n.1870T>A n.1810T>A	ClinVar
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7	g.65960989A>G	CA455439776	GUSB	c.1864T>C (p.Leu622=) c.1426T>C (p.Leu476=) c.1131T>C (n.1131T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) n.2254T>C c.1294T>C (p.Leu432=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1910T>C c.1711T>C (p.Leu571=) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1141T>C (p.Leu381=) c.1039T>C (p.Leu347=) n.1671T>C n.1784T>C n.1716T>C n.1631T>C n.1869T>C n.1809T>C
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7	g.65960991A>G	CA367637321	GUSB	c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1129T>C (n.1129T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) n.2252T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.1908T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1669T>C n.1782T>C n.1714T>C n.1629T>C n.1867T>C n.1807T>C
7	g.65960991A>T	CA367637323	GUSB	c.1862T>A (p.Leu621His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.1129T>A (n.1129T>A) c.1242T>A (n.1242T>A) n.2252T>A c.1292T>A (p.Leu431His) c.1205T>A (p.Leu402His) n.1908T>A c.1709T>A (p.Leu570His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.1669T>A n.1782T>A n.1714T>A n.1629T>A n.1867T>A n.1807T>A
7	g.65960992G>A	CA367637324	GUSB	c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1128C>T (n.1128C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) n.2251C>T c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) n.1907C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.1668C>T n.1781C>T n.1713C>T n.1628C>T n.1866C>T n.1806C>T	gnomAD v4
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7	g.65960995A>G	CA367637341	GUSB	c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1125T>C (n.1125T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) n.2248T>C c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1904T>C c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1665T>C n.1778T>C n.1710T>C n.1625T>C n.1863T>C n.1803T>C
7	g.65960995A>T	CA367637342	GUSB	c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1125T>A (n.1125T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) n.2248T>A c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1904T>A c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1665T>A n.1778T>A n.1710T>A n.1625T>A n.1863T>A n.1803T>A
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7	g.65960998C>A	CA367637357	GUSB	c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1122G>T (n.1122G>T) c.1235G>T (n.1235G>T) n.2245G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1901G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1662G>T n.1775G>T n.1707G>T n.1622G>T n.1860G>T n.1800G>T
7	g.65960998C>G	CA367637359	GUSB	c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1122G>C (n.1122G>C) c.1235G>C (n.1235G>C) n.2245G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1901G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1662G>C n.1775G>C n.1707G>C n.1622G>C n.1860G>C n.1800G>C
7	g.65960998C>T	CA367637360	GUSB	c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1122G>A (n.1122G>A) c.1235G>A (n.1235G>A) n.2245G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1901G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1662G>A n.1775G>A n.1707G>A n.1622G>A n.1860G>A n.1800G>A
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7	g.65960999T>C	CA455439857	GUSB	c.1854A>G (p.Ala618=) c.1416A>G (p.Ala472=) c.1121A>G (n.1121A>G) c.1234A>G (n.1234A>G) n.2244A>G c.1284A>G (p.Ala428=) c.1197A>G (p.Ala399=) n.1900A>G c.1701A>G (p.Ala567=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1029A>G (p.Ala343=) n.1661A>G n.1774A>G n.1706A>G n.1621A>G n.1859A>G n.1799A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.65960999T>G	CA455439858	GUSB	c.1854A>C (p.Ala618=) c.1416A>C (p.Ala472=) c.1121A>C (n.1121A>C) c.1234A>C (n.1234A>C) n.2244A>C c.1284A>C (p.Ala428=) c.1197A>C (p.Ala399=) n.1900A>C c.1701A>C (p.Ala567=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.1029A>C (p.Ala343=) n.1661A>C n.1774A>C n.1706A>C n.1621A>C n.1859A>C n.1799A>C
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7	g.65961001C>T	CA367637367	GUSB	c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1119G>A (n.1119G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) n.2242G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1898G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1659G>A n.1772G>A n.1704G>A n.1619G>A n.1857G>A n.1797G>A	gnomAD v4
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7	g.65961021C>G	CA367637477	GUSB	c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) n.2222G>C c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.1878G>C c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1639G>C n.1752G>C n.1684G>C n.1599G>C n.1837G>C n.1777G>C	COSMIC
7	g.65961021C>T	CA367637475	GUSB	c.1832G>A (p.Arg611Gln) c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) n.2222G>A c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.1175G>A (p.Arg392Gln) n.1878G>A c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1331G>A (p.Arg444Gln) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.1639G>A n.1752G>A n.1684G>A n.1599G>A n.1837G>A n.1777G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7	g.65961022G>A	CA339841	GUSB	c.1831C>T (p.Arg611Trp) c.1393C>T (p.Arg465Trp) c.1098C>T (n.1098C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) n.2221C>T c.1261C>T (p.Arg421Trp) c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.1877C>T c.1678C>T (p.Arg560Trp) c.1330C>T (p.Arg444Trp) c.1159C>T (p.Arg387Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.1638C>T n.1751C>T n.1683C>T n.1598C>T n.1836C>T n.1776C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.65961022G>C	CA367637484	GUSB	c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1098C>G (n.1098C>G) c.1211C>G (n.1211C>G) n.2221C>G c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.1877C>G c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1638C>G n.1751C>G n.1683C>G n.1598C>G n.1836C>G n.1776C>G
7	g.65961022G=	CA1713854773	GUSB	c.1831C= (p.Arg611=) c.1393C= (p.Arg465=) c.1098C= (n.1098C=) c.1211C= (n.1211C=) n.2221C= c.1261C= (p.Arg421=) c.1174C= (p.Arg392=) n.1877C= c.1678C= (p.Arg560=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1159C= (p.Arg387=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1108C= (p.Arg370=) c.1006C= (p.Arg336=) n.1638C= n.1751C= n.1683C= n.1598C= n.1836C= n.1776C=
7	g.65961022G>T	CA455440119	GUSB	c.1831C>A (p.Arg611=) c.1393C>A (p.Arg465=) c.1098C>A (n.1098C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) n.2221C>A c.1261C>A (p.Arg421=) c.1174C>A (p.Arg392=) n.1877C>A c.1678C>A (p.Arg560=) c.1330C>A (p.Arg444=) c.1159C>A (p.Arg387=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.1108C>A (p.Arg370=) c.1006C>A (p.Arg336=) n.1638C>A n.1751C>A n.1683C>A n.1598C>A n.1836C>A n.1776C>A	gnomAD v4
7	g.65961023A>C	CA455440132	GUSB	c.1830T>G (p.Thr610=) c.1392T>G (p.Thr464=) c.1097T>G (n.1097T>G) c.1210T>G (n.1210T>G) n.2220T>G c.1260T>G (p.Thr420=) c.1173T>G (p.Thr391=) n.1876T>G c.1677T>G (p.Thr559=) c.1329T>G (p.Thr443=) c.1158T>G (p.Thr386=) c.1176T>G (p.Thr392=) c.1107T>G (p.Thr369=) c.1005T>G (p.Thr335=) n.1637T>G n.1750T>G n.1682T>G n.1597T>G n.1835T>G n.1775T>G
7	g.65961023A>G	CA455440129	GUSB	c.1830T>C (p.Thr610=) c.1392T>C (p.Thr464=) c.1097T>C (n.1097T>C) c.1210T>C (n.1210T>C) n.2220T>C c.1260T>C (p.Thr420=) c.1173T>C (p.Thr391=) n.1876T>C c.1677T>C (p.Thr559=) c.1329T>C (p.Thr443=) c.1158T>C (p.Thr386=) c.1176T>C (p.Thr392=) c.1107T>C (p.Thr369=) c.1005T>C (p.Thr335=) n.1637T>C n.1750T>C n.1682T>C n.1597T>C n.1835T>C n.1775T>C
7	g.65961023A>T	CA455440124	GUSB	c.1830T>A (p.Thr610=) c.1392T>A (p.Thr464=) c.1097T>A (n.1097T>A) c.1210T>A (n.1210T>A) n.2220T>A c.1260T>A (p.Thr420=) c.1173T>A (p.Thr391=) n.1876T>A c.1677T>A (p.Thr559=) c.1329T>A (p.Thr443=) c.1158T>A (p.Thr386=) c.1176T>A (p.Thr392=) c.1107T>A (p.Thr369=) c.1005T>A (p.Thr335=) n.1637T>A n.1750T>A n.1682T>A n.1597T>A n.1835T>A n.1775T>A
7	g.65961024G>A	CA367637488	GUSB	c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1096C>T (n.1096C>T) c.1209C>T (n.1209C>T) n.2219C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.1875C>T c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.1636C>T n.1749C>T n.1681C>T n.1596C>T n.1834C>T n.1774C>T	ClinVar gnomAD v4
7	g.65961024G>C	CA367637490	GUSB	c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.1096C>G (n.1096C>G) c.1209C>G (n.1209C>G) n.2219C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) n.1875C>G c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) n.1636C>G n.1749C>G n.1681C>G n.1596C>G n.1834C>G n.1774C>G
7	g.65961024G>T	CA367637493	GUSB	c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.1096C>A (n.1096C>A) c.1209C>A (n.1209C>A) n.2219C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) n.1875C>A c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) n.1636C>A n.1749C>A n.1681C>A n.1596C>A n.1834C>A n.1774C>A
7	g.65961025T>A	CA367637494	GUSB	c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1095A>T (n.1095A>T) c.1208A>T (n.1208A>T) n.2218A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.1874A>T c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.1635A>T n.1748A>T n.1680A>T n.1595A>T n.1833A>T n.1773A>T
7	g.65961025T>C	CA367637495	GUSB	c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1095A>G (n.1095A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) n.2218A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.1874A>G c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.1635A>G n.1748A>G n.1680A>G n.1595A>G n.1833A>G n.1773A>G
7	g.65961025T>G	CA367637497	GUSB	c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1095A>C (n.1095A>C) c.1208A>C (n.1208A>C) n.2218A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.1874A>C c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.1635A>C n.1748A>C n.1680A>C n.1595A>C n.1833A>C n.1773A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.65961026G>A	CA455440166	GUSB	c.1827C>T (p.Phe609=) c.1389C>T (p.Phe463=) c.1094C>T (n.1094C>T) c.1207C>T (n.1207C>T) n.2217C>T c.1257C>T (p.Phe419=) c.1170C>T (p.Phe390=) n.1873C>T c.1674C>T (p.Phe558=) c.1326C>T (p.Phe442=) c.1155C>T (p.Phe385=) c.1173C>T (p.Phe391=) c.1104C>T (p.Phe368=) c.1002C>T (p.Phe334=) n.1634C>T n.1747C>T n.1679C>T n.1594C>T n.1832C>T n.1772C>T
7	g.65961026G>C	CA367637501	GUSB	c.1827C>G (p.Phe609Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.1094C>G (n.1094C>G) c.1207C>G (n.1207C>G) n.2217C>G c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1170C>G (p.Phe390Leu) n.1873C>G c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) n.1634C>G n.1747C>G n.1679C>G n.1594C>G n.1832C>G n.1772C>G
7	g.65961026G>T	CA367637503	GUSB	c.1827C>A (p.Phe609Leu) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1207C>A (n.1207C>A) n.2217C>A c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.1170C>A (p.Phe390Leu) n.1873C>A c.1674C>A (p.Phe558Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) n.1634C>A n.1747C>A n.1679C>A n.1594C>A n.1832C>A n.1772C>A
7	g.65961027A>C	CA367637505	GUSB	c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1093T>G (n.1093T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) n.2216T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) n.1872T>G c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.1633T>G n.1746T>G n.1678T>G n.1593T>G n.1831T>G n.1771T>G
7	g.65961027A>G	CA367637508	GUSB	c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1093T>C (n.1093T>C) c.1206T>C (n.1206T>C) n.2216T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.1872T>C c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1633T>C n.1746T>C n.1678T>C n.1593T>C n.1831T>C n.1771T>C
7	g.65961027A>T	CA367637509	GUSB	c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1093T>A (n.1093T>A) c.1206T>A (n.1206T>A) n.2216T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) n.1872T>A c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1633T>A n.1746T>A n.1678T>A n.1593T>A n.1831T>A n.1771T>A
7	g.65961028A>C	CA367637516	GUSB	c.1825T>G (p.Phe609Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1092T>G (n.1092T>G) c.1205T>G (n.1205T>G) n.2215T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) n.1871T>G c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1632T>G n.1745T>G n.1677T>G n.1592T>G n.1830T>G n.1770T>G
7	g.65961028A>G	CA367637511	GUSB	c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1092T>C (n.1092T>C) c.1205T>C (n.1205T>C) n.2215T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.1871T>C c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1632T>C n.1745T>C n.1677T>C n.1592T>C n.1830T>C n.1770T>C
7	g.65961028A>T	CA367637514	GUSB	c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1092T>A (n.1092T>A) c.1205T>A (n.1205T>A) n.2215T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.1871T>A c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1632T>A n.1745T>A n.1677T>A n.1592T>A n.1830T>A n.1770T>A
7	g.65961029G>A	CA455440189	GUSB	c.1824C>T (p.Ile608=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.1091C>T (n.1091C>T) c.1204C>T (n.1204C>T) n.2214C>T c.1254C>T (p.Ile418=) c.1167C>T (p.Ile389=) n.1870C>T c.1671C>T (p.Ile557=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1152C>T (p.Ile384=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1101C>T (p.Ile367=) c.999C>T (p.Ile333=) n.1631C>T n.1744C>T n.1676C>T n.1591C>T n.1829C>T n.1769C>T	gnomAD v4
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7	g.65961029G>T	CA455440194	GUSB	c.1824C>A (p.Ile608=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.1091C>A (n.1091C>A) c.1204C>A (n.1204C>A) n.2214C>A c.1254C>A (p.Ile418=) c.1167C>A (p.Ile389=) n.1870C>A c.1671C>A (p.Ile557=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.1152C>A (p.Ile384=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1101C>A (p.Ile367=) c.999C>A (p.Ile333=) n.1631C>A n.1744C>A n.1676C>A n.1591C>A n.1829C>A n.1769C>A
7	g.65961030A>C	CA367637522	GUSB	c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1090T>G (n.1090T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) n.2213T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1869T>G c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1630T>G n.1743T>G n.1675T>G n.1590T>G n.1828T>G n.1768T>G
7	g.65961030A>G	CA367637525	GUSB	c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1090T>C (n.1090T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) n.2213T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1869T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1630T>C n.1743T>C n.1675T>C n.1590T>C n.1828T>C n.1768T>C
7	g.65961030A>T	CA367637534	GUSB	c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1090T>A (n.1090T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) n.2213T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1869T>A c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1630T>A n.1743T>A n.1675T>A n.1590T>A n.1828T>A n.1768T>A
7	g.65961031T>A	CA367637537	GUSB	c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1202A>T (n.1202A>T) n.2212A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1868A>T c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1629A>T n.1742A>T n.1674A>T n.1589A>T n.1827A>T n.1767A>T	gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.65961031T>C	CA367637540	GUSB	c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1202A>G (n.1202A>G) n.2212A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1868A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.997A>G (p.Ile333Val) n.1629A>G n.1742A>G n.1674A>G n.1589A>G n.1827A>G n.1767A>G
7	g.65961031T>G	CA4276157	GUSB	c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1202A>C (n.1202A>C) n.2212A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1868A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1629A>C n.1742A>C n.1674A>C n.1589A>C n.1827A>C n.1767A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.65961031T=	CA1713854790	GUSB	c.1822A= (p.Ile608=) c.1384A= (p.Ile462=) c.1089A= (n.1089A=) c.1202A= (n.1202A=) n.2212A= c.1252A= (p.Ile418=) c.1165A= (p.Ile389=) n.1868A= c.1669A= (p.Ile557=) c.1321A= (p.Ile441=) c.1150A= (p.Ile384=) c.1168A= (p.Ile390=) c.1099A= (p.Ile367=) c.997A= (p.Ile333=) n.1629A= n.1742A= n.1674A= n.1589A= n.1827A= n.1767A=
7	g.65961032C>A	CA455440244	GUSB	c.1821G>T (p.Gly607=) c.1383G>T (p.Gly461=) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1201G>T (n.1201G>T) n.2211G>T c.1251G>T (p.Gly417=) c.1164G>T (p.Gly388=) n.1867G>T c.1668G>T (p.Gly556=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1149G>T (p.Gly383=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.1098G>T (p.Gly366=) c.996G>T (p.Gly332=) n.1628G>T n.1741G>T n.1673G>T n.1588G>T n.1826G>T n.1766G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.65961032C=	CA1713854796	GUSB	c.1821G= (p.Gly607=) c.1383G= (p.Gly461=) c.1088G= (n.1088G=) c.1201G= (n.1201G=) n.2211G= c.1251G= (p.Gly417=) c.1164G= (p.Gly388=) n.1867G= c.1668G= (p.Gly556=) c.1320G= (p.Gly440=) c.1149G= (p.Gly383=) c.1167G= (p.Gly389=) c.1098G= (p.Gly366=) c.996G= (p.Gly332=) n.1628G= n.1741G= n.1673G= n.1588G= n.1826G= n.1766G=
7	g.65961032C>G	CA455440251	GUSB	c.1821G>C (p.Gly607=) c.1383G>C (p.Gly461=) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1201G>C (n.1201G>C) n.2211G>C c.1251G>C (p.Gly417=) c.1164G>C (p.Gly388=) n.1867G>C c.1668G>C (p.Gly556=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1149G>C (p.Gly383=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.1098G>C (p.Gly366=) c.996G>C (p.Gly332=) n.1628G>C n.1741G>C n.1673G>C n.1588G>C n.1826G>C n.1766G>C
7	g.65961032C>T	CA455440254	GUSB	c.1821G>A (p.Gly607=) c.1383G>A (p.Gly461=) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) n.2211G>A c.1251G>A (p.Gly417=) c.1164G>A (p.Gly388=) n.1867G>A c.1668G>A (p.Gly556=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1149G>A (p.Gly383=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.1098G>A (p.Gly366=) c.996G>A (p.Gly332=) n.1628G>A n.1741G>A n.1673G>A n.1588G>A n.1826G>A n.1766G>A	gnomAD v4
7	g.65961035del	CA2683077834	GUSB	c.1821del (p.Ile608SerfsTer?) c.1383del (p.Ile462SerfsTer?) c.1088del (n.1088del) c.1201del (n.1201del) n.2211del c.1251del (p.Ile418SerfsTer?) c.1164del (p.Ile389SerfsTer?) n.1867del c.1668del (p.Ile557SerfsTer?) c.1320del (p.Ile441SerfsTer?) c.1149del (p.Ile384SerfsTer?) c.1167del (p.Ile390SerfsTer?) c.1098del (p.Ile367SerfsTer?) c.996del (p.Ile333SerfsTer?) n.1628del n.1741del n.1673del n.1588del n.1826del n.1766del	gnomAD v4
7	g.65961033C>A	CA367637548	GUSB	c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1200G>T (n.1200G>T) n.2210G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1866G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1627G>T n.1740G>T n.1672G>T n.1587G>T n.1825G>T n.1765G>T	gnomAD v4 COSMIC
7	g.65961033C=	CA1713854802	GUSB	c.1820G= (p.Gly607=) c.1382G= (p.Gly461=) c.1087G= (n.1087G=) c.1200G= (n.1200G=) n.2210G= c.1250G= (p.Gly417=) c.1163G= (p.Gly388=) n.1866G= c.1667G= (p.Gly556=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1166G= (p.Gly389=) c.1097G= (p.Gly366=) c.995G= (p.Gly332=) n.1627G= n.1740G= n.1672G= n.1587G= n.1825G= n.1765G=
7	g.65961033C>G	CA367637551	GUSB	c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1200G>C (n.1200G>C) n.2210G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1866G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1627G>C n.1740G>C n.1672G>C n.1587G>C n.1825G>C n.1765G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched