Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.65960855T>CCA1713854264GUSBc.*42A>G (n.*42A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.2388A>G
n.2044A>G
n.1805A>G
n.1918A>G
n.1850A>G
n.1765A>G
n.2003A>G
n.1943A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.65960855T>GCA2578903404GUSBc.*42A>C (n.*42A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.2388A>C
n.2044A>C
n.1805A>C
n.1918A>C
n.1850A>C
n.1765A>C
n.2003A>C
n.1943A>C
 gnomAD v4
7g.65960855T=CA1713854263GUSBc.*42A= (n.*42A=)
c.*1265A= (n.*1265A=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
n.2388A=
n.2044A=
n.1805A=
n.1918A=
n.1850A=
n.1765A=
n.2003A=
n.1943A=
7g.65960856G>ACA4276121GUSBc.*41C>T (n.*41C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.2387C>T
n.2043C>T
n.1804C>T
n.1917C>T
n.1849C>T
n.1764C>T
n.2002C>T
n.1942C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960856G>CCA4276122GUSBc.*41C>G (n.*41C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.2387C>G
n.2043C>G
n.1804C>G
n.1917C>G
n.1849C>G
n.1764C>G
n.2002C>G
n.1942C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960856G=CA1713854267GUSBc.*41C= (n.*41C=)
c.*1264C= (n.*1264C=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
n.2387C=
n.2043C=
n.1804C=
n.1917C=
n.1849C=
n.1764C=
n.2002C=
n.1942C=
7g.65960856G>TCA2683077514GUSBc.*41C>A (n.*41C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.2387C>A
n.2043C>A
n.1804C>A
n.1917C>A
n.1849C>A
n.1764C>A
n.2002C>A
n.1942C>A
 gnomAD v4
7g.65960857_65960860dupCA1102383849GUSBc.*37_*40dup (n.*37_*40dup)
c.*1260_*1263dup (n.*1260_*1263dup)
c.*1373_*1376dup (n.*1373_*1376dup)
n.2383_2386dup
n.2039_2042dup
n.1800_1803dup
n.1913_1916dup
n.1845_1848dup
n.1760_1763dup
n.1998_2001dup
n.1938_1941dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960860C=CA1713854274GUSBc.*37G= (n.*37G=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
n.2383G=
n.2039G=
n.1800G=
n.1913G=
n.1845G=
n.1760G=
n.1998G=
n.1938G=
7g.65960860C>TCA4276123GUSBc.*37G>A (n.*37G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.2383G>A
n.2039G>A
n.1800G>A
n.1913G>A
n.1845G>A
n.1760G>A
n.1998G>A
n.1938G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960861G>ACA159904418GUSBc.*36C>T (n.*36C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.2382C>T
n.2038C>T
n.1799C>T
n.1912C>T
n.1844C>T
n.1759C>T
n.1997C>T
n.1937C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960861G>CCA1713854283GUSBc.*36C>G (n.*36C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
n.2382C>G
n.2038C>G
n.1799C>G
n.1912C>G
n.1844C>G
n.1759C>G
n.1997C>G
n.1937C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.65960861G=CA1713854280GUSBc.*36C= (n.*36C=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
n.2382C=
n.2038C=
n.1799C=
n.1912C=
n.1844C=
n.1759C=
n.1997C=
n.1937C=
7g.65960861G>TCA2683077526GUSBc.*36C>A (n.*36C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
n.2382C>A
n.2038C>A
n.1799C>A
n.1912C>A
n.1844C>A
n.1759C>A
n.1997C>A
n.1937C>A
 gnomAD v4
7g.65960862G>TCA2683077528GUSBc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
n.2381C>A
n.2037C>A
n.1798C>A
n.1911C>A
n.1843C>A
n.1758C>A
n.1996C>A
n.1936C>A
 gnomAD v4
7g.65960863G>CCA159904420GUSBc.*34C>G (n.*34C>G)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.2380C>G
n.2036C>G
n.1797C>G
n.1910C>G
n.1842C>G
n.1757C>G
n.1995C>G
n.1935C>G
 dbSNP
7g.65960863G=CA1713854286GUSBc.*34C= (n.*34C=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.2380C=
n.2036C=
n.1797C=
n.1910C=
n.1842C=
n.1757C=
n.1995C=
n.1935C=
7g.65960863G>TCA2683077530GUSBc.*34C>A (n.*34C>A)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.2380C>A
n.2036C>A
n.1797C>A
n.1910C>A
n.1842C>A
n.1757C>A
n.1995C>A
n.1935C>A
 gnomAD v4
7g.65960864G>ACA1102383876GUSBc.*33C>T (n.*33C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.2379C>T
n.2035C>T
n.1796C>T
n.1909C>T
n.1841C>T
n.1756C>T
n.1994C>T
n.1934C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960864G>CCA2683077532GUSBc.*33C>G (n.*33C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.2379C>G
n.2035C>G
n.1796C>G
n.1909C>G
n.1841C>G
n.1756C>G
n.1994C>G
n.1934C>G
 gnomAD v4
7g.65960864G=CA1713854289GUSBc.*33C= (n.*33C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
n.2379C=
n.2035C=
n.1796C=
n.1909C=
n.1841C=
n.1756C=
n.1994C=
n.1934C=
7g.65960864G>TCA2683077531GUSBc.*33C>A (n.*33C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.2379C>A
n.2035C>A
n.1796C>A
n.1909C>A
n.1841C>A
n.1756C>A
n.1994C>A
n.1934C>A
 gnomAD v4
7g.65960865A>GCA2683077534GUSBc.*32T>C (n.*32T>C)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.2378T>C
n.2034T>C
n.1795T>C
n.1908T>C
n.1840T>C
n.1755T>C
n.1993T>C
n.1933T>C
 gnomAD v4
7g.65960865A>TCA2578903405GUSBc.*32T>A (n.*32T>A)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.2378T>A
n.2034T>A
n.1795T>A
n.1908T>A
n.1840T>A
n.1755T>A
n.1993T>A
n.1933T>A
7g.65960866G>TCA2683077536GUSBc.*31C>A (n.*31C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.2377C>A
n.2033C>A
n.1794C>A
n.1907C>A
n.1839C>A
n.1754C>A
n.1992C>A
n.1932C>A
 gnomAD v4
7g.65960867G>ACA2578903406GUSBc.*30C>T (n.*30C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
n.2376C>T
n.2032C>T
n.1793C>T
n.1906C>T
n.1838C>T
n.1753C>T
n.1991C>T
n.1931C>T
 gnomAD v4
7g.65960867G>TCA2683077539GUSBc.*30C>A (n.*30C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
n.2376C>A
n.2032C>A
n.1793C>A
n.1906C>A
n.1838C>A
n.1753C>A
n.1991C>A
n.1931C>A
 gnomAD v4
7g.65960869A=CA1713854290GUSBc.*28T= (n.*28T=)
c.*1251T= (n.*1251T=)
c.*1364T= (n.*1364T=)
n.2374T=
n.2030T=
n.1791T=
n.1904T=
n.1836T=
n.1751T=
n.1989T=
n.1929T=
7g.65960869A>GCA1102383880GUSBc.*28T>C (n.*28T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.2374T>C
n.2030T>C
n.1791T>C
n.1904T>C
n.1836T>C
n.1751T>C
n.1989T>C
n.1929T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960870G>ACA2683077542GUSBc.*27C>T (n.*27C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
n.2373C>T
n.2029C>T
n.1790C>T
n.1903C>T
n.1835C>T
n.1750C>T
n.1988C>T
n.1928C>T
 gnomAD v4
7g.65960870G>TCA2683077545GUSBc.*27C>A (n.*27C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.2373C>A
n.2029C>A
n.1790C>A
n.1903C>A
n.1835C>A
n.1750C>A
n.1988C>A
n.1928C>A
 gnomAD v4
7g.65960871G>ACA1713854293GUSBc.*26C>T (n.*26C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
n.2372C>T
n.2028C>T
n.1789C>T
n.1902C>T
n.1834C>T
n.1749C>T
n.1987C>T
n.1927C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65960871G>CCA2683077549GUSBc.*26C>G (n.*26C>G)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
n.2372C>G
n.2028C>G
n.1789C>G
n.1902C>G
n.1834C>G
n.1749C>G
n.1987C>G
n.1927C>G
 gnomAD v4
7g.65960871G=CA1713854292GUSBc.*26C= (n.*26C=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.*1362C= (n.*1362C=)
n.2372C=
n.2028C=
n.1789C=
n.1902C=
n.1834C=
n.1749C=
n.1987C=
n.1927C=
7g.65960871G>TCA2683077551GUSBc.*26C>A (n.*26C>A)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
n.2372C>A
n.2028C>A
n.1789C>A
n.1902C>A
n.1834C>A
n.1749C>A
n.1987C>A
n.1927C>A
 gnomAD v4
7g.65960872G>ACA4276124GUSBc.*25C>T (n.*25C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.2371C>T
n.2027C>T
n.1788C>T
n.1901C>T
n.1833C>T
n.1748C>T
n.1986C>T
n.1926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960872G=CA1713854295GUSBc.*25C= (n.*25C=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
n.2371C=
n.2027C=
n.1788C=
n.1901C=
n.1833C=
n.1748C=
n.1986C=
n.1926C=
7g.65960872G>TCA2578903407GUSBc.*25C>A (n.*25C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.2371C>A
n.2027C>A
n.1788C>A
n.1901C>A
n.1833C>A
n.1748C>A
n.1986C>A
n.1926C>A
 gnomAD v4
7g.65960873A=CA1713854298GUSBc.*24T= (n.*24T=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
n.2370T=
n.2026T=
n.1787T=
n.1900T=
n.1832T=
n.1747T=
n.1985T=
n.1925T=
7g.65960873A>GCA2683077561GUSBc.*24T>C (n.*24T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.2370T>C
n.2026T>C
n.1787T>C
n.1900T>C
n.1832T>C
n.1747T>C
n.1985T>C
n.1925T>C
 gnomAD v4
7g.65960873A>TCA575259164GUSBc.*24T>A (n.*24T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.2370T>A
n.2026T>A
n.1787T>A
n.1900T>A
n.1832T>A
n.1747T>A
n.1985T>A
n.1925T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960875_65960876delCA2683077559GUSBc.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del)
c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del)
n.2369_2370del
n.2025_2026del
n.1786_1787del
n.1899_1900del
n.1831_1832del
n.1746_1747del
n.1984_1985del
n.1924_1925del
 gnomAD v4
7g.65960874C>ACA159904423GUSBc.*23G>T (n.*23G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
n.2369G>T
n.2025G>T
n.1786G>T
n.1899G>T
n.1831G>T
n.1746G>T
n.1984G>T
n.1924G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960874C=CA1713854303GUSBc.*23G= (n.*23G=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
n.2369G=
n.2025G=
n.1786G=
n.1899G=
n.1831G=
n.1746G=
n.1984G=
n.1924G=
7g.65960874C>TCA4276125GUSBc.*23G>A (n.*23G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
n.2369G>A
n.2025G>A
n.1786G>A
n.1899G>A
n.1831G>A
n.1746G>A
n.1984G>A
n.1924G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960875_65960876insGGACA575259165GUSBc.*22_*23insCCT (n.*22_*23insCCT)
c.*1245_*1246insCCT (n.*1245_*1246insCCT)
c.*1358_*1359insCCT (n.*1358_*1359insCCT)
n.2368_2369insCCT
n.2024_2025insCCT
n.1785_1786insCCT
n.1898_1899insCCT
n.1830_1831insCCT
n.1745_1746insCCT
n.1983_1984insCCT
n.1923_1924insCCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960876C>ACA2683077571GUSBc.*21G>T (n.*21G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.2367G>T
n.2023G>T
n.1784G>T
n.1897G>T
n.1829G>T
n.1744G>T
n.1982G>T
n.1922G>T
 gnomAD v4
7g.65960876C=CA1713854311GUSBc.*21G= (n.*21G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
n.2367G=
n.2023G=
n.1784G=
n.1897G=
n.1829G=
n.1744G=
n.1982G=
n.1922G=
7g.65960876C>GCA575259166GUSBc.*21G>C (n.*21G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.2367G>C
n.2023G>C
n.1784G>C
n.1897G>C
n.1829G>C
n.1744G>C
n.1982G>C
n.1922G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960876C>TCA4276126GUSBc.*21G>A (n.*21G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.2367G>A
n.2023G>A
n.1784G>A
n.1897G>A
n.1829G>A
n.1744G>A
n.1982G>A
n.1922G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960877G>ACA4276127GUSBc.*20C>T (n.*20C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.2366C>T
n.2022C>T
n.1783C>T
n.1896C>T
n.1828C>T
n.1743C>T
n.1981C>T
n.1921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960877G=CA1713854315GUSBc.*20C= (n.*20C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
n.2366C=
n.2022C=
n.1783C=
n.1896C=
n.1828C=
n.1743C=
n.1981C=
n.1921C=
7g.65960877G>TCA2683077581GUSBc.*20C>A (n.*20C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.2366C>A
n.2022C>A
n.1783C>A
n.1896C>A
n.1828C>A
n.1743C>A
n.1981C>A
n.1921C>A
 gnomAD v4
7g.65960878C=CA1713854318GUSBc.*19G= (n.*19G=)
c.*1242G= (n.*1242G=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
n.2365G=
n.2021G=
n.1782G=
n.1895G=
n.1827G=
n.1742G=
n.1980G=
n.1920G=
7g.65960879A>GCA2683077584GUSBc.*18T>C (n.*18T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
n.2364T>C
n.2020T>C
n.1781T>C
n.1894T>C
n.1826T>C
n.1741T>C
n.1979T>C
n.1919T>C
 gnomAD v4
7g.65960879A>TCA2683077586GUSBc.*18T>A (n.*18T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.2364T>A
n.2020T>A
n.1781T>A
n.1894T>A
n.1826T>A
n.1741T>A
n.1979T>A
n.1919T>A
 gnomAD v4
7g.65960879dupCA4276128GUSBc.*18dup (n.*18dup)
c.*1241dup (n.*1241dup)
c.*1354dup (n.*1354dup)
n.2364dup
n.2020dup
n.1781dup
n.1894dup
n.1826dup
n.1741dup
n.1979dup
n.1919dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960881G>CCA1713854325GUSBc.*16C>G (n.*16C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
n.2362C>G
n.2018C>G
n.1779C>G
n.1892C>G
n.1824C>G
n.1739C>G
n.1977C>G
n.1917C>G
 dbSNP
7g.65960881G=CA1713854322GUSBc.*16C= (n.*16C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
n.2362C=
n.2018C=
n.1779C=
n.1892C=
n.1824C=
n.1739C=
n.1977C=
n.1917C=
7g.65960881G>TCA2683077588GUSBc.*16C>A (n.*16C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
n.2362C>A
n.2018C>A
n.1779C>A
n.1892C>A
n.1824C>A
n.1739C>A
n.1977C>A
n.1917C>A
 gnomAD v4
7g.65960882T>CCA2683077591GUSBc.*15A>G (n.*15A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.2361A>G
n.2017A>G
n.1778A>G
n.1891A>G
n.1823A>G
n.1738A>G
n.1976A>G
n.1916A>G
 gnomAD v4
7g.65960882T>GCA1713854328GUSBc.*15A>C (n.*15A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.2361A>C
n.2017A>C
n.1778A>C
n.1891A>C
n.1823A>C
n.1738A>C
n.1976A>C
n.1916A>C
 dbSNP
7g.65960882T=CA1713854326GUSBc.*15A= (n.*15A=)
c.*1238A= (n.*1238A=)
c.*1351A= (n.*1351A=)
n.2361A=
n.2017A=
n.1778A=
n.1891A=
n.1823A=
n.1738A=
n.1976A=
n.1916A=
7g.65960883G>ACA841242544GUSBc.*14C>T (n.*14C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
n.2360C>T
n.2016C>T
n.1777C>T
n.1890C>T
n.1822C>T
n.1737C>T
n.1975C>T
n.1915C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960883G=CA1713854332GUSBc.*14C= (n.*14C=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
n.2360C=
n.2016C=
n.1777C=
n.1890C=
n.1822C=
n.1737C=
n.1975C=
n.1915C=
7g.65960884delCA2683077592GUSBc.*14del (n.*14del)
c.*1237del (n.*1237del)
c.*1350del (n.*1350del)
n.2360del
n.2016del
n.1777del
n.1890del
n.1822del
n.1737del
n.1975del
n.1915del
 gnomAD v4
7g.65960884G>ACA2683077598GUSBc.*13C>T (n.*13C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.2359C>T
n.2015C>T
n.1776C>T
n.1889C>T
n.1821C>T
n.1736C>T
n.1974C>T
n.1914C>T
 gnomAD v4
7g.65960884G>CCA575259167GUSBc.*13C>G (n.*13C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.2359C>G
n.2015C>G
n.1776C>G
n.1889C>G
n.1821C>G
n.1736C>G
n.1974C>G
n.1914C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960884G=CA1713854337GUSBc.*13C= (n.*13C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
n.2359C=
n.2015C=
n.1776C=
n.1889C=
n.1821C=
n.1736C=
n.1974C=
n.1914C=
7g.65960884G>TCA4276129GUSBc.*13C>A (n.*13C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.2359C>A
n.2015C>A
n.1776C>A
n.1889C>A
n.1821C>A
n.1736C>A
n.1974C>A
n.1914C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960885T>CCA4276130GUSBc.*12A>G (n.*12A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
n.2358A>G
n.2014A>G
n.1775A>G
n.1888A>G
n.1820A>G
n.1735A>G
n.1973A>G
n.1913A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960885T>GCA4276131GUSBc.*12A>C (n.*12A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
n.2358A>C
n.2014A>C
n.1775A>C
n.1888A>C
n.1820A>C
n.1735A>C
n.1973A>C
n.1913A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960885T=CA1713854353GUSBc.*12A= (n.*12A=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
n.2358A=
n.2014A=
n.1775A=
n.1888A=
n.1820A=
n.1735A=
n.1973A=
n.1913A=
7g.65960885dupCA1713854356GUSBc.*12dup (n.*12dup)
c.*1235dup (n.*1235dup)
c.*1348dup (n.*1348dup)
n.2358dup
n.2014dup
n.1775dup
n.1888dup
n.1820dup
n.1735dup
n.1973dup
n.1913dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.65960886A>GCA2683077611GUSBc.*11T>C (n.*11T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
n.2357T>C
n.2013T>C
n.1774T>C
n.1887T>C
n.1819T>C
n.1734T>C
n.1972T>C
n.1912T>C
 gnomAD v4
7g.65960887T>CCA1713854366GUSBc.*10A>G (n.*10A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.2356A>G
n.2012A>G
n.1773A>G
n.1886A>G
n.1818A>G
n.1733A>G
n.1971A>G
n.1911A>G
 dbSNP
7g.65960887T>GCA2683077614GUSBc.*10A>C (n.*10A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.2356A>C
n.2012A>C
n.1773A>C
n.1886A>C
n.1818A>C
n.1733A>C
n.1971A>C
n.1911A>C
 gnomAD v4
7g.65960887T=CA1713854362GUSBc.*10A= (n.*10A=)
c.*1233A= (n.*1233A=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
n.2356A=
n.2012A=
n.1773A=
n.1886A=
n.1818A=
n.1733A=
n.1971A=
n.1911A=
7g.65960887_65960889delinsTCACA1713854369GUSBc.*8_*10delinsTGA (n.*8_*10delinsTGA)
c.*1231_*1233delinsTGA (n.*1231_*1233delinsTGA)
c.*1344_*1346delinsTGA (n.*1344_*1346delinsTGA)
n.2354_2356delinsTGA
n.2010_2012delinsTGA
n.1771_1773delinsTGA
n.1884_1886delinsTGA
n.1816_1818delinsTGA
n.1731_1733delinsTGA
n.1969_1971delinsTGA
n.1909_1911delinsTGA
7g.65960888_65960889delCA1713854372GUSBc.*8_*9del (n.*8_*9del)
c.*1231_*1232del (n.*1231_*1232del)
c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del)
n.2354_2355del
n.2010_2011del
n.1771_1772del
n.1884_1885del
n.1816_1817del
n.1731_1732del
n.1969_1970del
n.1909_1910del
 dbSNP
7g.65960893T>ACA4276132GUSBc.*4A>T (n.*4A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.2350A>T
n.2006A>T
n.1767A>T
n.1880A>T
n.1812A>T
n.1727A>T
n.1965A>T
n.1905A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960893T>CCA841242552GUSBc.*4A>G (n.*4A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.2350A>G
n.2006A>G
n.1767A>G
n.1880A>G
n.1812A>G
n.1727A>G
n.1965A>G
n.1905A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960893T=CA1713854375GUSBc.*4A= (n.*4A=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
n.2350A=
n.2006A=
n.1767A=
n.1880A=
n.1812A=
n.1727A=
n.1965A=
n.1905A=
7g.65960895G>CCA575259168GUSBc.*2C>G (n.*2C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
n.2348C>G
n.2004C>G
n.1765C>G
n.1878C>G
n.1810C>G
n.1725C>G
n.1963C>G
n.1903C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960895G=CA1713854380GUSBc.*2C= (n.*2C=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
n.2348C=
n.2004C=
n.1765C=
n.1878C=
n.1810C=
n.1725C=
n.1963C=
n.1903C=
7g.65960895G>TCA2683077616GUSBc.*2C>A (n.*2C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
n.2348C>A
n.2004C>A
n.1765C>A
n.1878C>A
n.1810C>A
n.1725C>A
n.1963C>A
n.1903C>A
 gnomAD v4
7g.65960897T>ACA367636910GUSBc.1956A>T (p.Ter652Cys)
c.1518A>T (p.Ter506Cys)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
n.2346A>T
c.1386A>T (p.Ter462Cys)
c.1299A>T (p.Ter433Cys)
n.2002A>T
c.1803A>T (p.Ter601Cys)
c.1455A>T (p.Ter485Cys)
c.1284A>T (p.Ter428Cys)
c.1302A>T (p.Ter434Cys)
c.1233A>T (p.Ter411Cys)
c.1131A>T (p.Ter377Cys)
n.1763A>T
n.1876A>T
n.1808A>T
n.1723A>T
n.1961A>T
n.1901A>T
7g.65960897T>CCA367636912GUSBc.1956A>G (p.Ter652Trp)
c.1518A>G (p.Ter506Trp)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
n.2346A>G
c.1386A>G (p.Ter462Trp)
c.1299A>G (p.Ter433Trp)
n.2002A>G
c.1803A>G (p.Ter601Trp)
c.1455A>G (p.Ter485Trp)
c.1284A>G (p.Ter428Trp)
c.1302A>G (p.Ter434Trp)
c.1233A>G (p.Ter411Trp)
c.1131A>G (p.Ter377Trp)
n.1763A>G
n.1876A>G
n.1808A>G
n.1723A>G
n.1961A>G
n.1901A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960897T>GCA367636908GUSBc.1956A>C (p.Ter652Cys)
c.1518A>C (p.Ter506Cys)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
n.2346A>C
c.1386A>C (p.Ter462Cys)
c.1299A>C (p.Ter433Cys)
n.2002A>C
c.1803A>C (p.Ter601Cys)
c.1455A>C (p.Ter485Cys)
c.1284A>C (p.Ter428Cys)
c.1302A>C (p.Ter434Cys)
c.1233A>C (p.Ter411Cys)
c.1131A>C (p.Ter377Cys)
n.1763A>C
n.1876A>C
n.1808A>C
n.1723A>C
n.1961A>C
n.1901A>C
7g.65960897T=CA1713854383GUSBc.1956A= (p.Ter652=)
c.1518A= (p.Ter506=)
c.*1223A= (n.*1223A=)
c.*1336A= (n.*1336A=)
n.2346A=
c.1386A= (p.Ter462=)
c.1299A= (p.Ter433=)
n.2002A=
c.1803A= (p.Ter601=)
c.1455A= (p.Ter485=)
c.1284A= (p.Ter428=)
c.1302A= (p.Ter434=)
c.1233A= (p.Ter411=)
c.1131A= (p.Ter377=)
n.1763A=
n.1876A=
n.1808A=
n.1723A=
n.1961A=
n.1901A=
7g.65960898C>ACA367636914GUSBc.1955G>T (p.Ter652Leu)
c.1517G>T (p.Ter506Leu)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.2345G>T
c.1385G>T (p.Ter462Leu)
c.1298G>T (p.Ter433Leu)
n.2001G>T
c.1802G>T (p.Ter601Leu)
c.1454G>T (p.Ter485Leu)
c.1283G>T (p.Ter428Leu)
c.1301G>T (p.Ter434Leu)
c.1232G>T (p.Ter411Leu)
c.1130G>T (p.Ter377Leu)
n.1762G>T
n.1875G>T
n.1807G>T
n.1722G>T
n.1960G>T
n.1900G>T
7g.65960898C>GCA367636916GUSBc.1955G>C (p.Ter652Ser)
c.1517G>C (p.Ter506Ser)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.2345G>C
c.1385G>C (p.Ter462Ser)
c.1298G>C (p.Ter433Ser)
n.2001G>C
c.1802G>C (p.Ter601Ser)
c.1454G>C (p.Ter485Ser)
c.1283G>C (p.Ter428Ser)
c.1301G>C (p.Ter434Ser)
c.1232G>C (p.Ter411Ser)
c.1130G>C (p.Ter377Ser)
n.1762G>C
n.1875G>C
n.1807G>C
n.1722G>C
n.1960G>C
n.1900G>C
7g.65960898C>TCA455439186GUSBc.1955G>A (p.Ter652=)
c.1517G>A (p.Ter506=)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.2345G>A
c.1385G>A (p.Ter462=)
c.1298G>A (p.Ter433=)
n.2001G>A
c.1802G>A (p.Ter601=)
c.1454G>A (p.Ter485=)
c.1283G>A (p.Ter428=)
c.1301G>A (p.Ter434=)
c.1232G>A (p.Ter411=)
c.1130G>A (p.Ter377=)
n.1762G>A
n.1875G>A
n.1807G>A
n.1722G>A
n.1960G>A
n.1900G>A
7g.65960899A=CA1713854386GUSBc.1954T= (p.Ter652=)
c.1516T= (p.Ter506=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
n.2344T=
c.1384T= (p.Ter462=)
c.1297T= (p.Ter433=)
n.2000T=
c.1801T= (p.Ter601=)
c.1453T= (p.Ter485=)
c.1282T= (p.Ter428=)
c.1300T= (p.Ter434=)
c.1231T= (p.Ter411=)
c.1129T= (p.Ter377=)
n.1761T=
n.1874T=
n.1806T=
n.1721T=
n.1959T=
n.1899T=
7g.65960899A>CCA4276133GUSBc.1954T>G (p.Ter652Gly)
c.1516T>G (p.Ter506Gly)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.2344T>G
c.1384T>G (p.Ter462Gly)
c.1297T>G (p.Ter433Gly)
n.2000T>G
c.1801T>G (p.Ter601Gly)
c.1453T>G (p.Ter485Gly)
c.1282T>G (p.Ter428Gly)
c.1300T>G (p.Ter434Gly)
c.1231T>G (p.Ter411Gly)
c.1129T>G (p.Ter377Gly)
n.1761T>G
n.1874T>G
n.1806T>G
n.1721T>G
n.1959T>G
n.1899T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960899A>GCA367636919GUSBc.1954T>C (p.Ter652Arg)
c.1516T>C (p.Ter506Arg)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.2344T>C
c.1384T>C (p.Ter462Arg)
c.1297T>C (p.Ter433Arg)
n.2000T>C
c.1801T>C (p.Ter601Arg)
c.1453T>C (p.Ter485Arg)
c.1282T>C (p.Ter428Arg)
c.1300T>C (p.Ter434Arg)
c.1231T>C (p.Ter411Arg)
c.1129T>C (p.Ter377Arg)
n.1761T>C
n.1874T>C
n.1806T>C
n.1721T>C
n.1959T>C
n.1899T>C
7g.65960899A>TCA367636921GUSBc.1954T>A (p.Ter652Arg)
c.1516T>A (p.Ter506Arg)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.2344T>A
c.1384T>A (p.Ter462Arg)
c.1297T>A (p.Ter433Arg)
n.2000T>A
c.1801T>A (p.Ter601Arg)
c.1453T>A (p.Ter485Arg)
c.1282T>A (p.Ter428Arg)
c.1300T>A (p.Ter434Arg)
c.1231T>A (p.Ter411Arg)
c.1129T>A (p.Ter377Arg)
n.1761T>A
n.1874T>A
n.1806T>A
n.1721T>A
n.1959T>A
n.1899T>A
7g.65960900A>CCA455439199GUSBc.1953T>G (p.Thr651=)
c.1515T>G (p.Thr505=)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
n.2343T>G
c.1383T>G (p.Thr461=)
c.1296T>G (p.Thr432=)
n.1999T>G
c.1800T>G (p.Thr600=)
c.1452T>G (p.Thr484=)
c.1281T>G (p.Thr427=)
c.1299T>G (p.Thr433=)
c.1230T>G (p.Thr410=)
c.1128T>G (p.Thr376=)
n.1760T>G
n.1873T>G
n.1805T>G
n.1720T>G
n.1958T>G
n.1898T>G
7g.65960900A>GCA455439202GUSBc.1953T>C (p.Thr651=)
c.1515T>C (p.Thr505=)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.2343T>C
c.1383T>C (p.Thr461=)
c.1296T>C (p.Thr432=)
n.1999T>C
c.1800T>C (p.Thr600=)
c.1452T>C (p.Thr484=)
c.1281T>C (p.Thr427=)
c.1299T>C (p.Thr433=)
c.1230T>C (p.Thr410=)
c.1128T>C (p.Thr376=)
n.1760T>C
n.1873T>C
n.1805T>C
n.1720T>C
n.1958T>C
n.1898T>C
7g.65960900A>TCA455439206GUSBc.1953T>A (p.Thr651=)
c.1515T>A (p.Thr505=)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.2343T>A
c.1383T>A (p.Thr461=)
c.1296T>A (p.Thr432=)
n.1999T>A
c.1800T>A (p.Thr600=)
c.1452T>A (p.Thr484=)
c.1281T>A (p.Thr427=)
c.1299T>A (p.Thr433=)
c.1230T>A (p.Thr410=)
c.1128T>A (p.Thr376=)
n.1760T>A
n.1873T>A
n.1805T>A
n.1720T>A
n.1958T>A
n.1898T>A
7g.65960901G>ACA367636925GUSBc.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.2342C>T
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.1998C>T
c.1799C>T (p.Thr600Ile)
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1759C>T
n.1872C>T
n.1804C>T
n.1719C>T
n.1957C>T
n.1897C>T
7g.65960901G>CCA159904429GUSBc.1952C>G (p.Thr651Ser)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.2342C>G
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
n.1998C>G
c.1799C>G (p.Thr600Ser)
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.1759C>G
n.1872C>G
n.1804C>G
n.1719C>G
n.1957C>G
n.1897C>G
 dbSNP
7g.65960901G=CA1713854392GUSBc.1952C= (p.Thr651=)
c.1514C= (p.Thr505=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
n.2342C=
c.1382C= (p.Thr461=)
c.1295C= (p.Thr432=)
n.1998C=
c.1799C= (p.Thr600=)
c.1451C= (p.Thr484=)
c.1280C= (p.Thr427=)
c.1298C= (p.Thr433=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.1127C= (p.Thr376=)
n.1759C=
n.1872C=
n.1804C=
n.1719C=
n.1957C=
n.1897C=
7g.65960901G>TCA367636924GUSBc.1952C>A (p.Thr651Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.2342C>A
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
n.1998C>A
c.1799C>A (p.Thr600Asn)
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.1759C>A
n.1872C>A
n.1804C>A
n.1719C>A
n.1957C>A
n.1897C>A
7g.65960902T>ACA367636926GUSBc.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.2341A>T
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.1997A>T
c.1798A>T (p.Thr600Ser)
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1758A>T
n.1871A>T
n.1803A>T
n.1718A>T
n.1956A>T
n.1896A>T
7g.65960902T>CCA367636928GUSBc.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.2341A>G
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.1997A>G
c.1798A>G (p.Thr600Ala)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1758A>G
n.1871A>G
n.1803A>G
n.1718A>G
n.1956A>G
n.1896A>G
7g.65960902T>GCA367636930GUSBc.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.2341A>C
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.1997A>C
c.1798A>C (p.Thr600Pro)
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1758A>C
n.1871A>C
n.1803A>C
n.1718A>C
n.1956A>C
n.1896A>C
7g.65960903A>CCA367636932GUSBc.1950T>G (p.Phe650Leu)
c.1512T>G (p.Phe504Leu)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
n.2340T>G
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
n.1996T>G
c.1797T>G (p.Phe599Leu)
c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.1125T>G (p.Phe375Leu)
n.1757T>G
n.1870T>G
n.1802T>G
n.1717T>G
n.1955T>G
n.1895T>G
 gnomAD v4
7g.65960903A>GCA455439227GUSBc.1950T>C (p.Phe650=)
c.1512T>C (p.Phe504=)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.2340T>C
c.1380T>C (p.Phe460=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
n.1996T>C
c.1797T>C (p.Phe599=)
c.1449T>C (p.Phe483=)
c.1278T>C (p.Phe426=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.1125T>C (p.Phe375=)
n.1757T>C
n.1870T>C
n.1802T>C
n.1717T>C
n.1955T>C
n.1895T>C
7g.65960903A>TCA367636933GUSBc.1950T>A (p.Phe650Leu)
c.1512T>A (p.Phe504Leu)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.2340T>A
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
n.1996T>A
c.1797T>A (p.Phe599Leu)
c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.1125T>A (p.Phe375Leu)
n.1757T>A
n.1870T>A
n.1802T>A
n.1717T>A
n.1955T>A
n.1895T>A
7g.65960904A>CCA367636936GUSBc.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
n.2339T>G
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
n.1995T>G
c.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1756T>G
n.1869T>G
n.1801T>G
n.1716T>G
n.1954T>G
n.1894T>G
7g.65960904A>GCA367636939GUSBc.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
n.2339T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
n.1995T>C
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1756T>C
n.1869T>C
n.1801T>C
n.1716T>C
n.1954T>C
n.1894T>C
7g.65960904A>TCA367636937GUSBc.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
n.2339T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
n.1995T>A
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1756T>A
n.1869T>A
n.1801T>A
n.1716T>A
n.1954T>A
n.1894T>A
7g.65960905A>CCA367636941GUSBc.1948T>G (p.Phe650Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
n.2338T>G
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
n.1994T>G
c.1795T>G (p.Phe599Val)
c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1755T>G
n.1868T>G
n.1800T>G
n.1715T>G
n.1953T>G
n.1893T>G
7g.65960905A>GCA367636944GUSBc.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
n.2338T>C
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
n.1994T>C
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1755T>C
n.1868T>C
n.1800T>C
n.1715T>C
n.1953T>C
n.1893T>C
7g.65960905A>TCA367636943GUSBc.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
n.2338T>A
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
n.1994T>A
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1755T>A
n.1868T>A
n.1800T>A
n.1715T>A
n.1953T>A
n.1893T>A
7g.65960906C>ACA455439244GUSBc.1947G>T (p.Leu649=)
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
n.2337G>T
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.1993G>T
c.1794G>T (p.Leu598=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1754G>T
n.1867G>T
n.1799G>T
n.1714G>T
n.1952G>T
n.1892G>T
7g.65960906C=CA1713854398GUSBc.1947G= (p.Leu649=)
c.1509G= (p.Leu503=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
n.2337G=
c.1377G= (p.Leu459=)
c.1290G= (p.Leu430=)
n.1993G=
c.1794G= (p.Leu598=)
c.1446G= (p.Leu482=)
c.1275G= (p.Leu425=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1224G= (p.Leu408=)
c.1122G= (p.Leu374=)
n.1754G=
n.1867G=
n.1799G=
n.1714G=
n.1952G=
n.1892G=
7g.65960906C>GCA455439245GUSBc.1947G>C (p.Leu649=)
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
n.2337G>C
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.1993G>C
c.1794G>C (p.Leu598=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1754G>C
n.1867G>C
n.1799G>C
n.1714G>C
n.1952G>C
n.1892G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960906C>TCA4276134GUSBc.1947G>A (p.Leu649=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
n.2337G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.1993G>A
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1754G>A
n.1867G>A
n.1799G>A
n.1714G>A
n.1952G>A
n.1892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960906_65960907delinsTGCA2697557267GUSBc.1946_1947delinsCA (p.Leu649Pro)
c.1508_1509delinsCA (p.Leu503Pro)
c.*1213_*1214delinsCA (n.*1213_*1214delinsCA)
c.*1326_*1327delinsCA (n.*1326_*1327delinsCA)
n.2336_2337delinsCA
c.1376_1377delinsCA (p.Leu459Pro)
c.1289_1290delinsCA (p.Leu430Pro)
n.1992_1993delinsCA
c.1793_1794delinsCA (p.Leu598Pro)
c.1445_1446delinsCA (p.Leu482Pro)
c.1274_1275delinsCA (p.Leu425Pro)
c.1292_1293delinsCA (p.Leu431Pro)
c.1223_1224delinsCA (p.Leu408Pro)
c.1121_1122delinsCA (p.Leu374Pro)
n.1753_1754delinsCA
n.1866_1867delinsCA
n.1798_1799delinsCA
n.1713_1714delinsCA
n.1951_1952delinsCA
n.1891_1892delinsCA
 ClinVar
7g.65960907A=CA1630834766GUSBc.1946T= (p.Leu649=)
c.1508T= (p.Leu503=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.*1326T= (n.*1326T=)
n.2336T=
c.1376T= (p.Leu459=)
c.1289T= (p.Leu430=)
n.1992T=
c.1793T= (p.Leu598=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.1274T= (p.Leu425=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1223T= (p.Leu408=)
c.1121T= (p.Leu374=)
n.1753T=
n.1866T=
n.1798T=
n.1713T=
n.1951T=
n.1891T=
7g.65960907A>CCA367636952GUSBc.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
n.2336T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.1992T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1753T>G
n.1866T>G
n.1798T>G
n.1713T>G
n.1951T>G
n.1891T>G
 dbSNP
7g.65960907A>GCA145853GUSBc.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
n.2336T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.1992T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1753T>C
n.1866T>C
n.1798T>C
n.1713T>C
n.1951T>C
n.1891T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960907A>TCA367636950GUSBc.1946T>A (p.Leu649Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
n.2336T>A
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.1992T>A
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1753T>A
n.1866T>A
n.1798T>A
n.1713T>A
n.1951T>A
n.1891T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65960908G>ACA4276135GUSBc.1945C>T (p.Leu649=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.2335C>T
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
n.1991C>T
c.1792C>T (p.Leu598=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1752C>T
n.1865C>T
n.1797C>T
n.1712C>T
n.1950C>T
n.1890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960908G>CCA367636955GUSBc.1945C>G (p.Leu649Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
n.2335C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.1991C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1752C>G
n.1865C>G
n.1797C>G
n.1712C>G
n.1950C>G
n.1890C>G
7g.65960908G=CA1713854412GUSBc.1945C= (p.Leu649=)
c.1507C= (p.Leu503=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
n.2335C=
c.1375C= (p.Leu459=)
c.1288C= (p.Leu430=)
n.1991C=
c.1792C= (p.Leu598=)
c.1444C= (p.Leu482=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1222C= (p.Leu408=)
c.1120C= (p.Leu374=)
n.1752C=
n.1865C=
n.1797C=
n.1712C=
n.1950C=
n.1890C=
7g.65960908G>TCA367636956GUSBc.1945C>A (p.Leu649Met)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.2335C>A
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.1991C>A
c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1752C>A
n.1865C>A
n.1797C>A
n.1712C>A
n.1950C>A
n.1890C>A
7g.65960909G>ACA455439259GUSBc.1944C>T (p.Ser648=)
c.1506C>T (p.Ser502=)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.2334C>T
c.1374C>T (p.Ser458=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
n.1990C>T
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1119C>T (p.Ser373=)
n.1751C>T
n.1864C>T
n.1796C>T
n.1711C>T
n.1949C>T
n.1889C>T
 gnomAD v4
7g.65960909G>CCA367636959GUSBc.1944C>G (p.Ser648Arg)
c.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.2334C>G
c.1374C>G (p.Ser458Arg)
c.1287C>G (p.Ser429Arg)
n.1990C>G
c.1791C>G (p.Ser597Arg)
c.1443C>G (p.Ser481Arg)
c.1272C>G (p.Ser424Arg)
c.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
n.1751C>G
n.1864C>G
n.1796C>G
n.1711C>G
n.1949C>G
n.1889C>G
7g.65960909G>TCA367636961GUSBc.1944C>A (p.Ser648Arg)
c.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.2334C>A
c.1374C>A (p.Ser458Arg)
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
n.1990C>A
c.1791C>A (p.Ser597Arg)
c.1443C>A (p.Ser481Arg)
c.1272C>A (p.Ser424Arg)
c.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
n.1751C>A
n.1864C>A
n.1796C>A
n.1711C>A
n.1949C>A
n.1889C>A
7g.65960910C>ACA367636963GUSBc.1943G>T (p.Ser648Ile)
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.2333G>T
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
n.1989G>T
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.1442G>T (p.Ser481Ile)
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
n.1750G>T
n.1863G>T
n.1795G>T
n.1710G>T
n.1948G>T
n.1888G>T
7g.65960910C>GCA367636964GUSBc.1943G>C (p.Ser648Thr)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.2333G>C
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
n.1989G>C
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
n.1750G>C
n.1863G>C
n.1795G>C
n.1710G>C
n.1948G>C
n.1888G>C
7g.65960910C>TCA367636966GUSBc.1943G>A (p.Ser648Asn)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.2333G>A
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
n.1989G>A
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
n.1750G>A
n.1863G>A
n.1795G>A
n.1710G>A
n.1948G>A
n.1888G>A
 gnomAD v4
7g.65960911T>ACA367636969GUSBc.1942A>T (p.Ser648Cys)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.2332A>T
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
n.1988A>T
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.1749A>T
n.1862A>T
n.1794A>T
n.1709A>T
n.1947A>T
n.1887A>T
7g.65960911T>CCA4276136GUSBc.1942A>G (p.Ser648Gly)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.2332A>G
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
n.1988A>G
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.1270A>G (p.Ser424Gly)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.1749A>G
n.1862A>G
n.1794A>G
n.1709A>G
n.1947A>G
n.1887A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960911T>GCA4276137GUSBc.1942A>C (p.Ser648Arg)
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.2332A>C
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
n.1988A>C
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.1749A>C
n.1862A>C
n.1794A>C
n.1709A>C
n.1947A>C
n.1887A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960911T=CA1713854427GUSBc.1942A= (p.Ser648=)
c.1504A= (p.Ser502=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
n.2332A=
c.1372A= (p.Ser458=)
c.1285A= (p.Ser429=)
n.1988A=
c.1789A= (p.Ser597=)
c.1441A= (p.Ser481=)
c.1270A= (p.Ser424=)
c.1288A= (p.Ser430=)
c.1219A= (p.Ser407=)
c.1117A= (p.Ser373=)
n.1749A=
n.1862A=
n.1794A=
n.1709A=
n.1947A=
n.1887A=
7g.65960912G>ACA455439285GUSBc.1941C>T (p.Asn647=)
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.2331C>T
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.1284C>T (p.Asn428=)
n.1987C>T
c.1788C>T (p.Asn596=)
c.1440C>T (p.Asn480=)
c.1269C>T (p.Asn423=)
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.1218C>T (p.Asn406=)
c.1116C>T (p.Asn372=)
n.1748C>T
n.1861C>T
n.1793C>T
n.1708C>T
n.1946C>T
n.1886C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65960912G>CCA367636973GUSBc.1941C>G (p.Asn647Lys)
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
n.2331C>G
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
n.1987C>G
c.1788C>G (p.Asn596Lys)
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
n.1748C>G
n.1861C>G
n.1793C>G
n.1708C>G
n.1946C>G
n.1886C>G
7g.65960912G=CA1713854436GUSBc.1941C= (p.Asn647=)
c.1503C= (p.Asn501=)
c.*1208C= (n.*1208C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
n.2331C=
c.1371C= (p.Asn457=)
c.1284C= (p.Asn428=)
n.1987C=
c.1788C= (p.Asn596=)
c.1440C= (p.Asn480=)
c.1269C= (p.Asn423=)
c.1287C= (p.Asn429=)
c.1218C= (p.Asn406=)
c.1116C= (p.Asn372=)
n.1748C=
n.1861C=
n.1793C=
n.1708C=
n.1946C=
n.1886C=
7g.65960912G>TCA367636975GUSBc.1941C>A (p.Asn647Lys)
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
n.2331C>A
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
n.1987C>A
c.1788C>A (p.Asn596Lys)
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
n.1748C>A
n.1861C>A
n.1793C>A
n.1708C>A
n.1946C>A
n.1886C>A
7g.65960912dupCA159904433GUSBc.1941dup (p.Ser648GlnfsTer?)
c.1503dup (p.Ser502GlnfsTer?)
c.*1208dup (n.*1208dup)
c.*1321dup (n.*1321dup)
n.2331dup
c.1371dup (p.Ser458GlnfsTer?)
c.1284dup (p.Ser429GlnfsTer?)
n.1987dup
c.1788dup (p.Ser597GlnfsTer?)
c.1440dup (p.Ser481GlnfsTer?)
c.1269dup (p.Ser424GlnfsTer?)
c.1287dup (p.Ser430GlnfsTer?)
c.1218dup (p.Ser407GlnfsTer?)
c.1116dup (p.Ser373GlnfsTer?)
n.1748dup
n.1861dup
n.1793dup
n.1708dup
n.1946dup
n.1886dup
 dbSNP
7g.65960913T>ACA367636977GUSBc.1940A>T (p.Asn647Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.2330A>T
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.1986A>T
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.1747A>T
n.1860A>T
n.1792A>T
n.1707A>T
n.1945A>T
n.1885A>T
7g.65960913T>CCA367636979GUSBc.1940A>G (p.Asn647Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.2330A>G
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.1986A>G
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.1747A>G
n.1860A>G
n.1792A>G
n.1707A>G
n.1945A>G
n.1885A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960913T>GCA367636981GUSBc.1940A>C (p.Asn647Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.2330A>C
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.1986A>C
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.1747A>C
n.1860A>C
n.1792A>C
n.1707A>C
n.1945A>C
n.1885A>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.65960913T=CA1713854442GUSBc.1940A= (p.Asn647=)
c.1502A= (p.Asn501=)
c.*1207A= (n.*1207A=)
c.*1320A= (n.*1320A=)
n.2330A=
c.1370A= (p.Asn457=)
c.1283A= (p.Asn428=)
n.1986A=
c.1787A= (p.Asn596=)
c.1439A= (p.Asn480=)
c.1268A= (p.Asn423=)
c.1286A= (p.Asn429=)
c.1217A= (p.Asn406=)
c.1115A= (p.Asn372=)
n.1747A=
n.1860A=
n.1792A=
n.1707A=
n.1945A=
n.1885A=
7g.65960914T>ACA367636984GUSBc.1939A>T (p.Asn647Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
n.2329A>T
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.1985A>T
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.1746A>T
n.1859A>T
n.1791A>T
n.1706A>T
n.1944A>T
n.1884A>T
7g.65960914T>CCA367636985GUSBc.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
n.2329A>G
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.1985A>G
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.1746A>G
n.1859A>G
n.1791A>G
n.1706A>G
n.1944A>G
n.1884A>G
7g.65960914T>GCA367636986GUSBc.1939A>C (p.Asn647His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
n.2329A>C
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
n.1985A>C
c.1786A>C (p.Asn596His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
n.1746A>C
n.1859A>C
n.1791A>C
n.1706A>C
n.1944A>C
n.1884A>C
7g.65960915T>ACA367636988GUSBc.1938A>T (p.Glu646Asp)
c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
n.2328A>T
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
n.1984A>T
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
n.1745A>T
n.1858A>T
n.1790A>T
n.1705A>T
n.1943A>T
n.1883A>T
7g.65960915T>CCA455439295GUSBc.1938A>G (p.Glu646=)
c.1500A>G (p.Glu500=)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
n.2328A>G
c.1368A>G (p.Glu456=)
c.1281A>G (p.Glu427=)
n.1984A>G
c.1785A>G (p.Glu595=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1284A>G (p.Glu428=)
c.1215A>G (p.Glu405=)
c.1113A>G (p.Glu371=)
n.1745A>G
n.1858A>G
n.1790A>G
n.1705A>G
n.1943A>G
n.1883A>G
7g.65960915T>GCA367636989GUSBc.1938A>C (p.Glu646Asp)
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
n.2328A>C
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
n.1984A>C
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.1745A>C
n.1858A>C
n.1790A>C
n.1705A>C
n.1943A>C
n.1883A>C
7g.65960916T>ACA367636994GUSBc.1937A>T (p.Glu646Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.2327A>T
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
n.1983A>T
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.1744A>T
n.1857A>T
n.1789A>T
n.1704A>T
n.1942A>T
n.1882A>T
7g.65960916T>CCA367636996GUSBc.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.2327A>G
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
n.1983A>G
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.1744A>G
n.1857A>G
n.1789A>G
n.1704A>G
n.1942A>G
n.1882A>G
 dbSNP
7g.65960916T>GCA367636991GUSBc.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.2327A>C
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.1983A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.1744A>C
n.1857A>C
n.1789A>C
n.1704A>C
n.1942A>C
n.1882A>C
7g.65960916T=CA1713854447GUSBc.1937A= (p.Glu646=)
c.1499A= (p.Glu500=)
c.*1204A= (n.*1204A=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
n.2327A=
c.1367A= (p.Glu456=)
c.1280A= (p.Glu427=)
n.1983A=
c.1784A= (p.Glu595=)
c.1436A= (p.Glu479=)
c.1265A= (p.Glu422=)
c.1283A= (p.Glu428=)
c.1214A= (p.Glu405=)
c.1112A= (p.Glu371=)
n.1744A=
n.1857A=
n.1789A=
n.1704A=
n.1942A=
n.1882A=
7g.65960917C>ACA367636998GUSBc.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.2326G>T
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
n.1982G>T
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.1743G>T
n.1856G>T
n.1788G>T
n.1703G>T
n.1941G>T
n.1881G>T
7g.65960917C>GCA367636999GUSBc.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
n.2326G>C
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.1982G>C
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.1743G>C
n.1856G>C
n.1788G>C
n.1703G>C
n.1941G>C
n.1881G>C
7g.65960917C>TCA367637001GUSBc.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
n.2326G>A
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
n.1982G>A
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.1743G>A
n.1856G>A
n.1788G>A
n.1703G>A
n.1941G>A
n.1881G>A
7g.65960918C>ACA367637003GUSBc.1935G>T (p.Leu645Phe)
c.1497G>T (p.Leu499Phe)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
n.2325G>T
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
c.1278G>T (p.Leu426Phe)
n.1981G>T
c.1782G>T (p.Leu594Phe)
c.1434G>T (p.Leu478Phe)
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.1281G>T (p.Leu427Phe)
c.1212G>T (p.Leu404Phe)
c.1110G>T (p.Leu370Phe)
n.1742G>T
n.1855G>T
n.1787G>T
n.1702G>T
n.1940G>T
n.1880G>T
7g.65960918C>GCA367637004GUSBc.1935G>C (p.Leu645Phe)
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
n.2325G>C
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
c.1278G>C (p.Leu426Phe)
n.1981G>C
c.1782G>C (p.Leu594Phe)
c.1434G>C (p.Leu478Phe)
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.1281G>C (p.Leu427Phe)
c.1212G>C (p.Leu404Phe)
c.1110G>C (p.Leu370Phe)
n.1742G>C
n.1855G>C
n.1787G>C
n.1702G>C
n.1940G>C
n.1880G>C
7g.65960918C>TCA455439319GUSBc.1935G>A (p.Leu645=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
n.2325G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
n.1981G>A
c.1782G>A (p.Leu594=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.1742G>A
n.1855G>A
n.1787G>A
n.1702G>A
n.1940G>A
n.1880G>A
7g.65960919A>CCA367637007GUSBc.1934T>G (p.Leu645Trp)
c.1496T>G (p.Leu499Trp)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
n.2324T>G
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
n.1980T>G
c.1781T>G (p.Leu594Trp)
c.1433T>G (p.Leu478Trp)
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.1280T>G (p.Leu427Trp)
c.1211T>G (p.Leu404Trp)
c.1109T>G (p.Leu370Trp)
n.1741T>G
n.1854T>G
n.1786T>G
n.1701T>G
n.1939T>G
n.1879T>G
7g.65960919A>GCA367637009GUSBc.1934T>C (p.Leu645Ser)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
n.2324T>C
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
n.1980T>C
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
c.1433T>C (p.Leu478Ser)
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
n.1741T>C
n.1854T>C
n.1786T>C
n.1701T>C
n.1939T>C
n.1879T>C
7g.65960919A>TCA367637010GUSBc.1934T>A (p.Leu645Ter)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
n.2324T>A
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
n.1980T>A
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
c.1433T>A (p.Leu478Ter)
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
n.1741T>A
n.1854T>A
n.1786T>A
n.1701T>A
n.1939T>A
n.1879T>A
7g.65960920A>CCA367637012GUSBc.1933T>G (p.Leu645Val)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.2323T>G
c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.1276T>G (p.Leu426Val)
n.1979T>G
c.1780T>G (p.Leu594Val)
c.1432T>G (p.Leu478Val)
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.1108T>G (p.Leu370Val)
n.1740T>G
n.1853T>G
n.1785T>G
n.1700T>G
n.1938T>G
n.1878T>G
7g.65960920A>GCA455439336GUSBc.1933T>C (p.Leu645=)
c.1495T>C (p.Leu499=)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.2323T>C
c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1276T>C (p.Leu426=)
n.1979T>C
c.1780T>C (p.Leu594=)
c.1432T>C (p.Leu478=)
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.1108T>C (p.Leu370=)
n.1740T>C
n.1853T>C
n.1785T>C
n.1700T>C
n.1938T>C
n.1878T>C
 gnomAD v4
7g.65960920A>TCA367637013GUSBc.1933T>A (p.Leu645Met)
c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.2323T>A
c.1363T>A (p.Leu455Met)
c.1276T>A (p.Leu426Met)
n.1979T>A
c.1780T>A (p.Leu594Met)
c.1432T>A (p.Leu478Met)
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.1279T>A (p.Leu427Met)
c.1210T>A (p.Leu404Met)
c.1108T>A (p.Leu370Met)
n.1740T>A
n.1853T>A
n.1785T>A
n.1700T>A
n.1938T>A
n.1878T>A
7g.65960921A>CCA367637015GUSBc.1932T>G (p.Cys644Trp)
c.1494T>G (p.Cys498Trp)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.2322T>G
c.1362T>G (p.Cys454Trp)
c.1275T>G (p.Cys425Trp)
n.1978T>G
c.1779T>G (p.Cys593Trp)
c.1431T>G (p.Cys477Trp)
c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.1278T>G (p.Cys426Trp)
c.1209T>G (p.Cys403Trp)
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
n.1739T>G
n.1852T>G
n.1784T>G
n.1699T>G
n.1937T>G
n.1877T>G
7g.65960921A>GCA455439343GUSBc.1932T>C (p.Cys644=)
c.1494T>C (p.Cys498=)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.2322T>C
c.1362T>C (p.Cys454=)
c.1275T>C (p.Cys425=)
n.1978T>C
c.1779T>C (p.Cys593=)
c.1431T>C (p.Cys477=)
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.1278T>C (p.Cys426=)
c.1209T>C (p.Cys403=)
c.1107T>C (p.Cys369=)
n.1739T>C
n.1852T>C
n.1784T>C
n.1699T>C
n.1937T>C
n.1877T>C
7g.65960921A>TCA367637016GUSBc.1932T>A (p.Cys644Ter)
c.1494T>A (p.Cys498Ter)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.2322T>A
c.1362T>A (p.Cys454Ter)
c.1275T>A (p.Cys425Ter)
n.1978T>A
c.1779T>A (p.Cys593Ter)
c.1431T>A (p.Cys477Ter)
c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.1278T>A (p.Cys426Ter)
c.1209T>A (p.Cys403Ter)
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
n.1739T>A
n.1852T>A
n.1784T>A
n.1699T>A
n.1937T>A
n.1877T>A
7g.65960922C>ACA367637022GUSBc.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.2321G>T
c.1361G>T (p.Cys454Phe)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
n.1977G>T
c.1778G>T (p.Cys593Phe)
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
n.1738G>T
n.1851G>T
n.1783G>T
n.1698G>T
n.1936G>T
n.1876G>T
 dbSNP
7g.65960922C=CA1713854454GUSBc.1931G= (p.Cys644=)
c.1493G= (p.Cys498=)
c.*1198G= (n.*1198G=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
n.2321G=
c.1361G= (p.Cys454=)
c.1274G= (p.Cys425=)
n.1977G=
c.1778G= (p.Cys593=)
c.1430G= (p.Cys477=)
c.1259G= (p.Cys420=)
c.1277G= (p.Cys426=)
c.1208G= (p.Cys403=)
c.1106G= (p.Cys369=)
n.1738G=
n.1851G=
n.1783G=
n.1698G=
n.1936G=
n.1876G=
7g.65960922C>GCA367637018GUSBc.1931G>C (p.Cys644Ser)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.2321G>C
c.1361G>C (p.Cys454Ser)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
n.1977G>C
c.1778G>C (p.Cys593Ser)
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
n.1738G>C
n.1851G>C
n.1783G>C
n.1698G>C
n.1936G>C
n.1876G>C
7g.65960922C>TCA367637020GUSBc.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.2321G>A
c.1361G>A (p.Cys454Tyr)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
n.1977G>A
c.1778G>A (p.Cys593Tyr)
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
n.1738G>A
n.1851G>A
n.1783G>A
n.1698G>A
n.1936G>A
n.1876G>A
7g.65960923A>CCA367637024GUSBc.1930T>G (p.Cys644Gly)
c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.2320T>G
c.1360T>G (p.Cys454Gly)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
n.1976T>G
c.1777T>G (p.Cys593Gly)
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
n.1737T>G
n.1850T>G
n.1782T>G
n.1697T>G
n.1935T>G
n.1875T>G
7g.65960923A>GCA367637025GUSBc.1930T>C (p.Cys644Arg)
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.2320T>C
c.1360T>C (p.Cys454Arg)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
n.1976T>C
c.1777T>C (p.Cys593Arg)
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
n.1737T>C
n.1850T>C
n.1782T>C
n.1697T>C
n.1935T>C
n.1875T>C
 gnomAD v4
7g.65960923A>TCA367637027GUSBc.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.2320T>A
c.1360T>A (p.Cys454Ser)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
n.1976T>A
c.1777T>A (p.Cys593Ser)
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
n.1737T>A
n.1850T>A
n.1782T>A
n.1697T>A
n.1935T>A
n.1875T>A
7g.65960924T>ACA367637030GUSBc.1929A>T (p.Gln643His)
c.1491A>T (p.Gln497His)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.2319A>T
c.1359A>T (p.Gln453His)
c.1272A>T (p.Gln424His)
n.1975A>T
c.1776A>T (p.Gln592His)
c.1428A>T (p.Gln476His)
c.1257A>T (p.Gln419His)
c.1275A>T (p.Gln425His)
c.1206A>T (p.Gln402His)
c.1104A>T (p.Gln368His)
n.1736A>T
n.1849A>T
n.1781A>T
n.1696A>T
n.1934A>T
n.1874A>T
7g.65960924T>CCA4276138GUSBc.1929A>G (p.Gln643=)
c.1491A>G (p.Gln497=)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.2319A>G
c.1359A>G (p.Gln453=)
c.1272A>G (p.Gln424=)
n.1975A>G
c.1776A>G (p.Gln592=)
c.1428A>G (p.Gln476=)
c.1257A>G (p.Gln419=)
c.1275A>G (p.Gln425=)
c.1206A>G (p.Gln402=)
c.1104A>G (p.Gln368=)
n.1736A>G
n.1849A>G
n.1781A>G
n.1696A>G
n.1934A>G
n.1874A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960924T>GCA367637032GUSBc.1929A>C (p.Gln643His)
c.1491A>C (p.Gln497His)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.2319A>C
c.1359A>C (p.Gln453His)
c.1272A>C (p.Gln424His)
n.1975A>C
c.1776A>C (p.Gln592His)
c.1428A>C (p.Gln476His)
c.1257A>C (p.Gln419His)
c.1275A>C (p.Gln425His)
c.1206A>C (p.Gln402His)
c.1104A>C (p.Gln368His)
n.1736A>C
n.1849A>C
n.1781A>C
n.1696A>C
n.1934A>C
n.1874A>C
7g.65960924T=CA1713854459GUSBc.1929A= (p.Gln643=)
c.1491A= (p.Gln497=)
c.*1196A= (n.*1196A=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
n.2319A=
c.1359A= (p.Gln453=)
c.1272A= (p.Gln424=)
n.1975A=
c.1776A= (p.Gln592=)
c.1428A= (p.Gln476=)
c.1257A= (p.Gln419=)
c.1275A= (p.Gln425=)
c.1206A= (p.Gln402=)
c.1104A= (p.Gln368=)
n.1736A=
n.1849A=
n.1781A=
n.1696A=
n.1934A=
n.1874A=
7g.65960925T>ACA367637035GUSBc.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
n.2318A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
n.1974A>T
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
n.1735A>T
n.1848A>T
n.1780A>T
n.1695A>T
n.1933A>T
n.1873A>T
7g.65960925T>CCA367637036GUSBc.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
n.2318A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
n.1974A>G
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
n.1735A>G
n.1848A>G
n.1780A>G
n.1695A>G
n.1933A>G
n.1873A>G
7g.65960925T>GCA367637038GUSBc.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
n.2318A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
n.1974A>C
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
n.1735A>C
n.1848A>C
n.1780A>C
n.1695A>C
n.1933A>C
n.1873A>C
7g.65960926G>ACA367637040GUSBc.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.2317C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
n.1973C>T
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
n.1734C>T
n.1847C>T
n.1779C>T
n.1694C>T
n.1932C>T
n.1872C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65960926G>CCA367637042GUSBc.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.2317C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
n.1973C>G
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
n.1734C>G
n.1847C>G
n.1779C>G
n.1694C>G
n.1932C>G
n.1872C>G
7g.65960926G=CA1713854468GUSBc.1927C= (p.Gln643=)
c.1489C= (p.Gln497=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
n.2317C=
c.1357C= (p.Gln453=)
c.1270C= (p.Gln424=)
n.1973C=
c.1774C= (p.Gln592=)
c.1426C= (p.Gln476=)
c.1255C= (p.Gln419=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.1204C= (p.Gln402=)
c.1102C= (p.Gln368=)
n.1734C=
n.1847C=
n.1779C=
n.1694C=
n.1932C=
n.1872C=
7g.65960926G>TCA367637044GUSBc.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.2317C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
n.1973C>A
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
n.1734C>A
n.1847C>A
n.1779C>A
n.1694C>A
n.1932C>A
n.1872C>A
7g.65960927T>ACA455439373GUSBc.1926A>T (p.Ser642=)
c.1488A>T (p.Ser496=)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.2316A>T
c.1356A>T (p.Ser452=)
c.1269A>T (p.Ser423=)
n.1972A>T
c.1773A>T (p.Ser591=)
c.1425A>T (p.Ser475=)
c.1254A>T (p.Ser418=)
c.1272A>T (p.Ser424=)
c.1203A>T (p.Ser401=)
c.1101A>T (p.Ser367=)
n.1733A>T
n.1846A>T
n.1778A>T
n.1693A>T
n.1931A>T
n.1871A>T
7g.65960927T>CCA455439376GUSBc.1926A>G (p.Ser642=)
c.1488A>G (p.Ser496=)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.2316A>G
c.1356A>G (p.Ser452=)
c.1269A>G (p.Ser423=)
n.1972A>G
c.1773A>G (p.Ser591=)
c.1425A>G (p.Ser475=)
c.1254A>G (p.Ser418=)
c.1272A>G (p.Ser424=)
c.1203A>G (p.Ser401=)
c.1101A>G (p.Ser367=)
n.1733A>G
n.1846A>G
n.1778A>G
n.1693A>G
n.1931A>G
n.1871A>G
 ClinVar
7g.65960927T>GCA455439377GUSBc.1926A>C (p.Ser642=)
c.1488A>C (p.Ser496=)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.2316A>C
c.1356A>C (p.Ser452=)
c.1269A>C (p.Ser423=)
n.1972A>C
c.1773A>C (p.Ser591=)
c.1425A>C (p.Ser475=)
c.1254A>C (p.Ser418=)
c.1272A>C (p.Ser424=)
c.1203A>C (p.Ser401=)
c.1101A>C (p.Ser367=)
n.1733A>C
n.1846A>C
n.1778A>C
n.1693A>C
n.1931A>C
n.1871A>C
7g.65960928G>ACA4276139GUSBc.1925C>T (p.Ser642Leu)
c.1487C>T (p.Ser496Leu)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.2315C>T
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
n.1971C>T
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
n.1732C>T
n.1845C>T
n.1777C>T
n.1692C>T
n.1930C>T
n.1870C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960928G>CCA367637047GUSBc.1925C>G (p.Ser642Ter)
c.1487C>G (p.Ser496Ter)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.2315C>G
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
c.1268C>G (p.Ser423Ter)
n.1971C>G
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
c.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.1202C>G (p.Ser401Ter)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
n.1732C>G
n.1845C>G
n.1777C>G
n.1692C>G
n.1930C>G
n.1870C>G
7g.65960928G=CA1713854475GUSBc.1925C= (p.Ser642=)
c.1487C= (p.Ser496=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
n.2315C=
c.1355C= (p.Ser452=)
c.1268C= (p.Ser423=)
n.1971C=
c.1772C= (p.Ser591=)
c.1424C= (p.Ser475=)
c.1253C= (p.Ser418=)
c.1271C= (p.Ser424=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.1100C= (p.Ser367=)
n.1732C=
n.1845C=
n.1777C=
n.1692C=
n.1930C=
n.1870C=
7g.65960928G>TCA367637046GUSBc.1925C>A (p.Ser642Ter)
c.1487C>A (p.Ser496Ter)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.2315C>A
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
n.1971C>A
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
n.1732C>A
n.1845C>A
n.1777C>A
n.1692C>A
n.1930C>A
n.1870C>A
7g.65960929A>CCA367637053GUSBc.1924T>G (p.Ser642Ala)
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.2314T>G
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
n.1970T>G
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1731T>G
n.1844T>G
n.1776T>G
n.1691T>G
n.1929T>G
n.1869T>G
7g.65960929A>GCA367637049GUSBc.1924T>C (p.Ser642Pro)
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.2314T>C
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
n.1970T>C
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1731T>C
n.1844T>C
n.1776T>C
n.1691T>C
n.1929T>C
n.1869T>C
7g.65960929A>TCA367637051GUSBc.1924T>A (p.Ser642Thr)
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.2314T>A
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
n.1970T>A
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1731T>A
n.1844T>A
n.1776T>A
n.1691T>A
n.1929T>A
n.1869T>A
7g.65960930C>ACA367637055GUSBc.1923G>T (p.Lys641Asn)
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
n.2313G>T
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.1969G>T
c.1770G>T (p.Lys590Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1730G>T
n.1843G>T
n.1775G>T
n.1690G>T
n.1928G>T
n.1868G>T
7g.65960930C>GCA367637057GUSBc.1923G>C (p.Lys641Asn)
c.1485G>C (p.Lys495Asn)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.2313G>C
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.1969G>C
c.1770G>C (p.Lys590Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1730G>C
n.1843G>C
n.1775G>C
n.1690G>C
n.1928G>C
n.1868G>C
7g.65960930C>TCA455439386GUSBc.1923G>A (p.Lys641=)
c.1485G>A (p.Lys495=)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
n.2313G>A
c.1353G>A (p.Lys451=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
n.1969G>A
c.1770G>A (p.Lys590=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1730G>A
n.1843G>A
n.1775G>A
n.1690G>A
n.1928G>A
n.1868G>A
7g.65960931T>ACA367637058GUSBc.1922A>T (p.Lys641Met)
c.1484A>T (p.Lys495Met)
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.2312A>T
c.1352A>T (p.Lys451Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.1968A>T
c.1769A>T (p.Lys590Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1729A>T
n.1842A>T
n.1774A>T
n.1689A>T
n.1927A>T
n.1867A>T
7g.65960931T>CCA367637060GUSBc.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.2312A>G
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.1968A>G
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1729A>G
n.1842A>G
n.1774A>G
n.1689A>G
n.1927A>G
n.1867A>G
7g.65960931T>GCA367637062GUSBc.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.2312A>C
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.1968A>C
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1729A>C
n.1842A>C
n.1774A>C
n.1689A>C
n.1927A>C
n.1867A>C
7g.65960932T>ACA367637064GUSBc.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.2311A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.1967A>T
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1728A>T
n.1841A>T
n.1773A>T
n.1688A>T
n.1926A>T
n.1866A>T
7g.65960932T>CCA367637066GUSBc.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.2311A>G
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.1967A>G
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1728A>G
n.1841A>G
n.1773A>G
n.1688A>G
n.1926A>G
n.1866A>G
7g.65960932T>GCA367637068GUSBc.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.2311A>C
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.1967A>C
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1728A>C
n.1841A>C
n.1773A>C
n.1688A>C
n.1926A>C
n.1866A>C
7g.65960933G>ACA455439404GUSBc.1920C>T (p.Ala640=)
c.1482C>T (p.Ala494=)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.2310C>T
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1263C>T (p.Ala421=)
n.1966C>T
c.1767C>T (p.Ala589=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.1095C>T (p.Ala365=)
n.1727C>T
n.1840C>T
n.1772C>T
n.1687C>T
n.1925C>T
n.1865C>T
7g.65960933G>CCA455439406GUSBc.1920C>G (p.Ala640=)
c.1482C>G (p.Ala494=)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.2310C>G
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1263C>G (p.Ala421=)
n.1966C>G
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.1095C>G (p.Ala365=)
n.1727C>G
n.1840C>G
n.1772C>G
n.1687C>G
n.1925C>G
n.1865C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960933G=CA1713854480GUSBc.1920C= (p.Ala640=)
c.1482C= (p.Ala494=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
n.2310C=
c.1350C= (p.Ala450=)
c.1263C= (p.Ala421=)
n.1966C=
c.1767C= (p.Ala589=)
c.1419C= (p.Ala473=)
c.1248C= (p.Ala416=)
c.1266C= (p.Ala422=)
c.1197C= (p.Ala399=)
c.1095C= (p.Ala365=)
n.1727C=
n.1840C=
n.1772C=
n.1687C=
n.1925C=
n.1865C=
7g.65960933G>TCA455439410GUSBc.1920C>A (p.Ala640=)
c.1482C>A (p.Ala494=)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.2310C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1263C>A (p.Ala421=)
n.1966C>A
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
n.1727C>A
n.1840C>A
n.1772C>A
n.1687C>A
n.1925C>A
n.1865C>A
7g.65960934G>ACA367637069GUSBc.1919C>T (p.Ala640Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.2309C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.1965C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1726C>T
n.1839C>T
n.1771C>T
n.1686C>T
n.1924C>T
n.1864C>T
 gnomAD v4
7g.65960934G>CCA367637071GUSBc.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.2309C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.1965C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1726C>G
n.1839C>G
n.1771C>G
n.1686C>G
n.1924C>G
n.1864C>G
7g.65960934G=CA1713854485GUSBc.1919C= (p.Ala640=)
c.1481C= (p.Ala494=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
c.*1299C= (n.*1299C=)
n.2309C=
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1262C= (p.Ala421=)
n.1965C=
c.1766C= (p.Ala589=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1247C= (p.Ala416=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.1196C= (p.Ala399=)
c.1094C= (p.Ala365=)
n.1726C=
n.1839C=
n.1771C=
n.1686C=
n.1924C=
n.1864C=
7g.65960934G>TCA367637073GUSBc.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.2309C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
n.1965C>A
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.1726C>A
n.1839C>A
n.1771C>A
n.1686C>A
n.1924C>A
n.1864C>A
7g.65960935C>ACA367637075GUSBc.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.2308G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1964G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1725G>T
n.1838G>T
n.1770G>T
n.1685G>T
n.1923G>T
n.1863G>T
7g.65960935C>GCA367637079GUSBc.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.2308G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1964G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1725G>C
n.1838G>C
n.1770G>C
n.1685G>C
n.1923G>C
n.1863G>C
7g.65960935C>TCA367637077GUSBc.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.2308G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1964G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1725G>A
n.1838G>A
n.1770G>A
n.1685G>A
n.1923G>A
n.1863G>A
7g.65960937_65960939dupCA4276140GUSBc.1916_1918dup (p.Val639_Ala640insVal)
c.1478_1480dup (p.Val493_Ala494insVal)
c.*1183_*1185dup (n.*1183_*1185dup)
c.*1296_*1298dup (n.*1296_*1298dup)
n.2306_2308dup
c.1346_1348dup (p.Val449_Ala450insVal)
c.1259_1261dup (p.Val420_Ala421insVal)
n.1962_1964dup
c.1763_1765dup (p.Val588_Ala589insVal)
c.1415_1417dup (p.Val472_Ala473insVal)
c.1244_1246dup (p.Val415_Ala416insVal)
c.1262_1264dup (p.Val421_Ala422insVal)
c.1193_1195dup (p.Val398_Ala399insVal)
c.1091_1093dup (p.Val364_Ala365insVal)
n.1723_1725dup
n.1836_1838dup
n.1768_1770dup
n.1683_1685dup
n.1921_1923dup
n.1861_1863dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960936T>ACA455439427GUSBc.1917A>T (p.Val639=)
c.1479A>T (p.Val493=)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.2307A>T
c.1347A>T (p.Val449=)
c.1260A>T (p.Val420=)
n.1963A>T
c.1764A>T (p.Val588=)
c.1416A>T (p.Val472=)
c.1245A>T (p.Val415=)
c.1263A>T (p.Val421=)
c.1194A>T (p.Val398=)
c.1092A>T (p.Val364=)
n.1724A>T
n.1837A>T
n.1769A>T
n.1684A>T
n.1922A>T
n.1862A>T
7g.65960936T>CCA455439430GUSBc.1917A>G (p.Val639=)
c.1479A>G (p.Val493=)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.2307A>G
c.1347A>G (p.Val449=)
c.1260A>G (p.Val420=)
n.1963A>G
c.1764A>G (p.Val588=)
c.1416A>G (p.Val472=)
c.1245A>G (p.Val415=)
c.1263A>G (p.Val421=)
c.1194A>G (p.Val398=)
c.1092A>G (p.Val364=)
n.1724A>G
n.1837A>G
n.1769A>G
n.1684A>G
n.1922A>G
n.1862A>G
7g.65960936T>GCA455439431GUSBc.1917A>C (p.Val639=)
c.1479A>C (p.Val493=)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.2307A>C
c.1347A>C (p.Val449=)
c.1260A>C (p.Val420=)
n.1963A>C
c.1764A>C (p.Val588=)
c.1416A>C (p.Val472=)
c.1245A>C (p.Val415=)
c.1263A>C (p.Val421=)
c.1194A>C (p.Val398=)
c.1092A>C (p.Val364=)
n.1724A>C
n.1837A>C
n.1769A>C
n.1684A>C
n.1922A>C
n.1862A>C
7g.65960937A>CCA367637081GUSBc.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.2306T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.1962T>G
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.1723T>G
n.1836T>G
n.1768T>G
n.1683T>G
n.1921T>G
n.1861T>G
7g.65960937A>GCA367637082GUSBc.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.2306T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.1962T>C
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.1723T>C
n.1836T>C
n.1768T>C
n.1683T>C
n.1921T>C
n.1861T>C
7g.65960937A>TCA367637084GUSBc.1916T>A (p.Val639Glu)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
n.2306T>A
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
n.1962T>A
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.1091T>A (p.Val364Glu)
n.1723T>A
n.1836T>A
n.1768T>A
n.1683T>A
n.1921T>A
n.1861T>A
7g.65960938C>ACA367637087GUSBc.1915G>T (p.Val639Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.2305G>T
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
n.1961G>T
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.1722G>T
n.1835G>T
n.1767G>T
n.1682G>T
n.1920G>T
n.1860G>T
7g.65960938C>GCA367637088GUSBc.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.2305G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.1961G>C
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.1722G>C
n.1835G>C
n.1767G>C
n.1682G>C
n.1920G>C
n.1860G>C
7g.65960938C>TCA367637090GUSBc.1915G>A (p.Val639Ile)
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.2305G>A
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.1961G>A
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.1090G>A (p.Val364Ile)
n.1722G>A
n.1835G>A
n.1767G>A
n.1682G>A
n.1920G>A
n.1860G>A
7g.65960939T>ACA455439446GUSBc.1914A>T (p.Ser638=)
c.1476A>T (p.Ser492=)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.2304A>T
c.1344A>T (p.Ser448=)
c.1257A>T (p.Ser419=)
n.1960A>T
c.1761A>T (p.Ser587=)
c.1413A>T (p.Ser471=)
c.1242A>T (p.Ser414=)
c.1260A>T (p.Ser420=)
c.1191A>T (p.Ser397=)
c.1089A>T (p.Ser363=)
n.1721A>T
n.1834A>T
n.1766A>T
n.1681A>T
n.1919A>T
n.1859A>T
7g.65960939T>CCA455439448GUSBc.1914A>G (p.Ser638=)
c.1476A>G (p.Ser492=)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.2304A>G
c.1344A>G (p.Ser448=)
c.1257A>G (p.Ser419=)
n.1960A>G
c.1761A>G (p.Ser587=)
c.1413A>G (p.Ser471=)
c.1242A>G (p.Ser414=)
c.1260A>G (p.Ser420=)
c.1191A>G (p.Ser397=)
c.1089A>G (p.Ser363=)
n.1721A>G
n.1834A>G
n.1766A>G
n.1681A>G
n.1919A>G
n.1859A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960939T>GCA455439452GUSBc.1914A>C (p.Ser638=)
c.1476A>C (p.Ser492=)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.2304A>C
c.1344A>C (p.Ser448=)
c.1257A>C (p.Ser419=)
n.1960A>C
c.1761A>C (p.Ser587=)
c.1413A>C (p.Ser471=)
c.1242A>C (p.Ser414=)
c.1260A>C (p.Ser420=)
c.1191A>C (p.Ser397=)
c.1089A>C (p.Ser363=)
n.1721A>C
n.1834A>C
n.1766A>C
n.1681A>C
n.1919A>C
n.1859A>C
7g.65960939T=CA1713854506GUSBc.1914A= (p.Ser638=)
c.1476A= (p.Ser492=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.*1294A= (n.*1294A=)
n.2304A=
c.1344A= (p.Ser448=)
c.1257A= (p.Ser419=)
n.1960A=
c.1761A= (p.Ser587=)
c.1413A= (p.Ser471=)
c.1242A= (p.Ser414=)
c.1260A= (p.Ser420=)
c.1191A= (p.Ser397=)
c.1089A= (p.Ser363=)
n.1721A=
n.1834A=
n.1766A=
n.1681A=
n.1919A=
n.1859A=
7g.65960940G>ACA367637093GUSBc.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.1475C>T (p.Ser492Leu)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.2303C>T
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
c.1256C>T (p.Ser419Leu)
n.1959C>T
c.1760C>T (p.Ser587Leu)
c.1412C>T (p.Ser471Leu)
c.1241C>T (p.Ser414Leu)
c.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
n.1720C>T
n.1833C>T
n.1765C>T
n.1680C>T
n.1918C>T
n.1858C>T
7g.65960940G>CCA367637095GUSBc.1913C>G (p.Ser638Ter)
c.1475C>G (p.Ser492Ter)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.2303C>G
c.1343C>G (p.Ser448Ter)
c.1256C>G (p.Ser419Ter)
n.1959C>G
c.1760C>G (p.Ser587Ter)
c.1412C>G (p.Ser471Ter)
c.1241C>G (p.Ser414Ter)
c.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.1190C>G (p.Ser397Ter)
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
n.1720C>G
n.1833C>G
n.1765C>G
n.1680C>G
n.1918C>G
n.1858C>G
 gnomAD v4
7g.65960940G>TCA367637097GUSBc.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.1475C>A (p.Ser492Ter)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.2303C>A
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
c.1256C>A (p.Ser419Ter)
n.1959C>A
c.1760C>A (p.Ser587Ter)
c.1412C>A (p.Ser471Ter)
c.1241C>A (p.Ser414Ter)
c.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
n.1720C>A
n.1833C>A
n.1765C>A
n.1680C>A
n.1918C>A
n.1858C>A
7g.65960941A=CA1713854513GUSBc.1912T= (p.Ser638=)
c.1474T= (p.Ser492=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.*1292T= (n.*1292T=)
n.2302T=
c.1342T= (p.Ser448=)
c.1255T= (p.Ser419=)
n.1958T=
c.1759T= (p.Ser587=)
c.1411T= (p.Ser471=)
c.1240T= (p.Ser414=)
c.1258T= (p.Ser420=)
c.1189T= (p.Ser397=)
c.1087T= (p.Ser363=)
n.1719T=
n.1832T=
n.1764T=
n.1679T=
n.1917T=
n.1857T=
7g.65960941A>CCA367637099GUSBc.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.2302T>G
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
n.1958T>G
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.1719T>G
n.1832T>G
n.1764T>G
n.1679T>G
n.1917T>G
n.1857T>G
7g.65960941A>GCA367637101GUSBc.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.2302T>C
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
n.1958T>C
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.1719T>C
n.1832T>C
n.1764T>C
n.1679T>C
n.1917T>C
n.1857T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65960941A>TCA367637103GUSBc.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.2302T>A
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
n.1958T>A
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.1719T>A
n.1832T>A
n.1764T>A
n.1679T>A
n.1917T>A
n.1857T>A
7g.65960942G>ACA455439464GUSBc.1911C>T (p.His637=)
c.1473C>T (p.His491=)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.2301C>T
c.1341C>T (p.His447=)
c.1254C>T (p.His418=)
n.1957C>T
c.1758C>T (p.His586=)
c.1410C>T (p.His470=)
c.1239C>T (p.His413=)
c.1257C>T (p.His419=)
c.1188C>T (p.His396=)
c.1086C>T (p.His362=)
n.1718C>T
n.1831C>T
n.1763C>T
n.1678C>T
n.1916C>T
n.1856C>T
 ClinVar dbSNP
7g.65960942G>CCA367637105GUSBc.1911C>G (p.His637Gln)
c.1473C>G (p.His491Gln)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.2301C>G
c.1341C>G (p.His447Gln)
c.1254C>G (p.His418Gln)
n.1957C>G
c.1758C>G (p.His586Gln)
c.1410C>G (p.His470Gln)
c.1239C>G (p.His413Gln)
c.1257C>G (p.His419Gln)
c.1188C>G (p.His396Gln)
c.1086C>G (p.His362Gln)
n.1718C>G
n.1831C>G
n.1763C>G
n.1678C>G
n.1916C>G
n.1856C>G
7g.65960942G=CA1713854525GUSBc.1911C= (p.His637=)
c.1473C= (p.His491=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
n.2301C=
c.1341C= (p.His447=)
c.1254C= (p.His418=)
n.1957C=
c.1758C= (p.His586=)
c.1410C= (p.His470=)
c.1239C= (p.His413=)
c.1257C= (p.His419=)
c.1188C= (p.His396=)
c.1086C= (p.His362=)
n.1718C=
n.1831C=
n.1763C=
n.1678C=
n.1916C=
n.1856C=
7g.65960942G>TCA367637107GUSBc.1911C>A (p.His637Gln)
c.1473C>A (p.His491Gln)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.2301C>A
c.1341C>A (p.His447Gln)
c.1254C>A (p.His418Gln)
n.1957C>A
c.1758C>A (p.His586Gln)
c.1410C>A (p.His470Gln)
c.1239C>A (p.His413Gln)
c.1257C>A (p.His419Gln)
c.1188C>A (p.His396Gln)
c.1086C>A (p.His362Gln)
n.1718C>A
n.1831C>A
n.1763C>A
n.1678C>A
n.1916C>A
n.1856C>A
7g.65960943delCA2776236112GUSBc.1910del (p.His637ProfsTer3)
c.1472del (p.His491ProfsTer3)
c.*1177del (n.*1177del)
c.*1290del (n.*1290del)
n.2300del
c.1340del (p.His447ProfsTer3)
c.1253del (p.His418ProfsTer3)
n.1956del
c.1757del (p.His586ProfsTer3)
c.1409del (p.His470ProfsTer3)
c.1238del (p.His413ProfsTer3)
c.1256del (p.His419ProfsTer3)
c.1187del (p.His396ProfsTer3)
c.1085del (p.His362ProfsTer3)
n.1717del
n.1830del
n.1762del
n.1677del
n.1915del
n.1855del
7g.65960943T>ACA367637109GUSBc.1910A>T (p.His637Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.2300A>T
c.1340A>T (p.His447Leu)
c.1253A>T (p.His418Leu)
n.1956A>T
c.1757A>T (p.His586Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
c.1238A>T (p.His413Leu)
c.1256A>T (p.His419Leu)
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1085A>T (p.His362Leu)
n.1717A>T
n.1830A>T
n.1762A>T
n.1677A>T
n.1915A>T
n.1855A>T
7g.65960943T>CCA367637111GUSBc.1910A>G (p.His637Arg)
c.1472A>G (p.His491Arg)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.2300A>G
c.1340A>G (p.His447Arg)
c.1253A>G (p.His418Arg)
n.1956A>G
c.1757A>G (p.His586Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.1238A>G (p.His413Arg)
c.1256A>G (p.His419Arg)
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1085A>G (p.His362Arg)
n.1717A>G
n.1830A>G
n.1762A>G
n.1677A>G
n.1915A>G
n.1855A>G
 gnomAD v4
7g.65960943T>GCA367637113GUSBc.1910A>C (p.His637Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.2300A>C
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.1253A>C (p.His418Pro)
n.1956A>C
c.1757A>C (p.His586Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.1238A>C (p.His413Pro)
c.1256A>C (p.His419Pro)
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1085A>C (p.His362Pro)
n.1717A>C
n.1830A>C
n.1762A>C
n.1677A>C
n.1915A>C
n.1855A>C
7g.65960944G>ACA367637115GUSBc.1909C>T (p.His637Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
n.2299C>T
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.1252C>T (p.His418Tyr)
n.1955C>T
c.1756C>T (p.His586Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1084C>T (p.His362Tyr)
n.1716C>T
n.1829C>T
n.1761C>T
n.1676C>T
n.1914C>T
n.1854C>T
7g.65960944G>CCA367637117GUSBc.1909C>G (p.His637Asp)
c.1471C>G (p.His491Asp)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
n.2299C>G
c.1339C>G (p.His447Asp)
c.1252C>G (p.His418Asp)
n.1955C>G
c.1756C>G (p.His586Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.1237C>G (p.His413Asp)
c.1255C>G (p.His419Asp)
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1084C>G (p.His362Asp)
n.1716C>G
n.1829C>G
n.1761C>G
n.1676C>G
n.1914C>G
n.1854C>G
7g.65960944G>TCA367637119GUSBc.1909C>A (p.His637Asn)
c.1471C>A (p.His491Asn)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.2299C>A
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.1252C>A (p.His418Asn)
n.1955C>A
c.1756C>A (p.His586Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.1237C>A (p.His413Asn)
c.1255C>A (p.His419Asn)
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1084C>A (p.His362Asn)
n.1716C>A
n.1829C>A
n.1761C>A
n.1676C>A
n.1914C>A
n.1854C>A
7g.65960947dupCA2578903409GUSBc.1909dup (p.His637ProfsTer?)
c.1471dup (p.His491ProfsTer?)
c.*1176dup (n.*1176dup)
c.*1289dup (n.*1289dup)
n.2299dup
c.1339dup (p.His447ProfsTer?)
c.1252dup (p.His418ProfsTer?)
n.1955dup
c.1756dup (p.His586ProfsTer?)
c.1408dup (p.His470ProfsTer?)
c.1237dup (p.His413ProfsTer?)
c.1255dup (p.His419ProfsTer?)
c.1186dup (p.His396ProfsTer?)
c.1084dup (p.His362ProfsTer?)
n.1716dup
n.1829dup
n.1761dup
n.1676dup
n.1914dup
n.1854dup
7g.65960947delCA2578903408GUSBc.1909del (p.His637ThrfsTer3)
c.1471del (p.His491ThrfsTer3)
c.*1176del (n.*1176del)
c.*1289del (n.*1289del)
n.2299del
c.1339del (p.His447ThrfsTer3)
c.1252del (p.His418ThrfsTer3)
n.1955del
c.1756del (p.His586ThrfsTer3)
c.1408del (p.His470ThrfsTer3)
c.1237del (p.His413ThrfsTer3)
c.1255del (p.His419ThrfsTer3)
c.1186del (p.His396ThrfsTer3)
c.1084del (p.His362ThrfsTer3)
n.1716del
n.1829del
n.1761del
n.1676del
n.1914del
n.1854del
7g.65960945G>ACA455439486GUSBc.1908C>T (p.Pro636=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.2298C>T
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.1251C>T (p.Pro417=)
n.1954C>T
c.1755C>T (p.Pro585=)
c.1407C>T (p.Pro469=)
c.1236C>T (p.Pro412=)
c.1254C>T (p.Pro418=)
c.1185C>T (p.Pro395=)
c.1083C>T (p.Pro361=)
n.1715C>T
n.1828C>T
n.1760C>T
n.1675C>T
n.1913C>T
n.1853C>T
7g.65960945G>CCA455439487GUSBc.1908C>G (p.Pro636=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.2298C>G
c.1338C>G (p.Pro446=)
c.1251C>G (p.Pro417=)
n.1954C>G
c.1755C>G (p.Pro585=)
c.1407C>G (p.Pro469=)
c.1236C>G (p.Pro412=)
c.1254C>G (p.Pro418=)
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.1083C>G (p.Pro361=)
n.1715C>G
n.1828C>G
n.1760C>G
n.1675C>G
n.1913C>G
n.1853C>G
7g.65960945G=CA1713854530GUSBc.1908C= (p.Pro636=)
c.1470C= (p.Pro490=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
n.2298C=
c.1338C= (p.Pro446=)
c.1251C= (p.Pro417=)
n.1954C=
c.1755C= (p.Pro585=)
c.1407C= (p.Pro469=)
c.1236C= (p.Pro412=)
c.1254C= (p.Pro418=)
c.1185C= (p.Pro395=)
c.1083C= (p.Pro361=)
n.1715C=
n.1828C=
n.1760C=
n.1675C=
n.1913C=
n.1853C=
7g.65960945G>TCA455439488GUSBc.1908C>A (p.Pro636=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.2298C>A
c.1338C>A (p.Pro446=)
c.1251C>A (p.Pro417=)
n.1954C>A
c.1755C>A (p.Pro585=)
c.1407C>A (p.Pro469=)
c.1236C>A (p.Pro412=)
c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.1083C>A (p.Pro361=)
n.1715C>A
n.1828C>A
n.1760C>A
n.1675C>A
n.1913C>A
n.1853C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960946G>ACA367637121GUSBc.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.2297C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
n.1953C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.1714C>T
n.1827C>T
n.1759C>T
n.1674C>T
n.1912C>T
n.1852C>T
 gnomAD v4
7g.65960946G>CCA367637123GUSBc.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.2297C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
n.1953C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.1714C>G
n.1827C>G
n.1759C>G
n.1674C>G
n.1912C>G
n.1852C>G
7g.65960946G=CA1713854536GUSBc.1907C= (p.Pro636=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
n.2297C=
c.1337C= (p.Pro446=)
c.1250C= (p.Pro417=)
n.1953C=
c.1754C= (p.Pro585=)
c.1406C= (p.Pro469=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.1082C= (p.Pro361=)
n.1714C=
n.1827C=
n.1759C=
n.1674C=
n.1912C=
n.1852C=
7g.65960946G>TCA4276141GUSBc.1907C>A (p.Pro636His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.2297C>A
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
n.1953C>A
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.1406C>A (p.Pro469His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.1082C>A (p.Pro361His)
n.1714C>A
n.1827C>A
n.1759C>A
n.1674C>A
n.1912C>A
n.1852C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960947G>ACA4276142GUSBc.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.2296C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
n.1952C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.1713C>T
n.1826C>T
n.1758C>T
n.1673C>T
n.1911C>T
n.1851C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960947G>CCA367637127GUSBc.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.2296C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
n.1952C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.1713C>G
n.1826C>G
n.1758C>G
n.1673C>G
n.1911C>G
n.1851C>G
7g.65960947G=CA1713854543GUSBc.1906C= (p.Pro636=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.2296C=
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1249C= (p.Pro417=)
n.1952C=
c.1753C= (p.Pro585=)
c.1405C= (p.Pro469=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1183C= (p.Pro395=)
c.1081C= (p.Pro361=)
n.1713C=
n.1826C=
n.1758C=
n.1673C=
n.1911C=
n.1851C=
7g.65960947G>TCA367637129GUSBc.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.2296C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1952C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.1713C>A
n.1826C>A
n.1758C>A
n.1673C>A
n.1911C>A
n.1851C>A
7g.65960947_65960948delinsGACA1713854545GUSBc.1905_1906delinsTC (p.Tyr635=)
c.1467_1468delinsTC (p.Tyr489=)
c.*1172_*1173delinsTC (n.*1172_*1173delinsTC)
c.*1285_*1286delinsTC (n.*1285_*1286delinsTC)
n.2295_2296delinsTC
c.1335_1336delinsTC (p.Tyr445=)
c.1248_1249delinsTC (p.Tyr416=)
n.1951_1952delinsTC
c.1752_1753delinsTC (p.Tyr584=)
c.1404_1405delinsTC (p.Tyr468=)
c.1233_1234delinsTC (p.Tyr411=)
c.1251_1252delinsTC (p.Tyr417=)
c.1182_1183delinsTC (p.Tyr394=)
c.1080_1081delinsTC (p.Tyr360=)
n.1712_1713delinsTC
n.1825_1826delinsTC
n.1757_1758delinsTC
n.1672_1673delinsTC
n.1910_1911delinsTC
n.1850_1851delinsTC
7g.65960948delCA4276143GUSBc.1905del (p.His637ThrfsTer3)
c.1467del (p.His491ThrfsTer3)
c.*1172del (n.*1172del)
c.*1285del (n.*1285del)
n.2295del
c.1335del (p.His447ThrfsTer3)
c.1248del (p.His418ThrfsTer3)
n.1951del
c.1752del (p.His586ThrfsTer3)
c.1404del (p.His470ThrfsTer3)
c.1233del (p.His413ThrfsTer3)
c.1251del (p.His419ThrfsTer3)
c.1182del (p.His396ThrfsTer3)
c.1080del (p.His362ThrfsTer3)
n.1712del
n.1825del
n.1757del
n.1672del
n.1910del
n.1850del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960948A>CCA367637132GUSBc.1905T>G (p.Tyr635Ter)
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
n.2295T>G
c.1335T>G (p.Tyr445Ter)
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
n.1951T>G
c.1752T>G (p.Tyr584Ter)
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
c.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.1080T>G (p.Tyr360Ter)
n.1712T>G
n.1825T>G
n.1757T>G
n.1672T>G
n.1910T>G
n.1850T>G
7g.65960948A>GCA455439522GUSBc.1905T>C (p.Tyr635=)
c.1467T>C (p.Tyr489=)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
n.2295T>C
c.1335T>C (p.Tyr445=)
c.1248T>C (p.Tyr416=)
n.1951T>C
c.1752T>C (p.Tyr584=)
c.1404T>C (p.Tyr468=)
c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
c.1182T>C (p.Tyr394=)
c.1080T>C (p.Tyr360=)
n.1712T>C
n.1825T>C
n.1757T>C
n.1672T>C
n.1910T>C
n.1850T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.65960948A>TCA367637134GUSBc.1905T>A (p.Tyr635Ter)
c.1467T>A (p.Tyr489Ter)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
n.2295T>A
c.1335T>A (p.Tyr445Ter)
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
n.1951T>A
c.1752T>A (p.Tyr584Ter)
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
c.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.1080T>A (p.Tyr360Ter)
n.1712T>A
n.1825T>A
n.1757T>A
n.1672T>A
n.1910T>A
n.1850T>A
7g.65960948dupCA918029038GUSBc.1905dup (p.Pro636SerfsTer?)
c.1467dup (p.Pro490SerfsTer?)
c.*1172dup (n.*1172dup)
c.*1285dup (n.*1285dup)
n.2295dup
c.1335dup (p.Pro446SerfsTer?)
c.1248dup (p.Pro417SerfsTer?)
n.1951dup
c.1752dup (p.Pro585SerfsTer?)
c.1404dup (p.Pro469SerfsTer?)
c.1233dup (p.Pro412SerfsTer?)
c.1251dup (p.Pro418SerfsTer?)
c.1182dup (p.Pro395SerfsTer?)
c.1080dup (p.Pro361SerfsTer?)
n.1712dup
n.1825dup
n.1757dup
n.1672dup
n.1910dup
n.1850dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960949T>ACA367637136GUSBc.1904A>T (p.Tyr635Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.2294A>T
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
n.1950A>T
c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
n.1711A>T
n.1824A>T
n.1756A>T
n.1671A>T
n.1909A>T
n.1849A>T
7g.65960949T>CCA367637138GUSBc.1904A>G (p.Tyr635Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.2294A>G
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
n.1950A>G
c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
n.1711A>G
n.1824A>G
n.1756A>G
n.1671A>G
n.1909A>G
n.1849A>G
7g.65960949T>GCA367637140GUSBc.1904A>C (p.Tyr635Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.2294A>C
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
n.1950A>C
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
n.1711A>C
n.1824A>C
n.1756A>C
n.1671A>C
n.1909A>C
n.1849A>C
7g.65960950A>CCA367637142GUSBc.1903T>G (p.Tyr635Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.2293T>G
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
n.1949T>G
c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
n.1710T>G
n.1823T>G
n.1755T>G
n.1670T>G
n.1908T>G
n.1848T>G
7g.65960950A>GCA367637144GUSBc.1903T>C (p.Tyr635His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.2293T>C
c.1333T>C (p.Tyr445His)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
n.1949T>C
c.1750T>C (p.Tyr584His)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
n.1710T>C
n.1823T>C
n.1755T>C
n.1670T>C
n.1908T>C
n.1848T>C
 gnomAD v4
7g.65960950A>TCA367637146GUSBc.1903T>A (p.Tyr635Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.2293T>A
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
n.1949T>A
c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
n.1710T>A
n.1823T>A
n.1755T>A
n.1670T>A
n.1908T>A
n.1848T>A
7g.65960951C>ACA367637148GUSBc.1902G>T (p.Arg634Ser)
c.1464G>T (p.Arg488Ser)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.2292G>T
c.1332G>T (p.Arg444Ser)
c.1245G>T (p.Arg415Ser)
n.1948G>T
c.1749G>T (p.Arg583Ser)
c.1401G>T (p.Arg467Ser)
c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.1248G>T (p.Arg416Ser)
c.1179G>T (p.Arg393Ser)
c.1077G>T (p.Arg359Ser)
n.1709G>T
n.1822G>T
n.1754G>T
n.1669G>T
n.1907G>T
n.1847G>T
7g.65960951C=CA1713854559GUSBc.1902G= (p.Arg634=)
c.1464G= (p.Arg488=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
n.2292G=
c.1332G= (p.Arg444=)
c.1245G= (p.Arg415=)
n.1948G=
c.1749G= (p.Arg583=)
c.1401G= (p.Arg467=)
c.1230G= (p.Arg410=)
c.1248G= (p.Arg416=)
c.1179G= (p.Arg393=)
c.1077G= (p.Arg359=)
n.1709G=
n.1822G=
n.1754G=
n.1669G=
n.1907G=
n.1847G=
7g.65960951C>GCA367637151GUSBc.1902G>C (p.Arg634Ser)
c.1464G>C (p.Arg488Ser)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.2292G>C
c.1332G>C (p.Arg444Ser)
c.1245G>C (p.Arg415Ser)
n.1948G>C
c.1749G>C (p.Arg583Ser)
c.1401G>C (p.Arg467Ser)
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.1248G>C (p.Arg416Ser)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.1077G>C (p.Arg359Ser)
n.1709G>C
n.1822G>C
n.1754G>C
n.1669G>C
n.1907G>C
n.1847G>C
 dbSNP
7g.65960951C>TCA4276144GUSBc.1902G>A (p.Arg634=)
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.2292G>A
c.1332G>A (p.Arg444=)
c.1245G>A (p.Arg415=)
n.1948G>A
c.1749G>A (p.Arg583=)
c.1401G>A (p.Arg467=)
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.1077G>A (p.Arg359=)
n.1709G>A
n.1822G>A
n.1754G>A
n.1669G>A
n.1907G>A
n.1847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960952C>ACA367637153GUSBc.1901G>T (p.Arg634Met)
c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.2291G>T
c.1331G>T (p.Arg444Met)
c.1244G>T (p.Arg415Met)
n.1947G>T
c.1748G>T (p.Arg583Met)
c.1400G>T (p.Arg467Met)
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.1247G>T (p.Arg416Met)
c.1178G>T (p.Arg393Met)
c.1076G>T (p.Arg359Met)
n.1708G>T
n.1821G>T
n.1753G>T
n.1668G>T
n.1906G>T
n.1846G>T
7g.65960952C=CA1713854568GUSBc.1901G= (p.Arg634=)
c.1463G= (p.Arg488=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
n.2291G=
c.1331G= (p.Arg444=)
c.1244G= (p.Arg415=)
n.1947G=
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1229G= (p.Arg410=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.1178G= (p.Arg393=)
c.1076G= (p.Arg359=)
n.1708G=
n.1821G=
n.1753G=
n.1668G=
n.1906G=
n.1846G=
7g.65960952C>GCA4276145GUSBc.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.2291G>C
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.1244G>C (p.Arg415Thr)
n.1947G>C
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
n.1708G>C
n.1821G>C
n.1753G>C
n.1668G>C
n.1906G>C
n.1846G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65960952C>TCA367637156GUSBc.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.2291G>A
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.1244G>A (p.Arg415Lys)
n.1947G>A
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
n.1708G>A
n.1821G>A
n.1753G>A
n.1668G>A
n.1906G>A
n.1846G>A
 dbSNP
7g.65960953T>ACA367637158GUSBc.1900A>T (p.Arg634Trp)
c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
n.2290A>T
c.1330A>T (p.Arg444Trp)
c.1243A>T (p.Arg415Trp)
n.1946A>T
c.1747A>T (p.Arg583Trp)
c.1399A>T (p.Arg467Trp)
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.1246A>T (p.Arg416Trp)
c.1177A>T (p.Arg393Trp)
c.1075A>T (p.Arg359Trp)
n.1707A>T
n.1820A>T
n.1752A>T
n.1667A>T
n.1905A>T
n.1845A>T
7g.65960953T>CCA367637160GUSBc.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.2290A>G
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.1243A>G (p.Arg415Gly)
n.1946A>G
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
n.1707A>G
n.1820A>G
n.1752A>G
n.1667A>G
n.1905A>G
n.1845A>G
7g.65960953T>GCA455439565GUSBc.1900A>C (p.Arg634=)
c.1462A>C (p.Arg488=)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.2290A>C
c.1330A>C (p.Arg444=)
c.1243A>C (p.Arg415=)
n.1946A>C
c.1747A>C (p.Arg583=)
c.1399A>C (p.Arg467=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.1246A>C (p.Arg416=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
n.1707A>C
n.1820A>C
n.1752A>C
n.1667A>C
n.1905A>C
n.1845A>C
7g.65960954G>ACA455439570GUSBc.1899C>T (p.Thr633=)
c.1461C>T (p.Thr487=)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.2289C>T
c.1329C>T (p.Thr443=)
c.1242C>T (p.Thr414=)
n.1945C>T
c.1746C>T (p.Thr582=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
c.1227C>T (p.Thr409=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
c.1176C>T (p.Thr392=)
c.1074C>T (p.Thr358=)
n.1706C>T
n.1819C>T
n.1751C>T
n.1666C>T
n.1904C>T
n.1844C>T
7g.65960954G>CCA455439572GUSBc.1899C>G (p.Thr633=)
c.1461C>G (p.Thr487=)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.2289C>G
c.1329C>G (p.Thr443=)
c.1242C>G (p.Thr414=)
n.1945C>G
c.1746C>G (p.Thr582=)
c.1398C>G (p.Thr466=)
c.1227C>G (p.Thr409=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
c.1176C>G (p.Thr392=)
c.1074C>G (p.Thr358=)
n.1706C>G
n.1819C>G
n.1751C>G
n.1666C>G
n.1904C>G
n.1844C>G
7g.65960954G>TCA455439574GUSBc.1899C>A (p.Thr633=)
c.1461C>A (p.Thr487=)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.2289C>A
c.1329C>A (p.Thr443=)
c.1242C>A (p.Thr414=)
n.1945C>A
c.1746C>A (p.Thr582=)
c.1398C>A (p.Thr466=)
c.1227C>A (p.Thr409=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
c.1176C>A (p.Thr392=)
c.1074C>A (p.Thr358=)
n.1706C>A
n.1819C>A
n.1751C>A
n.1666C>A
n.1904C>A
n.1844C>A
7g.65960955G>ACA4276146GUSBc.1898C>T (p.Thr633Ile)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
n.2288C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.1944C>T
c.1745C>T (p.Thr582Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.1705C>T
n.1818C>T
n.1750C>T
n.1665C>T
n.1903C>T
n.1843C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65960955G>CCA367637164GUSBc.1898C>G (p.Thr633Ser)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
n.2288C>G
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
n.1944C>G
c.1745C>G (p.Thr582Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
n.1705C>G
n.1818C>G
n.1750C>G
n.1665C>G
n.1903C>G
n.1843C>G
7g.65960955G=CA1713854573GUSBc.1898C= (p.Thr633=)
c.1460C= (p.Thr487=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.*1278C= (n.*1278C=)
n.2288C=
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1241C= (p.Thr414=)
n.1944C=
c.1745C= (p.Thr582=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1244C= (p.Thr415=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1073C= (p.Thr358=)
n.1705C=
n.1818C=
n.1750C=
n.1665C=
n.1903C=
n.1843C=
7g.65960955G>TCA367637162GUSBc.1898C>A (p.Thr633Asn)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
n.2288C>A
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
n.1944C>A
c.1745C>A (p.Thr582Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.1705C>A
n.1818C>A
n.1750C>A
n.1665C>A
n.1903C>A
n.1843C>A

Number of alleles fetched