| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65960722_65960744del | CA2683077277 | GUSB | c.*163_*185del (n.*163_*185del) c.*1386_*1408del (n.*1386_*1408del) c.*1499_*1521del (n.*1499_*1521del) n.2509_2531del n.2165_2187del n.1926_1948del n.2039_2061del n.1971_1993del n.1886_1908del n.2124_2146del n.2064_2086del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960742C>A | CA2683077309 | GUSB | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.2501G>T n.2157G>T n.1918G>T n.2031G>T n.1963G>T n.1878G>T n.2116G>T n.2056G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960743C>A | CA1102383810 | GUSB | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2500G>T n.2156G>T n.1917G>T n.2030G>T n.1962G>T n.1877G>T n.2115G>T n.2055G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960743C= | CA1713854038 | GUSB | c.*154G= (n.*154G=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.2500G= n.2156G= n.1917G= n.2030G= n.1962G= n.1877G= n.2115G= n.2055G= | |
| 7 | g.65960743C>T | CA1139660091 | GUSB | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2500G>A n.2156G>A n.1917G>A n.2030G>A n.1962G>A n.1877G>A n.2115G>A n.2055G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65960745C>A | CA2683077310 | GUSB | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2498G>T n.2154G>T n.1915G>T n.2028G>T n.1960G>T n.1875G>T n.2113G>T n.2053G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960745C= | CA1713854050 | GUSB | c.*152G= (n.*152G=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.*1488G= (n.*1488G=) n.2498G= n.2154G= n.1915G= n.2028G= n.1960G= n.1875G= n.2113G= n.2053G= | |
| 7 | g.65960745C>T | CA1713854052 | GUSB | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2498G>A n.2154G>A n.1915G>A n.2028G>A n.1960G>A n.1875G>A n.2113G>A n.2053G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960746C>T | CA2683077311 | GUSB | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.2497G>A n.2153G>A n.1914G>A n.2027G>A n.1959G>A n.1874G>A n.2112G>A n.2052G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960749del | CA2683077314 | GUSB | c.*150del (n.*150del) c.*1373del (n.*1373del) c.*1486del (n.*1486del) n.2496del n.2152del n.1913del n.2026del n.1958del n.1873del n.2111del n.2051del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960747_65960750dup | CA2683077313 | GUSB | c.*147_*150dup (n.*147_*150dup) c.*1370_*1373dup (n.*1370_*1373dup) c.*1483_*1486dup (n.*1483_*1486dup) n.2493_2496dup n.2149_2152dup n.1910_1913dup n.2023_2026dup n.1955_1958dup n.1870_1873dup n.2108_2111dup n.2048_2051dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960748T>C | CA2683077315 | GUSB | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.2495A>G n.2151A>G n.1912A>G n.2025A>G n.1957A>G n.1872A>G n.2110A>G n.2050A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960749T>C | CA159904386 | GUSB | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.2494A>G n.2150A>G n.1911A>G n.2024A>G n.1956A>G n.1871A>G n.2109A>G n.2049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960749T= | CA1713854055 | GUSB | c.*148A= (n.*148A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1484A= (n.*1484A=) n.2494A= n.2150A= n.1911A= n.2024A= n.1956A= n.1871A= n.2109A= n.2049A= | |
| 7 | g.65960750A>T | CA2683077317 | GUSB | c.*147T>A (n.*147T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.2493T>A n.2149T>A n.1910T>A n.2023T>A n.1955T>A n.1870T>A n.2108T>A n.2048T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960751G>T | CA2683077318 | GUSB | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.2492C>A n.2148C>A n.1909C>A n.2022C>A n.1954C>A n.1869C>A n.2107C>A n.2047C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960752T>C | CA1713854060 | GUSB | c.*145A>G (n.*145A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2491A>G n.2147A>G n.1908A>G n.2021A>G n.1953A>G n.1868A>G n.2106A>G n.2046A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960752T= | CA1713854059 | GUSB | c.*145A= (n.*145A=) c.*1368A= (n.*1368A=) c.*1481A= (n.*1481A=) n.2491A= n.2147A= n.1908A= n.2021A= n.1953A= n.1868A= n.2106A= n.2046A= | |
| 7 | g.65960753G>T | CA2683077319 | GUSB | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2490C>A n.2146C>A n.1907C>A n.2020C>A n.1952C>A n.1867C>A n.2105C>A n.2045C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960756C>A | CA2683077323 | GUSB | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.2487G>T n.2143G>T n.1904G>T n.2017G>T n.1949G>T n.1864G>T n.2102G>T n.2042G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960756C>T | CA2683077322 | GUSB | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.2487G>A n.2143G>A n.1904G>A n.2017G>A n.1949G>A n.1864G>A n.2102G>A n.2042G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960758dup | CA2683077321 | GUSB | c.*141dup (n.*141dup) c.*1364dup (n.*1364dup) c.*1477dup (n.*1477dup) n.2487dup n.2143dup n.1904dup n.2017dup n.1949dup n.1864dup n.2102dup n.2042dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960757C>A | CA2683077325 | GUSB | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.2486G>T n.2142G>T n.1903G>T n.2016G>T n.1948G>T n.1863G>T n.2101G>T n.2041G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960758C>A | CA2683077326 | GUSB | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.2485G>T n.2141G>T n.1902G>T n.2015G>T n.1947G>T n.1862G>T n.2100G>T n.2040G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960759T>C | CA2683077327 | GUSB | c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2484A>G n.2140A>G n.1901A>G n.2014A>G n.1946A>G n.1861A>G n.2099A>G n.2039A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960760G>T | CA2683077329 | GUSB | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.2483C>A n.2139C>A n.1900C>A n.2013C>A n.1945C>A n.1860C>A n.2098C>A n.2038C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960760_65960773delinsGCTAGAATAGATGA | CA1713854063 | GUSB | c.*124_*137delinsTCATCTATTCTAGC (n.*124_*137delinsTCATCTATTCTAGC) c.*1347_*1360delinsTCATCTATTCTAGC (n.*1347_*1360delinsTCATCTATTCTAGC) c.*1460_*1473delinsTCATCTATTCTAGC (n.*1460_*1473delinsTCATCTATTCTAGC) n.2470_2483delinsTCATCTATTCTAGC n.2126_2139delinsTCATCTATTCTAGC n.1887_1900delinsTCATCTATTCTAGC n.2000_2013delinsTCATCTATTCTAGC n.1932_1945delinsTCATCTATTCTAGC n.1847_1860delinsTCATCTATTCTAGC n.2085_2098delinsTCATCTATTCTAGC n.2025_2038delinsTCATCTATTCTAGC | |
| 7 | g.65960761C>A | CA2683077331 | GUSB | c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.2482G>T n.2138G>T n.1899G>T n.2012G>T n.1944G>T n.1859G>T n.2097G>T n.2037G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960762_65960774del | CA841242468 | GUSB | c.*124_*136del (n.*124_*136del) c.*1347_*1359del (n.*1347_*1359del) c.*1460_*1472del (n.*1460_*1472del) n.2470_2482del n.2126_2138del n.1887_1899del n.2000_2012del n.1932_1944del n.1847_1859del n.2085_2097del n.2025_2037del | dbSNP |
| 7 | g.65960762T>C | CA2683077333 | GUSB | c.*135A>G (n.*135A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.2481A>G n.2137A>G n.1898A>G n.2011A>G n.1943A>G n.1858A>G n.2096A>G n.2036A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960763A>C | CA2683077334 | GUSB | c.*134T>G (n.*134T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.2480T>G n.2136T>G n.1897T>G n.2010T>G n.1942T>G n.1857T>G n.2095T>G n.2035T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960763A>G | CA2683077335 | GUSB | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.2480T>C n.2136T>C n.1897T>C n.2010T>C n.1942T>C n.1857T>C n.2095T>C n.2035T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960763A>T | CA2683077336 | GUSB | c.*134T>A (n.*134T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.2480T>A n.2136T>A n.1897T>A n.2010T>A n.1942T>A n.1857T>A n.2095T>A n.2035T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960764G>T | CA2683077340 | GUSB | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.2479C>A n.2135C>A n.1896C>A n.2009C>A n.1941C>A n.1856C>A n.2094C>A n.2034C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960765A>C | CA2714762375 | GUSB | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.2478T>G n.2134T>G n.1895T>G n.2008T>G n.1940T>G n.1855T>G n.2093T>G n.2033T>G | dbSNP |
| 7 | g.65960766A= | CA1713854067 | GUSB | c.*131T= (n.*131T=) c.*1354T= (n.*1354T=) c.*1467T= (n.*1467T=) n.2477T= n.2133T= n.1894T= n.2007T= n.1939T= n.1854T= n.2092T= n.2032T= | |
| 7 | g.65960766A>C | CA1713854068 | GUSB | c.*131T>G (n.*131T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.2477T>G n.2133T>G n.1894T>G n.2007T>G n.1939T>G n.1854T>G n.2092T>G n.2032T>G | dbSNP |
| 7 | g.65960766A>T | CA2683077342 | GUSB | c.*131T>A (n.*131T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) n.2477T>A n.2133T>A n.1894T>A n.2007T>A n.1939T>A n.1854T>A n.2092T>A n.2032T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960767T>A | CA2683077346 | GUSB | c.*130A>T (n.*130A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) n.2476A>T n.2132A>T n.1893A>T n.2006A>T n.1938A>T n.1853A>T n.2091A>T n.2031A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960767T>C | CA159904388 | GUSB | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.2476A>G n.2132A>G n.1893A>G n.2006A>G n.1938A>G n.1853A>G n.2091A>G n.2031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960767T>G | CA159904390 | GUSB | c.*130A>C (n.*130A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) n.2476A>C n.2132A>C n.1893A>C n.2006A>C n.1938A>C n.1853A>C n.2091A>C n.2031A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960767T= | CA1713854076 | GUSB | c.*130A= (n.*130A=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.*1466A= (n.*1466A=) n.2476A= n.2132A= n.1893A= n.2006A= n.1938A= n.1853A= n.2091A= n.2031A= | |
| 7 | g.65960768A= | CA1713854079 | GUSB | c.*129T= (n.*129T=) c.*1352T= (n.*1352T=) c.*1465T= (n.*1465T=) n.2475T= n.2131T= n.1892T= n.2005T= n.1937T= n.1852T= n.2090T= n.2030T= | |
| 7 | g.65960768A>T | CA2683077352 | GUSB | c.*129T>A (n.*129T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*1465T>A (n.*1465T>A) n.2475T>A n.2131T>A n.1892T>A n.2005T>A n.1937T>A n.1852T>A n.2090T>A n.2030T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960771_65960773dup | CA841242474 | GUSB | c.*126_*128dup (n.*126_*128dup) c.*1349_*1351dup (n.*1349_*1351dup) c.*1462_*1464dup (n.*1462_*1464dup) n.2472_2474dup n.2128_2130dup n.1889_1891dup n.2002_2004dup n.1934_1936dup n.1849_1851dup n.2087_2089dup n.2027_2029dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960770A>G | CA2683077354 | GUSB | c.*127T>C (n.*127T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.2473T>C n.2129T>C n.1890T>C n.2003T>C n.1935T>C n.1850T>C n.2088T>C n.2028T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960771T>C | CA2683077355 | GUSB | c.*126A>G (n.*126A>G) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2472A>G n.2128A>G n.1889A>G n.2002A>G n.1934A>G n.1849A>G n.2087A>G n.2027A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960772G= | CA1713854088 | GUSB | c.*125C= (n.*125C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.*1461C= (n.*1461C=) n.2471C= n.2127C= n.1888C= n.2001C= n.1933C= n.1848C= n.2086C= n.2026C= | |
| 7 | g.65960772G>T | CA159904392 | GUSB | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.2471C>A n.2127C>A n.1888C>A n.2001C>A n.1933C>A n.1848C>A n.2086C>A n.2026C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960774C>T | CA455439123 | GUSB | c.*123G>A (n.*123G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.2469G>A n.2125G>A n.1886G>A n.1999G>A n.1931G>A n.1846G>A n.2084G>A n.2024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960775C>A | CA2683077361 | GUSB | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.2468G>T n.2124G>T n.1885G>T n.1998G>T n.1930G>T n.1845G>T n.2083G>T n.2023G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960777C>A | CA2683077363 | GUSB | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.2466G>T n.2122G>T n.1883G>T n.1996G>T n.1928G>T n.1843G>T n.2081G>T n.2021G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960777C>T | CA2683077364 | GUSB | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.2466G>A n.2122G>A n.1883G>A n.1996G>A n.1928G>A n.1843G>A n.2081G>A n.2021G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960781A= | CA1713854099 | GUSB | c.*116T= (n.*116T=) c.*1339T= (n.*1339T=) c.*1452T= (n.*1452T=) n.2462T= n.2118T= n.1879T= n.1992T= n.1924T= n.1839T= n.2077T= n.2017T= | |
| 7 | g.65960781A>C | CA159904394 | GUSB | c.*116T>G (n.*116T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.2462T>G n.2118T>G n.1879T>G n.1992T>G n.1924T>G n.1839T>G n.2077T>G n.2017T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960781A>T | CA2683077367 | GUSB | c.*116T>A (n.*116T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.2462T>A n.2118T>A n.1879T>A n.1992T>A n.1924T>A n.1839T>A n.2077T>A n.2017T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960782C= | CA1713854106 | GUSB | c.*115G= (n.*115G=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.*1451G= (n.*1451G=) n.2461G= n.2117G= n.1878G= n.1991G= n.1923G= n.1838G= n.2076G= n.2016G= | |
| 7 | g.65960782C>G | CA159904396 | GUSB | c.*115G>C (n.*115G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.2461G>C n.2117G>C n.1878G>C n.1991G>C n.1923G>C n.1838G>C n.2076G>C n.2016G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960783C>A | CA2683077373 | GUSB | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.2460G>T n.2116G>T n.1877G>T n.1990G>T n.1922G>T n.1837G>T n.2075G>T n.2015G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960783C>T | CA2683077374 | GUSB | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.2460G>A n.2116G>A n.1877G>A n.1990G>A n.1922G>A n.1837G>A n.2075G>A n.2015G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960785_65960799del | CA2683077376 | GUSB | c.*99_*113del (n.*99_*113del) c.*1322_*1336del (n.*1322_*1336del) c.*1435_*1449del (n.*1435_*1449del) n.2445_2459del n.2101_2115del n.1862_1876del n.1975_1989del n.1907_1921del n.1822_1836del n.2060_2074del n.2000_2014del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960785A= | CA1713854109 | GUSB | c.*112T= (n.*112T=) c.*1335T= (n.*1335T=) c.*1448T= (n.*1448T=) n.2458T= n.2114T= n.1875T= n.1988T= n.1920T= n.1835T= n.2073T= n.2013T= | |
| 7 | g.65960785A>G | CA841242478 | GUSB | c.*112T>C (n.*112T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2458T>C n.2114T>C n.1875T>C n.1988T>C n.1920T>C n.1835T>C n.2073T>C n.2013T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960785A>T | CA2683077379 | GUSB | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.2458T>A n.2114T>A n.1875T>A n.1988T>A n.1920T>A n.1835T>A n.2073T>A n.2013T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960786G>A | CA1102383821 | GUSB | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.2457C>T n.2113C>T n.1874C>T n.1987C>T n.1919C>T n.1834C>T n.2072C>T n.2012C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960786G= | CA1713854110 | GUSB | c.*111C= (n.*111C=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.*1447C= (n.*1447C=) n.2457C= n.2113C= n.1874C= n.1987C= n.1919C= n.1834C= n.2072C= n.2012C= | |
| 7 | g.65960786G>T | CA2683077389 | GUSB | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.2457C>A n.2113C>A n.1874C>A n.1987C>A n.1919C>A n.1834C>A n.2072C>A n.2012C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960787G>A | CA2683077392 | GUSB | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.2456C>T n.2112C>T n.1873C>T n.1986C>T n.1918C>T n.1833C>T n.2071C>T n.2011C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960787G>T | CA2683077393 | GUSB | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.2456C>A n.2112C>A n.1873C>A n.1986C>A n.1918C>A n.1833C>A n.2071C>A n.2011C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960788C>A | CA1713854114 | GUSB | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.2455G>T n.2111G>T n.1872G>T n.1985G>T n.1917G>T n.1832G>T n.2070G>T n.2010G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960788C= | CA1713854113 | GUSB | c.*109G= (n.*109G=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.*1445G= (n.*1445G=) n.2455G= n.2111G= n.1872G= n.1985G= n.1917G= n.1832G= n.2070G= n.2010G= | |
| 7 | g.65960789C>A | CA2683077396 | GUSB | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.2454G>T n.2110G>T n.1871G>T n.1984G>T n.1916G>T n.1831G>T n.2069G>T n.2009G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960790A>G | CA2683077398 | GUSB | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.2453T>C n.2109T>C n.1870T>C n.1983T>C n.1915T>C n.1830T>C n.2068T>C n.2008T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960791G>T | CA2683077400 | GUSB | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.2452C>A n.2108C>A n.1869C>A n.1982C>A n.1914C>A n.1829C>A n.2067C>A n.2007C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960792A= | CA1713854116 | GUSB | c.*105T= (n.*105T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*1441T= (n.*1441T=) n.2451T= n.2107T= n.1868T= n.1981T= n.1913T= n.1828T= n.2066T= n.2006T= | |
| 7 | g.65960792A>C | CA1713854117 | GUSB | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.2451T>G n.2107T>G n.1868T>G n.1981T>G n.1913T>G n.1828T>G n.2066T>G n.2006T>G | dbSNP |
| 7 | g.65960792A>G | CA2683077402 | GUSB | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.2451T>C n.2107T>C n.1868T>C n.1981T>C n.1913T>C n.1828T>C n.2066T>C n.2006T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960793A= | CA1713854119 | GUSB | c.*104T= (n.*104T=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.*1440T= (n.*1440T=) n.2450T= n.2106T= n.1867T= n.1980T= n.1912T= n.1827T= n.2065T= n.2005T= | |
| 7 | g.65960793A>T | CA841242485 | GUSB | c.*104T>A (n.*104T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.2450T>A n.2106T>A n.1867T>A n.1980T>A n.1912T>A n.1827T>A n.2065T>A n.2005T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960793_65960795dup | CA2683077404 | GUSB | c.*102_*104dup (n.*102_*104dup) c.*1325_*1327dup (n.*1325_*1327dup) c.*1438_*1440dup (n.*1438_*1440dup) n.2448_2450dup n.2104_2106dup n.1865_1867dup n.1978_1980dup n.1910_1912dup n.1825_1827dup n.2063_2065dup n.2003_2005dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960795C>A | CA2683077406 | GUSB | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.2448G>T n.2104G>T n.1865G>T n.1978G>T n.1910G>T n.1825G>T n.2063G>T n.2003G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960795C= | CA1713854121 | GUSB | c.*102G= (n.*102G=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.*1438G= (n.*1438G=) n.2448G= n.2104G= n.1865G= n.1978G= n.1910G= n.1825G= n.2063G= n.2003G= | |
| 7 | g.65960795C>T | CA1713854123 | GUSB | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.2448G>A n.2104G>A n.1865G>A n.1978G>A n.1910G>A n.1825G>A n.2063G>A n.2003G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960796G>A | CA159904397 | GUSB | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.2447C>T n.2103C>T n.1864C>T n.1977C>T n.1909C>T n.1824C>T n.2062C>T n.2002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960796G= | CA1713854127 | GUSB | c.*101C= (n.*101C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1437C= (n.*1437C=) n.2447C= n.2103C= n.1864C= n.1977C= n.1909C= n.1824C= n.2062C= n.2002C= | |
| 7 | g.65960796G>T | CA2683077410 | GUSB | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.2447C>A n.2103C>A n.1864C>A n.1977C>A n.1909C>A n.1824C>A n.2062C>A n.2002C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960800del | CA2683077415 | GUSB | c.*97del (n.*97del) c.*1320del (n.*1320del) c.*1433del (n.*1433del) n.2443del n.2099del n.1860del n.1973del n.1905del n.1820del n.2058del n.1998del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960801G>A | CA159904399 | GUSB | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.2442C>T n.2098C>T n.1859C>T n.1972C>T n.1904C>T n.1819C>T n.2057C>T n.1997C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960801G= | CA1713854130 | GUSB | c.*96C= (n.*96C=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.*1432C= (n.*1432C=) n.2442C= n.2098C= n.1859C= n.1972C= n.1904C= n.1819C= n.2057C= n.1997C= | |
| 7 | g.65960801G>T | CA2578903392 | GUSB | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.2442C>A n.2098C>A n.1859C>A n.1972C>A n.1904C>A n.1819C>A n.2057C>A n.1997C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960802del | CA2578903391 | GUSB | c.*96del (n.*96del) c.*1319del (n.*1319del) c.*1432del (n.*1432del) n.2442del n.2098del n.1859del n.1972del n.1904del n.1819del n.2057del n.1997del | |
| 7 | g.65960802G>A | CA2599087904 | GUSB | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.2441C>T n.2097C>T n.1858C>T n.1971C>T n.1903C>T n.1818C>T n.2056C>T n.1996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960802G>T | CA2683077421 | GUSB | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.2441C>A n.2097C>A n.1858C>A n.1971C>A n.1903C>A n.1818C>A n.2056C>A n.1996C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960803T>C | CA159904401 | GUSB | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) n.2440A>G n.2096A>G n.1857A>G n.1970A>G n.1902A>G n.1817A>G n.2055A>G n.1995A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960803T= | CA1713854138 | GUSB | c.*94A= (n.*94A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.*1430A= (n.*1430A=) n.2440A= n.2096A= n.1857A= n.1970A= n.1902A= n.1817A= n.2055A= n.1995A= | |
| 7 | g.65960804C>A | CA2683077424 | GUSB | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.2439G>T n.2095G>T n.1856G>T n.1969G>T n.1901G>T n.1816G>T n.2054G>T n.1994G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960805T>C | CA2578903393 | GUSB | c.*92A>G (n.*92A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2438A>G n.2094A>G n.1855A>G n.1968A>G n.1900A>G n.1815A>G n.2053A>G n.1993A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960806G>T | CA2578903394 | GUSB | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.2437C>A n.2093C>A n.1854C>A n.1967C>A n.1899C>A n.1814C>A n.2052C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960807C>A | CA2683077427 | GUSB | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.2436G>T n.2092G>T n.1853G>T n.1966G>T n.1898G>T n.1813G>T n.2051G>T n.1991G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960807C>T | CA2683077428 | GUSB | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.2436G>A n.2092G>A n.1853G>A n.1966G>A n.1898G>A n.1813G>A n.2051G>A n.1991G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960808C= | CA1713854147 | GUSB | c.*89G= (n.*89G=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.*1425G= (n.*1425G=) n.2435G= n.2091G= n.1852G= n.1965G= n.1897G= n.1812G= n.2050G= n.1990G= | |
| 7 | g.65960808C>T | CA841242493 | GUSB | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.2435G>A n.2091G>A n.1852G>A n.1965G>A n.1897G>A n.1812G>A n.2050G>A n.1990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960809G>A | CA159904403 | GUSB | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.2434C>T n.2090C>T n.1851C>T n.1964C>T n.1896C>T n.1811C>T n.2049C>T n.1989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960809G>C | CA841242494 | GUSB | c.*88C>G (n.*88C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.2434C>G n.2090C>G n.1851C>G n.1964C>G n.1896C>G n.1811C>G n.2049C>G n.1989C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960809G= | CA1713854153 | GUSB | c.*88C= (n.*88C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*1424C= (n.*1424C=) n.2434C= n.2090C= n.1851C= n.1964C= n.1896C= n.1811C= n.2049C= n.1989C= | |
| 7 | g.65960809G>T | CA2683077430 | GUSB | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.2434C>A n.2090C>A n.1851C>A n.1964C>A n.1896C>A n.1811C>A n.2049C>A n.1989C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960810T>C | CA159904405 | GUSB | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2433A>G n.2089A>G n.1850A>G n.1963A>G n.1895A>G n.1810A>G n.2048A>G n.1988A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960810T= | CA1713854161 | GUSB | c.*87A= (n.*87A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*1423A= (n.*1423A=) n.2433A= n.2089A= n.1850A= n.1963A= n.1895A= n.1810A= n.2048A= n.1988A= | |
| 7 | g.65960811G>A | CA1713854166 | GUSB | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.2432C>T n.2088C>T n.1849C>T n.1962C>T n.1894C>T n.1809C>T n.2047C>T n.1987C>T | dbSNP |
| 7 | g.65960811G>C | CA841242498 | GUSB | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.2432C>G n.2088C>G n.1849C>G n.1962C>G n.1894C>G n.1809C>G n.2047C>G n.1987C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960811G= | CA1713854165 | GUSB | c.*86C= (n.*86C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*1422C= (n.*1422C=) n.2432C= n.2088C= n.1849C= n.1962C= n.1894C= n.1809C= n.2047C= n.1987C= | |
| 7 | g.65960811G>T | CA2578903395 | GUSB | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.2432C>A n.2088C>A n.1849C>A n.1962C>A n.1894C>A n.1809C>A n.2047C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960812_65960814delinsAAC | CA1713854172 | GUSB | c.*83_*85delinsGTT (n.*83_*85delinsGTT) c.*1306_*1308delinsGTT (n.*1306_*1308delinsGTT) c.*1419_*1421delinsGTT (n.*1419_*1421delinsGTT) n.2429_2431delinsGTT n.2085_2087delinsGTT n.1846_1848delinsGTT n.1959_1961delinsGTT n.1891_1893delinsGTT n.1806_1808delinsGTT n.2044_2046delinsGTT n.1984_1986delinsGTT | |
| 7 | g.65960814_65960815del | CA1102383831 | GUSB | c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.*1306_*1307del (n.*1306_*1307del) c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del) n.2429_2430del n.2085_2086del n.1846_1847del n.1959_1960del n.1891_1892del n.1806_1807del n.2044_2045del n.1984_1985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960814C>A | CA2683077436 | GUSB | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2429G>T n.2085G>T n.1846G>T n.1959G>T n.1891G>T n.1806G>T n.2044G>T n.1984G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960814C= | CA1713854176 | GUSB | c.*83G= (n.*83G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.2429G= n.2085G= n.1846G= n.1959G= n.1891G= n.1806G= n.2044G= n.1984G= | |
| 7 | g.65960814C>T | CA575259161 | GUSB | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2429G>A n.2085G>A n.1846G>A n.1959G>A n.1891G>A n.1806G>A n.2044G>A n.1984G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960815A= | CA1713854178 | GUSB | c.*82T= (n.*82T=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*1418T= (n.*1418T=) n.2428T= n.2084T= n.1845T= n.1958T= n.1890T= n.1805T= n.2043T= n.1983T= | |
| 7 | g.65960815A>G | CA1102383833 | GUSB | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.2428T>C n.2084T>C n.1845T>C n.1958T>C n.1890T>C n.1805T>C n.2043T>C n.1983T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960816G>A | CA2683077441 | GUSB | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.2427C>T n.2083C>T n.1844C>T n.1957C>T n.1889C>T n.1804C>T n.2042C>T n.1982C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960816G>T | CA2683077442 | GUSB | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.2427C>A n.2083C>A n.1844C>A n.1957C>A n.1889C>A n.1804C>A n.2042C>A n.1982C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960817T>C | CA2683077443 | GUSB | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.2426A>G n.2082A>G n.1843A>G n.1956A>G n.1888A>G n.1803A>G n.2041A>G n.1981A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960818C= | CA1713854181 | GUSB | c.*79G= (n.*79G=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.*1415G= (n.*1415G=) n.2425G= n.2081G= n.1842G= n.1955G= n.1887G= n.1802G= n.2040G= n.1980G= | |
| 7 | g.65960818C>T | CA159904407 | GUSB | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.2425G>A n.2081G>A n.1842G>A n.1955G>A n.1887G>A n.1802G>A n.2040G>A n.1980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960819C>T | CA2578903396 | GUSB | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.2424G>A n.2080G>A n.1841G>A n.1954G>A n.1886G>A n.1801G>A n.2039G>A n.1979G>A | |
| 7 | g.65960821G>C | CA159904409 | GUSB | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.2422C>G n.2078C>G n.1839C>G n.1952C>G n.1884C>G n.1799C>G n.2037C>G n.1977C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960821G= | CA1713854184 | GUSB | c.*76C= (n.*76C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.*1412C= (n.*1412C=) n.2422C= n.2078C= n.1839C= n.1952C= n.1884C= n.1799C= n.2037C= n.1977C= | |
| 7 | g.65960821G>T | CA2683077451 | GUSB | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.2422C>A n.2078C>A n.1839C>A n.1952C>A n.1884C>A n.1799C>A n.2037C>A n.1977C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960822G>C | CA2776236106 | GUSB | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.2421C>G n.2077C>G n.1838C>G n.1951C>G n.1883C>G n.1798C>G n.2036C>G n.1976C>G | |
| 7 | g.65960823A= | CA1713854191 | GUSB | c.*74T= (n.*74T=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.*1410T= (n.*1410T=) n.2420T= n.2076T= n.1837T= n.1950T= n.1882T= n.1797T= n.2035T= n.1975T= | |
| 7 | g.65960823A>G | CA841242510 | GUSB | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.2420T>C n.2076T>C n.1837T>C n.1950T>C n.1882T>C n.1797T>C n.2035T>C n.1975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960824G>A | CA2578903397 | GUSB | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.2419C>T n.2075C>T n.1836C>T n.1949C>T n.1881C>T n.1796C>T n.2034C>T n.1974C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960824G>T | CA2683077455 | GUSB | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.2419C>A n.2075C>A n.1836C>A n.1949C>A n.1881C>A n.1796C>A n.2034C>A n.1974C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960825G>A | CA2683077457 | GUSB | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.2418C>T n.2074C>T n.1835C>T n.1948C>T n.1880C>T n.1795C>T n.2033C>T n.1973C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960825G>T | CA651510936 | GUSB | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2418C>A n.2074C>A n.1835C>A n.1948C>A n.1880C>A n.1795C>A n.2033C>A n.1973C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65960826C>T | CA2683077460 | GUSB | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.2417G>A n.2073G>A n.1834G>A n.1947G>A n.1879G>A n.1794G>A n.2032G>A n.1972G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960827A= | CA1713854194 | GUSB | c.*70T= (n.*70T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.*1406T= (n.*1406T=) n.2416T= n.2072T= n.1833T= n.1946T= n.1878T= n.1793T= n.2031T= n.1971T= | |
| 7 | g.65960827A>C | CA2683077462 | GUSB | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.2416T>G n.2072T>G n.1833T>G n.1946T>G n.1878T>G n.1793T>G n.2031T>G n.1971T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960827A>G | CA1713854195 | GUSB | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.2416T>C n.2072T>C n.1833T>C n.1946T>C n.1878T>C n.1793T>C n.2031T>C n.1971T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960828C= | CA1713854199 | GUSB | c.*69G= (n.*69G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.2415G= n.2071G= n.1832G= n.1945G= n.1877G= n.1792G= n.2030G= n.1970G= | |
| 7 | g.65960828C>G | CA159904410 | GUSB | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.2415G>C n.2071G>C n.1832G>C n.1945G>C n.1877G>C n.1792G>C n.2030G>C n.1970G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960828_65960830dup | CA1713854198 | GUSB | c.*67_*69dup (n.*67_*69dup) c.*1290_*1292dup (n.*1290_*1292dup) c.*1403_*1405dup (n.*1403_*1405dup) n.2413_2415dup n.2069_2071dup n.1830_1832dup n.1943_1945dup n.1875_1877dup n.1790_1792dup n.2028_2030dup n.1968_1970dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960830T>C | CA1713854202 | GUSB | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.2413A>G n.2069A>G n.1830A>G n.1943A>G n.1875A>G n.1790A>G n.2028A>G n.1968A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960830T>G | CA2683077471 | GUSB | c.*67A>C (n.*67A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.2413A>C n.2069A>C n.1830A>C n.1943A>C n.1875A>C n.1790A>C n.2028A>C n.1968A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960830T= | CA1713854201 | GUSB | c.*67A= (n.*67A=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.2413A= n.2069A= n.1830A= n.1943A= n.1875A= n.1790A= n.2028A= n.1968A= | |
| 7 | g.65960833_65960843del | CA2683077470 | GUSB | c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.*1280_*1290del (n.*1280_*1290del) c.*1393_*1403del (n.*1393_*1403del) n.2403_2413del n.2059_2069del n.1820_1830del n.1933_1943del n.1865_1875del n.1780_1790del n.2018_2028del n.1958_1968del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960831G>T | CA2578903398 | GUSB | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2412C>A n.2068C>A n.1829C>A n.1942C>A n.1874C>A n.1789C>A n.2027C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960832T>C | CA1713854212 | GUSB | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.2411A>G n.2067A>G n.1828A>G n.1941A>G n.1873A>G n.1788A>G n.2026A>G n.1966A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960832T= | CA1713854209 | GUSB | c.*65A= (n.*65A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.2411A= n.2067A= n.1828A= n.1941A= n.1873A= n.1788A= n.2026A= n.1966A= | |
| 7 | g.65960833T>C | CA2683077472 | GUSB | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.2410A>G n.2066A>G n.1827A>G n.1940A>G n.1872A>G n.1787A>G n.2025A>G n.1965A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960834C>T | CA2578903399 | GUSB | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.2409G>A n.2065G>A n.1826G>A n.1939G>A n.1871G>A n.1786G>A n.2024G>A n.1964G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960835T>A | CA2578903400 | GUSB | c.*62A>T (n.*62A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.2408A>T n.2064A>T n.1825A>T n.1938A>T n.1870A>T n.1785A>T n.2023A>T n.1963A>T | |
| 7 | g.65960835T>G | CA2683077473 | GUSB | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.2408A>C n.2064A>C n.1825A>C n.1938A>C n.1870A>C n.1785A>C n.2023A>C n.1963A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960836G>A | CA2683077474 | GUSB | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.2407C>T n.2063C>T n.1824C>T n.1937C>T n.1869C>T n.1784C>T n.2022C>T n.1962C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960836G>T | CA2683077475 | GUSB | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.2407C>A n.2063C>A n.1824C>A n.1937C>A n.1869C>A n.1784C>A n.2022C>A n.1962C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960837C= | CA1713854220 | GUSB | c.*60G= (n.*60G=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.2406G= n.2062G= n.1823G= n.1936G= n.1868G= n.1783G= n.2021G= n.1961G= | |
| 7 | g.65960837C>T | CA1713854217 | GUSB | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.2406G>A n.2062G>A n.1823G>A n.1936G>A n.1868G>A n.1783G>A n.2021G>A n.1961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960838T>G | CA1102383840 | GUSB | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.2405A>C n.2061A>C n.1822A>C n.1935A>C n.1867A>C n.1782A>C n.2020A>C n.1960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960838T= | CA1713854222 | GUSB | c.*59A= (n.*59A=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.2405A= n.2061A= n.1822A= n.1935A= n.1867A= n.1782A= n.2020A= n.1960A= | |
| 7 | g.65960839G>A | CA2546157475 | GUSB | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2404C>T n.2060C>T n.1821C>T n.1934C>T n.1866C>T n.1781C>T n.2019C>T n.1959C>T | |
| 7 | g.65960839G>T | CA2683077476 | GUSB | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.2404C>A n.2060C>A n.1821C>A n.1934C>A n.1866C>A n.1781C>A n.2019C>A n.1959C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960840C>T | CA2683077477 | GUSB | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.2403G>A n.2059G>A n.1820G>A n.1933G>A n.1865G>A n.1780G>A n.2018G>A n.1958G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960841T>C | CA2683077480 | GUSB | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.2402A>G n.2058A>G n.1819A>G n.1932A>G n.1864A>G n.1779A>G n.2017A>G n.1957A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960841T>G | CA2683077482 | GUSB | c.*56A>C (n.*56A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.2402A>C n.2058A>C n.1819A>C n.1932A>C n.1864A>C n.1779A>C n.2017A>C n.1957A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960842G>A | CA10626283 | GUSB | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.2401C>T n.2057C>T n.1818C>T n.1931C>T n.1863C>T n.1778C>T n.2016C>T n.1956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960842G= | CA1713854229 | GUSB | c.*55C= (n.*55C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*1391C= (n.*1391C=) n.2401C= n.2057C= n.1818C= n.1931C= n.1863C= n.1778C= n.2016C= n.1956C= | |
| 7 | g.65960842G>T | CA2578903401 | GUSB | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2401C>A n.2057C>A n.1818C>A n.1931C>A n.1863C>A n.1778C>A n.2016C>A n.1956C>A | gnomAD v4 |