| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65960833_65960843del | CA2683077470 | GUSB | c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.*1280_*1290del (n.*1280_*1290del) c.*1393_*1403del (n.*1393_*1403del) n.2403_2413del n.2059_2069del n.1820_1830del n.1933_1943del n.1865_1875del n.1780_1790del n.2018_2028del n.1958_1968del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960833T>C | CA2683077472 | GUSB | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.2410A>G n.2066A>G n.1827A>G n.1940A>G n.1872A>G n.1787A>G n.2025A>G n.1965A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960834C>T | CA2578903399 | GUSB | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.2409G>A n.2065G>A n.1826G>A n.1939G>A n.1871G>A n.1786G>A n.2024G>A n.1964G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960835T>A | CA2578903400 | GUSB | c.*62A>T (n.*62A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.2408A>T n.2064A>T n.1825A>T n.1938A>T n.1870A>T n.1785A>T n.2023A>T n.1963A>T | |
| 7 | g.65960835T>G | CA2683077473 | GUSB | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.2408A>C n.2064A>C n.1825A>C n.1938A>C n.1870A>C n.1785A>C n.2023A>C n.1963A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960836G>A | CA2683077474 | GUSB | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.2407C>T n.2063C>T n.1824C>T n.1937C>T n.1869C>T n.1784C>T n.2022C>T n.1962C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960836G>T | CA2683077475 | GUSB | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.2407C>A n.2063C>A n.1824C>A n.1937C>A n.1869C>A n.1784C>A n.2022C>A n.1962C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960837C= | CA1713854220 | GUSB | c.*60G= (n.*60G=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.2406G= n.2062G= n.1823G= n.1936G= n.1868G= n.1783G= n.2021G= n.1961G= | |
| 7 | g.65960837C>T | CA1713854217 | GUSB | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.2406G>A n.2062G>A n.1823G>A n.1936G>A n.1868G>A n.1783G>A n.2021G>A n.1961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960838T>G | CA1102383840 | GUSB | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.2405A>C n.2061A>C n.1822A>C n.1935A>C n.1867A>C n.1782A>C n.2020A>C n.1960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960838T= | CA1713854222 | GUSB | c.*59A= (n.*59A=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.2405A= n.2061A= n.1822A= n.1935A= n.1867A= n.1782A= n.2020A= n.1960A= | |
| 7 | g.65960839G>A | CA2546157475 | GUSB | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2404C>T n.2060C>T n.1821C>T n.1934C>T n.1866C>T n.1781C>T n.2019C>T n.1959C>T | |
| 7 | g.65960839G>T | CA2683077476 | GUSB | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.2404C>A n.2060C>A n.1821C>A n.1934C>A n.1866C>A n.1781C>A n.2019C>A n.1959C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960840C>T | CA2683077477 | GUSB | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.2403G>A n.2059G>A n.1820G>A n.1933G>A n.1865G>A n.1780G>A n.2018G>A n.1958G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960841T>C | CA2683077480 | GUSB | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.2402A>G n.2058A>G n.1819A>G n.1932A>G n.1864A>G n.1779A>G n.2017A>G n.1957A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960841T>G | CA2683077482 | GUSB | c.*56A>C (n.*56A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.2402A>C n.2058A>C n.1819A>C n.1932A>C n.1864A>C n.1779A>C n.2017A>C n.1957A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960842G>A | CA10626283 | GUSB | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.2401C>T n.2057C>T n.1818C>T n.1931C>T n.1863C>T n.1778C>T n.2016C>T n.1956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960842G= | CA1713854229 | GUSB | c.*55C= (n.*55C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*1391C= (n.*1391C=) n.2401C= n.2057C= n.1818C= n.1931C= n.1863C= n.1778C= n.2016C= n.1956C= | |
| 7 | g.65960842G>T | CA2578903401 | GUSB | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2401C>A n.2057C>A n.1818C>A n.1931C>A n.1863C>A n.1778C>A n.2016C>A n.1956C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960844G>A | CA2578903402 | GUSB | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.2399C>T n.2055C>T n.1816C>T n.1929C>T n.1861C>T n.1776C>T n.2014C>T n.1954C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960845G>T | CA2683077486 | GUSB | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.2398C>A n.2054C>A n.1815C>A n.1928C>A n.1860C>A n.1775C>A n.2013C>A n.1953C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960847A= | CA1713854238 | GUSB | c.*50T= (n.*50T=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1386T= (n.*1386T=) n.2396T= n.2052T= n.1813T= n.1926T= n.1858T= n.1773T= n.2011T= n.1951T= | |
| 7 | g.65960847A>G | CA2683077488 | GUSB | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.2396T>C n.2052T>C n.1813T>C n.1926T>C n.1858T>C n.1773T>C n.2011T>C n.1951T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960847A>T | CA4276119 | GUSB | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.2396T>A n.2052T>A n.1813T>A n.1926T>A n.1858T>A n.1773T>A n.2011T>A n.1951T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960848G>A | CA1102383844 | GUSB | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.2395C>T n.2051C>T n.1812C>T n.1925C>T n.1857C>T n.1772C>T n.2010C>T n.1950C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960848G= | CA1713854239 | GUSB | c.*49C= (n.*49C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*1385C= (n.*1385C=) n.2395C= n.2051C= n.1812C= n.1925C= n.1857C= n.1772C= n.2010C= n.1950C= | |
| 7 | g.65960848G>T | CA2683077494 | GUSB | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.2395C>A n.2051C>A n.1812C>A n.1925C>A n.1857C>A n.1772C>A n.2010C>A n.1950C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960849T>G | CA575259162 | GUSB | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.2394A>C n.2050A>C n.1811A>C n.1924A>C n.1856A>C n.1771A>C n.2009A>C n.1949A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960849T= | CA1713854242 | GUSB | c.*48A= (n.*48A=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.*1384A= (n.*1384A=) n.2394A= n.2050A= n.1811A= n.1924A= n.1856A= n.1771A= n.2009A= n.1949A= | |
| 7 | g.65960850C= | CA1713854248 | GUSB | c.*47G= (n.*47G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*1383G= (n.*1383G=) n.2393G= n.2049G= n.1810G= n.1923G= n.1855G= n.1770G= n.2008G= n.1948G= | |
| 7 | g.65960850C>T | CA159904413 | GUSB | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.2393G>A n.2049G>A n.1810G>A n.1923G>A n.1855G>A n.1770G>A n.2008G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960851G>A | CA4276120 | GUSB | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.2392C>T n.2048C>T n.1809C>T n.1922C>T n.1854C>T n.1769C>T n.2007C>T n.1947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960851G= | CA1713854256 | GUSB | c.*46C= (n.*46C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.2392C= n.2048C= n.1809C= n.1922C= n.1854C= n.1769C= n.2007C= n.1947C= | |
| 7 | g.65960851G>T | CA2683077500 | GUSB | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.2392C>A n.2048C>A n.1809C>A n.1922C>A n.1854C>A n.1769C>A n.2007C>A n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960852C>A | CA841242522 | GUSB | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.2391G>T n.2047G>T n.1808G>T n.1921G>T n.1853G>T n.1768G>T n.2006G>T n.1946G>T | dbSNP |
| 7 | g.65960852C= | CA1713854262 | GUSB | c.*45G= (n.*45G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.*1381G= (n.*1381G=) n.2391G= n.2047G= n.1808G= n.1921G= n.1853G= n.1768G= n.2006G= n.1946G= | |
| 7 | g.65960852C>T | CA575259163 | GUSB | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.2391G>A n.2047G>A n.1808G>A n.1921G>A n.1853G>A n.1768G>A n.2006G>A n.1946G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960854C>T | CA2578903403 | GUSB | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.2389G>A n.2045G>A n.1806G>A n.1919G>A n.1851G>A n.1766G>A n.2004G>A n.1944G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960855T>C | CA1713854264 | GUSB | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.2388A>G n.2044A>G n.1805A>G n.1918A>G n.1850A>G n.1765A>G n.2003A>G n.1943A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960855T>G | CA2578903404 | GUSB | c.*42A>C (n.*42A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.2388A>C n.2044A>C n.1805A>C n.1918A>C n.1850A>C n.1765A>C n.2003A>C n.1943A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960855T= | CA1713854263 | GUSB | c.*42A= (n.*42A=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.*1378A= (n.*1378A=) n.2388A= n.2044A= n.1805A= n.1918A= n.1850A= n.1765A= n.2003A= n.1943A= | |
| 7 | g.65960856G>A | CA4276121 | GUSB | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.2387C>T n.2043C>T n.1804C>T n.1917C>T n.1849C>T n.1764C>T n.2002C>T n.1942C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960856G>C | CA4276122 | GUSB | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.2387C>G n.2043C>G n.1804C>G n.1917C>G n.1849C>G n.1764C>G n.2002C>G n.1942C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960856G= | CA1713854267 | GUSB | c.*41C= (n.*41C=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.*1377C= (n.*1377C=) n.2387C= n.2043C= n.1804C= n.1917C= n.1849C= n.1764C= n.2002C= n.1942C= | |
| 7 | g.65960856G>T | CA2683077514 | GUSB | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.2387C>A n.2043C>A n.1804C>A n.1917C>A n.1849C>A n.1764C>A n.2002C>A n.1942C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960857_65960860dup | CA1102383849 | GUSB | c.*37_*40dup (n.*37_*40dup) c.*1260_*1263dup (n.*1260_*1263dup) c.*1373_*1376dup (n.*1373_*1376dup) n.2383_2386dup n.2039_2042dup n.1800_1803dup n.1913_1916dup n.1845_1848dup n.1760_1763dup n.1998_2001dup n.1938_1941dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960860C= | CA1713854274 | GUSB | c.*37G= (n.*37G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.2383G= n.2039G= n.1800G= n.1913G= n.1845G= n.1760G= n.1998G= n.1938G= | |
| 7 | g.65960860C>T | CA4276123 | GUSB | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.2383G>A n.2039G>A n.1800G>A n.1913G>A n.1845G>A n.1760G>A n.1998G>A n.1938G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960861G>A | CA159904418 | GUSB | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.2382C>T n.2038C>T n.1799C>T n.1912C>T n.1844C>T n.1759C>T n.1997C>T n.1937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960861G>C | CA1713854283 | GUSB | c.*36C>G (n.*36C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.2382C>G n.2038C>G n.1799C>G n.1912C>G n.1844C>G n.1759C>G n.1997C>G n.1937C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960861G= | CA1713854280 | GUSB | c.*36C= (n.*36C=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*1372C= (n.*1372C=) n.2382C= n.2038C= n.1799C= n.1912C= n.1844C= n.1759C= n.1997C= n.1937C= | |
| 7 | g.65960861G>T | CA2683077526 | GUSB | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.2382C>A n.2038C>A n.1799C>A n.1912C>A n.1844C>A n.1759C>A n.1997C>A n.1937C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960862G>T | CA2683077528 | GUSB | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.2381C>A n.2037C>A n.1798C>A n.1911C>A n.1843C>A n.1758C>A n.1996C>A n.1936C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960863G>C | CA159904420 | GUSB | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.2380C>G n.2036C>G n.1797C>G n.1910C>G n.1842C>G n.1757C>G n.1995C>G n.1935C>G | dbSNP |
| 7 | g.65960863G= | CA1713854286 | GUSB | c.*34C= (n.*34C=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.2380C= n.2036C= n.1797C= n.1910C= n.1842C= n.1757C= n.1995C= n.1935C= | |
| 7 | g.65960863G>T | CA2683077530 | GUSB | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.2380C>A n.2036C>A n.1797C>A n.1910C>A n.1842C>A n.1757C>A n.1995C>A n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960864G>A | CA1102383876 | GUSB | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.2379C>T n.2035C>T n.1796C>T n.1909C>T n.1841C>T n.1756C>T n.1994C>T n.1934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960864G>C | CA2683077532 | GUSB | c.*33C>G (n.*33C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.2379C>G n.2035C>G n.1796C>G n.1909C>G n.1841C>G n.1756C>G n.1994C>G n.1934C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960864G= | CA1713854289 | GUSB | c.*33C= (n.*33C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.2379C= n.2035C= n.1796C= n.1909C= n.1841C= n.1756C= n.1994C= n.1934C= | |
| 7 | g.65960864G>T | CA2683077531 | GUSB | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2379C>A n.2035C>A n.1796C>A n.1909C>A n.1841C>A n.1756C>A n.1994C>A n.1934C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960865A>G | CA2683077534 | GUSB | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2378T>C n.2034T>C n.1795T>C n.1908T>C n.1840T>C n.1755T>C n.1993T>C n.1933T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960865A>T | CA2578903405 | GUSB | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2378T>A n.2034T>A n.1795T>A n.1908T>A n.1840T>A n.1755T>A n.1993T>A n.1933T>A | |
| 7 | g.65960866G>T | CA2683077536 | GUSB | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.2377C>A n.2033C>A n.1794C>A n.1907C>A n.1839C>A n.1754C>A n.1992C>A n.1932C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960867G>A | CA2578903406 | GUSB | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.2376C>T n.2032C>T n.1793C>T n.1906C>T n.1838C>T n.1753C>T n.1991C>T n.1931C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960867G>T | CA2683077539 | GUSB | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.2376C>A n.2032C>A n.1793C>A n.1906C>A n.1838C>A n.1753C>A n.1991C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960869A= | CA1713854290 | GUSB | c.*28T= (n.*28T=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.*1364T= (n.*1364T=) n.2374T= n.2030T= n.1791T= n.1904T= n.1836T= n.1751T= n.1989T= n.1929T= | |
| 7 | g.65960869A>G | CA1102383880 | GUSB | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2374T>C n.2030T>C n.1791T>C n.1904T>C n.1836T>C n.1751T>C n.1989T>C n.1929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960870G>A | CA2683077542 | GUSB | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2373C>T n.2029C>T n.1790C>T n.1903C>T n.1835C>T n.1750C>T n.1988C>T n.1928C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960870G>T | CA2683077545 | GUSB | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2373C>A n.2029C>A n.1790C>A n.1903C>A n.1835C>A n.1750C>A n.1988C>A n.1928C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960871G>A | CA1713854293 | GUSB | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.2372C>T n.2028C>T n.1789C>T n.1902C>T n.1834C>T n.1749C>T n.1987C>T n.1927C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960871G>C | CA2683077549 | GUSB | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.2372C>G n.2028C>G n.1789C>G n.1902C>G n.1834C>G n.1749C>G n.1987C>G n.1927C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960871G= | CA1713854292 | GUSB | c.*26C= (n.*26C=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.*1362C= (n.*1362C=) n.2372C= n.2028C= n.1789C= n.1902C= n.1834C= n.1749C= n.1987C= n.1927C= | |
| 7 | g.65960871G>T | CA2683077551 | GUSB | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.2372C>A n.2028C>A n.1789C>A n.1902C>A n.1834C>A n.1749C>A n.1987C>A n.1927C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960872G>A | CA4276124 | GUSB | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.2371C>T n.2027C>T n.1788C>T n.1901C>T n.1833C>T n.1748C>T n.1986C>T n.1926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960872G= | CA1713854295 | GUSB | c.*25C= (n.*25C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.*1361C= (n.*1361C=) n.2371C= n.2027C= n.1788C= n.1901C= n.1833C= n.1748C= n.1986C= n.1926C= | |
| 7 | g.65960872G>T | CA2578903407 | GUSB | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.2371C>A n.2027C>A n.1788C>A n.1901C>A n.1833C>A n.1748C>A n.1986C>A n.1926C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960873A= | CA1713854298 | GUSB | c.*24T= (n.*24T=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.*1360T= (n.*1360T=) n.2370T= n.2026T= n.1787T= n.1900T= n.1832T= n.1747T= n.1985T= n.1925T= | |
| 7 | g.65960873A>G | CA2683077561 | GUSB | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.2370T>C n.2026T>C n.1787T>C n.1900T>C n.1832T>C n.1747T>C n.1985T>C n.1925T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960873A>T | CA575259164 | GUSB | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.2370T>A n.2026T>A n.1787T>A n.1900T>A n.1832T>A n.1747T>A n.1985T>A n.1925T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960875_65960876del | CA2683077559 | GUSB | c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) n.2369_2370del n.2025_2026del n.1786_1787del n.1899_1900del n.1831_1832del n.1746_1747del n.1984_1985del n.1924_1925del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960874C>A | CA159904423 | GUSB | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.2369G>T n.2025G>T n.1786G>T n.1899G>T n.1831G>T n.1746G>T n.1984G>T n.1924G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960874C= | CA1713854303 | GUSB | c.*23G= (n.*23G=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.*1359G= (n.*1359G=) n.2369G= n.2025G= n.1786G= n.1899G= n.1831G= n.1746G= n.1984G= n.1924G= | |
| 7 | g.65960874C>T | CA4276125 | GUSB | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.2369G>A n.2025G>A n.1786G>A n.1899G>A n.1831G>A n.1746G>A n.1984G>A n.1924G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960875_65960876insGGA | CA575259165 | GUSB | c.*22_*23insCCT (n.*22_*23insCCT) c.*1245_*1246insCCT (n.*1245_*1246insCCT) c.*1358_*1359insCCT (n.*1358_*1359insCCT) n.2368_2369insCCT n.2024_2025insCCT n.1785_1786insCCT n.1898_1899insCCT n.1830_1831insCCT n.1745_1746insCCT n.1983_1984insCCT n.1923_1924insCCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960876C>A | CA2683077571 | GUSB | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.2367G>T n.2023G>T n.1784G>T n.1897G>T n.1829G>T n.1744G>T n.1982G>T n.1922G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960876C= | CA1713854311 | GUSB | c.*21G= (n.*21G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.2367G= n.2023G= n.1784G= n.1897G= n.1829G= n.1744G= n.1982G= n.1922G= | |
| 7 | g.65960876C>G | CA575259166 | GUSB | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.2367G>C n.2023G>C n.1784G>C n.1897G>C n.1829G>C n.1744G>C n.1982G>C n.1922G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960876C>T | CA4276126 | GUSB | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2367G>A n.2023G>A n.1784G>A n.1897G>A n.1829G>A n.1744G>A n.1982G>A n.1922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960877G>A | CA4276127 | GUSB | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.2366C>T n.2022C>T n.1783C>T n.1896C>T n.1828C>T n.1743C>T n.1981C>T n.1921C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960877G= | CA1713854315 | GUSB | c.*20C= (n.*20C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*1356C= (n.*1356C=) n.2366C= n.2022C= n.1783C= n.1896C= n.1828C= n.1743C= n.1981C= n.1921C= | |
| 7 | g.65960877G>T | CA2683077581 | GUSB | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.2366C>A n.2022C>A n.1783C>A n.1896C>A n.1828C>A n.1743C>A n.1981C>A n.1921C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960878C= | CA1713854318 | GUSB | c.*19G= (n.*19G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*1355G= (n.*1355G=) n.2365G= n.2021G= n.1782G= n.1895G= n.1827G= n.1742G= n.1980G= n.1920G= | |
| 7 | g.65960879A>G | CA2683077584 | GUSB | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.2364T>C n.2020T>C n.1781T>C n.1894T>C n.1826T>C n.1741T>C n.1979T>C n.1919T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960879A>T | CA2683077586 | GUSB | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.2364T>A n.2020T>A n.1781T>A n.1894T>A n.1826T>A n.1741T>A n.1979T>A n.1919T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960879dup | CA4276128 | GUSB | c.*18dup (n.*18dup) c.*1241dup (n.*1241dup) c.*1354dup (n.*1354dup) n.2364dup n.2020dup n.1781dup n.1894dup n.1826dup n.1741dup n.1979dup n.1919dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960881G>C | CA1713854325 | GUSB | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.2362C>G n.2018C>G n.1779C>G n.1892C>G n.1824C>G n.1739C>G n.1977C>G n.1917C>G | dbSNP |
| 7 | g.65960881G= | CA1713854322 | GUSB | c.*16C= (n.*16C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.2362C= n.2018C= n.1779C= n.1892C= n.1824C= n.1739C= n.1977C= n.1917C= | |
| 7 | g.65960881G>T | CA2683077588 | GUSB | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.2362C>A n.2018C>A n.1779C>A n.1892C>A n.1824C>A n.1739C>A n.1977C>A n.1917C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960882T>C | CA2683077591 | GUSB | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.2361A>G n.2017A>G n.1778A>G n.1891A>G n.1823A>G n.1738A>G n.1976A>G n.1916A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960882T>G | CA1713854328 | GUSB | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.2361A>C n.2017A>C n.1778A>C n.1891A>C n.1823A>C n.1738A>C n.1976A>C n.1916A>C | dbSNP |
| 7 | g.65960882T= | CA1713854326 | GUSB | c.*15A= (n.*15A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*1351A= (n.*1351A=) n.2361A= n.2017A= n.1778A= n.1891A= n.1823A= n.1738A= n.1976A= n.1916A= | |
| 7 | g.65960883G>A | CA841242544 | GUSB | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.2360C>T n.2016C>T n.1777C>T n.1890C>T n.1822C>T n.1737C>T n.1975C>T n.1915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960883G= | CA1713854332 | GUSB | c.*14C= (n.*14C=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.*1350C= (n.*1350C=) n.2360C= n.2016C= n.1777C= n.1890C= n.1822C= n.1737C= n.1975C= n.1915C= | |
| 7 | g.65960884del | CA2683077592 | GUSB | c.*14del (n.*14del) c.*1237del (n.*1237del) c.*1350del (n.*1350del) n.2360del n.2016del n.1777del n.1890del n.1822del n.1737del n.1975del n.1915del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960884G>A | CA2683077598 | GUSB | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.2359C>T n.2015C>T n.1776C>T n.1889C>T n.1821C>T n.1736C>T n.1974C>T n.1914C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960884G>C | CA575259167 | GUSB | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.2359C>G n.2015C>G n.1776C>G n.1889C>G n.1821C>G n.1736C>G n.1974C>G n.1914C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960884G= | CA1713854337 | GUSB | c.*13C= (n.*13C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.2359C= n.2015C= n.1776C= n.1889C= n.1821C= n.1736C= n.1974C= n.1914C= | |
| 7 | g.65960884G>T | CA4276129 | GUSB | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.2359C>A n.2015C>A n.1776C>A n.1889C>A n.1821C>A n.1736C>A n.1974C>A n.1914C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960885T>C | CA4276130 | GUSB | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.2358A>G n.2014A>G n.1775A>G n.1888A>G n.1820A>G n.1735A>G n.1973A>G n.1913A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960885T>G | CA4276131 | GUSB | c.*12A>C (n.*12A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.2358A>C n.2014A>C n.1775A>C n.1888A>C n.1820A>C n.1735A>C n.1973A>C n.1913A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960885T= | CA1713854353 | GUSB | c.*12A= (n.*12A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.*1348A= (n.*1348A=) n.2358A= n.2014A= n.1775A= n.1888A= n.1820A= n.1735A= n.1973A= n.1913A= | |
| 7 | g.65960885dup | CA1713854356 | GUSB | c.*12dup (n.*12dup) c.*1235dup (n.*1235dup) c.*1348dup (n.*1348dup) n.2358dup n.2014dup n.1775dup n.1888dup n.1820dup n.1735dup n.1973dup n.1913dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960886A>G | CA2683077611 | GUSB | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2357T>C n.2013T>C n.1774T>C n.1887T>C n.1819T>C n.1734T>C n.1972T>C n.1912T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960887T>C | CA1713854366 | GUSB | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.2356A>G n.2012A>G n.1773A>G n.1886A>G n.1818A>G n.1733A>G n.1971A>G n.1911A>G | dbSNP |
| 7 | g.65960887T>G | CA2683077614 | GUSB | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.2356A>C n.2012A>C n.1773A>C n.1886A>C n.1818A>C n.1733A>C n.1971A>C n.1911A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960887T= | CA1713854362 | GUSB | c.*10A= (n.*10A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.*1346A= (n.*1346A=) n.2356A= n.2012A= n.1773A= n.1886A= n.1818A= n.1733A= n.1971A= n.1911A= | |
| 7 | g.65960887_65960889delinsTCA | CA1713854369 | GUSB | c.*8_*10delinsTGA (n.*8_*10delinsTGA) c.*1231_*1233delinsTGA (n.*1231_*1233delinsTGA) c.*1344_*1346delinsTGA (n.*1344_*1346delinsTGA) n.2354_2356delinsTGA n.2010_2012delinsTGA n.1771_1773delinsTGA n.1884_1886delinsTGA n.1816_1818delinsTGA n.1731_1733delinsTGA n.1969_1971delinsTGA n.1909_1911delinsTGA | |
| 7 | g.65960888_65960889del | CA1713854372 | GUSB | c.*8_*9del (n.*8_*9del) c.*1231_*1232del (n.*1231_*1232del) c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del) n.2354_2355del n.2010_2011del n.1771_1772del n.1884_1885del n.1816_1817del n.1731_1732del n.1969_1970del n.1909_1910del | dbSNP |
| 7 | g.65960893T>A | CA4276132 | GUSB | c.*4A>T (n.*4A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.2350A>T n.2006A>T n.1767A>T n.1880A>T n.1812A>T n.1727A>T n.1965A>T n.1905A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960893T>C | CA841242552 | GUSB | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.2350A>G n.2006A>G n.1767A>G n.1880A>G n.1812A>G n.1727A>G n.1965A>G n.1905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960893T= | CA1713854375 | GUSB | c.*4A= (n.*4A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.2350A= n.2006A= n.1767A= n.1880A= n.1812A= n.1727A= n.1965A= n.1905A= | |
| 7 | g.65960895G>C | CA575259168 | GUSB | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2348C>G n.2004C>G n.1765C>G n.1878C>G n.1810C>G n.1725C>G n.1963C>G n.1903C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960895G= | CA1713854380 | GUSB | c.*2C= (n.*2C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.*1338C= (n.*1338C=) n.2348C= n.2004C= n.1765C= n.1878C= n.1810C= n.1725C= n.1963C= n.1903C= | |
| 7 | g.65960895G>T | CA2683077616 | GUSB | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2348C>A n.2004C>A n.1765C>A n.1878C>A n.1810C>A n.1725C>A n.1963C>A n.1903C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960897T>A | CA367636910 | GUSB | c.1956A>T (p.Ter652Cys) c.1518A>T (p.Ter506Cys) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.2346A>T c.1386A>T (p.Ter462Cys) c.1299A>T (p.Ter433Cys) n.2002A>T c.1803A>T (p.Ter601Cys) c.1455A>T (p.Ter485Cys) c.1284A>T (p.Ter428Cys) c.1302A>T (p.Ter434Cys) c.1233A>T (p.Ter411Cys) c.1131A>T (p.Ter377Cys) n.1763A>T n.1876A>T n.1808A>T n.1723A>T n.1961A>T n.1901A>T | |
| 7 | g.65960897T>C | CA367636912 | GUSB | c.1956A>G (p.Ter652Trp) c.1518A>G (p.Ter506Trp) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.2346A>G c.1386A>G (p.Ter462Trp) c.1299A>G (p.Ter433Trp) n.2002A>G c.1803A>G (p.Ter601Trp) c.1455A>G (p.Ter485Trp) c.1284A>G (p.Ter428Trp) c.1302A>G (p.Ter434Trp) c.1233A>G (p.Ter411Trp) c.1131A>G (p.Ter377Trp) n.1763A>G n.1876A>G n.1808A>G n.1723A>G n.1961A>G n.1901A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960897T>G | CA367636908 | GUSB | c.1956A>C (p.Ter652Cys) c.1518A>C (p.Ter506Cys) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.2346A>C c.1386A>C (p.Ter462Cys) c.1299A>C (p.Ter433Cys) n.2002A>C c.1803A>C (p.Ter601Cys) c.1455A>C (p.Ter485Cys) c.1284A>C (p.Ter428Cys) c.1302A>C (p.Ter434Cys) c.1233A>C (p.Ter411Cys) c.1131A>C (p.Ter377Cys) n.1763A>C n.1876A>C n.1808A>C n.1723A>C n.1961A>C n.1901A>C | |
| 7 | g.65960897T= | CA1713854383 | GUSB | c.1956A= (p.Ter652=) c.1518A= (p.Ter506=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1336A= (n.*1336A=) n.2346A= c.1386A= (p.Ter462=) c.1299A= (p.Ter433=) n.2002A= c.1803A= (p.Ter601=) c.1455A= (p.Ter485=) c.1284A= (p.Ter428=) c.1302A= (p.Ter434=) c.1233A= (p.Ter411=) c.1131A= (p.Ter377=) n.1763A= n.1876A= n.1808A= n.1723A= n.1961A= n.1901A= | |
| 7 | g.65960898C>A | CA367636914 | GUSB | c.1955G>T (p.Ter652Leu) c.1517G>T (p.Ter506Leu) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.2345G>T c.1385G>T (p.Ter462Leu) c.1298G>T (p.Ter433Leu) n.2001G>T c.1802G>T (p.Ter601Leu) c.1454G>T (p.Ter485Leu) c.1283G>T (p.Ter428Leu) c.1301G>T (p.Ter434Leu) c.1232G>T (p.Ter411Leu) c.1130G>T (p.Ter377Leu) n.1762G>T n.1875G>T n.1807G>T n.1722G>T n.1960G>T n.1900G>T | |
| 7 | g.65960898C>G | CA367636916 | GUSB | c.1955G>C (p.Ter652Ser) c.1517G>C (p.Ter506Ser) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.2345G>C c.1385G>C (p.Ter462Ser) c.1298G>C (p.Ter433Ser) n.2001G>C c.1802G>C (p.Ter601Ser) c.1454G>C (p.Ter485Ser) c.1283G>C (p.Ter428Ser) c.1301G>C (p.Ter434Ser) c.1232G>C (p.Ter411Ser) c.1130G>C (p.Ter377Ser) n.1762G>C n.1875G>C n.1807G>C n.1722G>C n.1960G>C n.1900G>C | |
| 7 | g.65960898C>T | CA455439186 | GUSB | c.1955G>A (p.Ter652=) c.1517G>A (p.Ter506=) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.2345G>A c.1385G>A (p.Ter462=) c.1298G>A (p.Ter433=) n.2001G>A c.1802G>A (p.Ter601=) c.1454G>A (p.Ter485=) c.1283G>A (p.Ter428=) c.1301G>A (p.Ter434=) c.1232G>A (p.Ter411=) c.1130G>A (p.Ter377=) n.1762G>A n.1875G>A n.1807G>A n.1722G>A n.1960G>A n.1900G>A | |
| 7 | g.65960899A= | CA1713854386 | GUSB | c.1954T= (p.Ter652=) c.1516T= (p.Ter506=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.*1334T= (n.*1334T=) n.2344T= c.1384T= (p.Ter462=) c.1297T= (p.Ter433=) n.2000T= c.1801T= (p.Ter601=) c.1453T= (p.Ter485=) c.1282T= (p.Ter428=) c.1300T= (p.Ter434=) c.1231T= (p.Ter411=) c.1129T= (p.Ter377=) n.1761T= n.1874T= n.1806T= n.1721T= n.1959T= n.1899T= | |
| 7 | g.65960899A>C | CA4276133 | GUSB | c.1954T>G (p.Ter652Gly) c.1516T>G (p.Ter506Gly) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.2344T>G c.1384T>G (p.Ter462Gly) c.1297T>G (p.Ter433Gly) n.2000T>G c.1801T>G (p.Ter601Gly) c.1453T>G (p.Ter485Gly) c.1282T>G (p.Ter428Gly) c.1300T>G (p.Ter434Gly) c.1231T>G (p.Ter411Gly) c.1129T>G (p.Ter377Gly) n.1761T>G n.1874T>G n.1806T>G n.1721T>G n.1959T>G n.1899T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960899A>G | CA367636919 | GUSB | c.1954T>C (p.Ter652Arg) c.1516T>C (p.Ter506Arg) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.2344T>C c.1384T>C (p.Ter462Arg) c.1297T>C (p.Ter433Arg) n.2000T>C c.1801T>C (p.Ter601Arg) c.1453T>C (p.Ter485Arg) c.1282T>C (p.Ter428Arg) c.1300T>C (p.Ter434Arg) c.1231T>C (p.Ter411Arg) c.1129T>C (p.Ter377Arg) n.1761T>C n.1874T>C n.1806T>C n.1721T>C n.1959T>C n.1899T>C | |
| 7 | g.65960899A>T | CA367636921 | GUSB | c.1954T>A (p.Ter652Arg) c.1516T>A (p.Ter506Arg) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.2344T>A c.1384T>A (p.Ter462Arg) c.1297T>A (p.Ter433Arg) n.2000T>A c.1801T>A (p.Ter601Arg) c.1453T>A (p.Ter485Arg) c.1282T>A (p.Ter428Arg) c.1300T>A (p.Ter434Arg) c.1231T>A (p.Ter411Arg) c.1129T>A (p.Ter377Arg) n.1761T>A n.1874T>A n.1806T>A n.1721T>A n.1959T>A n.1899T>A | |
| 7 | g.65960900A>C | CA455439199 | GUSB | c.1953T>G (p.Thr651=) c.1515T>G (p.Thr505=) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.2343T>G c.1383T>G (p.Thr461=) c.1296T>G (p.Thr432=) n.1999T>G c.1800T>G (p.Thr600=) c.1452T>G (p.Thr484=) c.1281T>G (p.Thr427=) c.1299T>G (p.Thr433=) c.1230T>G (p.Thr410=) c.1128T>G (p.Thr376=) n.1760T>G n.1873T>G n.1805T>G n.1720T>G n.1958T>G n.1898T>G | |
| 7 | g.65960900A>G | CA455439202 | GUSB | c.1953T>C (p.Thr651=) c.1515T>C (p.Thr505=) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2343T>C c.1383T>C (p.Thr461=) c.1296T>C (p.Thr432=) n.1999T>C c.1800T>C (p.Thr600=) c.1452T>C (p.Thr484=) c.1281T>C (p.Thr427=) c.1299T>C (p.Thr433=) c.1230T>C (p.Thr410=) c.1128T>C (p.Thr376=) n.1760T>C n.1873T>C n.1805T>C n.1720T>C n.1958T>C n.1898T>C | |
| 7 | g.65960900A>T | CA455439206 | GUSB | c.1953T>A (p.Thr651=) c.1515T>A (p.Thr505=) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2343T>A c.1383T>A (p.Thr461=) c.1296T>A (p.Thr432=) n.1999T>A c.1800T>A (p.Thr600=) c.1452T>A (p.Thr484=) c.1281T>A (p.Thr427=) c.1299T>A (p.Thr433=) c.1230T>A (p.Thr410=) c.1128T>A (p.Thr376=) n.1760T>A n.1873T>A n.1805T>A n.1720T>A n.1958T>A n.1898T>A | |
| 7 | g.65960901G>A | CA367636925 | GUSB | c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2342C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.1998C>T c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1759C>T n.1872C>T n.1804C>T n.1719C>T n.1957C>T n.1897C>T | |
| 7 | g.65960901G>C | CA159904429 | GUSB | c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2342C>G c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) n.1998C>G c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.1759C>G n.1872C>G n.1804C>G n.1719C>G n.1957C>G n.1897C>G | dbSNP |
| 7 | g.65960901G= | CA1713854392 | GUSB | c.1952C= (p.Thr651=) c.1514C= (p.Thr505=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.*1332C= (n.*1332C=) n.2342C= c.1382C= (p.Thr461=) c.1295C= (p.Thr432=) n.1998C= c.1799C= (p.Thr600=) c.1451C= (p.Thr484=) c.1280C= (p.Thr427=) c.1298C= (p.Thr433=) c.1229C= (p.Thr410=) c.1127C= (p.Thr376=) n.1759C= n.1872C= n.1804C= n.1719C= n.1957C= n.1897C= | |
| 7 | g.65960901G>T | CA367636924 | GUSB | c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2342C>A c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) n.1998C>A c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.1759C>A n.1872C>A n.1804C>A n.1719C>A n.1957C>A n.1897C>A | |
| 7 | g.65960902T>A | CA367636926 | GUSB | c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.2341A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.1997A>T c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1758A>T n.1871A>T n.1803A>T n.1718A>T n.1956A>T n.1896A>T | |
| 7 | g.65960902T>C | CA367636928 | GUSB | c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.2341A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.1997A>G c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1758A>G n.1871A>G n.1803A>G n.1718A>G n.1956A>G n.1896A>G | |
| 7 | g.65960902T>G | CA367636930 | GUSB | c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.2341A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.1997A>C c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1758A>C n.1871A>C n.1803A>C n.1718A>C n.1956A>C n.1896A>C | |
| 7 | g.65960903A>C | CA367636932 | GUSB | c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.1512T>G (p.Phe504Leu) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.2340T>G c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.1996T>G c.1797T>G (p.Phe599Leu) c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.1125T>G (p.Phe375Leu) n.1757T>G n.1870T>G n.1802T>G n.1717T>G n.1955T>G n.1895T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960903A>G | CA455439227 | GUSB | c.1950T>C (p.Phe650=) c.1512T>C (p.Phe504=) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.2340T>C c.1380T>C (p.Phe460=) c.1293T>C (p.Phe431=) n.1996T>C c.1797T>C (p.Phe599=) c.1449T>C (p.Phe483=) c.1278T>C (p.Phe426=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.1227T>C (p.Phe409=) c.1125T>C (p.Phe375=) n.1757T>C n.1870T>C n.1802T>C n.1717T>C n.1955T>C n.1895T>C | |
| 7 | g.65960903A>T | CA367636933 | GUSB | c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.2340T>A c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) n.1996T>A c.1797T>A (p.Phe599Leu) c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.1125T>A (p.Phe375Leu) n.1757T>A n.1870T>A n.1802T>A n.1717T>A n.1955T>A n.1895T>A | |
| 7 | g.65960904A>C | CA367636936 | GUSB | c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.2339T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.1995T>G c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.1756T>G n.1869T>G n.1801T>G n.1716T>G n.1954T>G n.1894T>G | |
| 7 | g.65960904A>G | CA367636939 | GUSB | c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.2339T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.1995T>C c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.1756T>C n.1869T>C n.1801T>C n.1716T>C n.1954T>C n.1894T>C | |
| 7 | g.65960904A>T | CA367636937 | GUSB | c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.2339T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.1995T>A c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.1756T>A n.1869T>A n.1801T>A n.1716T>A n.1954T>A n.1894T>A | |
| 7 | g.65960905A>C | CA367636941 | GUSB | c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.2338T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) n.1994T>G c.1795T>G (p.Phe599Val) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) n.1755T>G n.1868T>G n.1800T>G n.1715T>G n.1953T>G n.1893T>G | |
| 7 | g.65960905A>G | CA367636944 | GUSB | c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.2338T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.1994T>C c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.1755T>C n.1868T>C n.1800T>C n.1715T>C n.1953T>C n.1893T>C | |
| 7 | g.65960905A>T | CA367636943 | GUSB | c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.2338T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.1994T>A c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.1755T>A n.1868T>A n.1800T>A n.1715T>A n.1953T>A n.1893T>A | |
| 7 | g.65960906C>A | CA455439244 | GUSB | c.1947G>T (p.Leu649=) c.1509G>T (p.Leu503=) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.2337G>T c.1377G>T (p.Leu459=) c.1290G>T (p.Leu430=) n.1993G>T c.1794G>T (p.Leu598=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.1754G>T n.1867G>T n.1799G>T n.1714G>T n.1952G>T n.1892G>T | |
| 7 | g.65960906C= | CA1713854398 | GUSB | c.1947G= (p.Leu649=) c.1509G= (p.Leu503=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*1327G= (n.*1327G=) n.2337G= c.1377G= (p.Leu459=) c.1290G= (p.Leu430=) n.1993G= c.1794G= (p.Leu598=) c.1446G= (p.Leu482=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1293G= (p.Leu431=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1122G= (p.Leu374=) n.1754G= n.1867G= n.1799G= n.1714G= n.1952G= n.1892G= | |
| 7 | g.65960906C>G | CA455439245 | GUSB | c.1947G>C (p.Leu649=) c.1509G>C (p.Leu503=) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.2337G>C c.1377G>C (p.Leu459=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.1993G>C c.1794G>C (p.Leu598=) c.1446G>C (p.Leu482=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.1754G>C n.1867G>C n.1799G>C n.1714G>C n.1952G>C n.1892G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960906C>T | CA4276134 | GUSB | c.1947G>A (p.Leu649=) c.1509G>A (p.Leu503=) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.2337G>A c.1377G>A (p.Leu459=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.1993G>A c.1794G>A (p.Leu598=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.1754G>A n.1867G>A n.1799G>A n.1714G>A n.1952G>A n.1892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960906_65960907delinsTG | CA2697557267 | GUSB | c.1946_1947delinsCA (p.Leu649Pro) c.1508_1509delinsCA (p.Leu503Pro) c.*1213_*1214delinsCA (n.*1213_*1214delinsCA) c.*1326_*1327delinsCA (n.*1326_*1327delinsCA) n.2336_2337delinsCA c.1376_1377delinsCA (p.Leu459Pro) c.1289_1290delinsCA (p.Leu430Pro) n.1992_1993delinsCA c.1793_1794delinsCA (p.Leu598Pro) c.1445_1446delinsCA (p.Leu482Pro) c.1274_1275delinsCA (p.Leu425Pro) c.1292_1293delinsCA (p.Leu431Pro) c.1223_1224delinsCA (p.Leu408Pro) c.1121_1122delinsCA (p.Leu374Pro) n.1753_1754delinsCA n.1866_1867delinsCA n.1798_1799delinsCA n.1713_1714delinsCA n.1951_1952delinsCA n.1891_1892delinsCA | ClinVar |
| 7 | g.65960907A= | CA1630834766 | GUSB | c.1946T= (p.Leu649=) c.1508T= (p.Leu503=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.*1326T= (n.*1326T=) n.2336T= c.1376T= (p.Leu459=) c.1289T= (p.Leu430=) n.1992T= c.1793T= (p.Leu598=) c.1445T= (p.Leu482=) c.1274T= (p.Leu425=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1121T= (p.Leu374=) n.1753T= n.1866T= n.1798T= n.1713T= n.1951T= n.1891T= | |
| 7 | g.65960907A>C | CA367636952 | GUSB | c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.2336T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1992T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1753T>G n.1866T>G n.1798T>G n.1713T>G n.1951T>G n.1891T>G | dbSNP |
| 7 | g.65960907A>G | CA145853 | GUSB | c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.2336T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1992T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1753T>C n.1866T>C n.1798T>C n.1713T>C n.1951T>C n.1891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960907A>T | CA367636950 | GUSB | c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.2336T>A c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1992T>A c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1753T>A n.1866T>A n.1798T>A n.1713T>A n.1951T>A n.1891T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960908G>A | CA4276135 | GUSB | c.1945C>T (p.Leu649=) c.1507C>T (p.Leu503=) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.2335C>T c.1375C>T (p.Leu459=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.1991C>T c.1792C>T (p.Leu598=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.1752C>T n.1865C>T n.1797C>T n.1712C>T n.1950C>T n.1890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960908G>C | CA367636955 | GUSB | c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.2335C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1991C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1752C>G n.1865C>G n.1797C>G n.1712C>G n.1950C>G n.1890C>G | |
| 7 | g.65960908G= | CA1713854412 | GUSB | c.1945C= (p.Leu649=) c.1507C= (p.Leu503=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.2335C= c.1375C= (p.Leu459=) c.1288C= (p.Leu430=) n.1991C= c.1792C= (p.Leu598=) c.1444C= (p.Leu482=) c.1273C= (p.Leu425=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1222C= (p.Leu408=) c.1120C= (p.Leu374=) n.1752C= n.1865C= n.1797C= n.1712C= n.1950C= n.1890C= | |
| 7 | g.65960908G>T | CA367636956 | GUSB | c.1945C>A (p.Leu649Met) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.2335C>A c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1991C>A c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1752C>A n.1865C>A n.1797C>A n.1712C>A n.1950C>A n.1890C>A | |
| 7 | g.65960909G>A | CA455439259 | GUSB | c.1944C>T (p.Ser648=) c.1506C>T (p.Ser502=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2334C>T c.1374C>T (p.Ser458=) c.1287C>T (p.Ser429=) n.1990C>T c.1791C>T (p.Ser597=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1119C>T (p.Ser373=) n.1751C>T n.1864C>T n.1796C>T n.1711C>T n.1949C>T n.1889C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960909G>C | CA367636959 | GUSB | c.1944C>G (p.Ser648Arg) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2334C>G c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) n.1990C>G c.1791C>G (p.Ser597Arg) c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.1751C>G n.1864C>G n.1796C>G n.1711C>G n.1949C>G n.1889C>G | |
| 7 | g.65960909G>T | CA367636961 | GUSB | c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2334C>A c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) n.1990C>A c.1791C>A (p.Ser597Arg) c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.1751C>A n.1864C>A n.1796C>A n.1711C>A n.1949C>A n.1889C>A | |
| 7 | g.65960910C>A | CA367636963 | GUSB | c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2333G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1989G>T c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1750G>T n.1863G>T n.1795G>T n.1710G>T n.1948G>T n.1888G>T | |
| 7 | g.65960910C>G | CA367636964 | GUSB | c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.2333G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1989G>C c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1750G>C n.1863G>C n.1795G>C n.1710G>C n.1948G>C n.1888G>C | |
| 7 | g.65960910C>T | CA367636966 | GUSB | c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.2333G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1989G>A c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1750G>A n.1863G>A n.1795G>A n.1710G>A n.1948G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960911T>A | CA367636969 | GUSB | c.1942A>T (p.Ser648Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2332A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1988A>T c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1749A>T n.1862A>T n.1794A>T n.1709A>T n.1947A>T n.1887A>T | |
| 7 | g.65960911T>C | CA4276136 | GUSB | c.1942A>G (p.Ser648Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2332A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1988A>G c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1749A>G n.1862A>G n.1794A>G n.1709A>G n.1947A>G n.1887A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960911T>G | CA4276137 | GUSB | c.1942A>C (p.Ser648Arg) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2332A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1988A>C c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1749A>C n.1862A>C n.1794A>C n.1709A>C n.1947A>C n.1887A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960911T= | CA1713854427 | GUSB | c.1942A= (p.Ser648=) c.1504A= (p.Ser502=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.*1322A= (n.*1322A=) n.2332A= c.1372A= (p.Ser458=) c.1285A= (p.Ser429=) n.1988A= c.1789A= (p.Ser597=) c.1441A= (p.Ser481=) c.1270A= (p.Ser424=) c.1288A= (p.Ser430=) c.1219A= (p.Ser407=) c.1117A= (p.Ser373=) n.1749A= n.1862A= n.1794A= n.1709A= n.1947A= n.1887A= | |
| 7 | g.65960912G>A | CA455439285 | GUSB | c.1941C>T (p.Asn647=) c.1503C>T (p.Asn501=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2331C>T c.1371C>T (p.Asn457=) c.1284C>T (p.Asn428=) n.1987C>T c.1788C>T (p.Asn596=) c.1440C>T (p.Asn480=) c.1269C>T (p.Asn423=) c.1287C>T (p.Asn429=) c.1218C>T (p.Asn406=) c.1116C>T (p.Asn372=) n.1748C>T n.1861C>T n.1793C>T n.1708C>T n.1946C>T n.1886C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960912G>C | CA367636973 | GUSB | c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2331C>G c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) n.1987C>G c.1788C>G (p.Asn596Lys) c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.1748C>G n.1861C>G n.1793C>G n.1708C>G n.1946C>G n.1886C>G | |
| 7 | g.65960912G= | CA1713854436 | GUSB | c.1941C= (p.Asn647=) c.1503C= (p.Asn501=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.*1321C= (n.*1321C=) n.2331C= c.1371C= (p.Asn457=) c.1284C= (p.Asn428=) n.1987C= c.1788C= (p.Asn596=) c.1440C= (p.Asn480=) c.1269C= (p.Asn423=) c.1287C= (p.Asn429=) c.1218C= (p.Asn406=) c.1116C= (p.Asn372=) n.1748C= n.1861C= n.1793C= n.1708C= n.1946C= n.1886C= | |
| 7 | g.65960912G>T | CA367636975 | GUSB | c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2331C>A c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) n.1987C>A c.1788C>A (p.Asn596Lys) c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.1748C>A n.1861C>A n.1793C>A n.1708C>A n.1946C>A n.1886C>A | |
| 7 | g.65960912dup | CA159904433 | GUSB | c.1941dup (p.Ser648GlnfsTer?) c.1503dup (p.Ser502GlnfsTer?) c.*1208dup (n.*1208dup) c.*1321dup (n.*1321dup) n.2331dup c.1371dup (p.Ser458GlnfsTer?) c.1284dup (p.Ser429GlnfsTer?) n.1987dup c.1788dup (p.Ser597GlnfsTer?) c.1440dup (p.Ser481GlnfsTer?) c.1269dup (p.Ser424GlnfsTer?) c.1287dup (p.Ser430GlnfsTer?) c.1218dup (p.Ser407GlnfsTer?) c.1116dup (p.Ser373GlnfsTer?) n.1748dup n.1861dup n.1793dup n.1708dup n.1946dup n.1886dup | dbSNP |
| 7 | g.65960913T>A | CA367636977 | GUSB | c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.2330A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.1986A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1747A>T n.1860A>T n.1792A>T n.1707A>T n.1945A>T n.1885A>T | |
| 7 | g.65960913T>C | CA367636979 | GUSB | c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.2330A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.1986A>G c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1747A>G n.1860A>G n.1792A>G n.1707A>G n.1945A>G n.1885A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960913T>G | CA367636981 | GUSB | c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.2330A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.1986A>C c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1747A>C n.1860A>C n.1792A>C n.1707A>C n.1945A>C n.1885A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.65960913T= | CA1713854442 | GUSB | c.1940A= (p.Asn647=) c.1502A= (p.Asn501=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*1320A= (n.*1320A=) n.2330A= c.1370A= (p.Asn457=) c.1283A= (p.Asn428=) n.1986A= c.1787A= (p.Asn596=) c.1439A= (p.Asn480=) c.1268A= (p.Asn423=) c.1286A= (p.Asn429=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1115A= (p.Asn372=) n.1747A= n.1860A= n.1792A= n.1707A= n.1945A= n.1885A= | |
| 7 | g.65960914T>A | CA367636984 | GUSB | c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2329A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.1985A>T c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1746A>T n.1859A>T n.1791A>T n.1706A>T n.1944A>T n.1884A>T | |
| 7 | g.65960914T>C | CA367636985 | GUSB | c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2329A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.1985A>G c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1746A>G n.1859A>G n.1791A>G n.1706A>G n.1944A>G n.1884A>G | |
| 7 | g.65960914T>G | CA367636986 | GUSB | c.1939A>C (p.Asn647His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2329A>C c.1369A>C (p.Asn457His) c.1282A>C (p.Asn428His) n.1985A>C c.1786A>C (p.Asn596His) c.1438A>C (p.Asn480His) c.1267A>C (p.Asn423His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1114A>C (p.Asn372His) n.1746A>C n.1859A>C n.1791A>C n.1706A>C n.1944A>C n.1884A>C | |
| 7 | g.65960915T>A | CA367636988 | GUSB | c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.1500A>T (p.Glu500Asp) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.2328A>T c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1984A>T c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1745A>T n.1858A>T n.1790A>T n.1705A>T n.1943A>T n.1883A>T | |
| 7 | g.65960915T>C | CA455439295 | GUSB | c.1938A>G (p.Glu646=) c.1500A>G (p.Glu500=) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.2328A>G c.1368A>G (p.Glu456=) c.1281A>G (p.Glu427=) n.1984A>G c.1785A>G (p.Glu595=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1266A>G (p.Glu422=) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1215A>G (p.Glu405=) c.1113A>G (p.Glu371=) n.1745A>G n.1858A>G n.1790A>G n.1705A>G n.1943A>G n.1883A>G | |
| 7 | g.65960915T>G | CA367636989 | GUSB | c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.1500A>C (p.Glu500Asp) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.2328A>C c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.1984A>C c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1745A>C n.1858A>C n.1790A>C n.1705A>C n.1943A>C n.1883A>C | |
| 7 | g.65960916T>A | CA367636994 | GUSB | c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.2327A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1983A>T c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1744A>T n.1857A>T n.1789A>T n.1704A>T n.1942A>T n.1882A>T | |
| 7 | g.65960916T>C | CA367636996 | GUSB | c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.2327A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1983A>G c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1744A>G n.1857A>G n.1789A>G n.1704A>G n.1942A>G n.1882A>G | dbSNP |
| 7 | g.65960916T>G | CA367636991 | GUSB | c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.2327A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1983A>C c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1744A>C n.1857A>C n.1789A>C n.1704A>C n.1942A>C n.1882A>C | |
| 7 | g.65960916T= | CA1713854447 | GUSB | c.1937A= (p.Glu646=) c.1499A= (p.Glu500=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.*1317A= (n.*1317A=) n.2327A= c.1367A= (p.Glu456=) c.1280A= (p.Glu427=) n.1983A= c.1784A= (p.Glu595=) c.1436A= (p.Glu479=) c.1265A= (p.Glu422=) c.1283A= (p.Glu428=) c.1214A= (p.Glu405=) c.1112A= (p.Glu371=) n.1744A= n.1857A= n.1789A= n.1704A= n.1942A= n.1882A= | |
| 7 | g.65960917C>A | CA367636998 | GUSB | c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.2326G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1982G>T c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1743G>T n.1856G>T n.1788G>T n.1703G>T n.1941G>T n.1881G>T | |
| 7 | g.65960917C>G | CA367636999 | GUSB | c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.2326G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1982G>C c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1743G>C n.1856G>C n.1788G>C n.1703G>C n.1941G>C n.1881G>C | |
| 7 | g.65960917C>T | CA367637001 | GUSB | c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2326G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1982G>A c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1743G>A n.1856G>A n.1788G>A n.1703G>A n.1941G>A n.1881G>A | |
| 7 | g.65960918C>A | CA367637003 | GUSB | c.1935G>T (p.Leu645Phe) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.2325G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) c.1278G>T (p.Leu426Phe) n.1981G>T c.1782G>T (p.Leu594Phe) c.1434G>T (p.Leu478Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.1110G>T (p.Leu370Phe) n.1742G>T n.1855G>T n.1787G>T n.1702G>T n.1940G>T n.1880G>T | |
| 7 | g.65960918C>G | CA367637004 | GUSB | c.1935G>C (p.Leu645Phe) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.2325G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) c.1278G>C (p.Leu426Phe) n.1981G>C c.1782G>C (p.Leu594Phe) c.1434G>C (p.Leu478Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.1110G>C (p.Leu370Phe) n.1742G>C n.1855G>C n.1787G>C n.1702G>C n.1940G>C n.1880G>C | |
| 7 | g.65960918C>T | CA455439319 | GUSB | c.1935G>A (p.Leu645=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.2325G>A c.1365G>A (p.Leu455=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.1981G>A c.1782G>A (p.Leu594=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.1742G>A n.1855G>A n.1787G>A n.1702G>A n.1940G>A n.1880G>A | |
| 7 | g.65960919A>C | CA367637007 | GUSB | c.1934T>G (p.Leu645Trp) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.2324T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) c.1277T>G (p.Leu426Trp) n.1980T>G c.1781T>G (p.Leu594Trp) c.1433T>G (p.Leu478Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.1109T>G (p.Leu370Trp) n.1741T>G n.1854T>G n.1786T>G n.1701T>G n.1939T>G n.1879T>G | |
| 7 | g.65960919A>G | CA367637009 | GUSB | c.1934T>C (p.Leu645Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.2324T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) n.1980T>C c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1109T>C (p.Leu370Ser) n.1741T>C n.1854T>C n.1786T>C n.1701T>C n.1939T>C n.1879T>C | |
| 7 | g.65960919A>T | CA367637010 | GUSB | c.1934T>A (p.Leu645Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.2324T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) n.1980T>A c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1109T>A (p.Leu370Ter) n.1741T>A n.1854T>A n.1786T>A n.1701T>A n.1939T>A n.1879T>A | |
| 7 | g.65960920A>C | CA367637012 | GUSB | c.1933T>G (p.Leu645Val) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.2323T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) n.1979T>G c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1432T>G (p.Leu478Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1279T>G (p.Leu427Val) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1108T>G (p.Leu370Val) n.1740T>G n.1853T>G n.1785T>G n.1700T>G n.1938T>G n.1878T>G | |
| 7 | g.65960920A>G | CA455439336 | GUSB | c.1933T>C (p.Leu645=) c.1495T>C (p.Leu499=) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.2323T>C c.1363T>C (p.Leu455=) c.1276T>C (p.Leu426=) n.1979T>C c.1780T>C (p.Leu594=) c.1432T>C (p.Leu478=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1279T>C (p.Leu427=) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1108T>C (p.Leu370=) n.1740T>C n.1853T>C n.1785T>C n.1700T>C n.1938T>C n.1878T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960920A>T | CA367637013 | GUSB | c.1933T>A (p.Leu645Met) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.2323T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) c.1276T>A (p.Leu426Met) n.1979T>A c.1780T>A (p.Leu594Met) c.1432T>A (p.Leu478Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1279T>A (p.Leu427Met) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.1108T>A (p.Leu370Met) n.1740T>A n.1853T>A n.1785T>A n.1700T>A n.1938T>A n.1878T>A | |
| 7 | g.65960921A>C | CA367637015 | GUSB | c.1932T>G (p.Cys644Trp) c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.2322T>G c.1362T>G (p.Cys454Trp) c.1275T>G (p.Cys425Trp) n.1978T>G c.1779T>G (p.Cys593Trp) c.1431T>G (p.Cys477Trp) c.1260T>G (p.Cys420Trp) c.1278T>G (p.Cys426Trp) c.1209T>G (p.Cys403Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) n.1739T>G n.1852T>G n.1784T>G n.1699T>G n.1937T>G n.1877T>G | |
| 7 | g.65960921A>G | CA455439343 | GUSB | c.1932T>C (p.Cys644=) c.1494T>C (p.Cys498=) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.2322T>C c.1362T>C (p.Cys454=) c.1275T>C (p.Cys425=) n.1978T>C c.1779T>C (p.Cys593=) c.1431T>C (p.Cys477=) c.1260T>C (p.Cys420=) c.1278T>C (p.Cys426=) c.1209T>C (p.Cys403=) c.1107T>C (p.Cys369=) n.1739T>C n.1852T>C n.1784T>C n.1699T>C n.1937T>C n.1877T>C | |
| 7 | g.65960921A>T | CA367637016 | GUSB | c.1932T>A (p.Cys644Ter) c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.2322T>A c.1362T>A (p.Cys454Ter) c.1275T>A (p.Cys425Ter) n.1978T>A c.1779T>A (p.Cys593Ter) c.1431T>A (p.Cys477Ter) c.1260T>A (p.Cys420Ter) c.1278T>A (p.Cys426Ter) c.1209T>A (p.Cys403Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) n.1739T>A n.1852T>A n.1784T>A n.1699T>A n.1937T>A n.1877T>A | |
| 7 | g.65960922C>A | CA367637022 | GUSB | c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2321G>T c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.1274G>T (p.Cys425Phe) n.1977G>T c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) n.1738G>T n.1851G>T n.1783G>T n.1698G>T n.1936G>T n.1876G>T | dbSNP |
| 7 | g.65960922C= | CA1713854454 | GUSB | c.1931G= (p.Cys644=) c.1493G= (p.Cys498=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.*1311G= (n.*1311G=) n.2321G= c.1361G= (p.Cys454=) c.1274G= (p.Cys425=) n.1977G= c.1778G= (p.Cys593=) c.1430G= (p.Cys477=) c.1259G= (p.Cys420=) c.1277G= (p.Cys426=) c.1208G= (p.Cys403=) c.1106G= (p.Cys369=) n.1738G= n.1851G= n.1783G= n.1698G= n.1936G= n.1876G= | |
| 7 | g.65960922C>G | CA367637018 | GUSB | c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.2321G>C c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.1274G>C (p.Cys425Ser) n.1977G>C c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) n.1738G>C n.1851G>C n.1783G>C n.1698G>C n.1936G>C n.1876G>C | |
| 7 | g.65960922C>T | CA367637020 | GUSB | c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.2321G>A c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) n.1977G>A c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) n.1738G>A n.1851G>A n.1783G>A n.1698G>A n.1936G>A n.1876G>A | |
| 7 | g.65960923A>C | CA367637024 | GUSB | c.1930T>G (p.Cys644Gly) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.2320T>G c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.1273T>G (p.Cys425Gly) n.1976T>G c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) n.1737T>G n.1850T>G n.1782T>G n.1697T>G n.1935T>G n.1875T>G | |
| 7 | g.65960923A>G | CA367637025 | GUSB | c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.2320T>C c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.1273T>C (p.Cys425Arg) n.1976T>C c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) n.1737T>C n.1850T>C n.1782T>C n.1697T>C n.1935T>C n.1875T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960923A>T | CA367637027 | GUSB | c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.2320T>A c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.1273T>A (p.Cys425Ser) n.1976T>A c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) n.1737T>A n.1850T>A n.1782T>A n.1697T>A n.1935T>A n.1875T>A | |
| 7 | g.65960924T>A | CA367637030 | GUSB | c.1929A>T (p.Gln643His) c.1491A>T (p.Gln497His) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.2319A>T c.1359A>T (p.Gln453His) c.1272A>T (p.Gln424His) n.1975A>T c.1776A>T (p.Gln592His) c.1428A>T (p.Gln476His) c.1257A>T (p.Gln419His) c.1275A>T (p.Gln425His) c.1206A>T (p.Gln402His) c.1104A>T (p.Gln368His) n.1736A>T n.1849A>T n.1781A>T n.1696A>T n.1934A>T n.1874A>T | |
| 7 | g.65960924T>C | CA4276138 | GUSB | c.1929A>G (p.Gln643=) c.1491A>G (p.Gln497=) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.2319A>G c.1359A>G (p.Gln453=) c.1272A>G (p.Gln424=) n.1975A>G c.1776A>G (p.Gln592=) c.1428A>G (p.Gln476=) c.1257A>G (p.Gln419=) c.1275A>G (p.Gln425=) c.1206A>G (p.Gln402=) c.1104A>G (p.Gln368=) n.1736A>G n.1849A>G n.1781A>G n.1696A>G n.1934A>G n.1874A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960924T>G | CA367637032 | GUSB | c.1929A>C (p.Gln643His) c.1491A>C (p.Gln497His) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.2319A>C c.1359A>C (p.Gln453His) c.1272A>C (p.Gln424His) n.1975A>C c.1776A>C (p.Gln592His) c.1428A>C (p.Gln476His) c.1257A>C (p.Gln419His) c.1275A>C (p.Gln425His) c.1206A>C (p.Gln402His) c.1104A>C (p.Gln368His) n.1736A>C n.1849A>C n.1781A>C n.1696A>C n.1934A>C n.1874A>C | |
| 7 | g.65960924T= | CA1713854459 | GUSB | c.1929A= (p.Gln643=) c.1491A= (p.Gln497=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.2319A= c.1359A= (p.Gln453=) c.1272A= (p.Gln424=) n.1975A= c.1776A= (p.Gln592=) c.1428A= (p.Gln476=) c.1257A= (p.Gln419=) c.1275A= (p.Gln425=) c.1206A= (p.Gln402=) c.1104A= (p.Gln368=) n.1736A= n.1849A= n.1781A= n.1696A= n.1934A= n.1874A= | |
| 7 | g.65960925T>A | CA367637035 | GUSB | c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.2318A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1974A>T c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.1735A>T n.1848A>T n.1780A>T n.1695A>T n.1933A>T n.1873A>T | |
| 7 | g.65960925T>C | CA367637036 | GUSB | c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.2318A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1974A>G c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.1735A>G n.1848A>G n.1780A>G n.1695A>G n.1933A>G n.1873A>G | |
| 7 | g.65960925T>G | CA367637038 | GUSB | c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.2318A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1974A>C c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.1735A>C n.1848A>C n.1780A>C n.1695A>C n.1933A>C n.1873A>C | |
| 7 | g.65960926G>A | CA367637040 | GUSB | c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2317C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1973C>T c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.1734C>T n.1847C>T n.1779C>T n.1694C>T n.1932C>T n.1872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960926G>C | CA367637042 | GUSB | c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2317C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1973C>G c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.1734C>G n.1847C>G n.1779C>G n.1694C>G n.1932C>G n.1872C>G | |
| 7 | g.65960926G= | CA1713854468 | GUSB | c.1927C= (p.Gln643=) c.1489C= (p.Gln497=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1307C= (n.*1307C=) n.2317C= c.1357C= (p.Gln453=) c.1270C= (p.Gln424=) n.1973C= c.1774C= (p.Gln592=) c.1426C= (p.Gln476=) c.1255C= (p.Gln419=) c.1273C= (p.Gln425=) c.1204C= (p.Gln402=) c.1102C= (p.Gln368=) n.1734C= n.1847C= n.1779C= n.1694C= n.1932C= n.1872C= | |
| 7 | g.65960926G>T | CA367637044 | GUSB | c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2317C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1973C>A c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.1734C>A n.1847C>A n.1779C>A n.1694C>A n.1932C>A n.1872C>A | |
| 7 | g.65960927T>A | CA455439373 | GUSB | c.1926A>T (p.Ser642=) c.1488A>T (p.Ser496=) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.2316A>T c.1356A>T (p.Ser452=) c.1269A>T (p.Ser423=) n.1972A>T c.1773A>T (p.Ser591=) c.1425A>T (p.Ser475=) c.1254A>T (p.Ser418=) c.1272A>T (p.Ser424=) c.1203A>T (p.Ser401=) c.1101A>T (p.Ser367=) n.1733A>T n.1846A>T n.1778A>T n.1693A>T n.1931A>T n.1871A>T | |
| 7 | g.65960927T>C | CA455439376 | GUSB | c.1926A>G (p.Ser642=) c.1488A>G (p.Ser496=) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.2316A>G c.1356A>G (p.Ser452=) c.1269A>G (p.Ser423=) n.1972A>G c.1773A>G (p.Ser591=) c.1425A>G (p.Ser475=) c.1254A>G (p.Ser418=) c.1272A>G (p.Ser424=) c.1203A>G (p.Ser401=) c.1101A>G (p.Ser367=) n.1733A>G n.1846A>G n.1778A>G n.1693A>G n.1931A>G n.1871A>G | ClinVar |
| 7 | g.65960927T>G | CA455439377 | GUSB | c.1926A>C (p.Ser642=) c.1488A>C (p.Ser496=) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.2316A>C c.1356A>C (p.Ser452=) c.1269A>C (p.Ser423=) n.1972A>C c.1773A>C (p.Ser591=) c.1425A>C (p.Ser475=) c.1254A>C (p.Ser418=) c.1272A>C (p.Ser424=) c.1203A>C (p.Ser401=) c.1101A>C (p.Ser367=) n.1733A>C n.1846A>C n.1778A>C n.1693A>C n.1931A>C n.1871A>C | |
| 7 | g.65960928G>A | CA4276139 | GUSB | c.1925C>T (p.Ser642Leu) c.1487C>T (p.Ser496Leu) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.2315C>T c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) n.1971C>T c.1772C>T (p.Ser591Leu) c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1732C>T n.1845C>T n.1777C>T n.1692C>T n.1930C>T n.1870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960928G>C | CA367637047 | GUSB | c.1925C>G (p.Ser642Ter) c.1487C>G (p.Ser496Ter) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.2315C>G c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1268C>G (p.Ser423Ter) n.1971C>G c.1772C>G (p.Ser591Ter) c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) n.1732C>G n.1845C>G n.1777C>G n.1692C>G n.1930C>G n.1870C>G | |
| 7 | g.65960928G= | CA1713854475 | GUSB | c.1925C= (p.Ser642=) c.1487C= (p.Ser496=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.2315C= c.1355C= (p.Ser452=) c.1268C= (p.Ser423=) n.1971C= c.1772C= (p.Ser591=) c.1424C= (p.Ser475=) c.1253C= (p.Ser418=) c.1271C= (p.Ser424=) c.1202C= (p.Ser401=) c.1100C= (p.Ser367=) n.1732C= n.1845C= n.1777C= n.1692C= n.1930C= n.1870C= | |
| 7 | g.65960928G>T | CA367637046 | GUSB | c.1925C>A (p.Ser642Ter) c.1487C>A (p.Ser496Ter) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.2315C>A c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) n.1971C>A c.1772C>A (p.Ser591Ter) c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1732C>A n.1845C>A n.1777C>A n.1692C>A n.1930C>A n.1870C>A | |
| 7 | g.65960929A>C | CA367637053 | GUSB | c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.2314T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.1970T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1731T>G n.1844T>G n.1776T>G n.1691T>G n.1929T>G n.1869T>G | |
| 7 | g.65960929A>G | CA367637049 | GUSB | c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.2314T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1970T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1731T>C n.1844T>C n.1776T>C n.1691T>C n.1929T>C n.1869T>C | |
| 7 | g.65960929A>T | CA367637051 | GUSB | c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.2314T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.1970T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1731T>A n.1844T>A n.1776T>A n.1691T>A n.1929T>A n.1869T>A | |
| 7 | g.65960930C>A | CA367637055 | GUSB | c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.2313G>T c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.1969G>T c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.1730G>T n.1843G>T n.1775G>T n.1690G>T n.1928G>T n.1868G>T | |
| 7 | g.65960930C>G | CA367637057 | GUSB | c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.2313G>C c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.1969G>C c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1730G>C n.1843G>C n.1775G>C n.1690G>C n.1928G>C n.1868G>C | |
| 7 | g.65960930C>T | CA455439386 | GUSB | c.1923G>A (p.Lys641=) c.1485G>A (p.Lys495=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.2313G>A c.1353G>A (p.Lys451=) c.1266G>A (p.Lys422=) n.1969G>A c.1770G>A (p.Lys590=) c.1422G>A (p.Lys474=) c.1251G>A (p.Lys417=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.1098G>A (p.Lys366=) n.1730G>A n.1843G>A n.1775G>A n.1690G>A n.1928G>A n.1868G>A | |
| 7 | g.65960931T>A | CA367637058 | GUSB | c.1922A>T (p.Lys641Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2312A>T c.1352A>T (p.Lys451Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) n.1968A>T c.1769A>T (p.Lys590Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) n.1729A>T n.1842A>T n.1774A>T n.1689A>T n.1927A>T n.1867A>T | |
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